| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.85553059G>T | CA347487181 | GGCX | n.5211C>A n.3618C>A n.1570C>A n.1270C>A n.1519C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.1406C>A c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.*823C>A (n.*823C>A) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.*744C>A (n.*744C>A) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.179-5055C>A n.660C>A n.584C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.1232C>A | |
| 2 | g.85553062_85553064del | CA894040569 | GGCX | n.5209_5211del n.3616_3618del n.1568_1570del n.1268_1270del n.1517_1519del c.*758_*760del (n.*758_*760del) n.1404_1406del c.1096_1098del (p.Asn366del) c.1165_1167del (p.Asn389del) c.*821_*823del (n.*821_*823del) c.886_888del (p.Asn296del) c.490_492del (p.Asn164del) c.994_996del (p.Asn332del) c.*742_*744del (n.*742_*744del) c.481_483del (p.Asn161del) c.478_480del (p.Asn160del) n.179-5057_179-5055del n.658_660del n.582_584del c.343_345del (p.Asn115del) n.1230_1232del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553060T>C | CA347487186 | GGCX | n.5210A>G n.3617A>G n.1569A>G n.1269A>G n.1518A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1405A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.*822A>G (n.*822A>G) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.*743A>G (n.*743A>G) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.179-5056A>G n.659A>G n.583A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.1231A>G | |
| 2 | g.85553060T>G | CA347487188 | GGCX | n.5210A>C n.3617A>C n.1569A>C n.1269A>C n.1518A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1405A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.*822A>C (n.*822A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.*743A>C (n.*743A>C) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.179-5056A>C n.659A>C n.583A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.1231A>C | |
| 2 | g.85553061T>A | CA347487190 | GGCX | n.5209A>T n.3616A>T n.1568A>T n.1268A>T n.1517A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.1404A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.*821A>T (n.*821A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.*742A>T (n.*742A>T) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.179-5057A>T n.658A>T n.582A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.1230A>T | |
| 2 | g.85553061T>C | CA347487192 | GGCX | n.5209A>G n.3616A>G n.1568A>G n.1268A>G n.1517A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.1404A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.*821A>G (n.*821A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.*742A>G (n.*742A>G) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.179-5057A>G n.658A>G n.582A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.1230A>G | |
| 2 | g.85553061T>G | CA347487193 | GGCX | n.5209A>C n.3616A>C n.1568A>C n.1268A>C n.1517A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.1404A>C c.1096A>C (p.Asn366His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.*821A>C (n.*821A>C) c.886A>C (p.Asn296His) c.490A>C (p.Asn164His) c.994A>C (p.Asn332His) c.*742A>C (n.*742A>C) c.481A>C (p.Asn161His) c.478A>C (p.Asn160His) n.179-5057A>C n.658A>C n.582A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.1230A>C | |
| 2 | g.85553062G>A | CA427440009 | GGCX | n.5208C>T n.3615C>T n.1567C>T n.1267C>T n.1516C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.1403C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.489C>T (p.Asn163=) c.993C>T (p.Asn331=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.480C>T (p.Asn160=) c.477C>T (p.Asn159=) n.179-5058C>T n.657C>T n.581C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.1229C>T | dbSNP |
| 2 | g.85553062G>C | CA51736498 | GGCX | n.5208C>G n.3615C>G n.1567C>G n.1267C>G n.1516C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.1403C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.*820C>G (n.*820C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.993C>G (p.Asn331Lys) c.*741C>G (n.*741C>G) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.179-5058C>G n.657C>G n.581C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.1229C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553062G= | CA1266825422 | GGCX | n.5208C= n.3615C= n.1567C= n.1267C= n.1516C= c.*757C= (n.*757C=) n.1403C= c.1095C= (p.Asn365=) c.1164C= (p.Asn388=) c.*820C= (n.*820C=) c.885C= (p.Asn295=) c.489C= (p.Asn163=) c.993C= (p.Asn331=) c.*741C= (n.*741C=) c.480C= (p.Asn160=) c.477C= (p.Asn159=) n.179-5058C= n.657C= n.581C= c.342C= (p.Asn114=) n.1229C= | |
| 2 | g.85553062G>T | CA347487196 | GGCX | n.5208C>A n.3615C>A n.1567C>A n.1267C>A n.1516C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.1403C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.*820C>A (n.*820C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.993C>A (p.Asn331Lys) c.*741C>A (n.*741C>A) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.179-5058C>A n.657C>A n.581C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.1229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553063T>A | CA347487198 | GGCX | n.5207A>T n.3614A>T n.1566A>T n.1266A>T n.1515A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.1402A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.*819A>T (n.*819A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.*740A>T (n.*740A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.179-5059A>T n.656A>T n.580A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1228A>T | |
| 2 | g.85553063T>C | CA347487199 | GGCX | n.5207A>G n.3614A>G n.1566A>G n.1266A>G n.1515A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1402A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.*819A>G (n.*819A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.*740A>G (n.*740A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.179-5059A>G n.656A>G n.580A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1228A>G | |
| 2 | g.85553063T>G | CA347487200 | GGCX | n.5207A>C n.3614A>C n.1566A>C n.1266A>C n.1515A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.1402A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.*819A>C (n.*819A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.*740A>C (n.*740A>C) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.179-5059A>C n.656A>C n.580A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1228A>C | |
| 2 | g.85553064T>A | CA347487202 | GGCX | n.5206A>T n.3613A>T n.1565A>T n.1265A>T n.1514A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.1401A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.*818A>T (n.*818A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.*739A>T (n.*739A>T) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.179-5060A>T n.655A>T n.579A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1227A>T | |
| 2 | g.85553064T>C | CA1741899 | GGCX | n.5206A>G n.3613A>G n.1565A>G n.1265A>G n.1514A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.1401A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.*818A>G (n.*818A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.*739A>G (n.*739A>G) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) n.179-5060A>G n.655A>G n.579A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553064T>G | CA347487203 | GGCX | n.5206A>C n.3613A>C n.1565A>C n.1265A>C n.1514A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.1401A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.*818A>C (n.*818A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.487A>C (p.Asn163His) c.991A>C (p.Asn331His) c.*739A>C (n.*739A>C) c.478A>C (p.Asn160His) c.475A>C (p.Asn159His) n.179-5060A>C n.655A>C n.579A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.1227A>C | |
| 2 | g.85553064T= | CA1266825423 | GGCX | n.5206A= n.3613A= n.1565A= n.1265A= n.1514A= c.*755A= (n.*755A=) n.1401A= c.1093A= (p.Asn365=) c.1162A= (p.Asn388=) c.*818A= (n.*818A=) c.883A= (p.Asn295=) c.487A= (p.Asn163=) c.991A= (p.Asn331=) c.*739A= (n.*739A=) c.478A= (p.Asn160=) c.475A= (p.Asn159=) n.179-5060A= n.655A= n.579A= c.340A= (p.Asn114=) n.1227A= | |
| 2 | g.85553065A= | CA1266825424 | GGCX | n.5205T= n.3612T= n.1564T= n.1264T= n.1513T= c.*754T= (n.*754T=) n.1400T= c.1092T= (p.Tyr364=) c.1161T= (p.Tyr387=) c.*817T= (n.*817T=) c.882T= (p.Tyr294=) c.486T= (p.Tyr162=) c.990T= (p.Tyr330=) c.*738T= (n.*738T=) c.477T= (p.Tyr159=) c.474T= (p.Tyr158=) n.179-5061T= n.654T= n.578T= c.339T= (p.Tyr113=) n.1226T= | |
| 2 | g.85553065A>C | CA347487204 | GGCX | n.5205T>G n.3612T>G n.1564T>G n.1264T>G n.1513T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1400T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.*817T>G (n.*817T>G) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.*738T>G (n.*738T>G) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) n.179-5061T>G n.654T>G n.578T>G c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.1226T>G | |
| 2 | g.85553065A>G | CA427440011 | GGCX | n.5205T>C n.3612T>C n.1564T>C n.1264T>C n.1513T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.1400T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) c.1161T>C (p.Tyr387=) c.*817T>C (n.*817T>C) c.882T>C (p.Tyr294=) c.486T>C (p.Tyr162=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.*738T>C (n.*738T>C) c.477T>C (p.Tyr159=) c.474T>C (p.Tyr158=) n.179-5061T>C n.654T>C n.578T>C c.339T>C (p.Tyr113=) n.1226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553065A>T | CA347487206 | GGCX | n.5205T>A n.3612T>A n.1564T>A n.1264T>A n.1513T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1400T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.*817T>A (n.*817T>A) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.*738T>A (n.*738T>A) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) n.179-5061T>A n.654T>A n.578T>A c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.1226T>A | |
| 2 | g.85553066T>A | CA347487208 | GGCX | n.5204A>T n.3611A>T n.1563A>T n.1263A>T n.1512A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.1399A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.*816A>T (n.*816A>T) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.*737A>T (n.*737A>T) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.179-5062A>T n.653A>T n.577A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.1225A>T | |
| 2 | g.85553066T>C | CA347487210 | GGCX | n.5204A>G n.3611A>G n.1563A>G n.1263A>G n.1512A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.1399A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.*816A>G (n.*816A>G) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.*737A>G (n.*737A>G) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.179-5062A>G n.653A>G n.577A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.1225A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553066T>G | CA347487211 | GGCX | n.5204A>C n.3611A>C n.1563A>C n.1263A>C n.1512A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.1399A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.*816A>C (n.*816A>C) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.*737A>C (n.*737A>C) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.179-5062A>C n.653A>C n.577A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.1225A>C | |
| 2 | g.85553067A>C | CA347487213 | GGCX | n.5203T>G n.3610T>G n.1562T>G n.1262T>G n.1511T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.1398T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.*815T>G (n.*815T>G) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.*736T>G (n.*736T>G) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.179-5063T>G n.652T>G n.576T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.1224T>G | |
| 2 | g.85553067A>G | CA347487214 | GGCX | n.5203T>C n.3610T>C n.1562T>C n.1262T>C n.1511T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.1398T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.*815T>C (n.*815T>C) c.880T>C (p.Tyr294His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.*736T>C (n.*736T>C) c.475T>C (p.Tyr159His) c.472T>C (p.Tyr158His) n.179-5063T>C n.652T>C n.576T>C c.337T>C (p.Tyr113His) n.1224T>C | |
| 2 | g.85553067A>T | CA347487216 | GGCX | n.5203T>A n.3610T>A n.1562T>A n.1262T>A n.1511T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.1398T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.*815T>A (n.*815T>A) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.*736T>A (n.*736T>A) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.179-5063T>A n.652T>A n.576T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.1224T>A | |
| 2 | g.85553068G>A | CA1741900 | GGCX | n.5202C>T n.3609C>T n.1561C>T n.1261C>T n.1510C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1397C>T c.1089C>T (p.Gly363=) c.1158C>T (p.Gly386=) c.*814C>T (n.*814C>T) c.879C>T (p.Gly293=) c.483C>T (p.Gly161=) c.987C>T (p.Gly329=) c.*735C>T (n.*735C>T) c.474C>T (p.Gly158=) c.471C>T (p.Gly157=) n.179-5064C>T n.651C>T n.575C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.1223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553068G>C | CA427440015 | GGCX | n.5202C>G n.3609C>G n.1561C>G n.1261C>G n.1510C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1397C>G c.1089C>G (p.Gly363=) c.1158C>G (p.Gly386=) c.*814C>G (n.*814C>G) c.879C>G (p.Gly293=) c.483C>G (p.Gly161=) c.987C>G (p.Gly329=) c.*735C>G (n.*735C>G) c.474C>G (p.Gly158=) c.471C>G (p.Gly157=) n.179-5064C>G n.651C>G n.575C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.1223C>G | |
| 2 | g.85553068G= | CA1266825425 | GGCX | n.5202C= n.3609C= n.1561C= n.1261C= n.1510C= c.*751C= (n.*751C=) n.1397C= c.1089C= (p.Gly363=) c.1158C= (p.Gly386=) c.*814C= (n.*814C=) c.879C= (p.Gly293=) c.483C= (p.Gly161=) c.987C= (p.Gly329=) c.*735C= (n.*735C=) c.474C= (p.Gly158=) c.471C= (p.Gly157=) n.179-5064C= n.651C= n.575C= c.336C= (p.Gly112=) n.1223C= | |
| 2 | g.85553068G>T | CA427440016 | GGCX | n.5202C>A n.3609C>A n.1561C>A n.1261C>A n.1510C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1397C>A c.1089C>A (p.Gly363=) c.1158C>A (p.Gly386=) c.*814C>A (n.*814C>A) c.879C>A (p.Gly293=) c.483C>A (p.Gly161=) c.987C>A (p.Gly329=) c.*735C>A (n.*735C>A) c.474C>A (p.Gly158=) c.471C>A (p.Gly157=) n.179-5064C>A n.651C>A n.575C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.1223C>A | |
| 2 | g.85553069C>A | CA347487222 | GGCX | n.5201G>T n.3608G>T n.1560G>T n.1260G>T n.1509G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1396G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.*813G>T (n.*813G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.*734G>T (n.*734G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.179-5065G>T n.650G>T n.574G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.1222G>T | |
| 2 | g.85553069C>G | CA347487221 | GGCX | n.5201G>C n.3608G>C n.1560G>C n.1260G>C n.1509G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1396G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.*813G>C (n.*813G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*734G>C (n.*734G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.179-5065G>C n.650G>C n.574G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1222G>C | |
| 2 | g.85553069C>T | CA347487219 | GGCX | n.5201G>A n.3608G>A n.1560G>A n.1260G>A n.1509G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1396G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.*813G>A (n.*813G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.*734G>A (n.*734G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.179-5065G>A n.650G>A n.574G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.1222G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553070C>A | CA347487225 | GGCX | n.5200G>T n.3607G>T n.1559G>T n.1259G>T n.1508G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1395G>T c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.*812G>T (n.*812G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*733G>T (n.*733G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.179-5066G>T n.649G>T n.573G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.1221G>T | |
| 2 | g.85553070C>G | CA347487227 | GGCX | n.5200G>C n.3607G>C n.1559G>C n.1259G>C n.1508G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1395G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.*812G>C (n.*812G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*733G>C (n.*733G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.179-5066G>C n.649G>C n.573G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1221G>C | |
| 2 | g.85553070C>T | CA347487228 | GGCX | n.5200G>A n.3607G>A n.1559G>A n.1259G>A n.1508G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1395G>A c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.*812G>A (n.*812G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*733G>A (n.*733G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.179-5066G>A n.649G>A n.573G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.1221G>A | |
| 2 | g.85553071C>A | CA347487230 | GGCX | n.5200-1G>T n.3607-1G>T n.1559-1G>T n.1259-1G>T n.1508-1G>T c.*749-1G>T (n.*749-1G>T) n.1395-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.*812-1G>T (n.*812-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.*733-1G>T (n.*733-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.179-5067G>T n.649-1G>T n.573-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1221-1G>T | |
| 2 | g.85553071C>G | CA347487232 | GGCX | n.5200-1G>C n.3607-1G>C n.1559-1G>C n.1259-1G>C n.1508-1G>C c.*749-1G>C (n.*749-1G>C) n.1395-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.*812-1G>C (n.*812-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.*733-1G>C (n.*733-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.179-5067G>C n.649-1G>C n.573-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1221-1G>C | |
| 2 | g.85553071C>T | CA347487234 | GGCX | n.5200-1G>A n.3607-1G>A n.1559-1G>A n.1259-1G>A n.1508-1G>A c.*749-1G>A (n.*749-1G>A) n.1395-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.*812-1G>A (n.*812-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.*733-1G>A (n.*733-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.179-5067G>A n.649-1G>A n.573-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1221-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.85553072T>A | CA347487236 | GGCX | n.5200-2A>T n.3607-2A>T n.1559-2A>T n.1259-2A>T n.1508-2A>T c.*749-2A>T (n.*749-2A>T) n.1395-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.*812-2A>T (n.*812-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.*733-2A>T (n.*733-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.179-5068A>T n.649-2A>T n.573-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.1221-2A>T | |
| 2 | g.85553072T>C | CA347487238 | GGCX | n.5200-2A>G n.3607-2A>G n.1559-2A>G n.1259-2A>G n.1508-2A>G c.*749-2A>G (n.*749-2A>G) n.1395-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.*812-2A>G (n.*812-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.*733-2A>G (n.*733-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.179-5068A>G n.649-2A>G n.573-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.1221-2A>G | |
| 2 | g.85553072T>G | CA347487240 | GGCX | n.5200-2A>C n.3607-2A>C n.1559-2A>C n.1259-2A>C n.1508-2A>C c.*749-2A>C (n.*749-2A>C) n.1395-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.*812-2A>C (n.*812-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.*733-2A>C (n.*733-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.179-5068A>C n.649-2A>C n.573-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.1221-2A>C | |
| 2 | g.85553073G>A | CA1033059085 | GGCX | n.5200-3C>T n.3607-3C>T n.1559-3C>T n.1259-3C>T n.1508-3C>T c.*749-3C>T (n.*749-3C>T) n.1395-3C>T c.1087-3C>T (n.1087-3C>T) c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.*812-3C>T (n.*812-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.*733-3C>T (n.*733-3C>T) c.472-3C>T (n.472-3C>T) c.469-3C>T (n.469-3C>T) n.179-5069C>T n.649-3C>T n.573-3C>T c.334-3C>T (n.334-3C>T) n.1221-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553073G= | CA1266825426 | GGCX | n.5200-3C= n.3607-3C= n.1559-3C= n.1259-3C= n.1508-3C= c.*749-3C= (n.*749-3C=) n.1395-3C= c.1087-3C= (n.1087-3C=) c.1156-3C= (n.1156-3C=) c.*812-3C= (n.*812-3C=) c.877-3C= (n.877-3C=) c.481-3C= (n.481-3C=) c.985-3C= (n.985-3C=) c.*733-3C= (n.*733-3C=) c.472-3C= (n.472-3C=) c.469-3C= (n.469-3C=) n.179-5069C= n.649-3C= n.573-3C= c.334-3C= (n.334-3C=) n.1221-3C= | |
| 2 | g.85553074G>A | CA51736513 | GGCX | n.5200-4C>T n.3607-4C>T n.1559-4C>T n.1259-4C>T n.1508-4C>T c.*749-4C>T (n.*749-4C>T) n.1395-4C>T c.1087-4C>T (n.1087-4C>T) c.1156-4C>T (n.1156-4C>T) c.*812-4C>T (n.*812-4C>T) c.877-4C>T (n.877-4C>T) c.481-4C>T (n.481-4C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) c.*733-4C>T (n.*733-4C>T) c.472-4C>T (n.472-4C>T) c.469-4C>T (n.469-4C>T) n.179-5070C>T n.649-4C>T n.573-4C>T c.334-4C>T (n.334-4C>T) n.1221-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553074G= | CA1266825427 | GGCX | n.5200-4C= n.3607-4C= n.1559-4C= n.1259-4C= n.1508-4C= c.*749-4C= (n.*749-4C=) n.1395-4C= c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.1156-4C= (n.1156-4C=) c.*812-4C= (n.*812-4C=) c.877-4C= (n.877-4C=) c.481-4C= (n.481-4C=) c.985-4C= (n.985-4C=) c.*733-4C= (n.*733-4C=) c.472-4C= (n.472-4C=) c.469-4C= (n.469-4C=) n.179-5070C= n.649-4C= n.573-4C= c.334-4C= (n.334-4C=) n.1221-4C= | |
| 2 | g.85553075G>A | CA2659854294 | GGCX | n.5200-5C>T n.3607-5C>T n.1559-5C>T n.1259-5C>T n.1508-5C>T c.*749-5C>T (n.*749-5C>T) n.1395-5C>T c.1087-5C>T (n.1087-5C>T) c.1156-5C>T (n.1156-5C>T) c.*812-5C>T (n.*812-5C>T) c.877-5C>T (n.877-5C>T) c.481-5C>T (n.481-5C>T) c.985-5C>T (n.985-5C>T) c.*733-5C>T (n.*733-5C>T) c.472-5C>T (n.472-5C>T) c.469-5C>T (n.469-5C>T) n.179-5071C>T n.649-5C>T n.573-5C>T c.334-5C>T (n.334-5C>T) n.1221-5C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553078G>A | CA645518747 | GGCX | n.5200-8C>T n.3607-8C>T n.1559-8C>T n.1259-8C>T n.1508-8C>T c.*749-8C>T (n.*749-8C>T) n.1395-8C>T c.1087-8C>T (n.1087-8C>T) c.1156-8C>T (n.1156-8C>T) c.*812-8C>T (n.*812-8C>T) c.877-8C>T (n.877-8C>T) c.481-8C>T (n.481-8C>T) c.985-8C>T (n.985-8C>T) c.*733-8C>T (n.*733-8C>T) c.472-8C>T (n.472-8C>T) c.469-8C>T (n.469-8C>T) n.179-5074C>T n.649-8C>T n.573-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) n.1221-8C>T | COSMIC |
| 2 | g.85553078G>T | CA2577020930 | GGCX | n.5200-8C>A n.3607-8C>A n.1559-8C>A n.1259-8C>A n.1508-8C>A c.*749-8C>A (n.*749-8C>A) n.1395-8C>A c.1087-8C>A (n.1087-8C>A) c.1156-8C>A (n.1156-8C>A) c.*812-8C>A (n.*812-8C>A) c.877-8C>A (n.877-8C>A) c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.985-8C>A (n.985-8C>A) c.*733-8C>A (n.*733-8C>A) c.472-8C>A (n.472-8C>A) c.469-8C>A (n.469-8C>A) n.179-5074C>A n.649-8C>A n.573-8C>A c.334-8C>A (n.334-8C>A) n.1221-8C>A | |
| 2 | g.85553079G>C | CA1741901 | GGCX | n.5200-9C>G n.3607-9C>G n.1559-9C>G n.1259-9C>G n.1508-9C>G c.*749-9C>G (n.*749-9C>G) n.1395-9C>G c.1087-9C>G (n.1087-9C>G) c.1156-9C>G (n.1156-9C>G) c.*812-9C>G (n.*812-9C>G) c.877-9C>G (n.877-9C>G) c.481-9C>G (n.481-9C>G) c.985-9C>G (n.985-9C>G) c.*733-9C>G (n.*733-9C>G) c.472-9C>G (n.472-9C>G) c.469-9C>G (n.469-9C>G) n.179-5075C>G n.649-9C>G n.573-9C>G c.334-9C>G (n.334-9C>G) n.1221-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553079G= | CA1266825428 | GGCX | n.5200-9C= n.3607-9C= n.1559-9C= n.1259-9C= n.1508-9C= c.*749-9C= (n.*749-9C=) n.1395-9C= c.1087-9C= (n.1087-9C=) c.1156-9C= (n.1156-9C=) c.*812-9C= (n.*812-9C=) c.877-9C= (n.877-9C=) c.481-9C= (n.481-9C=) c.985-9C= (n.985-9C=) c.*733-9C= (n.*733-9C=) c.472-9C= (n.472-9C=) c.469-9C= (n.469-9C=) n.179-5075C= n.649-9C= n.573-9C= c.334-9C= (n.334-9C=) n.1221-9C= | |
| 2 | g.85553082G>A | CA2577020931 | GGCX | n.5200-12C>T n.3607-12C>T n.1559-12C>T n.1259-12C>T n.1508-12C>T c.*749-12C>T (n.*749-12C>T) n.1395-12C>T c.1087-12C>T (n.1087-12C>T) c.1156-12C>T (n.1156-12C>T) c.*812-12C>T (n.*812-12C>T) c.877-12C>T (n.877-12C>T) c.481-12C>T (n.481-12C>T) c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.*733-12C>T (n.*733-12C>T) c.472-12C>T (n.472-12C>T) c.469-12C>T (n.469-12C>T) n.179-5078C>T n.649-12C>T n.573-12C>T c.334-12C>T (n.334-12C>T) n.1221-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553085C= | CA1266825429 | GGCX | n.5200-15G= n.3607-15G= n.1559-15G= n.1259-15G= n.1508-15G= c.*749-15G= (n.*749-15G=) n.1395-15G= c.1087-15G= (n.1087-15G=) c.1156-15G= (n.1156-15G=) c.*812-15G= (n.*812-15G=) c.877-15G= (n.877-15G=) c.481-15G= (n.481-15G=) c.985-15G= (n.985-15G=) c.*733-15G= (n.*733-15G=) c.472-15G= (n.472-15G=) c.469-15G= (n.469-15G=) n.179-5081G= n.649-15G= n.573-15G= c.334-15G= (n.334-15G=) n.1221-15G= | |
| 2 | g.85553085C>T | CA534627832 | GGCX | n.5200-15G>A n.3607-15G>A n.1559-15G>A n.1259-15G>A n.1508-15G>A c.*749-15G>A (n.*749-15G>A) n.1395-15G>A c.1087-15G>A (n.1087-15G>A) c.1156-15G>A (n.1156-15G>A) c.*812-15G>A (n.*812-15G>A) c.877-15G>A (n.877-15G>A) c.481-15G>A (n.481-15G>A) c.985-15G>A (n.985-15G>A) c.*733-15G>A (n.*733-15G>A) c.472-15G>A (n.472-15G>A) c.469-15G>A (n.469-15G>A) n.179-5081G>A n.649-15G>A n.573-15G>A c.334-15G>A (n.334-15G>A) n.1221-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553086A= | CA1266825430 | GGCX | n.5200-16T= n.3607-16T= n.1559-16T= n.1259-16T= n.1508-16T= c.*749-16T= (n.*749-16T=) n.1395-16T= c.1087-16T= (n.1087-16T=) c.1156-16T= (n.1156-16T=) c.*812-16T= (n.*812-16T=) c.877-16T= (n.877-16T=) c.481-16T= (n.481-16T=) c.985-16T= (n.985-16T=) c.*733-16T= (n.*733-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) c.469-16T= (n.469-16T=) n.179-5082T= n.649-16T= n.573-16T= c.334-16T= (n.334-16T=) n.1221-16T= | |
| 2 | g.85553086A>T | CA1266825431 | GGCX | n.5200-16T>A n.3607-16T>A n.1559-16T>A n.1259-16T>A n.1508-16T>A c.*749-16T>A (n.*749-16T>A) n.1395-16T>A c.1087-16T>A (n.1087-16T>A) c.1156-16T>A (n.1156-16T>A) c.*812-16T>A (n.*812-16T>A) c.877-16T>A (n.877-16T>A) c.481-16T>A (n.481-16T>A) c.985-16T>A (n.985-16T>A) c.*733-16T>A (n.*733-16T>A) c.472-16T>A (n.472-16T>A) c.469-16T>A (n.469-16T>A) n.179-5082T>A n.649-16T>A n.573-16T>A c.334-16T>A (n.334-16T>A) n.1221-16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553087G>A | CA1741902 | GGCX | n.5200-17C>T n.3607-17C>T n.1559-17C>T n.1259-17C>T n.1508-17C>T c.*749-17C>T (n.*749-17C>T) n.1395-17C>T c.1087-17C>T (n.1087-17C>T) c.1156-17C>T (n.1156-17C>T) c.*812-17C>T (n.*812-17C>T) c.877-17C>T (n.877-17C>T) c.481-17C>T (n.481-17C>T) c.985-17C>T (n.985-17C>T) c.*733-17C>T (n.*733-17C>T) c.472-17C>T (n.472-17C>T) c.469-17C>T (n.469-17C>T) n.179-5083C>T n.649-17C>T n.573-17C>T c.334-17C>T (n.334-17C>T) n.1221-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553087G>C | CA534627833 | GGCX | n.5200-17C>G n.3607-17C>G n.1559-17C>G n.1259-17C>G n.1508-17C>G c.*749-17C>G (n.*749-17C>G) n.1395-17C>G c.1087-17C>G (n.1087-17C>G) c.1156-17C>G (n.1156-17C>G) c.*812-17C>G (n.*812-17C>G) c.877-17C>G (n.877-17C>G) c.481-17C>G (n.481-17C>G) c.985-17C>G (n.985-17C>G) c.*733-17C>G (n.*733-17C>G) c.472-17C>G (n.472-17C>G) c.469-17C>G (n.469-17C>G) n.179-5083C>G n.649-17C>G n.573-17C>G c.334-17C>G (n.334-17C>G) n.1221-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553087G= | CA1266825432 | GGCX | n.5200-17C= n.3607-17C= n.1559-17C= n.1259-17C= n.1508-17C= c.*749-17C= (n.*749-17C=) n.1395-17C= c.1087-17C= (n.1087-17C=) c.1156-17C= (n.1156-17C=) c.*812-17C= (n.*812-17C=) c.877-17C= (n.877-17C=) c.481-17C= (n.481-17C=) c.985-17C= (n.985-17C=) c.*733-17C= (n.*733-17C=) c.472-17C= (n.472-17C=) c.469-17C= (n.469-17C=) n.179-5083C= n.649-17C= n.573-17C= c.334-17C= (n.334-17C=) n.1221-17C= | |
| 2 | g.85553089G>A | CA51736519 | GGCX | n.5200-19C>T n.3607-19C>T n.1559-19C>T n.1259-19C>T n.1508-19C>T c.*749-19C>T (n.*749-19C>T) n.1395-19C>T c.1087-19C>T (n.1087-19C>T) c.1156-19C>T (n.1156-19C>T) c.*812-19C>T (n.*812-19C>T) c.877-19C>T (n.877-19C>T) c.481-19C>T (n.481-19C>T) c.985-19C>T (n.985-19C>T) c.*733-19C>T (n.*733-19C>T) c.472-19C>T (n.472-19C>T) c.469-19C>T (n.469-19C>T) n.179-5085C>T n.649-19C>T n.573-19C>T c.334-19C>T (n.334-19C>T) n.1221-19C>T | dbSNP |
| 2 | g.85553089G= | CA1266825433 | GGCX | n.5200-19C= n.3607-19C= n.1559-19C= n.1259-19C= n.1508-19C= c.*749-19C= (n.*749-19C=) n.1395-19C= c.1087-19C= (n.1087-19C=) c.1156-19C= (n.1156-19C=) c.*812-19C= (n.*812-19C=) c.877-19C= (n.877-19C=) c.481-19C= (n.481-19C=) c.985-19C= (n.985-19C=) c.*733-19C= (n.*733-19C=) c.472-19C= (n.472-19C=) c.469-19C= (n.469-19C=) n.179-5085C= n.649-19C= n.573-19C= c.334-19C= (n.334-19C=) n.1221-19C= | |
| 2 | g.85553090G>T | CA2577020932 | GGCX | n.5200-20C>A n.3607-20C>A n.1559-20C>A n.1259-20C>A n.1508-20C>A c.*749-20C>A (n.*749-20C>A) n.1395-20C>A c.1087-20C>A (n.1087-20C>A) c.1156-20C>A (n.1156-20C>A) c.*812-20C>A (n.*812-20C>A) c.877-20C>A (n.877-20C>A) c.481-20C>A (n.481-20C>A) c.985-20C>A (n.985-20C>A) c.*733-20C>A (n.*733-20C>A) c.472-20C>A (n.472-20C>A) c.469-20C>A (n.469-20C>A) n.179-5086C>A n.649-20C>A n.573-20C>A c.334-20C>A (n.334-20C>A) n.1221-20C>A | |
| 2 | g.85553091G>A | CA2659854302 | GGCX | n.5200-21C>T n.3607-21C>T n.1559-21C>T n.1259-21C>T n.1508-21C>T c.*749-21C>T (n.*749-21C>T) n.1395-21C>T c.1087-21C>T (n.1087-21C>T) c.1156-21C>T (n.1156-21C>T) c.*812-21C>T (n.*812-21C>T) c.877-21C>T (n.877-21C>T) c.481-21C>T (n.481-21C>T) c.985-21C>T (n.985-21C>T) c.*733-21C>T (n.*733-21C>T) c.472-21C>T (n.472-21C>T) c.469-21C>T (n.469-21C>T) n.179-5087C>T n.649-21C>T n.573-21C>T c.334-21C>T (n.334-21C>T) n.1221-21C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553092G>A | CA1266825435 | GGCX | n.5200-22C>T n.3607-22C>T n.1559-22C>T n.1259-22C>T n.1508-22C>T c.*749-22C>T (n.*749-22C>T) n.1395-22C>T c.1087-22C>T (n.1087-22C>T) c.1156-22C>T (n.1156-22C>T) c.*812-22C>T (n.*812-22C>T) c.877-22C>T (n.877-22C>T) c.481-22C>T (n.481-22C>T) c.985-22C>T (n.985-22C>T) c.*733-22C>T (n.*733-22C>T) c.472-22C>T (n.472-22C>T) c.469-22C>T (n.469-22C>T) n.179-5088C>T n.649-22C>T n.573-22C>T c.334-22C>T (n.334-22C>T) n.1221-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553098G>C | CA2659854311 | GGCX | n.5200-28C>G n.3607-28C>G n.1559-28C>G n.1259-28C>G n.1508-28C>G c.*749-28C>G (n.*749-28C>G) n.1395-28C>G c.1087-28C>G (n.1087-28C>G) c.1156-28C>G (n.1156-28C>G) c.*812-28C>G (n.*812-28C>G) c.877-28C>G (n.877-28C>G) c.481-28C>G (n.481-28C>G) c.985-28C>G (n.985-28C>G) c.*733-28C>G (n.*733-28C>G) c.472-28C>G (n.472-28C>G) c.469-28C>G (n.469-28C>G) n.179-5094C>G n.649-28C>G n.573-28C>G c.334-28C>G (n.334-28C>G) n.1221-28C>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553099C>T | CA1741903 | GGCX | n.5200-29G>A n.3607-29G>A n.1559-29G>A n.1259-29G>A n.1508-29G>A c.*749-29G>A (n.*749-29G>A) n.1395-29G>A c.1087-29G>A (n.1087-29G>A) c.1156-29G>A (n.1156-29G>A) c.*812-29G>A (n.*812-29G>A) c.877-29G>A (n.877-29G>A) c.481-29G>A (n.481-29G>A) c.985-29G>A (n.985-29G>A) c.*733-29G>A (n.*733-29G>A) c.472-29G>A (n.472-29G>A) c.469-29G>A (n.469-29G>A) n.179-5095G>A n.649-29G>A n.573-29G>A c.334-29G>A (n.334-29G>A) n.1221-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553102A= | CA1266825442 | GGCX | n.5200-32T= n.3607-32T= n.1559-32T= n.1259-32T= n.1508-32T= c.*749-32T= (n.*749-32T=) n.1395-32T= c.1087-32T= (n.1087-32T=) c.1156-32T= (n.1156-32T=) c.*812-32T= (n.*812-32T=) c.877-32T= (n.877-32T=) c.481-32T= (n.481-32T=) c.985-32T= (n.985-32T=) c.*733-32T= (n.*733-32T=) c.472-32T= (n.472-32T=) c.469-32T= (n.469-32T=) n.179-5098T= n.649-32T= n.573-32T= c.334-32T= (n.334-32T=) n.1221-32T= | |
| 2 | g.85553102A>C | CA2577020933 | GGCX | n.5200-32T>G n.3607-32T>G n.1559-32T>G n.1259-32T>G n.1508-32T>G c.*749-32T>G (n.*749-32T>G) n.1395-32T>G c.1087-32T>G (n.1087-32T>G) c.1156-32T>G (n.1156-32T>G) c.*812-32T>G (n.*812-32T>G) c.877-32T>G (n.877-32T>G) c.481-32T>G (n.481-32T>G) c.985-32T>G (n.985-32T>G) c.*733-32T>G (n.*733-32T>G) c.472-32T>G (n.472-32T>G) c.469-32T>G (n.469-32T>G) n.179-5098T>G n.649-32T>G n.573-32T>G c.334-32T>G (n.334-32T>G) n.1221-32T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553102A>G | CA894040632 | GGCX | n.5200-32T>C n.3607-32T>C n.1559-32T>C n.1259-32T>C n.1508-32T>C c.*749-32T>C (n.*749-32T>C) n.1395-32T>C c.1087-32T>C (n.1087-32T>C) c.1156-32T>C (n.1156-32T>C) c.*812-32T>C (n.*812-32T>C) c.877-32T>C (n.877-32T>C) c.481-32T>C (n.481-32T>C) c.985-32T>C (n.985-32T>C) c.*733-32T>C (n.*733-32T>C) c.472-32T>C (n.472-32T>C) c.469-32T>C (n.469-32T>C) n.179-5098T>C n.649-32T>C n.573-32T>C c.334-32T>C (n.334-32T>C) n.1221-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553103A= | CA1266825443 | GGCX | n.5200-33T= n.3607-33T= n.1559-33T= n.1259-33T= n.1508-33T= c.*749-33T= (n.*749-33T=) n.1395-33T= c.1087-33T= (n.1087-33T=) c.1156-33T= (n.1156-33T=) c.*812-33T= (n.*812-33T=) c.877-33T= (n.877-33T=) c.481-33T= (n.481-33T=) c.985-33T= (n.985-33T=) c.*733-33T= (n.*733-33T=) c.472-33T= (n.472-33T=) c.469-33T= (n.469-33T=) n.179-5099T= n.649-33T= n.573-33T= c.334-33T= (n.334-33T=) n.1221-33T= | |
| 2 | g.85553103A>G | CA51736531 | GGCX | n.5200-33T>C n.3607-33T>C n.1559-33T>C n.1259-33T>C n.1508-33T>C c.*749-33T>C (n.*749-33T>C) n.1395-33T>C c.1087-33T>C (n.1087-33T>C) c.1156-33T>C (n.1156-33T>C) c.*812-33T>C (n.*812-33T>C) c.877-33T>C (n.877-33T>C) c.481-33T>C (n.481-33T>C) c.985-33T>C (n.985-33T>C) c.*733-33T>C (n.*733-33T>C) c.472-33T>C (n.472-33T>C) c.469-33T>C (n.469-33T>C) n.179-5099T>C n.649-33T>C n.573-33T>C c.334-33T>C (n.334-33T>C) n.1221-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553104T>C | CA534627836 | GGCX | n.5200-34A>G n.3607-34A>G n.1559-34A>G n.1259-34A>G n.1508-34A>G c.*749-34A>G (n.*749-34A>G) n.1395-34A>G c.1087-34A>G (n.1087-34A>G) c.1156-34A>G (n.1156-34A>G) c.*812-34A>G (n.*812-34A>G) c.877-34A>G (n.877-34A>G) c.481-34A>G (n.481-34A>G) c.985-34A>G (n.985-34A>G) c.*733-34A>G (n.*733-34A>G) c.472-34A>G (n.472-34A>G) c.469-34A>G (n.469-34A>G) n.179-5100A>G n.649-34A>G n.573-34A>G c.334-34A>G (n.334-34A>G) n.1221-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553104T>G | CA2659854321 | GGCX | n.5200-34A>C n.3607-34A>C n.1559-34A>C n.1259-34A>C n.1508-34A>C c.*749-34A>C (n.*749-34A>C) n.1395-34A>C c.1087-34A>C (n.1087-34A>C) c.1156-34A>C (n.1156-34A>C) c.*812-34A>C (n.*812-34A>C) c.877-34A>C (n.877-34A>C) c.481-34A>C (n.481-34A>C) c.985-34A>C (n.985-34A>C) c.*733-34A>C (n.*733-34A>C) c.472-34A>C (n.472-34A>C) c.469-34A>C (n.469-34A>C) n.179-5100A>C n.649-34A>C n.573-34A>C c.334-34A>C (n.334-34A>C) n.1221-34A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553105G>A | CA2535688012 | GGCX | n.5200-35C>T n.3607-35C>T n.1559-35C>T n.1259-35C>T n.1508-35C>T c.*749-35C>T (n.*749-35C>T) n.1395-35C>T c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1156-35C>T (n.1156-35C>T) c.*812-35C>T (n.*812-35C>T) c.877-35C>T (n.877-35C>T) c.481-35C>T (n.481-35C>T) c.985-35C>T (n.985-35C>T) c.*733-35C>T (n.*733-35C>T) c.472-35C>T (n.472-35C>T) c.469-35C>T (n.469-35C>T) n.179-5101C>T n.649-35C>T n.573-35C>T c.334-35C>T (n.334-35C>T) n.1221-35C>T | |
| 2 | g.85553106C>T | CA2659854324 | GGCX | n.5200-36G>A n.3607-36G>A n.1559-36G>A n.1259-36G>A n.1508-36G>A c.*749-36G>A (n.*749-36G>A) n.1395-36G>A c.1087-36G>A (n.1087-36G>A) c.1156-36G>A (n.1156-36G>A) c.*812-36G>A (n.*812-36G>A) c.877-36G>A (n.877-36G>A) c.481-36G>A (n.481-36G>A) c.985-36G>A (n.985-36G>A) c.*733-36G>A (n.*733-36G>A) c.472-36G>A (n.472-36G>A) c.469-36G>A (n.469-36G>A) n.179-5102G>A n.649-36G>A n.573-36G>A c.334-36G>A (n.334-36G>A) n.1221-36G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553107T>C | CA1741904 | GGCX | n.5200-37A>G n.3607-37A>G n.1559-37A>G n.1259-37A>G n.1508-37A>G c.*749-37A>G (n.*749-37A>G) n.1395-37A>G c.1087-37A>G (n.1087-37A>G) c.1156-37A>G (n.1156-37A>G) c.*812-37A>G (n.*812-37A>G) c.877-37A>G (n.877-37A>G) c.481-37A>G (n.481-37A>G) c.985-37A>G (n.985-37A>G) c.*733-37A>G (n.*733-37A>G) c.472-37A>G (n.472-37A>G) c.469-37A>G (n.469-37A>G) n.179-5103A>G n.649-37A>G n.573-37A>G c.334-37A>G (n.334-37A>G) n.1221-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553107T= | CA1266825445 | GGCX | n.5200-37A= n.3607-37A= n.1559-37A= n.1259-37A= n.1508-37A= c.*749-37A= (n.*749-37A=) n.1395-37A= c.1087-37A= (n.1087-37A=) c.1156-37A= (n.1156-37A=) c.*812-37A= (n.*812-37A=) c.877-37A= (n.877-37A=) c.481-37A= (n.481-37A=) c.985-37A= (n.985-37A=) c.*733-37A= (n.*733-37A=) c.472-37A= (n.472-37A=) c.469-37A= (n.469-37A=) n.179-5103A= n.649-37A= n.573-37A= c.334-37A= (n.334-37A=) n.1221-37A= | |
| 2 | g.85553109C>T | CA2577020934 | GGCX | n.5200-39G>A n.3607-39G>A n.1559-39G>A n.1259-39G>A n.1508-39G>A c.*749-39G>A (n.*749-39G>A) n.1395-39G>A c.1087-39G>A (n.1087-39G>A) c.1156-39G>A (n.1156-39G>A) c.*812-39G>A (n.*812-39G>A) c.877-39G>A (n.877-39G>A) c.481-39G>A (n.481-39G>A) c.985-39G>A (n.985-39G>A) c.*733-39G>A (n.*733-39G>A) c.472-39G>A (n.472-39G>A) c.469-39G>A (n.469-39G>A) n.179-5105G>A n.649-39G>A n.573-39G>A c.334-39G>A (n.334-39G>A) n.1221-39G>A | |
| 2 | g.85553111C>A | CA2659854328 | GGCX | n.5200-41G>T n.3607-41G>T n.1559-41G>T n.1259-41G>T n.1508-41G>T c.*749-41G>T (n.*749-41G>T) n.1395-41G>T c.1087-41G>T (n.1087-41G>T) c.1156-41G>T (n.1156-41G>T) c.*812-41G>T (n.*812-41G>T) c.877-41G>T (n.877-41G>T) c.481-41G>T (n.481-41G>T) c.985-41G>T (n.985-41G>T) c.*733-41G>T (n.*733-41G>T) c.472-41G>T (n.472-41G>T) c.469-41G>T (n.469-41G>T) n.179-5107G>T n.649-41G>T n.573-41G>T c.334-41G>T (n.334-41G>T) n.1221-41G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553111C= | CA1266825446 | GGCX | n.5200-41G= n.3607-41G= n.1559-41G= n.1259-41G= n.1508-41G= c.*749-41G= (n.*749-41G=) n.1395-41G= c.1087-41G= (n.1087-41G=) c.1156-41G= (n.1156-41G=) c.*812-41G= (n.*812-41G=) c.877-41G= (n.877-41G=) c.481-41G= (n.481-41G=) c.985-41G= (n.985-41G=) c.*733-41G= (n.*733-41G=) c.472-41G= (n.472-41G=) c.469-41G= (n.469-41G=) n.179-5107G= n.649-41G= n.573-41G= c.334-41G= (n.334-41G=) n.1221-41G= | |
| 2 | g.85553111C>T | CA1266825447 | GGCX | n.5200-41G>A n.3607-41G>A n.1559-41G>A n.1259-41G>A n.1508-41G>A c.*749-41G>A (n.*749-41G>A) n.1395-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1156-41G>A (n.1156-41G>A) c.*812-41G>A (n.*812-41G>A) c.877-41G>A (n.877-41G>A) c.481-41G>A (n.481-41G>A) c.985-41G>A (n.985-41G>A) c.*733-41G>A (n.*733-41G>A) c.472-41G>A (n.472-41G>A) c.469-41G>A (n.469-41G>A) n.179-5107G>A n.649-41G>A n.573-41G>A c.334-41G>A (n.334-41G>A) n.1221-41G>A | dbSNP |
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| 2 | g.85553114A>G | CA2659854331 | GGCX | n.5200-44T>C n.3607-44T>C n.1559-44T>C n.1259-44T>C n.1508-44T>C c.*749-44T>C (n.*749-44T>C) n.1395-44T>C c.1087-44T>C (n.1087-44T>C) c.1156-44T>C (n.1156-44T>C) c.*812-44T>C (n.*812-44T>C) c.877-44T>C (n.877-44T>C) c.481-44T>C (n.481-44T>C) c.985-44T>C (n.985-44T>C) c.*733-44T>C (n.*733-44T>C) c.472-44T>C (n.472-44T>C) c.469-44T>C (n.469-44T>C) n.179-5110T>C n.649-44T>C n.573-44T>C c.334-44T>C (n.334-44T>C) n.1221-44T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553115C>G | CA2750761610 | GGCX | n.5200-45G>C n.3607-45G>C n.1559-45G>C n.1259-45G>C n.1508-45G>C c.*749-45G>C (n.*749-45G>C) n.1395-45G>C c.1087-45G>C (n.1087-45G>C) c.1156-45G>C (n.1156-45G>C) c.*812-45G>C (n.*812-45G>C) c.877-45G>C (n.877-45G>C) c.481-45G>C (n.481-45G>C) c.985-45G>C (n.985-45G>C) c.*733-45G>C (n.*733-45G>C) c.472-45G>C (n.472-45G>C) c.469-45G>C (n.469-45G>C) n.179-5111G>C n.649-45G>C n.573-45G>C c.334-45G>C (n.334-45G>C) n.1221-45G>C | |
| 2 | g.85553115C>T | CA1741906 | GGCX | n.5200-45G>A n.3607-45G>A n.1559-45G>A n.1259-45G>A n.1508-45G>A c.*749-45G>A (n.*749-45G>A) n.1395-45G>A c.1087-45G>A (n.1087-45G>A) c.1156-45G>A (n.1156-45G>A) c.*812-45G>A (n.*812-45G>A) c.877-45G>A (n.877-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) c.985-45G>A (n.985-45G>A) c.*733-45G>A (n.*733-45G>A) c.472-45G>A (n.472-45G>A) c.469-45G>A (n.469-45G>A) n.179-5111G>A n.649-45G>A n.573-45G>A c.334-45G>A (n.334-45G>A) n.1221-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553118A>C | CA1266825451 | GGCX | n.5200-48T>G n.3607-48T>G n.1559-48T>G n.1259-48T>G n.1508-48T>G c.*749-48T>G (n.*749-48T>G) n.1395-48T>G c.1087-48T>G (n.1087-48T>G) c.1156-48T>G (n.1156-48T>G) c.*812-48T>G (n.*812-48T>G) c.877-48T>G (n.877-48T>G) c.481-48T>G (n.481-48T>G) c.985-48T>G (n.985-48T>G) c.*733-48T>G (n.*733-48T>G) c.472-48T>G (n.472-48T>G) c.469-48T>G (n.469-48T>G) n.179-5114T>G n.649-48T>G n.573-48T>G c.334-48T>G (n.334-48T>G) n.1221-48T>G | dbSNP |
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| 2 | g.85553143del | CA51736540 | GGCX | n.5200-73del n.3607-73del n.1559-73del n.1259-73del n.1508-73del c.*749-73del (n.*749-73del) n.1395-73del c.1087-73del (n.1087-73del) c.1156-73del (n.1156-73del) c.*812-73del (n.*812-73del) c.877-73del (n.877-73del) c.481-73del (n.481-73del) c.985-73del (n.985-73del) c.*733-73del (n.*733-73del) c.472-73del (n.472-73del) c.469-73del (n.469-73del) n.179-5139del n.649-73del n.573-73del c.334-73del (n.334-73del) n.1221-73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553144G>A | CA1266825458 | GGCX | n.5200-74C>T n.3607-74C>T n.1559-74C>T n.1259-74C>T n.1508-74C>T c.*749-74C>T (n.*749-74C>T) n.1395-74C>T c.1087-74C>T (n.1087-74C>T) c.1156-74C>T (n.1156-74C>T) c.*812-74C>T (n.*812-74C>T) c.877-74C>T (n.877-74C>T) c.481-74C>T (n.481-74C>T) c.985-74C>T (n.985-74C>T) c.*733-74C>T (n.*733-74C>T) c.472-74C>T (n.472-74C>T) c.469-74C>T (n.469-74C>T) n.179-5140C>T n.649-74C>T n.573-74C>T c.334-74C>T (n.334-74C>T) n.1221-74C>T | dbSNP |
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| 2 | g.85553145C>A | CA2659854354 | GGCX | n.5200-75G>T n.3607-75G>T n.1559-75G>T n.1259-75G>T n.1508-75G>T c.*749-75G>T (n.*749-75G>T) n.1395-75G>T c.1087-75G>T (n.1087-75G>T) c.1156-75G>T (n.1156-75G>T) c.*812-75G>T (n.*812-75G>T) c.877-75G>T (n.877-75G>T) c.481-75G>T (n.481-75G>T) c.985-75G>T (n.985-75G>T) c.*733-75G>T (n.*733-75G>T) c.472-75G>T (n.472-75G>T) c.469-75G>T (n.469-75G>T) n.179-5141G>T n.649-75G>T n.573-75G>T c.334-75G>T (n.334-75G>T) n.1221-75G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.85553145C= | CA1266825459 | GGCX | n.5200-75G= n.3607-75G= n.1559-75G= n.1259-75G= n.1508-75G= c.*749-75G= (n.*749-75G=) n.1395-75G= c.1087-75G= (n.1087-75G=) c.1156-75G= (n.1156-75G=) c.*812-75G= (n.*812-75G=) c.877-75G= (n.877-75G=) c.481-75G= (n.481-75G=) c.985-75G= (n.985-75G=) c.*733-75G= (n.*733-75G=) c.472-75G= (n.472-75G=) c.469-75G= (n.469-75G=) n.179-5141G= n.649-75G= n.573-75G= c.334-75G= (n.334-75G=) n.1221-75G= | |
| 2 | g.85553145C>T | CA51736541 | GGCX | n.5200-75G>A n.3607-75G>A n.1559-75G>A n.1259-75G>A n.1508-75G>A c.*749-75G>A (n.*749-75G>A) n.1395-75G>A c.1087-75G>A (n.1087-75G>A) c.1156-75G>A (n.1156-75G>A) c.*812-75G>A (n.*812-75G>A) c.877-75G>A (n.877-75G>A) c.481-75G>A (n.481-75G>A) c.985-75G>A (n.985-75G>A) c.*733-75G>A (n.*733-75G>A) c.472-75G>A (n.472-75G>A) c.469-75G>A (n.469-75G>A) n.179-5141G>A n.649-75G>A n.573-75G>A c.334-75G>A (n.334-75G>A) n.1221-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85553147A>G | CA1266825461 | GGCX | n.5200-77T>C n.3607-77T>C n.1559-77T>C n.1259-77T>C n.1508-77T>C c.*749-77T>C (n.*749-77T>C) n.1395-77T>C c.1087-77T>C (n.1087-77T>C) c.1156-77T>C (n.1156-77T>C) c.*812-77T>C (n.*812-77T>C) c.877-77T>C (n.877-77T>C) c.481-77T>C (n.481-77T>C) c.985-77T>C (n.985-77T>C) c.*733-77T>C (n.*733-77T>C) c.472-77T>C (n.472-77T>C) c.469-77T>C (n.469-77T>C) n.179-5143T>C n.649-77T>C n.573-77T>C c.334-77T>C (n.334-77T>C) n.1221-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85553149A= | CA1266825463 | GGCX | n.5200-79T= n.3607-79T= n.1559-79T= n.1259-79T= n.1508-79T= c.*749-79T= (n.*749-79T=) n.1395-79T= c.1087-79T= (n.1087-79T=) c.1156-79T= (n.1156-79T=) c.*812-79T= (n.*812-79T=) c.877-79T= (n.877-79T=) c.481-79T= (n.481-79T=) c.985-79T= (n.985-79T=) c.*733-79T= (n.*733-79T=) c.472-79T= (n.472-79T=) c.469-79T= (n.469-79T=) n.179-5145T= n.649-79T= n.573-79T= c.334-79T= (n.334-79T=) n.1221-79T= | |
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