| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85559042dup | CA1266827815 | GGCX | n.38dup n.319dup c.252dup (p.Leu85AlafsTer10) n.344dup n.355dup n.293dup c.81dup (p.Leu28AlafsTer10) c.214+1777dup (n.214+1777dup) c.-67+2348dup (n.-67+2348dup) n.146dup n.371dup c.-407dup (n.-407dup) n.317dup | dbSNP |
| 2 | g.85559041C>A | CA427092369 | GGCX | n.35G>T n.316G>T c.249G>T (p.Arg83=) n.341G>T n.352G>T n.290G>T c.78G>T (p.Arg26=) c.214+1774G>T (n.214+1774G>T) c.-67+2345G>T (n.-67+2345G>T) n.143G>T n.368G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.314G>T | |
| 2 | g.85559041C>G | CA427092367 | GGCX | n.35G>C n.316G>C c.249G>C (p.Arg83=) n.341G>C n.352G>C n.290G>C c.78G>C (p.Arg26=) c.214+1774G>C (n.214+1774G>C) c.-67+2345G>C (n.-67+2345G>C) n.143G>C n.368G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.314G>C | |
| 2 | g.85559041C>T | CA427092365 | GGCX | n.35G>A n.316G>A c.249G>A (p.Arg83=) n.341G>A n.352G>A n.290G>A c.78G>A (p.Arg26=) c.214+1774G>A (n.214+1774G>A) c.-67+2345G>A (n.-67+2345G>A) n.143G>A n.368G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.314G>A | |
| 2 | g.85559042C>A | CA347492409 | GGCX | n.34G>T n.315G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.340G>T n.351G>T n.289G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) c.214+1773G>T (n.214+1773G>T) c.-67+2344G>T (n.-67+2344G>T) n.142G>T n.367G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.313G>T | |
| 2 | g.85559042C= | CA1266827816 | GGCX | n.34G= n.315G= c.248G= (p.Arg83=) n.340G= n.351G= n.289G= c.77G= (p.Arg26=) c.214+1773G= (n.214+1773G=) c.-67+2344G= (n.-67+2344G=) n.142G= n.367G= c.-411G= (n.-411G=) n.313G= | |
| 2 | g.85559042C>G | CA51739606 | GGCX | n.34G>C n.315G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.340G>C n.351G>C n.289G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) c.214+1773G>C (n.214+1773G>C) c.-67+2344G>C (n.-67+2344G>C) n.142G>C n.367G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.313G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85559042C>T | CA51739608 | GGCX | n.34G>A n.315G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) n.340G>A n.351G>A n.289G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) c.214+1773G>A (n.214+1773G>A) c.-67+2344G>A (n.-67+2344G>A) n.142G>A n.367G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.313G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559043G>A | CA1742181 | GGCX | n.33C>T n.314C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) n.339C>T n.350C>T n.288C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) c.214+1772C>T (n.214+1772C>T) c.-67+2343C>T (n.-67+2343C>T) n.141C>T n.366C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85559043G>C | CA347492412 | GGCX | n.33C>G n.314C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.339C>G n.350C>G n.288C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) c.214+1772C>G (n.214+1772C>G) c.-67+2343C>G (n.-67+2343C>G) n.141C>G n.366C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.312C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559043G= | CA1266827817 | GGCX | n.33C= n.314C= c.247C= (p.Arg83=) n.339C= n.350C= n.288C= c.76C= (p.Arg26=) c.214+1772C= (n.214+1772C=) c.-67+2343C= (n.-67+2343C=) n.141C= n.366C= c.-412C= (n.-412C=) n.312C= | |
| 2 | g.85559043G>T | CA427092380 | GGCX | n.33C>A n.314C>A c.247C>A (p.Arg83=) n.339C>A n.350C>A n.288C>A c.76C>A (p.Arg26=) c.214+1772C>A (n.214+1772C>A) c.-67+2343C>A (n.-67+2343C>A) n.141C>A n.366C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.312C>A | |
| 2 | g.85559044C>A | CA347492414 | GGCX | n.32G>T n.313G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.338G>T n.349G>T n.287G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.214+1771G>T (n.214+1771G>T) c.-67+2342G>T (n.-67+2342G>T) n.140G>T n.365G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.311G>T | |
| 2 | g.85559044C= | CA1266827818 | GGCX | n.32G= n.313G= c.246G= (p.Glu82=) n.338G= n.349G= n.287G= c.75G= (p.Glu25=) c.214+1771G= (n.214+1771G=) c.-67+2342G= (n.-67+2342G=) n.140G= n.365G= c.-413G= (n.-413G=) n.311G= | |
| 2 | g.85559044C>G | CA347492416 | GGCX | n.32G>C n.313G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.338G>C n.349G>C n.287G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.214+1771G>C (n.214+1771G>C) c.-67+2342G>C (n.-67+2342G>C) n.140G>C n.365G>C c.-413G>C (n.-413G>C) n.311G>C | |
| 2 | g.85559044C>T | CA427092385 | GGCX | n.32G>A n.313G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.338G>A n.349G>A n.287G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.214+1771G>A (n.214+1771G>A) c.-67+2342G>A (n.-67+2342G>A) n.140G>A n.365G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.311G>A | dbSNP |
| 2 | g.85559045T>A | CA347492417 | GGCX | n.31A>T n.312A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.337A>T n.348A>T n.286A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.214+1770A>T (n.214+1770A>T) c.-67+2341A>T (n.-67+2341A>T) n.139A>T n.364A>T c.-414A>T (n.-414A>T) n.310A>T | |
| 2 | g.85559045T>C | CA347492419 | GGCX | n.31A>G n.312A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.337A>G n.348A>G n.286A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.214+1770A>G (n.214+1770A>G) c.-67+2341A>G (n.-67+2341A>G) n.139A>G n.364A>G c.-414A>G (n.-414A>G) n.310A>G | |
| 2 | g.85559045T>G | CA347492421 | GGCX | n.31A>C n.312A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.337A>C n.348A>C n.286A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.214+1770A>C (n.214+1770A>C) c.-67+2341A>C (n.-67+2341A>C) n.139A>C n.364A>C c.-414A>C (n.-414A>C) n.310A>C | |
| 2 | g.85559046C>A | CA347492423 | GGCX | n.30G>T n.311G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.336G>T n.347G>T n.285G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.214+1769G>T (n.214+1769G>T) c.-67+2340G>T (n.-67+2340G>T) n.138G>T n.363G>T c.-415G>T (n.-415G>T) n.309G>T | |
| 2 | g.85559046C= | CA1266827819 | GGCX | n.30G= n.311G= c.244G= (p.Glu82=) n.336G= n.347G= n.285G= c.73G= (p.Glu25=) c.214+1769G= (n.214+1769G=) c.-67+2340G= (n.-67+2340G=) n.138G= n.363G= c.-415G= (n.-415G=) n.309G= | |
| 2 | g.85559046C>G | CA347492425 | GGCX | n.30G>C n.311G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.336G>C n.347G>C n.285G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.214+1769G>C (n.214+1769G>C) c.-67+2340G>C (n.-67+2340G>C) n.138G>C n.363G>C c.-415G>C (n.-415G>C) n.309G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559046C>T | CA347492427 | GGCX | n.30G>A n.311G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.336G>A n.347G>A n.285G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.214+1769G>A (n.214+1769G>A) c.-67+2340G>A (n.-67+2340G>A) n.138G>A n.363G>A c.-415G>A (n.-415G>A) n.309G>A | |
| 2 | g.85559047C>A | CA347492429 | GGCX | n.29G>T n.310G>T c.243G>T (p.Gln81His) n.335G>T n.346G>T n.284G>T c.72G>T (p.Gln24His) c.214+1768G>T (n.214+1768G>T) c.-67+2339G>T (n.-67+2339G>T) n.137G>T n.362G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.308G>T | |
| 2 | g.85559047C= | CA1266827820 | GGCX | n.29G= n.310G= c.243G= (p.Gln81=) n.335G= n.346G= n.284G= c.72G= (p.Gln24=) c.214+1768G= (n.214+1768G=) c.-67+2339G= (n.-67+2339G=) n.137G= n.362G= c.-416G= (n.-416G=) n.308G= | |
| 2 | g.85559047C>G | CA347492430 | GGCX | n.29G>C n.310G>C c.243G>C (p.Gln81His) n.335G>C n.346G>C n.284G>C c.72G>C (p.Gln24His) c.214+1768G>C (n.214+1768G>C) c.-67+2339G>C (n.-67+2339G>C) n.137G>C n.362G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.308G>C | dbSNP |
| 2 | g.85559047C>T | CA427092397 | GGCX | n.29G>A n.310G>A c.243G>A (p.Gln81=) n.335G>A n.346G>A n.284G>A c.72G>A (p.Gln24=) c.214+1768G>A (n.214+1768G>A) c.-67+2339G>A (n.-67+2339G>A) n.137G>A n.362G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.308G>A | |
| 2 | g.85559048T>A | CA347492436 | GGCX | n.28A>T n.309A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) n.334A>T n.345A>T n.283A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) c.214+1767A>T (n.214+1767A>T) c.-67+2338A>T (n.-67+2338A>T) n.136A>T n.361A>T c.-417A>T (n.-417A>T) n.307A>T | |
| 2 | g.85559048T>C | CA347492434 | GGCX | n.28A>G n.309A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) n.334A>G n.345A>G n.283A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) c.214+1767A>G (n.214+1767A>G) c.-67+2338A>G (n.-67+2338A>G) n.136A>G n.361A>G c.-417A>G (n.-417A>G) n.307A>G | |
| 2 | g.85559048T>G | CA347492433 | GGCX | n.28A>C n.309A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) n.334A>C n.345A>C n.283A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) c.214+1767A>C (n.214+1767A>C) c.-67+2338A>C (n.-67+2338A>C) n.136A>C n.361A>C c.-417A>C (n.-417A>C) n.307A>C | |
| 2 | g.85559049G>A | CA347492440 | GGCX | n.27C>T n.308C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) n.333C>T n.344C>T n.282C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) c.214+1766C>T (n.214+1766C>T) c.-67+2337C>T (n.-67+2337C>T) n.135C>T n.360C>T c.-418C>T (n.-418C>T) n.306C>T | |
| 2 | g.85559049G>C | CA347492442 | GGCX | n.27C>G n.308C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) n.333C>G n.344C>G n.282C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) c.214+1766C>G (n.214+1766C>G) c.-67+2337C>G (n.-67+2337C>G) n.135C>G n.360C>G c.-418C>G (n.-418C>G) n.306C>G | |
| 2 | g.85559049G>T | CA347492443 | GGCX | n.27C>A n.308C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) n.333C>A n.344C>A n.282C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) c.214+1766C>A (n.214+1766C>A) c.-67+2337C>A (n.-67+2337C>A) n.135C>A n.360C>A c.-418C>A (n.-418C>A) n.306C>A | |
| 2 | g.85559050G>A | CA1742183 | GGCX | n.26C>T n.307C>T c.240C>T (p.Pro80=) n.332C>T n.343C>T n.281C>T c.69C>T (p.Pro23=) c.214+1765C>T (n.214+1765C>T) c.-67+2336C>T (n.-67+2336C>T) n.134C>T n.359C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.305C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559050G>C | CA1742182 | GGCX | n.26C>G n.307C>G c.240C>G (p.Pro80=) n.332C>G n.343C>G n.281C>G c.69C>G (p.Pro23=) c.214+1765C>G (n.214+1765C>G) c.-67+2336C>G (n.-67+2336C>G) n.134C>G n.359C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.305C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559050G= | CA1266827821 | GGCX | n.26C= n.307C= c.240C= (p.Pro80=) n.332C= n.343C= n.281C= c.69C= (p.Pro23=) c.214+1765C= (n.214+1765C=) c.-67+2336C= (n.-67+2336C=) n.134C= n.359C= c.-419C= (n.-419C=) n.305C= | |
| 2 | g.85559050G>T | CA427092411 | GGCX | n.26C>A n.307C>A c.240C>A (p.Pro80=) n.332C>A n.343C>A n.281C>A c.69C>A (p.Pro23=) c.214+1765C>A (n.214+1765C>A) c.-67+2336C>A (n.-67+2336C>A) n.134C>A n.359C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.305C>A | |
| 2 | g.85559051G>A | CA347492453 | GGCX | n.25C>T n.306C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.331C>T n.342C>T n.280C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.214+1764C>T (n.214+1764C>T) c.-67+2335C>T (n.-67+2335C>T) n.133C>T n.358C>T c.-420C>T (n.-420C>T) n.304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559051G>C | CA347492457 | GGCX | n.25C>G n.306C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.331C>G n.342C>G n.280C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.214+1764C>G (n.214+1764C>G) c.-67+2335C>G (n.-67+2335C>G) n.133C>G n.358C>G c.-420C>G (n.-420C>G) n.304C>G | |
| 2 | g.85559051G= | CA1266827822 | GGCX | n.25C= n.306C= c.239C= (p.Pro80=) n.331C= n.342C= n.280C= c.68C= (p.Pro23=) c.214+1764C= (n.214+1764C=) c.-67+2335C= (n.-67+2335C=) n.133C= n.358C= c.-420C= (n.-420C=) n.304C= | |
| 2 | g.85559051G>T | CA347492461 | GGCX | n.25C>A n.306C>A c.239C>A (p.Pro80His) n.331C>A n.342C>A n.280C>A c.68C>A (p.Pro23His) c.214+1764C>A (n.214+1764C>A) c.-67+2335C>A (n.-67+2335C>A) n.133C>A n.358C>A c.-420C>A (n.-420C>A) n.304C>A | |
| 2 | g.85559052G>A | CA347492462 | GGCX | n.24C>T n.305C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.330C>T n.341C>T n.279C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) c.214+1763C>T (n.214+1763C>T) c.-67+2334C>T (n.-67+2334C>T) n.132C>T n.357C>T c.-421C>T (n.-421C>T) n.303C>T | |
| 2 | g.85559052G>C | CA347492464 | GGCX | n.24C>G n.305C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.330C>G n.341C>G n.279C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) c.214+1763C>G (n.214+1763C>G) c.-67+2334C>G (n.-67+2334C>G) n.132C>G n.357C>G c.-421C>G (n.-421C>G) n.303C>G | |
| 2 | g.85559052G>T | CA347492466 | GGCX | n.24C>A n.305C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.330C>A n.341C>A n.279C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) c.214+1763C>A (n.214+1763C>A) c.-67+2334C>A (n.-67+2334C>A) n.132C>A n.357C>A c.-421C>A (n.-421C>A) n.303C>A | |
| 2 | g.85559053A>C | CA347492468 | GGCX | n.23T>G n.304T>G c.237T>G (p.Ile79Met) n.329T>G n.340T>G n.278T>G c.66T>G (p.Ile22Met) c.214+1762T>G (n.214+1762T>G) c.-67+2333T>G (n.-67+2333T>G) n.131T>G n.356T>G c.-422T>G (n.-422T>G) n.302T>G | |
| 2 | g.85559053A>G | CA427092420 | GGCX | n.23T>C n.304T>C c.237T>C (p.Ile79=) n.329T>C n.340T>C n.278T>C c.66T>C (p.Ile22=) c.214+1762T>C (n.214+1762T>C) c.-67+2333T>C (n.-67+2333T>C) n.131T>C n.356T>C c.-422T>C (n.-422T>C) n.302T>C | |
| 2 | g.85559053A>T | CA427092419 | GGCX | n.23T>A n.304T>A c.237T>A (p.Ile79=) n.329T>A n.340T>A n.278T>A c.66T>A (p.Ile22=) c.214+1762T>A (n.214+1762T>A) c.-67+2333T>A (n.-67+2333T>A) n.131T>A n.356T>A c.-422T>A (n.-422T>A) n.302T>A | |
| 2 | g.85559054A>C | CA347492475 | GGCX | n.22T>G n.303T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) n.328T>G n.339T>G n.277T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) c.214+1761T>G (n.214+1761T>G) c.-67+2332T>G (n.-67+2332T>G) n.130T>G n.355T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.301T>G | |
| 2 | g.85559054A>G | CA347492470 | GGCX | n.22T>C n.303T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) n.328T>C n.339T>C n.277T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) c.214+1761T>C (n.214+1761T>C) c.-67+2332T>C (n.-67+2332T>C) n.130T>C n.355T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.301T>C | |
| 2 | g.85559054A>T | CA347492472 | GGCX | n.22T>A n.303T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) n.328T>A n.339T>A n.277T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) c.214+1761T>A (n.214+1761T>A) c.-67+2332T>A (n.-67+2332T>A) n.130T>A n.355T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.301T>A | |
| 2 | g.85559055T>A | CA347492477 | GGCX | n.21A>T n.302A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) n.327A>T n.338A>T n.276A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) c.214+1760A>T (n.214+1760A>T) c.-67+2331A>T (n.-67+2331A>T) n.129A>T n.354A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.300A>T | |
| 2 | g.85559055T>C | CA347492480 | GGCX | n.21A>G n.302A>G c.235A>G (p.Ile79Val) n.327A>G n.338A>G n.276A>G c.64A>G (p.Ile22Val) c.214+1760A>G (n.214+1760A>G) c.-67+2331A>G (n.-67+2331A>G) n.129A>G n.354A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.300A>G | |
| 2 | g.85559055T>G | CA347492482 | GGCX | n.21A>C n.302A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) n.327A>C n.338A>C n.276A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) c.214+1760A>C (n.214+1760A>C) c.-67+2331A>C (n.-67+2331A>C) n.129A>C n.354A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.300A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559056G>A | CA427092436 | GGCX | n.20C>T n.301C>T c.234C>T (p.Asp78=) n.326C>T n.337C>T n.275C>T c.63C>T (p.Asp21=) c.214+1759C>T (n.214+1759C>T) c.-67+2330C>T (n.-67+2330C>T) n.128C>T n.353C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.299C>T | |
| 2 | g.85559056G>C | CA347492484 | GGCX | n.20C>G n.301C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) n.326C>G n.337C>G n.275C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) c.214+1759C>G (n.214+1759C>G) c.-67+2330C>G (n.-67+2330C>G) n.128C>G n.353C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.299C>G | |
| 2 | g.85559056G>T | CA347492487 | GGCX | n.20C>A n.301C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) n.326C>A n.337C>A n.275C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) c.214+1759C>A (n.214+1759C>A) c.-67+2330C>A (n.-67+2330C>A) n.128C>A n.353C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.299C>A | |
| 2 | g.85559057T>A | CA347492490 | GGCX | n.19A>T n.300A>T c.233A>T (p.Asp78Val) n.325A>T n.336A>T n.274A>T c.62A>T (p.Asp21Val) c.214+1758A>T (n.214+1758A>T) c.-67+2329A>T (n.-67+2329A>T) n.127A>T n.352A>T c.-426A>T (n.-426A>T) n.298A>T | |
| 2 | g.85559057T>C | CA347492493 | GGCX | n.19A>G n.300A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) n.325A>G n.336A>G n.274A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) c.214+1758A>G (n.214+1758A>G) c.-67+2329A>G (n.-67+2329A>G) n.127A>G n.352A>G c.-426A>G (n.-426A>G) n.298A>G | |
| 2 | g.85559057T>G | CA347492495 | GGCX | n.19A>C n.300A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) n.325A>C n.336A>C n.274A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) c.214+1758A>C (n.214+1758A>C) c.-67+2329A>C (n.-67+2329A>C) n.127A>C n.352A>C c.-426A>C (n.-426A>C) n.298A>C | |
| 2 | g.85559058C>A | CA347492497 | GGCX | n.18G>T n.299G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.324G>T n.335G>T n.273G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.214+1757G>T (n.214+1757G>T) c.-67+2328G>T (n.-67+2328G>T) n.126G>T n.351G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.297G>T | |
| 2 | g.85559058C>G | CA347492499 | GGCX | n.18G>C n.299G>C c.232G>C (p.Asp78His) n.324G>C n.335G>C n.273G>C c.61G>C (p.Asp21His) c.214+1757G>C (n.214+1757G>C) c.-67+2328G>C (n.-67+2328G>C) n.126G>C n.351G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.297G>C | |
| 2 | g.85559058C>T | CA347492500 | GGCX | n.18G>A n.299G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) n.324G>A n.335G>A n.273G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) c.214+1757G>A (n.214+1757G>A) c.-67+2328G>A (n.-67+2328G>A) n.126G>A n.351G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.297G>A | |
| 2 | g.85559059T>A | CA427092449 | GGCX | n.17A>T n.298A>T c.231A>T (p.Leu77=) n.323A>T n.334A>T n.272A>T c.60A>T (p.Leu20=) c.214+1756A>T (n.214+1756A>T) c.-67+2327A>T (n.-67+2327A>T) n.125A>T n.350A>T c.-428A>T (n.-428A>T) n.296A>T | |
| 2 | g.85559059T>C | CA427092451 | GGCX | n.17A>G n.298A>G c.231A>G (p.Leu77=) n.323A>G n.334A>G n.272A>G c.60A>G (p.Leu20=) c.214+1756A>G (n.214+1756A>G) c.-67+2327A>G (n.-67+2327A>G) n.125A>G n.350A>G c.-428A>G (n.-428A>G) n.296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559059T>G | CA427092453 | GGCX | n.17A>C n.298A>C c.231A>C (p.Leu77=) n.323A>C n.334A>C n.272A>C c.60A>C (p.Leu20=) c.214+1756A>C (n.214+1756A>C) c.-67+2327A>C (n.-67+2327A>C) n.125A>C n.350A>C c.-428A>C (n.-428A>C) n.296A>C | |
| 2 | g.85559059T= | CA1266827823 | GGCX | n.17A= n.298A= c.231A= (p.Leu77=) n.323A= n.334A= n.272A= c.60A= (p.Leu20=) c.214+1756A= (n.214+1756A=) c.-67+2327A= (n.-67+2327A=) n.125A= n.350A= c.-428A= (n.-428A=) n.296A= | |
| 2 | g.85559060A>C | CA347492508 | GGCX | n.16T>G n.297T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.322T>G n.333T>G n.271T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.214+1755T>G (n.214+1755T>G) c.-67+2326T>G (n.-67+2326T>G) n.124T>G n.349T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.295T>G | |
| 2 | g.85559060A>G | CA347492506 | GGCX | n.16T>C n.297T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.322T>C n.333T>C n.271T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.214+1755T>C (n.214+1755T>C) c.-67+2326T>C (n.-67+2326T>C) n.124T>C n.349T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.295T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559060A>T | CA347492503 | GGCX | n.16T>A n.297T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) n.322T>A n.333T>A n.271T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) c.214+1755T>A (n.214+1755T>A) c.-67+2326T>A (n.-67+2326T>A) n.124T>A n.349T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.295T>A | |
| 2 | g.85559061G>A | CA427092460 | GGCX | n.15C>T n.296C>T c.229C>T (p.Leu77=) n.321C>T n.332C>T n.270C>T c.58C>T (p.Leu20=) c.214+1754C>T (n.214+1754C>T) c.-67+2325C>T (n.-67+2325C>T) n.123C>T n.348C>T c.-430C>T (n.-430C>T) n.294C>T | |
| 2 | g.85559061G>C | CA347492511 | GGCX | n.15C>G n.296C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.321C>G n.332C>G n.270C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.214+1754C>G (n.214+1754C>G) c.-67+2325C>G (n.-67+2325C>G) n.123C>G n.348C>G c.-430C>G (n.-430C>G) n.294C>G | |
| 2 | g.85559061G>T | CA347492514 | GGCX | n.15C>A n.296C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) n.321C>A n.332C>A n.270C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) c.214+1754C>A (n.214+1754C>A) c.-67+2325C>A (n.-67+2325C>A) n.123C>A n.348C>A c.-430C>A (n.-430C>A) n.294C>A | |
| 2 | g.85559062C>A | CA427092463 | GGCX | n.14G>T n.295G>T c.228G>T (p.Val76=) n.320G>T n.331G>T n.269G>T c.57G>T (p.Val19=) c.214+1753G>T (n.214+1753G>T) c.-67+2324G>T (n.-67+2324G>T) n.122G>T n.347G>T c.-431G>T (n.-431G>T) n.293G>T | |
| 2 | g.85559062C>G | CA427092466 | GGCX | n.14G>C n.295G>C c.228G>C (p.Val76=) n.320G>C n.331G>C n.269G>C c.57G>C (p.Val19=) c.214+1753G>C (n.214+1753G>C) c.-67+2324G>C (n.-67+2324G>C) n.122G>C n.347G>C c.-431G>C (n.-431G>C) n.293G>C | |
| 2 | g.85559062C>T | CA427092469 | GGCX | n.14G>A n.295G>A c.228G>A (p.Val76=) n.320G>A n.331G>A n.269G>A c.57G>A (p.Val19=) c.214+1753G>A (n.214+1753G>A) c.-67+2324G>A (n.-67+2324G>A) n.122G>A n.347G>A c.-431G>A (n.-431G>A) n.293G>A | |
| 2 | g.85559063A>C | CA347492517 | GGCX | n.13T>G n.294T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.319T>G n.330T>G n.268T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.214+1752T>G (n.214+1752T>G) c.-67+2323T>G (n.-67+2323T>G) n.121T>G n.346T>G c.-432T>G (n.-432T>G) n.292T>G | |
| 2 | g.85559063A>G | CA347492520 | GGCX | n.13T>C n.294T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.319T>C n.330T>C n.268T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.214+1752T>C (n.214+1752T>C) c.-67+2323T>C (n.-67+2323T>C) n.121T>C n.346T>C c.-432T>C (n.-432T>C) n.292T>C | |
| 2 | g.85559063A>T | CA347492521 | GGCX | n.13T>A n.294T>A c.227T>A (p.Val76Glu) n.319T>A n.330T>A n.268T>A c.56T>A (p.Val19Glu) c.214+1752T>A (n.214+1752T>A) c.-67+2323T>A (n.-67+2323T>A) n.121T>A n.346T>A c.-432T>A (n.-432T>A) n.292T>A | |
| 2 | g.85559064C>A | CA347492530 | GGCX | n.12G>T n.293G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.318G>T n.329G>T n.267G>T c.55G>T (p.Val19Leu) c.214+1751G>T (n.214+1751G>T) c.-67+2322G>T (n.-67+2322G>T) n.120G>T n.345G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.291G>T | |
| 2 | g.85559064C>G | CA347492527 | GGCX | n.12G>C n.293G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.318G>C n.329G>C n.267G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.214+1751G>C (n.214+1751G>C) c.-67+2322G>C (n.-67+2322G>C) n.120G>C n.345G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.291G>C | |
| 2 | g.85559064C>T | CA347492524 | GGCX | n.12G>A n.293G>A c.226G>A (p.Val76Met) n.318G>A n.329G>A n.267G>A c.55G>A (p.Val19Met) c.214+1751G>A (n.214+1751G>A) c.-67+2322G>A (n.-67+2322G>A) n.120G>A n.345G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.291G>A | |
| 2 | g.85559065C>A | CA347492534 | GGCX | n.11G>T n.292G>T c.225G>T (p.Met75Ile) n.317G>T n.328G>T n.266G>T c.54G>T (p.Met18Ile) c.214+1750G>T (n.214+1750G>T) c.-67+2321G>T (n.-67+2321G>T) n.119G>T n.344G>T c.-434G>T (n.-434G>T) n.290G>T | |
| 2 | g.85559065C>G | CA347492536 | GGCX | n.11G>C n.292G>C c.225G>C (p.Met75Ile) n.317G>C n.328G>C n.266G>C c.54G>C (p.Met18Ile) c.214+1750G>C (n.214+1750G>C) c.-67+2321G>C (n.-67+2321G>C) n.119G>C n.344G>C c.-434G>C (n.-434G>C) n.290G>C | |
| 2 | g.85559065C>T | CA347492539 | GGCX | n.11G>A n.292G>A c.225G>A (p.Met75Ile) n.317G>A n.328G>A n.266G>A c.54G>A (p.Met18Ile) c.214+1750G>A (n.214+1750G>A) c.-67+2321G>A (n.-67+2321G>A) n.119G>A n.344G>A c.-434G>A (n.-434G>A) n.290G>A | |
| 2 | g.85559066A>C | CA347492543 | GGCX | n.10T>G n.291T>G c.224T>G (p.Met75Arg) n.316T>G n.327T>G n.265T>G c.53T>G (p.Met18Arg) c.214+1749T>G (n.214+1749T>G) c.-67+2320T>G (n.-67+2320T>G) n.118T>G n.343T>G c.-435T>G (n.-435T>G) n.289T>G | |
| 2 | g.85559066A>G | CA347492545 | GGCX | n.10T>C n.291T>C c.224T>C (p.Met75Thr) n.316T>C n.327T>C n.265T>C c.53T>C (p.Met18Thr) c.214+1749T>C (n.214+1749T>C) c.-67+2320T>C (n.-67+2320T>C) n.118T>C n.343T>C c.-435T>C (n.-435T>C) n.289T>C | |
| 2 | g.85559066A>T | CA347492547 | GGCX | n.10T>A n.291T>A c.224T>A (p.Met75Lys) n.316T>A n.327T>A n.265T>A c.53T>A (p.Met18Lys) c.214+1749T>A (n.214+1749T>A) c.-67+2320T>A (n.-67+2320T>A) n.118T>A n.343T>A c.-435T>A (n.-435T>A) n.289T>A | |
| 2 | g.85559067T>A | CA347492556 | GGCX | n.9A>T n.290A>T c.223A>T (p.Met75Leu) n.315A>T n.326A>T n.264A>T c.52A>T (p.Met18Leu) c.214+1748A>T (n.214+1748A>T) c.-67+2319A>T (n.-67+2319A>T) n.117A>T n.342A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.288A>T | |
| 2 | g.85559067T>C | CA347492553 | GGCX | n.9A>G n.290A>G c.223A>G (p.Met75Val) n.315A>G n.326A>G n.264A>G c.52A>G (p.Met18Val) c.214+1748A>G (n.214+1748A>G) c.-67+2319A>G (n.-67+2319A>G) n.117A>G n.342A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.288A>G | |
| 2 | g.85559067T>G | CA347492554 | GGCX | n.9A>C n.290A>C c.223A>C (p.Met75Leu) n.315A>C n.326A>C n.264A>C c.52A>C (p.Met18Leu) c.214+1748A>C (n.214+1748A>C) c.-67+2319A>C (n.-67+2319A>C) n.117A>C n.342A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.288A>C | |
| 2 | g.85559068C>A | CA347492559 | GGCX | n.8G>T n.289G>T c.222G>T (p.Leu74Phe) n.314G>T n.325G>T n.263G>T c.51G>T (p.Leu17Phe) c.214+1747G>T (n.214+1747G>T) c.-67+2318G>T (n.-67+2318G>T) n.116G>T n.341G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.287G>T | |
| 2 | g.85559068C>G | CA347492563 | GGCX | n.8G>C n.289G>C c.222G>C (p.Leu74Phe) n.314G>C n.325G>C n.263G>C c.51G>C (p.Leu17Phe) c.214+1747G>C (n.214+1747G>C) c.-67+2318G>C (n.-67+2318G>C) n.116G>C n.341G>C c.-437G>C (n.-437G>C) n.287G>C | |
| 2 | g.85559068C>T | CA427092497 | GGCX | n.8G>A n.289G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.314G>A n.325G>A n.263G>A c.51G>A (p.Leu17=) c.214+1747G>A (n.214+1747G>A) c.-67+2318G>A (n.-67+2318G>A) n.116G>A n.341G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.287G>A | |
| 2 | g.85559069A>C | CA347492566 | GGCX | n.7T>G n.288T>G c.221T>G (p.Leu74Trp) n.313T>G n.324T>G n.262T>G c.50T>G (p.Leu17Trp) c.214+1746T>G (n.214+1746T>G) c.-67+2317T>G (n.-67+2317T>G) n.115T>G n.340T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.286T>G | |
| 2 | g.85559069A>G | CA347492568 | GGCX | n.7T>C n.288T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) n.313T>C n.324T>C n.262T>C c.50T>C (p.Leu17Ser) c.214+1746T>C (n.214+1746T>C) c.-67+2317T>C (n.-67+2317T>C) n.115T>C n.340T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.286T>C | |
| 2 | g.85559069A>T | CA347492578 | GGCX | n.7T>A n.288T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) n.313T>A n.324T>A n.262T>A c.50T>A (p.Leu17Ter) c.214+1746T>A (n.214+1746T>A) c.-67+2317T>A (n.-67+2317T>A) n.115T>A n.340T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.286T>A | |
| 2 | g.85559070A= | CA1266827824 | GGCX | n.6T= n.287T= c.220T= (p.Leu74=) n.312T= n.323T= n.261T= c.49T= (p.Leu17=) c.214+1745T= (n.214+1745T=) c.-67+2316T= (n.-67+2316T=) n.114T= n.339T= c.-439T= (n.-439T=) n.285T= | |
| 2 | g.85559070A>C | CA347492582 | GGCX | n.6T>G n.287T>G c.220T>G (p.Leu74Val) n.312T>G n.323T>G n.261T>G c.49T>G (p.Leu17Val) c.214+1745T>G (n.214+1745T>G) c.-67+2316T>G (n.-67+2316T>G) n.114T>G n.339T>G c.-439T>G (n.-439T>G) n.285T>G | |
| 2 | g.85559070A>G | CA1742184 | GGCX | n.6T>C n.287T>C c.220T>C (p.Leu74=) n.312T>C n.323T>C n.261T>C c.49T>C (p.Leu17=) c.214+1745T>C (n.214+1745T>C) c.-67+2316T>C (n.-67+2316T>C) n.114T>C n.339T>C c.-439T>C (n.-439T>C) n.285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559070A>T | CA347492587 | GGCX | n.6T>A n.287T>A c.220T>A (p.Leu74Met) n.312T>A n.323T>A n.261T>A c.49T>A (p.Leu17Met) c.214+1745T>A (n.214+1745T>A) c.-67+2316T>A (n.-67+2316T>A) n.114T>A n.339T>A c.-439T>A (n.-439T>A) n.285T>A | |
| 2 | g.85559071G>A | CA51739615 | GGCX | n.5C>T n.286C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.311C>T n.322C>T n.260C>T c.48C>T (p.Phe16=) c.214+1744C>T (n.214+1744C>T) c.-67+2315C>T (n.-67+2315C>T) n.113C>T n.338C>T c.-440C>T (n.-440C>T) n.284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559071G>C | CA347492589 | GGCX | n.5C>G n.286C>G c.219C>G (p.Phe73Leu) n.311C>G n.322C>G n.260C>G c.48C>G (p.Phe16Leu) c.214+1744C>G (n.214+1744C>G) c.-67+2315C>G (n.-67+2315C>G) n.113C>G n.338C>G c.-440C>G (n.-440C>G) n.284C>G | |
| 2 | g.85559071G= | CA1266827825 | GGCX | n.5C= n.286C= c.219C= (p.Phe73=) n.311C= n.322C= n.260C= c.48C= (p.Phe16=) c.214+1744C= (n.214+1744C=) c.-67+2315C= (n.-67+2315C=) n.113C= n.338C= c.-440C= (n.-440C=) n.284C= | |
| 2 | g.85559071G>T | CA347492592 | GGCX | n.5C>A n.286C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.311C>A n.322C>A n.260C>A c.48C>A (p.Phe16Leu) c.214+1744C>A (n.214+1744C>A) c.-67+2315C>A (n.-67+2315C>A) n.113C>A n.338C>A c.-440C>A (n.-440C>A) n.284C>A | |
| 2 | g.85559072A>C | CA347492596 | GGCX | n.4T>G n.285T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.310T>G n.321T>G n.259T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) c.214+1743T>G (n.214+1743T>G) c.-67+2314T>G (n.-67+2314T>G) n.112T>G n.337T>G c.-441T>G (n.-441T>G) n.283T>G | |
| 2 | g.85559072A>G | CA347492600 | GGCX | n.4T>C n.285T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.310T>C n.321T>C n.259T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) c.214+1743T>C (n.214+1743T>C) c.-67+2314T>C (n.-67+2314T>C) n.112T>C n.337T>C c.-441T>C (n.-441T>C) n.283T>C | |
| 2 | g.85559072A>T | CA347492602 | GGCX | n.4T>A n.285T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.310T>A n.321T>A n.259T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.214+1743T>A (n.214+1743T>A) c.-67+2314T>A (n.-67+2314T>A) n.112T>A n.337T>A c.-441T>A (n.-441T>A) n.283T>A | |
| 2 | g.85559073A>C | CA347492606 | GGCX | n.3T>G n.284T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.309T>G n.320T>G n.258T>G c.46T>G (p.Phe16Val) c.214+1742T>G (n.214+1742T>G) c.-67+2313T>G (n.-67+2313T>G) n.111T>G n.336T>G c.-442T>G (n.-442T>G) n.282T>G | |
| 2 | g.85559073A>G | CA347492611 | GGCX | n.3T>C n.284T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.309T>C n.320T>C n.258T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) c.214+1742T>C (n.214+1742T>C) c.-67+2313T>C (n.-67+2313T>C) n.111T>C n.336T>C c.-442T>C (n.-442T>C) n.282T>C | |
| 2 | g.85559073A>T | CA347492609 | GGCX | n.3T>A n.284T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.309T>A n.320T>A n.258T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) c.214+1742T>A (n.214+1742T>A) c.-67+2313T>A (n.-67+2313T>A) n.111T>A n.336T>A c.-442T>A (n.-442T>A) n.282T>A | |
| 2 | g.85559074C>A | CA427092513 | GGCX | n.2G>T n.283G>T c.216G>T (p.Gly72=) n.308G>T n.319G>T n.257G>T c.45G>T (p.Gly15=) c.214+1741G>T (n.214+1741G>T) c.-67+2312G>T (n.-67+2312G>T) n.110G>T n.335G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.281G>T | |
| 2 | g.85559074C>G | CA427092515 | GGCX | n.2G>C n.283G>C c.216G>C (p.Gly72=) n.308G>C n.319G>C n.257G>C c.45G>C (p.Gly15=) c.214+1741G>C (n.214+1741G>C) c.-67+2312G>C (n.-67+2312G>C) n.110G>C n.335G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.281G>C | |
| 2 | g.85559074C>T | CA427092517 | GGCX | n.2G>A n.283G>A c.216G>A (p.Gly72=) n.308G>A n.319G>A n.257G>A c.45G>A (p.Gly15=) c.214+1741G>A (n.214+1741G>A) c.-67+2312G>A (n.-67+2312G>A) n.110G>A n.335G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.281G>A | |
| 2 | g.85559075C>A | CA347492614 | GGCX | n.1G>T n.282G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.307G>T n.318G>T n.256G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.214+1740G>T (n.214+1740G>T) c.-67+2311G>T (n.-67+2311G>T) n.109G>T n.334G>T c.-444G>T (n.-444G>T) n.280G>T | |
| 2 | g.85559075C>G | CA347492616 | GGCX | n.1G>C n.282G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.307G>C n.318G>C n.256G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.214+1740G>C (n.214+1740G>C) c.-67+2311G>C (n.-67+2311G>C) n.109G>C n.334G>C c.-444G>C (n.-444G>C) n.280G>C | |
| 2 | g.85559075C>T | CA347492617 | GGCX | n.1G>A n.282G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) n.307G>A n.318G>A n.256G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) c.214+1740G>A (n.214+1740G>A) c.-67+2311G>A (n.-67+2311G>A) n.109G>A n.334G>A c.-444G>A (n.-444G>A) n.280G>A | |
| 2 | g.85559076C>A | CA212965 | GGCX | n.282-1G>T c.215-1G>T (n.215-1G>T) n.307-1G>T n.318-1G>T n.256-1G>T c.44-1G>T (n.44-1G>T) c.214+1739G>T (n.214+1739G>T) c.-67+2310G>T (n.-67+2310G>T) n.109-1G>T n.334-1G>T c.-444-1G>T (n.-444-1G>T) n.280-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.85559076C= | CA1266827826 | GGCX | n.282-1G= c.215-1G= (n.215-1G=) n.307-1G= n.318-1G= n.256-1G= c.44-1G= (n.44-1G=) c.214+1739G= (n.214+1739G=) c.-67+2310G= (n.-67+2310G=) n.109-1G= n.334-1G= c.-444-1G= (n.-444-1G=) n.280-1G= | |
| 2 | g.85559076C>G | CA347492622 | GGCX | n.282-1G>C c.215-1G>C (n.215-1G>C) n.307-1G>C n.318-1G>C n.256-1G>C c.44-1G>C (n.44-1G>C) c.214+1739G>C (n.214+1739G>C) c.-67+2310G>C (n.-67+2310G>C) n.109-1G>C n.334-1G>C c.-444-1G>C (n.-444-1G>C) n.280-1G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559076C>T | CA347492624 | GGCX | n.282-1G>A c.215-1G>A (n.215-1G>A) n.307-1G>A n.318-1G>A n.256-1G>A c.44-1G>A (n.44-1G>A) c.214+1739G>A (n.214+1739G>A) c.-67+2310G>A (n.-67+2310G>A) n.109-1G>A n.334-1G>A c.-444-1G>A (n.-444-1G>A) n.280-1G>A | |
| 2 | g.85559076_85559077insAA | CA2699812037 | GGCX | n.282-2_282-1insTT c.215-2_215-1insTT (n.215-2_215-1insTT) n.307-2_307-1insTT n.318-2_318-1insTT n.256-2_256-1insTT c.44-2_44-1insTT (n.44-2_44-1insTT) c.214+1738_214+1739insTT (n.214+1738_214+1739insTT) c.-67+2309_-67+2310insTT (n.-67+2309_-67+2310insTT) n.109-2_109-1insTT n.334-2_334-1insTT c.-444-2_-444-1insTT (n.-444-2_-444-1insTT) n.280-2_280-1insTT | dbSNP |
| 2 | g.85559077T>A | CA347492627 | GGCX | n.282-2A>T c.215-2A>T (n.215-2A>T) n.307-2A>T n.318-2A>T n.256-2A>T c.44-2A>T (n.44-2A>T) c.214+1738A>T (n.214+1738A>T) c.-67+2309A>T (n.-67+2309A>T) n.109-2A>T n.334-2A>T c.-444-2A>T (n.-444-2A>T) n.280-2A>T | dbSNP |
| 2 | g.85559077T>C | CA347492629 | GGCX | n.282-2A>G c.215-2A>G (n.215-2A>G) n.307-2A>G n.318-2A>G n.256-2A>G c.44-2A>G (n.44-2A>G) c.214+1738A>G (n.214+1738A>G) c.-67+2309A>G (n.-67+2309A>G) n.109-2A>G n.334-2A>G c.-444-2A>G (n.-444-2A>G) n.280-2A>G | |
| 2 | g.85559077T>G | CA347492631 | GGCX | n.282-2A>C c.215-2A>C (n.215-2A>C) n.307-2A>C n.318-2A>C n.256-2A>C c.44-2A>C (n.44-2A>C) c.214+1738A>C (n.214+1738A>C) c.-67+2309A>C (n.-67+2309A>C) n.109-2A>C n.334-2A>C c.-444-2A>C (n.-444-2A>C) n.280-2A>C | |
| 2 | g.85559077T= | CA1266827827 | GGCX | n.282-2A= c.215-2A= (n.215-2A=) n.307-2A= n.318-2A= n.256-2A= c.44-2A= (n.44-2A=) c.214+1738A= (n.214+1738A=) c.-67+2309A= (n.-67+2309A=) n.109-2A= n.334-2A= c.-444-2A= (n.-444-2A=) n.280-2A= | |
| 2 | g.85559079A>G | CA2659857751 | GGCX | n.282-4T>C c.215-4T>C (n.215-4T>C) n.307-4T>C n.318-4T>C n.256-4T>C c.44-4T>C (n.44-4T>C) c.214+1736T>C (n.214+1736T>C) c.-67+2307T>C (n.-67+2307T>C) n.109-4T>C n.334-4T>C c.-444-4T>C (n.-444-4T>C) n.280-4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559080G>A | CA2659857753 | GGCX | n.282-5C>T c.215-5C>T (n.215-5C>T) n.307-5C>T n.318-5C>T n.256-5C>T c.44-5C>T (n.44-5C>T) c.214+1735C>T (n.214+1735C>T) c.-67+2306C>T (n.-67+2306C>T) n.109-5C>T n.334-5C>T c.-444-5C>T (n.-444-5C>T) n.280-5C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559080G>C | CA2659857752 | GGCX | n.282-5C>G c.215-5C>G (n.215-5C>G) n.307-5C>G n.318-5C>G n.256-5C>G c.44-5C>G (n.44-5C>G) c.214+1735C>G (n.214+1735C>G) c.-67+2306C>G (n.-67+2306C>G) n.109-5C>G n.334-5C>G c.-444-5C>G (n.-444-5C>G) n.280-5C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559083G>T | CA2577021120 | GGCX | n.282-8C>A c.215-8C>A (n.215-8C>A) n.307-8C>A n.318-8C>A n.256-8C>A c.44-8C>A (n.44-8C>A) c.214+1732C>A (n.214+1732C>A) c.-67+2303C>A (n.-67+2303C>A) n.109-8C>A n.334-8C>A c.-444-8C>A (n.-444-8C>A) n.280-8C>A | |
| 2 | g.85559086A>C | CA2699812040 | GGCX | n.282-11T>G c.215-11T>G (n.215-11T>G) n.307-11T>G n.318-11T>G n.256-11T>G c.44-11T>G (n.44-11T>G) c.214+1729T>G (n.214+1729T>G) c.-67+2300T>G (n.-67+2300T>G) n.109-11T>G n.334-11T>G c.-444-11T>G (n.-444-11T>G) n.280-11T>G | dbSNP |
| 2 | g.85559087A= | CA1266827828 | GGCX | n.282-12T= c.215-12T= (n.215-12T=) n.307-12T= n.318-12T= n.256-12T= c.44-12T= (n.44-12T=) c.214+1728T= (n.214+1728T=) c.-67+2299T= (n.-67+2299T=) n.109-12T= n.334-12T= c.-444-12T= (n.-444-12T=) n.280-12T= | |
| 2 | g.85559087A>G | CA1742185 | GGCX | n.282-12T>C c.215-12T>C (n.215-12T>C) n.307-12T>C n.318-12T>C n.256-12T>C c.44-12T>C (n.44-12T>C) c.214+1728T>C (n.214+1728T>C) c.-67+2299T>C (n.-67+2299T>C) n.109-12T>C n.334-12T>C c.-444-12T>C (n.-444-12T>C) n.280-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559088T>A | CA2580068239 | GGCX | n.282-13A>T c.215-13A>T (n.215-13A>T) n.307-13A>T n.318-13A>T n.256-13A>T c.44-13A>T (n.44-13A>T) c.214+1727A>T (n.214+1727A>T) c.-67+2298A>T (n.-67+2298A>T) n.109-13A>T n.334-13A>T c.-444-13A>T (n.-444-13A>T) n.280-13A>T | ClinVar |
| 2 | g.85559088T>C | CA1742186 | GGCX | n.282-13A>G c.215-13A>G (n.215-13A>G) n.307-13A>G n.318-13A>G n.256-13A>G c.44-13A>G (n.44-13A>G) c.214+1727A>G (n.214+1727A>G) c.-67+2298A>G (n.-67+2298A>G) n.109-13A>G n.334-13A>G c.-444-13A>G (n.-444-13A>G) n.280-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559088T= | CA1266827829 | GGCX | n.282-13A= c.215-13A= (n.215-13A=) n.307-13A= n.318-13A= n.256-13A= c.44-13A= (n.44-13A=) c.214+1727A= (n.214+1727A=) c.-67+2298A= (n.-67+2298A=) n.109-13A= n.334-13A= c.-444-13A= (n.-444-13A=) n.280-13A= | |
| 2 | g.85559089A= | CA1266827830 | GGCX | n.282-14T= c.215-14T= (n.215-14T=) n.307-14T= n.318-14T= n.256-14T= c.44-14T= (n.44-14T=) c.214+1726T= (n.214+1726T=) c.-67+2297T= (n.-67+2297T=) n.109-14T= n.334-14T= c.-444-14T= (n.-444-14T=) n.280-14T= | |
| 2 | g.85559089A>G | CA1742187 | GGCX | n.282-14T>C c.215-14T>C (n.215-14T>C) n.307-14T>C n.318-14T>C n.256-14T>C c.44-14T>C (n.44-14T>C) c.214+1726T>C (n.214+1726T>C) c.-67+2297T>C (n.-67+2297T>C) n.109-14T>C n.334-14T>C c.-444-14T>C (n.-444-14T>C) n.280-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.85559091G>A | CA51739622 | GGCX | n.282-16C>T c.215-16C>T (n.215-16C>T) n.307-16C>T n.318-16C>T n.256-16C>T c.44-16C>T (n.44-16C>T) c.214+1724C>T (n.214+1724C>T) c.-67+2295C>T (n.-67+2295C>T) n.109-16C>T n.334-16C>T c.-444-16C>T (n.-444-16C>T) n.280-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85559091G= | CA1266827831 | GGCX | n.282-16C= c.215-16C= (n.215-16C=) n.307-16C= n.318-16C= n.256-16C= c.44-16C= (n.44-16C=) c.214+1724C= (n.214+1724C=) c.-67+2295C= (n.-67+2295C=) n.109-16C= n.334-16C= c.-444-16C= (n.-444-16C=) n.280-16C= | |
| 2 | g.85559092G>A | CA1033061844 | GGCX | n.282-17C>T c.215-17C>T (n.215-17C>T) n.307-17C>T n.318-17C>T n.256-17C>T c.44-17C>T (n.44-17C>T) c.214+1723C>T (n.214+1723C>T) c.-67+2294C>T (n.-67+2294C>T) n.109-17C>T n.334-17C>T c.-444-17C>T (n.-444-17C>T) n.280-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559092G= | CA1266827832 | GGCX | n.282-17C= c.215-17C= (n.215-17C=) n.307-17C= n.318-17C= n.256-17C= c.44-17C= (n.44-17C=) c.214+1723C= (n.214+1723C=) c.-67+2294C= (n.-67+2294C=) n.109-17C= n.334-17C= c.-444-17C= (n.-444-17C=) n.280-17C= | |
| 2 | g.85559093_85559095del | CA2659857754 | GGCX | n.282-19_282-17del c.215-19_215-17del (n.215-19_215-17del) n.307-19_307-17del n.318-19_318-17del n.256-19_256-17del c.44-19_44-17del (n.44-19_44-17del) c.214+1721_214+1723del (n.214+1721_214+1723del) c.-67+2292_-67+2294del (n.-67+2292_-67+2294del) n.109-19_109-17del n.334-19_334-17del c.-444-19_-444-17del (n.-444-19_-444-17del) n.280-19_280-17del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559093G>A | CA1742189 | GGCX | n.282-18C>T c.215-18C>T (n.215-18C>T) n.307-18C>T n.318-18C>T n.256-18C>T c.44-18C>T (n.44-18C>T) c.214+1722C>T (n.214+1722C>T) c.-67+2293C>T (n.-67+2293C>T) n.109-18C>T n.334-18C>T c.-444-18C>T (n.-444-18C>T) n.280-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559093G= | CA1266827833 | GGCX | n.282-18C= c.215-18C= (n.215-18C=) n.307-18C= n.318-18C= n.256-18C= c.44-18C= (n.44-18C=) c.214+1722C= (n.214+1722C=) c.-67+2293C= (n.-67+2293C=) n.109-18C= n.334-18C= c.-444-18C= (n.-444-18C=) n.280-18C= | |
| 2 | g.85559093G>T | CA1742188 | GGCX | n.282-18C>A c.215-18C>A (n.215-18C>A) n.307-18C>A n.318-18C>A n.256-18C>A c.44-18C>A (n.44-18C>A) c.214+1722C>A (n.214+1722C>A) c.-67+2293C>A (n.-67+2293C>A) n.109-18C>A n.334-18C>A c.-444-18C>A (n.-444-18C>A) n.280-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.85559094A= | CA1266827834 | GGCX | n.282-19T= c.215-19T= (n.215-19T=) n.307-19T= n.318-19T= n.256-19T= c.44-19T= (n.44-19T=) c.214+1721T= (n.214+1721T=) c.-67+2292T= (n.-67+2292T=) n.109-19T= n.334-19T= c.-444-19T= (n.-444-19T=) n.280-19T= | |
| 2 | g.85559094A>G | CA534174688 | GGCX | n.282-19T>C c.215-19T>C (n.215-19T>C) n.307-19T>C n.318-19T>C n.256-19T>C c.44-19T>C (n.44-19T>C) c.214+1721T>C (n.214+1721T>C) c.-67+2292T>C (n.-67+2292T>C) n.109-19T>C n.334-19T>C c.-444-19T>C (n.-444-19T>C) n.280-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559096T>C | CA51739625 | GGCX | n.282-21A>G c.215-21A>G (n.215-21A>G) n.307-21A>G n.318-21A>G n.256-21A>G c.44-21A>G (n.44-21A>G) c.214+1719A>G (n.214+1719A>G) c.-67+2290A>G (n.-67+2290A>G) n.109-21A>G n.334-21A>G c.-444-21A>G (n.-444-21A>G) n.280-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559096T= | CA1266827835 | GGCX | n.282-21A= c.215-21A= (n.215-21A=) n.307-21A= n.318-21A= n.256-21A= c.44-21A= (n.44-21A=) c.214+1719A= (n.214+1719A=) c.-67+2290A= (n.-67+2290A=) n.109-21A= n.334-21A= c.-444-21A= (n.-444-21A=) n.280-21A= | |
| 2 | g.85559098G>T | CA2659857755 | GGCX | n.282-23C>A c.215-23C>A (n.215-23C>A) n.307-23C>A n.318-23C>A n.256-23C>A c.44-23C>A (n.44-23C>A) c.214+1717C>A (n.214+1717C>A) c.-67+2288C>A (n.-67+2288C>A) n.109-23C>A n.334-23C>A c.-444-23C>A (n.-444-23C>A) n.280-23C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559099G>A | CA2659857756 | GGCX | n.282-24C>T c.215-24C>T (n.215-24C>T) n.307-24C>T n.318-24C>T n.256-24C>T c.44-24C>T (n.44-24C>T) c.214+1716C>T (n.214+1716C>T) c.-67+2287C>T (n.-67+2287C>T) n.109-24C>T n.334-24C>T c.-444-24C>T (n.-444-24C>T) n.280-24C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559099G>T | CA2659857757 | GGCX | n.282-24C>A c.215-24C>A (n.215-24C>A) n.307-24C>A n.318-24C>A n.256-24C>A c.44-24C>A (n.44-24C>A) c.214+1716C>A (n.214+1716C>A) c.-67+2287C>A (n.-67+2287C>A) n.109-24C>A n.334-24C>A c.-444-24C>A (n.-444-24C>A) n.280-24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559100T>A | CA534174692 | GGCX | n.282-25A>T c.215-25A>T (n.215-25A>T) n.307-25A>T n.318-25A>T n.256-25A>T c.44-25A>T (n.44-25A>T) c.214+1715A>T (n.214+1715A>T) c.-67+2286A>T (n.-67+2286A>T) n.109-25A>T n.334-25A>T c.-444-25A>T (n.-444-25A>T) n.280-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559100T>C | CA534174690 | GGCX | n.282-25A>G c.215-25A>G (n.215-25A>G) n.307-25A>G n.318-25A>G n.256-25A>G c.44-25A>G (n.44-25A>G) c.214+1715A>G (n.214+1715A>G) c.-67+2286A>G (n.-67+2286A>G) n.109-25A>G n.334-25A>G c.-444-25A>G (n.-444-25A>G) n.280-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559100T= | CA1266827836 | GGCX | n.282-25A= c.215-25A= (n.215-25A=) n.307-25A= n.318-25A= n.256-25A= c.44-25A= (n.44-25A=) c.214+1715A= (n.214+1715A=) c.-67+2286A= (n.-67+2286A=) n.109-25A= n.334-25A= c.-444-25A= (n.-444-25A=) n.280-25A= | |
| 2 | g.85559101C>A | CA2659857758 | GGCX | n.282-26G>T c.215-26G>T (n.215-26G>T) n.307-26G>T n.318-26G>T n.256-26G>T c.44-26G>T (n.44-26G>T) c.214+1714G>T (n.214+1714G>T) c.-67+2285G>T (n.-67+2285G>T) n.109-26G>T n.334-26G>T c.-444-26G>T (n.-444-26G>T) n.280-26G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559101C= | CA1266827837 | GGCX | n.282-26G= c.215-26G= (n.215-26G=) n.307-26G= n.318-26G= n.256-26G= c.44-26G= (n.44-26G=) c.214+1714G= (n.214+1714G=) c.-67+2285G= (n.-67+2285G=) n.109-26G= n.334-26G= c.-444-26G= (n.-444-26G=) n.280-26G= | |
| 2 | g.85559101C>T | CA534174694 | GGCX | n.282-26G>A c.215-26G>A (n.215-26G>A) n.307-26G>A n.318-26G>A n.256-26G>A c.44-26G>A (n.44-26G>A) c.214+1714G>A (n.214+1714G>A) c.-67+2285G>A (n.-67+2285G>A) n.109-26G>A n.334-26G>A c.-444-26G>A (n.-444-26G>A) n.280-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559102A>C | CA2659857759 | GGCX | n.282-27T>G c.215-27T>G (n.215-27T>G) n.307-27T>G n.318-27T>G n.256-27T>G c.44-27T>G (n.44-27T>G) c.214+1713T>G (n.214+1713T>G) c.-67+2284T>G (n.-67+2284T>G) n.109-27T>G n.334-27T>G c.-444-27T>G (n.-444-27T>G) n.280-27T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559102A>G | CA2659857760 | GGCX | n.282-27T>C c.215-27T>C (n.215-27T>C) n.307-27T>C n.318-27T>C n.256-27T>C c.44-27T>C (n.44-27T>C) c.214+1713T>C (n.214+1713T>C) c.-67+2284T>C (n.-67+2284T>C) n.109-27T>C n.334-27T>C c.-444-27T>C (n.-444-27T>C) n.280-27T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559103T>C | CA51739627 | GGCX | n.282-28A>G c.215-28A>G (n.215-28A>G) n.307-28A>G n.318-28A>G n.256-28A>G c.44-28A>G (n.44-28A>G) c.214+1712A>G (n.214+1712A>G) c.-67+2283A>G (n.-67+2283A>G) n.109-28A>G n.334-28A>G c.-444-28A>G (n.-444-28A>G) n.280-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559103T= | CA1266827838 | GGCX | n.282-28A= c.215-28A= (n.215-28A=) n.307-28A= n.318-28A= n.256-28A= c.44-28A= (n.44-28A=) c.214+1712A= (n.214+1712A=) c.-67+2283A= (n.-67+2283A=) n.109-28A= n.334-28A= c.-444-28A= (n.-444-28A=) n.280-28A= | |
| 2 | g.85559106G>C | CA1266827840 | GGCX | n.282-31C>G c.215-31C>G (n.215-31C>G) n.307-31C>G n.318-31C>G n.256-31C>G c.44-31C>G (n.44-31C>G) c.214+1709C>G (n.214+1709C>G) c.-67+2280C>G (n.-67+2280C>G) n.109-31C>G n.334-31C>G c.-444-31C>G (n.-444-31C>G) n.280-31C>G | dbSNP |
| 2 | g.85559106G= | CA1266827839 | GGCX | n.282-31C= c.215-31C= (n.215-31C=) n.307-31C= n.318-31C= n.256-31C= c.44-31C= (n.44-31C=) c.214+1709C= (n.214+1709C=) c.-67+2280C= (n.-67+2280C=) n.109-31C= n.334-31C= c.-444-31C= (n.-444-31C=) n.280-31C= | |
| 2 | g.85559106G>T | CA2659857761 | GGCX | n.282-31C>A c.215-31C>A (n.215-31C>A) n.307-31C>A n.318-31C>A n.256-31C>A c.44-31C>A (n.44-31C>A) c.214+1709C>A (n.214+1709C>A) c.-67+2280C>A (n.-67+2280C>A) n.109-31C>A n.334-31C>A c.-444-31C>A (n.-444-31C>A) n.280-31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559107G>T | CA2659857762 | GGCX | n.282-32C>A c.215-32C>A (n.215-32C>A) n.307-32C>A n.318-32C>A n.256-32C>A c.44-32C>A (n.44-32C>A) c.214+1708C>A (n.214+1708C>A) c.-67+2279C>A (n.-67+2279C>A) n.109-32C>A n.334-32C>A c.-444-32C>A (n.-444-32C>A) n.280-32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559109C>G | CA2659857763 | GGCX | n.282-34G>C c.215-34G>C (n.215-34G>C) n.307-34G>C n.318-34G>C n.256-34G>C c.44-34G>C (n.44-34G>C) c.214+1706G>C (n.214+1706G>C) c.-67+2277G>C (n.-67+2277G>C) n.109-34G>C n.334-34G>C c.-444-34G>C (n.-444-34G>C) n.280-34G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559111C>T | CA2659857764 | GGCX | n.282-36G>A c.215-36G>A (n.215-36G>A) n.307-36G>A n.318-36G>A n.256-36G>A c.44-36G>A (n.44-36G>A) c.214+1704G>A (n.214+1704G>A) c.-67+2275G>A (n.-67+2275G>A) n.109-36G>A n.334-36G>A c.-444-36G>A (n.-444-36G>A) n.280-36G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559112A>G | CA2659857765 | GGCX | n.282-37T>C c.215-37T>C (n.215-37T>C) n.307-37T>C n.318-37T>C n.256-37T>C c.44-37T>C (n.44-37T>C) c.214+1703T>C (n.214+1703T>C) c.-67+2274T>C (n.-67+2274T>C) n.109-37T>C n.334-37T>C c.-444-37T>C (n.-444-37T>C) n.280-37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559113G>A | CA1742190 | GGCX | n.282-38C>T c.215-38C>T (n.215-38C>T) n.307-38C>T n.318-38C>T n.256-38C>T c.44-38C>T (n.44-38C>T) c.214+1702C>T (n.214+1702C>T) c.-67+2273C>T (n.-67+2273C>T) n.109-38C>T n.334-38C>T c.-444-38C>T (n.-444-38C>T) n.280-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559113G= | CA1266827841 | GGCX | n.282-38C= c.215-38C= (n.215-38C=) n.307-38C= n.318-38C= n.256-38C= c.44-38C= (n.44-38C=) c.214+1702C= (n.214+1702C=) c.-67+2273C= (n.-67+2273C=) n.109-38C= n.334-38C= c.-444-38C= (n.-444-38C=) n.280-38C= | |
| 2 | g.85559113G>T | CA2577021121 | GGCX | n.282-38C>A c.215-38C>A (n.215-38C>A) n.307-38C>A n.318-38C>A n.256-38C>A c.44-38C>A (n.44-38C>A) c.214+1702C>A (n.214+1702C>A) c.-67+2273C>A (n.-67+2273C>A) n.109-38C>A n.334-38C>A c.-444-38C>A (n.-444-38C>A) n.280-38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559114C= | CA1266827842 | GGCX | n.282-39G= c.215-39G= (n.215-39G=) n.307-39G= n.318-39G= n.256-39G= c.44-39G= (n.44-39G=) c.214+1701G= (n.214+1701G=) c.-67+2272G= (n.-67+2272G=) n.109-39G= n.334-39G= c.-444-39G= (n.-444-39G=) n.280-39G= | |
| 2 | g.85559114C>T | CA534174695 | GGCX | n.282-39G>A c.215-39G>A (n.215-39G>A) n.307-39G>A n.318-39G>A n.256-39G>A c.44-39G>A (n.44-39G>A) c.214+1701G>A (n.214+1701G>A) c.-67+2272G>A (n.-67+2272G>A) n.109-39G>A n.334-39G>A c.-444-39G>A (n.-444-39G>A) n.280-39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.85559115T>A | CA2659857766 | GGCX | n.282-40A>T c.215-40A>T (n.215-40A>T) n.307-40A>T n.318-40A>T n.256-40A>T c.44-40A>T (n.44-40A>T) c.214+1700A>T (n.214+1700A>T) c.-67+2271A>T (n.-67+2271A>T) n.109-40A>T n.334-40A>T c.-444-40A>T (n.-444-40A>T) n.280-40A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559115T>C | CA534174696 | GGCX | n.282-40A>G c.215-40A>G (n.215-40A>G) n.307-40A>G n.318-40A>G n.256-40A>G c.44-40A>G (n.44-40A>G) c.214+1700A>G (n.214+1700A>G) c.-67+2271A>G (n.-67+2271A>G) n.109-40A>G n.334-40A>G c.-444-40A>G (n.-444-40A>G) n.280-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559115T= | CA1266827843 | GGCX | n.282-40A= c.215-40A= (n.215-40A=) n.307-40A= n.318-40A= n.256-40A= c.44-40A= (n.44-40A=) c.214+1700A= (n.214+1700A=) c.-67+2271A= (n.-67+2271A=) n.109-40A= n.334-40A= c.-444-40A= (n.-444-40A=) n.280-40A= | |
| 2 | g.85559117del | CA2659857767 | GGCX | n.282-41del c.215-41del (n.215-41del) n.307-41del n.318-41del n.256-41del c.44-41del (n.44-41del) c.214+1699del (n.214+1699del) c.-67+2270del (n.-67+2270del) n.109-41del n.334-41del c.-444-41del (n.-444-41del) n.280-41del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559118G>A | CA1742191 | GGCX | n.282-43C>T c.215-43C>T (n.215-43C>T) n.307-43C>T n.318-43C>T n.256-43C>T c.44-43C>T (n.44-43C>T) c.214+1697C>T (n.214+1697C>T) c.-67+2268C>T (n.-67+2268C>T) n.109-43C>T n.334-43C>T c.-444-43C>T (n.-444-43C>T) n.280-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559118G= | CA1266827844 | GGCX | n.282-43C= c.215-43C= (n.215-43C=) n.307-43C= n.318-43C= n.256-43C= c.44-43C= (n.44-43C=) c.214+1697C= (n.214+1697C=) c.-67+2268C= (n.-67+2268C=) n.109-43C= n.334-43C= c.-444-43C= (n.-444-43C=) n.280-43C= | |
| 2 | g.85559118G>T | CA2659857768 | GGCX | n.282-43C>A c.215-43C>A (n.215-43C>A) n.307-43C>A n.318-43C>A n.256-43C>A c.44-43C>A (n.44-43C>A) c.214+1697C>A (n.214+1697C>A) c.-67+2268C>A (n.-67+2268C>A) n.109-43C>A n.334-43C>A c.-444-43C>A (n.-444-43C>A) n.280-43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559119G>A | CA2659857769 | GGCX | n.282-44C>T c.215-44C>T (n.215-44C>T) n.307-44C>T n.318-44C>T n.256-44C>T c.44-44C>T (n.44-44C>T) c.214+1696C>T (n.214+1696C>T) c.-67+2267C>T (n.-67+2267C>T) n.109-44C>T n.334-44C>T c.-444-44C>T (n.-444-44C>T) n.280-44C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559119G>T | CA2659857770 | GGCX | n.282-44C>A c.215-44C>A (n.215-44C>A) n.307-44C>A n.318-44C>A n.256-44C>A c.44-44C>A (n.44-44C>A) c.214+1696C>A (n.214+1696C>A) c.-67+2267C>A (n.-67+2267C>A) n.109-44C>A n.334-44C>A c.-444-44C>A (n.-444-44C>A) n.280-44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559120A= | CA1266827845 | GGCX | n.282-45T= c.215-45T= (n.215-45T=) n.307-45T= n.318-45T= n.256-45T= c.44-45T= (n.44-45T=) c.214+1695T= (n.214+1695T=) c.-67+2266T= (n.-67+2266T=) n.109-45T= n.334-45T= c.-444-45T= (n.-444-45T=) n.280-45T= | |
| 2 | g.85559120A>C | CA2659857771 | GGCX | n.282-45T>G c.215-45T>G (n.215-45T>G) n.307-45T>G n.318-45T>G n.256-45T>G c.44-45T>G (n.44-45T>G) c.214+1695T>G (n.214+1695T>G) c.-67+2266T>G (n.-67+2266T>G) n.109-45T>G n.334-45T>G c.-444-45T>G (n.-444-45T>G) n.280-45T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559120A>G | CA534174698 | GGCX | n.282-45T>C c.215-45T>C (n.215-45T>C) n.307-45T>C n.318-45T>C n.256-45T>C c.44-45T>C (n.44-45T>C) c.214+1695T>C (n.214+1695T>C) c.-67+2266T>C (n.-67+2266T>C) n.109-45T>C n.334-45T>C c.-444-45T>C (n.-444-45T>C) n.280-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559121A= | CA1266827846 | GGCX | n.282-46T= c.215-46T= (n.215-46T=) n.307-46T= n.318-46T= n.256-46T= c.44-46T= (n.44-46T=) c.214+1694T= (n.214+1694T=) c.-67+2265T= (n.-67+2265T=) n.109-46T= n.334-46T= c.-444-46T= (n.-444-46T=) n.280-46T= | |
| 2 | g.85559121A>G | CA2659857772 | GGCX | n.282-46T>C c.215-46T>C (n.215-46T>C) n.307-46T>C n.318-46T>C n.256-46T>C c.44-46T>C (n.44-46T>C) c.214+1694T>C (n.214+1694T>C) c.-67+2265T>C (n.-67+2265T>C) n.109-46T>C n.334-46T>C c.-444-46T>C (n.-444-46T>C) n.280-46T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559121A>T | CA1266827847 | GGCX | n.282-46T>A c.215-46T>A (n.215-46T>A) n.307-46T>A n.318-46T>A n.256-46T>A c.44-46T>A (n.44-46T>A) c.214+1694T>A (n.214+1694T>A) c.-67+2265T>A (n.-67+2265T>A) n.109-46T>A n.334-46T>A c.-444-46T>A (n.-444-46T>A) n.280-46T>A | dbSNP |
| 2 | g.85559122G>T | CA2659857773 | GGCX | n.282-47C>A c.215-47C>A (n.215-47C>A) n.307-47C>A n.318-47C>A n.256-47C>A c.44-47C>A (n.44-47C>A) c.214+1693C>A (n.214+1693C>A) c.-67+2264C>A (n.-67+2264C>A) n.109-47C>A n.334-47C>A c.-444-47C>A (n.-444-47C>A) n.280-47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559122_85559132delinsGCAGTAGAATA | CA1266827848 | GGCX | n.282-57_282-47delinsTATTCTACTGC c.215-57_215-47delinsTATTCTACTGC (n.215-57_215-47delinsTATTCTACTGC) n.307-57_307-47delinsTATTCTACTGC n.318-57_318-47delinsTATTCTACTGC n.256-57_256-47delinsTATTCTACTGC c.44-57_44-47delinsTATTCTACTGC (n.44-57_44-47delinsTATTCTACTGC) c.214+1683_214+1693delinsTATTCTACTGC (n.214+1683_214+1693delinsTATTCTACTGC) c.-67+2254_-67+2264delinsTATTCTACTGC (n.-67+2254_-67+2264delinsTATTCTACTGC) n.109-57_109-47delinsTATTCTACTGC n.334-57_334-47delinsTATTCTACTGC c.-444-57_-444-47delinsTATTCTACTGC (n.-444-57_-444-47delinsTATTCTACTGC) n.280-57_280-47delinsTATTCTACTGC | |
| 2 | g.85559127_85559136del | CA1033061847 | GGCX | n.282-57_282-48del c.215-57_215-48del (n.215-57_215-48del) n.307-57_307-48del n.318-57_318-48del n.256-57_256-48del c.44-57_44-48del (n.44-57_44-48del) c.214+1683_214+1692del (n.214+1683_214+1692del) c.-67+2254_-67+2263del (n.-67+2254_-67+2263del) n.109-57_109-48del n.334-57_334-48del c.-444-57_-444-48del (n.-444-57_-444-48del) n.280-57_280-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559124A>G | CA2659857774 | GGCX | n.282-49T>C c.215-49T>C (n.215-49T>C) n.307-49T>C n.318-49T>C n.256-49T>C c.44-49T>C (n.44-49T>C) c.214+1691T>C (n.214+1691T>C) c.-67+2262T>C (n.-67+2262T>C) n.109-49T>C n.334-49T>C c.-444-49T>C (n.-444-49T>C) n.280-49T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559125G>A | CA1033061849 | GGCX | n.282-50C>T c.215-50C>T (n.215-50C>T) n.307-50C>T n.318-50C>T n.256-50C>T c.44-50C>T (n.44-50C>T) c.214+1690C>T (n.214+1690C>T) c.-67+2261C>T (n.-67+2261C>T) n.109-50C>T n.334-50C>T c.-444-50C>T (n.-444-50C>T) n.280-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85559125G= | CA1266827849 | GGCX | n.282-50C= c.215-50C= (n.215-50C=) n.307-50C= n.318-50C= n.256-50C= c.44-50C= (n.44-50C=) c.214+1690C= (n.214+1690C=) c.-67+2261C= (n.-67+2261C=) n.109-50C= n.334-50C= c.-444-50C= (n.-444-50C=) n.280-50C= | |
| 2 | g.85559125G>T | CA2659857775 | GGCX | n.282-50C>A c.215-50C>A (n.215-50C>A) n.307-50C>A n.318-50C>A n.256-50C>A c.44-50C>A (n.44-50C>A) c.214+1690C>A (n.214+1690C>A) c.-67+2261C>A (n.-67+2261C>A) n.109-50C>A n.334-50C>A c.-444-50C>A (n.-444-50C>A) n.280-50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559126T>A | CA2577021122 | GGCX | n.282-51A>T c.215-51A>T (n.215-51A>T) n.307-51A>T n.318-51A>T n.256-51A>T c.44-51A>T (n.44-51A>T) c.214+1689A>T (n.214+1689A>T) c.-67+2260A>T (n.-67+2260A>T) n.109-51A>T n.334-51A>T c.-444-51A>T (n.-444-51A>T) n.280-51A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559126T>C | CA2750761913 | GGCX | n.282-51A>G c.215-51A>G (n.215-51A>G) n.307-51A>G n.318-51A>G n.256-51A>G c.44-51A>G (n.44-51A>G) c.214+1689A>G (n.214+1689A>G) c.-67+2260A>G (n.-67+2260A>G) n.109-51A>G n.334-51A>G c.-444-51A>G (n.-444-51A>G) n.280-51A>G | |
| 2 | g.85559127A>G | CA2577021123 | GGCX | n.282-52T>C c.215-52T>C (n.215-52T>C) n.307-52T>C n.318-52T>C n.256-52T>C c.44-52T>C (n.44-52T>C) c.214+1688T>C (n.214+1688T>C) c.-67+2259T>C (n.-67+2259T>C) n.109-52T>C n.334-52T>C c.-444-52T>C (n.-444-52T>C) n.280-52T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559128G>A | CA2577021125 | GGCX | n.282-53C>T c.215-53C>T (n.215-53C>T) n.307-53C>T n.318-53C>T n.256-53C>T c.44-53C>T (n.44-53C>T) c.214+1687C>T (n.214+1687C>T) c.-67+2258C>T (n.-67+2258C>T) n.109-53C>T n.334-53C>T c.-444-53C>T (n.-444-53C>T) n.280-53C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559128G>C | CA2659857776 | GGCX | n.282-53C>G c.215-53C>G (n.215-53C>G) n.307-53C>G n.318-53C>G n.256-53C>G c.44-53C>G (n.44-53C>G) c.214+1687C>G (n.214+1687C>G) c.-67+2258C>G (n.-67+2258C>G) n.109-53C>G n.334-53C>G c.-444-53C>G (n.-444-53C>G) n.280-53C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559128G>T | CA2577021124 | GGCX | n.282-53C>A c.215-53C>A (n.215-53C>A) n.307-53C>A n.318-53C>A n.256-53C>A c.44-53C>A (n.44-53C>A) c.214+1687C>A (n.214+1687C>A) c.-67+2258C>A (n.-67+2258C>A) n.109-53C>A n.334-53C>A c.-444-53C>A (n.-444-53C>A) n.280-53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559130A>G | CA2659857777 | GGCX | n.282-55T>C c.215-55T>C (n.215-55T>C) n.307-55T>C n.318-55T>C n.256-55T>C c.44-55T>C (n.44-55T>C) c.214+1685T>C (n.214+1685T>C) c.-67+2256T>C (n.-67+2256T>C) n.109-55T>C n.334-55T>C c.-444-55T>C (n.-444-55T>C) n.280-55T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559131T>C | CA2577021126 | GGCX | n.282-56A>G c.215-56A>G (n.215-56A>G) n.307-56A>G n.318-56A>G n.256-56A>G c.44-56A>G (n.44-56A>G) c.214+1684A>G (n.214+1684A>G) c.-67+2255A>G (n.-67+2255A>G) n.109-56A>G n.334-56A>G c.-444-56A>G (n.-444-56A>G) n.280-56A>G | |
| 2 | g.85559132A>G | CA2659857778 | GGCX | n.282-57T>C c.215-57T>C (n.215-57T>C) n.307-57T>C n.318-57T>C n.256-57T>C c.44-57T>C (n.44-57T>C) c.214+1683T>C (n.214+1683T>C) c.-67+2254T>C (n.-67+2254T>C) n.109-57T>C n.334-57T>C c.-444-57T>C (n.-444-57T>C) n.280-57T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559134A>G | CA2659857779 | GGCX | n.282-59T>C c.215-59T>C (n.215-59T>C) n.307-59T>C n.318-59T>C n.256-59T>C c.44-59T>C (n.44-59T>C) c.214+1681T>C (n.214+1681T>C) c.-67+2252T>C (n.-67+2252T>C) n.109-59T>C n.334-59T>C c.-444-59T>C (n.-444-59T>C) n.280-59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559134_85559135insCTGTCAACT | CA2659857780 | GGCX | n.282-60_282-59insAGTTGACAG c.215-60_215-59insAGTTGACAG (n.215-60_215-59insAGTTGACAG) n.307-60_307-59insAGTTGACAG n.318-60_318-59insAGTTGACAG n.256-60_256-59insAGTTGACAG c.44-60_44-59insAGTTGACAG (n.44-60_44-59insAGTTGACAG) c.214+1680_214+1681insAGTTGACAG (n.214+1680_214+1681insAGTTGACAG) c.-67+2251_-67+2252insAGTTGACAG (n.-67+2251_-67+2252insAGTTGACAG) n.109-60_109-59insAGTTGACAG n.334-60_334-59insAGTTGACAG c.-444-60_-444-59insAGTTGACAG (n.-444-60_-444-59insAGTTGACAG) n.280-60_280-59insAGTTGACAG | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559135G>A | CA2659857781 | GGCX | n.282-60C>T c.215-60C>T (n.215-60C>T) n.307-60C>T n.318-60C>T n.256-60C>T c.44-60C>T (n.44-60C>T) c.214+1680C>T (n.214+1680C>T) c.-67+2251C>T (n.-67+2251C>T) n.109-60C>T n.334-60C>T c.-444-60C>T (n.-444-60C>T) n.280-60C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559136T>A | CA894044471 | GGCX | n.282-61A>T c.215-61A>T (n.215-61A>T) n.307-61A>T n.318-61A>T n.256-61A>T c.44-61A>T (n.44-61A>T) c.214+1679A>T (n.214+1679A>T) c.-67+2250A>T (n.-67+2250A>T) n.109-61A>T n.334-61A>T c.-444-61A>T (n.-444-61A>T) n.280-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85559136T= | CA1266827850 | GGCX | n.282-61A= c.215-61A= (n.215-61A=) n.307-61A= n.318-61A= n.256-61A= c.44-61A= (n.44-61A=) c.214+1679A= (n.214+1679A=) c.-67+2250A= (n.-67+2250A=) n.109-61A= n.334-61A= c.-444-61A= (n.-444-61A=) n.280-61A= | |
| 2 | g.85559137G>A | CA2659857782 | GGCX | n.282-62C>T c.215-62C>T (n.215-62C>T) n.307-62C>T n.318-62C>T n.256-62C>T c.44-62C>T (n.44-62C>T) c.214+1678C>T (n.214+1678C>T) c.-67+2249C>T (n.-67+2249C>T) n.109-62C>T n.334-62C>T c.-444-62C>T (n.-444-62C>T) n.280-62C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559137G>T | CA2659857783 | GGCX | n.282-62C>A c.215-62C>A (n.215-62C>A) n.307-62C>A n.318-62C>A n.256-62C>A c.44-62C>A (n.44-62C>A) c.214+1678C>A (n.214+1678C>A) c.-67+2249C>A (n.-67+2249C>A) n.109-62C>A n.334-62C>A c.-444-62C>A (n.-444-62C>A) n.280-62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559137_85559138insTTCCACT | CA2659857784 | GGCX | n.282-63_282-62insAGTGGAA c.215-63_215-62insAGTGGAA (n.215-63_215-62insAGTGGAA) n.307-63_307-62insAGTGGAA n.318-63_318-62insAGTGGAA n.256-63_256-62insAGTGGAA c.44-63_44-62insAGTGGAA (n.44-63_44-62insAGTGGAA) c.214+1677_214+1678insAGTGGAA (n.214+1677_214+1678insAGTGGAA) c.-67+2248_-67+2249insAGTGGAA (n.-67+2248_-67+2249insAGTGGAA) n.109-63_109-62insAGTGGAA n.334-63_334-62insAGTGGAA c.-444-63_-444-62insAGTGGAA (n.-444-63_-444-62insAGTGGAA) n.280-63_280-62insAGTGGAA | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559138G>C | CA51739630 | GGCX | n.282-63C>G c.215-63C>G (n.215-63C>G) n.307-63C>G n.318-63C>G n.256-63C>G c.44-63C>G (n.44-63C>G) c.214+1677C>G (n.214+1677C>G) c.-67+2248C>G (n.-67+2248C>G) n.109-63C>G n.334-63C>G c.-444-63C>G (n.-444-63C>G) n.280-63C>G | dbSNP |
| 2 | g.85559138G= | CA1266827851 | GGCX | n.282-63C= c.215-63C= (n.215-63C=) n.307-63C= n.318-63C= n.256-63C= c.44-63C= (n.44-63C=) c.214+1677C= (n.214+1677C=) c.-67+2248C= (n.-67+2248C=) n.109-63C= n.334-63C= c.-444-63C= (n.-444-63C=) n.280-63C= | |
| 2 | g.85559138G>T | CA2577021127 | GGCX | n.282-63C>A c.215-63C>A (n.215-63C>A) n.307-63C>A n.318-63C>A n.256-63C>A c.44-63C>A (n.44-63C>A) c.214+1677C>A (n.214+1677C>A) c.-67+2248C>A (n.-67+2248C>A) n.109-63C>A n.334-63C>A c.-444-63C>A (n.-444-63C>A) n.280-63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559139A>G | CA2577021128 | GGCX | n.282-64T>C c.215-64T>C (n.215-64T>C) n.307-64T>C n.318-64T>C n.256-64T>C c.44-64T>C (n.44-64T>C) c.214+1676T>C (n.214+1676T>C) c.-67+2247T>C (n.-67+2247T>C) n.109-64T>C n.334-64T>C c.-444-64T>C (n.-444-64T>C) n.280-64T>C | |
| 2 | g.85559139A>T | CA2659857785 | GGCX | n.282-64T>A c.215-64T>A (n.215-64T>A) n.307-64T>A n.318-64T>A n.256-64T>A c.44-64T>A (n.44-64T>A) c.214+1676T>A (n.214+1676T>A) c.-67+2247T>A (n.-67+2247T>A) n.109-64T>A n.334-64T>A c.-444-64T>A (n.-444-64T>A) n.280-64T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559140A= | CA1266827852 | GGCX | n.282-65T= c.215-65T= (n.215-65T=) n.307-65T= n.318-65T= n.256-65T= c.44-65T= (n.44-65T=) c.214+1675T= (n.214+1675T=) c.-67+2246T= (n.-67+2246T=) n.109-65T= n.334-65T= c.-444-65T= (n.-444-65T=) n.280-65T= | |
| 2 | g.85559140A>C | CA51739632 | GGCX | n.282-65T>G c.215-65T>G (n.215-65T>G) n.307-65T>G n.318-65T>G n.256-65T>G c.44-65T>G (n.44-65T>G) c.214+1675T>G (n.214+1675T>G) c.-67+2246T>G (n.-67+2246T>G) n.109-65T>G n.334-65T>G c.-444-65T>G (n.-444-65T>G) n.280-65T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85559140A>G | CA2577021129 | GGCX | n.282-65T>C c.215-65T>C (n.215-65T>C) n.307-65T>C n.318-65T>C n.256-65T>C c.44-65T>C (n.44-65T>C) c.214+1675T>C (n.214+1675T>C) c.-67+2246T>C (n.-67+2246T>C) n.109-65T>C n.334-65T>C c.-444-65T>C (n.-444-65T>C) n.280-65T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85559141C= | CA1266827853 | GGCX | n.282-66G= c.215-66G= (n.215-66G=) n.307-66G= n.318-66G= n.256-66G= c.44-66G= (n.44-66G=) c.214+1674G= (n.214+1674G=) c.-67+2245G= (n.-67+2245G=) n.109-66G= n.334-66G= c.-444-66G= (n.-444-66G=) n.280-66G= | |
| 2 | g.85559141C>T | CA51739635 | GGCX | n.282-66G>A c.215-66G>A (n.215-66G>A) n.307-66G>A n.318-66G>A n.256-66G>A c.44-66G>A (n.44-66G>A) c.214+1674G>A (n.214+1674G>A) c.-67+2245G>A (n.-67+2245G>A) n.109-66G>A n.334-66G>A c.-444-66G>A (n.-444-66G>A) n.280-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |