| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.85553147A>G | CA1266825461 | GGCX | n.5200-77T>C n.3607-77T>C n.1559-77T>C n.1259-77T>C n.1508-77T>C c.*749-77T>C (n.*749-77T>C) n.1395-77T>C c.1087-77T>C (n.1087-77T>C) c.1156-77T>C (n.1156-77T>C) c.*812-77T>C (n.*812-77T>C) c.877-77T>C (n.877-77T>C) c.481-77T>C (n.481-77T>C) c.985-77T>C (n.985-77T>C) c.*733-77T>C (n.*733-77T>C) c.472-77T>C (n.472-77T>C) c.469-77T>C (n.469-77T>C) n.179-5143T>C n.649-77T>C n.573-77T>C c.334-77T>C (n.334-77T>C) n.1221-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553149A>C | CA1266825464 | GGCX | n.5200-79T>G n.3607-79T>G n.1559-79T>G n.1259-79T>G n.1508-79T>G c.*749-79T>G (n.*749-79T>G) n.1395-79T>G c.1087-79T>G (n.1087-79T>G) c.1156-79T>G (n.1156-79T>G) c.*812-79T>G (n.*812-79T>G) c.877-79T>G (n.877-79T>G) c.481-79T>G (n.481-79T>G) c.985-79T>G (n.985-79T>G) c.*733-79T>G (n.*733-79T>G) c.472-79T>G (n.472-79T>G) c.469-79T>G (n.469-79T>G) n.179-5145T>G n.649-79T>G n.573-79T>G c.334-79T>G (n.334-79T>G) n.1221-79T>G | dbSNP |
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| 2 | g.85553153G= | CA1266825465 | GGCX | n.5199+79C= n.3606+79C= n.1558+79C= n.1258+79C= n.1507+79C= c.*748+79C= (n.*748+79C=) n.1394+79C= c.1086+79C= (n.1086+79C=) c.1155+79C= (n.1155+79C=) c.*811+79C= (n.*811+79C=) c.876+79C= (n.876+79C=) c.480+79C= (n.480+79C=) c.984+79C= (n.984+79C=) c.*732+79C= (n.*732+79C=) c.471+79C= (n.471+79C=) c.468+79C= (n.468+79C=) n.179-5149C= n.648+79C= n.572+79C= c.333+79C= (n.333+79C=) n.1220+79C= | |
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| 2 | g.85553155C>T | CA2659854356 | GGCX | n.5199+77G>A n.3606+77G>A n.1558+77G>A n.1258+77G>A n.1507+77G>A c.*748+77G>A (n.*748+77G>A) n.1394+77G>A c.1086+77G>A (n.1086+77G>A) c.1155+77G>A (n.1155+77G>A) c.*811+77G>A (n.*811+77G>A) c.876+77G>A (n.876+77G>A) c.480+77G>A (n.480+77G>A) c.984+77G>A (n.984+77G>A) c.*732+77G>A (n.*732+77G>A) c.471+77G>A (n.471+77G>A) c.468+77G>A (n.468+77G>A) n.179-5151G>A n.648+77G>A n.572+77G>A c.333+77G>A (n.333+77G>A) n.1220+77G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553156_85553157insAAACACACCCAACA | CA2750761613 | GGCX | n.5199+75_5199+76insTGTTGGGTGTGTTT n.3606+75_3606+76insTGTTGGGTGTGTTT n.1558+75_1558+76insTGTTGGGTGTGTTT n.1258+75_1258+76insTGTTGGGTGTGTTT n.1507+75_1507+76insTGTTGGGTGTGTTT c.*748+75_*748+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.*748+75_*748+76insTGTTGGGTGTGTTT) n.1394+75_1394+76insTGTTGGGTGTGTTT c.1086+75_1086+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.1086+75_1086+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.1155+75_1155+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.1155+75_1155+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.*811+75_*811+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.*811+75_*811+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.876+75_876+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.876+75_876+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.480+75_480+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.480+75_480+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.984+75_984+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.984+75_984+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.*732+75_*732+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.*732+75_*732+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.471+75_471+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.471+75_471+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.468+75_468+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.468+75_468+76insTGTTGGGTGTGTTT) n.179-5153_179-5152insTGTTGGGTGTGTTT n.648+75_648+76insTGTTGGGTGTGTTT n.572+75_572+76insTGTTGGGTGTGTTT c.333+75_333+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.333+75_333+76insTGTTGGGTGTGTTT) n.1220+75_1220+76insTGTTGGGTGTGTTT | |
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| 2 | g.85553158A>G | CA51736544 | GGCX | n.5199+74T>C n.3606+74T>C n.1558+74T>C n.1258+74T>C n.1507+74T>C c.*748+74T>C (n.*748+74T>C) n.1394+74T>C c.1086+74T>C (n.1086+74T>C) c.1155+74T>C (n.1155+74T>C) c.*811+74T>C (n.*811+74T>C) c.876+74T>C (n.876+74T>C) c.480+74T>C (n.480+74T>C) c.984+74T>C (n.984+74T>C) c.*732+74T>C (n.*732+74T>C) c.471+74T>C (n.471+74T>C) c.468+74T>C (n.468+74T>C) n.179-5154T>C n.648+74T>C n.572+74T>C c.333+74T>C (n.333+74T>C) n.1220+74T>C | dbSNP |
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| 2 | g.85553161C= | CA1266825470 | GGCX | n.5199+71G= n.3606+71G= n.1558+71G= n.1258+71G= n.1507+71G= c.*748+71G= (n.*748+71G=) n.1394+71G= c.1086+71G= (n.1086+71G=) c.1155+71G= (n.1155+71G=) c.*811+71G= (n.*811+71G=) c.876+71G= (n.876+71G=) c.480+71G= (n.480+71G=) c.984+71G= (n.984+71G=) c.*732+71G= (n.*732+71G=) c.471+71G= (n.471+71G=) c.468+71G= (n.468+71G=) n.179-5157G= n.648+71G= n.572+71G= c.333+71G= (n.333+71G=) n.1220+71G= | |
| 2 | g.85553161C>G | CA894040656 | GGCX | n.5199+71G>C n.3606+71G>C n.1558+71G>C n.1258+71G>C n.1507+71G>C c.*748+71G>C (n.*748+71G>C) n.1394+71G>C c.1086+71G>C (n.1086+71G>C) c.1155+71G>C (n.1155+71G>C) c.*811+71G>C (n.*811+71G>C) c.876+71G>C (n.876+71G>C) c.480+71G>C (n.480+71G>C) c.984+71G>C (n.984+71G>C) c.*732+71G>C (n.*732+71G>C) c.471+71G>C (n.471+71G>C) c.468+71G>C (n.468+71G>C) n.179-5157G>C n.648+71G>C n.572+71G>C c.333+71G>C (n.333+71G>C) n.1220+71G>C | dbSNP |
| 2 | g.85553161C>T | CA1033059111 | GGCX | n.5199+71G>A n.3606+71G>A n.1558+71G>A n.1258+71G>A n.1507+71G>A c.*748+71G>A (n.*748+71G>A) n.1394+71G>A c.1086+71G>A (n.1086+71G>A) c.1155+71G>A (n.1155+71G>A) c.*811+71G>A (n.*811+71G>A) c.876+71G>A (n.876+71G>A) c.480+71G>A (n.480+71G>A) c.984+71G>A (n.984+71G>A) c.*732+71G>A (n.*732+71G>A) c.471+71G>A (n.471+71G>A) c.468+71G>A (n.468+71G>A) n.179-5157G>A n.648+71G>A n.572+71G>A c.333+71G>A (n.333+71G>A) n.1220+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553162T>C | CA894040658 | GGCX | n.5199+70A>G n.3606+70A>G n.1558+70A>G n.1258+70A>G n.1507+70A>G c.*748+70A>G (n.*748+70A>G) n.1394+70A>G c.1086+70A>G (n.1086+70A>G) c.1155+70A>G (n.1155+70A>G) c.*811+70A>G (n.*811+70A>G) c.876+70A>G (n.876+70A>G) c.480+70A>G (n.480+70A>G) c.984+70A>G (n.984+70A>G) c.*732+70A>G (n.*732+70A>G) c.471+70A>G (n.471+70A>G) c.468+70A>G (n.468+70A>G) n.179-5158A>G n.648+70A>G n.572+70A>G c.333+70A>G (n.333+70A>G) n.1220+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553162T= | CA1266825471 | GGCX | n.5199+70A= n.3606+70A= n.1558+70A= n.1258+70A= n.1507+70A= c.*748+70A= (n.*748+70A=) n.1394+70A= c.1086+70A= (n.1086+70A=) c.1155+70A= (n.1155+70A=) c.*811+70A= (n.*811+70A=) c.876+70A= (n.876+70A=) c.480+70A= (n.480+70A=) c.984+70A= (n.984+70A=) c.*732+70A= (n.*732+70A=) c.471+70A= (n.471+70A=) c.468+70A= (n.468+70A=) n.179-5158A= n.648+70A= n.572+70A= c.333+70A= (n.333+70A=) n.1220+70A= | |
| 2 | g.85553164T>C | CA2659854361 | GGCX | n.5199+68A>G n.3606+68A>G n.1558+68A>G n.1258+68A>G n.1507+68A>G c.*748+68A>G (n.*748+68A>G) n.1394+68A>G c.1086+68A>G (n.1086+68A>G) c.1155+68A>G (n.1155+68A>G) c.*811+68A>G (n.*811+68A>G) c.876+68A>G (n.876+68A>G) c.480+68A>G (n.480+68A>G) c.984+68A>G (n.984+68A>G) c.*732+68A>G (n.*732+68A>G) c.471+68A>G (n.471+68A>G) c.468+68A>G (n.468+68A>G) n.179-5160A>G n.648+68A>G n.572+68A>G c.333+68A>G (n.333+68A>G) n.1220+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553165C>T | CA2659854363 | GGCX | n.5199+67G>A n.3606+67G>A n.1558+67G>A n.1258+67G>A n.1507+67G>A c.*748+67G>A (n.*748+67G>A) n.1394+67G>A c.1086+67G>A (n.1086+67G>A) c.1155+67G>A (n.1155+67G>A) c.*811+67G>A (n.*811+67G>A) c.876+67G>A (n.876+67G>A) c.480+67G>A (n.480+67G>A) c.984+67G>A (n.984+67G>A) c.*732+67G>A (n.*732+67G>A) c.471+67G>A (n.471+67G>A) c.468+67G>A (n.468+67G>A) n.179-5161G>A n.648+67G>A n.572+67G>A c.333+67G>A (n.333+67G>A) n.1220+67G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553166C>T | CA2659854365 | GGCX | n.5199+66G>A n.3606+66G>A n.1558+66G>A n.1258+66G>A n.1507+66G>A c.*748+66G>A (n.*748+66G>A) n.1394+66G>A c.1086+66G>A (n.1086+66G>A) c.1155+66G>A (n.1155+66G>A) c.*811+66G>A (n.*811+66G>A) c.876+66G>A (n.876+66G>A) c.480+66G>A (n.480+66G>A) c.984+66G>A (n.984+66G>A) c.*732+66G>A (n.*732+66G>A) c.471+66G>A (n.471+66G>A) c.468+66G>A (n.468+66G>A) n.179-5162G>A n.648+66G>A n.572+66G>A c.333+66G>A (n.333+66G>A) n.1220+66G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553169A>G | CA2659854367 | GGCX | n.5199+63T>C n.3606+63T>C n.1558+63T>C n.1258+63T>C n.1507+63T>C c.*748+63T>C (n.*748+63T>C) n.1394+63T>C c.1086+63T>C (n.1086+63T>C) c.1155+63T>C (n.1155+63T>C) c.*811+63T>C (n.*811+63T>C) c.876+63T>C (n.876+63T>C) c.480+63T>C (n.480+63T>C) c.984+63T>C (n.984+63T>C) c.*732+63T>C (n.*732+63T>C) c.471+63T>C (n.471+63T>C) c.468+63T>C (n.468+63T>C) n.179-5165T>C n.648+63T>C n.572+63T>C c.333+63T>C (n.333+63T>C) n.1220+63T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553170C= | CA1266825472 | GGCX | n.5199+62G= n.3606+62G= n.1558+62G= n.1258+62G= n.1507+62G= c.*748+62G= (n.*748+62G=) n.1394+62G= c.1086+62G= (n.1086+62G=) c.1155+62G= (n.1155+62G=) c.*811+62G= (n.*811+62G=) c.876+62G= (n.876+62G=) c.480+62G= (n.480+62G=) c.984+62G= (n.984+62G=) c.*732+62G= (n.*732+62G=) c.471+62G= (n.471+62G=) c.468+62G= (n.468+62G=) n.179-5166G= n.648+62G= n.572+62G= c.333+62G= (n.333+62G=) n.1220+62G= | |
| 2 | g.85553170C>G | CA1266825473 | GGCX | n.5199+62G>C n.3606+62G>C n.1558+62G>C n.1258+62G>C n.1507+62G>C c.*748+62G>C (n.*748+62G>C) n.1394+62G>C c.1086+62G>C (n.1086+62G>C) c.1155+62G>C (n.1155+62G>C) c.*811+62G>C (n.*811+62G>C) c.876+62G>C (n.876+62G>C) c.480+62G>C (n.480+62G>C) c.984+62G>C (n.984+62G>C) c.*732+62G>C (n.*732+62G>C) c.471+62G>C (n.471+62G>C) c.468+62G>C (n.468+62G>C) n.179-5166G>C n.648+62G>C n.572+62G>C c.333+62G>C (n.333+62G>C) n.1220+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553170C>T | CA2659854370 | GGCX | n.5199+62G>A n.3606+62G>A n.1558+62G>A n.1258+62G>A n.1507+62G>A c.*748+62G>A (n.*748+62G>A) n.1394+62G>A c.1086+62G>A (n.1086+62G>A) c.1155+62G>A (n.1155+62G>A) c.*811+62G>A (n.*811+62G>A) c.876+62G>A (n.876+62G>A) c.480+62G>A (n.480+62G>A) c.984+62G>A (n.984+62G>A) c.*732+62G>A (n.*732+62G>A) c.471+62G>A (n.471+62G>A) c.468+62G>A (n.468+62G>A) n.179-5166G>A n.648+62G>A n.572+62G>A c.333+62G>A (n.333+62G>A) n.1220+62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553171T>G | CA2659854372 | GGCX | n.5199+61A>C n.3606+61A>C n.1558+61A>C n.1258+61A>C n.1507+61A>C c.*748+61A>C (n.*748+61A>C) n.1394+61A>C c.1086+61A>C (n.1086+61A>C) c.1155+61A>C (n.1155+61A>C) c.*811+61A>C (n.*811+61A>C) c.876+61A>C (n.876+61A>C) c.480+61A>C (n.480+61A>C) c.984+61A>C (n.984+61A>C) c.*732+61A>C (n.*732+61A>C) c.471+61A>C (n.471+61A>C) c.468+61A>C (n.468+61A>C) n.179-5167A>C n.648+61A>C n.572+61A>C c.333+61A>C (n.333+61A>C) n.1220+61A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553172A>G | CA2577020938 | GGCX | n.5199+60T>C n.3606+60T>C n.1558+60T>C n.1258+60T>C n.1507+60T>C c.*748+60T>C (n.*748+60T>C) n.1394+60T>C c.1086+60T>C (n.1086+60T>C) c.1155+60T>C (n.1155+60T>C) c.*811+60T>C (n.*811+60T>C) c.876+60T>C (n.876+60T>C) c.480+60T>C (n.480+60T>C) c.984+60T>C (n.984+60T>C) c.*732+60T>C (n.*732+60T>C) c.471+60T>C (n.471+60T>C) c.468+60T>C (n.468+60T>C) n.179-5168T>C n.648+60T>C n.572+60T>C c.333+60T>C (n.333+60T>C) n.1220+60T>C | dbSNP |
| 2 | g.85553175G>A | CA51736546 | GGCX | n.5199+57C>T n.3606+57C>T n.1558+57C>T n.1258+57C>T n.1507+57C>T c.*748+57C>T (n.*748+57C>T) n.1394+57C>T c.1086+57C>T (n.1086+57C>T) c.1155+57C>T (n.1155+57C>T) c.*811+57C>T (n.*811+57C>T) c.876+57C>T (n.876+57C>T) c.480+57C>T (n.480+57C>T) c.984+57C>T (n.984+57C>T) c.*732+57C>T (n.*732+57C>T) c.471+57C>T (n.471+57C>T) c.468+57C>T (n.468+57C>T) n.179-5171C>T n.648+57C>T n.572+57C>T c.333+57C>T (n.333+57C>T) n.1220+57C>T | dbSNP |
| 2 | g.85553175G= | CA1266825474 | GGCX | n.5199+57C= n.3606+57C= n.1558+57C= n.1258+57C= n.1507+57C= c.*748+57C= (n.*748+57C=) n.1394+57C= c.1086+57C= (n.1086+57C=) c.1155+57C= (n.1155+57C=) c.*811+57C= (n.*811+57C=) c.876+57C= (n.876+57C=) c.480+57C= (n.480+57C=) c.984+57C= (n.984+57C=) c.*732+57C= (n.*732+57C=) c.471+57C= (n.471+57C=) c.468+57C= (n.468+57C=) n.179-5171C= n.648+57C= n.572+57C= c.333+57C= (n.333+57C=) n.1220+57C= | |
| 2 | g.85553176T>C | CA2659854373 | GGCX | n.5199+56A>G n.3606+56A>G n.1558+56A>G n.1258+56A>G n.1507+56A>G c.*748+56A>G (n.*748+56A>G) n.1394+56A>G c.1086+56A>G (n.1086+56A>G) c.1155+56A>G (n.1155+56A>G) c.*811+56A>G (n.*811+56A>G) c.876+56A>G (n.876+56A>G) c.480+56A>G (n.480+56A>G) c.984+56A>G (n.984+56A>G) c.*732+56A>G (n.*732+56A>G) c.471+56A>G (n.471+56A>G) c.468+56A>G (n.468+56A>G) n.179-5172A>G n.648+56A>G n.572+56A>G c.333+56A>G (n.333+56A>G) n.1220+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553178A>C | CA2659854375 | GGCX | n.5199+54T>G n.3606+54T>G n.1558+54T>G n.1258+54T>G n.1507+54T>G c.*748+54T>G (n.*748+54T>G) n.1394+54T>G c.1086+54T>G (n.1086+54T>G) c.1155+54T>G (n.1155+54T>G) c.*811+54T>G (n.*811+54T>G) c.876+54T>G (n.876+54T>G) c.480+54T>G (n.480+54T>G) c.984+54T>G (n.984+54T>G) c.*732+54T>G (n.*732+54T>G) c.471+54T>G (n.471+54T>G) c.468+54T>G (n.468+54T>G) n.179-5174T>G n.648+54T>G n.572+54T>G c.333+54T>G (n.333+54T>G) n.1220+54T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553179T>C | CA2659854376 | GGCX | n.5199+53A>G n.3606+53A>G n.1558+53A>G n.1258+53A>G n.1507+53A>G c.*748+53A>G (n.*748+53A>G) n.1394+53A>G c.1086+53A>G (n.1086+53A>G) c.1155+53A>G (n.1155+53A>G) c.*811+53A>G (n.*811+53A>G) c.876+53A>G (n.876+53A>G) c.480+53A>G (n.480+53A>G) c.984+53A>G (n.984+53A>G) c.*732+53A>G (n.*732+53A>G) c.471+53A>G (n.471+53A>G) c.468+53A>G (n.468+53A>G) n.179-5175A>G n.648+53A>G n.572+53A>G c.333+53A>G (n.333+53A>G) n.1220+53A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553180C>G | CA2659854377 | GGCX | n.5199+52G>C n.3606+52G>C n.1558+52G>C n.1258+52G>C n.1507+52G>C c.*748+52G>C (n.*748+52G>C) n.1394+52G>C c.1086+52G>C (n.1086+52G>C) c.1155+52G>C (n.1155+52G>C) c.*811+52G>C (n.*811+52G>C) c.876+52G>C (n.876+52G>C) c.480+52G>C (n.480+52G>C) c.984+52G>C (n.984+52G>C) c.*732+52G>C (n.*732+52G>C) c.471+52G>C (n.471+52G>C) c.468+52G>C (n.468+52G>C) n.179-5176G>C n.648+52G>C n.572+52G>C c.333+52G>C (n.333+52G>C) n.1220+52G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553181C= | CA1266825475 | GGCX | n.5199+51G= n.3606+51G= n.1558+51G= n.1258+51G= n.1507+51G= c.*748+51G= (n.*748+51G=) n.1394+51G= c.1086+51G= (n.1086+51G=) c.1155+51G= (n.1155+51G=) c.*811+51G= (n.*811+51G=) c.876+51G= (n.876+51G=) c.480+51G= (n.480+51G=) c.984+51G= (n.984+51G=) c.*732+51G= (n.*732+51G=) c.471+51G= (n.471+51G=) c.468+51G= (n.468+51G=) n.179-5177G= n.648+51G= n.572+51G= c.333+51G= (n.333+51G=) n.1220+51G= | |
| 2 | g.85553181C>T | CA1741908 | GGCX | n.5199+51G>A n.3606+51G>A n.1558+51G>A n.1258+51G>A n.1507+51G>A c.*748+51G>A (n.*748+51G>A) n.1394+51G>A c.1086+51G>A (n.1086+51G>A) c.1155+51G>A (n.1155+51G>A) c.*811+51G>A (n.*811+51G>A) c.876+51G>A (n.876+51G>A) c.480+51G>A (n.480+51G>A) c.984+51G>A (n.984+51G>A) c.*732+51G>A (n.*732+51G>A) c.471+51G>A (n.471+51G>A) c.468+51G>A (n.468+51G>A) n.179-5177G>A n.648+51G>A n.572+51G>A c.333+51G>A (n.333+51G>A) n.1220+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.85553182G>A | CA1741909 | GGCX | n.5199+50C>T n.3606+50C>T n.1558+50C>T n.1258+50C>T n.1507+50C>T c.*748+50C>T (n.*748+50C>T) n.1394+50C>T c.1086+50C>T (n.1086+50C>T) c.1155+50C>T (n.1155+50C>T) c.*811+50C>T (n.*811+50C>T) c.876+50C>T (n.876+50C>T) c.480+50C>T (n.480+50C>T) c.984+50C>T (n.984+50C>T) c.*732+50C>T (n.*732+50C>T) c.471+50C>T (n.471+50C>T) c.468+50C>T (n.468+50C>T) n.179-5178C>T n.648+50C>T n.572+50C>T c.333+50C>T (n.333+50C>T) n.1220+50C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553182G>C | CA2581795732 | GGCX | n.5199+50C>G n.3606+50C>G n.1558+50C>G n.1258+50C>G n.1507+50C>G c.*748+50C>G (n.*748+50C>G) n.1394+50C>G c.1086+50C>G (n.1086+50C>G) c.1155+50C>G (n.1155+50C>G) c.*811+50C>G (n.*811+50C>G) c.876+50C>G (n.876+50C>G) c.480+50C>G (n.480+50C>G) c.984+50C>G (n.984+50C>G) c.*732+50C>G (n.*732+50C>G) c.471+50C>G (n.471+50C>G) c.468+50C>G (n.468+50C>G) n.179-5178C>G n.648+50C>G n.572+50C>G c.333+50C>G (n.333+50C>G) n.1220+50C>G | |
| 2 | g.85553182G= | CA1266825476 | GGCX | n.5199+50C= n.3606+50C= n.1558+50C= n.1258+50C= n.1507+50C= c.*748+50C= (n.*748+50C=) n.1394+50C= c.1086+50C= (n.1086+50C=) c.1155+50C= (n.1155+50C=) c.*811+50C= (n.*811+50C=) c.876+50C= (n.876+50C=) c.480+50C= (n.480+50C=) c.984+50C= (n.984+50C=) c.*732+50C= (n.*732+50C=) c.471+50C= (n.471+50C=) c.468+50C= (n.468+50C=) n.179-5178C= n.648+50C= n.572+50C= c.333+50C= (n.333+50C=) n.1220+50C= | |
| 2 | g.85553182G>T | CA2581795731 | GGCX | n.5199+50C>A n.3606+50C>A n.1558+50C>A n.1258+50C>A n.1507+50C>A c.*748+50C>A (n.*748+50C>A) n.1394+50C>A c.1086+50C>A (n.1086+50C>A) c.1155+50C>A (n.1155+50C>A) c.*811+50C>A (n.*811+50C>A) c.876+50C>A (n.876+50C>A) c.480+50C>A (n.480+50C>A) c.984+50C>A (n.984+50C>A) c.*732+50C>A (n.*732+50C>A) c.471+50C>A (n.471+50C>A) c.468+50C>A (n.468+50C>A) n.179-5178C>A n.648+50C>A n.572+50C>A c.333+50C>A (n.333+50C>A) n.1220+50C>A | |
| 2 | g.85553184T>A | CA1741910 | GGCX | n.5199+48A>T n.3606+48A>T n.1558+48A>T n.1258+48A>T n.1507+48A>T c.*748+48A>T (n.*748+48A>T) n.1394+48A>T c.1086+48A>T (n.1086+48A>T) c.1155+48A>T (n.1155+48A>T) c.*811+48A>T (n.*811+48A>T) c.876+48A>T (n.876+48A>T) c.480+48A>T (n.480+48A>T) c.984+48A>T (n.984+48A>T) c.*732+48A>T (n.*732+48A>T) c.471+48A>T (n.471+48A>T) c.468+48A>T (n.468+48A>T) n.179-5180A>T n.648+48A>T n.572+48A>T c.333+48A>T (n.333+48A>T) n.1220+48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553184T>G | CA2750761615 | GGCX | n.5199+48A>C n.3606+48A>C n.1558+48A>C n.1258+48A>C n.1507+48A>C c.*748+48A>C (n.*748+48A>C) n.1394+48A>C c.1086+48A>C (n.1086+48A>C) c.1155+48A>C (n.1155+48A>C) c.*811+48A>C (n.*811+48A>C) c.876+48A>C (n.876+48A>C) c.480+48A>C (n.480+48A>C) c.984+48A>C (n.984+48A>C) c.*732+48A>C (n.*732+48A>C) c.471+48A>C (n.471+48A>C) c.468+48A>C (n.468+48A>C) n.179-5180A>C n.648+48A>C n.572+48A>C c.333+48A>C (n.333+48A>C) n.1220+48A>C | |
| 2 | g.85553184T= | CA1266825477 | GGCX | n.5199+48A= n.3606+48A= n.1558+48A= n.1258+48A= n.1507+48A= c.*748+48A= (n.*748+48A=) n.1394+48A= c.1086+48A= (n.1086+48A=) c.1155+48A= (n.1155+48A=) c.*811+48A= (n.*811+48A=) c.876+48A= (n.876+48A=) c.480+48A= (n.480+48A=) c.984+48A= (n.984+48A=) c.*732+48A= (n.*732+48A=) c.471+48A= (n.471+48A=) c.468+48A= (n.468+48A=) n.179-5180A= n.648+48A= n.572+48A= c.333+48A= (n.333+48A=) n.1220+48A= | |
| 2 | g.85553188_85553191del | CA2659854396 | GGCX | n.5199+43_5199+46del n.3606+43_3606+46del n.1558+43_1558+46del n.1258+43_1258+46del n.1507+43_1507+46del c.*748+43_*748+46del (n.*748+43_*748+46del) n.1394+43_1394+46del c.1086+43_1086+46del (n.1086+43_1086+46del) c.1155+43_1155+46del (n.1155+43_1155+46del) c.*811+43_*811+46del (n.*811+43_*811+46del) c.876+43_876+46del (n.876+43_876+46del) c.480+43_480+46del (n.480+43_480+46del) c.984+43_984+46del (n.984+43_984+46del) c.*732+43_*732+46del (n.*732+43_*732+46del) c.471+43_471+46del (n.471+43_471+46del) c.468+43_468+46del (n.468+43_468+46del) n.179-5185_179-5182del n.648+43_648+46del n.572+43_572+46del c.333+43_333+46del (n.333+43_333+46del) n.1220+43_1220+46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553189T>G | CA894040668 | GGCX | n.5199+43A>C n.3606+43A>C n.1558+43A>C n.1258+43A>C n.1507+43A>C c.*748+43A>C (n.*748+43A>C) n.1394+43A>C c.1086+43A>C (n.1086+43A>C) c.1155+43A>C (n.1155+43A>C) c.*811+43A>C (n.*811+43A>C) c.876+43A>C (n.876+43A>C) c.480+43A>C (n.480+43A>C) c.984+43A>C (n.984+43A>C) c.*732+43A>C (n.*732+43A>C) c.471+43A>C (n.471+43A>C) c.468+43A>C (n.468+43A>C) n.179-5185A>C n.648+43A>C n.572+43A>C c.333+43A>C (n.333+43A>C) n.1220+43A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553189T= | CA1266825478 | GGCX | n.5199+43A= n.3606+43A= n.1558+43A= n.1258+43A= n.1507+43A= c.*748+43A= (n.*748+43A=) n.1394+43A= c.1086+43A= (n.1086+43A=) c.1155+43A= (n.1155+43A=) c.*811+43A= (n.*811+43A=) c.876+43A= (n.876+43A=) c.480+43A= (n.480+43A=) c.984+43A= (n.984+43A=) c.*732+43A= (n.*732+43A=) c.471+43A= (n.471+43A=) c.468+43A= (n.468+43A=) n.179-5185A= n.648+43A= n.572+43A= c.333+43A= (n.333+43A=) n.1220+43A= | |
| 2 | g.85553191T>C | CA2699812472 | GGCX | n.5199+41A>G n.3606+41A>G n.1558+41A>G n.1258+41A>G n.1507+41A>G c.*748+41A>G (n.*748+41A>G) n.1394+41A>G c.1086+41A>G (n.1086+41A>G) c.1155+41A>G (n.1155+41A>G) c.*811+41A>G (n.*811+41A>G) c.876+41A>G (n.876+41A>G) c.480+41A>G (n.480+41A>G) c.984+41A>G (n.984+41A>G) c.*732+41A>G (n.*732+41A>G) c.471+41A>G (n.471+41A>G) c.468+41A>G (n.468+41A>G) n.179-5187A>G n.648+41A>G n.572+41A>G c.333+41A>G (n.333+41A>G) n.1220+41A>G | dbSNP |
| 2 | g.85553193A= | CA1266825479 | GGCX | n.5199+39T= n.3606+39T= n.1558+39T= n.1258+39T= n.1507+39T= c.*748+39T= (n.*748+39T=) n.1394+39T= c.1086+39T= (n.1086+39T=) c.1155+39T= (n.1155+39T=) c.*811+39T= (n.*811+39T=) c.876+39T= (n.876+39T=) c.480+39T= (n.480+39T=) c.984+39T= (n.984+39T=) c.*732+39T= (n.*732+39T=) c.471+39T= (n.471+39T=) c.468+39T= (n.468+39T=) n.179-5189T= n.648+39T= n.572+39T= c.333+39T= (n.333+39T=) n.1220+39T= | |
| 2 | g.85553193A>G | CA1741911 | GGCX | n.5199+39T>C n.3606+39T>C n.1558+39T>C n.1258+39T>C n.1507+39T>C c.*748+39T>C (n.*748+39T>C) n.1394+39T>C c.1086+39T>C (n.1086+39T>C) c.1155+39T>C (n.1155+39T>C) c.*811+39T>C (n.*811+39T>C) c.876+39T>C (n.876+39T>C) c.480+39T>C (n.480+39T>C) c.984+39T>C (n.984+39T>C) c.*732+39T>C (n.*732+39T>C) c.471+39T>C (n.471+39T>C) c.468+39T>C (n.468+39T>C) n.179-5189T>C n.648+39T>C n.572+39T>C c.333+39T>C (n.333+39T>C) n.1220+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553194G>C | CA1266825480 | GGCX | n.5199+38C>G n.3606+38C>G n.1558+38C>G n.1258+38C>G n.1507+38C>G c.*748+38C>G (n.*748+38C>G) n.1394+38C>G c.1086+38C>G (n.1086+38C>G) c.1155+38C>G (n.1155+38C>G) c.*811+38C>G (n.*811+38C>G) c.876+38C>G (n.876+38C>G) c.480+38C>G (n.480+38C>G) c.984+38C>G (n.984+38C>G) c.*732+38C>G (n.*732+38C>G) c.471+38C>G (n.471+38C>G) c.468+38C>G (n.468+38C>G) n.179-5190C>G n.648+38C>G n.572+38C>G c.333+38C>G (n.333+38C>G) n.1220+38C>G | dbSNP |
| 2 | g.85553194G= | CA1266825481 | GGCX | n.5199+38C= n.3606+38C= n.1558+38C= n.1258+38C= n.1507+38C= c.*748+38C= (n.*748+38C=) n.1394+38C= c.1086+38C= (n.1086+38C=) c.1155+38C= (n.1155+38C=) c.*811+38C= (n.*811+38C=) c.876+38C= (n.876+38C=) c.480+38C= (n.480+38C=) c.984+38C= (n.984+38C=) c.*732+38C= (n.*732+38C=) c.471+38C= (n.471+38C=) c.468+38C= (n.468+38C=) n.179-5190C= n.648+38C= n.572+38C= c.333+38C= (n.333+38C=) n.1220+38C= | |
| 2 | g.85553196C>A | CA1266825483 | GGCX | n.5199+36G>T n.3606+36G>T n.1558+36G>T n.1258+36G>T n.1507+36G>T c.*748+36G>T (n.*748+36G>T) n.1394+36G>T c.1086+36G>T (n.1086+36G>T) c.1155+36G>T (n.1155+36G>T) c.*811+36G>T (n.*811+36G>T) c.876+36G>T (n.876+36G>T) c.480+36G>T (n.480+36G>T) c.984+36G>T (n.984+36G>T) c.*732+36G>T (n.*732+36G>T) c.471+36G>T (n.471+36G>T) c.468+36G>T (n.468+36G>T) n.179-5192G>T n.648+36G>T n.572+36G>T c.333+36G>T (n.333+36G>T) n.1220+36G>T | dbSNP |
| 2 | g.85553196C= | CA1266825482 | GGCX | n.5199+36G= n.3606+36G= n.1558+36G= n.1258+36G= n.1507+36G= c.*748+36G= (n.*748+36G=) n.1394+36G= c.1086+36G= (n.1086+36G=) c.1155+36G= (n.1155+36G=) c.*811+36G= (n.*811+36G=) c.876+36G= (n.876+36G=) c.480+36G= (n.480+36G=) c.984+36G= (n.984+36G=) c.*732+36G= (n.*732+36G=) c.471+36G= (n.471+36G=) c.468+36G= (n.468+36G=) n.179-5192G= n.648+36G= n.572+36G= c.333+36G= (n.333+36G=) n.1220+36G= | |
| 2 | g.85553196C>T | CA2659854398 | GGCX | n.5199+36G>A n.3606+36G>A n.1558+36G>A n.1258+36G>A n.1507+36G>A c.*748+36G>A (n.*748+36G>A) n.1394+36G>A c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) c.1155+36G>A (n.1155+36G>A) c.*811+36G>A (n.*811+36G>A) c.876+36G>A (n.876+36G>A) c.480+36G>A (n.480+36G>A) c.984+36G>A (n.984+36G>A) c.*732+36G>A (n.*732+36G>A) c.471+36G>A (n.471+36G>A) c.468+36G>A (n.468+36G>A) n.179-5192G>A n.648+36G>A n.572+36G>A c.333+36G>A (n.333+36G>A) n.1220+36G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553197C= | CA1266825484 | GGCX | n.5199+35G= n.3606+35G= n.1558+35G= n.1258+35G= n.1507+35G= c.*748+35G= (n.*748+35G=) n.1394+35G= c.1086+35G= (n.1086+35G=) c.1155+35G= (n.1155+35G=) c.*811+35G= (n.*811+35G=) c.876+35G= (n.876+35G=) c.480+35G= (n.480+35G=) c.984+35G= (n.984+35G=) c.*732+35G= (n.*732+35G=) c.471+35G= (n.471+35G=) c.468+35G= (n.468+35G=) n.179-5193G= n.648+35G= n.572+35G= c.333+35G= (n.333+35G=) n.1220+35G= | |
| 2 | g.85553197C>T | CA1741912 | GGCX | n.5199+35G>A n.3606+35G>A n.1558+35G>A n.1258+35G>A n.1507+35G>A c.*748+35G>A (n.*748+35G>A) n.1394+35G>A c.1086+35G>A (n.1086+35G>A) c.1155+35G>A (n.1155+35G>A) c.*811+35G>A (n.*811+35G>A) c.876+35G>A (n.876+35G>A) c.480+35G>A (n.480+35G>A) c.984+35G>A (n.984+35G>A) c.*732+35G>A (n.*732+35G>A) c.471+35G>A (n.471+35G>A) c.468+35G>A (n.468+35G>A) n.179-5193G>A n.648+35G>A n.572+35G>A c.333+35G>A (n.333+35G>A) n.1220+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553198A>T | CA2577020939 | GGCX | n.5199+34T>A n.3606+34T>A n.1558+34T>A n.1258+34T>A n.1507+34T>A c.*748+34T>A (n.*748+34T>A) n.1394+34T>A c.1086+34T>A (n.1086+34T>A) c.1155+34T>A (n.1155+34T>A) c.*811+34T>A (n.*811+34T>A) c.876+34T>A (n.876+34T>A) c.480+34T>A (n.480+34T>A) c.984+34T>A (n.984+34T>A) c.*732+34T>A (n.*732+34T>A) c.471+34T>A (n.471+34T>A) c.468+34T>A (n.468+34T>A) n.179-5194T>A n.648+34T>A n.572+34T>A c.333+34T>A (n.333+34T>A) n.1220+34T>A | |
| 2 | g.85553199G>A | CA1741913 | GGCX | n.5199+33C>T n.3606+33C>T n.1558+33C>T n.1258+33C>T n.1507+33C>T c.*748+33C>T (n.*748+33C>T) n.1394+33C>T c.1086+33C>T (n.1086+33C>T) c.1155+33C>T (n.1155+33C>T) c.*811+33C>T (n.*811+33C>T) c.876+33C>T (n.876+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) c.984+33C>T (n.984+33C>T) c.*732+33C>T (n.*732+33C>T) c.471+33C>T (n.471+33C>T) c.468+33C>T (n.468+33C>T) n.179-5195C>T n.648+33C>T n.572+33C>T c.333+33C>T (n.333+33C>T) n.1220+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553199G= | CA1266825485 | GGCX | n.5199+33C= n.3606+33C= n.1558+33C= n.1258+33C= n.1507+33C= c.*748+33C= (n.*748+33C=) n.1394+33C= c.1086+33C= (n.1086+33C=) c.1155+33C= (n.1155+33C=) c.*811+33C= (n.*811+33C=) c.876+33C= (n.876+33C=) c.480+33C= (n.480+33C=) c.984+33C= (n.984+33C=) c.*732+33C= (n.*732+33C=) c.471+33C= (n.471+33C=) c.468+33C= (n.468+33C=) n.179-5195C= n.648+33C= n.572+33C= c.333+33C= (n.333+33C=) n.1220+33C= | |
| 2 | g.85553203T>G | CA2750761616 | GGCX | n.5199+29A>C n.3606+29A>C n.1558+29A>C n.1258+29A>C n.1507+29A>C c.*748+29A>C (n.*748+29A>C) n.1394+29A>C c.1086+29A>C (n.1086+29A>C) c.1155+29A>C (n.1155+29A>C) c.*811+29A>C (n.*811+29A>C) c.876+29A>C (n.876+29A>C) c.480+29A>C (n.480+29A>C) c.984+29A>C (n.984+29A>C) c.*732+29A>C (n.*732+29A>C) c.471+29A>C (n.471+29A>C) c.468+29A>C (n.468+29A>C) n.179-5199A>C n.648+29A>C n.572+29A>C c.333+29A>C (n.333+29A>C) n.1220+29A>C | |
| 2 | g.85553205_85553206delinsGC | CA1266825486 | GGCX | n.5199+26_5199+27delinsGC n.3606+26_3606+27delinsGC n.1558+26_1558+27delinsGC n.1258+26_1258+27delinsGC n.1507+26_1507+27delinsGC c.*748+26_*748+27delinsGC (n.*748+26_*748+27delinsGC) n.1394+26_1394+27delinsGC c.1086+26_1086+27delinsGC (n.1086+26_1086+27delinsGC) c.1155+26_1155+27delinsGC (n.1155+26_1155+27delinsGC) c.*811+26_*811+27delinsGC (n.*811+26_*811+27delinsGC) c.876+26_876+27delinsGC (n.876+26_876+27delinsGC) c.480+26_480+27delinsGC (n.480+26_480+27delinsGC) c.984+26_984+27delinsGC (n.984+26_984+27delinsGC) c.*732+26_*732+27delinsGC (n.*732+26_*732+27delinsGC) c.471+26_471+27delinsGC (n.471+26_471+27delinsGC) c.468+26_468+27delinsGC (n.468+26_468+27delinsGC) n.179-5202_179-5201delinsGC n.648+26_648+27delinsGC n.572+26_572+27delinsGC c.333+26_333+27delinsGC (n.333+26_333+27delinsGC) n.1220+26_1220+27delinsGC | |
| 2 | g.85553206del | CA1266825487 | GGCX | n.5199+26del n.3606+26del n.1558+26del n.1258+26del n.1507+26del c.*748+26del (n.*748+26del) n.1394+26del c.1086+26del (n.1086+26del) c.1155+26del (n.1155+26del) c.*811+26del (n.*811+26del) c.876+26del (n.876+26del) c.480+26del (n.480+26del) c.984+26del (n.984+26del) c.*732+26del (n.*732+26del) c.471+26del (n.471+26del) c.468+26del (n.468+26del) n.179-5202del n.648+26del n.572+26del c.333+26del (n.333+26del) n.1220+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553206C= | CA1266825488 | GGCX | n.5199+26G= n.3606+26G= n.1558+26G= n.1258+26G= n.1507+26G= c.*748+26G= (n.*748+26G=) n.1394+26G= c.1086+26G= (n.1086+26G=) c.1155+26G= (n.1155+26G=) c.*811+26G= (n.*811+26G=) c.876+26G= (n.876+26G=) c.480+26G= (n.480+26G=) c.984+26G= (n.984+26G=) c.*732+26G= (n.*732+26G=) c.471+26G= (n.471+26G=) c.468+26G= (n.468+26G=) n.179-5202G= n.648+26G= n.572+26G= c.333+26G= (n.333+26G=) n.1220+26G= | |
| 2 | g.85553206C>T | CA534627838 | GGCX | n.5199+26G>A n.3606+26G>A n.1558+26G>A n.1258+26G>A n.1507+26G>A c.*748+26G>A (n.*748+26G>A) n.1394+26G>A c.1086+26G>A (n.1086+26G>A) c.1155+26G>A (n.1155+26G>A) c.*811+26G>A (n.*811+26G>A) c.876+26G>A (n.876+26G>A) c.480+26G>A (n.480+26G>A) c.984+26G>A (n.984+26G>A) c.*732+26G>A (n.*732+26G>A) c.471+26G>A (n.471+26G>A) c.468+26G>A (n.468+26G>A) n.179-5202G>A n.648+26G>A n.572+26G>A c.333+26G>A (n.333+26G>A) n.1220+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553207T>C | CA1741914 | GGCX | n.5199+25A>G n.3606+25A>G n.1558+25A>G n.1258+25A>G n.1507+25A>G c.*748+25A>G (n.*748+25A>G) n.1394+25A>G c.1086+25A>G (n.1086+25A>G) c.1155+25A>G (n.1155+25A>G) c.*811+25A>G (n.*811+25A>G) c.876+25A>G (n.876+25A>G) c.480+25A>G (n.480+25A>G) c.984+25A>G (n.984+25A>G) c.*732+25A>G (n.*732+25A>G) c.471+25A>G (n.471+25A>G) c.468+25A>G (n.468+25A>G) n.179-5203A>G n.648+25A>G n.572+25A>G c.333+25A>G (n.333+25A>G) n.1220+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553207T= | CA1266825489 | GGCX | n.5199+25A= n.3606+25A= n.1558+25A= n.1258+25A= n.1507+25A= c.*748+25A= (n.*748+25A=) n.1394+25A= c.1086+25A= (n.1086+25A=) c.1155+25A= (n.1155+25A=) c.*811+25A= (n.*811+25A=) c.876+25A= (n.876+25A=) c.480+25A= (n.480+25A=) c.984+25A= (n.984+25A=) c.*732+25A= (n.*732+25A=) c.471+25A= (n.471+25A=) c.468+25A= (n.468+25A=) n.179-5203A= n.648+25A= n.572+25A= c.333+25A= (n.333+25A=) n.1220+25A= | |
| 2 | g.85553208G>A | CA2659854408 | GGCX | n.5199+24C>T n.3606+24C>T n.1558+24C>T n.1258+24C>T n.1507+24C>T c.*748+24C>T (n.*748+24C>T) n.1394+24C>T c.1086+24C>T (n.1086+24C>T) c.1155+24C>T (n.1155+24C>T) c.*811+24C>T (n.*811+24C>T) c.876+24C>T (n.876+24C>T) c.480+24C>T (n.480+24C>T) c.984+24C>T (n.984+24C>T) c.*732+24C>T (n.*732+24C>T) c.471+24C>T (n.471+24C>T) c.468+24C>T (n.468+24C>T) n.179-5204C>T n.648+24C>T n.572+24C>T c.333+24C>T (n.333+24C>T) n.1220+24C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553209T>C | CA51736566 | GGCX | n.5199+23A>G n.3606+23A>G n.1558+23A>G n.1258+23A>G n.1507+23A>G c.*748+23A>G (n.*748+23A>G) n.1394+23A>G c.1086+23A>G (n.1086+23A>G) c.1155+23A>G (n.1155+23A>G) c.*811+23A>G (n.*811+23A>G) c.876+23A>G (n.876+23A>G) c.480+23A>G (n.480+23A>G) c.984+23A>G (n.984+23A>G) c.*732+23A>G (n.*732+23A>G) c.471+23A>G (n.471+23A>G) c.468+23A>G (n.468+23A>G) n.179-5205A>G n.648+23A>G n.572+23A>G c.333+23A>G (n.333+23A>G) n.1220+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553209T= | CA1266825490 | GGCX | n.5199+23A= n.3606+23A= n.1558+23A= n.1258+23A= n.1507+23A= c.*748+23A= (n.*748+23A=) n.1394+23A= c.1086+23A= (n.1086+23A=) c.1155+23A= (n.1155+23A=) c.*811+23A= (n.*811+23A=) c.876+23A= (n.876+23A=) c.480+23A= (n.480+23A=) c.984+23A= (n.984+23A=) c.*732+23A= (n.*732+23A=) c.471+23A= (n.471+23A=) c.468+23A= (n.468+23A=) n.179-5205A= n.648+23A= n.572+23A= c.333+23A= (n.333+23A=) n.1220+23A= | |
| 2 | g.85553213C>A | CA534627839 | GGCX | n.5199+19G>T n.3606+19G>T n.1558+19G>T n.1258+19G>T n.1507+19G>T c.*748+19G>T (n.*748+19G>T) n.1394+19G>T c.1086+19G>T (n.1086+19G>T) c.1155+19G>T (n.1155+19G>T) c.*811+19G>T (n.*811+19G>T) c.876+19G>T (n.876+19G>T) c.480+19G>T (n.480+19G>T) c.984+19G>T (n.984+19G>T) c.*732+19G>T (n.*732+19G>T) c.471+19G>T (n.471+19G>T) c.468+19G>T (n.468+19G>T) n.179-5209G>T n.648+19G>T n.572+19G>T c.333+19G>T (n.333+19G>T) n.1220+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553213C= | CA1266825491 | GGCX | n.5199+19G= n.3606+19G= n.1558+19G= n.1258+19G= n.1507+19G= c.*748+19G= (n.*748+19G=) n.1394+19G= c.1086+19G= (n.1086+19G=) c.1155+19G= (n.1155+19G=) c.*811+19G= (n.*811+19G=) c.876+19G= (n.876+19G=) c.480+19G= (n.480+19G=) c.984+19G= (n.984+19G=) c.*732+19G= (n.*732+19G=) c.471+19G= (n.471+19G=) c.468+19G= (n.468+19G=) n.179-5209G= n.648+19G= n.572+19G= c.333+19G= (n.333+19G=) n.1220+19G= | |
| 2 | g.85553213C>T | CA1741915 | GGCX | n.5199+19G>A n.3606+19G>A n.1558+19G>A n.1258+19G>A n.1507+19G>A c.*748+19G>A (n.*748+19G>A) n.1394+19G>A c.1086+19G>A (n.1086+19G>A) c.1155+19G>A (n.1155+19G>A) c.*811+19G>A (n.*811+19G>A) c.876+19G>A (n.876+19G>A) c.480+19G>A (n.480+19G>A) c.984+19G>A (n.984+19G>A) c.*732+19G>A (n.*732+19G>A) c.471+19G>A (n.471+19G>A) c.468+19G>A (n.468+19G>A) n.179-5209G>A n.648+19G>A n.572+19G>A c.333+19G>A (n.333+19G>A) n.1220+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553214T>A | CA2659854413 | GGCX | n.5199+18A>T n.3606+18A>T n.1558+18A>T n.1258+18A>T n.1507+18A>T c.*748+18A>T (n.*748+18A>T) n.1394+18A>T c.1086+18A>T (n.1086+18A>T) c.1155+18A>T (n.1155+18A>T) c.*811+18A>T (n.*811+18A>T) c.876+18A>T (n.876+18A>T) c.480+18A>T (n.480+18A>T) c.984+18A>T (n.984+18A>T) c.*732+18A>T (n.*732+18A>T) c.471+18A>T (n.471+18A>T) c.468+18A>T (n.468+18A>T) n.179-5210A>T n.648+18A>T n.572+18A>T c.333+18A>T (n.333+18A>T) n.1220+18A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553214T>C | CA534627840 | GGCX | n.5199+18A>G n.3606+18A>G n.1558+18A>G n.1258+18A>G n.1507+18A>G c.*748+18A>G (n.*748+18A>G) n.1394+18A>G c.1086+18A>G (n.1086+18A>G) c.1155+18A>G (n.1155+18A>G) c.*811+18A>G (n.*811+18A>G) c.876+18A>G (n.876+18A>G) c.480+18A>G (n.480+18A>G) c.984+18A>G (n.984+18A>G) c.*732+18A>G (n.*732+18A>G) c.471+18A>G (n.471+18A>G) c.468+18A>G (n.468+18A>G) n.179-5210A>G n.648+18A>G n.572+18A>G c.333+18A>G (n.333+18A>G) n.1220+18A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.85553214T= | CA1266825492 | GGCX | n.5199+18A= n.3606+18A= n.1558+18A= n.1258+18A= n.1507+18A= c.*748+18A= (n.*748+18A=) n.1394+18A= c.1086+18A= (n.1086+18A=) c.1155+18A= (n.1155+18A=) c.*811+18A= (n.*811+18A=) c.876+18A= (n.876+18A=) c.480+18A= (n.480+18A=) c.984+18A= (n.984+18A=) c.*732+18A= (n.*732+18A=) c.471+18A= (n.471+18A=) c.468+18A= (n.468+18A=) n.179-5210A= n.648+18A= n.572+18A= c.333+18A= (n.333+18A=) n.1220+18A= | |
| 2 | g.85553215C>T | CA2659854415 | GGCX | n.5199+17G>A n.3606+17G>A n.1558+17G>A n.1258+17G>A n.1507+17G>A c.*748+17G>A (n.*748+17G>A) n.1394+17G>A c.1086+17G>A (n.1086+17G>A) c.1155+17G>A (n.1155+17G>A) c.*811+17G>A (n.*811+17G>A) c.876+17G>A (n.876+17G>A) c.480+17G>A (n.480+17G>A) c.984+17G>A (n.984+17G>A) c.*732+17G>A (n.*732+17G>A) c.471+17G>A (n.471+17G>A) c.468+17G>A (n.468+17G>A) n.179-5211G>A n.648+17G>A n.572+17G>A c.333+17G>A (n.333+17G>A) n.1220+17G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553218C= | CA1266825493 | GGCX | n.5199+14G= n.3606+14G= n.1558+14G= n.1258+14G= n.1507+14G= c.*748+14G= (n.*748+14G=) n.1394+14G= c.1086+14G= (n.1086+14G=) c.1155+14G= (n.1155+14G=) c.*811+14G= (n.*811+14G=) c.876+14G= (n.876+14G=) c.480+14G= (n.480+14G=) c.984+14G= (n.984+14G=) c.*732+14G= (n.*732+14G=) c.471+14G= (n.471+14G=) c.468+14G= (n.468+14G=) n.179-5214G= n.648+14G= n.572+14G= c.333+14G= (n.333+14G=) n.1220+14G= | |
| 2 | g.85553218C>T | CA534627841 | GGCX | n.5199+14G>A n.3606+14G>A n.1558+14G>A n.1258+14G>A n.1507+14G>A c.*748+14G>A (n.*748+14G>A) n.1394+14G>A c.1086+14G>A (n.1086+14G>A) c.1155+14G>A (n.1155+14G>A) c.*811+14G>A (n.*811+14G>A) c.876+14G>A (n.876+14G>A) c.480+14G>A (n.480+14G>A) c.984+14G>A (n.984+14G>A) c.*732+14G>A (n.*732+14G>A) c.471+14G>A (n.471+14G>A) c.468+14G>A (n.468+14G>A) n.179-5214G>A n.648+14G>A n.572+14G>A c.333+14G>A (n.333+14G>A) n.1220+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553220G= | CA1266825494 | GGCX | n.5199+12C= n.3606+12C= n.1558+12C= n.1258+12C= n.1507+12C= c.*748+12C= (n.*748+12C=) n.1394+12C= c.1086+12C= (n.1086+12C=) c.1155+12C= (n.1155+12C=) c.*811+12C= (n.*811+12C=) c.876+12C= (n.876+12C=) c.480+12C= (n.480+12C=) c.984+12C= (n.984+12C=) c.*732+12C= (n.*732+12C=) c.471+12C= (n.471+12C=) c.468+12C= (n.468+12C=) n.179-5216C= n.648+12C= n.572+12C= c.333+12C= (n.333+12C=) n.1220+12C= | |
| 2 | g.85553220G>T | CA894040679 | GGCX | n.5199+12C>A n.3606+12C>A n.1558+12C>A n.1258+12C>A n.1507+12C>A c.*748+12C>A (n.*748+12C>A) n.1394+12C>A c.1086+12C>A (n.1086+12C>A) c.1155+12C>A (n.1155+12C>A) c.*811+12C>A (n.*811+12C>A) c.876+12C>A (n.876+12C>A) c.480+12C>A (n.480+12C>A) c.984+12C>A (n.984+12C>A) c.*732+12C>A (n.*732+12C>A) c.471+12C>A (n.471+12C>A) c.468+12C>A (n.468+12C>A) n.179-5216C>A n.648+12C>A n.572+12C>A c.333+12C>A (n.333+12C>A) n.1220+12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553224C>A | CA2831231754 | GGCX | n.5199+8G>T n.3606+8G>T n.1558+8G>T n.1258+8G>T n.1507+8G>T c.*748+8G>T (n.*748+8G>T) n.1394+8G>T c.1086+8G>T (n.1086+8G>T) c.1155+8G>T (n.1155+8G>T) c.*811+8G>T (n.*811+8G>T) c.876+8G>T (n.876+8G>T) c.480+8G>T (n.480+8G>T) c.984+8G>T (n.984+8G>T) c.*732+8G>T (n.*732+8G>T) c.471+8G>T (n.471+8G>T) c.468+8G>T (n.468+8G>T) n.179-5220G>T n.648+8G>T n.572+8G>T c.333+8G>T (n.333+8G>T) n.1220+8G>T | |
| 2 | g.85553227C>A | CA1741916 | GGCX | n.5199+5G>T n.3606+5G>T n.1558+5G>T n.1258+5G>T n.1507+5G>T c.*748+5G>T (n.*748+5G>T) n.1394+5G>T c.1086+5G>T (n.1086+5G>T) c.1155+5G>T (n.1155+5G>T) c.*811+5G>T (n.*811+5G>T) c.876+5G>T (n.876+5G>T) c.480+5G>T (n.480+5G>T) c.984+5G>T (n.984+5G>T) c.*732+5G>T (n.*732+5G>T) c.471+5G>T (n.471+5G>T) c.468+5G>T (n.468+5G>T) n.179-5223G>T n.648+5G>T n.572+5G>T c.333+5G>T (n.333+5G>T) n.1220+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553227C= | CA1266825495 | GGCX | n.5199+5G= n.3606+5G= n.1558+5G= n.1258+5G= n.1507+5G= c.*748+5G= (n.*748+5G=) n.1394+5G= c.1086+5G= (n.1086+5G=) c.1155+5G= (n.1155+5G=) c.*811+5G= (n.*811+5G=) c.876+5G= (n.876+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.984+5G= (n.984+5G=) c.*732+5G= (n.*732+5G=) c.471+5G= (n.471+5G=) c.468+5G= (n.468+5G=) n.179-5223G= n.648+5G= n.572+5G= c.333+5G= (n.333+5G=) n.1220+5G= | |
| 2 | g.85553227C>G | CA2577020940 | GGCX | n.5199+5G>C n.3606+5G>C n.1558+5G>C n.1258+5G>C n.1507+5G>C c.*748+5G>C (n.*748+5G>C) n.1394+5G>C c.1086+5G>C (n.1086+5G>C) c.1155+5G>C (n.1155+5G>C) c.*811+5G>C (n.*811+5G>C) c.876+5G>C (n.876+5G>C) c.480+5G>C (n.480+5G>C) c.984+5G>C (n.984+5G>C) c.*732+5G>C (n.*732+5G>C) c.471+5G>C (n.471+5G>C) c.468+5G>C (n.468+5G>C) n.179-5223G>C n.648+5G>C n.572+5G>C c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.1220+5G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553227C>T | CA1266825496 | GGCX | n.5199+5G>A n.3606+5G>A n.1558+5G>A n.1258+5G>A n.1507+5G>A c.*748+5G>A (n.*748+5G>A) n.1394+5G>A c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) c.*811+5G>A (n.*811+5G>A) c.876+5G>A (n.876+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.*732+5G>A (n.*732+5G>A) c.471+5G>A (n.471+5G>A) c.468+5G>A (n.468+5G>A) n.179-5223G>A n.648+5G>A n.572+5G>A c.333+5G>A (n.333+5G>A) n.1220+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553229A>C | CA2577020941 | GGCX | n.5199+3T>G n.3606+3T>G n.1558+3T>G n.1258+3T>G n.1507+3T>G c.*748+3T>G (n.*748+3T>G) n.1394+3T>G c.1086+3T>G (n.1086+3T>G) c.1155+3T>G (n.1155+3T>G) c.*811+3T>G (n.*811+3T>G) c.876+3T>G (n.876+3T>G) c.480+3T>G (n.480+3T>G) c.984+3T>G (n.984+3T>G) c.*732+3T>G (n.*732+3T>G) c.471+3T>G (n.471+3T>G) c.468+3T>G (n.468+3T>G) n.179-5225T>G n.648+3T>G n.572+3T>G c.333+3T>G (n.333+3T>G) n.1220+3T>G | |
| 2 | g.85553230A>C | CA347487261 | GGCX | n.5199+2T>G n.3606+2T>G n.1558+2T>G n.1258+2T>G n.1507+2T>G c.*748+2T>G (n.*748+2T>G) n.1394+2T>G c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.*811+2T>G (n.*811+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.*732+2T>G (n.*732+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.468+2T>G (n.468+2T>G) n.179-5226T>G n.648+2T>G n.572+2T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.1220+2T>G | |
| 2 | g.85553230A>G | CA347487259 | GGCX | n.5199+2T>C n.3606+2T>C n.1558+2T>C n.1258+2T>C n.1507+2T>C c.*748+2T>C (n.*748+2T>C) n.1394+2T>C c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.*811+2T>C (n.*811+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.*732+2T>C (n.*732+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.468+2T>C (n.468+2T>C) n.179-5226T>C n.648+2T>C n.572+2T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.1220+2T>C | |
| 2 | g.85553230A>T | CA347487262 | GGCX | n.5199+2T>A n.3606+2T>A n.1558+2T>A n.1258+2T>A n.1507+2T>A c.*748+2T>A (n.*748+2T>A) n.1394+2T>A c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.*811+2T>A (n.*811+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.*732+2T>A (n.*732+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.468+2T>A (n.468+2T>A) n.179-5226T>A n.648+2T>A n.572+2T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.1220+2T>A | |
| 2 | g.85553231C>A | CA347487265 | GGCX | n.5199+1G>T n.3606+1G>T n.1558+1G>T n.1258+1G>T n.1507+1G>T c.*748+1G>T (n.*748+1G>T) n.1394+1G>T c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.*811+1G>T (n.*811+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.*732+1G>T (n.*732+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.468+1G>T (n.468+1G>T) n.179-5227G>T n.648+1G>T n.572+1G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.1220+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553231C= | CA1266825497 | GGCX | n.5199+1G= n.3606+1G= n.1558+1G= n.1258+1G= n.1507+1G= c.*748+1G= (n.*748+1G=) n.1394+1G= c.1086+1G= (n.1086+1G=) c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.*811+1G= (n.*811+1G=) c.876+1G= (n.876+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) c.984+1G= (n.984+1G=) c.*732+1G= (n.*732+1G=) c.471+1G= (n.471+1G=) c.468+1G= (n.468+1G=) n.179-5227G= n.648+1G= n.572+1G= c.333+1G= (n.333+1G=) n.1220+1G= | |
| 2 | g.85553231C>G | CA347487267 | GGCX | n.5199+1G>C n.3606+1G>C n.1558+1G>C n.1258+1G>C n.1507+1G>C c.*748+1G>C (n.*748+1G>C) n.1394+1G>C c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.*811+1G>C (n.*811+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.*732+1G>C (n.*732+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.468+1G>C (n.468+1G>C) n.179-5227G>C n.648+1G>C n.572+1G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.1220+1G>C | |
| 2 | g.85553231C>T | CA347487268 | GGCX | n.5199+1G>A n.3606+1G>A n.1558+1G>A n.1258+1G>A n.1507+1G>A c.*748+1G>A (n.*748+1G>A) n.1394+1G>A c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.*811+1G>A (n.*811+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.*732+1G>A (n.*732+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.468+1G>A (n.468+1G>A) n.179-5227G>A n.648+1G>A n.572+1G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.1220+1G>A | |
| 2 | g.85553232C>A | CA347487269 | GGCX | n.5199G>T n.3606G>T n.1558G>T n.1258G>T n.1507G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.1394G>T c.1086G>T (p.Gln362His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.*811G>T (n.*811G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.480G>T (p.Gln160His) c.984G>T (p.Gln328His) c.*732G>T (n.*732G>T) c.471G>T (p.Gln157His) c.468G>T (p.Gln156His) n.179-5228G>T n.648G>T n.572G>T c.333G>T (p.Gln111His) n.1220G>T | |
| 2 | g.85553232C>G | CA347487272 | GGCX | n.5199G>C n.3606G>C n.1558G>C n.1258G>C n.1507G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1394G>C c.1086G>C (p.Gln362His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.*811G>C (n.*811G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.480G>C (p.Gln160His) c.984G>C (p.Gln328His) c.*732G>C (n.*732G>C) c.471G>C (p.Gln157His) c.468G>C (p.Gln156His) n.179-5228G>C n.648G>C n.572G>C c.333G>C (p.Gln111His) n.1220G>C | |
| 2 | g.85553232C>T | CA427440032 | GGCX | n.5199G>A n.3606G>A n.1558G>A n.1258G>A n.1507G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1394G>A c.1086G>A (p.Gln362=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.*811G>A (n.*811G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.480G>A (p.Gln160=) c.984G>A (p.Gln328=) c.*732G>A (n.*732G>A) c.471G>A (p.Gln157=) c.468G>A (p.Gln156=) n.179-5228G>A n.648G>A n.572G>A c.333G>A (p.Gln111=) n.1220G>A | |
| 2 | g.85553233T>A | CA1741917 | GGCX | n.5198A>T n.3605A>T n.1557A>T n.1257A>T n.1506A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.1393A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.*810A>T (n.*810A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.*731A>T (n.*731A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) n.179-5229A>T n.647A>T n.571A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) n.1219A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.85553233T>C | CA347487275 | GGCX | n.5198A>G n.3605A>G n.1557A>G n.1257A>G n.1506A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.1393A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.*810A>G (n.*810A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.*731A>G (n.*731A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) n.179-5229A>G n.647A>G n.571A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) n.1219A>G | |
| 2 | g.85553233T>G | CA347487277 | GGCX | n.5198A>C n.3605A>C n.1557A>C n.1257A>C n.1506A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.1393A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.*810A>C (n.*810A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.*731A>C (n.*731A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) n.179-5229A>C n.647A>C n.571A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) n.1219A>C | |
| 2 | g.85553233T= | CA1266825498 | GGCX | n.5198A= n.3605A= n.1557A= n.1257A= n.1506A= c.*747A= (n.*747A=) n.1393A= c.1085A= (p.Gln362=) c.1154A= (p.Gln385=) c.*810A= (n.*810A=) c.875A= (p.Gln292=) c.479A= (p.Gln160=) c.983A= (p.Gln328=) c.*731A= (n.*731A=) c.470A= (p.Gln157=) c.467A= (p.Gln156=) n.179-5229A= n.647A= n.571A= c.332A= (p.Gln111=) n.1219A= | |
| 2 | g.85553234G>A | CA347487279 | GGCX | n.5197C>T n.3604C>T n.1556C>T n.1256C>T n.1505C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.1392C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.*809C>T (n.*809C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.*730C>T (n.*730C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) n.179-5230C>T n.646C>T n.570C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) n.1218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553234G>C | CA347487281 | GGCX | n.5197C>G n.3604C>G n.1556C>G n.1256C>G n.1505C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.1392C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.*809C>G (n.*809C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.*730C>G (n.*730C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) n.179-5230C>G n.646C>G n.570C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) n.1218C>G | |
| 2 | g.85553234G= | CA1266825499 | GGCX | n.5197C= n.3604C= n.1556C= n.1256C= n.1505C= c.*746C= (n.*746C=) n.1392C= c.1084C= (p.Gln362=) c.1153C= (p.Gln385=) c.*809C= (n.*809C=) c.874C= (p.Gln292=) c.478C= (p.Gln160=) c.982C= (p.Gln328=) c.*730C= (n.*730C=) c.469C= (p.Gln157=) c.466C= (p.Gln156=) n.179-5230C= n.646C= n.570C= c.331C= (p.Gln111=) n.1218C= | |
| 2 | g.85553234G>T | CA347487282 | GGCX | n.5197C>A n.3604C>A n.1556C>A n.1256C>A n.1505C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.1392C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.*809C>A (n.*809C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.*730C>A (n.*730C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) n.179-5230C>A n.646C>A n.570C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) n.1218C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553236del | CA2577020942 | GGCX | n.5197del n.3604del n.1556del n.1256del n.1505del c.*746del (n.*746del) n.1392del c.1084del (p.Gln362ArgfsTer17) c.1153del (p.Gln385ArgfsTer17) c.*809del (n.*809del) c.874del (p.Gln292ArgfsTer17) c.478del (p.Gln160ArgfsTer17) c.982del (p.Gln328ArgfsTer17) c.*730del (n.*730del) c.469del (p.Gln157ArgfsTer17) c.466del (p.Gln156ArgfsTer17) n.179-5230del n.646del n.570del c.331del (p.Gln111ArgfsTer17) n.1218del | |
| 2 | g.85553235G>A | CA1741918 | GGCX | n.5196C>T n.3603C>T n.1555C>T n.1255C>T n.1504C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.1391C>T c.1083C>T (p.Thr361=) c.1152C>T (p.Thr384=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.873C>T (p.Thr291=) c.477C>T (p.Thr159=) c.981C>T (p.Thr327=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.468C>T (p.Thr156=) c.465C>T (p.Thr155=) n.179-5231C>T n.645C>T n.569C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.1217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553235G>C | CA427440037 | GGCX | n.5196C>G n.3603C>G n.1555C>G n.1255C>G n.1504C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.1391C>G c.1083C>G (p.Thr361=) c.1152C>G (p.Thr384=) c.*808C>G (n.*808C>G) c.873C>G (p.Thr291=) c.477C>G (p.Thr159=) c.981C>G (p.Thr327=) c.*729C>G (n.*729C>G) c.468C>G (p.Thr156=) c.465C>G (p.Thr155=) n.179-5231C>G n.645C>G n.569C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.1217C>G | |
| 2 | g.85553235G= | CA1266825500 | GGCX | n.5196C= n.3603C= n.1555C= n.1255C= n.1504C= c.*745C= (n.*745C=) n.1391C= c.1083C= (p.Thr361=) c.1152C= (p.Thr384=) c.*808C= (n.*808C=) c.873C= (p.Thr291=) c.477C= (p.Thr159=) c.981C= (p.Thr327=) c.*729C= (n.*729C=) c.468C= (p.Thr156=) c.465C= (p.Thr155=) n.179-5231C= n.645C= n.569C= c.330C= (p.Thr110=) n.1217C= | |
| 2 | g.85553235G>T | CA427440038 | GGCX | n.5196C>A n.3603C>A n.1555C>A n.1255C>A n.1504C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.1391C>A c.1083C>A (p.Thr361=) c.1152C>A (p.Thr384=) c.*808C>A (n.*808C>A) c.873C>A (p.Thr291=) c.477C>A (p.Thr159=) c.981C>A (p.Thr327=) c.*729C>A (n.*729C>A) c.468C>A (p.Thr156=) c.465C>A (p.Thr155=) n.179-5231C>A n.645C>A n.569C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.1217C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553236G>A | CA51736570 | GGCX | n.5195C>T n.3602C>T n.1554C>T n.1254C>T n.1503C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.1390C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.*807C>T (n.*807C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.*728C>T (n.*728C>T) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.179-5232C>T n.644C>T n.568C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.1216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553236G>C | CA1741919 | GGCX | n.5195C>G n.3602C>G n.1554C>G n.1254C>G n.1503C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.1390C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.*807C>G (n.*807C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.*728C>G (n.*728C>G) c.467C>G (p.Thr156Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.179-5232C>G n.644C>G n.568C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.1216C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553236G= | CA1266825501 | GGCX | n.5195C= n.3602C= n.1554C= n.1254C= n.1503C= c.*744C= (n.*744C=) n.1390C= c.1082C= (p.Thr361=) c.1151C= (p.Thr384=) c.*807C= (n.*807C=) c.872C= (p.Thr291=) c.476C= (p.Thr159=) c.980C= (p.Thr327=) c.*728C= (n.*728C=) c.467C= (p.Thr156=) c.464C= (p.Thr155=) n.179-5232C= n.644C= n.568C= c.329C= (p.Thr110=) n.1216C= | |
| 2 | g.85553236G>T | CA347487285 | GGCX | n.5195C>A n.3602C>A n.1554C>A n.1254C>A n.1503C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.1390C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.*807C>A (n.*807C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.*728C>A (n.*728C>A) c.467C>A (p.Thr156Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.179-5232C>A n.644C>A n.568C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.1216C>A | |
| 2 | g.85553237T>A | CA347487288 | GGCX | n.5194A>T n.3601A>T n.1553A>T n.1253A>T n.1502A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1389A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.*806A>T (n.*806A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*727A>T (n.*727A>T) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.179-5233A>T n.643A>T n.567A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.1215A>T | |
| 2 | g.85553237T>C | CA347487290 | GGCX | n.5194A>G n.3601A>G n.1553A>G n.1253A>G n.1502A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1389A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.*806A>G (n.*806A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*727A>G (n.*727A>G) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.179-5233A>G n.643A>G n.567A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.1215A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553237T>G | CA347487292 | GGCX | n.5194A>C n.3601A>C n.1553A>C n.1253A>C n.1502A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1389A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*727A>C (n.*727A>C) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.179-5233A>C n.643A>C n.567A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.1215A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553238G>A | CA427440039 | GGCX | n.5193C>T n.3600C>T n.1552C>T n.1252C>T n.1501C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1388C>T c.1080C>T (p.Leu360=) c.1149C>T (p.Leu383=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.870C>T (p.Leu290=) c.474C>T (p.Leu158=) c.978C>T (p.Leu326=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.462C>T (p.Leu154=) n.179-5234C>T n.642C>T n.566C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.1214C>T | |
| 2 | g.85553238G>C | CA427440040 | GGCX | n.5193C>G n.3600C>G n.1552C>G n.1252C>G n.1501C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1388C>G c.1080C>G (p.Leu360=) c.1149C>G (p.Leu383=) c.*805C>G (n.*805C>G) c.870C>G (p.Leu290=) c.474C>G (p.Leu158=) c.978C>G (p.Leu326=) c.*726C>G (n.*726C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.462C>G (p.Leu154=) n.179-5234C>G n.642C>G n.566C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.1214C>G | |
| 2 | g.85553238G>T | CA427440041 | GGCX | n.5193C>A n.3600C>A n.1552C>A n.1252C>A n.1501C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1388C>A c.1080C>A (p.Leu360=) c.1149C>A (p.Leu383=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.870C>A (p.Leu290=) c.474C>A (p.Leu158=) c.978C>A (p.Leu326=) c.*726C>A (n.*726C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.462C>A (p.Leu154=) n.179-5234C>A n.642C>A n.566C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.1214C>A | |
| 2 | g.85553239A>C | CA347487294 | GGCX | n.5192T>G n.3599T>G n.1551T>G n.1251T>G n.1500T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.1387T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*725T>G (n.*725T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.179-5235T>G n.641T>G n.565T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.1213T>G | |
| 2 | g.85553239A>G | CA347487295 | GGCX | n.5192T>C n.3599T>C n.1551T>C n.1251T>C n.1500T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.1387T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*725T>C (n.*725T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.179-5235T>C n.641T>C n.565T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1213T>C | |
| 2 | g.85553239A>T | CA347487297 | GGCX | n.5192T>A n.3599T>A n.1551T>A n.1251T>A n.1500T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1387T>A c.1079T>A (p.Leu360His) c.1148T>A (p.Leu383His) c.*804T>A (n.*804T>A) c.869T>A (p.Leu290His) c.473T>A (p.Leu158His) c.977T>A (p.Leu326His) c.*725T>A (n.*725T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.461T>A (p.Leu154His) n.179-5235T>A n.641T>A n.565T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.1213T>A | |
| 2 | g.85553240G>A | CA347487299 | GGCX | n.5191C>T n.3598C>T n.1550C>T n.1250C>T n.1499C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.1386C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.*724C>T (n.*724C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.179-5236C>T n.640C>T n.564C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.1212C>T | |
| 2 | g.85553240G>C | CA347487300 | GGCX | n.5191C>G n.3598C>G n.1550C>G n.1250C>G n.1499C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.1386C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.*803C>G (n.*803C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.*724C>G (n.*724C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.179-5236C>G n.640C>G n.564C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.1212C>G | COSMIC |
| 2 | g.85553240G>T | CA347487302 | GGCX | n.5191C>A n.3598C>A n.1550C>A n.1250C>A n.1499C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.1386C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.*803C>A (n.*803C>A) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.*724C>A (n.*724C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.179-5236C>A n.640C>A n.564C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.1212C>A | COSMIC |
| 2 | g.85553241A>C | CA347487304 | GGCX | n.5190T>G n.3597T>G n.1549T>G n.1249T>G n.1498T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.1385T>G c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.*802T>G (n.*802T>G) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.471T>G (p.Phe157Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) c.*723T>G (n.*723T>G) c.462T>G (p.Phe154Leu) c.459T>G (p.Phe153Leu) n.179-5237T>G n.639T>G n.563T>G c.324T>G (p.Phe108Leu) n.1211T>G | |
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| 2 | g.85553243A>G | CA347487314 | GGCX | n.5188T>C n.3595T>C n.1547T>C n.1247T>C n.1496T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.1383T>C c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.*800T>C (n.*800T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.*721T>C (n.*721T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.179-5239T>C n.637T>C n.561T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.1209T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553243A>T | CA347487316 | GGCX | n.5188T>A n.3595T>A n.1547T>A n.1247T>A n.1496T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.1383T>A c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.*800T>A (n.*800T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*721T>A (n.*721T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.179-5239T>A n.637T>A n.561T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.1209T>A | |
| 2 | g.85553244A>C | CA347487317 | GGCX | n.5187T>G n.3594T>G n.1546T>G n.1246T>G n.1495T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.1382T>G c.1074T>G (p.His358Gln) c.1143T>G (p.His381Gln) c.*799T>G (n.*799T>G) c.864T>G (p.His288Gln) c.468T>G (p.His156Gln) c.972T>G (p.His324Gln) c.*720T>G (n.*720T>G) c.459T>G (p.His153Gln) c.456T>G (p.His152Gln) n.179-5240T>G n.636T>G n.560T>G c.321T>G (p.His107Gln) n.1208T>G | |
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| 2 | g.85553245T>G | CA347487323 | GGCX | n.5186A>C n.3593A>C n.1545A>C n.1245A>C n.1494A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1381A>C c.1073A>C (p.His358Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.*798A>C (n.*798A>C) c.863A>C (p.His288Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.971A>C (p.His324Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.458A>C (p.His153Pro) c.455A>C (p.His152Pro) n.179-5241A>C n.635A>C n.559A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.1207A>C | |
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| 2 | g.85553246G>T | CA347487331 | GGCX | n.5185C>A n.3592C>A n.1544C>A n.1244C>A n.1493C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.1380C>A c.1072C>A (p.His358Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.*797C>A (n.*797C>A) c.862C>A (p.His288Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.970C>A (p.His324Asn) c.*718C>A (n.*718C>A) c.457C>A (p.His153Asn) c.454C>A (p.His152Asn) n.179-5242C>A n.634C>A n.558C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.1206C>A | |
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| 2 | g.85553247A>G | CA427440049 | GGCX | n.5184T>C n.3591T>C n.1543T>C n.1243T>C n.1492T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.1379T>C c.1071T>C (p.Ser357=) c.1140T>C (p.Ser380=) c.*796T>C (n.*796T>C) c.861T>C (p.Ser287=) c.465T>C (p.Ser155=) c.969T>C (p.Ser323=) c.*717T>C (n.*717T>C) c.456T>C (p.Ser152=) c.453T>C (p.Ser151=) n.179-5243T>C n.633T>C n.557T>C c.318T>C (p.Ser106=) n.1205T>C | dbSNP |
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