Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.85558944A>C	CA347492049	GGCX	n.132T>G n.411+2T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.438T>G n.449T>G n.387T>G c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.173+2T>G (n.173+2T>G) c.214+1871T>G (n.214+1871T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.-67+2442T>G (n.-67+2442T>G) n.178+62T>G n.240T>G n.465T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.411T>G
2	g.85558944A>G	CA347492050	GGCX	n.132T>C n.411+2T>C c.346T>C (p.Tyr116His) n.438T>C n.449T>C n.387T>C c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.173+2T>C (n.173+2T>C) c.214+1871T>C (n.214+1871T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) c.-67+2442T>C (n.-67+2442T>C) n.178+62T>C n.240T>C n.465T>C c.-313T>C (n.-313T>C) n.411T>C
2	g.85558944A>T	CA347492051	GGCX	n.132T>A n.411+2T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.438T>A n.449T>A n.387T>A c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.173+2T>A (n.173+2T>A) c.214+1871T>A (n.214+1871T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.-67+2442T>A (n.-67+2442T>A) n.178+62T>A n.240T>A n.465T>A c.-313T>A (n.-313T>A) n.411T>A
2	g.85558945C>A	CA347492053	GGCX	n.131G>T n.411+1G>T c.345G>T (p.Met115Ile) n.437G>T n.448G>T n.386G>T c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.173+1G>T (n.173+1G>T) c.214+1870G>T (n.214+1870G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) c.-67+2441G>T (n.-67+2441G>T) n.178+61G>T n.239G>T n.464G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.410G>T
2	g.85558945C>G	CA347492055	GGCX	n.131G>C n.411+1G>C c.345G>C (p.Met115Ile) n.437G>C n.448G>C n.386G>C c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.173+1G>C (n.173+1G>C) c.214+1870G>C (n.214+1870G>C) c.174G>C (p.Met58Ile) c.-67+2441G>C (n.-67+2441G>C) n.178+61G>C n.239G>C n.464G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.410G>C
2	g.85558945C>T	CA347492057	GGCX	n.131G>A n.411+1G>A c.345G>A (p.Met115Ile) n.437G>A n.448G>A n.386G>A c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.173+1G>A (n.173+1G>A) c.214+1870G>A (n.214+1870G>A) c.174G>A (p.Met58Ile) c.-67+2441G>A (n.-67+2441G>A) n.178+61G>A n.239G>A n.464G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.410G>A	gnomAD v4
2	g.85558946A>C	CA347492058	GGCX	n.130T>G n.411T>G c.344T>G (p.Met115Arg) n.436T>G n.447T>G n.385T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) c.173T>G (p.Met58Arg) c.214+1869T>G (n.214+1869T>G) c.-67+2440T>G (n.-67+2440T>G) n.178+60T>G n.238T>G n.463T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.409T>G
2	g.85558946A>G	CA347492059	GGCX	n.130T>C n.411T>C c.344T>C (p.Met115Thr) n.436T>C n.447T>C n.385T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) c.214+1869T>C (n.214+1869T>C) c.-67+2440T>C (n.-67+2440T>C) n.178+60T>C n.238T>C n.463T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.409T>C
2	g.85558946A>T	CA347492060	GGCX	n.130T>A n.411T>A c.344T>A (p.Met115Lys) n.436T>A n.447T>A n.385T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) c.173T>A (p.Met58Lys) c.214+1869T>A (n.214+1869T>A) c.-67+2440T>A (n.-67+2440T>A) n.178+60T>A n.238T>A n.463T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.409T>A
2	g.85558947T>A	CA347492062	GGCX	n.129A>T n.410A>T c.343A>T (p.Met115Leu) n.435A>T n.446A>T n.384A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) c.172A>T (p.Met58Leu) c.214+1868A>T (n.214+1868A>T) c.-67+2439A>T (n.-67+2439A>T) n.178+59A>T n.237A>T n.462A>T c.-316A>T (n.-316A>T) n.408A>T	gnomAD v4
2	g.85558947T>C	CA347492063	GGCX	n.129A>G n.410A>G c.343A>G (p.Met115Val) n.435A>G n.446A>G n.384A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.172A>G (p.Met58Val) c.214+1868A>G (n.214+1868A>G) c.-67+2439A>G (n.-67+2439A>G) n.178+59A>G n.237A>G n.462A>G c.-316A>G (n.-316A>G) n.408A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85558947T>G	CA347492065	GGCX	n.129A>C n.410A>C c.343A>C (p.Met115Leu) n.435A>C n.446A>C n.384A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) c.214+1868A>C (n.214+1868A>C) c.-67+2439A>C (n.-67+2439A>C) n.178+59A>C n.237A>C n.462A>C c.-316A>C (n.-316A>C) n.408A>C	gnomAD v4
2	g.85558947T=	CA1266827781	GGCX	n.129A= n.410A= c.343A= (p.Met115=) n.435A= n.446A= n.384A= c.343A= (p.Ile115=) c.172A= (p.Met58=) c.214+1868A= (n.214+1868A=) c.-67+2439A= (n.-67+2439A=) n.178+59A= n.237A= n.462A= c.-316A= (n.-316A=) n.408A=
2	g.85558948C>A	CA347492068	GGCX	n.128G>T n.409G>T c.342G>T (p.Trp114Cys) n.434G>T n.445G>T n.383G>T c.171G>T (p.Trp57Cys) c.214+1867G>T (n.214+1867G>T) c.-67+2438G>T (n.-67+2438G>T) n.178+58G>T n.236G>T n.461G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.407G>T
2	g.85558948C>G	CA347492070	GGCX	n.128G>C n.409G>C c.342G>C (p.Trp114Cys) n.434G>C n.445G>C n.383G>C c.171G>C (p.Trp57Cys) c.214+1867G>C (n.214+1867G>C) c.-67+2438G>C (n.-67+2438G>C) n.178+58G>C n.236G>C n.461G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.407G>C
2	g.85558948C>T	CA347492067	GGCX	n.128G>A n.409G>A c.342G>A (p.Trp114Ter) n.434G>A n.445G>A n.383G>A c.171G>A (p.Trp57Ter) c.214+1867G>A (n.214+1867G>A) c.-67+2438G>A (n.-67+2438G>A) n.178+58G>A n.236G>A n.461G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.407G>A
2	g.85558949C>A	CA347492076	GGCX	n.127G>T n.408G>T c.341G>T (p.Trp114Leu) n.433G>T n.444G>T n.382G>T c.170G>T (p.Trp57Leu) c.214+1866G>T (n.214+1866G>T) c.-67+2437G>T (n.-67+2437G>T) n.178+57G>T n.235G>T n.460G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.406G>T	COSMIC
2	g.85558949C>G	CA347492072	GGCX	n.127G>C n.408G>C c.341G>C (p.Trp114Ser) n.433G>C n.444G>C n.382G>C c.170G>C (p.Trp57Ser) c.214+1866G>C (n.214+1866G>C) c.-67+2437G>C (n.-67+2437G>C) n.178+57G>C n.235G>C n.460G>C c.-318G>C (n.-318G>C) n.406G>C
2	g.85558949C>T	CA347492074	GGCX	n.127G>A n.408G>A c.341G>A (p.Trp114Ter) n.433G>A n.444G>A n.382G>A c.170G>A (p.Trp57Ter) c.214+1866G>A (n.214+1866G>A) c.-67+2437G>A (n.-67+2437G>A) n.178+57G>A n.235G>A n.460G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.406G>A
2	g.85558950A>C	CA347492078	GGCX	n.126T>G n.407T>G c.340T>G (p.Trp114Gly) n.432T>G n.443T>G n.381T>G c.169T>G (p.Trp57Gly) c.214+1865T>G (n.214+1865T>G) c.-67+2436T>G (n.-67+2436T>G) n.178+56T>G n.234T>G n.459T>G c.-319T>G (n.-319T>G) n.405T>G
2	g.85558950A>G	CA347492080	GGCX	n.126T>C n.407T>C c.340T>C (p.Trp114Arg) n.432T>C n.443T>C n.381T>C c.169T>C (p.Trp57Arg) c.214+1865T>C (n.214+1865T>C) c.-67+2436T>C (n.-67+2436T>C) n.178+56T>C n.234T>C n.459T>C c.-319T>C (n.-319T>C) n.405T>C
2	g.85558950A>T	CA347492082	GGCX	n.126T>A n.407T>A c.340T>A (p.Trp114Arg) n.432T>A n.443T>A n.381T>A c.169T>A (p.Trp57Arg) c.214+1865T>A (n.214+1865T>A) c.-67+2436T>A (n.-67+2436T>A) n.178+56T>A n.234T>A n.459T>A c.-319T>A (n.-319T>A) n.405T>A
2	g.85558951G>A	CA1742166	GGCX	n.125C>T n.406C>T c.339C>T (p.Asp113=) n.431C>T n.442C>T n.380C>T c.168C>T (p.Asp56=) c.214+1864C>T (n.214+1864C>T) c.-67+2435C>T (n.-67+2435C>T) n.178+55C>T n.233C>T n.458C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.404C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85558951G>C	CA347492085	GGCX	n.125C>G n.406C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) n.431C>G n.442C>G n.380C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) c.214+1864C>G (n.214+1864C>G) c.-67+2435C>G (n.-67+2435C>G) n.178+55C>G n.233C>G n.458C>G c.-320C>G (n.-320C>G) n.404C>G
2	g.85558951G=	CA1266827782	GGCX	n.125C= n.406C= c.339C= (p.Asp113=) n.431C= n.442C= n.380C= c.168C= (p.Asp56=) c.214+1864C= (n.214+1864C=) c.-67+2435C= (n.-67+2435C=) n.178+55C= n.233C= n.458C= c.-320C= (n.-320C=) n.404C=
2	g.85558951G>T	CA347492087	GGCX	n.125C>A n.406C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) n.431C>A n.442C>A n.380C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) c.214+1864C>A (n.214+1864C>A) c.-67+2435C>A (n.-67+2435C>A) n.178+55C>A n.233C>A n.458C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.404C>A
2	g.85558952T>A	CA347492089	GGCX	n.124A>T n.405A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.430A>T n.441A>T n.379A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.214+1863A>T (n.214+1863A>T) c.-67+2434A>T (n.-67+2434A>T) n.178+54A>T n.232A>T n.457A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.403A>T
2	g.85558952T>C	CA347492091	GGCX	n.124A>G n.405A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.430A>G n.441A>G n.379A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.214+1863A>G (n.214+1863A>G) c.-67+2434A>G (n.-67+2434A>G) n.178+54A>G n.232A>G n.457A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.403A>G
2	g.85558952T>G	CA347492093	GGCX	n.124A>C n.405A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.430A>C n.441A>C n.379A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.214+1863A>C (n.214+1863A>C) c.-67+2434A>C (n.-67+2434A>C) n.178+54A>C n.232A>C n.457A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.403A>C
2	g.85558953C>A	CA347492099	GGCX	n.123G>T n.404G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.429G>T n.440G>T n.378G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.214+1862G>T (n.214+1862G>T) c.-67+2433G>T (n.-67+2433G>T) n.178+53G>T n.231G>T n.456G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.402G>T
2	g.85558953C=	CA1266827783	GGCX	n.123G= n.404G= c.337G= (p.Asp113=) n.429G= n.440G= n.378G= c.166G= (p.Asp56=) c.214+1862G= (n.214+1862G=) c.-67+2433G= (n.-67+2433G=) n.178+53G= n.231G= n.456G= c.-322G= (n.-322G=) n.402G=
2	g.85558953C>G	CA347492097	GGCX	n.123G>C n.404G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.429G>C n.440G>C n.378G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.214+1862G>C (n.214+1862G>C) c.-67+2433G>C (n.-67+2433G>C) n.178+53G>C n.231G>C n.456G>C c.-322G>C (n.-322G>C) n.402G>C
2	g.85558953C>T	CA347492096	GGCX	n.123G>A n.404G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.429G>A n.440G>A n.378G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.214+1862G>A (n.214+1862G>A) c.-67+2433G>A (n.-67+2433G>A) n.178+53G>A n.231G>A n.456G>A c.-322G>A (n.-322G>A) n.402G>A	dbSNP
2	g.85558954A>C	CA427092000	GGCX	n.122T>G n.403T>G c.336T>G (p.Leu112=) n.428T>G n.439T>G n.377T>G c.165T>G (p.Leu55=) c.214+1861T>G (n.214+1861T>G) c.-67+2432T>G (n.-67+2432T>G) n.178+52T>G n.230T>G n.455T>G c.-323T>G (n.-323T>G) n.401T>G
2	g.85558954A>G	CA427091999	GGCX	n.122T>C n.403T>C c.336T>C (p.Leu112=) n.428T>C n.439T>C n.377T>C c.165T>C (p.Leu55=) c.214+1861T>C (n.214+1861T>C) c.-67+2432T>C (n.-67+2432T>C) n.178+52T>C n.230T>C n.455T>C c.-323T>C (n.-323T>C) n.401T>C
2	g.85558954A>T	CA427091997	GGCX	n.122T>A n.403T>A c.336T>A (p.Leu112=) n.428T>A n.439T>A n.377T>A c.165T>A (p.Leu55=) c.214+1861T>A (n.214+1861T>A) c.-67+2432T>A (n.-67+2432T>A) n.178+52T>A n.230T>A n.455T>A c.-323T>A (n.-323T>A) n.401T>A
2	g.85558955A>C	CA347492101	GGCX	n.121T>G n.402T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.427T>G n.438T>G n.376T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.214+1860T>G (n.214+1860T>G) c.-67+2431T>G (n.-67+2431T>G) n.178+51T>G n.229T>G n.454T>G c.-324T>G (n.-324T>G) n.400T>G
2	g.85558955A>G	CA347492103	GGCX	n.121T>C n.402T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.427T>C n.438T>C n.376T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.214+1860T>C (n.214+1860T>C) c.-67+2431T>C (n.-67+2431T>C) n.178+51T>C n.229T>C n.454T>C c.-324T>C (n.-324T>C) n.400T>C
2	g.85558955A>T	CA347492105	GGCX	n.121T>A n.402T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.427T>A n.438T>A n.376T>A c.164T>A (p.Leu55His) c.214+1860T>A (n.214+1860T>A) c.-67+2431T>A (n.-67+2431T>A) n.178+51T>A n.229T>A n.454T>A c.-324T>A (n.-324T>A) n.400T>A
2	g.85558956G>A	CA347492107	GGCX	n.120C>T n.401C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.426C>T n.437C>T n.375C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) c.214+1859C>T (n.214+1859C>T) c.-67+2430C>T (n.-67+2430C>T) n.178+50C>T n.228C>T n.453C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.399C>T
2	g.85558956G>C	CA347492108	GGCX	n.120C>G n.401C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.426C>G n.437C>G n.375C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.214+1859C>G (n.214+1859C>G) c.-67+2430C>G (n.-67+2430C>G) n.178+50C>G n.228C>G n.453C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.399C>G
2	g.85558956G>T	CA347492110	GGCX	n.120C>A n.401C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.426C>A n.437C>A n.375C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) c.214+1859C>A (n.214+1859C>A) c.-67+2430C>A (n.-67+2430C>A) n.178+50C>A n.228C>A n.453C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.399C>A
2	g.85558957T>A	CA427092010	GGCX	n.119A>T n.400A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.425A>T n.436A>T n.374A>T c.162A>T (p.Pro54=) c.214+1858A>T (n.214+1858A>T) c.-67+2429A>T (n.-67+2429A>T) n.178+49A>T n.227A>T n.452A>T c.-326A>T (n.-326A>T) n.398A>T
2	g.85558957T>C	CA427092012	GGCX	n.119A>G n.400A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.425A>G n.436A>G n.374A>G c.162A>G (p.Pro54=) c.214+1858A>G (n.214+1858A>G) c.-67+2429A>G (n.-67+2429A>G) n.178+49A>G n.227A>G n.452A>G c.-326A>G (n.-326A>G) n.398A>G
2	g.85558957T>G	CA427092013	GGCX	n.119A>C n.400A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.425A>C n.436A>C n.374A>C c.162A>C (p.Pro54=) c.214+1858A>C (n.214+1858A>C) c.-67+2429A>C (n.-67+2429A>C) n.178+49A>C n.227A>C n.452A>C c.-326A>C (n.-326A>C) n.398A>C
2	g.85558958G>A	CA347492112	GGCX	n.118C>T n.399C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.424C>T n.435C>T n.373C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.214+1857C>T (n.214+1857C>T) c.-67+2428C>T (n.-67+2428C>T) n.178+48C>T n.226C>T n.451C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.397C>T
2	g.85558958G>C	CA347492114	GGCX	n.118C>G n.399C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.424C>G n.435C>G n.373C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.214+1857C>G (n.214+1857C>G) c.-67+2428C>G (n.-67+2428C>G) n.178+48C>G n.226C>G n.451C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.397C>G
2	g.85558958G>T	CA347492116	GGCX	n.118C>A n.399C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.424C>A n.435C>A n.373C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.214+1857C>A (n.214+1857C>A) c.-67+2428C>A (n.-67+2428C>A) n.178+48C>A n.226C>A n.451C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.397C>A	COSMIC
2	g.85558959G>A	CA347492117	GGCX	n.117C>T n.398C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.423C>T n.434C>T n.372C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.214+1856C>T (n.214+1856C>T) c.-67+2427C>T (n.-67+2427C>T) n.178+47C>T n.225C>T n.450C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.396C>T	gnomAD v4
2	g.85558959G>C	CA347492119	GGCX	n.117C>G n.398C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.423C>G n.434C>G n.372C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.214+1856C>G (n.214+1856C>G) c.-67+2427C>G (n.-67+2427C>G) n.178+47C>G n.225C>G n.450C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.396C>G
2	g.85558959G>T	CA347492121	GGCX	n.117C>A n.398C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.423C>A n.434C>A n.372C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.214+1856C>A (n.214+1856C>A) c.-67+2427C>A (n.-67+2427C>A) n.178+47C>A n.225C>A n.450C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.396C>A
2	g.85558960C>A	CA427092023	GGCX	n.116G>T n.397G>T c.330G>T (p.Leu110=) n.422G>T n.433G>T n.371G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.214+1855G>T (n.214+1855G>T) c.-67+2426G>T (n.-67+2426G>T) n.178+46G>T n.224G>T n.449G>T c.-329G>T (n.-329G>T) n.395G>T
2	g.85558960C>G	CA427092024	GGCX	n.116G>C n.397G>C c.330G>C (p.Leu110=) n.422G>C n.433G>C n.371G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.214+1855G>C (n.214+1855G>C) c.-67+2426G>C (n.-67+2426G>C) n.178+46G>C n.224G>C n.449G>C c.-329G>C (n.-329G>C) n.395G>C
2	g.85558960C>T	CA427092026	GGCX	n.116G>A n.397G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.422G>A n.433G>A n.371G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.214+1855G>A (n.214+1855G>A) c.-67+2426G>A (n.-67+2426G>A) n.178+46G>A n.224G>A n.449G>A c.-329G>A (n.-329G>A) n.395G>A
2	g.85558961A>C	CA347492125	GGCX	n.115T>G n.396T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.421T>G n.432T>G n.370T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.214+1854T>G (n.214+1854T>G) c.-67+2425T>G (n.-67+2425T>G) n.178+45T>G n.223T>G n.448T>G c.-330T>G (n.-330T>G) n.394T>G
2	g.85558961A>G	CA347492127	GGCX	n.115T>C n.396T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.421T>C n.432T>C n.370T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.214+1854T>C (n.214+1854T>C) c.-67+2425T>C (n.-67+2425T>C) n.178+45T>C n.223T>C n.448T>C c.-330T>C (n.-330T>C) n.394T>C
2	g.85558961A>T	CA347492124	GGCX	n.115T>A n.396T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.421T>A n.432T>A n.370T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.214+1854T>A (n.214+1854T>A) c.-67+2425T>A (n.-67+2425T>A) n.178+45T>A n.223T>A n.448T>A c.-330T>A (n.-330T>A) n.394T>A
2	g.85558962G>A	CA427092031	GGCX	n.114C>T n.395C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.420C>T n.431C>T n.369C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.214+1853C>T (n.214+1853C>T) c.-67+2424C>T (n.-67+2424C>T) n.178+44C>T n.222C>T n.447C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.393C>T
2	g.85558962G>C	CA347492129	GGCX	n.114C>G n.395C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.420C>G n.431C>G n.369C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.214+1853C>G (n.214+1853C>G) c.-67+2424C>G (n.-67+2424C>G) n.178+44C>G n.222C>G n.447C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.393C>G
2	g.85558962G>T	CA347492131	GGCX	n.114C>A n.395C>A c.328C>A (p.Leu110Met) n.420C>A n.431C>A n.369C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.214+1853C>A (n.214+1853C>A) c.-67+2424C>A (n.-67+2424C>A) n.178+44C>A n.222C>A n.447C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.393C>A
2	g.85558963T>A	CA427092035	GGCX	n.113A>T n.394A>T c.327A>T (p.Pro109=) n.419A>T n.430A>T n.368A>T c.156A>T (p.Pro52=) c.214+1852A>T (n.214+1852A>T) c.-67+2423A>T (n.-67+2423A>T) n.178+43A>T n.221A>T n.446A>T c.-332A>T (n.-332A>T) n.392A>T
2	g.85558963T>C	CA1742167	GGCX	n.113A>G n.394A>G c.327A>G (p.Pro109=) n.419A>G n.430A>G n.368A>G c.156A>G (p.Pro52=) c.214+1852A>G (n.214+1852A>G) c.-67+2423A>G (n.-67+2423A>G) n.178+43A>G n.221A>G n.446A>G c.-332A>G (n.-332A>G) n.392A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85558963T>G	CA427092038	GGCX	n.113A>C n.394A>C c.327A>C (p.Pro109=) n.419A>C n.430A>C n.368A>C c.156A>C (p.Pro52=) c.214+1852A>C (n.214+1852A>C) c.-67+2423A>C (n.-67+2423A>C) n.178+43A>C n.221A>C n.446A>C c.-332A>C (n.-332A>C) n.392A>C
2	g.85558963T=	CA1266827784	GGCX	n.113A= n.394A= c.327A= (p.Pro109=) n.419A= n.430A= n.368A= c.156A= (p.Pro52=) c.214+1852A= (n.214+1852A=) c.-67+2423A= (n.-67+2423A=) n.178+43A= n.221A= n.446A= c.-332A= (n.-332A=) n.392A=
2	g.85558963dup	CA2659857748	GGCX	n.113dup n.394dup c.327dup (p.Leu110ThrfsTer4) n.419dup n.430dup n.368dup c.156dup (p.Leu53ThrfsTer4) c.214+1852dup (n.214+1852dup) c.-67+2423dup (n.-67+2423dup) n.178+43dup n.221dup n.446dup c.-332dup (n.-332dup) n.392dup	gnomAD v4
2	g.85558964G>A	CA347492134	GGCX	n.112C>T n.393C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.418C>T n.429C>T n.367C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) c.214+1851C>T (n.214+1851C>T) c.-67+2422C>T (n.-67+2422C>T) n.178+42C>T n.220C>T n.445C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.391C>T	gnomAD v4
2	g.85558964G>C	CA347492137	GGCX	n.112C>G n.393C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.418C>G n.429C>G n.367C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) c.214+1851C>G (n.214+1851C>G) c.-67+2422C>G (n.-67+2422C>G) n.178+42C>G n.220C>G n.445C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.391C>G
2	g.85558964G>T	CA347492139	GGCX	n.112C>A n.393C>A c.326C>A (p.Pro109Gln) n.418C>A n.429C>A n.367C>A c.155C>A (p.Pro52Gln) c.214+1851C>A (n.214+1851C>A) c.-67+2422C>A (n.-67+2422C>A) n.178+42C>A n.220C>A n.445C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.391C>A
2	g.85558965G>A	CA347492140	GGCX	n.111C>T n.392C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.417C>T n.428C>T n.366C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) c.214+1850C>T (n.214+1850C>T) c.-67+2421C>T (n.-67+2421C>T) n.178+41C>T n.219C>T n.444C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.390C>T
2	g.85558965G>C	CA51739591	GGCX	n.111C>G n.392C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.417C>G n.428C>G n.366C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) c.214+1850C>G (n.214+1850C>G) c.-67+2421C>G (n.-67+2421C>G) n.178+41C>G n.219C>G n.444C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.390C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85558965G=	CA1266827785	GGCX	n.111C= n.392C= c.325C= (p.Pro109=) n.417C= n.428C= n.366C= c.154C= (p.Pro52=) c.214+1850C= (n.214+1850C=) c.-67+2421C= (n.-67+2421C=) n.178+41C= n.219C= n.444C= c.-334C= (n.-334C=) n.390C=
2	g.85558965G>T	CA347492142	GGCX	n.111C>A n.392C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.417C>A n.428C>A n.366C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) c.214+1850C>A (n.214+1850C>A) c.-67+2421C>A (n.-67+2421C>A) n.178+41C>A n.219C>A n.444C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.390C>A
2	g.85558966G>A	CA427092049	GGCX	n.110C>T n.391C>T c.324C>T (p.Arg108=) n.416C>T n.427C>T n.365C>T c.153C>T (p.Arg51=) c.214+1849C>T (n.214+1849C>T) c.-67+2420C>T (n.-67+2420C>T) n.178+40C>T n.218C>T n.443C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.389C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85558966G>C	CA427092050	GGCX	n.110C>G n.391C>G c.324C>G (p.Arg108=) n.416C>G n.427C>G n.365C>G c.153C>G (p.Arg51=) c.214+1849C>G (n.214+1849C>G) c.-67+2420C>G (n.-67+2420C>G) n.178+40C>G n.218C>G n.443C>G c.-335C>G (n.-335C>G) n.389C>G
2	g.85558966G=	CA1266827786	GGCX	n.110C= n.391C= c.324C= (p.Arg108=) n.416C= n.427C= n.365C= c.153C= (p.Arg51=) c.214+1849C= (n.214+1849C=) c.-67+2420C= (n.-67+2420C=) n.178+40C= n.218C= n.443C= c.-335C= (n.-335C=) n.389C=
2	g.85558966G>T	CA427092052	GGCX	n.110C>A n.391C>A c.324C>A (p.Arg108=) n.416C>A n.427C>A n.365C>A c.153C>A (p.Arg51=) c.214+1849C>A (n.214+1849C>A) c.-67+2420C>A (n.-67+2420C>A) n.178+40C>A n.218C>A n.443C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.389C>A
2	g.85558967_85558968dup	CA2659857749	GGCX	n.109_110dup n.390_391dup c.323_324dup (p.Pro109AlafsTer?) n.415_416dup n.426_427dup n.364_365dup c.323_324dup (p.Pro109AlafsTer22) c.323_324dup (p.Pro109AlafsTer14) c.152_153dup (p.Pro52AlafsTer?) c.214+1848_214+1849dup (n.214+1848_214+1849dup) c.152_153dup (p.Pro52AlafsTer22) c.-67+2419_-67+2420dup (n.-67+2419_-67+2420dup) c.152_153dup (p.Pro52AlafsTer14) c.152_153dup (p.Pro52AlafsTer29) n.178+39_178+40dup n.217_218dup n.442_443dup c.-336_-335dup (n.-336_-335dup) n.388_389dup	gnomAD v4
2	g.85558967C>A	CA347492144	GGCX	n.109G>T n.390G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.415G>T n.426G>T n.364G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) c.214+1848G>T (n.214+1848G>T) c.-67+2419G>T (n.-67+2419G>T) n.178+39G>T n.217G>T n.442G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.388G>T
2	g.85558967C=	CA1266827787	GGCX	n.109G= n.390G= c.323G= (p.Arg108=) n.415G= n.426G= n.364G= c.152G= (p.Arg51=) c.214+1848G= (n.214+1848G=) c.-67+2419G= (n.-67+2419G=) n.178+39G= n.217G= n.442G= c.-336G= (n.-336G=) n.388G=
2	g.85558967C>G	CA347492146	GGCX	n.109G>C n.390G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.415G>C n.426G>C n.364G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) c.214+1848G>C (n.214+1848G>C) c.-67+2419G>C (n.-67+2419G>C) n.178+39G>C n.217G>C n.442G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.388G>C
2	g.85558967C>T	CA1742168	GGCX	n.109G>A n.390G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.415G>A n.426G>A n.364G>A c.152G>A (p.Arg51His) c.214+1848G>A (n.214+1848G>A) c.-67+2419G>A (n.-67+2419G>A) n.178+39G>A n.217G>A n.442G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.388G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85558968G>A	CA1742169	GGCX	n.108C>T n.389C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) n.414C>T n.425C>T n.363C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) c.214+1847C>T (n.214+1847C>T) c.-67+2418C>T (n.-67+2418C>T) n.178+38C>T n.216C>T n.441C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.387C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.85558968G>C	CA347492151	GGCX	n.108C>G n.389C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.414C>G n.425C>G n.363C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) c.214+1847C>G (n.214+1847C>G) c.-67+2418C>G (n.-67+2418C>G) n.178+38C>G n.216C>G n.441C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.387C>G	dbSNP
2	g.85558968G=	CA1266827788	GGCX	n.108C= n.389C= c.322C= (p.Arg108=) n.414C= n.425C= n.363C= c.151C= (p.Arg51=) c.214+1847C= (n.214+1847C=) c.-67+2418C= (n.-67+2418C=) n.178+38C= n.216C= n.441C= c.-337C= (n.-337C=) n.387C=
2	g.85558968G>T	CA347492149	GGCX	n.108C>A n.389C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.414C>A n.425C>A n.363C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) c.214+1847C>A (n.214+1847C>A) c.-67+2418C>A (n.-67+2418C>A) n.178+38C>A n.216C>A n.441C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.387C>A
2	g.85558969T>A	CA427092062	GGCX	n.107A>T n.388A>T c.321A>T (p.Leu107=) n.413A>T n.424A>T n.362A>T c.150A>T (p.Leu50=) c.214+1846A>T (n.214+1846A>T) c.-67+2417A>T (n.-67+2417A>T) n.178+37A>T n.215A>T n.440A>T c.-338A>T (n.-338A>T) n.386A>T
2	g.85558969T>C	CA427092064	GGCX	n.107A>G n.388A>G c.321A>G (p.Leu107=) n.413A>G n.424A>G n.362A>G c.150A>G (p.Leu50=) c.214+1846A>G (n.214+1846A>G) c.-67+2417A>G (n.-67+2417A>G) n.178+37A>G n.215A>G n.440A>G c.-338A>G (n.-338A>G) n.386A>G	gnomAD v4
2	g.85558969T>G	CA427092066	GGCX	n.107A>C n.388A>C c.321A>C (p.Leu107=) n.413A>C n.424A>C n.362A>C c.150A>C (p.Leu50=) c.214+1846A>C (n.214+1846A>C) c.-67+2417A>C (n.-67+2417A>C) n.178+37A>C n.215A>C n.440A>C c.-338A>C (n.-338A>C) n.386A>C
2	g.85558970A>C	CA347492153	GGCX	n.106T>G n.387T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.412T>G n.423T>G n.361T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.214+1845T>G (n.214+1845T>G) c.-67+2416T>G (n.-67+2416T>G) n.178+36T>G n.214T>G n.439T>G c.-339T>G (n.-339T>G) n.385T>G
2	g.85558970A>G	CA347492155	GGCX	n.106T>C n.387T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.412T>C n.423T>C n.361T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.214+1845T>C (n.214+1845T>C) c.-67+2416T>C (n.-67+2416T>C) n.178+36T>C n.214T>C n.439T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.385T>C
2	g.85558970A>T	CA347492157	GGCX	n.106T>A n.387T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.412T>A n.423T>A n.361T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.214+1845T>A (n.214+1845T>A) c.-67+2416T>A (n.-67+2416T>A) n.178+36T>A n.214T>A n.439T>A c.-339T>A (n.-339T>A) n.385T>A
2	g.85558971G>A	CA427092072	GGCX	n.105C>T n.386C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.411C>T n.422C>T n.360C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.214+1844C>T (n.214+1844C>T) c.-67+2415C>T (n.-67+2415C>T) n.178+35C>T n.213C>T n.438C>T c.-340C>T (n.-340C>T) n.384C>T
2	g.85558971G>C	CA51739594	GGCX	n.105C>G n.386C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.411C>G n.422C>G n.360C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.214+1844C>G (n.214+1844C>G) c.-67+2415C>G (n.-67+2415C>G) n.178+35C>G n.213C>G n.438C>G c.-340C>G (n.-340C>G) n.384C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85558971G=	CA1266827789	GGCX	n.105C= n.386C= c.319C= (p.Leu107=) n.411C= n.422C= n.360C= c.148C= (p.Leu50=) c.214+1844C= (n.214+1844C=) c.-67+2415C= (n.-67+2415C=) n.178+35C= n.213C= n.438C= c.-340C= (n.-340C=) n.384C=
2	g.85558971G>T	CA347492158	GGCX	n.105C>A n.386C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.411C>A n.422C>A n.360C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.214+1844C>A (n.214+1844C>A) c.-67+2415C>A (n.-67+2415C>A) n.178+35C>A n.213C>A n.438C>A c.-340C>A (n.-340C>A) n.384C>A
2	g.85558972G>A	CA427092077	GGCX	n.104C>T n.385C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.410C>T n.421C>T n.359C>T c.147C>T (p.Ala49=) c.214+1843C>T (n.214+1843C>T) c.-67+2414C>T (n.-67+2414C>T) n.178+34C>T n.212C>T n.437C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.383C>T	gnomAD v4
2	g.85558972G>C	CA427092079	GGCX	n.104C>G n.385C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.410C>G n.421C>G n.359C>G c.147C>G (p.Ala49=) c.214+1843C>G (n.214+1843C>G) c.-67+2414C>G (n.-67+2414C>G) n.178+34C>G n.212C>G n.437C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.383C>G	dbSNP
2	g.85558972G=	CA1266827790	GGCX	n.104C= n.385C= c.318C= (p.Ala106=) n.410C= n.421C= n.359C= c.147C= (p.Ala49=) c.214+1843C= (n.214+1843C=) c.-67+2414C= (n.-67+2414C=) n.178+34C= n.212C= n.437C= c.-341C= (n.-341C=) n.383C=
2	g.85558972G>T	CA1742170	GGCX	n.104C>A n.385C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.410C>A n.421C>A n.359C>A c.147C>A (p.Ala49=) c.214+1843C>A (n.214+1843C>A) c.-67+2414C>A (n.-67+2414C>A) n.178+34C>A n.212C>A n.437C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.383C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85558973G>A	CA347492159	GGCX	n.103C>T n.384C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.409C>T n.420C>T n.358C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.214+1842C>T (n.214+1842C>T) c.-67+2413C>T (n.-67+2413C>T) n.178+33C>T n.211C>T n.436C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.382C>T
2	g.85558973G>C	CA347492161	GGCX	n.103C>G n.384C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.409C>G n.420C>G n.358C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.214+1842C>G (n.214+1842C>G) c.-67+2413C>G (n.-67+2413C>G) n.178+33C>G n.211C>G n.436C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.382C>G
2	g.85558973G>T	CA347492160	GGCX	n.103C>A n.384C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.409C>A n.420C>A n.358C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.214+1842C>A (n.214+1842C>A) c.-67+2413C>A (n.-67+2413C>A) n.178+33C>A n.211C>A n.436C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.382C>A
2	g.85558974C>A	CA347492162	GGCX	n.102G>T n.383G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.408G>T n.419G>T n.357G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.214+1841G>T (n.214+1841G>T) c.-67+2412G>T (n.-67+2412G>T) n.178+32G>T n.210G>T n.435G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.381G>T
2	g.85558974C>G	CA347492163	GGCX	n.102G>C n.383G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.408G>C n.419G>C n.357G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.214+1841G>C (n.214+1841G>C) c.-67+2412G>C (n.-67+2412G>C) n.178+32G>C n.210G>C n.435G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.381G>C
2	g.85558974C>T	CA347492164	GGCX	n.102G>A n.383G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.408G>A n.419G>A n.357G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.214+1841G>A (n.214+1841G>A) c.-67+2412G>A (n.-67+2412G>A) n.178+32G>A n.210G>A n.435G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.381G>A
2	g.85558975A>C	CA347492165	GGCX	n.101T>G n.382T>G c.315T>G (p.Asp105Glu) n.407T>G n.418T>G n.356T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) c.214+1840T>G (n.214+1840T>G) c.-67+2411T>G (n.-67+2411T>G) n.178+31T>G n.209T>G n.434T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.380T>G
2	g.85558975A>G	CA427092091	GGCX	n.101T>C n.382T>C c.315T>C (p.Asp105=) n.407T>C n.418T>C n.356T>C c.144T>C (p.Asp48=) c.214+1840T>C (n.214+1840T>C) c.-67+2411T>C (n.-67+2411T>C) n.178+31T>C n.209T>C n.434T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.380T>C
2	g.85558975A>T	CA347492166	GGCX	n.101T>A n.382T>A c.315T>A (p.Asp105Glu) n.407T>A n.418T>A n.356T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) c.214+1840T>A (n.214+1840T>A) c.-67+2411T>A (n.-67+2411T>A) n.178+31T>A n.209T>A n.434T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.380T>A
2	g.85558976T>A	CA347492168	GGCX	n.100A>T n.381A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.406A>T n.417A>T n.355A>T c.143A>T (p.Asp48Val) c.214+1839A>T (n.214+1839A>T) c.-67+2410A>T (n.-67+2410A>T) n.178+30A>T n.208A>T n.433A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.379A>T
2	g.85558976T>C	CA347492169	GGCX	n.100A>G n.381A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.406A>G n.417A>G n.355A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) c.214+1839A>G (n.214+1839A>G) c.-67+2410A>G (n.-67+2410A>G) n.178+30A>G n.208A>G n.433A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.379A>G	gnomAD v4
2	g.85558976T>G	CA347492167	GGCX	n.100A>C n.381A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.406A>C n.417A>C n.355A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) c.214+1839A>C (n.214+1839A>C) c.-67+2410A>C (n.-67+2410A>C) n.178+30A>C n.208A>C n.433A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.379A>C
2	g.85558977C>A	CA347492171	GGCX	n.99G>T n.380G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.405G>T n.416G>T n.354G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.214+1838G>T (n.214+1838G>T) c.-67+2409G>T (n.-67+2409G>T) n.178+29G>T n.207G>T n.432G>T c.-346G>T (n.-346G>T) n.378G>T
2	g.85558977C>G	CA347492170	GGCX	n.99G>C n.380G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.405G>C n.416G>C n.354G>C c.142G>C (p.Asp48His) c.214+1838G>C (n.214+1838G>C) c.-67+2409G>C (n.-67+2409G>C) n.178+29G>C n.207G>C n.432G>C c.-346G>C (n.-346G>C) n.378G>C
2	g.85558977C>T	CA347492172	GGCX	n.99G>A n.380G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.405G>A n.416G>A n.354G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) c.214+1838G>A (n.214+1838G>A) c.-67+2409G>A (n.-67+2409G>A) n.178+29G>A n.207G>A n.432G>A c.-346G>A (n.-346G>A) n.378G>A
2	g.85558978C>A	CA427092100	GGCX	n.98G>T n.379G>T c.312G>T (p.Leu104=) n.404G>T n.415G>T n.353G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.214+1837G>T (n.214+1837G>T) c.-67+2408G>T (n.-67+2408G>T) n.178+28G>T n.206G>T n.431G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.377G>T
2	g.85558978C>G	CA427092102	GGCX	n.98G>C n.379G>C c.312G>C (p.Leu104=) n.404G>C n.415G>C n.353G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.214+1837G>C (n.214+1837G>C) c.-67+2408G>C (n.-67+2408G>C) n.178+28G>C n.206G>C n.431G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.377G>C
2	g.85558978C>T	CA427092104	GGCX	n.98G>A n.379G>A c.312G>A (p.Leu104=) n.404G>A n.415G>A n.353G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.214+1837G>A (n.214+1837G>A) c.-67+2408G>A (n.-67+2408G>A) n.178+28G>A n.206G>A n.431G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.377G>A	gnomAD v4
2	g.85558979A>C	CA347492173	GGCX	n.97T>G n.378T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.403T>G n.414T>G n.352T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.214+1836T>G (n.214+1836T>G) c.-67+2407T>G (n.-67+2407T>G) n.178+27T>G n.205T>G n.430T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.376T>G
2	g.85558979A>G	CA347492174	GGCX	n.97T>C n.378T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.403T>C n.414T>C n.352T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.214+1836T>C (n.214+1836T>C) c.-67+2407T>C (n.-67+2407T>C) n.178+27T>C n.205T>C n.430T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.376T>C
2	g.85558979A>T	CA347492175	GGCX	n.97T>A n.378T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) n.403T>A n.414T>A n.352T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.214+1836T>A (n.214+1836T>A) c.-67+2407T>A (n.-67+2407T>A) n.178+27T>A n.205T>A n.430T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.376T>A
2	g.85558980G>A	CA427092111	GGCX	n.96C>T n.377C>T c.310C>T (p.Leu104=) n.402C>T n.413C>T n.351C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.214+1835C>T (n.214+1835C>T) c.-67+2406C>T (n.-67+2406C>T) n.178+26C>T n.204C>T n.429C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.375C>T
2	g.85558980G>C	CA347492176	GGCX	n.96C>G n.377C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.402C>G n.413C>G n.351C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.214+1835C>G (n.214+1835C>G) c.-67+2406C>G (n.-67+2406C>G) n.178+26C>G n.204C>G n.429C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.375C>G
2	g.85558980G>T	CA347492177	GGCX	n.96C>A n.377C>A c.310C>A (p.Leu104Met) n.402C>A n.413C>A n.351C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.214+1835C>A (n.214+1835C>A) c.-67+2406C>A (n.-67+2406C>A) n.178+26C>A n.204C>A n.429C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.375C>A
2	g.85558981C>A	CA347492178	GGCX	n.95G>T n.376G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) n.401G>T n.412G>T n.350G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) c.214+1834G>T (n.214+1834G>T) c.-67+2405G>T (n.-67+2405G>T) n.178+25G>T n.203G>T n.428G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.374G>T
2	g.85558981C>G	CA347492179	GGCX	n.95G>C n.376G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) n.401G>C n.412G>C n.350G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) c.214+1834G>C (n.214+1834G>C) c.-67+2405G>C (n.-67+2405G>C) n.178+25G>C n.203G>C n.428G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.374G>C
2	g.85558981C>T	CA427092116	GGCX	n.95G>A n.376G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.401G>A n.412G>A n.350G>A c.138G>A (p.Leu46=) c.214+1834G>A (n.214+1834G>A) c.-67+2405G>A (n.-67+2405G>A) n.178+25G>A n.203G>A n.428G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.374G>A
2	g.85558982A=	CA1266827791	GGCX	n.94T= n.375T= c.308T= (p.Leu103=) n.400T= n.411T= n.349T= c.137T= (p.Leu46=) c.214+1833T= (n.214+1833T=) c.-67+2404T= (n.-67+2404T=) n.178+24T= n.202T= n.427T= c.-351T= (n.-351T=) n.373T=
2	g.85558982A>C	CA347492180	GGCX	n.94T>G n.375T>G c.308T>G (p.Leu103Trp) n.400T>G n.411T>G n.349T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) c.214+1833T>G (n.214+1833T>G) c.-67+2404T>G (n.-67+2404T>G) n.178+24T>G n.202T>G n.427T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.373T>G
2	g.85558982A>G	CA347492181	GGCX	n.94T>C n.375T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) n.400T>C n.411T>C n.349T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.214+1833T>C (n.214+1833T>C) c.-67+2404T>C (n.-67+2404T>C) n.178+24T>C n.202T>C n.427T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.373T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85558982A>T	CA347492182	GGCX	n.94T>A n.375T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) n.400T>A n.411T>A n.349T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.214+1833T>A (n.214+1833T>A) c.-67+2404T>A (n.-67+2404T>A) n.178+24T>A n.202T>A n.427T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.373T>A
2	g.85558983A>C	CA347492183	GGCX	n.93T>G n.374T>G c.307T>G (p.Leu103Val) n.399T>G n.410T>G n.348T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.214+1832T>G (n.214+1832T>G) c.-67+2403T>G (n.-67+2403T>G) n.178+23T>G n.201T>G n.426T>G c.-352T>G (n.-352T>G) n.372T>G
2	g.85558983A>G	CA427092123	GGCX	n.93T>C n.374T>C c.307T>C (p.Leu103=) n.399T>C n.410T>C n.348T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.214+1832T>C (n.214+1832T>C) c.-67+2403T>C (n.-67+2403T>C) n.178+23T>C n.201T>C n.426T>C c.-352T>C (n.-352T>C) n.372T>C
2	g.85558983A>T	CA347492184	GGCX	n.93T>A n.374T>A c.307T>A (p.Leu103Met) n.399T>A n.410T>A n.348T>A c.136T>A (p.Leu46Met) c.214+1832T>A (n.214+1832T>A) c.-67+2403T>A (n.-67+2403T>A) n.178+23T>A n.201T>A n.426T>A c.-352T>A (n.-352T>A) n.372T>A
2	g.85558984G>A	CA427092127	GGCX	n.92C>T n.373C>T c.306C>T (p.Pro102=) n.398C>T n.409C>T n.347C>T c.135C>T (p.Pro45=) c.214+1831C>T (n.214+1831C>T) c.-67+2402C>T (n.-67+2402C>T) n.178+22C>T n.200C>T n.425C>T c.-353C>T (n.-353C>T) n.371C>T
2	g.85558984G>C	CA427092129	GGCX	n.92C>G n.373C>G c.306C>G (p.Pro102=) n.398C>G n.409C>G n.347C>G c.135C>G (p.Pro45=) c.214+1831C>G (n.214+1831C>G) c.-67+2402C>G (n.-67+2402C>G) n.178+22C>G n.200C>G n.425C>G c.-353C>G (n.-353C>G) n.371C>G
2	g.85558984G>T	CA427092131	GGCX	n.92C>A n.373C>A c.306C>A (p.Pro102=) n.398C>A n.409C>A n.347C>A c.135C>A (p.Pro45=) c.214+1831C>A (n.214+1831C>A) c.-67+2402C>A (n.-67+2402C>A) n.178+22C>A n.200C>A n.425C>A c.-353C>A (n.-353C>A) n.371C>A
2	g.85558985G>A	CA347492187	GGCX	n.91C>T n.372C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.397C>T n.408C>T n.346C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.214+1830C>T (n.214+1830C>T) c.-67+2401C>T (n.-67+2401C>T) n.178+21C>T n.199C>T n.424C>T c.-354C>T (n.-354C>T) n.370C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85558985G>C	CA347492186	GGCX	n.91C>G n.372C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.397C>G n.408C>G n.346C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.214+1830C>G (n.214+1830C>G) c.-67+2401C>G (n.-67+2401C>G) n.178+21C>G n.199C>G n.424C>G c.-354C>G (n.-354C>G) n.370C>G
2	g.85558985G=	CA1266827792	GGCX	n.91C= n.372C= c.305C= (p.Pro102=) n.397C= n.408C= n.346C= c.134C= (p.Pro45=) c.214+1830C= (n.214+1830C=) c.-67+2401C= (n.-67+2401C=) n.178+21C= n.199C= n.424C= c.-354C= (n.-354C=) n.370C=
2	g.85558985G>T	CA347492185	GGCX	n.91C>A n.372C>A c.305C>A (p.Pro102His) n.397C>A n.408C>A n.346C>A c.134C>A (p.Pro45His) c.214+1830C>A (n.214+1830C>A) c.-67+2401C>A (n.-67+2401C>A) n.178+21C>A n.199C>A n.424C>A c.-354C>A (n.-354C>A) n.370C>A
2	g.85558986G>A	CA347492188	GGCX	n.90C>T n.371C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.396C>T n.407C>T n.345C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.214+1829C>T (n.214+1829C>T) c.-67+2400C>T (n.-67+2400C>T) n.178+20C>T n.198C>T n.423C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.369C>T
2	g.85558986G>C	CA347492189	GGCX	n.90C>G n.371C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.396C>G n.407C>G n.345C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.214+1829C>G (n.214+1829C>G) c.-67+2400C>G (n.-67+2400C>G) n.178+20C>G n.198C>G n.423C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.369C>G	gnomAD v4
2	g.85558986G>T	CA347492190	GGCX	n.90C>A n.371C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.396C>A n.407C>A n.345C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.214+1829C>A (n.214+1829C>A) c.-67+2400C>A (n.-67+2400C>A) n.178+20C>A n.198C>A n.423C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.369C>A
2	g.85558987G>A	CA1742171	GGCX	n.89C>T n.370C>T c.303C>T (p.Phe101=) n.395C>T n.406C>T n.344C>T c.132C>T (p.Phe44=) c.214+1828C>T (n.214+1828C>T) c.-67+2399C>T (n.-67+2399C>T) n.178+19C>T n.197C>T n.422C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.368C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.85558987G>C	CA347492192	GGCX	n.89C>G n.370C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) n.395C>G n.406C>G n.344C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) c.214+1828C>G (n.214+1828C>G) c.-67+2399C>G (n.-67+2399C>G) n.178+19C>G n.197C>G n.422C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.368C>G	gnomAD v4
2	g.85558987G=	CA1266827793	GGCX	n.89C= n.370C= c.303C= (p.Phe101=) n.395C= n.406C= n.344C= c.132C= (p.Phe44=) c.214+1828C= (n.214+1828C=) c.-67+2399C= (n.-67+2399C=) n.178+19C= n.197C= n.422C= c.-356C= (n.-356C=) n.368C=
2	g.85558987G>T	CA347492194	GGCX	n.89C>A n.370C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) n.395C>A n.406C>A n.344C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) c.214+1828C>A (n.214+1828C>A) c.-67+2399C>A (n.-67+2399C>A) n.178+19C>A n.197C>A n.422C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.368C>A
2	g.85558988A>C	CA347492196	GGCX	n.88T>G n.369T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) n.394T>G n.405T>G n.343T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) c.214+1827T>G (n.214+1827T>G) c.-67+2398T>G (n.-67+2398T>G) n.178+18T>G n.196T>G n.421T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.367T>G
2	g.85558988A>G	CA347492198	GGCX	n.88T>C n.369T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) n.394T>C n.405T>C n.343T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) c.214+1827T>C (n.214+1827T>C) c.-67+2398T>C (n.-67+2398T>C) n.178+18T>C n.196T>C n.421T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.367T>C
2	g.85558988A>T	CA347492200	GGCX	n.88T>A n.369T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.394T>A n.405T>A n.343T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.214+1827T>A (n.214+1827T>A) c.-67+2398T>A (n.-67+2398T>A) n.178+18T>A n.196T>A n.421T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.367T>A
2	g.85558989A=	CA1266827794	GGCX	n.87T= n.368T= c.301T= (p.Phe101=) n.393T= n.404T= n.342T= c.130T= (p.Phe44=) c.214+1826T= (n.214+1826T=) c.-67+2397T= (n.-67+2397T=) n.178+17T= n.195T= n.420T= c.-358T= (n.-358T=) n.366T=
2	g.85558989A>C	CA347492202	GGCX	n.87T>G n.368T>G c.301T>G (p.Phe101Val) n.393T>G n.404T>G n.342T>G c.130T>G (p.Phe44Val) c.214+1826T>G (n.214+1826T>G) c.-67+2397T>G (n.-67+2397T>G) n.178+17T>G n.195T>G n.420T>G c.-358T>G (n.-358T>G) n.366T>G
2	g.85558989A>G	CA1742172	GGCX	n.87T>C n.368T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) n.393T>C n.404T>C n.342T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) c.214+1826T>C (n.214+1826T>C) c.-67+2397T>C (n.-67+2397T>C) n.178+17T>C n.195T>C n.420T>C c.-358T>C (n.-358T>C) n.366T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85558989A>T	CA347492205	GGCX	n.87T>A n.368T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) n.393T>A n.404T>A n.342T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) c.214+1826T>A (n.214+1826T>A) c.-67+2397T>A (n.-67+2397T>A) n.178+17T>A n.195T>A n.420T>A c.-358T>A (n.-358T>A) n.366T>A
2	g.85558990G>A	CA427092150	GGCX	n.86C>T n.367C>T c.300C>T (p.Arg100=) n.392C>T n.403C>T n.341C>T c.129C>T (p.Arg43=) c.214+1825C>T (n.214+1825C>T) c.-67+2396C>T (n.-67+2396C>T) n.178+16C>T n.194C>T n.419C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.365C>T
2	g.85558990G>C	CA427092152	GGCX	n.86C>G n.367C>G c.300C>G (p.Arg100=) n.392C>G n.403C>G n.341C>G c.129C>G (p.Arg43=) c.214+1825C>G (n.214+1825C>G) c.-67+2396C>G (n.-67+2396C>G) n.178+16C>G n.194C>G n.419C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.365C>G
2	g.85558990G>T	CA427092154	GGCX	n.86C>A n.367C>A c.300C>A (p.Arg100=) n.392C>A n.403C>A n.341C>A c.129C>A (p.Arg43=) c.214+1825C>A (n.214+1825C>A) c.-67+2396C>A (n.-67+2396C>A) n.178+16C>A n.194C>A n.419C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.365C>A
2	g.85558991C>A	CA51739596	GGCX	n.85G>T n.366G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) n.391G>T n.402G>T n.340G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.214+1824G>T (n.214+1824G>T) c.-67+2395G>T (n.-67+2395G>T) n.178+15G>T n.193G>T n.418G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.364G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.85558991C=	CA1266827795	GGCX	n.85G= n.366G= c.299G= (p.Arg100=) n.391G= n.402G= n.340G= c.128G= (p.Arg43=) c.214+1824G= (n.214+1824G=) c.-67+2395G= (n.-67+2395G=) n.178+15G= n.193G= n.418G= c.-360G= (n.-360G=) n.364G=
2	g.85558991C>G	CA347492207	GGCX	n.85G>C n.366G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) n.391G>C n.402G>C n.340G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.214+1824G>C (n.214+1824G>C) c.-67+2395G>C (n.-67+2395G>C) n.178+15G>C n.193G>C n.418G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.364G>C
2	g.85558991C>T	CA1742173	GGCX	n.85G>A n.366G>A c.299G>A (p.Arg100His) n.391G>A n.402G>A n.340G>A c.128G>A (p.Arg43His) c.214+1824G>A (n.214+1824G>A) c.-67+2395G>A (n.-67+2395G>A) n.178+15G>A n.193G>A n.418G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.364G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85558992G>A	CA1742174	GGCX	n.84C>T n.365C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) n.390C>T n.401C>T n.339C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) c.214+1823C>T (n.214+1823C>T) c.-67+2394C>T (n.-67+2394C>T) n.178+14C>T n.192C>T n.417C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.363C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85558992G>C	CA347492211	GGCX	n.84C>G n.365C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) n.390C>G n.401C>G n.339C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.214+1823C>G (n.214+1823C>G) c.-67+2394C>G (n.-67+2394C>G) n.178+14C>G n.192C>G n.417C>G c.-361C>G (n.-361C>G) n.363C>G
2	g.85558992G=	CA1266827796	GGCX	n.84C= n.365C= c.298C= (p.Arg100=) n.390C= n.401C= n.339C= c.127C= (p.Arg43=) c.214+1823C= (n.214+1823C=) c.-67+2394C= (n.-67+2394C=) n.178+14C= n.192C= n.417C= c.-361C= (n.-361C=) n.363C=
2	g.85558992G>T	CA347492213	GGCX	n.84C>A n.365C>A c.298C>A (p.Arg100Ser) n.390C>A n.401C>A n.339C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) c.214+1823C>A (n.214+1823C>A) c.-67+2394C>A (n.-67+2394C>A) n.178+14C>A n.192C>A n.417C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.363C>A	dbSNP
2	g.85558993G>A	CA427092164	GGCX	n.83C>T n.364C>T c.297C>T (p.Cys99=) n.389C>T n.400C>T n.338C>T c.126C>T (p.Cys42=) c.214+1822C>T (n.214+1822C>T) c.-67+2393C>T (n.-67+2393C>T) n.178+13C>T n.191C>T n.416C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.362C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85558993G>C	CA347492215	GGCX	n.83C>G n.364C>G c.297C>G (p.Cys99Trp) n.389C>G n.400C>G n.338C>G c.126C>G (p.Cys42Trp) c.214+1822C>G (n.214+1822C>G) c.-67+2393C>G (n.-67+2393C>G) n.178+13C>G n.191C>G n.416C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.362C>G
2	g.85558993G=	CA1266827797	GGCX	n.83C= n.364C= c.297C= (p.Cys99=) n.389C= n.400C= n.338C= c.126C= (p.Cys42=) c.214+1822C= (n.214+1822C=) c.-67+2393C= (n.-67+2393C=) n.178+13C= n.191C= n.416C= c.-362C= (n.-362C=) n.362C=
2	g.85558993G>T	CA347492217	GGCX	n.83C>A n.364C>A c.297C>A (p.Cys99Ter) n.389C>A n.400C>A n.338C>A c.126C>A (p.Cys42Ter) c.214+1822C>A (n.214+1822C>A) c.-67+2393C>A (n.-67+2393C>A) n.178+13C>A n.191C>A n.416C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.362C>A
2	g.85558994C>A	CA347492221	GGCX	n.82G>T n.363G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) n.388G>T n.399G>T n.337G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) c.214+1821G>T (n.214+1821G>T) c.-67+2392G>T (n.-67+2392G>T) n.178+12G>T n.190G>T n.415G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.361G>T
2	g.85558994C>G	CA347492220	GGCX	n.82G>C n.363G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) n.388G>C n.399G>C n.337G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) c.214+1821G>C (n.214+1821G>C) c.-67+2392G>C (n.-67+2392G>C) n.178+12G>C n.190G>C n.415G>C c.-363G>C (n.-363G>C) n.361G>C
2	g.85558994C>T	CA347492218	GGCX	n.82G>A n.363G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.388G>A n.399G>A n.337G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.214+1821G>A (n.214+1821G>A) c.-67+2392G>A (n.-67+2392G>A) n.178+12G>A n.190G>A n.415G>A c.-363G>A (n.-363G>A) n.361G>A
2	g.85558995del	CA2659857750	GGCX	n.81del n.362del c.295del (p.Cys99AlafsTer?) n.387del n.398del n.336del c.295del (p.Cys99AlafsTer23) c.124del (p.Cys42AlafsTer?) c.214+1820del (n.214+1820del) c.-67+2391del (n.-67+2391del) c.124del (p.Cys42AlafsTer23) n.178+11del n.189del n.414del c.-364del (n.-364del) n.360del	gnomAD v4
2	g.85558995A>C	CA347492222	GGCX	n.81T>G n.362T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) n.387T>G n.398T>G n.336T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) c.214+1820T>G (n.214+1820T>G) c.-67+2391T>G (n.-67+2391T>G) n.178+11T>G n.189T>G n.414T>G c.-364T>G (n.-364T>G) n.360T>G
2	g.85558995A>G	CA347492223	GGCX	n.81T>C n.362T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) n.387T>C n.398T>C n.336T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) c.214+1820T>C (n.214+1820T>C) c.-67+2391T>C (n.-67+2391T>C) n.178+11T>C n.189T>C n.414T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.360T>C
2	g.85558995A>T	CA347492225	GGCX	n.81T>A n.362T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) n.387T>A n.398T>A n.336T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) c.214+1820T>A (n.214+1820T>A) c.-67+2391T>A (n.-67+2391T>A) n.178+11T>A n.189T>A n.414T>A c.-364T>A (n.-364T>A) n.360T>A
2	g.85558998_85558999insCCCACCAAACAC	CA2750761906	GGCX	n.81_82insTTGGTGGGGTGT n.362_363insTTGGTGGGGTGT c.295_296insTTGGTGGGGTGT (p.Val98_Cys99insPheGlyGlyVal) n.387_388insTTGGTGGGGTGT n.398_399insTTGGTGGGGTGT n.336_337insTTGGTGGGGTGT c.124_125insTTGGTGGGGTGT (p.Val41_Cys42insPheGlyGlyVal) c.214+1820_214+1821insTTGGTGGGGTGT (n.214+1820_214+1821insTTGGTGGGGTGT) c.-67+2391_-67+2392insTTGGTGGGGTGT (n.-67+2391_-67+2392insTTGGTGGGGTGT) n.178+11_178+12insTTGGTGGGGTGT n.189_190insTTGGTGGGGTGT n.414_415insTTGGTGGGGTGT c.-364_-363insTTGGTGGGGTGT (n.-364_-363insTTGGTGGGGTGT) n.360_361insTTGGTGGGGTGT
2	g.85558996C>A	CA427092176	GGCX	n.80G>T n.361G>T c.294G>T (p.Val98=) n.386G>T n.397G>T n.335G>T c.123G>T (p.Val41=) c.214+1819G>T (n.214+1819G>T) c.-67+2390G>T (n.-67+2390G>T) n.178+10G>T n.188G>T n.413G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.359G>T
2	g.85558996C>G	CA427092177	GGCX	n.80G>C n.361G>C c.294G>C (p.Val98=) n.386G>C n.397G>C n.335G>C c.123G>C (p.Val41=) c.214+1819G>C (n.214+1819G>C) c.-67+2390G>C (n.-67+2390G>C) n.178+10G>C n.188G>C n.413G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.359G>C
2	g.85558996C>T	CA427092179	GGCX	n.80G>A n.361G>A c.294G>A (p.Val98=) n.386G>A n.397G>A n.335G>A c.123G>A (p.Val41=) c.214+1819G>A (n.214+1819G>A) c.-67+2390G>A (n.-67+2390G>A) n.178+10G>A n.188G>A n.413G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.359G>A	gnomAD v4
2	g.85558997A=	CA1266827798	GGCX	n.79T= n.360T= c.293T= (p.Val98=) n.385T= n.396T= n.334T= c.122T= (p.Val41=) c.214+1818T= (n.214+1818T=) c.-67+2389T= (n.-67+2389T=) n.178+9T= n.187T= n.412T= c.-366T= (n.-366T=) n.358T=
2	g.85558997A>C	CA347492228	GGCX	n.79T>G n.360T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.385T>G n.396T>G n.334T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.214+1818T>G (n.214+1818T>G) c.-67+2389T>G (n.-67+2389T>G) n.178+9T>G n.187T>G n.412T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.358T>G
2	g.85558997A>G	CA347492229	GGCX	n.79T>C n.360T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.385T>C n.396T>C n.334T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.214+1818T>C (n.214+1818T>C) c.-67+2389T>C (n.-67+2389T>C) n.178+9T>C n.187T>C n.412T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.358T>C	dbSNP
2	g.85558997A>T	CA347492231	GGCX	n.79T>A n.360T>A c.293T>A (p.Val98Glu) n.385T>A n.396T>A n.334T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.214+1818T>A (n.214+1818T>A) c.-67+2389T>A (n.-67+2389T>A) n.178+9T>A n.187T>A n.412T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.358T>A
2	g.85558998C>A	CA347492233	GGCX	n.78G>T n.359G>T c.292G>T (p.Val98Leu) n.384G>T n.395G>T n.333G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.214+1817G>T (n.214+1817G>T) c.-67+2388G>T (n.-67+2388G>T) n.178+8G>T n.186G>T n.411G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.357G>T
2	g.85558998C>G	CA347492238	GGCX	n.78G>C n.359G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.384G>C n.395G>C n.333G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.214+1817G>C (n.214+1817G>C) c.-67+2388G>C (n.-67+2388G>C) n.178+8G>C n.186G>C n.411G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.357G>C
2	g.85558998C>T	CA347492235	GGCX	n.78G>A n.359G>A c.292G>A (p.Val98Met) n.384G>A n.395G>A n.333G>A c.121G>A (p.Val41Met) c.214+1817G>A (n.214+1817G>A) c.-67+2388G>A (n.-67+2388G>A) n.178+8G>A n.186G>A n.411G>A c.-367G>A (n.-367G>A) n.357G>A
2	g.85558999A>C	CA347492239	GGCX	n.77T>G n.358T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) n.383T>G n.394T>G n.332T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) c.214+1816T>G (n.214+1816T>G) c.-67+2387T>G (n.-67+2387T>G) n.178+7T>G n.185T>G n.410T>G c.-368T>G (n.-368T>G) n.356T>G
2	g.85558999A>G	CA427092189	GGCX	n.77T>C n.358T>C c.291T>C (p.Asp97=) n.383T>C n.394T>C n.332T>C c.120T>C (p.Asp40=) c.214+1816T>C (n.214+1816T>C) c.-67+2387T>C (n.-67+2387T>C) n.178+7T>C n.185T>C n.410T>C c.-368T>C (n.-368T>C) n.356T>C
2	g.85558999A>T	CA347492240	GGCX	n.77T>A n.358T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) n.383T>A n.394T>A n.332T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) c.214+1816T>A (n.214+1816T>A) c.-67+2387T>A (n.-67+2387T>A) n.178+7T>A n.185T>A n.410T>A c.-368T>A (n.-368T>A) n.356T>A
2	g.85558999_85559023delinsATCCAGCCCATCAAGGTATTTCCGG	CA1266827799	GGCX	n.53_77delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT n.334_358delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT c.267_291delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT (p.Asp89=) n.359_383delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT n.370_394delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT n.308_332delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT c.96_120delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT (p.Asp32=) c.214+1792_214+1816delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT (n.214+1792_214+1816delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT) c.-67+2363_-67+2387delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT (n.-67+2363_-67+2387delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT) n.161_178+7delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT n.161_185delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT n.386_410delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT c.-392_-368delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT (n.-392_-368delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT) n.332_356delinsCCGGAAATACCTTGATGGGCTGGAT
2	g.85559000T>A	CA347492241	GGCX	n.76A>T n.357A>T c.290A>T (p.Asp97Val) n.382A>T n.393A>T n.331A>T c.119A>T (p.Asp40Val) c.214+1815A>T (n.214+1815A>T) c.-67+2386A>T (n.-67+2386A>T) n.178+6A>T n.184A>T n.409A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.355A>T
2	g.85559000T>C	CA347492242	GGCX	n.76A>G n.357A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) n.382A>G n.393A>G n.331A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) c.214+1815A>G (n.214+1815A>G) c.-67+2386A>G (n.-67+2386A>G) n.178+6A>G n.184A>G n.409A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.355A>G
2	g.85559000T>G	CA347492243	GGCX	n.76A>C n.357A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) n.382A>C n.393A>C n.331A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) c.214+1815A>C (n.214+1815A>C) c.-67+2386A>C (n.-67+2386A>C) n.178+6A>C n.184A>C n.409A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.355A>C
2	g.85559005_85559028del	CA1266827800	GGCX	n.53_76del n.334_357del c.267_290del (p.Arg90_Asp97del) n.359_382del n.370_393del n.308_331del c.96_119del (p.Arg33_Asp40del) c.214+1792_214+1815del (n.214+1792_214+1815del) c.-67+2363_-67+2386del (n.-67+2363_-67+2386del) n.161_178+6del n.161_184del n.386_409del c.-392_-369del (n.-392_-369del) n.332_355del	dbSNP
2	g.85559001C>A	CA51739597	GGCX	n.75G>T n.356G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.381G>T n.392G>T n.330G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.214+1814G>T (n.214+1814G>T) c.-67+2385G>T (n.-67+2385G>T) n.178+5G>T n.183G>T n.408G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.354G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.85559001C>G	CA347492247	GGCX	n.75G>C n.356G>C c.289G>C (p.Asp97His) n.381G>C n.392G>C n.330G>C c.118G>C (p.Asp40His) c.214+1814G>C (n.214+1814G>C) c.-67+2385G>C (n.-67+2385G>C) n.178+5G>C n.183G>C n.408G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.354G>C
2	g.85559001C>T	CA347492248	GGCX	n.75G>A n.356G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) n.381G>A n.392G>A n.330G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) c.214+1814G>A (n.214+1814G>A) c.-67+2385G>A (n.-67+2385G>A) n.178+5G>A n.183G>A n.408G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.354G>A
2	g.85559002C>A	CA427092199	GGCX	n.74G>T n.355G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.380G>T n.391G>T n.329G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.214+1813G>T (n.214+1813G>T) c.-67+2384G>T (n.-67+2384G>T) n.178+4G>T n.182G>T n.407G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.353G>T
2	g.85559002C=	CA1266827802	GGCX	n.74G= n.355G= c.288G= (p.Leu96=) n.380G= n.391G= n.329G= c.117G= (p.Leu39=) c.214+1813G= (n.214+1813G=) c.-67+2384G= (n.-67+2384G=) n.178+4G= n.182G= n.407G= c.-371G= (n.-371G=) n.353G=
2	g.85559002C>G	CA427092200	GGCX	n.74G>C n.355G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.380G>C n.391G>C n.329G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.214+1813G>C (n.214+1813G>C) c.-67+2384G>C (n.-67+2384G>C) n.178+4G>C n.182G>C n.407G>C c.-371G>C (n.-371G>C) n.353G>C
2	g.85559002C>T	CA427092203	GGCX	n.74G>A n.355G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.380G>A n.391G>A n.329G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.214+1813G>A (n.214+1813G>A) c.-67+2384G>A (n.-67+2384G>A) n.178+4G>A n.182G>A n.407G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.353G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.85559003A>G	CA347492251	GGCX	n.73T>C n.354T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.379T>C n.390T>C n.328T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.214+1812T>C (n.214+1812T>C) c.-67+2383T>C (n.-67+2383T>C) n.178+3T>C n.181T>C n.406T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.352T>C	gnomAD v4
2	g.85559003A>T	CA347492254	GGCX	n.73T>A n.354T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.379T>A n.390T>A n.328T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.214+1812T>A (n.214+1812T>A) c.-67+2383T>A (n.-67+2383T>A) n.178+3T>A n.181T>A n.406T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.352T>A
2	g.85559004G>A	CA427092211	GGCX	n.72C>T n.353C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.378C>T n.389C>T n.327C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.214+1811C>T (n.214+1811C>T) c.-67+2382C>T (n.-67+2382C>T) n.178+2C>T n.180C>T n.405C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.351C>T
2	g.85559004G>C	CA347492258	GGCX	n.72C>G n.353C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.378C>G n.389C>G n.327C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.214+1811C>G (n.214+1811C>G) c.-67+2382C>G (n.-67+2382C>G) n.178+2C>G n.180C>G n.405C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.351C>G
2	g.85559004G>T	CA347492256	GGCX	n.72C>A n.353C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.378C>A n.389C>A n.327C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.214+1811C>A (n.214+1811C>A) c.-67+2382C>A (n.-67+2382C>A) n.178+2C>A n.180C>A n.405C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.351C>A
2	g.85559005C>A	CA427092213	GGCX	n.71G>T n.352G>T c.285G>T (p.Gly95=) n.377G>T n.388G>T n.326G>T c.114G>T (p.Gly38=) c.214+1810G>T (n.214+1810G>T) c.-67+2381G>T (n.-67+2381G>T) n.178+1G>T n.179G>T n.404G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.350G>T
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2	g.85559005C>G	CA427092215	GGCX	n.71G>C n.352G>C c.285G>C (p.Gly95=) n.377G>C n.388G>C n.326G>C c.114G>C (p.Gly38=) c.214+1810G>C (n.214+1810G>C) c.-67+2381G>C (n.-67+2381G>C) n.178+1G>C n.179G>C n.404G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.350G>C
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2	g.85559017T>A	CA347492315	GGCX	n.59A>T n.340A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) n.365A>T n.376A>T n.314A>T c.102A>T (p.Lys34Asn) c.214+1798A>T (n.214+1798A>T) c.-67+2369A>T (n.-67+2369A>T) n.167A>T n.392A>T c.-386A>T (n.-386A>T) n.338A>T
2	g.85559017T>C	CA1742176	GGCX	n.59A>G n.340A>G c.273A>G (p.Lys91=) n.365A>G n.376A>G n.314A>G c.102A>G (p.Lys34=) c.214+1798A>G (n.214+1798A>G) c.-67+2369A>G (n.-67+2369A>G) n.167A>G n.392A>G c.-386A>G (n.-386A>G) n.338A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85559017T>G	CA347492313	GGCX	n.59A>C n.340A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) n.365A>C n.376A>C n.314A>C c.102A>C (p.Lys34Asn) c.214+1798A>C (n.214+1798A>C) c.-67+2369A>C (n.-67+2369A>C) n.167A>C n.392A>C c.-386A>C (n.-386A>C) n.338A>C
2	g.85559017T=	CA1266827806	GGCX	n.59A= n.340A= c.273A= (p.Lys91=) n.365A= n.376A= n.314A= c.102A= (p.Lys34=) c.214+1798A= (n.214+1798A=) c.-67+2369A= (n.-67+2369A=) n.167A= n.392A= c.-386A= (n.-386A=) n.338A=
2	g.85559018T>A	CA347492318	GGCX	n.58A>T n.339A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) n.364A>T n.375A>T n.313A>T c.101A>T (p.Lys34Ile) c.214+1797A>T (n.214+1797A>T) c.-67+2368A>T (n.-67+2368A>T) n.166A>T n.391A>T c.-387A>T (n.-387A>T) n.337A>T
2	g.85559018T>C	CA347492320	GGCX	n.58A>G n.339A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) n.364A>G n.375A>G n.313A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) c.214+1797A>G (n.214+1797A>G) c.-67+2368A>G (n.-67+2368A>G) n.166A>G n.391A>G c.-387A>G (n.-387A>G) n.337A>G
2	g.85559018T>G	CA347492322	GGCX	n.58A>C n.339A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) n.364A>C n.375A>C n.313A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) c.214+1797A>C (n.214+1797A>C) c.-67+2368A>C (n.-67+2368A>C) n.166A>C n.391A>C c.-387A>C (n.-387A>C) n.337A>C
2	g.85559019T>A	CA347492324	GGCX	n.57A>T n.338A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) n.363A>T n.374A>T n.312A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) c.214+1796A>T (n.214+1796A>T) c.-67+2367A>T (n.-67+2367A>T) n.165A>T n.390A>T c.-388A>T (n.-388A>T) n.336A>T
2	g.85559019T>C	CA347492326	GGCX	n.57A>G n.338A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) n.363A>G n.374A>G n.312A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) c.214+1796A>G (n.214+1796A>G) c.-67+2367A>G (n.-67+2367A>G) n.165A>G n.390A>G c.-388A>G (n.-388A>G) n.336A>G	gnomAD v4
2	g.85559019T>G	CA347492328	GGCX	n.57A>C n.338A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) n.363A>C n.374A>C n.312A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) c.214+1796A>C (n.214+1796A>C) c.-67+2367A>C (n.-67+2367A>C) n.165A>C n.390A>C c.-388A>C (n.-388A>C) n.336A>C	ClinVar dbSNP
2	g.85559019T=	CA1266827807	GGCX	n.57A= n.338A= c.271A= (p.Lys91=) n.363A= n.374A= n.312A= c.100A= (p.Lys34=) c.214+1796A= (n.214+1796A=) c.-67+2367A= (n.-67+2367A=) n.165A= n.390A= c.-388A= (n.-388A=) n.336A=
2	g.85559020C>A	CA427092272	GGCX	n.56G>T n.337G>T c.270G>T (p.Arg90=) n.362G>T n.373G>T n.311G>T c.99G>T (p.Arg33=) c.214+1795G>T (n.214+1795G>T) c.-67+2366G>T (n.-67+2366G>T) n.164G>T n.389G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.335G>T
2	g.85559020C>G	CA427092273	GGCX	n.56G>C n.337G>C c.270G>C (p.Arg90=) n.362G>C n.373G>C n.311G>C c.99G>C (p.Arg33=) c.214+1795G>C (n.214+1795G>C) c.-67+2366G>C (n.-67+2366G>C) n.164G>C n.389G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.335G>C
2	g.85559020C>T	CA427092275	GGCX	n.56G>A n.337G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.362G>A n.373G>A n.311G>A c.99G>A (p.Arg33=) c.214+1795G>A (n.214+1795G>A) c.-67+2366G>A (n.-67+2366G>A) n.164G>A n.389G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.335G>A
2	g.85559021C>A	CA347492330	GGCX	n.55G>T n.336G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.361G>T n.372G>T n.310G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.214+1794G>T (n.214+1794G>T) c.-67+2365G>T (n.-67+2365G>T) n.163G>T n.388G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.334G>T
2	g.85559021C=	CA1266827808	GGCX	n.55G= n.336G= c.269G= (p.Arg90=) n.361G= n.372G= n.310G= c.98G= (p.Arg33=) c.214+1794G= (n.214+1794G=) c.-67+2365G= (n.-67+2365G=) n.163G= n.388G= c.-390G= (n.-390G=) n.334G=
2	g.85559021C>G	CA347492332	GGCX	n.55G>C n.336G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.361G>C n.372G>C n.310G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.214+1794G>C (n.214+1794G>C) c.-67+2365G>C (n.-67+2365G>C) n.163G>C n.388G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.334G>C
2	g.85559021C>T	CA1742177	GGCX	n.55G>A n.336G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) n.361G>A n.372G>A n.310G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) c.214+1794G>A (n.214+1794G>A) c.-67+2365G>A (n.-67+2365G>A) n.163G>A n.388G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.334G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85559022G>A	CA1742178	GGCX	n.54C>T n.335C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) n.360C>T n.371C>T n.309C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) c.214+1793C>T (n.214+1793C>T) c.-67+2364C>T (n.-67+2364C>T) n.162C>T n.387C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.333C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85559022G>C	CA347492334	GGCX	n.54C>G n.335C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.360C>G n.371C>G n.309C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.214+1793C>G (n.214+1793C>G) c.-67+2364C>G (n.-67+2364C>G) n.162C>G n.387C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.333C>G
2	g.85559022G=	CA1266827809	GGCX	n.54C= n.335C= c.268C= (p.Arg90=) n.360C= n.371C= n.309C= c.97C= (p.Arg33=) c.214+1793C= (n.214+1793C=) c.-67+2364C= (n.-67+2364C=) n.162C= n.387C= c.-391C= (n.-391C=) n.333C=
2	g.85559022G>T	CA427092282	GGCX	n.54C>A n.335C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.360C>A n.371C>A n.309C>A c.97C>A (p.Arg33=) c.214+1793C>A (n.214+1793C>A) c.-67+2364C>A (n.-67+2364C>A) n.162C>A n.387C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.333C>A
2	g.85559023G>A	CA427092286	GGCX	n.53C>T n.334C>T c.267C>T (p.Asp89=) n.359C>T n.370C>T n.308C>T c.96C>T (p.Asp32=) c.214+1792C>T (n.214+1792C>T) c.-67+2363C>T (n.-67+2363C>T) n.161C>T n.386C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.332C>T	gnomAD v4
2	g.85559023G>C	CA347492336	GGCX	n.53C>G n.334C>G c.267C>G (p.Asp89Glu) n.359C>G n.370C>G n.308C>G c.96C>G (p.Asp32Glu) c.214+1792C>G (n.214+1792C>G) c.-67+2363C>G (n.-67+2363C>G) n.161C>G n.386C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.332C>G
2	g.85559023G>T	CA347492339	GGCX	n.53C>A n.334C>A c.267C>A (p.Asp89Glu) n.359C>A n.370C>A n.308C>A c.96C>A (p.Asp32Glu) c.214+1792C>A (n.214+1792C>A) c.-67+2363C>A (n.-67+2363C>A) n.161C>A n.386C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.332C>A
2	g.85559024T>A	CA347492345	GGCX	n.52A>T n.333A>T c.266A>T (p.Asp89Val) n.358A>T n.369A>T n.307A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.214+1791A>T (n.214+1791A>T) c.-67+2362A>T (n.-67+2362A>T) n.160A>T n.385A>T c.-393A>T (n.-393A>T) n.331A>T
2	g.85559024T>C	CA347492343	GGCX	n.52A>G n.333A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) n.358A>G n.369A>G n.307A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.214+1791A>G (n.214+1791A>G) c.-67+2362A>G (n.-67+2362A>G) n.160A>G n.385A>G c.-393A>G (n.-393A>G) n.331A>G
2	g.85559024T>G	CA347492341	GGCX	n.52A>C n.333A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) n.358A>C n.369A>C n.307A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.214+1791A>C (n.214+1791A>C) c.-67+2362A>C (n.-67+2362A>C) n.160A>C n.385A>C c.-393A>C (n.-393A>C) n.331A>C
2	g.85559025C>A	CA347492347	GGCX	n.51G>T n.332G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.357G>T n.368G>T n.306G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.214+1790G>T (n.214+1790G>T) c.-67+2361G>T (n.-67+2361G>T) n.159G>T n.384G>T c.-394G>T (n.-394G>T) n.330G>T	ClinVar
2	g.85559025C>G	CA347492348	GGCX	n.51G>C n.332G>C c.265G>C (p.Asp89His) n.357G>C n.368G>C n.306G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.214+1790G>C (n.214+1790G>C) c.-67+2361G>C (n.-67+2361G>C) n.159G>C n.384G>C c.-394G>C (n.-394G>C) n.330G>C
2	g.85559025C>T	CA347492350	GGCX	n.51G>A n.332G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) n.357G>A n.368G>A n.306G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.214+1790G>A (n.214+1790G>A) c.-67+2361G>A (n.-67+2361G>A) n.159G>A n.384G>A c.-394G>A (n.-394G>A) n.330G>A
2	g.85559026C>A	CA427092298	GGCX	n.50G>T n.331G>T c.264G>T (p.Leu88=) n.356G>T n.367G>T n.305G>T c.93G>T (p.Leu31=) c.214+1789G>T (n.214+1789G>T) c.-67+2360G>T (n.-67+2360G>T) n.158G>T n.383G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.329G>T
2	g.85559026C>G	CA427092299	GGCX	n.50G>C n.331G>C c.264G>C (p.Leu88=) n.356G>C n.367G>C n.305G>C c.93G>C (p.Leu31=) c.214+1789G>C (n.214+1789G>C) c.-67+2360G>C (n.-67+2360G>C) n.158G>C n.383G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.329G>C
2	g.85559026C>T	CA427092302	GGCX	n.50G>A n.331G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.356G>A n.367G>A n.305G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.214+1789G>A (n.214+1789G>A) c.-67+2360G>A (n.-67+2360G>A) n.158G>A n.383G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.329G>A
2	g.85559027A>C	CA347492352	GGCX	n.49T>G n.330T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.355T>G n.366T>G n.304T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) c.214+1788T>G (n.214+1788T>G) c.-67+2359T>G (n.-67+2359T>G) n.157T>G n.382T>G c.-396T>G (n.-396T>G) n.328T>G
2	g.85559027A>G	CA347492353	GGCX	n.49T>C n.330T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.355T>C n.366T>C n.304T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.214+1788T>C (n.214+1788T>C) c.-67+2359T>C (n.-67+2359T>C) n.157T>C n.382T>C c.-396T>C (n.-396T>C) n.328T>C
2	g.85559027A>T	CA347492354	GGCX	n.49T>A n.330T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) n.355T>A n.366T>A n.304T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) c.214+1788T>A (n.214+1788T>A) c.-67+2359T>A (n.-67+2359T>A) n.157T>A n.382T>A c.-396T>A (n.-396T>A) n.328T>A
2	g.85559028G>A	CA427092310	GGCX	n.48C>T n.329C>T c.262C>T (p.Leu88=) n.354C>T n.365C>T n.303C>T c.91C>T (p.Leu31=) c.214+1787C>T (n.214+1787C>T) c.-67+2358C>T (n.-67+2358C>T) n.156C>T n.381C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.327C>T
2	g.85559028G>C	CA347492356	GGCX	n.48C>G n.329C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.354C>G n.365C>G n.303C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.214+1787C>G (n.214+1787C>G) c.-67+2358C>G (n.-67+2358C>G) n.156C>G n.381C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.327C>G
2	g.85559028G>T	CA347492358	GGCX	n.48C>A n.329C>A c.262C>A (p.Leu88Met) n.354C>A n.365C>A n.303C>A c.91C>A (p.Leu31Met) c.214+1787C>A (n.214+1787C>A) c.-67+2358C>A (n.-67+2358C>A) n.156C>A n.381C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.327C>A
2	g.85559029A>C	CA427092316	GGCX	n.47T>G n.328T>G c.261T>G (p.Ser87=) n.353T>G n.364T>G n.302T>G c.90T>G (p.Ser30=) c.214+1786T>G (n.214+1786T>G) c.-67+2357T>G (n.-67+2357T>G) n.155T>G n.380T>G c.-398T>G (n.-398T>G) n.326T>G
2	g.85559029A>G	CA427092312	GGCX	n.47T>C n.328T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.353T>C n.364T>C n.302T>C c.90T>C (p.Ser30=) c.214+1786T>C (n.214+1786T>C) c.-67+2357T>C (n.-67+2357T>C) n.155T>C n.380T>C c.-398T>C (n.-398T>C) n.326T>C
2	g.85559029A>T	CA427092314	GGCX	n.47T>A n.328T>A c.261T>A (p.Ser87=) n.353T>A n.364T>A n.302T>A c.90T>A (p.Ser30=) c.214+1786T>A (n.214+1786T>A) c.-67+2357T>A (n.-67+2357T>A) n.155T>A n.380T>A c.-398T>A (n.-398T>A) n.326T>A
2	g.85559030G>A	CA347492360	GGCX	n.46C>T n.327C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.352C>T n.363C>T n.301C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) c.214+1785C>T (n.214+1785C>T) c.-67+2356C>T (n.-67+2356C>T) n.154C>T n.379C>T c.-399C>T (n.-399C>T) n.325C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85559030G>C	CA347492361	GGCX	n.46C>G n.327C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.352C>G n.363C>G n.301C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) c.214+1785C>G (n.214+1785C>G) c.-67+2356C>G (n.-67+2356C>G) n.154C>G n.379C>G c.-399C>G (n.-399C>G) n.325C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85559030G=	CA1266827810	GGCX	n.46C= n.327C= c.260C= (p.Ser87=) n.352C= n.363C= n.301C= c.89C= (p.Ser30=) c.214+1785C= (n.214+1785C=) c.-67+2356C= (n.-67+2356C=) n.154C= n.379C= c.-399C= (n.-399C=) n.325C=
2	g.85559030G>T	CA347492363	GGCX	n.46C>A n.327C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.352C>A n.363C>A n.301C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.214+1785C>A (n.214+1785C>A) c.-67+2356C>A (n.-67+2356C>A) n.154C>A n.379C>A c.-399C>A (n.-399C>A) n.325C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85559031A>C	CA347492365	GGCX	n.45T>G n.326T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.351T>G n.362T>G n.300T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.214+1784T>G (n.214+1784T>G) c.-67+2355T>G (n.-67+2355T>G) n.153T>G n.378T>G c.-400T>G (n.-400T>G) n.324T>G
2	g.85559031A>G	CA347492367	GGCX	n.45T>C n.326T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.351T>C n.362T>C n.300T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.214+1784T>C (n.214+1784T>C) c.-67+2355T>C (n.-67+2355T>C) n.153T>C n.378T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.324T>C
2	g.85559031A>T	CA347492369	GGCX	n.45T>A n.326T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.351T>A n.362T>A n.300T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.214+1784T>A (n.214+1784T>A) c.-67+2355T>A (n.-67+2355T>A) n.153T>A n.378T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.324T>A
2	g.85559032G>A	CA427092321	GGCX	n.44C>T n.325C>T c.258C>T (p.Ser86=) n.350C>T n.361C>T n.299C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.214+1783C>T (n.214+1783C>T) c.-67+2354C>T (n.-67+2354C>T) n.152C>T n.377C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.323C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85559032G>C	CA347492373	GGCX	n.44C>G n.325C>G c.258C>G (p.Ser86Arg) n.350C>G n.361C>G n.299C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) c.214+1783C>G (n.214+1783C>G) c.-67+2354C>G (n.-67+2354C>G) n.152C>G n.377C>G c.-401C>G (n.-401C>G) n.323C>G
2	g.85559032G=	CA1266827811	GGCX	n.44C= n.325C= c.258C= (p.Ser86=) n.350C= n.361C= n.299C= c.87C= (p.Ser29=) c.214+1783C= (n.214+1783C=) c.-67+2354C= (n.-67+2354C=) n.152C= n.377C= c.-401C= (n.-401C=) n.323C=
2	g.85559032G>T	CA347492371	GGCX	n.44C>A n.325C>A c.258C>A (p.Ser86Arg) n.350C>A n.361C>A n.299C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) c.214+1783C>A (n.214+1783C>A) c.-67+2354C>A (n.-67+2354C>A) n.152C>A n.377C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.323C>A
2	g.85559033C>A	CA347492375	GGCX	n.43G>T n.324G>T c.257G>T (p.Ser86Ile) n.349G>T n.360G>T n.298G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) c.214+1782G>T (n.214+1782G>T) c.-67+2353G>T (n.-67+2353G>T) n.151G>T n.376G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.322G>T
2	g.85559033C>G	CA347492379	GGCX	n.43G>C n.324G>C c.257G>C (p.Ser86Thr) n.349G>C n.360G>C n.298G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) c.214+1782G>C (n.214+1782G>C) c.-67+2353G>C (n.-67+2353G>C) n.151G>C n.376G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.322G>C
2	g.85559033C>T	CA347492377	GGCX	n.43G>A n.324G>A c.257G>A (p.Ser86Asn) n.349G>A n.360G>A n.298G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) c.214+1782G>A (n.214+1782G>A) c.-67+2353G>A (n.-67+2353G>A) n.151G>A n.376G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.322G>A
2	g.85559034T>A	CA347492381	GGCX	n.42A>T n.323A>T c.256A>T (p.Ser86Cys) n.348A>T n.359A>T n.297A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) c.214+1781A>T (n.214+1781A>T) c.-67+2352A>T (n.-67+2352A>T) n.150A>T n.375A>T c.-403A>T (n.-403A>T) n.321A>T
2	g.85559034T>C	CA347492384	GGCX	n.42A>G n.323A>G c.256A>G (p.Ser86Gly) n.348A>G n.359A>G n.297A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) c.214+1781A>G (n.214+1781A>G) c.-67+2352A>G (n.-67+2352A>G) n.150A>G n.375A>G c.-403A>G (n.-403A>G) n.321A>G
2	g.85559034T>G	CA347492383	GGCX	n.42A>C n.323A>C c.256A>C (p.Ser86Arg) n.348A>C n.359A>C n.297A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) c.214+1781A>C (n.214+1781A>C) c.-67+2352A>C (n.-67+2352A>C) n.150A>C n.375A>C c.-403A>C (n.-403A>C) n.321A>C
2	g.85559035G>A	CA1742179	GGCX	n.41C>T n.322C>T c.255C>T (p.Leu85=) n.347C>T n.358C>T n.296C>T c.84C>T (p.Leu28=) c.214+1780C>T (n.214+1780C>T) c.-67+2351C>T (n.-67+2351C>T) n.149C>T n.374C>T c.-404C>T (n.-404C>T) n.320C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.85559035G>C	CA427092329	GGCX	n.41C>G n.322C>G c.255C>G (p.Leu85=) n.347C>G n.358C>G n.296C>G c.84C>G (p.Leu28=) c.214+1780C>G (n.214+1780C>G) c.-67+2351C>G (n.-67+2351C>G) n.149C>G n.374C>G c.-404C>G (n.-404C>G) n.320C>G
2	g.85559035G=	CA1266827812	GGCX	n.41C= n.322C= c.255C= (p.Leu85=) n.347C= n.358C= n.296C= c.84C= (p.Leu28=) c.214+1780C= (n.214+1780C=) c.-67+2351C= (n.-67+2351C=) n.149C= n.374C= c.-404C= (n.-404C=) n.320C=
2	g.85559035G>T	CA427092333	GGCX	n.41C>A n.322C>A c.255C>A (p.Leu85=) n.347C>A n.358C>A n.296C>A c.84C>A (p.Leu28=) c.214+1780C>A (n.214+1780C>A) c.-67+2351C>A (n.-67+2351C>A) n.149C>A n.374C>A c.-404C>A (n.-404C>A) n.320C>A
2	g.85559036A>C	CA347492389	GGCX	n.40T>G n.321T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.346T>G n.357T>G n.295T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.214+1779T>G (n.214+1779T>G) c.-67+2350T>G (n.-67+2350T>G) n.148T>G n.373T>G c.-405T>G (n.-405T>G) n.319T>G
2	g.85559036A>G	CA347492387	GGCX	n.40T>C n.321T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.346T>C n.357T>C n.295T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.214+1779T>C (n.214+1779T>C) c.-67+2350T>C (n.-67+2350T>C) n.148T>C n.373T>C c.-405T>C (n.-405T>C) n.319T>C
2	g.85559036A>T	CA347492388	GGCX	n.40T>A n.321T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.346T>A n.357T>A n.295T>A c.83T>A (p.Leu28His) c.214+1779T>A (n.214+1779T>A) c.-67+2350T>A (n.-67+2350T>A) n.148T>A n.373T>A c.-405T>A (n.-405T>A) n.319T>A
2	g.85559037G>A	CA1742180	GGCX	n.39C>T n.320C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.345C>T n.356C>T n.294C>T c.82C>T (p.Leu28Phe) c.214+1778C>T (n.214+1778C>T) c.-67+2349C>T (n.-67+2349C>T) n.147C>T n.372C>T c.-406C>T (n.-406C>T) n.318C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85559037G>C	CA347492392	GGCX	n.39C>G n.320C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.345C>G n.356C>G n.294C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.214+1778C>G (n.214+1778C>G) c.-67+2349C>G (n.-67+2349C>G) n.147C>G n.372C>G c.-406C>G (n.-406C>G) n.318C>G
2	g.85559037G=	CA1266827813	GGCX	n.39C= n.320C= c.253C= (p.Leu85=) n.345C= n.356C= n.294C= c.82C= (p.Leu28=) c.214+1778C= (n.214+1778C=) c.-67+2349C= (n.-67+2349C=) n.147C= n.372C= c.-406C= (n.-406C=) n.318C=
2	g.85559037G>T	CA347492394	GGCX	n.39C>A n.320C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.345C>A n.356C>A n.294C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) c.214+1778C>A (n.214+1778C>A) c.-67+2349C>A (n.-67+2349C>A) n.147C>A n.372C>A c.-406C>A (n.-406C>A) n.318C>A
2	g.85559038C>A	CA427092354	GGCX	n.38G>T n.319G>T c.252G>T (p.Gly84=) n.344G>T n.355G>T n.293G>T c.81G>T (p.Gly27=) c.214+1777G>T (n.214+1777G>T) c.-67+2348G>T (n.-67+2348G>T) n.146G>T n.371G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.317G>T
2	g.85559038C=	CA1266827814	GGCX	n.38G= n.319G= c.252G= (p.Gly84=) n.344G= n.355G= n.293G= c.81G= (p.Gly27=) c.214+1777G= (n.214+1777G=) c.-67+2348G= (n.-67+2348G=) n.146G= n.371G= c.-407G= (n.-407G=) n.317G=
2	g.85559038C>G	CA427092343	GGCX	n.38G>C n.319G>C c.252G>C (p.Gly84=) n.344G>C n.355G>C n.293G>C c.81G>C (p.Gly27=) c.214+1777G>C (n.214+1777G>C) c.-67+2348G>C (n.-67+2348G>C) n.146G>C n.371G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.317G>C	gnomAD v4
2	g.85559038C>T	CA427092345	GGCX	n.38G>A n.319G>A c.252G>A (p.Gly84=) n.344G>A n.355G>A n.293G>A c.81G>A (p.Gly27=) c.214+1777G>A (n.214+1777G>A) c.-67+2348G>A (n.-67+2348G>A) n.146G>A n.371G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.317G>A	dbSNP COSMIC
2	g.85559042dup	CA1266827815	GGCX	n.38dup n.319dup c.252dup (p.Leu85AlafsTer10) n.344dup n.355dup n.293dup c.81dup (p.Leu28AlafsTer10) c.214+1777dup (n.214+1777dup) c.-67+2348dup (n.-67+2348dup) n.146dup n.371dup c.-407dup (n.-407dup) n.317dup	dbSNP
2	g.85559039C>A	CA347492397	GGCX	n.37G>T n.318G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.343G>T n.354G>T n.292G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.214+1776G>T (n.214+1776G>T) c.-67+2347G>T (n.-67+2347G>T) n.145G>T n.370G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.316G>T
2	g.85559039C>G	CA347492398	GGCX	n.37G>C n.318G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.343G>C n.354G>C n.292G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.214+1776G>C (n.214+1776G>C) c.-67+2347G>C (n.-67+2347G>C) n.145G>C n.370G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.316G>C
2	g.85559039C>T	CA347492400	GGCX	n.37G>A n.318G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.343G>A n.354G>A n.292G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.214+1776G>A (n.214+1776G>A) c.-67+2347G>A (n.-67+2347G>A) n.145G>A n.370G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.316G>A
2	g.85559040C>A	CA347492402	GGCX	n.36G>T n.317G>T c.250G>T (p.Gly84Trp) n.342G>T n.353G>T n.291G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) c.214+1775G>T (n.214+1775G>T) c.-67+2346G>T (n.-67+2346G>T) n.144G>T n.369G>T c.-409G>T (n.-409G>T) n.315G>T
2	g.85559040C>G	CA347492404	GGCX	n.36G>C n.317G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.342G>C n.353G>C n.291G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.214+1775G>C (n.214+1775G>C) c.-67+2346G>C (n.-67+2346G>C) n.144G>C n.369G>C c.-409G>C (n.-409G>C) n.315G>C
2	g.85559040C>T	CA347492405	GGCX	n.36G>A n.317G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.342G>A n.353G>A n.291G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.214+1775G>A (n.214+1775G>A) c.-67+2346G>A (n.-67+2346G>A) n.144G>A n.369G>A c.-409G>A (n.-409G>A) n.315G>A	gnomAD v4
2	g.85559041C>A	CA427092369	GGCX	n.35G>T n.316G>T c.249G>T (p.Arg83=) n.341G>T n.352G>T n.290G>T c.78G>T (p.Arg26=) c.214+1774G>T (n.214+1774G>T) c.-67+2345G>T (n.-67+2345G>T) n.143G>T n.368G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.314G>T
2	g.85559041C>G	CA427092367	GGCX	n.35G>C n.316G>C c.249G>C (p.Arg83=) n.341G>C n.352G>C n.290G>C c.78G>C (p.Arg26=) c.214+1774G>C (n.214+1774G>C) c.-67+2345G>C (n.-67+2345G>C) n.143G>C n.368G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.314G>C
2	g.85559041C>T	CA427092365	GGCX	n.35G>A n.316G>A c.249G>A (p.Arg83=) n.341G>A n.352G>A n.290G>A c.78G>A (p.Arg26=) c.214+1774G>A (n.214+1774G>A) c.-67+2345G>A (n.-67+2345G>A) n.143G>A n.368G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.314G>A
2	g.85559042C>A	CA347492409	GGCX	n.34G>T n.315G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.340G>T n.351G>T n.289G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) c.214+1773G>T (n.214+1773G>T) c.-67+2344G>T (n.-67+2344G>T) n.142G>T n.367G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.313G>T
2	g.85559042C=	CA1266827816	GGCX	n.34G= n.315G= c.248G= (p.Arg83=) n.340G= n.351G= n.289G= c.77G= (p.Arg26=) c.214+1773G= (n.214+1773G=) c.-67+2344G= (n.-67+2344G=) n.142G= n.367G= c.-411G= (n.-411G=) n.313G=
2	g.85559042C>G	CA51739606	GGCX	n.34G>C n.315G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.340G>C n.351G>C n.289G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) c.214+1773G>C (n.214+1773G>C) c.-67+2344G>C (n.-67+2344G>C) n.142G>C n.367G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.313G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.85559042C>T	CA51739608	GGCX	n.34G>A n.315G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) n.340G>A n.351G>A n.289G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) c.214+1773G>A (n.214+1773G>A) c.-67+2344G>A (n.-67+2344G>A) n.142G>A n.367G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.313G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85559043G>A	CA1742181	GGCX	n.33C>T n.314C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) n.339C>T n.350C>T n.288C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) c.214+1772C>T (n.214+1772C>T) c.-67+2343C>T (n.-67+2343C>T) n.141C>T n.366C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.312C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.85559043G>C	CA347492412	GGCX	n.33C>G n.314C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.339C>G n.350C>G n.288C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) c.214+1772C>G (n.214+1772C>G) c.-67+2343C>G (n.-67+2343C>G) n.141C>G n.366C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.312C>G	gnomAD v4
2	g.85559043G=	CA1266827817	GGCX	n.33C= n.314C= c.247C= (p.Arg83=) n.339C= n.350C= n.288C= c.76C= (p.Arg26=) c.214+1772C= (n.214+1772C=) c.-67+2343C= (n.-67+2343C=) n.141C= n.366C= c.-412C= (n.-412C=) n.312C=
2	g.85559043G>T	CA427092380	GGCX	n.33C>A n.314C>A c.247C>A (p.Arg83=) n.339C>A n.350C>A n.288C>A c.76C>A (p.Arg26=) c.214+1772C>A (n.214+1772C>A) c.-67+2343C>A (n.-67+2343C>A) n.141C>A n.366C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.312C>A
2	g.85559044C>A	CA347492414	GGCX	n.32G>T n.313G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.338G>T n.349G>T n.287G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.214+1771G>T (n.214+1771G>T) c.-67+2342G>T (n.-67+2342G>T) n.140G>T n.365G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.311G>T
2	g.85559044C=	CA1266827818	GGCX	n.32G= n.313G= c.246G= (p.Glu82=) n.338G= n.349G= n.287G= c.75G= (p.Glu25=) c.214+1771G= (n.214+1771G=) c.-67+2342G= (n.-67+2342G=) n.140G= n.365G= c.-413G= (n.-413G=) n.311G=
2	g.85559044C>G	CA347492416	GGCX	n.32G>C n.313G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.338G>C n.349G>C n.287G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.214+1771G>C (n.214+1771G>C) c.-67+2342G>C (n.-67+2342G>C) n.140G>C n.365G>C c.-413G>C (n.-413G>C) n.311G>C
2	g.85559044C>T	CA427092385	GGCX	n.32G>A n.313G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.338G>A n.349G>A n.287G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.214+1771G>A (n.214+1771G>A) c.-67+2342G>A (n.-67+2342G>A) n.140G>A n.365G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.311G>A	dbSNP

Number of alleles fetched