Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.85551809T>C	CA1741778	GGCX	n.6087+3A>G n.4494+3A>G n.2449A>G n.2146+3A>G n.1961+3A>G c.1202+3A>G (n.1202+3A>G) n.1848+3A>G c.1540+3A>G (n.1540+3A>G) c.228+3A>G (n.228+3A>G) c.1265+3A>G (n.1265+3A>G) c.161+3A>G (n.161+3A>G) c.934+3A>G (n.934+3A>G) c.1186+3A>G (n.1186+3A>G) c.925+3A>G (n.925+3A>G) c.922+3A>G (n.922+3A>G) c.1609+3A>G (n.1609+3A>G) c.1438+3A>G (n.1438+3A>G) n.179-3805A>G c.787+3A>G (n.787+3A>G) n.1522+3A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551809T=	CA1266824881	GGCX	n.6087+3A= n.4494+3A= n.2449A= n.2146+3A= n.1961+3A= c.1202+3A= (n.1202+3A=) n.1848+3A= c.1540+3A= (n.1540+3A=) c.228+3A= (n.228+3A=) c.1265+3A= (n.1265+3A=) c.161+3A= (n.161+3A=) c.934+3A= (n.934+3A=) c.1186+3A= (n.1186+3A=) c.925+3A= (n.925+3A=) c.922+3A= (n.922+3A=) c.1609+3A= (n.1609+3A=) c.1438+3A= (n.1438+3A=) n.179-3805A= c.787+3A= (n.787+3A=) n.1522+3A=
2	g.85551810A=	CA1266824882	GGCX	n.6087+2T= n.4494+2T= n.2448T= n.2146+2T= n.1961+2T= c.1202+2T= (n.1202+2T=) n.1848+2T= c.1540+2T= (n.1540+2T=) c.228+2T= (n.228+2T=) c.1265+2T= (n.1265+2T=) c.161+2T= (n.161+2T=) c.934+2T= (n.934+2T=) c.1186+2T= (n.1186+2T=) c.925+2T= (n.925+2T=) c.922+2T= (n.922+2T=) c.1609+2T= (n.1609+2T=) c.1438+2T= (n.1438+2T=) n.179-3806T= c.787+2T= (n.787+2T=) n.1522+2T=
2	g.85551810A>C	CA347484711	GGCX	n.6087+2T>G n.4494+2T>G n.2448T>G n.2146+2T>G n.1961+2T>G c.1202+2T>G (n.1202+2T>G) n.1848+2T>G c.1540+2T>G (n.1540+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.1265+2T>G (n.1265+2T>G) c.161+2T>G (n.161+2T>G) c.934+2T>G (n.934+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.925+2T>G (n.925+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.1609+2T>G (n.1609+2T>G) c.1438+2T>G (n.1438+2T>G) n.179-3806T>G c.787+2T>G (n.787+2T>G) n.1522+2T>G
2	g.85551810A>G	CA1741779	GGCX	n.6087+2T>C n.4494+2T>C n.2448T>C n.2146+2T>C n.1961+2T>C c.1202+2T>C (n.1202+2T>C) n.1848+2T>C c.1540+2T>C (n.1540+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.1265+2T>C (n.1265+2T>C) c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.934+2T>C (n.934+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.925+2T>C (n.925+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.1609+2T>C (n.1609+2T>C) c.1438+2T>C (n.1438+2T>C) n.179-3806T>C c.787+2T>C (n.787+2T>C) n.1522+2T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551810A>T	CA347484712	GGCX	n.6087+2T>A n.4494+2T>A n.2448T>A n.2146+2T>A n.1961+2T>A c.1202+2T>A (n.1202+2T>A) n.1848+2T>A c.1540+2T>A (n.1540+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.1265+2T>A (n.1265+2T>A) c.161+2T>A (n.161+2T>A) c.934+2T>A (n.934+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.925+2T>A (n.925+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.1609+2T>A (n.1609+2T>A) c.1438+2T>A (n.1438+2T>A) n.179-3806T>A c.787+2T>A (n.787+2T>A) n.1522+2T>A
2	g.85551811C>A	CA347484713	GGCX	n.6087+1G>T n.4494+1G>T n.2447G>T n.2146+1G>T n.1961+1G>T c.1202+1G>T (n.1202+1G>T) n.1848+1G>T c.1540+1G>T (n.1540+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.1265+1G>T (n.1265+1G>T) c.161+1G>T (n.161+1G>T) c.934+1G>T (n.934+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.925+1G>T (n.925+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.1609+1G>T (n.1609+1G>T) c.1438+1G>T (n.1438+1G>T) n.179-3807G>T c.787+1G>T (n.787+1G>T) n.1522+1G>T
2	g.85551811C>G	CA347484714	GGCX	n.6087+1G>C n.4494+1G>C n.2447G>C n.2146+1G>C n.1961+1G>C c.1202+1G>C (n.1202+1G>C) n.1848+1G>C c.1540+1G>C (n.1540+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.1265+1G>C (n.1265+1G>C) c.161+1G>C (n.161+1G>C) c.934+1G>C (n.934+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.925+1G>C (n.925+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.1609+1G>C (n.1609+1G>C) c.1438+1G>C (n.1438+1G>C) n.179-3807G>C c.787+1G>C (n.787+1G>C) n.1522+1G>C
2	g.85551811C>T	CA347484715	GGCX	n.6087+1G>A n.4494+1G>A n.2447G>A n.2146+1G>A n.1961+1G>A c.1202+1G>A (n.1202+1G>A) n.1848+1G>A c.1540+1G>A (n.1540+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.1265+1G>A (n.1265+1G>A) c.161+1G>A (n.161+1G>A) c.934+1G>A (n.934+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.925+1G>A (n.925+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.1609+1G>A (n.1609+1G>A) c.1438+1G>A (n.1438+1G>A) n.179-3807G>A c.787+1G>A (n.787+1G>A) n.1522+1G>A
2	g.85551812C>A	CA347484716	GGCX	n.6087G>T n.4494G>T n.2446G>T n.2146G>T n.1961G>T c.1202G>T (n.1202G>T) n.1848G>T c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.228G>T (n.228G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.161G>T (n.161G>T) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.1186G>T (n.1186G>T) c.925G>T (p.Gly309Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) c.1609G>T (p.Gly537Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) n.179-3808G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) n.1522G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.85551812C=	CA1266824883	GGCX	n.6087G= n.4494G= n.2446G= n.2146G= n.1961G= c.1202G= (n.1202G=) n.1848G= c.1540G= (p.Gly514=) c.228G= (n.228G=) c.1265G= (n.1265G=) c.161G= (n.161G=) c.934G= (p.Gly312=) c.1186G= (n.1186G=) c.925G= (p.Gly309=) c.922G= (p.Gly308=) c.1609G= (p.Gly537=) c.1438G= (p.Gly480=) n.179-3808G= c.787G= (p.Gly263=) n.1522G=
2	g.85551812C>G	CA347484717	GGCX	n.6087G>C n.4494G>C n.2446G>C n.2146G>C n.1961G>C c.1202G>C (n.1202G>C) n.1848G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.228G>C (n.228G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1186G>C (n.1186G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.179-3808G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1522G>C
2	g.85551812C>T	CA347484718	GGCX	n.6087G>A n.4494G>A n.2446G>A n.2146G>A n.1961G>A c.1202G>A (n.1202G>A) n.1848G>A c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.228G>A (n.228G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1186G>A (n.1186G>A) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) n.179-3808G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) n.1522G>A
2	g.85551813A>C	CA427439969	GGCX	n.6086T>G n.4493T>G n.2445T>G n.2145T>G n.1960T>G c.1201T>G (n.1201T>G) n.1847T>G c.1539T>G (p.Pro513=) c.227T>G (n.227T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.160T>G (n.160T>G) c.933T>G (p.Pro311=) c.1185T>G (n.1185T>G) c.924T>G (p.Pro308=) c.921T>G (p.Pro307=) c.1608T>G (p.Pro536=) c.1437T>G (p.Pro479=) n.179-3809T>G c.786T>G (p.Pro262=) n.1521T>G
2	g.85551813A>G	CA427439968	GGCX	n.6086T>C n.4493T>C n.2445T>C n.2145T>C n.1960T>C c.1201T>C (n.1201T>C) n.1847T>C c.1539T>C (p.Pro513=) c.227T>C (n.227T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.160T>C (n.160T>C) c.933T>C (p.Pro311=) c.1185T>C (n.1185T>C) c.924T>C (p.Pro308=) c.921T>C (p.Pro307=) c.1608T>C (p.Pro536=) c.1437T>C (p.Pro479=) n.179-3809T>C c.786T>C (p.Pro262=) n.1521T>C
2	g.85551813A>T	CA427439967	GGCX	n.6086T>A n.4493T>A n.2445T>A n.2145T>A n.1960T>A c.1201T>A (n.1201T>A) n.1847T>A c.1539T>A (p.Pro513=) c.227T>A (n.227T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.160T>A (n.160T>A) c.933T>A (p.Pro311=) c.1185T>A (n.1185T>A) c.924T>A (p.Pro308=) c.921T>A (p.Pro307=) c.1608T>A (p.Pro536=) c.1437T>A (p.Pro479=) n.179-3809T>A c.786T>A (p.Pro262=) n.1521T>A
2	g.85551814G>A	CA347484719	GGCX	n.6085C>T n.4492C>T n.2444C>T n.2144C>T n.1959C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.1846C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.226C>T (n.226C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1184C>T (n.1184C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.179-3810C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1520C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551814G>C	CA347484720	GGCX	n.6085C>G n.4492C>G n.2444C>G n.2144C>G n.1959C>G c.1200C>G (n.1200C>G) n.1846C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.226C>G (n.226C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1184C>G (n.1184C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.179-3810C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1520C>G
2	g.85551814G=	CA1266824884	GGCX	n.6085C= n.4492C= n.2444C= n.2144C= n.1959C= c.1200C= (n.1200C=) n.1846C= c.1538C= (p.Pro513=) c.226C= (n.226C=) c.1263C= (n.1263C=) c.159C= (n.159C=) c.932C= (p.Pro311=) c.1184C= (n.1184C=) c.923C= (p.Pro308=) c.920C= (p.Pro307=) c.1607C= (p.Pro536=) c.1436C= (p.Pro479=) n.179-3810C= c.785C= (p.Pro262=) n.1520C=
2	g.85551814G>T	CA347484721	GGCX	n.6085C>A n.4492C>A n.2444C>A n.2144C>A n.1959C>A c.1200C>A (n.1200C>A) n.1846C>A c.1538C>A (p.Pro513His) c.226C>A (n.226C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.932C>A (p.Pro311His) c.1184C>A (n.1184C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.920C>A (p.Pro307His) c.1607C>A (p.Pro536His) c.1436C>A (p.Pro479His) n.179-3810C>A c.785C>A (p.Pro262His) n.1520C>A
2	g.85551815G>A	CA1741780	GGCX	n.6084C>T n.4491C>T n.2443C>T n.2143C>T n.1958C>T c.1199C>T (n.1199C>T) n.1845C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.225C>T (n.225C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1183C>T (n.1183C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.179-3811C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1519C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551815G>C	CA347484723	GGCX	n.6084C>G n.4491C>G n.2443C>G n.2143C>G n.1958C>G c.1199C>G (n.1199C>G) n.1845C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.225C>G (n.225C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.158C>G (n.158C>G) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1183C>G (n.1183C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.179-3811C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1519C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551815G=	CA1266824885	GGCX	n.6084C= n.4491C= n.2443C= n.2143C= n.1958C= c.1199C= (n.1199C=) n.1845C= c.1537C= (p.Pro513=) c.225C= (n.225C=) c.1262C= (n.1262C=) c.158C= (n.158C=) c.931C= (p.Pro311=) c.1183C= (n.1183C=) c.922C= (p.Pro308=) c.919C= (p.Pro307=) c.1606C= (p.Pro536=) c.1435C= (p.Pro479=) n.179-3811C= c.784C= (p.Pro262=) n.1519C=
2	g.85551815G>T	CA347484722	GGCX	n.6084C>A n.4491C>A n.2443C>A n.2143C>A n.1958C>A c.1199C>A (n.1199C>A) n.1845C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.225C>A (n.225C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1183C>A (n.1183C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.179-3811C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1519C>A	dbSNP
2	g.85551816G>A	CA427439976	GGCX	n.6083C>T n.4490C>T n.2442C>T n.2142C>T n.1957C>T c.1198C>T (n.1198C>T) n.1844C>T c.1536C>T (p.Phe512=) c.224C>T (n.224C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.930C>T (p.Phe310=) c.1182C>T (n.1182C>T) c.921C>T (p.Phe307=) c.918C>T (p.Phe306=) c.1605C>T (p.Phe535=) c.1434C>T (p.Phe478=) n.179-3812C>T c.783C>T (p.Phe261=) n.1518C>T	COSMIC
2	g.85551816G>C	CA347484724	GGCX	n.6083C>G n.4490C>G n.2442C>G n.2142C>G n.1957C>G c.1198C>G (n.1198C>G) n.1844C>G c.1536C>G (p.Phe512Leu) c.224C>G (n.224C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) c.157C>G (n.157C>G) c.930C>G (p.Phe310Leu) c.1182C>G (n.1182C>G) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) n.179-3812C>G c.783C>G (p.Phe261Leu) n.1518C>G
2	g.85551816G>T	CA347484725	GGCX	n.6083C>A n.4490C>A n.2442C>A n.2142C>A n.1957C>A c.1198C>A (n.1198C>A) n.1844C>A c.1536C>A (p.Phe512Leu) c.224C>A (n.224C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.930C>A (p.Phe310Leu) c.1182C>A (n.1182C>A) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) n.179-3812C>A c.783C>A (p.Phe261Leu) n.1518C>A
2	g.85551817A>C	CA347484726	GGCX	n.6082T>G n.4489T>G n.2441T>G n.2141T>G n.1956T>G c.1197T>G (n.1197T>G) n.1843T>G c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.223T>G (n.223T>G) c.1260T>G (n.1260T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.1181T>G (n.1181T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.179-3813T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1517T>G
2	g.85551817A>G	CA347484728	GGCX	n.6082T>C n.4489T>C n.2441T>C n.2141T>C n.1956T>C c.1197T>C (n.1197T>C) n.1843T>C c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.223T>C (n.223T>C) c.1260T>C (n.1260T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.1181T>C (n.1181T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.179-3813T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1517T>C
2	g.85551817A>T	CA347484727	GGCX	n.6082T>A n.4489T>A n.2441T>A n.2141T>A n.1956T>A c.1197T>A (n.1197T>A) n.1843T>A c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.223T>A (n.223T>A) c.1260T>A (n.1260T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.1181T>A (n.1181T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.179-3813T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1517T>A
2	g.85551818A>C	CA347484729	GGCX	n.6081T>G n.4488T>G n.2440T>G n.2140T>G n.1955T>G c.1196T>G (n.1196T>G) n.1842T>G c.1534T>G (p.Phe512Val) c.222T>G (n.222T>G) c.1259T>G (n.1259T>G) c.155T>G (n.155T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) c.1180T>G (n.1180T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) n.179-3814T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.1516T>G
2	g.85551818A>G	CA347484730	GGCX	n.6081T>C n.4488T>C n.2440T>C n.2140T>C n.1955T>C c.1196T>C (n.1196T>C) n.1842T>C c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.222T>C (n.222T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.155T>C (n.155T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.1180T>C (n.1180T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.179-3814T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1516T>C
2	g.85551818A>T	CA347484731	GGCX	n.6081T>A n.4488T>A n.2440T>A n.2140T>A n.1955T>A c.1196T>A (n.1196T>A) n.1842T>A c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.222T>A (n.222T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) c.155T>A (n.155T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.1180T>A (n.1180T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.179-3814T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1516T>A
2	g.85551819A>C	CA347484732	GGCX	n.6080T>G n.4487T>G n.2439T>G n.2139T>G n.1954T>G c.1195T>G (n.1195T>G) n.1841T>G c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.221T>G (n.221T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.154T>G (n.154T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.1179T>G (n.1179T>G) c.918T>G (p.Asp306Glu) c.915T>G (p.Asp305Glu) c.1602T>G (p.Asp534Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.179-3815T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) n.1515T>G
2	g.85551819A>G	CA427439984	GGCX	n.6080T>C n.4487T>C n.2439T>C n.2139T>C n.1954T>C c.1195T>C (n.1195T>C) n.1841T>C c.1533T>C (p.Asp511=) c.221T>C (n.221T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.1179T>C (n.1179T>C) c.918T>C (p.Asp306=) c.915T>C (p.Asp305=) c.1602T>C (p.Asp534=) c.1431T>C (p.Asp477=) n.179-3815T>C c.780T>C (p.Asp260=) n.1515T>C
2	g.85551819A>T	CA347484733	GGCX	n.6080T>A n.4487T>A n.2439T>A n.2139T>A n.1954T>A c.1195T>A (n.1195T>A) n.1841T>A c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.221T>A (n.221T>A) c.1258T>A (n.1258T>A) c.154T>A (n.154T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.1179T>A (n.1179T>A) c.918T>A (p.Asp306Glu) c.915T>A (p.Asp305Glu) c.1602T>A (p.Asp534Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.179-3815T>A c.780T>A (p.Asp260Glu) n.1515T>A
2	g.85551820T>A	CA347484734	GGCX	n.6079A>T n.4486A>T n.2438A>T n.2138A>T n.1953A>T c.1194A>T (n.1194A>T) n.1840A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) c.220A>T (n.220A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.153A>T (n.153A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1178A>T (n.1178A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.179-3816A>T c.779A>T (p.Asp260Val) n.1514A>T
2	g.85551820T>C	CA347484735	GGCX	n.6079A>G n.4486A>G n.2438A>G n.2138A>G n.1953A>G c.1194A>G (n.1194A>G) n.1840A>G c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.220A>G (n.220A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1178A>G (n.1178A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.179-3816A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1514A>G
2	g.85551820T>G	CA347484736	GGCX	n.6079A>C n.4486A>C n.2438A>C n.2138A>C n.1953A>C c.1194A>C (n.1194A>C) n.1840A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.220A>C (n.220A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.153A>C (n.153A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1178A>C (n.1178A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.179-3816A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1514A>C
2	g.85551821C>A	CA347484737	GGCX	n.6078G>T n.4485G>T n.2437G>T n.2137G>T n.1952G>T c.1193G>T (n.1193G>T) n.1839G>T c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.219G>T (n.219G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1177G>T (n.1177G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.179-3817G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1513G>T
2	g.85551821C>G	CA347484738	GGCX	n.6078G>C n.4485G>C n.2437G>C n.2137G>C n.1952G>C c.1193G>C (n.1193G>C) n.1839G>C c.1531G>C (p.Asp511His) c.219G>C (n.219G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) c.152G>C (n.152G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.1177G>C (n.1177G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.913G>C (p.Asp305His) c.1600G>C (p.Asp534His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.179-3817G>C c.778G>C (p.Asp260His) n.1513G>C	gnomAD v4
2	g.85551821C>T	CA347484739	GGCX	n.6078G>A n.4485G>A n.2437G>A n.2137G>A n.1952G>A c.1193G>A (n.1193G>A) n.1839G>A c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.219G>A (n.219G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.152G>A (n.152G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1177G>A (n.1177G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.179-3817G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1513G>A
2	g.85551822T>A	CA427439992	GGCX	n.6077A>T n.4484A>T n.2436A>T n.2136A>T n.1951A>T c.1192A>T (n.1192A>T) n.1838A>T c.1530A>T (p.Ala510=) c.218A>T (n.218A>T) c.1255A>T (n.1255A>T) c.151A>T (n.151A>T) c.924A>T (p.Ala308=) c.1176A>T (n.1176A>T) c.915A>T (p.Ala305=) c.912A>T (p.Ala304=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.1428A>T (p.Ala476=) n.179-3818A>T c.777A>T (p.Ala259=) n.1512A>T
2	g.85551822T>C	CA1741781	GGCX	n.6077A>G n.4484A>G n.2436A>G n.2136A>G n.1951A>G c.1192A>G (n.1192A>G) n.1838A>G c.1530A>G (p.Ala510=) c.218A>G (n.218A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) c.151A>G (n.151A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.1176A>G (n.1176A>G) c.915A>G (p.Ala305=) c.912A>G (p.Ala304=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.1428A>G (p.Ala476=) n.179-3818A>G c.777A>G (p.Ala259=) n.1512A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551822T>G	CA427439990	GGCX	n.6077A>C n.4484A>C n.2436A>C n.2136A>C n.1951A>C c.1192A>C (n.1192A>C) n.1838A>C c.1530A>C (p.Ala510=) c.218A>C (n.218A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) c.151A>C (n.151A>C) c.924A>C (p.Ala308=) c.1176A>C (n.1176A>C) c.915A>C (p.Ala305=) c.912A>C (p.Ala304=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.1428A>C (p.Ala476=) n.179-3818A>C c.777A>C (p.Ala259=) n.1512A>C
2	g.85551822T=	CA1266824886	GGCX	n.6077A= n.4484A= n.2436A= n.2136A= n.1951A= c.1192A= (n.1192A=) n.1838A= c.1530A= (p.Ala510=) c.218A= (n.218A=) c.1255A= (n.1255A=) c.151A= (n.151A=) c.924A= (p.Ala308=) c.1176A= (n.1176A=) c.915A= (p.Ala305=) c.912A= (p.Ala304=) c.1599A= (p.Ala533=) c.1428A= (p.Ala476=) n.179-3818A= c.777A= (p.Ala259=) n.1512A=
2	g.85551823del	CA2659852756	GGCX	n.6076del n.4483del n.2435del n.2135del n.1950del c.1191del (n.1191del) n.1837del c.1529del (p.Ala510GlufsTer12) c.217del (n.217del) c.1254del (n.1254del) c.150del (n.150del) c.923del (p.Ala308GlufsTer12) c.1175del (n.1175del) c.914del (p.Ala305GlufsTer12) c.911del (p.Ala304GlufsTer12) c.1598del (p.Ala533GlufsTer12) c.1427del (p.Ala476GlufsTer12) n.179-3819del c.776del (p.Ala259GlufsTer12) n.1511del	gnomAD v4
2	g.85551823G>A	CA347484740	GGCX	n.6076C>T n.4483C>T n.2435C>T n.2135C>T n.1950C>T c.1191C>T (n.1191C>T) n.1837C>T c.1529C>T (p.Ala510Val) c.217C>T (n.217C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.1175C>T (n.1175C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) n.179-3819C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1511C>T
2	g.85551823G>C	CA347484742	GGCX	n.6076C>G n.4483C>G n.2435C>G n.2135C>G n.1950C>G c.1191C>G (n.1191C>G) n.1837C>G c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.217C>G (n.217C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1175C>G (n.1175C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.179-3819C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1511C>G
2	g.85551823G>T	CA347484741	GGCX	n.6076C>A n.4483C>A n.2435C>A n.2135C>A n.1950C>A c.1191C>A (n.1191C>A) n.1837C>A c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.217C>A (n.217C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.1175C>A (n.1175C>A) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1427C>A (p.Ala476Glu) n.179-3819C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) n.1511C>A
2	g.85551824C>A	CA347484743	GGCX	n.6075G>T n.4482G>T n.2434G>T n.2134G>T n.1949G>T c.1190G>T (n.1190G>T) n.1836G>T c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.216G>T (n.216G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1174G>T (n.1174G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.179-3820G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1510G>T
2	g.85551824C>G	CA347484744	GGCX	n.6075G>C n.4482G>C n.2434G>C n.2134G>C n.1949G>C c.1190G>C (n.1190G>C) n.1836G>C c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.216G>C (n.216G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1174G>C (n.1174G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.179-3820G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1510G>C
2	g.85551824C>T	CA347484745	GGCX	n.6075G>A n.4482G>A n.2434G>A n.2134G>A n.1949G>A c.1190G>A (n.1190G>A) n.1836G>A c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.216G>A (n.216G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1174G>A (n.1174G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.179-3820G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1510G>A	gnomAD v4
2	g.85551825A>C	CA347484746	GGCX	n.6074T>G n.4481T>G n.2433T>G n.2133T>G n.1948T>G c.1189T>G (n.1189T>G) n.1835T>G c.1527T>G (p.Ile509Met) c.215T>G (n.215T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.921T>G (p.Ile307Met) c.1173T>G (n.1173T>G) c.912T>G (p.Ile304Met) c.909T>G (p.Ile303Met) c.1596T>G (p.Ile532Met) c.1425T>G (p.Ile475Met) n.179-3821T>G c.774T>G (p.Ile258Met) n.1509T>G
2	g.85551825A>G	CA427439998	GGCX	n.6074T>C n.4481T>C n.2433T>C n.2133T>C n.1948T>C c.1189T>C (n.1189T>C) n.1835T>C c.1527T>C (p.Ile509=) c.215T>C (n.215T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.921T>C (p.Ile307=) c.1173T>C (n.1173T>C) c.912T>C (p.Ile304=) c.909T>C (p.Ile303=) c.1596T>C (p.Ile532=) c.1425T>C (p.Ile475=) n.179-3821T>C c.774T>C (p.Ile258=) n.1509T>C
2	g.85551825A>T	CA427439996	GGCX	n.6074T>A n.4481T>A n.2433T>A n.2133T>A n.1948T>A c.1189T>A (n.1189T>A) n.1835T>A c.1527T>A (p.Ile509=) c.215T>A (n.215T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.921T>A (p.Ile307=) c.1173T>A (n.1173T>A) c.912T>A (p.Ile304=) c.909T>A (p.Ile303=) c.1596T>A (p.Ile532=) c.1425T>A (p.Ile475=) n.179-3821T>A c.774T>A (p.Ile258=) n.1509T>A
2	g.85551826A=	CA1266824887	GGCX	n.6073T= n.4480T= n.2432T= n.2132T= n.1947T= c.1188T= (n.1188T=) n.1834T= c.1526T= (p.Ile509=) c.214T= (n.214T=) c.1251T= (n.1251T=) c.147T= (n.147T=) c.920T= (p.Ile307=) c.1172T= (n.1172T=) c.911T= (p.Ile304=) c.908T= (p.Ile303=) c.1595T= (p.Ile532=) c.1424T= (p.Ile475=) n.179-3822T= c.773T= (p.Ile258=) n.1508T=
2	g.85551826A>C	CA347484747	GGCX	n.6073T>G n.4480T>G n.2432T>G n.2132T>G n.1947T>G c.1188T>G (n.1188T>G) n.1834T>G c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.214T>G (n.214T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1172T>G (n.1172T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1424T>G (p.Ile475Ser) n.179-3822T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) n.1508T>G
2	g.85551826A>G	CA1741782	GGCX	n.6073T>C n.4480T>C n.2432T>C n.2132T>C n.1947T>C c.1188T>C (n.1188T>C) n.1834T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.214T>C (n.214T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1172T>C (n.1172T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.179-3822T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) n.1508T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551826A>T	CA347484748	GGCX	n.6073T>A n.4480T>A n.2432T>A n.2132T>A n.1947T>A c.1188T>A (n.1188T>A) n.1834T>A c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.214T>A (n.214T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) c.147T>A (n.147T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1172T>A (n.1172T>A) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1424T>A (p.Ile475Asn) n.179-3822T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) n.1508T>A
2	g.85551827T>A	CA347484749	GGCX	n.6072A>T n.4479A>T n.2431A>T n.2131A>T n.1946A>T c.1187A>T (n.1187A>T) n.1833A>T c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.213A>T (n.213A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1171A>T (n.1171A>T) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1423A>T (p.Ile475Phe) n.179-3823A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) n.1507A>T
2	g.85551827T>C	CA347484750	GGCX	n.6072A>G n.4479A>G n.2431A>G n.2131A>G n.1946A>G c.1187A>G (n.1187A>G) n.1833A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) c.213A>G (n.213A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) c.1171A>G (n.1171A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1423A>G (p.Ile475Val) n.179-3823A>G c.772A>G (p.Ile258Val) n.1507A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551827T>G	CA1741783	GGCX	n.6072A>C n.4479A>C n.2431A>C n.2131A>C n.1946A>C c.1187A>C (n.1187A>C) n.1833A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.213A>C (n.213A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1171A>C (n.1171A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1423A>C (p.Ile475Leu) n.179-3823A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) n.1507A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551827T=	CA1266824888	GGCX	n.6072A= n.4479A= n.2431A= n.2131A= n.1946A= c.1187A= (n.1187A=) n.1833A= c.1525A= (p.Ile509=) c.213A= (n.213A=) c.1250A= (n.1250A=) c.146A= (n.146A=) c.919A= (p.Ile307=) c.1171A= (n.1171A=) c.910A= (p.Ile304=) c.907A= (p.Ile303=) c.1594A= (p.Ile532=) c.1423A= (p.Ile475=) n.179-3823A= c.772A= (p.Ile258=) n.1507A=
2	g.85551828G>A	CA427440002	GGCX	n.6071C>T n.4478C>T n.2430C>T n.2130C>T n.1945C>T c.1186C>T (n.1186C>T) n.1832C>T c.1524C>T (p.Phe508=) c.212C>T (n.212C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.145C>T (n.145C>T) c.918C>T (p.Phe306=) c.1170C>T (n.1170C>T) c.909C>T (p.Phe303=) c.906C>T (p.Phe302=) c.1593C>T (p.Phe531=) c.1422C>T (p.Phe474=) n.179-3824C>T c.771C>T (p.Phe257=) n.1506C>T
2	g.85551828G>C	CA347484751	GGCX	n.6071C>G n.4478C>G n.2430C>G n.2130C>G n.1945C>G c.1186C>G (n.1186C>G) n.1832C>G c.1524C>G (p.Phe508Leu) c.212C>G (n.212C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.145C>G (n.145C>G) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.1170C>G (n.1170C>G) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) n.179-3824C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) n.1506C>G
2	g.85551828G>T	CA347484752	GGCX	n.6071C>A n.4478C>A n.2430C>A n.2130C>A n.1945C>A c.1186C>A (n.1186C>A) n.1832C>A c.1524C>A (p.Phe508Leu) c.212C>A (n.212C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.145C>A (n.145C>A) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.1170C>A (n.1170C>A) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) n.179-3824C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) n.1506C>A
2	g.85551829A>C	CA347484753	GGCX	n.6070T>G n.4477T>G n.2429T>G n.2129T>G n.1944T>G c.1185T>G (n.1185T>G) n.1831T>G c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.211T>G (n.211T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) c.144T>G (n.144T>G) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1169T>G (n.1169T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.179-3825T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1505T>G
2	g.85551829A>G	CA347484754	GGCX	n.6070T>C n.4477T>C n.2429T>C n.2129T>C n.1944T>C c.1185T>C (n.1185T>C) n.1831T>C c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.211T>C (n.211T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) c.144T>C (n.144T>C) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1169T>C (n.1169T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.179-3825T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1505T>C	gnomAD v4
2	g.85551829A>T	CA347484755	GGCX	n.6070T>A n.4477T>A n.2429T>A n.2129T>A n.1944T>A c.1185T>A (n.1185T>A) n.1831T>A c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.211T>A (n.211T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) c.144T>A (n.144T>A) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1169T>A (n.1169T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.179-3825T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1505T>A
2	g.85551830A>C	CA347484756	GGCX	n.6069T>G n.4476T>G n.2428T>G n.2128T>G n.1943T>G c.1184T>G (n.1184T>G) n.1830T>G c.1522T>G (p.Phe508Val) c.210T>G (n.210T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.916T>G (p.Phe306Val) c.1168T>G (n.1168T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.904T>G (p.Phe302Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.179-3826T>G c.769T>G (p.Phe257Val) n.1504T>G
2	g.85551830A>G	CA347484757	GGCX	n.6069T>C n.4476T>C n.2428T>C n.2128T>C n.1943T>C c.1184T>C (n.1184T>C) n.1830T>C c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.210T>C (n.210T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1168T>C (n.1168T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.179-3826T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1504T>C
2	g.85551830A>T	CA347484758	GGCX	n.6069T>A n.4476T>A n.2428T>A n.2128T>A n.1943T>A c.1184T>A (n.1184T>A) n.1830T>A c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.210T>A (n.210T>A) c.1247T>A (n.1247T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1168T>A (n.1168T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.179-3826T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1504T>A
2	g.85551831G>A	CA427440008	GGCX	n.6068C>T n.4475C>T n.2427C>T n.2127C>T n.1942C>T c.1183C>T (n.1183C>T) n.1829C>T c.1521C>T (p.Val507=) c.209C>T (n.209C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.915C>T (p.Val305=) c.1167C>T (n.1167C>T) c.906C>T (p.Val302=) c.903C>T (p.Val301=) c.1590C>T (p.Val530=) c.1419C>T (p.Val473=) n.179-3827C>T c.768C>T (p.Val256=) n.1503C>T
2	g.85551831G>C	CA427440007	GGCX	n.6068C>G n.4475C>G n.2427C>G n.2127C>G n.1942C>G c.1183C>G (n.1183C>G) n.1829C>G c.1521C>G (p.Val507=) c.209C>G (n.209C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.915C>G (p.Val305=) c.1167C>G (n.1167C>G) c.906C>G (p.Val302=) c.903C>G (p.Val301=) c.1590C>G (p.Val530=) c.1419C>G (p.Val473=) n.179-3827C>G c.768C>G (p.Val256=) n.1503C>G
2	g.85551831G>T	CA427440006	GGCX	n.6068C>A n.4475C>A n.2427C>A n.2127C>A n.1942C>A c.1183C>A (n.1183C>A) n.1829C>A c.1521C>A (p.Val507=) c.209C>A (n.209C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.915C>A (p.Val305=) c.1167C>A (n.1167C>A) c.906C>A (p.Val302=) c.903C>A (p.Val301=) c.1590C>A (p.Val530=) c.1419C>A (p.Val473=) n.179-3827C>A c.768C>A (p.Val256=) n.1503C>A
2	g.85551831_85551832delinsGA	CA1266824889	GGCX	n.6067_6068delinsTC n.4474_4475delinsTC n.2426_2427delinsTC n.2126_2127delinsTC n.1941_1942delinsTC c.1182_1183delinsTC (n.1182_1183delinsTC) n.1828_1829delinsTC c.1520_1521delinsTC (p.Val507=) c.208_209delinsTC (n.208_209delinsTC) c.1245_1246delinsTC (n.1245_1246delinsTC) c.141_142delinsTC (n.141_142delinsTC) c.914_915delinsTC (p.Val305=) c.1166_1167delinsTC (n.1166_1167delinsTC) c.905_906delinsTC (p.Val302=) c.902_903delinsTC (p.Val301=) c.1589_1590delinsTC (p.Val530=) c.1418_1419delinsTC (p.Val473=) n.179-3828_179-3827delinsTC c.767_768delinsTC (p.Val256=) n.1502_1503delinsTC
2	g.85551831_85551834delinsGACC	CA1266824890	GGCX	n.6065_6068delinsGGTC n.4472_4475delinsGGTC n.2424_2427delinsGGTC n.2124_2127delinsGGTC n.1939_1942delinsGGTC c.1180_1183delinsGGTC (n.1180_1183delinsGGTC) n.1826_1829delinsGGTC c.1518_1521delinsGGTC (p.Val506=) c.206_209delinsGGTC (n.206_209delinsGGTC) c.1243_1246delinsGGTC (n.1243_1246delinsGGTC) c.139_142delinsGGTC (n.139_142delinsGGTC) c.912_915delinsGGTC (p.Val304=) c.1164_1167delinsGGTC (n.1164_1167delinsGGTC) c.903_906delinsGGTC (p.Val301=) c.900_903delinsGGTC (p.Val300=) c.1587_1590delinsGGTC (p.Val529=) c.1416_1419delinsGGTC (p.Val472=) n.179-3830_179-3827delinsGGTC c.765_768delinsGGTC (p.Val255=) n.1500_1503delinsGGTC
2	g.85551832del	CA916583551	GGCX	n.6067del n.4474del n.2426del n.2126del n.1941del c.1182del (n.1182del) n.1828del c.1520del (p.Val507AlafsTer15) c.208del (n.208del) c.1245del (n.1245del) c.141del (n.141del) c.914del (p.Val305AlafsTer15) c.1166del (n.1166del) c.905del (p.Val302AlafsTer15) c.902del (p.Val301AlafsTer15) c.1589del (p.Val530AlafsTer15) c.1418del (p.Val473AlafsTer15) n.179-3828del c.767del (p.Val256AlafsTer15) n.1502del	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551832A>C	CA347484759	GGCX	n.6067T>G n.4474T>G n.2426T>G n.2126T>G n.1941T>G c.1182T>G (n.1182T>G) n.1828T>G c.1520T>G (p.Val507Gly) c.208T>G (n.208T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.141T>G (n.141T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1166T>G (n.1166T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.179-3828T>G c.767T>G (p.Val256Gly) n.1502T>G
2	g.85551832A>G	CA347484760	GGCX	n.6067T>C n.4474T>C n.2426T>C n.2126T>C n.1941T>C c.1182T>C (n.1182T>C) n.1828T>C c.1520T>C (p.Val507Ala) c.208T>C (n.208T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1166T>C (n.1166T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.179-3828T>C c.767T>C (p.Val256Ala) n.1502T>C
2	g.85551832A>T	CA347484761	GGCX	n.6067T>A n.4474T>A n.2426T>A n.2126T>A n.1941T>A c.1182T>A (n.1182T>A) n.1828T>A c.1520T>A (p.Val507Asp) c.208T>A (n.208T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.141T>A (n.141T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) c.1166T>A (n.1166T>A) c.905T>A (p.Val302Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.1589T>A (p.Val530Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) n.179-3828T>A c.767T>A (p.Val256Asp) n.1502T>A
2	g.85551835_85551837del	CA534627829	GGCX	n.6065_6067del n.4472_4474del n.2424_2426del n.2124_2126del n.1939_1941del c.1180_1182del (n.1180_1182del) n.1826_1828del c.1518_1520del (p.Val507del) c.206_208del (n.206_208del) c.1243_1245del (n.1243_1245del) c.139_141del (n.139_141del) c.912_914del (p.Val305del) c.1164_1166del (n.1164_1166del) c.903_905del (p.Val302del) c.900_902del (p.Val301del) c.1587_1589del (p.Val530del) c.1416_1418del (p.Val473del) n.179-3830_179-3828del c.765_767del (p.Val256del) n.1500_1502del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551833C>A	CA347484762	GGCX	n.6066G>T n.4473G>T n.2425G>T n.2125G>T n.1940G>T c.1181G>T (n.1181G>T) n.1827G>T c.1519G>T (p.Val507Phe) c.207G>T (n.207G>T) c.1244G>T (n.1244G>T) c.140G>T (n.140G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) c.1165G>T (n.1165G>T) c.904G>T (p.Val302Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.1588G>T (p.Val530Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) n.179-3829G>T c.766G>T (p.Val256Phe) n.1501G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551833C=	CA1266824891	GGCX	n.6066G= n.4473G= n.2425G= n.2125G= n.1940G= c.1181G= (n.1181G=) n.1827G= c.1519G= (p.Val507=) c.207G= (n.207G=) c.1244G= (n.1244G=) c.140G= (n.140G=) c.913G= (p.Val305=) c.1165G= (n.1165G=) c.904G= (p.Val302=) c.901G= (p.Val301=) c.1588G= (p.Val530=) c.1417G= (p.Val473=) n.179-3829G= c.766G= (p.Val256=) n.1501G=
2	g.85551833C>G	CA347484763	GGCX	n.6066G>C n.4473G>C n.2425G>C n.2125G>C n.1940G>C c.1181G>C (n.1181G>C) n.1827G>C c.1519G>C (p.Val507Leu) c.207G>C (n.207G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.140G>C (n.140G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1165G>C (n.1165G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.179-3829G>C c.766G>C (p.Val256Leu) n.1501G>C
2	g.85551833C>T	CA347484764	GGCX	n.6066G>A n.4473G>A n.2425G>A n.2125G>A n.1940G>A c.1181G>A (n.1181G>A) n.1827G>A c.1519G>A (p.Val507Ile) c.207G>A (n.207G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.140G>A (n.140G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.1165G>A (n.1165G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.179-3829G>A c.766G>A (p.Val256Ile) n.1501G>A
2	g.85551834C>A	CA427440014	GGCX	n.6065G>T n.4472G>T n.2424G>T n.2124G>T n.1939G>T c.1180G>T (n.1180G>T) n.1826G>T c.1518G>T (p.Val506=) c.206G>T (n.206G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.139G>T (n.139G>T) c.912G>T (p.Val304=) c.1164G>T (n.1164G>T) c.903G>T (p.Val301=) c.900G>T (p.Val300=) c.1587G>T (p.Val529=) c.1416G>T (p.Val472=) n.179-3830G>T c.765G>T (p.Val255=) n.1500G>T
2	g.85551834C>G	CA427440012	GGCX	n.6065G>C n.4472G>C n.2424G>C n.2124G>C n.1939G>C c.1180G>C (n.1180G>C) n.1826G>C c.1518G>C (p.Val506=) c.206G>C (n.206G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) c.139G>C (n.139G>C) c.912G>C (p.Val304=) c.1164G>C (n.1164G>C) c.903G>C (p.Val301=) c.900G>C (p.Val300=) c.1587G>C (p.Val529=) c.1416G>C (p.Val472=) n.179-3830G>C c.765G>C (p.Val255=) n.1500G>C
2	g.85551834C>T	CA427440013	GGCX	n.6065G>A n.4472G>A n.2424G>A n.2124G>A n.1939G>A c.1180G>A (n.1180G>A) n.1826G>A c.1518G>A (p.Val506=) c.206G>A (n.206G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.139G>A (n.139G>A) c.912G>A (p.Val304=) c.1164G>A (n.1164G>A) c.903G>A (p.Val301=) c.900G>A (p.Val300=) c.1587G>A (p.Val529=) c.1416G>A (p.Val472=) n.179-3830G>A c.765G>A (p.Val255=) n.1500G>A
2	g.85551835A=	CA1266824892	GGCX	n.6064T= n.4471T= n.2423T= n.2123T= n.1938T= c.1179T= (n.1179T=) n.1825T= c.1517T= (p.Val506=) c.205T= (n.205T=) c.1242T= (n.1242T=) c.138T= (n.138T=) c.911T= (p.Val304=) c.1163T= (n.1163T=) c.902T= (p.Val301=) c.899T= (p.Val300=) c.1586T= (p.Val529=) c.1415T= (p.Val472=) n.179-3831T= c.764T= (p.Val255=) n.1499T=
2	g.85551835A>C	CA347484767	GGCX	n.6064T>G n.4471T>G n.2423T>G n.2123T>G n.1938T>G c.1179T>G (n.1179T>G) n.1825T>G c.1517T>G (p.Val506Gly) c.205T>G (n.205T>G) c.1242T>G (n.1242T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1163T>G (n.1163T>G) c.902T>G (p.Val301Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) n.179-3831T>G c.764T>G (p.Val255Gly) n.1499T>G
2	g.85551835A>G	CA347484765	GGCX	n.6064T>C n.4471T>C n.2423T>C n.2123T>C n.1938T>C c.1179T>C (n.1179T>C) n.1825T>C c.1517T>C (p.Val506Ala) c.205T>C (n.205T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) c.138T>C (n.138T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1163T>C (n.1163T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) n.179-3831T>C c.764T>C (p.Val255Ala) n.1499T>C	dbSNP
2	g.85551835A>T	CA347484766	GGCX	n.6064T>A n.4471T>A n.2423T>A n.2123T>A n.1938T>A c.1179T>A (n.1179T>A) n.1825T>A c.1517T>A (p.Val506Glu) c.205T>A (n.205T>A) c.1242T>A (n.1242T>A) c.138T>A (n.138T>A) c.911T>A (p.Val304Glu) c.1163T>A (n.1163T>A) c.902T>A (p.Val301Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) n.179-3831T>A c.764T>A (p.Val255Glu) n.1499T>A
2	g.85551836C>A	CA347484768	GGCX	n.6063G>T n.4470G>T n.2422G>T n.2122G>T n.1937G>T c.1178G>T (n.1178G>T) n.1824G>T c.1516G>T (p.Val506Leu) c.204G>T (n.204G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.137G>T (n.137G>T) c.910G>T (p.Val304Leu) c.1162G>T (n.1162G>T) c.901G>T (p.Val301Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) n.179-3832G>T c.763G>T (p.Val255Leu) n.1498G>T
2	g.85551836C=	CA1266824893	GGCX	n.6063G= n.4470G= n.2422G= n.2122G= n.1937G= c.1178G= (n.1178G=) n.1824G= c.1516G= (p.Val506=) c.204G= (n.204G=) c.1241G= (n.1241G=) c.137G= (n.137G=) c.910G= (p.Val304=) c.1162G= (n.1162G=) c.901G= (p.Val301=) c.898G= (p.Val300=) c.1585G= (p.Val529=) c.1414G= (p.Val472=) n.179-3832G= c.763G= (p.Val255=) n.1498G=
2	g.85551836C>G	CA347484769	GGCX	n.6063G>C n.4470G>C n.2422G>C n.2122G>C n.1937G>C c.1178G>C (n.1178G>C) n.1824G>C c.1516G>C (p.Val506Leu) c.204G>C (n.204G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.137G>C (n.137G>C) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1162G>C (n.1162G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) n.179-3832G>C c.763G>C (p.Val255Leu) n.1498G>C
2	g.85551836C>T	CA347484770	GGCX	n.6063G>A n.4470G>A n.2422G>A n.2122G>A n.1937G>A c.1178G>A (n.1178G>A) n.1824G>A c.1516G>A (p.Val506Met) c.204G>A (n.204G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.137G>A (n.137G>A) c.910G>A (p.Val304Met) c.1162G>A (n.1162G>A) c.901G>A (p.Val301Met) c.898G>A (p.Val300Met) c.1585G>A (p.Val529Met) c.1414G>A (p.Val472Met) n.179-3832G>A c.763G>A (p.Val255Met) n.1498G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551837C>A	CA347484771	GGCX	n.6062G>T n.4469G>T n.2421G>T n.2121G>T n.1936G>T c.1177G>T (n.1177G>T) n.1823G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.203G>T (n.203G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.136G>T (n.136G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.1161G>T (n.1161G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) n.179-3833G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) n.1497G>T
2	g.85551837C=	CA1266824894	GGCX	n.6062G= n.4469G= n.2421G= n.2121G= n.1936G= c.1177G= (n.1177G=) n.1823G= c.1515G= (p.Glu505=) c.203G= (n.203G=) c.1240G= (n.1240G=) c.136G= (n.136G=) c.909G= (p.Glu303=) c.1161G= (n.1161G=) c.900G= (p.Glu300=) c.897G= (p.Glu299=) c.1584G= (p.Glu528=) c.1413G= (p.Glu471=) n.179-3833G= c.762G= (p.Glu254=) n.1497G=
2	g.85551837C>G	CA347484772	GGCX	n.6062G>C n.4469G>C n.2421G>C n.2121G>C n.1936G>C c.1177G>C (n.1177G>C) n.1823G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.203G>C (n.203G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.136G>C (n.136G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.1161G>C (n.1161G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) n.179-3833G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) n.1497G>C
2	g.85551837C>T	CA427440017	GGCX	n.6062G>A n.4469G>A n.2421G>A n.2121G>A n.1936G>A c.1177G>A (n.1177G>A) n.1823G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.203G>A (n.203G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.136G>A (n.136G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.1161G>A (n.1161G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.897G>A (p.Glu299=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.1413G>A (p.Glu471=) n.179-3833G>A c.762G>A (p.Glu254=) n.1497G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551838T>A	CA347484773	GGCX	n.6061A>T n.4468A>T n.2420A>T n.2120A>T n.1935A>T c.1176A>T (n.1176A>T) n.1822A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.202A>T (n.202A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) c.135A>T (n.135A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1160A>T (n.1160A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) n.179-3834A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.1496A>T
2	g.85551838T>C	CA347484774	GGCX	n.6061A>G n.4468A>G n.2420A>G n.2120A>G n.1935A>G c.1176A>G (n.1176A>G) n.1822A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.202A>G (n.202A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) c.135A>G (n.135A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1160A>G (n.1160A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) n.179-3834A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1496A>G
2	g.85551838T>G	CA347484775	GGCX	n.6061A>C n.4468A>C n.2420A>C n.2120A>C n.1935A>C c.1176A>C (n.1176A>C) n.1822A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.202A>C (n.202A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) c.135A>C (n.135A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1160A>C (n.1160A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) n.179-3834A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1496A>C
2	g.85551838T=	CA1266824895	GGCX	n.6061A= n.4468A= n.2420A= n.2120A= n.1935A= c.1176A= (n.1176A=) n.1822A= c.1514A= (p.Glu505=) c.202A= (n.202A=) c.1239A= (n.1239A=) c.135A= (n.135A=) c.908A= (p.Glu303=) c.1160A= (n.1160A=) c.899A= (p.Glu300=) c.896A= (p.Glu299=) c.1583A= (p.Glu528=) c.1412A= (p.Glu471=) n.179-3834A= c.761A= (p.Glu254=) n.1496A=
2	g.85551839C>A	CA347484776	GGCX	n.6060G>T n.4467G>T n.2419G>T n.2119G>T n.1934G>T c.1175G>T (n.1175G>T) n.1821G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.201G>T (n.201G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1159G>T (n.1159G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) n.179-3835G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1495G>T
2	g.85551839C>G	CA347484777	GGCX	n.6060G>C n.4467G>C n.2419G>C n.2119G>C n.1934G>C c.1175G>C (n.1175G>C) n.1821G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.201G>C (n.201G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1159G>C (n.1159G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) n.179-3835G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1495G>C
2	g.85551839C>T	CA347484778	GGCX	n.6060G>A n.4467G>A n.2419G>A n.2119G>A n.1934G>A c.1175G>A (n.1175G>A) n.1821G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.201G>A (n.201G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1159G>A (n.1159G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) n.179-3835G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1495G>A
2	g.85551839_85551840insTTCATTGC	CA1741784	GGCX	n.6060_6061insCAATGAAG n.4467_4468insCAATGAAG n.2419_2420insCAATGAAG n.2119_2120insCAATGAAG n.1934_1935insCAATGAAG c.1175_1176insCAATGAAG (n.1175_1176insCAATGAAG) n.1821_1822insCAATGAAG c.1513_1514insCAATGAAG (p.Glu505AlafsTer20) c.201_202insCAATGAAG (n.201_202insCAATGAAG) c.1238_1239insCAATGAAG (n.1238_1239insCAATGAAG) c.134_135insCAATGAAG (n.134_135insCAATGAAG) c.907_908insCAATGAAG (p.Glu303AlafsTer20) c.1159_1160insCAATGAAG (n.1159_1160insCAATGAAG) c.898_899insCAATGAAG (p.Glu300AlafsTer20) c.895_896insCAATGAAG (p.Glu299AlafsTer20) c.1582_1583insCAATGAAG (p.Glu528AlafsTer20) c.1411_1412insCAATGAAG (p.Glu471AlafsTer20) n.179-3835_179-3834insCAATGAAG c.760_761insCAATGAAG (p.Glu254AlafsTer20) n.1495_1496insCAATGAAG	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551839_85551840del	CA2659852782	GGCX	n.6059_6060del n.4466_4467del n.2418_2419del n.2118_2119del n.1933_1934del c.1174_1175del (n.1174_1175del) n.1820_1821del c.1512_1513del (p.Glu505GlyfsTer18) c.200_201del (n.200_201del) c.1237_1238del (n.1237_1238del) c.133_134del (n.133_134del) c.906_907del (p.Glu303GlyfsTer18) c.1158_1159del (n.1158_1159del) c.897_898del (p.Glu300GlyfsTer18) c.894_895del (p.Glu299GlyfsTer18) c.1581_1582del (p.Glu528GlyfsTer18) c.1410_1411del (p.Glu471GlyfsTer18) n.179-3836_179-3835del c.759_760del (p.Glu254GlyfsTer18) n.1494_1495del	gnomAD v4
2	g.85551840A=	CA1266824896	GGCX	n.6059T= n.4466T= n.2418T= n.2118T= n.1933T= c.1174T= (n.1174T=) n.1820T= c.1512T= (p.Thr504=) c.200T= (n.200T=) c.1237T= (n.1237T=) c.133T= (n.133T=) c.906T= (p.Thr302=) c.1158T= (n.1158T=) c.897T= (p.Thr299=) c.894T= (p.Thr298=) c.1581T= (p.Thr527=) c.1410T= (p.Thr470=) n.179-3836T= c.759T= (p.Thr253=) n.1494T=
2	g.85551840A>C	CA427440022	GGCX	n.6059T>G n.4466T>G n.2418T>G n.2118T>G n.1933T>G c.1174T>G (n.1174T>G) n.1820T>G c.1512T>G (p.Thr504=) c.200T>G (n.200T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.906T>G (p.Thr302=) c.1158T>G (n.1158T>G) c.897T>G (p.Thr299=) c.894T>G (p.Thr298=) c.1581T>G (p.Thr527=) c.1410T>G (p.Thr470=) n.179-3836T>G c.759T>G (p.Thr253=) n.1494T>G
2	g.85551840A>G	CA427440023	GGCX	n.6059T>C n.4466T>C n.2418T>C n.2118T>C n.1933T>C c.1174T>C (n.1174T>C) n.1820T>C c.1512T>C (p.Thr504=) c.200T>C (n.200T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) c.133T>C (n.133T>C) c.906T>C (p.Thr302=) c.1158T>C (n.1158T>C) c.897T>C (p.Thr299=) c.894T>C (p.Thr298=) c.1581T>C (p.Thr527=) c.1410T>C (p.Thr470=) n.179-3836T>C c.759T>C (p.Thr253=) n.1494T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551840A>T	CA427440024	GGCX	n.6059T>A n.4466T>A n.2418T>A n.2118T>A n.1933T>A c.1174T>A (n.1174T>A) n.1820T>A c.1512T>A (p.Thr504=) c.200T>A (n.200T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.906T>A (p.Thr302=) c.1158T>A (n.1158T>A) c.897T>A (p.Thr299=) c.894T>A (p.Thr298=) c.1581T>A (p.Thr527=) c.1410T>A (p.Thr470=) n.179-3836T>A c.759T>A (p.Thr253=) n.1494T>A
2	g.85551841G>A	CA1741785	GGCX	n.6058C>T n.4465C>T n.2417C>T n.2117C>T n.1932C>T c.1173C>T (n.1173C>T) n.1819C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.199C>T (n.199C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) c.132C>T (n.132C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1157C>T (n.1157C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) n.179-3837C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1493C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551841G>C	CA347484780	GGCX	n.6058C>G n.4465C>G n.2417C>G n.2117C>G n.1932C>G c.1173C>G (n.1173C>G) n.1819C>G c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.199C>G (n.199C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) c.132C>G (n.132C>G) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.1157C>G (n.1157C>G) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.893C>G (p.Thr298Ser) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) n.179-3837C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) n.1493C>G
2	g.85551841G=	CA1266824897	GGCX	n.6058C= n.4465C= n.2417C= n.2117C= n.1932C= c.1173C= (n.1173C=) n.1819C= c.1511C= (p.Thr504=) c.199C= (n.199C=) c.1236C= (n.1236C=) c.132C= (n.132C=) c.905C= (p.Thr302=) c.1157C= (n.1157C=) c.896C= (p.Thr299=) c.893C= (p.Thr298=) c.1580C= (p.Thr527=) c.1409C= (p.Thr470=) n.179-3837C= c.758C= (p.Thr253=) n.1493C=
2	g.85551841G>T	CA347484779	GGCX	n.6058C>A n.4465C>A n.2417C>A n.2117C>A n.1932C>A c.1173C>A (n.1173C>A) n.1819C>A c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.199C>A (n.199C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) c.132C>A (n.132C>A) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.1157C>A (n.1157C>A) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.893C>A (p.Thr298Asn) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) n.179-3837C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) n.1493C>A
2	g.85551842T>A	CA347484783	GGCX	n.6057A>T n.4464A>T n.2416A>T n.2116A>T n.1931A>T c.1172A>T (n.1172A>T) n.1818A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.198A>T (n.198A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.131A>T (n.131A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1156A>T (n.1156A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) n.179-3838A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1492A>T
2	g.85551842T>C	CA347484781	GGCX	n.6057A>G n.4464A>G n.2416A>G n.2116A>G n.1931A>G c.1172A>G (n.1172A>G) n.1818A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.198A>G (n.198A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.131A>G (n.131A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1156A>G (n.1156A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) n.179-3838A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1492A>G	dbSNP gnomAD v2
2	g.85551842T>G	CA347484782	GGCX	n.6057A>C n.4464A>C n.2416A>C n.2116A>C n.1931A>C c.1172A>C (n.1172A>C) n.1818A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.198A>C (n.198A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.131A>C (n.131A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1156A>C (n.1156A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) n.179-3838A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.1492A>C
2	g.85551842T=	CA1266824898	GGCX	n.6057A= n.4464A= n.2416A= n.2116A= n.1931A= c.1172A= (n.1172A=) n.1818A= c.1510A= (p.Thr504=) c.198A= (n.198A=) c.1235A= (n.1235A=) c.131A= (n.131A=) c.904A= (p.Thr302=) c.1156A= (n.1156A=) c.895A= (p.Thr299=) c.892A= (p.Thr298=) c.1579A= (p.Thr527=) c.1408A= (p.Thr470=) n.179-3838A= c.757A= (p.Thr253=) n.1492A=
2	g.85551843G>A	CA427440029	GGCX	n.6056C>T n.4463C>T n.2415C>T n.2115C>T n.1930C>T c.1171C>T (n.1171C>T) n.1817C>T c.1509C>T (p.His503=) c.197C>T (n.197C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) c.130C>T (n.130C>T) c.903C>T (p.His301=) c.1155C>T (n.1155C>T) c.894C>T (p.His298=) c.891C>T (p.His297=) c.1578C>T (p.His526=) c.1407C>T (p.His469=) n.179-3839C>T c.756C>T (p.His252=) n.1491C>T
2	g.85551843G>C	CA347484784	GGCX	n.6056C>G n.4463C>G n.2415C>G n.2115C>G n.1930C>G c.1171C>G (n.1171C>G) n.1817C>G c.1509C>G (p.His503Gln) c.197C>G (n.197C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.130C>G (n.130C>G) c.903C>G (p.His301Gln) c.1155C>G (n.1155C>G) c.894C>G (p.His298Gln) c.891C>G (p.His297Gln) c.1578C>G (p.His526Gln) c.1407C>G (p.His469Gln) n.179-3839C>G c.756C>G (p.His252Gln) n.1491C>G
2	g.85551843G>T	CA347484785	GGCX	n.6056C>A n.4463C>A n.2415C>A n.2115C>A n.1930C>A c.1171C>A (n.1171C>A) n.1817C>A c.1509C>A (p.His503Gln) c.197C>A (n.197C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) c.130C>A (n.130C>A) c.903C>A (p.His301Gln) c.1155C>A (n.1155C>A) c.894C>A (p.His298Gln) c.891C>A (p.His297Gln) c.1578C>A (p.His526Gln) c.1407C>A (p.His469Gln) n.179-3839C>A c.756C>A (p.His252Gln) n.1491C>A
2	g.85551844T>A	CA347484786	GGCX	n.6055A>T n.4462A>T n.2414A>T n.2114A>T n.1929A>T c.1170A>T (n.1170A>T) n.1816A>T c.1508A>T (p.His503Leu) c.196A>T (n.196A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) c.129A>T (n.129A>T) c.902A>T (p.His301Leu) c.1154A>T (n.1154A>T) c.893A>T (p.His298Leu) c.890A>T (p.His297Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) n.179-3840A>T c.755A>T (p.His252Leu) n.1490A>T
2	g.85551844T>C	CA347484787	GGCX	n.6055A>G n.4462A>G n.2414A>G n.2114A>G n.1929A>G c.1170A>G (n.1170A>G) n.1816A>G c.1508A>G (p.His503Arg) c.196A>G (n.196A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) c.129A>G (n.129A>G) c.902A>G (p.His301Arg) c.1154A>G (n.1154A>G) c.893A>G (p.His298Arg) c.890A>G (p.His297Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) n.179-3840A>G c.755A>G (p.His252Arg) n.1490A>G
2	g.85551844T>G	CA347484788	GGCX	n.6055A>C n.4462A>C n.2414A>C n.2114A>C n.1929A>C c.1170A>C (n.1170A>C) n.1816A>C c.1508A>C (p.His503Pro) c.196A>C (n.196A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) c.129A>C (n.129A>C) c.902A>C (p.His301Pro) c.1154A>C (n.1154A>C) c.893A>C (p.His298Pro) c.890A>C (p.His297Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) n.179-3840A>C c.755A>C (p.His252Pro) n.1490A>C
2	g.85551845G>A	CA347484789	GGCX	n.6054C>T n.4461C>T n.2413C>T n.2113C>T n.1928C>T c.1169C>T (n.1169C>T) n.1815C>T c.1507C>T (p.His503Tyr) c.195C>T (n.195C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) c.128C>T (n.128C>T) c.901C>T (p.His301Tyr) c.1153C>T (n.1153C>T) c.892C>T (p.His298Tyr) c.889C>T (p.His297Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) n.179-3841C>T c.754C>T (p.His252Tyr) n.1489C>T
2	g.85551845G>C	CA347484790	GGCX	n.6054C>G n.4461C>G n.2413C>G n.2113C>G n.1928C>G c.1169C>G (n.1169C>G) n.1815C>G c.1507C>G (p.His503Asp) c.195C>G (n.195C>G) c.1232C>G (n.1232C>G) c.128C>G (n.128C>G) c.901C>G (p.His301Asp) c.1153C>G (n.1153C>G) c.892C>G (p.His298Asp) c.889C>G (p.His297Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) n.179-3841C>G c.754C>G (p.His252Asp) n.1489C>G
2	g.85551845G>T	CA347484791	GGCX	n.6054C>A n.4461C>A n.2413C>A n.2113C>A n.1928C>A c.1169C>A (n.1169C>A) n.1815C>A c.1507C>A (p.His503Asn) c.195C>A (n.195C>A) c.1232C>A (n.1232C>A) c.128C>A (n.128C>A) c.901C>A (p.His301Asn) c.1153C>A (n.1153C>A) c.892C>A (p.His298Asn) c.889C>A (p.His297Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) n.179-3841C>A c.754C>A (p.His252Asn) n.1489C>A
2	g.85551846G>A	CA427440031	GGCX	n.6053C>T n.4460C>T n.2412C>T n.2112C>T n.1927C>T c.1168C>T (n.1168C>T) n.1814C>T c.1506C>T (p.Asn502=) c.194C>T (n.194C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.127C>T (n.127C>T) c.900C>T (p.Asn300=) c.1152C>T (n.1152C>T) c.891C>T (p.Asn297=) c.888C>T (p.Asn296=) c.1575C>T (p.Asn525=) c.1404C>T (p.Asn468=) n.179-3842C>T c.753C>T (p.Asn251=) n.1488C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551846G>C	CA347484792	GGCX	n.6053C>G n.4460C>G n.2412C>G n.2112C>G n.1927C>G c.1168C>G (n.1168C>G) n.1814C>G c.1506C>G (p.Asn502Lys) c.194C>G (n.194C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.127C>G (n.127C>G) c.900C>G (p.Asn300Lys) c.1152C>G (n.1152C>G) c.891C>G (p.Asn297Lys) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) n.179-3842C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) n.1488C>G
2	g.85551846G=	CA1266824899	GGCX	n.6053C= n.4460C= n.2412C= n.2112C= n.1927C= c.1168C= (n.1168C=) n.1814C= c.1506C= (p.Asn502=) c.194C= (n.194C=) c.1231C= (n.1231C=) c.127C= (n.127C=) c.900C= (p.Asn300=) c.1152C= (n.1152C=) c.891C= (p.Asn297=) c.888C= (p.Asn296=) c.1575C= (p.Asn525=) c.1404C= (p.Asn468=) n.179-3842C= c.753C= (p.Asn251=) n.1488C=
2	g.85551846G>T	CA347484793	GGCX	n.6053C>A n.4460C>A n.2412C>A n.2112C>A n.1927C>A c.1168C>A (n.1168C>A) n.1814C>A c.1506C>A (p.Asn502Lys) c.194C>A (n.194C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.127C>A (n.127C>A) c.900C>A (p.Asn300Lys) c.1152C>A (n.1152C>A) c.891C>A (p.Asn297Lys) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) n.179-3842C>A c.753C>A (p.Asn251Lys) n.1488C>A
2	g.85551847T>A	CA347484796	GGCX	n.6052A>T n.4459A>T n.2411A>T n.2111A>T n.1926A>T c.1167A>T (n.1167A>T) n.1813A>T c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.193A>T (n.193A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1151A>T (n.1151A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) n.179-3843A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) n.1487A>T
2	g.85551847T>C	CA347484795	GGCX	n.6052A>G n.4459A>G n.2411A>G n.2111A>G n.1926A>G c.1167A>G (n.1167A>G) n.1813A>G c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.193A>G (n.193A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1151A>G (n.1151A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) n.179-3843A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) n.1487A>G
2	g.85551847T>G	CA347484794	GGCX	n.6052A>C n.4459A>C n.2411A>C n.2111A>C n.1926A>C c.1167A>C (n.1167A>C) n.1813A>C c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.193A>C (n.193A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1151A>C (n.1151A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) n.179-3843A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) n.1487A>C
2	g.85551848T>A	CA347484797	GGCX	n.6051A>T n.4458A>T n.2410A>T n.2110A>T n.1925A>T c.1166A>T (n.1166A>T) n.1812A>T c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.192A>T (n.192A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1150A>T (n.1150A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) n.179-3844A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.1486A>T	gnomAD v4
2	g.85551848T>C	CA347484798	GGCX	n.6051A>G n.4458A>G n.2410A>G n.2110A>G n.1925A>G c.1166A>G (n.1166A>G) n.1812A>G c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.192A>G (n.192A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1150A>G (n.1150A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) n.179-3844A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) n.1486A>G
2	g.85551848T>G	CA347484799	GGCX	n.6051A>C n.4458A>C n.2410A>C n.2110A>C n.1925A>C c.1166A>C (n.1166A>C) n.1812A>C c.1504A>C (p.Asn502His) c.192A>C (n.192A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.898A>C (p.Asn300His) c.1150A>C (n.1150A>C) c.889A>C (p.Asn297His) c.886A>C (p.Asn296His) c.1573A>C (p.Asn525His) c.1402A>C (p.Asn468His) n.179-3844A>C c.751A>C (p.Asn251His) n.1486A>C
2	g.85551849G>A	CA427440033	GGCX	n.6050C>T n.4457C>T n.2409C>T n.2109C>T n.1924C>T c.1165C>T (n.1165C>T) n.1811C>T c.1503C>T (p.Asp501=) c.191C>T (n.191C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.124C>T (n.124C>T) c.897C>T (p.Asp299=) c.1149C>T (n.1149C>T) c.888C>T (p.Asp296=) c.885C>T (p.Asp295=) c.1572C>T (p.Asp524=) c.1401C>T (p.Asp467=) n.179-3845C>T c.750C>T (p.Asp250=) n.1485C>T
2	g.85551849G>C	CA347484800	GGCX	n.6050C>G n.4457C>G n.2409C>G n.2109C>G n.1924C>G c.1165C>G (n.1165C>G) n.1811C>G c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.191C>G (n.191C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.124C>G (n.124C>G) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.1149C>G (n.1149C>G) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.885C>G (p.Asp295Glu) c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) n.179-3845C>G c.750C>G (p.Asp250Glu) n.1485C>G
2	g.85551849G>T	CA347484801	GGCX	n.6050C>A n.4457C>A n.2409C>A n.2109C>A n.1924C>A c.1165C>A (n.1165C>A) n.1811C>A c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.191C>A (n.191C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) c.124C>A (n.124C>A) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.1149C>A (n.1149C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.885C>A (p.Asp295Glu) c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) n.179-3845C>A c.750C>A (p.Asp250Glu) n.1485C>A
2	g.85551849_85551850insGA	CA2659852788	GGCX	n.6049_6050insTC n.4456_4457insTC n.2408_2409insTC n.2108_2109insTC n.1923_1924insTC c.1164_1165insTC (n.1164_1165insTC) n.1810_1811insTC c.1502_1503insTC (p.Asn502ProfsTer21) c.190_191insTC (n.190_191insTC) c.1227_1228insTC (n.1227_1228insTC) c.123_124insTC (n.123_124insTC) c.896_897insTC (p.Asn300ProfsTer21) c.1148_1149insTC (n.1148_1149insTC) c.887_888insTC (p.Asn297ProfsTer21) c.884_885insTC (p.Asn296ProfsTer21) c.1571_1572insTC (p.Asn525ProfsTer21) c.1400_1401insTC (p.Asn468ProfsTer21) n.179-3846_179-3845insTC c.749_750insTC (p.Asn251ProfsTer21) n.1484_1485insTC	gnomAD v4
2	g.85551850T>A	CA347484802	GGCX	n.6049A>T n.4456A>T n.2408A>T n.2108A>T n.1923A>T c.1164A>T (n.1164A>T) n.1810A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) c.190A>T (n.190A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1148A>T (n.1148A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) n.179-3846A>T c.749A>T (p.Asp250Val) n.1484A>T
2	g.85551850T>C	CA347484803	GGCX	n.6049A>G n.4456A>G n.2408A>G n.2108A>G n.1923A>G c.1164A>G (n.1164A>G) n.1810A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.190A>G (n.190A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1148A>G (n.1148A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) n.179-3846A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) n.1484A>G
2	g.85551850T>G	CA347484804	GGCX	n.6049A>C n.4456A>C n.2408A>C n.2108A>C n.1923A>C c.1164A>C (n.1164A>C) n.1810A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.190A>C (n.190A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1148A>C (n.1148A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) n.179-3846A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) n.1484A>C	gnomAD v4
2	g.85551851C>A	CA347484805	GGCX	n.6048G>T n.4455G>T n.2407G>T n.2107G>T n.1922G>T c.1163G>T (n.1163G>T) n.1809G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.189G>T (n.189G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.122G>T (n.122G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1147G>T (n.1147G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) n.179-3847G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.1483G>T
2	g.85551851C=	CA1266824900	GGCX	n.6048G= n.4455G= n.2407G= n.2107G= n.1922G= c.1163G= (n.1163G=) n.1809G= c.1501G= (p.Asp501=) c.189G= (n.189G=) c.1226G= (n.1226G=) c.122G= (n.122G=) c.895G= (p.Asp299=) c.1147G= (n.1147G=) c.886G= (p.Asp296=) c.883G= (p.Asp295=) c.1570G= (p.Asp524=) c.1399G= (p.Asp467=) n.179-3847G= c.748G= (p.Asp250=) n.1483G=
2	g.85551851C>G	CA347484806	GGCX	n.6048G>C n.4455G>C n.2407G>C n.2107G>C n.1922G>C c.1163G>C (n.1163G>C) n.1809G>C c.1501G>C (p.Asp501His) c.189G>C (n.189G>C) c.1226G>C (n.1226G>C) c.122G>C (n.122G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.1147G>C (n.1147G>C) c.886G>C (p.Asp296His) c.883G>C (p.Asp295His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.1399G>C (p.Asp467His) n.179-3847G>C c.748G>C (p.Asp250His) n.1483G>C
2	g.85551851C>T	CA51735907	GGCX	n.6048G>A n.4455G>A n.2407G>A n.2107G>A n.1922G>A c.1163G>A (n.1163G>A) n.1809G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.189G>A (n.189G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.122G>A (n.122G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1147G>A (n.1147G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) n.179-3847G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) n.1483G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551851_85551852insAG	CA2659852795	GGCX	n.6047_6048insCT n.4454_4455insCT n.2406_2407insCT n.2106_2107insCT n.1921_1922insCT c.1162_1163insCT (n.1162_1163insCT) n.1808_1809insCT c.1500_1501insCT (p.Asp501LeufsTer22) c.188_189insCT (n.188_189insCT) c.1225_1226insCT (n.1225_1226insCT) c.121_122insCT (n.121_122insCT) c.894_895insCT (p.Asp299LeufsTer22) c.1146_1147insCT (n.1146_1147insCT) c.885_886insCT (p.Asp296LeufsTer22) c.882_883insCT (p.Asp295LeufsTer22) c.1569_1570insCT (p.Asp524LeufsTer22) c.1398_1399insCT (p.Asp467LeufsTer22) n.179-3848_179-3847insCT c.747_748insCT (p.Asp250LeufsTer22) n.1482_1483insCT	gnomAD v4
2	g.85551852T>A	CA427440034	GGCX	n.6047A>T n.4454A>T n.2406A>T n.2106A>T n.1921A>T c.1162A>T (n.1162A>T) n.1808A>T c.1500A>T (p.Leu500=) c.188A>T (n.188A>T) c.1225A>T (n.1225A>T) c.121A>T (n.121A>T) c.894A>T (p.Leu298=) c.1146A>T (n.1146A>T) c.885A>T (p.Leu295=) c.882A>T (p.Leu294=) c.1569A>T (p.Leu523=) c.1398A>T (p.Leu466=) n.179-3848A>T c.747A>T (p.Leu249=) n.1482A>T
2	g.85551852T>C	CA1741786	GGCX	n.6047A>G n.4454A>G n.2406A>G n.2106A>G n.1921A>G c.1162A>G (n.1162A>G) n.1808A>G c.1500A>G (p.Leu500=) c.188A>G (n.188A>G) c.1225A>G (n.1225A>G) c.121A>G (n.121A>G) c.894A>G (p.Leu298=) c.1146A>G (n.1146A>G) c.885A>G (p.Leu295=) c.882A>G (p.Leu294=) c.1569A>G (p.Leu523=) c.1398A>G (p.Leu466=) n.179-3848A>G c.747A>G (p.Leu249=) n.1482A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551852T>G	CA51735911	GGCX	n.6047A>C n.4454A>C n.2406A>C n.2106A>C n.1921A>C c.1162A>C (n.1162A>C) n.1808A>C c.1500A>C (p.Leu500=) c.188A>C (n.188A>C) c.1225A>C (n.1225A>C) c.121A>C (n.121A>C) c.894A>C (p.Leu298=) c.1146A>C (n.1146A>C) c.885A>C (p.Leu295=) c.882A>C (p.Leu294=) c.1569A>C (p.Leu523=) c.1398A>C (p.Leu466=) n.179-3848A>C c.747A>C (p.Leu249=) n.1482A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551852T=	CA1266824901	GGCX	n.6047A= n.4454A= n.2406A= n.2106A= n.1921A= c.1162A= (n.1162A=) n.1808A= c.1500A= (p.Leu500=) c.188A= (n.188A=) c.1225A= (n.1225A=) c.121A= (n.121A=) c.894A= (p.Leu298=) c.1146A= (n.1146A=) c.885A= (p.Leu295=) c.882A= (p.Leu294=) c.1569A= (p.Leu523=) c.1398A= (p.Leu466=) n.179-3848A= c.747A= (p.Leu249=) n.1482A=
2	g.85551853A>C	CA347484809	GGCX	n.6046T>G n.4453T>G n.2405T>G n.2105T>G n.1920T>G c.1161T>G (n.1161T>G) n.1807T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.187T>G (n.187T>G) c.1224T>G (n.1224T>G) c.120T>G (n.120T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.1145T>G (n.1145T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.179-3849T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1481T>G
2	g.85551853A>G	CA347484808	GGCX	n.6046T>C n.4453T>C n.2405T>C n.2105T>C n.1920T>C c.1161T>C (n.1161T>C) n.1807T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.187T>C (n.187T>C) c.1224T>C (n.1224T>C) c.120T>C (n.120T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.1145T>C (n.1145T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.179-3849T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1481T>C
2	g.85551853A>T	CA347484807	GGCX	n.6046T>A n.4453T>A n.2405T>A n.2105T>A n.1920T>A c.1161T>A (n.1161T>A) n.1807T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.187T>A (n.187T>A) c.1224T>A (n.1224T>A) c.120T>A (n.120T>A) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.1145T>A (n.1145T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.179-3849T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1481T>A
2	g.85551854G>A	CA427440035	GGCX	n.6045C>T n.4452C>T n.2404C>T n.2104C>T n.1919C>T c.1160C>T (n.1160C>T) n.1806C>T c.1498C>T (p.Leu500=) c.186C>T (n.186C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.119C>T (n.119C>T) c.892C>T (p.Leu298=) c.1144C>T (n.1144C>T) c.883C>T (p.Leu295=) c.880C>T (p.Leu294=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.1396C>T (p.Leu466=) n.179-3850C>T c.745C>T (p.Leu249=) n.1480C>T	COSMIC
2	g.85551854G>C	CA347484810	GGCX	n.6045C>G n.4452C>G n.2404C>G n.2104C>G n.1919C>G c.1160C>G (n.1160C>G) n.1806C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.186C>G (n.186C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.119C>G (n.119C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.1144C>G (n.1144C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.179-3850C>G c.745C>G (p.Leu249Val) n.1480C>G
2	g.85551854G>T	CA347484811	GGCX	n.6045C>A n.4452C>A n.2404C>A n.2104C>A n.1919C>A c.1160C>A (n.1160C>A) n.1806C>A c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.186C>A (n.186C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.119C>A (n.119C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.1144C>A (n.1144C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.179-3850C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1480C>A
2	g.85551855G>A	CA427440036	GGCX	n.6044C>T n.4451C>T n.2403C>T n.2103C>T n.1918C>T c.1159C>T (n.1159C>T) n.1805C>T c.1497C>T (p.Ser499=) c.185C>T (n.185C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.118C>T (n.118C>T) c.891C>T (p.Ser297=) c.1143C>T (n.1143C>T) c.882C>T (p.Ser294=) c.879C>T (p.Ser293=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.1395C>T (p.Ser465=) n.179-3851C>T c.744C>T (p.Ser248=) n.1479C>T	gnomAD v4
2	g.85551855G>C	CA347484812	GGCX	n.6044C>G n.4451C>G n.2403C>G n.2103C>G n.1918C>G c.1159C>G (n.1159C>G) n.1805C>G c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.185C>G (n.185C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.118C>G (n.118C>G) c.891C>G (p.Ser297Arg) c.1143C>G (n.1143C>G) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.1566C>G (p.Ser522Arg) c.1395C>G (p.Ser465Arg) n.179-3851C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1479C>G
2	g.85551855G>T	CA347484813	GGCX	n.6044C>A n.4451C>A n.2403C>A n.2103C>A n.1918C>A c.1159C>A (n.1159C>A) n.1805C>A c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.185C>A (n.185C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.118C>A (n.118C>A) c.891C>A (p.Ser297Arg) c.1143C>A (n.1143C>A) c.882C>A (p.Ser294Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.1566C>A (p.Ser522Arg) c.1395C>A (p.Ser465Arg) n.179-3851C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1479C>A
2	g.85551856C>A	CA347484814	GGCX	n.6043G>T n.4450G>T n.2402G>T n.2102G>T n.1917G>T c.1158G>T (n.1158G>T) n.1804G>T c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.184G>T (n.184G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.890G>T (p.Ser297Ile) c.1142G>T (n.1142G>T) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.179-3852G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1478G>T
2	g.85551856C=	CA1266824902	GGCX	n.6043G= n.4450G= n.2402G= n.2102G= n.1917G= c.1158G= (n.1158G=) n.1804G= c.1496G= (p.Ser499=) c.184G= (n.184G=) c.1221G= (n.1221G=) c.117G= (n.117G=) c.890G= (p.Ser297=) c.1142G= (n.1142G=) c.881G= (p.Ser294=) c.878G= (p.Ser293=) c.1565G= (p.Ser522=) c.1394G= (p.Ser465=) n.179-3852G= c.743G= (p.Ser248=) n.1478G=
2	g.85551856C>G	CA347484815	GGCX	n.6043G>C n.4450G>C n.2402G>C n.2102G>C n.1917G>C c.1158G>C (n.1158G>C) n.1804G>C c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.184G>C (n.184G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.890G>C (p.Ser297Thr) c.1142G>C (n.1142G>C) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.179-3852G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1478G>C
2	g.85551856C>T	CA347484816	GGCX	n.6043G>A n.4450G>A n.2402G>A n.2102G>A n.1917G>A c.1158G>A (n.1158G>A) n.1804G>A c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.184G>A (n.184G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.890G>A (p.Ser297Asn) c.1142G>A (n.1142G>A) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.179-3852G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1478G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551857T>A	CA347484817	GGCX	n.6042A>T n.4449A>T n.2401A>T n.2101A>T n.1916A>T c.1157A>T (n.1157A>T) n.1803A>T c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.183A>T (n.183A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.116A>T (n.116A>T) c.889A>T (p.Ser297Cys) c.1141A>T (n.1141A>T) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.179-3853A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1477A>T
2	g.85551857T>C	CA347484818	GGCX	n.6042A>G n.4449A>G n.2401A>G n.2101A>G n.1916A>G c.1157A>G (n.1157A>G) n.1803A>G c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.183A>G (n.183A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.889A>G (p.Ser297Gly) c.1141A>G (n.1141A>G) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.179-3853A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1477A>G
2	g.85551857T>G	CA347484819	GGCX	n.6042A>C n.4449A>C n.2401A>C n.2101A>C n.1916A>C c.1157A>C (n.1157A>C) n.1803A>C c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.183A>C (n.183A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.116A>C (n.116A>C) c.889A>C (p.Ser297Arg) c.1141A>C (n.1141A>C) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.179-3853A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1477A>C
2	g.85551858G>A	CA1741787	GGCX	n.6041C>T n.4448C>T n.2400C>T n.2100C>T n.1915C>T c.1156C>T (n.1156C>T) n.1802C>T c.1494C>T (p.Ser498=) c.182C>T (n.182C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.115C>T (n.115C>T) c.888C>T (p.Ser296=) c.1140C>T (n.1140C>T) c.879C>T (p.Ser293=) c.876C>T (p.Ser292=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.1392C>T (p.Ser464=) n.179-3854C>T c.741C>T (p.Ser247=) n.1476C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551858G>C	CA347484820	GGCX	n.6041C>G n.4448C>G n.2400C>G n.2100C>G n.1915C>G c.1156C>G (n.1156C>G) n.1802C>G c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.182C>G (n.182C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.115C>G (n.115C>G) c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1140C>G (n.1140C>G) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.876C>G (p.Ser292Arg) c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) n.179-3854C>G c.741C>G (p.Ser247Arg) n.1476C>G
2	g.85551858G=	CA1266824903	GGCX	n.6041C= n.4448C= n.2400C= n.2100C= n.1915C= c.1156C= (n.1156C=) n.1802C= c.1494C= (p.Ser498=) c.182C= (n.182C=) c.1219C= (n.1219C=) c.115C= (n.115C=) c.888C= (p.Ser296=) c.1140C= (n.1140C=) c.879C= (p.Ser293=) c.876C= (p.Ser292=) c.1563C= (p.Ser521=) c.1392C= (p.Ser464=) n.179-3854C= c.741C= (p.Ser247=) n.1476C=
2	g.85551858G>T	CA347484821	GGCX	n.6041C>A n.4448C>A n.2400C>A n.2100C>A n.1915C>A c.1156C>A (n.1156C>A) n.1802C>A c.1494C>A (p.Ser498Arg) c.182C>A (n.182C>A) c.1219C>A (n.1219C>A) c.115C>A (n.115C>A) c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1140C>A (n.1140C>A) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) c.1563C>A (p.Ser521Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) n.179-3854C>A c.741C>A (p.Ser247Arg) n.1476C>A
2	g.85551859C>A	CA347484824	GGCX	n.6040G>T n.4447G>T n.2399G>T n.2099G>T n.1914G>T c.1155G>T (n.1155G>T) n.1801G>T c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.181G>T (n.181G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.114G>T (n.114G>T) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1139G>T (n.1139G>T) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) n.179-3855G>T c.740G>T (p.Ser247Ile) n.1475G>T
2	g.85551859C=	CA1266824904	GGCX	n.6040G= n.4447G= n.2399G= n.2099G= n.1914G= c.1155G= (n.1155G=) n.1801G= c.1493G= (p.Ser498=) c.181G= (n.181G=) c.1218G= (n.1218G=) c.114G= (n.114G=) c.887G= (p.Ser296=) c.1139G= (n.1139G=) c.878G= (p.Ser293=) c.875G= (p.Ser292=) c.1562G= (p.Ser521=) c.1391G= (p.Ser464=) n.179-3855G= c.740G= (p.Ser247=) n.1475G=
2	g.85551859C>G	CA347484822	GGCX	n.6040G>C n.4447G>C n.2399G>C n.2099G>C n.1914G>C c.1155G>C (n.1155G>C) n.1801G>C c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.181G>C (n.181G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) c.114G>C (n.114G>C) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1139G>C (n.1139G>C) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) n.179-3855G>C c.740G>C (p.Ser247Thr) n.1475G>C
2	g.85551859C>T	CA347484823	GGCX	n.6040G>A n.4447G>A n.2399G>A n.2099G>A n.1914G>A c.1155G>A (n.1155G>A) n.1801G>A c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.181G>A (n.181G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.114G>A (n.114G>A) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1139G>A (n.1139G>A) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) n.179-3855G>A c.740G>A (p.Ser247Asn) n.1475G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551860T>A	CA347484825	GGCX	n.6039A>T n.4446A>T n.2398A>T n.2098A>T n.1913A>T c.1154A>T (n.1154A>T) n.1800A>T c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.180A>T (n.180A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.113A>T (n.113A>T) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1138A>T (n.1138A>T) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) n.179-3856A>T c.739A>T (p.Ser247Cys) n.1474A>T
2	g.85551860T>C	CA347484826	GGCX	n.6039A>G n.4446A>G n.2398A>G n.2098A>G n.1913A>G c.1154A>G (n.1154A>G) n.1800A>G c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.180A>G (n.180A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.113A>G (n.113A>G) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1138A>G (n.1138A>G) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) n.179-3856A>G c.739A>G (p.Ser247Gly) n.1474A>G
2	g.85551860T>G	CA347484827	GGCX	n.6039A>C n.4446A>C n.2398A>C n.2098A>C n.1913A>C c.1154A>C (n.1154A>C) n.1800A>C c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.180A>C (n.180A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.113A>C (n.113A>C) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1138A>C (n.1138A>C) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) n.179-3856A>C c.739A>C (p.Ser247Arg) n.1474A>C
2	g.85551861C>A	CA347484828	GGCX	n.6038G>T n.4445G>T n.2397G>T n.2097G>T n.1912G>T c.1153G>T (n.1153G>T) n.1799G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.179G>T (n.179G>T) c.1216G>T (n.1216G>T) c.112G>T (n.112G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.1137G>T (n.1137G>T) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1389G>T (p.Lys463Asn) n.179-3857G>T c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1473G>T
2	g.85551861C>G	CA347484829	GGCX	n.6038G>C n.4445G>C n.2397G>C n.2097G>C n.1912G>C c.1153G>C (n.1153G>C) n.1799G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.179G>C (n.179G>C) c.1216G>C (n.1216G>C) c.112G>C (n.112G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.1137G>C (n.1137G>C) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1389G>C (p.Lys463Asn) n.179-3857G>C c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1473G>C	gnomAD v4
2	g.85551861C>T	CA427440042	GGCX	n.6038G>A n.4445G>A n.2397G>A n.2097G>A n.1912G>A c.1153G>A (n.1153G>A) n.1799G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.179G>A (n.179G>A) c.1216G>A (n.1216G>A) c.112G>A (n.112G>A) c.885G>A (p.Lys295=) c.1137G>A (n.1137G>A) c.876G>A (p.Lys292=) c.873G>A (p.Lys291=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1389G>A (p.Lys463=) n.179-3857G>A c.738G>A (p.Lys246=) n.1473G>A
2	g.85551862T>A	CA347484830	GGCX	n.6037A>T n.4444A>T n.2396A>T n.2096A>T n.1911A>T c.1152A>T (n.1152A>T) n.1798A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.178A>T (n.178A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.111A>T (n.111A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) c.1136A>T (n.1136A>T) c.875A>T (p.Lys292Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1388A>T (p.Lys463Met) n.179-3858A>T c.737A>T (p.Lys246Met) n.1472A>T
2	g.85551862T>C	CA347484831	GGCX	n.6037A>G n.4444A>G n.2396A>G n.2096A>G n.1911A>G c.1152A>G (n.1152A>G) n.1798A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.178A>G (n.178A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.111A>G (n.111A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.1136A>G (n.1136A>G) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.179-3858A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1472A>G	gnomAD v4
2	g.85551862T>G	CA347484832	GGCX	n.6037A>C n.4444A>C n.2396A>C n.2096A>C n.1911A>C c.1152A>C (n.1152A>C) n.1798A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.178A>C (n.178A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.111A>C (n.111A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.1136A>C (n.1136A>C) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.179-3858A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1472A>C
2	g.85551863T>A	CA347484833	GGCX	n.6036A>T n.4443A>T n.2395A>T n.2095A>T n.1910A>T c.1151A>T (n.1151A>T) n.1797A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.177A>T (n.177A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) c.110A>T (n.110A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.1135A>T (n.1135A>T) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.179-3859A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1471A>T
2	g.85551863T>C	CA1741788	GGCX	n.6036A>G n.4443A>G n.2395A>G n.2095A>G n.1910A>G c.1151A>G (n.1151A>G) n.1797A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.177A>G (n.177A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) c.110A>G (n.110A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.1135A>G (n.1135A>G) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.179-3859A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1471A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551863T>G	CA347484834	GGCX	n.6036A>C n.4443A>C n.2395A>C n.2095A>C n.1910A>C c.1151A>C (n.1151A>C) n.1797A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.177A>C (n.177A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) c.110A>C (n.110A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.1135A>C (n.1135A>C) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.179-3859A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1471A>C	dbSNP
2	g.85551863T=	CA1266824905	GGCX	n.6036A= n.4443A= n.2395A= n.2095A= n.1910A= c.1151A= (n.1151A=) n.1797A= c.1489A= (p.Lys497=) c.177A= (n.177A=) c.1214A= (n.1214A=) c.110A= (n.110A=) c.883A= (p.Lys295=) c.1135A= (n.1135A=) c.874A= (p.Lys292=) c.871A= (p.Lys291=) c.1558A= (p.Lys520=) c.1387A= (p.Lys463=) n.179-3859A= c.736A= (p.Lys246=) n.1471A=
2	g.85551864G>A	CA427440044	GGCX	n.6035C>T n.4442C>T n.2394C>T n.2094C>T n.1909C>T c.1150C>T (n.1150C>T) n.1796C>T c.1488C>T (p.Ile496=) c.176C>T (n.176C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.109C>T (n.109C>T) c.882C>T (p.Ile294=) c.1134C>T (n.1134C>T) c.873C>T (p.Ile291=) c.870C>T (p.Ile290=) c.1557C>T (p.Ile519=) c.1386C>T (p.Ile462=) n.179-3860C>T c.735C>T (p.Ile245=) n.1470C>T
2	g.85551864G>C	CA347484835	GGCX	n.6035C>G n.4442C>G n.2394C>G n.2094C>G n.1909C>G c.1150C>G (n.1150C>G) n.1796C>G c.1488C>G (p.Ile496Met) c.176C>G (n.176C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.109C>G (n.109C>G) c.882C>G (p.Ile294Met) c.1134C>G (n.1134C>G) c.873C>G (p.Ile291Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.1557C>G (p.Ile519Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) n.179-3860C>G c.735C>G (p.Ile245Met) n.1470C>G	gnomAD v4
2	g.85551864G>T	CA427440045	GGCX	n.6035C>A n.4442C>A n.2394C>A n.2094C>A n.1909C>A c.1150C>A (n.1150C>A) n.1796C>A c.1488C>A (p.Ile496=) c.176C>A (n.176C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.109C>A (n.109C>A) c.882C>A (p.Ile294=) c.1134C>A (n.1134C>A) c.873C>A (p.Ile291=) c.870C>A (p.Ile290=) c.1557C>A (p.Ile519=) c.1386C>A (p.Ile462=) n.179-3860C>A c.735C>A (p.Ile245=) n.1470C>A
2	g.85551865A>C	CA347484838	GGCX	n.6034T>G n.4441T>G n.2393T>G n.2093T>G n.1908T>G c.1149T>G (n.1149T>G) n.1795T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.175T>G (n.175T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.108T>G (n.108T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.1133T>G (n.1133T>G) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) n.179-3861T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1469T>G
2	g.85551865A>G	CA347484837	GGCX	n.6034T>C n.4441T>C n.2393T>C n.2093T>C n.1908T>C c.1149T>C (n.1149T>C) n.1795T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.175T>C (n.175T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.108T>C (n.108T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.1133T>C (n.1133T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) n.179-3861T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1469T>C
2	g.85551865A>T	CA347484836	GGCX	n.6034T>A n.4441T>A n.2393T>A n.2093T>A n.1908T>A c.1149T>A (n.1149T>A) n.1795T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.175T>A (n.175T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.108T>A (n.108T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.1133T>A (n.1133T>A) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) n.179-3861T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1469T>A
2	g.85551866T>A	CA347484839	GGCX	n.6033A>T n.4440A>T n.2392A>T n.2092A>T n.1907A>T c.1148A>T (n.1148A>T) n.1794A>T c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.174A>T (n.174A>T) c.1211A>T (n.1211A>T) c.107A>T (n.107A>T) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.1132A>T (n.1132A>T) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) n.179-3862A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1468A>T
2	g.85551866T>C	CA347484841	GGCX	n.6033A>G n.4440A>G n.2392A>G n.2092A>G n.1907A>G c.1148A>G (n.1148A>G) n.1794A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) c.174A>G (n.174A>G) c.1211A>G (n.1211A>G) c.107A>G (n.107A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) c.1132A>G (n.1132A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) n.179-3862A>G c.733A>G (p.Ile245Val) n.1468A>G
2	g.85551866T>G	CA347484840	GGCX	n.6033A>C n.4440A>C n.2392A>C n.2092A>C n.1907A>C c.1148A>C (n.1148A>C) n.1794A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.174A>C (n.174A>C) c.1211A>C (n.1211A>C) c.107A>C (n.107A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1132A>C (n.1132A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) n.179-3862A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1468A>C
2	g.85551867T>A	CA347484842	GGCX	n.6032A>T n.4439A>T n.2391A>T n.2091A>T n.1906A>T c.1147A>T (n.1147A>T) n.1793A>T c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.173A>T (n.173A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.1131A>T (n.1131A>T) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1383A>T (p.Glu461Asp) n.179-3863A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) n.1467A>T
2	g.85551867T>C	CA427440047	GGCX	n.6032A>G n.4439A>G n.2391A>G n.2091A>G n.1906A>G c.1147A>G (n.1147A>G) n.1793A>G c.1485A>G (p.Glu495=) c.173A>G (n.173A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.879A>G (p.Glu293=) c.1131A>G (n.1131A>G) c.870A>G (p.Glu290=) c.867A>G (p.Glu289=) c.1554A>G (p.Glu518=) c.1383A>G (p.Glu461=) n.179-3863A>G c.732A>G (p.Glu244=) n.1467A>G
2	g.85551867T>G	CA347484843	GGCX	n.6032A>C n.4439A>C n.2391A>C n.2091A>C n.1906A>C c.1147A>C (n.1147A>C) n.1793A>C c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.173A>C (n.173A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.1131A>C (n.1131A>C) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1383A>C (p.Glu461Asp) n.179-3863A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) n.1467A>C
2	g.85551868T>A	CA347484844	GGCX	n.6031A>T n.4438A>T n.2390A>T n.2090A>T n.1905A>T c.1146A>T (n.1146A>T) n.1792A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.172A>T (n.172A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.1130A>T (n.1130A>T) c.869A>T (p.Glu290Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) n.179-3864A>T c.731A>T (p.Glu244Val) n.1466A>T
2	g.85551868T>C	CA347484846	GGCX	n.6031A>G n.4438A>G n.2390A>G n.2090A>G n.1905A>G c.1146A>G (n.1146A>G) n.1792A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.172A>G (n.172A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.1130A>G (n.1130A>G) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.179-3864A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1466A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551868T>G	CA347484845	GGCX	n.6031A>C n.4438A>C n.2390A>C n.2090A>C n.1905A>C c.1146A>C (n.1146A>C) n.1792A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.172A>C (n.172A>C) c.1209A>C (n.1209A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.1130A>C (n.1130A>C) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.179-3864A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1466A>C
2	g.85551868T=	CA1266824906	GGCX	n.6031A= n.4438A= n.2390A= n.2090A= n.1905A= c.1146A= (n.1146A=) n.1792A= c.1484A= (p.Glu495=) c.172A= (n.172A=) c.1209A= (n.1209A=) c.105A= (n.105A=) c.878A= (p.Glu293=) c.1130A= (n.1130A=) c.869A= (p.Glu290=) c.866A= (p.Glu289=) c.1553A= (p.Glu518=) c.1382A= (p.Glu461=) n.179-3864A= c.731A= (p.Glu244=) n.1466A=
2	g.85551869C>A	CA347484847	GGCX	n.6030G>T n.4437G>T n.2389G>T n.2089G>T n.1904G>T c.1145G>T (n.1145G>T) n.1791G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.171G>T (n.171G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.104G>T (n.104G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.1129G>T (n.1129G>T) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.179-3865G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1465G>T
2	g.85551869C=	CA1266824907	GGCX	n.6030G= n.4437G= n.2389G= n.2089G= n.1904G= c.1145G= (n.1145G=) n.1791G= c.1483G= (p.Glu495=) c.171G= (n.171G=) c.1208G= (n.1208G=) c.104G= (n.104G=) c.877G= (p.Glu293=) c.1129G= (n.1129G=) c.868G= (p.Glu290=) c.865G= (p.Glu289=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1381G= (p.Glu461=) n.179-3865G= c.730G= (p.Glu244=) n.1465G=
2	g.85551869C>G	CA347484848	GGCX	n.6030G>C n.4437G>C n.2389G>C n.2089G>C n.1904G>C c.1145G>C (n.1145G>C) n.1791G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.171G>C (n.171G>C) c.1208G>C (n.1208G>C) c.104G>C (n.104G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.1129G>C (n.1129G>C) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.179-3865G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1465G>C
2	g.85551869C>T	CA347484849	GGCX	n.6030G>A n.4437G>A n.2389G>A n.2089G>A n.1904G>A c.1145G>A (n.1145G>A) n.1791G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.171G>A (n.171G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.104G>A (n.104G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1129G>A (n.1129G>A) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.179-3865G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1465G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551870C>A	CA347484850	GGCX	n.6029G>T n.4436G>T n.2388G>T n.2088G>T n.1903G>T c.1144G>T (n.1144G>T) n.1790G>T c.1482G>T (p.Gln494His) c.170G>T (n.170G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.103G>T (n.103G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.1128G>T (n.1128G>T) c.867G>T (p.Gln289His) c.864G>T (p.Gln288His) c.1551G>T (p.Gln517His) c.1380G>T (p.Gln460His) n.179-3866G>T c.729G>T (p.Gln243His) n.1464G>T
2	g.85551870C=	CA1266824908	GGCX	n.6029G= n.4436G= n.2388G= n.2088G= n.1903G= c.1144G= (n.1144G=) n.1790G= c.1482G= (p.Gln494=) c.170G= (n.170G=) c.1207G= (n.1207G=) c.103G= (n.103G=) c.876G= (p.Gln292=) c.1128G= (n.1128G=) c.867G= (p.Gln289=) c.864G= (p.Gln288=) c.1551G= (p.Gln517=) c.1380G= (p.Gln460=) n.179-3866G= c.729G= (p.Gln243=) n.1464G=
2	g.85551870C>G	CA1741790	GGCX	n.6029G>C n.4436G>C n.2388G>C n.2088G>C n.1903G>C c.1144G>C (n.1144G>C) n.1790G>C c.1482G>C (p.Gln494His) c.170G>C (n.170G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.103G>C (n.103G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.1128G>C (n.1128G>C) c.867G>C (p.Gln289His) c.864G>C (p.Gln288His) c.1551G>C (p.Gln517His) c.1380G>C (p.Gln460His) n.179-3866G>C c.729G>C (p.Gln243His) n.1464G>C	dbSNP ExAC
2	g.85551870C>T	CA1741789	GGCX	n.6029G>A n.4436G>A n.2388G>A n.2088G>A n.1903G>A c.1144G>A (n.1144G>A) n.1790G>A c.1482G>A (p.Gln494=) c.170G>A (n.170G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.103G>A (n.103G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.1128G>A (n.1128G>A) c.867G>A (p.Gln289=) c.864G>A (p.Gln288=) c.1551G>A (p.Gln517=) c.1380G>A (p.Gln460=) n.179-3866G>A c.729G>A (p.Gln243=) n.1464G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551871T>A	CA347484851	GGCX	n.6028A>T n.4435A>T n.2387A>T n.2087A>T n.1902A>T c.1143A>T (n.1143A>T) n.1789A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.169A>T (n.169A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.102A>T (n.102A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.1127A>T (n.1127A>T) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.179-3867A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1463A>T
2	g.85551871T>C	CA347484852	GGCX	n.6028A>G n.4435A>G n.2387A>G n.2087A>G n.1902A>G c.1143A>G (n.1143A>G) n.1789A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.169A>G (n.169A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.102A>G (n.102A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.1127A>G (n.1127A>G) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.179-3867A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1463A>G
2	g.85551871T>G	CA347484853	GGCX	n.6028A>C n.4435A>C n.2387A>C n.2087A>C n.1902A>C c.1143A>C (n.1143A>C) n.1789A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.169A>C (n.169A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.102A>C (n.102A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.1127A>C (n.1127A>C) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.179-3867A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1463A>C
2	g.85551872G>A	CA347484854	GGCX	n.6027C>T n.4434C>T n.2386C>T n.2086C>T n.1901C>T c.1142C>T (n.1142C>T) n.1788C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.168C>T (n.168C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.101C>T (n.101C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.1126C>T (n.1126C>T) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.179-3868C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1462C>T	gnomAD v4
2	g.85551872G>C	CA347484855	GGCX	n.6027C>G n.4434C>G n.2386C>G n.2086C>G n.1901C>G c.1142C>G (n.1142C>G) n.1788C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.168C>G (n.168C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.101C>G (n.101C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.1126C>G (n.1126C>G) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.179-3868C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1462C>G
2	g.85551872G>T	CA347484856	GGCX	n.6027C>A n.4434C>A n.2386C>A n.2086C>A n.1901C>A c.1142C>A (n.1142C>A) n.1788C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.168C>A (n.168C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.101C>A (n.101C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.1126C>A (n.1126C>A) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.179-3868C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1462C>A
2	g.85551873T>A	CA347484857	GGCX	n.6026A>T n.4433A>T n.2385A>T n.2085A>T n.1900A>T c.1141A>T (n.1141A>T) n.1787A>T c.1479A>T (p.Leu493Phe) c.167A>T (n.167A>T) c.1204A>T (n.1204A>T) c.100A>T (n.100A>T) c.873A>T (p.Leu291Phe) c.1125A>T (n.1125A>T) c.864A>T (p.Leu288Phe) c.861A>T (p.Leu287Phe) c.1548A>T (p.Leu516Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) n.179-3869A>T c.726A>T (p.Leu242Phe) n.1461A>T
2	g.85551873T>C	CA427440052	GGCX	n.6026A>G n.4433A>G n.2385A>G n.2085A>G n.1900A>G c.1141A>G (n.1141A>G) n.1787A>G c.1479A>G (p.Leu493=) c.167A>G (n.167A>G) c.1204A>G (n.1204A>G) c.100A>G (n.100A>G) c.873A>G (p.Leu291=) c.1125A>G (n.1125A>G) c.864A>G (p.Leu288=) c.861A>G (p.Leu287=) c.1548A>G (p.Leu516=) c.1377A>G (p.Leu459=) n.179-3869A>G c.726A>G (p.Leu242=) n.1461A>G
2	g.85551873T>G	CA347484858	GGCX	n.6026A>C n.4433A>C n.2385A>C n.2085A>C n.1900A>C c.1141A>C (n.1141A>C) n.1787A>C c.1479A>C (p.Leu493Phe) c.167A>C (n.167A>C) c.1204A>C (n.1204A>C) c.100A>C (n.100A>C) c.873A>C (p.Leu291Phe) c.1125A>C (n.1125A>C) c.864A>C (p.Leu288Phe) c.861A>C (p.Leu287Phe) c.1548A>C (p.Leu516Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) n.179-3869A>C c.726A>C (p.Leu242Phe) n.1461A>C
2	g.85551874A>C	CA347484859	GGCX	n.6025T>G n.4432T>G n.2384T>G n.2084T>G n.1899T>G c.1140T>G (n.1140T>G) n.1786T>G c.1478T>G (p.Leu493Ter) c.166T>G (n.166T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.99T>G (n.99T>G) c.872T>G (p.Leu291Ter) c.1124T>G (n.1124T>G) c.863T>G (p.Leu288Ter) c.860T>G (p.Leu287Ter) c.1547T>G (p.Leu516Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) n.179-3870T>G c.725T>G (p.Leu242Ter) n.1460T>G
2	g.85551874A>G	CA347484860	GGCX	n.6025T>C n.4432T>C n.2384T>C n.2084T>C n.1899T>C c.1140T>C (n.1140T>C) n.1786T>C c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.166T>C (n.166T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.99T>C (n.99T>C) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.1124T>C (n.1124T>C) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.1547T>C (p.Leu516Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) n.179-3870T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) n.1460T>C
2	g.85551874A>T	CA347484861	GGCX	n.6025T>A n.4432T>A n.2384T>A n.2084T>A n.1899T>A c.1140T>A (n.1140T>A) n.1786T>A c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.166T>A (n.166T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.99T>A (n.99T>A) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.1124T>A (n.1124T>A) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.1547T>A (p.Leu516Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) n.179-3870T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) n.1460T>A
2	g.85551874_85551875insGTTT	CA2750761576	GGCX	n.6024_6025insAAAC n.4431_4432insAAAC n.2383_2384insAAAC n.2083_2084insAAAC n.1898_1899insAAAC c.1139_1140insAAAC (n.1139_1140insAAAC) n.1785_1786insAAAC c.1477_1478insAAAC (p.Leu493Ter) c.165_166insAAAC (n.165_166insAAAC) c.1202_1203insAAAC (n.1202_1203insAAAC) c.98_99insAAAC (n.98_99insAAAC) c.871_872insAAAC (p.Leu291Ter) c.1123_1124insAAAC (n.1123_1124insAAAC) c.862_863insAAAC (p.Leu288Ter) c.859_860insAAAC (p.Leu287Ter) c.1546_1547insAAAC (p.Leu516Ter) c.1375_1376insAAAC (p.Leu459Ter) n.179-3871_179-3870insAAAC c.724_725insAAAC (p.Leu242Ter) n.1459_1460insAAAC
2	g.85551875A>C	CA347484862	GGCX	n.6024T>G n.4431T>G n.2383T>G n.2083T>G n.1898T>G c.1139T>G (n.1139T>G) n.1785T>G c.1477T>G (p.Leu493Val) c.165T>G (n.165T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.98T>G (n.98T>G) c.871T>G (p.Leu291Val) c.1123T>G (n.1123T>G) c.862T>G (p.Leu288Val) c.859T>G (p.Leu287Val) c.1546T>G (p.Leu516Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) n.179-3871T>G c.724T>G (p.Leu242Val) n.1459T>G
2	g.85551875A>G	CA427440056	GGCX	n.6024T>C n.4431T>C n.2383T>C n.2083T>C n.1898T>C c.1139T>C (n.1139T>C) n.1785T>C c.1477T>C (p.Leu493=) c.165T>C (n.165T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) c.98T>C (n.98T>C) c.871T>C (p.Leu291=) c.1123T>C (n.1123T>C) c.862T>C (p.Leu288=) c.859T>C (p.Leu287=) c.1546T>C (p.Leu516=) c.1375T>C (p.Leu459=) n.179-3871T>C c.724T>C (p.Leu242=) n.1459T>C
2	g.85551875A>T	CA347484863	GGCX	n.6024T>A n.4431T>A n.2383T>A n.2083T>A n.1898T>A c.1139T>A (n.1139T>A) n.1785T>A c.1477T>A (p.Leu493Ile) c.165T>A (n.165T>A) c.1202T>A (n.1202T>A) c.98T>A (n.98T>A) c.871T>A (p.Leu291Ile) c.1123T>A (n.1123T>A) c.862T>A (p.Leu288Ile) c.859T>A (p.Leu287Ile) c.1546T>A (p.Leu516Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) n.179-3871T>A c.724T>A (p.Leu242Ile) n.1459T>A
2	g.85551876C>A	CA347484864	GGCX	n.6023G>T n.4430G>T n.2382G>T n.2082G>T n.1897G>T c.1138G>T (n.1138G>T) n.1784G>T c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.164G>T (n.164G>T) c.1201G>T (n.1201G>T) c.97G>T (n.97G>T) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1122G>T (n.1122G>T) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) n.179-3872G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.1458G>T
2	g.85551876C>G	CA347484865	GGCX	n.6023G>C n.4430G>C n.2382G>C n.2082G>C n.1897G>C c.1138G>C (n.1138G>C) n.1784G>C c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.164G>C (n.164G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) c.97G>C (n.97G>C) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1122G>C (n.1122G>C) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) n.179-3872G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.1458G>C
2	g.85551876C>T	CA427440059	GGCX	n.6023G>A n.4430G>A n.2382G>A n.2082G>A n.1897G>A c.1138G>A (n.1138G>A) n.1784G>A c.1476G>A (p.Lys492=) c.164G>A (n.164G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.97G>A (n.97G>A) c.870G>A (p.Lys290=) c.1122G>A (n.1122G>A) c.861G>A (p.Lys287=) c.858G>A (p.Lys286=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.1374G>A (p.Lys458=) n.179-3872G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.1458G>A	gnomAD v4
2	g.85551877T>A	CA347484866	GGCX	n.6022A>T n.4429A>T n.2381A>T n.2081A>T n.1896A>T c.1137A>T (n.1137A>T) n.1783A>T c.1475A>T (p.Lys492Met) c.163A>T (n.163A>T) c.1200A>T (n.1200A>T) c.96A>T (n.96A>T) c.869A>T (p.Lys290Met) c.1121A>T (n.1121A>T) c.860A>T (p.Lys287Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) n.179-3873A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.1457A>T
2	g.85551877T>C	CA347484867	GGCX	n.6022A>G n.4429A>G n.2381A>G n.2081A>G n.1896A>G c.1137A>G (n.1137A>G) n.1783A>G c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.163A>G (n.163A>G) c.1200A>G (n.1200A>G) c.96A>G (n.96A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1121A>G (n.1121A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.179-3873A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1457A>G
2	g.85551877T>G	CA347484868	GGCX	n.6022A>C n.4429A>C n.2381A>C n.2081A>C n.1896A>C c.1137A>C (n.1137A>C) n.1783A>C c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.163A>C (n.163A>C) c.1200A>C (n.1200A>C) c.96A>C (n.96A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.1121A>C (n.1121A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.179-3873A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1457A>C
2	g.85551878T>A	CA347484870	GGCX	n.6021A>T n.4428A>T n.2380A>T n.2080A>T n.1895A>T c.1136A>T (n.1136A>T) n.1782A>T c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.162A>T (n.162A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) c.95A>T (n.95A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.1120A>T (n.1120A>T) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) n.179-3874A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1456A>T
2	g.85551878T>C	CA347484871	GGCX	n.6021A>G n.4428A>G n.2380A>G n.2080A>G n.1895A>G c.1136A>G (n.1136A>G) n.1782A>G c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.162A>G (n.162A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) c.95A>G (n.95A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.1120A>G (n.1120A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) n.179-3874A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1456A>G
2	g.85551878T>G	CA347484869	GGCX	n.6021A>C n.4428A>C n.2380A>C n.2080A>C n.1895A>C c.1136A>C (n.1136A>C) n.1782A>C c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.162A>C (n.162A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) c.95A>C (n.95A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.1120A>C (n.1120A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) n.179-3874A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1456A>C
2	g.85551879G>A	CA427440062	GGCX	n.6020C>T n.4427C>T n.2379C>T n.2079C>T n.1894C>T c.1135C>T (n.1135C>T) n.1781C>T c.1473C>T (p.Ala491=) c.161C>T (n.161C>T) c.1198C>T (n.1198C>T) c.94C>T (n.94C>T) c.867C>T (p.Ala289=) c.1119C>T (n.1119C>T) c.858C>T (p.Ala286=) c.855C>T (p.Ala285=) c.1542C>T (p.Ala514=) c.1371C>T (p.Ala457=) n.179-3875C>T c.720C>T (p.Ala240=) n.1455C>T
2	g.85551879G>C	CA427440063	GGCX	n.6020C>G n.4427C>G n.2379C>G n.2079C>G n.1894C>G c.1135C>G (n.1135C>G) n.1781C>G c.1473C>G (p.Ala491=) c.161C>G (n.161C>G) c.1198C>G (n.1198C>G) c.94C>G (n.94C>G) c.867C>G (p.Ala289=) c.1119C>G (n.1119C>G) c.858C>G (p.Ala286=) c.855C>G (p.Ala285=) c.1542C>G (p.Ala514=) c.1371C>G (p.Ala457=) n.179-3875C>G c.720C>G (p.Ala240=) n.1455C>G
2	g.85551879G>T	CA427440064	GGCX	n.6020C>A n.4427C>A n.2379C>A n.2079C>A n.1894C>A c.1135C>A (n.1135C>A) n.1781C>A c.1473C>A (p.Ala491=) c.161C>A (n.161C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) c.94C>A (n.94C>A) c.867C>A (p.Ala289=) c.1119C>A (n.1119C>A) c.858C>A (p.Ala286=) c.855C>A (p.Ala285=) c.1542C>A (p.Ala514=) c.1371C>A (p.Ala457=) n.179-3875C>A c.720C>A (p.Ala240=) n.1455C>A	gnomAD v4
2	g.85551879_85551882del	CA2750761577	GGCX	n.6017_6020del n.4424_4427del n.2376_2379del n.2076_2079del n.1891_1894del c.1132_1135del (n.1132_1135del) n.1778_1781del c.1470_1473del (p.Ala491SerfsTer9) c.158_161del (n.158_161del) c.1195_1198del (n.1195_1198del) c.91_94del (n.91_94del) c.864_867del (p.Ala289SerfsTer9) c.1116_1119del (n.1116_1119del) c.855_858del (p.Ala286SerfsTer9) c.852_855del (p.Ala285SerfsTer9) c.1539_1542del (p.Ala514SerfsTer9) c.1368_1371del (p.Ala457SerfsTer9) n.179-3878_179-3875del c.717_720del (p.Ala240SerfsTer9) n.1452_1455del
2	g.85551880G>A	CA347484872	GGCX	n.6019C>T n.4426C>T n.2378C>T n.2078C>T n.1893C>T c.1134C>T (n.1134C>T) n.1780C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) c.160C>T (n.160C>T) c.1197C>T (n.1197C>T) c.93C>T (n.93C>T) c.866C>T (p.Ala289Val) c.1118C>T (n.1118C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.179-3876C>T c.719C>T (p.Ala240Val) n.1454C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551880G>C	CA347484873	GGCX	n.6019C>G n.4426C>G n.2378C>G n.2078C>G n.1893C>G c.1134C>G (n.1134C>G) n.1780C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.160C>G (n.160C>G) c.1197C>G (n.1197C>G) c.93C>G (n.93C>G) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1118C>G (n.1118C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.179-3876C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1454C>G
2	g.85551880G=	CA1266824909	GGCX	n.6019C= n.4426C= n.2378C= n.2078C= n.1893C= c.1134C= (n.1134C=) n.1780C= c.1472C= (p.Ala491=) c.160C= (n.160C=) c.1197C= (n.1197C=) c.93C= (n.93C=) c.866C= (p.Ala289=) c.1118C= (n.1118C=) c.857C= (p.Ala286=) c.854C= (p.Ala285=) c.1541C= (p.Ala514=) c.1370C= (p.Ala457=) n.179-3876C= c.719C= (p.Ala240=) n.1454C=
2	g.85551880G>T	CA347484874	GGCX	n.6019C>A n.4426C>A n.2378C>A n.2078C>A n.1893C>A c.1134C>A (n.1134C>A) n.1780C>A c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.160C>A (n.160C>A) c.1197C>A (n.1197C>A) c.93C>A (n.93C>A) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1118C>A (n.1118C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.179-3876C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1454C>A
2	g.85551881C>A	CA51735920	GGCX	n.6018G>T n.4425G>T n.2377G>T n.2077G>T n.1892G>T c.1133G>T (n.1133G>T) n.1779G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.159G>T (n.159G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.92G>T (n.92G>T) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1117G>T (n.1117G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.179-3877G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1453G>T	dbSNP
2	g.85551881C=	CA1266824910	GGCX	n.6018G= n.4425G= n.2377G= n.2077G= n.1892G= c.1133G= (n.1133G=) n.1779G= c.1471G= (p.Ala491=) c.159G= (n.159G=) c.1196G= (n.1196G=) c.92G= (n.92G=) c.865G= (p.Ala289=) c.1117G= (n.1117G=) c.856G= (p.Ala286=) c.853G= (p.Ala285=) c.1540G= (p.Ala514=) c.1369G= (p.Ala457=) n.179-3877G= c.718G= (p.Ala240=) n.1453G=
2	g.85551881C>G	CA347484875	GGCX	n.6018G>C n.4425G>C n.2377G>C n.2077G>C n.1892G>C c.1133G>C (n.1133G>C) n.1779G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.159G>C (n.159G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.92G>C (n.92G>C) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1117G>C (n.1117G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.179-3877G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1453G>C
2	g.85551881C>T	CA51735923	GGCX	n.6018G>A n.4425G>A n.2377G>A n.2077G>A n.1892G>A c.1133G>A (n.1133G>A) n.1779G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.159G>A (n.159G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.92G>A (n.92G>A) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1117G>A (n.1117G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.179-3877G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1453G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551882C>A	CA347484876	GGCX	n.6017G>T n.4424G>T n.2376G>T n.2076G>T n.1891G>T c.1132G>T (n.1132G>T) n.1778G>T c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.158G>T (n.158G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) c.91G>T (n.91G>T) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.1116G>T (n.1116G>T) c.855G>T (p.Arg285Ser) c.852G>T (p.Arg284Ser) c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.1368G>T (p.Arg456Ser) n.179-3878G>T c.717G>T (p.Arg239Ser) n.1452G>T
2	g.85551882C>G	CA347484877	GGCX	n.6017G>C n.4424G>C n.2376G>C n.2076G>C n.1891G>C c.1132G>C (n.1132G>C) n.1778G>C c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.158G>C (n.158G>C) c.1195G>C (n.1195G>C) c.91G>C (n.91G>C) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.1116G>C (n.1116G>C) c.855G>C (p.Arg285Ser) c.852G>C (p.Arg284Ser) c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.1368G>C (p.Arg456Ser) n.179-3878G>C c.717G>C (p.Arg239Ser) n.1452G>C
2	g.85551882C>T	CA427440069	GGCX	n.6017G>A n.4424G>A n.2376G>A n.2076G>A n.1891G>A c.1132G>A (n.1132G>A) n.1778G>A c.1470G>A (p.Arg490=) c.158G>A (n.158G>A) c.1195G>A (n.1195G>A) c.91G>A (n.91G>A) c.864G>A (p.Arg288=) c.1116G>A (n.1116G>A) c.855G>A (p.Arg285=) c.852G>A (p.Arg284=) c.1539G>A (p.Arg513=) c.1368G>A (p.Arg456=) n.179-3878G>A c.717G>A (p.Arg239=) n.1452G>A
2	g.85551883C>A	CA347484878	GGCX	n.6016G>T n.4423G>T n.2375G>T n.2075G>T n.1890G>T c.1131G>T (n.1131G>T) n.1777G>T c.1469G>T (p.Arg490Met) c.157G>T (n.157G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.90G>T (n.90G>T) c.863G>T (p.Arg288Met) c.1115G>T (n.1115G>T) c.854G>T (p.Arg285Met) c.851G>T (p.Arg284Met) c.1538G>T (p.Arg513Met) c.1367G>T (p.Arg456Met) n.179-3879G>T c.716G>T (p.Arg239Met) n.1451G>T
2	g.85551883C=	CA1266824911	GGCX	n.6016G= n.4423G= n.2375G= n.2075G= n.1890G= c.1131G= (n.1131G=) n.1777G= c.1469G= (p.Arg490=) c.157G= (n.157G=) c.1194G= (n.1194G=) c.90G= (n.90G=) c.863G= (p.Arg288=) c.1115G= (n.1115G=) c.854G= (p.Arg285=) c.851G= (p.Arg284=) c.1538G= (p.Arg513=) c.1367G= (p.Arg456=) n.179-3879G= c.716G= (p.Arg239=) n.1451G=
2	g.85551883C>G	CA347484879	GGCX	n.6016G>C n.4423G>C n.2375G>C n.2075G>C n.1890G>C c.1131G>C (n.1131G>C) n.1777G>C c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.157G>C (n.157G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.90G>C (n.90G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.1115G>C (n.1115G>C) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) n.179-3879G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) n.1451G>C
2	g.85551883C>T	CA1741791	GGCX	n.6016G>A n.4423G>A n.2375G>A n.2075G>A n.1890G>A c.1131G>A (n.1131G>A) n.1777G>A c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.157G>A (n.157G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.90G>A (n.90G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.1115G>A (n.1115G>A) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) n.179-3879G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) n.1451G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551884T>A	CA347484880	GGCX	n.6015A>T n.4422A>T n.2374A>T n.2074A>T n.1889A>T c.1130A>T (n.1130A>T) n.1776A>T c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.156A>T (n.156A>T) c.1193A>T (n.1193A>T) c.89A>T (n.89A>T) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.1114A>T (n.1114A>T) c.853A>T (p.Arg285Trp) c.850A>T (p.Arg284Trp) c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.1366A>T (p.Arg456Trp) n.179-3880A>T c.715A>T (p.Arg239Trp) n.1450A>T
2	g.85551884T>C	CA347484881	GGCX	n.6015A>G n.4422A>G n.2374A>G n.2074A>G n.1889A>G c.1130A>G (n.1130A>G) n.1776A>G c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.156A>G (n.156A>G) c.1193A>G (n.1193A>G) c.89A>G (n.89A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.1114A>G (n.1114A>G) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) n.179-3880A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) n.1450A>G
2	g.85551884T>G	CA427440071	GGCX	n.6015A>C n.4422A>C n.2374A>C n.2074A>C n.1889A>C c.1130A>C (n.1130A>C) n.1776A>C c.1468A>C (p.Arg490=) c.156A>C (n.156A>C) c.1193A>C (n.1193A>C) c.89A>C (n.89A>C) c.862A>C (p.Arg288=) c.1114A>C (n.1114A>C) c.853A>C (p.Arg285=) c.850A>C (p.Arg284=) c.1537A>C (p.Arg513=) c.1366A>C (p.Arg456=) n.179-3880A>C c.715A>C (p.Arg239=) n.1450A>C	gnomAD v4
2	g.85551885C>A	CA347484883	GGCX	n.6014G>T n.4421G>T n.2373G>T n.2073G>T n.1888G>T c.1129G>T (n.1129G>T) n.1775G>T c.1467G>T (p.Trp489Cys) c.155G>T (n.155G>T) c.1192G>T (n.1192G>T) c.88G>T (n.88G>T) c.861G>T (p.Trp287Cys) c.1113G>T (n.1113G>T) c.852G>T (p.Trp284Cys) c.849G>T (p.Trp283Cys) c.1536G>T (p.Trp512Cys) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.179-3881G>T c.714G>T (p.Trp238Cys) n.1449G>T
2	g.85551885C=	CA1266824912	GGCX	n.6014G= n.4421G= n.2373G= n.2073G= n.1888G= c.1129G= (n.1129G=) n.1775G= c.1467G= (p.Trp489=) c.155G= (n.155G=) c.1192G= (n.1192G=) c.88G= (n.88G=) c.861G= (p.Trp287=) c.1113G= (n.1113G=) c.852G= (p.Trp284=) c.849G= (p.Trp283=) c.1536G= (p.Trp512=) c.1365G= (p.Trp455=) n.179-3881G= c.714G= (p.Trp238=) n.1449G=
2	g.85551885C>G	CA347484882	GGCX	n.6014G>C n.4421G>C n.2373G>C n.2073G>C n.1888G>C c.1129G>C (n.1129G>C) n.1775G>C c.1467G>C (p.Trp489Cys) c.155G>C (n.155G>C) c.1192G>C (n.1192G>C) c.88G>C (n.88G>C) c.861G>C (p.Trp287Cys) c.1113G>C (n.1113G>C) c.852G>C (p.Trp284Cys) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.1536G>C (p.Trp512Cys) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.179-3881G>C c.714G>C (p.Trp238Cys) n.1449G>C
2	g.85551885C>T	CA51735933	GGCX	n.6014G>A n.4421G>A n.2373G>A n.2073G>A n.1888G>A c.1129G>A (n.1129G>A) n.1775G>A c.1467G>A (p.Trp489Ter) c.155G>A (n.155G>A) c.1192G>A (n.1192G>A) c.88G>A (n.88G>A) c.861G>A (p.Trp287Ter) c.1113G>A (n.1113G>A) c.852G>A (p.Trp284Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.1536G>A (p.Trp512Ter) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.179-3881G>A c.714G>A (p.Trp238Ter) n.1449G>A	dbSNP
2	g.85551886C>A	CA347484884	GGCX	n.6013G>T n.4420G>T n.2372G>T n.2072G>T n.1887G>T c.1128G>T (n.1128G>T) n.1774G>T c.1466G>T (p.Trp489Leu) c.154G>T (n.154G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.87G>T (n.87G>T) c.860G>T (p.Trp287Leu) c.1112G>T (n.1112G>T) c.851G>T (p.Trp284Leu) c.848G>T (p.Trp283Leu) c.1535G>T (p.Trp512Leu) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.179-3882G>T c.713G>T (p.Trp238Leu) n.1448G>T
2	g.85551886C=	CA1266824913	GGCX	n.6013G= n.4420G= n.2372G= n.2072G= n.1887G= c.1128G= (n.1128G=) n.1774G= c.1466G= (p.Trp489=) c.154G= (n.154G=) c.1191G= (n.1191G=) c.87G= (n.87G=) c.860G= (p.Trp287=) c.1112G= (n.1112G=) c.851G= (p.Trp284=) c.848G= (p.Trp283=) c.1535G= (p.Trp512=) c.1364G= (p.Trp455=) n.179-3882G= c.713G= (p.Trp238=) n.1448G=
2	g.85551886C>G	CA347484885	GGCX	n.6013G>C n.4420G>C n.2372G>C n.2072G>C n.1887G>C c.1128G>C (n.1128G>C) n.1774G>C c.1466G>C (p.Trp489Ser) c.154G>C (n.154G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.87G>C (n.87G>C) c.860G>C (p.Trp287Ser) c.1112G>C (n.1112G>C) c.851G>C (p.Trp284Ser) c.848G>C (p.Trp283Ser) c.1535G>C (p.Trp512Ser) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.179-3882G>C c.713G>C (p.Trp238Ser) n.1448G>C
2	g.85551886C>T	CA347484886	GGCX	n.6013G>A n.4420G>A n.2372G>A n.2072G>A n.1887G>A c.1128G>A (n.1128G>A) n.1774G>A c.1466G>A (p.Trp489Ter) c.154G>A (n.154G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.87G>A (n.87G>A) c.860G>A (p.Trp287Ter) c.1112G>A (n.1112G>A) c.851G>A (p.Trp284Ter) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.1535G>A (p.Trp512Ter) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.179-3882G>A c.713G>A (p.Trp238Ter) n.1448G>A	dbSNP
2	g.85551887A>C	CA347484887	GGCX	n.6012T>G n.4419T>G n.2371T>G n.2071T>G n.1886T>G c.1127T>G (n.1127T>G) n.1773T>G c.1465T>G (p.Trp489Gly) c.153T>G (n.153T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) c.86T>G (n.86T>G) c.859T>G (p.Trp287Gly) c.1111T>G (n.1111T>G) c.850T>G (p.Trp284Gly) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.1534T>G (p.Trp512Gly) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.179-3883T>G c.712T>G (p.Trp238Gly) n.1447T>G
2	g.85551887A>G	CA347484888	GGCX	n.6012T>C n.4419T>C n.2371T>C n.2071T>C n.1886T>C c.1127T>C (n.1127T>C) n.1773T>C c.1465T>C (p.Trp489Arg) c.153T>C (n.153T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.86T>C (n.86T>C) c.859T>C (p.Trp287Arg) c.1111T>C (n.1111T>C) c.850T>C (p.Trp284Arg) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.1534T>C (p.Trp512Arg) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.179-3883T>C c.712T>C (p.Trp238Arg) n.1447T>C	gnomAD v4
2	g.85551887A>T	CA347484889	GGCX	n.6012T>A n.4419T>A n.2371T>A n.2071T>A n.1886T>A c.1127T>A (n.1127T>A) n.1773T>A c.1465T>A (p.Trp489Arg) c.153T>A (n.153T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) c.86T>A (n.86T>A) c.859T>A (p.Trp287Arg) c.1111T>A (n.1111T>A) c.850T>A (p.Trp284Arg) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.1534T>A (p.Trp512Arg) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.179-3883T>A c.712T>A (p.Trp238Arg) n.1447T>A
2	g.85551888G>A	CA427440079	GGCX	n.6011C>T n.4418C>T n.2370C>T n.2070C>T n.1885C>T c.1126C>T (n.1126C>T) n.1772C>T c.1464C>T (p.Pro488=) c.152C>T (n.152C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.85C>T (n.85C>T) c.858C>T (p.Pro286=) c.1110C>T (n.1110C>T) c.849C>T (p.Pro283=) c.846C>T (p.Pro282=) c.1533C>T (p.Pro511=) c.1362C>T (p.Pro454=) n.179-3884C>T c.711C>T (p.Pro237=) n.1446C>T
2	g.85551888G>C	CA427440080	GGCX	n.6011C>G n.4418C>G n.2370C>G n.2070C>G n.1885C>G c.1126C>G (n.1126C>G) n.1772C>G c.1464C>G (p.Pro488=) c.152C>G (n.152C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.85C>G (n.85C>G) c.858C>G (p.Pro286=) c.1110C>G (n.1110C>G) c.849C>G (p.Pro283=) c.846C>G (p.Pro282=) c.1533C>G (p.Pro511=) c.1362C>G (p.Pro454=) n.179-3884C>G c.711C>G (p.Pro237=) n.1446C>G
2	g.85551888G>T	CA427440081	GGCX	n.6011C>A n.4418C>A n.2370C>A n.2070C>A n.1885C>A c.1126C>A (n.1126C>A) n.1772C>A c.1464C>A (p.Pro488=) c.152C>A (n.152C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.85C>A (n.85C>A) c.858C>A (p.Pro286=) c.1110C>A (n.1110C>A) c.849C>A (p.Pro283=) c.846C>A (p.Pro282=) c.1533C>A (p.Pro511=) c.1362C>A (p.Pro454=) n.179-3884C>A c.711C>A (p.Pro237=) n.1446C>A
2	g.85551889G>A	CA347484890	GGCX	n.6010C>T n.4417C>T n.2369C>T n.2069C>T n.1884C>T c.1125C>T (n.1125C>T) n.1771C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.151C>T (n.151C>T) c.1188C>T (n.1188C>T) c.84C>T (n.84C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.1109C>T (n.1109C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.179-3885C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) n.1445C>T	gnomAD v4
2	g.85551889G>C	CA347484891	GGCX	n.6010C>G n.4417C>G n.2369C>G n.2069C>G n.1884C>G c.1125C>G (n.1125C>G) n.1771C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.151C>G (n.151C>G) c.1188C>G (n.1188C>G) c.84C>G (n.84C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.1109C>G (n.1109C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.179-3885C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) n.1445C>G
2	g.85551889G>T	CA347484892	GGCX	n.6010C>A n.4417C>A n.2369C>A n.2069C>A n.1884C>A c.1125C>A (n.1125C>A) n.1771C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.151C>A (n.151C>A) c.1188C>A (n.1188C>A) c.84C>A (n.84C>A) c.857C>A (p.Pro286His) c.1109C>A (n.1109C>A) c.848C>A (p.Pro283His) c.845C>A (p.Pro282His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1361C>A (p.Pro454His) n.179-3885C>A c.710C>A (p.Pro237His) n.1445C>A
2	g.85551890G>A	CA347484893	GGCX	n.6009C>T n.4416C>T n.2368C>T n.2068C>T n.1883C>T c.1124C>T (n.1124C>T) n.1770C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.150C>T (n.150C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) c.83C>T (n.83C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.1108C>T (n.1108C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.179-3886C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) n.1444C>T	gnomAD v4
2	g.85551890G>C	CA347484894	GGCX	n.6009C>G n.4416C>G n.2368C>G n.2068C>G n.1883C>G c.1124C>G (n.1124C>G) n.1770C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.150C>G (n.150C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) c.83C>G (n.83C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.1108C>G (n.1108C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.179-3886C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) n.1444C>G
2	g.85551890G>T	CA347484895	GGCX	n.6009C>A n.4416C>A n.2368C>A n.2068C>A n.1883C>A c.1124C>A (n.1124C>A) n.1770C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.150C>A (n.150C>A) c.1187C>A (n.1187C>A) c.83C>A (n.83C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.1108C>A (n.1108C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.179-3886C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) n.1444C>A
2	g.85551891A>C	CA427440083	GGCX	n.6008T>G n.4415T>G n.2367T>G n.2067T>G n.1882T>G c.1123T>G (n.1123T>G) n.1769T>G c.1461T>G (p.Ser487=) c.149T>G (n.149T>G) c.1186T>G (n.1186T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.855T>G (p.Ser285=) c.1107T>G (n.1107T>G) c.846T>G (p.Ser282=) c.843T>G (p.Ser281=) c.1530T>G (p.Ser510=) c.1359T>G (p.Ser453=) n.179-3887T>G c.708T>G (p.Ser236=) n.1443T>G
2	g.85551891A>G	CA427440084	GGCX	n.6008T>C n.4415T>C n.2367T>C n.2067T>C n.1882T>C c.1123T>C (n.1123T>C) n.1769T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.149T>C (n.149T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.855T>C (p.Ser285=) c.1107T>C (n.1107T>C) c.846T>C (p.Ser282=) c.843T>C (p.Ser281=) c.1530T>C (p.Ser510=) c.1359T>C (p.Ser453=) n.179-3887T>C c.708T>C (p.Ser236=) n.1443T>C
2	g.85551891A>T	CA427440086	GGCX	n.6008T>A n.4415T>A n.2367T>A n.2067T>A n.1882T>A c.1123T>A (n.1123T>A) n.1769T>A c.1461T>A (p.Ser487=) c.149T>A (n.149T>A) c.1186T>A (n.1186T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.855T>A (p.Ser285=) c.1107T>A (n.1107T>A) c.846T>A (p.Ser282=) c.843T>A (p.Ser281=) c.1530T>A (p.Ser510=) c.1359T>A (p.Ser453=) n.179-3887T>A c.708T>A (p.Ser236=) n.1443T>A
2	g.85551892G>A	CA1741792	GGCX	n.6007C>T n.4414C>T n.2366C>T n.2066C>T n.1881C>T c.1122C>T (n.1122C>T) n.1768C>T c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.148C>T (n.148C>T) c.1185C>T (n.1185C>T) c.81C>T (n.81C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.1106C>T (n.1106C>T) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.179-3888C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) n.1442C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551892G>C	CA347484897	GGCX	n.6007C>G n.4414C>G n.2366C>G n.2066C>G n.1881C>G c.1122C>G (n.1122C>G) n.1768C>G c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.148C>G (n.148C>G) c.1185C>G (n.1185C>G) c.81C>G (n.81C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.1106C>G (n.1106C>G) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.179-3888C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) n.1442C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551892G=	CA1266824914	GGCX	n.6007C= n.4414C= n.2366C= n.2066C= n.1881C= c.1122C= (n.1122C=) n.1768C= c.1460C= (p.Ser487=) c.148C= (n.148C=) c.1185C= (n.1185C=) c.81C= (n.81C=) c.854C= (p.Ser285=) c.1106C= (n.1106C=) c.845C= (p.Ser282=) c.842C= (p.Ser281=) c.1529C= (p.Ser510=) c.1358C= (p.Ser453=) n.179-3888C= c.707C= (p.Ser236=) n.1442C=
2	g.85551892G>T	CA347484896	GGCX	n.6007C>A n.4414C>A n.2366C>A n.2066C>A n.1881C>A c.1122C>A (n.1122C>A) n.1768C>A c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.148C>A (n.148C>A) c.1185C>A (n.1185C>A) c.81C>A (n.81C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.1106C>A (n.1106C>A) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.179-3888C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.1442C>A
2	g.85551893A=	CA1266824915	GGCX	n.6006T= n.4413T= n.2365T= n.2065T= n.1880T= c.1121T= (n.1121T=) n.1767T= c.1459T= (p.Ser487=) c.147T= (n.147T=) c.1184T= (n.1184T=) c.80T= (n.80T=) c.853T= (p.Ser285=) c.1105T= (n.1105T=) c.844T= (p.Ser282=) c.841T= (p.Ser281=) c.1528T= (p.Ser510=) c.1357T= (p.Ser453=) n.179-3889T= c.706T= (p.Ser236=) n.1441T=
2	g.85551893A>C	CA347484898	GGCX	n.6006T>G n.4413T>G n.2365T>G n.2065T>G n.1880T>G c.1121T>G (n.1121T>G) n.1767T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.147T>G (n.147T>G) c.1184T>G (n.1184T>G) c.80T>G (n.80T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.1105T>G (n.1105T>G) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.179-3889T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1441T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551893A>G	CA347484900	GGCX	n.6006T>C n.4413T>C n.2365T>C n.2065T>C n.1880T>C c.1121T>C (n.1121T>C) n.1767T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.147T>C (n.147T>C) c.1184T>C (n.1184T>C) c.80T>C (n.80T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.1105T>C (n.1105T>C) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.179-3889T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1441T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551893A>T	CA347484899	GGCX	n.6006T>A n.4413T>A n.2365T>A n.2065T>A n.1880T>A c.1121T>A (n.1121T>A) n.1767T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.147T>A (n.147T>A) c.1184T>A (n.1184T>A) c.80T>A (n.80T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.1105T>A (n.1105T>A) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.179-3889T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1441T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551894C>A	CA427440087	GGCX	n.6005G>T n.4412G>T n.2364G>T n.2064G>T n.1879G>T c.1120G>T (n.1120G>T) n.1766G>T c.1458G>T (p.Leu486=) c.146G>T (n.146G>T) c.1183G>T (n.1183G>T) c.79G>T (n.79G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.1104G>T (n.1104G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.840G>T (p.Leu280=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1356G>T (p.Leu452=) n.179-3890G>T c.705G>T (p.Leu235=) n.1440G>T
2	g.85551894C>G	CA427440088	GGCX	n.6005G>C n.4412G>C n.2364G>C n.2064G>C n.1879G>C c.1120G>C (n.1120G>C) n.1766G>C c.1458G>C (p.Leu486=) c.146G>C (n.146G>C) c.1183G>C (n.1183G>C) c.79G>C (n.79G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.1104G>C (n.1104G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.840G>C (p.Leu280=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1356G>C (p.Leu452=) n.179-3890G>C c.705G>C (p.Leu235=) n.1440G>C
2	g.85551894C>T	CA427440089	GGCX	n.6005G>A n.4412G>A n.2364G>A n.2064G>A n.1879G>A c.1120G>A (n.1120G>A) n.1766G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.146G>A (n.146G>A) c.1183G>A (n.1183G>A) c.79G>A (n.79G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.1104G>A (n.1104G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.840G>A (p.Leu280=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1356G>A (p.Leu452=) n.179-3890G>A c.705G>A (p.Leu235=) n.1440G>A	gnomAD v4
2	g.85551895A>C	CA347484901	GGCX	n.6004T>G n.4411T>G n.2363T>G n.2063T>G n.1878T>G c.1119T>G (n.1119T>G) n.1765T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.145T>G (n.145T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.78T>G (n.78T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1103T>G (n.1103T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.179-3891T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1439T>G
2	g.85551895A>G	CA347484902	GGCX	n.6004T>C n.4411T>C n.2363T>C n.2063T>C n.1878T>C c.1119T>C (n.1119T>C) n.1765T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.145T>C (n.145T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.78T>C (n.78T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1103T>C (n.1103T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.179-3891T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1439T>C	gnomAD v4 COSMIC
2	g.85551895A>T	CA347484903	GGCX	n.6004T>A n.4411T>A n.2363T>A n.2063T>A n.1878T>A c.1119T>A (n.1119T>A) n.1765T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.145T>A (n.145T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.78T>A (n.78T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1103T>A (n.1103T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.179-3891T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1439T>A
2	g.85551896G>A	CA51735938	GGCX	n.6003C>T n.4410C>T n.2362C>T n.2062C>T n.1877C>T c.1118C>T (n.1118C>T) n.1764C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.144C>T (n.144C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.77C>T (n.77C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.1102C>T (n.1102C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.838C>T (p.Leu280=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1354C>T (p.Leu452=) n.179-3892C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.1438C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.85551896G>C	CA347484904	GGCX	n.6003C>G n.4410C>G n.2362C>G n.2062C>G n.1877C>G c.1118C>G (n.1118C>G) n.1764C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.144C>G (n.144C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.77C>G (n.77C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1102C>G (n.1102C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) n.179-3892C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.1438C>G
2	g.85551896G=	CA1266824916	GGCX	n.6003C= n.4410C= n.2362C= n.2062C= n.1877C= c.1118C= (n.1118C=) n.1764C= c.1456C= (p.Leu486=) c.144C= (n.144C=) c.1181C= (n.1181C=) c.77C= (n.77C=) c.850C= (p.Leu284=) c.1102C= (n.1102C=) c.841C= (p.Leu281=) c.838C= (p.Leu280=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1354C= (p.Leu452=) n.179-3892C= c.703C= (p.Leu235=) n.1438C=
2	g.85551896G>T	CA347484905	GGCX	n.6003C>A n.4410C>A n.2362C>A n.2062C>A n.1877C>A c.1118C>A (n.1118C>A) n.1764C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) c.144C>A (n.144C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.77C>A (n.77C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.1102C>A (n.1102C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) n.179-3892C>A c.703C>A (p.Leu235Met) n.1438C>A
2	g.85551897G>A	CA427440090	GGCX	n.6002C>T n.4409C>T n.2361C>T n.2061C>T n.1876C>T c.1117C>T (n.1117C>T) n.1763C>T c.1455C>T (p.Asp485=) c.143C>T (n.143C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.76C>T (n.76C>T) c.849C>T (p.Asp283=) c.1101C>T (n.1101C>T) c.840C>T (p.Asp280=) c.837C>T (p.Asp279=) c.1524C>T (p.Asp508=) c.1353C>T (p.Asp451=) n.179-3893C>T c.702C>T (p.Asp234=) n.1437C>T
2	g.85551897G>C	CA347484906	GGCX	n.6002C>G n.4409C>G n.2361C>G n.2061C>G n.1876C>G c.1117C>G (n.1117C>G) n.1763C>G c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.143C>G (n.143C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.76C>G (n.76C>G) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.1101C>G (n.1101C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) n.179-3893C>G c.702C>G (p.Asp234Glu) n.1437C>G
2	g.85551897G>T	CA347484907	GGCX	n.6002C>A n.4409C>A n.2361C>A n.2061C>A n.1876C>A c.1117C>A (n.1117C>A) n.1763C>A c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.143C>A (n.143C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.76C>A (n.76C>A) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.1101C>A (n.1101C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) n.179-3893C>A c.702C>A (p.Asp234Glu) n.1437C>A	gnomAD v4
2	g.85551898T>A	CA347484908	GGCX	n.6001A>T n.4408A>T n.2360A>T n.2060A>T n.1875A>T c.1116A>T (n.1116A>T) n.1762A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) c.142A>T (n.142A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.75A>T (n.75A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) c.1100A>T (n.1100A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) n.179-3894A>T c.701A>T (p.Asp234Val) n.1436A>T
2	g.85551898T>C	CA347484909	GGCX	n.6001A>G n.4408A>G n.2360A>G n.2060A>G n.1875A>G c.1116A>G (n.1116A>G) n.1762A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.142A>G (n.142A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.75A>G (n.75A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.1100A>G (n.1100A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.179-3894A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1436A>G
2	g.85551898T>G	CA347484910	GGCX	n.6001A>C n.4408A>C n.2360A>C n.2060A>C n.1875A>C c.1116A>C (n.1116A>C) n.1762A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.142A>C (n.142A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.75A>C (n.75A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.1100A>C (n.1100A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.179-3894A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1436A>C
2	g.85551899C>A	CA347484912	GGCX	n.6000G>T n.4407G>T n.2359G>T n.2059G>T n.1874G>T c.1115G>T (n.1115G>T) n.1761G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.141G>T (n.141G>T) c.1178G>T (n.1178G>T) c.74G>T (n.74G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.1099G>T (n.1099G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.179-3895G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1435G>T
2	g.85551899C=	CA1266824917	GGCX	n.6000G= n.4407G= n.2359G= n.2059G= n.1874G= c.1115G= (n.1115G=) n.1761G= c.1453G= (p.Asp485=) c.141G= (n.141G=) c.1178G= (n.1178G=) c.74G= (n.74G=) c.847G= (p.Asp283=) c.1099G= (n.1099G=) c.838G= (p.Asp280=) c.835G= (p.Asp279=) c.1522G= (p.Asp508=) c.1351G= (p.Asp451=) n.179-3895G= c.700G= (p.Asp234=) n.1435G=
2	g.85551899C>G	CA347484911	GGCX	n.6000G>C n.4407G>C n.2359G>C n.2059G>C n.1874G>C c.1115G>C (n.1115G>C) n.1761G>C c.1453G>C (p.Asp485His) c.141G>C (n.141G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.74G>C (n.74G>C) c.847G>C (p.Asp283His) c.1099G>C (n.1099G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.835G>C (p.Asp279His) c.1522G>C (p.Asp508His) c.1351G>C (p.Asp451His) n.179-3895G>C c.700G>C (p.Asp234His) n.1435G>C
2	g.85551899C>T	CA1741793	GGCX	n.6000G>A n.4407G>A n.2359G>A n.2059G>A n.1874G>A c.1115G>A (n.1115G>A) n.1761G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.141G>A (n.141G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.74G>A (n.74G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.1099G>A (n.1099G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.179-3895G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1435G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551900C>A	CA347484913	GGCX	n.5999G>T n.4406G>T n.2358G>T n.2058G>T n.1873G>T c.1114G>T (n.1114G>T) n.1760G>T c.1452G>T (p.Met484Ile) c.140G>T (n.140G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) c.73G>T (n.73G>T) c.846G>T (p.Met282Ile) c.1098G>T (n.1098G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) n.179-3896G>T c.699G>T (p.Met233Ile) n.1434G>T
2	g.85551900C=	CA1266824918	GGCX	n.5999G= n.4406G= n.2358G= n.2058G= n.1873G= c.1114G= (n.1114G=) n.1760G= c.1452G= (p.Met484=) c.140G= (n.140G=) c.1177G= (n.1177G=) c.73G= (n.73G=) c.846G= (p.Met282=) c.1098G= (n.1098G=) c.837G= (p.Met279=) c.834G= (p.Met278=) c.1521G= (p.Met507=) c.1350G= (p.Met450=) n.179-3896G= c.699G= (p.Met233=) n.1434G=
2	g.85551900C>G	CA347484914	GGCX	n.5999G>C n.4406G>C n.2358G>C n.2058G>C n.1873G>C c.1114G>C (n.1114G>C) n.1760G>C c.1452G>C (p.Met484Ile) c.140G>C (n.140G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) c.73G>C (n.73G>C) c.846G>C (p.Met282Ile) c.1098G>C (n.1098G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) n.179-3896G>C c.699G>C (p.Met233Ile) n.1434G>C
2	g.85551900C>T	CA347484915	GGCX	n.5999G>A n.4406G>A n.2358G>A n.2058G>A n.1873G>A c.1114G>A (n.1114G>A) n.1760G>A c.1452G>A (p.Met484Ile) c.140G>A (n.140G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) c.73G>A (n.73G>A) c.846G>A (p.Met282Ile) c.1098G>A (n.1098G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) n.179-3896G>A c.699G>A (p.Met233Ile) n.1434G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551901A=	CA1266824919	GGCX	n.5998T= n.4405T= n.2357T= n.2057T= n.1872T= c.1113T= (n.1113T=) n.1759T= c.1451T= (p.Met484=) c.139T= (n.139T=) c.1176T= (n.1176T=) c.72T= (n.72T=) c.845T= (p.Met282=) c.1097T= (n.1097T=) c.836T= (p.Met279=) c.833T= (p.Met278=) c.1520T= (p.Met507=) c.1349T= (p.Met450=) n.179-3897T= c.698T= (p.Met233=) n.1433T=
2	g.85551901A>C	CA347484916	GGCX	n.5998T>G n.4405T>G n.2357T>G n.2057T>G n.1872T>G c.1113T>G (n.1113T>G) n.1759T>G c.1451T>G (p.Met484Arg) c.139T>G (n.139T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.845T>G (p.Met282Arg) c.1097T>G (n.1097T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) n.179-3897T>G c.698T>G (p.Met233Arg) n.1433T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551901A>G	CA347484917	GGCX	n.5998T>C n.4405T>C n.2357T>C n.2057T>C n.1872T>C c.1113T>C (n.1113T>C) n.1759T>C c.1451T>C (p.Met484Thr) c.139T>C (n.139T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.845T>C (p.Met282Thr) c.1097T>C (n.1097T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) n.179-3897T>C c.698T>C (p.Met233Thr) n.1433T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551901A>T	CA347484918	GGCX	n.5998T>A n.4405T>A n.2357T>A n.2057T>A n.1872T>A c.1113T>A (n.1113T>A) n.1759T>A c.1451T>A (p.Met484Lys) c.139T>A (n.139T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.845T>A (p.Met282Lys) c.1097T>A (n.1097T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) n.179-3897T>A c.698T>A (p.Met233Lys) n.1433T>A
2	g.85551902T>A	CA347484919	GGCX	n.5997A>T n.4404A>T n.2356A>T n.2056A>T n.1871A>T c.1112A>T (n.1112A>T) n.1758A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) c.138A>T (n.138A>T) c.1175A>T (n.1175A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.844A>T (p.Met282Leu) c.1096A>T (n.1096A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) n.179-3898A>T c.697A>T (p.Met233Leu) n.1432A>T
2	g.85551902T>C	CA347484920	GGCX	n.5997A>G n.4404A>G n.2356A>G n.2056A>G n.1871A>G c.1112A>G (n.1112A>G) n.1758A>G c.1450A>G (p.Met484Val) c.138A>G (n.138A>G) c.1175A>G (n.1175A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.844A>G (p.Met282Val) c.1096A>G (n.1096A>G) c.835A>G (p.Met279Val) c.832A>G (p.Met278Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.1348A>G (p.Met450Val) n.179-3898A>G c.697A>G (p.Met233Val) n.1432A>G
2	g.85551902T>G	CA347484921	GGCX	n.5997A>C n.4404A>C n.2356A>C n.2056A>C n.1871A>C c.1112A>C (n.1112A>C) n.1758A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) c.138A>C (n.138A>C) c.1175A>C (n.1175A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.844A>C (p.Met282Leu) c.1096A>C (n.1096A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) n.179-3898A>C c.697A>C (p.Met233Leu) n.1432A>C
2	g.85551903C>A	CA347484922	GGCX	n.5996G>T n.4403G>T n.2355G>T n.2055G>T n.1870G>T c.1111G>T (n.1111G>T) n.1757G>T c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.137G>T (n.137G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) c.70G>T (n.70G>T) c.843G>T (p.Leu281Phe) c.1095G>T (n.1095G>T) c.834G>T (p.Leu278Phe) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) n.179-3899G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) n.1431G>T
2	g.85551903C>G	CA347484923	GGCX	n.5996G>C n.4403G>C n.2355G>C n.2055G>C n.1870G>C c.1111G>C (n.1111G>C) n.1757G>C c.1449G>C (p.Leu483Phe) c.137G>C (n.137G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) c.70G>C (n.70G>C) c.843G>C (p.Leu281Phe) c.1095G>C (n.1095G>C) c.834G>C (p.Leu278Phe) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) n.179-3899G>C c.696G>C (p.Leu232Phe) n.1431G>C
2	g.85551903C>T	CA427440091	GGCX	n.5996G>A n.4403G>A n.2355G>A n.2055G>A n.1870G>A c.1111G>A (n.1111G>A) n.1757G>A c.1449G>A (p.Leu483=) c.137G>A (n.137G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.70G>A (n.70G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.1095G>A (n.1095G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.831G>A (p.Leu277=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1347G>A (p.Leu449=) n.179-3899G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.1431G>A
2	g.85551904A>C	CA347484925	GGCX	n.5995T>G n.4402T>G n.2354T>G n.2054T>G n.1869T>G c.1110T>G (n.1110T>G) n.1756T>G c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.136T>G (n.136T>G) c.1173T>G (n.1173T>G) c.69T>G (n.69T>G) c.842T>G (p.Leu281Trp) c.1094T>G (n.1094T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) n.179-3900T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) n.1430T>G
2	g.85551904A>G	CA347484926	GGCX	n.5995T>C n.4402T>C n.2354T>C n.2054T>C n.1869T>C c.1110T>C (n.1110T>C) n.1756T>C c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.136T>C (n.136T>C) c.1173T>C (n.1173T>C) c.69T>C (n.69T>C) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.1094T>C (n.1094T>C) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) n.179-3900T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) n.1430T>C
2	g.85551904A>T	CA347484924	GGCX	n.5995T>A n.4402T>A n.2354T>A n.2054T>A n.1869T>A c.1110T>A (n.1110T>A) n.1756T>A c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.136T>A (n.136T>A) c.1173T>A (n.1173T>A) c.69T>A (n.69T>A) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.1094T>A (n.1094T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) n.179-3900T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) n.1430T>A
2	g.85551905A>C	CA347484927	GGCX	n.5994T>G n.4401T>G n.2353T>G n.2053T>G n.1868T>G c.1109T>G (n.1109T>G) n.1755T>G c.1447T>G (p.Leu483Val) c.135T>G (n.135T>G) c.1172T>G (n.1172T>G) c.68T>G (n.68T>G) c.841T>G (p.Leu281Val) c.1093T>G (n.1093T>G) c.832T>G (p.Leu278Val) c.829T>G (p.Leu277Val) c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) n.179-3901T>G c.694T>G (p.Leu232Val) n.1429T>G
2	g.85551905A>G	CA427440092	GGCX	n.5994T>C n.4401T>C n.2353T>C n.2053T>C n.1868T>C c.1109T>C (n.1109T>C) n.1755T>C c.1447T>C (p.Leu483=) c.135T>C (n.135T>C) c.1172T>C (n.1172T>C) c.68T>C (n.68T>C) c.841T>C (p.Leu281=) c.1093T>C (n.1093T>C) c.832T>C (p.Leu278=) c.829T>C (p.Leu277=) c.1516T>C (p.Leu506=) c.1345T>C (p.Leu449=) n.179-3901T>C c.694T>C (p.Leu232=) n.1429T>C
2	g.85551905A>T	CA347484928	GGCX	n.5994T>A n.4401T>A n.2353T>A n.2053T>A n.1868T>A c.1109T>A (n.1109T>A) n.1755T>A c.1447T>A (p.Leu483Met) c.135T>A (n.135T>A) c.1172T>A (n.1172T>A) c.68T>A (n.68T>A) c.841T>A (p.Leu281Met) c.1093T>A (n.1093T>A) c.832T>A (p.Leu278Met) c.829T>A (p.Leu277Met) c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1345T>A (p.Leu449Met) n.179-3901T>A c.694T>A (p.Leu232Met) n.1429T>A
2	g.85551906G>A	CA427440093	GGCX	n.5993C>T n.4400C>T n.2352C>T n.2052C>T n.1867C>T c.1108C>T (n.1108C>T) n.1754C>T c.1446C>T (p.Leu482=) c.134C>T (n.134C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) c.67C>T (n.67C>T) c.840C>T (p.Leu280=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.831C>T (p.Leu277=) c.828C>T (p.Leu276=) c.1515C>T (p.Leu505=) c.1344C>T (p.Leu448=) n.179-3902C>T c.693C>T (p.Leu231=) n.1428C>T
2	g.85551906G>C	CA427440094	GGCX	n.5993C>G n.4400C>G n.2352C>G n.2052C>G n.1867C>G c.1108C>G (n.1108C>G) n.1754C>G c.1446C>G (p.Leu482=) c.134C>G (n.134C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) c.67C>G (n.67C>G) c.840C>G (p.Leu280=) c.1092C>G (n.1092C>G) c.831C>G (p.Leu277=) c.828C>G (p.Leu276=) c.1515C>G (p.Leu505=) c.1344C>G (p.Leu448=) n.179-3902C>G c.693C>G (p.Leu231=) n.1428C>G
2	g.85551906G>T	CA427440095	GGCX	n.5993C>A n.4400C>A n.2352C>A n.2052C>A n.1867C>A c.1108C>A (n.1108C>A) n.1754C>A c.1446C>A (p.Leu482=) c.134C>A (n.134C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) c.67C>A (n.67C>A) c.840C>A (p.Leu280=) c.1092C>A (n.1092C>A) c.831C>A (p.Leu277=) c.828C>A (p.Leu276=) c.1515C>A (p.Leu505=) c.1344C>A (p.Leu448=) n.179-3902C>A c.693C>A (p.Leu231=) n.1428C>A
2	g.85551907A>C	CA347484929	GGCX	n.5992T>G n.4399T>G n.2351T>G n.2051T>G n.1866T>G c.1107T>G (n.1107T>G) n.1753T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.133T>G (n.133T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.66T>G (n.66T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1091T>G (n.1091T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.179-3903T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1427T>G
2	g.85551907A>G	CA347484930	GGCX	n.5992T>C n.4399T>C n.2351T>C n.2051T>C n.1866T>C c.1107T>C (n.1107T>C) n.1753T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.133T>C (n.133T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.66T>C (n.66T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1091T>C (n.1091T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.179-3903T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1427T>C
2	g.85551907A>T	CA347484931	GGCX	n.5992T>A n.4399T>A n.2351T>A n.2051T>A n.1866T>A c.1107T>A (n.1107T>A) n.1753T>A c.1445T>A (p.Leu482His) c.133T>A (n.133T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.66T>A (n.66T>A) c.839T>A (p.Leu280His) c.1091T>A (n.1091T>A) c.830T>A (p.Leu277His) c.827T>A (p.Leu276His) c.1514T>A (p.Leu505His) c.1343T>A (p.Leu448His) n.179-3903T>A c.692T>A (p.Leu231His) n.1427T>A
2	g.85551908G>A	CA347484932	GGCX	n.5991C>T n.4398C>T n.2350C>T n.2050C>T n.1865C>T c.1106C>T (n.1106C>T) n.1752C>T c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.132C>T (n.132C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.65C>T (n.65C>T) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.1090C>T (n.1090C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.179-3904C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1426C>T
2	g.85551908G>C	CA347484933	GGCX	n.5991C>G n.4398C>G n.2350C>G n.2050C>G n.1865C>G c.1106C>G (n.1106C>G) n.1752C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.132C>G (n.132C>G) c.1169C>G (n.1169C>G) c.65C>G (n.65C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.1090C>G (n.1090C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.179-3904C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1426C>G
2	g.85551908G>T	CA347484934	GGCX	n.5991C>A n.4398C>A n.2350C>A n.2050C>A n.1865C>A c.1106C>A (n.1106C>A) n.1752C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.132C>A (n.132C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.65C>A (n.65C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.1090C>A (n.1090C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.179-3904C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1426C>A
2	g.85551909T>A	CA427440096	GGCX	n.5990A>T n.4397A>T n.2349A>T n.2049A>T n.1864A>T c.1105A>T (n.1105A>T) n.1751A>T c.1443A>T (p.Pro481=) c.131A>T (n.131A>T) c.1168A>T (n.1168A>T) c.64A>T (n.64A>T) c.837A>T (p.Pro279=) c.1089A>T (n.1089A>T) c.828A>T (p.Pro276=) c.825A>T (p.Pro275=) c.1512A>T (p.Pro504=) c.1341A>T (p.Pro447=) n.179-3905A>T c.690A>T (p.Pro230=) n.1425A>T
2	g.85551909T>C	CA427440097	GGCX	n.5990A>G n.4397A>G n.2349A>G n.2049A>G n.1864A>G c.1105A>G (n.1105A>G) n.1751A>G c.1443A>G (p.Pro481=) c.131A>G (n.131A>G) c.1168A>G (n.1168A>G) c.64A>G (n.64A>G) c.837A>G (p.Pro279=) c.1089A>G (n.1089A>G) c.828A>G (p.Pro276=) c.825A>G (p.Pro275=) c.1512A>G (p.Pro504=) c.1341A>G (p.Pro447=) n.179-3905A>G c.690A>G (p.Pro230=) n.1425A>G
2	g.85551909T>G	CA427440098	GGCX	n.5990A>C n.4397A>C n.2349A>C n.2049A>C n.1864A>C c.1105A>C (n.1105A>C) n.1751A>C c.1443A>C (p.Pro481=) c.131A>C (n.131A>C) c.1168A>C (n.1168A>C) c.64A>C (n.64A>C) c.837A>C (p.Pro279=) c.1089A>C (n.1089A>C) c.828A>C (p.Pro276=) c.825A>C (p.Pro275=) c.1512A>C (p.Pro504=) c.1341A>C (p.Pro447=) n.179-3905A>C c.690A>C (p.Pro230=) n.1425A>C

Number of alleles fetched