Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85551892G>A | CA1741792 | GGCX | n.6007C>T n.4414C>T n.2366C>T n.2066C>T n.1881C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1768C>T c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.179-3888C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) n.1442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.85551892G>T | CA347484896 | GGCX | n.6007C>A n.4414C>A n.2366C>A n.2066C>A n.1881C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1768C>A c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.179-3888C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.1442C>A | |
2 | g.85551893A= | CA1266824915 | GGCX | n.6006T= n.4413T= n.2365T= n.2065T= n.1880T= c.*1121T= (n.*1121T=) n.1767T= c.1459T= (p.Ser487=) c.*147T= (n.*147T=) c.*1184T= (n.*1184T=) c.*80T= (n.*80T=) c.853T= (p.Ser285=) c.*1105T= (n.*1105T=) c.844T= (p.Ser282=) c.841T= (p.Ser281=) c.1528T= (p.Ser510=) c.1357T= (p.Ser453=) n.179-3889T= c.706T= (p.Ser236=) n.1441T= | |
2 | g.85551893A>C | CA347484898 | GGCX | n.6006T>G n.4413T>G n.2365T>G n.2065T>G n.1880T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.1767T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.179-3889T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1441T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551893A>G | CA347484900 | GGCX | n.6006T>C n.4413T>C n.2365T>C n.2065T>C n.1880T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.1767T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.179-3889T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1441T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551893A>T | CA347484899 | GGCX | n.6006T>A n.4413T>A n.2365T>A n.2065T>A n.1880T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.1767T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.179-3889T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1441T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551894C>A | CA427440087 | GGCX | n.6005G>T n.4412G>T n.2364G>T n.2064G>T n.1879G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1766G>T c.1458G>T (p.Leu486=) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.840G>T (p.Leu280=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1356G>T (p.Leu452=) n.179-3890G>T c.705G>T (p.Leu235=) n.1440G>T | |
2 | g.85551894C>G | CA427440088 | GGCX | n.6005G>C n.4412G>C n.2364G>C n.2064G>C n.1879G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1766G>C c.1458G>C (p.Leu486=) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.840G>C (p.Leu280=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1356G>C (p.Leu452=) n.179-3890G>C c.705G>C (p.Leu235=) n.1440G>C | |
2 | g.85551894C>T | CA427440089 | GGCX | n.6005G>A n.4412G>A n.2364G>A n.2064G>A n.1879G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1766G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.840G>A (p.Leu280=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1356G>A (p.Leu452=) n.179-3890G>A c.705G>A (p.Leu235=) n.1440G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551895A>C | CA347484901 | GGCX | n.6004T>G n.4411T>G n.2363T>G n.2063T>G n.1878T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1765T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.179-3891T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1439T>G | |
2 | g.85551895A>G | CA347484902 | GGCX | n.6004T>C n.4411T>C n.2363T>C n.2063T>C n.1878T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1765T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.179-3891T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1439T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.85551895A>T | CA347484903 | GGCX | n.6004T>A n.4411T>A n.2363T>A n.2063T>A n.1878T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1765T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.179-3891T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1439T>A | |
2 | g.85551896G>A | CA51735938 | GGCX | n.6003C>T n.4410C>T n.2362C>T n.2062C>T n.1877C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1764C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.838C>T (p.Leu280=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1354C>T (p.Leu452=) n.179-3892C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.1438C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.85551896G= | CA1266824916 | GGCX | n.6003C= n.4410C= n.2362C= n.2062C= n.1877C= c.*1118C= (n.*1118C=) n.1764C= c.1456C= (p.Leu486=) c.*144C= (n.*144C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.*77C= (n.*77C=) c.850C= (p.Leu284=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.841C= (p.Leu281=) c.838C= (p.Leu280=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1354C= (p.Leu452=) n.179-3892C= c.703C= (p.Leu235=) n.1438C= | |
2 | g.85551896G>T | CA347484905 | GGCX | n.6003C>A n.4410C>A n.2362C>A n.2062C>A n.1877C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.1764C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) n.179-3892C>A c.703C>A (p.Leu235Met) n.1438C>A | |
2 | g.85551897G>A | CA427440090 | GGCX | n.6002C>T n.4409C>T n.2361C>T n.2061C>T n.1876C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1763C>T c.1455C>T (p.Asp485=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.849C>T (p.Asp283=) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.840C>T (p.Asp280=) c.837C>T (p.Asp279=) c.1524C>T (p.Asp508=) c.1353C>T (p.Asp451=) n.179-3893C>T c.702C>T (p.Asp234=) n.1437C>T | |
2 | g.85551897G>C | CA347484906 | GGCX | n.6002C>G n.4409C>G n.2361C>G n.2061C>G n.1876C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1763C>G c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) n.179-3893C>G c.702C>G (p.Asp234Glu) n.1437C>G | |
2 | g.85551897G>T | CA347484907 | GGCX | n.6002C>A n.4409C>A n.2361C>A n.2061C>A n.1876C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1763C>A c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) n.179-3893C>A c.702C>A (p.Asp234Glu) n.1437C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551898T>A | CA347484908 | GGCX | n.6001A>T n.4408A>T n.2360A>T n.2060A>T n.1875A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1762A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) n.179-3894A>T c.701A>T (p.Asp234Val) n.1436A>T | |
2 | g.85551898T>C | CA347484909 | GGCX | n.6001A>G n.4408A>G n.2360A>G n.2060A>G n.1875A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1762A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.179-3894A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1436A>G | |
2 | g.85551898T>G | CA347484910 | GGCX | n.6001A>C n.4408A>C n.2360A>C n.2060A>C n.1875A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1762A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.179-3894A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1436A>C | |
2 | g.85551899C>A | CA347484912 | GGCX | n.6000G>T n.4407G>T n.2359G>T n.2059G>T n.1874G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1761G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.179-3895G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1435G>T | |
2 | g.85551899C= | CA1266824917 | GGCX | n.6000G= n.4407G= n.2359G= n.2059G= n.1874G= c.*1115G= (n.*1115G=) n.1761G= c.1453G= (p.Asp485=) c.*141G= (n.*141G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*74G= (n.*74G=) c.847G= (p.Asp283=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.838G= (p.Asp280=) c.835G= (p.Asp279=) c.1522G= (p.Asp508=) c.1351G= (p.Asp451=) n.179-3895G= c.700G= (p.Asp234=) n.1435G= | |
2 | g.85551899C>G | CA347484911 | GGCX | n.6000G>C n.4407G>C n.2359G>C n.2059G>C n.1874G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1761G>C c.1453G>C (p.Asp485His) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.847G>C (p.Asp283His) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.835G>C (p.Asp279His) c.1522G>C (p.Asp508His) c.1351G>C (p.Asp451His) n.179-3895G>C c.700G>C (p.Asp234His) n.1435G>C | |
2 | g.85551899C>T | CA1741793 | GGCX | n.6000G>A n.4407G>A n.2359G>A n.2059G>A n.1874G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1761G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.179-3895G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551900C>A | CA347484913 | GGCX | n.5999G>T n.4406G>T n.2358G>T n.2058G>T n.1873G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1760G>T c.1452G>T (p.Met484Ile) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.846G>T (p.Met282Ile) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) n.179-3896G>T c.699G>T (p.Met233Ile) n.1434G>T | |
2 | g.85551900C= | CA1266824918 | GGCX | n.5999G= n.4406G= n.2358G= n.2058G= n.1873G= c.*1114G= (n.*1114G=) n.1760G= c.1452G= (p.Met484=) c.*140G= (n.*140G=) c.*1177G= (n.*1177G=) c.*73G= (n.*73G=) c.846G= (p.Met282=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.837G= (p.Met279=) c.834G= (p.Met278=) c.1521G= (p.Met507=) c.1350G= (p.Met450=) n.179-3896G= c.699G= (p.Met233=) n.1434G= | |
2 | g.85551900C>G | CA347484914 | GGCX | n.5999G>C n.4406G>C n.2358G>C n.2058G>C n.1873G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.1760G>C c.1452G>C (p.Met484Ile) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.846G>C (p.Met282Ile) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) n.179-3896G>C c.699G>C (p.Met233Ile) n.1434G>C | |
2 | g.85551900C>T | CA347484915 | GGCX | n.5999G>A n.4406G>A n.2358G>A n.2058G>A n.1873G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.1760G>A c.1452G>A (p.Met484Ile) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.846G>A (p.Met282Ile) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) n.179-3896G>A c.699G>A (p.Met233Ile) n.1434G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551901A= | CA1266824919 | GGCX | n.5998T= n.4405T= n.2357T= n.2057T= n.1872T= c.*1113T= (n.*1113T=) n.1759T= c.1451T= (p.Met484=) c.*139T= (n.*139T=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.*72T= (n.*72T=) c.845T= (p.Met282=) c.*1097T= (n.*1097T=) c.836T= (p.Met279=) c.833T= (p.Met278=) c.1520T= (p.Met507=) c.1349T= (p.Met450=) n.179-3897T= c.698T= (p.Met233=) n.1433T= | |
2 | g.85551901A>C | CA347484916 | GGCX | n.5998T>G n.4405T>G n.2357T>G n.2057T>G n.1872T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1759T>G c.1451T>G (p.Met484Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.845T>G (p.Met282Arg) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) n.179-3897T>G c.698T>G (p.Met233Arg) n.1433T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85551901A>G | CA347484917 | GGCX | n.5998T>C n.4405T>C n.2357T>C n.2057T>C n.1872T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.1759T>C c.1451T>C (p.Met484Thr) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.845T>C (p.Met282Thr) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) n.179-3897T>C c.698T>C (p.Met233Thr) n.1433T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551901A>T | CA347484918 | GGCX | n.5998T>A n.4405T>A n.2357T>A n.2057T>A n.1872T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1759T>A c.1451T>A (p.Met484Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.845T>A (p.Met282Lys) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) n.179-3897T>A c.698T>A (p.Met233Lys) n.1433T>A | |
2 | g.85551902T>A | CA347484919 | GGCX | n.5997A>T n.4404A>T n.2356A>T n.2056A>T n.1871A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1758A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.844A>T (p.Met282Leu) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) n.179-3898A>T c.697A>T (p.Met233Leu) n.1432A>T | |
2 | g.85551902T>C | CA347484920 | GGCX | n.5997A>G n.4404A>G n.2356A>G n.2056A>G n.1871A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1758A>G c.1450A>G (p.Met484Val) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.844A>G (p.Met282Val) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.835A>G (p.Met279Val) c.832A>G (p.Met278Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.1348A>G (p.Met450Val) n.179-3898A>G c.697A>G (p.Met233Val) n.1432A>G | |
2 | g.85551902T>G | CA347484921 | GGCX | n.5997A>C n.4404A>C n.2356A>C n.2056A>C n.1871A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.1758A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.844A>C (p.Met282Leu) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) n.179-3898A>C c.697A>C (p.Met233Leu) n.1432A>C | |
2 | g.85551903C>A | CA347484922 | GGCX | n.5996G>T n.4403G>T n.2355G>T n.2055G>T n.1870G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.1757G>T c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.843G>T (p.Leu281Phe) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.834G>T (p.Leu278Phe) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) n.179-3899G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) n.1431G>T | |
2 | g.85551903C>G | CA347484923 | GGCX | n.5996G>C n.4403G>C n.2355G>C n.2055G>C n.1870G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.1757G>C c.1449G>C (p.Leu483Phe) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.843G>C (p.Leu281Phe) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.834G>C (p.Leu278Phe) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) n.179-3899G>C c.696G>C (p.Leu232Phe) n.1431G>C | |
2 | g.85551903C>T | CA427440091 | GGCX | n.5996G>A n.4403G>A n.2355G>A n.2055G>A n.1870G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.1757G>A c.1449G>A (p.Leu483=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.831G>A (p.Leu277=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1347G>A (p.Leu449=) n.179-3899G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.1431G>A | |
2 | g.85551904A>C | CA347484925 | GGCX | n.5995T>G n.4402T>G n.2354T>G n.2054T>G n.1869T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.1756T>G c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.842T>G (p.Leu281Trp) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) n.179-3900T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) n.1430T>G | |
2 | g.85551904A>G | CA347484926 | GGCX | n.5995T>C n.4402T>C n.2354T>C n.2054T>C n.1869T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.1756T>C c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) n.179-3900T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) n.1430T>C | |
2 | g.85551904A>T | CA347484924 | GGCX | n.5995T>A n.4402T>A n.2354T>A n.2054T>A n.1869T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.1756T>A c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) n.179-3900T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) n.1430T>A | |
2 | g.85551905A>C | CA347484927 | GGCX | n.5994T>G n.4401T>G n.2353T>G n.2053T>G n.1868T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) n.1755T>G c.1447T>G (p.Leu483Val) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.841T>G (p.Leu281Val) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.832T>G (p.Leu278Val) c.829T>G (p.Leu277Val) c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) n.179-3901T>G c.694T>G (p.Leu232Val) n.1429T>G | |
2 | g.85551905A>G | CA427440092 | GGCX | n.5994T>C n.4401T>C n.2353T>C n.2053T>C n.1868T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.1755T>C c.1447T>C (p.Leu483=) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.841T>C (p.Leu281=) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.832T>C (p.Leu278=) c.829T>C (p.Leu277=) c.1516T>C (p.Leu506=) c.1345T>C (p.Leu449=) n.179-3901T>C c.694T>C (p.Leu232=) n.1429T>C | |
2 | g.85551905A>T | CA347484928 | GGCX | n.5994T>A n.4401T>A n.2353T>A n.2053T>A n.1868T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) n.1755T>A c.1447T>A (p.Leu483Met) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.841T>A (p.Leu281Met) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.832T>A (p.Leu278Met) c.829T>A (p.Leu277Met) c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1345T>A (p.Leu449Met) n.179-3901T>A c.694T>A (p.Leu232Met) n.1429T>A | |
2 | g.85551906G>A | CA427440093 | GGCX | n.5993C>T n.4400C>T n.2352C>T n.2052C>T n.1867C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1754C>T c.1446C>T (p.Leu482=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.840C>T (p.Leu280=) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.831C>T (p.Leu277=) c.828C>T (p.Leu276=) c.1515C>T (p.Leu505=) c.1344C>T (p.Leu448=) n.179-3902C>T c.693C>T (p.Leu231=) n.1428C>T | |
2 | g.85551906G>C | CA427440094 | GGCX | n.5993C>G n.4400C>G n.2352C>G n.2052C>G n.1867C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1754C>G c.1446C>G (p.Leu482=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.840C>G (p.Leu280=) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.831C>G (p.Leu277=) c.828C>G (p.Leu276=) c.1515C>G (p.Leu505=) c.1344C>G (p.Leu448=) n.179-3902C>G c.693C>G (p.Leu231=) n.1428C>G | |
2 | g.85551906G>T | CA427440095 | GGCX | n.5993C>A n.4400C>A n.2352C>A n.2052C>A n.1867C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1754C>A c.1446C>A (p.Leu482=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.840C>A (p.Leu280=) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.831C>A (p.Leu277=) c.828C>A (p.Leu276=) c.1515C>A (p.Leu505=) c.1344C>A (p.Leu448=) n.179-3902C>A c.693C>A (p.Leu231=) n.1428C>A | |
2 | g.85551907A>C | CA347484929 | GGCX | n.5992T>G n.4399T>G n.2351T>G n.2051T>G n.1866T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.1753T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.179-3903T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1427T>G | |
2 | g.85551907A>G | CA347484930 | GGCX | n.5992T>C n.4399T>C n.2351T>C n.2051T>C n.1866T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.1753T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.179-3903T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1427T>C | |
2 | g.85551907A>T | CA347484931 | GGCX | n.5992T>A n.4399T>A n.2351T>A n.2051T>A n.1866T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.1753T>A c.1445T>A (p.Leu482His) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.839T>A (p.Leu280His) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.830T>A (p.Leu277His) c.827T>A (p.Leu276His) c.1514T>A (p.Leu505His) c.1343T>A (p.Leu448His) n.179-3903T>A c.692T>A (p.Leu231His) n.1427T>A | |
2 | g.85551908G>A | CA347484932 | GGCX | n.5991C>T n.4398C>T n.2350C>T n.2050C>T n.1865C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1752C>T c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.179-3904C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1426C>T | |
2 | g.85551908G>C | CA347484933 | GGCX | n.5991C>G n.4398C>G n.2350C>G n.2050C>G n.1865C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1752C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.179-3904C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1426C>G | |
2 | g.85551908G>T | CA347484934 | GGCX | n.5991C>A n.4398C>A n.2350C>A n.2050C>A n.1865C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1752C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.179-3904C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1426C>A | |
2 | g.85551909T>A | CA427440096 | GGCX | n.5990A>T n.4397A>T n.2349A>T n.2049A>T n.1864A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.1751A>T c.1443A>T (p.Pro481=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.837A>T (p.Pro279=) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.828A>T (p.Pro276=) c.825A>T (p.Pro275=) c.1512A>T (p.Pro504=) c.1341A>T (p.Pro447=) n.179-3905A>T c.690A>T (p.Pro230=) n.1425A>T | |
2 | g.85551909T>C | CA427440097 | GGCX | n.5990A>G n.4397A>G n.2349A>G n.2049A>G n.1864A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1751A>G c.1443A>G (p.Pro481=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.837A>G (p.Pro279=) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.828A>G (p.Pro276=) c.825A>G (p.Pro275=) c.1512A>G (p.Pro504=) c.1341A>G (p.Pro447=) n.179-3905A>G c.690A>G (p.Pro230=) n.1425A>G | |
2 | g.85551909T>G | CA427440098 | GGCX | n.5990A>C n.4397A>C n.2349A>C n.2049A>C n.1864A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.1751A>C c.1443A>C (p.Pro481=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.837A>C (p.Pro279=) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.828A>C (p.Pro276=) c.825A>C (p.Pro275=) c.1512A>C (p.Pro504=) c.1341A>C (p.Pro447=) n.179-3905A>C c.690A>C (p.Pro230=) n.1425A>C | |
2 | g.85551910G>A | CA347484935 | GGCX | n.5989C>T n.4396C>T n.2348C>T n.2048C>T n.1863C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1750C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.179-3906C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1424C>T | |
2 | g.85551910G>C | CA347484936 | GGCX | n.5989C>G n.4396C>G n.2348C>G n.2048C>G n.1863C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.1750C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.179-3906C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1424C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.85551910G>T | CA347484937 | GGCX | n.5989C>A n.4396C>A n.2348C>A n.2048C>A n.1863C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.1750C>A c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.1340C>A (p.Pro447Gln) n.179-3906C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) n.1424C>A | |
2 | g.85551911G>A | CA347484938 | GGCX | n.5988C>T n.4395C>T n.2347C>T n.2047C>T n.1862C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1749C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.179-3907C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1423C>T | |
2 | g.85551911G>C | CA347484939 | GGCX | n.5988C>G n.4395C>G n.2347C>G n.2047C>G n.1862C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1749C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.179-3907C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1423C>G | |
2 | g.85551911G>T | CA347484940 | GGCX | n.5988C>A n.4395C>A n.2347C>A n.2047C>A n.1862C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1749C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.179-3907C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1423C>A | |
2 | g.85551912T>A | CA347484941 | GGCX | n.5987A>T n.4394A>T n.2346A>T n.2046A>T n.1861A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1748A>T c.1440A>T (p.Gln480His) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.834A>T (p.Gln278His) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.825A>T (p.Gln275His) c.822A>T (p.Gln274His) c.1509A>T (p.Gln503His) c.1338A>T (p.Gln446His) n.179-3908A>T c.687A>T (p.Gln229His) n.1422A>T | |
2 | g.85551912T>C | CA427440099 | GGCX | n.5987A>G n.4394A>G n.2346A>G n.2046A>G n.1861A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1748A>G c.1440A>G (p.Gln480=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.834A>G (p.Gln278=) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.825A>G (p.Gln275=) c.822A>G (p.Gln274=) c.1509A>G (p.Gln503=) c.1338A>G (p.Gln446=) n.179-3908A>G c.687A>G (p.Gln229=) n.1422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.85551919C>G | CA126263 | GGCX | n.5980G>C n.4387G>C n.2339G>C n.2039G>C n.1854G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1741G>C c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.827G>C (p.Trp276Ser) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.1502G>C (p.Trp501Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) n.179-3915G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1415G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.85551919C>T | CA347484959 | GGCX | n.5980G>A n.4387G>A n.2339G>A n.2039G>A n.1854G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1741G>A c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.827G>A (p.Trp276Ter) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.1502G>A (p.Trp501Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) n.179-3915G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1415G>A | |
2 | g.85551920A>C | CA347484960 | GGCX | n.5979T>G n.4386T>G n.2338T>G n.2038T>G n.1853T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.1740T>G c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.826T>G (p.Trp276Gly) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.1501T>G (p.Trp501Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) n.179-3916T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1414T>G | |
2 | g.85551920A>G | CA347484962 | GGCX | n.5979T>C n.4386T>C n.2338T>C n.2038T>C n.1853T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.1740T>C c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.826T>C (p.Trp276Arg) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.1501T>C (p.Trp501Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) n.179-3916T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1414T>C | |
2 | g.85551920A>T | CA347484961 | GGCX | n.5979T>A n.4386T>A n.2338T>A n.2038T>A n.1853T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.1740T>A c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.826T>A (p.Trp276Arg) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.1501T>A (p.Trp501Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) n.179-3916T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1414T>A | |
2 | g.85551920dup | CA894039543 | GGCX | n.5979dup n.4386dup n.2338dup n.2038dup n.1853dup c.*1094dup (n.*1094dup) n.1740dup c.1432dup (p.Trp478LeufsTer28) c.*120dup (n.*120dup) c.*1157dup (n.*1157dup) c.*53dup (n.*53dup) c.826dup (p.Trp276LeufsTer28) c.*1078dup (n.*1078dup) c.817dup (p.Trp273LeufsTer28) c.814dup (p.Trp272LeufsTer28) c.1501dup (p.Trp501LeufsTer28) c.1330dup (p.Trp444LeufsTer28) n.179-3916dup c.679dup (p.Trp227LeufsTer28) n.1414dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551921G>A | CA427440103 | GGCX | n.5978C>T n.4385C>T n.2337C>T n.2037C>T n.1852C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1739C>T c.1431C>T (p.Ser477=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.825C>T (p.Ser275=) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.816C>T (p.Ser272=) c.813C>T (p.Ser271=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.1329C>T (p.Ser443=) n.179-3917C>T c.678C>T (p.Ser226=) n.1413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85551921G>C | CA427440104 | GGCX | n.5978C>G n.4385C>G n.2337C>G n.2037C>G n.1852C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1739C>G c.1431C>G (p.Ser477=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.825C>G (p.Ser275=) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.816C>G (p.Ser272=) c.813C>G (p.Ser271=) c.1500C>G (p.Ser500=) c.1329C>G (p.Ser443=) n.179-3917C>G c.678C>G (p.Ser226=) n.1413C>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551921G= | CA1266824923 | GGCX | n.5978C= n.4385C= n.2337C= n.2037C= n.1852C= c.*1093C= (n.*1093C=) n.1739C= c.1431C= (p.Ser477=) c.*119C= (n.*119C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*52C= (n.*52C=) c.825C= (p.Ser275=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.816C= (p.Ser272=) c.813C= (p.Ser271=) c.1500C= (p.Ser500=) c.1329C= (p.Ser443=) n.179-3917C= c.678C= (p.Ser226=) n.1413C= | |
2 | g.85551921G>T | CA427440105 | GGCX | n.5978C>A n.4385C>A n.2337C>A n.2037C>A n.1852C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1739C>A c.1431C>A (p.Ser477=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.825C>A (p.Ser275=) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.816C>A (p.Ser272=) c.813C>A (p.Ser271=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.1329C>A (p.Ser443=) n.179-3917C>A c.678C>A (p.Ser226=) n.1413C>A | |
2 | g.85551922G>A | CA347484963 | GGCX | n.5977C>T n.4384C>T n.2336C>T n.2036C>T n.1851C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.1738C>T c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) n.179-3918C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) n.1412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551922G>C | CA347484964 | GGCX | n.5977C>G n.4384C>G n.2336C>G n.2036C>G n.1851C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.1738C>G c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) n.179-3918C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) n.1412C>G | |
2 | g.85551922G= | CA1266824924 | GGCX | n.5977C= n.4384C= n.2336C= n.2036C= n.1851C= c.*1092C= (n.*1092C=) n.1738C= c.1430C= (p.Ser477=) c.*118C= (n.*118C=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.*51C= (n.*51C=) c.824C= (p.Ser275=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.815C= (p.Ser272=) c.812C= (p.Ser271=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1328C= (p.Ser443=) n.179-3918C= c.677C= (p.Ser226=) n.1412C= | |
2 | g.85551922G>T | CA347484965 | GGCX | n.5977C>A n.4384C>A n.2336C>A n.2036C>A n.1851C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.1738C>A c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) n.179-3918C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.1412C>A | |
2 | g.85551923A= | CA1266824925 | GGCX | n.5976T= n.4383T= n.2335T= n.2035T= n.1850T= c.*1091T= (n.*1091T=) n.1737T= c.1429T= (p.Ser477=) c.*117T= (n.*117T=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.*50T= (n.*50T=) c.823T= (p.Ser275=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.814T= (p.Ser272=) c.811T= (p.Ser271=) c.1498T= (p.Ser500=) c.1327T= (p.Ser443=) n.179-3919T= c.676T= (p.Ser226=) n.1411T= | |
2 | g.85551923A>C | CA1741794 | GGCX | n.5976T>G n.4383T>G n.2335T>G n.2035T>G n.1850T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1737T>G c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) n.179-3919T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1411T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551923A>G | CA347484966 | GGCX | n.5976T>C n.4383T>C n.2335T>C n.2035T>C n.1850T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1737T>C c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) n.179-3919T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1411T>C | |
2 | g.85551923A>T | CA347484967 | GGCX | n.5976T>A n.4383T>A n.2335T>A n.2035T>A n.1850T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1737T>A c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) n.179-3919T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1411T>A | |
2 | g.85551924T>A | CA427440106 | GGCX | n.5975A>T n.4382A>T n.2334A>T n.2034A>T n.1849A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.1736A>T c.1428A>T (p.Thr476=) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.822A>T (p.Thr274=) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.813A>T (p.Thr271=) c.810A>T (p.Thr270=) c.1497A>T (p.Thr499=) c.1326A>T (p.Thr442=) n.179-3920A>T c.675A>T (p.Thr225=) n.1410A>T | |
2 | g.85551924T>C | CA427440107 | GGCX | n.5975A>G n.4382A>G n.2334A>G n.2034A>G n.1849A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.1736A>G c.1428A>G (p.Thr476=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.822A>G (p.Thr274=) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.813A>G (p.Thr271=) c.810A>G (p.Thr270=) c.1497A>G (p.Thr499=) c.1326A>G (p.Thr442=) n.179-3920A>G c.675A>G (p.Thr225=) n.1410A>G | |
2 | g.85551924T>G | CA427440108 | GGCX | n.5975A>C n.4382A>C n.2334A>C n.2034A>C n.1849A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.1736A>C c.1428A>C (p.Thr476=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.822A>C (p.Thr274=) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.813A>C (p.Thr271=) c.810A>C (p.Thr270=) c.1497A>C (p.Thr499=) c.1326A>C (p.Thr442=) n.179-3920A>C c.675A>C (p.Thr225=) n.1410A>C | |
2 | g.85551925G>A | CA347484968 | GGCX | n.5974C>T n.4381C>T n.2333C>T n.2033C>T n.1848C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1735C>T c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.179-3921C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) n.1409C>T | gnomAD v4 |
2 | g.85551925G>C | CA347484969 | GGCX | n.5974C>G n.4381C>G n.2333C>G n.2033C>G n.1848C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1735C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.809C>G (p.Thr270Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) n.179-3921C>G c.674C>G (p.Thr225Arg) n.1409C>G | |
2 | g.85551925G>T | CA347484970 | GGCX | n.5974C>A n.4381C>A n.2333C>A n.2033C>A n.1848C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1735C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.809C>A (p.Thr270Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) n.179-3921C>A c.674C>A (p.Thr225Lys) n.1409C>A | |
2 | g.85551926T>A | CA347484971 | GGCX | n.5973A>T n.4380A>T n.2332A>T n.2032A>T n.1847A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.1734A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.179-3922A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) n.1408A>T | |
2 | g.85551926T>C | CA347484972 | GGCX | n.5973A>G n.4380A>G n.2332A>G n.2032A>G n.1847A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.1734A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.179-3922A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) n.1408A>G | |
2 | g.85551926T>G | CA347484973 | GGCX | n.5973A>C n.4380A>C n.2332A>C n.2032A>C n.1847A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1734A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.179-3922A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) n.1408A>C | gnomAD v4 |
2 | g.85551927G>A | CA1741795 | GGCX | n.5972C>T n.4379C>T n.2331C>T n.2031C>T n.1846C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1733C>T c.1425C>T (p.Arg475=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.819C>T (p.Arg273=) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.810C>T (p.Arg270=) c.807C>T (p.Arg269=) c.1494C>T (p.Arg498=) c.1323C>T (p.Arg441=) n.179-3923C>T c.672C>T (p.Arg224=) n.1407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551927G>C | CA427440109 | GGCX | n.5972C>G n.4379C>G n.2331C>G n.2031C>G n.1846C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1733C>G c.1425C>G (p.Arg475=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.819C>G (p.Arg273=) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.810C>G (p.Arg270=) c.807C>G (p.Arg269=) c.1494C>G (p.Arg498=) c.1323C>G (p.Arg441=) n.179-3923C>G c.672C>G (p.Arg224=) n.1407C>G | |
2 | g.85551927G= | CA1266824926 | GGCX | n.5972C= n.4379C= n.2331C= n.2031C= n.1846C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.1733C= c.1425C= (p.Arg475=) c.*113C= (n.*113C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.*46C= (n.*46C=) c.819C= (p.Arg273=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.810C= (p.Arg270=) c.807C= (p.Arg269=) c.1494C= (p.Arg498=) c.1323C= (p.Arg441=) n.179-3923C= c.672C= (p.Arg224=) n.1407C= | |
2 | g.85551927G>T | CA427440110 | GGCX | n.5972C>A n.4379C>A n.2331C>A n.2031C>A n.1846C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1733C>A c.1425C>A (p.Arg475=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.819C>A (p.Arg273=) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.810C>A (p.Arg270=) c.807C>A (p.Arg269=) c.1494C>A (p.Arg498=) c.1323C>A (p.Arg441=) n.179-3923C>A c.672C>A (p.Arg224=) n.1407C>A | |
2 | g.85551928del | CA2577020887 | GGCX | n.5971del n.4378del n.2330del n.2030del n.1845del c.*1086del (n.*1086del) n.1732del c.1424del (p.Arg475ProfsTer9) c.*112del (n.*112del) c.*1149del (n.*1149del) c.*45del (n.*45del) c.818del (p.Arg273ProfsTer9) c.*1070del (n.*1070del) c.809del (p.Arg270ProfsTer9) c.806del (p.Arg269ProfsTer9) c.1493del (p.Arg498ProfsTer9) c.1322del (p.Arg441ProfsTer9) n.179-3924del c.671del (p.Arg224ProfsTer9) n.1406del | |
2 | g.85551928C>A | CA347484974 | GGCX | n.5971G>T n.4378G>T n.2330G>T n.2030G>T n.1845G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1732G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.179-3924G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.1406G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.85551928C= | CA1266824927 | GGCX | n.5971G= n.4378G= n.2330G= n.2030G= n.1845G= c.*1086G= (n.*1086G=) n.1732G= c.1424G= (p.Arg475=) c.*112G= (n.*112G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*45G= (n.*45G=) c.818G= (p.Arg273=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.809G= (p.Arg270=) c.806G= (p.Arg269=) c.1493G= (p.Arg498=) c.1322G= (p.Arg441=) n.179-3924G= c.671G= (p.Arg224=) n.1406G= | |
2 | g.85551928C>G | CA347484975 | GGCX | n.5971G>C n.4378G>C n.2330G>C n.2030G>C n.1845G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1732G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.179-3924G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) n.1406G>C | |
2 | g.85551928C>T | CA347484976 | GGCX | n.5971G>A n.4378G>A n.2330G>A n.2030G>A n.1845G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1732G>A c.1424G>A (p.Arg475His) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.818G>A (p.Arg273His) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.809G>A (p.Arg270His) c.806G>A (p.Arg269His) c.1493G>A (p.Arg498His) c.1322G>A (p.Arg441His) n.179-3924G>A c.671G>A (p.Arg224His) n.1406G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.85551929G>A | CA1741796 | GGCX | n.5970C>T n.4377C>T n.2329C>T n.2029C>T n.1844C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1731C>T c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.817C>T (p.Arg273Cys) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.1321C>T (p.Arg441Cys) n.179-3925C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) n.1405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551929G>C | CA347484977 | GGCX | n.5970C>G n.4377C>G n.2329C>G n.2029C>G n.1844C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.1731C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) n.179-3925C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.1405C>G | |
2 | g.85551929G= | CA1266824928 | GGCX | n.5970C= n.4377C= n.2329C= n.2029C= n.1844C= c.*1085C= (n.*1085C=) n.1731C= c.1423C= (p.Arg475=) c.*111C= (n.*111C=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.*44C= (n.*44C=) c.817C= (p.Arg273=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.808C= (p.Arg270=) c.805C= (p.Arg269=) c.1492C= (p.Arg498=) c.1321C= (p.Arg441=) n.179-3925C= c.670C= (p.Arg224=) n.1405C= | |
2 | g.85551929G>T | CA347484978 | GGCX | n.5970C>A n.4377C>A n.2329C>A n.2029C>A n.1844C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1731C>A c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.817C>A (p.Arg273Ser) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.1321C>A (p.Arg441Ser) n.179-3925C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) n.1405C>A | |
2 | g.85551930C>A | CA347484979 | GGCX | n.5969G>T n.4376G>T n.2328G>T n.2028G>T n.1843G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1730G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.816G>T (p.Gln272His) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.807G>T (p.Gln269His) c.804G>T (p.Gln268His) c.1491G>T (p.Gln497His) c.1320G>T (p.Gln440His) n.179-3926G>T c.669G>T (p.Gln223His) n.1404G>T | |
2 | g.85551930C>G | CA347484980 | GGCX | n.5969G>C n.4376G>C n.2328G>C n.2028G>C n.1843G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.1730G>C c.1422G>C (p.Gln474His) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.816G>C (p.Gln272His) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.807G>C (p.Gln269His) c.804G>C (p.Gln268His) c.1491G>C (p.Gln497His) c.1320G>C (p.Gln440His) n.179-3926G>C c.669G>C (p.Gln223His) n.1404G>C | |
2 | g.85551930C>T | CA427440111 | GGCX | n.5969G>A n.4376G>A n.2328G>A n.2028G>A n.1843G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1730G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.816G>A (p.Gln272=) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.807G>A (p.Gln269=) c.804G>A (p.Gln268=) c.1491G>A (p.Gln497=) c.1320G>A (p.Gln440=) n.179-3926G>A c.669G>A (p.Gln223=) n.1404G>A | |
2 | g.85551931T>A | CA347484981 | GGCX | n.5968A>T n.4375A>T n.2327A>T n.2027A>T n.1842A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1729A>T c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.179-3927A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1403A>T | dbSNP |
2 | g.85551931T>C | CA347484982 | GGCX | n.5968A>G n.4375A>G n.2327A>G n.2027A>G n.1842A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1729A>G c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) n.179-3927A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1403A>G | |
2 | g.85551931T>G | CA1741797 | GGCX | n.5968A>C n.4375A>C n.2327A>C n.2027A>C n.1842A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1729A>C c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.179-3927A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1403A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.85551931T= | CA1266824929 | GGCX | n.5968A= n.4375A= n.2327A= n.2027A= n.1842A= c.*1083A= (n.*1083A=) n.1729A= c.1421A= (p.Gln474=) c.*109A= (n.*109A=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.*42A= (n.*42A=) c.815A= (p.Gln272=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.806A= (p.Gln269=) c.803A= (p.Gln268=) c.1490A= (p.Gln497=) c.1319A= (p.Gln440=) n.179-3927A= c.668A= (p.Gln223=) n.1403A= | |
2 | g.85551932G>A | CA347484984 | GGCX | n.5967C>T n.4374C>T n.2326C>T n.2026C>T n.1841C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1728C>T c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.179-3928C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) n.1402C>T | |
2 | g.85551932G>C | CA347484985 | GGCX | n.5967C>G n.4374C>G n.2326C>G n.2026C>G n.1841C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1728C>G c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.179-3928C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) n.1402C>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551932G>T | CA347484983 | GGCX | n.5967C>A n.4374C>A n.2326C>A n.2026C>A n.1841C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1728C>A c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.179-3928C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1402C>A | |
2 | g.85551933A= | CA1266824930 | GGCX | n.5966T= n.4373T= n.2325T= n.2025T= n.1840T= c.*1081T= (n.*1081T=) n.1727T= c.1419T= (p.Phe473=) c.*107T= (n.*107T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.*40T= (n.*40T=) c.813T= (p.Phe271=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.804T= (p.Phe268=) c.801T= (p.Phe267=) c.1488T= (p.Phe496=) c.1317T= (p.Phe439=) n.179-3929T= c.666T= (p.Phe222=) n.1401T= | |
2 | g.85551933A>C | CA347484986 | GGCX | n.5966T>G n.4373T>G n.2325T>G n.2025T>G n.1840T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1727T>G c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.813T>G (p.Phe271Leu) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1317T>G (p.Phe439Leu) n.179-3929T>G c.666T>G (p.Phe222Leu) n.1401T>G | |
2 | g.85551933A>G | CA427440112 | GGCX | n.5966T>C n.4373T>C n.2325T>C n.2025T>C n.1840T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1727T>C c.1419T>C (p.Phe473=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.813T>C (p.Phe271=) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.804T>C (p.Phe268=) c.801T>C (p.Phe267=) c.1488T>C (p.Phe496=) c.1317T>C (p.Phe439=) n.179-3929T>C c.666T>C (p.Phe222=) n.1401T>C | dbSNP |
2 | g.85551933A>T | CA347484987 | GGCX | n.5966T>A n.4373T>A n.2325T>A n.2025T>A n.1840T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1727T>A c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.813T>A (p.Phe271Leu) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.179-3929T>A c.666T>A (p.Phe222Leu) n.1401T>A | |
2 | g.85551934A>C | CA347484988 | GGCX | n.5965T>G n.4372T>G n.2324T>G n.2024T>G n.1839T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.1726T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.179-3930T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) n.1400T>G | |
2 | g.85551934A>G | CA347484989 | GGCX | n.5965T>C n.4372T>C n.2324T>C n.2024T>C n.1839T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.1726T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.179-3930T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) n.1400T>C | |
2 | g.85551934A>T | CA347484990 | GGCX | n.5965T>A n.4372T>A n.2324T>A n.2024T>A n.1839T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.1726T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.179-3930T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.1400T>A | |
2 | g.85551935A>C | CA347484993 | GGCX | n.5964T>G n.4371T>G n.2323T>G n.2023T>G n.1838T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.1725T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.811T>G (p.Phe271Val) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) n.179-3931T>G c.664T>G (p.Phe222Val) n.1399T>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551935A>G | CA347484992 | GGCX | n.5964T>C n.4371T>C n.2323T>C n.2023T>C n.1838T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.1725T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.179-3931T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) n.1399T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85551935A>T | CA347484991 | GGCX | n.5964T>A n.4371T>A n.2323T>A n.2023T>A n.1838T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.1725T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.179-3931T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) n.1399T>A | |
2 | g.85551936G>A | CA427440113 | GGCX | n.5963C>T n.4370C>T n.2322C>T n.2022C>T n.1837C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.1724C>T c.1416C>T (p.Pro472=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.810C>T (p.Pro270=) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.801C>T (p.Pro267=) c.798C>T (p.Pro266=) c.1485C>T (p.Pro495=) c.1314C>T (p.Pro438=) n.179-3932C>T c.663C>T (p.Pro221=) n.1398C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.85551936G>C | CA427440114 | GGCX | n.5963C>G n.4370C>G n.2322C>G n.2022C>G n.1837C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1724C>G c.1416C>G (p.Pro472=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.810C>G (p.Pro270=) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.801C>G (p.Pro267=) c.798C>G (p.Pro266=) c.1485C>G (p.Pro495=) c.1314C>G (p.Pro438=) n.179-3932C>G c.663C>G (p.Pro221=) n.1398C>G | |
2 | g.85551936G= | CA1266824931 | GGCX | n.5963C= n.4370C= n.2322C= n.2022C= n.1837C= c.*1078C= (n.*1078C=) n.1724C= c.1416C= (p.Pro472=) c.*104C= (n.*104C=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.*37C= (n.*37C=) c.810C= (p.Pro270=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.801C= (p.Pro267=) c.798C= (p.Pro266=) c.1485C= (p.Pro495=) c.1314C= (p.Pro438=) n.179-3932C= c.663C= (p.Pro221=) n.1398C= | |
2 | g.85551936G>T | CA427440115 | GGCX | n.5963C>A n.4370C>A n.2322C>A n.2022C>A n.1837C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.1724C>A c.1416C>A (p.Pro472=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.810C>A (p.Pro270=) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.801C>A (p.Pro267=) c.798C>A (p.Pro266=) c.1485C>A (p.Pro495=) c.1314C>A (p.Pro438=) n.179-3932C>A c.663C>A (p.Pro221=) n.1398C>A | |
2 | g.85551937G>A | CA347484994 | GGCX | n.5962C>T n.4369C>T n.2321C>T n.2021C>T n.1836C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1723C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.179-3933C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1397C>T | |
2 | g.85551937G>C | CA347484995 | GGCX | n.5962C>G n.4369C>G n.2321C>G n.2021C>G n.1836C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1723C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.179-3933C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.1397C>G | |
2 | g.85551937G>T | CA347484996 | GGCX | n.5962C>A n.4369C>A n.2321C>A n.2021C>A n.1836C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1723C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.809C>A (p.Pro270His) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.800C>A (p.Pro267His) c.797C>A (p.Pro266His) c.1484C>A (p.Pro495His) c.1313C>A (p.Pro438His) n.179-3933C>A c.662C>A (p.Pro221His) n.1397C>A | |
2 | g.85551938G>A | CA347484997 | GGCX | n.5961C>T n.4368C>T n.2320C>T n.2020C>T n.1835C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1722C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.179-3934C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.1396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551938G>C | CA347484998 | GGCX | n.5961C>G n.4368C>G n.2320C>G n.2020C>G n.1835C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1722C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.179-3934C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1396C>G | |
2 | g.85551938G= | CA1266824932 | GGCX | n.5961C= n.4368C= n.2320C= n.2020C= n.1835C= c.*1076C= (n.*1076C=) n.1722C= c.1414C= (p.Pro472=) c.*102C= (n.*102C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*35C= (n.*35C=) c.808C= (p.Pro270=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.799C= (p.Pro267=) c.796C= (p.Pro266=) c.1483C= (p.Pro495=) c.1312C= (p.Pro438=) n.179-3934C= c.661C= (p.Pro221=) n.1396C= | |
2 | g.85551938G>T | CA347484999 | GGCX | n.5961C>A n.4368C>A n.2320C>A n.2020C>A n.1835C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1722C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.179-3934C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1396C>A | |
2 | g.85551939T>A | CA427440116 | GGCX | n.5960A>T n.4367A>T n.2319A>T n.2019A>T n.1834A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1721A>T c.1413A>T (p.Ser471=) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.807A>T (p.Ser269=) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.798A>T (p.Ser266=) c.795A>T (p.Ser265=) c.1482A>T (p.Ser494=) c.1311A>T (p.Ser437=) n.179-3935A>T c.660A>T (p.Ser220=) n.1395A>T | |
2 | g.85551939T>C | CA427440117 | GGCX | n.5960A>G n.4367A>G n.2319A>G n.2019A>G n.1834A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1721A>G c.1413A>G (p.Ser471=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.807A>G (p.Ser269=) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.798A>G (p.Ser266=) c.795A>G (p.Ser265=) c.1482A>G (p.Ser494=) c.1311A>G (p.Ser437=) n.179-3935A>G c.660A>G (p.Ser220=) n.1395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551939T>G | CA427440118 | GGCX | n.5960A>C n.4367A>C n.2319A>C n.2019A>C n.1834A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1721A>C c.1413A>C (p.Ser471=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.807A>C (p.Ser269=) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.798A>C (p.Ser266=) c.795A>C (p.Ser265=) c.1482A>C (p.Ser494=) c.1311A>C (p.Ser437=) n.179-3935A>C c.660A>C (p.Ser220=) n.1395A>C | |
2 | g.85551939T= | CA1266824933 | GGCX | n.5960A= n.4367A= n.2319A= n.2019A= n.1834A= c.*1075A= (n.*1075A=) n.1721A= c.1413A= (p.Ser471=) c.*101A= (n.*101A=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.*34A= (n.*34A=) c.807A= (p.Ser269=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.798A= (p.Ser266=) c.795A= (p.Ser265=) c.1482A= (p.Ser494=) c.1311A= (p.Ser437=) n.179-3935A= c.660A= (p.Ser220=) n.1395A= | |
2 | g.85551940G>A | CA1741798 | GGCX | n.5959C>T n.4366C>T n.2318C>T n.2018C>T n.1833C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.1720C>T c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.797C>T (p.Ser266Leu) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) n.179-3936C>T c.659C>T (p.Ser220Leu) n.1394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551940G>C | CA347485001 | GGCX | n.5959C>G n.4366C>G n.2318C>G n.2018C>G n.1833C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.1720C>G c.1412C>G (p.Ser471Ter) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.797C>G (p.Ser266Ter) c.794C>G (p.Ser265Ter) c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.1310C>G (p.Ser437Ter) n.179-3936C>G c.659C>G (p.Ser220Ter) n.1394C>G | |
2 | g.85551940G= | CA1266824934 | GGCX | n.5959C= n.4366C= n.2318C= n.2018C= n.1833C= c.*1074C= (n.*1074C=) n.1720C= c.1412C= (p.Ser471=) c.*100C= (n.*100C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.*33C= (n.*33C=) c.806C= (p.Ser269=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.797C= (p.Ser266=) c.794C= (p.Ser265=) c.1481C= (p.Ser494=) c.1310C= (p.Ser437=) n.179-3936C= c.659C= (p.Ser220=) n.1394C= | |
2 | g.85551940G>T | CA347485000 | GGCX | n.5959C>A n.4366C>A n.2318C>A n.2018C>A n.1833C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.1720C>A c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.797C>A (p.Ser266Ter) c.794C>A (p.Ser265Ter) c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) n.179-3936C>A c.659C>A (p.Ser220Ter) n.1394C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551941A= | CA1266824935 | GGCX | n.5958T= n.4365T= n.2317T= n.2017T= n.1832T= c.*1073T= (n.*1073T=) n.1719T= c.1411T= (p.Ser471=) c.*99T= (n.*99T=) c.*1136T= (n.*1136T=) c.*32T= (n.*32T=) c.805T= (p.Ser269=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.796T= (p.Ser266=) c.793T= (p.Ser265=) c.1480T= (p.Ser494=) c.1309T= (p.Ser437=) n.179-3937T= c.658T= (p.Ser220=) n.1393T= | |
2 | g.85551941A>C | CA347485002 | GGCX | n.5958T>G n.4365T>G n.2317T>G n.2017T>G n.1832T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1719T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.179-3937T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1393T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551941A>G | CA347485003 | GGCX | n.5958T>C n.4365T>C n.2317T>C n.2017T>C n.1832T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1719T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.179-3937T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1393T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85551941A>T | CA347485004 | GGCX | n.5958T>A n.4365T>A n.2317T>A n.2017T>A n.1832T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1719T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.179-3937T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1393T>A | |
2 | g.85551942C>A | CA347485005 | GGCX | n.5957G>T n.4364G>T n.2316G>T n.2016G>T n.1831G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1718G>T c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.804G>T (p.Trp268Cys) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.795G>T (p.Trp265Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.1308G>T (p.Trp436Cys) n.179-3938G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) n.1392G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.85551942C= | CA1266824936 | GGCX | n.5957G= n.4364G= n.2316G= n.2016G= n.1831G= c.*1072G= (n.*1072G=) n.1718G= c.1410G= (p.Trp470=) c.*98G= (n.*98G=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.*31G= (n.*31G=) c.804G= (p.Trp268=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.795G= (p.Trp265=) c.792G= (p.Trp264=) c.1479G= (p.Trp493=) c.1308G= (p.Trp436=) n.179-3938G= c.657G= (p.Trp219=) n.1392G= | |
2 | g.85551942C>G | CA347485006 | GGCX | n.5957G>C n.4364G>C n.2316G>C n.2016G>C n.1831G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1718G>C c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.804G>C (p.Trp268Cys) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.795G>C (p.Trp265Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.1308G>C (p.Trp436Cys) n.179-3938G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) n.1392G>C | |
2 | g.85551942C>T | CA347485007 | GGCX | n.5957G>A n.4364G>A n.2316G>A n.2016G>A n.1831G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1718G>A c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.804G>A (p.Trp268Ter) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.795G>A (p.Trp265Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.1308G>A (p.Trp436Ter) n.179-3938G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) n.1392G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551943C>A | CA347485008 | GGCX | n.5956G>T n.4363G>T n.2315G>T n.2015G>T n.1830G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1717G>T c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.794G>T (p.Trp265Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) n.179-3939G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1391G>T | dbSNP |
2 | g.85551943C= | CA1266824937 | GGCX | n.5956G= n.4363G= n.2315G= n.2015G= n.1830G= c.*1071G= (n.*1071G=) n.1717G= c.1409G= (p.Trp470=) c.*97G= (n.*97G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.*30G= (n.*30G=) c.803G= (p.Trp268=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.794G= (p.Trp265=) c.791G= (p.Trp264=) c.1478G= (p.Trp493=) c.1307G= (p.Trp436=) n.179-3939G= c.656G= (p.Trp219=) n.1391G= | |
2 | g.85551943C>G | CA214952 | GGCX | n.5956G>C n.4363G>C n.2315G>C n.2015G>C n.1830G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1717G>C c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.794G>C (p.Trp265Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) n.179-3939G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1391G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85551943C>T | CA347485009 | GGCX | n.5956G>A n.4363G>A n.2315G>A n.2015G>A n.1830G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.1717G>A c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.794G>A (p.Trp265Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) n.179-3939G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1391G>A | gnomAD v4 |
2 | g.85551944A>C | CA347485010 | GGCX | n.5955T>G n.4362T>G n.2314T>G n.2014T>G n.1829T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.1716T>G c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.802T>G (p.Trp268Gly) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.793T>G (p.Trp265Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) n.179-3940T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1390T>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551944A>G | CA347485011 | GGCX | n.5955T>C n.4362T>C n.2314T>C n.2014T>C n.1829T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.1716T>C c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.802T>C (p.Trp268Arg) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.793T>C (p.Trp265Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) n.179-3940T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1390T>C | |
2 | g.85551944A>T | CA347485012 | GGCX | n.5955T>A n.4362T>A n.2314T>A n.2014T>A n.1829T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.1716T>A c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.802T>A (p.Trp268Arg) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.793T>A (p.Trp265Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) n.179-3940T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1390T>A | |
2 | g.85551945A= | CA1266824938 | GGCX | n.5954T= n.4361T= n.2313T= n.2013T= n.1828T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.1715T= c.1407T= (p.Ala469=) c.*95T= (n.*95T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*28T= (n.*28T=) c.801T= (p.Ala267=) c.*1053T= (n.*1053T=) c.792T= (p.Ala264=) c.789T= (p.Ala263=) c.1476T= (p.Ala492=) c.1305T= (p.Ala435=) n.179-3941T= c.654T= (p.Ala218=) n.1389T= | |
2 | g.85551945A>C | CA427440119 | GGCX | n.5954T>G n.4361T>G n.2313T>G n.2013T>G n.1828T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1715T>G c.1407T>G (p.Ala469=) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.801T>G (p.Ala267=) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.789T>G (p.Ala263=) c.1476T>G (p.Ala492=) c.1305T>G (p.Ala435=) n.179-3941T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.1389T>G | |
2 | g.85551945A>G | CA1741799 | GGCX | n.5954T>C n.4361T>C n.2313T>C n.2013T>C n.1828T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1715T>C c.1407T>C (p.Ala469=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.801T>C (p.Ala267=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.789T>C (p.Ala263=) c.1476T>C (p.Ala492=) c.1305T>C (p.Ala435=) n.179-3941T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.1389T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551945A>T | CA427440120 | GGCX | n.5954T>A n.4361T>A n.2313T>A n.2013T>A n.1828T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1715T>A c.1407T>A (p.Ala469=) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.801T>A (p.Ala267=) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.789T>A (p.Ala263=) c.1476T>A (p.Ala492=) c.1305T>A (p.Ala435=) n.179-3941T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.1389T>A | |
2 | g.85551946G>A | CA347485014 | GGCX | n.5953C>T n.4360C>T n.2312C>T n.2012C>T n.1827C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1714C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.179-3942C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1388C>T | dbSNP |
2 | g.85551946G>C | CA347485013 | GGCX | n.5953C>G n.4360C>G n.2312C>G n.2012C>G n.1827C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1714C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.179-3942C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1388C>G | |
2 | g.85551946G= | CA1266824939 | GGCX | n.5953C= n.4360C= n.2312C= n.2012C= n.1827C= c.*1068C= (n.*1068C=) n.1714C= c.1406C= (p.Ala469=) c.*94C= (n.*94C=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.*27C= (n.*27C=) c.800C= (p.Ala267=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.791C= (p.Ala264=) c.788C= (p.Ala263=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1304C= (p.Ala435=) n.179-3942C= c.653C= (p.Ala218=) n.1388C= | |
2 | g.85551946G>T | CA347485015 | GGCX | n.5953C>A n.4360C>A n.2312C>A n.2012C>A n.1827C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1714C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.179-3942C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1388C>A | |
2 | g.85551947C>A | CA51735954 | GGCX | n.5952G>T n.4359G>T n.2311G>T n.2011G>T n.1826G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.1713G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.179-3943G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1387G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551947C= | CA1266824940 | GGCX | n.5952G= n.4359G= n.2311G= n.2011G= n.1826G= c.*1067G= (n.*1067G=) n.1713G= c.1405G= (p.Ala469=) c.*93G= (n.*93G=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*26G= (n.*26G=) c.799G= (p.Ala267=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.790G= (p.Ala264=) c.787G= (p.Ala263=) c.1474G= (p.Ala492=) c.1303G= (p.Ala435=) n.179-3943G= c.652G= (p.Ala218=) n.1387G= | |
2 | g.85551947C>G | CA347485016 | GGCX | n.5952G>C n.4359G>C n.2311G>C n.2011G>C n.1826G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.1713G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.179-3943G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1387G>C | |
2 | g.85551947C>T | CA1741800 | GGCX | n.5952G>A n.4359G>A n.2311G>A n.2011G>A n.1826G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.1713G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.179-3943G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551948G>A | CA1741801 | GGCX | n.5951C>T n.4358C>T n.2310C>T n.2010C>T n.1825C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1712C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.798C>T (p.Ala266=) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.789C>T (p.Ala263=) c.786C>T (p.Ala262=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.1302C>T (p.Ala434=) n.179-3944C>T c.651C>T (p.Ala217=) n.1386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.85551948G>C | CA427440121 | GGCX | n.5951C>G n.4358C>G n.2310C>G n.2010C>G n.1825C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1712C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.798C>G (p.Ala266=) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.789C>G (p.Ala263=) c.786C>G (p.Ala262=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.1302C>G (p.Ala434=) n.179-3944C>G c.651C>G (p.Ala217=) n.1386C>G | |
2 | g.85551948G= | CA1266824941 | GGCX | n.5951C= n.4358C= n.2310C= n.2010C= n.1825C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1712C= c.1404C= (p.Ala468=) c.*92C= (n.*92C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*25C= (n.*25C=) c.798C= (p.Ala266=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.789C= (p.Ala263=) c.786C= (p.Ala262=) c.1473C= (p.Ala491=) c.1302C= (p.Ala434=) n.179-3944C= c.651C= (p.Ala217=) n.1386C= | |
2 | g.85551948G>T | CA427440122 | GGCX | n.5951C>A n.4358C>A n.2310C>A n.2010C>A n.1825C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1712C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.798C>A (p.Ala266=) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.789C>A (p.Ala263=) c.786C>A (p.Ala262=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.1302C>A (p.Ala434=) n.179-3944C>A c.651C>A (p.Ala217=) n.1386C>A | |
2 | g.85551949G>A | CA347485017 | GGCX | n.5950C>T n.4357C>T n.2309C>T n.2009C>T n.1824C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1711C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) n.179-3945C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.1385C>T | dbSNP |
2 | g.85551949G>C | CA347485018 | GGCX | n.5950C>G n.4357C>G n.2309C>G n.2009C>G n.1824C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1711C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.179-3945C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.1385C>G | |
2 | g.85551949G= | CA1266824942 | GGCX | n.5950C= n.4357C= n.2309C= n.2009C= n.1824C= c.*1065C= (n.*1065C=) n.1711C= c.1403C= (p.Ala468=) c.*91C= (n.*91C=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.*24C= (n.*24C=) c.797C= (p.Ala266=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.788C= (p.Ala263=) c.785C= (p.Ala262=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1301C= (p.Ala434=) n.179-3945C= c.650C= (p.Ala217=) n.1385C= | |
2 | g.85551949G>T | CA347485019 | GGCX | n.5950C>A n.4357C>A n.2309C>A n.2009C>A n.1824C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1711C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) n.179-3945C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) n.1385C>A | |
2 | g.85551950C>A | CA347485020 | GGCX | n.5949G>T n.4356G>T n.2308G>T n.2008G>T n.1823G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.1710G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.179-3946G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.1384G>T | gnomAD v4 |
2 | g.85551950C>G | CA347485021 | GGCX | n.5949G>C n.4356G>C n.2308G>C n.2008G>C n.1823G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.1710G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.179-3946G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.1384G>C | |
2 | g.85551950C>T | CA347485022 | GGCX | n.5949G>A n.4356G>A n.2308G>A n.2008G>A n.1823G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.1710G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.179-3946G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.1384G>A | |
2 | g.85551951C>A | CA347485023 | GGCX | n.5948G>T n.4355G>T n.2307G>T n.2007G>T n.1822G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.1709G>T c.1401G>T (p.Gln467His) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.795G>T (p.Gln265His) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.786G>T (p.Gln262His) c.783G>T (p.Gln261His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1299G>T (p.Gln433His) n.179-3947G>T c.648G>T (p.Gln216His) n.1383G>T | |
2 | g.85551951C>G | CA347485024 | GGCX | n.5948G>C n.4355G>C n.2307G>C n.2007G>C n.1822G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.1709G>C c.1401G>C (p.Gln467His) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.795G>C (p.Gln265His) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.786G>C (p.Gln262His) c.783G>C (p.Gln261His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.179-3947G>C c.648G>C (p.Gln216His) n.1383G>C | |
2 | g.85551951C>T | CA427440123 | GGCX | n.5948G>A n.4355G>A n.2307G>A n.2007G>A n.1822G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.1709G>A c.1401G>A (p.Gln467=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.795G>A (p.Gln265=) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.786G>A (p.Gln262=) c.783G>A (p.Gln261=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.179-3947G>A c.648G>A (p.Gln216=) n.1383G>A | |
2 | g.85551952T>A | CA347485027 | GGCX | n.5947A>T n.4354A>T n.2306A>T n.2006A>T n.1821A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.1708A>T c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.179-3948A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) n.1382A>T | |
2 | g.85551952T>C | CA347485025 | GGCX | n.5947A>G n.4354A>G n.2306A>G n.2006A>G n.1821A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.1708A>G c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.179-3948A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) n.1382A>G | dbSNP |
2 | g.85551952T>G | CA347485026 | GGCX | n.5947A>C n.4354A>C n.2306A>C n.2006A>C n.1821A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.1708A>C c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.179-3948A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) n.1382A>C | gnomAD v4 |
2 | g.85551952T= | CA1266824943 | GGCX | n.5947A= n.4354A= n.2306A= n.2006A= n.1821A= c.*1062A= (n.*1062A=) n.1708A= c.1400A= (p.Gln467=) c.*88A= (n.*88A=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.*21A= (n.*21A=) c.794A= (p.Gln265=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.785A= (p.Gln262=) c.782A= (p.Gln261=) c.1469A= (p.Gln490=) c.1298A= (p.Gln433=) n.179-3948A= c.647A= (p.Gln216=) n.1382A= | |
2 | g.85551953G>A | CA347485028 | GGCX | n.5946C>T n.4353C>T n.2305C>T n.2005C>T n.1820C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.1707C>T c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.179-3949C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) n.1381C>T | |
2 | g.85551953G>C | CA347485029 | GGCX | n.5946C>G n.4353C>G n.2305C>G n.2005C>G n.1820C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.1707C>G c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.179-3949C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) n.1381C>G | |
2 | g.85551953G>T | CA347485030 | GGCX | n.5946C>A n.4353C>A n.2305C>A n.2005C>A n.1820C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.1707C>A c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.179-3949C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) n.1381C>A | |
2 | g.85551953dup | CA2659852899 | GGCX | n.5946dup n.4353dup n.2305dup n.2005dup n.1820dup c.*1061dup (n.*1061dup) n.1707dup c.1399dup (p.Gln467ProfsTer?) c.*87dup (n.*87dup) c.*1124dup (n.*1124dup) c.*20dup (n.*20dup) c.793dup (p.Gln265ProfsTer?) c.*1045dup (n.*1045dup) c.784dup (p.Gln262ProfsTer?) c.781dup (p.Gln261ProfsTer?) c.1468dup (p.Gln490ProfsTer?) c.1297dup (p.Gln433ProfsTer?) n.179-3949dup c.646dup (p.Gln216ProfsTer?) n.1381dup | gnomAD v4 |
2 | g.85551954C>A | CA427440126 | GGCX | n.5945G>T n.4352G>T n.2304G>T n.2004G>T n.1819G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1706G>T c.1398G>T (p.Val466=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.792G>T (p.Val264=) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.783G>T (p.Val261=) c.780G>T (p.Val260=) c.1467G>T (p.Val489=) c.1296G>T (p.Val432=) n.179-3950G>T c.645G>T (p.Val215=) n.1380G>T | |
2 | g.85551954C>G | CA427440128 | GGCX | n.5945G>C n.4352G>C n.2304G>C n.2004G>C n.1819G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1706G>C c.1398G>C (p.Val466=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.792G>C (p.Val264=) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.783G>C (p.Val261=) c.780G>C (p.Val260=) c.1467G>C (p.Val489=) c.1296G>C (p.Val432=) n.179-3950G>C c.645G>C (p.Val215=) n.1380G>C | |
2 | g.85551954C>T | CA427440129 | GGCX | n.5945G>A n.4352G>A n.2304G>A n.2004G>A n.1819G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1706G>A c.1398G>A (p.Val466=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.792G>A (p.Val264=) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.783G>A (p.Val261=) c.780G>A (p.Val260=) c.1467G>A (p.Val489=) c.1296G>A (p.Val432=) n.179-3950G>A c.645G>A (p.Val215=) n.1380G>A | |
2 | g.85551955A>C | CA347485031 | GGCX | n.5944T>G n.4351T>G n.2303T>G n.2003T>G n.1818T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1705T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) n.179-3951T>G c.644T>G (p.Val215Gly) n.1379T>G | |
2 | g.85551955A>G | CA347485032 | GGCX | n.5944T>C n.4351T>C n.2303T>C n.2003T>C n.1818T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1705T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) n.179-3951T>C c.644T>C (p.Val215Ala) n.1379T>C | |
2 | g.85551955A>T | CA347485033 | GGCX | n.5944T>A n.4351T>A n.2303T>A n.2003T>A n.1818T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1705T>A c.1397T>A (p.Val466Glu) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.791T>A (p.Val264Glu) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) n.179-3951T>A c.644T>A (p.Val215Glu) n.1379T>A | |
2 | g.85551956C>A | CA347485034 | GGCX | n.5943G>T n.4350G>T n.2302G>T n.2002G>T n.1817G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1704G>T c.1396G>T (p.Val466Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.790G>T (p.Val264Leu) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) n.179-3952G>T c.643G>T (p.Val215Leu) n.1378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551956C= | CA1266824944 | GGCX | n.5943G= n.4350G= n.2302G= n.2002G= n.1817G= c.*1058G= (n.*1058G=) n.1704G= c.1396G= (p.Val466=) c.*84G= (n.*84G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.*17G= (n.*17G=) c.790G= (p.Val264=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.781G= (p.Val261=) c.778G= (p.Val260=) c.1465G= (p.Val489=) c.1294G= (p.Val432=) n.179-3952G= c.643G= (p.Val215=) n.1378G= | |
2 | g.85551956C>G | CA347485035 | GGCX | n.5943G>C n.4350G>C n.2302G>C n.2002G>C n.1817G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1704G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) n.179-3952G>C c.643G>C (p.Val215Leu) n.1378G>C | |
2 | g.85551956C>T | CA1741802 | GGCX | n.5943G>A n.4350G>A n.2302G>A n.2002G>A n.1817G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1704G>A c.1396G>A (p.Val466Met) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.790G>A (p.Val264Met) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.781G>A (p.Val261Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.1465G>A (p.Val489Met) c.1294G>A (p.Val432Met) n.179-3952G>A c.643G>A (p.Val215Met) n.1378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.85551964A>T | CA347485053 | GGCX | n.5935T>A n.4342T>A n.2294T>A n.1994T>A n.1809T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1696T>A c.1388T>A (p.Val463Glu) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.773T>A (p.Val258Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) n.179-3960T>A c.635T>A (p.Val212Glu) n.1370T>A | |
2 | g.85551965C>A | CA347485054 | GGCX | n.5934G>T n.4341G>T n.2293G>T n.1993G>T n.1808G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.1695G>T c.1387G>T (p.Val463Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.772G>T (p.Val258Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) n.179-3961G>T c.634G>T (p.Val212Leu) n.1369G>T | |
2 | g.85551965C>G | CA347485056 | GGCX | n.5934G>C n.4341G>C n.2293G>C n.1993G>C n.1808G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.1695G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.179-3961G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.1369G>C | |
2 | g.85551965C>T | CA347485055 | GGCX | n.5934G>A n.4341G>A n.2293G>A n.1993G>A n.1808G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.1695G>A c.1387G>A (p.Val463Met) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.781G>A (p.Val261Met) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.772G>A (p.Val258Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1285G>A (p.Val429Met) n.179-3961G>A c.634G>A (p.Val212Met) n.1369G>A | |
2 | g.85551966A= | CA1266824946 | GGCX | n.5933T= n.4340T= n.2292T= n.1992T= n.1807T= c.*1048T= (n.*1048T=) n.1694T= c.1386T= (p.Arg462=) c.*74T= (n.*74T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.*7T= (n.*7T=) c.780T= (p.Arg260=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.771T= (p.Arg257=) c.768T= (p.Arg256=) c.1455T= (p.Arg485=) c.1284T= (p.Arg428=) n.179-3962T= c.633T= (p.Arg211=) n.1368T= | |
2 | g.85551966A>C | CA427440150 | GGCX | n.5933T>G n.4340T>G n.2292T>G n.1992T>G n.1807T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.1694T>G c.1386T>G (p.Arg462=) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.780T>G (p.Arg260=) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.771T>G (p.Arg257=) c.768T>G (p.Arg256=) c.1455T>G (p.Arg485=) c.1284T>G (p.Arg428=) n.179-3962T>G c.633T>G (p.Arg211=) n.1368T>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551966A>G | CA427440148 | GGCX | n.5933T>C n.4340T>C n.2292T>C n.1992T>C n.1807T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.1694T>C c.1386T>C (p.Arg462=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.780T>C (p.Arg260=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.771T>C (p.Arg257=) c.768T>C (p.Arg256=) c.1455T>C (p.Arg485=) c.1284T>C (p.Arg428=) n.179-3962T>C c.633T>C (p.Arg211=) n.1368T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551966A>T | CA427440149 | GGCX | n.5933T>A n.4340T>A n.2292T>A n.1992T>A n.1807T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.1694T>A c.1386T>A (p.Arg462=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.780T>A (p.Arg260=) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.771T>A (p.Arg257=) c.768T>A (p.Arg256=) c.1455T>A (p.Arg485=) c.1284T>A (p.Arg428=) n.179-3962T>A c.633T>A (p.Arg211=) n.1368T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551967C>A | CA347485057 | GGCX | n.5932G>T n.4339G>T n.2291G>T n.1991G>T n.1806G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.1693G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.179-3963G>T c.632G>T (p.Arg211Leu) n.1367G>T | dbSNP |
2 | g.85551967C= | CA1266824947 | GGCX | n.5932G= n.4339G= n.2291G= n.1991G= n.1806G= c.*1047G= (n.*1047G=) n.1693G= c.1385G= (p.Arg462=) c.*73G= (n.*73G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*6G= (n.*6G=) c.779G= (p.Arg260=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.770G= (p.Arg257=) c.767G= (p.Arg256=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1283G= (p.Arg428=) n.179-3963G= c.632G= (p.Arg211=) n.1367G= | |
2 | g.85551967C>G | CA126264 | GGCX | n.5932G>C n.4339G>C n.2291G>C n.1991G>C n.1806G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.1693G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.179-3963G>C c.632G>C (p.Arg211Pro) n.1367G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551967C>T | CA1741804 | GGCX | n.5932G>A n.4339G>A n.2291G>A n.1991G>A n.1806G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.1693G>A c.1385G>A (p.Arg462His) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.779G>A (p.Arg260His) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.770G>A (p.Arg257His) c.767G>A (p.Arg256His) c.1454G>A (p.Arg485His) c.1283G>A (p.Arg428His) n.179-3963G>A c.632G>A (p.Arg211His) n.1367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.85551968G>A | CA1741805 | GGCX | n.5931C>T n.4338C>T n.2290C>T n.1990C>T n.1805C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.1692C>T c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.778C>T (p.Arg260Cys) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.769C>T (p.Arg257Cys) c.766C>T (p.Arg256Cys) c.1453C>T (p.Arg485Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.179-3964C>T c.631C>T (p.Arg211Cys) n.1366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551968G>C | CA347485058 | GGCX | n.5931C>G n.4338C>G n.2290C>G n.1990C>G n.1805C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.1692C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.179-3964C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) n.1366C>G | |
2 | g.85551968G= | CA1266824948 | GGCX | n.5931C= n.4338C= n.2290C= n.1990C= n.1805C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.1692C= c.1384C= (p.Arg462=) c.*72C= (n.*72C=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*5C= (n.*5C=) c.778C= (p.Arg260=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.769C= (p.Arg257=) c.766C= (p.Arg256=) c.1453C= (p.Arg485=) c.1282C= (p.Arg428=) n.179-3964C= c.631C= (p.Arg211=) n.1366C= | |
2 | g.85551968G>T | CA347485059 | GGCX | n.5931C>A n.4338C>A n.2290C>A n.1990C>A n.1805C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.1692C>A c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.778C>A (p.Arg260Ser) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.769C>A (p.Arg257Ser) c.766C>A (p.Arg256Ser) c.1453C>A (p.Arg485Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.179-3964C>A c.631C>A (p.Arg211Ser) n.1366C>A | |
2 | g.85551969A>C | CA427440155 | GGCX | n.5930T>G n.4337T>G n.2289T>G n.1989T>G n.1804T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1691T>G c.1383T>G (p.Pro461=) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.777T>G (p.Pro259=) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.768T>G (p.Pro256=) c.765T>G (p.Pro255=) c.1452T>G (p.Pro484=) c.1281T>G (p.Pro427=) n.179-3965T>G c.630T>G (p.Pro210=) n.1365T>G | |
2 | g.85551969A>G | CA427440152 | GGCX | n.5930T>C n.4337T>C n.2289T>C n.1989T>C n.1804T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1691T>C c.1383T>C (p.Pro461=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.777T>C (p.Pro259=) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.768T>C (p.Pro256=) c.765T>C (p.Pro255=) c.1452T>C (p.Pro484=) c.1281T>C (p.Pro427=) n.179-3965T>C c.630T>C (p.Pro210=) n.1365T>C | COSMIC |
2 | g.85551969A>T | CA427440154 | GGCX | n.5930T>A n.4337T>A n.2289T>A n.1989T>A n.1804T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1691T>A c.1383T>A (p.Pro461=) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.777T>A (p.Pro259=) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.768T>A (p.Pro256=) c.765T>A (p.Pro255=) c.1452T>A (p.Pro484=) c.1281T>A (p.Pro427=) n.179-3965T>A c.630T>A (p.Pro210=) n.1365T>A | |
2 | g.85551970G>A | CA1741806 | GGCX | n.5929C>T n.4336C>T n.2288C>T n.1988C>T n.1803C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1690C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.179-3966C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551970G>C | CA347485060 | GGCX | n.5929C>G n.4336C>G n.2288C>G n.1988C>G n.1803C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.1690C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.179-3966C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1364C>G | |
2 | g.85551970G= | CA1266824949 | GGCX | n.5929C= n.4336C= n.2288C= n.1988C= n.1803C= c.*1044C= (n.*1044C=) n.1690C= c.1382C= (p.Pro461=) c.*70C= (n.*70C=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.*3C= (n.*3C=) c.776C= (p.Pro259=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.767C= (p.Pro256=) c.764C= (p.Pro255=) c.1451C= (p.Pro484=) c.1280C= (p.Pro427=) n.179-3966C= c.629C= (p.Pro210=) n.1364C= | |
2 | g.85551970G>T | CA347485061 | GGCX | n.5929C>A n.4336C>A n.2288C>A n.1988C>A n.1803C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1690C>A c.1382C>A (p.Pro461His) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.767C>A (p.Pro256His) c.764C>A (p.Pro255His) c.1451C>A (p.Pro484His) c.1280C>A (p.Pro427His) n.179-3966C>A c.629C>A (p.Pro210His) n.1364C>A | |
2 | g.85551971G>A | CA1741807 | GGCX | n.5928C>T n.4335C>T n.2287C>T n.1987C>T n.1802C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.1689C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.179-3967C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85551971G>C | CA347485062 | GGCX | n.5928C>G n.4335C>G n.2287C>G n.1987C>G n.1802C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.1689C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.179-3967C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1363C>G | gnomAD v4 |
2 | g.85551971G= | CA1266824950 | GGCX | n.5928C= n.4335C= n.2287C= n.1987C= n.1802C= c.*1043C= (n.*1043C=) n.1689C= c.1381C= (p.Pro461=) c.*69C= (n.*69C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.*2C= (n.*2C=) c.775C= (p.Pro259=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.766C= (p.Pro256=) c.763C= (p.Pro255=) c.1450C= (p.Pro484=) c.1279C= (p.Pro427=) n.179-3967C= c.628C= (p.Pro210=) n.1363C= | |
2 | g.85551971G>T | CA347485063 | GGCX | n.5928C>A n.4335C>A n.2287C>A n.1987C>A n.1802C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.1689C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.179-3967C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1363C>A | |
2 | g.85551972G>A | CA427440159 | GGCX | n.5927C>T n.4334C>T n.2286C>T n.1986C>T n.1801C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) n.1688C>T c.1380C>T (p.Asp460=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.774C>T (p.Asp258=) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.765C>T (p.Asp255=) c.762C>T (p.Asp254=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.1278C>T (p.Asp426=) n.179-3968C>T c.627C>T (p.Asp209=) n.1362C>T | dbSNP |
2 | g.85551972G>C | CA347485064 | GGCX | n.5927C>G n.4334C>G n.2286C>G n.1986C>G n.1801C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) n.1688C>G c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.774C>G (p.Asp258Glu) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.765C>G (p.Asp255Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1278C>G (p.Asp426Glu) n.179-3968C>G c.627C>G (p.Asp209Glu) n.1362C>G | |
2 | g.85551972G= | CA1266824951 | GGCX | n.5927C= n.4334C= n.2286C= n.1986C= n.1801C= c.*1042C= (n.*1042C=) n.1688C= c.1380C= (p.Asp460=) c.*68C= (n.*68C=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.*1C= (n.*1C=) c.774C= (p.Asp258=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.765C= (p.Asp255=) c.762C= (p.Asp254=) c.1449C= (p.Asp483=) c.1278C= (p.Asp426=) n.179-3968C= c.627C= (p.Asp209=) n.1362C= | |
2 | g.85551972G>T | CA347485065 | GGCX | n.5927C>A n.4334C>A n.2286C>A n.1986C>A n.1801C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) n.1688C>A c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.774C>A (p.Asp258Glu) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.765C>A (p.Asp255Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1278C>A (p.Asp426Glu) n.179-3968C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) n.1362C>A | |
2 | g.85551973T>A | CA347485066 | GGCX | n.5926A>T n.4333A>T n.2285A>T n.1985A>T n.1800A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.1687A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1017A>T (p.Ter339Cys) c.773A>T (p.Asp258Val) c.1125A>T (p.Ter375Cys) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) n.179-3969A>T c.626A>T (p.Asp209Val) n.1361A>T | |
2 | g.85551973T>C | CA347485068 | GGCX | n.5926A>G n.4333A>G n.2285A>G n.1985A>G n.1800A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.1687A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1017A>G (p.Ter339Trp) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.1125A>G (p.Ter375Trp) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.179-3969A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) n.1361A>G | |
2 | g.85551973T>G | CA347485067 | GGCX | n.5926A>C n.4333A>C n.2285A>C n.1985A>C n.1800A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.1687A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1017A>C (p.Ter339Cys) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.1125A>C (p.Ter375Cys) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.179-3969A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) n.1361A>C | |
2 | g.85551974C>A | CA347485069 | GGCX | n.5925G>T n.4332G>T n.2284G>T n.1984G>T n.1799G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.1686G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.1016G>T (p.Ter339Leu) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.1124G>T (p.Ter375Leu) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.179-3970G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.1360G>T | |
2 | g.85551974C>G | CA347485070 | GGCX | n.5925G>C n.4332G>C n.2284G>C n.1984G>C n.1799G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.1686G>C c.1378G>C (p.Asp460His) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.1016G>C (p.Ter339Ser) c.772G>C (p.Asp258His) c.1124G>C (p.Ter375Ser) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.760G>C (p.Asp254His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1276G>C (p.Asp426His) n.179-3970G>C c.625G>C (p.Asp209His) n.1360G>C | |
2 | g.85551974C>T | CA347485071 | GGCX | n.5925G>A n.4332G>A n.2284G>A n.1984G>A n.1799G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.1686G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.1016G>A (p.Ter339=) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.1124G>A (p.Ter375=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.179-3970G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) n.1360G>A | |
2 | g.85551975A= | CA1266824952 | GGCX | n.5924T= n.4331T= n.2283T= n.1983T= n.1798T= c.*1039T= (n.*1039T=) n.1685T= c.1377T= (p.Phe459=) c.*65T= (n.*65T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.1015T= (p.Ter339=) c.771T= (p.Phe257=) c.1123T= (p.Ter375=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.762T= (p.Phe254=) c.759T= (p.Phe253=) c.1446T= (p.Phe482=) c.1275T= (p.Phe425=) n.179-3971T= c.624T= (p.Phe208=) n.1359T= | |
2 | g.85551975A>C | CA347485072 | GGCX | n.5924T>G n.4331T>G n.2283T>G n.1983T>G n.1798T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) n.1685T>G c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.1015T>G (p.Ter339Gly) c.771T>G (p.Phe257Leu) c.1123T>G (p.Ter375Gly) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.762T>G (p.Phe254Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1275T>G (p.Phe425Leu) n.179-3971T>G c.624T>G (p.Phe208Leu) n.1359T>G | |
2 | g.85551975A>G | CA1741808 | GGCX | n.5924T>C n.4331T>C n.2283T>C n.1983T>C n.1798T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.1685T>C c.1377T>C (p.Phe459=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.1015T>C (p.Ter339Arg) c.771T>C (p.Phe257=) c.1123T>C (p.Ter375Arg) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.762T>C (p.Phe254=) c.759T>C (p.Phe253=) c.1446T>C (p.Phe482=) c.1275T>C (p.Phe425=) n.179-3971T>C c.624T>C (p.Phe208=) n.1359T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551975A>T | CA347485073 | GGCX | n.5924T>A n.4331T>A n.2283T>A n.1983T>A n.1798T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) n.1685T>A c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.1015T>A (p.Ter339Arg) c.771T>A (p.Phe257Leu) c.1123T>A (p.Ter375Arg) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.762T>A (p.Phe254Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1275T>A (p.Phe425Leu) n.179-3971T>A c.624T>A (p.Phe208Leu) n.1359T>A | |
2 | g.85551979del | CA2659852933 | GGCX | n.5924del n.4331del n.2283del n.1983del n.1798del c.*1039del (n.*1039del) n.1685del c.1377del (p.Phe459LeufsTer25) c.*65del (n.*65del) c.*1102del (n.*1102del) c.1015del (p.Ter339AspextTer?) c.771del (p.Phe257LeufsTer25) c.1123del (p.Ter375AspextTer?) c.*1023del (n.*1023del) c.762del (p.Phe254LeufsTer25) c.759del (p.Phe253LeufsTer25) c.1446del (p.Phe482LeufsTer25) c.1275del (p.Phe425LeufsTer25) n.179-3971del c.624del (p.Phe208LeufsTer25) n.1359del | gnomAD v4 |
2 | g.85551976A= | CA1266824953 | GGCX | n.5923T= n.4330T= n.2282T= n.1982T= n.1797T= c.*1038T= (n.*1038T=) n.1684T= c.1376T= (p.Phe459=) c.*64T= (n.*64T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.1014T= (p.Phe338=) c.770T= (p.Phe257=) c.1122T= (p.Phe374=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.761T= (p.Phe254=) c.758T= (p.Phe253=) c.1445T= (p.Phe482=) c.1274T= (p.Phe425=) n.179-3972T= c.623T= (p.Phe208=) n.1358T= | |
2 | g.85551976A>C | CA347485074 | GGCX | n.5923T>G n.4330T>G n.2282T>G n.1982T>G n.1797T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1684T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.179-3972T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) n.1358T>G | |
2 | g.85551976A>G | CA347485075 | GGCX | n.5923T>C n.4330T>C n.2282T>C n.1982T>C n.1797T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1684T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.1014T>C (p.Phe338=) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.1122T>C (p.Phe374=) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.179-3972T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) n.1358T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551976A>T | CA347485076 | GGCX | n.5923T>A n.4330T>A n.2282T>A n.1982T>A n.1797T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1684T>A c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.179-3972T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.1358T>A | |
2 | g.85551977A>C | CA347485077 | GGCX | n.5922T>G n.4329T>G n.2281T>G n.1981T>G n.1796T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.1683T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.769T>G (p.Phe257Val) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.760T>G (p.Phe254Val) c.757T>G (p.Phe253Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.179-3973T>G c.622T>G (p.Phe208Val) n.1357T>G | |
2 | g.85551977A>G | CA347485078 | GGCX | n.5922T>C n.4329T>C n.2281T>C n.1981T>C n.1796T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.1683T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.179-3973T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) n.1357T>C | |
2 | g.85551977A>T | CA347485079 | GGCX | n.5922T>A n.4329T>A n.2281T>A n.1981T>A n.1796T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.1683T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.179-3973T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) n.1357T>A | |
2 | g.85551978A>C | CA347485080 | GGCX | n.5921T>G n.4328T>G n.2280T>G n.1980T>G n.1795T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1682T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.768T>G (p.Ile256Met) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.759T>G (p.Ile253Met) c.756T>G (p.Ile252Met) c.1443T>G (p.Ile481Met) c.1272T>G (p.Ile424Met) n.179-3974T>G c.621T>G (p.Ile207Met) n.1356T>G | |
2 | g.85551978A>G | CA427440170 | GGCX | n.5921T>C n.4328T>C n.2280T>C n.1980T>C n.1795T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1682T>C c.1374T>C (p.Ile458=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.768T>C (p.Ile256=) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.759T>C (p.Ile253=) c.756T>C (p.Ile252=) c.1443T>C (p.Ile481=) c.1272T>C (p.Ile424=) n.179-3974T>C c.621T>C (p.Ile207=) n.1356T>C | |
2 | g.85551978A>T | CA427440171 | GGCX | n.5921T>A n.4328T>A n.2280T>A n.1980T>A n.1795T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1682T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.768T>A (p.Ile256=) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.759T>A (p.Ile253=) c.756T>A (p.Ile252=) c.1443T>A (p.Ile481=) c.1272T>A (p.Ile424=) n.179-3974T>A c.621T>A (p.Ile207=) n.1356T>A | |
2 | g.85551979A= | CA1266824954 | GGCX | n.5920T= n.4327T= n.2279T= n.1979T= n.1794T= c.*1035T= (n.*1035T=) n.1681T= c.1373T= (p.Ile458=) c.*61T= (n.*61T=) c.*1098T= (n.*1098T=) c.1011T= (p.Asp337=) c.767T= (p.Ile256=) c.1119T= (p.Asp373=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.758T= (p.Ile253=) c.755T= (p.Ile252=) c.1442T= (p.Ile481=) c.1271T= (p.Ile424=) n.179-3975T= c.620T= (p.Ile207=) n.1355T= | |
2 | g.85551979A>C | CA347485083 | GGCX | n.5920T>G n.4327T>G n.2279T>G n.1979T>G n.1794T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.1681T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.179-3975T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) n.1355T>G | |
2 | g.85551979A>G | CA347485081 | GGCX | n.5920T>C n.4327T>C n.2279T>C n.1979T>C n.1794T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.1681T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1011T>C (p.Asp337=) c.767T>C (p.Ile256Thr) c.1119T>C (p.Asp373=) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.179-3975T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) n.1355T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85551979A>T | CA347485082 | GGCX | n.5920T>A n.4327T>A n.2279T>A n.1979T>A n.1794T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.1681T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.179-3975T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) n.1355T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85551980T>A | CA347485084 | GGCX | n.5919A>T n.4326A>T n.2278A>T n.1978A>T n.1793A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.1680A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.766A>T (p.Ile256Phe) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.179-3976A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) n.1354A>T | dbSNP |
2 | g.85551980T>C | CA347485085 | GGCX | n.5919A>G n.4326A>G n.2278A>G n.1978A>G n.1793A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.1680A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.766A>G (p.Ile256Val) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.179-3976A>G c.619A>G (p.Ile207Val) n.1354A>G | |
2 | g.85551980T>G | CA347485086 | GGCX | n.5919A>C n.4326A>C n.2278A>C n.1978A>C n.1793A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.1680A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.179-3976A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) n.1354A>C | |
2 | g.85551981C>A | CA347485087 | GGCX | n.5918G>T n.4325G>T n.2277G>T n.1977G>T n.1792G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.1679G>T c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.765G>T (p.Arg255Ser) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.756G>T (p.Arg252Ser) c.753G>T (p.Arg251Ser) c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.1269G>T (p.Arg423Ser) n.179-3977G>T c.618G>T (p.Arg206Ser) n.1353G>T | |
2 | g.85551981C>G | CA347485088 | GGCX | n.5918G>C n.4325G>C n.2277G>C n.1977G>C n.1792G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.1679G>C c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1009G>C (p.Asp337His) c.765G>C (p.Arg255Ser) c.1117G>C (p.Asp373His) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.756G>C (p.Arg252Ser) c.753G>C (p.Arg251Ser) c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.1269G>C (p.Arg423Ser) n.179-3977G>C c.618G>C (p.Arg206Ser) n.1353G>C | |
2 | g.85551981C>T | CA427440174 | GGCX | n.5918G>A n.4325G>A n.2277G>A n.1977G>A n.1792G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.1679G>A c.1371G>A (p.Arg457=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.765G>A (p.Arg255=) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.756G>A (p.Arg252=) c.753G>A (p.Arg251=) c.1440G>A (p.Arg480=) c.1269G>A (p.Arg423=) n.179-3977G>A c.618G>A (p.Arg206=) n.1353G>A | |
2 | g.85551982del | CA2659852941 | GGCX | n.5918del n.4325del n.2277del n.1977del n.1792del c.*1033del n.1679del c.1371del c.*59del c.*1096del c.1009del c.765del c.1117del c.*1017del c.756del c.753del c.1440del c.1269del n.179-3977del c.618del n.1353del | gnomAD v4 |
2 | g.85551982C>A | CA347485089 | GGCX | n.5917G>T n.4324G>T n.2276G>T n.1976G>T n.1792-1G>T c.*1033-1G>T (n.*1033-1G>T) n.1679-1G>T c.1371-1G>T (n.1371-1G>T) c.*59-1G>T (n.*59-1G>T) c.*1096-1G>T (n.*1096-1G>T) c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.765-1G>T (n.765-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.*1017-1G>T (n.*1017-1G>T) c.756-1G>T (n.756-1G>T) c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) n.179-3978G>T c.618-1G>T (n.618-1G>T) n.1353-1G>T | |
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2 | g.85551982C>T | CA347485091 | GGCX | n.5917G>A n.4324G>A n.2276G>A n.1976G>A n.1792-1G>A c.*1033-1G>A (n.*1033-1G>A) n.1679-1G>A c.1371-1G>A (n.1371-1G>A) c.*59-1G>A (n.*59-1G>A) c.*1096-1G>A (n.*1096-1G>A) c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.765-1G>A (n.765-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.*1017-1G>A (n.*1017-1G>A) c.756-1G>A (n.756-1G>A) c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) n.179-3978G>A c.618-1G>A (n.618-1G>A) n.1353-1G>A | |
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