Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85553062_85553064del | CA894040569 | GGCX | n.5209_5211del n.3616_3618del n.1568_1570del n.1268_1270del n.1517_1519del c.*758_*760del (n.*758_*760del) n.1404_1406del c.1096_1098del (p.Asn366del) c.1165_1167del (p.Asn389del) c.*821_*823del (n.*821_*823del) c.886_888del (p.Asn296del) c.490_492del (p.Asn164del) c.994_996del (p.Asn332del) c.*742_*744del (n.*742_*744del) c.481_483del (p.Asn161del) c.478_480del (p.Asn160del) n.179-5057_179-5055del n.658_660del n.582_584del c.343_345del (p.Asn115del) n.1230_1232del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553062G>A | CA427440009 | GGCX | n.5208C>T n.3615C>T n.1567C>T n.1267C>T n.1516C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.1403C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.489C>T (p.Asn163=) c.993C>T (p.Asn331=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.480C>T (p.Asn160=) c.477C>T (p.Asn159=) n.179-5058C>T n.657C>T n.581C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.1229C>T | dbSNP |
2 | g.85553062G>C | CA51736498 | GGCX | n.5208C>G n.3615C>G n.1567C>G n.1267C>G n.1516C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.1403C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.*820C>G (n.*820C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.993C>G (p.Asn331Lys) c.*741C>G (n.*741C>G) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.179-5058C>G n.657C>G n.581C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.1229C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553062G= | CA1266825422 | GGCX | n.5208C= n.3615C= n.1567C= n.1267C= n.1516C= c.*757C= (n.*757C=) n.1403C= c.1095C= (p.Asn365=) c.1164C= (p.Asn388=) c.*820C= (n.*820C=) c.885C= (p.Asn295=) c.489C= (p.Asn163=) c.993C= (p.Asn331=) c.*741C= (n.*741C=) c.480C= (p.Asn160=) c.477C= (p.Asn159=) n.179-5058C= n.657C= n.581C= c.342C= (p.Asn114=) n.1229C= | |
2 | g.85553062G>T | CA347487196 | GGCX | n.5208C>A n.3615C>A n.1567C>A n.1267C>A n.1516C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.1403C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.*820C>A (n.*820C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.993C>A (p.Asn331Lys) c.*741C>A (n.*741C>A) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.179-5058C>A n.657C>A n.581C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.1229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553063T>A | CA347487198 | GGCX | n.5207A>T n.3614A>T n.1566A>T n.1266A>T n.1515A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.1402A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.*819A>T (n.*819A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.*740A>T (n.*740A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.179-5059A>T n.656A>T n.580A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1228A>T | |
2 | g.85553063T>C | CA347487199 | GGCX | n.5207A>G n.3614A>G n.1566A>G n.1266A>G n.1515A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1402A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.*819A>G (n.*819A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.*740A>G (n.*740A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.179-5059A>G n.656A>G n.580A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1228A>G | |
2 | g.85553063T>G | CA347487200 | GGCX | n.5207A>C n.3614A>C n.1566A>C n.1266A>C n.1515A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.1402A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.*819A>C (n.*819A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.*740A>C (n.*740A>C) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.179-5059A>C n.656A>C n.580A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1228A>C | |
2 | g.85553064T>A | CA347487202 | GGCX | n.5206A>T n.3613A>T n.1565A>T n.1265A>T n.1514A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.1401A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.*818A>T (n.*818A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.*739A>T (n.*739A>T) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.179-5060A>T n.655A>T n.579A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1227A>T | |
2 | g.85553064T>C | CA1741899 | GGCX | n.5206A>G n.3613A>G n.1565A>G n.1265A>G n.1514A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.1401A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.*818A>G (n.*818A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.*739A>G (n.*739A>G) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) n.179-5060A>G n.655A>G n.579A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553064T>G | CA347487203 | GGCX | n.5206A>C n.3613A>C n.1565A>C n.1265A>C n.1514A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.1401A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.*818A>C (n.*818A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.487A>C (p.Asn163His) c.991A>C (p.Asn331His) c.*739A>C (n.*739A>C) c.478A>C (p.Asn160His) c.475A>C (p.Asn159His) n.179-5060A>C n.655A>C n.579A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.1227A>C | |
2 | g.85553064T= | CA1266825423 | GGCX | n.5206A= n.3613A= n.1565A= n.1265A= n.1514A= c.*755A= (n.*755A=) n.1401A= c.1093A= (p.Asn365=) c.1162A= (p.Asn388=) c.*818A= (n.*818A=) c.883A= (p.Asn295=) c.487A= (p.Asn163=) c.991A= (p.Asn331=) c.*739A= (n.*739A=) c.478A= (p.Asn160=) c.475A= (p.Asn159=) n.179-5060A= n.655A= n.579A= c.340A= (p.Asn114=) n.1227A= | |
2 | g.85553065A= | CA1266825424 | GGCX | n.5205T= n.3612T= n.1564T= n.1264T= n.1513T= c.*754T= (n.*754T=) n.1400T= c.1092T= (p.Tyr364=) c.1161T= (p.Tyr387=) c.*817T= (n.*817T=) c.882T= (p.Tyr294=) c.486T= (p.Tyr162=) c.990T= (p.Tyr330=) c.*738T= (n.*738T=) c.477T= (p.Tyr159=) c.474T= (p.Tyr158=) n.179-5061T= n.654T= n.578T= c.339T= (p.Tyr113=) n.1226T= | |
2 | g.85553065A>C | CA347487204 | GGCX | n.5205T>G n.3612T>G n.1564T>G n.1264T>G n.1513T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1400T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.*817T>G (n.*817T>G) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.*738T>G (n.*738T>G) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) n.179-5061T>G n.654T>G n.578T>G c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.1226T>G | |
2 | g.85553065A>G | CA427440011 | GGCX | n.5205T>C n.3612T>C n.1564T>C n.1264T>C n.1513T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.1400T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) c.1161T>C (p.Tyr387=) c.*817T>C (n.*817T>C) c.882T>C (p.Tyr294=) c.486T>C (p.Tyr162=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.*738T>C (n.*738T>C) c.477T>C (p.Tyr159=) c.474T>C (p.Tyr158=) n.179-5061T>C n.654T>C n.578T>C c.339T>C (p.Tyr113=) n.1226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553065A>T | CA347487206 | GGCX | n.5205T>A n.3612T>A n.1564T>A n.1264T>A n.1513T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1400T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.*817T>A (n.*817T>A) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.*738T>A (n.*738T>A) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) n.179-5061T>A n.654T>A n.578T>A c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.1226T>A | |
2 | g.85553066T>A | CA347487208 | GGCX | n.5204A>T n.3611A>T n.1563A>T n.1263A>T n.1512A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.1399A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.*816A>T (n.*816A>T) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.*737A>T (n.*737A>T) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.179-5062A>T n.653A>T n.577A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.1225A>T | |
2 | g.85553066T>C | CA347487210 | GGCX | n.5204A>G n.3611A>G n.1563A>G n.1263A>G n.1512A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.1399A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.*816A>G (n.*816A>G) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.*737A>G (n.*737A>G) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.179-5062A>G n.653A>G n.577A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.1225A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85553066T>G | CA347487211 | GGCX | n.5204A>C n.3611A>C n.1563A>C n.1263A>C n.1512A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.1399A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.*816A>C (n.*816A>C) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.*737A>C (n.*737A>C) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.179-5062A>C n.653A>C n.577A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.1225A>C | |
2 | g.85553067A>C | CA347487213 | GGCX | n.5203T>G n.3610T>G n.1562T>G n.1262T>G n.1511T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.1398T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.*815T>G (n.*815T>G) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.*736T>G (n.*736T>G) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.179-5063T>G n.652T>G n.576T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.1224T>G | |
2 | g.85553067A>G | CA347487214 | GGCX | n.5203T>C n.3610T>C n.1562T>C n.1262T>C n.1511T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.1398T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.*815T>C (n.*815T>C) c.880T>C (p.Tyr294His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.*736T>C (n.*736T>C) c.475T>C (p.Tyr159His) c.472T>C (p.Tyr158His) n.179-5063T>C n.652T>C n.576T>C c.337T>C (p.Tyr113His) n.1224T>C | |
2 | g.85553067A>T | CA347487216 | GGCX | n.5203T>A n.3610T>A n.1562T>A n.1262T>A n.1511T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.1398T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.*815T>A (n.*815T>A) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.*736T>A (n.*736T>A) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.179-5063T>A n.652T>A n.576T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.1224T>A | |
2 | g.85553068G>A | CA1741900 | GGCX | n.5202C>T n.3609C>T n.1561C>T n.1261C>T n.1510C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1397C>T c.1089C>T (p.Gly363=) c.1158C>T (p.Gly386=) c.*814C>T (n.*814C>T) c.879C>T (p.Gly293=) c.483C>T (p.Gly161=) c.987C>T (p.Gly329=) c.*735C>T (n.*735C>T) c.474C>T (p.Gly158=) c.471C>T (p.Gly157=) n.179-5064C>T n.651C>T n.575C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.1223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553068G>C | CA427440015 | GGCX | n.5202C>G n.3609C>G n.1561C>G n.1261C>G n.1510C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1397C>G c.1089C>G (p.Gly363=) c.1158C>G (p.Gly386=) c.*814C>G (n.*814C>G) c.879C>G (p.Gly293=) c.483C>G (p.Gly161=) c.987C>G (p.Gly329=) c.*735C>G (n.*735C>G) c.474C>G (p.Gly158=) c.471C>G (p.Gly157=) n.179-5064C>G n.651C>G n.575C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.1223C>G | |
2 | g.85553068G= | CA1266825425 | GGCX | n.5202C= n.3609C= n.1561C= n.1261C= n.1510C= c.*751C= (n.*751C=) n.1397C= c.1089C= (p.Gly363=) c.1158C= (p.Gly386=) c.*814C= (n.*814C=) c.879C= (p.Gly293=) c.483C= (p.Gly161=) c.987C= (p.Gly329=) c.*735C= (n.*735C=) c.474C= (p.Gly158=) c.471C= (p.Gly157=) n.179-5064C= n.651C= n.575C= c.336C= (p.Gly112=) n.1223C= | |
2 | g.85553068G>T | CA427440016 | GGCX | n.5202C>A n.3609C>A n.1561C>A n.1261C>A n.1510C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1397C>A c.1089C>A (p.Gly363=) c.1158C>A (p.Gly386=) c.*814C>A (n.*814C>A) c.879C>A (p.Gly293=) c.483C>A (p.Gly161=) c.987C>A (p.Gly329=) c.*735C>A (n.*735C>A) c.474C>A (p.Gly158=) c.471C>A (p.Gly157=) n.179-5064C>A n.651C>A n.575C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.1223C>A | |
2 | g.85553069C>A | CA347487222 | GGCX | n.5201G>T n.3608G>T n.1560G>T n.1260G>T n.1509G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1396G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.*813G>T (n.*813G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.*734G>T (n.*734G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.179-5065G>T n.650G>T n.574G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.1222G>T | |
2 | g.85553069C>G | CA347487221 | GGCX | n.5201G>C n.3608G>C n.1560G>C n.1260G>C n.1509G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1396G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.*813G>C (n.*813G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*734G>C (n.*734G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.179-5065G>C n.650G>C n.574G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1222G>C | |
2 | g.85553069C>T | CA347487219 | GGCX | n.5201G>A n.3608G>A n.1560G>A n.1260G>A n.1509G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1396G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.*813G>A (n.*813G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.*734G>A (n.*734G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.179-5065G>A n.650G>A n.574G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.1222G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553070C>A | CA347487225 | GGCX | n.5200G>T n.3607G>T n.1559G>T n.1259G>T n.1508G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1395G>T c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.*812G>T (n.*812G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*733G>T (n.*733G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.179-5066G>T n.649G>T n.573G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.1221G>T | |
2 | g.85553070C>G | CA347487227 | GGCX | n.5200G>C n.3607G>C n.1559G>C n.1259G>C n.1508G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1395G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.*812G>C (n.*812G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*733G>C (n.*733G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.179-5066G>C n.649G>C n.573G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1221G>C | |
2 | g.85553070C>T | CA347487228 | GGCX | n.5200G>A n.3607G>A n.1559G>A n.1259G>A n.1508G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1395G>A c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.*812G>A (n.*812G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*733G>A (n.*733G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.179-5066G>A n.649G>A n.573G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.1221G>A | |
2 | g.85553071C>A | CA347487230 | GGCX | n.5200-1G>T n.3607-1G>T n.1559-1G>T n.1259-1G>T n.1508-1G>T c.*749-1G>T (n.*749-1G>T) n.1395-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.*812-1G>T (n.*812-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.*733-1G>T (n.*733-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.179-5067G>T n.649-1G>T n.573-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1221-1G>T | |
2 | g.85553071C>G | CA347487232 | GGCX | n.5200-1G>C n.3607-1G>C n.1559-1G>C n.1259-1G>C n.1508-1G>C c.*749-1G>C (n.*749-1G>C) n.1395-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.*812-1G>C (n.*812-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.*733-1G>C (n.*733-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.179-5067G>C n.649-1G>C n.573-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1221-1G>C | |
2 | g.85553071C>T | CA347487234 | GGCX | n.5200-1G>A n.3607-1G>A n.1559-1G>A n.1259-1G>A n.1508-1G>A c.*749-1G>A (n.*749-1G>A) n.1395-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.*812-1G>A (n.*812-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.*733-1G>A (n.*733-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.179-5067G>A n.649-1G>A n.573-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1221-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.85553072T>A | CA347487236 | GGCX | n.5200-2A>T n.3607-2A>T n.1559-2A>T n.1259-2A>T n.1508-2A>T c.*749-2A>T (n.*749-2A>T) n.1395-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.*812-2A>T (n.*812-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.*733-2A>T (n.*733-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.179-5068A>T n.649-2A>T n.573-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.1221-2A>T | |
2 | g.85553072T>C | CA347487238 | GGCX | n.5200-2A>G n.3607-2A>G n.1559-2A>G n.1259-2A>G n.1508-2A>G c.*749-2A>G (n.*749-2A>G) n.1395-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.*812-2A>G (n.*812-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.*733-2A>G (n.*733-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.179-5068A>G n.649-2A>G n.573-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.1221-2A>G | |
2 | g.85553072T>G | CA347487240 | GGCX | n.5200-2A>C n.3607-2A>C n.1559-2A>C n.1259-2A>C n.1508-2A>C c.*749-2A>C (n.*749-2A>C) n.1395-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.*812-2A>C (n.*812-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.*733-2A>C (n.*733-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.179-5068A>C n.649-2A>C n.573-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.1221-2A>C | |
2 | g.85553073G>A | CA1033059085 | GGCX | n.5200-3C>T n.3607-3C>T n.1559-3C>T n.1259-3C>T n.1508-3C>T c.*749-3C>T (n.*749-3C>T) n.1395-3C>T c.1087-3C>T (n.1087-3C>T) c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.*812-3C>T (n.*812-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.*733-3C>T (n.*733-3C>T) c.472-3C>T (n.472-3C>T) c.469-3C>T (n.469-3C>T) n.179-5069C>T n.649-3C>T n.573-3C>T c.334-3C>T (n.334-3C>T) n.1221-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553073G= | CA1266825426 | GGCX | n.5200-3C= n.3607-3C= n.1559-3C= n.1259-3C= n.1508-3C= c.*749-3C= (n.*749-3C=) n.1395-3C= c.1087-3C= (n.1087-3C=) c.1156-3C= (n.1156-3C=) c.*812-3C= (n.*812-3C=) c.877-3C= (n.877-3C=) c.481-3C= (n.481-3C=) c.985-3C= (n.985-3C=) c.*733-3C= (n.*733-3C=) c.472-3C= (n.472-3C=) c.469-3C= (n.469-3C=) n.179-5069C= n.649-3C= n.573-3C= c.334-3C= (n.334-3C=) n.1221-3C= | |
2 | g.85553074G>A | CA51736513 | GGCX | n.5200-4C>T n.3607-4C>T n.1559-4C>T n.1259-4C>T n.1508-4C>T c.*749-4C>T (n.*749-4C>T) n.1395-4C>T c.1087-4C>T (n.1087-4C>T) c.1156-4C>T (n.1156-4C>T) c.*812-4C>T (n.*812-4C>T) c.877-4C>T (n.877-4C>T) c.481-4C>T (n.481-4C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) c.*733-4C>T (n.*733-4C>T) c.472-4C>T (n.472-4C>T) c.469-4C>T (n.469-4C>T) n.179-5070C>T n.649-4C>T n.573-4C>T c.334-4C>T (n.334-4C>T) n.1221-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553074G= | CA1266825427 | GGCX | n.5200-4C= n.3607-4C= n.1559-4C= n.1259-4C= n.1508-4C= c.*749-4C= (n.*749-4C=) n.1395-4C= c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.1156-4C= (n.1156-4C=) c.*812-4C= (n.*812-4C=) c.877-4C= (n.877-4C=) c.481-4C= (n.481-4C=) c.985-4C= (n.985-4C=) c.*733-4C= (n.*733-4C=) c.472-4C= (n.472-4C=) c.469-4C= (n.469-4C=) n.179-5070C= n.649-4C= n.573-4C= c.334-4C= (n.334-4C=) n.1221-4C= | |
2 | g.85553075G>A | CA2659854294 | GGCX | n.5200-5C>T n.3607-5C>T n.1559-5C>T n.1259-5C>T n.1508-5C>T c.*749-5C>T (n.*749-5C>T) n.1395-5C>T c.1087-5C>T (n.1087-5C>T) c.1156-5C>T (n.1156-5C>T) c.*812-5C>T (n.*812-5C>T) c.877-5C>T (n.877-5C>T) c.481-5C>T (n.481-5C>T) c.985-5C>T (n.985-5C>T) c.*733-5C>T (n.*733-5C>T) c.472-5C>T (n.472-5C>T) c.469-5C>T (n.469-5C>T) n.179-5071C>T n.649-5C>T n.573-5C>T c.334-5C>T (n.334-5C>T) n.1221-5C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553078G>A | CA645518747 | GGCX | n.5200-8C>T n.3607-8C>T n.1559-8C>T n.1259-8C>T n.1508-8C>T c.*749-8C>T (n.*749-8C>T) n.1395-8C>T c.1087-8C>T (n.1087-8C>T) c.1156-8C>T (n.1156-8C>T) c.*812-8C>T (n.*812-8C>T) c.877-8C>T (n.877-8C>T) c.481-8C>T (n.481-8C>T) c.985-8C>T (n.985-8C>T) c.*733-8C>T (n.*733-8C>T) c.472-8C>T (n.472-8C>T) c.469-8C>T (n.469-8C>T) n.179-5074C>T n.649-8C>T n.573-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) n.1221-8C>T | COSMIC |
2 | g.85553078G>T | CA2577020930 | GGCX | n.5200-8C>A n.3607-8C>A n.1559-8C>A n.1259-8C>A n.1508-8C>A c.*749-8C>A (n.*749-8C>A) n.1395-8C>A c.1087-8C>A (n.1087-8C>A) c.1156-8C>A (n.1156-8C>A) c.*812-8C>A (n.*812-8C>A) c.877-8C>A (n.877-8C>A) c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.985-8C>A (n.985-8C>A) c.*733-8C>A (n.*733-8C>A) c.472-8C>A (n.472-8C>A) c.469-8C>A (n.469-8C>A) n.179-5074C>A n.649-8C>A n.573-8C>A c.334-8C>A (n.334-8C>A) n.1221-8C>A | |
2 | g.85553079G>C | CA1741901 | GGCX | n.5200-9C>G n.3607-9C>G n.1559-9C>G n.1259-9C>G n.1508-9C>G c.*749-9C>G (n.*749-9C>G) n.1395-9C>G c.1087-9C>G (n.1087-9C>G) c.1156-9C>G (n.1156-9C>G) c.*812-9C>G (n.*812-9C>G) c.877-9C>G (n.877-9C>G) c.481-9C>G (n.481-9C>G) c.985-9C>G (n.985-9C>G) c.*733-9C>G (n.*733-9C>G) c.472-9C>G (n.472-9C>G) c.469-9C>G (n.469-9C>G) n.179-5075C>G n.649-9C>G n.573-9C>G c.334-9C>G (n.334-9C>G) n.1221-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553079G= | CA1266825428 | GGCX | n.5200-9C= n.3607-9C= n.1559-9C= n.1259-9C= n.1508-9C= c.*749-9C= (n.*749-9C=) n.1395-9C= c.1087-9C= (n.1087-9C=) c.1156-9C= (n.1156-9C=) c.*812-9C= (n.*812-9C=) c.877-9C= (n.877-9C=) c.481-9C= (n.481-9C=) c.985-9C= (n.985-9C=) c.*733-9C= (n.*733-9C=) c.472-9C= (n.472-9C=) c.469-9C= (n.469-9C=) n.179-5075C= n.649-9C= n.573-9C= c.334-9C= (n.334-9C=) n.1221-9C= | |
2 | g.85553082G>A | CA2577020931 | GGCX | n.5200-12C>T n.3607-12C>T n.1559-12C>T n.1259-12C>T n.1508-12C>T c.*749-12C>T (n.*749-12C>T) n.1395-12C>T c.1087-12C>T (n.1087-12C>T) c.1156-12C>T (n.1156-12C>T) c.*812-12C>T (n.*812-12C>T) c.877-12C>T (n.877-12C>T) c.481-12C>T (n.481-12C>T) c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.*733-12C>T (n.*733-12C>T) c.472-12C>T (n.472-12C>T) c.469-12C>T (n.469-12C>T) n.179-5078C>T n.649-12C>T n.573-12C>T c.334-12C>T (n.334-12C>T) n.1221-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.85553083C>T | CA2750761609 | GGCX | n.5200-13G>A n.3607-13G>A n.1559-13G>A n.1259-13G>A n.1508-13G>A c.*749-13G>A (n.*749-13G>A) n.1395-13G>A c.1087-13G>A (n.1087-13G>A) c.1156-13G>A (n.1156-13G>A) c.*812-13G>A (n.*812-13G>A) c.877-13G>A (n.877-13G>A) c.481-13G>A (n.481-13G>A) c.985-13G>A (n.985-13G>A) c.*733-13G>A (n.*733-13G>A) c.472-13G>A (n.472-13G>A) c.469-13G>A (n.469-13G>A) n.179-5079G>A n.649-13G>A n.573-13G>A c.334-13G>A (n.334-13G>A) n.1221-13G>A | |
2 | g.85553085C= | CA1266825429 | GGCX | n.5200-15G= n.3607-15G= n.1559-15G= n.1259-15G= n.1508-15G= c.*749-15G= (n.*749-15G=) n.1395-15G= c.1087-15G= (n.1087-15G=) c.1156-15G= (n.1156-15G=) c.*812-15G= (n.*812-15G=) c.877-15G= (n.877-15G=) c.481-15G= (n.481-15G=) c.985-15G= (n.985-15G=) c.*733-15G= (n.*733-15G=) c.472-15G= (n.472-15G=) c.469-15G= (n.469-15G=) n.179-5081G= n.649-15G= n.573-15G= c.334-15G= (n.334-15G=) n.1221-15G= | |
2 | g.85553085C>T | CA534627832 | GGCX | n.5200-15G>A n.3607-15G>A n.1559-15G>A n.1259-15G>A n.1508-15G>A c.*749-15G>A (n.*749-15G>A) n.1395-15G>A c.1087-15G>A (n.1087-15G>A) c.1156-15G>A (n.1156-15G>A) c.*812-15G>A (n.*812-15G>A) c.877-15G>A (n.877-15G>A) c.481-15G>A (n.481-15G>A) c.985-15G>A (n.985-15G>A) c.*733-15G>A (n.*733-15G>A) c.472-15G>A (n.472-15G>A) c.469-15G>A (n.469-15G>A) n.179-5081G>A n.649-15G>A n.573-15G>A c.334-15G>A (n.334-15G>A) n.1221-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553086A= | CA1266825430 | GGCX | n.5200-16T= n.3607-16T= n.1559-16T= n.1259-16T= n.1508-16T= c.*749-16T= (n.*749-16T=) n.1395-16T= c.1087-16T= (n.1087-16T=) c.1156-16T= (n.1156-16T=) c.*812-16T= (n.*812-16T=) c.877-16T= (n.877-16T=) c.481-16T= (n.481-16T=) c.985-16T= (n.985-16T=) c.*733-16T= (n.*733-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) c.469-16T= (n.469-16T=) n.179-5082T= n.649-16T= n.573-16T= c.334-16T= (n.334-16T=) n.1221-16T= | |
2 | g.85553086A>T | CA1266825431 | GGCX | n.5200-16T>A n.3607-16T>A n.1559-16T>A n.1259-16T>A n.1508-16T>A c.*749-16T>A (n.*749-16T>A) n.1395-16T>A c.1087-16T>A (n.1087-16T>A) c.1156-16T>A (n.1156-16T>A) c.*812-16T>A (n.*812-16T>A) c.877-16T>A (n.877-16T>A) c.481-16T>A (n.481-16T>A) c.985-16T>A (n.985-16T>A) c.*733-16T>A (n.*733-16T>A) c.472-16T>A (n.472-16T>A) c.469-16T>A (n.469-16T>A) n.179-5082T>A n.649-16T>A n.573-16T>A c.334-16T>A (n.334-16T>A) n.1221-16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553087G>A | CA1741902 | GGCX | n.5200-17C>T n.3607-17C>T n.1559-17C>T n.1259-17C>T n.1508-17C>T c.*749-17C>T (n.*749-17C>T) n.1395-17C>T c.1087-17C>T (n.1087-17C>T) c.1156-17C>T (n.1156-17C>T) c.*812-17C>T (n.*812-17C>T) c.877-17C>T (n.877-17C>T) c.481-17C>T (n.481-17C>T) c.985-17C>T (n.985-17C>T) c.*733-17C>T (n.*733-17C>T) c.472-17C>T (n.472-17C>T) c.469-17C>T (n.469-17C>T) n.179-5083C>T n.649-17C>T n.573-17C>T c.334-17C>T (n.334-17C>T) n.1221-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553087G>C | CA534627833 | GGCX | n.5200-17C>G n.3607-17C>G n.1559-17C>G n.1259-17C>G n.1508-17C>G c.*749-17C>G (n.*749-17C>G) n.1395-17C>G c.1087-17C>G (n.1087-17C>G) c.1156-17C>G (n.1156-17C>G) c.*812-17C>G (n.*812-17C>G) c.877-17C>G (n.877-17C>G) c.481-17C>G (n.481-17C>G) c.985-17C>G (n.985-17C>G) c.*733-17C>G (n.*733-17C>G) c.472-17C>G (n.472-17C>G) c.469-17C>G (n.469-17C>G) n.179-5083C>G n.649-17C>G n.573-17C>G c.334-17C>G (n.334-17C>G) n.1221-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553087G= | CA1266825432 | GGCX | n.5200-17C= n.3607-17C= n.1559-17C= n.1259-17C= n.1508-17C= c.*749-17C= (n.*749-17C=) n.1395-17C= c.1087-17C= (n.1087-17C=) c.1156-17C= (n.1156-17C=) c.*812-17C= (n.*812-17C=) c.877-17C= (n.877-17C=) c.481-17C= (n.481-17C=) c.985-17C= (n.985-17C=) c.*733-17C= (n.*733-17C=) c.472-17C= (n.472-17C=) c.469-17C= (n.469-17C=) n.179-5083C= n.649-17C= n.573-17C= c.334-17C= (n.334-17C=) n.1221-17C= | |
2 | g.85553089G>A | CA51736519 | GGCX | n.5200-19C>T n.3607-19C>T n.1559-19C>T n.1259-19C>T n.1508-19C>T c.*749-19C>T (n.*749-19C>T) n.1395-19C>T c.1087-19C>T (n.1087-19C>T) c.1156-19C>T (n.1156-19C>T) c.*812-19C>T (n.*812-19C>T) c.877-19C>T (n.877-19C>T) c.481-19C>T (n.481-19C>T) c.985-19C>T (n.985-19C>T) c.*733-19C>T (n.*733-19C>T) c.472-19C>T (n.472-19C>T) c.469-19C>T (n.469-19C>T) n.179-5085C>T n.649-19C>T n.573-19C>T c.334-19C>T (n.334-19C>T) n.1221-19C>T | dbSNP |
2 | g.85553089G= | CA1266825433 | GGCX | n.5200-19C= n.3607-19C= n.1559-19C= n.1259-19C= n.1508-19C= c.*749-19C= (n.*749-19C=) n.1395-19C= c.1087-19C= (n.1087-19C=) c.1156-19C= (n.1156-19C=) c.*812-19C= (n.*812-19C=) c.877-19C= (n.877-19C=) c.481-19C= (n.481-19C=) c.985-19C= (n.985-19C=) c.*733-19C= (n.*733-19C=) c.472-19C= (n.472-19C=) c.469-19C= (n.469-19C=) n.179-5085C= n.649-19C= n.573-19C= c.334-19C= (n.334-19C=) n.1221-19C= | |
2 | g.85553090G>T | CA2577020932 | GGCX | n.5200-20C>A n.3607-20C>A n.1559-20C>A n.1259-20C>A n.1508-20C>A c.*749-20C>A (n.*749-20C>A) n.1395-20C>A c.1087-20C>A (n.1087-20C>A) c.1156-20C>A (n.1156-20C>A) c.*812-20C>A (n.*812-20C>A) c.877-20C>A (n.877-20C>A) c.481-20C>A (n.481-20C>A) c.985-20C>A (n.985-20C>A) c.*733-20C>A (n.*733-20C>A) c.472-20C>A (n.472-20C>A) c.469-20C>A (n.469-20C>A) n.179-5086C>A n.649-20C>A n.573-20C>A c.334-20C>A (n.334-20C>A) n.1221-20C>A | |
2 | g.85553091G>A | CA2659854302 | GGCX | n.5200-21C>T n.3607-21C>T n.1559-21C>T n.1259-21C>T n.1508-21C>T c.*749-21C>T (n.*749-21C>T) n.1395-21C>T c.1087-21C>T (n.1087-21C>T) c.1156-21C>T (n.1156-21C>T) c.*812-21C>T (n.*812-21C>T) c.877-21C>T (n.877-21C>T) c.481-21C>T (n.481-21C>T) c.985-21C>T (n.985-21C>T) c.*733-21C>T (n.*733-21C>T) c.472-21C>T (n.472-21C>T) c.469-21C>T (n.469-21C>T) n.179-5087C>T n.649-21C>T n.573-21C>T c.334-21C>T (n.334-21C>T) n.1221-21C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553092G>A | CA1266825435 | GGCX | n.5200-22C>T n.3607-22C>T n.1559-22C>T n.1259-22C>T n.1508-22C>T c.*749-22C>T (n.*749-22C>T) n.1395-22C>T c.1087-22C>T (n.1087-22C>T) c.1156-22C>T (n.1156-22C>T) c.*812-22C>T (n.*812-22C>T) c.877-22C>T (n.877-22C>T) c.481-22C>T (n.481-22C>T) c.985-22C>T (n.985-22C>T) c.*733-22C>T (n.*733-22C>T) c.472-22C>T (n.472-22C>T) c.469-22C>T (n.469-22C>T) n.179-5088C>T n.649-22C>T n.573-22C>T c.334-22C>T (n.334-22C>T) n.1221-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.85553092G= | CA1266825434 | GGCX | n.5200-22C= n.3607-22C= n.1559-22C= n.1259-22C= n.1508-22C= c.*749-22C= (n.*749-22C=) n.1395-22C= c.1087-22C= (n.1087-22C=) c.1156-22C= (n.1156-22C=) c.*812-22C= (n.*812-22C=) c.877-22C= (n.877-22C=) c.481-22C= (n.481-22C=) c.985-22C= (n.985-22C=) c.*733-22C= (n.*733-22C=) c.472-22C= (n.472-22C=) c.469-22C= (n.469-22C=) n.179-5088C= n.649-22C= n.573-22C= c.334-22C= (n.334-22C=) n.1221-22C= | |
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2 | g.85553102A>C | CA2577020933 | GGCX | n.5200-32T>G n.3607-32T>G n.1559-32T>G n.1259-32T>G n.1508-32T>G c.*749-32T>G (n.*749-32T>G) n.1395-32T>G c.1087-32T>G (n.1087-32T>G) c.1156-32T>G (n.1156-32T>G) c.*812-32T>G (n.*812-32T>G) c.877-32T>G (n.877-32T>G) c.481-32T>G (n.481-32T>G) c.985-32T>G (n.985-32T>G) c.*733-32T>G (n.*733-32T>G) c.472-32T>G (n.472-32T>G) c.469-32T>G (n.469-32T>G) n.179-5098T>G n.649-32T>G n.573-32T>G c.334-32T>G (n.334-32T>G) n.1221-32T>G | gnomAD v4 |
2 | g.85553102A>G | CA894040632 | GGCX | n.5200-32T>C n.3607-32T>C n.1559-32T>C n.1259-32T>C n.1508-32T>C c.*749-32T>C (n.*749-32T>C) n.1395-32T>C c.1087-32T>C (n.1087-32T>C) c.1156-32T>C (n.1156-32T>C) c.*812-32T>C (n.*812-32T>C) c.877-32T>C (n.877-32T>C) c.481-32T>C (n.481-32T>C) c.985-32T>C (n.985-32T>C) c.*733-32T>C (n.*733-32T>C) c.472-32T>C (n.472-32T>C) c.469-32T>C (n.469-32T>C) n.179-5098T>C n.649-32T>C n.573-32T>C c.334-32T>C (n.334-32T>C) n.1221-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553103A= | CA1266825443 | GGCX | n.5200-33T= n.3607-33T= n.1559-33T= n.1259-33T= n.1508-33T= c.*749-33T= (n.*749-33T=) n.1395-33T= c.1087-33T= (n.1087-33T=) c.1156-33T= (n.1156-33T=) c.*812-33T= (n.*812-33T=) c.877-33T= (n.877-33T=) c.481-33T= (n.481-33T=) c.985-33T= (n.985-33T=) c.*733-33T= (n.*733-33T=) c.472-33T= (n.472-33T=) c.469-33T= (n.469-33T=) n.179-5099T= n.649-33T= n.573-33T= c.334-33T= (n.334-33T=) n.1221-33T= | |
2 | g.85553103A>G | CA51736531 | GGCX | n.5200-33T>C n.3607-33T>C n.1559-33T>C n.1259-33T>C n.1508-33T>C c.*749-33T>C (n.*749-33T>C) n.1395-33T>C c.1087-33T>C (n.1087-33T>C) c.1156-33T>C (n.1156-33T>C) c.*812-33T>C (n.*812-33T>C) c.877-33T>C (n.877-33T>C) c.481-33T>C (n.481-33T>C) c.985-33T>C (n.985-33T>C) c.*733-33T>C (n.*733-33T>C) c.472-33T>C (n.472-33T>C) c.469-33T>C (n.469-33T>C) n.179-5099T>C n.649-33T>C n.573-33T>C c.334-33T>C (n.334-33T>C) n.1221-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553104T>C | CA534627836 | GGCX | n.5200-34A>G n.3607-34A>G n.1559-34A>G n.1259-34A>G n.1508-34A>G c.*749-34A>G (n.*749-34A>G) n.1395-34A>G c.1087-34A>G (n.1087-34A>G) c.1156-34A>G (n.1156-34A>G) c.*812-34A>G (n.*812-34A>G) c.877-34A>G (n.877-34A>G) c.481-34A>G (n.481-34A>G) c.985-34A>G (n.985-34A>G) c.*733-34A>G (n.*733-34A>G) c.472-34A>G (n.472-34A>G) c.469-34A>G (n.469-34A>G) n.179-5100A>G n.649-34A>G n.573-34A>G c.334-34A>G (n.334-34A>G) n.1221-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553104T>G | CA2659854321 | GGCX | n.5200-34A>C n.3607-34A>C n.1559-34A>C n.1259-34A>C n.1508-34A>C c.*749-34A>C (n.*749-34A>C) n.1395-34A>C c.1087-34A>C (n.1087-34A>C) c.1156-34A>C (n.1156-34A>C) c.*812-34A>C (n.*812-34A>C) c.877-34A>C (n.877-34A>C) c.481-34A>C (n.481-34A>C) c.985-34A>C (n.985-34A>C) c.*733-34A>C (n.*733-34A>C) c.472-34A>C (n.472-34A>C) c.469-34A>C (n.469-34A>C) n.179-5100A>C n.649-34A>C n.573-34A>C c.334-34A>C (n.334-34A>C) n.1221-34A>C | gnomAD v4 |
2 | g.85553104T= | CA1266825444 | GGCX | n.5200-34A= n.3607-34A= n.1559-34A= n.1259-34A= n.1508-34A= c.*749-34A= (n.*749-34A=) n.1395-34A= c.1087-34A= (n.1087-34A=) c.1156-34A= (n.1156-34A=) c.*812-34A= (n.*812-34A=) c.877-34A= (n.877-34A=) c.481-34A= (n.481-34A=) c.985-34A= (n.985-34A=) c.*733-34A= (n.*733-34A=) c.472-34A= (n.472-34A=) c.469-34A= (n.469-34A=) n.179-5100A= n.649-34A= n.573-34A= c.334-34A= (n.334-34A=) n.1221-34A= | |
2 | g.85553105G>A | CA2535688012 | GGCX | n.5200-35C>T n.3607-35C>T n.1559-35C>T n.1259-35C>T n.1508-35C>T c.*749-35C>T (n.*749-35C>T) n.1395-35C>T c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1156-35C>T (n.1156-35C>T) c.*812-35C>T (n.*812-35C>T) c.877-35C>T (n.877-35C>T) c.481-35C>T (n.481-35C>T) c.985-35C>T (n.985-35C>T) c.*733-35C>T (n.*733-35C>T) c.472-35C>T (n.472-35C>T) c.469-35C>T (n.469-35C>T) n.179-5101C>T n.649-35C>T n.573-35C>T c.334-35C>T (n.334-35C>T) n.1221-35C>T | |
2 | g.85553106C>T | CA2659854324 | GGCX | n.5200-36G>A n.3607-36G>A n.1559-36G>A n.1259-36G>A n.1508-36G>A c.*749-36G>A (n.*749-36G>A) n.1395-36G>A c.1087-36G>A (n.1087-36G>A) c.1156-36G>A (n.1156-36G>A) c.*812-36G>A (n.*812-36G>A) c.877-36G>A (n.877-36G>A) c.481-36G>A (n.481-36G>A) c.985-36G>A (n.985-36G>A) c.*733-36G>A (n.*733-36G>A) c.472-36G>A (n.472-36G>A) c.469-36G>A (n.469-36G>A) n.179-5102G>A n.649-36G>A n.573-36G>A c.334-36G>A (n.334-36G>A) n.1221-36G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553107T>C | CA1741904 | GGCX | n.5200-37A>G n.3607-37A>G n.1559-37A>G n.1259-37A>G n.1508-37A>G c.*749-37A>G (n.*749-37A>G) n.1395-37A>G c.1087-37A>G (n.1087-37A>G) c.1156-37A>G (n.1156-37A>G) c.*812-37A>G (n.*812-37A>G) c.877-37A>G (n.877-37A>G) c.481-37A>G (n.481-37A>G) c.985-37A>G (n.985-37A>G) c.*733-37A>G (n.*733-37A>G) c.472-37A>G (n.472-37A>G) c.469-37A>G (n.469-37A>G) n.179-5103A>G n.649-37A>G n.573-37A>G c.334-37A>G (n.334-37A>G) n.1221-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553107T= | CA1266825445 | GGCX | n.5200-37A= n.3607-37A= n.1559-37A= n.1259-37A= n.1508-37A= c.*749-37A= (n.*749-37A=) n.1395-37A= c.1087-37A= (n.1087-37A=) c.1156-37A= (n.1156-37A=) c.*812-37A= (n.*812-37A=) c.877-37A= (n.877-37A=) c.481-37A= (n.481-37A=) c.985-37A= (n.985-37A=) c.*733-37A= (n.*733-37A=) c.472-37A= (n.472-37A=) c.469-37A= (n.469-37A=) n.179-5103A= n.649-37A= n.573-37A= c.334-37A= (n.334-37A=) n.1221-37A= | |
2 | g.85553109C>T | CA2577020934 | GGCX | n.5200-39G>A n.3607-39G>A n.1559-39G>A n.1259-39G>A n.1508-39G>A c.*749-39G>A (n.*749-39G>A) n.1395-39G>A c.1087-39G>A (n.1087-39G>A) c.1156-39G>A (n.1156-39G>A) c.*812-39G>A (n.*812-39G>A) c.877-39G>A (n.877-39G>A) c.481-39G>A (n.481-39G>A) c.985-39G>A (n.985-39G>A) c.*733-39G>A (n.*733-39G>A) c.472-39G>A (n.472-39G>A) c.469-39G>A (n.469-39G>A) n.179-5105G>A n.649-39G>A n.573-39G>A c.334-39G>A (n.334-39G>A) n.1221-39G>A | |
2 | g.85553111C>A | CA2659854328 | GGCX | n.5200-41G>T n.3607-41G>T n.1559-41G>T n.1259-41G>T n.1508-41G>T c.*749-41G>T (n.*749-41G>T) n.1395-41G>T c.1087-41G>T (n.1087-41G>T) c.1156-41G>T (n.1156-41G>T) c.*812-41G>T (n.*812-41G>T) c.877-41G>T (n.877-41G>T) c.481-41G>T (n.481-41G>T) c.985-41G>T (n.985-41G>T) c.*733-41G>T (n.*733-41G>T) c.472-41G>T (n.472-41G>T) c.469-41G>T (n.469-41G>T) n.179-5107G>T n.649-41G>T n.573-41G>T c.334-41G>T (n.334-41G>T) n.1221-41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553111C= | CA1266825446 | GGCX | n.5200-41G= n.3607-41G= n.1559-41G= n.1259-41G= n.1508-41G= c.*749-41G= (n.*749-41G=) n.1395-41G= c.1087-41G= (n.1087-41G=) c.1156-41G= (n.1156-41G=) c.*812-41G= (n.*812-41G=) c.877-41G= (n.877-41G=) c.481-41G= (n.481-41G=) c.985-41G= (n.985-41G=) c.*733-41G= (n.*733-41G=) c.472-41G= (n.472-41G=) c.469-41G= (n.469-41G=) n.179-5107G= n.649-41G= n.573-41G= c.334-41G= (n.334-41G=) n.1221-41G= | |
2 | g.85553111C>T | CA1266825447 | GGCX | n.5200-41G>A n.3607-41G>A n.1559-41G>A n.1259-41G>A n.1508-41G>A c.*749-41G>A (n.*749-41G>A) n.1395-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1156-41G>A (n.1156-41G>A) c.*812-41G>A (n.*812-41G>A) c.877-41G>A (n.877-41G>A) c.481-41G>A (n.481-41G>A) c.985-41G>A (n.985-41G>A) c.*733-41G>A (n.*733-41G>A) c.472-41G>A (n.472-41G>A) c.469-41G>A (n.469-41G>A) n.179-5107G>A n.649-41G>A n.573-41G>A c.334-41G>A (n.334-41G>A) n.1221-41G>A | dbSNP |
2 | g.85553114_85553115del | CA2659854327 | GGCX | n.5200-42_5200-41del n.3607-42_3607-41del n.1559-42_1559-41del n.1259-42_1259-41del n.1508-42_1508-41del c.*749-42_*749-41del (n.*749-42_*749-41del) n.1395-42_1395-41del c.1087-42_1087-41del (n.1087-42_1087-41del) c.1156-42_1156-41del (n.1156-42_1156-41del) c.*812-42_*812-41del (n.*812-42_*812-41del) c.877-42_877-41del (n.877-42_877-41del) c.481-42_481-41del (n.481-42_481-41del) c.985-42_985-41del (n.985-42_985-41del) c.*733-42_*733-41del (n.*733-42_*733-41del) c.472-42_472-41del (n.472-42_472-41del) c.469-42_469-41del (n.469-42_469-41del) n.179-5108_179-5107del n.649-42_649-41del n.573-42_573-41del c.334-42_334-41del (n.334-42_334-41del) n.1221-42_1221-41del | gnomAD v4 |
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2 | g.85553113C>T | CA2659854330 | GGCX | n.5200-43G>A n.3607-43G>A n.1559-43G>A n.1259-43G>A n.1508-43G>A c.*749-43G>A (n.*749-43G>A) n.1395-43G>A c.1087-43G>A (n.1087-43G>A) c.1156-43G>A (n.1156-43G>A) c.*812-43G>A (n.*812-43G>A) c.877-43G>A (n.877-43G>A) c.481-43G>A (n.481-43G>A) c.985-43G>A (n.985-43G>A) c.*733-43G>A (n.*733-43G>A) c.472-43G>A (n.472-43G>A) c.469-43G>A (n.469-43G>A) n.179-5109G>A n.649-43G>A n.573-43G>A c.334-43G>A (n.334-43G>A) n.1221-43G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553114A>G | CA2659854331 | GGCX | n.5200-44T>C n.3607-44T>C n.1559-44T>C n.1259-44T>C n.1508-44T>C c.*749-44T>C (n.*749-44T>C) n.1395-44T>C c.1087-44T>C (n.1087-44T>C) c.1156-44T>C (n.1156-44T>C) c.*812-44T>C (n.*812-44T>C) c.877-44T>C (n.877-44T>C) c.481-44T>C (n.481-44T>C) c.985-44T>C (n.985-44T>C) c.*733-44T>C (n.*733-44T>C) c.472-44T>C (n.472-44T>C) c.469-44T>C (n.469-44T>C) n.179-5110T>C n.649-44T>C n.573-44T>C c.334-44T>C (n.334-44T>C) n.1221-44T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85553116_85553119del | CA2577020935 | GGCX | n.5200-47_5200-44del n.3607-47_3607-44del n.1559-47_1559-44del n.1259-47_1259-44del n.1508-47_1508-44del c.*749-47_*749-44del (n.*749-47_*749-44del) n.1395-47_1395-44del c.1087-47_1087-44del (n.1087-47_1087-44del) c.1156-47_1156-44del (n.1156-47_1156-44del) c.*812-47_*812-44del (n.*812-47_*812-44del) c.877-47_877-44del (n.877-47_877-44del) c.481-47_481-44del (n.481-47_481-44del) c.985-47_985-44del (n.985-47_985-44del) c.*733-47_*733-44del (n.*733-47_*733-44del) c.472-47_472-44del (n.472-47_472-44del) c.469-47_469-44del (n.469-47_469-44del) n.179-5113_179-5110del n.649-47_649-44del n.573-47_573-44del c.334-47_334-44del (n.334-47_334-44del) n.1221-47_1221-44del | |
2 | g.85553115C= | CA1266825449 | GGCX | n.5200-45G= n.3607-45G= n.1559-45G= n.1259-45G= n.1508-45G= c.*749-45G= (n.*749-45G=) n.1395-45G= c.1087-45G= (n.1087-45G=) c.1156-45G= (n.1156-45G=) c.*812-45G= (n.*812-45G=) c.877-45G= (n.877-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) c.985-45G= (n.985-45G=) c.*733-45G= (n.*733-45G=) c.472-45G= (n.472-45G=) c.469-45G= (n.469-45G=) n.179-5111G= n.649-45G= n.573-45G= c.334-45G= (n.334-45G=) n.1221-45G= | |
2 | g.85553115C>G | CA2750761610 | GGCX | n.5200-45G>C n.3607-45G>C n.1559-45G>C n.1259-45G>C n.1508-45G>C c.*749-45G>C (n.*749-45G>C) n.1395-45G>C c.1087-45G>C (n.1087-45G>C) c.1156-45G>C (n.1156-45G>C) c.*812-45G>C (n.*812-45G>C) c.877-45G>C (n.877-45G>C) c.481-45G>C (n.481-45G>C) c.985-45G>C (n.985-45G>C) c.*733-45G>C (n.*733-45G>C) c.472-45G>C (n.472-45G>C) c.469-45G>C (n.469-45G>C) n.179-5111G>C n.649-45G>C n.573-45G>C c.334-45G>C (n.334-45G>C) n.1221-45G>C | |
2 | g.85553115C>T | CA1741906 | GGCX | n.5200-45G>A n.3607-45G>A n.1559-45G>A n.1259-45G>A n.1508-45G>A c.*749-45G>A (n.*749-45G>A) n.1395-45G>A c.1087-45G>A (n.1087-45G>A) c.1156-45G>A (n.1156-45G>A) c.*812-45G>A (n.*812-45G>A) c.877-45G>A (n.877-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) c.985-45G>A (n.985-45G>A) c.*733-45G>A (n.*733-45G>A) c.472-45G>A (n.472-45G>A) c.469-45G>A (n.469-45G>A) n.179-5111G>A n.649-45G>A n.573-45G>A c.334-45G>A (n.334-45G>A) n.1221-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.85553117del | CA347487249 | GGCX | n.5200-47del n.3607-47del n.1559-47del n.1259-47del n.1508-47del c.*749-47del (n.*749-47del) n.1395-47del c.1087-47del (n.1087-47del) c.1156-47del (n.1156-47del) c.*812-47del (n.*812-47del) c.877-47del (n.877-47del) c.481-47del (n.481-47del) c.985-47del (n.985-47del) c.*733-47del (n.*733-47del) c.472-47del (n.472-47del) c.469-47del (n.469-47del) n.179-5113del n.649-47del n.573-47del c.334-47del (n.334-47del) n.1221-47del | |
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2 | g.85553118A>C | CA1266825451 | GGCX | n.5200-48T>G n.3607-48T>G n.1559-48T>G n.1259-48T>G n.1508-48T>G c.*749-48T>G (n.*749-48T>G) n.1395-48T>G c.1087-48T>G (n.1087-48T>G) c.1156-48T>G (n.1156-48T>G) c.*812-48T>G (n.*812-48T>G) c.877-48T>G (n.877-48T>G) c.481-48T>G (n.481-48T>G) c.985-48T>G (n.985-48T>G) c.*733-48T>G (n.*733-48T>G) c.472-48T>G (n.472-48T>G) c.469-48T>G (n.469-48T>G) n.179-5114T>G n.649-48T>G n.573-48T>G c.334-48T>G (n.334-48T>G) n.1221-48T>G | dbSNP |
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2 | g.85553119C= | CA1266825452 | GGCX | n.5200-49G= n.3607-49G= n.1559-49G= n.1259-49G= n.1508-49G= c.*749-49G= (n.*749-49G=) n.1395-49G= c.1087-49G= (n.1087-49G=) c.1156-49G= (n.1156-49G=) c.*812-49G= (n.*812-49G=) c.877-49G= (n.877-49G=) c.481-49G= (n.481-49G=) c.985-49G= (n.985-49G=) c.*733-49G= (n.*733-49G=) c.472-49G= (n.472-49G=) c.469-49G= (n.469-49G=) n.179-5115G= n.649-49G= n.573-49G= c.334-49G= (n.334-49G=) n.1221-49G= | |
2 | g.85553120C>T | CA2659854334 | GGCX | n.5200-50G>A n.3607-50G>A n.1559-50G>A n.1259-50G>A n.1508-50G>A c.*749-50G>A (n.*749-50G>A) n.1395-50G>A c.1087-50G>A (n.1087-50G>A) c.1156-50G>A (n.1156-50G>A) c.*812-50G>A (n.*812-50G>A) c.877-50G>A (n.877-50G>A) c.481-50G>A (n.481-50G>A) c.985-50G>A (n.985-50G>A) c.*733-50G>A (n.*733-50G>A) c.472-50G>A (n.472-50G>A) c.469-50G>A (n.469-50G>A) n.179-5116G>A n.649-50G>A n.573-50G>A c.334-50G>A (n.334-50G>A) n.1221-50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553121C>A | CA534627837 | GGCX | n.5200-51G>T n.3607-51G>T n.1559-51G>T n.1259-51G>T n.1508-51G>T c.*749-51G>T (n.*749-51G>T) n.1395-51G>T c.1087-51G>T (n.1087-51G>T) c.1156-51G>T (n.1156-51G>T) c.*812-51G>T (n.*812-51G>T) c.877-51G>T (n.877-51G>T) c.481-51G>T (n.481-51G>T) c.985-51G>T (n.985-51G>T) c.*733-51G>T (n.*733-51G>T) c.472-51G>T (n.472-51G>T) c.469-51G>T (n.469-51G>T) n.179-5117G>T n.649-51G>T n.573-51G>T c.334-51G>T (n.334-51G>T) n.1221-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.85553145C>A | CA2659854354 | GGCX | n.5200-75G>T n.3607-75G>T n.1559-75G>T n.1259-75G>T n.1508-75G>T c.*749-75G>T (n.*749-75G>T) n.1395-75G>T c.1087-75G>T (n.1087-75G>T) c.1156-75G>T (n.1156-75G>T) c.*812-75G>T (n.*812-75G>T) c.877-75G>T (n.877-75G>T) c.481-75G>T (n.481-75G>T) c.985-75G>T (n.985-75G>T) c.*733-75G>T (n.*733-75G>T) c.472-75G>T (n.472-75G>T) c.469-75G>T (n.469-75G>T) n.179-5141G>T n.649-75G>T n.573-75G>T c.334-75G>T (n.334-75G>T) n.1221-75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553145C= | CA1266825459 | GGCX | n.5200-75G= n.3607-75G= n.1559-75G= n.1259-75G= n.1508-75G= c.*749-75G= (n.*749-75G=) n.1395-75G= c.1087-75G= (n.1087-75G=) c.1156-75G= (n.1156-75G=) c.*812-75G= (n.*812-75G=) c.877-75G= (n.877-75G=) c.481-75G= (n.481-75G=) c.985-75G= (n.985-75G=) c.*733-75G= (n.*733-75G=) c.472-75G= (n.472-75G=) c.469-75G= (n.469-75G=) n.179-5141G= n.649-75G= n.573-75G= c.334-75G= (n.334-75G=) n.1221-75G= | |
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2 | g.85553147A>G | CA1266825461 | GGCX | n.5200-77T>C n.3607-77T>C n.1559-77T>C n.1259-77T>C n.1508-77T>C c.*749-77T>C (n.*749-77T>C) n.1395-77T>C c.1087-77T>C (n.1087-77T>C) c.1156-77T>C (n.1156-77T>C) c.*812-77T>C (n.*812-77T>C) c.877-77T>C (n.877-77T>C) c.481-77T>C (n.481-77T>C) c.985-77T>C (n.985-77T>C) c.*733-77T>C (n.*733-77T>C) c.472-77T>C (n.472-77T>C) c.469-77T>C (n.469-77T>C) n.179-5143T>C n.649-77T>C n.573-77T>C c.334-77T>C (n.334-77T>C) n.1221-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553149A= | CA1266825463 | GGCX | n.5200-79T= n.3607-79T= n.1559-79T= n.1259-79T= n.1508-79T= c.*749-79T= (n.*749-79T=) n.1395-79T= c.1087-79T= (n.1087-79T=) c.1156-79T= (n.1156-79T=) c.*812-79T= (n.*812-79T=) c.877-79T= (n.877-79T=) c.481-79T= (n.481-79T=) c.985-79T= (n.985-79T=) c.*733-79T= (n.*733-79T=) c.472-79T= (n.472-79T=) c.469-79T= (n.469-79T=) n.179-5145T= n.649-79T= n.573-79T= c.334-79T= (n.334-79T=) n.1221-79T= | |
2 | g.85553149A>C | CA1266825464 | GGCX | n.5200-79T>G n.3607-79T>G n.1559-79T>G n.1259-79T>G n.1508-79T>G c.*749-79T>G (n.*749-79T>G) n.1395-79T>G c.1087-79T>G (n.1087-79T>G) c.1156-79T>G (n.1156-79T>G) c.*812-79T>G (n.*812-79T>G) c.877-79T>G (n.877-79T>G) c.481-79T>G (n.481-79T>G) c.985-79T>G (n.985-79T>G) c.*733-79T>G (n.*733-79T>G) c.472-79T>G (n.472-79T>G) c.469-79T>G (n.469-79T>G) n.179-5145T>G n.649-79T>G n.573-79T>G c.334-79T>G (n.334-79T>G) n.1221-79T>G | dbSNP |
2 | g.85553152A>G | CA2659854355 | GGCX | n.5199+80T>C n.3606+80T>C n.1558+80T>C n.1258+80T>C n.1507+80T>C c.*748+80T>C (n.*748+80T>C) n.1394+80T>C c.1086+80T>C (n.1086+80T>C) c.1155+80T>C (n.1155+80T>C) c.*811+80T>C (n.*811+80T>C) c.876+80T>C (n.876+80T>C) c.480+80T>C (n.480+80T>C) c.984+80T>C (n.984+80T>C) c.*732+80T>C (n.*732+80T>C) c.471+80T>C (n.471+80T>C) c.468+80T>C (n.468+80T>C) n.179-5148T>C n.648+80T>C n.572+80T>C c.333+80T>C (n.333+80T>C) n.1220+80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85553153G>A | CA2750761612 | GGCX | n.5199+79C>T n.3606+79C>T n.1558+79C>T n.1258+79C>T n.1507+79C>T c.*748+79C>T (n.*748+79C>T) n.1394+79C>T c.1086+79C>T (n.1086+79C>T) c.1155+79C>T (n.1155+79C>T) c.*811+79C>T (n.*811+79C>T) c.876+79C>T (n.876+79C>T) c.480+79C>T (n.480+79C>T) c.984+79C>T (n.984+79C>T) c.*732+79C>T (n.*732+79C>T) c.471+79C>T (n.471+79C>T) c.468+79C>T (n.468+79C>T) n.179-5149C>T n.648+79C>T n.572+79C>T c.333+79C>T (n.333+79C>T) n.1220+79C>T | |
2 | g.85553153G= | CA1266825465 | GGCX | n.5199+79C= n.3606+79C= n.1558+79C= n.1258+79C= n.1507+79C= c.*748+79C= (n.*748+79C=) n.1394+79C= c.1086+79C= (n.1086+79C=) c.1155+79C= (n.1155+79C=) c.*811+79C= (n.*811+79C=) c.876+79C= (n.876+79C=) c.480+79C= (n.480+79C=) c.984+79C= (n.984+79C=) c.*732+79C= (n.*732+79C=) c.471+79C= (n.471+79C=) c.468+79C= (n.468+79C=) n.179-5149C= n.648+79C= n.572+79C= c.333+79C= (n.333+79C=) n.1220+79C= | |
2 | g.85553157dup | CA1266825466 | GGCX | n.5199+78dup n.3606+78dup n.1558+78dup n.1258+78dup n.1507+78dup c.*748+78dup (n.*748+78dup) n.1394+78dup c.1086+78dup (n.1086+78dup) c.1155+78dup (n.1155+78dup) c.*811+78dup (n.*811+78dup) c.876+78dup (n.876+78dup) c.480+78dup (n.480+78dup) c.984+78dup (n.984+78dup) c.*732+78dup (n.*732+78dup) c.471+78dup (n.471+78dup) c.468+78dup (n.468+78dup) n.179-5150dup n.648+78dup n.572+78dup c.333+78dup (n.333+78dup) n.1220+78dup | dbSNP |
2 | g.85553155C>T | CA2659854356 | GGCX | n.5199+77G>A n.3606+77G>A n.1558+77G>A n.1258+77G>A n.1507+77G>A c.*748+77G>A (n.*748+77G>A) n.1394+77G>A c.1086+77G>A (n.1086+77G>A) c.1155+77G>A (n.1155+77G>A) c.*811+77G>A (n.*811+77G>A) c.876+77G>A (n.876+77G>A) c.480+77G>A (n.480+77G>A) c.984+77G>A (n.984+77G>A) c.*732+77G>A (n.*732+77G>A) c.471+77G>A (n.471+77G>A) c.468+77G>A (n.468+77G>A) n.179-5151G>A n.648+77G>A n.572+77G>A c.333+77G>A (n.333+77G>A) n.1220+77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553156C>T | CA2659854357 | GGCX | n.5199+76G>A n.3606+76G>A n.1558+76G>A n.1258+76G>A n.1507+76G>A c.*748+76G>A (n.*748+76G>A) n.1394+76G>A c.1086+76G>A (n.1086+76G>A) c.1155+76G>A (n.1155+76G>A) c.*811+76G>A (n.*811+76G>A) c.876+76G>A (n.876+76G>A) c.480+76G>A (n.480+76G>A) c.984+76G>A (n.984+76G>A) c.*732+76G>A (n.*732+76G>A) c.471+76G>A (n.471+76G>A) c.468+76G>A (n.468+76G>A) n.179-5152G>A n.648+76G>A n.572+76G>A c.333+76G>A (n.333+76G>A) n.1220+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553156_85553157insAAACACACCCAACA | CA2750761613 | GGCX | n.5199+75_5199+76insTGTTGGGTGTGTTT n.3606+75_3606+76insTGTTGGGTGTGTTT n.1558+75_1558+76insTGTTGGGTGTGTTT n.1258+75_1258+76insTGTTGGGTGTGTTT n.1507+75_1507+76insTGTTGGGTGTGTTT c.*748+75_*748+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.*748+75_*748+76insTGTTGGGTGTGTTT) n.1394+75_1394+76insTGTTGGGTGTGTTT c.1086+75_1086+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.1086+75_1086+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.1155+75_1155+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.1155+75_1155+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.*811+75_*811+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.*811+75_*811+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.876+75_876+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.876+75_876+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.480+75_480+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.480+75_480+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.984+75_984+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.984+75_984+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.*732+75_*732+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.*732+75_*732+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.471+75_471+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.471+75_471+76insTGTTGGGTGTGTTT) c.468+75_468+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.468+75_468+76insTGTTGGGTGTGTTT) n.179-5153_179-5152insTGTTGGGTGTGTTT n.648+75_648+76insTGTTGGGTGTGTTT n.572+75_572+76insTGTTGGGTGTGTTT c.333+75_333+76insTGTTGGGTGTGTTT (n.333+75_333+76insTGTTGGGTGTGTTT) n.1220+75_1220+76insTGTTGGGTGTGTTT | |
2 | g.85553157C>A | CA2750761614 | GGCX | n.5199+75G>T n.3606+75G>T n.1558+75G>T n.1258+75G>T n.1507+75G>T c.*748+75G>T (n.*748+75G>T) n.1394+75G>T c.1086+75G>T (n.1086+75G>T) c.1155+75G>T (n.1155+75G>T) c.*811+75G>T (n.*811+75G>T) c.876+75G>T (n.876+75G>T) c.480+75G>T (n.480+75G>T) c.984+75G>T (n.984+75G>T) c.*732+75G>T (n.*732+75G>T) c.471+75G>T (n.471+75G>T) c.468+75G>T (n.468+75G>T) n.179-5153G>T n.648+75G>T n.572+75G>T c.333+75G>T (n.333+75G>T) n.1220+75G>T | |
2 | g.85553158A= | CA1266825467 | GGCX | n.5199+74T= n.3606+74T= n.1558+74T= n.1258+74T= n.1507+74T= c.*748+74T= (n.*748+74T=) n.1394+74T= c.1086+74T= (n.1086+74T=) c.1155+74T= (n.1155+74T=) c.*811+74T= (n.*811+74T=) c.876+74T= (n.876+74T=) c.480+74T= (n.480+74T=) c.984+74T= (n.984+74T=) c.*732+74T= (n.*732+74T=) c.471+74T= (n.471+74T=) c.468+74T= (n.468+74T=) n.179-5154T= n.648+74T= n.572+74T= c.333+74T= (n.333+74T=) n.1220+74T= | |
2 | g.85553158A>G | CA51736544 | GGCX | n.5199+74T>C n.3606+74T>C n.1558+74T>C n.1258+74T>C n.1507+74T>C c.*748+74T>C (n.*748+74T>C) n.1394+74T>C c.1086+74T>C (n.1086+74T>C) c.1155+74T>C (n.1155+74T>C) c.*811+74T>C (n.*811+74T>C) c.876+74T>C (n.876+74T>C) c.480+74T>C (n.480+74T>C) c.984+74T>C (n.984+74T>C) c.*732+74T>C (n.*732+74T>C) c.471+74T>C (n.471+74T>C) c.468+74T>C (n.468+74T>C) n.179-5154T>C n.648+74T>C n.572+74T>C c.333+74T>C (n.333+74T>C) n.1220+74T>C | dbSNP |
2 | g.85553159T>C | CA1266825469 | GGCX | n.5199+73A>G n.3606+73A>G n.1558+73A>G n.1258+73A>G n.1507+73A>G c.*748+73A>G (n.*748+73A>G) n.1394+73A>G c.1086+73A>G (n.1086+73A>G) c.1155+73A>G (n.1155+73A>G) c.*811+73A>G (n.*811+73A>G) c.876+73A>G (n.876+73A>G) c.480+73A>G (n.480+73A>G) c.984+73A>G (n.984+73A>G) c.*732+73A>G (n.*732+73A>G) c.471+73A>G (n.471+73A>G) c.468+73A>G (n.468+73A>G) n.179-5155A>G n.648+73A>G n.572+73A>G c.333+73A>G (n.333+73A>G) n.1220+73A>G | dbSNP |
2 | g.85553159T= | CA1266825468 | GGCX | n.5199+73A= n.3606+73A= n.1558+73A= n.1258+73A= n.1507+73A= c.*748+73A= (n.*748+73A=) n.1394+73A= c.1086+73A= (n.1086+73A=) c.1155+73A= (n.1155+73A=) c.*811+73A= (n.*811+73A=) c.876+73A= (n.876+73A=) c.480+73A= (n.480+73A=) c.984+73A= (n.984+73A=) c.*732+73A= (n.*732+73A=) c.471+73A= (n.471+73A=) c.468+73A= (n.468+73A=) n.179-5155A= n.648+73A= n.572+73A= c.333+73A= (n.333+73A=) n.1220+73A= | |
2 | g.85553160T>G | CA2659854358 | GGCX | n.5199+72A>C n.3606+72A>C n.1558+72A>C n.1258+72A>C n.1507+72A>C c.*748+72A>C (n.*748+72A>C) n.1394+72A>C c.1086+72A>C (n.1086+72A>C) c.1155+72A>C (n.1155+72A>C) c.*811+72A>C (n.*811+72A>C) c.876+72A>C (n.876+72A>C) c.480+72A>C (n.480+72A>C) c.984+72A>C (n.984+72A>C) c.*732+72A>C (n.*732+72A>C) c.471+72A>C (n.471+72A>C) c.468+72A>C (n.468+72A>C) n.179-5156A>C n.648+72A>C n.572+72A>C c.333+72A>C (n.333+72A>C) n.1220+72A>C | gnomAD v4 |
2 | g.85553161C= | CA1266825470 | GGCX | n.5199+71G= n.3606+71G= n.1558+71G= n.1258+71G= n.1507+71G= c.*748+71G= (n.*748+71G=) n.1394+71G= c.1086+71G= (n.1086+71G=) c.1155+71G= (n.1155+71G=) c.*811+71G= (n.*811+71G=) c.876+71G= (n.876+71G=) c.480+71G= (n.480+71G=) c.984+71G= (n.984+71G=) c.*732+71G= (n.*732+71G=) c.471+71G= (n.471+71G=) c.468+71G= (n.468+71G=) n.179-5157G= n.648+71G= n.572+71G= c.333+71G= (n.333+71G=) n.1220+71G= | |
2 | g.85553161C>G | CA894040656 | GGCX | n.5199+71G>C n.3606+71G>C n.1558+71G>C n.1258+71G>C n.1507+71G>C c.*748+71G>C (n.*748+71G>C) n.1394+71G>C c.1086+71G>C (n.1086+71G>C) c.1155+71G>C (n.1155+71G>C) c.*811+71G>C (n.*811+71G>C) c.876+71G>C (n.876+71G>C) c.480+71G>C (n.480+71G>C) c.984+71G>C (n.984+71G>C) c.*732+71G>C (n.*732+71G>C) c.471+71G>C (n.471+71G>C) c.468+71G>C (n.468+71G>C) n.179-5157G>C n.648+71G>C n.572+71G>C c.333+71G>C (n.333+71G>C) n.1220+71G>C | dbSNP |
2 | g.85553161C>T | CA1033059111 | GGCX | n.5199+71G>A n.3606+71G>A n.1558+71G>A n.1258+71G>A n.1507+71G>A c.*748+71G>A (n.*748+71G>A) n.1394+71G>A c.1086+71G>A (n.1086+71G>A) c.1155+71G>A (n.1155+71G>A) c.*811+71G>A (n.*811+71G>A) c.876+71G>A (n.876+71G>A) c.480+71G>A (n.480+71G>A) c.984+71G>A (n.984+71G>A) c.*732+71G>A (n.*732+71G>A) c.471+71G>A (n.471+71G>A) c.468+71G>A (n.468+71G>A) n.179-5157G>A n.648+71G>A n.572+71G>A c.333+71G>A (n.333+71G>A) n.1220+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553162T>C | CA894040658 | GGCX | n.5199+70A>G n.3606+70A>G n.1558+70A>G n.1258+70A>G n.1507+70A>G c.*748+70A>G (n.*748+70A>G) n.1394+70A>G c.1086+70A>G (n.1086+70A>G) c.1155+70A>G (n.1155+70A>G) c.*811+70A>G (n.*811+70A>G) c.876+70A>G (n.876+70A>G) c.480+70A>G (n.480+70A>G) c.984+70A>G (n.984+70A>G) c.*732+70A>G (n.*732+70A>G) c.471+70A>G (n.471+70A>G) c.468+70A>G (n.468+70A>G) n.179-5158A>G n.648+70A>G n.572+70A>G c.333+70A>G (n.333+70A>G) n.1220+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553162T= | CA1266825471 | GGCX | n.5199+70A= n.3606+70A= n.1558+70A= n.1258+70A= n.1507+70A= c.*748+70A= (n.*748+70A=) n.1394+70A= c.1086+70A= (n.1086+70A=) c.1155+70A= (n.1155+70A=) c.*811+70A= (n.*811+70A=) c.876+70A= (n.876+70A=) c.480+70A= (n.480+70A=) c.984+70A= (n.984+70A=) c.*732+70A= (n.*732+70A=) c.471+70A= (n.471+70A=) c.468+70A= (n.468+70A=) n.179-5158A= n.648+70A= n.572+70A= c.333+70A= (n.333+70A=) n.1220+70A= |