| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.85558823G>A | CA2659857702 | GGCX | n.253C>T n.411+123C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.559C>T n.476+94C>T n.508C>T c.373+94C>T (n.373+94C>T) c.344+123C>T (n.344+123C>T) c.173+123C>T (n.173+123C>T) c.214+1992C>T (n.214+1992C>T) c.202+94C>T (n.202+94C>T) c.-67+2563C>T (n.-67+2563C>T) n.178+183C>T n.361C>T n.586C>T c.-286+94C>T (n.-286+94C>T) n.438+94C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558823G>T | CA2659857703 | GGCX | n.253C>A n.411+123C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.559C>A n.476+94C>A n.508C>A c.373+94C>A (n.373+94C>A) c.344+123C>A (n.344+123C>A) c.173+123C>A (n.173+123C>A) c.214+1992C>A (n.214+1992C>A) c.202+94C>A (n.202+94C>A) c.-67+2563C>A (n.-67+2563C>A) n.178+183C>A n.361C>A n.586C>A c.-286+94C>A (n.-286+94C>A) n.438+94C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558826A>G | CA2659857704 | GGCX | n.250T>C n.411+120T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.556T>C n.476+91T>C n.505T>C c.373+91T>C (n.373+91T>C) c.344+120T>C (n.344+120T>C) c.173+120T>C (n.173+120T>C) c.214+1989T>C (n.214+1989T>C) c.202+91T>C (n.202+91T>C) c.-67+2560T>C (n.-67+2560T>C) n.178+180T>C n.358T>C n.583T>C c.-286+91T>C (n.-286+91T>C) n.438+91T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558827T>G | CA2659857705 | GGCX | n.249A>C n.411+119A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.555A>C n.476+90A>C n.504A>C c.373+90A>C (n.373+90A>C) c.344+119A>C (n.344+119A>C) c.173+119A>C (n.173+119A>C) c.214+1988A>C (n.214+1988A>C) c.202+90A>C (n.202+90A>C) c.-67+2559A>C (n.-67+2559A>C) n.178+179A>C n.357A>C n.582A>C c.-286+90A>C (n.-286+90A>C) n.438+90A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558828A>G | CA2577021110 | GGCX | n.248T>C n.411+118T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.554T>C n.476+89T>C n.503T>C c.373+89T>C (n.373+89T>C) c.344+118T>C (n.344+118T>C) c.173+118T>C (n.173+118T>C) c.214+1987T>C (n.214+1987T>C) c.202+89T>C (n.202+89T>C) c.-67+2558T>C (n.-67+2558T>C) n.178+178T>C n.356T>C n.581T>C c.-286+89T>C (n.-286+89T>C) n.438+89T>C | |
| 2 | g.85558828A>T | CA2659857707 | GGCX | n.248T>A n.411+118T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.554T>A n.476+89T>A n.503T>A c.373+89T>A (n.373+89T>A) c.344+118T>A (n.344+118T>A) c.173+118T>A (n.173+118T>A) c.214+1987T>A (n.214+1987T>A) c.202+89T>A (n.202+89T>A) c.-67+2558T>A (n.-67+2558T>A) n.178+178T>A n.356T>A n.581T>A c.-286+89T>A (n.-286+89T>A) n.438+89T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558829del | CA2659857706 | GGCX | n.248del n.411+118del c.*63del (n.*63del) n.554del n.476+89del n.503del c.373+89del (n.373+89del) c.344+118del (n.344+118del) c.173+118del (n.173+118del) c.214+1987del (n.214+1987del) c.202+89del (n.202+89del) c.-67+2558del (n.-67+2558del) n.178+178del n.356del n.581del c.-286+89del (n.-286+89del) n.438+89del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558829A>G | CA2659857708 | GGCX | n.247T>C n.411+117T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.553T>C n.476+88T>C n.502T>C c.373+88T>C (n.373+88T>C) c.344+117T>C (n.344+117T>C) c.173+117T>C (n.173+117T>C) c.214+1986T>C (n.214+1986T>C) c.202+88T>C (n.202+88T>C) c.-67+2557T>C (n.-67+2557T>C) n.178+177T>C n.355T>C n.580T>C c.-286+88T>C (n.-286+88T>C) n.438+88T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558830G>A | CA2750761896 | GGCX | n.246C>T n.411+116C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.552C>T n.476+87C>T n.501C>T c.373+87C>T (n.373+87C>T) c.344+116C>T (n.344+116C>T) c.173+116C>T (n.173+116C>T) c.214+1985C>T (n.214+1985C>T) c.202+87C>T (n.202+87C>T) c.-67+2556C>T (n.-67+2556C>T) n.178+176C>T n.354C>T n.579C>T c.-286+87C>T (n.-286+87C>T) n.438+87C>T | |
| 2 | g.85558831G>A | CA1033061693 | GGCX | n.245C>T n.411+115C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.551C>T n.476+86C>T n.500C>T c.373+86C>T (n.373+86C>T) c.344+115C>T (n.344+115C>T) c.173+115C>T (n.173+115C>T) c.214+1984C>T (n.214+1984C>T) c.202+86C>T (n.202+86C>T) c.-67+2555C>T (n.-67+2555C>T) n.178+175C>T n.353C>T n.578C>T c.-286+86C>T (n.-286+86C>T) n.438+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558831G= | CA1266827742 | GGCX | n.245C= n.411+115C= c.*60C= (n.*60C=) n.551C= n.476+86C= n.500C= c.373+86C= (n.373+86C=) c.344+115C= (n.344+115C=) c.173+115C= (n.173+115C=) c.214+1984C= (n.214+1984C=) c.202+86C= (n.202+86C=) c.-67+2555C= (n.-67+2555C=) n.178+175C= n.353C= n.578C= c.-286+86C= (n.-286+86C=) n.438+86C= | |
| 2 | g.85558831G>T | CA1266827743 | GGCX | n.245C>A n.411+115C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.551C>A n.476+86C>A n.500C>A c.373+86C>A (n.373+86C>A) c.344+115C>A (n.344+115C>A) c.173+115C>A (n.173+115C>A) c.214+1984C>A (n.214+1984C>A) c.202+86C>A (n.202+86C>A) c.-67+2555C>A (n.-67+2555C>A) n.178+175C>A n.353C>A n.578C>A c.-286+86C>A (n.-286+86C>A) n.438+86C>A | dbSNP |
| 2 | g.85558832T>C | CA1266827745 | GGCX | n.244A>G n.411+114A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.550A>G n.476+85A>G n.499A>G c.373+85A>G (n.373+85A>G) c.344+114A>G (n.344+114A>G) c.173+114A>G (n.173+114A>G) c.214+1983A>G (n.214+1983A>G) c.202+85A>G (n.202+85A>G) c.-67+2554A>G (n.-67+2554A>G) n.178+174A>G n.352A>G n.577A>G c.-286+85A>G (n.-286+85A>G) n.438+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85558832T= | CA1266827744 | GGCX | n.244A= n.411+114A= c.*59A= (n.*59A=) n.550A= n.476+85A= n.499A= c.373+85A= (n.373+85A=) c.344+114A= (n.344+114A=) c.173+114A= (n.173+114A=) c.214+1983A= (n.214+1983A=) c.202+85A= (n.202+85A=) c.-67+2554A= (n.-67+2554A=) n.178+174A= n.352A= n.577A= c.-286+85A= (n.-286+85A=) n.438+85A= | |
| 2 | g.85558833G>A | CA2577021111 | GGCX | n.243C>T n.411+113C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.549C>T n.476+84C>T n.498C>T c.373+84C>T (n.373+84C>T) c.344+113C>T (n.344+113C>T) c.173+113C>T (n.173+113C>T) c.214+1982C>T (n.214+1982C>T) c.202+84C>T (n.202+84C>T) c.-67+2553C>T (n.-67+2553C>T) n.178+173C>T n.351C>T n.576C>T c.-286+84C>T (n.-286+84C>T) n.438+84C>T | |
| 2 | g.85558833G>T | CA2577021112 | GGCX | n.243C>A n.411+113C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.549C>A n.476+84C>A n.498C>A c.373+84C>A (n.373+84C>A) c.344+113C>A (n.344+113C>A) c.173+113C>A (n.173+113C>A) c.214+1982C>A (n.214+1982C>A) c.202+84C>A (n.202+84C>A) c.-67+2553C>A (n.-67+2553C>A) n.178+173C>A n.351C>A n.576C>A c.-286+84C>A (n.-286+84C>A) n.438+84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558834C>A | CA2659857709 | GGCX | n.242G>T n.411+112G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.548G>T n.476+83G>T n.497G>T c.373+83G>T (n.373+83G>T) c.344+112G>T (n.344+112G>T) c.173+112G>T (n.173+112G>T) c.214+1981G>T (n.214+1981G>T) c.202+83G>T (n.202+83G>T) c.-67+2552G>T (n.-67+2552G>T) n.178+172G>T n.350G>T n.575G>T c.-286+83G>T (n.-286+83G>T) n.438+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558834C>T | CA2659857710 | GGCX | n.242G>A n.411+112G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.548G>A n.476+83G>A n.497G>A c.373+83G>A (n.373+83G>A) c.344+112G>A (n.344+112G>A) c.173+112G>A (n.173+112G>A) c.214+1981G>A (n.214+1981G>A) c.202+83G>A (n.202+83G>A) c.-67+2552G>A (n.-67+2552G>A) n.178+172G>A n.350G>A n.575G>A c.-286+83G>A (n.-286+83G>A) n.438+83G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558835C>A | CA2577021113 | GGCX | n.241G>T n.411+111G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.547G>T n.476+82G>T n.496G>T c.373+82G>T (n.373+82G>T) c.344+111G>T (n.344+111G>T) c.173+111G>T (n.173+111G>T) c.214+1980G>T (n.214+1980G>T) c.202+82G>T (n.202+82G>T) c.-67+2551G>T (n.-67+2551G>T) n.178+171G>T n.349G>T n.574G>T c.-286+82G>T (n.-286+82G>T) n.438+82G>T | |
| 2 | g.85558836A>T | CA2659857711 | GGCX | n.240T>A n.411+110T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.546T>A n.476+81T>A n.495T>A c.373+81T>A (n.373+81T>A) c.344+110T>A (n.344+110T>A) c.173+110T>A (n.173+110T>A) c.214+1979T>A (n.214+1979T>A) c.202+81T>A (n.202+81T>A) c.-67+2550T>A (n.-67+2550T>A) n.178+170T>A n.348T>A n.573T>A c.-286+81T>A (n.-286+81T>A) n.438+81T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558839G>T | CA2577021114 | GGCX | n.237C>A n.411+107C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.543C>A n.476+78C>A n.492C>A c.373+78C>A (n.373+78C>A) c.344+107C>A (n.344+107C>A) c.173+107C>A (n.173+107C>A) c.214+1976C>A (n.214+1976C>A) c.202+78C>A (n.202+78C>A) c.-67+2547C>A (n.-67+2547C>A) n.178+167C>A n.345C>A n.570C>A c.-286+78C>A (n.-286+78C>A) n.438+78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558840A= | CA1266827746 | GGCX | n.236T= n.411+106T= c.*51T= (n.*51T=) n.542T= n.476+77T= n.491T= c.373+77T= (n.373+77T=) c.344+106T= (n.344+106T=) c.173+106T= (n.173+106T=) c.214+1975T= (n.214+1975T=) c.202+77T= (n.202+77T=) c.-67+2546T= (n.-67+2546T=) n.178+166T= n.344T= n.569T= c.-286+77T= (n.-286+77T=) n.438+77T= | |
| 2 | g.85558840A>C | CA1033061698 | GGCX | n.236T>G n.411+106T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.542T>G n.476+77T>G n.491T>G c.373+77T>G (n.373+77T>G) c.344+106T>G (n.344+106T>G) c.173+106T>G (n.173+106T>G) c.214+1975T>G (n.214+1975T>G) c.202+77T>G (n.202+77T>G) c.-67+2546T>G (n.-67+2546T>G) n.178+166T>G n.344T>G n.569T>G c.-286+77T>G (n.-286+77T>G) n.438+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558841C>A | CA2659857712 | GGCX | n.235G>T n.411+105G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.541G>T n.476+76G>T n.490G>T c.373+76G>T (n.373+76G>T) c.344+105G>T (n.344+105G>T) c.173+105G>T (n.173+105G>T) c.214+1974G>T (n.214+1974G>T) c.202+76G>T (n.202+76G>T) c.-67+2545G>T (n.-67+2545G>T) n.178+165G>T n.343G>T n.568G>T c.-286+76G>T (n.-286+76G>T) n.438+76G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558843_85558844del | CA2659857713 | GGCX | n.233_234del n.411+103_411+104del c.*48_*49del (n.*48_*49del) n.539_540del n.476+74_476+75del n.488_489del c.373+74_373+75del (n.373+74_373+75del) c.344+103_344+104del (n.344+103_344+104del) c.173+103_173+104del (n.173+103_173+104del) c.214+1972_214+1973del (n.214+1972_214+1973del) c.202+74_202+75del (n.202+74_202+75del) c.-67+2543_-67+2544del (n.-67+2543_-67+2544del) n.178+163_178+164del n.341_342del n.566_567del c.-286+74_-286+75del (n.-286+74_-286+75del) n.438+74_438+75del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558843T>C | CA894044115 | GGCX | n.233A>G n.411+103A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.539A>G n.476+74A>G n.488A>G c.373+74A>G (n.373+74A>G) c.344+103A>G (n.344+103A>G) c.173+103A>G (n.173+103A>G) c.214+1972A>G (n.214+1972A>G) c.202+74A>G (n.202+74A>G) c.-67+2543A>G (n.-67+2543A>G) n.178+163A>G n.341A>G n.566A>G c.-286+74A>G (n.-286+74A>G) n.438+74A>G | dbSNP |
| 2 | g.85558843T>G | CA2659857714 | GGCX | n.233A>C n.411+103A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.539A>C n.476+74A>C n.488A>C c.373+74A>C (n.373+74A>C) c.344+103A>C (n.344+103A>C) c.173+103A>C (n.173+103A>C) c.214+1972A>C (n.214+1972A>C) c.202+74A>C (n.202+74A>C) c.-67+2543A>C (n.-67+2543A>C) n.178+163A>C n.341A>C n.566A>C c.-286+74A>C (n.-286+74A>C) n.438+74A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558843T= | CA1266827747 | GGCX | n.233A= n.411+103A= c.*48A= (n.*48A=) n.539A= n.476+74A= n.488A= c.373+74A= (n.373+74A=) c.344+103A= (n.344+103A=) c.173+103A= (n.173+103A=) c.214+1972A= (n.214+1972A=) c.202+74A= (n.202+74A=) c.-67+2543A= (n.-67+2543A=) n.178+163A= n.341A= n.566A= c.-286+74A= (n.-286+74A=) n.438+74A= | |
| 2 | g.85558844T>C | CA2659857715 | GGCX | n.232A>G n.411+102A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.538A>G n.476+73A>G n.487A>G c.373+73A>G (n.373+73A>G) c.344+102A>G (n.344+102A>G) c.173+102A>G (n.173+102A>G) c.214+1971A>G (n.214+1971A>G) c.202+73A>G (n.202+73A>G) c.-67+2542A>G (n.-67+2542A>G) n.178+162A>G n.340A>G n.565A>G c.-286+73A>G (n.-286+73A>G) n.438+73A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558845G>T | CA2659857716 | GGCX | n.231C>A n.411+101C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.537C>A n.476+72C>A n.486C>A c.373+72C>A (n.373+72C>A) c.344+101C>A (n.344+101C>A) c.173+101C>A (n.173+101C>A) c.214+1970C>A (n.214+1970C>A) c.202+72C>A (n.202+72C>A) c.-67+2541C>A (n.-67+2541C>A) n.178+161C>A n.339C>A n.564C>A c.-286+72C>A (n.-286+72C>A) n.438+72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558846A>G | CA2577021115 | GGCX | n.230T>C n.411+100T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.536T>C n.476+71T>C n.485T>C c.373+71T>C (n.373+71T>C) c.344+100T>C (n.344+100T>C) c.173+100T>C (n.173+100T>C) c.214+1969T>C (n.214+1969T>C) c.202+71T>C (n.202+71T>C) c.-67+2540T>C (n.-67+2540T>C) n.178+160T>C n.338T>C n.563T>C c.-286+71T>C (n.-286+71T>C) n.438+71T>C | |
| 2 | g.85558847C>A | CA2659857717 | GGCX | n.229G>T n.411+99G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.535G>T n.476+70G>T n.484G>T c.373+70G>T (n.373+70G>T) c.344+99G>T (n.344+99G>T) c.173+99G>T (n.173+99G>T) c.214+1968G>T (n.214+1968G>T) c.202+70G>T (n.202+70G>T) c.-67+2539G>T (n.-67+2539G>T) n.178+159G>T n.337G>T n.562G>T c.-286+70G>T (n.-286+70G>T) n.438+70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558848C>T | CA2577021116 | GGCX | n.228G>A n.411+98G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.534G>A n.476+69G>A n.483G>A c.373+69G>A (n.373+69G>A) c.344+98G>A (n.344+98G>A) c.173+98G>A (n.173+98G>A) c.214+1967G>A (n.214+1967G>A) c.202+69G>A (n.202+69G>A) c.-67+2538G>A (n.-67+2538G>A) n.178+158G>A n.336G>A n.561G>A c.-286+69G>A (n.-286+69G>A) n.438+69G>A | |
| 2 | g.85558849A= | CA1266827748 | GGCX | n.227T= n.411+97T= c.*42T= (n.*42T=) n.533T= n.476+68T= n.482T= c.373+68T= (n.373+68T=) c.344+97T= (n.344+97T=) c.173+97T= (n.173+97T=) c.214+1966T= (n.214+1966T=) c.202+68T= (n.202+68T=) c.-67+2537T= (n.-67+2537T=) n.178+157T= n.335T= n.560T= c.-286+68T= (n.-286+68T=) n.438+68T= | |
| 2 | g.85558849A>G | CA894044116 | GGCX | n.227T>C n.411+97T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.533T>C n.476+68T>C n.482T>C c.373+68T>C (n.373+68T>C) c.344+97T>C (n.344+97T>C) c.173+97T>C (n.173+97T>C) c.214+1966T>C (n.214+1966T>C) c.202+68T>C (n.202+68T>C) c.-67+2537T>C (n.-67+2537T>C) n.178+157T>C n.335T>C n.560T>C c.-286+68T>C (n.-286+68T>C) n.438+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558849A>T | CA1266827749 | GGCX | n.227T>A n.411+97T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.533T>A n.476+68T>A n.482T>A c.373+68T>A (n.373+68T>A) c.344+97T>A (n.344+97T>A) c.173+97T>A (n.173+97T>A) c.214+1966T>A (n.214+1966T>A) c.202+68T>A (n.202+68T>A) c.-67+2537T>A (n.-67+2537T>A) n.178+157T>A n.335T>A n.560T>A c.-286+68T>A (n.-286+68T>A) n.438+68T>A | dbSNP |
| 2 | g.85558854C>G | CA2659857719 | GGCX | n.222G>C n.411+92G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.528G>C n.476+63G>C n.477G>C c.373+63G>C (n.373+63G>C) c.344+92G>C (n.344+92G>C) c.173+92G>C (n.173+92G>C) c.214+1961G>C (n.214+1961G>C) c.202+63G>C (n.202+63G>C) c.-67+2532G>C (n.-67+2532G>C) n.178+152G>C n.330G>C n.555G>C c.-286+63G>C (n.-286+63G>C) n.438+63G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558854C>T | CA2659857720 | GGCX | n.222G>A n.411+92G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.528G>A n.476+63G>A n.477G>A c.373+63G>A (n.373+63G>A) c.344+92G>A (n.344+92G>A) c.173+92G>A (n.173+92G>A) c.214+1961G>A (n.214+1961G>A) c.202+63G>A (n.202+63G>A) c.-67+2532G>A (n.-67+2532G>A) n.178+152G>A n.330G>A n.555G>A c.-286+63G>A (n.-286+63G>A) n.438+63G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558855del | CA2659857718 | GGCX | n.222del n.411+92del c.*37del (n.*37del) n.528del n.476+63del n.477del c.373+63del (n.373+63del) c.344+92del (n.344+92del) c.173+92del (n.173+92del) c.214+1961del (n.214+1961del) c.202+63del (n.202+63del) c.-67+2532del (n.-67+2532del) n.178+152del n.330del n.555del c.-286+63del (n.-286+63del) n.438+63del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558855C= | CA1266827750 | GGCX | n.221G= n.411+91G= c.*36G= (n.*36G=) n.527G= n.476+62G= n.476G= c.373+62G= (n.373+62G=) c.344+91G= (n.344+91G=) c.173+91G= (n.173+91G=) c.214+1960G= (n.214+1960G=) c.202+62G= (n.202+62G=) c.-67+2531G= (n.-67+2531G=) n.178+151G= n.329G= n.554G= c.-286+62G= (n.-286+62G=) n.438+62G= | |
| 2 | g.85558855C>G | CA1033061700 | GGCX | n.221G>C n.411+91G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.527G>C n.476+62G>C n.476G>C c.373+62G>C (n.373+62G>C) c.344+91G>C (n.344+91G>C) c.173+91G>C (n.173+91G>C) c.214+1960G>C (n.214+1960G>C) c.202+62G>C (n.202+62G>C) c.-67+2531G>C (n.-67+2531G>C) n.178+151G>C n.329G>C n.554G>C c.-286+62G>C (n.-286+62G>C) n.438+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558856A>C | CA2659857721 | GGCX | n.220T>G n.411+90T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.526T>G n.476+61T>G n.475T>G c.373+61T>G (n.373+61T>G) c.344+90T>G (n.344+90T>G) c.173+90T>G (n.173+90T>G) c.214+1959T>G (n.214+1959T>G) c.202+61T>G (n.202+61T>G) c.-67+2530T>G (n.-67+2530T>G) n.178+150T>G n.328T>G n.553T>G c.-286+61T>G (n.-286+61T>G) n.438+61T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558857G>T | CA2577021117 | GGCX | n.219C>A n.411+89C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.525C>A n.476+60C>A n.474C>A c.373+60C>A (n.373+60C>A) c.344+89C>A (n.344+89C>A) c.173+89C>A (n.173+89C>A) c.214+1958C>A (n.214+1958C>A) c.202+60C>A (n.202+60C>A) c.-67+2529C>A (n.-67+2529C>A) n.178+149C>A n.327C>A n.552C>A c.-286+60C>A (n.-286+60C>A) n.438+60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558858C>T | CA2659857722 | GGCX | n.218G>A n.411+88G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.524G>A n.476+59G>A n.473G>A c.373+59G>A (n.373+59G>A) c.344+88G>A (n.344+88G>A) c.173+88G>A (n.173+88G>A) c.214+1957G>A (n.214+1957G>A) c.202+59G>A (n.202+59G>A) c.-67+2528G>A (n.-67+2528G>A) n.178+148G>A n.326G>A n.551G>A c.-286+59G>A (n.-286+59G>A) n.438+59G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558860T>C | CA1266827752 | GGCX | n.216A>G n.411+86A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.522A>G n.476+57A>G n.471A>G c.373+57A>G (n.373+57A>G) c.344+86A>G (n.344+86A>G) c.173+86A>G (n.173+86A>G) c.214+1955A>G (n.214+1955A>G) c.202+57A>G (n.202+57A>G) c.-67+2526A>G (n.-67+2526A>G) n.178+146A>G n.324A>G n.549A>G c.-286+57A>G (n.-286+57A>G) n.438+57A>G | dbSNP |
| 2 | g.85558860T= | CA1266827751 | GGCX | n.216A= n.411+86A= c.*31A= (n.*31A=) n.522A= n.476+57A= n.471A= c.373+57A= (n.373+57A=) c.344+86A= (n.344+86A=) c.173+86A= (n.173+86A=) c.214+1955A= (n.214+1955A=) c.202+57A= (n.202+57A=) c.-67+2526A= (n.-67+2526A=) n.178+146A= n.324A= n.549A= c.-286+57A= (n.-286+57A=) n.438+57A= | |
| 2 | g.85558861G>T | CA2659857723 | GGCX | n.215C>A n.411+85C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.521C>A n.476+56C>A n.470C>A c.373+56C>A (n.373+56C>A) c.344+85C>A (n.344+85C>A) c.173+85C>A (n.173+85C>A) c.214+1954C>A (n.214+1954C>A) c.202+56C>A (n.202+56C>A) c.-67+2525C>A (n.-67+2525C>A) n.178+145C>A n.323C>A n.548C>A c.-286+56C>A (n.-286+56C>A) n.438+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558862C>T | CA2659857724 | GGCX | n.214G>A n.411+84G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.520G>A n.476+55G>A n.469G>A c.373+55G>A (n.373+55G>A) c.344+84G>A (n.344+84G>A) c.173+84G>A (n.173+84G>A) c.214+1953G>A (n.214+1953G>A) c.202+55G>A (n.202+55G>A) c.-67+2524G>A (n.-67+2524G>A) n.178+144G>A n.322G>A n.547G>A c.-286+55G>A (n.-286+55G>A) n.438+55G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558867_85558872del | CA2659857725 | GGCX | n.208_213del n.411+78_411+83del c.*23_*28del (n.*23_*28del) n.514_519del n.476+49_476+54del n.463_468del c.373+49_373+54del (n.373+49_373+54del) c.344+78_344+83del (n.344+78_344+83del) c.173+78_173+83del (n.173+78_173+83del) c.214+1947_214+1952del (n.214+1947_214+1952del) c.202+49_202+54del (n.202+49_202+54del) c.-67+2518_-67+2523del (n.-67+2518_-67+2523del) n.178+138_178+143del n.316_321del n.541_546del c.-286+49_-286+54del (n.-286+49_-286+54del) n.438+49_438+54del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558866T>C | CA2659857726 | GGCX | n.210A>G n.411+80A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.516A>G n.476+51A>G n.465A>G c.373+51A>G (n.373+51A>G) c.344+80A>G (n.344+80A>G) c.173+80A>G (n.173+80A>G) c.214+1949A>G (n.214+1949A>G) c.202+51A>G (n.202+51A>G) c.-67+2520A>G (n.-67+2520A>G) n.178+140A>G n.318A>G n.543A>G c.-286+51A>G (n.-286+51A>G) n.438+51A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558868T>C | CA2659857727 | GGCX | n.208A>G n.411+78A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.514A>G n.476+49A>G n.463A>G c.373+49A>G (n.373+49A>G) c.344+78A>G (n.344+78A>G) c.173+78A>G (n.173+78A>G) c.214+1947A>G (n.214+1947A>G) c.202+49A>G (n.202+49A>G) c.-67+2518A>G (n.-67+2518A>G) n.178+138A>G n.316A>G n.541A>G c.-286+49A>G (n.-286+49A>G) n.438+49A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558870T>C | CA2503268503 | GGCX | n.206A>G n.411+76A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.512A>G n.476+47A>G n.461A>G c.373+47A>G (n.373+47A>G) c.344+76A>G (n.344+76A>G) c.173+76A>G (n.173+76A>G) c.214+1945A>G (n.214+1945A>G) c.202+47A>G (n.202+47A>G) c.-67+2516A>G (n.-67+2516A>G) n.178+136A>G n.314A>G n.539A>G c.-286+47A>G (n.-286+47A>G) n.438+47A>G | |
| 2 | g.85558870T>G | CA2659857728 | GGCX | n.206A>C n.411+76A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.512A>C n.476+47A>C n.461A>C c.373+47A>C (n.373+47A>C) c.344+76A>C (n.344+76A>C) c.173+76A>C (n.173+76A>C) c.214+1945A>C (n.214+1945A>C) c.202+47A>C (n.202+47A>C) c.-67+2516A>C (n.-67+2516A>C) n.178+136A>C n.314A>C n.539A>C c.-286+47A>C (n.-286+47A>C) n.438+47A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558871C>T | CA2577021118 | GGCX | n.205G>A n.411+75G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.511G>A n.476+46G>A n.460G>A c.373+46G>A (n.373+46G>A) c.344+75G>A (n.344+75G>A) c.173+75G>A (n.173+75G>A) c.214+1944G>A (n.214+1944G>A) c.202+46G>A (n.202+46G>A) c.-67+2515G>A (n.-67+2515G>A) n.178+135G>A n.313G>A n.538G>A c.-286+46G>A (n.-286+46G>A) n.438+46G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558872T>G | CA914433268 | GGCX | n.204A>C n.411+74A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.510A>C n.476+45A>C n.459A>C c.373+45A>C (n.373+45A>C) c.344+74A>C (n.344+74A>C) c.173+74A>C (n.173+74A>C) c.214+1943A>C (n.214+1943A>C) c.202+45A>C (n.202+45A>C) c.-67+2514A>C (n.-67+2514A>C) n.178+134A>C n.312A>C n.537A>C c.-286+45A>C (n.-286+45A>C) n.438+45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558872T= | CA1266827753 | GGCX | n.204A= n.411+74A= c.*19A= (n.*19A=) n.510A= n.476+45A= n.459A= c.373+45A= (n.373+45A=) c.344+74A= (n.344+74A=) c.173+74A= (n.173+74A=) c.214+1943A= (n.214+1943A=) c.202+45A= (n.202+45A=) c.-67+2514A= (n.-67+2514A=) n.178+134A= n.312A= n.537A= c.-286+45A= (n.-286+45A=) n.438+45A= | |
| 2 | g.85558875_85558876del | CA2577021119 | GGCX | n.203_204del n.411+73_411+74del c.*18_*19del (n.*18_*19del) n.509_510del n.476+44_476+45del n.458_459del c.373+44_373+45del (n.373+44_373+45del) c.344+73_344+74del (n.344+73_344+74del) c.173+73_173+74del (n.173+73_173+74del) c.214+1942_214+1943del (n.214+1942_214+1943del) c.202+44_202+45del (n.202+44_202+45del) c.-67+2513_-67+2514del (n.-67+2513_-67+2514del) n.178+133_178+134del n.311_312del n.536_537del c.-286+44_-286+45del (n.-286+44_-286+45del) n.438+44_438+45del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558873G>C | CA2659857729 | GGCX | n.203C>G n.411+73C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.509C>G n.476+44C>G n.458C>G c.373+44C>G (n.373+44C>G) c.344+73C>G (n.344+73C>G) c.173+73C>G (n.173+73C>G) c.214+1942C>G (n.214+1942C>G) c.202+44C>G (n.202+44C>G) c.-67+2513C>G (n.-67+2513C>G) n.178+133C>G n.311C>G n.536C>G c.-286+44C>G (n.-286+44C>G) n.438+44C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558873G= | CA1266827754 | GGCX | n.203C= n.411+73C= c.*18C= (n.*18C=) n.509C= n.476+44C= n.458C= c.373+44C= (n.373+44C=) c.344+73C= (n.344+73C=) c.173+73C= (n.173+73C=) c.214+1942C= (n.214+1942C=) c.202+44C= (n.202+44C=) c.-67+2513C= (n.-67+2513C=) n.178+133C= n.311C= n.536C= c.-286+44C= (n.-286+44C=) n.438+44C= | |
| 2 | g.85558873G>T | CA894044117 | GGCX | n.203C>A n.411+73C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.509C>A n.476+44C>A n.458C>A c.373+44C>A (n.373+44C>A) c.344+73C>A (n.344+73C>A) c.173+73C>A (n.173+73C>A) c.214+1942C>A (n.214+1942C>A) c.202+44C>A (n.202+44C>A) c.-67+2513C>A (n.-67+2513C>A) n.178+133C>A n.311C>A n.536C>A c.-286+44C>A (n.-286+44C>A) n.438+44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558875G>A | CA2659857730 | GGCX | n.201C>T n.411+71C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.507C>T n.476+42C>T n.456C>T c.373+42C>T (n.373+42C>T) c.344+71C>T (n.344+71C>T) c.173+71C>T (n.173+71C>T) c.214+1940C>T (n.214+1940C>T) c.202+42C>T (n.202+42C>T) c.-67+2511C>T (n.-67+2511C>T) n.178+131C>T n.309C>T n.534C>T c.-286+42C>T (n.-286+42C>T) n.438+42C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558875G>T | CA2659857731 | GGCX | n.201C>A n.411+71C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.507C>A n.476+42C>A n.456C>A c.373+42C>A (n.373+42C>A) c.344+71C>A (n.344+71C>A) c.173+71C>A (n.173+71C>A) c.214+1940C>A (n.214+1940C>A) c.202+42C>A (n.202+42C>A) c.-67+2511C>A (n.-67+2511C>A) n.178+131C>A n.309C>A n.534C>A c.-286+42C>A (n.-286+42C>A) n.438+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558879C= | CA1266827755 | GGCX | n.197G= n.411+67G= c.*12G= (n.*12G=) n.503G= n.476+38G= n.452G= c.373+38G= (n.373+38G=) c.344+67G= (n.344+67G=) c.173+67G= (n.173+67G=) c.214+1936G= (n.214+1936G=) c.202+38G= (n.202+38G=) c.-67+2507G= (n.-67+2507G=) n.178+127G= n.305G= n.530G= c.-286+38G= (n.-286+38G=) n.438+38G= | |
| 2 | g.85558879C>G | CA1266827756 | GGCX | n.197G>C n.411+67G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.503G>C n.476+38G>C n.452G>C c.373+38G>C (n.373+38G>C) c.344+67G>C (n.344+67G>C) c.173+67G>C (n.173+67G>C) c.214+1936G>C (n.214+1936G>C) c.202+38G>C (n.202+38G>C) c.-67+2507G>C (n.-67+2507G>C) n.178+127G>C n.305G>C n.530G>C c.-286+38G>C (n.-286+38G>C) n.438+38G>C | dbSNP |
| 2 | g.85558879C>T | CA534174686 | GGCX | n.197G>A n.411+67G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.503G>A n.476+38G>A n.452G>A c.373+38G>A (n.373+38G>A) c.344+67G>A (n.344+67G>A) c.173+67G>A (n.173+67G>A) c.214+1936G>A (n.214+1936G>A) c.202+38G>A (n.202+38G>A) c.-67+2507G>A (n.-67+2507G>A) n.178+127G>A n.305G>A n.530G>A c.-286+38G>A (n.-286+38G>A) n.438+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558881G>A | CA2659857734 | GGCX | n.195C>T n.411+65C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.501C>T n.476+36C>T n.450C>T c.373+36C>T (n.373+36C>T) c.344+65C>T (n.344+65C>T) c.173+65C>T (n.173+65C>T) c.214+1934C>T (n.214+1934C>T) c.202+36C>T (n.202+36C>T) c.-67+2505C>T (n.-67+2505C>T) n.178+125C>T n.303C>T n.528C>T c.-286+36C>T (n.-286+36C>T) n.438+36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558881G>T | CA2659857733 | GGCX | n.195C>A n.411+65C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.501C>A n.476+36C>A n.450C>A c.373+36C>A (n.373+36C>A) c.344+65C>A (n.344+65C>A) c.173+65C>A (n.173+65C>A) c.214+1934C>A (n.214+1934C>A) c.202+36C>A (n.202+36C>A) c.-67+2505C>A (n.-67+2505C>A) n.178+125C>A n.303C>A n.528C>A c.-286+36C>A (n.-286+36C>A) n.438+36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558882del | CA2659857732 | GGCX | n.195del n.411+65del c.*10del (n.*10del) n.501del n.476+36del n.450del c.373+36del (n.373+36del) c.344+65del (n.344+65del) c.173+65del (n.173+65del) c.214+1934del (n.214+1934del) c.202+36del (n.202+36del) c.-67+2505del (n.-67+2505del) n.178+125del n.303del n.528del c.-286+36del (n.-286+36del) n.438+36del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558882G>A | CA2659857735 | GGCX | n.194C>T n.411+64C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.500C>T n.476+35C>T n.449C>T c.373+35C>T (n.373+35C>T) c.344+64C>T (n.344+64C>T) c.173+64C>T (n.173+64C>T) c.214+1933C>T (n.214+1933C>T) c.202+35C>T (n.202+35C>T) c.-67+2504C>T (n.-67+2504C>T) n.178+124C>T n.302C>T n.527C>T c.-286+35C>T (n.-286+35C>T) n.438+35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558882G>T | CA2659857736 | GGCX | n.194C>A n.411+64C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.500C>A n.476+35C>A n.449C>A c.373+35C>A (n.373+35C>A) c.344+64C>A (n.344+64C>A) c.173+64C>A (n.173+64C>A) c.214+1933C>A (n.214+1933C>A) c.202+35C>A (n.202+35C>A) c.-67+2504C>A (n.-67+2504C>A) n.178+124C>A n.302C>A n.527C>A c.-286+35C>A (n.-286+35C>A) n.438+35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558883C>T | CA2659857737 | GGCX | n.193G>A n.411+63G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.499G>A n.476+34G>A n.448G>A c.373+34G>A (n.373+34G>A) c.344+63G>A (n.344+63G>A) c.173+63G>A (n.173+63G>A) c.214+1932G>A (n.214+1932G>A) c.202+34G>A (n.202+34G>A) c.-67+2503G>A (n.-67+2503G>A) n.178+123G>A n.301G>A n.526G>A c.-286+34G>A (n.-286+34G>A) n.438+34G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558885G>A | CA1742156 | GGCX | n.191C>T n.411+61C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.497C>T n.476+32C>T n.446C>T c.373+32C>T (n.373+32C>T) c.344+61C>T (n.344+61C>T) c.173+61C>T (n.173+61C>T) c.214+1930C>T (n.214+1930C>T) c.202+32C>T (n.202+32C>T) c.-67+2501C>T (n.-67+2501C>T) n.178+121C>T n.299C>T n.524C>T c.-286+32C>T (n.-286+32C>T) n.438+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558885G>C | CA2699674927 | GGCX | n.191C>G n.411+61C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.497C>G n.476+32C>G n.446C>G c.373+32C>G (n.373+32C>G) c.344+61C>G (n.344+61C>G) c.173+61C>G (n.173+61C>G) c.214+1930C>G (n.214+1930C>G) c.202+32C>G (n.202+32C>G) c.-67+2501C>G (n.-67+2501C>G) n.178+121C>G n.299C>G n.524C>G c.-286+32C>G (n.-286+32C>G) n.438+32C>G | dbSNP |
| 2 | g.85558885G= | CA1266827757 | GGCX | n.191C= n.411+61C= c.*6C= (n.*6C=) n.497C= n.476+32C= n.446C= c.373+32C= (n.373+32C=) c.344+61C= (n.344+61C=) c.173+61C= (n.173+61C=) c.214+1930C= (n.214+1930C=) c.202+32C= (n.202+32C=) c.-67+2501C= (n.-67+2501C=) n.178+121C= n.299C= n.524C= c.-286+32C= (n.-286+32C=) n.438+32C= | |
| 2 | g.85558885G>T | CA2659857738 | GGCX | n.191C>A n.411+61C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.497C>A n.476+32C>A n.446C>A c.373+32C>A (n.373+32C>A) c.344+61C>A (n.344+61C>A) c.173+61C>A (n.173+61C>A) c.214+1930C>A (n.214+1930C>A) c.202+32C>A (n.202+32C>A) c.-67+2501C>A (n.-67+2501C>A) n.178+121C>A n.299C>A n.524C>A c.-286+32C>A (n.-286+32C>A) n.438+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558886G>A | CA534174687 | GGCX | n.190C>T n.411+60C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.496C>T n.476+31C>T n.445C>T c.373+31C>T (n.373+31C>T) c.344+60C>T (n.344+60C>T) c.173+60C>T (n.173+60C>T) c.214+1929C>T (n.214+1929C>T) c.202+31C>T (n.202+31C>T) c.-67+2500C>T (n.-67+2500C>T) n.178+120C>T n.298C>T n.523C>T c.-286+31C>T (n.-286+31C>T) n.438+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558886G= | CA1266827758 | GGCX | n.190C= n.411+60C= c.*5C= (n.*5C=) n.496C= n.476+31C= n.445C= c.373+31C= (n.373+31C=) c.344+60C= (n.344+60C=) c.173+60C= (n.173+60C=) c.214+1929C= (n.214+1929C=) c.202+31C= (n.202+31C=) c.-67+2500C= (n.-67+2500C=) n.178+120C= n.298C= n.523C= c.-286+31C= (n.-286+31C=) n.438+31C= | |
| 2 | g.85558886G>T | CA2659857739 | GGCX | n.190C>A n.411+60C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.496C>A n.476+31C>A n.445C>A c.373+31C>A (n.373+31C>A) c.344+60C>A (n.344+60C>A) c.173+60C>A (n.173+60C>A) c.214+1929C>A (n.214+1929C>A) c.202+31C>A (n.202+31C>A) c.-67+2500C>A (n.-67+2500C>A) n.178+120C>A n.298C>A n.523C>A c.-286+31C>A (n.-286+31C>A) n.438+31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558887C>T | CA2659857740 | GGCX | n.189G>A n.411+59G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.495G>A n.476+30G>A n.444G>A c.373+30G>A (n.373+30G>A) c.344+59G>A (n.344+59G>A) c.173+59G>A (n.173+59G>A) c.214+1928G>A (n.214+1928G>A) c.202+30G>A (n.202+30G>A) c.-67+2499G>A (n.-67+2499G>A) n.178+119G>A n.297G>A n.522G>A c.-286+30G>A (n.-286+30G>A) n.438+30G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558888C>T | CA2659857741 | GGCX | n.188G>A n.411+58G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.494G>A n.476+29G>A n.443G>A c.373+29G>A (n.373+29G>A) c.344+58G>A (n.344+58G>A) c.173+58G>A (n.173+58G>A) c.214+1927G>A (n.214+1927G>A) c.202+29G>A (n.202+29G>A) c.-67+2498G>A (n.-67+2498G>A) n.178+118G>A n.296G>A n.521G>A c.-286+29G>A (n.-286+29G>A) n.438+29G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558889A= | CA1266827759 | GGCX | n.187T= n.411+57T= c.*2T= (n.*2T=) n.493T= n.476+28T= n.442T= c.373+28T= (n.373+28T=) c.344+57T= (n.344+57T=) c.173+57T= (n.173+57T=) c.214+1926T= (n.214+1926T=) c.202+28T= (n.202+28T=) c.-67+2497T= (n.-67+2497T=) n.178+117T= n.295T= n.520T= c.-286+28T= (n.-286+28T=) n.438+28T= | |
| 2 | g.85558889A>G | CA1266827760 | GGCX | n.187T>C n.411+57T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.493T>C n.476+28T>C n.442T>C c.373+28T>C (n.373+28T>C) c.344+57T>C (n.344+57T>C) c.173+57T>C (n.173+57T>C) c.214+1926T>C (n.214+1926T>C) c.202+28T>C (n.202+28T>C) c.-67+2497T>C (n.-67+2497T>C) n.178+117T>C n.295T>C n.520T>C c.-286+28T>C (n.-286+28T>C) n.438+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85558890G>T | CA2659857742 | GGCX | n.186C>A n.411+56C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.492C>A n.476+27C>A n.441C>A c.373+27C>A (n.373+27C>A) c.344+56C>A (n.344+56C>A) c.173+56C>A (n.173+56C>A) c.214+1925C>A (n.214+1925C>A) c.202+27C>A (n.202+27C>A) c.-67+2496C>A (n.-67+2496C>A) n.178+116C>A n.294C>A n.519C>A c.-286+27C>A (n.-286+27C>A) n.438+27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558892C= | CA1266827761 | GGCX | n.184G= n.411+54G= c.398G= (p.Ter133=) n.490G= n.476+25G= n.439G= c.373+25G= (n.373+25G=) c.344+54G= (n.344+54G=) c.173+54G= (n.173+54G=) c.214+1923G= (n.214+1923G=) c.202+25G= (n.202+25G=) c.-67+2494G= (n.-67+2494G=) n.178+114G= n.292G= n.517G= c.-286+25G= (n.-286+25G=) n.438+25G= | |
| 2 | g.85558892C>G | CA1742157 | GGCX | n.184G>C n.411+54G>C c.398G>C (p.Ter133Ser) n.490G>C n.476+25G>C n.439G>C c.373+25G>C (n.373+25G>C) c.344+54G>C (n.344+54G>C) c.173+54G>C (n.173+54G>C) c.214+1923G>C (n.214+1923G>C) c.202+25G>C (n.202+25G>C) c.-67+2494G>C (n.-67+2494G>C) n.178+114G>C n.292G>C n.517G>C c.-286+25G>C (n.-286+25G>C) n.438+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558892_85558893delinsCA | CA1266827762 | GGCX | n.183_184delinsTG n.411+53_411+54delinsTG c.397_398delinsTG (p.Ter133=) n.489_490delinsTG n.476+24_476+25delinsTG n.438_439delinsTG c.373+24_373+25delinsTG (n.373+24_373+25delinsTG) c.344+53_344+54delinsTG (n.344+53_344+54delinsTG) c.173+53_173+54delinsTG (n.173+53_173+54delinsTG) c.214+1922_214+1923delinsTG (n.214+1922_214+1923delinsTG) c.202+24_202+25delinsTG (n.202+24_202+25delinsTG) c.-67+2493_-67+2494delinsTG (n.-67+2493_-67+2494delinsTG) n.178+113_178+114delinsTG n.291_292delinsTG n.516_517delinsTG c.-286+24_-286+25delinsTG (n.-286+24_-286+25delinsTG) n.438+24_438+25delinsTG | |
| 2 | g.85558894del | CA1033061771 | GGCX | n.183del n.411+53del c.397del (p.Ter133AspextTer14) n.489del n.476+24del n.438del c.373+24del (n.373+24del) c.344+53del (n.344+53del) c.173+53del (n.173+53del) c.214+1922del (n.214+1922del) c.202+24del (n.202+24del) c.-67+2493del (n.-67+2493del) n.178+113del n.291del n.516del c.-286+24del (n.-286+24del) n.438+24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558894A= | CA1266827763 | GGCX | n.182T= n.411+52T= c.396T= (p.Tyr132=) n.488T= n.476+23T= n.437T= c.373+23T= (n.373+23T=) c.344+52T= (n.344+52T=) c.173+52T= (n.173+52T=) c.214+1921T= (n.214+1921T=) c.202+23T= (n.202+23T=) c.-67+2492T= (n.-67+2492T=) n.178+112T= n.290T= n.515T= c.-286+23T= (n.-286+23T=) n.438+23T= | |
| 2 | g.85558894A>G | CA1742158 | GGCX | n.182T>C n.411+52T>C c.396T>C (p.Tyr132=) n.488T>C n.476+23T>C n.437T>C c.373+23T>C (n.373+23T>C) c.344+52T>C (n.344+52T>C) c.173+52T>C (n.173+52T>C) c.214+1921T>C (n.214+1921T>C) c.202+23T>C (n.202+23T>C) c.-67+2492T>C (n.-67+2492T>C) n.178+112T>C n.290T>C n.515T>C c.-286+23T>C (n.-286+23T>C) n.438+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558895T>C | CA2659857743 | GGCX | n.181A>G n.411+51A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.487A>G n.476+22A>G n.436A>G c.373+22A>G (n.373+22A>G) c.344+51A>G (n.344+51A>G) c.173+51A>G (n.173+51A>G) c.214+1920A>G (n.214+1920A>G) c.202+22A>G (n.202+22A>G) c.-67+2491A>G (n.-67+2491A>G) n.178+111A>G n.289A>G n.514A>G c.-286+22A>G (n.-286+22A>G) n.438+22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558897T>C | CA2697548319 | GGCX | n.179A>G n.411+49A>G c.393A>G (p.Lys131=) n.485A>G n.476+20A>G n.434A>G c.373+20A>G (n.373+20A>G) c.344+49A>G (n.344+49A>G) c.173+49A>G (n.173+49A>G) c.214+1918A>G (n.214+1918A>G) c.202+20A>G (n.202+20A>G) c.-67+2489A>G (n.-67+2489A>G) n.178+109A>G n.287A>G n.512A>G c.-286+20A>G (n.-286+20A>G) n.438+20A>G | ClinVar |
| 2 | g.85558900C>A | CA2659857744 | GGCX | n.176G>T n.411+46G>T c.390G>T (p.Gly130=) n.482G>T n.476+17G>T n.431G>T c.373+17G>T (n.373+17G>T) c.344+46G>T (n.344+46G>T) c.173+46G>T (n.173+46G>T) c.214+1915G>T (n.214+1915G>T) c.202+17G>T (n.202+17G>T) c.-67+2486G>T (n.-67+2486G>T) n.178+106G>T n.284G>T n.509G>T c.-286+17G>T (n.-286+17G>T) n.438+17G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558900C= | CA1266827764 | GGCX | n.176G= n.411+46G= c.390G= (p.Gly130=) n.482G= n.476+17G= n.431G= c.373+17G= (n.373+17G=) c.344+46G= (n.344+46G=) c.173+46G= (n.173+46G=) c.214+1915G= (n.214+1915G=) c.202+17G= (n.202+17G=) c.-67+2486G= (n.-67+2486G=) n.178+106G= n.284G= n.509G= c.-286+17G= (n.-286+17G=) n.438+17G= | |
| 2 | g.85558900C>T | CA1742159 | GGCX | n.176G>A n.411+46G>A c.390G>A (p.Gly130=) n.482G>A n.476+17G>A n.431G>A c.373+17G>A (n.373+17G>A) c.344+46G>A (n.344+46G>A) c.173+46G>A (n.173+46G>A) c.214+1915G>A (n.214+1915G>A) c.202+17G>A (n.202+17G>A) c.-67+2486G>A (n.-67+2486G>A) n.178+106G>A n.284G>A n.509G>A c.-286+17G>A (n.-286+17G>A) n.438+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558901C>T | CA646950608 | GGCX | n.175G>A n.411+45G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) n.481G>A n.476+16G>A n.430G>A c.373+16G>A (n.373+16G>A) c.344+45G>A (n.344+45G>A) c.173+45G>A (n.173+45G>A) c.214+1914G>A (n.214+1914G>A) c.202+16G>A (n.202+16G>A) c.-67+2485G>A (n.-67+2485G>A) n.178+105G>A n.283G>A n.508G>A c.-286+16G>A (n.-286+16G>A) n.438+16G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85558902C= | CA1266827765 | GGCX | n.174G= n.411+44G= c.388G= (p.Gly130=) n.480G= n.476+15G= n.429G= c.373+15G= (n.373+15G=) c.344+44G= (n.344+44G=) c.173+44G= (n.173+44G=) c.214+1913G= (n.214+1913G=) c.202+15G= (n.202+15G=) c.-67+2484G= (n.-67+2484G=) n.178+104G= n.282G= n.507G= c.-286+15G= (n.-286+15G=) n.438+15G= | |
| 2 | g.85558902C>G | CA2659857745 | GGCX | n.174G>C n.411+44G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.480G>C n.476+15G>C n.429G>C c.373+15G>C (n.373+15G>C) c.344+44G>C (n.344+44G>C) c.173+44G>C (n.173+44G>C) c.214+1913G>C (n.214+1913G>C) c.202+15G>C (n.202+15G>C) c.-67+2484G>C (n.-67+2484G>C) n.178+104G>C n.282G>C n.507G>C c.-286+15G>C (n.-286+15G>C) n.438+15G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558902C>T | CA1742160 | GGCX | n.174G>A n.411+44G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) n.480G>A n.476+15G>A n.429G>A c.373+15G>A (n.373+15G>A) c.344+44G>A (n.344+44G>A) c.173+44G>A (n.173+44G>A) c.214+1913G>A (n.214+1913G>A) c.202+15G>A (n.202+15G>A) c.-67+2484G>A (n.-67+2484G>A) n.178+104G>A n.282G>A n.507G>A c.-286+15G>A (n.-286+15G>A) n.438+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85558903_85558910delinsACAGTTCC | CA1266827766 | GGCX | n.166_173delinsGGAACTGT n.411+36_411+43delinsGGAACTGT c.380_387delinsGGAACTGT (p.Gly127=) n.472_479delinsGGAACTGT n.476+7_476+14delinsGGAACTGT n.421_428delinsGGAACTGT c.373+7_373+14delinsGGAACTGT (n.373+7_373+14delinsGGAACTGT) c.344+36_344+43delinsGGAACTGT (n.344+36_344+43delinsGGAACTGT) c.173+36_173+43delinsGGAACTGT (n.173+36_173+43delinsGGAACTGT) c.214+1905_214+1912delinsGGAACTGT (n.214+1905_214+1912delinsGGAACTGT) c.202+7_202+14delinsGGAACTGT (n.202+7_202+14delinsGGAACTGT) c.-67+2476_-67+2483delinsGGAACTGT (n.-67+2476_-67+2483delinsGGAACTGT) n.178+96_178+103delinsGGAACTGT n.274_281delinsGGAACTGT n.499_506delinsGGAACTGT c.-286+7_-286+14delinsGGAACTGT (n.-286+7_-286+14delinsGGAACTGT) n.438+7_438+14delinsGGAACTGT | |
| 2 | g.85558905_85558911del | CA894044136 | GGCX | n.166_172del n.411+36_411+42del c.380_386del (p.Gly127ValfsTer18) n.472_478del n.476+7_476+13del n.421_427del c.373+7_373+13del (n.373+7_373+13del) c.344+36_344+42del (n.344+36_344+42del) c.173+36_173+42del (n.173+36_173+42del) c.214+1905_214+1911del (n.214+1905_214+1911del) c.202+7_202+13del (n.202+7_202+13del) c.-67+2476_-67+2482del (n.-67+2476_-67+2482del) n.178+96_178+102del n.274_280del n.499_505del c.-286+7_-286+13del (n.-286+7_-286+13del) n.438+7_438+13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85558905A= | CA1266827768 | GGCX | n.171T= n.411+41T= c.385T= (p.Cys129=) n.477T= n.476+12T= n.426T= c.373+12T= (n.373+12T=) c.344+41T= (n.344+41T=) c.173+41T= (n.173+41T=) c.214+1910T= (n.214+1910T=) c.202+12T= (n.202+12T=) c.-67+2481T= (n.-67+2481T=) n.178+101T= n.279T= n.504T= c.-286+12T= (n.-286+12T=) n.438+12T= | |
| 2 | g.85558905A>G | CA1266827767 | GGCX | n.171T>C n.411+41T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) n.477T>C n.476+12T>C n.426T>C c.373+12T>C (n.373+12T>C) c.344+41T>C (n.344+41T>C) c.173+41T>C (n.173+41T>C) c.214+1910T>C (n.214+1910T>C) c.202+12T>C (n.202+12T>C) c.-67+2481T>C (n.-67+2481T>C) n.178+101T>C n.279T>C n.504T>C c.-286+12T>C (n.-286+12T>C) n.438+12T>C | dbSNP |
| 2 | g.85558909C>T | CA2659857746 | GGCX | n.167G>A n.411+37G>A c.381G>A (p.Gly127=) n.473G>A n.476+8G>A n.422G>A c.373+8G>A (n.373+8G>A) c.344+37G>A (n.344+37G>A) c.173+37G>A (n.173+37G>A) c.214+1906G>A (n.214+1906G>A) c.202+8G>A (n.202+8G>A) c.-67+2477G>A (n.-67+2477G>A) n.178+97G>A n.275G>A n.500G>A c.-286+8G>A (n.-286+8G>A) n.438+8G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558911C>T | CA2659857747 | GGCX | n.165G>A n.411+35G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) n.471G>A n.476+6G>A n.420G>A c.373+6G>A (n.373+6G>A) c.344+35G>A (n.344+35G>A) c.173+35G>A (n.173+35G>A) c.214+1904G>A (n.214+1904G>A) c.202+6G>A (n.202+6G>A) c.-67+2475G>A (n.-67+2475G>A) n.178+95G>A n.273G>A n.498G>A c.-286+6G>A (n.-286+6G>A) n.438+6G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558912C>T | CA2570508200 | GGCX | n.164G>A n.411+34G>A c.378G>A (p.Glu126=) n.470G>A n.476+5G>A n.419G>A c.373+5G>A (n.373+5G>A) c.344+34G>A (n.344+34G>A) c.173+34G>A (n.173+34G>A) c.214+1903G>A (n.214+1903G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) c.-67+2474G>A (n.-67+2474G>A) n.178+94G>A n.272G>A n.497G>A c.-286+5G>A (n.-286+5G>A) n.438+5G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558914C>A | CA1139655405 | GGCX | n.162G>T n.411+32G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.468G>T n.476+3G>T n.417G>T c.373+3G>T (n.373+3G>T) c.344+32G>T (n.344+32G>T) c.173+32G>T (n.173+32G>T) c.214+1901G>T (n.214+1901G>T) c.202+3G>T (n.202+3G>T) c.-67+2472G>T (n.-67+2472G>T) n.178+92G>T n.270G>T n.495G>T c.-286+3G>T (n.-286+3G>T) n.438+3G>T | |
| 2 | g.85558915A>C | CA347491925 | GGCX | n.161T>G n.411+31T>G c.375T>G (p.Gly125=) n.467T>G n.476+2T>G n.416T>G c.373+2T>G (n.373+2T>G) c.344+31T>G (n.344+31T>G) c.173+31T>G (n.173+31T>G) c.214+1900T>G (n.214+1900T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.-67+2471T>G (n.-67+2471T>G) n.178+91T>G n.269T>G n.494T>G c.-286+2T>G (n.-286+2T>G) n.438+2T>G | |
| 2 | g.85558915A>G | CA347491927 | GGCX | n.161T>C n.411+31T>C c.375T>C (p.Gly125=) n.467T>C n.476+2T>C n.416T>C c.373+2T>C (n.373+2T>C) c.344+31T>C (n.344+31T>C) c.173+31T>C (n.173+31T>C) c.214+1900T>C (n.214+1900T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.-67+2471T>C (n.-67+2471T>C) n.178+91T>C n.269T>C n.494T>C c.-286+2T>C (n.-286+2T>C) n.438+2T>C | |
| 2 | g.85558915A>T | CA347491923 | GGCX | n.161T>A n.411+31T>A c.375T>A (p.Gly125=) n.467T>A n.476+2T>A n.416T>A c.373+2T>A (n.373+2T>A) c.344+31T>A (n.344+31T>A) c.173+31T>A (n.173+31T>A) c.214+1900T>A (n.214+1900T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.-67+2471T>A (n.-67+2471T>A) n.178+91T>A n.269T>A n.494T>A c.-286+2T>A (n.-286+2T>A) n.438+2T>A | |
| 2 | g.85558916C>A | CA347491929 | GGCX | n.160G>T n.411+30G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.466G>T n.476+1G>T n.415G>T c.373+1G>T (n.373+1G>T) c.344+30G>T (n.344+30G>T) c.173+30G>T (n.173+30G>T) c.214+1899G>T (n.214+1899G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.-67+2470G>T (n.-67+2470G>T) n.178+90G>T n.268G>T n.493G>T c.-286+1G>T (n.-286+1G>T) n.438+1G>T | |
| 2 | g.85558916C>G | CA347491931 | GGCX | n.160G>C n.411+30G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.466G>C n.476+1G>C n.415G>C c.373+1G>C (n.373+1G>C) c.344+30G>C (n.344+30G>C) c.173+30G>C (n.173+30G>C) c.214+1899G>C (n.214+1899G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.-67+2470G>C (n.-67+2470G>C) n.178+90G>C n.268G>C n.493G>C c.-286+1G>C (n.-286+1G>C) n.438+1G>C | |
| 2 | g.85558916C>T | CA347491933 | GGCX | n.160G>A n.411+30G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) n.466G>A n.476+1G>A n.415G>A c.373+1G>A (n.373+1G>A) c.344+30G>A (n.344+30G>A) c.173+30G>A (n.173+30G>A) c.214+1899G>A (n.214+1899G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.-67+2470G>A (n.-67+2470G>A) n.178+90G>A n.268G>A n.493G>A c.-286+1G>A (n.-286+1G>A) n.438+1G>A | |
| 2 | g.85558917C>A | CA347491934 | GGCX | n.159G>T n.411+29G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) n.465G>T n.476G>T n.414G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.344+29G>T (n.344+29G>T) c.173+29G>T (n.173+29G>T) c.214+1898G>T (n.214+1898G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.-67+2469G>T (n.-67+2469G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.178+89G>T n.267G>T n.492G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.438G>T | COSMIC |
| 2 | g.85558917C>G | CA347491936 | GGCX | n.159G>C n.411+29G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.465G>C n.476G>C n.414G>C c.344+29G>C (n.344+29G>C) c.173+29G>C (n.173+29G>C) c.214+1898G>C (n.214+1898G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-67+2469G>C (n.-67+2469G>C) n.178+89G>C n.267G>C n.492G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.438G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85558917C>T | CA347491938 | GGCX | n.159G>A n.411+29G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) n.465G>A n.476G>A n.414G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.344+29G>A (n.344+29G>A) c.173+29G>A (n.173+29G>A) c.214+1898G>A (n.214+1898G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-67+2469G>A (n.-67+2469G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.178+89G>A n.267G>A n.492G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.438G>A | |
| 2 | g.85558918C>A | CA427091855 | GGCX | n.158G>T n.411+28G>T c.372G>T (p.Leu124=) n.464G>T n.475G>T n.413G>T c.344+28G>T (n.344+28G>T) c.173+28G>T (n.173+28G>T) c.214+1897G>T (n.214+1897G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.-67+2468G>T (n.-67+2468G>T) n.178+88G>T n.266G>T n.491G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.437G>T | |
| 2 | g.85558918C= | CA1266827769 | GGCX | n.158G= n.411+28G= c.372G= (p.Leu124=) n.464G= n.475G= n.413G= c.344+28G= (n.344+28G=) c.173+28G= (n.173+28G=) c.214+1897G= (n.214+1897G=) c.201G= (p.Leu67=) c.-67+2468G= (n.-67+2468G=) n.178+88G= n.266G= n.491G= c.-287G= (n.-287G=) n.437G= | |
| 2 | g.85558918C>G | CA427091858 | GGCX | n.158G>C n.411+28G>C c.372G>C (p.Leu124=) n.464G>C n.475G>C n.413G>C c.344+28G>C (n.344+28G>C) c.173+28G>C (n.173+28G>C) c.214+1897G>C (n.214+1897G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.-67+2468G>C (n.-67+2468G>C) n.178+88G>C n.266G>C n.491G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.437G>C | |
| 2 | g.85558918C>T | CA1742161 | GGCX | n.158G>A n.411+28G>A c.372G>A (p.Leu124=) n.464G>A n.475G>A n.413G>A c.344+28G>A (n.344+28G>A) c.173+28G>A (n.173+28G>A) c.214+1897G>A (n.214+1897G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.-67+2468G>A (n.-67+2468G>A) n.178+88G>A n.266G>A n.491G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.85558919A>C | CA347491941 | GGCX | n.157T>G n.411+27T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.463T>G n.474T>G n.412T>G c.344+27T>G (n.344+27T>G) c.173+27T>G (n.173+27T>G) c.214+1896T>G (n.214+1896T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-67+2467T>G (n.-67+2467T>G) n.178+87T>G n.265T>G n.490T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.436T>G | |
| 2 | g.85558919A>G | CA347491943 | GGCX | n.157T>C n.411+27T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.463T>C n.474T>C n.412T>C c.344+27T>C (n.344+27T>C) c.173+27T>C (n.173+27T>C) c.214+1896T>C (n.214+1896T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-67+2467T>C (n.-67+2467T>C) n.178+87T>C n.265T>C n.490T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.436T>C | |
| 2 | g.85558919A>T | CA347491944 | GGCX | n.157T>A n.411+27T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) n.463T>A n.474T>A n.412T>A c.344+27T>A (n.344+27T>A) c.173+27T>A (n.173+27T>A) c.214+1896T>A (n.214+1896T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-67+2467T>A (n.-67+2467T>A) n.178+87T>A n.265T>A n.490T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.436T>A |