Allele Registry

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2	g.85551880G>C	CA347484873	GGCX	n.6019C>G n.4426C>G n.2378C>G n.2078C>G n.1893C>G c.1134C>G (n.1134C>G) n.1780C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.160C>G (n.160C>G) c.1197C>G (n.1197C>G) c.93C>G (n.93C>G) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1118C>G (n.1118C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.179-3876C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1454C>G
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2	g.85551883C>G	CA347484879	GGCX	n.6016G>C n.4423G>C n.2375G>C n.2075G>C n.1890G>C c.1131G>C (n.1131G>C) n.1777G>C c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.157G>C (n.157G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.90G>C (n.90G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.1115G>C (n.1115G>C) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) n.179-3879G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) n.1451G>C
2	g.85551883C>T	CA1741791	GGCX	n.6016G>A n.4423G>A n.2375G>A n.2075G>A n.1890G>A c.1131G>A (n.1131G>A) n.1777G>A c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.157G>A (n.157G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.90G>A (n.90G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.1115G>A (n.1115G>A) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) n.179-3879G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) n.1451G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.85551891A>G	CA427440084	GGCX	n.6008T>C n.4415T>C n.2367T>C n.2067T>C n.1882T>C c.1123T>C (n.1123T>C) n.1769T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.149T>C (n.149T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.855T>C (p.Ser285=) c.1107T>C (n.1107T>C) c.846T>C (p.Ser282=) c.843T>C (p.Ser281=) c.1530T>C (p.Ser510=) c.1359T>C (p.Ser453=) n.179-3887T>C c.708T>C (p.Ser236=) n.1443T>C
2	g.85551891A>T	CA427440086	GGCX	n.6008T>A n.4415T>A n.2367T>A n.2067T>A n.1882T>A c.1123T>A (n.1123T>A) n.1769T>A c.1461T>A (p.Ser487=) c.149T>A (n.149T>A) c.1186T>A (n.1186T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.855T>A (p.Ser285=) c.1107T>A (n.1107T>A) c.846T>A (p.Ser282=) c.843T>A (p.Ser281=) c.1530T>A (p.Ser510=) c.1359T>A (p.Ser453=) n.179-3887T>A c.708T>A (p.Ser236=) n.1443T>A
2	g.85551892G>A	CA1741792	GGCX	n.6007C>T n.4414C>T n.2366C>T n.2066C>T n.1881C>T c.1122C>T (n.1122C>T) n.1768C>T c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.148C>T (n.148C>T) c.1185C>T (n.1185C>T) c.81C>T (n.81C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.1106C>T (n.1106C>T) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.179-3888C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) n.1442C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551892G>C	CA347484897	GGCX	n.6007C>G n.4414C>G n.2366C>G n.2066C>G n.1881C>G c.1122C>G (n.1122C>G) n.1768C>G c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.148C>G (n.148C>G) c.1185C>G (n.1185C>G) c.81C>G (n.81C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.1106C>G (n.1106C>G) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.179-3888C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) n.1442C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551892G=	CA1266824914	GGCX	n.6007C= n.4414C= n.2366C= n.2066C= n.1881C= c.1122C= (n.1122C=) n.1768C= c.1460C= (p.Ser487=) c.148C= (n.148C=) c.1185C= (n.1185C=) c.81C= (n.81C=) c.854C= (p.Ser285=) c.1106C= (n.1106C=) c.845C= (p.Ser282=) c.842C= (p.Ser281=) c.1529C= (p.Ser510=) c.1358C= (p.Ser453=) n.179-3888C= c.707C= (p.Ser236=) n.1442C=
2	g.85551892G>T	CA347484896	GGCX	n.6007C>A n.4414C>A n.2366C>A n.2066C>A n.1881C>A c.1122C>A (n.1122C>A) n.1768C>A c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.148C>A (n.148C>A) c.1185C>A (n.1185C>A) c.81C>A (n.81C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.1106C>A (n.1106C>A) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.179-3888C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.1442C>A
2	g.85551893A=	CA1266824915	GGCX	n.6006T= n.4413T= n.2365T= n.2065T= n.1880T= c.1121T= (n.1121T=) n.1767T= c.1459T= (p.Ser487=) c.147T= (n.147T=) c.1184T= (n.1184T=) c.80T= (n.80T=) c.853T= (p.Ser285=) c.1105T= (n.1105T=) c.844T= (p.Ser282=) c.841T= (p.Ser281=) c.1528T= (p.Ser510=) c.1357T= (p.Ser453=) n.179-3889T= c.706T= (p.Ser236=) n.1441T=
2	g.85551893A>C	CA347484898	GGCX	n.6006T>G n.4413T>G n.2365T>G n.2065T>G n.1880T>G c.1121T>G (n.1121T>G) n.1767T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.147T>G (n.147T>G) c.1184T>G (n.1184T>G) c.80T>G (n.80T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.1105T>G (n.1105T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.179-3889T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1441T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551893A>G	CA347484900	GGCX	n.6006T>C n.4413T>C n.2365T>C n.2065T>C n.1880T>C c.1121T>C (n.1121T>C) n.1767T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.147T>C (n.147T>C) c.1184T>C (n.1184T>C) c.80T>C (n.80T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.1105T>C (n.1105T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.179-3889T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1441T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551893A>T	CA347484899	GGCX	n.6006T>A n.4413T>A n.2365T>A n.2065T>A n.1880T>A c.1121T>A (n.1121T>A) n.1767T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.147T>A (n.147T>A) c.1184T>A (n.1184T>A) c.80T>A (n.80T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.1105T>A (n.1105T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.179-3889T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1441T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551894C>A	CA427440087	GGCX	n.6005G>T n.4412G>T n.2364G>T n.2064G>T n.1879G>T c.1120G>T (n.1120G>T) n.1766G>T c.1458G>T (p.Leu486=) c.146G>T (n.146G>T) c.1183G>T (n.1183G>T) c.79G>T (n.79G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.1104G>T (n.1104G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.840G>T (p.Leu280=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1356G>T (p.Leu452=) n.179-3890G>T c.705G>T (p.Leu235=) n.1440G>T
2	g.85551894C>G	CA427440088	GGCX	n.6005G>C n.4412G>C n.2364G>C n.2064G>C n.1879G>C c.1120G>C (n.1120G>C) n.1766G>C c.1458G>C (p.Leu486=) c.146G>C (n.146G>C) c.1183G>C (n.1183G>C) c.79G>C (n.79G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.1104G>C (n.1104G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.840G>C (p.Leu280=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1356G>C (p.Leu452=) n.179-3890G>C c.705G>C (p.Leu235=) n.1440G>C
2	g.85551894C>T	CA427440089	GGCX	n.6005G>A n.4412G>A n.2364G>A n.2064G>A n.1879G>A c.1120G>A (n.1120G>A) n.1766G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.146G>A (n.146G>A) c.1183G>A (n.1183G>A) c.79G>A (n.79G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.1104G>A (n.1104G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.840G>A (p.Leu280=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1356G>A (p.Leu452=) n.179-3890G>A c.705G>A (p.Leu235=) n.1440G>A	gnomAD v4
2	g.85551895A>C	CA347484901	GGCX	n.6004T>G n.4411T>G n.2363T>G n.2063T>G n.1878T>G c.1119T>G (n.1119T>G) n.1765T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.145T>G (n.145T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.78T>G (n.78T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1103T>G (n.1103T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.179-3891T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1439T>G
2	g.85551895A>G	CA347484902	GGCX	n.6004T>C n.4411T>C n.2363T>C n.2063T>C n.1878T>C c.1119T>C (n.1119T>C) n.1765T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.145T>C (n.145T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.78T>C (n.78T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1103T>C (n.1103T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.179-3891T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1439T>C	gnomAD v4 COSMIC
2	g.85551895A>T	CA347484903	GGCX	n.6004T>A n.4411T>A n.2363T>A n.2063T>A n.1878T>A c.1119T>A (n.1119T>A) n.1765T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.145T>A (n.145T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.78T>A (n.78T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1103T>A (n.1103T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.179-3891T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1439T>A
2	g.85551896G>A	CA51735938	GGCX	n.6003C>T n.4410C>T n.2362C>T n.2062C>T n.1877C>T c.1118C>T (n.1118C>T) n.1764C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.144C>T (n.144C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.77C>T (n.77C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.1102C>T (n.1102C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.838C>T (p.Leu280=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1354C>T (p.Leu452=) n.179-3892C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.1438C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.85551896G>C	CA347484904	GGCX	n.6003C>G n.4410C>G n.2362C>G n.2062C>G n.1877C>G c.1118C>G (n.1118C>G) n.1764C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.144C>G (n.144C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.77C>G (n.77C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1102C>G (n.1102C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) n.179-3892C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.1438C>G
2	g.85551896G=	CA1266824916	GGCX	n.6003C= n.4410C= n.2362C= n.2062C= n.1877C= c.1118C= (n.1118C=) n.1764C= c.1456C= (p.Leu486=) c.144C= (n.144C=) c.1181C= (n.1181C=) c.77C= (n.77C=) c.850C= (p.Leu284=) c.1102C= (n.1102C=) c.841C= (p.Leu281=) c.838C= (p.Leu280=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1354C= (p.Leu452=) n.179-3892C= c.703C= (p.Leu235=) n.1438C=
2	g.85551896G>T	CA347484905	GGCX	n.6003C>A n.4410C>A n.2362C>A n.2062C>A n.1877C>A c.1118C>A (n.1118C>A) n.1764C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) c.144C>A (n.144C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.77C>A (n.77C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.1102C>A (n.1102C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) n.179-3892C>A c.703C>A (p.Leu235Met) n.1438C>A
2	g.85551897G>A	CA427440090	GGCX	n.6002C>T n.4409C>T n.2361C>T n.2061C>T n.1876C>T c.1117C>T (n.1117C>T) n.1763C>T c.1455C>T (p.Asp485=) c.143C>T (n.143C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.76C>T (n.76C>T) c.849C>T (p.Asp283=) c.1101C>T (n.1101C>T) c.840C>T (p.Asp280=) c.837C>T (p.Asp279=) c.1524C>T (p.Asp508=) c.1353C>T (p.Asp451=) n.179-3893C>T c.702C>T (p.Asp234=) n.1437C>T
2	g.85551897G>C	CA347484906	GGCX	n.6002C>G n.4409C>G n.2361C>G n.2061C>G n.1876C>G c.1117C>G (n.1117C>G) n.1763C>G c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.143C>G (n.143C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.76C>G (n.76C>G) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.1101C>G (n.1101C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) n.179-3893C>G c.702C>G (p.Asp234Glu) n.1437C>G
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2	g.85551898T>C	CA347484909	GGCX	n.6001A>G n.4408A>G n.2360A>G n.2060A>G n.1875A>G c.1116A>G (n.1116A>G) n.1762A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.142A>G (n.142A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.75A>G (n.75A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.1100A>G (n.1100A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.179-3894A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1436A>G
2	g.85551898T>G	CA347484910	GGCX	n.6001A>C n.4408A>C n.2360A>C n.2060A>C n.1875A>C c.1116A>C (n.1116A>C) n.1762A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.142A>C (n.142A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.75A>C (n.75A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.1100A>C (n.1100A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.179-3894A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1436A>C
2	g.85551899C>A	CA347484912	GGCX	n.6000G>T n.4407G>T n.2359G>T n.2059G>T n.1874G>T c.1115G>T (n.1115G>T) n.1761G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.141G>T (n.141G>T) c.1178G>T (n.1178G>T) c.74G>T (n.74G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.1099G>T (n.1099G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.179-3895G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1435G>T
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2	g.85551899C>G	CA347484911	GGCX	n.6000G>C n.4407G>C n.2359G>C n.2059G>C n.1874G>C c.1115G>C (n.1115G>C) n.1761G>C c.1453G>C (p.Asp485His) c.141G>C (n.141G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.74G>C (n.74G>C) c.847G>C (p.Asp283His) c.1099G>C (n.1099G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.835G>C (p.Asp279His) c.1522G>C (p.Asp508His) c.1351G>C (p.Asp451His) n.179-3895G>C c.700G>C (p.Asp234His) n.1435G>C
2	g.85551899C>T	CA1741793	GGCX	n.6000G>A n.4407G>A n.2359G>A n.2059G>A n.1874G>A c.1115G>A (n.1115G>A) n.1761G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.141G>A (n.141G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.74G>A (n.74G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.1099G>A (n.1099G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.179-3895G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1435G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551900C>A	CA347484913	GGCX	n.5999G>T n.4406G>T n.2358G>T n.2058G>T n.1873G>T c.1114G>T (n.1114G>T) n.1760G>T c.1452G>T (p.Met484Ile) c.140G>T (n.140G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) c.73G>T (n.73G>T) c.846G>T (p.Met282Ile) c.1098G>T (n.1098G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) n.179-3896G>T c.699G>T (p.Met233Ile) n.1434G>T
2	g.85551900C=	CA1266824918	GGCX	n.5999G= n.4406G= n.2358G= n.2058G= n.1873G= c.1114G= (n.1114G=) n.1760G= c.1452G= (p.Met484=) c.140G= (n.140G=) c.1177G= (n.1177G=) c.73G= (n.73G=) c.846G= (p.Met282=) c.1098G= (n.1098G=) c.837G= (p.Met279=) c.834G= (p.Met278=) c.1521G= (p.Met507=) c.1350G= (p.Met450=) n.179-3896G= c.699G= (p.Met233=) n.1434G=
2	g.85551900C>G	CA347484914	GGCX	n.5999G>C n.4406G>C n.2358G>C n.2058G>C n.1873G>C c.1114G>C (n.1114G>C) n.1760G>C c.1452G>C (p.Met484Ile) c.140G>C (n.140G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) c.73G>C (n.73G>C) c.846G>C (p.Met282Ile) c.1098G>C (n.1098G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) n.179-3896G>C c.699G>C (p.Met233Ile) n.1434G>C
2	g.85551900C>T	CA347484915	GGCX	n.5999G>A n.4406G>A n.2358G>A n.2058G>A n.1873G>A c.1114G>A (n.1114G>A) n.1760G>A c.1452G>A (p.Met484Ile) c.140G>A (n.140G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) c.73G>A (n.73G>A) c.846G>A (p.Met282Ile) c.1098G>A (n.1098G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) n.179-3896G>A c.699G>A (p.Met233Ile) n.1434G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.85551901A>C	CA347484916	GGCX	n.5998T>G n.4405T>G n.2357T>G n.2057T>G n.1872T>G c.1113T>G (n.1113T>G) n.1759T>G c.1451T>G (p.Met484Arg) c.139T>G (n.139T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.845T>G (p.Met282Arg) c.1097T>G (n.1097T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) n.179-3897T>G c.698T>G (p.Met233Arg) n.1433T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551901A>G	CA347484917	GGCX	n.5998T>C n.4405T>C n.2357T>C n.2057T>C n.1872T>C c.1113T>C (n.1113T>C) n.1759T>C c.1451T>C (p.Met484Thr) c.139T>C (n.139T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.845T>C (p.Met282Thr) c.1097T>C (n.1097T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) n.179-3897T>C c.698T>C (p.Met233Thr) n.1433T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.85551902T>A	CA347484919	GGCX	n.5997A>T n.4404A>T n.2356A>T n.2056A>T n.1871A>T c.1112A>T (n.1112A>T) n.1758A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) c.138A>T (n.138A>T) c.1175A>T (n.1175A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.844A>T (p.Met282Leu) c.1096A>T (n.1096A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) n.179-3898A>T c.697A>T (p.Met233Leu) n.1432A>T
2	g.85551902T>C	CA347484920	GGCX	n.5997A>G n.4404A>G n.2356A>G n.2056A>G n.1871A>G c.1112A>G (n.1112A>G) n.1758A>G c.1450A>G (p.Met484Val) c.138A>G (n.138A>G) c.1175A>G (n.1175A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.844A>G (p.Met282Val) c.1096A>G (n.1096A>G) c.835A>G (p.Met279Val) c.832A>G (p.Met278Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.1348A>G (p.Met450Val) n.179-3898A>G c.697A>G (p.Met233Val) n.1432A>G
2	g.85551902T>G	CA347484921	GGCX	n.5997A>C n.4404A>C n.2356A>C n.2056A>C n.1871A>C c.1112A>C (n.1112A>C) n.1758A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) c.138A>C (n.138A>C) c.1175A>C (n.1175A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.844A>C (p.Met282Leu) c.1096A>C (n.1096A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) n.179-3898A>C c.697A>C (p.Met233Leu) n.1432A>C
2	g.85551903C>A	CA347484922	GGCX	n.5996G>T n.4403G>T n.2355G>T n.2055G>T n.1870G>T c.1111G>T (n.1111G>T) n.1757G>T c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.137G>T (n.137G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) c.70G>T (n.70G>T) c.843G>T (p.Leu281Phe) c.1095G>T (n.1095G>T) c.834G>T (p.Leu278Phe) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) n.179-3899G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) n.1431G>T
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2	g.85551903C>T	CA427440091	GGCX	n.5996G>A n.4403G>A n.2355G>A n.2055G>A n.1870G>A c.1111G>A (n.1111G>A) n.1757G>A c.1449G>A (p.Leu483=) c.137G>A (n.137G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.70G>A (n.70G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.1095G>A (n.1095G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.831G>A (p.Leu277=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1347G>A (p.Leu449=) n.179-3899G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.1431G>A
2	g.85551904A>C	CA347484925	GGCX	n.5995T>G n.4402T>G n.2354T>G n.2054T>G n.1869T>G c.1110T>G (n.1110T>G) n.1756T>G c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.136T>G (n.136T>G) c.1173T>G (n.1173T>G) c.69T>G (n.69T>G) c.842T>G (p.Leu281Trp) c.1094T>G (n.1094T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) n.179-3900T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) n.1430T>G
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2	g.85551904A>T	CA347484924	GGCX	n.5995T>A n.4402T>A n.2354T>A n.2054T>A n.1869T>A c.1110T>A (n.1110T>A) n.1756T>A c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.136T>A (n.136T>A) c.1173T>A (n.1173T>A) c.69T>A (n.69T>A) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.1094T>A (n.1094T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) n.179-3900T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) n.1430T>A
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2	g.85551907A>C	CA347484929	GGCX	n.5992T>G n.4399T>G n.2351T>G n.2051T>G n.1866T>G c.1107T>G (n.1107T>G) n.1753T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.133T>G (n.133T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.66T>G (n.66T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1091T>G (n.1091T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.179-3903T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1427T>G
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2	g.85551919C>G	CA126263	GGCX	n.5980G>C n.4387G>C n.2339G>C n.2039G>C n.1854G>C c.1095G>C (n.1095G>C) n.1741G>C c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.121G>C (n.121G>C) c.1158G>C (n.1158G>C) c.54G>C (n.54G>C) c.827G>C (p.Trp276Ser) c.1079G>C (n.1079G>C) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.1502G>C (p.Trp501Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) n.179-3915G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1415G>C	ClinVar dbSNP
2	g.85551919C>T	CA347484959	GGCX	n.5980G>A n.4387G>A n.2339G>A n.2039G>A n.1854G>A c.1095G>A (n.1095G>A) n.1741G>A c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.121G>A (n.121G>A) c.1158G>A (n.1158G>A) c.54G>A (n.54G>A) c.827G>A (p.Trp276Ter) c.1079G>A (n.1079G>A) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.1502G>A (p.Trp501Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) n.179-3915G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1415G>A
2	g.85551920A>C	CA347484960	GGCX	n.5979T>G n.4386T>G n.2338T>G n.2038T>G n.1853T>G c.1094T>G (n.1094T>G) n.1740T>G c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.120T>G (n.120T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.53T>G (n.53T>G) c.826T>G (p.Trp276Gly) c.1078T>G (n.1078T>G) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.1501T>G (p.Trp501Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) n.179-3916T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1414T>G
2	g.85551920A>G	CA347484962	GGCX	n.5979T>C n.4386T>C n.2338T>C n.2038T>C n.1853T>C c.1094T>C (n.1094T>C) n.1740T>C c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.120T>C (n.120T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.53T>C (n.53T>C) c.826T>C (p.Trp276Arg) c.1078T>C (n.1078T>C) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.1501T>C (p.Trp501Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) n.179-3916T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1414T>C
2	g.85551920A>T	CA347484961	GGCX	n.5979T>A n.4386T>A n.2338T>A n.2038T>A n.1853T>A c.1094T>A (n.1094T>A) n.1740T>A c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.120T>A (n.120T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.53T>A (n.53T>A) c.826T>A (p.Trp276Arg) c.1078T>A (n.1078T>A) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.1501T>A (p.Trp501Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) n.179-3916T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1414T>A
2	g.85551920dup	CA894039543	GGCX	n.5979dup n.4386dup n.2338dup n.2038dup n.1853dup c.1094dup (n.1094dup) n.1740dup c.1432dup (p.Trp478LeufsTer28) c.120dup (n.120dup) c.1157dup (n.1157dup) c.53dup (n.53dup) c.826dup (p.Trp276LeufsTer28) c.1078dup (n.1078dup) c.817dup (p.Trp273LeufsTer28) c.814dup (p.Trp272LeufsTer28) c.1501dup (p.Trp501LeufsTer28) c.1330dup (p.Trp444LeufsTer28) n.179-3916dup c.679dup (p.Trp227LeufsTer28) n.1414dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551921G>A	CA427440103	GGCX	n.5978C>T n.4385C>T n.2337C>T n.2037C>T n.1852C>T c.1093C>T (n.1093C>T) n.1739C>T c.1431C>T (p.Ser477=) c.119C>T (n.119C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.52C>T (n.52C>T) c.825C>T (p.Ser275=) c.1077C>T (n.1077C>T) c.816C>T (p.Ser272=) c.813C>T (p.Ser271=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.1329C>T (p.Ser443=) n.179-3917C>T c.678C>T (p.Ser226=) n.1413C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.85551921G>C	CA427440104	GGCX	n.5978C>G n.4385C>G n.2337C>G n.2037C>G n.1852C>G c.1093C>G (n.1093C>G) n.1739C>G c.1431C>G (p.Ser477=) c.119C>G (n.119C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.52C>G (n.52C>G) c.825C>G (p.Ser275=) c.1077C>G (n.1077C>G) c.816C>G (p.Ser272=) c.813C>G (p.Ser271=) c.1500C>G (p.Ser500=) c.1329C>G (p.Ser443=) n.179-3917C>G c.678C>G (p.Ser226=) n.1413C>G	gnomAD v4
2	g.85551921G=	CA1266824923	GGCX	n.5978C= n.4385C= n.2337C= n.2037C= n.1852C= c.1093C= (n.1093C=) n.1739C= c.1431C= (p.Ser477=) c.119C= (n.119C=) c.1156C= (n.1156C=) c.52C= (n.52C=) c.825C= (p.Ser275=) c.1077C= (n.1077C=) c.816C= (p.Ser272=) c.813C= (p.Ser271=) c.1500C= (p.Ser500=) c.1329C= (p.Ser443=) n.179-3917C= c.678C= (p.Ser226=) n.1413C=
2	g.85551921G>T	CA427440105	GGCX	n.5978C>A n.4385C>A n.2337C>A n.2037C>A n.1852C>A c.1093C>A (n.1093C>A) n.1739C>A c.1431C>A (p.Ser477=) c.119C>A (n.119C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.52C>A (n.52C>A) c.825C>A (p.Ser275=) c.1077C>A (n.1077C>A) c.816C>A (p.Ser272=) c.813C>A (p.Ser271=) c.1500C>A (p.Ser500=) c.1329C>A (p.Ser443=) n.179-3917C>A c.678C>A (p.Ser226=) n.1413C>A
2	g.85551922G>A	CA347484963	GGCX	n.5977C>T n.4384C>T n.2336C>T n.2036C>T n.1851C>T c.1092C>T (n.1092C>T) n.1738C>T c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.118C>T (n.118C>T) c.1155C>T (n.1155C>T) c.51C>T (n.51C>T) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.1076C>T (n.1076C>T) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) n.179-3918C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) n.1412C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551922G>C	CA347484964	GGCX	n.5977C>G n.4384C>G n.2336C>G n.2036C>G n.1851C>G c.1092C>G (n.1092C>G) n.1738C>G c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.118C>G (n.118C>G) c.1155C>G (n.1155C>G) c.51C>G (n.51C>G) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.1076C>G (n.1076C>G) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) n.179-3918C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) n.1412C>G
2	g.85551922G=	CA1266824924	GGCX	n.5977C= n.4384C= n.2336C= n.2036C= n.1851C= c.1092C= (n.1092C=) n.1738C= c.1430C= (p.Ser477=) c.118C= (n.118C=) c.1155C= (n.1155C=) c.51C= (n.51C=) c.824C= (p.Ser275=) c.1076C= (n.1076C=) c.815C= (p.Ser272=) c.812C= (p.Ser271=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1328C= (p.Ser443=) n.179-3918C= c.677C= (p.Ser226=) n.1412C=
2	g.85551922G>T	CA347484965	GGCX	n.5977C>A n.4384C>A n.2336C>A n.2036C>A n.1851C>A c.1092C>A (n.1092C>A) n.1738C>A c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.118C>A (n.118C>A) c.1155C>A (n.1155C>A) c.51C>A (n.51C>A) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.1076C>A (n.1076C>A) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) n.179-3918C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.1412C>A
2	g.85551923A=	CA1266824925	GGCX	n.5976T= n.4383T= n.2335T= n.2035T= n.1850T= c.1091T= (n.1091T=) n.1737T= c.1429T= (p.Ser477=) c.117T= (n.117T=) c.1154T= (n.1154T=) c.50T= (n.50T=) c.823T= (p.Ser275=) c.1075T= (n.1075T=) c.814T= (p.Ser272=) c.811T= (p.Ser271=) c.1498T= (p.Ser500=) c.1327T= (p.Ser443=) n.179-3919T= c.676T= (p.Ser226=) n.1411T=
2	g.85551923A>C	CA1741794	GGCX	n.5976T>G n.4383T>G n.2335T>G n.2035T>G n.1850T>G c.1091T>G (n.1091T>G) n.1737T>G c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.117T>G (n.117T>G) c.1154T>G (n.1154T>G) c.50T>G (n.50T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.1075T>G (n.1075T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) n.179-3919T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1411T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551923A>G	CA347484966	GGCX	n.5976T>C n.4383T>C n.2335T>C n.2035T>C n.1850T>C c.1091T>C (n.1091T>C) n.1737T>C c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.117T>C (n.117T>C) c.1154T>C (n.1154T>C) c.50T>C (n.50T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.1075T>C (n.1075T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) n.179-3919T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1411T>C
2	g.85551923A>T	CA347484967	GGCX	n.5976T>A n.4383T>A n.2335T>A n.2035T>A n.1850T>A c.1091T>A (n.1091T>A) n.1737T>A c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.117T>A (n.117T>A) c.1154T>A (n.1154T>A) c.50T>A (n.50T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.1075T>A (n.1075T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) n.179-3919T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1411T>A
2	g.85551924T>A	CA427440106	GGCX	n.5975A>T n.4382A>T n.2334A>T n.2034A>T n.1849A>T c.1090A>T (n.1090A>T) n.1736A>T c.1428A>T (p.Thr476=) c.116A>T (n.116A>T) c.1153A>T (n.1153A>T) c.49A>T (n.49A>T) c.822A>T (p.Thr274=) c.1074A>T (n.1074A>T) c.813A>T (p.Thr271=) c.810A>T (p.Thr270=) c.1497A>T (p.Thr499=) c.1326A>T (p.Thr442=) n.179-3920A>T c.675A>T (p.Thr225=) n.1410A>T
2	g.85551924T>C	CA427440107	GGCX	n.5975A>G n.4382A>G n.2334A>G n.2034A>G n.1849A>G c.1090A>G (n.1090A>G) n.1736A>G c.1428A>G (p.Thr476=) c.116A>G (n.116A>G) c.1153A>G (n.1153A>G) c.49A>G (n.49A>G) c.822A>G (p.Thr274=) c.1074A>G (n.1074A>G) c.813A>G (p.Thr271=) c.810A>G (p.Thr270=) c.1497A>G (p.Thr499=) c.1326A>G (p.Thr442=) n.179-3920A>G c.675A>G (p.Thr225=) n.1410A>G
2	g.85551924T>G	CA427440108	GGCX	n.5975A>C n.4382A>C n.2334A>C n.2034A>C n.1849A>C c.1090A>C (n.1090A>C) n.1736A>C c.1428A>C (p.Thr476=) c.116A>C (n.116A>C) c.1153A>C (n.1153A>C) c.49A>C (n.49A>C) c.822A>C (p.Thr274=) c.1074A>C (n.1074A>C) c.813A>C (p.Thr271=) c.810A>C (p.Thr270=) c.1497A>C (p.Thr499=) c.1326A>C (p.Thr442=) n.179-3920A>C c.675A>C (p.Thr225=) n.1410A>C
2	g.85551925G>A	CA347484968	GGCX	n.5974C>T n.4381C>T n.2333C>T n.2033C>T n.1848C>T c.1089C>T (n.1089C>T) n.1735C>T c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.115C>T (n.115C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.48C>T (n.48C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.1073C>T (n.1073C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.179-3921C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) n.1409C>T	gnomAD v4
2	g.85551925G>C	CA347484969	GGCX	n.5974C>G n.4381C>G n.2333C>G n.2033C>G n.1848C>G c.1089C>G (n.1089C>G) n.1735C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.115C>G (n.115C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.48C>G (n.48C>G) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.1073C>G (n.1073C>G) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.809C>G (p.Thr270Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) n.179-3921C>G c.674C>G (p.Thr225Arg) n.1409C>G
2	g.85551925G>T	CA347484970	GGCX	n.5974C>A n.4381C>A n.2333C>A n.2033C>A n.1848C>A c.1089C>A (n.1089C>A) n.1735C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.115C>A (n.115C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.48C>A (n.48C>A) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.1073C>A (n.1073C>A) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.809C>A (p.Thr270Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) n.179-3921C>A c.674C>A (p.Thr225Lys) n.1409C>A
2	g.85551926T>A	CA347484971	GGCX	n.5973A>T n.4380A>T n.2332A>T n.2032A>T n.1847A>T c.1088A>T (n.1088A>T) n.1734A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.114A>T (n.114A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.47A>T (n.47A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.1072A>T (n.1072A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.179-3922A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) n.1408A>T
2	g.85551926T>C	CA347484972	GGCX	n.5973A>G n.4380A>G n.2332A>G n.2032A>G n.1847A>G c.1088A>G (n.1088A>G) n.1734A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.114A>G (n.114A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.1072A>G (n.1072A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.179-3922A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) n.1408A>G
2	g.85551926T>G	CA347484973	GGCX	n.5973A>C n.4380A>C n.2332A>C n.2032A>C n.1847A>C c.1088A>C (n.1088A>C) n.1734A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.114A>C (n.114A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.47A>C (n.47A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.1072A>C (n.1072A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.179-3922A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) n.1408A>C	gnomAD v4
2	g.85551927G>A	CA1741795	GGCX	n.5972C>T n.4379C>T n.2331C>T n.2031C>T n.1846C>T c.1087C>T (n.1087C>T) n.1733C>T c.1425C>T (p.Arg475=) c.113C>T (n.113C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) c.46C>T (n.46C>T) c.819C>T (p.Arg273=) c.1071C>T (n.1071C>T) c.810C>T (p.Arg270=) c.807C>T (p.Arg269=) c.1494C>T (p.Arg498=) c.1323C>T (p.Arg441=) n.179-3923C>T c.672C>T (p.Arg224=) n.1407C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.85551927G=	CA1266824926	GGCX	n.5972C= n.4379C= n.2331C= n.2031C= n.1846C= c.1087C= (n.1087C=) n.1733C= c.1425C= (p.Arg475=) c.113C= (n.113C=) c.1150C= (n.1150C=) c.46C= (n.46C=) c.819C= (p.Arg273=) c.1071C= (n.1071C=) c.810C= (p.Arg270=) c.807C= (p.Arg269=) c.1494C= (p.Arg498=) c.1323C= (p.Arg441=) n.179-3923C= c.672C= (p.Arg224=) n.1407C=
2	g.85551927G>T	CA427440110	GGCX	n.5972C>A n.4379C>A n.2331C>A n.2031C>A n.1846C>A c.1087C>A (n.1087C>A) n.1733C>A c.1425C>A (p.Arg475=) c.113C>A (n.113C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) c.46C>A (n.46C>A) c.819C>A (p.Arg273=) c.1071C>A (n.1071C>A) c.810C>A (p.Arg270=) c.807C>A (p.Arg269=) c.1494C>A (p.Arg498=) c.1323C>A (p.Arg441=) n.179-3923C>A c.672C>A (p.Arg224=) n.1407C>A
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2	g.85551928C>A	CA347484974	GGCX	n.5971G>T n.4378G>T n.2330G>T n.2030G>T n.1845G>T c.1086G>T (n.1086G>T) n.1732G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.112G>T (n.112G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.45G>T (n.45G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.1070G>T (n.1070G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.179-3924G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.1406G>T	ClinVar gnomAD v4
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2	g.85551928C>G	CA347484975	GGCX	n.5971G>C n.4378G>C n.2330G>C n.2030G>C n.1845G>C c.1086G>C (n.1086G>C) n.1732G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.112G>C (n.112G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.45G>C (n.45G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.1070G>C (n.1070G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.179-3924G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) n.1406G>C
2	g.85551928C>T	CA347484976	GGCX	n.5971G>A n.4378G>A n.2330G>A n.2030G>A n.1845G>A c.1086G>A (n.1086G>A) n.1732G>A c.1424G>A (p.Arg475His) c.112G>A (n.112G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.45G>A (n.45G>A) c.818G>A (p.Arg273His) c.1070G>A (n.1070G>A) c.809G>A (p.Arg270His) c.806G>A (p.Arg269His) c.1493G>A (p.Arg498His) c.1322G>A (p.Arg441His) n.179-3924G>A c.671G>A (p.Arg224His) n.1406G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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2	g.85551930C>A	CA347484979	GGCX	n.5969G>T n.4376G>T n.2328G>T n.2028G>T n.1843G>T c.1084G>T (n.1084G>T) n.1730G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.110G>T (n.110G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) c.43G>T (n.43G>T) c.816G>T (p.Gln272His) c.1068G>T (n.1068G>T) c.807G>T (p.Gln269His) c.804G>T (p.Gln268His) c.1491G>T (p.Gln497His) c.1320G>T (p.Gln440His) n.179-3926G>T c.669G>T (p.Gln223His) n.1404G>T
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2	g.85551930C>T	CA427440111	GGCX	n.5969G>A n.4376G>A n.2328G>A n.2028G>A n.1843G>A c.1084G>A (n.1084G>A) n.1730G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.110G>A (n.110G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) c.43G>A (n.43G>A) c.816G>A (p.Gln272=) c.1068G>A (n.1068G>A) c.807G>A (p.Gln269=) c.804G>A (p.Gln268=) c.1491G>A (p.Gln497=) c.1320G>A (p.Gln440=) n.179-3926G>A c.669G>A (p.Gln223=) n.1404G>A
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2	g.85551938G=	CA1266824932	GGCX	n.5961C= n.4368C= n.2320C= n.2020C= n.1835C= c.1076C= (n.1076C=) n.1722C= c.1414C= (p.Pro472=) c.102C= (n.102C=) c.1139C= (n.1139C=) c.35C= (n.35C=) c.808C= (p.Pro270=) c.1060C= (n.1060C=) c.799C= (p.Pro267=) c.796C= (p.Pro266=) c.1483C= (p.Pro495=) c.1312C= (p.Pro438=) n.179-3934C= c.661C= (p.Pro221=) n.1396C=
2	g.85551938G>T	CA347484999	GGCX	n.5961C>A n.4368C>A n.2320C>A n.2020C>A n.1835C>A c.1076C>A (n.1076C>A) n.1722C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.102C>A (n.102C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.35C>A (n.35C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.1060C>A (n.1060C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.179-3934C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1396C>A
2	g.85551939T>A	CA427440116	GGCX	n.5960A>T n.4367A>T n.2319A>T n.2019A>T n.1834A>T c.1075A>T (n.1075A>T) n.1721A>T c.1413A>T (p.Ser471=) c.101A>T (n.101A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.34A>T (n.34A>T) c.807A>T (p.Ser269=) c.1059A>T (n.1059A>T) c.798A>T (p.Ser266=) c.795A>T (p.Ser265=) c.1482A>T (p.Ser494=) c.1311A>T (p.Ser437=) n.179-3935A>T c.660A>T (p.Ser220=) n.1395A>T
2	g.85551939T>C	CA427440117	GGCX	n.5960A>G n.4367A>G n.2319A>G n.2019A>G n.1834A>G c.1075A>G (n.1075A>G) n.1721A>G c.1413A>G (p.Ser471=) c.101A>G (n.101A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.34A>G (n.34A>G) c.807A>G (p.Ser269=) c.1059A>G (n.1059A>G) c.798A>G (p.Ser266=) c.795A>G (p.Ser265=) c.1482A>G (p.Ser494=) c.1311A>G (p.Ser437=) n.179-3935A>G c.660A>G (p.Ser220=) n.1395A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551939T>G	CA427440118	GGCX	n.5960A>C n.4367A>C n.2319A>C n.2019A>C n.1834A>C c.1075A>C (n.1075A>C) n.1721A>C c.1413A>C (p.Ser471=) c.101A>C (n.101A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.34A>C (n.34A>C) c.807A>C (p.Ser269=) c.1059A>C (n.1059A>C) c.798A>C (p.Ser266=) c.795A>C (p.Ser265=) c.1482A>C (p.Ser494=) c.1311A>C (p.Ser437=) n.179-3935A>C c.660A>C (p.Ser220=) n.1395A>C
2	g.85551939T=	CA1266824933	GGCX	n.5960A= n.4367A= n.2319A= n.2019A= n.1834A= c.1075A= (n.1075A=) n.1721A= c.1413A= (p.Ser471=) c.101A= (n.101A=) c.1138A= (n.1138A=) c.34A= (n.34A=) c.807A= (p.Ser269=) c.1059A= (n.1059A=) c.798A= (p.Ser266=) c.795A= (p.Ser265=) c.1482A= (p.Ser494=) c.1311A= (p.Ser437=) n.179-3935A= c.660A= (p.Ser220=) n.1395A=
2	g.85551940G>A	CA1741798	GGCX	n.5959C>T n.4366C>T n.2318C>T n.2018C>T n.1833C>T c.1074C>T (n.1074C>T) n.1720C>T c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.100C>T (n.100C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.33C>T (n.33C>T) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.1058C>T (n.1058C>T) c.797C>T (p.Ser266Leu) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) n.179-3936C>T c.659C>T (p.Ser220Leu) n.1394C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551940G>C	CA347485001	GGCX	n.5959C>G n.4366C>G n.2318C>G n.2018C>G n.1833C>G c.1074C>G (n.1074C>G) n.1720C>G c.1412C>G (p.Ser471Ter) c.100C>G (n.100C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.33C>G (n.33C>G) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.1058C>G (n.1058C>G) c.797C>G (p.Ser266Ter) c.794C>G (p.Ser265Ter) c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.1310C>G (p.Ser437Ter) n.179-3936C>G c.659C>G (p.Ser220Ter) n.1394C>G
2	g.85551940G=	CA1266824934	GGCX	n.5959C= n.4366C= n.2318C= n.2018C= n.1833C= c.1074C= (n.1074C=) n.1720C= c.1412C= (p.Ser471=) c.100C= (n.100C=) c.1137C= (n.1137C=) c.33C= (n.33C=) c.806C= (p.Ser269=) c.1058C= (n.1058C=) c.797C= (p.Ser266=) c.794C= (p.Ser265=) c.1481C= (p.Ser494=) c.1310C= (p.Ser437=) n.179-3936C= c.659C= (p.Ser220=) n.1394C=
2	g.85551940G>T	CA347485000	GGCX	n.5959C>A n.4366C>A n.2318C>A n.2018C>A n.1833C>A c.1074C>A (n.1074C>A) n.1720C>A c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.100C>A (n.100C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.33C>A (n.33C>A) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.1058C>A (n.1058C>A) c.797C>A (p.Ser266Ter) c.794C>A (p.Ser265Ter) c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) n.179-3936C>A c.659C>A (p.Ser220Ter) n.1394C>A	gnomAD v4
2	g.85551941A=	CA1266824935	GGCX	n.5958T= n.4365T= n.2317T= n.2017T= n.1832T= c.1073T= (n.1073T=) n.1719T= c.1411T= (p.Ser471=) c.99T= (n.99T=) c.1136T= (n.1136T=) c.32T= (n.32T=) c.805T= (p.Ser269=) c.1057T= (n.1057T=) c.796T= (p.Ser266=) c.793T= (p.Ser265=) c.1480T= (p.Ser494=) c.1309T= (p.Ser437=) n.179-3937T= c.658T= (p.Ser220=) n.1393T=
2	g.85551941A>C	CA347485002	GGCX	n.5958T>G n.4365T>G n.2317T>G n.2017T>G n.1832T>G c.1073T>G (n.1073T>G) n.1719T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.99T>G (n.99T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.32T>G (n.32T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1057T>G (n.1057T>G) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.179-3937T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1393T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551941A>G	CA347485003	GGCX	n.5958T>C n.4365T>C n.2317T>C n.2017T>C n.1832T>C c.1073T>C (n.1073T>C) n.1719T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.99T>C (n.99T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.32T>C (n.32T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1057T>C (n.1057T>C) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.179-3937T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1393T>C	gnomAD v4
2	g.85551941A>T	CA347485004	GGCX	n.5958T>A n.4365T>A n.2317T>A n.2017T>A n.1832T>A c.1073T>A (n.1073T>A) n.1719T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.99T>A (n.99T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.32T>A (n.32T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1057T>A (n.1057T>A) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.179-3937T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1393T>A
2	g.85551942C>A	CA347485005	GGCX	n.5957G>T n.4364G>T n.2316G>T n.2016G>T n.1831G>T c.1072G>T (n.1072G>T) n.1718G>T c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.98G>T (n.98G>T) c.1135G>T (n.1135G>T) c.31G>T (n.31G>T) c.804G>T (p.Trp268Cys) c.1056G>T (n.1056G>T) c.795G>T (p.Trp265Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.1308G>T (p.Trp436Cys) n.179-3938G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) n.1392G>T	dbSNP gnomAD v2
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2	g.85551942C>G	CA347485006	GGCX	n.5957G>C n.4364G>C n.2316G>C n.2016G>C n.1831G>C c.1072G>C (n.1072G>C) n.1718G>C c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.98G>C (n.98G>C) c.1135G>C (n.1135G>C) c.31G>C (n.31G>C) c.804G>C (p.Trp268Cys) c.1056G>C (n.1056G>C) c.795G>C (p.Trp265Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.1308G>C (p.Trp436Cys) n.179-3938G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) n.1392G>C
2	g.85551942C>T	CA347485007	GGCX	n.5957G>A n.4364G>A n.2316G>A n.2016G>A n.1831G>A c.1072G>A (n.1072G>A) n.1718G>A c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.98G>A (n.98G>A) c.1135G>A (n.1135G>A) c.31G>A (n.31G>A) c.804G>A (p.Trp268Ter) c.1056G>A (n.1056G>A) c.795G>A (p.Trp265Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.1308G>A (p.Trp436Ter) n.179-3938G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) n.1392G>A	gnomAD v4
2	g.85551943C>A	CA347485008	GGCX	n.5956G>T n.4363G>T n.2315G>T n.2015G>T n.1830G>T c.1071G>T (n.1071G>T) n.1717G>T c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.97G>T (n.97G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.30G>T (n.30G>T) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.1055G>T (n.1055G>T) c.794G>T (p.Trp265Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) n.179-3939G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1391G>T	dbSNP
2	g.85551943C=	CA1266824937	GGCX	n.5956G= n.4363G= n.2315G= n.2015G= n.1830G= c.1071G= (n.1071G=) n.1717G= c.1409G= (p.Trp470=) c.97G= (n.97G=) c.1134G= (n.1134G=) c.30G= (n.30G=) c.803G= (p.Trp268=) c.1055G= (n.1055G=) c.794G= (p.Trp265=) c.791G= (p.Trp264=) c.1478G= (p.Trp493=) c.1307G= (p.Trp436=) n.179-3939G= c.656G= (p.Trp219=) n.1391G=
2	g.85551943C>G	CA214952	GGCX	n.5956G>C n.4363G>C n.2315G>C n.2015G>C n.1830G>C c.1071G>C (n.1071G>C) n.1717G>C c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.97G>C (n.97G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.30G>C (n.30G>C) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.1055G>C (n.1055G>C) c.794G>C (p.Trp265Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) n.179-3939G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1391G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.85551943C>T	CA347485009	GGCX	n.5956G>A n.4363G>A n.2315G>A n.2015G>A n.1830G>A c.1071G>A (n.1071G>A) n.1717G>A c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.97G>A (n.97G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.30G>A (n.30G>A) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.1055G>A (n.1055G>A) c.794G>A (p.Trp265Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) n.179-3939G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1391G>A	gnomAD v4
2	g.85551944A>C	CA347485010	GGCX	n.5955T>G n.4362T>G n.2314T>G n.2014T>G n.1829T>G c.1070T>G (n.1070T>G) n.1716T>G c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.96T>G (n.96T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.29T>G (n.29T>G) c.802T>G (p.Trp268Gly) c.1054T>G (n.1054T>G) c.793T>G (p.Trp265Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) n.179-3940T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1390T>G	gnomAD v4
2	g.85551944A>G	CA347485011	GGCX	n.5955T>C n.4362T>C n.2314T>C n.2014T>C n.1829T>C c.1070T>C (n.1070T>C) n.1716T>C c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.96T>C (n.96T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.29T>C (n.29T>C) c.802T>C (p.Trp268Arg) c.1054T>C (n.1054T>C) c.793T>C (p.Trp265Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) n.179-3940T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1390T>C
2	g.85551944A>T	CA347485012	GGCX	n.5955T>A n.4362T>A n.2314T>A n.2014T>A n.1829T>A c.1070T>A (n.1070T>A) n.1716T>A c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.96T>A (n.96T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.29T>A (n.29T>A) c.802T>A (p.Trp268Arg) c.1054T>A (n.1054T>A) c.793T>A (p.Trp265Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) n.179-3940T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1390T>A
2	g.85551945A=	CA1266824938	GGCX	n.5954T= n.4361T= n.2313T= n.2013T= n.1828T= c.1069T= (n.1069T=) n.1715T= c.1407T= (p.Ala469=) c.95T= (n.95T=) c.1132T= (n.1132T=) c.28T= (n.28T=) c.801T= (p.Ala267=) c.1053T= (n.1053T=) c.792T= (p.Ala264=) c.789T= (p.Ala263=) c.1476T= (p.Ala492=) c.1305T= (p.Ala435=) n.179-3941T= c.654T= (p.Ala218=) n.1389T=
2	g.85551945A>C	CA427440119	GGCX	n.5954T>G n.4361T>G n.2313T>G n.2013T>G n.1828T>G c.1069T>G (n.1069T>G) n.1715T>G c.1407T>G (p.Ala469=) c.95T>G (n.95T>G) c.1132T>G (n.1132T>G) c.28T>G (n.28T>G) c.801T>G (p.Ala267=) c.1053T>G (n.1053T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.789T>G (p.Ala263=) c.1476T>G (p.Ala492=) c.1305T>G (p.Ala435=) n.179-3941T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.1389T>G
2	g.85551945A>G	CA1741799	GGCX	n.5954T>C n.4361T>C n.2313T>C n.2013T>C n.1828T>C c.1069T>C (n.1069T>C) n.1715T>C c.1407T>C (p.Ala469=) c.95T>C (n.95T>C) c.1132T>C (n.1132T>C) c.28T>C (n.28T>C) c.801T>C (p.Ala267=) c.1053T>C (n.1053T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.789T>C (p.Ala263=) c.1476T>C (p.Ala492=) c.1305T>C (p.Ala435=) n.179-3941T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.1389T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551945A>T	CA427440120	GGCX	n.5954T>A n.4361T>A n.2313T>A n.2013T>A n.1828T>A c.1069T>A (n.1069T>A) n.1715T>A c.1407T>A (p.Ala469=) c.95T>A (n.95T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.28T>A (n.28T>A) c.801T>A (p.Ala267=) c.1053T>A (n.1053T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.789T>A (p.Ala263=) c.1476T>A (p.Ala492=) c.1305T>A (p.Ala435=) n.179-3941T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.1389T>A
2	g.85551946G>A	CA347485014	GGCX	n.5953C>T n.4360C>T n.2312C>T n.2012C>T n.1827C>T c.1068C>T (n.1068C>T) n.1714C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.94C>T (n.94C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) c.27C>T (n.27C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1052C>T (n.1052C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.179-3942C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1388C>T	dbSNP
2	g.85551946G>C	CA347485013	GGCX	n.5953C>G n.4360C>G n.2312C>G n.2012C>G n.1827C>G c.1068C>G (n.1068C>G) n.1714C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.94C>G (n.94C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) c.27C>G (n.27C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1052C>G (n.1052C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.179-3942C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1388C>G
2	g.85551946G=	CA1266824939	GGCX	n.5953C= n.4360C= n.2312C= n.2012C= n.1827C= c.1068C= (n.1068C=) n.1714C= c.1406C= (p.Ala469=) c.94C= (n.94C=) c.1131C= (n.1131C=) c.27C= (n.27C=) c.800C= (p.Ala267=) c.1052C= (n.1052C=) c.791C= (p.Ala264=) c.788C= (p.Ala263=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1304C= (p.Ala435=) n.179-3942C= c.653C= (p.Ala218=) n.1388C=
2	g.85551946G>T	CA347485015	GGCX	n.5953C>A n.4360C>A n.2312C>A n.2012C>A n.1827C>A c.1068C>A (n.1068C>A) n.1714C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.94C>A (n.94C>A) c.1131C>A (n.1131C>A) c.27C>A (n.27C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.1052C>A (n.1052C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.179-3942C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1388C>A
2	g.85551947C>A	CA51735954	GGCX	n.5952G>T n.4359G>T n.2311G>T n.2011G>T n.1826G>T c.1067G>T (n.1067G>T) n.1713G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.93G>T (n.93G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.26G>T (n.26G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1051G>T (n.1051G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.179-3943G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1387G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551947C=	CA1266824940	GGCX	n.5952G= n.4359G= n.2311G= n.2011G= n.1826G= c.1067G= (n.1067G=) n.1713G= c.1405G= (p.Ala469=) c.93G= (n.93G=) c.1130G= (n.1130G=) c.26G= (n.26G=) c.799G= (p.Ala267=) c.1051G= (n.1051G=) c.790G= (p.Ala264=) c.787G= (p.Ala263=) c.1474G= (p.Ala492=) c.1303G= (p.Ala435=) n.179-3943G= c.652G= (p.Ala218=) n.1387G=
2	g.85551947C>G	CA347485016	GGCX	n.5952G>C n.4359G>C n.2311G>C n.2011G>C n.1826G>C c.1067G>C (n.1067G>C) n.1713G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.93G>C (n.93G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.26G>C (n.26G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1051G>C (n.1051G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.179-3943G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1387G>C
2	g.85551947C>T	CA1741800	GGCX	n.5952G>A n.4359G>A n.2311G>A n.2011G>A n.1826G>A c.1067G>A (n.1067G>A) n.1713G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.93G>A (n.93G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.26G>A (n.26G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1051G>A (n.1051G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.179-3943G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1387G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551948G>A	CA1741801	GGCX	n.5951C>T n.4358C>T n.2310C>T n.2010C>T n.1825C>T c.1066C>T (n.1066C>T) n.1712C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.92C>T (n.92C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.25C>T (n.25C>T) c.798C>T (p.Ala266=) c.1050C>T (n.1050C>T) c.789C>T (p.Ala263=) c.786C>T (p.Ala262=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.1302C>T (p.Ala434=) n.179-3944C>T c.651C>T (p.Ala217=) n.1386C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.85551948G>C	CA427440121	GGCX	n.5951C>G n.4358C>G n.2310C>G n.2010C>G n.1825C>G c.1066C>G (n.1066C>G) n.1712C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.92C>G (n.92C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.25C>G (n.25C>G) c.798C>G (p.Ala266=) c.1050C>G (n.1050C>G) c.789C>G (p.Ala263=) c.786C>G (p.Ala262=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.1302C>G (p.Ala434=) n.179-3944C>G c.651C>G (p.Ala217=) n.1386C>G
2	g.85551948G=	CA1266824941	GGCX	n.5951C= n.4358C= n.2310C= n.2010C= n.1825C= c.1066C= (n.1066C=) n.1712C= c.1404C= (p.Ala468=) c.92C= (n.92C=) c.1129C= (n.1129C=) c.25C= (n.25C=) c.798C= (p.Ala266=) c.1050C= (n.1050C=) c.789C= (p.Ala263=) c.786C= (p.Ala262=) c.1473C= (p.Ala491=) c.1302C= (p.Ala434=) n.179-3944C= c.651C= (p.Ala217=) n.1386C=
2	g.85551948G>T	CA427440122	GGCX	n.5951C>A n.4358C>A n.2310C>A n.2010C>A n.1825C>A c.1066C>A (n.1066C>A) n.1712C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.92C>A (n.92C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.25C>A (n.25C>A) c.798C>A (p.Ala266=) c.1050C>A (n.1050C>A) c.789C>A (p.Ala263=) c.786C>A (p.Ala262=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.1302C>A (p.Ala434=) n.179-3944C>A c.651C>A (p.Ala217=) n.1386C>A
2	g.85551949G>A	CA347485017	GGCX	n.5950C>T n.4357C>T n.2309C>T n.2009C>T n.1824C>T c.1065C>T (n.1065C>T) n.1711C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.91C>T (n.91C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.24C>T (n.24C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.1049C>T (n.1049C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) n.179-3945C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.1385C>T	dbSNP
2	g.85551949G>C	CA347485018	GGCX	n.5950C>G n.4357C>G n.2309C>G n.2009C>G n.1824C>G c.1065C>G (n.1065C>G) n.1711C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.91C>G (n.91C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) c.24C>G (n.24C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.1049C>G (n.1049C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.179-3945C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.1385C>G
2	g.85551949G=	CA1266824942	GGCX	n.5950C= n.4357C= n.2309C= n.2009C= n.1824C= c.1065C= (n.1065C=) n.1711C= c.1403C= (p.Ala468=) c.91C= (n.91C=) c.1128C= (n.1128C=) c.24C= (n.24C=) c.797C= (p.Ala266=) c.1049C= (n.1049C=) c.788C= (p.Ala263=) c.785C= (p.Ala262=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1301C= (p.Ala434=) n.179-3945C= c.650C= (p.Ala217=) n.1385C=
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2	g.85551963C>T	CA427440143	GGCX	n.5936G>A n.4343G>A n.2295G>A n.1995G>A n.1810G>A c.1051G>A (n.1051G>A) n.1697G>A c.1389G>A (p.Val463=) c.77G>A (n.77G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.10G>A (n.10G>A) c.783G>A (p.Val261=) c.1035G>A (n.1035G>A) c.774G>A (p.Val258=) c.771G>A (p.Val257=) c.1458G>A (p.Val486=) c.1287G>A (p.Val429=) n.179-3959G>A c.636G>A (p.Val212=) n.1371G>A
2	g.85551964A>C	CA347485051	GGCX	n.5935T>G n.4342T>G n.2294T>G n.1994T>G n.1809T>G c.1050T>G (n.1050T>G) n.1696T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) c.76T>G (n.76T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.9T>G (n.9T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.1034T>G (n.1034T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.179-3960T>G c.635T>G (p.Val212Gly) n.1370T>G
2	g.85551964A>G	CA347485052	GGCX	n.5935T>C n.4342T>C n.2294T>C n.1994T>C n.1809T>C c.1050T>C (n.1050T>C) n.1696T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) c.76T>C (n.76T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.9T>C (n.9T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.1034T>C (n.1034T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.179-3960T>C c.635T>C (p.Val212Ala) n.1370T>C
2	g.85551964A>T	CA347485053	GGCX	n.5935T>A n.4342T>A n.2294T>A n.1994T>A n.1809T>A c.1050T>A (n.1050T>A) n.1696T>A c.1388T>A (p.Val463Glu) c.76T>A (n.76T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.9T>A (n.9T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.1034T>A (n.1034T>A) c.773T>A (p.Val258Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) n.179-3960T>A c.635T>A (p.Val212Glu) n.1370T>A
2	g.85551965C>A	CA347485054	GGCX	n.5934G>T n.4341G>T n.2293G>T n.1993G>T n.1808G>T c.1049G>T (n.1049G>T) n.1695G>T c.1387G>T (p.Val463Leu) c.75G>T (n.75G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.8G>T (n.8G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.1033G>T (n.1033G>T) c.772G>T (p.Val258Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) n.179-3961G>T c.634G>T (p.Val212Leu) n.1369G>T
2	g.85551965C>G	CA347485056	GGCX	n.5934G>C n.4341G>C n.2293G>C n.1993G>C n.1808G>C c.1049G>C (n.1049G>C) n.1695G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.75G>C (n.75G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.8G>C (n.8G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.1033G>C (n.1033G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.179-3961G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.1369G>C
2	g.85551965C>T	CA347485055	GGCX	n.5934G>A n.4341G>A n.2293G>A n.1993G>A n.1808G>A c.1049G>A (n.1049G>A) n.1695G>A c.1387G>A (p.Val463Met) c.75G>A (n.75G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.8G>A (n.8G>A) c.781G>A (p.Val261Met) c.1033G>A (n.1033G>A) c.772G>A (p.Val258Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1285G>A (p.Val429Met) n.179-3961G>A c.634G>A (p.Val212Met) n.1369G>A
2	g.85551966A=	CA1266824946	GGCX	n.5933T= n.4340T= n.2292T= n.1992T= n.1807T= c.1048T= (n.1048T=) n.1694T= c.1386T= (p.Arg462=) c.74T= (n.74T=) c.1111T= (n.1111T=) c.7T= (n.7T=) c.780T= (p.Arg260=) c.1032T= (n.1032T=) c.771T= (p.Arg257=) c.768T= (p.Arg256=) c.1455T= (p.Arg485=) c.1284T= (p.Arg428=) n.179-3962T= c.633T= (p.Arg211=) n.1368T=
2	g.85551966A>C	CA427440150	GGCX	n.5933T>G n.4340T>G n.2292T>G n.1992T>G n.1807T>G c.1048T>G (n.1048T>G) n.1694T>G c.1386T>G (p.Arg462=) c.74T>G (n.74T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.7T>G (n.7T>G) c.780T>G (p.Arg260=) c.1032T>G (n.1032T>G) c.771T>G (p.Arg257=) c.768T>G (p.Arg256=) c.1455T>G (p.Arg485=) c.1284T>G (p.Arg428=) n.179-3962T>G c.633T>G (p.Arg211=) n.1368T>G	gnomAD v4
2	g.85551966A>G	CA427440148	GGCX	n.5933T>C n.4340T>C n.2292T>C n.1992T>C n.1807T>C c.1048T>C (n.1048T>C) n.1694T>C c.1386T>C (p.Arg462=) c.74T>C (n.74T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.7T>C (n.7T>C) c.780T>C (p.Arg260=) c.1032T>C (n.1032T>C) c.771T>C (p.Arg257=) c.768T>C (p.Arg256=) c.1455T>C (p.Arg485=) c.1284T>C (p.Arg428=) n.179-3962T>C c.633T>C (p.Arg211=) n.1368T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551966A>T	CA427440149	GGCX	n.5933T>A n.4340T>A n.2292T>A n.1992T>A n.1807T>A c.1048T>A (n.1048T>A) n.1694T>A c.1386T>A (p.Arg462=) c.74T>A (n.74T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.7T>A (n.7T>A) c.780T>A (p.Arg260=) c.1032T>A (n.1032T>A) c.771T>A (p.Arg257=) c.768T>A (p.Arg256=) c.1455T>A (p.Arg485=) c.1284T>A (p.Arg428=) n.179-3962T>A c.633T>A (p.Arg211=) n.1368T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551967C>A	CA347485057	GGCX	n.5932G>T n.4339G>T n.2291G>T n.1991G>T n.1806G>T c.1047G>T (n.1047G>T) n.1693G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.73G>T (n.73G>T) c.1110G>T (n.1110G>T) c.6G>T (n.6G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1031G>T (n.1031G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.179-3963G>T c.632G>T (p.Arg211Leu) n.1367G>T	dbSNP
2	g.85551967C=	CA1266824947	GGCX	n.5932G= n.4339G= n.2291G= n.1991G= n.1806G= c.1047G= (n.1047G=) n.1693G= c.1385G= (p.Arg462=) c.73G= (n.73G=) c.1110G= (n.1110G=) c.6G= (n.6G=) c.779G= (p.Arg260=) c.1031G= (n.1031G=) c.770G= (p.Arg257=) c.767G= (p.Arg256=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1283G= (p.Arg428=) n.179-3963G= c.632G= (p.Arg211=) n.1367G=
2	g.85551967C>G	CA126264	GGCX	n.5932G>C n.4339G>C n.2291G>C n.1991G>C n.1806G>C c.1047G>C (n.1047G>C) n.1693G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.73G>C (n.73G>C) c.1110G>C (n.1110G>C) c.6G>C (n.6G>C) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1031G>C (n.1031G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.179-3963G>C c.632G>C (p.Arg211Pro) n.1367G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551967C>T	CA1741804	GGCX	n.5932G>A n.4339G>A n.2291G>A n.1991G>A n.1806G>A c.1047G>A (n.1047G>A) n.1693G>A c.1385G>A (p.Arg462His) c.73G>A (n.73G>A) c.1110G>A (n.1110G>A) c.6G>A (n.6G>A) c.779G>A (p.Arg260His) c.1031G>A (n.1031G>A) c.770G>A (p.Arg257His) c.767G>A (p.Arg256His) c.1454G>A (p.Arg485His) c.1283G>A (p.Arg428His) n.179-3963G>A c.632G>A (p.Arg211His) n.1367G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.85551968G>A	CA1741805	GGCX	n.5931C>T n.4338C>T n.2290C>T n.1990C>T n.1805C>T c.1046C>T (n.1046C>T) n.1692C>T c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.72C>T (n.72C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.5C>T (n.5C>T) c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1030C>T (n.1030C>T) c.769C>T (p.Arg257Cys) c.766C>T (p.Arg256Cys) c.1453C>T (p.Arg485Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.179-3964C>T c.631C>T (p.Arg211Cys) n.1366C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551968G>C	CA347485058	GGCX	n.5931C>G n.4338C>G n.2290C>G n.1990C>G n.1805C>G c.1046C>G (n.1046C>G) n.1692C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.72C>G (n.72C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.5C>G (n.5C>G) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1030C>G (n.1030C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.179-3964C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) n.1366C>G
2	g.85551968G=	CA1266824948	GGCX	n.5931C= n.4338C= n.2290C= n.1990C= n.1805C= c.1046C= (n.1046C=) n.1692C= c.1384C= (p.Arg462=) c.72C= (n.72C=) c.1109C= (n.1109C=) c.5C= (n.5C=) c.778C= (p.Arg260=) c.1030C= (n.1030C=) c.769C= (p.Arg257=) c.766C= (p.Arg256=) c.1453C= (p.Arg485=) c.1282C= (p.Arg428=) n.179-3964C= c.631C= (p.Arg211=) n.1366C=
2	g.85551968G>T	CA347485059	GGCX	n.5931C>A n.4338C>A n.2290C>A n.1990C>A n.1805C>A c.1046C>A (n.1046C>A) n.1692C>A c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.72C>A (n.72C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.5C>A (n.5C>A) c.778C>A (p.Arg260Ser) c.1030C>A (n.1030C>A) c.769C>A (p.Arg257Ser) c.766C>A (p.Arg256Ser) c.1453C>A (p.Arg485Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.179-3964C>A c.631C>A (p.Arg211Ser) n.1366C>A
2	g.85551969A>C	CA427440155	GGCX	n.5930T>G n.4337T>G n.2289T>G n.1989T>G n.1804T>G c.1045T>G (n.1045T>G) n.1691T>G c.1383T>G (p.Pro461=) c.71T>G (n.71T>G) c.1108T>G (n.1108T>G) c.4T>G (n.4T>G) c.777T>G (p.Pro259=) c.1029T>G (n.1029T>G) c.768T>G (p.Pro256=) c.765T>G (p.Pro255=) c.1452T>G (p.Pro484=) c.1281T>G (p.Pro427=) n.179-3965T>G c.630T>G (p.Pro210=) n.1365T>G
2	g.85551969A>G	CA427440152	GGCX	n.5930T>C n.4337T>C n.2289T>C n.1989T>C n.1804T>C c.1045T>C (n.1045T>C) n.1691T>C c.1383T>C (p.Pro461=) c.71T>C (n.71T>C) c.1108T>C (n.1108T>C) c.4T>C (n.4T>C) c.777T>C (p.Pro259=) c.1029T>C (n.1029T>C) c.768T>C (p.Pro256=) c.765T>C (p.Pro255=) c.1452T>C (p.Pro484=) c.1281T>C (p.Pro427=) n.179-3965T>C c.630T>C (p.Pro210=) n.1365T>C	COSMIC
2	g.85551969A>T	CA427440154	GGCX	n.5930T>A n.4337T>A n.2289T>A n.1989T>A n.1804T>A c.1045T>A (n.1045T>A) n.1691T>A c.1383T>A (p.Pro461=) c.71T>A (n.71T>A) c.1108T>A (n.1108T>A) c.4T>A (n.4T>A) c.777T>A (p.Pro259=) c.1029T>A (n.1029T>A) c.768T>A (p.Pro256=) c.765T>A (p.Pro255=) c.1452T>A (p.Pro484=) c.1281T>A (p.Pro427=) n.179-3965T>A c.630T>A (p.Pro210=) n.1365T>A
2	g.85551970G>A	CA1741806	GGCX	n.5929C>T n.4336C>T n.2288C>T n.1988C>T n.1803C>T c.1044C>T (n.1044C>T) n.1690C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.70C>T (n.70C>T) c.1107C>T (n.1107C>T) c.3C>T (n.3C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.1028C>T (n.1028C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.179-3966C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1364C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551970G>C	CA347485060	GGCX	n.5929C>G n.4336C>G n.2288C>G n.1988C>G n.1803C>G c.1044C>G (n.1044C>G) n.1690C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.70C>G (n.70C>G) c.1107C>G (n.1107C>G) c.3C>G (n.3C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.1028C>G (n.1028C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.179-3966C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1364C>G
2	g.85551970G=	CA1266824949	GGCX	n.5929C= n.4336C= n.2288C= n.1988C= n.1803C= c.1044C= (n.1044C=) n.1690C= c.1382C= (p.Pro461=) c.70C= (n.70C=) c.1107C= (n.1107C=) c.3C= (n.3C=) c.776C= (p.Pro259=) c.1028C= (n.1028C=) c.767C= (p.Pro256=) c.764C= (p.Pro255=) c.1451C= (p.Pro484=) c.1280C= (p.Pro427=) n.179-3966C= c.629C= (p.Pro210=) n.1364C=
2	g.85551970G>T	CA347485061	GGCX	n.5929C>A n.4336C>A n.2288C>A n.1988C>A n.1803C>A c.1044C>A (n.1044C>A) n.1690C>A c.1382C>A (p.Pro461His) c.70C>A (n.70C>A) c.1107C>A (n.1107C>A) c.3C>A (n.3C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.1028C>A (n.1028C>A) c.767C>A (p.Pro256His) c.764C>A (p.Pro255His) c.1451C>A (p.Pro484His) c.1280C>A (p.Pro427His) n.179-3966C>A c.629C>A (p.Pro210His) n.1364C>A
2	g.85551971G>A	CA1741807	GGCX	n.5928C>T n.4335C>T n.2287C>T n.1987C>T n.1802C>T c.1043C>T (n.1043C>T) n.1689C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.69C>T (n.69C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.2C>T (n.2C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.1027C>T (n.1027C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.179-3967C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1363C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551971G>C	CA347485062	GGCX	n.5928C>G n.4335C>G n.2287C>G n.1987C>G n.1802C>G c.1043C>G (n.1043C>G) n.1689C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.69C>G (n.69C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.2C>G (n.2C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.1027C>G (n.1027C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.179-3967C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1363C>G	gnomAD v4
2	g.85551971G=	CA1266824950	GGCX	n.5928C= n.4335C= n.2287C= n.1987C= n.1802C= c.1043C= (n.1043C=) n.1689C= c.1381C= (p.Pro461=) c.69C= (n.69C=) c.1106C= (n.1106C=) c.2C= (n.2C=) c.775C= (p.Pro259=) c.1027C= (n.1027C=) c.766C= (p.Pro256=) c.763C= (p.Pro255=) c.1450C= (p.Pro484=) c.1279C= (p.Pro427=) n.179-3967C= c.628C= (p.Pro210=) n.1363C=
2	g.85551971G>T	CA347485063	GGCX	n.5928C>A n.4335C>A n.2287C>A n.1987C>A n.1802C>A c.1043C>A (n.1043C>A) n.1689C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.69C>A (n.69C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.2C>A (n.2C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.1027C>A (n.1027C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.179-3967C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1363C>A
2	g.85551972G>A	CA427440159	GGCX	n.5927C>T n.4334C>T n.2286C>T n.1986C>T n.1801C>T c.1042C>T (n.1042C>T) n.1688C>T c.1380C>T (p.Asp460=) c.68C>T (n.68C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1C>T (n.1C>T) c.774C>T (p.Asp258=) c.1026C>T (n.1026C>T) c.765C>T (p.Asp255=) c.762C>T (p.Asp254=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.1278C>T (p.Asp426=) n.179-3968C>T c.627C>T (p.Asp209=) n.1362C>T	dbSNP
2	g.85551972G>C	CA347485064	GGCX	n.5927C>G n.4334C>G n.2286C>G n.1986C>G n.1801C>G c.1042C>G (n.1042C>G) n.1688C>G c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.68C>G (n.68C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1C>G (n.1C>G) c.774C>G (p.Asp258Glu) c.1026C>G (n.1026C>G) c.765C>G (p.Asp255Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1278C>G (p.Asp426Glu) n.179-3968C>G c.627C>G (p.Asp209Glu) n.1362C>G
2	g.85551972G=	CA1266824951	GGCX	n.5927C= n.4334C= n.2286C= n.1986C= n.1801C= c.1042C= (n.1042C=) n.1688C= c.1380C= (p.Asp460=) c.68C= (n.68C=) c.1105C= (n.1105C=) c.1C= (n.1C=) c.774C= (p.Asp258=) c.1026C= (n.1026C=) c.765C= (p.Asp255=) c.762C= (p.Asp254=) c.1449C= (p.Asp483=) c.1278C= (p.Asp426=) n.179-3968C= c.627C= (p.Asp209=) n.1362C=
2	g.85551972G>T	CA347485065	GGCX	n.5927C>A n.4334C>A n.2286C>A n.1986C>A n.1801C>A c.1042C>A (n.1042C>A) n.1688C>A c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.68C>A (n.68C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1C>A (n.1C>A) c.774C>A (p.Asp258Glu) c.1026C>A (n.1026C>A) c.765C>A (p.Asp255Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1278C>A (p.Asp426Glu) n.179-3968C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) n.1362C>A
2	g.85551973T>A	CA347485066	GGCX	n.5926A>T n.4333A>T n.2285A>T n.1985A>T n.1800A>T c.1041A>T (n.1041A>T) n.1687A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) c.67A>T (n.67A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.1017A>T (p.Ter339Cys) c.773A>T (p.Asp258Val) c.1125A>T (p.Ter375Cys) c.1025A>T (n.1025A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) n.179-3969A>T c.626A>T (p.Asp209Val) n.1361A>T
2	g.85551973T>C	CA347485068	GGCX	n.5926A>G n.4333A>G n.2285A>G n.1985A>G n.1800A>G c.1041A>G (n.1041A>G) n.1687A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.67A>G (n.67A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.1017A>G (p.Ter339Trp) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.1125A>G (p.Ter375Trp) c.1025A>G (n.1025A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.179-3969A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) n.1361A>G
2	g.85551973T>G	CA347485067	GGCX	n.5926A>C n.4333A>C n.2285A>C n.1985A>C n.1800A>C c.1041A>C (n.1041A>C) n.1687A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.67A>C (n.67A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.1017A>C (p.Ter339Cys) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.1125A>C (p.Ter375Cys) c.1025A>C (n.1025A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.179-3969A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) n.1361A>C
2	g.85551974C>A	CA347485069	GGCX	n.5925G>T n.4332G>T n.2284G>T n.1984G>T n.1799G>T c.1040G>T (n.1040G>T) n.1686G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.66G>T (n.66G>T) c.1103G>T (n.1103G>T) c.1016G>T (p.Ter339Leu) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.1124G>T (p.Ter375Leu) c.1024G>T (n.1024G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.179-3970G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.1360G>T
2	g.85551974C>G	CA347485070	GGCX	n.5925G>C n.4332G>C n.2284G>C n.1984G>C n.1799G>C c.1040G>C (n.1040G>C) n.1686G>C c.1378G>C (p.Asp460His) c.66G>C (n.66G>C) c.1103G>C (n.1103G>C) c.1016G>C (p.Ter339Ser) c.772G>C (p.Asp258His) c.1124G>C (p.Ter375Ser) c.1024G>C (n.1024G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.760G>C (p.Asp254His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1276G>C (p.Asp426His) n.179-3970G>C c.625G>C (p.Asp209His) n.1360G>C
2	g.85551974C>T	CA347485071	GGCX	n.5925G>A n.4332G>A n.2284G>A n.1984G>A n.1799G>A c.1040G>A (n.1040G>A) n.1686G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.66G>A (n.66G>A) c.1103G>A (n.1103G>A) c.1016G>A (p.Ter339=) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.1124G>A (p.Ter375=) c.1024G>A (n.1024G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.179-3970G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) n.1360G>A
2	g.85551975A=	CA1266824952	GGCX	n.5924T= n.4331T= n.2283T= n.1983T= n.1798T= c.1039T= (n.1039T=) n.1685T= c.1377T= (p.Phe459=) c.65T= (n.65T=) c.1102T= (n.1102T=) c.1015T= (p.Ter339=) c.771T= (p.Phe257=) c.1123T= (p.Ter375=) c.1023T= (n.1023T=) c.762T= (p.Phe254=) c.759T= (p.Phe253=) c.1446T= (p.Phe482=) c.1275T= (p.Phe425=) n.179-3971T= c.624T= (p.Phe208=) n.1359T=
2	g.85551975A>C	CA347485072	GGCX	n.5924T>G n.4331T>G n.2283T>G n.1983T>G n.1798T>G c.1039T>G (n.1039T>G) n.1685T>G c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.65T>G (n.65T>G) c.1102T>G (n.1102T>G) c.1015T>G (p.Ter339Gly) c.771T>G (p.Phe257Leu) c.1123T>G (p.Ter375Gly) c.1023T>G (n.1023T>G) c.762T>G (p.Phe254Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1275T>G (p.Phe425Leu) n.179-3971T>G c.624T>G (p.Phe208Leu) n.1359T>G
2	g.85551975A>G	CA1741808	GGCX	n.5924T>C n.4331T>C n.2283T>C n.1983T>C n.1798T>C c.1039T>C (n.1039T>C) n.1685T>C c.1377T>C (p.Phe459=) c.65T>C (n.65T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.1015T>C (p.Ter339Arg) c.771T>C (p.Phe257=) c.1123T>C (p.Ter375Arg) c.1023T>C (n.1023T>C) c.762T>C (p.Phe254=) c.759T>C (p.Phe253=) c.1446T>C (p.Phe482=) c.1275T>C (p.Phe425=) n.179-3971T>C c.624T>C (p.Phe208=) n.1359T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551975A>T	CA347485073	GGCX	n.5924T>A n.4331T>A n.2283T>A n.1983T>A n.1798T>A c.1039T>A (n.1039T>A) n.1685T>A c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.65T>A (n.65T>A) c.1102T>A (n.1102T>A) c.1015T>A (p.Ter339Arg) c.771T>A (p.Phe257Leu) c.1123T>A (p.Ter375Arg) c.1023T>A (n.1023T>A) c.762T>A (p.Phe254Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1275T>A (p.Phe425Leu) n.179-3971T>A c.624T>A (p.Phe208Leu) n.1359T>A
2	g.85551979del	CA2659852933	GGCX	n.5924del n.4331del n.2283del n.1983del n.1798del c.1039del (n.1039del) n.1685del c.1377del (p.Phe459LeufsTer25) c.65del (n.65del) c.1102del (n.1102del) c.1015del (p.Ter339AspextTer?) c.771del (p.Phe257LeufsTer25) c.1123del (p.Ter375AspextTer?) c.1023del (n.1023del) c.762del (p.Phe254LeufsTer25) c.759del (p.Phe253LeufsTer25) c.1446del (p.Phe482LeufsTer25) c.1275del (p.Phe425LeufsTer25) n.179-3971del c.624del (p.Phe208LeufsTer25) n.1359del	gnomAD v4
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2	g.85551976A>C	CA347485074	GGCX	n.5923T>G n.4330T>G n.2282T>G n.1982T>G n.1797T>G c.1038T>G (n.1038T>G) n.1684T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.64T>G (n.64T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.1022T>G (n.1022T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.179-3972T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) n.1358T>G
2	g.85551976A>G	CA347485075	GGCX	n.5923T>C n.4330T>C n.2282T>C n.1982T>C n.1797T>C c.1038T>C (n.1038T>C) n.1684T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.64T>C (n.64T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.1014T>C (p.Phe338=) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.1122T>C (p.Phe374=) c.1022T>C (n.1022T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.179-3972T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) n.1358T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.85551977A>G	CA347485078	GGCX	n.5922T>C n.4329T>C n.2281T>C n.1981T>C n.1796T>C c.1037T>C (n.1037T>C) n.1683T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.63T>C (n.63T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1021T>C (n.1021T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.179-3973T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) n.1357T>C
2	g.85551977A>T	CA347485079	GGCX	n.5922T>A n.4329T>A n.2281T>A n.1981T>A n.1796T>A c.1037T>A (n.1037T>A) n.1683T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.63T>A (n.63T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1021T>A (n.1021T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.179-3973T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) n.1357T>A
2	g.85551978A>C	CA347485080	GGCX	n.5921T>G n.4328T>G n.2280T>G n.1980T>G n.1795T>G c.1036T>G (n.1036T>G) n.1682T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) c.62T>G (n.62T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.768T>G (p.Ile256Met) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1020T>G (n.1020T>G) c.759T>G (p.Ile253Met) c.756T>G (p.Ile252Met) c.1443T>G (p.Ile481Met) c.1272T>G (p.Ile424Met) n.179-3974T>G c.621T>G (p.Ile207Met) n.1356T>G
2	g.85551978A>G	CA427440170	GGCX	n.5921T>C n.4328T>C n.2280T>C n.1980T>C n.1795T>C c.1036T>C (n.1036T>C) n.1682T>C c.1374T>C (p.Ile458=) c.62T>C (n.62T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.768T>C (p.Ile256=) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1020T>C (n.1020T>C) c.759T>C (p.Ile253=) c.756T>C (p.Ile252=) c.1443T>C (p.Ile481=) c.1272T>C (p.Ile424=) n.179-3974T>C c.621T>C (p.Ile207=) n.1356T>C
2	g.85551978A>T	CA427440171	GGCX	n.5921T>A n.4328T>A n.2280T>A n.1980T>A n.1795T>A c.1036T>A (n.1036T>A) n.1682T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.62T>A (n.62T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.768T>A (p.Ile256=) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1020T>A (n.1020T>A) c.759T>A (p.Ile253=) c.756T>A (p.Ile252=) c.1443T>A (p.Ile481=) c.1272T>A (p.Ile424=) n.179-3974T>A c.621T>A (p.Ile207=) n.1356T>A

Number of alleles fetched