Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.85552986T>A	CA347486882	GGCX	n.5284A>T n.3691A>T n.1643A>T n.1343A>T n.1592A>T c.833A>T (n.833A>T) n.1479A>T c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.896A>T (n.896A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.817A>T (n.817A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.179-4982A>T n.733A>T n.657A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1305A>T
2	g.85552986T>C	CA347486883	GGCX	n.5284A>G n.3691A>G n.1643A>G n.1343A>G n.1592A>G c.833A>G (n.833A>G) n.1479A>G c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.896A>G (n.896A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.817A>G (n.817A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.179-4982A>G n.733A>G n.657A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1305A>G
2	g.85552986T>G	CA347486884	GGCX	n.5284A>C n.3691A>C n.1643A>C n.1343A>C n.1592A>C c.833A>C (n.833A>C) n.1479A>C c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.896A>C (n.896A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.817A>C (n.817A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.179-4982A>C n.733A>C n.657A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1305A>C	gnomAD v4
2	g.85552987G>A	CA427085183	GGCX	n.5283C>T n.3690C>T n.1642C>T n.1342C>T n.1591C>T c.832C>T (n.832C>T) n.1478C>T c.1170C>T (p.Ile390=) c.1239C>T (p.Ile413=) c.895C>T (n.895C>T) c.960C>T (p.Ile320=) c.564C>T (p.Ile188=) c.1068C>T (p.Ile356=) c.816C>T (n.816C>T) c.555C>T (p.Ile185=) c.552C>T (p.Ile184=) n.179-4983C>T n.732C>T n.656C>T c.417C>T (p.Ile139=) n.1304C>T
2	g.85552987G>C	CA347486885	GGCX	n.5283C>G n.3690C>G n.1642C>G n.1342C>G n.1591C>G c.832C>G (n.832C>G) n.1478C>G c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1239C>G (p.Ile413Met) c.895C>G (n.895C>G) c.960C>G (p.Ile320Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.816C>G (n.816C>G) c.555C>G (p.Ile185Met) c.552C>G (p.Ile184Met) n.179-4983C>G n.732C>G n.656C>G c.417C>G (p.Ile139Met) n.1304C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85552987G=	CA1266825376	GGCX	n.5283C= n.3690C= n.1642C= n.1342C= n.1591C= c.832C= (n.832C=) n.1478C= c.1170C= (p.Ile390=) c.1239C= (p.Ile413=) c.895C= (n.895C=) c.960C= (p.Ile320=) c.564C= (p.Ile188=) c.1068C= (p.Ile356=) c.816C= (n.816C=) c.555C= (p.Ile185=) c.552C= (p.Ile184=) n.179-4983C= n.732C= n.656C= c.417C= (p.Ile139=) n.1304C=
2	g.85552987G>T	CA427085186	GGCX	n.5283C>A n.3690C>A n.1642C>A n.1342C>A n.1591C>A c.832C>A (n.832C>A) n.1478C>A c.1170C>A (p.Ile390=) c.1239C>A (p.Ile413=) c.895C>A (n.895C>A) c.960C>A (p.Ile320=) c.564C>A (p.Ile188=) c.1068C>A (p.Ile356=) c.816C>A (n.816C>A) c.555C>A (p.Ile185=) c.552C>A (p.Ile184=) n.179-4983C>A n.732C>A n.656C>A c.417C>A (p.Ile139=) n.1304C>A
2	g.85552988A=	CA1266825377	GGCX	n.5282T= n.3689T= n.1641T= n.1341T= n.1590T= c.831T= (n.831T=) n.1477T= c.1169T= (p.Ile390=) c.1238T= (p.Ile413=) c.894T= (n.894T=) c.959T= (p.Ile320=) c.563T= (p.Ile188=) c.1067T= (p.Ile356=) c.815T= (n.815T=) c.554T= (p.Ile185=) c.551T= (p.Ile184=) n.179-4984T= n.731T= n.655T= c.416T= (p.Ile139=) n.1303T=
2	g.85552988A>C	CA347486886	GGCX	n.5282T>G n.3689T>G n.1641T>G n.1341T>G n.1590T>G c.831T>G (n.831T>G) n.1477T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.894T>G (n.894T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.815T>G (n.815T>G) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.179-4984T>G n.731T>G n.655T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.1303T>G
2	g.85552988A>G	CA347486887	GGCX	n.5282T>C n.3689T>C n.1641T>C n.1341T>C n.1590T>C c.831T>C (n.831T>C) n.1477T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.894T>C (n.894T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.815T>C (n.815T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.179-4984T>C n.731T>C n.655T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1303T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85552988A>T	CA347486888	GGCX	n.5282T>A n.3689T>A n.1641T>A n.1341T>A n.1590T>A c.831T>A (n.831T>A) n.1477T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.894T>A (n.894T>A) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.815T>A (n.815T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.179-4984T>A n.731T>A n.655T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1303T>A
2	g.85552989T>A	CA347486889	GGCX	n.5281A>T n.3688A>T n.1640A>T n.1340A>T n.1589A>T c.830A>T (n.830A>T) n.1476A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.893A>T (n.893A>T) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.814A>T (n.814A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.179-4985A>T n.730A>T n.654A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1302A>T
2	g.85552989T>C	CA347486890	GGCX	n.5281A>G n.3688A>G n.1640A>G n.1340A>G n.1589A>G c.830A>G (n.830A>G) n.1476A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.893A>G (n.893A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.814A>G (n.814A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.179-4985A>G n.730A>G n.654A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.1302A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85552989T>G	CA347486891	GGCX	n.5281A>C n.3688A>C n.1640A>C n.1340A>C n.1589A>C c.830A>C (n.830A>C) n.1476A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.893A>C (n.893A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.814A>C (n.814A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.179-4985A>C n.730A>C n.654A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1302A>C	dbSNP
2	g.85552989T=	CA1266825378	GGCX	n.5281A= n.3688A= n.1640A= n.1340A= n.1589A= c.830A= (n.830A=) n.1476A= c.1168A= (p.Ile390=) c.1237A= (p.Ile413=) c.893A= (n.893A=) c.958A= (p.Ile320=) c.562A= (p.Ile188=) c.1066A= (p.Ile356=) c.814A= (n.814A=) c.553A= (p.Ile185=) c.550A= (p.Ile184=) n.179-4985A= n.730A= n.654A= c.415A= (p.Ile139=) n.1302A=
2	g.85552989_85552990insGTGGGAG	CA1741880	GGCX	n.5280_5281insCTCCCAC n.3687_3688insCTCCCAC n.1639_1640insCTCCCAC n.1339_1340insCTCCCAC n.1588_1589insCTCCCAC c.829_830insCTCCCAC (n.829_830insCTCCCAC) n.1475_1476insCTCCCAC c.1167_1168insCTCCCAC (p.Ile390LeufsTer7) c.1236_1237insCTCCCAC (p.Ile413LeufsTer7) c.892_893insCTCCCAC (n.892_893insCTCCCAC) c.957_958insCTCCCAC (p.Ile320LeufsTer7) c.561_562insCTCCCAC (p.Ile188LeufsTer7) c.1065_1066insCTCCCAC (p.Ile356LeufsTer7) c.813_814insCTCCCAC (n.813_814insCTCCCAC) c.552_553insCTCCCAC (p.Ile185LeufsTer7) c.549_550insCTCCCAC (p.Ile184LeufsTer7) n.179-4986_179-4985insCTCCCAC n.729_730insCTCCCAC n.653_654insCTCCCAC c.414_415insCTCCCAC (p.Ile139LeufsTer7) n.1301_1302insCTCCCAC	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85552990C>A	CA347486893	GGCX	n.5280G>T n.3687G>T n.1639G>T n.1339G>T n.1588G>T c.829G>T (n.829G>T) n.1475G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.892G>T (n.892G>T) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.813G>T (n.813G>T) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.179-4986G>T n.729G>T n.653G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1301G>T
2	g.85552990C=	CA1266825379	GGCX	n.5280G= n.3687G= n.1639G= n.1339G= n.1588G= c.829G= (n.829G=) n.1475G= c.1167G= (p.Lys389=) c.1236G= (p.Lys412=) c.892G= (n.892G=) c.957G= (p.Lys319=) c.561G= (p.Lys187=) c.1065G= (p.Lys355=) c.813G= (n.813G=) c.552G= (p.Lys184=) c.549G= (p.Lys183=) n.179-4986G= n.729G= n.653G= c.414G= (p.Lys138=) n.1301G=
2	g.85552990C>G	CA347486894	GGCX	n.5280G>C n.3687G>C n.1639G>C n.1339G>C n.1588G>C c.829G>C (n.829G>C) n.1475G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.892G>C (n.892G>C) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.813G>C (n.813G>C) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.179-4986G>C n.729G>C n.653G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1301G>C
2	g.85552990C>T	CA427085203	GGCX	n.5280G>A n.3687G>A n.1639G>A n.1339G>A n.1588G>A c.829G>A (n.829G>A) n.1475G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.892G>A (n.892G>A) c.957G>A (p.Lys319=) c.561G>A (p.Lys187=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.813G>A (n.813G>A) c.552G>A (p.Lys184=) c.549G>A (p.Lys183=) n.179-4986G>A n.729G>A n.653G>A c.414G>A (p.Lys138=) n.1301G>A
2	g.85552990_85552991insGGGAGTGCACCA	CA1741881	GGCX	n.5279_5280insTGGTGCACTCCC n.3686_3687insTGGTGCACTCCC n.1638_1639insTGGTGCACTCCC n.1338_1339insTGGTGCACTCCC n.1587_1588insTGGTGCACTCCC c.828_829insTGGTGCACTCCC (n.828_829insTGGTGCACTCCC) n.1474_1475insTGGTGCACTCCC c.1166_1167insTGGTGCACTCCC (p.Lys389delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.1235_1236insTGGTGCACTCCC (p.Lys412delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.891_892insTGGTGCACTCCC (n.891_892insTGGTGCACTCCC) c.956_957insTGGTGCACTCCC (p.Lys319delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.560_561insTGGTGCACTCCC (p.Lys187delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.1064_1065insTGGTGCACTCCC (p.Lys355delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.812_813insTGGTGCACTCCC (n.812_813insTGGTGCACTCCC) c.551_552insTGGTGCACTCCC (p.Lys184delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.548_549insTGGTGCACTCCC (p.Lys183delinsAsnGlyAlaLeuPro) n.179-4987_179-4986insTGGTGCACTCCC n.728_729insTGGTGCACTCCC n.652_653insTGGTGCACTCCC c.413_414insTGGTGCACTCCC (p.Lys138delinsAsnGlyAlaLeuPro) n.1300_1301insTGGTGCACTCCC	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85552991T>A	CA347486897	GGCX	n.5279A>T n.3686A>T n.1638A>T n.1338A>T n.1587A>T c.828A>T (n.828A>T) n.1474A>T c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.891A>T (n.891A>T) c.956A>T (p.Lys319Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.812A>T (n.812A>T) c.551A>T (p.Lys184Met) c.548A>T (p.Lys183Met) n.179-4987A>T n.728A>T n.652A>T c.413A>T (p.Lys138Met) n.1300A>T
2	g.85552991T>C	CA347486898	GGCX	n.5279A>G n.3686A>G n.1638A>G n.1338A>G n.1587A>G c.828A>G (n.828A>G) n.1474A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.891A>G (n.891A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.812A>G (n.812A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.179-4987A>G n.728A>G n.652A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) n.1300A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85552991T>G	CA347486900	GGCX	n.5279A>C n.3686A>C n.1638A>C n.1338A>C n.1587A>C c.828A>C (n.828A>C) n.1474A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.891A>C (n.891A>C) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.812A>C (n.812A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.179-4987A>C n.728A>C n.652A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) n.1300A>C
2	g.85552991T=	CA1266825380	GGCX	n.5279A= n.3686A= n.1638A= n.1338A= n.1587A= c.828A= (n.828A=) n.1474A= c.1166A= (p.Lys389=) c.1235A= (p.Lys412=) c.891A= (n.891A=) c.956A= (p.Lys319=) c.560A= (p.Lys187=) c.1064A= (p.Lys355=) c.812A= (n.812A=) c.551A= (p.Lys184=) c.548A= (p.Lys183=) n.179-4987A= n.728A= n.652A= c.413A= (p.Lys138=) n.1300A=
2	g.85552992T>A	CA347486905	GGCX	n.5278A>T n.3685A>T n.1637A>T n.1337A>T n.1586A>T c.827A>T (n.827A>T) n.1473A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.890A>T (n.890A>T) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.811A>T (n.811A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.179-4988A>T n.727A>T n.651A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) n.1299A>T
2	g.85552992T>C	CA1741882	GGCX	n.5278A>G n.3685A>G n.1637A>G n.1337A>G n.1586A>G c.827A>G (n.827A>G) n.1473A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.890A>G (n.890A>G) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.811A>G (n.811A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.179-4988A>G n.727A>G n.651A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) n.1299A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85552992T>G	CA347486903	GGCX	n.5278A>C n.3685A>C n.1637A>C n.1337A>C n.1586A>C c.827A>C (n.827A>C) n.1473A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.890A>C (n.890A>C) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.811A>C (n.811A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.179-4988A>C n.727A>C n.651A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) n.1299A>C
2	g.85552992T=	CA1266825381	GGCX	n.5278A= n.3685A= n.1637A= n.1337A= n.1586A= c.827A= (n.827A=) n.1473A= c.1165A= (p.Lys389=) c.1234A= (p.Lys412=) c.890A= (n.890A=) c.955A= (p.Lys319=) c.559A= (p.Lys187=) c.1063A= (p.Lys355=) c.811A= (n.811A=) c.550A= (p.Lys184=) c.547A= (p.Lys183=) n.179-4988A= n.727A= n.651A= c.412A= (p.Lys138=) n.1299A=
2	g.85552993C>A	CA427085224	GGCX	n.5277G>T n.3684G>T n.1636G>T n.1336G>T n.1585G>T c.826G>T (n.826G>T) n.1472G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.1233G>T (p.Val411=) c.889G>T (n.889G>T) c.954G>T (p.Val318=) c.558G>T (p.Val186=) c.1062G>T (p.Val354=) c.810G>T (n.810G>T) c.549G>T (p.Val183=) c.546G>T (p.Val182=) n.179-4989G>T n.726G>T n.650G>T c.411G>T (p.Val137=) n.1298G>T
2	g.85552993C=	CA1266825382	GGCX	n.5277G= n.3684G= n.1636G= n.1336G= n.1585G= c.826G= (n.826G=) n.1472G= c.1164G= (p.Val388=) c.1233G= (p.Val411=) c.889G= (n.889G=) c.954G= (p.Val318=) c.558G= (p.Val186=) c.1062G= (p.Val354=) c.810G= (n.810G=) c.549G= (p.Val183=) c.546G= (p.Val182=) n.179-4989G= n.726G= n.650G= c.411G= (p.Val137=) n.1298G=
2	g.85552993C>G	CA427085227	GGCX	n.5277G>C n.3684G>C n.1636G>C n.1336G>C n.1585G>C c.826G>C (n.826G>C) n.1472G>C c.1164G>C (p.Val388=) c.1233G>C (p.Val411=) c.889G>C (n.889G>C) c.954G>C (p.Val318=) c.558G>C (p.Val186=) c.1062G>C (p.Val354=) c.810G>C (n.810G>C) c.549G>C (p.Val183=) c.546G>C (p.Val182=) n.179-4989G>C n.726G>C n.650G>C c.411G>C (p.Val137=) n.1298G>C
2	g.85552993C>T	CA427085226	GGCX	n.5277G>A n.3684G>A n.1636G>A n.1336G>A n.1585G>A c.826G>A (n.826G>A) n.1472G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.1233G>A (p.Val411=) c.889G>A (n.889G>A) c.954G>A (p.Val318=) c.558G>A (p.Val186=) c.1062G>A (p.Val354=) c.810G>A (n.810G>A) c.549G>A (p.Val183=) c.546G>A (p.Val182=) n.179-4989G>A n.726G>A n.650G>A c.411G>A (p.Val137=) n.1298G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85552993_85552994insCT	CA534173616	GGCX	n.5276_5277insAG n.3683_3684insAG n.1635_1636insAG n.1335_1336insAG n.1584_1585insAG c.825_826insAG (n.825_826insAG) n.1471_1472insAG c.1163_1164insAG (p.Lys389GlyfsTer?) c.1232_1233insAG (p.Lys412GlyfsTer?) c.888_889insAG (n.888_889insAG) c.953_954insAG (p.Lys319GlyfsTer?) c.557_558insAG (p.Lys187GlyfsTer?) c.1061_1062insAG (p.Lys355GlyfsTer?) c.809_810insAG (n.809_810insAG) c.548_549insAG (p.Lys184GlyfsTer?) c.545_546insAG (p.Lys183GlyfsTer?) n.179-4990_179-4989insAG n.725_726insAG n.649_650insAG c.410_411insAG (p.Lys138GlyfsTer?) n.1297_1298insAG	gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85552994A=	CA1266825383	GGCX	n.5276T= n.3683T= n.1635T= n.1335T= n.1584T= c.825T= (n.825T=) n.1471T= c.1163T= (p.Val388=) c.1232T= (p.Val411=) c.888T= (n.888T=) c.953T= (p.Val318=) c.557T= (p.Val186=) c.1061T= (p.Val354=) c.809T= (n.809T=) c.548T= (p.Val183=) c.545T= (p.Val182=) n.179-4990T= n.725T= n.649T= c.410T= (p.Val137=) n.1297T=
2	g.85552994A>C	CA347486906	GGCX	n.5276T>G n.3683T>G n.1635T>G n.1335T>G n.1584T>G c.825T>G (n.825T>G) n.1471T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.888T>G (n.888T>G) c.953T>G (p.Val318Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.809T>G (n.809T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.179-4990T>G n.725T>G n.649T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.1297T>G
2	g.85552994A>G	CA347486908	GGCX	n.5276T>C n.3683T>C n.1635T>C n.1335T>C n.1584T>C c.825T>C (n.825T>C) n.1471T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.888T>C (n.888T>C) c.953T>C (p.Val318Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.809T>C (n.809T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.179-4990T>C n.725T>C n.649T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.1297T>C
2	g.85552994A>T	CA347486910	GGCX	n.5276T>A n.3683T>A n.1635T>A n.1335T>A n.1584T>A c.825T>A (n.825T>A) n.1471T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.888T>A (n.888T>A) c.953T>A (p.Val318Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.809T>A (n.809T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.179-4990T>A n.725T>A n.649T>A c.410T>A (p.Val137Glu) n.1297T>A
2	g.85552995C>A	CA1741883	GGCX	n.5275G>T n.3682G>T n.1634G>T n.1334G>T n.1583G>T c.824G>T (n.824G>T) n.1470G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.887G>T (n.887G>T) c.952G>T (p.Val318Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.808G>T (n.808G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.179-4991G>T n.724G>T n.648G>T c.409G>T (p.Val137Leu) n.1296G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85552995C=	CA1266825384	GGCX	n.5275G= n.3682G= n.1634G= n.1334G= n.1583G= c.824G= (n.824G=) n.1470G= c.1162G= (p.Val388=) c.1231G= (p.Val411=) c.887G= (n.887G=) c.952G= (p.Val318=) c.556G= (p.Val186=) c.1060G= (p.Val354=) c.808G= (n.808G=) c.547G= (p.Val183=) c.544G= (p.Val182=) n.179-4991G= n.724G= n.648G= c.409G= (p.Val137=) n.1296G=
2	g.85552995C>G	CA51736445	GGCX	n.5275G>C n.3682G>C n.1634G>C n.1334G>C n.1583G>C c.824G>C (n.824G>C) n.1470G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.887G>C (n.887G>C) c.952G>C (p.Val318Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.808G>C (n.808G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.179-4991G>C n.724G>C n.648G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.1296G>C	dbSNP
2	g.85552995C>T	CA347486913	GGCX	n.5275G>A n.3682G>A n.1634G>A n.1334G>A n.1583G>A c.824G>A (n.824G>A) n.1470G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.887G>A (n.887G>A) c.952G>A (p.Val318Met) c.556G>A (p.Val186Met) c.1060G>A (p.Val354Met) c.808G>A (n.808G>A) c.547G>A (p.Val183Met) c.544G>A (p.Val182Met) n.179-4991G>A n.724G>A n.648G>A c.409G>A (p.Val137Met) n.1296G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85552995dup	CA534173619	GGCX	n.5275dup n.3682dup n.1634dup n.1334dup n.1583dup c.824dup (n.824dup) n.1470dup c.1162dup (p.Val388GlyfsTer7) c.1231dup (p.Val411GlyfsTer7) c.887dup (n.887dup) c.952dup (p.Val318GlyfsTer7) c.556dup (p.Val186GlyfsTer7) c.1060dup (p.Val354GlyfsTer7) c.808dup (n.808dup) c.547dup (p.Val183GlyfsTer7) c.544dup (p.Val182GlyfsTer7) n.179-4991dup n.724dup n.648dup c.409dup (p.Val137GlyfsTer7) n.1296dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85552996G>A	CA1741884	GGCX	n.5274C>T n.3681C>T n.1633C>T n.1333C>T n.1582C>T c.823C>T (n.823C>T) n.1469C>T c.1161C>T (p.His387=) c.1230C>T (p.His410=) c.886C>T (n.886C>T) c.951C>T (p.His317=) c.555C>T (p.His185=) c.1059C>T (p.His353=) c.807C>T (n.807C>T) c.546C>T (p.His182=) c.543C>T (p.His181=) n.179-4992C>T n.723C>T n.647C>T c.408C>T (p.His136=) n.1295C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85552996G>C	CA347486916	GGCX	n.5274C>G n.3681C>G n.1633C>G n.1333C>G n.1582C>G c.823C>G (n.823C>G) n.1469C>G c.1161C>G (p.His387Gln) c.1230C>G (p.His410Gln) c.886C>G (n.886C>G) c.951C>G (p.His317Gln) c.555C>G (p.His185Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) c.807C>G (n.807C>G) c.546C>G (p.His182Gln) c.543C>G (p.His181Gln) n.179-4992C>G n.723C>G n.647C>G c.408C>G (p.His136Gln) n.1295C>G
2	g.85552996G=	CA1266825385	GGCX	n.5274C= n.3681C= n.1633C= n.1333C= n.1582C= c.823C= (n.823C=) n.1469C= c.1161C= (p.His387=) c.1230C= (p.His410=) c.886C= (n.886C=) c.951C= (p.His317=) c.555C= (p.His185=) c.1059C= (p.His353=) c.807C= (n.807C=) c.546C= (p.His182=) c.543C= (p.His181=) n.179-4992C= n.723C= n.647C= c.408C= (p.His136=) n.1295C=
2	g.85552996G>T	CA347486918	GGCX	n.5274C>A n.3681C>A n.1633C>A n.1333C>A n.1582C>A c.823C>A (n.823C>A) n.1469C>A c.1161C>A (p.His387Gln) c.1230C>A (p.His410Gln) c.886C>A (n.886C>A) c.951C>A (p.His317Gln) c.555C>A (p.His185Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) c.807C>A (n.807C>A) c.546C>A (p.His182Gln) c.543C>A (p.His181Gln) n.179-4992C>A n.723C>A n.647C>A c.408C>A (p.His136Gln) n.1295C>A
2	g.85552997T>A	CA347486920	GGCX	n.5273A>T n.3680A>T n.1632A>T n.1332A>T n.1581A>T c.822A>T (n.822A>T) n.1468A>T c.1160A>T (p.His387Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.885A>T (n.885A>T) c.950A>T (p.His317Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) c.806A>T (n.806A>T) c.545A>T (p.His182Leu) c.542A>T (p.His181Leu) n.179-4993A>T n.722A>T n.646A>T c.407A>T (p.His136Leu) n.1294A>T
2	g.85552997T>C	CA347486922	GGCX	n.5273A>G n.3680A>G n.1632A>G n.1332A>G n.1581A>G c.822A>G (n.822A>G) n.1468A>G c.1160A>G (p.His387Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.885A>G (n.885A>G) c.950A>G (p.His317Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) c.806A>G (n.806A>G) c.545A>G (p.His182Arg) c.542A>G (p.His181Arg) n.179-4993A>G n.722A>G n.646A>G c.407A>G (p.His136Arg) n.1294A>G
2	g.85552997T>G	CA51736448	GGCX	n.5273A>C n.3680A>C n.1632A>C n.1332A>C n.1581A>C c.822A>C (n.822A>C) n.1468A>C c.1160A>C (p.His387Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.885A>C (n.885A>C) c.950A>C (p.His317Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) c.806A>C (n.806A>C) c.545A>C (p.His182Pro) c.542A>C (p.His181Pro) n.179-4993A>C n.722A>C n.646A>C c.407A>C (p.His136Pro) n.1294A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.85552997T=	CA1266825386	GGCX	n.5273A= n.3680A= n.1632A= n.1332A= n.1581A= c.822A= (n.822A=) n.1468A= c.1160A= (p.His387=) c.1229A= (p.His410=) c.885A= (n.885A=) c.950A= (p.His317=) c.554A= (p.His185=) c.1058A= (p.His353=) c.806A= (n.806A=) c.545A= (p.His182=) c.542A= (p.His181=) n.179-4993A= n.722A= n.646A= c.407A= (p.His136=) n.1294A=
2	g.85552998G>A	CA347486928	GGCX	n.5272C>T n.3679C>T n.1631C>T n.1331C>T n.1580C>T c.821C>T (n.821C>T) n.1467C>T c.1159C>T (p.His387Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.884C>T (n.884C>T) c.949C>T (p.His317Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.805C>T (n.805C>T) c.544C>T (p.His182Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) n.179-4994C>T n.721C>T n.645C>T c.406C>T (p.His136Tyr) n.1293C>T	gnomAD v4
2	g.85552998G>C	CA347486926	GGCX	n.5272C>G n.3679C>G n.1631C>G n.1331C>G n.1580C>G c.821C>G (n.821C>G) n.1467C>G c.1159C>G (p.His387Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.884C>G (n.884C>G) c.949C>G (p.His317Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) c.805C>G (n.805C>G) c.544C>G (p.His182Asp) c.541C>G (p.His181Asp) n.179-4994C>G n.721C>G n.645C>G c.406C>G (p.His136Asp) n.1293C>G
2	g.85552998G>T	CA347486925	GGCX	n.5272C>A n.3679C>A n.1631C>A n.1331C>A n.1580C>A c.821C>A (n.821C>A) n.1467C>A c.1159C>A (p.His387Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.884C>A (n.884C>A) c.949C>A (p.His317Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) c.805C>A (n.805C>A) c.544C>A (p.His182Asn) c.541C>A (p.His181Asn) n.179-4994C>A n.721C>A n.645C>A c.406C>A (p.His136Asn) n.1293C>A
2	g.85552999C>A	CA347486930	GGCX	n.5271G>T n.3678G>T n.1630G>T n.1330G>T n.1579G>T c.820G>T (n.820G>T) n.1466G>T c.1158G>T (p.Gln386His) c.1227G>T (p.Gln409His) c.883G>T (n.883G>T) c.948G>T (p.Gln316His) c.552G>T (p.Gln184His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.804G>T (n.804G>T) c.543G>T (p.Gln181His) c.540G>T (p.Gln180His) n.179-4995G>T n.720G>T n.644G>T c.405G>T (p.Gln135His) n.1292G>T
2	g.85552999C=	CA1266825387	GGCX	n.5271G= n.3678G= n.1630G= n.1330G= n.1579G= c.820G= (n.820G=) n.1466G= c.1158G= (p.Gln386=) c.1227G= (p.Gln409=) c.883G= (n.883G=) c.948G= (p.Gln316=) c.552G= (p.Gln184=) c.1056G= (p.Gln352=) c.804G= (n.804G=) c.543G= (p.Gln181=) c.540G= (p.Gln180=) n.179-4995G= n.720G= n.644G= c.405G= (p.Gln135=) n.1292G=
2	g.85552999C>G	CA347486932	GGCX	n.5271G>C n.3678G>C n.1630G>C n.1330G>C n.1579G>C c.820G>C (n.820G>C) n.1466G>C c.1158G>C (p.Gln386His) c.1227G>C (p.Gln409His) c.883G>C (n.883G>C) c.948G>C (p.Gln316His) c.552G>C (p.Gln184His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.804G>C (n.804G>C) c.543G>C (p.Gln181His) c.540G>C (p.Gln180His) n.179-4995G>C n.720G>C n.644G>C c.405G>C (p.Gln135His) n.1292G>C
2	g.85552999C>T	CA427085259	GGCX	n.5271G>A n.3678G>A n.1630G>A n.1330G>A n.1579G>A c.820G>A (n.820G>A) n.1466G>A c.1158G>A (p.Gln386=) c.1227G>A (p.Gln409=) c.883G>A (n.883G>A) c.948G>A (p.Gln316=) c.552G>A (p.Gln184=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.804G>A (n.804G>A) c.543G>A (p.Gln181=) c.540G>A (p.Gln180=) n.179-4995G>A n.720G>A n.644G>A c.405G>A (p.Gln135=) n.1292G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553000T>A	CA347486934	GGCX	n.5270A>T n.3677A>T n.1629A>T n.1329A>T n.1578A>T c.819A>T (n.819A>T) n.1465A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.882A>T (n.882A>T) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.803A>T (n.803A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.179-4996A>T n.719A>T n.643A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.1291A>T
2	g.85553000T>C	CA1741885	GGCX	n.5270A>G n.3677A>G n.1629A>G n.1329A>G n.1578A>G c.819A>G (n.819A>G) n.1465A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.882A>G (n.882A>G) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.803A>G (n.803A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.179-4996A>G n.719A>G n.643A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.1291A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553000T>G	CA347486936	GGCX	n.5270A>C n.3677A>C n.1629A>C n.1329A>C n.1578A>C c.819A>C (n.819A>C) n.1465A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.882A>C (n.882A>C) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.803A>C (n.803A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.179-4996A>C n.719A>C n.643A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.1291A>C
2	g.85553000T=	CA1266825388	GGCX	n.5270A= n.3677A= n.1629A= n.1329A= n.1578A= c.819A= (n.819A=) n.1465A= c.1157A= (p.Gln386=) c.1226A= (p.Gln409=) c.882A= (n.882A=) c.947A= (p.Gln316=) c.551A= (p.Gln184=) c.1055A= (p.Gln352=) c.803A= (n.803A=) c.542A= (p.Gln181=) c.539A= (p.Gln180=) n.179-4996A= n.719A= n.643A= c.404A= (p.Gln135=) n.1291A=
2	g.85553001G>A	CA347486939	GGCX	n.5269C>T n.3676C>T n.1628C>T n.1328C>T n.1577C>T c.818C>T (n.818C>T) n.1464C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.881C>T (n.881C>T) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.802C>T (n.802C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.179-4997C>T n.718C>T n.642C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.1290C>T
2	g.85553001G>C	CA347486940	GGCX	n.5269C>G n.3676C>G n.1628C>G n.1328C>G n.1577C>G c.818C>G (n.818C>G) n.1464C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.881C>G (n.881C>G) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.802C>G (n.802C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.179-4997C>G n.718C>G n.642C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.1290C>G
2	g.85553001G>T	CA347486942	GGCX	n.5269C>A n.3676C>A n.1628C>A n.1328C>A n.1577C>A c.818C>A (n.818C>A) n.1464C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.881C>A (n.881C>A) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.802C>A (n.802C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.179-4997C>A n.718C>A n.642C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.1290C>A
2	g.85553002G>A	CA427085279	GGCX	n.5268C>T n.3675C>T n.1627C>T n.1327C>T n.1576C>T c.817C>T (n.817C>T) n.1463C>T c.1155C>T (p.His385=) c.1224C>T (p.His408=) c.880C>T (n.880C>T) c.945C>T (p.His315=) c.549C>T (p.His183=) c.1053C>T (p.His351=) c.801C>T (n.801C>T) c.540C>T (p.His180=) c.537C>T (p.His179=) n.179-4998C>T n.717C>T n.641C>T c.402C>T (p.His134=) n.1289C>T
2	g.85553002G>C	CA347486944	GGCX	n.5268C>G n.3675C>G n.1627C>G n.1327C>G n.1576C>G c.817C>G (n.817C>G) n.1463C>G c.1155C>G (p.His385Gln) c.1224C>G (p.His408Gln) c.880C>G (n.880C>G) c.945C>G (p.His315Gln) c.549C>G (p.His183Gln) c.1053C>G (p.His351Gln) c.801C>G (n.801C>G) c.540C>G (p.His180Gln) c.537C>G (p.His179Gln) n.179-4998C>G n.717C>G n.641C>G c.402C>G (p.His134Gln) n.1289C>G
2	g.85553002G=	CA1266825389	GGCX	n.5268C= n.3675C= n.1627C= n.1327C= n.1576C= c.817C= (n.817C=) n.1463C= c.1155C= (p.His385=) c.1224C= (p.His408=) c.880C= (n.880C=) c.945C= (p.His315=) c.549C= (p.His183=) c.1053C= (p.His351=) c.801C= (n.801C=) c.540C= (p.His180=) c.537C= (p.His179=) n.179-4998C= n.717C= n.641C= c.402C= (p.His134=) n.1289C=
2	g.85553002G>T	CA1741886	GGCX	n.5268C>A n.3675C>A n.1627C>A n.1327C>A n.1576C>A c.817C>A (n.817C>A) n.1463C>A c.1155C>A (p.His385Gln) c.1224C>A (p.His408Gln) c.880C>A (n.880C>A) c.945C>A (p.His315Gln) c.549C>A (p.His183Gln) c.1053C>A (p.His351Gln) c.801C>A (n.801C>A) c.540C>A (p.His180Gln) c.537C>A (p.His179Gln) n.179-4998C>A n.717C>A n.641C>A c.402C>A (p.His134Gln) n.1289C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553003T>A	CA347486946	GGCX	n.5267A>T n.3674A>T n.1626A>T n.1326A>T n.1575A>T c.816A>T (n.816A>T) n.1462A>T c.1154A>T (p.His385Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) c.879A>T (n.879A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.548A>T (p.His183Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) c.800A>T (n.800A>T) c.539A>T (p.His180Leu) c.536A>T (p.His179Leu) n.179-4999A>T n.716A>T n.640A>T c.401A>T (p.His134Leu) n.1288A>T
2	g.85553003T>C	CA347486948	GGCX	n.5267A>G n.3674A>G n.1626A>G n.1326A>G n.1575A>G c.816A>G (n.816A>G) n.1462A>G c.1154A>G (p.His385Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) c.879A>G (n.879A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.548A>G (p.His183Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) c.800A>G (n.800A>G) c.539A>G (p.His180Arg) c.536A>G (p.His179Arg) n.179-4999A>G n.716A>G n.640A>G c.401A>G (p.His134Arg) n.1288A>G
2	g.85553003T>G	CA347486949	GGCX	n.5267A>C n.3674A>C n.1626A>C n.1326A>C n.1575A>C c.816A>C (n.816A>C) n.1462A>C c.1154A>C (p.His385Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) c.879A>C (n.879A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.548A>C (p.His183Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) c.800A>C (n.800A>C) c.539A>C (p.His180Pro) c.536A>C (p.His179Pro) n.179-4999A>C n.716A>C n.640A>C c.401A>C (p.His134Pro) n.1288A>C
2	g.85553004G>A	CA347486953	GGCX	n.5266C>T n.3673C>T n.1625C>T n.1325C>T n.1574C>T c.815C>T (n.815C>T) n.1461C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.878C>T (n.878C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.799C>T (n.799C>T) c.538C>T (p.His180Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) n.179-5000C>T n.715C>T n.639C>T c.400C>T (p.His134Tyr) n.1287C>T	gnomAD v4
2	g.85553004G>C	CA347486955	GGCX	n.5266C>G n.3673C>G n.1625C>G n.1325C>G n.1574C>G c.815C>G (n.815C>G) n.1461C>G c.1153C>G (p.His385Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) c.878C>G (n.878C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.547C>G (p.His183Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) c.799C>G (n.799C>G) c.538C>G (p.His180Asp) c.535C>G (p.His179Asp) n.179-5000C>G n.715C>G n.639C>G c.400C>G (p.His134Asp) n.1287C>G
2	g.85553004G>T	CA347486951	GGCX	n.5266C>A n.3673C>A n.1625C>A n.1325C>A n.1574C>A c.815C>A (n.815C>A) n.1461C>A c.1153C>A (p.His385Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) c.878C>A (n.878C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.547C>A (p.His183Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) c.799C>A (n.799C>A) c.538C>A (p.His180Asn) c.535C>A (p.His179Asn) n.179-5000C>A n.715C>A n.639C>A c.400C>A (p.His134Asn) n.1287C>A
2	g.85553005G>A	CA1741887	GGCX	n.5265C>T n.3672C>T n.1624C>T n.1324C>T n.1573C>T c.814C>T (n.814C>T) n.1460C>T c.1152C>T (p.Ser384=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.877C>T (n.877C>T) c.942C>T (p.Ser314=) c.546C>T (p.Ser182=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.798C>T (n.798C>T) c.537C>T (p.Ser179=) c.534C>T (p.Ser178=) n.179-5001C>T n.714C>T n.638C>T c.399C>T (p.Ser133=) n.1286C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553005G>C	CA427085290	GGCX	n.5265C>G n.3672C>G n.1624C>G n.1324C>G n.1573C>G c.814C>G (n.814C>G) n.1460C>G c.1152C>G (p.Ser384=) c.1221C>G (p.Ser407=) c.877C>G (n.877C>G) c.942C>G (p.Ser314=) c.546C>G (p.Ser182=) c.1050C>G (p.Ser350=) c.798C>G (n.798C>G) c.537C>G (p.Ser179=) c.534C>G (p.Ser178=) n.179-5001C>G n.714C>G n.638C>G c.399C>G (p.Ser133=) n.1286C>G
2	g.85553005G=	CA1266825390	GGCX	n.5265C= n.3672C= n.1624C= n.1324C= n.1573C= c.814C= (n.814C=) n.1460C= c.1152C= (p.Ser384=) c.1221C= (p.Ser407=) c.877C= (n.877C=) c.942C= (p.Ser314=) c.546C= (p.Ser182=) c.1050C= (p.Ser350=) c.798C= (n.798C=) c.537C= (p.Ser179=) c.534C= (p.Ser178=) n.179-5001C= n.714C= n.638C= c.399C= (p.Ser133=) n.1286C=
2	g.85553005G>T	CA427085292	GGCX	n.5265C>A n.3672C>A n.1624C>A n.1324C>A n.1573C>A c.814C>A (n.814C>A) n.1460C>A c.1152C>A (p.Ser384=) c.1221C>A (p.Ser407=) c.877C>A (n.877C>A) c.942C>A (p.Ser314=) c.546C>A (p.Ser182=) c.1050C>A (p.Ser350=) c.798C>A (n.798C>A) c.537C>A (p.Ser179=) c.534C>A (p.Ser178=) n.179-5001C>A n.714C>A n.638C>A c.399C>A (p.Ser133=) n.1286C>A
2	g.85553006G>A	CA347486961	GGCX	n.5264C>T n.3671C>T n.1623C>T n.1323C>T n.1572C>T c.813C>T (n.813C>T) n.1459C>T c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.876C>T (n.876C>T) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.797C>T (n.797C>T) c.536C>T (p.Ser179Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.179-5002C>T n.713C>T n.637C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) n.1285C>T	gnomAD v4
2	g.85553006G>C	CA347486958	GGCX	n.5264C>G n.3671C>G n.1623C>G n.1323C>G n.1572C>G c.813C>G (n.813C>G) n.1459C>G c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.876C>G (n.876C>G) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.797C>G (n.797C>G) c.536C>G (p.Ser179Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.179-5002C>G n.713C>G n.637C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) n.1285C>G	gnomAD v4
2	g.85553006G>T	CA347486959	GGCX	n.5264C>A n.3671C>A n.1623C>A n.1323C>A n.1572C>A c.813C>A (n.813C>A) n.1459C>A c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.876C>A (n.876C>A) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.797C>A (n.797C>A) c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.179-5002C>A n.713C>A n.637C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.1285C>A
2	g.85553007A=	CA1266825391	GGCX	n.5263T= n.3670T= n.1622T= n.1322T= n.1571T= c.812T= (n.812T=) n.1458T= c.1150T= (p.Ser384=) c.1219T= (p.Ser407=) c.875T= (n.875T=) c.940T= (p.Ser314=) c.544T= (p.Ser182=) c.1048T= (p.Ser350=) c.796T= (n.796T=) c.535T= (p.Ser179=) c.532T= (p.Ser178=) n.179-5003T= n.712T= n.636T= c.397T= (p.Ser133=) n.1284T=
2	g.85553007A>C	CA1741888	GGCX	n.5263T>G n.3670T>G n.1622T>G n.1322T>G n.1571T>G c.812T>G (n.812T>G) n.1458T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.875T>G (n.875T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.796T>G (n.796T>G) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.179-5003T>G n.712T>G n.636T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) n.1284T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553007A>G	CA347486964	GGCX	n.5263T>C n.3670T>C n.1622T>C n.1322T>C n.1571T>C c.812T>C (n.812T>C) n.1458T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.875T>C (n.875T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.796T>C (n.796T>C) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.179-5003T>C n.712T>C n.636T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) n.1284T>C
2	g.85553007A>T	CA347486966	GGCX	n.5263T>A n.3670T>A n.1622T>A n.1322T>A n.1571T>A c.812T>A (n.812T>A) n.1458T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.875T>A (n.875T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.796T>A (n.796T>A) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.179-5003T>A n.712T>A n.636T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) n.1284T>A
2	g.85553008G>A	CA1741889	GGCX	n.5262C>T n.3669C>T n.1621C>T n.1321C>T n.1570C>T c.811C>T (n.811C>T) n.1457C>T c.1149C>T (p.Arg383=) c.1218C>T (p.Arg406=) c.874C>T (n.874C>T) c.939C>T (p.Arg313=) c.543C>T (p.Arg181=) c.1047C>T (p.Arg349=) c.795C>T (n.795C>T) c.534C>T (p.Arg178=) c.531C>T (p.Arg177=) n.179-5004C>T n.711C>T n.635C>T c.396C>T (p.Arg132=) n.1283C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553008G>C	CA427085307	GGCX	n.5262C>G n.3669C>G n.1621C>G n.1321C>G n.1570C>G c.811C>G (n.811C>G) n.1457C>G c.1149C>G (p.Arg383=) c.1218C>G (p.Arg406=) c.874C>G (n.874C>G) c.939C>G (p.Arg313=) c.543C>G (p.Arg181=) c.1047C>G (p.Arg349=) c.795C>G (n.795C>G) c.534C>G (p.Arg178=) c.531C>G (p.Arg177=) n.179-5004C>G n.711C>G n.635C>G c.396C>G (p.Arg132=) n.1283C>G
2	g.85553008G=	CA1266825392	GGCX	n.5262C= n.3669C= n.1621C= n.1321C= n.1570C= c.811C= (n.811C=) n.1457C= c.1149C= (p.Arg383=) c.1218C= (p.Arg406=) c.874C= (n.874C=) c.939C= (p.Arg313=) c.543C= (p.Arg181=) c.1047C= (p.Arg349=) c.795C= (n.795C=) c.534C= (p.Arg178=) c.531C= (p.Arg177=) n.179-5004C= n.711C= n.635C= c.396C= (p.Arg132=) n.1283C=
2	g.85553008G>T	CA427085305	GGCX	n.5262C>A n.3669C>A n.1621C>A n.1321C>A n.1570C>A c.811C>A (n.811C>A) n.1457C>A c.1149C>A (p.Arg383=) c.1218C>A (p.Arg406=) c.874C>A (n.874C>A) c.939C>A (p.Arg313=) c.543C>A (p.Arg181=) c.1047C>A (p.Arg349=) c.795C>A (n.795C>A) c.534C>A (p.Arg178=) c.531C>A (p.Arg177=) n.179-5004C>A n.711C>A n.635C>A c.396C>A (p.Arg132=) n.1283C>A
2	g.85553009C>A	CA1741891	GGCX	n.5261G>T n.3668G>T n.1620G>T n.1320G>T n.1569G>T c.810G>T (n.810G>T) n.1456G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.873G>T (n.873G>T) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.794G>T (n.794G>T) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) n.179-5005G>T n.710G>T n.634G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) n.1282G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553009C=	CA1266825394	GGCX	n.5261G= n.3668G= n.1620G= n.1320G= n.1569G= c.810G= (n.810G=) n.1456G= c.1148G= (p.Arg383=) c.1217G= (p.Arg406=) c.873G= (n.873G=) c.938G= (p.Arg313=) c.542G= (p.Arg181=) c.1046G= (p.Arg349=) c.794G= (n.794G=) c.533G= (p.Arg178=) c.530G= (p.Arg177=) n.179-5005G= n.710G= n.634G= c.395G= (p.Arg132=) n.1282G=
2	g.85553009C>G	CA347486970	GGCX	n.5261G>C n.3668G>C n.1620G>C n.1320G>C n.1569G>C c.810G>C (n.810G>C) n.1456G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.873G>C (n.873G>C) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.794G>C (n.794G>C) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) n.179-5005G>C n.710G>C n.634G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) n.1282G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553009C>T	CA1741890	GGCX	n.5261G>A n.3668G>A n.1620G>A n.1320G>A n.1569G>A c.810G>A (n.810G>A) n.1456G>A c.1148G>A (p.Arg383His) c.1217G>A (p.Arg406His) c.873G>A (n.873G>A) c.938G>A (p.Arg313His) c.542G>A (p.Arg181His) c.1046G>A (p.Arg349His) c.794G>A (n.794G>A) c.533G>A (p.Arg178His) c.530G>A (p.Arg177His) n.179-5005G>A n.710G>A n.634G>A c.395G>A (p.Arg132His) n.1282G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553009_85553010delinsCG	CA1266825393	GGCX	n.5260_5261delinsCG n.3667_3668delinsCG n.1619_1620delinsCG n.1319_1320delinsCG n.1568_1569delinsCG c.809_810delinsCG (n.809_810delinsCG) n.1455_1456delinsCG c.1147_1148delinsCG (p.Arg383=) c.1216_1217delinsCG (p.Arg406=) c.872_873delinsCG (n.872_873delinsCG) c.937_938delinsCG (p.Arg313=) c.541_542delinsCG (p.Arg181=) c.1045_1046delinsCG (p.Arg349=) c.793_794delinsCG (n.793_794delinsCG) c.532_533delinsCG (p.Arg178=) c.529_530delinsCG (p.Arg177=) n.179-5006_179-5005delinsCG n.709_710delinsCG n.633_634delinsCG c.394_395delinsCG (p.Arg132=) n.1281_1282delinsCG
2	g.85553010G>A	CA1741892	GGCX	n.5260C>T n.3667C>T n.1619C>T n.1319C>T n.1568C>T c.809C>T (n.809C>T) n.1455C>T c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.872C>T (n.872C>T) c.937C>T (p.Arg313Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.793C>T (n.793C>T) c.532C>T (p.Arg178Cys) c.529C>T (p.Arg177Cys) n.179-5006C>T n.709C>T n.633C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) n.1281C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553010G>C	CA347486974	GGCX	n.5260C>G n.3667C>G n.1619C>G n.1319C>G n.1568C>G c.809C>G (n.809C>G) n.1455C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.872C>G (n.872C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.793C>G (n.793C>G) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) n.179-5006C>G n.709C>G n.633C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) n.1281C>G
2	g.85553010G=	CA1266825395	GGCX	n.5260C= n.3667C= n.1619C= n.1319C= n.1568C= c.809C= (n.809C=) n.1455C= c.1147C= (p.Arg383=) c.1216C= (p.Arg406=) c.872C= (n.872C=) c.937C= (p.Arg313=) c.541C= (p.Arg181=) c.1045C= (p.Arg349=) c.793C= (n.793C=) c.532C= (p.Arg178=) c.529C= (p.Arg177=) n.179-5006C= n.709C= n.633C= c.394C= (p.Arg132=) n.1281C=
2	g.85553010G>T	CA347486975	GGCX	n.5260C>A n.3667C>A n.1619C>A n.1319C>A n.1568C>A c.809C>A (n.809C>A) n.1455C>A c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.872C>A (n.872C>A) c.937C>A (p.Arg313Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.793C>A (n.793C>A) c.532C>A (p.Arg178Ser) c.529C>A (p.Arg177Ser) n.179-5006C>A n.709C>A n.633C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) n.1281C>A
2	g.85553012del	CA1033058870	GGCX	n.5260del n.3667del n.1619del n.1319del n.1568del c.809del (n.809del) n.1455del c.1147del (p.Arg383AlafsTer6) c.1216del (p.Arg406AlafsTer6) c.872del (n.872del) c.937del (p.Arg313AlafsTer6) c.541del (p.Arg181AlafsTer6) c.1045del (p.Arg349AlafsTer6) c.793del (n.793del) c.532del (p.Arg178AlafsTer6) c.529del (p.Arg177AlafsTer6) n.179-5006del n.709del n.633del c.394del (p.Arg132AlafsTer6) n.1281del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553011G>A	CA427085324	GGCX	n.5259C>T n.3666C>T n.1618C>T n.1318C>T n.1567C>T c.808C>T (n.808C>T) n.1454C>T c.1146C>T (p.Ser382=) c.1215C>T (p.Ser405=) c.871C>T (n.871C>T) c.936C>T (p.Ser312=) c.540C>T (p.Ser180=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.792C>T (n.792C>T) c.531C>T (p.Ser177=) c.528C>T (p.Ser176=) n.179-5007C>T n.708C>T n.632C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.1280C>T
2	g.85553011G>C	CA427085329	GGCX	n.5259C>G n.3666C>G n.1618C>G n.1318C>G n.1567C>G c.808C>G (n.808C>G) n.1454C>G c.1146C>G (p.Ser382=) c.1215C>G (p.Ser405=) c.871C>G (n.871C>G) c.936C>G (p.Ser312=) c.540C>G (p.Ser180=) c.1044C>G (p.Ser348=) c.792C>G (n.792C>G) c.531C>G (p.Ser177=) c.528C>G (p.Ser176=) n.179-5007C>G n.708C>G n.632C>G c.393C>G (p.Ser131=) n.1280C>G
2	g.85553011G>T	CA427085331	GGCX	n.5259C>A n.3666C>A n.1618C>A n.1318C>A n.1567C>A c.808C>A (n.808C>A) n.1454C>A c.1146C>A (p.Ser382=) c.1215C>A (p.Ser405=) c.871C>A (n.871C>A) c.936C>A (p.Ser312=) c.540C>A (p.Ser180=) c.1044C>A (p.Ser348=) c.792C>A (n.792C>A) c.531C>A (p.Ser177=) c.528C>A (p.Ser176=) n.179-5007C>A n.708C>A n.632C>A c.393C>A (p.Ser131=) n.1280C>A
2	g.85553012G>A	CA347486977	GGCX	n.5258C>T n.3665C>T n.1617C>T n.1317C>T n.1566C>T c.807C>T (n.807C>T) n.1453C>T c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.870C>T (n.870C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.791C>T (n.791C>T) c.530C>T (p.Ser177Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) n.179-5008C>T n.707C>T n.631C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.1279C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553012G>C	CA347486978	GGCX	n.5258C>G n.3665C>G n.1617C>G n.1317C>G n.1566C>G c.807C>G (n.807C>G) n.1453C>G c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.870C>G (n.870C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.791C>G (n.791C>G) c.530C>G (p.Ser177Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) n.179-5008C>G n.707C>G n.631C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.1279C>G
2	g.85553012G=	CA1266825396	GGCX	n.5258C= n.3665C= n.1617C= n.1317C= n.1566C= c.807C= (n.807C=) n.1453C= c.1145C= (p.Ser382=) c.1214C= (p.Ser405=) c.870C= (n.870C=) c.935C= (p.Ser312=) c.539C= (p.Ser180=) c.1043C= (p.Ser348=) c.791C= (n.791C=) c.530C= (p.Ser177=) c.527C= (p.Ser176=) n.179-5008C= n.707C= n.631C= c.392C= (p.Ser131=) n.1279C=
2	g.85553012G>T	CA347486979	GGCX	n.5258C>A n.3665C>A n.1617C>A n.1317C>A n.1566C>A c.807C>A (n.807C>A) n.1453C>A c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.870C>A (n.870C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.791C>A (n.791C>A) c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.179-5008C>A n.707C>A n.631C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.1279C>A
2	g.85553013A>C	CA347486982	GGCX	n.5257T>G n.3664T>G n.1616T>G n.1316T>G n.1565T>G c.806T>G (n.806T>G) n.1452T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.869T>G (n.869T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.790T>G (n.790T>G) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.179-5009T>G n.706T>G n.630T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.1278T>G
2	g.85553013A>G	CA347486985	GGCX	n.5257T>C n.3664T>C n.1616T>C n.1316T>C n.1565T>C c.806T>C (n.806T>C) n.1452T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.869T>C (n.869T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.790T>C (n.790T>C) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.179-5009T>C n.706T>C n.630T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.1278T>C
2	g.85553013A>T	CA347486984	GGCX	n.5257T>A n.3664T>A n.1616T>A n.1316T>A n.1565T>A c.806T>A (n.806T>A) n.1452T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.869T>A (n.869T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.790T>A (n.790T>A) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.179-5009T>A n.706T>A n.630T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.1278T>A
2	g.85553014G>A	CA427085344	GGCX	n.5256C>T n.3663C>T n.1615C>T n.1315C>T n.1564C>T c.805C>T (n.805C>T) n.1451C>T c.1143C>T (p.His381=) c.1212C>T (p.His404=) c.868C>T (n.868C>T) c.933C>T (p.His311=) c.537C>T (p.His179=) c.1041C>T (p.His347=) c.789C>T (n.789C>T) c.528C>T (p.His176=) c.525C>T (p.His175=) n.179-5010C>T n.705C>T n.629C>T c.390C>T (p.His130=) n.1277C>T	gnomAD v4
2	g.85553014G>C	CA347486986	GGCX	n.5256C>G n.3663C>G n.1615C>G n.1315C>G n.1564C>G c.805C>G (n.805C>G) n.1451C>G c.1143C>G (p.His381Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.868C>G (n.868C>G) c.933C>G (p.His311Gln) c.537C>G (p.His179Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.789C>G (n.789C>G) c.528C>G (p.His176Gln) c.525C>G (p.His175Gln) n.179-5010C>G n.705C>G n.629C>G c.390C>G (p.His130Gln) n.1277C>G
2	g.85553014G=	CA1266825397	GGCX	n.5256C= n.3663C= n.1615C= n.1315C= n.1564C= c.805C= (n.805C=) n.1451C= c.1143C= (p.His381=) c.1212C= (p.His404=) c.868C= (n.868C=) c.933C= (p.His311=) c.537C= (p.His179=) c.1041C= (p.His347=) c.789C= (n.789C=) c.528C= (p.His176=) c.525C= (p.His175=) n.179-5010C= n.705C= n.629C= c.390C= (p.His130=) n.1277C=
2	g.85553014G>T	CA347486987	GGCX	n.5256C>A n.3663C>A n.1615C>A n.1315C>A n.1564C>A c.805C>A (n.805C>A) n.1451C>A c.1143C>A (p.His381Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.868C>A (n.868C>A) c.933C>A (p.His311Gln) c.537C>A (p.His179Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.789C>A (n.789C>A) c.528C>A (p.His176Gln) c.525C>A (p.His175Gln) n.179-5010C>A n.705C>A n.629C>A c.390C>A (p.His130Gln) n.1277C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553015T>A	CA347486989	GGCX	n.5255A>T n.3662A>T n.1614A>T n.1314A>T n.1563A>T c.804A>T (n.804A>T) n.1450A>T c.1142A>T (p.His381Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.867A>T (n.867A>T) c.932A>T (p.His311Leu) c.536A>T (p.His179Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.788A>T (n.788A>T) c.527A>T (p.His176Leu) c.524A>T (p.His175Leu) n.179-5011A>T n.704A>T n.628A>T c.389A>T (p.His130Leu) n.1276A>T	gnomAD v4
2	g.85553015T>C	CA347486991	GGCX	n.5255A>G n.3662A>G n.1614A>G n.1314A>G n.1563A>G c.804A>G (n.804A>G) n.1450A>G c.1142A>G (p.His381Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.867A>G (n.867A>G) c.932A>G (p.His311Arg) c.536A>G (p.His179Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.788A>G (n.788A>G) c.527A>G (p.His176Arg) c.524A>G (p.His175Arg) n.179-5011A>G n.704A>G n.628A>G c.389A>G (p.His130Arg) n.1276A>G
2	g.85553015T>G	CA347486993	GGCX	n.5255A>C n.3662A>C n.1614A>C n.1314A>C n.1563A>C c.804A>C (n.804A>C) n.1450A>C c.1142A>C (p.His381Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.867A>C (n.867A>C) c.932A>C (p.His311Pro) c.536A>C (p.His179Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.788A>C (n.788A>C) c.527A>C (p.His176Pro) c.524A>C (p.His175Pro) n.179-5011A>C n.704A>C n.628A>C c.389A>C (p.His130Pro) n.1276A>C	dbSNP
2	g.85553015T=	CA1266825398	GGCX	n.5255A= n.3662A= n.1614A= n.1314A= n.1563A= c.804A= (n.804A=) n.1450A= c.1142A= (p.His381=) c.1211A= (p.His404=) c.867A= (n.867A=) c.932A= (p.His311=) c.536A= (p.His179=) c.1040A= (p.His347=) c.788A= (n.788A=) c.527A= (p.His176=) c.524A= (p.His175=) n.179-5011A= n.704A= n.628A= c.389A= (p.His130=) n.1276A=
2	g.85553016G>A	CA347486995	GGCX	n.5254C>T n.3661C>T n.1613C>T n.1313C>T n.1562C>T c.803C>T (n.803C>T) n.1449C>T c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.866C>T (n.866C>T) c.931C>T (p.His311Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.787C>T (n.787C>T) c.526C>T (p.His176Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) n.179-5012C>T n.703C>T n.627C>T c.388C>T (p.His130Tyr) n.1275C>T
2	g.85553016G>C	CA347486997	GGCX	n.5254C>G n.3661C>G n.1613C>G n.1313C>G n.1562C>G c.803C>G (n.803C>G) n.1449C>G c.1141C>G (p.His381Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.866C>G (n.866C>G) c.931C>G (p.His311Asp) c.535C>G (p.His179Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.787C>G (n.787C>G) c.526C>G (p.His176Asp) c.523C>G (p.His175Asp) n.179-5012C>G n.703C>G n.627C>G c.388C>G (p.His130Asp) n.1275C>G
2	g.85553016G>T	CA347486999	GGCX	n.5254C>A n.3661C>A n.1613C>A n.1313C>A n.1562C>A c.803C>A (n.803C>A) n.1449C>A c.1141C>A (p.His381Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.866C>A (n.866C>A) c.931C>A (p.His311Asn) c.535C>A (p.His179Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.787C>A (n.787C>A) c.526C>A (p.His176Asn) c.523C>A (p.His175Asn) n.179-5012C>A n.703C>A n.627C>A c.388C>A (p.His130Asn) n.1275C>A
2	g.85553017C>A	CA427085363	GGCX	n.5253G>T n.3660G>T n.1612G>T n.1312G>T n.1561G>T c.802G>T (n.802G>T) n.1448G>T c.1140G>T (p.Val380=) c.1209G>T (p.Val403=) c.865G>T (n.865G>T) c.930G>T (p.Val310=) c.534G>T (p.Val178=) c.1038G>T (p.Val346=) c.786G>T (n.786G>T) c.525G>T (p.Val175=) c.522G>T (p.Val174=) n.179-5013G>T n.702G>T n.626G>T c.387G>T (p.Val129=) n.1274G>T
2	g.85553017C=	CA1266825399	GGCX	n.5253G= n.3660G= n.1612G= n.1312G= n.1561G= c.802G= (n.802G=) n.1448G= c.1140G= (p.Val380=) c.1209G= (p.Val403=) c.865G= (n.865G=) c.930G= (p.Val310=) c.534G= (p.Val178=) c.1038G= (p.Val346=) c.786G= (n.786G=) c.525G= (p.Val175=) c.522G= (p.Val174=) n.179-5013G= n.702G= n.626G= c.387G= (p.Val129=) n.1274G=
2	g.85553017C>G	CA427085364	GGCX	n.5253G>C n.3660G>C n.1612G>C n.1312G>C n.1561G>C c.802G>C (n.802G>C) n.1448G>C c.1140G>C (p.Val380=) c.1209G>C (p.Val403=) c.865G>C (n.865G>C) c.930G>C (p.Val310=) c.534G>C (p.Val178=) c.1038G>C (p.Val346=) c.786G>C (n.786G>C) c.525G>C (p.Val175=) c.522G>C (p.Val174=) n.179-5013G>C n.702G>C n.626G>C c.387G>C (p.Val129=) n.1274G>C
2	g.85553017C>T	CA427085366	GGCX	n.5253G>A n.3660G>A n.1612G>A n.1312G>A n.1561G>A c.802G>A (n.802G>A) n.1448G>A c.1140G>A (p.Val380=) c.1209G>A (p.Val403=) c.865G>A (n.865G>A) c.930G>A (p.Val310=) c.534G>A (p.Val178=) c.1038G>A (p.Val346=) c.786G>A (n.786G>A) c.525G>A (p.Val175=) c.522G>A (p.Val174=) n.179-5013G>A n.702G>A n.626G>A c.387G>A (p.Val129=) n.1274G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553019_85553024del	CA2580068278	GGCX	n.5248_5253del n.3655_3660del n.1607_1612del n.1307_1312del n.1556_1561del c.797_802del (n.797_802del) n.1443_1448del c.1135_1140del (p.Met379_Val380del) c.1204_1209del (p.Met402_Val403del) c.860_865del (n.860_865del) c.925_930del (p.Met309_Val310del) c.529_534del (p.Met177_Val178del) c.1033_1038del (p.Met345_Val346del) c.781_786del (n.781_786del) c.520_525del (p.Met174_Val175del) c.517_522del (p.Met173_Val174del) n.179-5018_179-5013del n.697_702del n.621_626del c.382_387del (p.Met128_Val129del) n.1269_1274del	ClinVar
2	g.85553018A=	CA1266825400	GGCX	n.5252T= n.3659T= n.1611T= n.1311T= n.1560T= c.801T= (n.801T=) n.1447T= c.1139T= (p.Val380=) c.1208T= (p.Val403=) c.864T= (n.864T=) c.929T= (p.Val310=) c.533T= (p.Val178=) c.1037T= (p.Val346=) c.785T= (n.785T=) c.524T= (p.Val175=) c.521T= (p.Val174=) n.179-5014T= n.701T= n.625T= c.386T= (p.Val129=) n.1273T=
2	g.85553018A>C	CA347487001	GGCX	n.5252T>G n.3659T>G n.1611T>G n.1311T>G n.1560T>G c.801T>G (n.801T>G) n.1447T>G c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.864T>G (n.864T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.785T>G (n.785T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.179-5014T>G n.701T>G n.625T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.1273T>G
2	g.85553018A>G	CA347487003	GGCX	n.5252T>C n.3659T>C n.1611T>C n.1311T>C n.1560T>C c.801T>C (n.801T>C) n.1447T>C c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.864T>C (n.864T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.785T>C (n.785T>C) c.524T>C (p.Val175Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.179-5014T>C n.701T>C n.625T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.1273T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553018A>T	CA347487004	GGCX	n.5252T>A n.3659T>A n.1611T>A n.1311T>A n.1560T>A c.801T>A (n.801T>A) n.1447T>A c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.864T>A (n.864T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.785T>A (n.785T>A) c.524T>A (p.Val175Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.179-5014T>A n.701T>A n.625T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.1273T>A
2	g.85553019C>A	CA1741893	GGCX	n.5251G>T n.3658G>T n.1610G>T n.1310G>T n.1559G>T c.800G>T (n.800G>T) n.1446G>T c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.863G>T (n.863G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.784G>T (n.784G>T) c.523G>T (p.Val175Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.179-5015G>T n.700G>T n.624G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.1272G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553019C=	CA1266825401	GGCX	n.5251G= n.3658G= n.1610G= n.1310G= n.1559G= c.800G= (n.800G=) n.1446G= c.1138G= (p.Val380=) c.1207G= (p.Val403=) c.863G= (n.863G=) c.928G= (p.Val310=) c.532G= (p.Val178=) c.1036G= (p.Val346=) c.784G= (n.784G=) c.523G= (p.Val175=) c.520G= (p.Val174=) n.179-5015G= n.700G= n.624G= c.385G= (p.Val129=) n.1272G=
2	g.85553019C>G	CA347487009	GGCX	n.5251G>C n.3658G>C n.1610G>C n.1310G>C n.1559G>C c.800G>C (n.800G>C) n.1446G>C c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.863G>C (n.863G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.784G>C (n.784G>C) c.523G>C (p.Val175Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.179-5015G>C n.700G>C n.624G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.1272G>C
2	g.85553019C>T	CA347487006	GGCX	n.5251G>A n.3658G>A n.1610G>A n.1310G>A n.1559G>A c.800G>A (n.800G>A) n.1446G>A c.1138G>A (p.Val380Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.863G>A (n.863G>A) c.928G>A (p.Val310Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.784G>A (n.784G>A) c.523G>A (p.Val175Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.179-5015G>A n.700G>A n.624G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.1272G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553020C>A	CA347487011	GGCX	n.5250G>T n.3657G>T n.1609G>T n.1309G>T n.1558G>T c.799G>T (n.799G>T) n.1445G>T c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) c.862G>T (n.862G>T) c.927G>T (p.Met309Ile) c.531G>T (p.Met177Ile) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.783G>T (n.783G>T) c.522G>T (p.Met174Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) n.179-5016G>T n.699G>T n.623G>T c.384G>T (p.Met128Ile) n.1271G>T
2	g.85553020C>G	CA347487012	GGCX	n.5250G>C n.3657G>C n.1609G>C n.1309G>C n.1558G>C c.799G>C (n.799G>C) n.1445G>C c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) c.862G>C (n.862G>C) c.927G>C (p.Met309Ile) c.531G>C (p.Met177Ile) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.783G>C (n.783G>C) c.522G>C (p.Met174Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) n.179-5016G>C n.699G>C n.623G>C c.384G>C (p.Met128Ile) n.1271G>C
2	g.85553020C>T	CA347487014	GGCX	n.5250G>A n.3657G>A n.1609G>A n.1309G>A n.1558G>A c.799G>A (n.799G>A) n.1445G>A c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) c.862G>A (n.862G>A) c.927G>A (p.Met309Ile) c.531G>A (p.Met177Ile) c.1035G>A (p.Met345Ile) c.783G>A (n.783G>A) c.522G>A (p.Met174Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) n.179-5016G>A n.699G>A n.623G>A c.384G>A (p.Met128Ile) n.1271G>A	gnomAD v4
2	g.85553021A>C	CA347487016	GGCX	n.5249T>G n.3656T>G n.1608T>G n.1308T>G n.1557T>G c.798T>G (n.798T>G) n.1444T>G c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) c.861T>G (n.861T>G) c.926T>G (p.Met309Arg) c.530T>G (p.Met177Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) c.782T>G (n.782T>G) c.521T>G (p.Met174Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) n.179-5017T>G n.698T>G n.622T>G c.383T>G (p.Met128Arg) n.1270T>G
2	g.85553021A>G	CA347487018	GGCX	n.5249T>C n.3656T>C n.1608T>C n.1308T>C n.1557T>C c.798T>C (n.798T>C) n.1444T>C c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) c.861T>C (n.861T>C) c.926T>C (p.Met309Thr) c.530T>C (p.Met177Thr) c.1034T>C (p.Met345Thr) c.782T>C (n.782T>C) c.521T>C (p.Met174Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) n.179-5017T>C n.698T>C n.622T>C c.383T>C (p.Met128Thr) n.1270T>C
2	g.85553021A>T	CA347487019	GGCX	n.5249T>A n.3656T>A n.1608T>A n.1308T>A n.1557T>A c.798T>A (n.798T>A) n.1444T>A c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) c.861T>A (n.861T>A) c.926T>A (p.Met309Lys) c.530T>A (p.Met177Lys) c.1034T>A (p.Met345Lys) c.782T>A (n.782T>A) c.521T>A (p.Met174Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) n.179-5017T>A n.698T>A n.622T>A c.383T>A (p.Met128Lys) n.1270T>A
2	g.85553022T>A	CA347487022	GGCX	n.5248A>T n.3655A>T n.1607A>T n.1307A>T n.1556A>T c.797A>T (n.797A>T) n.1443A>T c.1135A>T (p.Met379Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) c.860A>T (n.860A>T) c.925A>T (p.Met309Leu) c.529A>T (p.Met177Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) c.781A>T (n.781A>T) c.520A>T (p.Met174Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) n.179-5018A>T n.697A>T n.621A>T c.382A>T (p.Met128Leu) n.1269A>T
2	g.85553022T>C	CA347487024	GGCX	n.5248A>G n.3655A>G n.1607A>G n.1307A>G n.1556A>G c.797A>G (n.797A>G) n.1443A>G c.1135A>G (p.Met379Val) c.1204A>G (p.Met402Val) c.860A>G (n.860A>G) c.925A>G (p.Met309Val) c.529A>G (p.Met177Val) c.1033A>G (p.Met345Val) c.781A>G (n.781A>G) c.520A>G (p.Met174Val) c.517A>G (p.Met173Val) n.179-5018A>G n.697A>G n.621A>G c.382A>G (p.Met128Val) n.1269A>G
2	g.85553022T>G	CA347487026	GGCX	n.5248A>C n.3655A>C n.1607A>C n.1307A>C n.1556A>C c.797A>C (n.797A>C) n.1443A>C c.1135A>C (p.Met379Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) c.860A>C (n.860A>C) c.925A>C (p.Met309Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) c.781A>C (n.781A>C) c.520A>C (p.Met174Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) n.179-5018A>C n.697A>C n.621A>C c.382A>C (p.Met128Leu) n.1269A>C
2	g.85553023C>A	CA347487028	GGCX	n.5247G>T n.3654G>T n.1606G>T n.1306G>T n.1555G>T c.796G>T (n.796G>T) n.1442G>T c.1134G>T (p.Met378Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.859G>T (n.859G>T) c.924G>T (p.Met308Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.1032G>T (p.Met344Ile) c.780G>T (n.780G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) c.516G>T (p.Met172Ile) n.179-5019G>T n.696G>T n.620G>T c.381G>T (p.Met127Ile) n.1268G>T
2	g.85553023C>G	CA347487030	GGCX	n.5247G>C n.3654G>C n.1606G>C n.1306G>C n.1555G>C c.796G>C (n.796G>C) n.1442G>C c.1134G>C (p.Met378Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.859G>C (n.859G>C) c.924G>C (p.Met308Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.1032G>C (p.Met344Ile) c.780G>C (n.780G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) c.516G>C (p.Met172Ile) n.179-5019G>C n.696G>C n.620G>C c.381G>C (p.Met127Ile) n.1268G>C
2	g.85553023C>T	CA347487032	GGCX	n.5247G>A n.3654G>A n.1606G>A n.1306G>A n.1555G>A c.796G>A (n.796G>A) n.1442G>A c.1134G>A (p.Met378Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.859G>A (n.859G>A) c.924G>A (p.Met308Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.1032G>A (p.Met344Ile) c.780G>A (n.780G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) c.516G>A (p.Met172Ile) n.179-5019G>A n.696G>A n.620G>A c.381G>A (p.Met127Ile) n.1268G>A
2	g.85553024A=	CA1266825402	GGCX	n.5246T= n.3653T= n.1605T= n.1305T= n.1554T= c.795T= (n.795T=) n.1441T= c.1133T= (p.Met378=) c.1202T= (p.Met401=) c.858T= (n.858T=) c.923T= (p.Met308=) c.527T= (p.Met176=) c.1031T= (p.Met344=) c.779T= (n.779T=) c.518T= (p.Met173=) c.515T= (p.Met172=) n.179-5020T= n.695T= n.619T= c.380T= (p.Met127=) n.1267T=
2	g.85553024A>C	CA347487035	GGCX	n.5246T>G n.3653T>G n.1605T>G n.1305T>G n.1554T>G c.795T>G (n.795T>G) n.1441T>G c.1133T>G (p.Met378Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.858T>G (n.858T>G) c.923T>G (p.Met308Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.1031T>G (p.Met344Arg) c.779T>G (n.779T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) c.515T>G (p.Met172Arg) n.179-5020T>G n.695T>G n.619T>G c.380T>G (p.Met127Arg) n.1267T>G
2	g.85553024A>G	CA51736476	GGCX	n.5246T>C n.3653T>C n.1605T>C n.1305T>C n.1554T>C c.795T>C (n.795T>C) n.1441T>C c.1133T>C (p.Met378Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.858T>C (n.858T>C) c.923T>C (p.Met308Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.1031T>C (p.Met344Thr) c.779T>C (n.779T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) c.515T>C (p.Met172Thr) n.179-5020T>C n.695T>C n.619T>C c.380T>C (p.Met127Thr) n.1267T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553024A>T	CA347487034	GGCX	n.5246T>A n.3653T>A n.1605T>A n.1305T>A n.1554T>A c.795T>A (n.795T>A) n.1441T>A c.1133T>A (p.Met378Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.858T>A (n.858T>A) c.923T>A (p.Met308Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.1031T>A (p.Met344Lys) c.779T>A (n.779T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) c.515T>A (p.Met172Lys) n.179-5020T>A n.695T>A n.619T>A c.380T>A (p.Met127Lys) n.1267T>A
2	g.85553025T>A	CA347487037	GGCX	n.5245A>T n.3652A>T n.1604A>T n.1304A>T n.1553A>T c.794A>T (n.794A>T) n.1440A>T c.1132A>T (p.Met378Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.857A>T (n.857A>T) c.922A>T (p.Met308Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.1030A>T (p.Met344Leu) c.778A>T (n.778A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) c.514A>T (p.Met172Leu) n.179-5021A>T n.694A>T n.618A>T c.379A>T (p.Met127Leu) n.1266A>T
2	g.85553025T>C	CA347487039	GGCX	n.5245A>G n.3652A>G n.1604A>G n.1304A>G n.1553A>G c.794A>G (n.794A>G) n.1440A>G c.1132A>G (p.Met378Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.857A>G (n.857A>G) c.922A>G (p.Met308Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.1030A>G (p.Met344Val) c.778A>G (n.778A>G) c.517A>G (p.Met173Val) c.514A>G (p.Met172Val) n.179-5021A>G n.694A>G n.618A>G c.379A>G (p.Met127Val) n.1266A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553025T>G	CA347487040	GGCX	n.5245A>C n.3652A>C n.1604A>C n.1304A>C n.1553A>C c.794A>C (n.794A>C) n.1440A>C c.1132A>C (p.Met378Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.857A>C (n.857A>C) c.922A>C (p.Met308Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.1030A>C (p.Met344Leu) c.778A>C (n.778A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) c.514A>C (p.Met172Leu) n.179-5021A>C n.694A>C n.618A>C c.379A>C (p.Met127Leu) n.1266A>C
2	g.85553025T=	CA1266825403	GGCX	n.5245A= n.3652A= n.1604A= n.1304A= n.1553A= c.794A= (n.794A=) n.1440A= c.1132A= (p.Met378=) c.1201A= (p.Met401=) c.857A= (n.857A=) c.922A= (p.Met308=) c.526A= (p.Met176=) c.1030A= (p.Met344=) c.778A= (n.778A=) c.517A= (p.Met173=) c.514A= (p.Met172=) n.179-5021A= n.694A= n.618A= c.379A= (p.Met127=) n.1266A=
2	g.85553026G>A	CA427085395	GGCX	n.5244C>T n.3651C>T n.1603C>T n.1303C>T n.1552C>T c.793C>T (n.793C>T) n.1439C>T c.1131C>T (p.Asp377=) c.1200C>T (p.Asp400=) c.856C>T (n.856C>T) c.921C>T (p.Asp307=) c.525C>T (p.Asp175=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.777C>T (n.777C>T) c.516C>T (p.Asp172=) c.513C>T (p.Asp171=) n.179-5022C>T n.693C>T n.617C>T c.378C>T (p.Asp126=) n.1265C>T
2	g.85553026G>C	CA347487042	GGCX	n.5244C>G n.3651C>G n.1603C>G n.1303C>G n.1552C>G c.793C>G (n.793C>G) n.1439C>G c.1131C>G (p.Asp377Glu) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.856C>G (n.856C>G) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.525C>G (p.Asp175Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.777C>G (n.777C>G) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) n.179-5022C>G n.693C>G n.617C>G c.378C>G (p.Asp126Glu) n.1265C>G
2	g.85553026G>T	CA347487043	GGCX	n.5244C>A n.3651C>A n.1603C>A n.1303C>A n.1552C>A c.793C>A (n.793C>A) n.1439C>A c.1131C>A (p.Asp377Glu) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.856C>A (n.856C>A) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.525C>A (p.Asp175Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.777C>A (n.777C>A) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) n.179-5022C>A n.693C>A n.617C>A c.378C>A (p.Asp126Glu) n.1265C>A
2	g.85553027T>A	CA347487046	GGCX	n.5243A>T n.3650A>T n.1602A>T n.1302A>T n.1551A>T c.792A>T (n.792A>T) n.1438A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.855A>T (n.855A>T) c.920A>T (p.Asp307Val) c.524A>T (p.Asp175Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.776A>T (n.776A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.179-5023A>T n.692A>T n.616A>T c.377A>T (p.Asp126Val) n.1264A>T
2	g.85553027T>C	CA347487047	GGCX	n.5243A>G n.3650A>G n.1602A>G n.1302A>G n.1551A>G c.792A>G (n.792A>G) n.1438A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.855A>G (n.855A>G) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.776A>G (n.776A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.179-5023A>G n.692A>G n.616A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) n.1264A>G
2	g.85553027T>G	CA347487049	GGCX	n.5243A>C n.3650A>C n.1602A>C n.1302A>C n.1551A>C c.792A>C (n.792A>C) n.1438A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.855A>C (n.855A>C) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.776A>C (n.776A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.179-5023A>C n.692A>C n.616A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) n.1264A>C
2	g.85553028C>A	CA347487051	GGCX	n.5242G>T n.3649G>T n.1601G>T n.1301G>T n.1550G>T c.791G>T (n.791G>T) n.1437G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.854G>T (n.854G>T) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.775G>T (n.775G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.179-5024G>T n.691G>T n.615G>T c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.1263G>T	gnomAD v4
2	g.85553028C>G	CA347487053	GGCX	n.5242G>C n.3649G>C n.1601G>C n.1301G>C n.1550G>C c.791G>C (n.791G>C) n.1437G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.854G>C (n.854G>C) c.919G>C (p.Asp307His) c.523G>C (p.Asp175His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.775G>C (n.775G>C) c.514G>C (p.Asp172His) c.511G>C (p.Asp171His) n.179-5024G>C n.691G>C n.615G>C c.376G>C (p.Asp126His) n.1263G>C
2	g.85553028C>T	CA347487054	GGCX	n.5242G>A n.3649G>A n.1601G>A n.1301G>A n.1550G>A c.791G>A (n.791G>A) n.1437G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.854G>A (n.854G>A) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.775G>A (n.775G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.179-5024G>A n.691G>A n.615G>A c.376G>A (p.Asp126Asn) n.1263G>A
2	g.85553029C>A	CA347487060	GGCX	n.5241G>T n.3648G>T n.1600G>T n.1300G>T n.1549G>T c.790G>T (n.790G>T) n.1436G>T c.1128G>T (p.Trp376Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.853G>T (n.853G>T) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.774G>T (n.774G>T) c.513G>T (p.Trp171Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) n.179-5025G>T n.690G>T n.614G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) n.1262G>T
2	g.85553029C=	CA1266825404	GGCX	n.5241G= n.3648G= n.1600G= n.1300G= n.1549G= c.790G= (n.790G=) n.1436G= c.1128G= (p.Trp376=) c.1197G= (p.Trp399=) c.853G= (n.853G=) c.918G= (p.Trp306=) c.522G= (p.Trp174=) c.1026G= (p.Trp342=) c.774G= (n.774G=) c.513G= (p.Trp171=) c.510G= (p.Trp170=) n.179-5025G= n.690G= n.614G= c.375G= (p.Trp125=) n.1262G=
2	g.85553029C>G	CA347487058	GGCX	n.5241G>C n.3648G>C n.1600G>C n.1300G>C n.1549G>C c.790G>C (n.790G>C) n.1436G>C c.1128G>C (p.Trp376Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.853G>C (n.853G>C) c.918G>C (p.Trp306Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.774G>C (n.774G>C) c.513G>C (p.Trp171Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) n.179-5025G>C n.690G>C n.614G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) n.1262G>C
2	g.85553029C>T	CA347487056	GGCX	n.5241G>A n.3648G>A n.1600G>A n.1300G>A n.1549G>A c.790G>A (n.790G>A) n.1436G>A c.1128G>A (p.Trp376Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.853G>A (n.853G>A) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.774G>A (n.774G>A) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) n.179-5025G>A n.690G>A n.614G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) n.1262G>A	dbSNP
2	g.85553030C>A	CA347487062	GGCX	n.5240G>T n.3647G>T n.1599G>T n.1299G>T n.1548G>T c.789G>T (n.789G>T) n.1435G>T c.1127G>T (p.Trp376Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.852G>T (n.852G>T) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.773G>T (n.773G>T) c.512G>T (p.Trp171Leu) c.509G>T (p.Trp170Leu) n.179-5026G>T n.689G>T n.613G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) n.1261G>T
2	g.85553030C>G	CA347487065	GGCX	n.5240G>C n.3647G>C n.1599G>C n.1299G>C n.1548G>C c.789G>C (n.789G>C) n.1435G>C c.1127G>C (p.Trp376Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.852G>C (n.852G>C) c.917G>C (p.Trp306Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.773G>C (n.773G>C) c.512G>C (p.Trp171Ser) c.509G>C (p.Trp170Ser) n.179-5026G>C n.689G>C n.613G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) n.1261G>C
2	g.85553030C>T	CA347487063	GGCX	n.5240G>A n.3647G>A n.1599G>A n.1299G>A n.1548G>A c.789G>A (n.789G>A) n.1435G>A c.1127G>A (p.Trp376Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.852G>A (n.852G>A) c.917G>A (p.Trp306Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.773G>A (n.773G>A) c.512G>A (p.Trp171Ter) c.509G>A (p.Trp170Ter) n.179-5026G>A n.689G>A n.613G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) n.1261G>A	gnomAD v4
2	g.85553031A>C	CA347487066	GGCX	n.5239T>G n.3646T>G n.1598T>G n.1298T>G n.1547T>G c.788T>G (n.788T>G) n.1434T>G c.1126T>G (p.Trp376Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.851T>G (n.851T>G) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.772T>G (n.772T>G) c.511T>G (p.Trp171Gly) c.508T>G (p.Trp170Gly) n.179-5027T>G n.688T>G n.612T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) n.1260T>G
2	g.85553031A>G	CA347487068	GGCX	n.5239T>C n.3646T>C n.1598T>C n.1298T>C n.1547T>C c.788T>C (n.788T>C) n.1434T>C c.1126T>C (p.Trp376Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.851T>C (n.851T>C) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.772T>C (n.772T>C) c.511T>C (p.Trp171Arg) c.508T>C (p.Trp170Arg) n.179-5027T>C n.688T>C n.612T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) n.1260T>C
2	g.85553031A>T	CA347487070	GGCX	n.5239T>A n.3646T>A n.1598T>A n.1298T>A n.1547T>A c.788T>A (n.788T>A) n.1434T>A c.1126T>A (p.Trp376Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.851T>A (n.851T>A) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.772T>A (n.772T>A) c.511T>A (p.Trp171Arg) c.508T>A (p.Trp170Arg) n.179-5027T>A n.688T>A n.612T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) n.1260T>A
2	g.85553031_85553032insTTT	CA2659854251	GGCX	n.5238_5239insAAA n.3645_3646insAAA n.1597_1598insAAA n.1297_1298insAAA n.1546_1547insAAA c.787_788insAAA (n.787_788insAAA) n.1433_1434insAAA c.1125_1126insAAA (p.Ser375_Trp376insLys) c.1194_1195insAAA (p.Ser398_Trp399insLys) c.850_851insAAA (n.850_851insAAA) c.915_916insAAA (p.Ser305_Trp306insLys) c.519_520insAAA (p.Ser173_Trp174insLys) c.1023_1024insAAA (p.Ser341_Trp342insLys) c.771_772insAAA (n.771_772insAAA) c.510_511insAAA (p.Ser170_Trp171insLys) c.507_508insAAA (p.Ser169_Trp170insLys) n.179-5028_179-5027insAAA n.687_688insAAA n.611_612insAAA c.372_373insAAA (p.Ser124_Trp125insLys) n.1259_1260insAAA	gnomAD v4
2	g.85553032G>A	CA427439960	GGCX	n.5238C>T n.3645C>T n.1597C>T n.1297C>T n.1546C>T c.787C>T (n.787C>T) n.1433C>T c.1125C>T (p.Ser375=) c.1194C>T (p.Ser398=) c.850C>T (n.850C>T) c.915C>T (p.Ser305=) c.519C>T (p.Ser173=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.771C>T (n.771C>T) c.510C>T (p.Ser170=) c.507C>T (p.Ser169=) n.179-5028C>T n.687C>T n.611C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.1259C>T
2	g.85553032G>C	CA427439961	GGCX	n.5238C>G n.3645C>G n.1597C>G n.1297C>G n.1546C>G c.787C>G (n.787C>G) n.1433C>G c.1125C>G (p.Ser375=) c.1194C>G (p.Ser398=) c.850C>G (n.850C>G) c.915C>G (p.Ser305=) c.519C>G (p.Ser173=) c.1023C>G (p.Ser341=) c.771C>G (n.771C>G) c.510C>G (p.Ser170=) c.507C>G (p.Ser169=) n.179-5028C>G n.687C>G n.611C>G c.372C>G (p.Ser124=) n.1259C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553032G=	CA1266825405	GGCX	n.5238C= n.3645C= n.1597C= n.1297C= n.1546C= c.787C= (n.787C=) n.1433C= c.1125C= (p.Ser375=) c.1194C= (p.Ser398=) c.850C= (n.850C=) c.915C= (p.Ser305=) c.519C= (p.Ser173=) c.1023C= (p.Ser341=) c.771C= (n.771C=) c.510C= (p.Ser170=) c.507C= (p.Ser169=) n.179-5028C= n.687C= n.611C= c.372C= (p.Ser124=) n.1259C=
2	g.85553032G>T	CA427439962	GGCX	n.5238C>A n.3645C>A n.1597C>A n.1297C>A n.1546C>A c.787C>A (n.787C>A) n.1433C>A c.1125C>A (p.Ser375=) c.1194C>A (p.Ser398=) c.850C>A (n.850C>A) c.915C>A (p.Ser305=) c.519C>A (p.Ser173=) c.1023C>A (p.Ser341=) c.771C>A (n.771C>A) c.510C>A (p.Ser170=) c.507C>A (p.Ser169=) n.179-5028C>A n.687C>A n.611C>A c.372C>A (p.Ser124=) n.1259C>A
2	g.85553033G>A	CA347487072	GGCX	n.5237C>T n.3644C>T n.1596C>T n.1296C>T n.1545C>T c.786C>T (n.786C>T) n.1432C>T c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.849C>T (n.849C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.770C>T (n.770C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) n.179-5029C>T n.686C>T n.610C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) n.1258C>T	dbSNP
2	g.85553033G>C	CA347487073	GGCX	n.5237C>G n.3644C>G n.1596C>G n.1296C>G n.1545C>G c.786C>G (n.786C>G) n.1432C>G c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.849C>G (n.849C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.770C>G (n.770C>G) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) n.179-5029C>G n.686C>G n.610C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) n.1258C>G
2	g.85553033G=	CA1266825406	GGCX	n.5237C= n.3644C= n.1596C= n.1296C= n.1545C= c.786C= (n.786C=) n.1432C= c.1124C= (p.Ser375=) c.1193C= (p.Ser398=) c.849C= (n.849C=) c.914C= (p.Ser305=) c.518C= (p.Ser173=) c.1022C= (p.Ser341=) c.770C= (n.770C=) c.509C= (p.Ser170=) c.506C= (p.Ser169=) n.179-5029C= n.686C= n.610C= c.371C= (p.Ser124=) n.1258C=
2	g.85553033G>T	CA347487075	GGCX	n.5237C>A n.3644C>A n.1596C>A n.1296C>A n.1545C>A c.786C>A (n.786C>A) n.1432C>A c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.849C>A (n.849C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.770C>A (n.770C>A) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.179-5029C>A n.686C>A n.610C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.1258C>A
2	g.85553033_85553035del	CA2659854253	GGCX	n.5235_5237del n.3642_3644del n.1594_1596del n.1294_1296del n.1543_1545del c.784_786del (n.784_786del) n.1430_1432del c.1122_1124del (p.Ser375del) c.1191_1193del (p.Ser398del) c.847_849del (n.847_849del) c.912_914del (p.Ser305del) c.516_518del (p.Ser173del) c.1020_1022del (p.Ser341del) c.768_770del (n.768_770del) c.507_509del (p.Ser170del) c.504_506del (p.Ser169del) n.179-5031_179-5029del n.684_686del n.608_610del c.369_371del (p.Ser124del) n.1256_1258del	gnomAD v4
2	g.85553034A>C	CA347487077	GGCX	n.5236T>G n.3643T>G n.1595T>G n.1295T>G n.1544T>G c.785T>G (n.785T>G) n.1431T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.848T>G (n.848T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.769T>G (n.769T>G) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.179-5030T>G n.685T>G n.609T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.1257T>G
2	g.85553034A>G	CA347487079	GGCX	n.5236T>C n.3643T>C n.1595T>C n.1295T>C n.1544T>C c.785T>C (n.785T>C) n.1431T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.848T>C (n.848T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.769T>C (n.769T>C) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.179-5030T>C n.685T>C n.609T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.1257T>C
2	g.85553034A>T	CA347487080	GGCX	n.5236T>A n.3643T>A n.1595T>A n.1295T>A n.1544T>A c.785T>A (n.785T>A) n.1431T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.848T>A (n.848T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.769T>A (n.769T>A) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.179-5030T>A n.685T>A n.609T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.1257T>A
2	g.85553035A=	CA1266825407	GGCX	n.5235T= n.3642T= n.1594T= n.1294T= n.1543T= c.784T= (n.784T=) n.1430T= c.1122T= (p.Tyr374=) c.1191T= (p.Tyr397=) c.847T= (n.847T=) c.912T= (p.Tyr304=) c.516T= (p.Tyr172=) c.1020T= (p.Tyr340=) c.768T= (n.768T=) c.507T= (p.Tyr169=) c.504T= (p.Tyr168=) n.179-5031T= n.684T= n.608T= c.369T= (p.Tyr123=) n.1256T=
2	g.85553035A>C	CA347487081	GGCX	n.5235T>G n.3642T>G n.1594T>G n.1294T>G n.1543T>G c.784T>G (n.784T>G) n.1430T>G c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.847T>G (n.847T>G) c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.768T>G (n.768T>G) c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.179-5031T>G n.684T>G n.608T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) n.1256T>G
2	g.85553035A>G	CA427439966	GGCX	n.5235T>C n.3642T>C n.1594T>C n.1294T>C n.1543T>C c.784T>C (n.784T>C) n.1430T>C c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.847T>C (n.847T>C) c.912T>C (p.Tyr304=) c.516T>C (p.Tyr172=) c.1020T>C (p.Tyr340=) c.768T>C (n.768T>C) c.507T>C (p.Tyr169=) c.504T>C (p.Tyr168=) n.179-5031T>C n.684T>C n.608T>C c.369T>C (p.Tyr123=) n.1256T>C
2	g.85553035A>T	CA347487083	GGCX	n.5235T>A n.3642T>A n.1594T>A n.1294T>A n.1543T>A c.784T>A (n.784T>A) n.1430T>A c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.847T>A (n.847T>A) c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) c.768T>A (n.768T>A) c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.179-5031T>A n.684T>A n.608T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) n.1256T>A	dbSNP
2	g.85553036T>A	CA347487089	GGCX	n.5234A>T n.3641A>T n.1593A>T n.1293A>T n.1542A>T c.783A>T (n.783A>T) n.1429A>T c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.846A>T (n.846A>T) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.767A>T (n.767A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.179-5032A>T n.683A>T n.607A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.1255A>T	dbSNP
2	g.85553036T>C	CA347487085	GGCX	n.5234A>G n.3641A>G n.1593A>G n.1293A>G n.1542A>G c.783A>G (n.783A>G) n.1429A>G c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.846A>G (n.846A>G) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.767A>G (n.767A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.179-5032A>G n.683A>G n.607A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.1255A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553036T>G	CA347487087	GGCX	n.5234A>C n.3641A>C n.1593A>C n.1293A>C n.1542A>C c.783A>C (n.783A>C) n.1429A>C c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.846A>C (n.846A>C) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.767A>C (n.767A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.179-5032A>C n.683A>C n.607A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.1255A>C
2	g.85553036T=	CA1266825408	GGCX	n.5234A= n.3641A= n.1593A= n.1293A= n.1542A= c.783A= (n.783A=) n.1429A= c.1121A= (p.Tyr374=) c.1190A= (p.Tyr397=) c.846A= (n.846A=) c.911A= (p.Tyr304=) c.515A= (p.Tyr172=) c.1019A= (p.Tyr340=) c.767A= (n.767A=) c.506A= (p.Tyr169=) c.503A= (p.Tyr168=) n.179-5032A= n.683A= n.607A= c.368A= (p.Tyr123=) n.1255A=
2	g.85553037A=	CA1266825409	GGCX	n.5233T= n.3640T= n.1592T= n.1292T= n.1541T= c.782T= (n.782T=) n.1428T= c.1120T= (p.Tyr374=) c.1189T= (p.Tyr397=) c.845T= (n.845T=) c.910T= (p.Tyr304=) c.514T= (p.Tyr172=) c.1018T= (p.Tyr340=) c.766T= (n.766T=) c.505T= (p.Tyr169=) c.502T= (p.Tyr168=) n.179-5033T= n.682T= n.606T= c.367T= (p.Tyr123=) n.1254T=
2	g.85553037A>C	CA347487091	GGCX	n.5233T>G n.3640T>G n.1592T>G n.1292T>G n.1541T>G c.782T>G (n.782T>G) n.1428T>G c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.845T>G (n.845T>G) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.766T>G (n.766T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.179-5033T>G n.682T>G n.606T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.1254T>G
2	g.85553037A>G	CA347487093	GGCX	n.5233T>C n.3640T>C n.1592T>C n.1292T>C n.1541T>C c.782T>C (n.782T>C) n.1428T>C c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.845T>C (n.845T>C) c.910T>C (p.Tyr304His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.766T>C (n.766T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) c.502T>C (p.Tyr168His) n.179-5033T>C n.682T>C n.606T>C c.367T>C (p.Tyr123His) n.1254T>C
2	g.85553037A>T	CA347487094	GGCX	n.5233T>A n.3640T>A n.1592T>A n.1292T>A n.1541T>A c.782T>A (n.782T>A) n.1428T>A c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.845T>A (n.845T>A) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.766T>A (n.766T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.179-5033T>A n.682T>A n.606T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.1254T>A	dbSNP
2	g.85553037_85553038del	CA2659854257	GGCX	n.5232_5233del n.3639_3640del n.1591_1592del n.1291_1292del n.1540_1541del c.781_782del (n.781_782del) n.1427_1428del c.1119_1120del (p.Tyr374PhefsTer20) c.1188_1189del (p.Tyr397PhefsTer20) c.844_845del (n.844_845del) c.909_910del (p.Tyr304PhefsTer20) c.513_514del (p.Tyr172PhefsTer20) c.1017_1018del (p.Tyr340PhefsTer20) c.765_766del (n.765_766del) c.504_505del (p.Tyr169PhefsTer20) c.501_502del (p.Tyr168PhefsTer20) n.179-5034_179-5033del n.681_682del n.605_606del c.366_367del (p.Tyr123PhefsTer20) n.1253_1254del	gnomAD v4
2	g.85553037_85553039dup	CA894040519	GGCX	n.5231_5233dup n.3638_3640dup n.1590_1592dup n.1290_1292dup n.1539_1541dup c.780_782dup (n.780_782dup) n.1426_1428dup c.1118_1120dup (p.Gly373_Tyr374insCys) c.1187_1189dup (p.Gly396_Tyr397insCys) c.843_845dup (n.843_845dup) c.908_910dup (p.Gly303_Tyr304insCys) c.512_514dup (p.Gly171_Tyr172insCys) c.1016_1018dup (p.Gly339_Tyr340insCys) c.764_766dup (n.764_766dup) c.503_505dup (p.Gly168_Tyr169insCys) c.500_502dup (p.Gly167_Tyr168insCys) n.179-5035_179-5033dup n.680_682dup n.604_606dup c.365_367dup (p.Gly122_Tyr123insCys) n.1252_1254dup	dbSNP
2	g.85553038G>A	CA427439970	GGCX	n.5232C>T n.3639C>T n.1591C>T n.1291C>T n.1540C>T c.781C>T (n.781C>T) n.1427C>T c.1119C>T (p.Gly373=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.844C>T (n.844C>T) c.909C>T (p.Gly303=) c.513C>T (p.Gly171=) c.1017C>T (p.Gly339=) c.765C>T (n.765C>T) c.504C>T (p.Gly168=) c.501C>T (p.Gly167=) n.179-5034C>T n.681C>T n.605C>T c.366C>T (p.Gly122=) n.1253C>T	gnomAD v4
2	g.85553038G>C	CA427439972	GGCX	n.5232C>G n.3639C>G n.1591C>G n.1291C>G n.1540C>G c.781C>G (n.781C>G) n.1427C>G c.1119C>G (p.Gly373=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.844C>G (n.844C>G) c.909C>G (p.Gly303=) c.513C>G (p.Gly171=) c.1017C>G (p.Gly339=) c.765C>G (n.765C>G) c.504C>G (p.Gly168=) c.501C>G (p.Gly167=) n.179-5034C>G n.681C>G n.605C>G c.366C>G (p.Gly122=) n.1253C>G
2	g.85553038G>T	CA427439974	GGCX	n.5232C>A n.3639C>A n.1591C>A n.1291C>A n.1540C>A c.781C>A (n.781C>A) n.1427C>A c.1119C>A (p.Gly373=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.844C>A (n.844C>A) c.909C>A (p.Gly303=) c.513C>A (p.Gly171=) c.1017C>A (p.Gly339=) c.765C>A (n.765C>A) c.504C>A (p.Gly168=) c.501C>A (p.Gly167=) n.179-5034C>A n.681C>A n.605C>A c.366C>A (p.Gly122=) n.1253C>A
2	g.85553039C>A	CA347487096	GGCX	n.5231G>T n.3638G>T n.1590G>T n.1290G>T n.1539G>T c.780G>T (n.780G>T) n.1426G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.843G>T (n.843G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.764G>T (n.764G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.179-5035G>T n.680G>T n.604G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.1252G>T	COSMIC
2	g.85553039C>G	CA347487098	GGCX	n.5231G>C n.3638G>C n.1590G>C n.1290G>C n.1539G>C c.780G>C (n.780G>C) n.1426G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.843G>C (n.843G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.764G>C (n.764G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.179-5035G>C n.680G>C n.604G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.1252G>C
2	g.85553039C>T	CA347487099	GGCX	n.5231G>A n.3638G>A n.1590G>A n.1290G>A n.1539G>A c.780G>A (n.780G>A) n.1426G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.843G>A (n.843G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.764G>A (n.764G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.179-5035G>A n.680G>A n.604G>A c.365G>A (p.Gly122Asp) n.1252G>A
2	g.85553040C>A	CA347487102	GGCX	n.5230G>T n.3637G>T n.1589G>T n.1289G>T n.1538G>T c.779G>T (n.779G>T) n.1425G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.842G>T (n.842G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.763G>T (n.763G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.179-5036G>T n.679G>T n.603G>T c.364G>T (p.Gly122Cys) n.1251G>T
2	g.85553040C=	CA1266825410	GGCX	n.5230G= n.3637G= n.1589G= n.1289G= n.1538G= c.779G= (n.779G=) n.1425G= c.1117G= (p.Gly373=) c.1186G= (p.Gly396=) c.842G= (n.842G=) c.907G= (p.Gly303=) c.511G= (p.Gly171=) c.1015G= (p.Gly339=) c.763G= (n.763G=) c.502G= (p.Gly168=) c.499G= (p.Gly167=) n.179-5036G= n.679G= n.603G= c.364G= (p.Gly122=) n.1251G=
2	g.85553040C>G	CA347487104	GGCX	n.5230G>C n.3637G>C n.1589G>C n.1289G>C n.1538G>C c.779G>C (n.779G>C) n.1425G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.842G>C (n.842G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.763G>C (n.763G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.179-5036G>C n.679G>C n.603G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.1251G>C
2	g.85553040C>T	CA347487105	GGCX	n.5230G>A n.3637G>A n.1589G>A n.1289G>A n.1538G>A c.779G>A (n.779G>A) n.1425G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.842G>A (n.842G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.763G>A (n.763G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.179-5036G>A n.679G>A n.603G>A c.364G>A (p.Gly122Ser) n.1251G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553041A>C	CA347487106	GGCX	n.5229T>G n.3636T>G n.1588T>G n.1288T>G n.1537T>G c.778T>G (n.778T>G) n.1424T>G c.1116T>G (p.Tyr372Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.841T>G (n.841T>G) c.906T>G (p.Tyr302Ter) c.510T>G (p.Tyr170Ter) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.762T>G (n.762T>G) c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) n.179-5037T>G n.678T>G n.602T>G c.363T>G (p.Tyr121Ter) n.1250T>G
2	g.85553041A>G	CA427439977	GGCX	n.5229T>C n.3636T>C n.1588T>C n.1288T>C n.1537T>C c.778T>C (n.778T>C) n.1424T>C c.1116T>C (p.Tyr372=) c.1185T>C (p.Tyr395=) c.841T>C (n.841T>C) c.906T>C (p.Tyr302=) c.510T>C (p.Tyr170=) c.1014T>C (p.Tyr338=) c.762T>C (n.762T>C) c.501T>C (p.Tyr167=) c.498T>C (p.Tyr166=) n.179-5037T>C n.678T>C n.602T>C c.363T>C (p.Tyr121=) n.1250T>C
2	g.85553041A>T	CA347487108	GGCX	n.5229T>A n.3636T>A n.1588T>A n.1288T>A n.1537T>A c.778T>A (n.778T>A) n.1424T>A c.1116T>A (p.Tyr372Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.841T>A (n.841T>A) c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.510T>A (p.Tyr170Ter) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.762T>A (n.762T>A) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) n.179-5037T>A n.678T>A n.602T>A c.363T>A (p.Tyr121Ter) n.1250T>A
2	g.85553042T>A	CA347487112	GGCX	n.5228A>T n.3635A>T n.1587A>T n.1287A>T n.1536A>T c.777A>T (n.777A>T) n.1423A>T c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.840A>T (n.840A>T) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.761A>T (n.761A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.179-5038A>T n.677A>T n.601A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.1249A>T
2	g.85553042T>C	CA347487113	GGCX	n.5228A>G n.3635A>G n.1587A>G n.1287A>G n.1536A>G c.777A>G (n.777A>G) n.1423A>G c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.840A>G (n.840A>G) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.761A>G (n.761A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.179-5038A>G n.677A>G n.601A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.1249A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553042T>G	CA347487110	GGCX	n.5228A>C n.3635A>C n.1587A>C n.1287A>C n.1536A>C c.777A>C (n.777A>C) n.1423A>C c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.840A>C (n.840A>C) c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.761A>C (n.761A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.179-5038A>C n.677A>C n.601A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.1249A>C
2	g.85553042T=	CA1266825411	GGCX	n.5228A= n.3635A= n.1587A= n.1287A= n.1536A= c.777A= (n.777A=) n.1423A= c.1115A= (p.Tyr372=) c.1184A= (p.Tyr395=) c.840A= (n.840A=) c.905A= (p.Tyr302=) c.509A= (p.Tyr170=) c.1013A= (p.Tyr338=) c.761A= (n.761A=) c.500A= (p.Tyr167=) c.497A= (p.Tyr166=) n.179-5038A= n.677A= n.601A= c.362A= (p.Tyr121=) n.1249A=
2	g.85553043A>C	CA347487116	GGCX	n.5227T>G n.3634T>G n.1586T>G n.1286T>G n.1535T>G c.776T>G (n.776T>G) n.1422T>G c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.839T>G (n.839T>G) c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.760T>G (n.760T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.179-5039T>G n.676T>G n.600T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.1248T>G
2	g.85553043A>G	CA347487117	GGCX	n.5227T>C n.3634T>C n.1586T>C n.1286T>C n.1535T>C c.776T>C (n.776T>C) n.1422T>C c.1114T>C (p.Tyr372His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.839T>C (n.839T>C) c.904T>C (p.Tyr302His) c.508T>C (p.Tyr170His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.760T>C (n.760T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.179-5039T>C n.676T>C n.600T>C c.361T>C (p.Tyr121His) n.1248T>C
2	g.85553043A>T	CA347487119	GGCX	n.5227T>A n.3634T>A n.1586T>A n.1286T>A n.1535T>A c.776T>A (n.776T>A) n.1422T>A c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.839T>A (n.839T>A) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.760T>A (n.760T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.179-5039T>A n.676T>A n.600T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.1248T>A
2	g.85553044C>A	CA427439981	GGCX	n.5226G>T n.3633G>T n.1585G>T n.1285G>T n.1534G>T c.775G>T (n.775G>T) n.1421G>T c.1113G>T (p.Leu371=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.838G>T (n.838G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.507G>T (p.Leu169=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.759G>T (n.759G>T) c.498G>T (p.Leu166=) c.495G>T (p.Leu165=) n.179-5040G>T n.675G>T n.599G>T c.360G>T (p.Leu120=) n.1247G>T
2	g.85553044C>G	CA427439982	GGCX	n.5226G>C n.3633G>C n.1585G>C n.1285G>C n.1534G>C c.775G>C (n.775G>C) n.1421G>C c.1113G>C (p.Leu371=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.838G>C (n.838G>C) c.903G>C (p.Leu301=) c.507G>C (p.Leu169=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.759G>C (n.759G>C) c.498G>C (p.Leu166=) c.495G>C (p.Leu165=) n.179-5040G>C n.675G>C n.599G>C c.360G>C (p.Leu120=) n.1247G>C
2	g.85553044C>T	CA427439983	GGCX	n.5226G>A n.3633G>A n.1585G>A n.1285G>A n.1534G>A c.775G>A (n.775G>A) n.1421G>A c.1113G>A (p.Leu371=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.838G>A (n.838G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.507G>A (p.Leu169=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.759G>A (n.759G>A) c.498G>A (p.Leu166=) c.495G>A (p.Leu165=) n.179-5040G>A n.675G>A n.599G>A c.360G>A (p.Leu120=) n.1247G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.85553045A=	CA1266825412	GGCX	n.5225T= n.3632T= n.1584T= n.1284T= n.1533T= c.774T= (n.774T=) n.1420T= c.1112T= (p.Leu371=) c.1181T= (p.Leu394=) c.837T= (n.837T=) c.902T= (p.Leu301=) c.506T= (p.Leu169=) c.1010T= (p.Leu337=) c.758T= (n.758T=) c.497T= (p.Leu166=) c.494T= (p.Leu165=) n.179-5041T= n.674T= n.598T= c.359T= (p.Leu120=) n.1246T=
2	g.85553045A>C	CA126262	GGCX	n.5225T>G n.3632T>G n.1584T>G n.1284T>G n.1533T>G c.774T>G (n.774T>G) n.1420T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.837T>G (n.837T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.758T>G (n.758T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.179-5041T>G n.674T>G n.598T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1246T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553045A>G	CA347487122	GGCX	n.5225T>C n.3632T>C n.1584T>C n.1284T>C n.1533T>C c.774T>C (n.774T>C) n.1420T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.837T>C (n.837T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.758T>C (n.758T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.179-5041T>C n.674T>C n.598T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1246T>C
2	g.85553045A>T	CA347487124	GGCX	n.5225T>A n.3632T>A n.1584T>A n.1284T>A n.1533T>A c.774T>A (n.774T>A) n.1420T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.837T>A (n.837T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.758T>A (n.758T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.179-5041T>A n.674T>A n.598T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1246T>A
2	g.85553046G>A	CA427439985	GGCX	n.5224C>T n.3631C>T n.1583C>T n.1283C>T n.1532C>T c.773C>T (n.773C>T) n.1419C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.836C>T (n.836C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.505C>T (p.Leu169=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.757C>T (n.757C>T) c.496C>T (p.Leu166=) c.493C>T (p.Leu165=) n.179-5042C>T n.673C>T n.597C>T c.358C>T (p.Leu120=) n.1245C>T
2	g.85553046G>C	CA347487125	GGCX	n.5224C>G n.3631C>G n.1583C>G n.1283C>G n.1532C>G c.773C>G (n.773C>G) n.1419C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.836C>G (n.836C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.757C>G (n.757C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.179-5042C>G n.673C>G n.597C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.1245C>G
2	g.85553046G>T	CA347487127	GGCX	n.5224C>A n.3631C>A n.1583C>A n.1283C>A n.1532C>A c.773C>A (n.773C>A) n.1419C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.836C>A (n.836C>A) c.901C>A (p.Leu301Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.757C>A (n.757C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.179-5042C>A n.673C>A n.597C>A c.358C>A (p.Leu120Met) n.1245C>A
2	g.85553047C>A	CA427439986	GGCX	n.5223G>T n.3630G>T n.1582G>T n.1282G>T n.1531G>T c.772G>T (n.772G>T) n.1418G>T c.1110G>T (p.Gly370=) c.1179G>T (p.Gly393=) c.835G>T (n.835G>T) c.900G>T (p.Gly300=) c.504G>T (p.Gly168=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.756G>T (n.756G>T) c.495G>T (p.Gly165=) c.492G>T (p.Gly164=) n.179-5043G>T n.672G>T n.596G>T c.357G>T (p.Gly119=) n.1244G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553047C=	CA1266825413	GGCX	n.5223G= n.3630G= n.1582G= n.1282G= n.1531G= c.772G= (n.772G=) n.1418G= c.1110G= (p.Gly370=) c.1179G= (p.Gly393=) c.835G= (n.835G=) c.900G= (p.Gly300=) c.504G= (p.Gly168=) c.1008G= (p.Gly336=) c.756G= (n.756G=) c.495G= (p.Gly165=) c.492G= (p.Gly164=) n.179-5043G= n.672G= n.596G= c.357G= (p.Gly119=) n.1244G=
2	g.85553047C>G	CA427439987	GGCX	n.5223G>C n.3630G>C n.1582G>C n.1282G>C n.1531G>C c.772G>C (n.772G>C) n.1418G>C c.1110G>C (p.Gly370=) c.1179G>C (p.Gly393=) c.835G>C (n.835G>C) c.900G>C (p.Gly300=) c.504G>C (p.Gly168=) c.1008G>C (p.Gly336=) c.756G>C (n.756G>C) c.495G>C (p.Gly165=) c.492G>C (p.Gly164=) n.179-5043G>C n.672G>C n.596G>C c.357G>C (p.Gly119=) n.1244G>C
2	g.85553047C>T	CA427439989	GGCX	n.5223G>A n.3630G>A n.1582G>A n.1282G>A n.1531G>A c.772G>A (n.772G>A) n.1418G>A c.1110G>A (p.Gly370=) c.1179G>A (p.Gly393=) c.835G>A (n.835G>A) c.900G>A (p.Gly300=) c.504G>A (p.Gly168=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.756G>A (n.756G>A) c.495G>A (p.Gly165=) c.492G>A (p.Gly164=) n.179-5043G>A n.672G>A n.596G>A c.357G>A (p.Gly119=) n.1244G>A	gnomAD v4
2	g.85553048C>A	CA1741894	GGCX	n.5222G>T n.3629G>T n.1581G>T n.1281G>T n.1530G>T c.771G>T (n.771G>T) n.1417G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.834G>T (n.834G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.755G>T (n.755G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.179-5044G>T n.671G>T n.595G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.1243G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553048C=	CA1266825414	GGCX	n.5222G= n.3629G= n.1581G= n.1281G= n.1530G= c.771G= (n.771G=) n.1417G= c.1109G= (p.Gly370=) c.1178G= (p.Gly393=) c.834G= (n.834G=) c.899G= (p.Gly300=) c.503G= (p.Gly168=) c.1007G= (p.Gly336=) c.755G= (n.755G=) c.494G= (p.Gly165=) c.491G= (p.Gly164=) n.179-5044G= n.671G= n.595G= c.356G= (p.Gly119=) n.1243G=
2	g.85553048C>G	CA347487130	GGCX	n.5222G>C n.3629G>C n.1581G>C n.1281G>C n.1530G>C c.771G>C (n.771G>C) n.1417G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.834G>C (n.834G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.755G>C (n.755G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.179-5044G>C n.671G>C n.595G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1243G>C	gnomAD v4
2	g.85553048C>T	CA347487131	GGCX	n.5222G>A n.3629G>A n.1581G>A n.1281G>A n.1530G>A c.771G>A (n.771G>A) n.1417G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.834G>A (n.834G>A) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.755G>A (n.755G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.179-5044G>A n.671G>A n.595G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) n.1243G>A
2	g.85553049C>A	CA347487133	GGCX	n.5221G>T n.3628G>T n.1580G>T n.1280G>T n.1529G>T c.770G>T (n.770G>T) n.1416G>T c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) c.833G>T (n.833G>T) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.754G>T (n.754G>T) c.493G>T (p.Gly165Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) n.179-5045G>T n.670G>T n.594G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) n.1242G>T	COSMIC
2	g.85553049C=	CA1266825415	GGCX	n.5221G= n.3628G= n.1580G= n.1280G= n.1529G= c.770G= (n.770G=) n.1416G= c.1108G= (p.Gly370=) c.1177G= (p.Gly393=) c.833G= (n.833G=) c.898G= (p.Gly300=) c.502G= (p.Gly168=) c.1006G= (p.Gly336=) c.754G= (n.754G=) c.493G= (p.Gly165=) c.490G= (p.Gly164=) n.179-5045G= n.670G= n.594G= c.355G= (p.Gly119=) n.1242G=
2	g.85553049C>G	CA347487134	GGCX	n.5221G>C n.3628G>C n.1580G>C n.1280G>C n.1529G>C c.770G>C (n.770G>C) n.1416G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.833G>C (n.833G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.754G>C (n.754G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.179-5045G>C n.670G>C n.594G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1242G>C
2	g.85553049C>T	CA347487136	GGCX	n.5221G>A n.3628G>A n.1580G>A n.1280G>A n.1529G>A c.770G>A (n.770G>A) n.1416G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.833G>A (n.833G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.754G>A (n.754G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.179-5045G>A n.670G>A n.594G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) n.1242G>A	dbSNP
2	g.85553050A=	CA1266825416	GGCX	n.5220T= n.3627T= n.1579T= n.1279T= n.1528T= c.769T= (n.769T=) n.1415T= c.1107T= (p.Asn369=) c.1176T= (p.Asn392=) c.832T= (n.832T=) c.897T= (p.Asn299=) c.501T= (p.Asn167=) c.1005T= (p.Asn335=) c.753T= (n.753T=) c.492T= (p.Asn164=) c.489T= (p.Asn163=) n.179-5046T= n.669T= n.593T= c.354T= (p.Asn118=) n.1241T=
2	g.85553050A>C	CA347487138	GGCX	n.5220T>G n.3627T>G n.1579T>G n.1279T>G n.1528T>G c.769T>G (n.769T>G) n.1415T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.832T>G (n.832T>G) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.501T>G (p.Asn167Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.753T>G (n.753T>G) c.492T>G (p.Asn164Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) n.179-5046T>G n.669T>G n.593T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) n.1241T>G
2	g.85553050A>G	CA427439991	GGCX	n.5220T>C n.3627T>C n.1579T>C n.1279T>C n.1528T>C c.769T>C (n.769T>C) n.1415T>C c.1107T>C (p.Asn369=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.832T>C (n.832T>C) c.897T>C (p.Asn299=) c.501T>C (p.Asn167=) c.1005T>C (p.Asn335=) c.753T>C (n.753T>C) c.492T>C (p.Asn164=) c.489T>C (p.Asn163=) n.179-5046T>C n.669T>C n.593T>C c.354T>C (p.Asn118=) n.1241T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553050A>T	CA347487140	GGCX	n.5220T>A n.3627T>A n.1579T>A n.1279T>A n.1528T>A c.769T>A (n.769T>A) n.1415T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.832T>A (n.832T>A) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.501T>A (p.Asn167Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.753T>A (n.753T>A) c.492T>A (p.Asn164Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) n.179-5046T>A n.669T>A n.593T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) n.1241T>A
2	g.85553051T>A	CA347487142	GGCX	n.5219A>T n.3626A>T n.1578A>T n.1278A>T n.1527A>T c.768A>T (n.768A>T) n.1414A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.831A>T (n.831A>T) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.752A>T (n.752A>T) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.179-5047A>T n.668A>T n.592A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.1240A>T
2	g.85553051T>C	CA347487143	GGCX	n.5219A>G n.3626A>G n.1578A>G n.1278A>G n.1527A>G c.768A>G (n.768A>G) n.1414A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.831A>G (n.831A>G) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.752A>G (n.752A>G) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.179-5047A>G n.668A>G n.592A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.1240A>G
2	g.85553051T>G	CA347487145	GGCX	n.5219A>C n.3626A>C n.1578A>C n.1278A>C n.1527A>C c.768A>C (n.768A>C) n.1414A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.831A>C (n.831A>C) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.752A>C (n.752A>C) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.179-5047A>C n.668A>C n.592A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.1240A>C
2	g.85553052T>A	CA347487147	GGCX	n.5218A>T n.3625A>T n.1577A>T n.1277A>T n.1526A>T c.767A>T (n.767A>T) n.1413A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.830A>T (n.830A>T) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.751A>T (n.751A>T) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.179-5048A>T n.667A>T n.591A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.1239A>T
2	g.85553052T>C	CA347487149	GGCX	n.5218A>G n.3625A>G n.1577A>G n.1277A>G n.1526A>G c.767A>G (n.767A>G) n.1413A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.830A>G (n.830A>G) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.751A>G (n.751A>G) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.179-5048A>G n.667A>G n.591A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) n.1239A>G	gnomAD v4
2	g.85553052T>G	CA347487150	GGCX	n.5218A>C n.3625A>C n.1577A>C n.1277A>C n.1526A>C c.767A>C (n.767A>C) n.1413A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.830A>C (n.830A>C) c.895A>C (p.Asn299His) c.499A>C (p.Asn167His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.751A>C (n.751A>C) c.490A>C (p.Asn164His) c.487A>C (p.Asn163His) n.179-5048A>C n.667A>C n.591A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.1239A>C
2	g.85553053T>A	CA427439997	GGCX	n.5217A>T n.3624A>T n.1576A>T n.1276A>T n.1525A>T c.766A>T (n.766A>T) n.1412A>T c.1104A>T (p.Thr368=) c.1173A>T (p.Thr391=) c.829A>T (n.829A>T) c.894A>T (p.Thr298=) c.498A>T (p.Thr166=) c.1002A>T (p.Thr334=) c.750A>T (n.750A>T) c.489A>T (p.Thr163=) c.486A>T (p.Thr162=) n.179-5049A>T n.666A>T n.590A>T c.351A>T (p.Thr117=) n.1238A>T
2	g.85553053T>C	CA427439999	GGCX	n.5217A>G n.3624A>G n.1576A>G n.1276A>G n.1525A>G c.766A>G (n.766A>G) n.1412A>G c.1104A>G (p.Thr368=) c.1173A>G (p.Thr391=) c.829A>G (n.829A>G) c.894A>G (p.Thr298=) c.498A>G (p.Thr166=) c.1002A>G (p.Thr334=) c.750A>G (n.750A>G) c.489A>G (p.Thr163=) c.486A>G (p.Thr162=) n.179-5049A>G n.666A>G n.590A>G c.351A>G (p.Thr117=) n.1238A>G	gnomAD v4
2	g.85553053T>G	CA427440000	GGCX	n.5217A>C n.3624A>C n.1576A>C n.1276A>C n.1525A>C c.766A>C (n.766A>C) n.1412A>C c.1104A>C (p.Thr368=) c.1173A>C (p.Thr391=) c.829A>C (n.829A>C) c.894A>C (p.Thr298=) c.498A>C (p.Thr166=) c.1002A>C (p.Thr334=) c.750A>C (n.750A>C) c.489A>C (p.Thr163=) c.486A>C (p.Thr162=) n.179-5049A>C n.666A>C n.590A>C c.351A>C (p.Thr117=) n.1238A>C
2	g.85553054G>A	CA347487153	GGCX	n.5216C>T n.3623C>T n.1575C>T n.1275C>T n.1524C>T c.765C>T (n.765C>T) n.1411C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.828C>T (n.828C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.749C>T (n.749C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.179-5050C>T n.665C>T n.589C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1237C>T
2	g.85553054G>C	CA347487154	GGCX	n.5216C>G n.3623C>G n.1575C>G n.1275C>G n.1524C>G c.765C>G (n.765C>G) n.1411C>G c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.828C>G (n.828C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.497C>G (p.Thr166Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.749C>G (n.749C>G) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.485C>G (p.Thr162Arg) n.179-5050C>G n.665C>G n.589C>G c.350C>G (p.Thr117Arg) n.1237C>G
2	g.85553054G=	CA1266825417	GGCX	n.5216C= n.3623C= n.1575C= n.1275C= n.1524C= c.765C= (n.765C=) n.1411C= c.1103C= (p.Thr368=) c.1172C= (p.Thr391=) c.828C= (n.828C=) c.893C= (p.Thr298=) c.497C= (p.Thr166=) c.1001C= (p.Thr334=) c.749C= (n.749C=) c.488C= (p.Thr163=) c.485C= (p.Thr162=) n.179-5050C= n.665C= n.589C= c.350C= (p.Thr117=) n.1237C=
2	g.85553054G>T	CA1741895	GGCX	n.5216C>A n.3623C>A n.1575C>A n.1275C>A n.1524C>A c.765C>A (n.765C>A) n.1411C>A c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.828C>A (n.828C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.497C>A (p.Thr166Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.749C>A (n.749C>A) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.485C>A (p.Thr162Lys) n.179-5050C>A n.665C>A n.589C>A c.350C>A (p.Thr117Lys) n.1237C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553054_85553059delinsTTCCC	CA2739292202	GGCX	n.5211_5216delinsGGGAA n.3618_3623delinsGGGAA n.1570_1575delinsGGGAA n.1270_1275delinsGGGAA n.1519_1524delinsGGGAA c.760_765delinsGGGAA (n.760_765delinsGGGAA) n.1406_1411delinsGGGAA c.1098_1103delinsGGGAA (p.Asn366LysfsTer13) c.1167_1172delinsGGGAA (p.Asn389LysfsTer13) c.823_828delinsGGGAA (n.823_828delinsGGGAA) c.888_893delinsGGGAA (p.Asn296LysfsTer13) c.492_497delinsGGGAA (p.Asn164LysfsTer13) c.996_1001delinsGGGAA (p.Asn332LysfsTer13) c.744_749delinsGGGAA (n.744_749delinsGGGAA) c.483_488delinsGGGAA (p.Asn161LysfsTer13) c.480_485delinsGGGAA (p.Asn160LysfsTer13) n.179-5055_179-5050delinsGGGAA n.660_665delinsGGGAA n.584_589delinsGGGAA c.345_350delinsGGGAA (p.Asn115LysfsTer13) n.1232_1237delinsGGGAA
2	g.85553055T>A	CA347487158	GGCX	n.5215A>T n.3622A>T n.1574A>T n.1274A>T n.1523A>T c.764A>T (n.764A>T) n.1410A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.827A>T (n.827A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.748A>T (n.748A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.179-5051A>T n.664A>T n.588A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1236A>T
2	g.85553055T>C	CA347487159	GGCX	n.5215A>G n.3622A>G n.1574A>G n.1274A>G n.1523A>G c.764A>G (n.764A>G) n.1410A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.827A>G (n.827A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.748A>G (n.748A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.179-5051A>G n.664A>G n.588A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1236A>G
2	g.85553055T>G	CA347487161	GGCX	n.5215A>C n.3622A>C n.1574A>C n.1274A>C n.1523A>C c.764A>C (n.764A>C) n.1410A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.827A>C (n.827A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.748A>C (n.748A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.179-5051A>C n.664A>C n.588A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1236A>C
2	g.85553056C>A	CA347487166	GGCX	n.5214G>T n.3621G>T n.1573G>T n.1273G>T n.1522G>T c.763G>T (n.763G>T) n.1409G>T c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.826G>T (n.826G>T) c.891G>T (p.Trp297Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) c.999G>T (p.Trp333Cys) c.747G>T (n.747G>T) c.486G>T (p.Trp162Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) n.179-5052G>T n.663G>T n.587G>T c.348G>T (p.Trp116Cys) n.1235G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553056C=	CA1266825418	GGCX	n.5214G= n.3621G= n.1573G= n.1273G= n.1522G= c.763G= (n.763G=) n.1409G= c.1101G= (p.Trp367=) c.1170G= (p.Trp390=) c.826G= (n.826G=) c.891G= (p.Trp297=) c.495G= (p.Trp165=) c.999G= (p.Trp333=) c.747G= (n.747G=) c.486G= (p.Trp162=) c.483G= (p.Trp161=) n.179-5052G= n.663G= n.587G= c.348G= (p.Trp116=) n.1235G=
2	g.85553056C>G	CA347487164	GGCX	n.5214G>C n.3621G>C n.1573G>C n.1273G>C n.1522G>C c.763G>C (n.763G>C) n.1409G>C c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.826G>C (n.826G>C) c.891G>C (p.Trp297Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys) c.999G>C (p.Trp333Cys) c.747G>C (n.747G>C) c.486G>C (p.Trp162Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) n.179-5052G>C n.663G>C n.587G>C c.348G>C (p.Trp116Cys) n.1235G>C
2	g.85553056C>T	CA347487162	GGCX	n.5214G>A n.3621G>A n.1573G>A n.1273G>A n.1522G>A c.763G>A (n.763G>A) n.1409G>A c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.826G>A (n.826G>A) c.891G>A (p.Trp297Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter) c.999G>A (p.Trp333Ter) c.747G>A (n.747G>A) c.486G>A (p.Trp162Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) n.179-5052G>A n.663G>A n.587G>A c.348G>A (p.Trp116Ter) n.1235G>A	gnomAD v4
2	g.85553057C>A	CA347487168	GGCX	n.5213G>T n.3620G>T n.1572G>T n.1272G>T n.1521G>T c.762G>T (n.762G>T) n.1408G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.1169G>T (p.Trp390Leu) c.825G>T (n.825G>T) c.890G>T (p.Trp297Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu) c.998G>T (p.Trp333Leu) c.746G>T (n.746G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) n.179-5053G>T n.662G>T n.586G>T c.347G>T (p.Trp116Leu) n.1234G>T
2	g.85553057C>G	CA347487171	GGCX	n.5213G>C n.3620G>C n.1572G>C n.1272G>C n.1521G>C c.762G>C (n.762G>C) n.1408G>C c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.1169G>C (p.Trp390Ser) c.825G>C (n.825G>C) c.890G>C (p.Trp297Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser) c.998G>C (p.Trp333Ser) c.746G>C (n.746G>C) c.485G>C (p.Trp162Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) n.179-5053G>C n.662G>C n.586G>C c.347G>C (p.Trp116Ser) n.1234G>C
2	g.85553057C>T	CA347487169	GGCX	n.5213G>A n.3620G>A n.1572G>A n.1272G>A n.1521G>A c.762G>A (n.762G>A) n.1408G>A c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.1169G>A (p.Trp390Ter) c.825G>A (n.825G>A) c.890G>A (p.Trp297Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) c.998G>A (p.Trp333Ter) c.746G>A (n.746G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) n.179-5053G>A n.662G>A n.586G>A c.347G>A (p.Trp116Ter) n.1234G>A
2	g.85553057_85553058delinsCA	CA1266825419	GGCX	n.5212_5213delinsTG n.3619_3620delinsTG n.1571_1572delinsTG n.1271_1272delinsTG n.1520_1521delinsTG c.761_762delinsTG (n.761_762delinsTG) n.1407_1408delinsTG c.1099_1100delinsTG (p.Trp367=) c.1168_1169delinsTG (p.Trp390=) c.824_825delinsTG (n.824_825delinsTG) c.889_890delinsTG (p.Trp297=) c.493_494delinsTG (p.Trp165=) c.997_998delinsTG (p.Trp333=) c.745_746delinsTG (n.745_746delinsTG) c.484_485delinsTG (p.Trp162=) c.481_482delinsTG (p.Trp161=) n.179-5054_179-5053delinsTG n.661_662delinsTG n.585_586delinsTG c.346_347delinsTG (p.Trp116=) n.1233_1234delinsTG
2	g.85553058del	CA1741896	GGCX	n.5212del n.3619del n.1571del n.1271del n.1520del c.761del (n.761del) n.1407del c.1099del (p.Trp367GlyfsTer12) c.1168del (p.Trp390GlyfsTer12) c.824del (n.824del) c.889del (p.Trp297GlyfsTer12) c.493del (p.Trp165GlyfsTer12) c.997del (p.Trp333GlyfsTer12) c.745del (n.745del) c.484del (p.Trp162GlyfsTer12) c.481del (p.Trp161GlyfsTer12) n.179-5054del n.661del n.585del c.346del (p.Trp116GlyfsTer12) n.1233del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553058A>C	CA347487174	GGCX	n.5212T>G n.3619T>G n.1571T>G n.1271T>G n.1520T>G c.761T>G (n.761T>G) n.1407T>G c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.824T>G (n.824T>G) c.889T>G (p.Trp297Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly) c.997T>G (p.Trp333Gly) c.745T>G (n.745T>G) c.484T>G (p.Trp162Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) n.179-5054T>G n.661T>G n.585T>G c.346T>G (p.Trp116Gly) n.1233T>G	gnomAD v4
2	g.85553058A>G	CA347487176	GGCX	n.5212T>C n.3619T>C n.1571T>C n.1271T>C n.1520T>C c.761T>C (n.761T>C) n.1407T>C c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.1168T>C (p.Trp390Arg) c.824T>C (n.824T>C) c.889T>C (p.Trp297Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg) c.997T>C (p.Trp333Arg) c.745T>C (n.745T>C) c.484T>C (p.Trp162Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) n.179-5054T>C n.661T>C n.585T>C c.346T>C (p.Trp116Arg) n.1233T>C
2	g.85553058A>T	CA347487178	GGCX	n.5212T>A n.3619T>A n.1571T>A n.1271T>A n.1520T>A c.761T>A (n.761T>A) n.1407T>A c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.1168T>A (p.Trp390Arg) c.824T>A (n.824T>A) c.889T>A (p.Trp297Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg) c.997T>A (p.Trp333Arg) c.745T>A (n.745T>A) c.484T>A (p.Trp162Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) n.179-5054T>A n.661T>A n.585T>A c.346T>A (p.Trp116Arg) n.1233T>A
2	g.85553058_85553061delinsAGTT	CA1266825420	GGCX	n.5209_5212delinsAACT n.3616_3619delinsAACT n.1568_1571delinsAACT n.1268_1271delinsAACT n.1517_1520delinsAACT c.758_761delinsAACT (n.758_761delinsAACT) n.1404_1407delinsAACT c.1096_1099delinsAACT (p.Asn366=) c.1165_1168delinsAACT (p.Asn389=) c.821_824delinsAACT (n.821_824delinsAACT) c.886_889delinsAACT (p.Asn296=) c.490_493delinsAACT (p.Asn164=) c.994_997delinsAACT (p.Asn332=) c.742_745delinsAACT (n.742_745delinsAACT) c.481_484delinsAACT (p.Asn161=) c.478_481delinsAACT (p.Asn160=) n.179-5057_179-5054delinsAACT n.658_661delinsAACT n.582_585delinsAACT c.343_346delinsAACT (p.Asn115=) n.1230_1233delinsAACT
2	g.85553059G>A	CA1741898	GGCX	n.5211C>T n.3618C>T n.1570C>T n.1270C>T n.1519C>T c.760C>T (n.760C>T) n.1406C>T c.1098C>T (p.Asn366=) c.1167C>T (p.Asn389=) c.823C>T (n.823C>T) c.888C>T (p.Asn296=) c.492C>T (p.Asn164=) c.996C>T (p.Asn332=) c.744C>T (n.744C>T) c.483C>T (p.Asn161=) c.480C>T (p.Asn160=) n.179-5055C>T n.660C>T n.584C>T c.345C>T (p.Asn115=) n.1232C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553059G>C	CA1741897	GGCX	n.5211C>G n.3618C>G n.1570C>G n.1270C>G n.1519C>G c.760C>G (n.760C>G) n.1406C>G c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.823C>G (n.823C>G) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.744C>G (n.744C>G) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.179-5055C>G n.660C>G n.584C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) n.1232C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553059G=	CA1266825421	GGCX	n.5211C= n.3618C= n.1570C= n.1270C= n.1519C= c.760C= (n.760C=) n.1406C= c.1098C= (p.Asn366=) c.1167C= (p.Asn389=) c.823C= (n.823C=) c.888C= (p.Asn296=) c.492C= (p.Asn164=) c.996C= (p.Asn332=) c.744C= (n.744C=) c.483C= (p.Asn161=) c.480C= (p.Asn160=) n.179-5055C= n.660C= n.584C= c.345C= (p.Asn115=) n.1232C=
2	g.85553059G>T	CA347487181	GGCX	n.5211C>A n.3618C>A n.1570C>A n.1270C>A n.1519C>A c.760C>A (n.760C>A) n.1406C>A c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.823C>A (n.823C>A) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.744C>A (n.744C>A) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.179-5055C>A n.660C>A n.584C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.1232C>A
2	g.85553062_85553064del	CA894040569	GGCX	n.5209_5211del n.3616_3618del n.1568_1570del n.1268_1270del n.1517_1519del c.758_760del (n.758_760del) n.1404_1406del c.1096_1098del (p.Asn366del) c.1165_1167del (p.Asn389del) c.821_823del (n.821_823del) c.886_888del (p.Asn296del) c.490_492del (p.Asn164del) c.994_996del (p.Asn332del) c.742_744del (n.742_744del) c.481_483del (p.Asn161del) c.478_480del (p.Asn160del) n.179-5057_179-5055del n.658_660del n.582_584del c.343_345del (p.Asn115del) n.1230_1232del	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553060T>A	CA347487184	GGCX	n.5210A>T n.3617A>T n.1569A>T n.1269A>T n.1518A>T c.759A>T (n.759A>T) n.1405A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.822A>T (n.822A>T) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.743A>T (n.743A>T) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.179-5056A>T n.659A>T n.583A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) n.1231A>T
2	g.85553060T>C	CA347487186	GGCX	n.5210A>G n.3617A>G n.1569A>G n.1269A>G n.1518A>G c.759A>G (n.759A>G) n.1405A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.822A>G (n.822A>G) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.743A>G (n.743A>G) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.179-5056A>G n.659A>G n.583A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.1231A>G
2	g.85553060T>G	CA347487188	GGCX	n.5210A>C n.3617A>C n.1569A>C n.1269A>C n.1518A>C c.759A>C (n.759A>C) n.1405A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.822A>C (n.822A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.743A>C (n.743A>C) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.179-5056A>C n.659A>C n.583A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.1231A>C
2	g.85553061T>A	CA347487190	GGCX	n.5209A>T n.3616A>T n.1568A>T n.1268A>T n.1517A>T c.758A>T (n.758A>T) n.1404A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.821A>T (n.821A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.742A>T (n.742A>T) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.179-5057A>T n.658A>T n.582A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.1230A>T
2	g.85553061T>C	CA347487192	GGCX	n.5209A>G n.3616A>G n.1568A>G n.1268A>G n.1517A>G c.758A>G (n.758A>G) n.1404A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.821A>G (n.821A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.742A>G (n.742A>G) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.179-5057A>G n.658A>G n.582A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.1230A>G
2	g.85553061T>G	CA347487193	GGCX	n.5209A>C n.3616A>C n.1568A>C n.1268A>C n.1517A>C c.758A>C (n.758A>C) n.1404A>C c.1096A>C (p.Asn366His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.821A>C (n.821A>C) c.886A>C (p.Asn296His) c.490A>C (p.Asn164His) c.994A>C (p.Asn332His) c.742A>C (n.742A>C) c.481A>C (p.Asn161His) c.478A>C (p.Asn160His) n.179-5057A>C n.658A>C n.582A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.1230A>C
2	g.85553062G>A	CA427440009	GGCX	n.5208C>T n.3615C>T n.1567C>T n.1267C>T n.1516C>T c.757C>T (n.757C>T) n.1403C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.820C>T (n.820C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.489C>T (p.Asn163=) c.993C>T (p.Asn331=) c.741C>T (n.741C>T) c.480C>T (p.Asn160=) c.477C>T (p.Asn159=) n.179-5058C>T n.657C>T n.581C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.1229C>T	dbSNP
2	g.85553062G>C	CA51736498	GGCX	n.5208C>G n.3615C>G n.1567C>G n.1267C>G n.1516C>G c.757C>G (n.757C>G) n.1403C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.820C>G (n.820C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.993C>G (p.Asn331Lys) c.741C>G (n.741C>G) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.179-5058C>G n.657C>G n.581C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.1229C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553062G=	CA1266825422	GGCX	n.5208C= n.3615C= n.1567C= n.1267C= n.1516C= c.757C= (n.757C=) n.1403C= c.1095C= (p.Asn365=) c.1164C= (p.Asn388=) c.820C= (n.820C=) c.885C= (p.Asn295=) c.489C= (p.Asn163=) c.993C= (p.Asn331=) c.741C= (n.741C=) c.480C= (p.Asn160=) c.477C= (p.Asn159=) n.179-5058C= n.657C= n.581C= c.342C= (p.Asn114=) n.1229C=
2	g.85553062G>T	CA347487196	GGCX	n.5208C>A n.3615C>A n.1567C>A n.1267C>A n.1516C>A c.757C>A (n.757C>A) n.1403C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.820C>A (n.820C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.993C>A (p.Asn331Lys) c.741C>A (n.741C>A) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.179-5058C>A n.657C>A n.581C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.1229C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553063T>A	CA347487198	GGCX	n.5207A>T n.3614A>T n.1566A>T n.1266A>T n.1515A>T c.756A>T (n.756A>T) n.1402A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.819A>T (n.819A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.740A>T (n.740A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.179-5059A>T n.656A>T n.580A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1228A>T
2	g.85553063T>C	CA347487199	GGCX	n.5207A>G n.3614A>G n.1566A>G n.1266A>G n.1515A>G c.756A>G (n.756A>G) n.1402A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.819A>G (n.819A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.740A>G (n.740A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.179-5059A>G n.656A>G n.580A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1228A>G
2	g.85553063T>G	CA347487200	GGCX	n.5207A>C n.3614A>C n.1566A>C n.1266A>C n.1515A>C c.756A>C (n.756A>C) n.1402A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.819A>C (n.819A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.740A>C (n.740A>C) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.179-5059A>C n.656A>C n.580A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1228A>C
2	g.85553064T>A	CA347487202	GGCX	n.5206A>T n.3613A>T n.1565A>T n.1265A>T n.1514A>T c.755A>T (n.755A>T) n.1401A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.818A>T (n.818A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.739A>T (n.739A>T) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.179-5060A>T n.655A>T n.579A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1227A>T
2	g.85553064T>C	CA1741899	GGCX	n.5206A>G n.3613A>G n.1565A>G n.1265A>G n.1514A>G c.755A>G (n.755A>G) n.1401A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.818A>G (n.818A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.739A>G (n.739A>G) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) n.179-5060A>G n.655A>G n.579A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1227A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553064T>G	CA347487203	GGCX	n.5206A>C n.3613A>C n.1565A>C n.1265A>C n.1514A>C c.755A>C (n.755A>C) n.1401A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.818A>C (n.818A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.487A>C (p.Asn163His) c.991A>C (p.Asn331His) c.739A>C (n.739A>C) c.478A>C (p.Asn160His) c.475A>C (p.Asn159His) n.179-5060A>C n.655A>C n.579A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.1227A>C
2	g.85553064T=	CA1266825423	GGCX	n.5206A= n.3613A= n.1565A= n.1265A= n.1514A= c.755A= (n.755A=) n.1401A= c.1093A= (p.Asn365=) c.1162A= (p.Asn388=) c.818A= (n.818A=) c.883A= (p.Asn295=) c.487A= (p.Asn163=) c.991A= (p.Asn331=) c.739A= (n.739A=) c.478A= (p.Asn160=) c.475A= (p.Asn159=) n.179-5060A= n.655A= n.579A= c.340A= (p.Asn114=) n.1227A=
2	g.85553065A=	CA1266825424	GGCX	n.5205T= n.3612T= n.1564T= n.1264T= n.1513T= c.754T= (n.754T=) n.1400T= c.1092T= (p.Tyr364=) c.1161T= (p.Tyr387=) c.817T= (n.817T=) c.882T= (p.Tyr294=) c.486T= (p.Tyr162=) c.990T= (p.Tyr330=) c.738T= (n.738T=) c.477T= (p.Tyr159=) c.474T= (p.Tyr158=) n.179-5061T= n.654T= n.578T= c.339T= (p.Tyr113=) n.1226T=
2	g.85553065A>C	CA347487204	GGCX	n.5205T>G n.3612T>G n.1564T>G n.1264T>G n.1513T>G c.754T>G (n.754T>G) n.1400T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.817T>G (n.817T>G) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.738T>G (n.738T>G) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) n.179-5061T>G n.654T>G n.578T>G c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.1226T>G
2	g.85553065A>G	CA427440011	GGCX	n.5205T>C n.3612T>C n.1564T>C n.1264T>C n.1513T>C c.754T>C (n.754T>C) n.1400T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) c.1161T>C (p.Tyr387=) c.817T>C (n.817T>C) c.882T>C (p.Tyr294=) c.486T>C (p.Tyr162=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.738T>C (n.738T>C) c.477T>C (p.Tyr159=) c.474T>C (p.Tyr158=) n.179-5061T>C n.654T>C n.578T>C c.339T>C (p.Tyr113=) n.1226T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.85553065A>T	CA347487206	GGCX	n.5205T>A n.3612T>A n.1564T>A n.1264T>A n.1513T>A c.754T>A (n.754T>A) n.1400T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.817T>A (n.817T>A) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.738T>A (n.738T>A) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) n.179-5061T>A n.654T>A n.578T>A c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.1226T>A
2	g.85553066T>A	CA347487208	GGCX	n.5204A>T n.3611A>T n.1563A>T n.1263A>T n.1512A>T c.753A>T (n.753A>T) n.1399A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.816A>T (n.816A>T) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.737A>T (n.737A>T) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.179-5062A>T n.653A>T n.577A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.1225A>T
2	g.85553066T>C	CA347487210	GGCX	n.5204A>G n.3611A>G n.1563A>G n.1263A>G n.1512A>G c.753A>G (n.753A>G) n.1399A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.816A>G (n.816A>G) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.737A>G (n.737A>G) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.179-5062A>G n.653A>G n.577A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.1225A>G	gnomAD v4
2	g.85553066T>G	CA347487211	GGCX	n.5204A>C n.3611A>C n.1563A>C n.1263A>C n.1512A>C c.753A>C (n.753A>C) n.1399A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.816A>C (n.816A>C) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.737A>C (n.737A>C) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.179-5062A>C n.653A>C n.577A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.1225A>C
2	g.85553067A>C	CA347487213	GGCX	n.5203T>G n.3610T>G n.1562T>G n.1262T>G n.1511T>G c.752T>G (n.752T>G) n.1398T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.815T>G (n.815T>G) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.736T>G (n.736T>G) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.179-5063T>G n.652T>G n.576T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.1224T>G
2	g.85553067A>G	CA347487214	GGCX	n.5203T>C n.3610T>C n.1562T>C n.1262T>C n.1511T>C c.752T>C (n.752T>C) n.1398T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.815T>C (n.815T>C) c.880T>C (p.Tyr294His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.736T>C (n.736T>C) c.475T>C (p.Tyr159His) c.472T>C (p.Tyr158His) n.179-5063T>C n.652T>C n.576T>C c.337T>C (p.Tyr113His) n.1224T>C
2	g.85553067A>T	CA347487216	GGCX	n.5203T>A n.3610T>A n.1562T>A n.1262T>A n.1511T>A c.752T>A (n.752T>A) n.1398T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.815T>A (n.815T>A) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.736T>A (n.736T>A) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.179-5063T>A n.652T>A n.576T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.1224T>A
2	g.85553068G>A	CA1741900	GGCX	n.5202C>T n.3609C>T n.1561C>T n.1261C>T n.1510C>T c.751C>T (n.751C>T) n.1397C>T c.1089C>T (p.Gly363=) c.1158C>T (p.Gly386=) c.814C>T (n.814C>T) c.879C>T (p.Gly293=) c.483C>T (p.Gly161=) c.987C>T (p.Gly329=) c.735C>T (n.735C>T) c.474C>T (p.Gly158=) c.471C>T (p.Gly157=) n.179-5064C>T n.651C>T n.575C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.1223C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553068G>C	CA427440015	GGCX	n.5202C>G n.3609C>G n.1561C>G n.1261C>G n.1510C>G c.751C>G (n.751C>G) n.1397C>G c.1089C>G (p.Gly363=) c.1158C>G (p.Gly386=) c.814C>G (n.814C>G) c.879C>G (p.Gly293=) c.483C>G (p.Gly161=) c.987C>G (p.Gly329=) c.735C>G (n.735C>G) c.474C>G (p.Gly158=) c.471C>G (p.Gly157=) n.179-5064C>G n.651C>G n.575C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.1223C>G
2	g.85553068G=	CA1266825425	GGCX	n.5202C= n.3609C= n.1561C= n.1261C= n.1510C= c.751C= (n.751C=) n.1397C= c.1089C= (p.Gly363=) c.1158C= (p.Gly386=) c.814C= (n.814C=) c.879C= (p.Gly293=) c.483C= (p.Gly161=) c.987C= (p.Gly329=) c.735C= (n.735C=) c.474C= (p.Gly158=) c.471C= (p.Gly157=) n.179-5064C= n.651C= n.575C= c.336C= (p.Gly112=) n.1223C=
2	g.85553068G>T	CA427440016	GGCX	n.5202C>A n.3609C>A n.1561C>A n.1261C>A n.1510C>A c.751C>A (n.751C>A) n.1397C>A c.1089C>A (p.Gly363=) c.1158C>A (p.Gly386=) c.814C>A (n.814C>A) c.879C>A (p.Gly293=) c.483C>A (p.Gly161=) c.987C>A (p.Gly329=) c.735C>A (n.735C>A) c.474C>A (p.Gly158=) c.471C>A (p.Gly157=) n.179-5064C>A n.651C>A n.575C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.1223C>A
2	g.85553069C>A	CA347487222	GGCX	n.5201G>T n.3608G>T n.1560G>T n.1260G>T n.1509G>T c.750G>T (n.750G>T) n.1396G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.813G>T (n.813G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.734G>T (n.734G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.179-5065G>T n.650G>T n.574G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.1222G>T
2	g.85553069C>G	CA347487221	GGCX	n.5201G>C n.3608G>C n.1560G>C n.1260G>C n.1509G>C c.750G>C (n.750G>C) n.1396G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.813G>C (n.813G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.734G>C (n.734G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.179-5065G>C n.650G>C n.574G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1222G>C
2	g.85553069C>T	CA347487219	GGCX	n.5201G>A n.3608G>A n.1560G>A n.1260G>A n.1509G>A c.750G>A (n.750G>A) n.1396G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.813G>A (n.813G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.734G>A (n.734G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.179-5065G>A n.650G>A n.574G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.1222G>A	gnomAD v4
2	g.85553070C>A	CA347487225	GGCX	n.5200G>T n.3607G>T n.1559G>T n.1259G>T n.1508G>T c.749G>T (n.749G>T) n.1395G>T c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.812G>T (n.812G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.733G>T (n.733G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.179-5066G>T n.649G>T n.573G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.1221G>T
2	g.85553070C>G	CA347487227	GGCX	n.5200G>C n.3607G>C n.1559G>C n.1259G>C n.1508G>C c.749G>C (n.749G>C) n.1395G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.812G>C (n.812G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.733G>C (n.733G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.179-5066G>C n.649G>C n.573G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1221G>C
2	g.85553070C>T	CA347487228	GGCX	n.5200G>A n.3607G>A n.1559G>A n.1259G>A n.1508G>A c.749G>A (n.749G>A) n.1395G>A c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.812G>A (n.812G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.733G>A (n.733G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.179-5066G>A n.649G>A n.573G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.1221G>A
2	g.85553071C>A	CA347487230	GGCX	n.5200-1G>T n.3607-1G>T n.1559-1G>T n.1259-1G>T n.1508-1G>T c.749-1G>T (n.749-1G>T) n.1395-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.733-1G>T (n.733-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.179-5067G>T n.649-1G>T n.573-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1221-1G>T
2	g.85553071C>G	CA347487232	GGCX	n.5200-1G>C n.3607-1G>C n.1559-1G>C n.1259-1G>C n.1508-1G>C c.749-1G>C (n.749-1G>C) n.1395-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.812-1G>C (n.812-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.733-1G>C (n.733-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.179-5067G>C n.649-1G>C n.573-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1221-1G>C
2	g.85553071C>T	CA347487234	GGCX	n.5200-1G>A n.3607-1G>A n.1559-1G>A n.1259-1G>A n.1508-1G>A c.749-1G>A (n.749-1G>A) n.1395-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.812-1G>A (n.812-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.733-1G>A (n.733-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.179-5067G>A n.649-1G>A n.573-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1221-1G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.85553072T>A	CA347487236	GGCX	n.5200-2A>T n.3607-2A>T n.1559-2A>T n.1259-2A>T n.1508-2A>T c.749-2A>T (n.749-2A>T) n.1395-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.812-2A>T (n.812-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.733-2A>T (n.733-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.179-5068A>T n.649-2A>T n.573-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.1221-2A>T
2	g.85553072T>C	CA347487238	GGCX	n.5200-2A>G n.3607-2A>G n.1559-2A>G n.1259-2A>G n.1508-2A>G c.749-2A>G (n.749-2A>G) n.1395-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.812-2A>G (n.812-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.733-2A>G (n.733-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.179-5068A>G n.649-2A>G n.573-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.1221-2A>G
2	g.85553072T>G	CA347487240	GGCX	n.5200-2A>C n.3607-2A>C n.1559-2A>C n.1259-2A>C n.1508-2A>C c.749-2A>C (n.749-2A>C) n.1395-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.812-2A>C (n.812-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.733-2A>C (n.733-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.179-5068A>C n.649-2A>C n.573-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.1221-2A>C
2	g.85553073G>A	CA1033059085	GGCX	n.5200-3C>T n.3607-3C>T n.1559-3C>T n.1259-3C>T n.1508-3C>T c.749-3C>T (n.749-3C>T) n.1395-3C>T c.1087-3C>T (n.1087-3C>T) c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.812-3C>T (n.812-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.733-3C>T (n.733-3C>T) c.472-3C>T (n.472-3C>T) c.469-3C>T (n.469-3C>T) n.179-5069C>T n.649-3C>T n.573-3C>T c.334-3C>T (n.334-3C>T) n.1221-3C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553073G=	CA1266825426	GGCX	n.5200-3C= n.3607-3C= n.1559-3C= n.1259-3C= n.1508-3C= c.749-3C= (n.749-3C=) n.1395-3C= c.1087-3C= (n.1087-3C=) c.1156-3C= (n.1156-3C=) c.812-3C= (n.812-3C=) c.877-3C= (n.877-3C=) c.481-3C= (n.481-3C=) c.985-3C= (n.985-3C=) c.733-3C= (n.733-3C=) c.472-3C= (n.472-3C=) c.469-3C= (n.469-3C=) n.179-5069C= n.649-3C= n.573-3C= c.334-3C= (n.334-3C=) n.1221-3C=
2	g.85553074G>A	CA51736513	GGCX	n.5200-4C>T n.3607-4C>T n.1559-4C>T n.1259-4C>T n.1508-4C>T c.749-4C>T (n.749-4C>T) n.1395-4C>T c.1087-4C>T (n.1087-4C>T) c.1156-4C>T (n.1156-4C>T) c.812-4C>T (n.812-4C>T) c.877-4C>T (n.877-4C>T) c.481-4C>T (n.481-4C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) c.733-4C>T (n.733-4C>T) c.472-4C>T (n.472-4C>T) c.469-4C>T (n.469-4C>T) n.179-5070C>T n.649-4C>T n.573-4C>T c.334-4C>T (n.334-4C>T) n.1221-4C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85553074G=	CA1266825427	GGCX	n.5200-4C= n.3607-4C= n.1559-4C= n.1259-4C= n.1508-4C= c.749-4C= (n.749-4C=) n.1395-4C= c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.1156-4C= (n.1156-4C=) c.812-4C= (n.812-4C=) c.877-4C= (n.877-4C=) c.481-4C= (n.481-4C=) c.985-4C= (n.985-4C=) c.733-4C= (n.733-4C=) c.472-4C= (n.472-4C=) c.469-4C= (n.469-4C=) n.179-5070C= n.649-4C= n.573-4C= c.334-4C= (n.334-4C=) n.1221-4C=
2	g.85553075G>A	CA2659854294	GGCX	n.5200-5C>T n.3607-5C>T n.1559-5C>T n.1259-5C>T n.1508-5C>T c.749-5C>T (n.749-5C>T) n.1395-5C>T c.1087-5C>T (n.1087-5C>T) c.1156-5C>T (n.1156-5C>T) c.812-5C>T (n.812-5C>T) c.877-5C>T (n.877-5C>T) c.481-5C>T (n.481-5C>T) c.985-5C>T (n.985-5C>T) c.733-5C>T (n.733-5C>T) c.472-5C>T (n.472-5C>T) c.469-5C>T (n.469-5C>T) n.179-5071C>T n.649-5C>T n.573-5C>T c.334-5C>T (n.334-5C>T) n.1221-5C>T	gnomAD v4
2	g.85553078G>A	CA645518747	GGCX	n.5200-8C>T n.3607-8C>T n.1559-8C>T n.1259-8C>T n.1508-8C>T c.749-8C>T (n.749-8C>T) n.1395-8C>T c.1087-8C>T (n.1087-8C>T) c.1156-8C>T (n.1156-8C>T) c.812-8C>T (n.812-8C>T) c.877-8C>T (n.877-8C>T) c.481-8C>T (n.481-8C>T) c.985-8C>T (n.985-8C>T) c.733-8C>T (n.733-8C>T) c.472-8C>T (n.472-8C>T) c.469-8C>T (n.469-8C>T) n.179-5074C>T n.649-8C>T n.573-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) n.1221-8C>T	COSMIC
2	g.85553078G>T	CA2577020930	GGCX	n.5200-8C>A n.3607-8C>A n.1559-8C>A n.1259-8C>A n.1508-8C>A c.749-8C>A (n.749-8C>A) n.1395-8C>A c.1087-8C>A (n.1087-8C>A) c.1156-8C>A (n.1156-8C>A) c.812-8C>A (n.812-8C>A) c.877-8C>A (n.877-8C>A) c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.985-8C>A (n.985-8C>A) c.733-8C>A (n.733-8C>A) c.472-8C>A (n.472-8C>A) c.469-8C>A (n.469-8C>A) n.179-5074C>A n.649-8C>A n.573-8C>A c.334-8C>A (n.334-8C>A) n.1221-8C>A
2	g.85553079G>C	CA1741901	GGCX	n.5200-9C>G n.3607-9C>G n.1559-9C>G n.1259-9C>G n.1508-9C>G c.749-9C>G (n.749-9C>G) n.1395-9C>G c.1087-9C>G (n.1087-9C>G) c.1156-9C>G (n.1156-9C>G) c.812-9C>G (n.812-9C>G) c.877-9C>G (n.877-9C>G) c.481-9C>G (n.481-9C>G) c.985-9C>G (n.985-9C>G) c.733-9C>G (n.733-9C>G) c.472-9C>G (n.472-9C>G) c.469-9C>G (n.469-9C>G) n.179-5075C>G n.649-9C>G n.573-9C>G c.334-9C>G (n.334-9C>G) n.1221-9C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553079G=	CA1266825428	GGCX	n.5200-9C= n.3607-9C= n.1559-9C= n.1259-9C= n.1508-9C= c.749-9C= (n.749-9C=) n.1395-9C= c.1087-9C= (n.1087-9C=) c.1156-9C= (n.1156-9C=) c.812-9C= (n.812-9C=) c.877-9C= (n.877-9C=) c.481-9C= (n.481-9C=) c.985-9C= (n.985-9C=) c.733-9C= (n.733-9C=) c.472-9C= (n.472-9C=) c.469-9C= (n.469-9C=) n.179-5075C= n.649-9C= n.573-9C= c.334-9C= (n.334-9C=) n.1221-9C=
2	g.85553082G>A	CA2577020931	GGCX	n.5200-12C>T n.3607-12C>T n.1559-12C>T n.1259-12C>T n.1508-12C>T c.749-12C>T (n.749-12C>T) n.1395-12C>T c.1087-12C>T (n.1087-12C>T) c.1156-12C>T (n.1156-12C>T) c.812-12C>T (n.812-12C>T) c.877-12C>T (n.877-12C>T) c.481-12C>T (n.481-12C>T) c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.733-12C>T (n.733-12C>T) c.472-12C>T (n.472-12C>T) c.469-12C>T (n.469-12C>T) n.179-5078C>T n.649-12C>T n.573-12C>T c.334-12C>T (n.334-12C>T) n.1221-12C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.85553083C>T	CA2750761609	GGCX	n.5200-13G>A n.3607-13G>A n.1559-13G>A n.1259-13G>A n.1508-13G>A c.749-13G>A (n.749-13G>A) n.1395-13G>A c.1087-13G>A (n.1087-13G>A) c.1156-13G>A (n.1156-13G>A) c.812-13G>A (n.812-13G>A) c.877-13G>A (n.877-13G>A) c.481-13G>A (n.481-13G>A) c.985-13G>A (n.985-13G>A) c.733-13G>A (n.733-13G>A) c.472-13G>A (n.472-13G>A) c.469-13G>A (n.469-13G>A) n.179-5079G>A n.649-13G>A n.573-13G>A c.334-13G>A (n.334-13G>A) n.1221-13G>A
2	g.85553085C=	CA1266825429	GGCX	n.5200-15G= n.3607-15G= n.1559-15G= n.1259-15G= n.1508-15G= c.749-15G= (n.749-15G=) n.1395-15G= c.1087-15G= (n.1087-15G=) c.1156-15G= (n.1156-15G=) c.812-15G= (n.812-15G=) c.877-15G= (n.877-15G=) c.481-15G= (n.481-15G=) c.985-15G= (n.985-15G=) c.733-15G= (n.733-15G=) c.472-15G= (n.472-15G=) c.469-15G= (n.469-15G=) n.179-5081G= n.649-15G= n.573-15G= c.334-15G= (n.334-15G=) n.1221-15G=
2	g.85553085C>T	CA534627832	GGCX	n.5200-15G>A n.3607-15G>A n.1559-15G>A n.1259-15G>A n.1508-15G>A c.749-15G>A (n.749-15G>A) n.1395-15G>A c.1087-15G>A (n.1087-15G>A) c.1156-15G>A (n.1156-15G>A) c.812-15G>A (n.812-15G>A) c.877-15G>A (n.877-15G>A) c.481-15G>A (n.481-15G>A) c.985-15G>A (n.985-15G>A) c.733-15G>A (n.733-15G>A) c.472-15G>A (n.472-15G>A) c.469-15G>A (n.469-15G>A) n.179-5081G>A n.649-15G>A n.573-15G>A c.334-15G>A (n.334-15G>A) n.1221-15G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85553086A=	CA1266825430	GGCX	n.5200-16T= n.3607-16T= n.1559-16T= n.1259-16T= n.1508-16T= c.749-16T= (n.749-16T=) n.1395-16T= c.1087-16T= (n.1087-16T=) c.1156-16T= (n.1156-16T=) c.812-16T= (n.812-16T=) c.877-16T= (n.877-16T=) c.481-16T= (n.481-16T=) c.985-16T= (n.985-16T=) c.733-16T= (n.733-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) c.469-16T= (n.469-16T=) n.179-5082T= n.649-16T= n.573-16T= c.334-16T= (n.334-16T=) n.1221-16T=
2	g.85553086A>T	CA1266825431	GGCX	n.5200-16T>A n.3607-16T>A n.1559-16T>A n.1259-16T>A n.1508-16T>A c.749-16T>A (n.749-16T>A) n.1395-16T>A c.1087-16T>A (n.1087-16T>A) c.1156-16T>A (n.1156-16T>A) c.812-16T>A (n.812-16T>A) c.877-16T>A (n.877-16T>A) c.481-16T>A (n.481-16T>A) c.985-16T>A (n.985-16T>A) c.733-16T>A (n.733-16T>A) c.472-16T>A (n.472-16T>A) c.469-16T>A (n.469-16T>A) n.179-5082T>A n.649-16T>A n.573-16T>A c.334-16T>A (n.334-16T>A) n.1221-16T>A	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched