| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.85553078G>T | CA2577020930 | GGCX | n.5200-8C>A n.3607-8C>A n.1559-8C>A n.1259-8C>A n.1508-8C>A c.*749-8C>A (n.*749-8C>A) n.1395-8C>A c.1087-8C>A (n.1087-8C>A) c.1156-8C>A (n.1156-8C>A) c.*812-8C>A (n.*812-8C>A) c.877-8C>A (n.877-8C>A) c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.985-8C>A (n.985-8C>A) c.*733-8C>A (n.*733-8C>A) c.472-8C>A (n.472-8C>A) c.469-8C>A (n.469-8C>A) n.179-5074C>A n.649-8C>A n.573-8C>A c.334-8C>A (n.334-8C>A) n.1221-8C>A | |
| 2 | g.85553079G>C | CA1741901 | GGCX | n.5200-9C>G n.3607-9C>G n.1559-9C>G n.1259-9C>G n.1508-9C>G c.*749-9C>G (n.*749-9C>G) n.1395-9C>G c.1087-9C>G (n.1087-9C>G) c.1156-9C>G (n.1156-9C>G) c.*812-9C>G (n.*812-9C>G) c.877-9C>G (n.877-9C>G) c.481-9C>G (n.481-9C>G) c.985-9C>G (n.985-9C>G) c.*733-9C>G (n.*733-9C>G) c.472-9C>G (n.472-9C>G) c.469-9C>G (n.469-9C>G) n.179-5075C>G n.649-9C>G n.573-9C>G c.334-9C>G (n.334-9C>G) n.1221-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553082G>A | CA2577020931 | GGCX | n.5200-12C>T n.3607-12C>T n.1559-12C>T n.1259-12C>T n.1508-12C>T c.*749-12C>T (n.*749-12C>T) n.1395-12C>T c.1087-12C>T (n.1087-12C>T) c.1156-12C>T (n.1156-12C>T) c.*812-12C>T (n.*812-12C>T) c.877-12C>T (n.877-12C>T) c.481-12C>T (n.481-12C>T) c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.*733-12C>T (n.*733-12C>T) c.472-12C>T (n.472-12C>T) c.469-12C>T (n.469-12C>T) n.179-5078C>T n.649-12C>T n.573-12C>T c.334-12C>T (n.334-12C>T) n.1221-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.85553083C>T | CA2750761609 | GGCX | n.5200-13G>A n.3607-13G>A n.1559-13G>A n.1259-13G>A n.1508-13G>A c.*749-13G>A (n.*749-13G>A) n.1395-13G>A c.1087-13G>A (n.1087-13G>A) c.1156-13G>A (n.1156-13G>A) c.*812-13G>A (n.*812-13G>A) c.877-13G>A (n.877-13G>A) c.481-13G>A (n.481-13G>A) c.985-13G>A (n.985-13G>A) c.*733-13G>A (n.*733-13G>A) c.472-13G>A (n.472-13G>A) c.469-13G>A (n.469-13G>A) n.179-5079G>A n.649-13G>A n.573-13G>A c.334-13G>A (n.334-13G>A) n.1221-13G>A | |
| 2 | g.85553085C= | CA1266825429 | GGCX | n.5200-15G= n.3607-15G= n.1559-15G= n.1259-15G= n.1508-15G= c.*749-15G= (n.*749-15G=) n.1395-15G= c.1087-15G= (n.1087-15G=) c.1156-15G= (n.1156-15G=) c.*812-15G= (n.*812-15G=) c.877-15G= (n.877-15G=) c.481-15G= (n.481-15G=) c.985-15G= (n.985-15G=) c.*733-15G= (n.*733-15G=) c.472-15G= (n.472-15G=) c.469-15G= (n.469-15G=) n.179-5081G= n.649-15G= n.573-15G= c.334-15G= (n.334-15G=) n.1221-15G= | |
| 2 | g.85553085C>T | CA534627832 | GGCX | n.5200-15G>A n.3607-15G>A n.1559-15G>A n.1259-15G>A n.1508-15G>A c.*749-15G>A (n.*749-15G>A) n.1395-15G>A c.1087-15G>A (n.1087-15G>A) c.1156-15G>A (n.1156-15G>A) c.*812-15G>A (n.*812-15G>A) c.877-15G>A (n.877-15G>A) c.481-15G>A (n.481-15G>A) c.985-15G>A (n.985-15G>A) c.*733-15G>A (n.*733-15G>A) c.472-15G>A (n.472-15G>A) c.469-15G>A (n.469-15G>A) n.179-5081G>A n.649-15G>A n.573-15G>A c.334-15G>A (n.334-15G>A) n.1221-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553086A= | CA1266825430 | GGCX | n.5200-16T= n.3607-16T= n.1559-16T= n.1259-16T= n.1508-16T= c.*749-16T= (n.*749-16T=) n.1395-16T= c.1087-16T= (n.1087-16T=) c.1156-16T= (n.1156-16T=) c.*812-16T= (n.*812-16T=) c.877-16T= (n.877-16T=) c.481-16T= (n.481-16T=) c.985-16T= (n.985-16T=) c.*733-16T= (n.*733-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) c.469-16T= (n.469-16T=) n.179-5082T= n.649-16T= n.573-16T= c.334-16T= (n.334-16T=) n.1221-16T= | |
| 2 | g.85553086A>T | CA1266825431 | GGCX | n.5200-16T>A n.3607-16T>A n.1559-16T>A n.1259-16T>A n.1508-16T>A c.*749-16T>A (n.*749-16T>A) n.1395-16T>A c.1087-16T>A (n.1087-16T>A) c.1156-16T>A (n.1156-16T>A) c.*812-16T>A (n.*812-16T>A) c.877-16T>A (n.877-16T>A) c.481-16T>A (n.481-16T>A) c.985-16T>A (n.985-16T>A) c.*733-16T>A (n.*733-16T>A) c.472-16T>A (n.472-16T>A) c.469-16T>A (n.469-16T>A) n.179-5082T>A n.649-16T>A n.573-16T>A c.334-16T>A (n.334-16T>A) n.1221-16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553087G>C | CA534627833 | GGCX | n.5200-17C>G n.3607-17C>G n.1559-17C>G n.1259-17C>G n.1508-17C>G c.*749-17C>G (n.*749-17C>G) n.1395-17C>G c.1087-17C>G (n.1087-17C>G) c.1156-17C>G (n.1156-17C>G) c.*812-17C>G (n.*812-17C>G) c.877-17C>G (n.877-17C>G) c.481-17C>G (n.481-17C>G) c.985-17C>G (n.985-17C>G) c.*733-17C>G (n.*733-17C>G) c.472-17C>G (n.472-17C>G) c.469-17C>G (n.469-17C>G) n.179-5083C>G n.649-17C>G n.573-17C>G c.334-17C>G (n.334-17C>G) n.1221-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553089G>A | CA51736519 | GGCX | n.5200-19C>T n.3607-19C>T n.1559-19C>T n.1259-19C>T n.1508-19C>T c.*749-19C>T (n.*749-19C>T) n.1395-19C>T c.1087-19C>T (n.1087-19C>T) c.1156-19C>T (n.1156-19C>T) c.*812-19C>T (n.*812-19C>T) c.877-19C>T (n.877-19C>T) c.481-19C>T (n.481-19C>T) c.985-19C>T (n.985-19C>T) c.*733-19C>T (n.*733-19C>T) c.472-19C>T (n.472-19C>T) c.469-19C>T (n.469-19C>T) n.179-5085C>T n.649-19C>T n.573-19C>T c.334-19C>T (n.334-19C>T) n.1221-19C>T | dbSNP |
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| 2 | g.85553090G>T | CA2577020932 | GGCX | n.5200-20C>A n.3607-20C>A n.1559-20C>A n.1259-20C>A n.1508-20C>A c.*749-20C>A (n.*749-20C>A) n.1395-20C>A c.1087-20C>A (n.1087-20C>A) c.1156-20C>A (n.1156-20C>A) c.*812-20C>A (n.*812-20C>A) c.877-20C>A (n.877-20C>A) c.481-20C>A (n.481-20C>A) c.985-20C>A (n.985-20C>A) c.*733-20C>A (n.*733-20C>A) c.472-20C>A (n.472-20C>A) c.469-20C>A (n.469-20C>A) n.179-5086C>A n.649-20C>A n.573-20C>A c.334-20C>A (n.334-20C>A) n.1221-20C>A | |
| 2 | g.85553091G>A | CA2659854302 | GGCX | n.5200-21C>T n.3607-21C>T n.1559-21C>T n.1259-21C>T n.1508-21C>T c.*749-21C>T (n.*749-21C>T) n.1395-21C>T c.1087-21C>T (n.1087-21C>T) c.1156-21C>T (n.1156-21C>T) c.*812-21C>T (n.*812-21C>T) c.877-21C>T (n.877-21C>T) c.481-21C>T (n.481-21C>T) c.985-21C>T (n.985-21C>T) c.*733-21C>T (n.*733-21C>T) c.472-21C>T (n.472-21C>T) c.469-21C>T (n.469-21C>T) n.179-5087C>T n.649-21C>T n.573-21C>T c.334-21C>T (n.334-21C>T) n.1221-21C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553092G>T | CA2659854306 | GGCX | n.5200-22C>A n.3607-22C>A n.1559-22C>A n.1259-22C>A n.1508-22C>A c.*749-22C>A (n.*749-22C>A) n.1395-22C>A c.1087-22C>A (n.1087-22C>A) c.1156-22C>A (n.1156-22C>A) c.*812-22C>A (n.*812-22C>A) c.877-22C>A (n.877-22C>A) c.481-22C>A (n.481-22C>A) c.985-22C>A (n.985-22C>A) c.*733-22C>A (n.*733-22C>A) c.472-22C>A (n.472-22C>A) c.469-22C>A (n.469-22C>A) n.179-5088C>A n.649-22C>A n.573-22C>A c.334-22C>A (n.334-22C>A) n.1221-22C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553096C>G | CA534627834 | GGCX | n.5200-26G>C n.3607-26G>C n.1559-26G>C n.1259-26G>C n.1508-26G>C c.*749-26G>C (n.*749-26G>C) n.1395-26G>C c.1087-26G>C (n.1087-26G>C) c.1156-26G>C (n.1156-26G>C) c.*812-26G>C (n.*812-26G>C) c.877-26G>C (n.877-26G>C) c.481-26G>C (n.481-26G>C) c.985-26G>C (n.985-26G>C) c.*733-26G>C (n.*733-26G>C) c.472-26G>C (n.472-26G>C) c.469-26G>C (n.469-26G>C) n.179-5092G>C n.649-26G>C n.573-26G>C c.334-26G>C (n.334-26G>C) n.1221-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553097A>G | CA534627835 | GGCX | n.5200-27T>C n.3607-27T>C n.1559-27T>C n.1259-27T>C n.1508-27T>C c.*749-27T>C (n.*749-27T>C) n.1395-27T>C c.1087-27T>C (n.1087-27T>C) c.1156-27T>C (n.1156-27T>C) c.*812-27T>C (n.*812-27T>C) c.877-27T>C (n.877-27T>C) c.481-27T>C (n.481-27T>C) c.985-27T>C (n.985-27T>C) c.*733-27T>C (n.*733-27T>C) c.472-27T>C (n.472-27T>C) c.469-27T>C (n.469-27T>C) n.179-5093T>C n.649-27T>C n.573-27T>C c.334-27T>C (n.334-27T>C) n.1221-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553098del | CA2659854309 | GGCX | n.5200-28del n.3607-28del n.1559-28del n.1259-28del n.1508-28del c.*749-28del (n.*749-28del) n.1395-28del c.1087-28del (n.1087-28del) c.1156-28del (n.1156-28del) c.*812-28del (n.*812-28del) c.877-28del (n.877-28del) c.481-28del (n.481-28del) c.985-28del (n.985-28del) c.*733-28del (n.*733-28del) c.472-28del (n.472-28del) c.469-28del (n.469-28del) n.179-5094del n.649-28del n.573-28del c.334-28del (n.334-28del) n.1221-28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553098G>A | CA2659854310 | GGCX | n.5200-28C>T n.3607-28C>T n.1559-28C>T n.1259-28C>T n.1508-28C>T c.*749-28C>T (n.*749-28C>T) n.1395-28C>T c.1087-28C>T (n.1087-28C>T) c.1156-28C>T (n.1156-28C>T) c.*812-28C>T (n.*812-28C>T) c.877-28C>T (n.877-28C>T) c.481-28C>T (n.481-28C>T) c.985-28C>T (n.985-28C>T) c.*733-28C>T (n.*733-28C>T) c.472-28C>T (n.472-28C>T) c.469-28C>T (n.469-28C>T) n.179-5094C>T n.649-28C>T n.573-28C>T c.334-28C>T (n.334-28C>T) n.1221-28C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553098G>C | CA2659854311 | GGCX | n.5200-28C>G n.3607-28C>G n.1559-28C>G n.1259-28C>G n.1508-28C>G c.*749-28C>G (n.*749-28C>G) n.1395-28C>G c.1087-28C>G (n.1087-28C>G) c.1156-28C>G (n.1156-28C>G) c.*812-28C>G (n.*812-28C>G) c.877-28C>G (n.877-28C>G) c.481-28C>G (n.481-28C>G) c.985-28C>G (n.985-28C>G) c.*733-28C>G (n.*733-28C>G) c.472-28C>G (n.472-28C>G) c.469-28C>G (n.469-28C>G) n.179-5094C>G n.649-28C>G n.573-28C>G c.334-28C>G (n.334-28C>G) n.1221-28C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553099C= | CA1266825439 | GGCX | n.5200-29G= n.3607-29G= n.1559-29G= n.1259-29G= n.1508-29G= c.*749-29G= (n.*749-29G=) n.1395-29G= c.1087-29G= (n.1087-29G=) c.1156-29G= (n.1156-29G=) c.*812-29G= (n.*812-29G=) c.877-29G= (n.877-29G=) c.481-29G= (n.481-29G=) c.985-29G= (n.985-29G=) c.*733-29G= (n.*733-29G=) c.472-29G= (n.472-29G=) c.469-29G= (n.469-29G=) n.179-5095G= n.649-29G= n.573-29G= c.334-29G= (n.334-29G=) n.1221-29G= | |
| 2 | g.85553099C>T | CA1741903 | GGCX | n.5200-29G>A n.3607-29G>A n.1559-29G>A n.1259-29G>A n.1508-29G>A c.*749-29G>A (n.*749-29G>A) n.1395-29G>A c.1087-29G>A (n.1087-29G>A) c.1156-29G>A (n.1156-29G>A) c.*812-29G>A (n.*812-29G>A) c.877-29G>A (n.877-29G>A) c.481-29G>A (n.481-29G>A) c.985-29G>A (n.985-29G>A) c.*733-29G>A (n.*733-29G>A) c.472-29G>A (n.472-29G>A) c.469-29G>A (n.469-29G>A) n.179-5095G>A n.649-29G>A n.573-29G>A c.334-29G>A (n.334-29G>A) n.1221-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553100T>C | CA1266825441 | GGCX | n.5200-30A>G n.3607-30A>G n.1559-30A>G n.1259-30A>G n.1508-30A>G c.*749-30A>G (n.*749-30A>G) n.1395-30A>G c.1087-30A>G (n.1087-30A>G) c.1156-30A>G (n.1156-30A>G) c.*812-30A>G (n.*812-30A>G) c.877-30A>G (n.877-30A>G) c.481-30A>G (n.481-30A>G) c.985-30A>G (n.985-30A>G) c.*733-30A>G (n.*733-30A>G) c.472-30A>G (n.472-30A>G) c.469-30A>G (n.469-30A>G) n.179-5096A>G n.649-30A>G n.573-30A>G c.334-30A>G (n.334-30A>G) n.1221-30A>G | dbSNP |
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| 2 | g.85553103A>G | CA51736531 | GGCX | n.5200-33T>C n.3607-33T>C n.1559-33T>C n.1259-33T>C n.1508-33T>C c.*749-33T>C (n.*749-33T>C) n.1395-33T>C c.1087-33T>C (n.1087-33T>C) c.1156-33T>C (n.1156-33T>C) c.*812-33T>C (n.*812-33T>C) c.877-33T>C (n.877-33T>C) c.481-33T>C (n.481-33T>C) c.985-33T>C (n.985-33T>C) c.*733-33T>C (n.*733-33T>C) c.472-33T>C (n.472-33T>C) c.469-33T>C (n.469-33T>C) n.179-5099T>C n.649-33T>C n.573-33T>C c.334-33T>C (n.334-33T>C) n.1221-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553104T>C | CA534627836 | GGCX | n.5200-34A>G n.3607-34A>G n.1559-34A>G n.1259-34A>G n.1508-34A>G c.*749-34A>G (n.*749-34A>G) n.1395-34A>G c.1087-34A>G (n.1087-34A>G) c.1156-34A>G (n.1156-34A>G) c.*812-34A>G (n.*812-34A>G) c.877-34A>G (n.877-34A>G) c.481-34A>G (n.481-34A>G) c.985-34A>G (n.985-34A>G) c.*733-34A>G (n.*733-34A>G) c.472-34A>G (n.472-34A>G) c.469-34A>G (n.469-34A>G) n.179-5100A>G n.649-34A>G n.573-34A>G c.334-34A>G (n.334-34A>G) n.1221-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553104T>G | CA2659854321 | GGCX | n.5200-34A>C n.3607-34A>C n.1559-34A>C n.1259-34A>C n.1508-34A>C c.*749-34A>C (n.*749-34A>C) n.1395-34A>C c.1087-34A>C (n.1087-34A>C) c.1156-34A>C (n.1156-34A>C) c.*812-34A>C (n.*812-34A>C) c.877-34A>C (n.877-34A>C) c.481-34A>C (n.481-34A>C) c.985-34A>C (n.985-34A>C) c.*733-34A>C (n.*733-34A>C) c.472-34A>C (n.472-34A>C) c.469-34A>C (n.469-34A>C) n.179-5100A>C n.649-34A>C n.573-34A>C c.334-34A>C (n.334-34A>C) n.1221-34A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553105G>A | CA2535688012 | GGCX | n.5200-35C>T n.3607-35C>T n.1559-35C>T n.1259-35C>T n.1508-35C>T c.*749-35C>T (n.*749-35C>T) n.1395-35C>T c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1156-35C>T (n.1156-35C>T) c.*812-35C>T (n.*812-35C>T) c.877-35C>T (n.877-35C>T) c.481-35C>T (n.481-35C>T) c.985-35C>T (n.985-35C>T) c.*733-35C>T (n.*733-35C>T) c.472-35C>T (n.472-35C>T) c.469-35C>T (n.469-35C>T) n.179-5101C>T n.649-35C>T n.573-35C>T c.334-35C>T (n.334-35C>T) n.1221-35C>T | |
| 2 | g.85553106C>T | CA2659854324 | GGCX | n.5200-36G>A n.3607-36G>A n.1559-36G>A n.1259-36G>A n.1508-36G>A c.*749-36G>A (n.*749-36G>A) n.1395-36G>A c.1087-36G>A (n.1087-36G>A) c.1156-36G>A (n.1156-36G>A) c.*812-36G>A (n.*812-36G>A) c.877-36G>A (n.877-36G>A) c.481-36G>A (n.481-36G>A) c.985-36G>A (n.985-36G>A) c.*733-36G>A (n.*733-36G>A) c.472-36G>A (n.472-36G>A) c.469-36G>A (n.469-36G>A) n.179-5102G>A n.649-36G>A n.573-36G>A c.334-36G>A (n.334-36G>A) n.1221-36G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553107T>C | CA1741904 | GGCX | n.5200-37A>G n.3607-37A>G n.1559-37A>G n.1259-37A>G n.1508-37A>G c.*749-37A>G (n.*749-37A>G) n.1395-37A>G c.1087-37A>G (n.1087-37A>G) c.1156-37A>G (n.1156-37A>G) c.*812-37A>G (n.*812-37A>G) c.877-37A>G (n.877-37A>G) c.481-37A>G (n.481-37A>G) c.985-37A>G (n.985-37A>G) c.*733-37A>G (n.*733-37A>G) c.472-37A>G (n.472-37A>G) c.469-37A>G (n.469-37A>G) n.179-5103A>G n.649-37A>G n.573-37A>G c.334-37A>G (n.334-37A>G) n.1221-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553107T= | CA1266825445 | GGCX | n.5200-37A= n.3607-37A= n.1559-37A= n.1259-37A= n.1508-37A= c.*749-37A= (n.*749-37A=) n.1395-37A= c.1087-37A= (n.1087-37A=) c.1156-37A= (n.1156-37A=) c.*812-37A= (n.*812-37A=) c.877-37A= (n.877-37A=) c.481-37A= (n.481-37A=) c.985-37A= (n.985-37A=) c.*733-37A= (n.*733-37A=) c.472-37A= (n.472-37A=) c.469-37A= (n.469-37A=) n.179-5103A= n.649-37A= n.573-37A= c.334-37A= (n.334-37A=) n.1221-37A= | |
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| 2 | g.85553111C>A | CA2659854328 | GGCX | n.5200-41G>T n.3607-41G>T n.1559-41G>T n.1259-41G>T n.1508-41G>T c.*749-41G>T (n.*749-41G>T) n.1395-41G>T c.1087-41G>T (n.1087-41G>T) c.1156-41G>T (n.1156-41G>T) c.*812-41G>T (n.*812-41G>T) c.877-41G>T (n.877-41G>T) c.481-41G>T (n.481-41G>T) c.985-41G>T (n.985-41G>T) c.*733-41G>T (n.*733-41G>T) c.472-41G>T (n.472-41G>T) c.469-41G>T (n.469-41G>T) n.179-5107G>T n.649-41G>T n.573-41G>T c.334-41G>T (n.334-41G>T) n.1221-41G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553111C>T | CA1266825447 | GGCX | n.5200-41G>A n.3607-41G>A n.1559-41G>A n.1259-41G>A n.1508-41G>A c.*749-41G>A (n.*749-41G>A) n.1395-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1156-41G>A (n.1156-41G>A) c.*812-41G>A (n.*812-41G>A) c.877-41G>A (n.877-41G>A) c.481-41G>A (n.481-41G>A) c.985-41G>A (n.985-41G>A) c.*733-41G>A (n.*733-41G>A) c.472-41G>A (n.472-41G>A) c.469-41G>A (n.469-41G>A) n.179-5107G>A n.649-41G>A n.573-41G>A c.334-41G>A (n.334-41G>A) n.1221-41G>A | dbSNP |
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| 2 | g.85553112A>C | CA2659854329 | GGCX | n.5200-42T>G n.3607-42T>G n.1559-42T>G n.1259-42T>G n.1508-42T>G c.*749-42T>G (n.*749-42T>G) n.1395-42T>G c.1087-42T>G (n.1087-42T>G) c.1156-42T>G (n.1156-42T>G) c.*812-42T>G (n.*812-42T>G) c.877-42T>G (n.877-42T>G) c.481-42T>G (n.481-42T>G) c.985-42T>G (n.985-42T>G) c.*733-42T>G (n.*733-42T>G) c.472-42T>G (n.472-42T>G) c.469-42T>G (n.469-42T>G) n.179-5108T>G n.649-42T>G n.573-42T>G c.334-42T>G (n.334-42T>G) n.1221-42T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553113C>T | CA2659854330 | GGCX | n.5200-43G>A n.3607-43G>A n.1559-43G>A n.1259-43G>A n.1508-43G>A c.*749-43G>A (n.*749-43G>A) n.1395-43G>A c.1087-43G>A (n.1087-43G>A) c.1156-43G>A (n.1156-43G>A) c.*812-43G>A (n.*812-43G>A) c.877-43G>A (n.877-43G>A) c.481-43G>A (n.481-43G>A) c.985-43G>A (n.985-43G>A) c.*733-43G>A (n.*733-43G>A) c.472-43G>A (n.472-43G>A) c.469-43G>A (n.469-43G>A) n.179-5109G>A n.649-43G>A n.573-43G>A c.334-43G>A (n.334-43G>A) n.1221-43G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553114A>G | CA2659854331 | GGCX | n.5200-44T>C n.3607-44T>C n.1559-44T>C n.1259-44T>C n.1508-44T>C c.*749-44T>C (n.*749-44T>C) n.1395-44T>C c.1087-44T>C (n.1087-44T>C) c.1156-44T>C (n.1156-44T>C) c.*812-44T>C (n.*812-44T>C) c.877-44T>C (n.877-44T>C) c.481-44T>C (n.481-44T>C) c.985-44T>C (n.985-44T>C) c.*733-44T>C (n.*733-44T>C) c.472-44T>C (n.472-44T>C) c.469-44T>C (n.469-44T>C) n.179-5110T>C n.649-44T>C n.573-44T>C c.334-44T>C (n.334-44T>C) n.1221-44T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553116_85553119del | CA2577020935 | GGCX | n.5200-47_5200-44del n.3607-47_3607-44del n.1559-47_1559-44del n.1259-47_1259-44del n.1508-47_1508-44del c.*749-47_*749-44del (n.*749-47_*749-44del) n.1395-47_1395-44del c.1087-47_1087-44del (n.1087-47_1087-44del) c.1156-47_1156-44del (n.1156-47_1156-44del) c.*812-47_*812-44del (n.*812-47_*812-44del) c.877-47_877-44del (n.877-47_877-44del) c.481-47_481-44del (n.481-47_481-44del) c.985-47_985-44del (n.985-47_985-44del) c.*733-47_*733-44del (n.*733-47_*733-44del) c.472-47_472-44del (n.472-47_472-44del) c.469-47_469-44del (n.469-47_469-44del) n.179-5113_179-5110del n.649-47_649-44del n.573-47_573-44del c.334-47_334-44del (n.334-47_334-44del) n.1221-47_1221-44del | |
| 2 | g.85553115C= | CA1266825449 | GGCX | n.5200-45G= n.3607-45G= n.1559-45G= n.1259-45G= n.1508-45G= c.*749-45G= (n.*749-45G=) n.1395-45G= c.1087-45G= (n.1087-45G=) c.1156-45G= (n.1156-45G=) c.*812-45G= (n.*812-45G=) c.877-45G= (n.877-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) c.985-45G= (n.985-45G=) c.*733-45G= (n.*733-45G=) c.472-45G= (n.472-45G=) c.469-45G= (n.469-45G=) n.179-5111G= n.649-45G= n.573-45G= c.334-45G= (n.334-45G=) n.1221-45G= | |
| 2 | g.85553115C>G | CA2750761610 | GGCX | n.5200-45G>C n.3607-45G>C n.1559-45G>C n.1259-45G>C n.1508-45G>C c.*749-45G>C (n.*749-45G>C) n.1395-45G>C c.1087-45G>C (n.1087-45G>C) c.1156-45G>C (n.1156-45G>C) c.*812-45G>C (n.*812-45G>C) c.877-45G>C (n.877-45G>C) c.481-45G>C (n.481-45G>C) c.985-45G>C (n.985-45G>C) c.*733-45G>C (n.*733-45G>C) c.472-45G>C (n.472-45G>C) c.469-45G>C (n.469-45G>C) n.179-5111G>C n.649-45G>C n.573-45G>C c.334-45G>C (n.334-45G>C) n.1221-45G>C | |
| 2 | g.85553115C>T | CA1741906 | GGCX | n.5200-45G>A n.3607-45G>A n.1559-45G>A n.1259-45G>A n.1508-45G>A c.*749-45G>A (n.*749-45G>A) n.1395-45G>A c.1087-45G>A (n.1087-45G>A) c.1156-45G>A (n.1156-45G>A) c.*812-45G>A (n.*812-45G>A) c.877-45G>A (n.877-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) c.985-45G>A (n.985-45G>A) c.*733-45G>A (n.*733-45G>A) c.472-45G>A (n.472-45G>A) c.469-45G>A (n.469-45G>A) n.179-5111G>A n.649-45G>A n.573-45G>A c.334-45G>A (n.334-45G>A) n.1221-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553115_85553116delinsCT | CA1266825448 | GGCX | n.5200-46_5200-45delinsAG n.3607-46_3607-45delinsAG n.1559-46_1559-45delinsAG n.1259-46_1259-45delinsAG n.1508-46_1508-45delinsAG c.*749-46_*749-45delinsAG (n.*749-46_*749-45delinsAG) n.1395-46_1395-45delinsAG c.1087-46_1087-45delinsAG (n.1087-46_1087-45delinsAG) c.1156-46_1156-45delinsAG (n.1156-46_1156-45delinsAG) c.*812-46_*812-45delinsAG (n.*812-46_*812-45delinsAG) c.877-46_877-45delinsAG (n.877-46_877-45delinsAG) c.481-46_481-45delinsAG (n.481-46_481-45delinsAG) c.985-46_985-45delinsAG (n.985-46_985-45delinsAG) c.*733-46_*733-45delinsAG (n.*733-46_*733-45delinsAG) c.472-46_472-45delinsAG (n.472-46_472-45delinsAG) c.469-46_469-45delinsAG (n.469-46_469-45delinsAG) n.179-5112_179-5111delinsAG n.649-46_649-45delinsAG n.573-46_573-45delinsAG c.334-46_334-45delinsAG (n.334-46_334-45delinsAG) n.1221-46_1221-45delinsAG | |
| 2 | g.85553116del | CA1741905 | GGCX | n.5200-46del n.3607-46del n.1559-46del n.1259-46del n.1508-46del c.*749-46del (n.*749-46del) n.1395-46del c.1087-46del (n.1087-46del) c.1156-46del (n.1156-46del) c.*812-46del (n.*812-46del) c.877-46del (n.877-46del) c.481-46del (n.481-46del) c.985-46del (n.985-46del) c.*733-46del (n.*733-46del) c.472-46del (n.472-46del) c.469-46del (n.469-46del) n.179-5112del n.649-46del n.573-46del c.334-46del (n.334-46del) n.1221-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553117del | CA347487249 | GGCX | n.5200-47del n.3607-47del n.1559-47del n.1259-47del n.1508-47del c.*749-47del (n.*749-47del) n.1395-47del c.1087-47del (n.1087-47del) c.1156-47del (n.1156-47del) c.*812-47del (n.*812-47del) c.877-47del (n.877-47del) c.481-47del (n.481-47del) c.985-47del (n.985-47del) c.*733-47del (n.*733-47del) c.472-47del (n.472-47del) c.469-47del (n.469-47del) n.179-5113del n.649-47del n.573-47del c.334-47del (n.334-47del) n.1221-47del | |
| 2 | g.85553118A= | CA1266825450 | GGCX | n.5200-48T= n.3607-48T= n.1559-48T= n.1259-48T= n.1508-48T= c.*749-48T= (n.*749-48T=) n.1395-48T= c.1087-48T= (n.1087-48T=) c.1156-48T= (n.1156-48T=) c.*812-48T= (n.*812-48T=) c.877-48T= (n.877-48T=) c.481-48T= (n.481-48T=) c.985-48T= (n.985-48T=) c.*733-48T= (n.*733-48T=) c.472-48T= (n.472-48T=) c.469-48T= (n.469-48T=) n.179-5114T= n.649-48T= n.573-48T= c.334-48T= (n.334-48T=) n.1221-48T= | |
| 2 | g.85553118A>C | CA1266825451 | GGCX | n.5200-48T>G n.3607-48T>G n.1559-48T>G n.1259-48T>G n.1508-48T>G c.*749-48T>G (n.*749-48T>G) n.1395-48T>G c.1087-48T>G (n.1087-48T>G) c.1156-48T>G (n.1156-48T>G) c.*812-48T>G (n.*812-48T>G) c.877-48T>G (n.877-48T>G) c.481-48T>G (n.481-48T>G) c.985-48T>G (n.985-48T>G) c.*733-48T>G (n.*733-48T>G) c.472-48T>G (n.472-48T>G) c.469-48T>G (n.469-48T>G) n.179-5114T>G n.649-48T>G n.573-48T>G c.334-48T>G (n.334-48T>G) n.1221-48T>G | dbSNP |
| 2 | g.85553119C>A | CA1741907 | GGCX | n.5200-49G>T n.3607-49G>T n.1559-49G>T n.1259-49G>T n.1508-49G>T c.*749-49G>T (n.*749-49G>T) n.1395-49G>T c.1087-49G>T (n.1087-49G>T) c.1156-49G>T (n.1156-49G>T) c.*812-49G>T (n.*812-49G>T) c.877-49G>T (n.877-49G>T) c.481-49G>T (n.481-49G>T) c.985-49G>T (n.985-49G>T) c.*733-49G>T (n.*733-49G>T) c.472-49G>T (n.472-49G>T) c.469-49G>T (n.469-49G>T) n.179-5115G>T n.649-49G>T n.573-49G>T c.334-49G>T (n.334-49G>T) n.1221-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553119C= | CA1266825452 | GGCX | n.5200-49G= n.3607-49G= n.1559-49G= n.1259-49G= n.1508-49G= c.*749-49G= (n.*749-49G=) n.1395-49G= c.1087-49G= (n.1087-49G=) c.1156-49G= (n.1156-49G=) c.*812-49G= (n.*812-49G=) c.877-49G= (n.877-49G=) c.481-49G= (n.481-49G=) c.985-49G= (n.985-49G=) c.*733-49G= (n.*733-49G=) c.472-49G= (n.472-49G=) c.469-49G= (n.469-49G=) n.179-5115G= n.649-49G= n.573-49G= c.334-49G= (n.334-49G=) n.1221-49G= | |
| 2 | g.85553120C>T | CA2659854334 | GGCX | n.5200-50G>A n.3607-50G>A n.1559-50G>A n.1259-50G>A n.1508-50G>A c.*749-50G>A (n.*749-50G>A) n.1395-50G>A c.1087-50G>A (n.1087-50G>A) c.1156-50G>A (n.1156-50G>A) c.*812-50G>A (n.*812-50G>A) c.877-50G>A (n.877-50G>A) c.481-50G>A (n.481-50G>A) c.985-50G>A (n.985-50G>A) c.*733-50G>A (n.*733-50G>A) c.472-50G>A (n.472-50G>A) c.469-50G>A (n.469-50G>A) n.179-5116G>A n.649-50G>A n.573-50G>A c.334-50G>A (n.334-50G>A) n.1221-50G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553143del | CA51736540 | GGCX | n.5200-73del n.3607-73del n.1559-73del n.1259-73del n.1508-73del c.*749-73del (n.*749-73del) n.1395-73del c.1087-73del (n.1087-73del) c.1156-73del (n.1156-73del) c.*812-73del (n.*812-73del) c.877-73del (n.877-73del) c.481-73del (n.481-73del) c.985-73del (n.985-73del) c.*733-73del (n.*733-73del) c.472-73del (n.472-73del) c.469-73del (n.469-73del) n.179-5139del n.649-73del n.573-73del c.334-73del (n.334-73del) n.1221-73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553144G>A | CA1266825458 | GGCX | n.5200-74C>T n.3607-74C>T n.1559-74C>T n.1259-74C>T n.1508-74C>T c.*749-74C>T (n.*749-74C>T) n.1395-74C>T c.1087-74C>T (n.1087-74C>T) c.1156-74C>T (n.1156-74C>T) c.*812-74C>T (n.*812-74C>T) c.877-74C>T (n.877-74C>T) c.481-74C>T (n.481-74C>T) c.985-74C>T (n.985-74C>T) c.*733-74C>T (n.*733-74C>T) c.472-74C>T (n.472-74C>T) c.469-74C>T (n.469-74C>T) n.179-5140C>T n.649-74C>T n.573-74C>T c.334-74C>T (n.334-74C>T) n.1221-74C>T | dbSNP |
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| 2 | g.85553145C>A | CA2659854354 | GGCX | n.5200-75G>T n.3607-75G>T n.1559-75G>T n.1259-75G>T n.1508-75G>T c.*749-75G>T (n.*749-75G>T) n.1395-75G>T c.1087-75G>T (n.1087-75G>T) c.1156-75G>T (n.1156-75G>T) c.*812-75G>T (n.*812-75G>T) c.877-75G>T (n.877-75G>T) c.481-75G>T (n.481-75G>T) c.985-75G>T (n.985-75G>T) c.*733-75G>T (n.*733-75G>T) c.472-75G>T (n.472-75G>T) c.469-75G>T (n.469-75G>T) n.179-5141G>T n.649-75G>T n.573-75G>T c.334-75G>T (n.334-75G>T) n.1221-75G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553145C= | CA1266825459 | GGCX | n.5200-75G= n.3607-75G= n.1559-75G= n.1259-75G= n.1508-75G= c.*749-75G= (n.*749-75G=) n.1395-75G= c.1087-75G= (n.1087-75G=) c.1156-75G= (n.1156-75G=) c.*812-75G= (n.*812-75G=) c.877-75G= (n.877-75G=) c.481-75G= (n.481-75G=) c.985-75G= (n.985-75G=) c.*733-75G= (n.*733-75G=) c.472-75G= (n.472-75G=) c.469-75G= (n.469-75G=) n.179-5141G= n.649-75G= n.573-75G= c.334-75G= (n.334-75G=) n.1221-75G= | |
| 2 | g.85553145C>T | CA51736541 | GGCX | n.5200-75G>A n.3607-75G>A n.1559-75G>A n.1259-75G>A n.1508-75G>A c.*749-75G>A (n.*749-75G>A) n.1395-75G>A c.1087-75G>A (n.1087-75G>A) c.1156-75G>A (n.1156-75G>A) c.*812-75G>A (n.*812-75G>A) c.877-75G>A (n.877-75G>A) c.481-75G>A (n.481-75G>A) c.985-75G>A (n.985-75G>A) c.*733-75G>A (n.*733-75G>A) c.472-75G>A (n.472-75G>A) c.469-75G>A (n.469-75G>A) n.179-5141G>A n.649-75G>A n.573-75G>A c.334-75G>A (n.334-75G>A) n.1221-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553147A= | CA1266825462 | GGCX | n.5200-77T= n.3607-77T= n.1559-77T= n.1259-77T= n.1508-77T= c.*749-77T= (n.*749-77T=) n.1395-77T= c.1087-77T= (n.1087-77T=) c.1156-77T= (n.1156-77T=) c.*812-77T= (n.*812-77T=) c.877-77T= (n.877-77T=) c.481-77T= (n.481-77T=) c.985-77T= (n.985-77T=) c.*733-77T= (n.*733-77T=) c.472-77T= (n.472-77T=) c.469-77T= (n.469-77T=) n.179-5143T= n.649-77T= n.573-77T= c.334-77T= (n.334-77T=) n.1221-77T= | |
| 2 | g.85553147A>G | CA1266825461 | GGCX | n.5200-77T>C n.3607-77T>C n.1559-77T>C n.1259-77T>C n.1508-77T>C c.*749-77T>C (n.*749-77T>C) n.1395-77T>C c.1087-77T>C (n.1087-77T>C) c.1156-77T>C (n.1156-77T>C) c.*812-77T>C (n.*812-77T>C) c.877-77T>C (n.877-77T>C) c.481-77T>C (n.481-77T>C) c.985-77T>C (n.985-77T>C) c.*733-77T>C (n.*733-77T>C) c.472-77T>C (n.472-77T>C) c.469-77T>C (n.469-77T>C) n.179-5143T>C n.649-77T>C n.573-77T>C c.334-77T>C (n.334-77T>C) n.1221-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553149A= | CA1266825463 | GGCX | n.5200-79T= n.3607-79T= n.1559-79T= n.1259-79T= n.1508-79T= c.*749-79T= (n.*749-79T=) n.1395-79T= c.1087-79T= (n.1087-79T=) c.1156-79T= (n.1156-79T=) c.*812-79T= (n.*812-79T=) c.877-79T= (n.877-79T=) c.481-79T= (n.481-79T=) c.985-79T= (n.985-79T=) c.*733-79T= (n.*733-79T=) c.472-79T= (n.472-79T=) c.469-79T= (n.469-79T=) n.179-5145T= n.649-79T= n.573-79T= c.334-79T= (n.334-79T=) n.1221-79T= | |
| 2 | g.85553149A>C | CA1266825464 | GGCX | n.5200-79T>G n.3607-79T>G n.1559-79T>G n.1259-79T>G n.1508-79T>G c.*749-79T>G (n.*749-79T>G) n.1395-79T>G c.1087-79T>G (n.1087-79T>G) c.1156-79T>G (n.1156-79T>G) c.*812-79T>G (n.*812-79T>G) c.877-79T>G (n.877-79T>G) c.481-79T>G (n.481-79T>G) c.985-79T>G (n.985-79T>G) c.*733-79T>G (n.*733-79T>G) c.472-79T>G (n.472-79T>G) c.469-79T>G (n.469-79T>G) n.179-5145T>G n.649-79T>G n.573-79T>G c.334-79T>G (n.334-79T>G) n.1221-79T>G | dbSNP |
| 2 | g.85553152A>G | CA2659854355 | GGCX | n.5199+80T>C n.3606+80T>C n.1558+80T>C n.1258+80T>C n.1507+80T>C c.*748+80T>C (n.*748+80T>C) n.1394+80T>C c.1086+80T>C (n.1086+80T>C) c.1155+80T>C (n.1155+80T>C) c.*811+80T>C (n.*811+80T>C) c.876+80T>C (n.876+80T>C) c.480+80T>C (n.480+80T>C) c.984+80T>C (n.984+80T>C) c.*732+80T>C (n.*732+80T>C) c.471+80T>C (n.471+80T>C) c.468+80T>C (n.468+80T>C) n.179-5148T>C n.648+80T>C n.572+80T>C c.333+80T>C (n.333+80T>C) n.1220+80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553153G>A | CA2750761612 | GGCX | n.5199+79C>T n.3606+79C>T n.1558+79C>T n.1258+79C>T n.1507+79C>T c.*748+79C>T (n.*748+79C>T) n.1394+79C>T c.1086+79C>T (n.1086+79C>T) c.1155+79C>T (n.1155+79C>T) c.*811+79C>T (n.*811+79C>T) c.876+79C>T (n.876+79C>T) c.480+79C>T (n.480+79C>T) c.984+79C>T (n.984+79C>T) c.*732+79C>T (n.*732+79C>T) c.471+79C>T (n.471+79C>T) c.468+79C>T (n.468+79C>T) n.179-5149C>T n.648+79C>T n.572+79C>T c.333+79C>T (n.333+79C>T) n.1220+79C>T | |
| 2 | g.85553153G= | CA1266825465 | GGCX | n.5199+79C= n.3606+79C= n.1558+79C= n.1258+79C= n.1507+79C= c.*748+79C= (n.*748+79C=) n.1394+79C= c.1086+79C= (n.1086+79C=) c.1155+79C= (n.1155+79C=) c.*811+79C= (n.*811+79C=) c.876+79C= (n.876+79C=) c.480+79C= (n.480+79C=) c.984+79C= (n.984+79C=) c.*732+79C= (n.*732+79C=) c.471+79C= (n.471+79C=) c.468+79C= (n.468+79C=) n.179-5149C= n.648+79C= n.572+79C= c.333+79C= (n.333+79C=) n.1220+79C= | |
| 2 | g.85553157dup | CA1266825466 | GGCX | n.5199+78dup n.3606+78dup n.1558+78dup n.1258+78dup n.1507+78dup c.*748+78dup (n.*748+78dup) n.1394+78dup c.1086+78dup (n.1086+78dup) c.1155+78dup (n.1155+78dup) c.*811+78dup (n.*811+78dup) c.876+78dup (n.876+78dup) c.480+78dup (n.480+78dup) c.984+78dup (n.984+78dup) c.*732+78dup (n.*732+78dup) c.471+78dup (n.471+78dup) c.468+78dup (n.468+78dup) n.179-5150dup n.648+78dup n.572+78dup c.333+78dup (n.333+78dup) n.1220+78dup | dbSNP |
| 2 | g.85553155C>T | CA2659854356 | GGCX | n.5199+77G>A n.3606+77G>A n.1558+77G>A n.1258+77G>A n.1507+77G>A c.*748+77G>A (n.*748+77G>A) n.1394+77G>A c.1086+77G>A (n.1086+77G>A) c.1155+77G>A (n.1155+77G>A) c.*811+77G>A (n.*811+77G>A) c.876+77G>A (n.876+77G>A) c.480+77G>A (n.480+77G>A) c.984+77G>A (n.984+77G>A) c.*732+77G>A (n.*732+77G>A) c.471+77G>A (n.471+77G>A) c.468+77G>A (n.468+77G>A) n.179-5151G>A n.648+77G>A n.572+77G>A c.333+77G>A (n.333+77G>A) n.1220+77G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553156C>T | CA2659854357 | GGCX | n.5199+76G>A n.3606+76G>A n.1558+76G>A n.1258+76G>A n.1507+76G>A c.*748+76G>A (n.*748+76G>A) n.1394+76G>A c.1086+76G>A (n.1086+76G>A) c.1155+76G>A (n.1155+76G>A) c.*811+76G>A (n.*811+76G>A) c.876+76G>A (n.876+76G>A) c.480+76G>A (n.480+76G>A) c.984+76G>A (n.984+76G>A) c.*732+76G>A (n.*732+76G>A) c.471+76G>A (n.471+76G>A) c.468+76G>A (n.468+76G>A) n.179-5152G>A n.648+76G>A n.572+76G>A c.333+76G>A (n.333+76G>A) n.1220+76G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553156_85553157insAAACACACCCAACA | CA2750761613 | GGCX | n.5199+75_5199+76insTGTTGGGTGTGTTT n.3606+75_3606+76insTGTTGGGTGTGTTT n.1558+75_1558+76insTGTTGGGTGTGTTT n.1258+75_1258+76insTGTTGGGTGTGTTT n.1507+75_1507+76insTGTTGGGTGTGTTT c.*748+75_*748+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.*748+75_*748+76insTGTTGGGTGTGTTT) n.1394+75_1394+76insTGTTGGGTGTGTTT c.1086+75_1086+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.1086+75_1086+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.1155+75_1155+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.1155+75_1155+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.*811+75_*811+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.*811+75_*811+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.876+75_876+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.876+75_876+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.480+75_480+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.480+75_480+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.984+75_984+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.984+75_984+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.*732+75_*732+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.*732+75_*732+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.471+75_471+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.471+75_471+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.468+75_468+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.468+75_468+76insTGTTGGGTGTGTTT) n.179-5153_179-5152insTGTTGGGTGTGTTT n.648+75_648+76insTGTTGGGTGTGTTT n.572+75_572+76insTGTTGGGTGTGTTT c.333+75_333+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.333+75_333+76insTGTTGGGTGTGTTT) n.1220+75_1220+76insTGTTGGGTGTGTTT | |
| 2 | g.85553157C>A | CA2750761614 | GGCX | n.5199+75G>T n.3606+75G>T n.1558+75G>T n.1258+75G>T n.1507+75G>T c.*748+75G>T (n.*748+75G>T) n.1394+75G>T c.1086+75G>T (n.1086+75G>T) c.1155+75G>T (n.1155+75G>T) c.*811+75G>T (n.*811+75G>T) c.876+75G>T (n.876+75G>T) c.480+75G>T (n.480+75G>T) c.984+75G>T (n.984+75G>T) c.*732+75G>T (n.*732+75G>T) c.471+75G>T (n.471+75G>T) c.468+75G>T (n.468+75G>T) n.179-5153G>T n.648+75G>T n.572+75G>T c.333+75G>T (n.333+75G>T) n.1220+75G>T | |
| 2 | g.85553158A= | CA1266825467 | GGCX | n.5199+74T= n.3606+74T= n.1558+74T= n.1258+74T= n.1507+74T= c.*748+74T= (n.*748+74T=) n.1394+74T= c.1086+74T= (n.1086+74T=) c.1155+74T= (n.1155+74T=) c.*811+74T= (n.*811+74T=) c.876+74T= (n.876+74T=) c.480+74T= (n.480+74T=) c.984+74T= (n.984+74T=) c.*732+74T= (n.*732+74T=) c.471+74T= (n.471+74T=) c.468+74T= (n.468+74T=) n.179-5154T= n.648+74T= n.572+74T= c.333+74T= (n.333+74T=) n.1220+74T= | |
| 2 | g.85553158A>G | CA51736544 | GGCX | n.5199+74T>C n.3606+74T>C n.1558+74T>C n.1258+74T>C n.1507+74T>C c.*748+74T>C (n.*748+74T>C) n.1394+74T>C c.1086+74T>C (n.1086+74T>C) c.1155+74T>C (n.1155+74T>C) c.*811+74T>C (n.*811+74T>C) c.876+74T>C (n.876+74T>C) c.480+74T>C (n.480+74T>C) c.984+74T>C (n.984+74T>C) c.*732+74T>C (n.*732+74T>C) c.471+74T>C (n.471+74T>C) c.468+74T>C (n.468+74T>C) n.179-5154T>C n.648+74T>C n.572+74T>C c.333+74T>C (n.333+74T>C) n.1220+74T>C | dbSNP |
| 2 | g.85553159T>C | CA1266825469 | GGCX | n.5199+73A>G n.3606+73A>G n.1558+73A>G n.1258+73A>G n.1507+73A>G c.*748+73A>G (n.*748+73A>G) n.1394+73A>G c.1086+73A>G (n.1086+73A>G) c.1155+73A>G (n.1155+73A>G) c.*811+73A>G (n.*811+73A>G) c.876+73A>G (n.876+73A>G) c.480+73A>G (n.480+73A>G) c.984+73A>G (n.984+73A>G) c.*732+73A>G (n.*732+73A>G) c.471+73A>G (n.471+73A>G) c.468+73A>G (n.468+73A>G) n.179-5155A>G n.648+73A>G n.572+73A>G c.333+73A>G (n.333+73A>G) n.1220+73A>G | dbSNP |
| 2 | g.85553159T= | CA1266825468 | GGCX | n.5199+73A= n.3606+73A= n.1558+73A= n.1258+73A= n.1507+73A= c.*748+73A= (n.*748+73A=) n.1394+73A= c.1086+73A= (n.1086+73A=) c.1155+73A= (n.1155+73A=) c.*811+73A= (n.*811+73A=) c.876+73A= (n.876+73A=) c.480+73A= (n.480+73A=) c.984+73A= (n.984+73A=) c.*732+73A= (n.*732+73A=) c.471+73A= (n.471+73A=) c.468+73A= (n.468+73A=) n.179-5155A= n.648+73A= n.572+73A= c.333+73A= (n.333+73A=) n.1220+73A= | |
| 2 | g.85553160T>G | CA2659854358 | GGCX | n.5199+72A>C n.3606+72A>C n.1558+72A>C n.1258+72A>C n.1507+72A>C c.*748+72A>C (n.*748+72A>C) n.1394+72A>C c.1086+72A>C (n.1086+72A>C) c.1155+72A>C (n.1155+72A>C) c.*811+72A>C (n.*811+72A>C) c.876+72A>C (n.876+72A>C) c.480+72A>C (n.480+72A>C) c.984+72A>C (n.984+72A>C) c.*732+72A>C (n.*732+72A>C) c.471+72A>C (n.471+72A>C) c.468+72A>C (n.468+72A>C) n.179-5156A>C n.648+72A>C n.572+72A>C c.333+72A>C (n.333+72A>C) n.1220+72A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553161C= | CA1266825470 | GGCX | n.5199+71G= n.3606+71G= n.1558+71G= n.1258+71G= n.1507+71G= c.*748+71G= (n.*748+71G=) n.1394+71G= c.1086+71G= (n.1086+71G=) c.1155+71G= (n.1155+71G=) c.*811+71G= (n.*811+71G=) c.876+71G= (n.876+71G=) c.480+71G= (n.480+71G=) c.984+71G= (n.984+71G=) c.*732+71G= (n.*732+71G=) c.471+71G= (n.471+71G=) c.468+71G= (n.468+71G=) n.179-5157G= n.648+71G= n.572+71G= c.333+71G= (n.333+71G=) n.1220+71G= | |
| 2 | g.85553161C>G | CA894040656 | GGCX | n.5199+71G>C n.3606+71G>C n.1558+71G>C n.1258+71G>C n.1507+71G>C c.*748+71G>C (n.*748+71G>C) n.1394+71G>C c.1086+71G>C (n.1086+71G>C) c.1155+71G>C (n.1155+71G>C) c.*811+71G>C (n.*811+71G>C) c.876+71G>C (n.876+71G>C) c.480+71G>C (n.480+71G>C) c.984+71G>C (n.984+71G>C) c.*732+71G>C (n.*732+71G>C) c.471+71G>C (n.471+71G>C) c.468+71G>C (n.468+71G>C) n.179-5157G>C n.648+71G>C n.572+71G>C c.333+71G>C (n.333+71G>C) n.1220+71G>C | dbSNP |
| 2 | g.85553161C>T | CA1033059111 | GGCX | n.5199+71G>A n.3606+71G>A n.1558+71G>A n.1258+71G>A n.1507+71G>A c.*748+71G>A (n.*748+71G>A) n.1394+71G>A c.1086+71G>A (n.1086+71G>A) c.1155+71G>A (n.1155+71G>A) c.*811+71G>A (n.*811+71G>A) c.876+71G>A (n.876+71G>A) c.480+71G>A (n.480+71G>A) c.984+71G>A (n.984+71G>A) c.*732+71G>A (n.*732+71G>A) c.471+71G>A (n.471+71G>A) c.468+71G>A (n.468+71G>A) n.179-5157G>A n.648+71G>A n.572+71G>A c.333+71G>A (n.333+71G>A) n.1220+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553162T>C | CA894040658 | GGCX | n.5199+70A>G n.3606+70A>G n.1558+70A>G n.1258+70A>G n.1507+70A>G c.*748+70A>G (n.*748+70A>G) n.1394+70A>G c.1086+70A>G (n.1086+70A>G) c.1155+70A>G (n.1155+70A>G) c.*811+70A>G (n.*811+70A>G) c.876+70A>G (n.876+70A>G) c.480+70A>G (n.480+70A>G) c.984+70A>G (n.984+70A>G) c.*732+70A>G (n.*732+70A>G) c.471+70A>G (n.471+70A>G) c.468+70A>G (n.468+70A>G) n.179-5158A>G n.648+70A>G n.572+70A>G c.333+70A>G (n.333+70A>G) n.1220+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553162T= | CA1266825471 | GGCX | n.5199+70A= n.3606+70A= n.1558+70A= n.1258+70A= n.1507+70A= c.*748+70A= (n.*748+70A=) n.1394+70A= c.1086+70A= (n.1086+70A=) c.1155+70A= (n.1155+70A=) c.*811+70A= (n.*811+70A=) c.876+70A= (n.876+70A=) c.480+70A= (n.480+70A=) c.984+70A= (n.984+70A=) c.*732+70A= (n.*732+70A=) c.471+70A= (n.471+70A=) c.468+70A= (n.468+70A=) n.179-5158A= n.648+70A= n.572+70A= c.333+70A= (n.333+70A=) n.1220+70A= | |
| 2 | g.85553164T>C | CA2659854361 | GGCX | n.5199+68A>G n.3606+68A>G n.1558+68A>G n.1258+68A>G n.1507+68A>G c.*748+68A>G (n.*748+68A>G) n.1394+68A>G c.1086+68A>G (n.1086+68A>G) c.1155+68A>G (n.1155+68A>G) c.*811+68A>G (n.*811+68A>G) c.876+68A>G (n.876+68A>G) c.480+68A>G (n.480+68A>G) c.984+68A>G (n.984+68A>G) c.*732+68A>G (n.*732+68A>G) c.471+68A>G (n.471+68A>G) c.468+68A>G (n.468+68A>G) n.179-5160A>G n.648+68A>G n.572+68A>G c.333+68A>G (n.333+68A>G) n.1220+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553165C>T | CA2659854363 | GGCX | n.5199+67G>A n.3606+67G>A n.1558+67G>A n.1258+67G>A n.1507+67G>A c.*748+67G>A (n.*748+67G>A) n.1394+67G>A c.1086+67G>A (n.1086+67G>A) c.1155+67G>A (n.1155+67G>A) c.*811+67G>A (n.*811+67G>A) c.876+67G>A (n.876+67G>A) c.480+67G>A (n.480+67G>A) c.984+67G>A (n.984+67G>A) c.*732+67G>A (n.*732+67G>A) c.471+67G>A (n.471+67G>A) c.468+67G>A (n.468+67G>A) n.179-5161G>A n.648+67G>A n.572+67G>A c.333+67G>A (n.333+67G>A) n.1220+67G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553166C>T | CA2659854365 | GGCX | n.5199+66G>A n.3606+66G>A n.1558+66G>A n.1258+66G>A n.1507+66G>A c.*748+66G>A (n.*748+66G>A) n.1394+66G>A c.1086+66G>A (n.1086+66G>A) c.1155+66G>A (n.1155+66G>A) c.*811+66G>A (n.*811+66G>A) c.876+66G>A (n.876+66G>A) c.480+66G>A (n.480+66G>A) c.984+66G>A (n.984+66G>A) c.*732+66G>A (n.*732+66G>A) c.471+66G>A (n.471+66G>A) c.468+66G>A (n.468+66G>A) n.179-5162G>A n.648+66G>A n.572+66G>A c.333+66G>A (n.333+66G>A) n.1220+66G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553169A>G | CA2659854367 | GGCX | n.5199+63T>C n.3606+63T>C n.1558+63T>C n.1258+63T>C n.1507+63T>C c.*748+63T>C (n.*748+63T>C) n.1394+63T>C c.1086+63T>C (n.1086+63T>C) c.1155+63T>C (n.1155+63T>C) c.*811+63T>C (n.*811+63T>C) c.876+63T>C (n.876+63T>C) c.480+63T>C (n.480+63T>C) c.984+63T>C (n.984+63T>C) c.*732+63T>C (n.*732+63T>C) c.471+63T>C (n.471+63T>C) c.468+63T>C (n.468+63T>C) n.179-5165T>C n.648+63T>C n.572+63T>C c.333+63T>C (n.333+63T>C) n.1220+63T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553170C= | CA1266825472 | GGCX | n.5199+62G= n.3606+62G= n.1558+62G= n.1258+62G= n.1507+62G= c.*748+62G= (n.*748+62G=) n.1394+62G= c.1086+62G= (n.1086+62G=) c.1155+62G= (n.1155+62G=) c.*811+62G= (n.*811+62G=) c.876+62G= (n.876+62G=) c.480+62G= (n.480+62G=) c.984+62G= (n.984+62G=) c.*732+62G= (n.*732+62G=) c.471+62G= (n.471+62G=) c.468+62G= (n.468+62G=) n.179-5166G= n.648+62G= n.572+62G= c.333+62G= (n.333+62G=) n.1220+62G= | |
| 2 | g.85553170C>G | CA1266825473 | GGCX | n.5199+62G>C n.3606+62G>C n.1558+62G>C n.1258+62G>C n.1507+62G>C c.*748+62G>C (n.*748+62G>C) n.1394+62G>C c.1086+62G>C (n.1086+62G>C) c.1155+62G>C (n.1155+62G>C) c.*811+62G>C (n.*811+62G>C) c.876+62G>C (n.876+62G>C) c.480+62G>C (n.480+62G>C) c.984+62G>C (n.984+62G>C) c.*732+62G>C (n.*732+62G>C) c.471+62G>C (n.471+62G>C) c.468+62G>C (n.468+62G>C) n.179-5166G>C n.648+62G>C n.572+62G>C c.333+62G>C (n.333+62G>C) n.1220+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553170C>T | CA2659854370 | GGCX | n.5199+62G>A n.3606+62G>A n.1558+62G>A n.1258+62G>A n.1507+62G>A c.*748+62G>A (n.*748+62G>A) n.1394+62G>A c.1086+62G>A (n.1086+62G>A) c.1155+62G>A (n.1155+62G>A) c.*811+62G>A (n.*811+62G>A) c.876+62G>A (n.876+62G>A) c.480+62G>A (n.480+62G>A) c.984+62G>A (n.984+62G>A) c.*732+62G>A (n.*732+62G>A) c.471+62G>A (n.471+62G>A) c.468+62G>A (n.468+62G>A) n.179-5166G>A n.648+62G>A n.572+62G>A c.333+62G>A (n.333+62G>A) n.1220+62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553171T>G | CA2659854372 | GGCX | n.5199+61A>C n.3606+61A>C n.1558+61A>C n.1258+61A>C n.1507+61A>C c.*748+61A>C (n.*748+61A>C) n.1394+61A>C c.1086+61A>C (n.1086+61A>C) c.1155+61A>C (n.1155+61A>C) c.*811+61A>C (n.*811+61A>C) c.876+61A>C (n.876+61A>C) c.480+61A>C (n.480+61A>C) c.984+61A>C (n.984+61A>C) c.*732+61A>C (n.*732+61A>C) c.471+61A>C (n.471+61A>C) c.468+61A>C (n.468+61A>C) n.179-5167A>C n.648+61A>C n.572+61A>C c.333+61A>C (n.333+61A>C) n.1220+61A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553172A>G | CA2577020938 | GGCX | n.5199+60T>C n.3606+60T>C n.1558+60T>C n.1258+60T>C n.1507+60T>C c.*748+60T>C (n.*748+60T>C) n.1394+60T>C c.1086+60T>C (n.1086+60T>C) c.1155+60T>C (n.1155+60T>C) c.*811+60T>C (n.*811+60T>C) c.876+60T>C (n.876+60T>C) c.480+60T>C (n.480+60T>C) c.984+60T>C (n.984+60T>C) c.*732+60T>C (n.*732+60T>C) c.471+60T>C (n.471+60T>C) c.468+60T>C (n.468+60T>C) n.179-5168T>C n.648+60T>C n.572+60T>C c.333+60T>C (n.333+60T>C) n.1220+60T>C | dbSNP |
| 2 | g.85553175G>A | CA51736546 | GGCX | n.5199+57C>T n.3606+57C>T n.1558+57C>T n.1258+57C>T n.1507+57C>T c.*748+57C>T (n.*748+57C>T) n.1394+57C>T c.1086+57C>T (n.1086+57C>T) c.1155+57C>T (n.1155+57C>T) c.*811+57C>T (n.*811+57C>T) c.876+57C>T (n.876+57C>T) c.480+57C>T (n.480+57C>T) c.984+57C>T (n.984+57C>T) c.*732+57C>T (n.*732+57C>T) c.471+57C>T (n.471+57C>T) c.468+57C>T (n.468+57C>T) n.179-5171C>T n.648+57C>T n.572+57C>T c.333+57C>T (n.333+57C>T) n.1220+57C>T | dbSNP |
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| 2 | g.85553176T>C | CA2659854373 | GGCX | n.5199+56A>G n.3606+56A>G n.1558+56A>G n.1258+56A>G n.1507+56A>G c.*748+56A>G (n.*748+56A>G) n.1394+56A>G c.1086+56A>G (n.1086+56A>G) c.1155+56A>G (n.1155+56A>G) c.*811+56A>G (n.*811+56A>G) c.876+56A>G (n.876+56A>G) c.480+56A>G (n.480+56A>G) c.984+56A>G (n.984+56A>G) c.*732+56A>G (n.*732+56A>G) c.471+56A>G (n.471+56A>G) c.468+56A>G (n.468+56A>G) n.179-5172A>G n.648+56A>G n.572+56A>G c.333+56A>G (n.333+56A>G) n.1220+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553178A>C | CA2659854375 | GGCX | n.5199+54T>G n.3606+54T>G n.1558+54T>G n.1258+54T>G n.1507+54T>G c.*748+54T>G (n.*748+54T>G) n.1394+54T>G c.1086+54T>G (n.1086+54T>G) c.1155+54T>G (n.1155+54T>G) c.*811+54T>G (n.*811+54T>G) c.876+54T>G (n.876+54T>G) c.480+54T>G (n.480+54T>G) c.984+54T>G (n.984+54T>G) c.*732+54T>G (n.*732+54T>G) c.471+54T>G (n.471+54T>G) c.468+54T>G (n.468+54T>G) n.179-5174T>G n.648+54T>G n.572+54T>G c.333+54T>G (n.333+54T>G) n.1220+54T>G | gnomAD v4 |