Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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2	g.85553013A>G	CA347486985	GGCX	n.5257T>C n.3664T>C n.1616T>C n.1316T>C n.1565T>C c.806T>C (n.806T>C) n.1452T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.869T>C (n.869T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.790T>C (n.790T>C) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.179-5009T>C n.706T>C n.630T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.1278T>C
2	g.85553013A>T	CA347486984	GGCX	n.5257T>A n.3664T>A n.1616T>A n.1316T>A n.1565T>A c.806T>A (n.806T>A) n.1452T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.869T>A (n.869T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.790T>A (n.790T>A) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.179-5009T>A n.706T>A n.630T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.1278T>A
2	g.85553014G>A	CA427085344	GGCX	n.5256C>T n.3663C>T n.1615C>T n.1315C>T n.1564C>T c.805C>T (n.805C>T) n.1451C>T c.1143C>T (p.His381=) c.1212C>T (p.His404=) c.868C>T (n.868C>T) c.933C>T (p.His311=) c.537C>T (p.His179=) c.1041C>T (p.His347=) c.789C>T (n.789C>T) c.528C>T (p.His176=) c.525C>T (p.His175=) n.179-5010C>T n.705C>T n.629C>T c.390C>T (p.His130=) n.1277C>T	gnomAD v4
2	g.85553014G>C	CA347486986	GGCX	n.5256C>G n.3663C>G n.1615C>G n.1315C>G n.1564C>G c.805C>G (n.805C>G) n.1451C>G c.1143C>G (p.His381Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.868C>G (n.868C>G) c.933C>G (p.His311Gln) c.537C>G (p.His179Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.789C>G (n.789C>G) c.528C>G (p.His176Gln) c.525C>G (p.His175Gln) n.179-5010C>G n.705C>G n.629C>G c.390C>G (p.His130Gln) n.1277C>G
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2	g.85553014G>T	CA347486987	GGCX	n.5256C>A n.3663C>A n.1615C>A n.1315C>A n.1564C>A c.805C>A (n.805C>A) n.1451C>A c.1143C>A (p.His381Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.868C>A (n.868C>A) c.933C>A (p.His311Gln) c.537C>A (p.His179Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.789C>A (n.789C>A) c.528C>A (p.His176Gln) c.525C>A (p.His175Gln) n.179-5010C>A n.705C>A n.629C>A c.390C>A (p.His130Gln) n.1277C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553015T>A	CA347486989	GGCX	n.5255A>T n.3662A>T n.1614A>T n.1314A>T n.1563A>T c.804A>T (n.804A>T) n.1450A>T c.1142A>T (p.His381Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.867A>T (n.867A>T) c.932A>T (p.His311Leu) c.536A>T (p.His179Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.788A>T (n.788A>T) c.527A>T (p.His176Leu) c.524A>T (p.His175Leu) n.179-5011A>T n.704A>T n.628A>T c.389A>T (p.His130Leu) n.1276A>T	gnomAD v4
2	g.85553015T>C	CA347486991	GGCX	n.5255A>G n.3662A>G n.1614A>G n.1314A>G n.1563A>G c.804A>G (n.804A>G) n.1450A>G c.1142A>G (p.His381Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.867A>G (n.867A>G) c.932A>G (p.His311Arg) c.536A>G (p.His179Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.788A>G (n.788A>G) c.527A>G (p.His176Arg) c.524A>G (p.His175Arg) n.179-5011A>G n.704A>G n.628A>G c.389A>G (p.His130Arg) n.1276A>G
2	g.85553015T>G	CA347486993	GGCX	n.5255A>C n.3662A>C n.1614A>C n.1314A>C n.1563A>C c.804A>C (n.804A>C) n.1450A>C c.1142A>C (p.His381Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.867A>C (n.867A>C) c.932A>C (p.His311Pro) c.536A>C (p.His179Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.788A>C (n.788A>C) c.527A>C (p.His176Pro) c.524A>C (p.His175Pro) n.179-5011A>C n.704A>C n.628A>C c.389A>C (p.His130Pro) n.1276A>C	dbSNP
2	g.85553015T=	CA1266825398	GGCX	n.5255A= n.3662A= n.1614A= n.1314A= n.1563A= c.804A= (n.804A=) n.1450A= c.1142A= (p.His381=) c.1211A= (p.His404=) c.867A= (n.867A=) c.932A= (p.His311=) c.536A= (p.His179=) c.1040A= (p.His347=) c.788A= (n.788A=) c.527A= (p.His176=) c.524A= (p.His175=) n.179-5011A= n.704A= n.628A= c.389A= (p.His130=) n.1276A=
2	g.85553016G>A	CA347486995	GGCX	n.5254C>T n.3661C>T n.1613C>T n.1313C>T n.1562C>T c.803C>T (n.803C>T) n.1449C>T c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.866C>T (n.866C>T) c.931C>T (p.His311Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.787C>T (n.787C>T) c.526C>T (p.His176Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) n.179-5012C>T n.703C>T n.627C>T c.388C>T (p.His130Tyr) n.1275C>T
2	g.85553016G>C	CA347486997	GGCX	n.5254C>G n.3661C>G n.1613C>G n.1313C>G n.1562C>G c.803C>G (n.803C>G) n.1449C>G c.1141C>G (p.His381Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.866C>G (n.866C>G) c.931C>G (p.His311Asp) c.535C>G (p.His179Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.787C>G (n.787C>G) c.526C>G (p.His176Asp) c.523C>G (p.His175Asp) n.179-5012C>G n.703C>G n.627C>G c.388C>G (p.His130Asp) n.1275C>G
2	g.85553016G>T	CA347486999	GGCX	n.5254C>A n.3661C>A n.1613C>A n.1313C>A n.1562C>A c.803C>A (n.803C>A) n.1449C>A c.1141C>A (p.His381Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.866C>A (n.866C>A) c.931C>A (p.His311Asn) c.535C>A (p.His179Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.787C>A (n.787C>A) c.526C>A (p.His176Asn) c.523C>A (p.His175Asn) n.179-5012C>A n.703C>A n.627C>A c.388C>A (p.His130Asn) n.1275C>A
2	g.85553017C>A	CA427085363	GGCX	n.5253G>T n.3660G>T n.1612G>T n.1312G>T n.1561G>T c.802G>T (n.802G>T) n.1448G>T c.1140G>T (p.Val380=) c.1209G>T (p.Val403=) c.865G>T (n.865G>T) c.930G>T (p.Val310=) c.534G>T (p.Val178=) c.1038G>T (p.Val346=) c.786G>T (n.786G>T) c.525G>T (p.Val175=) c.522G>T (p.Val174=) n.179-5013G>T n.702G>T n.626G>T c.387G>T (p.Val129=) n.1274G>T
2	g.85553017C=	CA1266825399	GGCX	n.5253G= n.3660G= n.1612G= n.1312G= n.1561G= c.802G= (n.802G=) n.1448G= c.1140G= (p.Val380=) c.1209G= (p.Val403=) c.865G= (n.865G=) c.930G= (p.Val310=) c.534G= (p.Val178=) c.1038G= (p.Val346=) c.786G= (n.786G=) c.525G= (p.Val175=) c.522G= (p.Val174=) n.179-5013G= n.702G= n.626G= c.387G= (p.Val129=) n.1274G=
2	g.85553017C>G	CA427085364	GGCX	n.5253G>C n.3660G>C n.1612G>C n.1312G>C n.1561G>C c.802G>C (n.802G>C) n.1448G>C c.1140G>C (p.Val380=) c.1209G>C (p.Val403=) c.865G>C (n.865G>C) c.930G>C (p.Val310=) c.534G>C (p.Val178=) c.1038G>C (p.Val346=) c.786G>C (n.786G>C) c.525G>C (p.Val175=) c.522G>C (p.Val174=) n.179-5013G>C n.702G>C n.626G>C c.387G>C (p.Val129=) n.1274G>C
2	g.85553017C>T	CA427085366	GGCX	n.5253G>A n.3660G>A n.1612G>A n.1312G>A n.1561G>A c.802G>A (n.802G>A) n.1448G>A c.1140G>A (p.Val380=) c.1209G>A (p.Val403=) c.865G>A (n.865G>A) c.930G>A (p.Val310=) c.534G>A (p.Val178=) c.1038G>A (p.Val346=) c.786G>A (n.786G>A) c.525G>A (p.Val175=) c.522G>A (p.Val174=) n.179-5013G>A n.702G>A n.626G>A c.387G>A (p.Val129=) n.1274G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553019_85553024del	CA2580068278	GGCX	n.5248_5253del n.3655_3660del n.1607_1612del n.1307_1312del n.1556_1561del c.797_802del (n.797_802del) n.1443_1448del c.1135_1140del (p.Met379_Val380del) c.1204_1209del (p.Met402_Val403del) c.860_865del (n.860_865del) c.925_930del (p.Met309_Val310del) c.529_534del (p.Met177_Val178del) c.1033_1038del (p.Met345_Val346del) c.781_786del (n.781_786del) c.520_525del (p.Met174_Val175del) c.517_522del (p.Met173_Val174del) n.179-5018_179-5013del n.697_702del n.621_626del c.382_387del (p.Met128_Val129del) n.1269_1274del	ClinVar
2	g.85553018A=	CA1266825400	GGCX	n.5252T= n.3659T= n.1611T= n.1311T= n.1560T= c.801T= (n.801T=) n.1447T= c.1139T= (p.Val380=) c.1208T= (p.Val403=) c.864T= (n.864T=) c.929T= (p.Val310=) c.533T= (p.Val178=) c.1037T= (p.Val346=) c.785T= (n.785T=) c.524T= (p.Val175=) c.521T= (p.Val174=) n.179-5014T= n.701T= n.625T= c.386T= (p.Val129=) n.1273T=
2	g.85553018A>C	CA347487001	GGCX	n.5252T>G n.3659T>G n.1611T>G n.1311T>G n.1560T>G c.801T>G (n.801T>G) n.1447T>G c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.864T>G (n.864T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.785T>G (n.785T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.179-5014T>G n.701T>G n.625T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.1273T>G
2	g.85553018A>G	CA347487003	GGCX	n.5252T>C n.3659T>C n.1611T>C n.1311T>C n.1560T>C c.801T>C (n.801T>C) n.1447T>C c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.864T>C (n.864T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.785T>C (n.785T>C) c.524T>C (p.Val175Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.179-5014T>C n.701T>C n.625T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.1273T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553018A>T	CA347487004	GGCX	n.5252T>A n.3659T>A n.1611T>A n.1311T>A n.1560T>A c.801T>A (n.801T>A) n.1447T>A c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.864T>A (n.864T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.785T>A (n.785T>A) c.524T>A (p.Val175Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.179-5014T>A n.701T>A n.625T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.1273T>A
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2	g.85553033G>A	CA347487072	GGCX	n.5237C>T n.3644C>T n.1596C>T n.1296C>T n.1545C>T c.786C>T (n.786C>T) n.1432C>T c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.849C>T (n.849C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.770C>T (n.770C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) n.179-5029C>T n.686C>T n.610C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) n.1258C>T	dbSNP
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2	g.85553033G>T	CA347487075	GGCX	n.5237C>A n.3644C>A n.1596C>A n.1296C>A n.1545C>A c.786C>A (n.786C>A) n.1432C>A c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.849C>A (n.849C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.770C>A (n.770C>A) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.179-5029C>A n.686C>A n.610C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.1258C>A
2	g.85553033_85553035del	CA2659854253	GGCX	n.5235_5237del n.3642_3644del n.1594_1596del n.1294_1296del n.1543_1545del c.784_786del (n.784_786del) n.1430_1432del c.1122_1124del (p.Ser375del) c.1191_1193del (p.Ser398del) c.847_849del (n.847_849del) c.912_914del (p.Ser305del) c.516_518del (p.Ser173del) c.1020_1022del (p.Ser341del) c.768_770del (n.768_770del) c.507_509del (p.Ser170del) c.504_506del (p.Ser169del) n.179-5031_179-5029del n.684_686del n.608_610del c.369_371del (p.Ser124del) n.1256_1258del	gnomAD v4
2	g.85553034A>C	CA347487077	GGCX	n.5236T>G n.3643T>G n.1595T>G n.1295T>G n.1544T>G c.785T>G (n.785T>G) n.1431T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.848T>G (n.848T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.769T>G (n.769T>G) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.179-5030T>G n.685T>G n.609T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.1257T>G
2	g.85553034A>G	CA347487079	GGCX	n.5236T>C n.3643T>C n.1595T>C n.1295T>C n.1544T>C c.785T>C (n.785T>C) n.1431T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.848T>C (n.848T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.769T>C (n.769T>C) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.179-5030T>C n.685T>C n.609T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.1257T>C
2	g.85553034A>T	CA347487080	GGCX	n.5236T>A n.3643T>A n.1595T>A n.1295T>A n.1544T>A c.785T>A (n.785T>A) n.1431T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.848T>A (n.848T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.769T>A (n.769T>A) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.179-5030T>A n.685T>A n.609T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.1257T>A
2	g.85553035A=	CA1266825407	GGCX	n.5235T= n.3642T= n.1594T= n.1294T= n.1543T= c.784T= (n.784T=) n.1430T= c.1122T= (p.Tyr374=) c.1191T= (p.Tyr397=) c.847T= (n.847T=) c.912T= (p.Tyr304=) c.516T= (p.Tyr172=) c.1020T= (p.Tyr340=) c.768T= (n.768T=) c.507T= (p.Tyr169=) c.504T= (p.Tyr168=) n.179-5031T= n.684T= n.608T= c.369T= (p.Tyr123=) n.1256T=
2	g.85553035A>C	CA347487081	GGCX	n.5235T>G n.3642T>G n.1594T>G n.1294T>G n.1543T>G c.784T>G (n.784T>G) n.1430T>G c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.847T>G (n.847T>G) c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.768T>G (n.768T>G) c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.179-5031T>G n.684T>G n.608T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) n.1256T>G
2	g.85553035A>G	CA427439966	GGCX	n.5235T>C n.3642T>C n.1594T>C n.1294T>C n.1543T>C c.784T>C (n.784T>C) n.1430T>C c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.847T>C (n.847T>C) c.912T>C (p.Tyr304=) c.516T>C (p.Tyr172=) c.1020T>C (p.Tyr340=) c.768T>C (n.768T>C) c.507T>C (p.Tyr169=) c.504T>C (p.Tyr168=) n.179-5031T>C n.684T>C n.608T>C c.369T>C (p.Tyr123=) n.1256T>C
2	g.85553035A>T	CA347487083	GGCX	n.5235T>A n.3642T>A n.1594T>A n.1294T>A n.1543T>A c.784T>A (n.784T>A) n.1430T>A c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.847T>A (n.847T>A) c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) c.768T>A (n.768T>A) c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.179-5031T>A n.684T>A n.608T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) n.1256T>A	dbSNP
2	g.85553036T>A	CA347487089	GGCX	n.5234A>T n.3641A>T n.1593A>T n.1293A>T n.1542A>T c.783A>T (n.783A>T) n.1429A>T c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.846A>T (n.846A>T) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.767A>T (n.767A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.179-5032A>T n.683A>T n.607A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.1255A>T	dbSNP
2	g.85553036T>C	CA347487085	GGCX	n.5234A>G n.3641A>G n.1593A>G n.1293A>G n.1542A>G c.783A>G (n.783A>G) n.1429A>G c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.846A>G (n.846A>G) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.767A>G (n.767A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.179-5032A>G n.683A>G n.607A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.1255A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553036T>G	CA347487087	GGCX	n.5234A>C n.3641A>C n.1593A>C n.1293A>C n.1542A>C c.783A>C (n.783A>C) n.1429A>C c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.846A>C (n.846A>C) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.767A>C (n.767A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.179-5032A>C n.683A>C n.607A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.1255A>C
2	g.85553036T=	CA1266825408	GGCX	n.5234A= n.3641A= n.1593A= n.1293A= n.1542A= c.783A= (n.783A=) n.1429A= c.1121A= (p.Tyr374=) c.1190A= (p.Tyr397=) c.846A= (n.846A=) c.911A= (p.Tyr304=) c.515A= (p.Tyr172=) c.1019A= (p.Tyr340=) c.767A= (n.767A=) c.506A= (p.Tyr169=) c.503A= (p.Tyr168=) n.179-5032A= n.683A= n.607A= c.368A= (p.Tyr123=) n.1255A=
2	g.85553037A=	CA1266825409	GGCX	n.5233T= n.3640T= n.1592T= n.1292T= n.1541T= c.782T= (n.782T=) n.1428T= c.1120T= (p.Tyr374=) c.1189T= (p.Tyr397=) c.845T= (n.845T=) c.910T= (p.Tyr304=) c.514T= (p.Tyr172=) c.1018T= (p.Tyr340=) c.766T= (n.766T=) c.505T= (p.Tyr169=) c.502T= (p.Tyr168=) n.179-5033T= n.682T= n.606T= c.367T= (p.Tyr123=) n.1254T=
2	g.85553037A>C	CA347487091	GGCX	n.5233T>G n.3640T>G n.1592T>G n.1292T>G n.1541T>G c.782T>G (n.782T>G) n.1428T>G c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.845T>G (n.845T>G) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.766T>G (n.766T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.179-5033T>G n.682T>G n.606T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.1254T>G
2	g.85553037A>G	CA347487093	GGCX	n.5233T>C n.3640T>C n.1592T>C n.1292T>C n.1541T>C c.782T>C (n.782T>C) n.1428T>C c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.845T>C (n.845T>C) c.910T>C (p.Tyr304His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.766T>C (n.766T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) c.502T>C (p.Tyr168His) n.179-5033T>C n.682T>C n.606T>C c.367T>C (p.Tyr123His) n.1254T>C
2	g.85553037A>T	CA347487094	GGCX	n.5233T>A n.3640T>A n.1592T>A n.1292T>A n.1541T>A c.782T>A (n.782T>A) n.1428T>A c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.845T>A (n.845T>A) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.766T>A (n.766T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.179-5033T>A n.682T>A n.606T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.1254T>A	dbSNP
2	g.85553037_85553038del	CA2659854257	GGCX	n.5232_5233del n.3639_3640del n.1591_1592del n.1291_1292del n.1540_1541del c.781_782del (n.781_782del) n.1427_1428del c.1119_1120del (p.Tyr374PhefsTer20) c.1188_1189del (p.Tyr397PhefsTer20) c.844_845del (n.844_845del) c.909_910del (p.Tyr304PhefsTer20) c.513_514del (p.Tyr172PhefsTer20) c.1017_1018del (p.Tyr340PhefsTer20) c.765_766del (n.765_766del) c.504_505del (p.Tyr169PhefsTer20) c.501_502del (p.Tyr168PhefsTer20) n.179-5034_179-5033del n.681_682del n.605_606del c.366_367del (p.Tyr123PhefsTer20) n.1253_1254del	gnomAD v4
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2	g.85553038G>C	CA427439972	GGCX	n.5232C>G n.3639C>G n.1591C>G n.1291C>G n.1540C>G c.781C>G (n.781C>G) n.1427C>G c.1119C>G (p.Gly373=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.844C>G (n.844C>G) c.909C>G (p.Gly303=) c.513C>G (p.Gly171=) c.1017C>G (p.Gly339=) c.765C>G (n.765C>G) c.504C>G (p.Gly168=) c.501C>G (p.Gly167=) n.179-5034C>G n.681C>G n.605C>G c.366C>G (p.Gly122=) n.1253C>G
2	g.85553038G>T	CA427439974	GGCX	n.5232C>A n.3639C>A n.1591C>A n.1291C>A n.1540C>A c.781C>A (n.781C>A) n.1427C>A c.1119C>A (p.Gly373=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.844C>A (n.844C>A) c.909C>A (p.Gly303=) c.513C>A (p.Gly171=) c.1017C>A (p.Gly339=) c.765C>A (n.765C>A) c.504C>A (p.Gly168=) c.501C>A (p.Gly167=) n.179-5034C>A n.681C>A n.605C>A c.366C>A (p.Gly122=) n.1253C>A
2	g.85553039C>A	CA347487096	GGCX	n.5231G>T n.3638G>T n.1590G>T n.1290G>T n.1539G>T c.780G>T (n.780G>T) n.1426G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.843G>T (n.843G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.764G>T (n.764G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.179-5035G>T n.680G>T n.604G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.1252G>T	COSMIC
2	g.85553039C>G	CA347487098	GGCX	n.5231G>C n.3638G>C n.1590G>C n.1290G>C n.1539G>C c.780G>C (n.780G>C) n.1426G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.843G>C (n.843G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.764G>C (n.764G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.179-5035G>C n.680G>C n.604G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.1252G>C
2	g.85553039C>T	CA347487099	GGCX	n.5231G>A n.3638G>A n.1590G>A n.1290G>A n.1539G>A c.780G>A (n.780G>A) n.1426G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.843G>A (n.843G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.764G>A (n.764G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.179-5035G>A n.680G>A n.604G>A c.365G>A (p.Gly122Asp) n.1252G>A
2	g.85553040C>A	CA347487102	GGCX	n.5230G>T n.3637G>T n.1589G>T n.1289G>T n.1538G>T c.779G>T (n.779G>T) n.1425G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.842G>T (n.842G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.763G>T (n.763G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.179-5036G>T n.679G>T n.603G>T c.364G>T (p.Gly122Cys) n.1251G>T
2	g.85553040C=	CA1266825410	GGCX	n.5230G= n.3637G= n.1589G= n.1289G= n.1538G= c.779G= (n.779G=) n.1425G= c.1117G= (p.Gly373=) c.1186G= (p.Gly396=) c.842G= (n.842G=) c.907G= (p.Gly303=) c.511G= (p.Gly171=) c.1015G= (p.Gly339=) c.763G= (n.763G=) c.502G= (p.Gly168=) c.499G= (p.Gly167=) n.179-5036G= n.679G= n.603G= c.364G= (p.Gly122=) n.1251G=
2	g.85553040C>G	CA347487104	GGCX	n.5230G>C n.3637G>C n.1589G>C n.1289G>C n.1538G>C c.779G>C (n.779G>C) n.1425G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.842G>C (n.842G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.763G>C (n.763G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.179-5036G>C n.679G>C n.603G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.1251G>C
2	g.85553040C>T	CA347487105	GGCX	n.5230G>A n.3637G>A n.1589G>A n.1289G>A n.1538G>A c.779G>A (n.779G>A) n.1425G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.842G>A (n.842G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.763G>A (n.763G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.179-5036G>A n.679G>A n.603G>A c.364G>A (p.Gly122Ser) n.1251G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.85553041A>G	CA427439977	GGCX	n.5229T>C n.3636T>C n.1588T>C n.1288T>C n.1537T>C c.778T>C (n.778T>C) n.1424T>C c.1116T>C (p.Tyr372=) c.1185T>C (p.Tyr395=) c.841T>C (n.841T>C) c.906T>C (p.Tyr302=) c.510T>C (p.Tyr170=) c.1014T>C (p.Tyr338=) c.762T>C (n.762T>C) c.501T>C (p.Tyr167=) c.498T>C (p.Tyr166=) n.179-5037T>C n.678T>C n.602T>C c.363T>C (p.Tyr121=) n.1250T>C
2	g.85553041A>T	CA347487108	GGCX	n.5229T>A n.3636T>A n.1588T>A n.1288T>A n.1537T>A c.778T>A (n.778T>A) n.1424T>A c.1116T>A (p.Tyr372Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.841T>A (n.841T>A) c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.510T>A (p.Tyr170Ter) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.762T>A (n.762T>A) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) n.179-5037T>A n.678T>A n.602T>A c.363T>A (p.Tyr121Ter) n.1250T>A
2	g.85553042T>A	CA347487112	GGCX	n.5228A>T n.3635A>T n.1587A>T n.1287A>T n.1536A>T c.777A>T (n.777A>T) n.1423A>T c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.840A>T (n.840A>T) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.761A>T (n.761A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.179-5038A>T n.677A>T n.601A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.1249A>T
2	g.85553042T>C	CA347487113	GGCX	n.5228A>G n.3635A>G n.1587A>G n.1287A>G n.1536A>G c.777A>G (n.777A>G) n.1423A>G c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.840A>G (n.840A>G) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.761A>G (n.761A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.179-5038A>G n.677A>G n.601A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.1249A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553042T>G	CA347487110	GGCX	n.5228A>C n.3635A>C n.1587A>C n.1287A>C n.1536A>C c.777A>C (n.777A>C) n.1423A>C c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.840A>C (n.840A>C) c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.761A>C (n.761A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.179-5038A>C n.677A>C n.601A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.1249A>C
2	g.85553042T=	CA1266825411	GGCX	n.5228A= n.3635A= n.1587A= n.1287A= n.1536A= c.777A= (n.777A=) n.1423A= c.1115A= (p.Tyr372=) c.1184A= (p.Tyr395=) c.840A= (n.840A=) c.905A= (p.Tyr302=) c.509A= (p.Tyr170=) c.1013A= (p.Tyr338=) c.761A= (n.761A=) c.500A= (p.Tyr167=) c.497A= (p.Tyr166=) n.179-5038A= n.677A= n.601A= c.362A= (p.Tyr121=) n.1249A=
2	g.85553043A>C	CA347487116	GGCX	n.5227T>G n.3634T>G n.1586T>G n.1286T>G n.1535T>G c.776T>G (n.776T>G) n.1422T>G c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.839T>G (n.839T>G) c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.760T>G (n.760T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.179-5039T>G n.676T>G n.600T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.1248T>G
2	g.85553043A>G	CA347487117	GGCX	n.5227T>C n.3634T>C n.1586T>C n.1286T>C n.1535T>C c.776T>C (n.776T>C) n.1422T>C c.1114T>C (p.Tyr372His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.839T>C (n.839T>C) c.904T>C (p.Tyr302His) c.508T>C (p.Tyr170His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.760T>C (n.760T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.179-5039T>C n.676T>C n.600T>C c.361T>C (p.Tyr121His) n.1248T>C
2	g.85553043A>T	CA347487119	GGCX	n.5227T>A n.3634T>A n.1586T>A n.1286T>A n.1535T>A c.776T>A (n.776T>A) n.1422T>A c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.839T>A (n.839T>A) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.760T>A (n.760T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.179-5039T>A n.676T>A n.600T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.1248T>A
2	g.85553044C>A	CA427439981	GGCX	n.5226G>T n.3633G>T n.1585G>T n.1285G>T n.1534G>T c.775G>T (n.775G>T) n.1421G>T c.1113G>T (p.Leu371=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.838G>T (n.838G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.507G>T (p.Leu169=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.759G>T (n.759G>T) c.498G>T (p.Leu166=) c.495G>T (p.Leu165=) n.179-5040G>T n.675G>T n.599G>T c.360G>T (p.Leu120=) n.1247G>T
2	g.85553044C>G	CA427439982	GGCX	n.5226G>C n.3633G>C n.1585G>C n.1285G>C n.1534G>C c.775G>C (n.775G>C) n.1421G>C c.1113G>C (p.Leu371=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.838G>C (n.838G>C) c.903G>C (p.Leu301=) c.507G>C (p.Leu169=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.759G>C (n.759G>C) c.498G>C (p.Leu166=) c.495G>C (p.Leu165=) n.179-5040G>C n.675G>C n.599G>C c.360G>C (p.Leu120=) n.1247G>C
2	g.85553044C>T	CA427439983	GGCX	n.5226G>A n.3633G>A n.1585G>A n.1285G>A n.1534G>A c.775G>A (n.775G>A) n.1421G>A c.1113G>A (p.Leu371=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.838G>A (n.838G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.507G>A (p.Leu169=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.759G>A (n.759G>A) c.498G>A (p.Leu166=) c.495G>A (p.Leu165=) n.179-5040G>A n.675G>A n.599G>A c.360G>A (p.Leu120=) n.1247G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.85553045A=	CA1266825412	GGCX	n.5225T= n.3632T= n.1584T= n.1284T= n.1533T= c.774T= (n.774T=) n.1420T= c.1112T= (p.Leu371=) c.1181T= (p.Leu394=) c.837T= (n.837T=) c.902T= (p.Leu301=) c.506T= (p.Leu169=) c.1010T= (p.Leu337=) c.758T= (n.758T=) c.497T= (p.Leu166=) c.494T= (p.Leu165=) n.179-5041T= n.674T= n.598T= c.359T= (p.Leu120=) n.1246T=
2	g.85553045A>C	CA126262	GGCX	n.5225T>G n.3632T>G n.1584T>G n.1284T>G n.1533T>G c.774T>G (n.774T>G) n.1420T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.837T>G (n.837T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.758T>G (n.758T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.179-5041T>G n.674T>G n.598T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1246T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553045A>G	CA347487122	GGCX	n.5225T>C n.3632T>C n.1584T>C n.1284T>C n.1533T>C c.774T>C (n.774T>C) n.1420T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.837T>C (n.837T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.758T>C (n.758T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.179-5041T>C n.674T>C n.598T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1246T>C
2	g.85553045A>T	CA347487124	GGCX	n.5225T>A n.3632T>A n.1584T>A n.1284T>A n.1533T>A c.774T>A (n.774T>A) n.1420T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.837T>A (n.837T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.758T>A (n.758T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.179-5041T>A n.674T>A n.598T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1246T>A
2	g.85553046G>A	CA427439985	GGCX	n.5224C>T n.3631C>T n.1583C>T n.1283C>T n.1532C>T c.773C>T (n.773C>T) n.1419C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.836C>T (n.836C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.505C>T (p.Leu169=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.757C>T (n.757C>T) c.496C>T (p.Leu166=) c.493C>T (p.Leu165=) n.179-5042C>T n.673C>T n.597C>T c.358C>T (p.Leu120=) n.1245C>T
2	g.85553046G>C	CA347487125	GGCX	n.5224C>G n.3631C>G n.1583C>G n.1283C>G n.1532C>G c.773C>G (n.773C>G) n.1419C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.836C>G (n.836C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.757C>G (n.757C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.179-5042C>G n.673C>G n.597C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.1245C>G
2	g.85553046G>T	CA347487127	GGCX	n.5224C>A n.3631C>A n.1583C>A n.1283C>A n.1532C>A c.773C>A (n.773C>A) n.1419C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.836C>A (n.836C>A) c.901C>A (p.Leu301Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.757C>A (n.757C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.179-5042C>A n.673C>A n.597C>A c.358C>A (p.Leu120Met) n.1245C>A
2	g.85553047C>A	CA427439986	GGCX	n.5223G>T n.3630G>T n.1582G>T n.1282G>T n.1531G>T c.772G>T (n.772G>T) n.1418G>T c.1110G>T (p.Gly370=) c.1179G>T (p.Gly393=) c.835G>T (n.835G>T) c.900G>T (p.Gly300=) c.504G>T (p.Gly168=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.756G>T (n.756G>T) c.495G>T (p.Gly165=) c.492G>T (p.Gly164=) n.179-5043G>T n.672G>T n.596G>T c.357G>T (p.Gly119=) n.1244G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553047C=	CA1266825413	GGCX	n.5223G= n.3630G= n.1582G= n.1282G= n.1531G= c.772G= (n.772G=) n.1418G= c.1110G= (p.Gly370=) c.1179G= (p.Gly393=) c.835G= (n.835G=) c.900G= (p.Gly300=) c.504G= (p.Gly168=) c.1008G= (p.Gly336=) c.756G= (n.756G=) c.495G= (p.Gly165=) c.492G= (p.Gly164=) n.179-5043G= n.672G= n.596G= c.357G= (p.Gly119=) n.1244G=
2	g.85553047C>G	CA427439987	GGCX	n.5223G>C n.3630G>C n.1582G>C n.1282G>C n.1531G>C c.772G>C (n.772G>C) n.1418G>C c.1110G>C (p.Gly370=) c.1179G>C (p.Gly393=) c.835G>C (n.835G>C) c.900G>C (p.Gly300=) c.504G>C (p.Gly168=) c.1008G>C (p.Gly336=) c.756G>C (n.756G>C) c.495G>C (p.Gly165=) c.492G>C (p.Gly164=) n.179-5043G>C n.672G>C n.596G>C c.357G>C (p.Gly119=) n.1244G>C
2	g.85553047C>T	CA427439989	GGCX	n.5223G>A n.3630G>A n.1582G>A n.1282G>A n.1531G>A c.772G>A (n.772G>A) n.1418G>A c.1110G>A (p.Gly370=) c.1179G>A (p.Gly393=) c.835G>A (n.835G>A) c.900G>A (p.Gly300=) c.504G>A (p.Gly168=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.756G>A (n.756G>A) c.495G>A (p.Gly165=) c.492G>A (p.Gly164=) n.179-5043G>A n.672G>A n.596G>A c.357G>A (p.Gly119=) n.1244G>A	gnomAD v4
2	g.85553048C>A	CA1741894	GGCX	n.5222G>T n.3629G>T n.1581G>T n.1281G>T n.1530G>T c.771G>T (n.771G>T) n.1417G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.834G>T (n.834G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.755G>T (n.755G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.179-5044G>T n.671G>T n.595G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.1243G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553048C=	CA1266825414	GGCX	n.5222G= n.3629G= n.1581G= n.1281G= n.1530G= c.771G= (n.771G=) n.1417G= c.1109G= (p.Gly370=) c.1178G= (p.Gly393=) c.834G= (n.834G=) c.899G= (p.Gly300=) c.503G= (p.Gly168=) c.1007G= (p.Gly336=) c.755G= (n.755G=) c.494G= (p.Gly165=) c.491G= (p.Gly164=) n.179-5044G= n.671G= n.595G= c.356G= (p.Gly119=) n.1243G=
2	g.85553048C>G	CA347487130	GGCX	n.5222G>C n.3629G>C n.1581G>C n.1281G>C n.1530G>C c.771G>C (n.771G>C) n.1417G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.834G>C (n.834G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.755G>C (n.755G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.179-5044G>C n.671G>C n.595G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1243G>C	gnomAD v4
2	g.85553048C>T	CA347487131	GGCX	n.5222G>A n.3629G>A n.1581G>A n.1281G>A n.1530G>A c.771G>A (n.771G>A) n.1417G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.834G>A (n.834G>A) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.755G>A (n.755G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.179-5044G>A n.671G>A n.595G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) n.1243G>A
2	g.85553049C>A	CA347487133	GGCX	n.5221G>T n.3628G>T n.1580G>T n.1280G>T n.1529G>T c.770G>T (n.770G>T) n.1416G>T c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) c.833G>T (n.833G>T) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.754G>T (n.754G>T) c.493G>T (p.Gly165Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) n.179-5045G>T n.670G>T n.594G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) n.1242G>T	COSMIC
2	g.85553049C=	CA1266825415	GGCX	n.5221G= n.3628G= n.1580G= n.1280G= n.1529G= c.770G= (n.770G=) n.1416G= c.1108G= (p.Gly370=) c.1177G= (p.Gly393=) c.833G= (n.833G=) c.898G= (p.Gly300=) c.502G= (p.Gly168=) c.1006G= (p.Gly336=) c.754G= (n.754G=) c.493G= (p.Gly165=) c.490G= (p.Gly164=) n.179-5045G= n.670G= n.594G= c.355G= (p.Gly119=) n.1242G=
2	g.85553049C>G	CA347487134	GGCX	n.5221G>C n.3628G>C n.1580G>C n.1280G>C n.1529G>C c.770G>C (n.770G>C) n.1416G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.833G>C (n.833G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.754G>C (n.754G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.179-5045G>C n.670G>C n.594G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1242G>C
2	g.85553049C>T	CA347487136	GGCX	n.5221G>A n.3628G>A n.1580G>A n.1280G>A n.1529G>A c.770G>A (n.770G>A) n.1416G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.833G>A (n.833G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.754G>A (n.754G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.179-5045G>A n.670G>A n.594G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) n.1242G>A	dbSNP
2	g.85553050A=	CA1266825416	GGCX	n.5220T= n.3627T= n.1579T= n.1279T= n.1528T= c.769T= (n.769T=) n.1415T= c.1107T= (p.Asn369=) c.1176T= (p.Asn392=) c.832T= (n.832T=) c.897T= (p.Asn299=) c.501T= (p.Asn167=) c.1005T= (p.Asn335=) c.753T= (n.753T=) c.492T= (p.Asn164=) c.489T= (p.Asn163=) n.179-5046T= n.669T= n.593T= c.354T= (p.Asn118=) n.1241T=
2	g.85553050A>C	CA347487138	GGCX	n.5220T>G n.3627T>G n.1579T>G n.1279T>G n.1528T>G c.769T>G (n.769T>G) n.1415T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.832T>G (n.832T>G) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.501T>G (p.Asn167Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.753T>G (n.753T>G) c.492T>G (p.Asn164Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) n.179-5046T>G n.669T>G n.593T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) n.1241T>G
2	g.85553050A>G	CA427439991	GGCX	n.5220T>C n.3627T>C n.1579T>C n.1279T>C n.1528T>C c.769T>C (n.769T>C) n.1415T>C c.1107T>C (p.Asn369=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.832T>C (n.832T>C) c.897T>C (p.Asn299=) c.501T>C (p.Asn167=) c.1005T>C (p.Asn335=) c.753T>C (n.753T>C) c.492T>C (p.Asn164=) c.489T>C (p.Asn163=) n.179-5046T>C n.669T>C n.593T>C c.354T>C (p.Asn118=) n.1241T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553050A>T	CA347487140	GGCX	n.5220T>A n.3627T>A n.1579T>A n.1279T>A n.1528T>A c.769T>A (n.769T>A) n.1415T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.832T>A (n.832T>A) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.501T>A (p.Asn167Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.753T>A (n.753T>A) c.492T>A (p.Asn164Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) n.179-5046T>A n.669T>A n.593T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) n.1241T>A
2	g.85553051T>A	CA347487142	GGCX	n.5219A>T n.3626A>T n.1578A>T n.1278A>T n.1527A>T c.768A>T (n.768A>T) n.1414A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.831A>T (n.831A>T) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.752A>T (n.752A>T) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.179-5047A>T n.668A>T n.592A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.1240A>T
2	g.85553051T>C	CA347487143	GGCX	n.5219A>G n.3626A>G n.1578A>G n.1278A>G n.1527A>G c.768A>G (n.768A>G) n.1414A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.831A>G (n.831A>G) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.752A>G (n.752A>G) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.179-5047A>G n.668A>G n.592A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.1240A>G
2	g.85553051T>G	CA347487145	GGCX	n.5219A>C n.3626A>C n.1578A>C n.1278A>C n.1527A>C c.768A>C (n.768A>C) n.1414A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.831A>C (n.831A>C) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.752A>C (n.752A>C) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.179-5047A>C n.668A>C n.592A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.1240A>C
2	g.85553052T>A	CA347487147	GGCX	n.5218A>T n.3625A>T n.1577A>T n.1277A>T n.1526A>T c.767A>T (n.767A>T) n.1413A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.830A>T (n.830A>T) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.751A>T (n.751A>T) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.179-5048A>T n.667A>T n.591A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.1239A>T
2	g.85553052T>C	CA347487149	GGCX	n.5218A>G n.3625A>G n.1577A>G n.1277A>G n.1526A>G c.767A>G (n.767A>G) n.1413A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.830A>G (n.830A>G) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.751A>G (n.751A>G) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.179-5048A>G n.667A>G n.591A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) n.1239A>G	gnomAD v4
2	g.85553052T>G	CA347487150	GGCX	n.5218A>C n.3625A>C n.1577A>C n.1277A>C n.1526A>C c.767A>C (n.767A>C) n.1413A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.830A>C (n.830A>C) c.895A>C (p.Asn299His) c.499A>C (p.Asn167His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.751A>C (n.751A>C) c.490A>C (p.Asn164His) c.487A>C (p.Asn163His) n.179-5048A>C n.667A>C n.591A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.1239A>C
2	g.85553053T>A	CA427439997	GGCX	n.5217A>T n.3624A>T n.1576A>T n.1276A>T n.1525A>T c.766A>T (n.766A>T) n.1412A>T c.1104A>T (p.Thr368=) c.1173A>T (p.Thr391=) c.829A>T (n.829A>T) c.894A>T (p.Thr298=) c.498A>T (p.Thr166=) c.1002A>T (p.Thr334=) c.750A>T (n.750A>T) c.489A>T (p.Thr163=) c.486A>T (p.Thr162=) n.179-5049A>T n.666A>T n.590A>T c.351A>T (p.Thr117=) n.1238A>T
2	g.85553053T>C	CA427439999	GGCX	n.5217A>G n.3624A>G n.1576A>G n.1276A>G n.1525A>G c.766A>G (n.766A>G) n.1412A>G c.1104A>G (p.Thr368=) c.1173A>G (p.Thr391=) c.829A>G (n.829A>G) c.894A>G (p.Thr298=) c.498A>G (p.Thr166=) c.1002A>G (p.Thr334=) c.750A>G (n.750A>G) c.489A>G (p.Thr163=) c.486A>G (p.Thr162=) n.179-5049A>G n.666A>G n.590A>G c.351A>G (p.Thr117=) n.1238A>G	gnomAD v4
2	g.85553053T>G	CA427440000	GGCX	n.5217A>C n.3624A>C n.1576A>C n.1276A>C n.1525A>C c.766A>C (n.766A>C) n.1412A>C c.1104A>C (p.Thr368=) c.1173A>C (p.Thr391=) c.829A>C (n.829A>C) c.894A>C (p.Thr298=) c.498A>C (p.Thr166=) c.1002A>C (p.Thr334=) c.750A>C (n.750A>C) c.489A>C (p.Thr163=) c.486A>C (p.Thr162=) n.179-5049A>C n.666A>C n.590A>C c.351A>C (p.Thr117=) n.1238A>C
2	g.85553054G>A	CA347487153	GGCX	n.5216C>T n.3623C>T n.1575C>T n.1275C>T n.1524C>T c.765C>T (n.765C>T) n.1411C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.828C>T (n.828C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.749C>T (n.749C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.179-5050C>T n.665C>T n.589C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1237C>T
2	g.85553054G>C	CA347487154	GGCX	n.5216C>G n.3623C>G n.1575C>G n.1275C>G n.1524C>G c.765C>G (n.765C>G) n.1411C>G c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.828C>G (n.828C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.497C>G (p.Thr166Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.749C>G (n.749C>G) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.485C>G (p.Thr162Arg) n.179-5050C>G n.665C>G n.589C>G c.350C>G (p.Thr117Arg) n.1237C>G
2	g.85553054G=	CA1266825417	GGCX	n.5216C= n.3623C= n.1575C= n.1275C= n.1524C= c.765C= (n.765C=) n.1411C= c.1103C= (p.Thr368=) c.1172C= (p.Thr391=) c.828C= (n.828C=) c.893C= (p.Thr298=) c.497C= (p.Thr166=) c.1001C= (p.Thr334=) c.749C= (n.749C=) c.488C= (p.Thr163=) c.485C= (p.Thr162=) n.179-5050C= n.665C= n.589C= c.350C= (p.Thr117=) n.1237C=
2	g.85553054G>T	CA1741895	GGCX	n.5216C>A n.3623C>A n.1575C>A n.1275C>A n.1524C>A c.765C>A (n.765C>A) n.1411C>A c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.828C>A (n.828C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.497C>A (p.Thr166Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.749C>A (n.749C>A) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.485C>A (p.Thr162Lys) n.179-5050C>A n.665C>A n.589C>A c.350C>A (p.Thr117Lys) n.1237C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553054_85553059delinsTTCCC	CA2739292202	GGCX	n.5211_5216delinsGGGAA n.3618_3623delinsGGGAA n.1570_1575delinsGGGAA n.1270_1275delinsGGGAA n.1519_1524delinsGGGAA c.760_765delinsGGGAA (n.760_765delinsGGGAA) n.1406_1411delinsGGGAA c.1098_1103delinsGGGAA (p.Asn366LysfsTer13) c.1167_1172delinsGGGAA (p.Asn389LysfsTer13) c.823_828delinsGGGAA (n.823_828delinsGGGAA) c.888_893delinsGGGAA (p.Asn296LysfsTer13) c.492_497delinsGGGAA (p.Asn164LysfsTer13) c.996_1001delinsGGGAA (p.Asn332LysfsTer13) c.744_749delinsGGGAA (n.744_749delinsGGGAA) c.483_488delinsGGGAA (p.Asn161LysfsTer13) c.480_485delinsGGGAA (p.Asn160LysfsTer13) n.179-5055_179-5050delinsGGGAA n.660_665delinsGGGAA n.584_589delinsGGGAA c.345_350delinsGGGAA (p.Asn115LysfsTer13) n.1232_1237delinsGGGAA
2	g.85553055T>A	CA347487158	GGCX	n.5215A>T n.3622A>T n.1574A>T n.1274A>T n.1523A>T c.764A>T (n.764A>T) n.1410A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.827A>T (n.827A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.748A>T (n.748A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.179-5051A>T n.664A>T n.588A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1236A>T
2	g.85553055T>C	CA347487159	GGCX	n.5215A>G n.3622A>G n.1574A>G n.1274A>G n.1523A>G c.764A>G (n.764A>G) n.1410A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.827A>G (n.827A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.748A>G (n.748A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.179-5051A>G n.664A>G n.588A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1236A>G
2	g.85553055T>G	CA347487161	GGCX	n.5215A>C n.3622A>C n.1574A>C n.1274A>C n.1523A>C c.764A>C (n.764A>C) n.1410A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.827A>C (n.827A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.748A>C (n.748A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.179-5051A>C n.664A>C n.588A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1236A>C
2	g.85553056C>A	CA347487166	GGCX	n.5214G>T n.3621G>T n.1573G>T n.1273G>T n.1522G>T c.763G>T (n.763G>T) n.1409G>T c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.826G>T (n.826G>T) c.891G>T (p.Trp297Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) c.999G>T (p.Trp333Cys) c.747G>T (n.747G>T) c.486G>T (p.Trp162Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) n.179-5052G>T n.663G>T n.587G>T c.348G>T (p.Trp116Cys) n.1235G>T	dbSNP gnomAD v4
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2	g.85553056C>G	CA347487164	GGCX	n.5214G>C n.3621G>C n.1573G>C n.1273G>C n.1522G>C c.763G>C (n.763G>C) n.1409G>C c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.826G>C (n.826G>C) c.891G>C (p.Trp297Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys) c.999G>C (p.Trp333Cys) c.747G>C (n.747G>C) c.486G>C (p.Trp162Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) n.179-5052G>C n.663G>C n.587G>C c.348G>C (p.Trp116Cys) n.1235G>C
2	g.85553056C>T	CA347487162	GGCX	n.5214G>A n.3621G>A n.1573G>A n.1273G>A n.1522G>A c.763G>A (n.763G>A) n.1409G>A c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.826G>A (n.826G>A) c.891G>A (p.Trp297Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter) c.999G>A (p.Trp333Ter) c.747G>A (n.747G>A) c.486G>A (p.Trp162Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) n.179-5052G>A n.663G>A n.587G>A c.348G>A (p.Trp116Ter) n.1235G>A	gnomAD v4
2	g.85553057C>A	CA347487168	GGCX	n.5213G>T n.3620G>T n.1572G>T n.1272G>T n.1521G>T c.762G>T (n.762G>T) n.1408G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.1169G>T (p.Trp390Leu) c.825G>T (n.825G>T) c.890G>T (p.Trp297Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu) c.998G>T (p.Trp333Leu) c.746G>T (n.746G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) n.179-5053G>T n.662G>T n.586G>T c.347G>T (p.Trp116Leu) n.1234G>T
2	g.85553057C>G	CA347487171	GGCX	n.5213G>C n.3620G>C n.1572G>C n.1272G>C n.1521G>C c.762G>C (n.762G>C) n.1408G>C c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.1169G>C (p.Trp390Ser) c.825G>C (n.825G>C) c.890G>C (p.Trp297Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser) c.998G>C (p.Trp333Ser) c.746G>C (n.746G>C) c.485G>C (p.Trp162Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) n.179-5053G>C n.662G>C n.586G>C c.347G>C (p.Trp116Ser) n.1234G>C
2	g.85553057C>T	CA347487169	GGCX	n.5213G>A n.3620G>A n.1572G>A n.1272G>A n.1521G>A c.762G>A (n.762G>A) n.1408G>A c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.1169G>A (p.Trp390Ter) c.825G>A (n.825G>A) c.890G>A (p.Trp297Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) c.998G>A (p.Trp333Ter) c.746G>A (n.746G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) n.179-5053G>A n.662G>A n.586G>A c.347G>A (p.Trp116Ter) n.1234G>A
2	g.85553057_85553058delinsCA	CA1266825419	GGCX	n.5212_5213delinsTG n.3619_3620delinsTG n.1571_1572delinsTG n.1271_1272delinsTG n.1520_1521delinsTG c.761_762delinsTG (n.761_762delinsTG) n.1407_1408delinsTG c.1099_1100delinsTG (p.Trp367=) c.1168_1169delinsTG (p.Trp390=) c.824_825delinsTG (n.824_825delinsTG) c.889_890delinsTG (p.Trp297=) c.493_494delinsTG (p.Trp165=) c.997_998delinsTG (p.Trp333=) c.745_746delinsTG (n.745_746delinsTG) c.484_485delinsTG (p.Trp162=) c.481_482delinsTG (p.Trp161=) n.179-5054_179-5053delinsTG n.661_662delinsTG n.585_586delinsTG c.346_347delinsTG (p.Trp116=) n.1233_1234delinsTG
2	g.85553058del	CA1741896	GGCX	n.5212del n.3619del n.1571del n.1271del n.1520del c.761del (n.761del) n.1407del c.1099del (p.Trp367GlyfsTer12) c.1168del (p.Trp390GlyfsTer12) c.824del (n.824del) c.889del (p.Trp297GlyfsTer12) c.493del (p.Trp165GlyfsTer12) c.997del (p.Trp333GlyfsTer12) c.745del (n.745del) c.484del (p.Trp162GlyfsTer12) c.481del (p.Trp161GlyfsTer12) n.179-5054del n.661del n.585del c.346del (p.Trp116GlyfsTer12) n.1233del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553058A>C	CA347487174	GGCX	n.5212T>G n.3619T>G n.1571T>G n.1271T>G n.1520T>G c.761T>G (n.761T>G) n.1407T>G c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.824T>G (n.824T>G) c.889T>G (p.Trp297Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly) c.997T>G (p.Trp333Gly) c.745T>G (n.745T>G) c.484T>G (p.Trp162Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) n.179-5054T>G n.661T>G n.585T>G c.346T>G (p.Trp116Gly) n.1233T>G	gnomAD v4
2	g.85553058A>G	CA347487176	GGCX	n.5212T>C n.3619T>C n.1571T>C n.1271T>C n.1520T>C c.761T>C (n.761T>C) n.1407T>C c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.1168T>C (p.Trp390Arg) c.824T>C (n.824T>C) c.889T>C (p.Trp297Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg) c.997T>C (p.Trp333Arg) c.745T>C (n.745T>C) c.484T>C (p.Trp162Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) n.179-5054T>C n.661T>C n.585T>C c.346T>C (p.Trp116Arg) n.1233T>C
2	g.85553058A>T	CA347487178	GGCX	n.5212T>A n.3619T>A n.1571T>A n.1271T>A n.1520T>A c.761T>A (n.761T>A) n.1407T>A c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.1168T>A (p.Trp390Arg) c.824T>A (n.824T>A) c.889T>A (p.Trp297Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg) c.997T>A (p.Trp333Arg) c.745T>A (n.745T>A) c.484T>A (p.Trp162Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) n.179-5054T>A n.661T>A n.585T>A c.346T>A (p.Trp116Arg) n.1233T>A
2	g.85553058_85553061delinsAGTT	CA1266825420	GGCX	n.5209_5212delinsAACT n.3616_3619delinsAACT n.1568_1571delinsAACT n.1268_1271delinsAACT n.1517_1520delinsAACT c.758_761delinsAACT (n.758_761delinsAACT) n.1404_1407delinsAACT c.1096_1099delinsAACT (p.Asn366=) c.1165_1168delinsAACT (p.Asn389=) c.821_824delinsAACT (n.821_824delinsAACT) c.886_889delinsAACT (p.Asn296=) c.490_493delinsAACT (p.Asn164=) c.994_997delinsAACT (p.Asn332=) c.742_745delinsAACT (n.742_745delinsAACT) c.481_484delinsAACT (p.Asn161=) c.478_481delinsAACT (p.Asn160=) n.179-5057_179-5054delinsAACT n.658_661delinsAACT n.582_585delinsAACT c.343_346delinsAACT (p.Asn115=) n.1230_1233delinsAACT
2	g.85553059G>A	CA1741898	GGCX	n.5211C>T n.3618C>T n.1570C>T n.1270C>T n.1519C>T c.760C>T (n.760C>T) n.1406C>T c.1098C>T (p.Asn366=) c.1167C>T (p.Asn389=) c.823C>T (n.823C>T) c.888C>T (p.Asn296=) c.492C>T (p.Asn164=) c.996C>T (p.Asn332=) c.744C>T (n.744C>T) c.483C>T (p.Asn161=) c.480C>T (p.Asn160=) n.179-5055C>T n.660C>T n.584C>T c.345C>T (p.Asn115=) n.1232C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553059G>C	CA1741897	GGCX	n.5211C>G n.3618C>G n.1570C>G n.1270C>G n.1519C>G c.760C>G (n.760C>G) n.1406C>G c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.823C>G (n.823C>G) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.744C>G (n.744C>G) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.179-5055C>G n.660C>G n.584C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) n.1232C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553059G=	CA1266825421	GGCX	n.5211C= n.3618C= n.1570C= n.1270C= n.1519C= c.760C= (n.760C=) n.1406C= c.1098C= (p.Asn366=) c.1167C= (p.Asn389=) c.823C= (n.823C=) c.888C= (p.Asn296=) c.492C= (p.Asn164=) c.996C= (p.Asn332=) c.744C= (n.744C=) c.483C= (p.Asn161=) c.480C= (p.Asn160=) n.179-5055C= n.660C= n.584C= c.345C= (p.Asn115=) n.1232C=
2	g.85553059G>T	CA347487181	GGCX	n.5211C>A n.3618C>A n.1570C>A n.1270C>A n.1519C>A c.760C>A (n.760C>A) n.1406C>A c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.823C>A (n.823C>A) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.744C>A (n.744C>A) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.179-5055C>A n.660C>A n.584C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.1232C>A
2	g.85553062_85553064del	CA894040569	GGCX	n.5209_5211del n.3616_3618del n.1568_1570del n.1268_1270del n.1517_1519del c.758_760del (n.758_760del) n.1404_1406del c.1096_1098del (p.Asn366del) c.1165_1167del (p.Asn389del) c.821_823del (n.821_823del) c.886_888del (p.Asn296del) c.490_492del (p.Asn164del) c.994_996del (p.Asn332del) c.742_744del (n.742_744del) c.481_483del (p.Asn161del) c.478_480del (p.Asn160del) n.179-5057_179-5055del n.658_660del n.582_584del c.343_345del (p.Asn115del) n.1230_1232del	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553060T>A	CA347487184	GGCX	n.5210A>T n.3617A>T n.1569A>T n.1269A>T n.1518A>T c.759A>T (n.759A>T) n.1405A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.822A>T (n.822A>T) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.743A>T (n.743A>T) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.179-5056A>T n.659A>T n.583A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) n.1231A>T
2	g.85553060T>C	CA347487186	GGCX	n.5210A>G n.3617A>G n.1569A>G n.1269A>G n.1518A>G c.759A>G (n.759A>G) n.1405A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.822A>G (n.822A>G) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.743A>G (n.743A>G) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.179-5056A>G n.659A>G n.583A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.1231A>G
2	g.85553060T>G	CA347487188	GGCX	n.5210A>C n.3617A>C n.1569A>C n.1269A>C n.1518A>C c.759A>C (n.759A>C) n.1405A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.822A>C (n.822A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.743A>C (n.743A>C) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.179-5056A>C n.659A>C n.583A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.1231A>C
2	g.85553061T>A	CA347487190	GGCX	n.5209A>T n.3616A>T n.1568A>T n.1268A>T n.1517A>T c.758A>T (n.758A>T) n.1404A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.821A>T (n.821A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.742A>T (n.742A>T) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.179-5057A>T n.658A>T n.582A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.1230A>T
2	g.85553061T>C	CA347487192	GGCX	n.5209A>G n.3616A>G n.1568A>G n.1268A>G n.1517A>G c.758A>G (n.758A>G) n.1404A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.821A>G (n.821A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.742A>G (n.742A>G) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.179-5057A>G n.658A>G n.582A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.1230A>G
2	g.85553061T>G	CA347487193	GGCX	n.5209A>C n.3616A>C n.1568A>C n.1268A>C n.1517A>C c.758A>C (n.758A>C) n.1404A>C c.1096A>C (p.Asn366His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.821A>C (n.821A>C) c.886A>C (p.Asn296His) c.490A>C (p.Asn164His) c.994A>C (p.Asn332His) c.742A>C (n.742A>C) c.481A>C (p.Asn161His) c.478A>C (p.Asn160His) n.179-5057A>C n.658A>C n.582A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.1230A>C
2	g.85553062G>A	CA427440009	GGCX	n.5208C>T n.3615C>T n.1567C>T n.1267C>T n.1516C>T c.757C>T (n.757C>T) n.1403C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.820C>T (n.820C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.489C>T (p.Asn163=) c.993C>T (p.Asn331=) c.741C>T (n.741C>T) c.480C>T (p.Asn160=) c.477C>T (p.Asn159=) n.179-5058C>T n.657C>T n.581C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.1229C>T	dbSNP
2	g.85553062G>C	CA51736498	GGCX	n.5208C>G n.3615C>G n.1567C>G n.1267C>G n.1516C>G c.757C>G (n.757C>G) n.1403C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.820C>G (n.820C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.993C>G (p.Asn331Lys) c.741C>G (n.741C>G) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.179-5058C>G n.657C>G n.581C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.1229C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553062G=	CA1266825422	GGCX	n.5208C= n.3615C= n.1567C= n.1267C= n.1516C= c.757C= (n.757C=) n.1403C= c.1095C= (p.Asn365=) c.1164C= (p.Asn388=) c.820C= (n.820C=) c.885C= (p.Asn295=) c.489C= (p.Asn163=) c.993C= (p.Asn331=) c.741C= (n.741C=) c.480C= (p.Asn160=) c.477C= (p.Asn159=) n.179-5058C= n.657C= n.581C= c.342C= (p.Asn114=) n.1229C=
2	g.85553062G>T	CA347487196	GGCX	n.5208C>A n.3615C>A n.1567C>A n.1267C>A n.1516C>A c.757C>A (n.757C>A) n.1403C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.820C>A (n.820C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.993C>A (p.Asn331Lys) c.741C>A (n.741C>A) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.179-5058C>A n.657C>A n.581C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.1229C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553063T>A	CA347487198	GGCX	n.5207A>T n.3614A>T n.1566A>T n.1266A>T n.1515A>T c.756A>T (n.756A>T) n.1402A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.819A>T (n.819A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.740A>T (n.740A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.179-5059A>T n.656A>T n.580A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1228A>T
2	g.85553063T>C	CA347487199	GGCX	n.5207A>G n.3614A>G n.1566A>G n.1266A>G n.1515A>G c.756A>G (n.756A>G) n.1402A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.819A>G (n.819A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.740A>G (n.740A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.179-5059A>G n.656A>G n.580A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1228A>G
2	g.85553063T>G	CA347487200	GGCX	n.5207A>C n.3614A>C n.1566A>C n.1266A>C n.1515A>C c.756A>C (n.756A>C) n.1402A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.819A>C (n.819A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.740A>C (n.740A>C) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.179-5059A>C n.656A>C n.580A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1228A>C
2	g.85553064T>A	CA347487202	GGCX	n.5206A>T n.3613A>T n.1565A>T n.1265A>T n.1514A>T c.755A>T (n.755A>T) n.1401A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.818A>T (n.818A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.739A>T (n.739A>T) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.179-5060A>T n.655A>T n.579A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1227A>T
2	g.85553064T>C	CA1741899	GGCX	n.5206A>G n.3613A>G n.1565A>G n.1265A>G n.1514A>G c.755A>G (n.755A>G) n.1401A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.818A>G (n.818A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.739A>G (n.739A>G) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) n.179-5060A>G n.655A>G n.579A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1227A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553064T>G	CA347487203	GGCX	n.5206A>C n.3613A>C n.1565A>C n.1265A>C n.1514A>C c.755A>C (n.755A>C) n.1401A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.818A>C (n.818A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.487A>C (p.Asn163His) c.991A>C (p.Asn331His) c.739A>C (n.739A>C) c.478A>C (p.Asn160His) c.475A>C (p.Asn159His) n.179-5060A>C n.655A>C n.579A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.1227A>C
2	g.85553064T=	CA1266825423	GGCX	n.5206A= n.3613A= n.1565A= n.1265A= n.1514A= c.755A= (n.755A=) n.1401A= c.1093A= (p.Asn365=) c.1162A= (p.Asn388=) c.818A= (n.818A=) c.883A= (p.Asn295=) c.487A= (p.Asn163=) c.991A= (p.Asn331=) c.739A= (n.739A=) c.478A= (p.Asn160=) c.475A= (p.Asn159=) n.179-5060A= n.655A= n.579A= c.340A= (p.Asn114=) n.1227A=
2	g.85553065A=	CA1266825424	GGCX	n.5205T= n.3612T= n.1564T= n.1264T= n.1513T= c.754T= (n.754T=) n.1400T= c.1092T= (p.Tyr364=) c.1161T= (p.Tyr387=) c.817T= (n.817T=) c.882T= (p.Tyr294=) c.486T= (p.Tyr162=) c.990T= (p.Tyr330=) c.738T= (n.738T=) c.477T= (p.Tyr159=) c.474T= (p.Tyr158=) n.179-5061T= n.654T= n.578T= c.339T= (p.Tyr113=) n.1226T=
2	g.85553065A>C	CA347487204	GGCX	n.5205T>G n.3612T>G n.1564T>G n.1264T>G n.1513T>G c.754T>G (n.754T>G) n.1400T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.817T>G (n.817T>G) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.738T>G (n.738T>G) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) n.179-5061T>G n.654T>G n.578T>G c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.1226T>G
2	g.85553065A>G	CA427440011	GGCX	n.5205T>C n.3612T>C n.1564T>C n.1264T>C n.1513T>C c.754T>C (n.754T>C) n.1400T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) c.1161T>C (p.Tyr387=) c.817T>C (n.817T>C) c.882T>C (p.Tyr294=) c.486T>C (p.Tyr162=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.738T>C (n.738T>C) c.477T>C (p.Tyr159=) c.474T>C (p.Tyr158=) n.179-5061T>C n.654T>C n.578T>C c.339T>C (p.Tyr113=) n.1226T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553065A>T	CA347487206	GGCX	n.5205T>A n.3612T>A n.1564T>A n.1264T>A n.1513T>A c.754T>A (n.754T>A) n.1400T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.817T>A (n.817T>A) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.738T>A (n.738T>A) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) n.179-5061T>A n.654T>A n.578T>A c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.1226T>A
2	g.85553066T>A	CA347487208	GGCX	n.5204A>T n.3611A>T n.1563A>T n.1263A>T n.1512A>T c.753A>T (n.753A>T) n.1399A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.816A>T (n.816A>T) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.737A>T (n.737A>T) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.179-5062A>T n.653A>T n.577A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.1225A>T
2	g.85553066T>C	CA347487210	GGCX	n.5204A>G n.3611A>G n.1563A>G n.1263A>G n.1512A>G c.753A>G (n.753A>G) n.1399A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.816A>G (n.816A>G) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.737A>G (n.737A>G) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.179-5062A>G n.653A>G n.577A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.1225A>G	gnomAD v4
2	g.85553066T>G	CA347487211	GGCX	n.5204A>C n.3611A>C n.1563A>C n.1263A>C n.1512A>C c.753A>C (n.753A>C) n.1399A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.816A>C (n.816A>C) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.737A>C (n.737A>C) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.179-5062A>C n.653A>C n.577A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.1225A>C
2	g.85553067A>C	CA347487213	GGCX	n.5203T>G n.3610T>G n.1562T>G n.1262T>G n.1511T>G c.752T>G (n.752T>G) n.1398T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.815T>G (n.815T>G) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.736T>G (n.736T>G) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.179-5063T>G n.652T>G n.576T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.1224T>G
2	g.85553067A>G	CA347487214	GGCX	n.5203T>C n.3610T>C n.1562T>C n.1262T>C n.1511T>C c.752T>C (n.752T>C) n.1398T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.815T>C (n.815T>C) c.880T>C (p.Tyr294His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.736T>C (n.736T>C) c.475T>C (p.Tyr159His) c.472T>C (p.Tyr158His) n.179-5063T>C n.652T>C n.576T>C c.337T>C (p.Tyr113His) n.1224T>C
2	g.85553067A>T	CA347487216	GGCX	n.5203T>A n.3610T>A n.1562T>A n.1262T>A n.1511T>A c.752T>A (n.752T>A) n.1398T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.815T>A (n.815T>A) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.736T>A (n.736T>A) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.179-5063T>A n.652T>A n.576T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.1224T>A
2	g.85553068G>A	CA1741900	GGCX	n.5202C>T n.3609C>T n.1561C>T n.1261C>T n.1510C>T c.751C>T (n.751C>T) n.1397C>T c.1089C>T (p.Gly363=) c.1158C>T (p.Gly386=) c.814C>T (n.814C>T) c.879C>T (p.Gly293=) c.483C>T (p.Gly161=) c.987C>T (p.Gly329=) c.735C>T (n.735C>T) c.474C>T (p.Gly158=) c.471C>T (p.Gly157=) n.179-5064C>T n.651C>T n.575C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.1223C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553068G>C	CA427440015	GGCX	n.5202C>G n.3609C>G n.1561C>G n.1261C>G n.1510C>G c.751C>G (n.751C>G) n.1397C>G c.1089C>G (p.Gly363=) c.1158C>G (p.Gly386=) c.814C>G (n.814C>G) c.879C>G (p.Gly293=) c.483C>G (p.Gly161=) c.987C>G (p.Gly329=) c.735C>G (n.735C>G) c.474C>G (p.Gly158=) c.471C>G (p.Gly157=) n.179-5064C>G n.651C>G n.575C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.1223C>G
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2	g.85553068G>T	CA427440016	GGCX	n.5202C>A n.3609C>A n.1561C>A n.1261C>A n.1510C>A c.751C>A (n.751C>A) n.1397C>A c.1089C>A (p.Gly363=) c.1158C>A (p.Gly386=) c.814C>A (n.814C>A) c.879C>A (p.Gly293=) c.483C>A (p.Gly161=) c.987C>A (p.Gly329=) c.735C>A (n.735C>A) c.474C>A (p.Gly158=) c.471C>A (p.Gly157=) n.179-5064C>A n.651C>A n.575C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.1223C>A
2	g.85553069C>A	CA347487222	GGCX	n.5201G>T n.3608G>T n.1560G>T n.1260G>T n.1509G>T c.750G>T (n.750G>T) n.1396G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.813G>T (n.813G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.734G>T (n.734G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.179-5065G>T n.650G>T n.574G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.1222G>T
2	g.85553069C>G	CA347487221	GGCX	n.5201G>C n.3608G>C n.1560G>C n.1260G>C n.1509G>C c.750G>C (n.750G>C) n.1396G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.813G>C (n.813G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.734G>C (n.734G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.179-5065G>C n.650G>C n.574G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1222G>C
2	g.85553069C>T	CA347487219	GGCX	n.5201G>A n.3608G>A n.1560G>A n.1260G>A n.1509G>A c.750G>A (n.750G>A) n.1396G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.813G>A (n.813G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.734G>A (n.734G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.179-5065G>A n.650G>A n.574G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.1222G>A	gnomAD v4
2	g.85553070C>A	CA347487225	GGCX	n.5200G>T n.3607G>T n.1559G>T n.1259G>T n.1508G>T c.749G>T (n.749G>T) n.1395G>T c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.812G>T (n.812G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.733G>T (n.733G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.179-5066G>T n.649G>T n.573G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.1221G>T
2	g.85553070C>G	CA347487227	GGCX	n.5200G>C n.3607G>C n.1559G>C n.1259G>C n.1508G>C c.749G>C (n.749G>C) n.1395G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.812G>C (n.812G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.733G>C (n.733G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.179-5066G>C n.649G>C n.573G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1221G>C
2	g.85553070C>T	CA347487228	GGCX	n.5200G>A n.3607G>A n.1559G>A n.1259G>A n.1508G>A c.749G>A (n.749G>A) n.1395G>A c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.812G>A (n.812G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.733G>A (n.733G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.179-5066G>A n.649G>A n.573G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.1221G>A
2	g.85553071C>A	CA347487230	GGCX	n.5200-1G>T n.3607-1G>T n.1559-1G>T n.1259-1G>T n.1508-1G>T c.749-1G>T (n.749-1G>T) n.1395-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.733-1G>T (n.733-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.179-5067G>T n.649-1G>T n.573-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1221-1G>T
2	g.85553071C>G	CA347487232	GGCX	n.5200-1G>C n.3607-1G>C n.1559-1G>C n.1259-1G>C n.1508-1G>C c.749-1G>C (n.749-1G>C) n.1395-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.812-1G>C (n.812-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.733-1G>C (n.733-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.179-5067G>C n.649-1G>C n.573-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1221-1G>C
2	g.85553071C>T	CA347487234	GGCX	n.5200-1G>A n.3607-1G>A n.1559-1G>A n.1259-1G>A n.1508-1G>A c.749-1G>A (n.749-1G>A) n.1395-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.812-1G>A (n.812-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.733-1G>A (n.733-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.179-5067G>A n.649-1G>A n.573-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1221-1G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.85553072T>A	CA347487236	GGCX	n.5200-2A>T n.3607-2A>T n.1559-2A>T n.1259-2A>T n.1508-2A>T c.749-2A>T (n.749-2A>T) n.1395-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.812-2A>T (n.812-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.733-2A>T (n.733-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.179-5068A>T n.649-2A>T n.573-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.1221-2A>T
2	g.85553072T>C	CA347487238	GGCX	n.5200-2A>G n.3607-2A>G n.1559-2A>G n.1259-2A>G n.1508-2A>G c.749-2A>G (n.749-2A>G) n.1395-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.812-2A>G (n.812-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.733-2A>G (n.733-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.179-5068A>G n.649-2A>G n.573-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.1221-2A>G
2	g.85553072T>G	CA347487240	GGCX	n.5200-2A>C n.3607-2A>C n.1559-2A>C n.1259-2A>C n.1508-2A>C c.749-2A>C (n.749-2A>C) n.1395-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.812-2A>C (n.812-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.733-2A>C (n.733-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.179-5068A>C n.649-2A>C n.573-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.1221-2A>C
2	g.85553073G>A	CA1033059085	GGCX	n.5200-3C>T n.3607-3C>T n.1559-3C>T n.1259-3C>T n.1508-3C>T c.749-3C>T (n.749-3C>T) n.1395-3C>T c.1087-3C>T (n.1087-3C>T) c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.812-3C>T (n.812-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.733-3C>T (n.733-3C>T) c.472-3C>T (n.472-3C>T) c.469-3C>T (n.469-3C>T) n.179-5069C>T n.649-3C>T n.573-3C>T c.334-3C>T (n.334-3C>T) n.1221-3C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553073G=	CA1266825426	GGCX	n.5200-3C= n.3607-3C= n.1559-3C= n.1259-3C= n.1508-3C= c.749-3C= (n.749-3C=) n.1395-3C= c.1087-3C= (n.1087-3C=) c.1156-3C= (n.1156-3C=) c.812-3C= (n.812-3C=) c.877-3C= (n.877-3C=) c.481-3C= (n.481-3C=) c.985-3C= (n.985-3C=) c.733-3C= (n.733-3C=) c.472-3C= (n.472-3C=) c.469-3C= (n.469-3C=) n.179-5069C= n.649-3C= n.573-3C= c.334-3C= (n.334-3C=) n.1221-3C=
2	g.85553074G>A	CA51736513	GGCX	n.5200-4C>T n.3607-4C>T n.1559-4C>T n.1259-4C>T n.1508-4C>T c.749-4C>T (n.749-4C>T) n.1395-4C>T c.1087-4C>T (n.1087-4C>T) c.1156-4C>T (n.1156-4C>T) c.812-4C>T (n.812-4C>T) c.877-4C>T (n.877-4C>T) c.481-4C>T (n.481-4C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) c.733-4C>T (n.733-4C>T) c.472-4C>T (n.472-4C>T) c.469-4C>T (n.469-4C>T) n.179-5070C>T n.649-4C>T n.573-4C>T c.334-4C>T (n.334-4C>T) n.1221-4C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553074G=	CA1266825427	GGCX	n.5200-4C= n.3607-4C= n.1559-4C= n.1259-4C= n.1508-4C= c.749-4C= (n.749-4C=) n.1395-4C= c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.1156-4C= (n.1156-4C=) c.812-4C= (n.812-4C=) c.877-4C= (n.877-4C=) c.481-4C= (n.481-4C=) c.985-4C= (n.985-4C=) c.733-4C= (n.733-4C=) c.472-4C= (n.472-4C=) c.469-4C= (n.469-4C=) n.179-5070C= n.649-4C= n.573-4C= c.334-4C= (n.334-4C=) n.1221-4C=
2	g.85553075G>A	CA2659854294	GGCX	n.5200-5C>T n.3607-5C>T n.1559-5C>T n.1259-5C>T n.1508-5C>T c.749-5C>T (n.749-5C>T) n.1395-5C>T c.1087-5C>T (n.1087-5C>T) c.1156-5C>T (n.1156-5C>T) c.812-5C>T (n.812-5C>T) c.877-5C>T (n.877-5C>T) c.481-5C>T (n.481-5C>T) c.985-5C>T (n.985-5C>T) c.733-5C>T (n.733-5C>T) c.472-5C>T (n.472-5C>T) c.469-5C>T (n.469-5C>T) n.179-5071C>T n.649-5C>T n.573-5C>T c.334-5C>T (n.334-5C>T) n.1221-5C>T	gnomAD v4
2	g.85553078G>A	CA645518747	GGCX	n.5200-8C>T n.3607-8C>T n.1559-8C>T n.1259-8C>T n.1508-8C>T c.749-8C>T (n.749-8C>T) n.1395-8C>T c.1087-8C>T (n.1087-8C>T) c.1156-8C>T (n.1156-8C>T) c.812-8C>T (n.812-8C>T) c.877-8C>T (n.877-8C>T) c.481-8C>T (n.481-8C>T) c.985-8C>T (n.985-8C>T) c.733-8C>T (n.733-8C>T) c.472-8C>T (n.472-8C>T) c.469-8C>T (n.469-8C>T) n.179-5074C>T n.649-8C>T n.573-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) n.1221-8C>T	COSMIC
2	g.85553078G>T	CA2577020930	GGCX	n.5200-8C>A n.3607-8C>A n.1559-8C>A n.1259-8C>A n.1508-8C>A c.749-8C>A (n.749-8C>A) n.1395-8C>A c.1087-8C>A (n.1087-8C>A) c.1156-8C>A (n.1156-8C>A) c.812-8C>A (n.812-8C>A) c.877-8C>A (n.877-8C>A) c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.985-8C>A (n.985-8C>A) c.733-8C>A (n.733-8C>A) c.472-8C>A (n.472-8C>A) c.469-8C>A (n.469-8C>A) n.179-5074C>A n.649-8C>A n.573-8C>A c.334-8C>A (n.334-8C>A) n.1221-8C>A
2	g.85553079G>C	CA1741901	GGCX	n.5200-9C>G n.3607-9C>G n.1559-9C>G n.1259-9C>G n.1508-9C>G c.749-9C>G (n.749-9C>G) n.1395-9C>G c.1087-9C>G (n.1087-9C>G) c.1156-9C>G (n.1156-9C>G) c.812-9C>G (n.812-9C>G) c.877-9C>G (n.877-9C>G) c.481-9C>G (n.481-9C>G) c.985-9C>G (n.985-9C>G) c.733-9C>G (n.733-9C>G) c.472-9C>G (n.472-9C>G) c.469-9C>G (n.469-9C>G) n.179-5075C>G n.649-9C>G n.573-9C>G c.334-9C>G (n.334-9C>G) n.1221-9C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553079G=	CA1266825428	GGCX	n.5200-9C= n.3607-9C= n.1559-9C= n.1259-9C= n.1508-9C= c.749-9C= (n.749-9C=) n.1395-9C= c.1087-9C= (n.1087-9C=) c.1156-9C= (n.1156-9C=) c.812-9C= (n.812-9C=) c.877-9C= (n.877-9C=) c.481-9C= (n.481-9C=) c.985-9C= (n.985-9C=) c.733-9C= (n.733-9C=) c.472-9C= (n.472-9C=) c.469-9C= (n.469-9C=) n.179-5075C= n.649-9C= n.573-9C= c.334-9C= (n.334-9C=) n.1221-9C=
2	g.85553082G>A	CA2577020931	GGCX	n.5200-12C>T n.3607-12C>T n.1559-12C>T n.1259-12C>T n.1508-12C>T c.749-12C>T (n.749-12C>T) n.1395-12C>T c.1087-12C>T (n.1087-12C>T) c.1156-12C>T (n.1156-12C>T) c.812-12C>T (n.812-12C>T) c.877-12C>T (n.877-12C>T) c.481-12C>T (n.481-12C>T) c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.733-12C>T (n.733-12C>T) c.472-12C>T (n.472-12C>T) c.469-12C>T (n.469-12C>T) n.179-5078C>T n.649-12C>T n.573-12C>T c.334-12C>T (n.334-12C>T) n.1221-12C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.85553083C>T	CA2750761609	GGCX	n.5200-13G>A n.3607-13G>A n.1559-13G>A n.1259-13G>A n.1508-13G>A c.749-13G>A (n.749-13G>A) n.1395-13G>A c.1087-13G>A (n.1087-13G>A) c.1156-13G>A (n.1156-13G>A) c.812-13G>A (n.812-13G>A) c.877-13G>A (n.877-13G>A) c.481-13G>A (n.481-13G>A) c.985-13G>A (n.985-13G>A) c.733-13G>A (n.733-13G>A) c.472-13G>A (n.472-13G>A) c.469-13G>A (n.469-13G>A) n.179-5079G>A n.649-13G>A n.573-13G>A c.334-13G>A (n.334-13G>A) n.1221-13G>A
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2	g.85553091G>A	CA2659854302	GGCX	n.5200-21C>T n.3607-21C>T n.1559-21C>T n.1259-21C>T n.1508-21C>T c.749-21C>T (n.749-21C>T) n.1395-21C>T c.1087-21C>T (n.1087-21C>T) c.1156-21C>T (n.1156-21C>T) c.812-21C>T (n.812-21C>T) c.877-21C>T (n.877-21C>T) c.481-21C>T (n.481-21C>T) c.985-21C>T (n.985-21C>T) c.733-21C>T (n.733-21C>T) c.472-21C>T (n.472-21C>T) c.469-21C>T (n.469-21C>T) n.179-5087C>T n.649-21C>T n.573-21C>T c.334-21C>T (n.334-21C>T) n.1221-21C>T	gnomAD v4
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2	g.85553094A>G	CA894040630	GGCX	n.5200-24T>C n.3607-24T>C n.1559-24T>C n.1259-24T>C n.1508-24T>C c.749-24T>C (n.749-24T>C) n.1395-24T>C c.1087-24T>C (n.1087-24T>C) c.1156-24T>C (n.1156-24T>C) c.812-24T>C (n.812-24T>C) c.877-24T>C (n.877-24T>C) c.481-24T>C (n.481-24T>C) c.985-24T>C (n.985-24T>C) c.733-24T>C (n.733-24T>C) c.472-24T>C (n.472-24T>C) c.469-24T>C (n.469-24T>C) n.179-5090T>C n.649-24T>C n.573-24T>C c.334-24T>C (n.334-24T>C) n.1221-24T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553096C=	CA1266825437	GGCX	n.5200-26G= n.3607-26G= n.1559-26G= n.1259-26G= n.1508-26G= c.749-26G= (n.749-26G=) n.1395-26G= c.1087-26G= (n.1087-26G=) c.1156-26G= (n.1156-26G=) c.812-26G= (n.812-26G=) c.877-26G= (n.877-26G=) c.481-26G= (n.481-26G=) c.985-26G= (n.985-26G=) c.733-26G= (n.733-26G=) c.472-26G= (n.472-26G=) c.469-26G= (n.469-26G=) n.179-5092G= n.649-26G= n.573-26G= c.334-26G= (n.334-26G=) n.1221-26G=
2	g.85553096C>G	CA534627834	GGCX	n.5200-26G>C n.3607-26G>C n.1559-26G>C n.1259-26G>C n.1508-26G>C c.749-26G>C (n.749-26G>C) n.1395-26G>C c.1087-26G>C (n.1087-26G>C) c.1156-26G>C (n.1156-26G>C) c.812-26G>C (n.812-26G>C) c.877-26G>C (n.877-26G>C) c.481-26G>C (n.481-26G>C) c.985-26G>C (n.985-26G>C) c.733-26G>C (n.733-26G>C) c.472-26G>C (n.472-26G>C) c.469-26G>C (n.469-26G>C) n.179-5092G>C n.649-26G>C n.573-26G>C c.334-26G>C (n.334-26G>C) n.1221-26G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553097A=	CA1266825438	GGCX	n.5200-27T= n.3607-27T= n.1559-27T= n.1259-27T= n.1508-27T= c.749-27T= (n.749-27T=) n.1395-27T= c.1087-27T= (n.1087-27T=) c.1156-27T= (n.1156-27T=) c.812-27T= (n.812-27T=) c.877-27T= (n.877-27T=) c.481-27T= (n.481-27T=) c.985-27T= (n.985-27T=) c.733-27T= (n.733-27T=) c.472-27T= (n.472-27T=) c.469-27T= (n.469-27T=) n.179-5093T= n.649-27T= n.573-27T= c.334-27T= (n.334-27T=) n.1221-27T=
2	g.85553097A>G	CA534627835	GGCX	n.5200-27T>C n.3607-27T>C n.1559-27T>C n.1259-27T>C n.1508-27T>C c.749-27T>C (n.749-27T>C) n.1395-27T>C c.1087-27T>C (n.1087-27T>C) c.1156-27T>C (n.1156-27T>C) c.812-27T>C (n.812-27T>C) c.877-27T>C (n.877-27T>C) c.481-27T>C (n.481-27T>C) c.985-27T>C (n.985-27T>C) c.733-27T>C (n.733-27T>C) c.472-27T>C (n.472-27T>C) c.469-27T>C (n.469-27T>C) n.179-5093T>C n.649-27T>C n.573-27T>C c.334-27T>C (n.334-27T>C) n.1221-27T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553098del	CA2659854309	GGCX	n.5200-28del n.3607-28del n.1559-28del n.1259-28del n.1508-28del c.749-28del (n.749-28del) n.1395-28del c.1087-28del (n.1087-28del) c.1156-28del (n.1156-28del) c.812-28del (n.812-28del) c.877-28del (n.877-28del) c.481-28del (n.481-28del) c.985-28del (n.985-28del) c.733-28del (n.733-28del) c.472-28del (n.472-28del) c.469-28del (n.469-28del) n.179-5094del n.649-28del n.573-28del c.334-28del (n.334-28del) n.1221-28del	gnomAD v4
2	g.85553098G>A	CA2659854310	GGCX	n.5200-28C>T n.3607-28C>T n.1559-28C>T n.1259-28C>T n.1508-28C>T c.749-28C>T (n.749-28C>T) n.1395-28C>T c.1087-28C>T (n.1087-28C>T) c.1156-28C>T (n.1156-28C>T) c.812-28C>T (n.812-28C>T) c.877-28C>T (n.877-28C>T) c.481-28C>T (n.481-28C>T) c.985-28C>T (n.985-28C>T) c.733-28C>T (n.733-28C>T) c.472-28C>T (n.472-28C>T) c.469-28C>T (n.469-28C>T) n.179-5094C>T n.649-28C>T n.573-28C>T c.334-28C>T (n.334-28C>T) n.1221-28C>T	gnomAD v4
2	g.85553098G>C	CA2659854311	GGCX	n.5200-28C>G n.3607-28C>G n.1559-28C>G n.1259-28C>G n.1508-28C>G c.749-28C>G (n.749-28C>G) n.1395-28C>G c.1087-28C>G (n.1087-28C>G) c.1156-28C>G (n.1156-28C>G) c.812-28C>G (n.812-28C>G) c.877-28C>G (n.877-28C>G) c.481-28C>G (n.481-28C>G) c.985-28C>G (n.985-28C>G) c.733-28C>G (n.733-28C>G) c.472-28C>G (n.472-28C>G) c.469-28C>G (n.469-28C>G) n.179-5094C>G n.649-28C>G n.573-28C>G c.334-28C>G (n.334-28C>G) n.1221-28C>G	gnomAD v4
2	g.85553099C=	CA1266825439	GGCX	n.5200-29G= n.3607-29G= n.1559-29G= n.1259-29G= n.1508-29G= c.749-29G= (n.749-29G=) n.1395-29G= c.1087-29G= (n.1087-29G=) c.1156-29G= (n.1156-29G=) c.812-29G= (n.812-29G=) c.877-29G= (n.877-29G=) c.481-29G= (n.481-29G=) c.985-29G= (n.985-29G=) c.733-29G= (n.733-29G=) c.472-29G= (n.472-29G=) c.469-29G= (n.469-29G=) n.179-5095G= n.649-29G= n.573-29G= c.334-29G= (n.334-29G=) n.1221-29G=
2	g.85553099C>T	CA1741903	GGCX	n.5200-29G>A n.3607-29G>A n.1559-29G>A n.1259-29G>A n.1508-29G>A c.749-29G>A (n.749-29G>A) n.1395-29G>A c.1087-29G>A (n.1087-29G>A) c.1156-29G>A (n.1156-29G>A) c.812-29G>A (n.812-29G>A) c.877-29G>A (n.877-29G>A) c.481-29G>A (n.481-29G>A) c.985-29G>A (n.985-29G>A) c.733-29G>A (n.733-29G>A) c.472-29G>A (n.472-29G>A) c.469-29G>A (n.469-29G>A) n.179-5095G>A n.649-29G>A n.573-29G>A c.334-29G>A (n.334-29G>A) n.1221-29G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553100T>C	CA1266825441	GGCX	n.5200-30A>G n.3607-30A>G n.1559-30A>G n.1259-30A>G n.1508-30A>G c.749-30A>G (n.749-30A>G) n.1395-30A>G c.1087-30A>G (n.1087-30A>G) c.1156-30A>G (n.1156-30A>G) c.812-30A>G (n.812-30A>G) c.877-30A>G (n.877-30A>G) c.481-30A>G (n.481-30A>G) c.985-30A>G (n.985-30A>G) c.733-30A>G (n.733-30A>G) c.472-30A>G (n.472-30A>G) c.469-30A>G (n.469-30A>G) n.179-5096A>G n.649-30A>G n.573-30A>G c.334-30A>G (n.334-30A>G) n.1221-30A>G	dbSNP
2	g.85553100T=	CA1266825440	GGCX	n.5200-30A= n.3607-30A= n.1559-30A= n.1259-30A= n.1508-30A= c.749-30A= (n.749-30A=) n.1395-30A= c.1087-30A= (n.1087-30A=) c.1156-30A= (n.1156-30A=) c.812-30A= (n.812-30A=) c.877-30A= (n.877-30A=) c.481-30A= (n.481-30A=) c.985-30A= (n.985-30A=) c.733-30A= (n.733-30A=) c.472-30A= (n.472-30A=) c.469-30A= (n.469-30A=) n.179-5096A= n.649-30A= n.573-30A= c.334-30A= (n.334-30A=) n.1221-30A=
2	g.85553101C>A	CA2566611645	GGCX	n.5200-31G>T n.3607-31G>T n.1559-31G>T n.1259-31G>T n.1508-31G>T c.749-31G>T (n.749-31G>T) n.1395-31G>T c.1087-31G>T (n.1087-31G>T) c.1156-31G>T (n.1156-31G>T) c.812-31G>T (n.812-31G>T) c.877-31G>T (n.877-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) c.985-31G>T (n.985-31G>T) c.733-31G>T (n.733-31G>T) c.472-31G>T (n.472-31G>T) c.469-31G>T (n.469-31G>T) n.179-5097G>T n.649-31G>T n.573-31G>T c.334-31G>T (n.334-31G>T) n.1221-31G>T
2	g.85553102A=	CA1266825442	GGCX	n.5200-32T= n.3607-32T= n.1559-32T= n.1259-32T= n.1508-32T= c.749-32T= (n.749-32T=) n.1395-32T= c.1087-32T= (n.1087-32T=) c.1156-32T= (n.1156-32T=) c.812-32T= (n.812-32T=) c.877-32T= (n.877-32T=) c.481-32T= (n.481-32T=) c.985-32T= (n.985-32T=) c.733-32T= (n.733-32T=) c.472-32T= (n.472-32T=) c.469-32T= (n.469-32T=) n.179-5098T= n.649-32T= n.573-32T= c.334-32T= (n.334-32T=) n.1221-32T=
2	g.85553102A>C	CA2577020933	GGCX	n.5200-32T>G n.3607-32T>G n.1559-32T>G n.1259-32T>G n.1508-32T>G c.749-32T>G (n.749-32T>G) n.1395-32T>G c.1087-32T>G (n.1087-32T>G) c.1156-32T>G (n.1156-32T>G) c.812-32T>G (n.812-32T>G) c.877-32T>G (n.877-32T>G) c.481-32T>G (n.481-32T>G) c.985-32T>G (n.985-32T>G) c.733-32T>G (n.733-32T>G) c.472-32T>G (n.472-32T>G) c.469-32T>G (n.469-32T>G) n.179-5098T>G n.649-32T>G n.573-32T>G c.334-32T>G (n.334-32T>G) n.1221-32T>G	gnomAD v4
2	g.85553102A>G	CA894040632	GGCX	n.5200-32T>C n.3607-32T>C n.1559-32T>C n.1259-32T>C n.1508-32T>C c.749-32T>C (n.749-32T>C) n.1395-32T>C c.1087-32T>C (n.1087-32T>C) c.1156-32T>C (n.1156-32T>C) c.812-32T>C (n.812-32T>C) c.877-32T>C (n.877-32T>C) c.481-32T>C (n.481-32T>C) c.985-32T>C (n.985-32T>C) c.733-32T>C (n.733-32T>C) c.472-32T>C (n.472-32T>C) c.469-32T>C (n.469-32T>C) n.179-5098T>C n.649-32T>C n.573-32T>C c.334-32T>C (n.334-32T>C) n.1221-32T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553103A=	CA1266825443	GGCX	n.5200-33T= n.3607-33T= n.1559-33T= n.1259-33T= n.1508-33T= c.749-33T= (n.749-33T=) n.1395-33T= c.1087-33T= (n.1087-33T=) c.1156-33T= (n.1156-33T=) c.812-33T= (n.812-33T=) c.877-33T= (n.877-33T=) c.481-33T= (n.481-33T=) c.985-33T= (n.985-33T=) c.733-33T= (n.733-33T=) c.472-33T= (n.472-33T=) c.469-33T= (n.469-33T=) n.179-5099T= n.649-33T= n.573-33T= c.334-33T= (n.334-33T=) n.1221-33T=
2	g.85553103A>G	CA51736531	GGCX	n.5200-33T>C n.3607-33T>C n.1559-33T>C n.1259-33T>C n.1508-33T>C c.749-33T>C (n.749-33T>C) n.1395-33T>C c.1087-33T>C (n.1087-33T>C) c.1156-33T>C (n.1156-33T>C) c.812-33T>C (n.812-33T>C) c.877-33T>C (n.877-33T>C) c.481-33T>C (n.481-33T>C) c.985-33T>C (n.985-33T>C) c.733-33T>C (n.733-33T>C) c.472-33T>C (n.472-33T>C) c.469-33T>C (n.469-33T>C) n.179-5099T>C n.649-33T>C n.573-33T>C c.334-33T>C (n.334-33T>C) n.1221-33T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553104T>C	CA534627836	GGCX	n.5200-34A>G n.3607-34A>G n.1559-34A>G n.1259-34A>G n.1508-34A>G c.749-34A>G (n.749-34A>G) n.1395-34A>G c.1087-34A>G (n.1087-34A>G) c.1156-34A>G (n.1156-34A>G) c.812-34A>G (n.812-34A>G) c.877-34A>G (n.877-34A>G) c.481-34A>G (n.481-34A>G) c.985-34A>G (n.985-34A>G) c.733-34A>G (n.733-34A>G) c.472-34A>G (n.472-34A>G) c.469-34A>G (n.469-34A>G) n.179-5100A>G n.649-34A>G n.573-34A>G c.334-34A>G (n.334-34A>G) n.1221-34A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553104T>G	CA2659854321	GGCX	n.5200-34A>C n.3607-34A>C n.1559-34A>C n.1259-34A>C n.1508-34A>C c.749-34A>C (n.749-34A>C) n.1395-34A>C c.1087-34A>C (n.1087-34A>C) c.1156-34A>C (n.1156-34A>C) c.812-34A>C (n.812-34A>C) c.877-34A>C (n.877-34A>C) c.481-34A>C (n.481-34A>C) c.985-34A>C (n.985-34A>C) c.733-34A>C (n.733-34A>C) c.472-34A>C (n.472-34A>C) c.469-34A>C (n.469-34A>C) n.179-5100A>C n.649-34A>C n.573-34A>C c.334-34A>C (n.334-34A>C) n.1221-34A>C	gnomAD v4
2	g.85553104T=	CA1266825444	GGCX	n.5200-34A= n.3607-34A= n.1559-34A= n.1259-34A= n.1508-34A= c.749-34A= (n.749-34A=) n.1395-34A= c.1087-34A= (n.1087-34A=) c.1156-34A= (n.1156-34A=) c.812-34A= (n.812-34A=) c.877-34A= (n.877-34A=) c.481-34A= (n.481-34A=) c.985-34A= (n.985-34A=) c.733-34A= (n.733-34A=) c.472-34A= (n.472-34A=) c.469-34A= (n.469-34A=) n.179-5100A= n.649-34A= n.573-34A= c.334-34A= (n.334-34A=) n.1221-34A=
2	g.85553105G>A	CA2535688012	GGCX	n.5200-35C>T n.3607-35C>T n.1559-35C>T n.1259-35C>T n.1508-35C>T c.749-35C>T (n.749-35C>T) n.1395-35C>T c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1156-35C>T (n.1156-35C>T) c.812-35C>T (n.812-35C>T) c.877-35C>T (n.877-35C>T) c.481-35C>T (n.481-35C>T) c.985-35C>T (n.985-35C>T) c.733-35C>T (n.733-35C>T) c.472-35C>T (n.472-35C>T) c.469-35C>T (n.469-35C>T) n.179-5101C>T n.649-35C>T n.573-35C>T c.334-35C>T (n.334-35C>T) n.1221-35C>T
2	g.85553106C>T	CA2659854324	GGCX	n.5200-36G>A n.3607-36G>A n.1559-36G>A n.1259-36G>A n.1508-36G>A c.749-36G>A (n.749-36G>A) n.1395-36G>A c.1087-36G>A (n.1087-36G>A) c.1156-36G>A (n.1156-36G>A) c.812-36G>A (n.812-36G>A) c.877-36G>A (n.877-36G>A) c.481-36G>A (n.481-36G>A) c.985-36G>A (n.985-36G>A) c.733-36G>A (n.733-36G>A) c.472-36G>A (n.472-36G>A) c.469-36G>A (n.469-36G>A) n.179-5102G>A n.649-36G>A n.573-36G>A c.334-36G>A (n.334-36G>A) n.1221-36G>A	gnomAD v4
2	g.85553107T>C	CA1741904	GGCX	n.5200-37A>G n.3607-37A>G n.1559-37A>G n.1259-37A>G n.1508-37A>G c.749-37A>G (n.749-37A>G) n.1395-37A>G c.1087-37A>G (n.1087-37A>G) c.1156-37A>G (n.1156-37A>G) c.812-37A>G (n.812-37A>G) c.877-37A>G (n.877-37A>G) c.481-37A>G (n.481-37A>G) c.985-37A>G (n.985-37A>G) c.733-37A>G (n.733-37A>G) c.472-37A>G (n.472-37A>G) c.469-37A>G (n.469-37A>G) n.179-5103A>G n.649-37A>G n.573-37A>G c.334-37A>G (n.334-37A>G) n.1221-37A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553107T=	CA1266825445	GGCX	n.5200-37A= n.3607-37A= n.1559-37A= n.1259-37A= n.1508-37A= c.749-37A= (n.749-37A=) n.1395-37A= c.1087-37A= (n.1087-37A=) c.1156-37A= (n.1156-37A=) c.812-37A= (n.812-37A=) c.877-37A= (n.877-37A=) c.481-37A= (n.481-37A=) c.985-37A= (n.985-37A=) c.733-37A= (n.733-37A=) c.472-37A= (n.472-37A=) c.469-37A= (n.469-37A=) n.179-5103A= n.649-37A= n.573-37A= c.334-37A= (n.334-37A=) n.1221-37A=
2	g.85553109C>T	CA2577020934	GGCX	n.5200-39G>A n.3607-39G>A n.1559-39G>A n.1259-39G>A n.1508-39G>A c.749-39G>A (n.749-39G>A) n.1395-39G>A c.1087-39G>A (n.1087-39G>A) c.1156-39G>A (n.1156-39G>A) c.812-39G>A (n.812-39G>A) c.877-39G>A (n.877-39G>A) c.481-39G>A (n.481-39G>A) c.985-39G>A (n.985-39G>A) c.733-39G>A (n.733-39G>A) c.472-39G>A (n.472-39G>A) c.469-39G>A (n.469-39G>A) n.179-5105G>A n.649-39G>A n.573-39G>A c.334-39G>A (n.334-39G>A) n.1221-39G>A
2	g.85553111C>A	CA2659854328	GGCX	n.5200-41G>T n.3607-41G>T n.1559-41G>T n.1259-41G>T n.1508-41G>T c.749-41G>T (n.749-41G>T) n.1395-41G>T c.1087-41G>T (n.1087-41G>T) c.1156-41G>T (n.1156-41G>T) c.812-41G>T (n.812-41G>T) c.877-41G>T (n.877-41G>T) c.481-41G>T (n.481-41G>T) c.985-41G>T (n.985-41G>T) c.733-41G>T (n.733-41G>T) c.472-41G>T (n.472-41G>T) c.469-41G>T (n.469-41G>T) n.179-5107G>T n.649-41G>T n.573-41G>T c.334-41G>T (n.334-41G>T) n.1221-41G>T	gnomAD v4
2	g.85553111C=	CA1266825446	GGCX	n.5200-41G= n.3607-41G= n.1559-41G= n.1259-41G= n.1508-41G= c.749-41G= (n.749-41G=) n.1395-41G= c.1087-41G= (n.1087-41G=) c.1156-41G= (n.1156-41G=) c.812-41G= (n.812-41G=) c.877-41G= (n.877-41G=) c.481-41G= (n.481-41G=) c.985-41G= (n.985-41G=) c.733-41G= (n.733-41G=) c.472-41G= (n.472-41G=) c.469-41G= (n.469-41G=) n.179-5107G= n.649-41G= n.573-41G= c.334-41G= (n.334-41G=) n.1221-41G=
2	g.85553111C>T	CA1266825447	GGCX	n.5200-41G>A n.3607-41G>A n.1559-41G>A n.1259-41G>A n.1508-41G>A c.749-41G>A (n.749-41G>A) n.1395-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1156-41G>A (n.1156-41G>A) c.812-41G>A (n.812-41G>A) c.877-41G>A (n.877-41G>A) c.481-41G>A (n.481-41G>A) c.985-41G>A (n.985-41G>A) c.733-41G>A (n.733-41G>A) c.472-41G>A (n.472-41G>A) c.469-41G>A (n.469-41G>A) n.179-5107G>A n.649-41G>A n.573-41G>A c.334-41G>A (n.334-41G>A) n.1221-41G>A	dbSNP
2	g.85553114_85553115del	CA2659854327	GGCX	n.5200-42_5200-41del n.3607-42_3607-41del n.1559-42_1559-41del n.1259-42_1259-41del n.1508-42_1508-41del c.749-42_749-41del (n.749-42_749-41del) n.1395-42_1395-41del c.1087-42_1087-41del (n.1087-42_1087-41del) c.1156-42_1156-41del (n.1156-42_1156-41del) c.812-42_812-41del (n.812-42_812-41del) c.877-42_877-41del (n.877-42_877-41del) c.481-42_481-41del (n.481-42_481-41del) c.985-42_985-41del (n.985-42_985-41del) c.733-42_733-41del (n.733-42_733-41del) c.472-42_472-41del (n.472-42_472-41del) c.469-42_469-41del (n.469-42_469-41del) n.179-5108_179-5107del n.649-42_649-41del n.573-42_573-41del c.334-42_334-41del (n.334-42_334-41del) n.1221-42_1221-41del	gnomAD v4
2	g.85553112A>C	CA2659854329	GGCX	n.5200-42T>G n.3607-42T>G n.1559-42T>G n.1259-42T>G n.1508-42T>G c.749-42T>G (n.749-42T>G) n.1395-42T>G c.1087-42T>G (n.1087-42T>G) c.1156-42T>G (n.1156-42T>G) c.812-42T>G (n.812-42T>G) c.877-42T>G (n.877-42T>G) c.481-42T>G (n.481-42T>G) c.985-42T>G (n.985-42T>G) c.733-42T>G (n.733-42T>G) c.472-42T>G (n.472-42T>G) c.469-42T>G (n.469-42T>G) n.179-5108T>G n.649-42T>G n.573-42T>G c.334-42T>G (n.334-42T>G) n.1221-42T>G	gnomAD v4
2	g.85553113C>T	CA2659854330	GGCX	n.5200-43G>A n.3607-43G>A n.1559-43G>A n.1259-43G>A n.1508-43G>A c.749-43G>A (n.749-43G>A) n.1395-43G>A c.1087-43G>A (n.1087-43G>A) c.1156-43G>A (n.1156-43G>A) c.812-43G>A (n.812-43G>A) c.877-43G>A (n.877-43G>A) c.481-43G>A (n.481-43G>A) c.985-43G>A (n.985-43G>A) c.733-43G>A (n.733-43G>A) c.472-43G>A (n.472-43G>A) c.469-43G>A (n.469-43G>A) n.179-5109G>A n.649-43G>A n.573-43G>A c.334-43G>A (n.334-43G>A) n.1221-43G>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched