Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85552978A>C | CA427085135 | GGCX | n.5292T>G n.3699T>G n.1651T>G n.1351T>G n.1600T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.1487T>G c.1179T>G (p.Arg393=) c.1248T>G (p.Arg416=) c.*904T>G (n.*904T>G) c.969T>G (p.Arg323=) c.573T>G (p.Arg191=) c.1077T>G (p.Arg359=) c.*825T>G (n.*825T>G) c.564T>G (p.Arg188=) c.561T>G (p.Arg187=) n.179-4974T>G n.741T>G n.665T>G c.426T>G (p.Arg142=) n.1313T>G | |
2 | g.85552978A>G | CA427085132 | GGCX | n.5292T>C n.3699T>C n.1651T>C n.1351T>C n.1600T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.1487T>C c.1179T>C (p.Arg393=) c.1248T>C (p.Arg416=) c.*904T>C (n.*904T>C) c.969T>C (p.Arg323=) c.573T>C (p.Arg191=) c.1077T>C (p.Arg359=) c.*825T>C (n.*825T>C) c.564T>C (p.Arg188=) c.561T>C (p.Arg187=) n.179-4974T>C n.741T>C n.665T>C c.426T>C (p.Arg142=) n.1313T>C | |
2 | g.85552978A>T | CA427085131 | GGCX | n.5292T>A n.3699T>A n.1651T>A n.1351T>A n.1600T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.1487T>A c.1179T>A (p.Arg393=) c.1248T>A (p.Arg416=) c.*904T>A (n.*904T>A) c.969T>A (p.Arg323=) c.573T>A (p.Arg191=) c.1077T>A (p.Arg359=) c.*825T>A (n.*825T>A) c.564T>A (p.Arg188=) c.561T>A (p.Arg187=) n.179-4974T>A n.741T>A n.665T>A c.426T>A (p.Arg142=) n.1313T>A | |
2 | g.85552979C>A | CA347486867 | GGCX | n.5291G>T n.3698G>T n.1650G>T n.1350G>T n.1599G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.1486G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.*903G>T (n.*903G>T) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.*824G>T (n.*824G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) n.179-4975G>T n.740G>T n.664G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) n.1312G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.85552979C= | CA1266825373 | GGCX | n.5291G= n.3698G= n.1650G= n.1350G= n.1599G= c.*840G= (n.*840G=) n.1486G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1247G= (p.Arg416=) c.*903G= (n.*903G=) c.968G= (p.Arg323=) c.572G= (p.Arg191=) c.1076G= (p.Arg359=) c.*824G= (n.*824G=) c.563G= (p.Arg188=) c.560G= (p.Arg187=) n.179-4975G= n.740G= n.664G= c.425G= (p.Arg142=) n.1312G= | |
2 | g.85552979C>G | CA347486868 | GGCX | n.5291G>C n.3698G>C n.1650G>C n.1350G>C n.1599G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.1486G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.*903G>C (n.*903G>C) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.*824G>C (n.*824G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) n.179-4975G>C n.740G>C n.664G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) n.1312G>C | gnomAD v4 |
2 | g.85552979C>T | CA1741877 | GGCX | n.5291G>A n.3698G>A n.1650G>A n.1350G>A n.1599G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.1486G>A c.1178G>A (p.Arg393His) c.1247G>A (p.Arg416His) c.*903G>A (n.*903G>A) c.968G>A (p.Arg323His) c.572G>A (p.Arg191His) c.1076G>A (p.Arg359His) c.*824G>A (n.*824G>A) c.563G>A (p.Arg188His) c.560G>A (p.Arg187His) n.179-4975G>A n.740G>A n.664G>A c.425G>A (p.Arg142His) n.1312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85552980G>A | CA1741878 | GGCX | n.5290C>T n.3697C>T n.1649C>T n.1349C>T n.1598C>T c.*839C>T (n.*839C>T) n.1485C>T c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.*902C>T (n.*902C>T) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.*823C>T (n.*823C>T) c.562C>T (p.Arg188Cys) c.559C>T (p.Arg187Cys) n.179-4976C>T n.739C>T n.663C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) n.1311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85552980G>C | CA347486870 | GGCX | n.5290C>G n.3697C>G n.1649C>G n.1349C>G n.1598C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.1485C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.*902C>G (n.*902C>G) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.*823C>G (n.*823C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) n.179-4976C>G n.739C>G n.663C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) n.1311C>G | |
2 | g.85552980G= | CA1266825374 | GGCX | n.5290C= n.3697C= n.1649C= n.1349C= n.1598C= c.*839C= (n.*839C=) n.1485C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1246C= (p.Arg416=) c.*902C= (n.*902C=) c.967C= (p.Arg323=) c.571C= (p.Arg191=) c.1075C= (p.Arg359=) c.*823C= (n.*823C=) c.562C= (p.Arg188=) c.559C= (p.Arg187=) n.179-4976C= n.739C= n.663C= c.424C= (p.Arg142=) n.1311C= | |
2 | g.85552980G>T | CA347486869 | GGCX | n.5290C>A n.3697C>A n.1649C>A n.1349C>A n.1598C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.1485C>A c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.*902C>A (n.*902C>A) c.967C>A (p.Arg323Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) c.*823C>A (n.*823C>A) c.562C>A (p.Arg188Ser) c.559C>A (p.Arg187Ser) n.179-4976C>A n.739C>A n.663C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) n.1311C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85552981G>A | CA427085152 | GGCX | n.5289C>T n.3696C>T n.1648C>T n.1348C>T n.1597C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.1484C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) c.1245C>T (p.Tyr415=) c.*901C>T (n.*901C>T) c.966C>T (p.Tyr322=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.561C>T (p.Tyr187=) c.558C>T (p.Tyr186=) n.179-4977C>T n.738C>T n.662C>T c.423C>T (p.Tyr141=) n.1310C>T | |
2 | g.85552981G>C | CA347486871 | GGCX | n.5289C>G n.3696C>G n.1648C>G n.1348C>G n.1597C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.1484C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.*901C>G (n.*901C>G) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.*822C>G (n.*822C>G) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.558C>G (p.Tyr186Ter) n.179-4977C>G n.738C>G n.662C>G c.423C>G (p.Tyr141Ter) n.1310C>G | |
2 | g.85552981G>T | CA347486872 | GGCX | n.5289C>A n.3696C>A n.1648C>A n.1348C>A n.1597C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.1484C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.*901C>A (n.*901C>A) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.*822C>A (n.*822C>A) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.558C>A (p.Tyr186Ter) n.179-4977C>A n.738C>A n.662C>A c.423C>A (p.Tyr141Ter) n.1310C>A | |
2 | g.85552982T>A | CA347486873 | GGCX | n.5288A>T n.3695A>T n.1647A>T n.1347A>T n.1596A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.1483A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.*900A>T (n.*900A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.*821A>T (n.*821A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.179-4978A>T n.737A>T n.661A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.1309A>T | |
2 | g.85552982T>C | CA347486874 | GGCX | n.5288A>G n.3695A>G n.1647A>G n.1347A>G n.1596A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.1483A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.*900A>G (n.*900A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.*821A>G (n.*821A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.179-4978A>G n.737A>G n.661A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.1309A>G | |
2 | g.85552982T>G | CA347486875 | GGCX | n.5288A>C n.3695A>C n.1647A>C n.1347A>C n.1596A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.1483A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.*900A>C (n.*900A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.*821A>C (n.*821A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.179-4978A>C n.737A>C n.661A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.1309A>C | |
2 | g.85552983A>C | CA347486876 | GGCX | n.5287T>G n.3694T>G n.1646T>G n.1346T>G n.1595T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.1482T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.*899T>G (n.*899T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.*820T>G (n.*820T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.179-4979T>G n.736T>G n.660T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.1308T>G | |
2 | g.85552983A>G | CA347486877 | GGCX | n.5287T>C n.3694T>C n.1646T>C n.1346T>C n.1595T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.1482T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.*899T>C (n.*899T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.*820T>C (n.*820T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) c.556T>C (p.Tyr186His) n.179-4979T>C n.736T>C n.660T>C c.421T>C (p.Tyr141His) n.1308T>C | |
2 | g.85552983A>T | CA347486878 | GGCX | n.5287T>A n.3694T>A n.1646T>A n.1346T>A n.1595T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.1482T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.*899T>A (n.*899T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.*820T>A (n.*820T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.179-4979T>A n.736T>A n.660T>A c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.1308T>A | |
2 | g.85552984G>A | CA1741879 | GGCX | n.5286C>T n.3693C>T n.1645C>T n.1345C>T n.1594C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.1481C>T c.1173C>T (p.Thr391=) c.1242C>T (p.Thr414=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.963C>T (p.Thr321=) c.567C>T (p.Thr189=) c.1071C>T (p.Thr357=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.558C>T (p.Thr186=) c.555C>T (p.Thr185=) n.179-4980C>T n.735C>T n.659C>T c.420C>T (p.Thr140=) n.1307C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85552984G>C | CA427085166 | GGCX | n.5286C>G n.3693C>G n.1645C>G n.1345C>G n.1594C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.1481C>G c.1173C>G (p.Thr391=) c.1242C>G (p.Thr414=) c.*898C>G (n.*898C>G) c.963C>G (p.Thr321=) c.567C>G (p.Thr189=) c.1071C>G (p.Thr357=) c.*819C>G (n.*819C>G) c.558C>G (p.Thr186=) c.555C>G (p.Thr185=) n.179-4980C>G n.735C>G n.659C>G c.420C>G (p.Thr140=) n.1307C>G | gnomAD v4 |
2 | g.85552984G= | CA1266825375 | GGCX | n.5286C= n.3693C= n.1645C= n.1345C= n.1594C= c.*835C= (n.*835C=) n.1481C= c.1173C= (p.Thr391=) c.1242C= (p.Thr414=) c.*898C= (n.*898C=) c.963C= (p.Thr321=) c.567C= (p.Thr189=) c.1071C= (p.Thr357=) c.*819C= (n.*819C=) c.558C= (p.Thr186=) c.555C= (p.Thr185=) n.179-4980C= n.735C= n.659C= c.420C= (p.Thr140=) n.1307C= | |
2 | g.85552984G>T | CA427085164 | GGCX | n.5286C>A n.3693C>A n.1645C>A n.1345C>A n.1594C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.1481C>A c.1173C>A (p.Thr391=) c.1242C>A (p.Thr414=) c.*898C>A (n.*898C>A) c.963C>A (p.Thr321=) c.567C>A (p.Thr189=) c.1071C>A (p.Thr357=) c.*819C>A (n.*819C>A) c.558C>A (p.Thr186=) c.555C>A (p.Thr185=) n.179-4980C>A n.735C>A n.659C>A c.420C>A (p.Thr140=) n.1307C>A | |
2 | g.85552985G>A | CA347486879 | GGCX | n.5285C>T n.3692C>T n.1644C>T n.1344C>T n.1593C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.1480C>T c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.*897C>T (n.*897C>T) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.*818C>T (n.*818C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.179-4981C>T n.734C>T n.658C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.1306C>T | |
2 | g.85552985G>C | CA347486880 | GGCX | n.5285C>G n.3692C>G n.1644C>G n.1344C>G n.1593C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.1480C>G c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.*897C>G (n.*897C>G) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.*818C>G (n.*818C>G) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.179-4981C>G n.734C>G n.658C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.1306C>G | |
2 | g.85552985G>T | CA347486881 | GGCX | n.5285C>A n.3692C>A n.1644C>A n.1344C>A n.1593C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.1480C>A c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.*897C>A (n.*897C>A) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.*818C>A (n.*818C>A) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.179-4981C>A n.734C>A n.658C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.1306C>A | |
2 | g.85552986T>A | CA347486882 | GGCX | n.5284A>T n.3691A>T n.1643A>T n.1343A>T n.1592A>T c.*833A>T (n.*833A>T) n.1479A>T c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.*896A>T (n.*896A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.*817A>T (n.*817A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.179-4982A>T n.733A>T n.657A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1305A>T | |
2 | g.85552986T>C | CA347486883 | GGCX | n.5284A>G n.3691A>G n.1643A>G n.1343A>G n.1592A>G c.*833A>G (n.*833A>G) n.1479A>G c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.*896A>G (n.*896A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.*817A>G (n.*817A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.179-4982A>G n.733A>G n.657A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1305A>G | |
2 | g.85552986T>G | CA347486884 | GGCX | n.5284A>C n.3691A>C n.1643A>C n.1343A>C n.1592A>C c.*833A>C (n.*833A>C) n.1479A>C c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.*896A>C (n.*896A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.*817A>C (n.*817A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.179-4982A>C n.733A>C n.657A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1305A>C | gnomAD v4 |
2 | g.85552987G>A | CA427085183 | GGCX | n.5283C>T n.3690C>T n.1642C>T n.1342C>T n.1591C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.1478C>T c.1170C>T (p.Ile390=) c.1239C>T (p.Ile413=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.960C>T (p.Ile320=) c.564C>T (p.Ile188=) c.1068C>T (p.Ile356=) c.*816C>T (n.*816C>T) c.555C>T (p.Ile185=) c.552C>T (p.Ile184=) n.179-4983C>T n.732C>T n.656C>T c.417C>T (p.Ile139=) n.1304C>T | |
2 | g.85552987G>C | CA347486885 | GGCX | n.5283C>G n.3690C>G n.1642C>G n.1342C>G n.1591C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.1478C>G c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1239C>G (p.Ile413Met) c.*895C>G (n.*895C>G) c.960C>G (p.Ile320Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.*816C>G (n.*816C>G) c.555C>G (p.Ile185Met) c.552C>G (p.Ile184Met) n.179-4983C>G n.732C>G n.656C>G c.417C>G (p.Ile139Met) n.1304C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85552987G= | CA1266825376 | GGCX | n.5283C= n.3690C= n.1642C= n.1342C= n.1591C= c.*832C= (n.*832C=) n.1478C= c.1170C= (p.Ile390=) c.1239C= (p.Ile413=) c.*895C= (n.*895C=) c.960C= (p.Ile320=) c.564C= (p.Ile188=) c.1068C= (p.Ile356=) c.*816C= (n.*816C=) c.555C= (p.Ile185=) c.552C= (p.Ile184=) n.179-4983C= n.732C= n.656C= c.417C= (p.Ile139=) n.1304C= | |
2 | g.85552987G>T | CA427085186 | GGCX | n.5283C>A n.3690C>A n.1642C>A n.1342C>A n.1591C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.1478C>A c.1170C>A (p.Ile390=) c.1239C>A (p.Ile413=) c.*895C>A (n.*895C>A) c.960C>A (p.Ile320=) c.564C>A (p.Ile188=) c.1068C>A (p.Ile356=) c.*816C>A (n.*816C>A) c.555C>A (p.Ile185=) c.552C>A (p.Ile184=) n.179-4983C>A n.732C>A n.656C>A c.417C>A (p.Ile139=) n.1304C>A | |
2 | g.85552988A= | CA1266825377 | GGCX | n.5282T= n.3689T= n.1641T= n.1341T= n.1590T= c.*831T= (n.*831T=) n.1477T= c.1169T= (p.Ile390=) c.1238T= (p.Ile413=) c.*894T= (n.*894T=) c.959T= (p.Ile320=) c.563T= (p.Ile188=) c.1067T= (p.Ile356=) c.*815T= (n.*815T=) c.554T= (p.Ile185=) c.551T= (p.Ile184=) n.179-4984T= n.731T= n.655T= c.416T= (p.Ile139=) n.1303T= | |
2 | g.85552988A>C | CA347486886 | GGCX | n.5282T>G n.3689T>G n.1641T>G n.1341T>G n.1590T>G c.*831T>G (n.*831T>G) n.1477T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.*894T>G (n.*894T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.*815T>G (n.*815T>G) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.179-4984T>G n.731T>G n.655T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.1303T>G | |
2 | g.85552988A>G | CA347486887 | GGCX | n.5282T>C n.3689T>C n.1641T>C n.1341T>C n.1590T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.1477T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.*894T>C (n.*894T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.*815T>C (n.*815T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.179-4984T>C n.731T>C n.655T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1303T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85552988A>T | CA347486888 | GGCX | n.5282T>A n.3689T>A n.1641T>A n.1341T>A n.1590T>A c.*831T>A (n.*831T>A) n.1477T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.*894T>A (n.*894T>A) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.*815T>A (n.*815T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.179-4984T>A n.731T>A n.655T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1303T>A | |
2 | g.85552989T>A | CA347486889 | GGCX | n.5281A>T n.3688A>T n.1640A>T n.1340A>T n.1589A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.1476A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.*893A>T (n.*893A>T) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.*814A>T (n.*814A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.179-4985A>T n.730A>T n.654A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1302A>T | |
2 | g.85552989T>C | CA347486890 | GGCX | n.5281A>G n.3688A>G n.1640A>G n.1340A>G n.1589A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.1476A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.*893A>G (n.*893A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.*814A>G (n.*814A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.179-4985A>G n.730A>G n.654A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.1302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85552989T>G | CA347486891 | GGCX | n.5281A>C n.3688A>C n.1640A>C n.1340A>C n.1589A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.1476A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.*893A>C (n.*893A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.*814A>C (n.*814A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.179-4985A>C n.730A>C n.654A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1302A>C | dbSNP |
2 | g.85552989T= | CA1266825378 | GGCX | n.5281A= n.3688A= n.1640A= n.1340A= n.1589A= c.*830A= (n.*830A=) n.1476A= c.1168A= (p.Ile390=) c.1237A= (p.Ile413=) c.*893A= (n.*893A=) c.958A= (p.Ile320=) c.562A= (p.Ile188=) c.1066A= (p.Ile356=) c.*814A= (n.*814A=) c.553A= (p.Ile185=) c.550A= (p.Ile184=) n.179-4985A= n.730A= n.654A= c.415A= (p.Ile139=) n.1302A= | |
2 | g.85552989_85552990insGTGGGAG | CA1741880 | GGCX | n.5280_5281insCTCCCAC n.3687_3688insCTCCCAC n.1639_1640insCTCCCAC n.1339_1340insCTCCCAC n.1588_1589insCTCCCAC c.*829_*830insCTCCCAC (n.*829_*830insCTCCCAC) n.1475_1476insCTCCCAC c.1167_1168insCTCCCAC (p.Ile390LeufsTer7) c.1236_1237insCTCCCAC (p.Ile413LeufsTer7) c.*892_*893insCTCCCAC (n.*892_*893insCTCCCAC) c.957_958insCTCCCAC (p.Ile320LeufsTer7) c.561_562insCTCCCAC (p.Ile188LeufsTer7) c.1065_1066insCTCCCAC (p.Ile356LeufsTer7) c.*813_*814insCTCCCAC (n.*813_*814insCTCCCAC) c.552_553insCTCCCAC (p.Ile185LeufsTer7) c.549_550insCTCCCAC (p.Ile184LeufsTer7) n.179-4986_179-4985insCTCCCAC n.729_730insCTCCCAC n.653_654insCTCCCAC c.414_415insCTCCCAC (p.Ile139LeufsTer7) n.1301_1302insCTCCCAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85552990C>A | CA347486893 | GGCX | n.5280G>T n.3687G>T n.1639G>T n.1339G>T n.1588G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.1475G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.*892G>T (n.*892G>T) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.*813G>T (n.*813G>T) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.179-4986G>T n.729G>T n.653G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1301G>T | |
2 | g.85552990C= | CA1266825379 | GGCX | n.5280G= n.3687G= n.1639G= n.1339G= n.1588G= c.*829G= (n.*829G=) n.1475G= c.1167G= (p.Lys389=) c.1236G= (p.Lys412=) c.*892G= (n.*892G=) c.957G= (p.Lys319=) c.561G= (p.Lys187=) c.1065G= (p.Lys355=) c.*813G= (n.*813G=) c.552G= (p.Lys184=) c.549G= (p.Lys183=) n.179-4986G= n.729G= n.653G= c.414G= (p.Lys138=) n.1301G= | |
2 | g.85552990C>G | CA347486894 | GGCX | n.5280G>C n.3687G>C n.1639G>C n.1339G>C n.1588G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.1475G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.*892G>C (n.*892G>C) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.*813G>C (n.*813G>C) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.179-4986G>C n.729G>C n.653G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1301G>C | |
2 | g.85552990C>T | CA427085203 | GGCX | n.5280G>A n.3687G>A n.1639G>A n.1339G>A n.1588G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.1475G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.957G>A (p.Lys319=) c.561G>A (p.Lys187=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.*813G>A (n.*813G>A) c.552G>A (p.Lys184=) c.549G>A (p.Lys183=) n.179-4986G>A n.729G>A n.653G>A c.414G>A (p.Lys138=) n.1301G>A | |
2 | g.85552990_85552991insGGGAGTGCACCA | CA1741881 | GGCX | n.5279_5280insTGGTGCACTCCC n.3686_3687insTGGTGCACTCCC n.1638_1639insTGGTGCACTCCC n.1338_1339insTGGTGCACTCCC n.1587_1588insTGGTGCACTCCC c.*828_*829insTGGTGCACTCCC (n.*828_*829insTGGTGCACTCCC) n.1474_1475insTGGTGCACTCCC c.1166_1167insTGGTGCACTCCC (p.Lys389delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.1235_1236insTGGTGCACTCCC (p.Lys412delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.*891_*892insTGGTGCACTCCC (n.*891_*892insTGGTGCACTCCC) c.956_957insTGGTGCACTCCC (p.Lys319delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.560_561insTGGTGCACTCCC (p.Lys187delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.1064_1065insTGGTGCACTCCC (p.Lys355delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.*812_*813insTGGTGCACTCCC (n.*812_*813insTGGTGCACTCCC) c.551_552insTGGTGCACTCCC (p.Lys184delinsAsnGlyAlaLeuPro) c.548_549insTGGTGCACTCCC (p.Lys183delinsAsnGlyAlaLeuPro) n.179-4987_179-4986insTGGTGCACTCCC n.728_729insTGGTGCACTCCC n.652_653insTGGTGCACTCCC c.413_414insTGGTGCACTCCC (p.Lys138delinsAsnGlyAlaLeuPro) n.1300_1301insTGGTGCACTCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85552991T>A | CA347486897 | GGCX | n.5279A>T n.3686A>T n.1638A>T n.1338A>T n.1587A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.1474A>T c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.*891A>T (n.*891A>T) c.956A>T (p.Lys319Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.*812A>T (n.*812A>T) c.551A>T (p.Lys184Met) c.548A>T (p.Lys183Met) n.179-4987A>T n.728A>T n.652A>T c.413A>T (p.Lys138Met) n.1300A>T | |
2 | g.85552991T>C | CA347486898 | GGCX | n.5279A>G n.3686A>G n.1638A>G n.1338A>G n.1587A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.1474A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*891A>G (n.*891A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.*812A>G (n.*812A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.179-4987A>G n.728A>G n.652A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) n.1300A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85552991T>G | CA347486900 | GGCX | n.5279A>C n.3686A>C n.1638A>C n.1338A>C n.1587A>C c.*828A>C (n.*828A>C) n.1474A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*891A>C (n.*891A>C) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.*812A>C (n.*812A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.179-4987A>C n.728A>C n.652A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) n.1300A>C | |
2 | g.85552991T= | CA1266825380 | GGCX | n.5279A= n.3686A= n.1638A= n.1338A= n.1587A= c.*828A= (n.*828A=) n.1474A= c.1166A= (p.Lys389=) c.1235A= (p.Lys412=) c.*891A= (n.*891A=) c.956A= (p.Lys319=) c.560A= (p.Lys187=) c.1064A= (p.Lys355=) c.*812A= (n.*812A=) c.551A= (p.Lys184=) c.548A= (p.Lys183=) n.179-4987A= n.728A= n.652A= c.413A= (p.Lys138=) n.1300A= | |
2 | g.85552992T>A | CA347486905 | GGCX | n.5278A>T n.3685A>T n.1637A>T n.1337A>T n.1586A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.1473A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*890A>T (n.*890A>T) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.*811A>T (n.*811A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.179-4988A>T n.727A>T n.651A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) n.1299A>T | |
2 | g.85552992T>C | CA1741882 | GGCX | n.5278A>G n.3685A>G n.1637A>G n.1337A>G n.1586A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.1473A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*890A>G (n.*890A>G) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.*811A>G (n.*811A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.179-4988A>G n.727A>G n.651A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) n.1299A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85552992T>G | CA347486903 | GGCX | n.5278A>C n.3685A>C n.1637A>C n.1337A>C n.1586A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.1473A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.*890A>C (n.*890A>C) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.*811A>C (n.*811A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.179-4988A>C n.727A>C n.651A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) n.1299A>C | |
2 | g.85552992T= | CA1266825381 | GGCX | n.5278A= n.3685A= n.1637A= n.1337A= n.1586A= c.*827A= (n.*827A=) n.1473A= c.1165A= (p.Lys389=) c.1234A= (p.Lys412=) c.*890A= (n.*890A=) c.955A= (p.Lys319=) c.559A= (p.Lys187=) c.1063A= (p.Lys355=) c.*811A= (n.*811A=) c.550A= (p.Lys184=) c.547A= (p.Lys183=) n.179-4988A= n.727A= n.651A= c.412A= (p.Lys138=) n.1299A= | |
2 | g.85552993C>A | CA427085224 | GGCX | n.5277G>T n.3684G>T n.1636G>T n.1336G>T n.1585G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1472G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.1233G>T (p.Val411=) c.*889G>T (n.*889G>T) c.954G>T (p.Val318=) c.558G>T (p.Val186=) c.1062G>T (p.Val354=) c.*810G>T (n.*810G>T) c.549G>T (p.Val183=) c.546G>T (p.Val182=) n.179-4989G>T n.726G>T n.650G>T c.411G>T (p.Val137=) n.1298G>T | |
2 | g.85552993C= | CA1266825382 | GGCX | n.5277G= n.3684G= n.1636G= n.1336G= n.1585G= c.*826G= (n.*826G=) n.1472G= c.1164G= (p.Val388=) c.1233G= (p.Val411=) c.*889G= (n.*889G=) c.954G= (p.Val318=) c.558G= (p.Val186=) c.1062G= (p.Val354=) c.*810G= (n.*810G=) c.549G= (p.Val183=) c.546G= (p.Val182=) n.179-4989G= n.726G= n.650G= c.411G= (p.Val137=) n.1298G= | |
2 | g.85552993C>G | CA427085227 | GGCX | n.5277G>C n.3684G>C n.1636G>C n.1336G>C n.1585G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1472G>C c.1164G>C (p.Val388=) c.1233G>C (p.Val411=) c.*889G>C (n.*889G>C) c.954G>C (p.Val318=) c.558G>C (p.Val186=) c.1062G>C (p.Val354=) c.*810G>C (n.*810G>C) c.549G>C (p.Val183=) c.546G>C (p.Val182=) n.179-4989G>C n.726G>C n.650G>C c.411G>C (p.Val137=) n.1298G>C | |
2 | g.85552993C>T | CA427085226 | GGCX | n.5277G>A n.3684G>A n.1636G>A n.1336G>A n.1585G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1472G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.1233G>A (p.Val411=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.954G>A (p.Val318=) c.558G>A (p.Val186=) c.1062G>A (p.Val354=) c.*810G>A (n.*810G>A) c.549G>A (p.Val183=) c.546G>A (p.Val182=) n.179-4989G>A n.726G>A n.650G>A c.411G>A (p.Val137=) n.1298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85552993_85552994insCT | CA534173616 | GGCX | n.5276_5277insAG n.3683_3684insAG n.1635_1636insAG n.1335_1336insAG n.1584_1585insAG c.*825_*826insAG (n.*825_*826insAG) n.1471_1472insAG c.1163_1164insAG (p.Lys389GlyfsTer?) c.1232_1233insAG (p.Lys412GlyfsTer?) c.*888_*889insAG (n.*888_*889insAG) c.953_954insAG (p.Lys319GlyfsTer?) c.557_558insAG (p.Lys187GlyfsTer?) c.1061_1062insAG (p.Lys355GlyfsTer?) c.*809_*810insAG (n.*809_*810insAG) c.548_549insAG (p.Lys184GlyfsTer?) c.545_546insAG (p.Lys183GlyfsTer?) n.179-4990_179-4989insAG n.725_726insAG n.649_650insAG c.410_411insAG (p.Lys138GlyfsTer?) n.1297_1298insAG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85552994A= | CA1266825383 | GGCX | n.5276T= n.3683T= n.1635T= n.1335T= n.1584T= c.*825T= (n.*825T=) n.1471T= c.1163T= (p.Val388=) c.1232T= (p.Val411=) c.*888T= (n.*888T=) c.953T= (p.Val318=) c.557T= (p.Val186=) c.1061T= (p.Val354=) c.*809T= (n.*809T=) c.548T= (p.Val183=) c.545T= (p.Val182=) n.179-4990T= n.725T= n.649T= c.410T= (p.Val137=) n.1297T= | |
2 | g.85552994A>C | CA347486906 | GGCX | n.5276T>G n.3683T>G n.1635T>G n.1335T>G n.1584T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.1471T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.*888T>G (n.*888T>G) c.953T>G (p.Val318Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.*809T>G (n.*809T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.179-4990T>G n.725T>G n.649T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.1297T>G | |
2 | g.85552994A>G | CA347486908 | GGCX | n.5276T>C n.3683T>C n.1635T>C n.1335T>C n.1584T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.1471T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.*888T>C (n.*888T>C) c.953T>C (p.Val318Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.*809T>C (n.*809T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.179-4990T>C n.725T>C n.649T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.1297T>C | |
2 | g.85552994A>T | CA347486910 | GGCX | n.5276T>A n.3683T>A n.1635T>A n.1335T>A n.1584T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.1471T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.*888T>A (n.*888T>A) c.953T>A (p.Val318Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.*809T>A (n.*809T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.179-4990T>A n.725T>A n.649T>A c.410T>A (p.Val137Glu) n.1297T>A | |
2 | g.85552995C>A | CA1741883 | GGCX | n.5275G>T n.3682G>T n.1634G>T n.1334G>T n.1583G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.1470G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.*887G>T (n.*887G>T) c.952G>T (p.Val318Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.*808G>T (n.*808G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.179-4991G>T n.724G>T n.648G>T c.409G>T (p.Val137Leu) n.1296G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85552995C= | CA1266825384 | GGCX | n.5275G= n.3682G= n.1634G= n.1334G= n.1583G= c.*824G= (n.*824G=) n.1470G= c.1162G= (p.Val388=) c.1231G= (p.Val411=) c.*887G= (n.*887G=) c.952G= (p.Val318=) c.556G= (p.Val186=) c.1060G= (p.Val354=) c.*808G= (n.*808G=) c.547G= (p.Val183=) c.544G= (p.Val182=) n.179-4991G= n.724G= n.648G= c.409G= (p.Val137=) n.1296G= | |
2 | g.85552995C>G | CA51736445 | GGCX | n.5275G>C n.3682G>C n.1634G>C n.1334G>C n.1583G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.1470G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.*887G>C (n.*887G>C) c.952G>C (p.Val318Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.*808G>C (n.*808G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.179-4991G>C n.724G>C n.648G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.1296G>C | dbSNP |
2 | g.85552995C>T | CA347486913 | GGCX | n.5275G>A n.3682G>A n.1634G>A n.1334G>A n.1583G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.1470G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.*887G>A (n.*887G>A) c.952G>A (p.Val318Met) c.556G>A (p.Val186Met) c.1060G>A (p.Val354Met) c.*808G>A (n.*808G>A) c.547G>A (p.Val183Met) c.544G>A (p.Val182Met) n.179-4991G>A n.724G>A n.648G>A c.409G>A (p.Val137Met) n.1296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85552995dup | CA534173619 | GGCX | n.5275dup n.3682dup n.1634dup n.1334dup n.1583dup c.*824dup (n.*824dup) n.1470dup c.1162dup (p.Val388GlyfsTer7) c.1231dup (p.Val411GlyfsTer7) c.*887dup (n.*887dup) c.952dup (p.Val318GlyfsTer7) c.556dup (p.Val186GlyfsTer7) c.1060dup (p.Val354GlyfsTer7) c.*808dup (n.*808dup) c.547dup (p.Val183GlyfsTer7) c.544dup (p.Val182GlyfsTer7) n.179-4991dup n.724dup n.648dup c.409dup (p.Val137GlyfsTer7) n.1296dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85552996G>A | CA1741884 | GGCX | n.5274C>T n.3681C>T n.1633C>T n.1333C>T n.1582C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.1469C>T c.1161C>T (p.His387=) c.1230C>T (p.His410=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.951C>T (p.His317=) c.555C>T (p.His185=) c.1059C>T (p.His353=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.546C>T (p.His182=) c.543C>T (p.His181=) n.179-4992C>T n.723C>T n.647C>T c.408C>T (p.His136=) n.1295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85552996G>C | CA347486916 | GGCX | n.5274C>G n.3681C>G n.1633C>G n.1333C>G n.1582C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.1469C>G c.1161C>G (p.His387Gln) c.1230C>G (p.His410Gln) c.*886C>G (n.*886C>G) c.951C>G (p.His317Gln) c.555C>G (p.His185Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) c.*807C>G (n.*807C>G) c.546C>G (p.His182Gln) c.543C>G (p.His181Gln) n.179-4992C>G n.723C>G n.647C>G c.408C>G (p.His136Gln) n.1295C>G | |
2 | g.85552996G= | CA1266825385 | GGCX | n.5274C= n.3681C= n.1633C= n.1333C= n.1582C= c.*823C= (n.*823C=) n.1469C= c.1161C= (p.His387=) c.1230C= (p.His410=) c.*886C= (n.*886C=) c.951C= (p.His317=) c.555C= (p.His185=) c.1059C= (p.His353=) c.*807C= (n.*807C=) c.546C= (p.His182=) c.543C= (p.His181=) n.179-4992C= n.723C= n.647C= c.408C= (p.His136=) n.1295C= | |
2 | g.85552996G>T | CA347486918 | GGCX | n.5274C>A n.3681C>A n.1633C>A n.1333C>A n.1582C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.1469C>A c.1161C>A (p.His387Gln) c.1230C>A (p.His410Gln) c.*886C>A (n.*886C>A) c.951C>A (p.His317Gln) c.555C>A (p.His185Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) c.*807C>A (n.*807C>A) c.546C>A (p.His182Gln) c.543C>A (p.His181Gln) n.179-4992C>A n.723C>A n.647C>A c.408C>A (p.His136Gln) n.1295C>A | |
2 | g.85552997T>A | CA347486920 | GGCX | n.5273A>T n.3680A>T n.1632A>T n.1332A>T n.1581A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.1468A>T c.1160A>T (p.His387Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.*885A>T (n.*885A>T) c.950A>T (p.His317Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) c.*806A>T (n.*806A>T) c.545A>T (p.His182Leu) c.542A>T (p.His181Leu) n.179-4993A>T n.722A>T n.646A>T c.407A>T (p.His136Leu) n.1294A>T | |
2 | g.85552997T>C | CA347486922 | GGCX | n.5273A>G n.3680A>G n.1632A>G n.1332A>G n.1581A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.1468A>G c.1160A>G (p.His387Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.*885A>G (n.*885A>G) c.950A>G (p.His317Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) c.*806A>G (n.*806A>G) c.545A>G (p.His182Arg) c.542A>G (p.His181Arg) n.179-4993A>G n.722A>G n.646A>G c.407A>G (p.His136Arg) n.1294A>G | |
2 | g.85552997T>G | CA51736448 | GGCX | n.5273A>C n.3680A>C n.1632A>C n.1332A>C n.1581A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.1468A>C c.1160A>C (p.His387Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.*885A>C (n.*885A>C) c.950A>C (p.His317Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) c.545A>C (p.His182Pro) c.542A>C (p.His181Pro) n.179-4993A>C n.722A>C n.646A>C c.407A>C (p.His136Pro) n.1294A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85552997T= | CA1266825386 | GGCX | n.5273A= n.3680A= n.1632A= n.1332A= n.1581A= c.*822A= (n.*822A=) n.1468A= c.1160A= (p.His387=) c.1229A= (p.His410=) c.*885A= (n.*885A=) c.950A= (p.His317=) c.554A= (p.His185=) c.1058A= (p.His353=) c.*806A= (n.*806A=) c.545A= (p.His182=) c.542A= (p.His181=) n.179-4993A= n.722A= n.646A= c.407A= (p.His136=) n.1294A= | |
2 | g.85552998G>A | CA347486928 | GGCX | n.5272C>T n.3679C>T n.1631C>T n.1331C>T n.1580C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.1467C>T c.1159C>T (p.His387Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.*884C>T (n.*884C>T) c.949C>T (p.His317Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.*805C>T (n.*805C>T) c.544C>T (p.His182Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) n.179-4994C>T n.721C>T n.645C>T c.406C>T (p.His136Tyr) n.1293C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85552998G>C | CA347486926 | GGCX | n.5272C>G n.3679C>G n.1631C>G n.1331C>G n.1580C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.1467C>G c.1159C>G (p.His387Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.*884C>G (n.*884C>G) c.949C>G (p.His317Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) c.*805C>G (n.*805C>G) c.544C>G (p.His182Asp) c.541C>G (p.His181Asp) n.179-4994C>G n.721C>G n.645C>G c.406C>G (p.His136Asp) n.1293C>G | |
2 | g.85552998G>T | CA347486925 | GGCX | n.5272C>A n.3679C>A n.1631C>A n.1331C>A n.1580C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.1467C>A c.1159C>A (p.His387Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.*884C>A (n.*884C>A) c.949C>A (p.His317Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) c.*805C>A (n.*805C>A) c.544C>A (p.His182Asn) c.541C>A (p.His181Asn) n.179-4994C>A n.721C>A n.645C>A c.406C>A (p.His136Asn) n.1293C>A | |
2 | g.85552999C>A | CA347486930 | GGCX | n.5271G>T n.3678G>T n.1630G>T n.1330G>T n.1579G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.1466G>T c.1158G>T (p.Gln386His) c.1227G>T (p.Gln409His) c.*883G>T (n.*883G>T) c.948G>T (p.Gln316His) c.552G>T (p.Gln184His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.*804G>T (n.*804G>T) c.543G>T (p.Gln181His) c.540G>T (p.Gln180His) n.179-4995G>T n.720G>T n.644G>T c.405G>T (p.Gln135His) n.1292G>T | |
2 | g.85552999C= | CA1266825387 | GGCX | n.5271G= n.3678G= n.1630G= n.1330G= n.1579G= c.*820G= (n.*820G=) n.1466G= c.1158G= (p.Gln386=) c.1227G= (p.Gln409=) c.*883G= (n.*883G=) c.948G= (p.Gln316=) c.552G= (p.Gln184=) c.1056G= (p.Gln352=) c.*804G= (n.*804G=) c.543G= (p.Gln181=) c.540G= (p.Gln180=) n.179-4995G= n.720G= n.644G= c.405G= (p.Gln135=) n.1292G= | |
2 | g.85552999C>G | CA347486932 | GGCX | n.5271G>C n.3678G>C n.1630G>C n.1330G>C n.1579G>C c.*820G>C (n.*820G>C) n.1466G>C c.1158G>C (p.Gln386His) c.1227G>C (p.Gln409His) c.*883G>C (n.*883G>C) c.948G>C (p.Gln316His) c.552G>C (p.Gln184His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.*804G>C (n.*804G>C) c.543G>C (p.Gln181His) c.540G>C (p.Gln180His) n.179-4995G>C n.720G>C n.644G>C c.405G>C (p.Gln135His) n.1292G>C | |
2 | g.85552999C>T | CA427085259 | GGCX | n.5271G>A n.3678G>A n.1630G>A n.1330G>A n.1579G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.1466G>A c.1158G>A (p.Gln386=) c.1227G>A (p.Gln409=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.948G>A (p.Gln316=) c.552G>A (p.Gln184=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.543G>A (p.Gln181=) c.540G>A (p.Gln180=) n.179-4995G>A n.720G>A n.644G>A c.405G>A (p.Gln135=) n.1292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553000T>A | CA347486934 | GGCX | n.5270A>T n.3677A>T n.1629A>T n.1329A>T n.1578A>T c.*819A>T (n.*819A>T) n.1465A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.*882A>T (n.*882A>T) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.*803A>T (n.*803A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.179-4996A>T n.719A>T n.643A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.1291A>T | |
2 | g.85553000T>C | CA1741885 | GGCX | n.5270A>G n.3677A>G n.1629A>G n.1329A>G n.1578A>G c.*819A>G (n.*819A>G) n.1465A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.*882A>G (n.*882A>G) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.*803A>G (n.*803A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.179-4996A>G n.719A>G n.643A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.1291A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553000T>G | CA347486936 | GGCX | n.5270A>C n.3677A>C n.1629A>C n.1329A>C n.1578A>C c.*819A>C (n.*819A>C) n.1465A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.*882A>C (n.*882A>C) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.*803A>C (n.*803A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.179-4996A>C n.719A>C n.643A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.1291A>C | |
2 | g.85553000T= | CA1266825388 | GGCX | n.5270A= n.3677A= n.1629A= n.1329A= n.1578A= c.*819A= (n.*819A=) n.1465A= c.1157A= (p.Gln386=) c.1226A= (p.Gln409=) c.*882A= (n.*882A=) c.947A= (p.Gln316=) c.551A= (p.Gln184=) c.1055A= (p.Gln352=) c.*803A= (n.*803A=) c.542A= (p.Gln181=) c.539A= (p.Gln180=) n.179-4996A= n.719A= n.643A= c.404A= (p.Gln135=) n.1291A= | |
2 | g.85553001G>A | CA347486939 | GGCX | n.5269C>T n.3676C>T n.1628C>T n.1328C>T n.1577C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.1464C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.*881C>T (n.*881C>T) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.*802C>T (n.*802C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.179-4997C>T n.718C>T n.642C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.1290C>T | |
2 | g.85553001G>C | CA347486940 | GGCX | n.5269C>G n.3676C>G n.1628C>G n.1328C>G n.1577C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.1464C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.*881C>G (n.*881C>G) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.*802C>G (n.*802C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.179-4997C>G n.718C>G n.642C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.1290C>G | |
2 | g.85553001G>T | CA347486942 | GGCX | n.5269C>A n.3676C>A n.1628C>A n.1328C>A n.1577C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.1464C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.*881C>A (n.*881C>A) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.*802C>A (n.*802C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.179-4997C>A n.718C>A n.642C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.1290C>A | |
2 | g.85553002G>A | CA427085279 | GGCX | n.5268C>T n.3675C>T n.1627C>T n.1327C>T n.1576C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.1463C>T c.1155C>T (p.His385=) c.1224C>T (p.His408=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.945C>T (p.His315=) c.549C>T (p.His183=) c.1053C>T (p.His351=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.540C>T (p.His180=) c.537C>T (p.His179=) n.179-4998C>T n.717C>T n.641C>T c.402C>T (p.His134=) n.1289C>T | |
2 | g.85553002G>C | CA347486944 | GGCX | n.5268C>G n.3675C>G n.1627C>G n.1327C>G n.1576C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.1463C>G c.1155C>G (p.His385Gln) c.1224C>G (p.His408Gln) c.*880C>G (n.*880C>G) c.945C>G (p.His315Gln) c.549C>G (p.His183Gln) c.1053C>G (p.His351Gln) c.*801C>G (n.*801C>G) c.540C>G (p.His180Gln) c.537C>G (p.His179Gln) n.179-4998C>G n.717C>G n.641C>G c.402C>G (p.His134Gln) n.1289C>G | |
2 | g.85553002G= | CA1266825389 | GGCX | n.5268C= n.3675C= n.1627C= n.1327C= n.1576C= c.*817C= (n.*817C=) n.1463C= c.1155C= (p.His385=) c.1224C= (p.His408=) c.*880C= (n.*880C=) c.945C= (p.His315=) c.549C= (p.His183=) c.1053C= (p.His351=) c.*801C= (n.*801C=) c.540C= (p.His180=) c.537C= (p.His179=) n.179-4998C= n.717C= n.641C= c.402C= (p.His134=) n.1289C= | |
2 | g.85553002G>T | CA1741886 | GGCX | n.5268C>A n.3675C>A n.1627C>A n.1327C>A n.1576C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.1463C>A c.1155C>A (p.His385Gln) c.1224C>A (p.His408Gln) c.*880C>A (n.*880C>A) c.945C>A (p.His315Gln) c.549C>A (p.His183Gln) c.1053C>A (p.His351Gln) c.*801C>A (n.*801C>A) c.540C>A (p.His180Gln) c.537C>A (p.His179Gln) n.179-4998C>A n.717C>A n.641C>A c.402C>A (p.His134Gln) n.1289C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553003T>A | CA347486946 | GGCX | n.5267A>T n.3674A>T n.1626A>T n.1326A>T n.1575A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.1462A>T c.1154A>T (p.His385Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) c.*879A>T (n.*879A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.548A>T (p.His183Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) c.*800A>T (n.*800A>T) c.539A>T (p.His180Leu) c.536A>T (p.His179Leu) n.179-4999A>T n.716A>T n.640A>T c.401A>T (p.His134Leu) n.1288A>T | |
2 | g.85553003T>C | CA347486948 | GGCX | n.5267A>G n.3674A>G n.1626A>G n.1326A>G n.1575A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.1462A>G c.1154A>G (p.His385Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) c.*879A>G (n.*879A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.548A>G (p.His183Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) c.*800A>G (n.*800A>G) c.539A>G (p.His180Arg) c.536A>G (p.His179Arg) n.179-4999A>G n.716A>G n.640A>G c.401A>G (p.His134Arg) n.1288A>G | |
2 | g.85553003T>G | CA347486949 | GGCX | n.5267A>C n.3674A>C n.1626A>C n.1326A>C n.1575A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.1462A>C c.1154A>C (p.His385Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) c.*879A>C (n.*879A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.548A>C (p.His183Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) c.*800A>C (n.*800A>C) c.539A>C (p.His180Pro) c.536A>C (p.His179Pro) n.179-4999A>C n.716A>C n.640A>C c.401A>C (p.His134Pro) n.1288A>C | |
2 | g.85553004G>A | CA347486953 | GGCX | n.5266C>T n.3673C>T n.1625C>T n.1325C>T n.1574C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.1461C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.*878C>T (n.*878C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.*799C>T (n.*799C>T) c.538C>T (p.His180Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) n.179-5000C>T n.715C>T n.639C>T c.400C>T (p.His134Tyr) n.1287C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553004G>C | CA347486955 | GGCX | n.5266C>G n.3673C>G n.1625C>G n.1325C>G n.1574C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.1461C>G c.1153C>G (p.His385Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) c.*878C>G (n.*878C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.547C>G (p.His183Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) c.*799C>G (n.*799C>G) c.538C>G (p.His180Asp) c.535C>G (p.His179Asp) n.179-5000C>G n.715C>G n.639C>G c.400C>G (p.His134Asp) n.1287C>G | |
2 | g.85553004G>T | CA347486951 | GGCX | n.5266C>A n.3673C>A n.1625C>A n.1325C>A n.1574C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.1461C>A c.1153C>A (p.His385Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) c.*878C>A (n.*878C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.547C>A (p.His183Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) c.*799C>A (n.*799C>A) c.538C>A (p.His180Asn) c.535C>A (p.His179Asn) n.179-5000C>A n.715C>A n.639C>A c.400C>A (p.His134Asn) n.1287C>A | |
2 | g.85553005G>A | CA1741887 | GGCX | n.5265C>T n.3672C>T n.1624C>T n.1324C>T n.1573C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.1460C>T c.1152C>T (p.Ser384=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.942C>T (p.Ser314=) c.546C>T (p.Ser182=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.537C>T (p.Ser179=) c.534C>T (p.Ser178=) n.179-5001C>T n.714C>T n.638C>T c.399C>T (p.Ser133=) n.1286C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553005G>C | CA427085290 | GGCX | n.5265C>G n.3672C>G n.1624C>G n.1324C>G n.1573C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.1460C>G c.1152C>G (p.Ser384=) c.1221C>G (p.Ser407=) c.*877C>G (n.*877C>G) c.942C>G (p.Ser314=) c.546C>G (p.Ser182=) c.1050C>G (p.Ser350=) c.*798C>G (n.*798C>G) c.537C>G (p.Ser179=) c.534C>G (p.Ser178=) n.179-5001C>G n.714C>G n.638C>G c.399C>G (p.Ser133=) n.1286C>G | |
2 | g.85553005G= | CA1266825390 | GGCX | n.5265C= n.3672C= n.1624C= n.1324C= n.1573C= c.*814C= (n.*814C=) n.1460C= c.1152C= (p.Ser384=) c.1221C= (p.Ser407=) c.*877C= (n.*877C=) c.942C= (p.Ser314=) c.546C= (p.Ser182=) c.1050C= (p.Ser350=) c.*798C= (n.*798C=) c.537C= (p.Ser179=) c.534C= (p.Ser178=) n.179-5001C= n.714C= n.638C= c.399C= (p.Ser133=) n.1286C= | |
2 | g.85553005G>T | CA427085292 | GGCX | n.5265C>A n.3672C>A n.1624C>A n.1324C>A n.1573C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.1460C>A c.1152C>A (p.Ser384=) c.1221C>A (p.Ser407=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.942C>A (p.Ser314=) c.546C>A (p.Ser182=) c.1050C>A (p.Ser350=) c.*798C>A (n.*798C>A) c.537C>A (p.Ser179=) c.534C>A (p.Ser178=) n.179-5001C>A n.714C>A n.638C>A c.399C>A (p.Ser133=) n.1286C>A | |
2 | g.85553006G>A | CA347486961 | GGCX | n.5264C>T n.3671C>T n.1623C>T n.1323C>T n.1572C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.1459C>T c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.*876C>T (n.*876C>T) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.*797C>T (n.*797C>T) c.536C>T (p.Ser179Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.179-5002C>T n.713C>T n.637C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) n.1285C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553006G>C | CA347486958 | GGCX | n.5264C>G n.3671C>G n.1623C>G n.1323C>G n.1572C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.1459C>G c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.*876C>G (n.*876C>G) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.*797C>G (n.*797C>G) c.536C>G (p.Ser179Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.179-5002C>G n.713C>G n.637C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) n.1285C>G | gnomAD v4 |
2 | g.85553006G>T | CA347486959 | GGCX | n.5264C>A n.3671C>A n.1623C>A n.1323C>A n.1572C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.1459C>A c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.*876C>A (n.*876C>A) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.*797C>A (n.*797C>A) c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.179-5002C>A n.713C>A n.637C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.1285C>A | |
2 | g.85553007A= | CA1266825391 | GGCX | n.5263T= n.3670T= n.1622T= n.1322T= n.1571T= c.*812T= (n.*812T=) n.1458T= c.1150T= (p.Ser384=) c.1219T= (p.Ser407=) c.*875T= (n.*875T=) c.940T= (p.Ser314=) c.544T= (p.Ser182=) c.1048T= (p.Ser350=) c.*796T= (n.*796T=) c.535T= (p.Ser179=) c.532T= (p.Ser178=) n.179-5003T= n.712T= n.636T= c.397T= (p.Ser133=) n.1284T= | |
2 | g.85553007A>C | CA1741888 | GGCX | n.5263T>G n.3670T>G n.1622T>G n.1322T>G n.1571T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1458T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.*875T>G (n.*875T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.*796T>G (n.*796T>G) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.179-5003T>G n.712T>G n.636T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) n.1284T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553007A>G | CA347486964 | GGCX | n.5263T>C n.3670T>C n.1622T>C n.1322T>C n.1571T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1458T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.*875T>C (n.*875T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.*796T>C (n.*796T>C) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.179-5003T>C n.712T>C n.636T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) n.1284T>C | |
2 | g.85553007A>T | CA347486966 | GGCX | n.5263T>A n.3670T>A n.1622T>A n.1322T>A n.1571T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1458T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.*875T>A (n.*875T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.*796T>A (n.*796T>A) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.179-5003T>A n.712T>A n.636T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) n.1284T>A | |
2 | g.85553008G>A | CA1741889 | GGCX | n.5262C>T n.3669C>T n.1621C>T n.1321C>T n.1570C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1457C>T c.1149C>T (p.Arg383=) c.1218C>T (p.Arg406=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.939C>T (p.Arg313=) c.543C>T (p.Arg181=) c.1047C>T (p.Arg349=) c.*795C>T (n.*795C>T) c.534C>T (p.Arg178=) c.531C>T (p.Arg177=) n.179-5004C>T n.711C>T n.635C>T c.396C>T (p.Arg132=) n.1283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553008G>C | CA427085307 | GGCX | n.5262C>G n.3669C>G n.1621C>G n.1321C>G n.1570C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1457C>G c.1149C>G (p.Arg383=) c.1218C>G (p.Arg406=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.939C>G (p.Arg313=) c.543C>G (p.Arg181=) c.1047C>G (p.Arg349=) c.*795C>G (n.*795C>G) c.534C>G (p.Arg178=) c.531C>G (p.Arg177=) n.179-5004C>G n.711C>G n.635C>G c.396C>G (p.Arg132=) n.1283C>G | |
2 | g.85553008G= | CA1266825392 | GGCX | n.5262C= n.3669C= n.1621C= n.1321C= n.1570C= c.*811C= (n.*811C=) n.1457C= c.1149C= (p.Arg383=) c.1218C= (p.Arg406=) c.*874C= (n.*874C=) c.939C= (p.Arg313=) c.543C= (p.Arg181=) c.1047C= (p.Arg349=) c.*795C= (n.*795C=) c.534C= (p.Arg178=) c.531C= (p.Arg177=) n.179-5004C= n.711C= n.635C= c.396C= (p.Arg132=) n.1283C= | |
2 | g.85553008G>T | CA427085305 | GGCX | n.5262C>A n.3669C>A n.1621C>A n.1321C>A n.1570C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1457C>A c.1149C>A (p.Arg383=) c.1218C>A (p.Arg406=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.939C>A (p.Arg313=) c.543C>A (p.Arg181=) c.1047C>A (p.Arg349=) c.*795C>A (n.*795C>A) c.534C>A (p.Arg178=) c.531C>A (p.Arg177=) n.179-5004C>A n.711C>A n.635C>A c.396C>A (p.Arg132=) n.1283C>A | |
2 | g.85553009C>A | CA1741891 | GGCX | n.5261G>T n.3668G>T n.1620G>T n.1320G>T n.1569G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.1456G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.*873G>T (n.*873G>T) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) n.179-5005G>T n.710G>T n.634G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) n.1282G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553009C= | CA1266825394 | GGCX | n.5261G= n.3668G= n.1620G= n.1320G= n.1569G= c.*810G= (n.*810G=) n.1456G= c.1148G= (p.Arg383=) c.1217G= (p.Arg406=) c.*873G= (n.*873G=) c.938G= (p.Arg313=) c.542G= (p.Arg181=) c.1046G= (p.Arg349=) c.*794G= (n.*794G=) c.533G= (p.Arg178=) c.530G= (p.Arg177=) n.179-5005G= n.710G= n.634G= c.395G= (p.Arg132=) n.1282G= | |
2 | g.85553009C>G | CA347486970 | GGCX | n.5261G>C n.3668G>C n.1620G>C n.1320G>C n.1569G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.1456G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.*873G>C (n.*873G>C) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*794G>C (n.*794G>C) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) n.179-5005G>C n.710G>C n.634G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) n.1282G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553009C>T | CA1741890 | GGCX | n.5261G>A n.3668G>A n.1620G>A n.1320G>A n.1569G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.1456G>A c.1148G>A (p.Arg383His) c.1217G>A (p.Arg406His) c.*873G>A (n.*873G>A) c.938G>A (p.Arg313His) c.542G>A (p.Arg181His) c.1046G>A (p.Arg349His) c.*794G>A (n.*794G>A) c.533G>A (p.Arg178His) c.530G>A (p.Arg177His) n.179-5005G>A n.710G>A n.634G>A c.395G>A (p.Arg132His) n.1282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553009_85553010delinsCG | CA1266825393 | GGCX | n.5260_5261delinsCG n.3667_3668delinsCG n.1619_1620delinsCG n.1319_1320delinsCG n.1568_1569delinsCG c.*809_*810delinsCG (n.*809_*810delinsCG) n.1455_1456delinsCG c.1147_1148delinsCG (p.Arg383=) c.1216_1217delinsCG (p.Arg406=) c.*872_*873delinsCG (n.*872_*873delinsCG) c.937_938delinsCG (p.Arg313=) c.541_542delinsCG (p.Arg181=) c.1045_1046delinsCG (p.Arg349=) c.*793_*794delinsCG (n.*793_*794delinsCG) c.532_533delinsCG (p.Arg178=) c.529_530delinsCG (p.Arg177=) n.179-5006_179-5005delinsCG n.709_710delinsCG n.633_634delinsCG c.394_395delinsCG (p.Arg132=) n.1281_1282delinsCG | |
2 | g.85553010G>A | CA1741892 | GGCX | n.5260C>T n.3667C>T n.1619C>T n.1319C>T n.1568C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.1455C>T c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.*872C>T (n.*872C>T) c.937C>T (p.Arg313Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.*793C>T (n.*793C>T) c.532C>T (p.Arg178Cys) c.529C>T (p.Arg177Cys) n.179-5006C>T n.709C>T n.633C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) n.1281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553010G>C | CA347486974 | GGCX | n.5260C>G n.3667C>G n.1619C>G n.1319C>G n.1568C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.1455C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.*872C>G (n.*872C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) n.179-5006C>G n.709C>G n.633C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) n.1281C>G | |
2 | g.85553010G= | CA1266825395 | GGCX | n.5260C= n.3667C= n.1619C= n.1319C= n.1568C= c.*809C= (n.*809C=) n.1455C= c.1147C= (p.Arg383=) c.1216C= (p.Arg406=) c.*872C= (n.*872C=) c.937C= (p.Arg313=) c.541C= (p.Arg181=) c.1045C= (p.Arg349=) c.*793C= (n.*793C=) c.532C= (p.Arg178=) c.529C= (p.Arg177=) n.179-5006C= n.709C= n.633C= c.394C= (p.Arg132=) n.1281C= | |
2 | g.85553010G>T | CA347486975 | GGCX | n.5260C>A n.3667C>A n.1619C>A n.1319C>A n.1568C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.1455C>A c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.*872C>A (n.*872C>A) c.937C>A (p.Arg313Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.*793C>A (n.*793C>A) c.532C>A (p.Arg178Ser) c.529C>A (p.Arg177Ser) n.179-5006C>A n.709C>A n.633C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) n.1281C>A | |
2 | g.85553012del | CA1033058870 | GGCX | n.5260del n.3667del n.1619del n.1319del n.1568del c.*809del (n.*809del) n.1455del c.1147del (p.Arg383AlafsTer6) c.1216del (p.Arg406AlafsTer6) c.*872del (n.*872del) c.937del (p.Arg313AlafsTer6) c.541del (p.Arg181AlafsTer6) c.1045del (p.Arg349AlafsTer6) c.*793del (n.*793del) c.532del (p.Arg178AlafsTer6) c.529del (p.Arg177AlafsTer6) n.179-5006del n.709del n.633del c.394del (p.Arg132AlafsTer6) n.1281del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553011G>A | CA427085324 | GGCX | n.5259C>T n.3666C>T n.1618C>T n.1318C>T n.1567C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.1454C>T c.1146C>T (p.Ser382=) c.1215C>T (p.Ser405=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.936C>T (p.Ser312=) c.540C>T (p.Ser180=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.*792C>T (n.*792C>T) c.531C>T (p.Ser177=) c.528C>T (p.Ser176=) n.179-5007C>T n.708C>T n.632C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.1280C>T | |
2 | g.85553011G>C | CA427085329 | GGCX | n.5259C>G n.3666C>G n.1618C>G n.1318C>G n.1567C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.1454C>G c.1146C>G (p.Ser382=) c.1215C>G (p.Ser405=) c.*871C>G (n.*871C>G) c.936C>G (p.Ser312=) c.540C>G (p.Ser180=) c.1044C>G (p.Ser348=) c.*792C>G (n.*792C>G) c.531C>G (p.Ser177=) c.528C>G (p.Ser176=) n.179-5007C>G n.708C>G n.632C>G c.393C>G (p.Ser131=) n.1280C>G | |
2 | g.85553011G>T | CA427085331 | GGCX | n.5259C>A n.3666C>A n.1618C>A n.1318C>A n.1567C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.1454C>A c.1146C>A (p.Ser382=) c.1215C>A (p.Ser405=) c.*871C>A (n.*871C>A) c.936C>A (p.Ser312=) c.540C>A (p.Ser180=) c.1044C>A (p.Ser348=) c.*792C>A (n.*792C>A) c.531C>A (p.Ser177=) c.528C>A (p.Ser176=) n.179-5007C>A n.708C>A n.632C>A c.393C>A (p.Ser131=) n.1280C>A | |
2 | g.85553012G>A | CA347486977 | GGCX | n.5258C>T n.3665C>T n.1617C>T n.1317C>T n.1566C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.1453C>T c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.*870C>T (n.*870C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.*791C>T (n.*791C>T) c.530C>T (p.Ser177Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) n.179-5008C>T n.707C>T n.631C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.1279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553012G>C | CA347486978 | GGCX | n.5258C>G n.3665C>G n.1617C>G n.1317C>G n.1566C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.1453C>G c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.*870C>G (n.*870C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.*791C>G (n.*791C>G) c.530C>G (p.Ser177Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) n.179-5008C>G n.707C>G n.631C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.1279C>G | |
2 | g.85553012G= | CA1266825396 | GGCX | n.5258C= n.3665C= n.1617C= n.1317C= n.1566C= c.*807C= (n.*807C=) n.1453C= c.1145C= (p.Ser382=) c.1214C= (p.Ser405=) c.*870C= (n.*870C=) c.935C= (p.Ser312=) c.539C= (p.Ser180=) c.1043C= (p.Ser348=) c.*791C= (n.*791C=) c.530C= (p.Ser177=) c.527C= (p.Ser176=) n.179-5008C= n.707C= n.631C= c.392C= (p.Ser131=) n.1279C= | |
2 | g.85553012G>T | CA347486979 | GGCX | n.5258C>A n.3665C>A n.1617C>A n.1317C>A n.1566C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.1453C>A c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.179-5008C>A n.707C>A n.631C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.1279C>A | |
2 | g.85553013A>C | CA347486982 | GGCX | n.5257T>G n.3664T>G n.1616T>G n.1316T>G n.1565T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.1452T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*869T>G (n.*869T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.*790T>G (n.*790T>G) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.179-5009T>G n.706T>G n.630T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.1278T>G | |
2 | g.85553013A>G | CA347486985 | GGCX | n.5257T>C n.3664T>C n.1616T>C n.1316T>C n.1565T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.1452T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*869T>C (n.*869T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.*790T>C (n.*790T>C) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.179-5009T>C n.706T>C n.630T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.1278T>C | |
2 | g.85553013A>T | CA347486984 | GGCX | n.5257T>A n.3664T>A n.1616T>A n.1316T>A n.1565T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.1452T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*869T>A (n.*869T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.*790T>A (n.*790T>A) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.179-5009T>A n.706T>A n.630T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.1278T>A | |
2 | g.85553014G>A | CA427085344 | GGCX | n.5256C>T n.3663C>T n.1615C>T n.1315C>T n.1564C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.1451C>T c.1143C>T (p.His381=) c.1212C>T (p.His404=) c.*868C>T (n.*868C>T) c.933C>T (p.His311=) c.537C>T (p.His179=) c.1041C>T (p.His347=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.528C>T (p.His176=) c.525C>T (p.His175=) n.179-5010C>T n.705C>T n.629C>T c.390C>T (p.His130=) n.1277C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553014G>C | CA347486986 | GGCX | n.5256C>G n.3663C>G n.1615C>G n.1315C>G n.1564C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.1451C>G c.1143C>G (p.His381Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.*868C>G (n.*868C>G) c.933C>G (p.His311Gln) c.537C>G (p.His179Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.*789C>G (n.*789C>G) c.528C>G (p.His176Gln) c.525C>G (p.His175Gln) n.179-5010C>G n.705C>G n.629C>G c.390C>G (p.His130Gln) n.1277C>G | |
2 | g.85553014G= | CA1266825397 | GGCX | n.5256C= n.3663C= n.1615C= n.1315C= n.1564C= c.*805C= (n.*805C=) n.1451C= c.1143C= (p.His381=) c.1212C= (p.His404=) c.*868C= (n.*868C=) c.933C= (p.His311=) c.537C= (p.His179=) c.1041C= (p.His347=) c.*789C= (n.*789C=) c.528C= (p.His176=) c.525C= (p.His175=) n.179-5010C= n.705C= n.629C= c.390C= (p.His130=) n.1277C= | |
2 | g.85553014G>T | CA347486987 | GGCX | n.5256C>A n.3663C>A n.1615C>A n.1315C>A n.1564C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.1451C>A c.1143C>A (p.His381Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.*868C>A (n.*868C>A) c.933C>A (p.His311Gln) c.537C>A (p.His179Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.*789C>A (n.*789C>A) c.528C>A (p.His176Gln) c.525C>A (p.His175Gln) n.179-5010C>A n.705C>A n.629C>A c.390C>A (p.His130Gln) n.1277C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553015T>A | CA347486989 | GGCX | n.5255A>T n.3662A>T n.1614A>T n.1314A>T n.1563A>T c.*804A>T (n.*804A>T) n.1450A>T c.1142A>T (p.His381Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.*867A>T (n.*867A>T) c.932A>T (p.His311Leu) c.536A>T (p.His179Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.*788A>T (n.*788A>T) c.527A>T (p.His176Leu) c.524A>T (p.His175Leu) n.179-5011A>T n.704A>T n.628A>T c.389A>T (p.His130Leu) n.1276A>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553015T>C | CA347486991 | GGCX | n.5255A>G n.3662A>G n.1614A>G n.1314A>G n.1563A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.1450A>G c.1142A>G (p.His381Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.*867A>G (n.*867A>G) c.932A>G (p.His311Arg) c.536A>G (p.His179Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.*788A>G (n.*788A>G) c.527A>G (p.His176Arg) c.524A>G (p.His175Arg) n.179-5011A>G n.704A>G n.628A>G c.389A>G (p.His130Arg) n.1276A>G | |
2 | g.85553015T>G | CA347486993 | GGCX | n.5255A>C n.3662A>C n.1614A>C n.1314A>C n.1563A>C c.*804A>C (n.*804A>C) n.1450A>C c.1142A>C (p.His381Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.*867A>C (n.*867A>C) c.932A>C (p.His311Pro) c.536A>C (p.His179Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) c.527A>C (p.His176Pro) c.524A>C (p.His175Pro) n.179-5011A>C n.704A>C n.628A>C c.389A>C (p.His130Pro) n.1276A>C | dbSNP |
2 | g.85553015T= | CA1266825398 | GGCX | n.5255A= n.3662A= n.1614A= n.1314A= n.1563A= c.*804A= (n.*804A=) n.1450A= c.1142A= (p.His381=) c.1211A= (p.His404=) c.*867A= (n.*867A=) c.932A= (p.His311=) c.536A= (p.His179=) c.1040A= (p.His347=) c.*788A= (n.*788A=) c.527A= (p.His176=) c.524A= (p.His175=) n.179-5011A= n.704A= n.628A= c.389A= (p.His130=) n.1276A= | |
2 | g.85553016G>A | CA347486995 | GGCX | n.5254C>T n.3661C>T n.1613C>T n.1313C>T n.1562C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.1449C>T c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.*866C>T (n.*866C>T) c.931C>T (p.His311Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.*787C>T (n.*787C>T) c.526C>T (p.His176Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) n.179-5012C>T n.703C>T n.627C>T c.388C>T (p.His130Tyr) n.1275C>T | |
2 | g.85553016G>C | CA347486997 | GGCX | n.5254C>G n.3661C>G n.1613C>G n.1313C>G n.1562C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.1449C>G c.1141C>G (p.His381Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.*866C>G (n.*866C>G) c.931C>G (p.His311Asp) c.535C>G (p.His179Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.*787C>G (n.*787C>G) c.526C>G (p.His176Asp) c.523C>G (p.His175Asp) n.179-5012C>G n.703C>G n.627C>G c.388C>G (p.His130Asp) n.1275C>G | |
2 | g.85553016G>T | CA347486999 | GGCX | n.5254C>A n.3661C>A n.1613C>A n.1313C>A n.1562C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.1449C>A c.1141C>A (p.His381Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.*866C>A (n.*866C>A) c.931C>A (p.His311Asn) c.535C>A (p.His179Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.*787C>A (n.*787C>A) c.526C>A (p.His176Asn) c.523C>A (p.His175Asn) n.179-5012C>A n.703C>A n.627C>A c.388C>A (p.His130Asn) n.1275C>A | |
2 | g.85553017C>A | CA427085363 | GGCX | n.5253G>T n.3660G>T n.1612G>T n.1312G>T n.1561G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.1448G>T c.1140G>T (p.Val380=) c.1209G>T (p.Val403=) c.*865G>T (n.*865G>T) c.930G>T (p.Val310=) c.534G>T (p.Val178=) c.1038G>T (p.Val346=) c.*786G>T (n.*786G>T) c.525G>T (p.Val175=) c.522G>T (p.Val174=) n.179-5013G>T n.702G>T n.626G>T c.387G>T (p.Val129=) n.1274G>T | |
2 | g.85553017C= | CA1266825399 | GGCX | n.5253G= n.3660G= n.1612G= n.1312G= n.1561G= c.*802G= (n.*802G=) n.1448G= c.1140G= (p.Val380=) c.1209G= (p.Val403=) c.*865G= (n.*865G=) c.930G= (p.Val310=) c.534G= (p.Val178=) c.1038G= (p.Val346=) c.*786G= (n.*786G=) c.525G= (p.Val175=) c.522G= (p.Val174=) n.179-5013G= n.702G= n.626G= c.387G= (p.Val129=) n.1274G= | |
2 | g.85553017C>G | CA427085364 | GGCX | n.5253G>C n.3660G>C n.1612G>C n.1312G>C n.1561G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.1448G>C c.1140G>C (p.Val380=) c.1209G>C (p.Val403=) c.*865G>C (n.*865G>C) c.930G>C (p.Val310=) c.534G>C (p.Val178=) c.1038G>C (p.Val346=) c.*786G>C (n.*786G>C) c.525G>C (p.Val175=) c.522G>C (p.Val174=) n.179-5013G>C n.702G>C n.626G>C c.387G>C (p.Val129=) n.1274G>C | |
2 | g.85553017C>T | CA427085366 | GGCX | n.5253G>A n.3660G>A n.1612G>A n.1312G>A n.1561G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.1448G>A c.1140G>A (p.Val380=) c.1209G>A (p.Val403=) c.*865G>A (n.*865G>A) c.930G>A (p.Val310=) c.534G>A (p.Val178=) c.1038G>A (p.Val346=) c.*786G>A (n.*786G>A) c.525G>A (p.Val175=) c.522G>A (p.Val174=) n.179-5013G>A n.702G>A n.626G>A c.387G>A (p.Val129=) n.1274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553019_85553024del | CA2580068278 | GGCX | n.5248_5253del n.3655_3660del n.1607_1612del n.1307_1312del n.1556_1561del c.*797_*802del (n.*797_*802del) n.1443_1448del c.1135_1140del (p.Met379_Val380del) c.1204_1209del (p.Met402_Val403del) c.*860_*865del (n.*860_*865del) c.925_930del (p.Met309_Val310del) c.529_534del (p.Met177_Val178del) c.1033_1038del (p.Met345_Val346del) c.*781_*786del (n.*781_*786del) c.520_525del (p.Met174_Val175del) c.517_522del (p.Met173_Val174del) n.179-5018_179-5013del n.697_702del n.621_626del c.382_387del (p.Met128_Val129del) n.1269_1274del | ClinVar |
2 | g.85553018A= | CA1266825400 | GGCX | n.5252T= n.3659T= n.1611T= n.1311T= n.1560T= c.*801T= (n.*801T=) n.1447T= c.1139T= (p.Val380=) c.1208T= (p.Val403=) c.*864T= (n.*864T=) c.929T= (p.Val310=) c.533T= (p.Val178=) c.1037T= (p.Val346=) c.*785T= (n.*785T=) c.524T= (p.Val175=) c.521T= (p.Val174=) n.179-5014T= n.701T= n.625T= c.386T= (p.Val129=) n.1273T= | |
2 | g.85553018A>C | CA347487001 | GGCX | n.5252T>G n.3659T>G n.1611T>G n.1311T>G n.1560T>G c.*801T>G (n.*801T>G) n.1447T>G c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.*864T>G (n.*864T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*785T>G (n.*785T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.179-5014T>G n.701T>G n.625T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.1273T>G | |
2 | g.85553018A>G | CA347487003 | GGCX | n.5252T>C n.3659T>C n.1611T>C n.1311T>C n.1560T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.1447T>C c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.*864T>C (n.*864T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*785T>C (n.*785T>C) c.524T>C (p.Val175Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.179-5014T>C n.701T>C n.625T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.1273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553018A>T | CA347487004 | GGCX | n.5252T>A n.3659T>A n.1611T>A n.1311T>A n.1560T>A c.*801T>A (n.*801T>A) n.1447T>A c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.*864T>A (n.*864T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.*785T>A (n.*785T>A) c.524T>A (p.Val175Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.179-5014T>A n.701T>A n.625T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.1273T>A | |
2 | g.85553019C>A | CA1741893 | GGCX | n.5251G>T n.3658G>T n.1610G>T n.1310G>T n.1559G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.1446G>T c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.*863G>T (n.*863G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*784G>T (n.*784G>T) c.523G>T (p.Val175Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.179-5015G>T n.700G>T n.624G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.1272G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553019C= | CA1266825401 | GGCX | n.5251G= n.3658G= n.1610G= n.1310G= n.1559G= c.*800G= (n.*800G=) n.1446G= c.1138G= (p.Val380=) c.1207G= (p.Val403=) c.*863G= (n.*863G=) c.928G= (p.Val310=) c.532G= (p.Val178=) c.1036G= (p.Val346=) c.*784G= (n.*784G=) c.523G= (p.Val175=) c.520G= (p.Val174=) n.179-5015G= n.700G= n.624G= c.385G= (p.Val129=) n.1272G= | |
2 | g.85553019C>G | CA347487009 | GGCX | n.5251G>C n.3658G>C n.1610G>C n.1310G>C n.1559G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.1446G>C c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.*863G>C (n.*863G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*784G>C (n.*784G>C) c.523G>C (p.Val175Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.179-5015G>C n.700G>C n.624G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.1272G>C | |
2 | g.85553019C>T | CA347487006 | GGCX | n.5251G>A n.3658G>A n.1610G>A n.1310G>A n.1559G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.1446G>A c.1138G>A (p.Val380Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.*863G>A (n.*863G>A) c.928G>A (p.Val310Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.*784G>A (n.*784G>A) c.523G>A (p.Val175Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.179-5015G>A n.700G>A n.624G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.1272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553020C>A | CA347487011 | GGCX | n.5250G>T n.3657G>T n.1609G>T n.1309G>T n.1558G>T c.*799G>T (n.*799G>T) n.1445G>T c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) c.*862G>T (n.*862G>T) c.927G>T (p.Met309Ile) c.531G>T (p.Met177Ile) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.*783G>T (n.*783G>T) c.522G>T (p.Met174Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) n.179-5016G>T n.699G>T n.623G>T c.384G>T (p.Met128Ile) n.1271G>T | |
2 | g.85553020C>G | CA347487012 | GGCX | n.5250G>C n.3657G>C n.1609G>C n.1309G>C n.1558G>C c.*799G>C (n.*799G>C) n.1445G>C c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) c.*862G>C (n.*862G>C) c.927G>C (p.Met309Ile) c.531G>C (p.Met177Ile) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.*783G>C (n.*783G>C) c.522G>C (p.Met174Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) n.179-5016G>C n.699G>C n.623G>C c.384G>C (p.Met128Ile) n.1271G>C | |
2 | g.85553020C>T | CA347487014 | GGCX | n.5250G>A n.3657G>A n.1609G>A n.1309G>A n.1558G>A c.*799G>A (n.*799G>A) n.1445G>A c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) c.*862G>A (n.*862G>A) c.927G>A (p.Met309Ile) c.531G>A (p.Met177Ile) c.1035G>A (p.Met345Ile) c.*783G>A (n.*783G>A) c.522G>A (p.Met174Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) n.179-5016G>A n.699G>A n.623G>A c.384G>A (p.Met128Ile) n.1271G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553021A>C | CA347487016 | GGCX | n.5249T>G n.3656T>G n.1608T>G n.1308T>G n.1557T>G c.*798T>G (n.*798T>G) n.1444T>G c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) c.*861T>G (n.*861T>G) c.926T>G (p.Met309Arg) c.530T>G (p.Met177Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) c.*782T>G (n.*782T>G) c.521T>G (p.Met174Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) n.179-5017T>G n.698T>G n.622T>G c.383T>G (p.Met128Arg) n.1270T>G | |
2 | g.85553021A>G | CA347487018 | GGCX | n.5249T>C n.3656T>C n.1608T>C n.1308T>C n.1557T>C c.*798T>C (n.*798T>C) n.1444T>C c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) c.*861T>C (n.*861T>C) c.926T>C (p.Met309Thr) c.530T>C (p.Met177Thr) c.1034T>C (p.Met345Thr) c.*782T>C (n.*782T>C) c.521T>C (p.Met174Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) n.179-5017T>C n.698T>C n.622T>C c.383T>C (p.Met128Thr) n.1270T>C | |
2 | g.85553021A>T | CA347487019 | GGCX | n.5249T>A n.3656T>A n.1608T>A n.1308T>A n.1557T>A c.*798T>A (n.*798T>A) n.1444T>A c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) c.*861T>A (n.*861T>A) c.926T>A (p.Met309Lys) c.530T>A (p.Met177Lys) c.1034T>A (p.Met345Lys) c.*782T>A (n.*782T>A) c.521T>A (p.Met174Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) n.179-5017T>A n.698T>A n.622T>A c.383T>A (p.Met128Lys) n.1270T>A | |
2 | g.85553022T>A | CA347487022 | GGCX | n.5248A>T n.3655A>T n.1607A>T n.1307A>T n.1556A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.1443A>T c.1135A>T (p.Met379Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) c.*860A>T (n.*860A>T) c.925A>T (p.Met309Leu) c.529A>T (p.Met177Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) c.*781A>T (n.*781A>T) c.520A>T (p.Met174Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) n.179-5018A>T n.697A>T n.621A>T c.382A>T (p.Met128Leu) n.1269A>T | |
2 | g.85553022T>C | CA347487024 | GGCX | n.5248A>G n.3655A>G n.1607A>G n.1307A>G n.1556A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.1443A>G c.1135A>G (p.Met379Val) c.1204A>G (p.Met402Val) c.*860A>G (n.*860A>G) c.925A>G (p.Met309Val) c.529A>G (p.Met177Val) c.1033A>G (p.Met345Val) c.*781A>G (n.*781A>G) c.520A>G (p.Met174Val) c.517A>G (p.Met173Val) n.179-5018A>G n.697A>G n.621A>G c.382A>G (p.Met128Val) n.1269A>G | |
2 | g.85553022T>G | CA347487026 | GGCX | n.5248A>C n.3655A>C n.1607A>C n.1307A>C n.1556A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.1443A>C c.1135A>C (p.Met379Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) c.*860A>C (n.*860A>C) c.925A>C (p.Met309Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) c.*781A>C (n.*781A>C) c.520A>C (p.Met174Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) n.179-5018A>C n.697A>C n.621A>C c.382A>C (p.Met128Leu) n.1269A>C | |
2 | g.85553023C>A | CA347487028 | GGCX | n.5247G>T n.3654G>T n.1606G>T n.1306G>T n.1555G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.1442G>T c.1134G>T (p.Met378Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.*859G>T (n.*859G>T) c.924G>T (p.Met308Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.1032G>T (p.Met344Ile) c.*780G>T (n.*780G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) c.516G>T (p.Met172Ile) n.179-5019G>T n.696G>T n.620G>T c.381G>T (p.Met127Ile) n.1268G>T | |
2 | g.85553023C>G | CA347487030 | GGCX | n.5247G>C n.3654G>C n.1606G>C n.1306G>C n.1555G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.1442G>C c.1134G>C (p.Met378Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.*859G>C (n.*859G>C) c.924G>C (p.Met308Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.1032G>C (p.Met344Ile) c.*780G>C (n.*780G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) c.516G>C (p.Met172Ile) n.179-5019G>C n.696G>C n.620G>C c.381G>C (p.Met127Ile) n.1268G>C | |
2 | g.85553023C>T | CA347487032 | GGCX | n.5247G>A n.3654G>A n.1606G>A n.1306G>A n.1555G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.1442G>A c.1134G>A (p.Met378Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.*859G>A (n.*859G>A) c.924G>A (p.Met308Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.1032G>A (p.Met344Ile) c.*780G>A (n.*780G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) c.516G>A (p.Met172Ile) n.179-5019G>A n.696G>A n.620G>A c.381G>A (p.Met127Ile) n.1268G>A | |
2 | g.85553024A= | CA1266825402 | GGCX | n.5246T= n.3653T= n.1605T= n.1305T= n.1554T= c.*795T= (n.*795T=) n.1441T= c.1133T= (p.Met378=) c.1202T= (p.Met401=) c.*858T= (n.*858T=) c.923T= (p.Met308=) c.527T= (p.Met176=) c.1031T= (p.Met344=) c.*779T= (n.*779T=) c.518T= (p.Met173=) c.515T= (p.Met172=) n.179-5020T= n.695T= n.619T= c.380T= (p.Met127=) n.1267T= | |
2 | g.85553024A>C | CA347487035 | GGCX | n.5246T>G n.3653T>G n.1605T>G n.1305T>G n.1554T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.1441T>G c.1133T>G (p.Met378Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.*858T>G (n.*858T>G) c.923T>G (p.Met308Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.1031T>G (p.Met344Arg) c.*779T>G (n.*779T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) c.515T>G (p.Met172Arg) n.179-5020T>G n.695T>G n.619T>G c.380T>G (p.Met127Arg) n.1267T>G | |
2 | g.85553024A>G | CA51736476 | GGCX | n.5246T>C n.3653T>C n.1605T>C n.1305T>C n.1554T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.1441T>C c.1133T>C (p.Met378Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.*858T>C (n.*858T>C) c.923T>C (p.Met308Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.1031T>C (p.Met344Thr) c.*779T>C (n.*779T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) c.515T>C (p.Met172Thr) n.179-5020T>C n.695T>C n.619T>C c.380T>C (p.Met127Thr) n.1267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553024A>T | CA347487034 | GGCX | n.5246T>A n.3653T>A n.1605T>A n.1305T>A n.1554T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.1441T>A c.1133T>A (p.Met378Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.*858T>A (n.*858T>A) c.923T>A (p.Met308Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.1031T>A (p.Met344Lys) c.*779T>A (n.*779T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) c.515T>A (p.Met172Lys) n.179-5020T>A n.695T>A n.619T>A c.380T>A (p.Met127Lys) n.1267T>A | |
2 | g.85553025T>A | CA347487037 | GGCX | n.5245A>T n.3652A>T n.1604A>T n.1304A>T n.1553A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.1440A>T c.1132A>T (p.Met378Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.*857A>T (n.*857A>T) c.922A>T (p.Met308Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.1030A>T (p.Met344Leu) c.*778A>T (n.*778A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) c.514A>T (p.Met172Leu) n.179-5021A>T n.694A>T n.618A>T c.379A>T (p.Met127Leu) n.1266A>T | |
2 | g.85553025T>C | CA347487039 | GGCX | n.5245A>G n.3652A>G n.1604A>G n.1304A>G n.1553A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.1440A>G c.1132A>G (p.Met378Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.*857A>G (n.*857A>G) c.922A>G (p.Met308Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.1030A>G (p.Met344Val) c.*778A>G (n.*778A>G) c.517A>G (p.Met173Val) c.514A>G (p.Met172Val) n.179-5021A>G n.694A>G n.618A>G c.379A>G (p.Met127Val) n.1266A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553025T>G | CA347487040 | GGCX | n.5245A>C n.3652A>C n.1604A>C n.1304A>C n.1553A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.1440A>C c.1132A>C (p.Met378Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.*857A>C (n.*857A>C) c.922A>C (p.Met308Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.1030A>C (p.Met344Leu) c.*778A>C (n.*778A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) c.514A>C (p.Met172Leu) n.179-5021A>C n.694A>C n.618A>C c.379A>C (p.Met127Leu) n.1266A>C | |
2 | g.85553025T= | CA1266825403 | GGCX | n.5245A= n.3652A= n.1604A= n.1304A= n.1553A= c.*794A= (n.*794A=) n.1440A= c.1132A= (p.Met378=) c.1201A= (p.Met401=) c.*857A= (n.*857A=) c.922A= (p.Met308=) c.526A= (p.Met176=) c.1030A= (p.Met344=) c.*778A= (n.*778A=) c.517A= (p.Met173=) c.514A= (p.Met172=) n.179-5021A= n.694A= n.618A= c.379A= (p.Met127=) n.1266A= | |
2 | g.85553026G>A | CA427085395 | GGCX | n.5244C>T n.3651C>T n.1603C>T n.1303C>T n.1552C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.1439C>T c.1131C>T (p.Asp377=) c.1200C>T (p.Asp400=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.921C>T (p.Asp307=) c.525C>T (p.Asp175=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.516C>T (p.Asp172=) c.513C>T (p.Asp171=) n.179-5022C>T n.693C>T n.617C>T c.378C>T (p.Asp126=) n.1265C>T | |
2 | g.85553026G>C | CA347487042 | GGCX | n.5244C>G n.3651C>G n.1603C>G n.1303C>G n.1552C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.1439C>G c.1131C>G (p.Asp377Glu) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.*856C>G (n.*856C>G) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.525C>G (p.Asp175Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.*777C>G (n.*777C>G) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) n.179-5022C>G n.693C>G n.617C>G c.378C>G (p.Asp126Glu) n.1265C>G | |
2 | g.85553026G>T | CA347487043 | GGCX | n.5244C>A n.3651C>A n.1603C>A n.1303C>A n.1552C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.1439C>A c.1131C>A (p.Asp377Glu) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.*856C>A (n.*856C>A) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.525C>A (p.Asp175Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.*777C>A (n.*777C>A) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) n.179-5022C>A n.693C>A n.617C>A c.378C>A (p.Asp126Glu) n.1265C>A | |
2 | g.85553027T>A | CA347487046 | GGCX | n.5243A>T n.3650A>T n.1602A>T n.1302A>T n.1551A>T c.*792A>T (n.*792A>T) n.1438A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.*855A>T (n.*855A>T) c.920A>T (p.Asp307Val) c.524A>T (p.Asp175Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.*776A>T (n.*776A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.179-5023A>T n.692A>T n.616A>T c.377A>T (p.Asp126Val) n.1264A>T | |
2 | g.85553027T>C | CA347487047 | GGCX | n.5243A>G n.3650A>G n.1602A>G n.1302A>G n.1551A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.1438A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.*776A>G (n.*776A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.179-5023A>G n.692A>G n.616A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) n.1264A>G | |
2 | g.85553027T>G | CA347487049 | GGCX | n.5243A>C n.3650A>C n.1602A>C n.1302A>C n.1551A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.1438A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.*776A>C (n.*776A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.179-5023A>C n.692A>C n.616A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) n.1264A>C | |
2 | g.85553028C>A | CA347487051 | GGCX | n.5242G>T n.3649G>T n.1601G>T n.1301G>T n.1550G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.1437G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.*854G>T (n.*854G>T) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.*775G>T (n.*775G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.179-5024G>T n.691G>T n.615G>T c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.1263G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553028C>G | CA347487053 | GGCX | n.5242G>C n.3649G>C n.1601G>C n.1301G>C n.1550G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.1437G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.*854G>C (n.*854G>C) c.919G>C (p.Asp307His) c.523G>C (p.Asp175His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.*775G>C (n.*775G>C) c.514G>C (p.Asp172His) c.511G>C (p.Asp171His) n.179-5024G>C n.691G>C n.615G>C c.376G>C (p.Asp126His) n.1263G>C | |
2 | g.85553028C>T | CA347487054 | GGCX | n.5242G>A n.3649G>A n.1601G>A n.1301G>A n.1550G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.1437G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.*854G>A (n.*854G>A) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.*775G>A (n.*775G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.179-5024G>A n.691G>A n.615G>A c.376G>A (p.Asp126Asn) n.1263G>A | |
2 | g.85553029C>A | CA347487060 | GGCX | n.5241G>T n.3648G>T n.1600G>T n.1300G>T n.1549G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.1436G>T c.1128G>T (p.Trp376Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.*853G>T (n.*853G>T) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.*774G>T (n.*774G>T) c.513G>T (p.Trp171Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) n.179-5025G>T n.690G>T n.614G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) n.1262G>T | |
2 | g.85553029C= | CA1266825404 | GGCX | n.5241G= n.3648G= n.1600G= n.1300G= n.1549G= c.*790G= (n.*790G=) n.1436G= c.1128G= (p.Trp376=) c.1197G= (p.Trp399=) c.*853G= (n.*853G=) c.918G= (p.Trp306=) c.522G= (p.Trp174=) c.1026G= (p.Trp342=) c.*774G= (n.*774G=) c.513G= (p.Trp171=) c.510G= (p.Trp170=) n.179-5025G= n.690G= n.614G= c.375G= (p.Trp125=) n.1262G= | |
2 | g.85553029C>G | CA347487058 | GGCX | n.5241G>C n.3648G>C n.1600G>C n.1300G>C n.1549G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.1436G>C c.1128G>C (p.Trp376Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.*853G>C (n.*853G>C) c.918G>C (p.Trp306Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.*774G>C (n.*774G>C) c.513G>C (p.Trp171Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) n.179-5025G>C n.690G>C n.614G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) n.1262G>C | |
2 | g.85553029C>T | CA347487056 | GGCX | n.5241G>A n.3648G>A n.1600G>A n.1300G>A n.1549G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.1436G>A c.1128G>A (p.Trp376Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.*853G>A (n.*853G>A) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.*774G>A (n.*774G>A) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) n.179-5025G>A n.690G>A n.614G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) n.1262G>A | dbSNP |
2 | g.85553030C>A | CA347487062 | GGCX | n.5240G>T n.3647G>T n.1599G>T n.1299G>T n.1548G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.1435G>T c.1127G>T (p.Trp376Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.*852G>T (n.*852G>T) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.*773G>T (n.*773G>T) c.512G>T (p.Trp171Leu) c.509G>T (p.Trp170Leu) n.179-5026G>T n.689G>T n.613G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) n.1261G>T | |
2 | g.85553030C>G | CA347487065 | GGCX | n.5240G>C n.3647G>C n.1599G>C n.1299G>C n.1548G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.1435G>C c.1127G>C (p.Trp376Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.*852G>C (n.*852G>C) c.917G>C (p.Trp306Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.*773G>C (n.*773G>C) c.512G>C (p.Trp171Ser) c.509G>C (p.Trp170Ser) n.179-5026G>C n.689G>C n.613G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) n.1261G>C | |
2 | g.85553030C>T | CA347487063 | GGCX | n.5240G>A n.3647G>A n.1599G>A n.1299G>A n.1548G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.1435G>A c.1127G>A (p.Trp376Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.*852G>A (n.*852G>A) c.917G>A (p.Trp306Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.*773G>A (n.*773G>A) c.512G>A (p.Trp171Ter) c.509G>A (p.Trp170Ter) n.179-5026G>A n.689G>A n.613G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) n.1261G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553031A>C | CA347487066 | GGCX | n.5239T>G n.3646T>G n.1598T>G n.1298T>G n.1547T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.1434T>G c.1126T>G (p.Trp376Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.*851T>G (n.*851T>G) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.*772T>G (n.*772T>G) c.511T>G (p.Trp171Gly) c.508T>G (p.Trp170Gly) n.179-5027T>G n.688T>G n.612T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) n.1260T>G | |
2 | g.85553031A>G | CA347487068 | GGCX | n.5239T>C n.3646T>C n.1598T>C n.1298T>C n.1547T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.1434T>C c.1126T>C (p.Trp376Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.*851T>C (n.*851T>C) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.*772T>C (n.*772T>C) c.511T>C (p.Trp171Arg) c.508T>C (p.Trp170Arg) n.179-5027T>C n.688T>C n.612T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) n.1260T>C | |
2 | g.85553031A>T | CA347487070 | GGCX | n.5239T>A n.3646T>A n.1598T>A n.1298T>A n.1547T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.1434T>A c.1126T>A (p.Trp376Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.*851T>A (n.*851T>A) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.*772T>A (n.*772T>A) c.511T>A (p.Trp171Arg) c.508T>A (p.Trp170Arg) n.179-5027T>A n.688T>A n.612T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) n.1260T>A | |
2 | g.85553031_85553032insTTT | CA2659854251 | GGCX | n.5238_5239insAAA n.3645_3646insAAA n.1597_1598insAAA n.1297_1298insAAA n.1546_1547insAAA c.*787_*788insAAA (n.*787_*788insAAA) n.1433_1434insAAA c.1125_1126insAAA (p.Ser375_Trp376insLys) c.1194_1195insAAA (p.Ser398_Trp399insLys) c.*850_*851insAAA (n.*850_*851insAAA) c.915_916insAAA (p.Ser305_Trp306insLys) c.519_520insAAA (p.Ser173_Trp174insLys) c.1023_1024insAAA (p.Ser341_Trp342insLys) c.*771_*772insAAA (n.*771_*772insAAA) c.510_511insAAA (p.Ser170_Trp171insLys) c.507_508insAAA (p.Ser169_Trp170insLys) n.179-5028_179-5027insAAA n.687_688insAAA n.611_612insAAA c.372_373insAAA (p.Ser124_Trp125insLys) n.1259_1260insAAA | gnomAD v4 |
2 | g.85553032G>A | CA427439960 | GGCX | n.5238C>T n.3645C>T n.1597C>T n.1297C>T n.1546C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.1433C>T c.1125C>T (p.Ser375=) c.1194C>T (p.Ser398=) c.*850C>T (n.*850C>T) c.915C>T (p.Ser305=) c.519C>T (p.Ser173=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.510C>T (p.Ser170=) c.507C>T (p.Ser169=) n.179-5028C>T n.687C>T n.611C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.1259C>T | |
2 | g.85553032G>C | CA427439961 | GGCX | n.5238C>G n.3645C>G n.1597C>G n.1297C>G n.1546C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.1433C>G c.1125C>G (p.Ser375=) c.1194C>G (p.Ser398=) c.*850C>G (n.*850C>G) c.915C>G (p.Ser305=) c.519C>G (p.Ser173=) c.1023C>G (p.Ser341=) c.*771C>G (n.*771C>G) c.510C>G (p.Ser170=) c.507C>G (p.Ser169=) n.179-5028C>G n.687C>G n.611C>G c.372C>G (p.Ser124=) n.1259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553032G= | CA1266825405 | GGCX | n.5238C= n.3645C= n.1597C= n.1297C= n.1546C= c.*787C= (n.*787C=) n.1433C= c.1125C= (p.Ser375=) c.1194C= (p.Ser398=) c.*850C= (n.*850C=) c.915C= (p.Ser305=) c.519C= (p.Ser173=) c.1023C= (p.Ser341=) c.*771C= (n.*771C=) c.510C= (p.Ser170=) c.507C= (p.Ser169=) n.179-5028C= n.687C= n.611C= c.372C= (p.Ser124=) n.1259C= | |
2 | g.85553032G>T | CA427439962 | GGCX | n.5238C>A n.3645C>A n.1597C>A n.1297C>A n.1546C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.1433C>A c.1125C>A (p.Ser375=) c.1194C>A (p.Ser398=) c.*850C>A (n.*850C>A) c.915C>A (p.Ser305=) c.519C>A (p.Ser173=) c.1023C>A (p.Ser341=) c.*771C>A (n.*771C>A) c.510C>A (p.Ser170=) c.507C>A (p.Ser169=) n.179-5028C>A n.687C>A n.611C>A c.372C>A (p.Ser124=) n.1259C>A | |
2 | g.85553033G>A | CA347487072 | GGCX | n.5237C>T n.3644C>T n.1596C>T n.1296C>T n.1545C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.1432C>T c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.*849C>T (n.*849C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.*770C>T (n.*770C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) n.179-5029C>T n.686C>T n.610C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) n.1258C>T | dbSNP |
2 | g.85553033G>C | CA347487073 | GGCX | n.5237C>G n.3644C>G n.1596C>G n.1296C>G n.1545C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.1432C>G c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.*849C>G (n.*849C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.*770C>G (n.*770C>G) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) n.179-5029C>G n.686C>G n.610C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) n.1258C>G | |
2 | g.85553033G= | CA1266825406 | GGCX | n.5237C= n.3644C= n.1596C= n.1296C= n.1545C= c.*786C= (n.*786C=) n.1432C= c.1124C= (p.Ser375=) c.1193C= (p.Ser398=) c.*849C= (n.*849C=) c.914C= (p.Ser305=) c.518C= (p.Ser173=) c.1022C= (p.Ser341=) c.*770C= (n.*770C=) c.509C= (p.Ser170=) c.506C= (p.Ser169=) n.179-5029C= n.686C= n.610C= c.371C= (p.Ser124=) n.1258C= | |
2 | g.85553033G>T | CA347487075 | GGCX | n.5237C>A n.3644C>A n.1596C>A n.1296C>A n.1545C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.1432C>A c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.*849C>A (n.*849C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.*770C>A (n.*770C>A) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.179-5029C>A n.686C>A n.610C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.1258C>A | |
2 | g.85553033_85553035del | CA2659854253 | GGCX | n.5235_5237del n.3642_3644del n.1594_1596del n.1294_1296del n.1543_1545del c.*784_*786del (n.*784_*786del) n.1430_1432del c.1122_1124del (p.Ser375del) c.1191_1193del (p.Ser398del) c.*847_*849del (n.*847_*849del) c.912_914del (p.Ser305del) c.516_518del (p.Ser173del) c.1020_1022del (p.Ser341del) c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.507_509del (p.Ser170del) c.504_506del (p.Ser169del) n.179-5031_179-5029del n.684_686del n.608_610del c.369_371del (p.Ser124del) n.1256_1258del | gnomAD v4 |
2 | g.85553034A>C | CA347487077 | GGCX | n.5236T>G n.3643T>G n.1595T>G n.1295T>G n.1544T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.1431T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.*848T>G (n.*848T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.*769T>G (n.*769T>G) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.179-5030T>G n.685T>G n.609T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.1257T>G | |
2 | g.85553034A>G | CA347487079 | GGCX | n.5236T>C n.3643T>C n.1595T>C n.1295T>C n.1544T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.1431T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.*848T>C (n.*848T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.*769T>C (n.*769T>C) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.179-5030T>C n.685T>C n.609T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.1257T>C | |
2 | g.85553034A>T | CA347487080 | GGCX | n.5236T>A n.3643T>A n.1595T>A n.1295T>A n.1544T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.1431T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.*848T>A (n.*848T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.*769T>A (n.*769T>A) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.179-5030T>A n.685T>A n.609T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.1257T>A | |
2 | g.85553035A= | CA1266825407 | GGCX | n.5235T= n.3642T= n.1594T= n.1294T= n.1543T= c.*784T= (n.*784T=) n.1430T= c.1122T= (p.Tyr374=) c.1191T= (p.Tyr397=) c.*847T= (n.*847T=) c.912T= (p.Tyr304=) c.516T= (p.Tyr172=) c.1020T= (p.Tyr340=) c.*768T= (n.*768T=) c.507T= (p.Tyr169=) c.504T= (p.Tyr168=) n.179-5031T= n.684T= n.608T= c.369T= (p.Tyr123=) n.1256T= | |
2 | g.85553035A>C | CA347487081 | GGCX | n.5235T>G n.3642T>G n.1594T>G n.1294T>G n.1543T>G c.*784T>G (n.*784T>G) n.1430T>G c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.*847T>G (n.*847T>G) c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.*768T>G (n.*768T>G) c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.179-5031T>G n.684T>G n.608T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) n.1256T>G | |
2 | g.85553035A>G | CA427439966 | GGCX | n.5235T>C n.3642T>C n.1594T>C n.1294T>C n.1543T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.1430T>C c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.*847T>C (n.*847T>C) c.912T>C (p.Tyr304=) c.516T>C (p.Tyr172=) c.1020T>C (p.Tyr340=) c.*768T>C (n.*768T>C) c.507T>C (p.Tyr169=) c.504T>C (p.Tyr168=) n.179-5031T>C n.684T>C n.608T>C c.369T>C (p.Tyr123=) n.1256T>C | |
2 | g.85553035A>T | CA347487083 | GGCX | n.5235T>A n.3642T>A n.1594T>A n.1294T>A n.1543T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.1430T>A c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.*847T>A (n.*847T>A) c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) c.*768T>A (n.*768T>A) c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.179-5031T>A n.684T>A n.608T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) n.1256T>A | dbSNP |
2 | g.85553036T>A | CA347487089 | GGCX | n.5234A>T n.3641A>T n.1593A>T n.1293A>T n.1542A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.1429A>T c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.*846A>T (n.*846A>T) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.*767A>T (n.*767A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.179-5032A>T n.683A>T n.607A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.1255A>T | dbSNP |
2 | g.85553036T>C | CA347487085 | GGCX | n.5234A>G n.3641A>G n.1593A>G n.1293A>G n.1542A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.1429A>G c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.*846A>G (n.*846A>G) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.*767A>G (n.*767A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.179-5032A>G n.683A>G n.607A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.1255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553036T>G | CA347487087 | GGCX | n.5234A>C n.3641A>C n.1593A>C n.1293A>C n.1542A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.1429A>C c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.*846A>C (n.*846A>C) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.*767A>C (n.*767A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.179-5032A>C n.683A>C n.607A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.1255A>C | |
2 | g.85553036T= | CA1266825408 | GGCX | n.5234A= n.3641A= n.1593A= n.1293A= n.1542A= c.*783A= (n.*783A=) n.1429A= c.1121A= (p.Tyr374=) c.1190A= (p.Tyr397=) c.*846A= (n.*846A=) c.911A= (p.Tyr304=) c.515A= (p.Tyr172=) c.1019A= (p.Tyr340=) c.*767A= (n.*767A=) c.506A= (p.Tyr169=) c.503A= (p.Tyr168=) n.179-5032A= n.683A= n.607A= c.368A= (p.Tyr123=) n.1255A= | |
2 | g.85553037A= | CA1266825409 | GGCX | n.5233T= n.3640T= n.1592T= n.1292T= n.1541T= c.*782T= (n.*782T=) n.1428T= c.1120T= (p.Tyr374=) c.1189T= (p.Tyr397=) c.*845T= (n.*845T=) c.910T= (p.Tyr304=) c.514T= (p.Tyr172=) c.1018T= (p.Tyr340=) c.*766T= (n.*766T=) c.505T= (p.Tyr169=) c.502T= (p.Tyr168=) n.179-5033T= n.682T= n.606T= c.367T= (p.Tyr123=) n.1254T= | |
2 | g.85553037A>C | CA347487091 | GGCX | n.5233T>G n.3640T>G n.1592T>G n.1292T>G n.1541T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.1428T>G c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.*845T>G (n.*845T>G) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.*766T>G (n.*766T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.179-5033T>G n.682T>G n.606T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.1254T>G | |
2 | g.85553037A>G | CA347487093 | GGCX | n.5233T>C n.3640T>C n.1592T>C n.1292T>C n.1541T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.1428T>C c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.*845T>C (n.*845T>C) c.910T>C (p.Tyr304His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.*766T>C (n.*766T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) c.502T>C (p.Tyr168His) n.179-5033T>C n.682T>C n.606T>C c.367T>C (p.Tyr123His) n.1254T>C | |
2 | g.85553037A>T | CA347487094 | GGCX | n.5233T>A n.3640T>A n.1592T>A n.1292T>A n.1541T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.1428T>A c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.*845T>A (n.*845T>A) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.*766T>A (n.*766T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.179-5033T>A n.682T>A n.606T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.1254T>A | dbSNP |
2 | g.85553037_85553038del | CA2659854257 | GGCX | n.5232_5233del n.3639_3640del n.1591_1592del n.1291_1292del n.1540_1541del c.*781_*782del (n.*781_*782del) n.1427_1428del c.1119_1120del (p.Tyr374PhefsTer20) c.1188_1189del (p.Tyr397PhefsTer20) c.*844_*845del (n.*844_*845del) c.909_910del (p.Tyr304PhefsTer20) c.513_514del (p.Tyr172PhefsTer20) c.1017_1018del (p.Tyr340PhefsTer20) c.*765_*766del (n.*765_*766del) c.504_505del (p.Tyr169PhefsTer20) c.501_502del (p.Tyr168PhefsTer20) n.179-5034_179-5033del n.681_682del n.605_606del c.366_367del (p.Tyr123PhefsTer20) n.1253_1254del | gnomAD v4 |
2 | g.85553037_85553039dup | CA894040519 | GGCX | n.5231_5233dup n.3638_3640dup n.1590_1592dup n.1290_1292dup n.1539_1541dup c.*780_*782dup (n.*780_*782dup) n.1426_1428dup c.1118_1120dup (p.Gly373_Tyr374insCys) c.1187_1189dup (p.Gly396_Tyr397insCys) c.*843_*845dup (n.*843_*845dup) c.908_910dup (p.Gly303_Tyr304insCys) c.512_514dup (p.Gly171_Tyr172insCys) c.1016_1018dup (p.Gly339_Tyr340insCys) c.*764_*766dup (n.*764_*766dup) c.503_505dup (p.Gly168_Tyr169insCys) c.500_502dup (p.Gly167_Tyr168insCys) n.179-5035_179-5033dup n.680_682dup n.604_606dup c.365_367dup (p.Gly122_Tyr123insCys) n.1252_1254dup | dbSNP |
2 | g.85553038G>A | CA427439970 | GGCX | n.5232C>T n.3639C>T n.1591C>T n.1291C>T n.1540C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1427C>T c.1119C>T (p.Gly373=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.909C>T (p.Gly303=) c.513C>T (p.Gly171=) c.1017C>T (p.Gly339=) c.*765C>T (n.*765C>T) c.504C>T (p.Gly168=) c.501C>T (p.Gly167=) n.179-5034C>T n.681C>T n.605C>T c.366C>T (p.Gly122=) n.1253C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553038G>C | CA427439972 | GGCX | n.5232C>G n.3639C>G n.1591C>G n.1291C>G n.1540C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.1427C>G c.1119C>G (p.Gly373=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.*844C>G (n.*844C>G) c.909C>G (p.Gly303=) c.513C>G (p.Gly171=) c.1017C>G (p.Gly339=) c.*765C>G (n.*765C>G) c.504C>G (p.Gly168=) c.501C>G (p.Gly167=) n.179-5034C>G n.681C>G n.605C>G c.366C>G (p.Gly122=) n.1253C>G | |
2 | g.85553038G>T | CA427439974 | GGCX | n.5232C>A n.3639C>A n.1591C>A n.1291C>A n.1540C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1427C>A c.1119C>A (p.Gly373=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.*844C>A (n.*844C>A) c.909C>A (p.Gly303=) c.513C>A (p.Gly171=) c.1017C>A (p.Gly339=) c.*765C>A (n.*765C>A) c.504C>A (p.Gly168=) c.501C>A (p.Gly167=) n.179-5034C>A n.681C>A n.605C>A c.366C>A (p.Gly122=) n.1253C>A | |
2 | g.85553039C>A | CA347487096 | GGCX | n.5231G>T n.3638G>T n.1590G>T n.1290G>T n.1539G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.1426G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*843G>T (n.*843G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.*764G>T (n.*764G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.179-5035G>T n.680G>T n.604G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.1252G>T | COSMIC |
2 | g.85553039C>G | CA347487098 | GGCX | n.5231G>C n.3638G>C n.1590G>C n.1290G>C n.1539G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.1426G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.*843G>C (n.*843G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.*764G>C (n.*764G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.179-5035G>C n.680G>C n.604G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.1252G>C | |
2 | g.85553039C>T | CA347487099 | GGCX | n.5231G>A n.3638G>A n.1590G>A n.1290G>A n.1539G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.1426G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.*843G>A (n.*843G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.*764G>A (n.*764G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.179-5035G>A n.680G>A n.604G>A c.365G>A (p.Gly122Asp) n.1252G>A | |
2 | g.85553040C>A | CA347487102 | GGCX | n.5230G>T n.3637G>T n.1589G>T n.1289G>T n.1538G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.1425G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.*842G>T (n.*842G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.*763G>T (n.*763G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.179-5036G>T n.679G>T n.603G>T c.364G>T (p.Gly122Cys) n.1251G>T | |
2 | g.85553040C= | CA1266825410 | GGCX | n.5230G= n.3637G= n.1589G= n.1289G= n.1538G= c.*779G= (n.*779G=) n.1425G= c.1117G= (p.Gly373=) c.1186G= (p.Gly396=) c.*842G= (n.*842G=) c.907G= (p.Gly303=) c.511G= (p.Gly171=) c.1015G= (p.Gly339=) c.*763G= (n.*763G=) c.502G= (p.Gly168=) c.499G= (p.Gly167=) n.179-5036G= n.679G= n.603G= c.364G= (p.Gly122=) n.1251G= | |
2 | g.85553040C>G | CA347487104 | GGCX | n.5230G>C n.3637G>C n.1589G>C n.1289G>C n.1538G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.1425G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.*842G>C (n.*842G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*763G>C (n.*763G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.179-5036G>C n.679G>C n.603G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.1251G>C | |
2 | g.85553040C>T | CA347487105 | GGCX | n.5230G>A n.3637G>A n.1589G>A n.1289G>A n.1538G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.1425G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.*842G>A (n.*842G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.*763G>A (n.*763G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.179-5036G>A n.679G>A n.603G>A c.364G>A (p.Gly122Ser) n.1251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553041A>C | CA347487106 | GGCX | n.5229T>G n.3636T>G n.1588T>G n.1288T>G n.1537T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.1424T>G c.1116T>G (p.Tyr372Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.*841T>G (n.*841T>G) c.906T>G (p.Tyr302Ter) c.510T>G (p.Tyr170Ter) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.*762T>G (n.*762T>G) c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) n.179-5037T>G n.678T>G n.602T>G c.363T>G (p.Tyr121Ter) n.1250T>G | |
2 | g.85553041A>G | CA427439977 | GGCX | n.5229T>C n.3636T>C n.1588T>C n.1288T>C n.1537T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.1424T>C c.1116T>C (p.Tyr372=) c.1185T>C (p.Tyr395=) c.*841T>C (n.*841T>C) c.906T>C (p.Tyr302=) c.510T>C (p.Tyr170=) c.1014T>C (p.Tyr338=) c.*762T>C (n.*762T>C) c.501T>C (p.Tyr167=) c.498T>C (p.Tyr166=) n.179-5037T>C n.678T>C n.602T>C c.363T>C (p.Tyr121=) n.1250T>C | |
2 | g.85553041A>T | CA347487108 | GGCX | n.5229T>A n.3636T>A n.1588T>A n.1288T>A n.1537T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.1424T>A c.1116T>A (p.Tyr372Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.*841T>A (n.*841T>A) c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.510T>A (p.Tyr170Ter) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.*762T>A (n.*762T>A) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) n.179-5037T>A n.678T>A n.602T>A c.363T>A (p.Tyr121Ter) n.1250T>A | |
2 | g.85553042T>A | CA347487112 | GGCX | n.5228A>T n.3635A>T n.1587A>T n.1287A>T n.1536A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.1423A>T c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.*840A>T (n.*840A>T) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.*761A>T (n.*761A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.179-5038A>T n.677A>T n.601A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.1249A>T | |
2 | g.85553042T>C | CA347487113 | GGCX | n.5228A>G n.3635A>G n.1587A>G n.1287A>G n.1536A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.1423A>G c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.*840A>G (n.*840A>G) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.*761A>G (n.*761A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.179-5038A>G n.677A>G n.601A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.1249A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553042T>G | CA347487110 | GGCX | n.5228A>C n.3635A>C n.1587A>C n.1287A>C n.1536A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.1423A>C c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.*840A>C (n.*840A>C) c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.*761A>C (n.*761A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.179-5038A>C n.677A>C n.601A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.1249A>C | |
2 | g.85553042T= | CA1266825411 | GGCX | n.5228A= n.3635A= n.1587A= n.1287A= n.1536A= c.*777A= (n.*777A=) n.1423A= c.1115A= (p.Tyr372=) c.1184A= (p.Tyr395=) c.*840A= (n.*840A=) c.905A= (p.Tyr302=) c.509A= (p.Tyr170=) c.1013A= (p.Tyr338=) c.*761A= (n.*761A=) c.500A= (p.Tyr167=) c.497A= (p.Tyr166=) n.179-5038A= n.677A= n.601A= c.362A= (p.Tyr121=) n.1249A= | |
2 | g.85553043A>C | CA347487116 | GGCX | n.5227T>G n.3634T>G n.1586T>G n.1286T>G n.1535T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.1422T>G c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.*839T>G (n.*839T>G) c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.*760T>G (n.*760T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.179-5039T>G n.676T>G n.600T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.1248T>G | |
2 | g.85553043A>G | CA347487117 | GGCX | n.5227T>C n.3634T>C n.1586T>C n.1286T>C n.1535T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.1422T>C c.1114T>C (p.Tyr372His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.*839T>C (n.*839T>C) c.904T>C (p.Tyr302His) c.508T>C (p.Tyr170His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.*760T>C (n.*760T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.179-5039T>C n.676T>C n.600T>C c.361T>C (p.Tyr121His) n.1248T>C | |
2 | g.85553043A>T | CA347487119 | GGCX | n.5227T>A n.3634T>A n.1586T>A n.1286T>A n.1535T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.1422T>A c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.*839T>A (n.*839T>A) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.*760T>A (n.*760T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.179-5039T>A n.676T>A n.600T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.1248T>A | |
2 | g.85553044C>A | CA427439981 | GGCX | n.5226G>T n.3633G>T n.1585G>T n.1285G>T n.1534G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.1421G>T c.1113G>T (p.Leu371=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.*838G>T (n.*838G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.507G>T (p.Leu169=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.*759G>T (n.*759G>T) c.498G>T (p.Leu166=) c.495G>T (p.Leu165=) n.179-5040G>T n.675G>T n.599G>T c.360G>T (p.Leu120=) n.1247G>T | |
2 | g.85553044C>G | CA427439982 | GGCX | n.5226G>C n.3633G>C n.1585G>C n.1285G>C n.1534G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.1421G>C c.1113G>C (p.Leu371=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.*838G>C (n.*838G>C) c.903G>C (p.Leu301=) c.507G>C (p.Leu169=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.*759G>C (n.*759G>C) c.498G>C (p.Leu166=) c.495G>C (p.Leu165=) n.179-5040G>C n.675G>C n.599G>C c.360G>C (p.Leu120=) n.1247G>C | |
2 | g.85553044C>T | CA427439983 | GGCX | n.5226G>A n.3633G>A n.1585G>A n.1285G>A n.1534G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.1421G>A c.1113G>A (p.Leu371=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.*838G>A (n.*838G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.507G>A (p.Leu169=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.*759G>A (n.*759G>A) c.498G>A (p.Leu166=) c.495G>A (p.Leu165=) n.179-5040G>A n.675G>A n.599G>A c.360G>A (p.Leu120=) n.1247G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.85553045A= | CA1266825412 | GGCX | n.5225T= n.3632T= n.1584T= n.1284T= n.1533T= c.*774T= (n.*774T=) n.1420T= c.1112T= (p.Leu371=) c.1181T= (p.Leu394=) c.*837T= (n.*837T=) c.902T= (p.Leu301=) c.506T= (p.Leu169=) c.1010T= (p.Leu337=) c.*758T= (n.*758T=) c.497T= (p.Leu166=) c.494T= (p.Leu165=) n.179-5041T= n.674T= n.598T= c.359T= (p.Leu120=) n.1246T= | |
2 | g.85553045A>C | CA126262 | GGCX | n.5225T>G n.3632T>G n.1584T>G n.1284T>G n.1533T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.1420T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*837T>G (n.*837T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*758T>G (n.*758T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.179-5041T>G n.674T>G n.598T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1246T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553045A>G | CA347487122 | GGCX | n.5225T>C n.3632T>C n.1584T>C n.1284T>C n.1533T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.1420T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*837T>C (n.*837T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*758T>C (n.*758T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.179-5041T>C n.674T>C n.598T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1246T>C | |
2 | g.85553045A>T | CA347487124 | GGCX | n.5225T>A n.3632T>A n.1584T>A n.1284T>A n.1533T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.1420T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*837T>A (n.*837T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.*758T>A (n.*758T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.179-5041T>A n.674T>A n.598T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1246T>A | |
2 | g.85553046G>A | CA427439985 | GGCX | n.5224C>T n.3631C>T n.1583C>T n.1283C>T n.1532C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.1419C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.*836C>T (n.*836C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.505C>T (p.Leu169=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.496C>T (p.Leu166=) c.493C>T (p.Leu165=) n.179-5042C>T n.673C>T n.597C>T c.358C>T (p.Leu120=) n.1245C>T | |
2 | g.85553046G>C | CA347487125 | GGCX | n.5224C>G n.3631C>G n.1583C>G n.1283C>G n.1532C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.1419C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*836C>G (n.*836C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*757C>G (n.*757C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.179-5042C>G n.673C>G n.597C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.1245C>G | |
2 | g.85553046G>T | CA347487127 | GGCX | n.5224C>A n.3631C>A n.1583C>A n.1283C>A n.1532C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.1419C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*836C>A (n.*836C>A) c.901C>A (p.Leu301Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.*757C>A (n.*757C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.179-5042C>A n.673C>A n.597C>A c.358C>A (p.Leu120Met) n.1245C>A | |
2 | g.85553047C>A | CA427439986 | GGCX | n.5223G>T n.3630G>T n.1582G>T n.1282G>T n.1531G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.1418G>T c.1110G>T (p.Gly370=) c.1179G>T (p.Gly393=) c.*835G>T (n.*835G>T) c.900G>T (p.Gly300=) c.504G>T (p.Gly168=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.*756G>T (n.*756G>T) c.495G>T (p.Gly165=) c.492G>T (p.Gly164=) n.179-5043G>T n.672G>T n.596G>T c.357G>T (p.Gly119=) n.1244G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553047C= | CA1266825413 | GGCX | n.5223G= n.3630G= n.1582G= n.1282G= n.1531G= c.*772G= (n.*772G=) n.1418G= c.1110G= (p.Gly370=) c.1179G= (p.Gly393=) c.*835G= (n.*835G=) c.900G= (p.Gly300=) c.504G= (p.Gly168=) c.1008G= (p.Gly336=) c.*756G= (n.*756G=) c.495G= (p.Gly165=) c.492G= (p.Gly164=) n.179-5043G= n.672G= n.596G= c.357G= (p.Gly119=) n.1244G= | |
2 | g.85553047C>G | CA427439987 | GGCX | n.5223G>C n.3630G>C n.1582G>C n.1282G>C n.1531G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.1418G>C c.1110G>C (p.Gly370=) c.1179G>C (p.Gly393=) c.*835G>C (n.*835G>C) c.900G>C (p.Gly300=) c.504G>C (p.Gly168=) c.1008G>C (p.Gly336=) c.*756G>C (n.*756G>C) c.495G>C (p.Gly165=) c.492G>C (p.Gly164=) n.179-5043G>C n.672G>C n.596G>C c.357G>C (p.Gly119=) n.1244G>C | |
2 | g.85553047C>T | CA427439989 | GGCX | n.5223G>A n.3630G>A n.1582G>A n.1282G>A n.1531G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.1418G>A c.1110G>A (p.Gly370=) c.1179G>A (p.Gly393=) c.*835G>A (n.*835G>A) c.900G>A (p.Gly300=) c.504G>A (p.Gly168=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.*756G>A (n.*756G>A) c.495G>A (p.Gly165=) c.492G>A (p.Gly164=) n.179-5043G>A n.672G>A n.596G>A c.357G>A (p.Gly119=) n.1244G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553048C>A | CA1741894 | GGCX | n.5222G>T n.3629G>T n.1581G>T n.1281G>T n.1530G>T c.*771G>T (n.*771G>T) n.1417G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.*834G>T (n.*834G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.*755G>T (n.*755G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.179-5044G>T n.671G>T n.595G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.1243G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553048C= | CA1266825414 | GGCX | n.5222G= n.3629G= n.1581G= n.1281G= n.1530G= c.*771G= (n.*771G=) n.1417G= c.1109G= (p.Gly370=) c.1178G= (p.Gly393=) c.*834G= (n.*834G=) c.899G= (p.Gly300=) c.503G= (p.Gly168=) c.1007G= (p.Gly336=) c.*755G= (n.*755G=) c.494G= (p.Gly165=) c.491G= (p.Gly164=) n.179-5044G= n.671G= n.595G= c.356G= (p.Gly119=) n.1243G= | |
2 | g.85553048C>G | CA347487130 | GGCX | n.5222G>C n.3629G>C n.1581G>C n.1281G>C n.1530G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.1417G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.*834G>C (n.*834G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.*755G>C (n.*755G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.179-5044G>C n.671G>C n.595G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1243G>C | gnomAD v4 |
2 | g.85553048C>T | CA347487131 | GGCX | n.5222G>A n.3629G>A n.1581G>A n.1281G>A n.1530G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.1417G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.*834G>A (n.*834G>A) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.*755G>A (n.*755G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.179-5044G>A n.671G>A n.595G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) n.1243G>A | |
2 | g.85553049C>A | CA347487133 | GGCX | n.5221G>T n.3628G>T n.1580G>T n.1280G>T n.1529G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.1416G>T c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) c.*833G>T (n.*833G>T) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.*754G>T (n.*754G>T) c.493G>T (p.Gly165Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) n.179-5045G>T n.670G>T n.594G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) n.1242G>T | COSMIC |
2 | g.85553049C= | CA1266825415 | GGCX | n.5221G= n.3628G= n.1580G= n.1280G= n.1529G= c.*770G= (n.*770G=) n.1416G= c.1108G= (p.Gly370=) c.1177G= (p.Gly393=) c.*833G= (n.*833G=) c.898G= (p.Gly300=) c.502G= (p.Gly168=) c.1006G= (p.Gly336=) c.*754G= (n.*754G=) c.493G= (p.Gly165=) c.490G= (p.Gly164=) n.179-5045G= n.670G= n.594G= c.355G= (p.Gly119=) n.1242G= | |
2 | g.85553049C>G | CA347487134 | GGCX | n.5221G>C n.3628G>C n.1580G>C n.1280G>C n.1529G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.1416G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.*833G>C (n.*833G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.*754G>C (n.*754G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.179-5045G>C n.670G>C n.594G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1242G>C | |
2 | g.85553049C>T | CA347487136 | GGCX | n.5221G>A n.3628G>A n.1580G>A n.1280G>A n.1529G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.1416G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.*833G>A (n.*833G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.*754G>A (n.*754G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.179-5045G>A n.670G>A n.594G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) n.1242G>A | dbSNP |
2 | g.85553050A= | CA1266825416 | GGCX | n.5220T= n.3627T= n.1579T= n.1279T= n.1528T= c.*769T= (n.*769T=) n.1415T= c.1107T= (p.Asn369=) c.1176T= (p.Asn392=) c.*832T= (n.*832T=) c.897T= (p.Asn299=) c.501T= (p.Asn167=) c.1005T= (p.Asn335=) c.*753T= (n.*753T=) c.492T= (p.Asn164=) c.489T= (p.Asn163=) n.179-5046T= n.669T= n.593T= c.354T= (p.Asn118=) n.1241T= | |
2 | g.85553050A>C | CA347487138 | GGCX | n.5220T>G n.3627T>G n.1579T>G n.1279T>G n.1528T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.1415T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.*832T>G (n.*832T>G) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.501T>G (p.Asn167Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.*753T>G (n.*753T>G) c.492T>G (p.Asn164Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) n.179-5046T>G n.669T>G n.593T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) n.1241T>G | |
2 | g.85553050A>G | CA427439991 | GGCX | n.5220T>C n.3627T>C n.1579T>C n.1279T>C n.1528T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.1415T>C c.1107T>C (p.Asn369=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.*832T>C (n.*832T>C) c.897T>C (p.Asn299=) c.501T>C (p.Asn167=) c.1005T>C (p.Asn335=) c.*753T>C (n.*753T>C) c.492T>C (p.Asn164=) c.489T>C (p.Asn163=) n.179-5046T>C n.669T>C n.593T>C c.354T>C (p.Asn118=) n.1241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553050A>T | CA347487140 | GGCX | n.5220T>A n.3627T>A n.1579T>A n.1279T>A n.1528T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.1415T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.*832T>A (n.*832T>A) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.501T>A (p.Asn167Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.*753T>A (n.*753T>A) c.492T>A (p.Asn164Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) n.179-5046T>A n.669T>A n.593T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) n.1241T>A | |
2 | g.85553051T>A | CA347487142 | GGCX | n.5219A>T n.3626A>T n.1578A>T n.1278A>T n.1527A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.1414A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.*831A>T (n.*831A>T) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.*752A>T (n.*752A>T) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.179-5047A>T n.668A>T n.592A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.1240A>T | |
2 | g.85553051T>C | CA347487143 | GGCX | n.5219A>G n.3626A>G n.1578A>G n.1278A>G n.1527A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.1414A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.*831A>G (n.*831A>G) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.*752A>G (n.*752A>G) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.179-5047A>G n.668A>G n.592A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.1240A>G | |
2 | g.85553051T>G | CA347487145 | GGCX | n.5219A>C n.3626A>C n.1578A>C n.1278A>C n.1527A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1414A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.*831A>C (n.*831A>C) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.*752A>C (n.*752A>C) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.179-5047A>C n.668A>C n.592A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.1240A>C | |
2 | g.85553052T>A | CA347487147 | GGCX | n.5218A>T n.3625A>T n.1577A>T n.1277A>T n.1526A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.1413A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.*830A>T (n.*830A>T) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.*751A>T (n.*751A>T) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.179-5048A>T n.667A>T n.591A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.1239A>T | |
2 | g.85553052T>C | CA347487149 | GGCX | n.5218A>G n.3625A>G n.1577A>G n.1277A>G n.1526A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.1413A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.*830A>G (n.*830A>G) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.*751A>G (n.*751A>G) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.179-5048A>G n.667A>G n.591A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) n.1239A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85553052T>G | CA347487150 | GGCX | n.5218A>C n.3625A>C n.1577A>C n.1277A>C n.1526A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.1413A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.*830A>C (n.*830A>C) c.895A>C (p.Asn299His) c.499A>C (p.Asn167His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.*751A>C (n.*751A>C) c.490A>C (p.Asn164His) c.487A>C (p.Asn163His) n.179-5048A>C n.667A>C n.591A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.1239A>C | |
2 | g.85553053T>A | CA427439997 | GGCX | n.5217A>T n.3624A>T n.1576A>T n.1276A>T n.1525A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.1412A>T c.1104A>T (p.Thr368=) c.1173A>T (p.Thr391=) c.*829A>T (n.*829A>T) c.894A>T (p.Thr298=) c.498A>T (p.Thr166=) c.1002A>T (p.Thr334=) c.*750A>T (n.*750A>T) c.489A>T (p.Thr163=) c.486A>T (p.Thr162=) n.179-5049A>T n.666A>T n.590A>T c.351A>T (p.Thr117=) n.1238A>T | |
2 | g.85553053T>C | CA427439999 | GGCX | n.5217A>G n.3624A>G n.1576A>G n.1276A>G n.1525A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.1412A>G c.1104A>G (p.Thr368=) c.1173A>G (p.Thr391=) c.*829A>G (n.*829A>G) c.894A>G (p.Thr298=) c.498A>G (p.Thr166=) c.1002A>G (p.Thr334=) c.*750A>G (n.*750A>G) c.489A>G (p.Thr163=) c.486A>G (p.Thr162=) n.179-5049A>G n.666A>G n.590A>G c.351A>G (p.Thr117=) n.1238A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85553053T>G | CA427440000 | GGCX | n.5217A>C n.3624A>C n.1576A>C n.1276A>C n.1525A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.1412A>C c.1104A>C (p.Thr368=) c.1173A>C (p.Thr391=) c.*829A>C (n.*829A>C) c.894A>C (p.Thr298=) c.498A>C (p.Thr166=) c.1002A>C (p.Thr334=) c.*750A>C (n.*750A>C) c.489A>C (p.Thr163=) c.486A>C (p.Thr162=) n.179-5049A>C n.666A>C n.590A>C c.351A>C (p.Thr117=) n.1238A>C | |
2 | g.85553054G>A | CA347487153 | GGCX | n.5216C>T n.3623C>T n.1575C>T n.1275C>T n.1524C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.1411C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*828C>T (n.*828C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*749C>T (n.*749C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.179-5050C>T n.665C>T n.589C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1237C>T | |
2 | g.85553054G>C | CA347487154 | GGCX | n.5216C>G n.3623C>G n.1575C>G n.1275C>G n.1524C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.1411C>G c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.*828C>G (n.*828C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.497C>G (p.Thr166Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.*749C>G (n.*749C>G) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.485C>G (p.Thr162Arg) n.179-5050C>G n.665C>G n.589C>G c.350C>G (p.Thr117Arg) n.1237C>G | |
2 | g.85553054G= | CA1266825417 | GGCX | n.5216C= n.3623C= n.1575C= n.1275C= n.1524C= c.*765C= (n.*765C=) n.1411C= c.1103C= (p.Thr368=) c.1172C= (p.Thr391=) c.*828C= (n.*828C=) c.893C= (p.Thr298=) c.497C= (p.Thr166=) c.1001C= (p.Thr334=) c.*749C= (n.*749C=) c.488C= (p.Thr163=) c.485C= (p.Thr162=) n.179-5050C= n.665C= n.589C= c.350C= (p.Thr117=) n.1237C= | |
2 | g.85553054G>T | CA1741895 | GGCX | n.5216C>A n.3623C>A n.1575C>A n.1275C>A n.1524C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.1411C>A c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.*828C>A (n.*828C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.497C>A (p.Thr166Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.*749C>A (n.*749C>A) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.485C>A (p.Thr162Lys) n.179-5050C>A n.665C>A n.589C>A c.350C>A (p.Thr117Lys) n.1237C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553054_85553059delinsTTCCC | CA2739292202 | GGCX | n.5211_5216delinsGGGAA n.3618_3623delinsGGGAA n.1570_1575delinsGGGAA n.1270_1275delinsGGGAA n.1519_1524delinsGGGAA c.*760_*765delinsGGGAA (n.*760_*765delinsGGGAA) n.1406_1411delinsGGGAA c.1098_1103delinsGGGAA (p.Asn366LysfsTer13) c.1167_1172delinsGGGAA (p.Asn389LysfsTer13) c.*823_*828delinsGGGAA (n.*823_*828delinsGGGAA) c.888_893delinsGGGAA (p.Asn296LysfsTer13) c.492_497delinsGGGAA (p.Asn164LysfsTer13) c.996_1001delinsGGGAA (p.Asn332LysfsTer13) c.*744_*749delinsGGGAA (n.*744_*749delinsGGGAA) c.483_488delinsGGGAA (p.Asn161LysfsTer13) c.480_485delinsGGGAA (p.Asn160LysfsTer13) n.179-5055_179-5050delinsGGGAA n.660_665delinsGGGAA n.584_589delinsGGGAA c.345_350delinsGGGAA (p.Asn115LysfsTer13) n.1232_1237delinsGGGAA | |
2 | g.85553055T>A | CA347487158 | GGCX | n.5215A>T n.3622A>T n.1574A>T n.1274A>T n.1523A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.1410A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*827A>T (n.*827A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*748A>T (n.*748A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.179-5051A>T n.664A>T n.588A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1236A>T | |
2 | g.85553055T>C | CA347487159 | GGCX | n.5215A>G n.3622A>G n.1574A>G n.1274A>G n.1523A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.1410A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*827A>G (n.*827A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*748A>G (n.*748A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.179-5051A>G n.664A>G n.588A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1236A>G | |
2 | g.85553055T>G | CA347487161 | GGCX | n.5215A>C n.3622A>C n.1574A>C n.1274A>C n.1523A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.1410A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*827A>C (n.*827A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*748A>C (n.*748A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.179-5051A>C n.664A>C n.588A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1236A>C | |
2 | g.85553056C>A | CA347487166 | GGCX | n.5214G>T n.3621G>T n.1573G>T n.1273G>T n.1522G>T c.*763G>T (n.*763G>T) n.1409G>T c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.*826G>T (n.*826G>T) c.891G>T (p.Trp297Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) c.999G>T (p.Trp333Cys) c.*747G>T (n.*747G>T) c.486G>T (p.Trp162Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) n.179-5052G>T n.663G>T n.587G>T c.348G>T (p.Trp116Cys) n.1235G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553056C= | CA1266825418 | GGCX | n.5214G= n.3621G= n.1573G= n.1273G= n.1522G= c.*763G= (n.*763G=) n.1409G= c.1101G= (p.Trp367=) c.1170G= (p.Trp390=) c.*826G= (n.*826G=) c.891G= (p.Trp297=) c.495G= (p.Trp165=) c.999G= (p.Trp333=) c.*747G= (n.*747G=) c.486G= (p.Trp162=) c.483G= (p.Trp161=) n.179-5052G= n.663G= n.587G= c.348G= (p.Trp116=) n.1235G= | |
2 | g.85553056C>G | CA347487164 | GGCX | n.5214G>C n.3621G>C n.1573G>C n.1273G>C n.1522G>C c.*763G>C (n.*763G>C) n.1409G>C c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.*826G>C (n.*826G>C) c.891G>C (p.Trp297Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys) c.999G>C (p.Trp333Cys) c.*747G>C (n.*747G>C) c.486G>C (p.Trp162Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) n.179-5052G>C n.663G>C n.587G>C c.348G>C (p.Trp116Cys) n.1235G>C | |
2 | g.85553056C>T | CA347487162 | GGCX | n.5214G>A n.3621G>A n.1573G>A n.1273G>A n.1522G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.1409G>A c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.*826G>A (n.*826G>A) c.891G>A (p.Trp297Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter) c.999G>A (p.Trp333Ter) c.*747G>A (n.*747G>A) c.486G>A (p.Trp162Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) n.179-5052G>A n.663G>A n.587G>A c.348G>A (p.Trp116Ter) n.1235G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553057C>A | CA347487168 | GGCX | n.5213G>T n.3620G>T n.1572G>T n.1272G>T n.1521G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.1408G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.1169G>T (p.Trp390Leu) c.*825G>T (n.*825G>T) c.890G>T (p.Trp297Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu) c.998G>T (p.Trp333Leu) c.*746G>T (n.*746G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) n.179-5053G>T n.662G>T n.586G>T c.347G>T (p.Trp116Leu) n.1234G>T | |
2 | g.85553057C>G | CA347487171 | GGCX | n.5213G>C n.3620G>C n.1572G>C n.1272G>C n.1521G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.1408G>C c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.1169G>C (p.Trp390Ser) c.*825G>C (n.*825G>C) c.890G>C (p.Trp297Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser) c.998G>C (p.Trp333Ser) c.*746G>C (n.*746G>C) c.485G>C (p.Trp162Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) n.179-5053G>C n.662G>C n.586G>C c.347G>C (p.Trp116Ser) n.1234G>C | |
2 | g.85553057C>T | CA347487169 | GGCX | n.5213G>A n.3620G>A n.1572G>A n.1272G>A n.1521G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.1408G>A c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.1169G>A (p.Trp390Ter) c.*825G>A (n.*825G>A) c.890G>A (p.Trp297Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) c.998G>A (p.Trp333Ter) c.*746G>A (n.*746G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) n.179-5053G>A n.662G>A n.586G>A c.347G>A (p.Trp116Ter) n.1234G>A | |
2 | g.85553057_85553058delinsCA | CA1266825419 | GGCX | n.5212_5213delinsTG n.3619_3620delinsTG n.1571_1572delinsTG n.1271_1272delinsTG n.1520_1521delinsTG c.*761_*762delinsTG (n.*761_*762delinsTG) n.1407_1408delinsTG c.1099_1100delinsTG (p.Trp367=) c.1168_1169delinsTG (p.Trp390=) c.*824_*825delinsTG (n.*824_*825delinsTG) c.889_890delinsTG (p.Trp297=) c.493_494delinsTG (p.Trp165=) c.997_998delinsTG (p.Trp333=) c.*745_*746delinsTG (n.*745_*746delinsTG) c.484_485delinsTG (p.Trp162=) c.481_482delinsTG (p.Trp161=) n.179-5054_179-5053delinsTG n.661_662delinsTG n.585_586delinsTG c.346_347delinsTG (p.Trp116=) n.1233_1234delinsTG | |
2 | g.85553058del | CA1741896 | GGCX | n.5212del n.3619del n.1571del n.1271del n.1520del c.*761del (n.*761del) n.1407del c.1099del (p.Trp367GlyfsTer12) c.1168del (p.Trp390GlyfsTer12) c.*824del (n.*824del) c.889del (p.Trp297GlyfsTer12) c.493del (p.Trp165GlyfsTer12) c.997del (p.Trp333GlyfsTer12) c.*745del (n.*745del) c.484del (p.Trp162GlyfsTer12) c.481del (p.Trp161GlyfsTer12) n.179-5054del n.661del n.585del c.346del (p.Trp116GlyfsTer12) n.1233del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553058A>C | CA347487174 | GGCX | n.5212T>G n.3619T>G n.1571T>G n.1271T>G n.1520T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.1407T>G c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.*824T>G (n.*824T>G) c.889T>G (p.Trp297Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly) c.997T>G (p.Trp333Gly) c.*745T>G (n.*745T>G) c.484T>G (p.Trp162Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) n.179-5054T>G n.661T>G n.585T>G c.346T>G (p.Trp116Gly) n.1233T>G | gnomAD v4 |
2 | g.85553058A>G | CA347487176 | GGCX | n.5212T>C n.3619T>C n.1571T>C n.1271T>C n.1520T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1407T>C c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.1168T>C (p.Trp390Arg) c.*824T>C (n.*824T>C) c.889T>C (p.Trp297Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg) c.997T>C (p.Trp333Arg) c.*745T>C (n.*745T>C) c.484T>C (p.Trp162Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) n.179-5054T>C n.661T>C n.585T>C c.346T>C (p.Trp116Arg) n.1233T>C | |
2 | g.85553058A>T | CA347487178 | GGCX | n.5212T>A n.3619T>A n.1571T>A n.1271T>A n.1520T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.1407T>A c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.1168T>A (p.Trp390Arg) c.*824T>A (n.*824T>A) c.889T>A (p.Trp297Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg) c.997T>A (p.Trp333Arg) c.*745T>A (n.*745T>A) c.484T>A (p.Trp162Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) n.179-5054T>A n.661T>A n.585T>A c.346T>A (p.Trp116Arg) n.1233T>A | |
2 | g.85553058_85553061delinsAGTT | CA1266825420 | GGCX | n.5209_5212delinsAACT n.3616_3619delinsAACT n.1568_1571delinsAACT n.1268_1271delinsAACT n.1517_1520delinsAACT c.*758_*761delinsAACT (n.*758_*761delinsAACT) n.1404_1407delinsAACT c.1096_1099delinsAACT (p.Asn366=) c.1165_1168delinsAACT (p.Asn389=) c.*821_*824delinsAACT (n.*821_*824delinsAACT) c.886_889delinsAACT (p.Asn296=) c.490_493delinsAACT (p.Asn164=) c.994_997delinsAACT (p.Asn332=) c.*742_*745delinsAACT (n.*742_*745delinsAACT) c.481_484delinsAACT (p.Asn161=) c.478_481delinsAACT (p.Asn160=) n.179-5057_179-5054delinsAACT n.658_661delinsAACT n.582_585delinsAACT c.343_346delinsAACT (p.Asn115=) n.1230_1233delinsAACT | |
2 | g.85553059G>A | CA1741898 | GGCX | n.5211C>T n.3618C>T n.1570C>T n.1270C>T n.1519C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.1406C>T c.1098C>T (p.Asn366=) c.1167C>T (p.Asn389=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.888C>T (p.Asn296=) c.492C>T (p.Asn164=) c.996C>T (p.Asn332=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.483C>T (p.Asn161=) c.480C>T (p.Asn160=) n.179-5055C>T n.660C>T n.584C>T c.345C>T (p.Asn115=) n.1232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553059G>C | CA1741897 | GGCX | n.5211C>G n.3618C>G n.1570C>G n.1270C>G n.1519C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.1406C>G c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.*823C>G (n.*823C>G) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.*744C>G (n.*744C>G) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.179-5055C>G n.660C>G n.584C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) n.1232C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553059G= | CA1266825421 | GGCX | n.5211C= n.3618C= n.1570C= n.1270C= n.1519C= c.*760C= (n.*760C=) n.1406C= c.1098C= (p.Asn366=) c.1167C= (p.Asn389=) c.*823C= (n.*823C=) c.888C= (p.Asn296=) c.492C= (p.Asn164=) c.996C= (p.Asn332=) c.*744C= (n.*744C=) c.483C= (p.Asn161=) c.480C= (p.Asn160=) n.179-5055C= n.660C= n.584C= c.345C= (p.Asn115=) n.1232C= | |
2 | g.85553059G>T | CA347487181 | GGCX | n.5211C>A n.3618C>A n.1570C>A n.1270C>A n.1519C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.1406C>A c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.*823C>A (n.*823C>A) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.*744C>A (n.*744C>A) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.179-5055C>A n.660C>A n.584C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.1232C>A | |
2 | g.85553062_85553064del | CA894040569 | GGCX | n.5209_5211del n.3616_3618del n.1568_1570del n.1268_1270del n.1517_1519del c.*758_*760del (n.*758_*760del) n.1404_1406del c.1096_1098del (p.Asn366del) c.1165_1167del (p.Asn389del) c.*821_*823del (n.*821_*823del) c.886_888del (p.Asn296del) c.490_492del (p.Asn164del) c.994_996del (p.Asn332del) c.*742_*744del (n.*742_*744del) c.481_483del (p.Asn161del) c.478_480del (p.Asn160del) n.179-5057_179-5055del n.658_660del n.582_584del c.343_345del (p.Asn115del) n.1230_1232del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553060T>A | CA347487184 | GGCX | n.5210A>T n.3617A>T n.1569A>T n.1269A>T n.1518A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.1405A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.*822A>T (n.*822A>T) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.*743A>T (n.*743A>T) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.179-5056A>T n.659A>T n.583A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) n.1231A>T | |
2 | g.85553060T>C | CA347487186 | GGCX | n.5210A>G n.3617A>G n.1569A>G n.1269A>G n.1518A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1405A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.*822A>G (n.*822A>G) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.*743A>G (n.*743A>G) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.179-5056A>G n.659A>G n.583A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.1231A>G | |
2 | g.85553060T>G | CA347487188 | GGCX | n.5210A>C n.3617A>C n.1569A>C n.1269A>C n.1518A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1405A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.*822A>C (n.*822A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.*743A>C (n.*743A>C) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.179-5056A>C n.659A>C n.583A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.1231A>C | |
2 | g.85553061T>A | CA347487190 | GGCX | n.5209A>T n.3616A>T n.1568A>T n.1268A>T n.1517A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.1404A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.*821A>T (n.*821A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.*742A>T (n.*742A>T) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.179-5057A>T n.658A>T n.582A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.1230A>T | |
2 | g.85553061T>C | CA347487192 | GGCX | n.5209A>G n.3616A>G n.1568A>G n.1268A>G n.1517A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.1404A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.*821A>G (n.*821A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.*742A>G (n.*742A>G) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.179-5057A>G n.658A>G n.582A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.1230A>G | |
2 | g.85553061T>G | CA347487193 | GGCX | n.5209A>C n.3616A>C n.1568A>C n.1268A>C n.1517A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.1404A>C c.1096A>C (p.Asn366His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.*821A>C (n.*821A>C) c.886A>C (p.Asn296His) c.490A>C (p.Asn164His) c.994A>C (p.Asn332His) c.*742A>C (n.*742A>C) c.481A>C (p.Asn161His) c.478A>C (p.Asn160His) n.179-5057A>C n.658A>C n.582A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.1230A>C | |
2 | g.85553062G>A | CA427440009 | GGCX | n.5208C>T n.3615C>T n.1567C>T n.1267C>T n.1516C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.1403C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.489C>T (p.Asn163=) c.993C>T (p.Asn331=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.480C>T (p.Asn160=) c.477C>T (p.Asn159=) n.179-5058C>T n.657C>T n.581C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.1229C>T | dbSNP |
2 | g.85553062G>C | CA51736498 | GGCX | n.5208C>G n.3615C>G n.1567C>G n.1267C>G n.1516C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.1403C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.*820C>G (n.*820C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.993C>G (p.Asn331Lys) c.*741C>G (n.*741C>G) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.179-5058C>G n.657C>G n.581C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.1229C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553062G= | CA1266825422 | GGCX | n.5208C= n.3615C= n.1567C= n.1267C= n.1516C= c.*757C= (n.*757C=) n.1403C= c.1095C= (p.Asn365=) c.1164C= (p.Asn388=) c.*820C= (n.*820C=) c.885C= (p.Asn295=) c.489C= (p.Asn163=) c.993C= (p.Asn331=) c.*741C= (n.*741C=) c.480C= (p.Asn160=) c.477C= (p.Asn159=) n.179-5058C= n.657C= n.581C= c.342C= (p.Asn114=) n.1229C= | |
2 | g.85553062G>T | CA347487196 | GGCX | n.5208C>A n.3615C>A n.1567C>A n.1267C>A n.1516C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.1403C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.*820C>A (n.*820C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.993C>A (p.Asn331Lys) c.*741C>A (n.*741C>A) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.179-5058C>A n.657C>A n.581C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.1229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553063T>A | CA347487198 | GGCX | n.5207A>T n.3614A>T n.1566A>T n.1266A>T n.1515A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.1402A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.*819A>T (n.*819A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.*740A>T (n.*740A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.179-5059A>T n.656A>T n.580A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1228A>T | |
2 | g.85553063T>C | CA347487199 | GGCX | n.5207A>G n.3614A>G n.1566A>G n.1266A>G n.1515A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1402A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.*819A>G (n.*819A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.*740A>G (n.*740A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.179-5059A>G n.656A>G n.580A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1228A>G | |
2 | g.85553063T>G | CA347487200 | GGCX | n.5207A>C n.3614A>C n.1566A>C n.1266A>C n.1515A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.1402A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.*819A>C (n.*819A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.*740A>C (n.*740A>C) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.179-5059A>C n.656A>C n.580A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1228A>C | |
2 | g.85553064T>A | CA347487202 | GGCX | n.5206A>T n.3613A>T n.1565A>T n.1265A>T n.1514A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.1401A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.*818A>T (n.*818A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.*739A>T (n.*739A>T) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.179-5060A>T n.655A>T n.579A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1227A>T | |
2 | g.85553064T>C | CA1741899 | GGCX | n.5206A>G n.3613A>G n.1565A>G n.1265A>G n.1514A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.1401A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.*818A>G (n.*818A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.*739A>G (n.*739A>G) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) n.179-5060A>G n.655A>G n.579A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85553064T>G | CA347487203 | GGCX | n.5206A>C n.3613A>C n.1565A>C n.1265A>C n.1514A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.1401A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.*818A>C (n.*818A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.487A>C (p.Asn163His) c.991A>C (p.Asn331His) c.*739A>C (n.*739A>C) c.478A>C (p.Asn160His) c.475A>C (p.Asn159His) n.179-5060A>C n.655A>C n.579A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.1227A>C | |
2 | g.85553064T= | CA1266825423 | GGCX | n.5206A= n.3613A= n.1565A= n.1265A= n.1514A= c.*755A= (n.*755A=) n.1401A= c.1093A= (p.Asn365=) c.1162A= (p.Asn388=) c.*818A= (n.*818A=) c.883A= (p.Asn295=) c.487A= (p.Asn163=) c.991A= (p.Asn331=) c.*739A= (n.*739A=) c.478A= (p.Asn160=) c.475A= (p.Asn159=) n.179-5060A= n.655A= n.579A= c.340A= (p.Asn114=) n.1227A= | |
2 | g.85553065A= | CA1266825424 | GGCX | n.5205T= n.3612T= n.1564T= n.1264T= n.1513T= c.*754T= (n.*754T=) n.1400T= c.1092T= (p.Tyr364=) c.1161T= (p.Tyr387=) c.*817T= (n.*817T=) c.882T= (p.Tyr294=) c.486T= (p.Tyr162=) c.990T= (p.Tyr330=) c.*738T= (n.*738T=) c.477T= (p.Tyr159=) c.474T= (p.Tyr158=) n.179-5061T= n.654T= n.578T= c.339T= (p.Tyr113=) n.1226T= | |
2 | g.85553065A>C | CA347487204 | GGCX | n.5205T>G n.3612T>G n.1564T>G n.1264T>G n.1513T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1400T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.*817T>G (n.*817T>G) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.*738T>G (n.*738T>G) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) n.179-5061T>G n.654T>G n.578T>G c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.1226T>G | |
2 | g.85553065A>G | CA427440011 | GGCX | n.5205T>C n.3612T>C n.1564T>C n.1264T>C n.1513T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.1400T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) c.1161T>C (p.Tyr387=) c.*817T>C (n.*817T>C) c.882T>C (p.Tyr294=) c.486T>C (p.Tyr162=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.*738T>C (n.*738T>C) c.477T>C (p.Tyr159=) c.474T>C (p.Tyr158=) n.179-5061T>C n.654T>C n.578T>C c.339T>C (p.Tyr113=) n.1226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85553065A>T | CA347487206 | GGCX | n.5205T>A n.3612T>A n.1564T>A n.1264T>A n.1513T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1400T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.*817T>A (n.*817T>A) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.*738T>A (n.*738T>A) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) n.179-5061T>A n.654T>A n.578T>A c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.1226T>A | |
2 | g.85553066T>A | CA347487208 | GGCX | n.5204A>T n.3611A>T n.1563A>T n.1263A>T n.1512A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.1399A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.*816A>T (n.*816A>T) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.*737A>T (n.*737A>T) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.179-5062A>T n.653A>T n.577A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.1225A>T | |
2 | g.85553066T>C | CA347487210 | GGCX | n.5204A>G n.3611A>G n.1563A>G n.1263A>G n.1512A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.1399A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.*816A>G (n.*816A>G) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.*737A>G (n.*737A>G) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.179-5062A>G n.653A>G n.577A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.1225A>G | gnomAD v4 |
2 | g.85553066T>G | CA347487211 | GGCX | n.5204A>C n.3611A>C n.1563A>C n.1263A>C n.1512A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.1399A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.*816A>C (n.*816A>C) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.*737A>C (n.*737A>C) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.179-5062A>C n.653A>C n.577A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.1225A>C | |
2 | g.85553067A>C | CA347487213 | GGCX | n.5203T>G n.3610T>G n.1562T>G n.1262T>G n.1511T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.1398T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.*815T>G (n.*815T>G) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.*736T>G (n.*736T>G) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.179-5063T>G n.652T>G n.576T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.1224T>G | |
2 | g.85553067A>G | CA347487214 | GGCX | n.5203T>C n.3610T>C n.1562T>C n.1262T>C n.1511T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.1398T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.*815T>C (n.*815T>C) c.880T>C (p.Tyr294His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.*736T>C (n.*736T>C) c.475T>C (p.Tyr159His) c.472T>C (p.Tyr158His) n.179-5063T>C n.652T>C n.576T>C c.337T>C (p.Tyr113His) n.1224T>C | |
2 | g.85553067A>T | CA347487216 | GGCX | n.5203T>A n.3610T>A n.1562T>A n.1262T>A n.1511T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.1398T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.*815T>A (n.*815T>A) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.*736T>A (n.*736T>A) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.179-5063T>A n.652T>A n.576T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.1224T>A | |
2 | g.85553068G>A | CA1741900 | GGCX | n.5202C>T n.3609C>T n.1561C>T n.1261C>T n.1510C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1397C>T c.1089C>T (p.Gly363=) c.1158C>T (p.Gly386=) c.*814C>T (n.*814C>T) c.879C>T (p.Gly293=) c.483C>T (p.Gly161=) c.987C>T (p.Gly329=) c.*735C>T (n.*735C>T) c.474C>T (p.Gly158=) c.471C>T (p.Gly157=) n.179-5064C>T n.651C>T n.575C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.1223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553068G>C | CA427440015 | GGCX | n.5202C>G n.3609C>G n.1561C>G n.1261C>G n.1510C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1397C>G c.1089C>G (p.Gly363=) c.1158C>G (p.Gly386=) c.*814C>G (n.*814C>G) c.879C>G (p.Gly293=) c.483C>G (p.Gly161=) c.987C>G (p.Gly329=) c.*735C>G (n.*735C>G) c.474C>G (p.Gly158=) c.471C>G (p.Gly157=) n.179-5064C>G n.651C>G n.575C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.1223C>G | |
2 | g.85553068G= | CA1266825425 | GGCX | n.5202C= n.3609C= n.1561C= n.1261C= n.1510C= c.*751C= (n.*751C=) n.1397C= c.1089C= (p.Gly363=) c.1158C= (p.Gly386=) c.*814C= (n.*814C=) c.879C= (p.Gly293=) c.483C= (p.Gly161=) c.987C= (p.Gly329=) c.*735C= (n.*735C=) c.474C= (p.Gly158=) c.471C= (p.Gly157=) n.179-5064C= n.651C= n.575C= c.336C= (p.Gly112=) n.1223C= | |
2 | g.85553068G>T | CA427440016 | GGCX | n.5202C>A n.3609C>A n.1561C>A n.1261C>A n.1510C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1397C>A c.1089C>A (p.Gly363=) c.1158C>A (p.Gly386=) c.*814C>A (n.*814C>A) c.879C>A (p.Gly293=) c.483C>A (p.Gly161=) c.987C>A (p.Gly329=) c.*735C>A (n.*735C>A) c.474C>A (p.Gly158=) c.471C>A (p.Gly157=) n.179-5064C>A n.651C>A n.575C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.1223C>A | |
2 | g.85553069C>A | CA347487222 | GGCX | n.5201G>T n.3608G>T n.1560G>T n.1260G>T n.1509G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1396G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.*813G>T (n.*813G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.*734G>T (n.*734G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.179-5065G>T n.650G>T n.574G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.1222G>T | |
2 | g.85553069C>G | CA347487221 | GGCX | n.5201G>C n.3608G>C n.1560G>C n.1260G>C n.1509G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1396G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.*813G>C (n.*813G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*734G>C (n.*734G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.179-5065G>C n.650G>C n.574G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1222G>C | |
2 | g.85553069C>T | CA347487219 | GGCX | n.5201G>A n.3608G>A n.1560G>A n.1260G>A n.1509G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1396G>A c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.*813G>A (n.*813G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.*734G>A (n.*734G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.179-5065G>A n.650G>A n.574G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.1222G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85553070C>A | CA347487225 | GGCX | n.5200G>T n.3607G>T n.1559G>T n.1259G>T n.1508G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1395G>T c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.*812G>T (n.*812G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*733G>T (n.*733G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.179-5066G>T n.649G>T n.573G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.1221G>T | |
2 | g.85553070C>G | CA347487227 | GGCX | n.5200G>C n.3607G>C n.1559G>C n.1259G>C n.1508G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1395G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.*812G>C (n.*812G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*733G>C (n.*733G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.179-5066G>C n.649G>C n.573G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1221G>C | |
2 | g.85553070C>T | CA347487228 | GGCX | n.5200G>A n.3607G>A n.1559G>A n.1259G>A n.1508G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1395G>A c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.*812G>A (n.*812G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*733G>A (n.*733G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.179-5066G>A n.649G>A n.573G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.1221G>A | |
2 | g.85553071C>A | CA347487230 | GGCX | n.5200-1G>T n.3607-1G>T n.1559-1G>T n.1259-1G>T n.1508-1G>T c.*749-1G>T (n.*749-1G>T) n.1395-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.*812-1G>T (n.*812-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.*733-1G>T (n.*733-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.179-5067G>T n.649-1G>T n.573-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1221-1G>T | |
2 | g.85553071C>G | CA347487232 | GGCX | n.5200-1G>C n.3607-1G>C n.1559-1G>C n.1259-1G>C n.1508-1G>C c.*749-1G>C (n.*749-1G>C) n.1395-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.*812-1G>C (n.*812-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.*733-1G>C (n.*733-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.179-5067G>C n.649-1G>C n.573-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1221-1G>C | |
2 | g.85553071C>T | CA347487234 | GGCX | n.5200-1G>A n.3607-1G>A n.1559-1G>A n.1259-1G>A n.1508-1G>A c.*749-1G>A (n.*749-1G>A) n.1395-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.*812-1G>A (n.*812-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.*733-1G>A (n.*733-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.179-5067G>A n.649-1G>A n.573-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1221-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.85553072T>A | CA347487236 | GGCX | n.5200-2A>T n.3607-2A>T n.1559-2A>T n.1259-2A>T n.1508-2A>T c.*749-2A>T (n.*749-2A>T) n.1395-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.*812-2A>T (n.*812-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.*733-2A>T (n.*733-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.179-5068A>T n.649-2A>T n.573-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.1221-2A>T | |
2 | g.85553072T>C | CA347487238 | GGCX | n.5200-2A>G n.3607-2A>G n.1559-2A>G n.1259-2A>G n.1508-2A>G c.*749-2A>G (n.*749-2A>G) n.1395-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.*812-2A>G (n.*812-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.*733-2A>G (n.*733-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.179-5068A>G n.649-2A>G n.573-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.1221-2A>G | |
2 | g.85553072T>G | CA347487240 | GGCX | n.5200-2A>C n.3607-2A>C n.1559-2A>C n.1259-2A>C n.1508-2A>C c.*749-2A>C (n.*749-2A>C) n.1395-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.*812-2A>C (n.*812-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.*733-2A>C (n.*733-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.179-5068A>C n.649-2A>C n.573-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.1221-2A>C | |
2 | g.85553073G>A | CA1033059085 | GGCX | n.5200-3C>T n.3607-3C>T n.1559-3C>T n.1259-3C>T n.1508-3C>T c.*749-3C>T (n.*749-3C>T) n.1395-3C>T c.1087-3C>T (n.1087-3C>T) c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.*812-3C>T (n.*812-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.*733-3C>T (n.*733-3C>T) c.472-3C>T (n.472-3C>T) c.469-3C>T (n.469-3C>T) n.179-5069C>T n.649-3C>T n.573-3C>T c.334-3C>T (n.334-3C>T) n.1221-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553073G= | CA1266825426 | GGCX | n.5200-3C= n.3607-3C= n.1559-3C= n.1259-3C= n.1508-3C= c.*749-3C= (n.*749-3C=) n.1395-3C= c.1087-3C= (n.1087-3C=) c.1156-3C= (n.1156-3C=) c.*812-3C= (n.*812-3C=) c.877-3C= (n.877-3C=) c.481-3C= (n.481-3C=) c.985-3C= (n.985-3C=) c.*733-3C= (n.*733-3C=) c.472-3C= (n.472-3C=) c.469-3C= (n.469-3C=) n.179-5069C= n.649-3C= n.573-3C= c.334-3C= (n.334-3C=) n.1221-3C= | |
2 | g.85553074G>A | CA51736513 | GGCX | n.5200-4C>T n.3607-4C>T n.1559-4C>T n.1259-4C>T n.1508-4C>T c.*749-4C>T (n.*749-4C>T) n.1395-4C>T c.1087-4C>T (n.1087-4C>T) c.1156-4C>T (n.1156-4C>T) c.*812-4C>T (n.*812-4C>T) c.877-4C>T (n.877-4C>T) c.481-4C>T (n.481-4C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) c.*733-4C>T (n.*733-4C>T) c.472-4C>T (n.472-4C>T) c.469-4C>T (n.469-4C>T) n.179-5070C>T n.649-4C>T n.573-4C>T c.334-4C>T (n.334-4C>T) n.1221-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85553074G= | CA1266825427 | GGCX | n.5200-4C= n.3607-4C= n.1559-4C= n.1259-4C= n.1508-4C= c.*749-4C= (n.*749-4C=) n.1395-4C= c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.1156-4C= (n.1156-4C=) c.*812-4C= (n.*812-4C=) c.877-4C= (n.877-4C=) c.481-4C= (n.481-4C=) c.985-4C= (n.985-4C=) c.*733-4C= (n.*733-4C=) c.472-4C= (n.472-4C=) c.469-4C= (n.469-4C=) n.179-5070C= n.649-4C= n.573-4C= c.334-4C= (n.334-4C=) n.1221-4C= | |
2 | g.85553075G>A | CA2659854294 | GGCX | n.5200-5C>T n.3607-5C>T n.1559-5C>T n.1259-5C>T n.1508-5C>T c.*749-5C>T (n.*749-5C>T) n.1395-5C>T c.1087-5C>T (n.1087-5C>T) c.1156-5C>T (n.1156-5C>T) c.*812-5C>T (n.*812-5C>T) c.877-5C>T (n.877-5C>T) c.481-5C>T (n.481-5C>T) c.985-5C>T (n.985-5C>T) c.*733-5C>T (n.*733-5C>T) c.472-5C>T (n.472-5C>T) c.469-5C>T (n.469-5C>T) n.179-5071C>T n.649-5C>T n.573-5C>T c.334-5C>T (n.334-5C>T) n.1221-5C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85553078G>A | CA645518747 | GGCX | n.5200-8C>T n.3607-8C>T n.1559-8C>T n.1259-8C>T n.1508-8C>T c.*749-8C>T (n.*749-8C>T) n.1395-8C>T c.1087-8C>T (n.1087-8C>T) c.1156-8C>T (n.1156-8C>T) c.*812-8C>T (n.*812-8C>T) c.877-8C>T (n.877-8C>T) c.481-8C>T (n.481-8C>T) c.985-8C>T (n.985-8C>T) c.*733-8C>T (n.*733-8C>T) c.472-8C>T (n.472-8C>T) c.469-8C>T (n.469-8C>T) n.179-5074C>T n.649-8C>T n.573-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) n.1221-8C>T | COSMIC |
2 | g.85553078G>T | CA2577020930 | GGCX | n.5200-8C>A n.3607-8C>A n.1559-8C>A n.1259-8C>A n.1508-8C>A c.*749-8C>A (n.*749-8C>A) n.1395-8C>A c.1087-8C>A (n.1087-8C>A) c.1156-8C>A (n.1156-8C>A) c.*812-8C>A (n.*812-8C>A) c.877-8C>A (n.877-8C>A) c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.985-8C>A (n.985-8C>A) c.*733-8C>A (n.*733-8C>A) c.472-8C>A (n.472-8C>A) c.469-8C>A (n.469-8C>A) n.179-5074C>A n.649-8C>A n.573-8C>A c.334-8C>A (n.334-8C>A) n.1221-8C>A |