Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.85551781_85551782del	CA2659852720	GGCX	n.6087+31_6087+32del n.4494+31_4494+32del n.2477_2478del n.2146+31_2146+32del n.1961+31_1961+32del c.1202+31_1202+32del (n.1202+31_1202+32del) n.1848+31_1848+32del c.1540+31_1540+32del (n.1540+31_1540+32del) c.228+31_228+32del (n.228+31_228+32del) c.1265+31_1265+32del (n.1265+31_1265+32del) c.161+31_161+32del (n.161+31_161+32del) c.934+31_934+32del (n.934+31_934+32del) c.1186+31_1186+32del (n.1186+31_1186+32del) c.925+31_925+32del (n.925+31_925+32del) c.922+31_922+32del (n.922+31_922+32del) c.1609+31_1609+32del (n.1609+31_1609+32del) c.1438+31_1438+32del (n.1438+31_1438+32del) n.179-3777_179-3776del c.787+31_787+32del (n.787+31_787+32del) n.1522+31_1522+32del	gnomAD v4
2	g.85551781C>A	CA1741773	GGCX	n.6087+31G>T n.4494+31G>T n.2477G>T n.2146+31G>T n.1961+31G>T c.1202+31G>T (n.1202+31G>T) n.1848+31G>T c.1540+31G>T (n.1540+31G>T) c.228+31G>T (n.228+31G>T) c.1265+31G>T (n.1265+31G>T) c.161+31G>T (n.161+31G>T) c.934+31G>T (n.934+31G>T) c.1186+31G>T (n.1186+31G>T) c.925+31G>T (n.925+31G>T) c.922+31G>T (n.922+31G>T) c.1609+31G>T (n.1609+31G>T) c.1438+31G>T (n.1438+31G>T) n.179-3777G>T c.787+31G>T (n.787+31G>T) n.1522+31G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551781C=	CA1266824870	GGCX	n.6087+31G= n.4494+31G= n.2477G= n.2146+31G= n.1961+31G= c.1202+31G= (n.1202+31G=) n.1848+31G= c.1540+31G= (n.1540+31G=) c.228+31G= (n.228+31G=) c.1265+31G= (n.1265+31G=) c.161+31G= (n.161+31G=) c.934+31G= (n.934+31G=) c.1186+31G= (n.1186+31G=) c.925+31G= (n.925+31G=) c.922+31G= (n.922+31G=) c.1609+31G= (n.1609+31G=) c.1438+31G= (n.1438+31G=) n.179-3777G= c.787+31G= (n.787+31G=) n.1522+31G=
2	g.85551784A>C	CA2577020882	GGCX	n.6087+28T>G n.4494+28T>G n.2474T>G n.2146+28T>G n.1961+28T>G c.1202+28T>G (n.1202+28T>G) n.1848+28T>G c.1540+28T>G (n.1540+28T>G) c.228+28T>G (n.228+28T>G) c.1265+28T>G (n.1265+28T>G) c.161+28T>G (n.161+28T>G) c.934+28T>G (n.934+28T>G) c.1186+28T>G (n.1186+28T>G) c.925+28T>G (n.925+28T>G) c.922+28T>G (n.922+28T>G) c.1609+28T>G (n.1609+28T>G) c.1438+28T>G (n.1438+28T>G) n.179-3780T>G c.787+28T>G (n.787+28T>G) n.1522+28T>G
2	g.85551784A>G	CA2577020883	GGCX	n.6087+28T>C n.4494+28T>C n.2474T>C n.2146+28T>C n.1961+28T>C c.1202+28T>C (n.1202+28T>C) n.1848+28T>C c.1540+28T>C (n.1540+28T>C) c.228+28T>C (n.228+28T>C) c.1265+28T>C (n.1265+28T>C) c.161+28T>C (n.161+28T>C) c.934+28T>C (n.934+28T>C) c.1186+28T>C (n.1186+28T>C) c.925+28T>C (n.925+28T>C) c.922+28T>C (n.922+28T>C) c.1609+28T>C (n.1609+28T>C) c.1438+28T>C (n.1438+28T>C) n.179-3780T>C c.787+28T>C (n.787+28T>C) n.1522+28T>C	gnomAD v4
2	g.85551788G>T	CA2659852722	GGCX	n.6087+24C>A n.4494+24C>A n.2470C>A n.2146+24C>A n.1961+24C>A c.1202+24C>A (n.1202+24C>A) n.1848+24C>A c.1540+24C>A (n.1540+24C>A) c.228+24C>A (n.228+24C>A) c.1265+24C>A (n.1265+24C>A) c.161+24C>A (n.161+24C>A) c.934+24C>A (n.934+24C>A) c.1186+24C>A (n.1186+24C>A) c.925+24C>A (n.925+24C>A) c.922+24C>A (n.922+24C>A) c.1609+24C>A (n.1609+24C>A) c.1438+24C>A (n.1438+24C>A) n.179-3784C>A c.787+24C>A (n.787+24C>A) n.1522+24C>A	gnomAD v4
2	g.85551789C>T	CA2577020884	GGCX	n.6087+23G>A n.4494+23G>A n.2469G>A n.2146+23G>A n.1961+23G>A c.1202+23G>A (n.1202+23G>A) n.1848+23G>A c.1540+23G>A (n.1540+23G>A) c.228+23G>A (n.228+23G>A) c.1265+23G>A (n.1265+23G>A) c.161+23G>A (n.161+23G>A) c.934+23G>A (n.934+23G>A) c.1186+23G>A (n.1186+23G>A) c.925+23G>A (n.925+23G>A) c.922+23G>A (n.922+23G>A) c.1609+23G>A (n.1609+23G>A) c.1438+23G>A (n.1438+23G>A) n.179-3785G>A c.787+23G>A (n.787+23G>A) n.1522+23G>A	gnomAD v4
2	g.85551790C=	CA1266824871	GGCX	n.6087+22G= n.4494+22G= n.2468G= n.2146+22G= n.1961+22G= c.1202+22G= (n.1202+22G=) n.1848+22G= c.1540+22G= (n.1540+22G=) c.228+22G= (n.228+22G=) c.1265+22G= (n.1265+22G=) c.161+22G= (n.161+22G=) c.934+22G= (n.934+22G=) c.1186+22G= (n.1186+22G=) c.925+22G= (n.925+22G=) c.922+22G= (n.922+22G=) c.1609+22G= (n.1609+22G=) c.1438+22G= (n.1438+22G=) n.179-3786G= c.787+22G= (n.787+22G=) n.1522+22G=
2	g.85551790C>G	CA2659852723	GGCX	n.6087+22G>C n.4494+22G>C n.2468G>C n.2146+22G>C n.1961+22G>C c.1202+22G>C (n.1202+22G>C) n.1848+22G>C c.1540+22G>C (n.1540+22G>C) c.228+22G>C (n.228+22G>C) c.1265+22G>C (n.1265+22G>C) c.161+22G>C (n.161+22G>C) c.934+22G>C (n.934+22G>C) c.1186+22G>C (n.1186+22G>C) c.925+22G>C (n.925+22G>C) c.922+22G>C (n.922+22G>C) c.1609+22G>C (n.1609+22G>C) c.1438+22G>C (n.1438+22G>C) n.179-3786G>C c.787+22G>C (n.787+22G>C) n.1522+22G>C	gnomAD v4
2	g.85551790C>T	CA894039319	GGCX	n.6087+22G>A n.4494+22G>A n.2468G>A n.2146+22G>A n.1961+22G>A c.1202+22G>A (n.1202+22G>A) n.1848+22G>A c.1540+22G>A (n.1540+22G>A) c.228+22G>A (n.228+22G>A) c.1265+22G>A (n.1265+22G>A) c.161+22G>A (n.161+22G>A) c.934+22G>A (n.934+22G>A) c.1186+22G>A (n.1186+22G>A) c.925+22G>A (n.925+22G>A) c.922+22G>A (n.922+22G>A) c.1609+22G>A (n.1609+22G>A) c.1438+22G>A (n.1438+22G>A) n.179-3786G>A c.787+22G>A (n.787+22G>A) n.1522+22G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551791T>G	CA2577020885	GGCX	n.6087+21A>C n.4494+21A>C n.2467A>C n.2146+21A>C n.1961+21A>C c.1202+21A>C (n.1202+21A>C) n.1848+21A>C c.1540+21A>C (n.1540+21A>C) c.228+21A>C (n.228+21A>C) c.1265+21A>C (n.1265+21A>C) c.161+21A>C (n.161+21A>C) c.934+21A>C (n.934+21A>C) c.1186+21A>C (n.1186+21A>C) c.925+21A>C (n.925+21A>C) c.922+21A>C (n.922+21A>C) c.1609+21A>C (n.1609+21A>C) c.1438+21A>C (n.1438+21A>C) n.179-3787A>C c.787+21A>C (n.787+21A>C) n.1522+21A>C
2	g.85551792del	CA2750761571	GGCX	n.6087+20del n.4494+20del n.2466del n.2146+20del n.1961+20del c.1202+20del (n.1202+20del) n.1848+20del c.1540+20del (n.1540+20del) c.228+20del (n.228+20del) c.1265+20del (n.1265+20del) c.161+20del (n.161+20del) c.934+20del (n.934+20del) c.1186+20del (n.1186+20del) c.925+20del (n.925+20del) c.922+20del (n.922+20del) c.1609+20del (n.1609+20del) c.1438+20del (n.1438+20del) n.179-3788del c.787+20del (n.787+20del) n.1522+20del
2	g.85551795_85551797del	CA2750761572	GGCX	n.6087+18_6087+20del n.4494+18_4494+20del n.2464_2466del n.2146+18_2146+20del n.1961+18_1961+20del c.1202+18_1202+20del (n.1202+18_1202+20del) n.1848+18_1848+20del c.1540+18_1540+20del (n.1540+18_1540+20del) c.228+18_228+20del (n.228+18_228+20del) c.1265+18_1265+20del (n.1265+18_1265+20del) c.161+18_161+20del (n.161+18_161+20del) c.934+18_934+20del (n.934+18_934+20del) c.1186+18_1186+20del (n.1186+18_1186+20del) c.925+18_925+20del (n.925+18_925+20del) c.922+18_922+20del (n.922+18_922+20del) c.1609+18_1609+20del (n.1609+18_1609+20del) c.1438+18_1438+20del (n.1438+18_1438+20del) n.179-3790_179-3788del c.787+18_787+20del (n.787+18_787+20del) n.1522+18_1522+20del
2	g.85551793T>C	CA2750761573	GGCX	n.6087+19A>G n.4494+19A>G n.2465A>G n.2146+19A>G n.1961+19A>G c.1202+19A>G (n.1202+19A>G) n.1848+19A>G c.1540+19A>G (n.1540+19A>G) c.228+19A>G (n.228+19A>G) c.1265+19A>G (n.1265+19A>G) c.161+19A>G (n.161+19A>G) c.934+19A>G (n.934+19A>G) c.1186+19A>G (n.1186+19A>G) c.925+19A>G (n.925+19A>G) c.922+19A>G (n.922+19A>G) c.1609+19A>G (n.1609+19A>G) c.1438+19A>G (n.1438+19A>G) n.179-3789A>G c.787+19A>G (n.787+19A>G) n.1522+19A>G
2	g.85551793T>G	CA1741774	GGCX	n.6087+19A>C n.4494+19A>C n.2465A>C n.2146+19A>C n.1961+19A>C c.1202+19A>C (n.1202+19A>C) n.1848+19A>C c.1540+19A>C (n.1540+19A>C) c.228+19A>C (n.228+19A>C) c.1265+19A>C (n.1265+19A>C) c.161+19A>C (n.161+19A>C) c.934+19A>C (n.934+19A>C) c.1186+19A>C (n.1186+19A>C) c.925+19A>C (n.925+19A>C) c.922+19A>C (n.922+19A>C) c.1609+19A>C (n.1609+19A>C) c.1438+19A>C (n.1438+19A>C) n.179-3789A>C c.787+19A>C (n.787+19A>C) n.1522+19A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.85551793T=	CA1266824872	GGCX	n.6087+19A= n.4494+19A= n.2465A= n.2146+19A= n.1961+19A= c.1202+19A= (n.1202+19A=) n.1848+19A= c.1540+19A= (n.1540+19A=) c.228+19A= (n.228+19A=) c.1265+19A= (n.1265+19A=) c.161+19A= (n.161+19A=) c.934+19A= (n.934+19A=) c.1186+19A= (n.1186+19A=) c.925+19A= (n.925+19A=) c.922+19A= (n.922+19A=) c.1609+19A= (n.1609+19A=) c.1438+19A= (n.1438+19A=) n.179-3789A= c.787+19A= (n.787+19A=) n.1522+19A=
2	g.85551797C=	CA1266824873	GGCX	n.6087+15G= n.4494+15G= n.2461G= n.2146+15G= n.1961+15G= c.1202+15G= (n.1202+15G=) n.1848+15G= c.1540+15G= (n.1540+15G=) c.228+15G= (n.228+15G=) c.1265+15G= (n.1265+15G=) c.161+15G= (n.161+15G=) c.934+15G= (n.934+15G=) c.1186+15G= (n.1186+15G=) c.925+15G= (n.925+15G=) c.922+15G= (n.922+15G=) c.1609+15G= (n.1609+15G=) c.1438+15G= (n.1438+15G=) n.179-3793G= c.787+15G= (n.787+15G=) n.1522+15G=
2	g.85551797C>T	CA1266824874	GGCX	n.6087+15G>A n.4494+15G>A n.2461G>A n.2146+15G>A n.1961+15G>A c.1202+15G>A (n.1202+15G>A) n.1848+15G>A c.1540+15G>A (n.1540+15G>A) c.228+15G>A (n.228+15G>A) c.1265+15G>A (n.1265+15G>A) c.161+15G>A (n.161+15G>A) c.934+15G>A (n.934+15G>A) c.1186+15G>A (n.1186+15G>A) c.925+15G>A (n.925+15G>A) c.922+15G>A (n.922+15G>A) c.1609+15G>A (n.1609+15G>A) c.1438+15G>A (n.1438+15G>A) n.179-3793G>A c.787+15G>A (n.787+15G>A) n.1522+15G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551798A=	CA1266824875	GGCX	n.6087+14T= n.4494+14T= n.2460T= n.2146+14T= n.1961+14T= c.1202+14T= (n.1202+14T=) n.1848+14T= c.1540+14T= (n.1540+14T=) c.228+14T= (n.228+14T=) c.1265+14T= (n.1265+14T=) c.161+14T= (n.161+14T=) c.934+14T= (n.934+14T=) c.1186+14T= (n.1186+14T=) c.925+14T= (n.925+14T=) c.922+14T= (n.922+14T=) c.1609+14T= (n.1609+14T=) c.1438+14T= (n.1438+14T=) n.179-3794T= c.787+14T= (n.787+14T=) n.1522+14T=
2	g.85551798A>C	CA1741775	GGCX	n.6087+14T>G n.4494+14T>G n.2460T>G n.2146+14T>G n.1961+14T>G c.1202+14T>G (n.1202+14T>G) n.1848+14T>G c.1540+14T>G (n.1540+14T>G) c.228+14T>G (n.228+14T>G) c.1265+14T>G (n.1265+14T>G) c.161+14T>G (n.161+14T>G) c.934+14T>G (n.934+14T>G) c.1186+14T>G (n.1186+14T>G) c.925+14T>G (n.925+14T>G) c.922+14T>G (n.922+14T>G) c.1609+14T>G (n.1609+14T>G) c.1438+14T>G (n.1438+14T>G) n.179-3794T>G c.787+14T>G (n.787+14T>G) n.1522+14T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551798A>G	CA2659852728	GGCX	n.6087+14T>C n.4494+14T>C n.2460T>C n.2146+14T>C n.1961+14T>C c.1202+14T>C (n.1202+14T>C) n.1848+14T>C c.1540+14T>C (n.1540+14T>C) c.228+14T>C (n.228+14T>C) c.1265+14T>C (n.1265+14T>C) c.161+14T>C (n.161+14T>C) c.934+14T>C (n.934+14T>C) c.1186+14T>C (n.1186+14T>C) c.925+14T>C (n.925+14T>C) c.922+14T>C (n.922+14T>C) c.1609+14T>C (n.1609+14T>C) c.1438+14T>C (n.1438+14T>C) n.179-3794T>C c.787+14T>C (n.787+14T>C) n.1522+14T>C	gnomAD v4
2	g.85551799C>A	CA1741776	GGCX	n.6087+13G>T n.4494+13G>T n.2459G>T n.2146+13G>T n.1961+13G>T c.1202+13G>T (n.1202+13G>T) n.1848+13G>T c.1540+13G>T (n.1540+13G>T) c.228+13G>T (n.228+13G>T) c.1265+13G>T (n.1265+13G>T) c.161+13G>T (n.161+13G>T) c.934+13G>T (n.934+13G>T) c.1186+13G>T (n.1186+13G>T) c.925+13G>T (n.925+13G>T) c.922+13G>T (n.922+13G>T) c.1609+13G>T (n.1609+13G>T) c.1438+13G>T (n.1438+13G>T) n.179-3795G>T c.787+13G>T (n.787+13G>T) n.1522+13G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551799C=	CA1266824876	GGCX	n.6087+13G= n.4494+13G= n.2459G= n.2146+13G= n.1961+13G= c.1202+13G= (n.1202+13G=) n.1848+13G= c.1540+13G= (n.1540+13G=) c.228+13G= (n.228+13G=) c.1265+13G= (n.1265+13G=) c.161+13G= (n.161+13G=) c.934+13G= (n.934+13G=) c.1186+13G= (n.1186+13G=) c.925+13G= (n.925+13G=) c.922+13G= (n.922+13G=) c.1609+13G= (n.1609+13G=) c.1438+13G= (n.1438+13G=) n.179-3795G= c.787+13G= (n.787+13G=) n.1522+13G=
2	g.85551802T>C	CA2659852731	GGCX	n.6087+10A>G n.4494+10A>G n.2456A>G n.2146+10A>G n.1961+10A>G c.1202+10A>G (n.1202+10A>G) n.1848+10A>G c.1540+10A>G (n.1540+10A>G) c.228+10A>G (n.228+10A>G) c.1265+10A>G (n.1265+10A>G) c.161+10A>G (n.161+10A>G) c.934+10A>G (n.934+10A>G) c.1186+10A>G (n.1186+10A>G) c.925+10A>G (n.925+10A>G) c.922+10A>G (n.922+10A>G) c.1609+10A>G (n.1609+10A>G) c.1438+10A>G (n.1438+10A>G) n.179-3798A>G c.787+10A>G (n.787+10A>G) n.1522+10A>G	gnomAD v4
2	g.85551803C=	CA1266824877	GGCX	n.6087+9G= n.4494+9G= n.2455G= n.2146+9G= n.1961+9G= c.1202+9G= (n.1202+9G=) n.1848+9G= c.1540+9G= (n.1540+9G=) c.228+9G= (n.228+9G=) c.1265+9G= (n.1265+9G=) c.161+9G= (n.161+9G=) c.934+9G= (n.934+9G=) c.1186+9G= (n.1186+9G=) c.925+9G= (n.925+9G=) c.922+9G= (n.922+9G=) c.1609+9G= (n.1609+9G=) c.1438+9G= (n.1438+9G=) n.179-3799G= c.787+9G= (n.787+9G=) n.1522+9G=
2	g.85551803C>G	CA534627828	GGCX	n.6087+9G>C n.4494+9G>C n.2455G>C n.2146+9G>C n.1961+9G>C c.1202+9G>C (n.1202+9G>C) n.1848+9G>C c.1540+9G>C (n.1540+9G>C) c.228+9G>C (n.228+9G>C) c.1265+9G>C (n.1265+9G>C) c.161+9G>C (n.161+9G>C) c.934+9G>C (n.934+9G>C) c.1186+9G>C (n.1186+9G>C) c.925+9G>C (n.925+9G>C) c.922+9G>C (n.922+9G>C) c.1609+9G>C (n.1609+9G>C) c.1438+9G>C (n.1438+9G>C) n.179-3799G>C c.787+9G>C (n.787+9G>C) n.1522+9G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551803C>T	CA2543310079	GGCX	n.6087+9G>A n.4494+9G>A n.2455G>A n.2146+9G>A n.1961+9G>A c.1202+9G>A (n.1202+9G>A) n.1848+9G>A c.1540+9G>A (n.1540+9G>A) c.228+9G>A (n.228+9G>A) c.1265+9G>A (n.1265+9G>A) c.161+9G>A (n.161+9G>A) c.934+9G>A (n.934+9G>A) c.1186+9G>A (n.1186+9G>A) c.925+9G>A (n.925+9G>A) c.922+9G>A (n.922+9G>A) c.1609+9G>A (n.1609+9G>A) c.1438+9G>A (n.1438+9G>A) n.179-3799G>A c.787+9G>A (n.787+9G>A) n.1522+9G>A
2	g.85551804C>T	CA2659852733	GGCX	n.6087+8G>A n.4494+8G>A n.2454G>A n.2146+8G>A n.1961+8G>A c.1202+8G>A (n.1202+8G>A) n.1848+8G>A c.1540+8G>A (n.1540+8G>A) c.228+8G>A (n.228+8G>A) c.1265+8G>A (n.1265+8G>A) c.161+8G>A (n.161+8G>A) c.934+8G>A (n.934+8G>A) c.1186+8G>A (n.1186+8G>A) c.925+8G>A (n.925+8G>A) c.922+8G>A (n.922+8G>A) c.1609+8G>A (n.1609+8G>A) c.1438+8G>A (n.1438+8G>A) n.179-3800G>A c.787+8G>A (n.787+8G>A) n.1522+8G>A	gnomAD v4
2	g.85551805T>C	CA2750761574	GGCX	n.6087+7A>G n.4494+7A>G n.2453A>G n.2146+7A>G n.1961+7A>G c.1202+7A>G (n.1202+7A>G) n.1848+7A>G c.1540+7A>G (n.1540+7A>G) c.228+7A>G (n.228+7A>G) c.1265+7A>G (n.1265+7A>G) c.161+7A>G (n.161+7A>G) c.934+7A>G (n.934+7A>G) c.1186+7A>G (n.1186+7A>G) c.925+7A>G (n.925+7A>G) c.922+7A>G (n.922+7A>G) c.1609+7A>G (n.1609+7A>G) c.1438+7A>G (n.1438+7A>G) n.179-3801A>G c.787+7A>G (n.787+7A>G) n.1522+7A>G
2	g.85551806C>A	CA2577020886	GGCX	n.6087+6G>T n.4494+6G>T n.2452G>T n.2146+6G>T n.1961+6G>T c.1202+6G>T (n.1202+6G>T) n.1848+6G>T c.1540+6G>T (n.1540+6G>T) c.228+6G>T (n.228+6G>T) c.1265+6G>T (n.1265+6G>T) c.161+6G>T (n.161+6G>T) c.934+6G>T (n.934+6G>T) c.1186+6G>T (n.1186+6G>T) c.925+6G>T (n.925+6G>T) c.922+6G>T (n.922+6G>T) c.1609+6G>T (n.1609+6G>T) c.1438+6G>T (n.1438+6G>T) n.179-3802G>T c.787+6G>T (n.787+6G>T) n.1522+6G>T
2	g.85551806C=	CA1266824878	GGCX	n.6087+6G= n.4494+6G= n.2452G= n.2146+6G= n.1961+6G= c.1202+6G= (n.1202+6G=) n.1848+6G= c.1540+6G= (n.1540+6G=) c.228+6G= (n.228+6G=) c.1265+6G= (n.1265+6G=) c.161+6G= (n.161+6G=) c.934+6G= (n.934+6G=) c.1186+6G= (n.1186+6G=) c.925+6G= (n.925+6G=) c.922+6G= (n.922+6G=) c.1609+6G= (n.1609+6G=) c.1438+6G= (n.1438+6G=) n.179-3802G= c.787+6G= (n.787+6G=) n.1522+6G=
2	g.85551806C>G	CA1741777	GGCX	n.6087+6G>C n.4494+6G>C n.2452G>C n.2146+6G>C n.1961+6G>C c.1202+6G>C (n.1202+6G>C) n.1848+6G>C c.1540+6G>C (n.1540+6G>C) c.228+6G>C (n.228+6G>C) c.1265+6G>C (n.1265+6G>C) c.161+6G>C (n.161+6G>C) c.934+6G>C (n.934+6G>C) c.1186+6G>C (n.1186+6G>C) c.925+6G>C (n.925+6G>C) c.922+6G>C (n.922+6G>C) c.1609+6G>C (n.1609+6G>C) c.1438+6G>C (n.1438+6G>C) n.179-3802G>C c.787+6G>C (n.787+6G>C) n.1522+6G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551808A=	CA1266824880	GGCX	n.6087+4T= n.4494+4T= n.2450T= n.2146+4T= n.1961+4T= c.1202+4T= (n.1202+4T=) n.1848+4T= c.1540+4T= (n.1540+4T=) c.228+4T= (n.228+4T=) c.1265+4T= (n.1265+4T=) c.161+4T= (n.161+4T=) c.934+4T= (n.934+4T=) c.1186+4T= (n.1186+4T=) c.925+4T= (n.925+4T=) c.922+4T= (n.922+4T=) c.1609+4T= (n.1609+4T=) c.1438+4T= (n.1438+4T=) n.179-3804T= c.787+4T= (n.787+4T=) n.1522+4T=
2	g.85551808A>G	CA2750761575	GGCX	n.6087+4T>C n.4494+4T>C n.2450T>C n.2146+4T>C n.1961+4T>C c.1202+4T>C (n.1202+4T>C) n.1848+4T>C c.1540+4T>C (n.1540+4T>C) c.228+4T>C (n.228+4T>C) c.1265+4T>C (n.1265+4T>C) c.161+4T>C (n.161+4T>C) c.934+4T>C (n.934+4T>C) c.1186+4T>C (n.1186+4T>C) c.925+4T>C (n.925+4T>C) c.922+4T>C (n.922+4T>C) c.1609+4T>C (n.1609+4T>C) c.1438+4T>C (n.1438+4T>C) n.179-3804T>C c.787+4T>C (n.787+4T>C) n.1522+4T>C
2	g.85551808A>T	CA1266824879	GGCX	n.6087+4T>A n.4494+4T>A n.2450T>A n.2146+4T>A n.1961+4T>A c.1202+4T>A (n.1202+4T>A) n.1848+4T>A c.1540+4T>A (n.1540+4T>A) c.228+4T>A (n.228+4T>A) c.1265+4T>A (n.1265+4T>A) c.161+4T>A (n.161+4T>A) c.934+4T>A (n.934+4T>A) c.1186+4T>A (n.1186+4T>A) c.925+4T>A (n.925+4T>A) c.922+4T>A (n.922+4T>A) c.1609+4T>A (n.1609+4T>A) c.1438+4T>A (n.1438+4T>A) n.179-3804T>A c.787+4T>A (n.787+4T>A) n.1522+4T>A	dbSNP
2	g.85551809T>C	CA1741778	GGCX	n.6087+3A>G n.4494+3A>G n.2449A>G n.2146+3A>G n.1961+3A>G c.1202+3A>G (n.1202+3A>G) n.1848+3A>G c.1540+3A>G (n.1540+3A>G) c.228+3A>G (n.228+3A>G) c.1265+3A>G (n.1265+3A>G) c.161+3A>G (n.161+3A>G) c.934+3A>G (n.934+3A>G) c.1186+3A>G (n.1186+3A>G) c.925+3A>G (n.925+3A>G) c.922+3A>G (n.922+3A>G) c.1609+3A>G (n.1609+3A>G) c.1438+3A>G (n.1438+3A>G) n.179-3805A>G c.787+3A>G (n.787+3A>G) n.1522+3A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551809T=	CA1266824881	GGCX	n.6087+3A= n.4494+3A= n.2449A= n.2146+3A= n.1961+3A= c.1202+3A= (n.1202+3A=) n.1848+3A= c.1540+3A= (n.1540+3A=) c.228+3A= (n.228+3A=) c.1265+3A= (n.1265+3A=) c.161+3A= (n.161+3A=) c.934+3A= (n.934+3A=) c.1186+3A= (n.1186+3A=) c.925+3A= (n.925+3A=) c.922+3A= (n.922+3A=) c.1609+3A= (n.1609+3A=) c.1438+3A= (n.1438+3A=) n.179-3805A= c.787+3A= (n.787+3A=) n.1522+3A=
2	g.85551810A=	CA1266824882	GGCX	n.6087+2T= n.4494+2T= n.2448T= n.2146+2T= n.1961+2T= c.1202+2T= (n.1202+2T=) n.1848+2T= c.1540+2T= (n.1540+2T=) c.228+2T= (n.228+2T=) c.1265+2T= (n.1265+2T=) c.161+2T= (n.161+2T=) c.934+2T= (n.934+2T=) c.1186+2T= (n.1186+2T=) c.925+2T= (n.925+2T=) c.922+2T= (n.922+2T=) c.1609+2T= (n.1609+2T=) c.1438+2T= (n.1438+2T=) n.179-3806T= c.787+2T= (n.787+2T=) n.1522+2T=
2	g.85551810A>C	CA347484711	GGCX	n.6087+2T>G n.4494+2T>G n.2448T>G n.2146+2T>G n.1961+2T>G c.1202+2T>G (n.1202+2T>G) n.1848+2T>G c.1540+2T>G (n.1540+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.1265+2T>G (n.1265+2T>G) c.161+2T>G (n.161+2T>G) c.934+2T>G (n.934+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.925+2T>G (n.925+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.1609+2T>G (n.1609+2T>G) c.1438+2T>G (n.1438+2T>G) n.179-3806T>G c.787+2T>G (n.787+2T>G) n.1522+2T>G
2	g.85551810A>G	CA1741779	GGCX	n.6087+2T>C n.4494+2T>C n.2448T>C n.2146+2T>C n.1961+2T>C c.1202+2T>C (n.1202+2T>C) n.1848+2T>C c.1540+2T>C (n.1540+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.1265+2T>C (n.1265+2T>C) c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.934+2T>C (n.934+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.925+2T>C (n.925+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.1609+2T>C (n.1609+2T>C) c.1438+2T>C (n.1438+2T>C) n.179-3806T>C c.787+2T>C (n.787+2T>C) n.1522+2T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551810A>T	CA347484712	GGCX	n.6087+2T>A n.4494+2T>A n.2448T>A n.2146+2T>A n.1961+2T>A c.1202+2T>A (n.1202+2T>A) n.1848+2T>A c.1540+2T>A (n.1540+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.1265+2T>A (n.1265+2T>A) c.161+2T>A (n.161+2T>A) c.934+2T>A (n.934+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.925+2T>A (n.925+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.1609+2T>A (n.1609+2T>A) c.1438+2T>A (n.1438+2T>A) n.179-3806T>A c.787+2T>A (n.787+2T>A) n.1522+2T>A
2	g.85551811C>A	CA347484713	GGCX	n.6087+1G>T n.4494+1G>T n.2447G>T n.2146+1G>T n.1961+1G>T c.1202+1G>T (n.1202+1G>T) n.1848+1G>T c.1540+1G>T (n.1540+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.1265+1G>T (n.1265+1G>T) c.161+1G>T (n.161+1G>T) c.934+1G>T (n.934+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.925+1G>T (n.925+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.1609+1G>T (n.1609+1G>T) c.1438+1G>T (n.1438+1G>T) n.179-3807G>T c.787+1G>T (n.787+1G>T) n.1522+1G>T
2	g.85551811C>G	CA347484714	GGCX	n.6087+1G>C n.4494+1G>C n.2447G>C n.2146+1G>C n.1961+1G>C c.1202+1G>C (n.1202+1G>C) n.1848+1G>C c.1540+1G>C (n.1540+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.1265+1G>C (n.1265+1G>C) c.161+1G>C (n.161+1G>C) c.934+1G>C (n.934+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.925+1G>C (n.925+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.1609+1G>C (n.1609+1G>C) c.1438+1G>C (n.1438+1G>C) n.179-3807G>C c.787+1G>C (n.787+1G>C) n.1522+1G>C
2	g.85551811C>T	CA347484715	GGCX	n.6087+1G>A n.4494+1G>A n.2447G>A n.2146+1G>A n.1961+1G>A c.1202+1G>A (n.1202+1G>A) n.1848+1G>A c.1540+1G>A (n.1540+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.1265+1G>A (n.1265+1G>A) c.161+1G>A (n.161+1G>A) c.934+1G>A (n.934+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.925+1G>A (n.925+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.1609+1G>A (n.1609+1G>A) c.1438+1G>A (n.1438+1G>A) n.179-3807G>A c.787+1G>A (n.787+1G>A) n.1522+1G>A
2	g.85551812C>A	CA347484716	GGCX	n.6087G>T n.4494G>T n.2446G>T n.2146G>T n.1961G>T c.1202G>T (n.1202G>T) n.1848G>T c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.228G>T (n.228G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.161G>T (n.161G>T) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.1186G>T (n.1186G>T) c.925G>T (p.Gly309Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) c.1609G>T (p.Gly537Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) n.179-3808G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) n.1522G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.85551812C=	CA1266824883	GGCX	n.6087G= n.4494G= n.2446G= n.2146G= n.1961G= c.1202G= (n.1202G=) n.1848G= c.1540G= (p.Gly514=) c.228G= (n.228G=) c.1265G= (n.1265G=) c.161G= (n.161G=) c.934G= (p.Gly312=) c.1186G= (n.1186G=) c.925G= (p.Gly309=) c.922G= (p.Gly308=) c.1609G= (p.Gly537=) c.1438G= (p.Gly480=) n.179-3808G= c.787G= (p.Gly263=) n.1522G=
2	g.85551812C>G	CA347484717	GGCX	n.6087G>C n.4494G>C n.2446G>C n.2146G>C n.1961G>C c.1202G>C (n.1202G>C) n.1848G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.228G>C (n.228G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1186G>C (n.1186G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.179-3808G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1522G>C
2	g.85551812C>T	CA347484718	GGCX	n.6087G>A n.4494G>A n.2446G>A n.2146G>A n.1961G>A c.1202G>A (n.1202G>A) n.1848G>A c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.228G>A (n.228G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1186G>A (n.1186G>A) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) n.179-3808G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) n.1522G>A
2	g.85551813A>C	CA427439969	GGCX	n.6086T>G n.4493T>G n.2445T>G n.2145T>G n.1960T>G c.1201T>G (n.1201T>G) n.1847T>G c.1539T>G (p.Pro513=) c.227T>G (n.227T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.160T>G (n.160T>G) c.933T>G (p.Pro311=) c.1185T>G (n.1185T>G) c.924T>G (p.Pro308=) c.921T>G (p.Pro307=) c.1608T>G (p.Pro536=) c.1437T>G (p.Pro479=) n.179-3809T>G c.786T>G (p.Pro262=) n.1521T>G
2	g.85551813A>G	CA427439968	GGCX	n.6086T>C n.4493T>C n.2445T>C n.2145T>C n.1960T>C c.1201T>C (n.1201T>C) n.1847T>C c.1539T>C (p.Pro513=) c.227T>C (n.227T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.160T>C (n.160T>C) c.933T>C (p.Pro311=) c.1185T>C (n.1185T>C) c.924T>C (p.Pro308=) c.921T>C (p.Pro307=) c.1608T>C (p.Pro536=) c.1437T>C (p.Pro479=) n.179-3809T>C c.786T>C (p.Pro262=) n.1521T>C
2	g.85551813A>T	CA427439967	GGCX	n.6086T>A n.4493T>A n.2445T>A n.2145T>A n.1960T>A c.1201T>A (n.1201T>A) n.1847T>A c.1539T>A (p.Pro513=) c.227T>A (n.227T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.160T>A (n.160T>A) c.933T>A (p.Pro311=) c.1185T>A (n.1185T>A) c.924T>A (p.Pro308=) c.921T>A (p.Pro307=) c.1608T>A (p.Pro536=) c.1437T>A (p.Pro479=) n.179-3809T>A c.786T>A (p.Pro262=) n.1521T>A
2	g.85551814G>A	CA347484719	GGCX	n.6085C>T n.4492C>T n.2444C>T n.2144C>T n.1959C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.1846C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.226C>T (n.226C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1184C>T (n.1184C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.179-3810C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1520C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551814G>C	CA347484720	GGCX	n.6085C>G n.4492C>G n.2444C>G n.2144C>G n.1959C>G c.1200C>G (n.1200C>G) n.1846C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.226C>G (n.226C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1184C>G (n.1184C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.179-3810C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1520C>G
2	g.85551814G=	CA1266824884	GGCX	n.6085C= n.4492C= n.2444C= n.2144C= n.1959C= c.1200C= (n.1200C=) n.1846C= c.1538C= (p.Pro513=) c.226C= (n.226C=) c.1263C= (n.1263C=) c.159C= (n.159C=) c.932C= (p.Pro311=) c.1184C= (n.1184C=) c.923C= (p.Pro308=) c.920C= (p.Pro307=) c.1607C= (p.Pro536=) c.1436C= (p.Pro479=) n.179-3810C= c.785C= (p.Pro262=) n.1520C=
2	g.85551814G>T	CA347484721	GGCX	n.6085C>A n.4492C>A n.2444C>A n.2144C>A n.1959C>A c.1200C>A (n.1200C>A) n.1846C>A c.1538C>A (p.Pro513His) c.226C>A (n.226C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.932C>A (p.Pro311His) c.1184C>A (n.1184C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.920C>A (p.Pro307His) c.1607C>A (p.Pro536His) c.1436C>A (p.Pro479His) n.179-3810C>A c.785C>A (p.Pro262His) n.1520C>A
2	g.85551815G>A	CA1741780	GGCX	n.6084C>T n.4491C>T n.2443C>T n.2143C>T n.1958C>T c.1199C>T (n.1199C>T) n.1845C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.225C>T (n.225C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1183C>T (n.1183C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.179-3811C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1519C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551815G>C	CA347484723	GGCX	n.6084C>G n.4491C>G n.2443C>G n.2143C>G n.1958C>G c.1199C>G (n.1199C>G) n.1845C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.225C>G (n.225C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.158C>G (n.158C>G) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1183C>G (n.1183C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.179-3811C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1519C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551815G=	CA1266824885	GGCX	n.6084C= n.4491C= n.2443C= n.2143C= n.1958C= c.1199C= (n.1199C=) n.1845C= c.1537C= (p.Pro513=) c.225C= (n.225C=) c.1262C= (n.1262C=) c.158C= (n.158C=) c.931C= (p.Pro311=) c.1183C= (n.1183C=) c.922C= (p.Pro308=) c.919C= (p.Pro307=) c.1606C= (p.Pro536=) c.1435C= (p.Pro479=) n.179-3811C= c.784C= (p.Pro262=) n.1519C=
2	g.85551815G>T	CA347484722	GGCX	n.6084C>A n.4491C>A n.2443C>A n.2143C>A n.1958C>A c.1199C>A (n.1199C>A) n.1845C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.225C>A (n.225C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1183C>A (n.1183C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.179-3811C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1519C>A	dbSNP
2	g.85551816G>A	CA427439976	GGCX	n.6083C>T n.4490C>T n.2442C>T n.2142C>T n.1957C>T c.1198C>T (n.1198C>T) n.1844C>T c.1536C>T (p.Phe512=) c.224C>T (n.224C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.930C>T (p.Phe310=) c.1182C>T (n.1182C>T) c.921C>T (p.Phe307=) c.918C>T (p.Phe306=) c.1605C>T (p.Phe535=) c.1434C>T (p.Phe478=) n.179-3812C>T c.783C>T (p.Phe261=) n.1518C>T	COSMIC
2	g.85551816G>C	CA347484724	GGCX	n.6083C>G n.4490C>G n.2442C>G n.2142C>G n.1957C>G c.1198C>G (n.1198C>G) n.1844C>G c.1536C>G (p.Phe512Leu) c.224C>G (n.224C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) c.157C>G (n.157C>G) c.930C>G (p.Phe310Leu) c.1182C>G (n.1182C>G) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) n.179-3812C>G c.783C>G (p.Phe261Leu) n.1518C>G
2	g.85551816G>T	CA347484725	GGCX	n.6083C>A n.4490C>A n.2442C>A n.2142C>A n.1957C>A c.1198C>A (n.1198C>A) n.1844C>A c.1536C>A (p.Phe512Leu) c.224C>A (n.224C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.930C>A (p.Phe310Leu) c.1182C>A (n.1182C>A) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) n.179-3812C>A c.783C>A (p.Phe261Leu) n.1518C>A
2	g.85551817A>C	CA347484726	GGCX	n.6082T>G n.4489T>G n.2441T>G n.2141T>G n.1956T>G c.1197T>G (n.1197T>G) n.1843T>G c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.223T>G (n.223T>G) c.1260T>G (n.1260T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.1181T>G (n.1181T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.179-3813T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1517T>G
2	g.85551817A>G	CA347484728	GGCX	n.6082T>C n.4489T>C n.2441T>C n.2141T>C n.1956T>C c.1197T>C (n.1197T>C) n.1843T>C c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.223T>C (n.223T>C) c.1260T>C (n.1260T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.1181T>C (n.1181T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.179-3813T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1517T>C
2	g.85551817A>T	CA347484727	GGCX	n.6082T>A n.4489T>A n.2441T>A n.2141T>A n.1956T>A c.1197T>A (n.1197T>A) n.1843T>A c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.223T>A (n.223T>A) c.1260T>A (n.1260T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.1181T>A (n.1181T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.179-3813T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1517T>A
2	g.85551818A>C	CA347484729	GGCX	n.6081T>G n.4488T>G n.2440T>G n.2140T>G n.1955T>G c.1196T>G (n.1196T>G) n.1842T>G c.1534T>G (p.Phe512Val) c.222T>G (n.222T>G) c.1259T>G (n.1259T>G) c.155T>G (n.155T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) c.1180T>G (n.1180T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) n.179-3814T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.1516T>G
2	g.85551818A>G	CA347484730	GGCX	n.6081T>C n.4488T>C n.2440T>C n.2140T>C n.1955T>C c.1196T>C (n.1196T>C) n.1842T>C c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.222T>C (n.222T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.155T>C (n.155T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.1180T>C (n.1180T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.179-3814T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1516T>C
2	g.85551818A>T	CA347484731	GGCX	n.6081T>A n.4488T>A n.2440T>A n.2140T>A n.1955T>A c.1196T>A (n.1196T>A) n.1842T>A c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.222T>A (n.222T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) c.155T>A (n.155T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.1180T>A (n.1180T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.179-3814T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1516T>A
2	g.85551819A>C	CA347484732	GGCX	n.6080T>G n.4487T>G n.2439T>G n.2139T>G n.1954T>G c.1195T>G (n.1195T>G) n.1841T>G c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.221T>G (n.221T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.154T>G (n.154T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.1179T>G (n.1179T>G) c.918T>G (p.Asp306Glu) c.915T>G (p.Asp305Glu) c.1602T>G (p.Asp534Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.179-3815T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) n.1515T>G
2	g.85551819A>G	CA427439984	GGCX	n.6080T>C n.4487T>C n.2439T>C n.2139T>C n.1954T>C c.1195T>C (n.1195T>C) n.1841T>C c.1533T>C (p.Asp511=) c.221T>C (n.221T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.1179T>C (n.1179T>C) c.918T>C (p.Asp306=) c.915T>C (p.Asp305=) c.1602T>C (p.Asp534=) c.1431T>C (p.Asp477=) n.179-3815T>C c.780T>C (p.Asp260=) n.1515T>C
2	g.85551819A>T	CA347484733	GGCX	n.6080T>A n.4487T>A n.2439T>A n.2139T>A n.1954T>A c.1195T>A (n.1195T>A) n.1841T>A c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.221T>A (n.221T>A) c.1258T>A (n.1258T>A) c.154T>A (n.154T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.1179T>A (n.1179T>A) c.918T>A (p.Asp306Glu) c.915T>A (p.Asp305Glu) c.1602T>A (p.Asp534Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.179-3815T>A c.780T>A (p.Asp260Glu) n.1515T>A
2	g.85551820T>A	CA347484734	GGCX	n.6079A>T n.4486A>T n.2438A>T n.2138A>T n.1953A>T c.1194A>T (n.1194A>T) n.1840A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) c.220A>T (n.220A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.153A>T (n.153A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1178A>T (n.1178A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.179-3816A>T c.779A>T (p.Asp260Val) n.1514A>T
2	g.85551820T>C	CA347484735	GGCX	n.6079A>G n.4486A>G n.2438A>G n.2138A>G n.1953A>G c.1194A>G (n.1194A>G) n.1840A>G c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.220A>G (n.220A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1178A>G (n.1178A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.179-3816A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1514A>G
2	g.85551820T>G	CA347484736	GGCX	n.6079A>C n.4486A>C n.2438A>C n.2138A>C n.1953A>C c.1194A>C (n.1194A>C) n.1840A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.220A>C (n.220A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.153A>C (n.153A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1178A>C (n.1178A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.179-3816A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1514A>C
2	g.85551821C>A	CA347484737	GGCX	n.6078G>T n.4485G>T n.2437G>T n.2137G>T n.1952G>T c.1193G>T (n.1193G>T) n.1839G>T c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.219G>T (n.219G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1177G>T (n.1177G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.179-3817G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1513G>T
2	g.85551821C>G	CA347484738	GGCX	n.6078G>C n.4485G>C n.2437G>C n.2137G>C n.1952G>C c.1193G>C (n.1193G>C) n.1839G>C c.1531G>C (p.Asp511His) c.219G>C (n.219G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) c.152G>C (n.152G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.1177G>C (n.1177G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.913G>C (p.Asp305His) c.1600G>C (p.Asp534His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.179-3817G>C c.778G>C (p.Asp260His) n.1513G>C	gnomAD v4
2	g.85551821C>T	CA347484739	GGCX	n.6078G>A n.4485G>A n.2437G>A n.2137G>A n.1952G>A c.1193G>A (n.1193G>A) n.1839G>A c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.219G>A (n.219G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.152G>A (n.152G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1177G>A (n.1177G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.179-3817G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1513G>A
2	g.85551822T>A	CA427439992	GGCX	n.6077A>T n.4484A>T n.2436A>T n.2136A>T n.1951A>T c.1192A>T (n.1192A>T) n.1838A>T c.1530A>T (p.Ala510=) c.218A>T (n.218A>T) c.1255A>T (n.1255A>T) c.151A>T (n.151A>T) c.924A>T (p.Ala308=) c.1176A>T (n.1176A>T) c.915A>T (p.Ala305=) c.912A>T (p.Ala304=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.1428A>T (p.Ala476=) n.179-3818A>T c.777A>T (p.Ala259=) n.1512A>T
2	g.85551822T>C	CA1741781	GGCX	n.6077A>G n.4484A>G n.2436A>G n.2136A>G n.1951A>G c.1192A>G (n.1192A>G) n.1838A>G c.1530A>G (p.Ala510=) c.218A>G (n.218A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) c.151A>G (n.151A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.1176A>G (n.1176A>G) c.915A>G (p.Ala305=) c.912A>G (p.Ala304=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.1428A>G (p.Ala476=) n.179-3818A>G c.777A>G (p.Ala259=) n.1512A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551822T>G	CA427439990	GGCX	n.6077A>C n.4484A>C n.2436A>C n.2136A>C n.1951A>C c.1192A>C (n.1192A>C) n.1838A>C c.1530A>C (p.Ala510=) c.218A>C (n.218A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) c.151A>C (n.151A>C) c.924A>C (p.Ala308=) c.1176A>C (n.1176A>C) c.915A>C (p.Ala305=) c.912A>C (p.Ala304=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.1428A>C (p.Ala476=) n.179-3818A>C c.777A>C (p.Ala259=) n.1512A>C
2	g.85551822T=	CA1266824886	GGCX	n.6077A= n.4484A= n.2436A= n.2136A= n.1951A= c.1192A= (n.1192A=) n.1838A= c.1530A= (p.Ala510=) c.218A= (n.218A=) c.1255A= (n.1255A=) c.151A= (n.151A=) c.924A= (p.Ala308=) c.1176A= (n.1176A=) c.915A= (p.Ala305=) c.912A= (p.Ala304=) c.1599A= (p.Ala533=) c.1428A= (p.Ala476=) n.179-3818A= c.777A= (p.Ala259=) n.1512A=
2	g.85551823del	CA2659852756	GGCX	n.6076del n.4483del n.2435del n.2135del n.1950del c.1191del (n.1191del) n.1837del c.1529del (p.Ala510GlufsTer12) c.217del (n.217del) c.1254del (n.1254del) c.150del (n.150del) c.923del (p.Ala308GlufsTer12) c.1175del (n.1175del) c.914del (p.Ala305GlufsTer12) c.911del (p.Ala304GlufsTer12) c.1598del (p.Ala533GlufsTer12) c.1427del (p.Ala476GlufsTer12) n.179-3819del c.776del (p.Ala259GlufsTer12) n.1511del	gnomAD v4
2	g.85551823G>A	CA347484740	GGCX	n.6076C>T n.4483C>T n.2435C>T n.2135C>T n.1950C>T c.1191C>T (n.1191C>T) n.1837C>T c.1529C>T (p.Ala510Val) c.217C>T (n.217C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.1175C>T (n.1175C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) n.179-3819C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1511C>T
2	g.85551823G>C	CA347484742	GGCX	n.6076C>G n.4483C>G n.2435C>G n.2135C>G n.1950C>G c.1191C>G (n.1191C>G) n.1837C>G c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.217C>G (n.217C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1175C>G (n.1175C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.179-3819C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1511C>G
2	g.85551823G>T	CA347484741	GGCX	n.6076C>A n.4483C>A n.2435C>A n.2135C>A n.1950C>A c.1191C>A (n.1191C>A) n.1837C>A c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.217C>A (n.217C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.1175C>A (n.1175C>A) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1427C>A (p.Ala476Glu) n.179-3819C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) n.1511C>A
2	g.85551824C>A	CA347484743	GGCX	n.6075G>T n.4482G>T n.2434G>T n.2134G>T n.1949G>T c.1190G>T (n.1190G>T) n.1836G>T c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.216G>T (n.216G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1174G>T (n.1174G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.179-3820G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1510G>T
2	g.85551824C>G	CA347484744	GGCX	n.6075G>C n.4482G>C n.2434G>C n.2134G>C n.1949G>C c.1190G>C (n.1190G>C) n.1836G>C c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.216G>C (n.216G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1174G>C (n.1174G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.179-3820G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1510G>C
2	g.85551824C>T	CA347484745	GGCX	n.6075G>A n.4482G>A n.2434G>A n.2134G>A n.1949G>A c.1190G>A (n.1190G>A) n.1836G>A c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.216G>A (n.216G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1174G>A (n.1174G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.179-3820G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1510G>A	gnomAD v4
2	g.85551825A>C	CA347484746	GGCX	n.6074T>G n.4481T>G n.2433T>G n.2133T>G n.1948T>G c.1189T>G (n.1189T>G) n.1835T>G c.1527T>G (p.Ile509Met) c.215T>G (n.215T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.921T>G (p.Ile307Met) c.1173T>G (n.1173T>G) c.912T>G (p.Ile304Met) c.909T>G (p.Ile303Met) c.1596T>G (p.Ile532Met) c.1425T>G (p.Ile475Met) n.179-3821T>G c.774T>G (p.Ile258Met) n.1509T>G
2	g.85551825A>G	CA427439998	GGCX	n.6074T>C n.4481T>C n.2433T>C n.2133T>C n.1948T>C c.1189T>C (n.1189T>C) n.1835T>C c.1527T>C (p.Ile509=) c.215T>C (n.215T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.921T>C (p.Ile307=) c.1173T>C (n.1173T>C) c.912T>C (p.Ile304=) c.909T>C (p.Ile303=) c.1596T>C (p.Ile532=) c.1425T>C (p.Ile475=) n.179-3821T>C c.774T>C (p.Ile258=) n.1509T>C
2	g.85551825A>T	CA427439996	GGCX	n.6074T>A n.4481T>A n.2433T>A n.2133T>A n.1948T>A c.1189T>A (n.1189T>A) n.1835T>A c.1527T>A (p.Ile509=) c.215T>A (n.215T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.921T>A (p.Ile307=) c.1173T>A (n.1173T>A) c.912T>A (p.Ile304=) c.909T>A (p.Ile303=) c.1596T>A (p.Ile532=) c.1425T>A (p.Ile475=) n.179-3821T>A c.774T>A (p.Ile258=) n.1509T>A
2	g.85551826A=	CA1266824887	GGCX	n.6073T= n.4480T= n.2432T= n.2132T= n.1947T= c.1188T= (n.1188T=) n.1834T= c.1526T= (p.Ile509=) c.214T= (n.214T=) c.1251T= (n.1251T=) c.147T= (n.147T=) c.920T= (p.Ile307=) c.1172T= (n.1172T=) c.911T= (p.Ile304=) c.908T= (p.Ile303=) c.1595T= (p.Ile532=) c.1424T= (p.Ile475=) n.179-3822T= c.773T= (p.Ile258=) n.1508T=
2	g.85551826A>C	CA347484747	GGCX	n.6073T>G n.4480T>G n.2432T>G n.2132T>G n.1947T>G c.1188T>G (n.1188T>G) n.1834T>G c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.214T>G (n.214T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1172T>G (n.1172T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1424T>G (p.Ile475Ser) n.179-3822T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) n.1508T>G
2	g.85551826A>G	CA1741782	GGCX	n.6073T>C n.4480T>C n.2432T>C n.2132T>C n.1947T>C c.1188T>C (n.1188T>C) n.1834T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.214T>C (n.214T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1172T>C (n.1172T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.179-3822T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) n.1508T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551826A>T	CA347484748	GGCX	n.6073T>A n.4480T>A n.2432T>A n.2132T>A n.1947T>A c.1188T>A (n.1188T>A) n.1834T>A c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.214T>A (n.214T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) c.147T>A (n.147T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1172T>A (n.1172T>A) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1424T>A (p.Ile475Asn) n.179-3822T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) n.1508T>A
2	g.85551827T>A	CA347484749	GGCX	n.6072A>T n.4479A>T n.2431A>T n.2131A>T n.1946A>T c.1187A>T (n.1187A>T) n.1833A>T c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.213A>T (n.213A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1171A>T (n.1171A>T) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1423A>T (p.Ile475Phe) n.179-3823A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) n.1507A>T
2	g.85551827T>C	CA347484750	GGCX	n.6072A>G n.4479A>G n.2431A>G n.2131A>G n.1946A>G c.1187A>G (n.1187A>G) n.1833A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) c.213A>G (n.213A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) c.1171A>G (n.1171A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1423A>G (p.Ile475Val) n.179-3823A>G c.772A>G (p.Ile258Val) n.1507A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551827T>G	CA1741783	GGCX	n.6072A>C n.4479A>C n.2431A>C n.2131A>C n.1946A>C c.1187A>C (n.1187A>C) n.1833A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.213A>C (n.213A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1171A>C (n.1171A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1423A>C (p.Ile475Leu) n.179-3823A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) n.1507A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551827T=	CA1266824888	GGCX	n.6072A= n.4479A= n.2431A= n.2131A= n.1946A= c.1187A= (n.1187A=) n.1833A= c.1525A= (p.Ile509=) c.213A= (n.213A=) c.1250A= (n.1250A=) c.146A= (n.146A=) c.919A= (p.Ile307=) c.1171A= (n.1171A=) c.910A= (p.Ile304=) c.907A= (p.Ile303=) c.1594A= (p.Ile532=) c.1423A= (p.Ile475=) n.179-3823A= c.772A= (p.Ile258=) n.1507A=
2	g.85551828G>A	CA427440002	GGCX	n.6071C>T n.4478C>T n.2430C>T n.2130C>T n.1945C>T c.1186C>T (n.1186C>T) n.1832C>T c.1524C>T (p.Phe508=) c.212C>T (n.212C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.145C>T (n.145C>T) c.918C>T (p.Phe306=) c.1170C>T (n.1170C>T) c.909C>T (p.Phe303=) c.906C>T (p.Phe302=) c.1593C>T (p.Phe531=) c.1422C>T (p.Phe474=) n.179-3824C>T c.771C>T (p.Phe257=) n.1506C>T
2	g.85551828G>C	CA347484751	GGCX	n.6071C>G n.4478C>G n.2430C>G n.2130C>G n.1945C>G c.1186C>G (n.1186C>G) n.1832C>G c.1524C>G (p.Phe508Leu) c.212C>G (n.212C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.145C>G (n.145C>G) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.1170C>G (n.1170C>G) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) n.179-3824C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) n.1506C>G
2	g.85551828G>T	CA347484752	GGCX	n.6071C>A n.4478C>A n.2430C>A n.2130C>A n.1945C>A c.1186C>A (n.1186C>A) n.1832C>A c.1524C>A (p.Phe508Leu) c.212C>A (n.212C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.145C>A (n.145C>A) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.1170C>A (n.1170C>A) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) n.179-3824C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) n.1506C>A
2	g.85551829A>C	CA347484753	GGCX	n.6070T>G n.4477T>G n.2429T>G n.2129T>G n.1944T>G c.1185T>G (n.1185T>G) n.1831T>G c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.211T>G (n.211T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) c.144T>G (n.144T>G) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1169T>G (n.1169T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.179-3825T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1505T>G
2	g.85551829A>G	CA347484754	GGCX	n.6070T>C n.4477T>C n.2429T>C n.2129T>C n.1944T>C c.1185T>C (n.1185T>C) n.1831T>C c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.211T>C (n.211T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) c.144T>C (n.144T>C) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1169T>C (n.1169T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.179-3825T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1505T>C	gnomAD v4
2	g.85551829A>T	CA347484755	GGCX	n.6070T>A n.4477T>A n.2429T>A n.2129T>A n.1944T>A c.1185T>A (n.1185T>A) n.1831T>A c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.211T>A (n.211T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) c.144T>A (n.144T>A) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1169T>A (n.1169T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.179-3825T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1505T>A
2	g.85551830A>C	CA347484756	GGCX	n.6069T>G n.4476T>G n.2428T>G n.2128T>G n.1943T>G c.1184T>G (n.1184T>G) n.1830T>G c.1522T>G (p.Phe508Val) c.210T>G (n.210T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.916T>G (p.Phe306Val) c.1168T>G (n.1168T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.904T>G (p.Phe302Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.179-3826T>G c.769T>G (p.Phe257Val) n.1504T>G
2	g.85551830A>G	CA347484757	GGCX	n.6069T>C n.4476T>C n.2428T>C n.2128T>C n.1943T>C c.1184T>C (n.1184T>C) n.1830T>C c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.210T>C (n.210T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1168T>C (n.1168T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.179-3826T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1504T>C
2	g.85551830A>T	CA347484758	GGCX	n.6069T>A n.4476T>A n.2428T>A n.2128T>A n.1943T>A c.1184T>A (n.1184T>A) n.1830T>A c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.210T>A (n.210T>A) c.1247T>A (n.1247T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1168T>A (n.1168T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.179-3826T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1504T>A
2	g.85551831G>A	CA427440008	GGCX	n.6068C>T n.4475C>T n.2427C>T n.2127C>T n.1942C>T c.1183C>T (n.1183C>T) n.1829C>T c.1521C>T (p.Val507=) c.209C>T (n.209C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.915C>T (p.Val305=) c.1167C>T (n.1167C>T) c.906C>T (p.Val302=) c.903C>T (p.Val301=) c.1590C>T (p.Val530=) c.1419C>T (p.Val473=) n.179-3827C>T c.768C>T (p.Val256=) n.1503C>T
2	g.85551831G>C	CA427440007	GGCX	n.6068C>G n.4475C>G n.2427C>G n.2127C>G n.1942C>G c.1183C>G (n.1183C>G) n.1829C>G c.1521C>G (p.Val507=) c.209C>G (n.209C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.915C>G (p.Val305=) c.1167C>G (n.1167C>G) c.906C>G (p.Val302=) c.903C>G (p.Val301=) c.1590C>G (p.Val530=) c.1419C>G (p.Val473=) n.179-3827C>G c.768C>G (p.Val256=) n.1503C>G
2	g.85551831G>T	CA427440006	GGCX	n.6068C>A n.4475C>A n.2427C>A n.2127C>A n.1942C>A c.1183C>A (n.1183C>A) n.1829C>A c.1521C>A (p.Val507=) c.209C>A (n.209C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.915C>A (p.Val305=) c.1167C>A (n.1167C>A) c.906C>A (p.Val302=) c.903C>A (p.Val301=) c.1590C>A (p.Val530=) c.1419C>A (p.Val473=) n.179-3827C>A c.768C>A (p.Val256=) n.1503C>A
2	g.85551831_85551832delinsGA	CA1266824889	GGCX	n.6067_6068delinsTC n.4474_4475delinsTC n.2426_2427delinsTC n.2126_2127delinsTC n.1941_1942delinsTC c.1182_1183delinsTC (n.1182_1183delinsTC) n.1828_1829delinsTC c.1520_1521delinsTC (p.Val507=) c.208_209delinsTC (n.208_209delinsTC) c.1245_1246delinsTC (n.1245_1246delinsTC) c.141_142delinsTC (n.141_142delinsTC) c.914_915delinsTC (p.Val305=) c.1166_1167delinsTC (n.1166_1167delinsTC) c.905_906delinsTC (p.Val302=) c.902_903delinsTC (p.Val301=) c.1589_1590delinsTC (p.Val530=) c.1418_1419delinsTC (p.Val473=) n.179-3828_179-3827delinsTC c.767_768delinsTC (p.Val256=) n.1502_1503delinsTC
2	g.85551831_85551834delinsGACC	CA1266824890	GGCX	n.6065_6068delinsGGTC n.4472_4475delinsGGTC n.2424_2427delinsGGTC n.2124_2127delinsGGTC n.1939_1942delinsGGTC c.1180_1183delinsGGTC (n.1180_1183delinsGGTC) n.1826_1829delinsGGTC c.1518_1521delinsGGTC (p.Val506=) c.206_209delinsGGTC (n.206_209delinsGGTC) c.1243_1246delinsGGTC (n.1243_1246delinsGGTC) c.139_142delinsGGTC (n.139_142delinsGGTC) c.912_915delinsGGTC (p.Val304=) c.1164_1167delinsGGTC (n.1164_1167delinsGGTC) c.903_906delinsGGTC (p.Val301=) c.900_903delinsGGTC (p.Val300=) c.1587_1590delinsGGTC (p.Val529=) c.1416_1419delinsGGTC (p.Val472=) n.179-3830_179-3827delinsGGTC c.765_768delinsGGTC (p.Val255=) n.1500_1503delinsGGTC
2	g.85551832del	CA916583551	GGCX	n.6067del n.4474del n.2426del n.2126del n.1941del c.1182del (n.1182del) n.1828del c.1520del (p.Val507AlafsTer15) c.208del (n.208del) c.1245del (n.1245del) c.141del (n.141del) c.914del (p.Val305AlafsTer15) c.1166del (n.1166del) c.905del (p.Val302AlafsTer15) c.902del (p.Val301AlafsTer15) c.1589del (p.Val530AlafsTer15) c.1418del (p.Val473AlafsTer15) n.179-3828del c.767del (p.Val256AlafsTer15) n.1502del	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551832A>C	CA347484759	GGCX	n.6067T>G n.4474T>G n.2426T>G n.2126T>G n.1941T>G c.1182T>G (n.1182T>G) n.1828T>G c.1520T>G (p.Val507Gly) c.208T>G (n.208T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.141T>G (n.141T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1166T>G (n.1166T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.179-3828T>G c.767T>G (p.Val256Gly) n.1502T>G
2	g.85551832A>G	CA347484760	GGCX	n.6067T>C n.4474T>C n.2426T>C n.2126T>C n.1941T>C c.1182T>C (n.1182T>C) n.1828T>C c.1520T>C (p.Val507Ala) c.208T>C (n.208T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1166T>C (n.1166T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.179-3828T>C c.767T>C (p.Val256Ala) n.1502T>C
2	g.85551832A>T	CA347484761	GGCX	n.6067T>A n.4474T>A n.2426T>A n.2126T>A n.1941T>A c.1182T>A (n.1182T>A) n.1828T>A c.1520T>A (p.Val507Asp) c.208T>A (n.208T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.141T>A (n.141T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) c.1166T>A (n.1166T>A) c.905T>A (p.Val302Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.1589T>A (p.Val530Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) n.179-3828T>A c.767T>A (p.Val256Asp) n.1502T>A
2	g.85551835_85551837del	CA534627829	GGCX	n.6065_6067del n.4472_4474del n.2424_2426del n.2124_2126del n.1939_1941del c.1180_1182del (n.1180_1182del) n.1826_1828del c.1518_1520del (p.Val507del) c.206_208del (n.206_208del) c.1243_1245del (n.1243_1245del) c.139_141del (n.139_141del) c.912_914del (p.Val305del) c.1164_1166del (n.1164_1166del) c.903_905del (p.Val302del) c.900_902del (p.Val301del) c.1587_1589del (p.Val530del) c.1416_1418del (p.Val473del) n.179-3830_179-3828del c.765_767del (p.Val256del) n.1500_1502del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551833C>A	CA347484762	GGCX	n.6066G>T n.4473G>T n.2425G>T n.2125G>T n.1940G>T c.1181G>T (n.1181G>T) n.1827G>T c.1519G>T (p.Val507Phe) c.207G>T (n.207G>T) c.1244G>T (n.1244G>T) c.140G>T (n.140G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) c.1165G>T (n.1165G>T) c.904G>T (p.Val302Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.1588G>T (p.Val530Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) n.179-3829G>T c.766G>T (p.Val256Phe) n.1501G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551833C=	CA1266824891	GGCX	n.6066G= n.4473G= n.2425G= n.2125G= n.1940G= c.1181G= (n.1181G=) n.1827G= c.1519G= (p.Val507=) c.207G= (n.207G=) c.1244G= (n.1244G=) c.140G= (n.140G=) c.913G= (p.Val305=) c.1165G= (n.1165G=) c.904G= (p.Val302=) c.901G= (p.Val301=) c.1588G= (p.Val530=) c.1417G= (p.Val473=) n.179-3829G= c.766G= (p.Val256=) n.1501G=
2	g.85551833C>G	CA347484763	GGCX	n.6066G>C n.4473G>C n.2425G>C n.2125G>C n.1940G>C c.1181G>C (n.1181G>C) n.1827G>C c.1519G>C (p.Val507Leu) c.207G>C (n.207G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.140G>C (n.140G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1165G>C (n.1165G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.179-3829G>C c.766G>C (p.Val256Leu) n.1501G>C
2	g.85551833C>T	CA347484764	GGCX	n.6066G>A n.4473G>A n.2425G>A n.2125G>A n.1940G>A c.1181G>A (n.1181G>A) n.1827G>A c.1519G>A (p.Val507Ile) c.207G>A (n.207G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.140G>A (n.140G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.1165G>A (n.1165G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.179-3829G>A c.766G>A (p.Val256Ile) n.1501G>A
2	g.85551834C>A	CA427440014	GGCX	n.6065G>T n.4472G>T n.2424G>T n.2124G>T n.1939G>T c.1180G>T (n.1180G>T) n.1826G>T c.1518G>T (p.Val506=) c.206G>T (n.206G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.139G>T (n.139G>T) c.912G>T (p.Val304=) c.1164G>T (n.1164G>T) c.903G>T (p.Val301=) c.900G>T (p.Val300=) c.1587G>T (p.Val529=) c.1416G>T (p.Val472=) n.179-3830G>T c.765G>T (p.Val255=) n.1500G>T
2	g.85551834C>G	CA427440012	GGCX	n.6065G>C n.4472G>C n.2424G>C n.2124G>C n.1939G>C c.1180G>C (n.1180G>C) n.1826G>C c.1518G>C (p.Val506=) c.206G>C (n.206G>C) c.1243G>C (n.1243G>C) c.139G>C (n.139G>C) c.912G>C (p.Val304=) c.1164G>C (n.1164G>C) c.903G>C (p.Val301=) c.900G>C (p.Val300=) c.1587G>C (p.Val529=) c.1416G>C (p.Val472=) n.179-3830G>C c.765G>C (p.Val255=) n.1500G>C
2	g.85551834C>T	CA427440013	GGCX	n.6065G>A n.4472G>A n.2424G>A n.2124G>A n.1939G>A c.1180G>A (n.1180G>A) n.1826G>A c.1518G>A (p.Val506=) c.206G>A (n.206G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.139G>A (n.139G>A) c.912G>A (p.Val304=) c.1164G>A (n.1164G>A) c.903G>A (p.Val301=) c.900G>A (p.Val300=) c.1587G>A (p.Val529=) c.1416G>A (p.Val472=) n.179-3830G>A c.765G>A (p.Val255=) n.1500G>A
2	g.85551835A=	CA1266824892	GGCX	n.6064T= n.4471T= n.2423T= n.2123T= n.1938T= c.1179T= (n.1179T=) n.1825T= c.1517T= (p.Val506=) c.205T= (n.205T=) c.1242T= (n.1242T=) c.138T= (n.138T=) c.911T= (p.Val304=) c.1163T= (n.1163T=) c.902T= (p.Val301=) c.899T= (p.Val300=) c.1586T= (p.Val529=) c.1415T= (p.Val472=) n.179-3831T= c.764T= (p.Val255=) n.1499T=
2	g.85551835A>C	CA347484767	GGCX	n.6064T>G n.4471T>G n.2423T>G n.2123T>G n.1938T>G c.1179T>G (n.1179T>G) n.1825T>G c.1517T>G (p.Val506Gly) c.205T>G (n.205T>G) c.1242T>G (n.1242T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1163T>G (n.1163T>G) c.902T>G (p.Val301Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) n.179-3831T>G c.764T>G (p.Val255Gly) n.1499T>G
2	g.85551835A>G	CA347484765	GGCX	n.6064T>C n.4471T>C n.2423T>C n.2123T>C n.1938T>C c.1179T>C (n.1179T>C) n.1825T>C c.1517T>C (p.Val506Ala) c.205T>C (n.205T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) c.138T>C (n.138T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1163T>C (n.1163T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) n.179-3831T>C c.764T>C (p.Val255Ala) n.1499T>C	dbSNP
2	g.85551835A>T	CA347484766	GGCX	n.6064T>A n.4471T>A n.2423T>A n.2123T>A n.1938T>A c.1179T>A (n.1179T>A) n.1825T>A c.1517T>A (p.Val506Glu) c.205T>A (n.205T>A) c.1242T>A (n.1242T>A) c.138T>A (n.138T>A) c.911T>A (p.Val304Glu) c.1163T>A (n.1163T>A) c.902T>A (p.Val301Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) n.179-3831T>A c.764T>A (p.Val255Glu) n.1499T>A
2	g.85551836C>A	CA347484768	GGCX	n.6063G>T n.4470G>T n.2422G>T n.2122G>T n.1937G>T c.1178G>T (n.1178G>T) n.1824G>T c.1516G>T (p.Val506Leu) c.204G>T (n.204G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.137G>T (n.137G>T) c.910G>T (p.Val304Leu) c.1162G>T (n.1162G>T) c.901G>T (p.Val301Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) n.179-3832G>T c.763G>T (p.Val255Leu) n.1498G>T
2	g.85551836C=	CA1266824893	GGCX	n.6063G= n.4470G= n.2422G= n.2122G= n.1937G= c.1178G= (n.1178G=) n.1824G= c.1516G= (p.Val506=) c.204G= (n.204G=) c.1241G= (n.1241G=) c.137G= (n.137G=) c.910G= (p.Val304=) c.1162G= (n.1162G=) c.901G= (p.Val301=) c.898G= (p.Val300=) c.1585G= (p.Val529=) c.1414G= (p.Val472=) n.179-3832G= c.763G= (p.Val255=) n.1498G=
2	g.85551836C>G	CA347484769	GGCX	n.6063G>C n.4470G>C n.2422G>C n.2122G>C n.1937G>C c.1178G>C (n.1178G>C) n.1824G>C c.1516G>C (p.Val506Leu) c.204G>C (n.204G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.137G>C (n.137G>C) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1162G>C (n.1162G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) n.179-3832G>C c.763G>C (p.Val255Leu) n.1498G>C
2	g.85551836C>T	CA347484770	GGCX	n.6063G>A n.4470G>A n.2422G>A n.2122G>A n.1937G>A c.1178G>A (n.1178G>A) n.1824G>A c.1516G>A (p.Val506Met) c.204G>A (n.204G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.137G>A (n.137G>A) c.910G>A (p.Val304Met) c.1162G>A (n.1162G>A) c.901G>A (p.Val301Met) c.898G>A (p.Val300Met) c.1585G>A (p.Val529Met) c.1414G>A (p.Val472Met) n.179-3832G>A c.763G>A (p.Val255Met) n.1498G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551837C>A	CA347484771	GGCX	n.6062G>T n.4469G>T n.2421G>T n.2121G>T n.1936G>T c.1177G>T (n.1177G>T) n.1823G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.203G>T (n.203G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.136G>T (n.136G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.1161G>T (n.1161G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) n.179-3833G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) n.1497G>T
2	g.85551837C=	CA1266824894	GGCX	n.6062G= n.4469G= n.2421G= n.2121G= n.1936G= c.1177G= (n.1177G=) n.1823G= c.1515G= (p.Glu505=) c.203G= (n.203G=) c.1240G= (n.1240G=) c.136G= (n.136G=) c.909G= (p.Glu303=) c.1161G= (n.1161G=) c.900G= (p.Glu300=) c.897G= (p.Glu299=) c.1584G= (p.Glu528=) c.1413G= (p.Glu471=) n.179-3833G= c.762G= (p.Glu254=) n.1497G=
2	g.85551837C>G	CA347484772	GGCX	n.6062G>C n.4469G>C n.2421G>C n.2121G>C n.1936G>C c.1177G>C (n.1177G>C) n.1823G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.203G>C (n.203G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.136G>C (n.136G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.1161G>C (n.1161G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) n.179-3833G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) n.1497G>C
2	g.85551837C>T	CA427440017	GGCX	n.6062G>A n.4469G>A n.2421G>A n.2121G>A n.1936G>A c.1177G>A (n.1177G>A) n.1823G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.203G>A (n.203G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.136G>A (n.136G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.1161G>A (n.1161G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.897G>A (p.Glu299=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.1413G>A (p.Glu471=) n.179-3833G>A c.762G>A (p.Glu254=) n.1497G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551838T>A	CA347484773	GGCX	n.6061A>T n.4468A>T n.2420A>T n.2120A>T n.1935A>T c.1176A>T (n.1176A>T) n.1822A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.202A>T (n.202A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) c.135A>T (n.135A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1160A>T (n.1160A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) n.179-3834A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.1496A>T
2	g.85551838T>C	CA347484774	GGCX	n.6061A>G n.4468A>G n.2420A>G n.2120A>G n.1935A>G c.1176A>G (n.1176A>G) n.1822A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.202A>G (n.202A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) c.135A>G (n.135A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1160A>G (n.1160A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) n.179-3834A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1496A>G
2	g.85551838T>G	CA347484775	GGCX	n.6061A>C n.4468A>C n.2420A>C n.2120A>C n.1935A>C c.1176A>C (n.1176A>C) n.1822A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.202A>C (n.202A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) c.135A>C (n.135A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1160A>C (n.1160A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) n.179-3834A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1496A>C
2	g.85551838T=	CA1266824895	GGCX	n.6061A= n.4468A= n.2420A= n.2120A= n.1935A= c.1176A= (n.1176A=) n.1822A= c.1514A= (p.Glu505=) c.202A= (n.202A=) c.1239A= (n.1239A=) c.135A= (n.135A=) c.908A= (p.Glu303=) c.1160A= (n.1160A=) c.899A= (p.Glu300=) c.896A= (p.Glu299=) c.1583A= (p.Glu528=) c.1412A= (p.Glu471=) n.179-3834A= c.761A= (p.Glu254=) n.1496A=
2	g.85551839C>A	CA347484776	GGCX	n.6060G>T n.4467G>T n.2419G>T n.2119G>T n.1934G>T c.1175G>T (n.1175G>T) n.1821G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.201G>T (n.201G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1159G>T (n.1159G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) n.179-3835G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1495G>T
2	g.85551839C>G	CA347484777	GGCX	n.6060G>C n.4467G>C n.2419G>C n.2119G>C n.1934G>C c.1175G>C (n.1175G>C) n.1821G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.201G>C (n.201G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1159G>C (n.1159G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) n.179-3835G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1495G>C
2	g.85551839C>T	CA347484778	GGCX	n.6060G>A n.4467G>A n.2419G>A n.2119G>A n.1934G>A c.1175G>A (n.1175G>A) n.1821G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.201G>A (n.201G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1159G>A (n.1159G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) n.179-3835G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1495G>A
2	g.85551839_85551840insTTCATTGC	CA1741784	GGCX	n.6060_6061insCAATGAAG n.4467_4468insCAATGAAG n.2419_2420insCAATGAAG n.2119_2120insCAATGAAG n.1934_1935insCAATGAAG c.1175_1176insCAATGAAG (n.1175_1176insCAATGAAG) n.1821_1822insCAATGAAG c.1513_1514insCAATGAAG (p.Glu505AlafsTer20) c.201_202insCAATGAAG (n.201_202insCAATGAAG) c.1238_1239insCAATGAAG (n.1238_1239insCAATGAAG) c.134_135insCAATGAAG (n.134_135insCAATGAAG) c.907_908insCAATGAAG (p.Glu303AlafsTer20) c.1159_1160insCAATGAAG (n.1159_1160insCAATGAAG) c.898_899insCAATGAAG (p.Glu300AlafsTer20) c.895_896insCAATGAAG (p.Glu299AlafsTer20) c.1582_1583insCAATGAAG (p.Glu528AlafsTer20) c.1411_1412insCAATGAAG (p.Glu471AlafsTer20) n.179-3835_179-3834insCAATGAAG c.760_761insCAATGAAG (p.Glu254AlafsTer20) n.1495_1496insCAATGAAG	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551839_85551840del	CA2659852782	GGCX	n.6059_6060del n.4466_4467del n.2418_2419del n.2118_2119del n.1933_1934del c.1174_1175del (n.1174_1175del) n.1820_1821del c.1512_1513del (p.Glu505GlyfsTer18) c.200_201del (n.200_201del) c.1237_1238del (n.1237_1238del) c.133_134del (n.133_134del) c.906_907del (p.Glu303GlyfsTer18) c.1158_1159del (n.1158_1159del) c.897_898del (p.Glu300GlyfsTer18) c.894_895del (p.Glu299GlyfsTer18) c.1581_1582del (p.Glu528GlyfsTer18) c.1410_1411del (p.Glu471GlyfsTer18) n.179-3836_179-3835del c.759_760del (p.Glu254GlyfsTer18) n.1494_1495del	gnomAD v4
2	g.85551840A=	CA1266824896	GGCX	n.6059T= n.4466T= n.2418T= n.2118T= n.1933T= c.1174T= (n.1174T=) n.1820T= c.1512T= (p.Thr504=) c.200T= (n.200T=) c.1237T= (n.1237T=) c.133T= (n.133T=) c.906T= (p.Thr302=) c.1158T= (n.1158T=) c.897T= (p.Thr299=) c.894T= (p.Thr298=) c.1581T= (p.Thr527=) c.1410T= (p.Thr470=) n.179-3836T= c.759T= (p.Thr253=) n.1494T=
2	g.85551840A>C	CA427440022	GGCX	n.6059T>G n.4466T>G n.2418T>G n.2118T>G n.1933T>G c.1174T>G (n.1174T>G) n.1820T>G c.1512T>G (p.Thr504=) c.200T>G (n.200T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.906T>G (p.Thr302=) c.1158T>G (n.1158T>G) c.897T>G (p.Thr299=) c.894T>G (p.Thr298=) c.1581T>G (p.Thr527=) c.1410T>G (p.Thr470=) n.179-3836T>G c.759T>G (p.Thr253=) n.1494T>G
2	g.85551840A>G	CA427440023	GGCX	n.6059T>C n.4466T>C n.2418T>C n.2118T>C n.1933T>C c.1174T>C (n.1174T>C) n.1820T>C c.1512T>C (p.Thr504=) c.200T>C (n.200T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) c.133T>C (n.133T>C) c.906T>C (p.Thr302=) c.1158T>C (n.1158T>C) c.897T>C (p.Thr299=) c.894T>C (p.Thr298=) c.1581T>C (p.Thr527=) c.1410T>C (p.Thr470=) n.179-3836T>C c.759T>C (p.Thr253=) n.1494T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551840A>T	CA427440024	GGCX	n.6059T>A n.4466T>A n.2418T>A n.2118T>A n.1933T>A c.1174T>A (n.1174T>A) n.1820T>A c.1512T>A (p.Thr504=) c.200T>A (n.200T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.906T>A (p.Thr302=) c.1158T>A (n.1158T>A) c.897T>A (p.Thr299=) c.894T>A (p.Thr298=) c.1581T>A (p.Thr527=) c.1410T>A (p.Thr470=) n.179-3836T>A c.759T>A (p.Thr253=) n.1494T>A
2	g.85551841G>A	CA1741785	GGCX	n.6058C>T n.4465C>T n.2417C>T n.2117C>T n.1932C>T c.1173C>T (n.1173C>T) n.1819C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.199C>T (n.199C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) c.132C>T (n.132C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1157C>T (n.1157C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) n.179-3837C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1493C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551841G>C	CA347484780	GGCX	n.6058C>G n.4465C>G n.2417C>G n.2117C>G n.1932C>G c.1173C>G (n.1173C>G) n.1819C>G c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.199C>G (n.199C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) c.132C>G (n.132C>G) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.1157C>G (n.1157C>G) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.893C>G (p.Thr298Ser) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) n.179-3837C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) n.1493C>G
2	g.85551841G=	CA1266824897	GGCX	n.6058C= n.4465C= n.2417C= n.2117C= n.1932C= c.1173C= (n.1173C=) n.1819C= c.1511C= (p.Thr504=) c.199C= (n.199C=) c.1236C= (n.1236C=) c.132C= (n.132C=) c.905C= (p.Thr302=) c.1157C= (n.1157C=) c.896C= (p.Thr299=) c.893C= (p.Thr298=) c.1580C= (p.Thr527=) c.1409C= (p.Thr470=) n.179-3837C= c.758C= (p.Thr253=) n.1493C=
2	g.85551841G>T	CA347484779	GGCX	n.6058C>A n.4465C>A n.2417C>A n.2117C>A n.1932C>A c.1173C>A (n.1173C>A) n.1819C>A c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.199C>A (n.199C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) c.132C>A (n.132C>A) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.1157C>A (n.1157C>A) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.893C>A (p.Thr298Asn) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) n.179-3837C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) n.1493C>A
2	g.85551842T>A	CA347484783	GGCX	n.6057A>T n.4464A>T n.2416A>T n.2116A>T n.1931A>T c.1172A>T (n.1172A>T) n.1818A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.198A>T (n.198A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.131A>T (n.131A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1156A>T (n.1156A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) n.179-3838A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1492A>T
2	g.85551842T>C	CA347484781	GGCX	n.6057A>G n.4464A>G n.2416A>G n.2116A>G n.1931A>G c.1172A>G (n.1172A>G) n.1818A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.198A>G (n.198A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.131A>G (n.131A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1156A>G (n.1156A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) n.179-3838A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1492A>G	dbSNP gnomAD v2
2	g.85551842T>G	CA347484782	GGCX	n.6057A>C n.4464A>C n.2416A>C n.2116A>C n.1931A>C c.1172A>C (n.1172A>C) n.1818A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.198A>C (n.198A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.131A>C (n.131A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1156A>C (n.1156A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) n.179-3838A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.1492A>C
2	g.85551842T=	CA1266824898	GGCX	n.6057A= n.4464A= n.2416A= n.2116A= n.1931A= c.1172A= (n.1172A=) n.1818A= c.1510A= (p.Thr504=) c.198A= (n.198A=) c.1235A= (n.1235A=) c.131A= (n.131A=) c.904A= (p.Thr302=) c.1156A= (n.1156A=) c.895A= (p.Thr299=) c.892A= (p.Thr298=) c.1579A= (p.Thr527=) c.1408A= (p.Thr470=) n.179-3838A= c.757A= (p.Thr253=) n.1492A=
2	g.85551843G>A	CA427440029	GGCX	n.6056C>T n.4463C>T n.2415C>T n.2115C>T n.1930C>T c.1171C>T (n.1171C>T) n.1817C>T c.1509C>T (p.His503=) c.197C>T (n.197C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) c.130C>T (n.130C>T) c.903C>T (p.His301=) c.1155C>T (n.1155C>T) c.894C>T (p.His298=) c.891C>T (p.His297=) c.1578C>T (p.His526=) c.1407C>T (p.His469=) n.179-3839C>T c.756C>T (p.His252=) n.1491C>T
2	g.85551843G>C	CA347484784	GGCX	n.6056C>G n.4463C>G n.2415C>G n.2115C>G n.1930C>G c.1171C>G (n.1171C>G) n.1817C>G c.1509C>G (p.His503Gln) c.197C>G (n.197C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.130C>G (n.130C>G) c.903C>G (p.His301Gln) c.1155C>G (n.1155C>G) c.894C>G (p.His298Gln) c.891C>G (p.His297Gln) c.1578C>G (p.His526Gln) c.1407C>G (p.His469Gln) n.179-3839C>G c.756C>G (p.His252Gln) n.1491C>G
2	g.85551843G>T	CA347484785	GGCX	n.6056C>A n.4463C>A n.2415C>A n.2115C>A n.1930C>A c.1171C>A (n.1171C>A) n.1817C>A c.1509C>A (p.His503Gln) c.197C>A (n.197C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) c.130C>A (n.130C>A) c.903C>A (p.His301Gln) c.1155C>A (n.1155C>A) c.894C>A (p.His298Gln) c.891C>A (p.His297Gln) c.1578C>A (p.His526Gln) c.1407C>A (p.His469Gln) n.179-3839C>A c.756C>A (p.His252Gln) n.1491C>A
2	g.85551844T>A	CA347484786	GGCX	n.6055A>T n.4462A>T n.2414A>T n.2114A>T n.1929A>T c.1170A>T (n.1170A>T) n.1816A>T c.1508A>T (p.His503Leu) c.196A>T (n.196A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) c.129A>T (n.129A>T) c.902A>T (p.His301Leu) c.1154A>T (n.1154A>T) c.893A>T (p.His298Leu) c.890A>T (p.His297Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) n.179-3840A>T c.755A>T (p.His252Leu) n.1490A>T
2	g.85551844T>C	CA347484787	GGCX	n.6055A>G n.4462A>G n.2414A>G n.2114A>G n.1929A>G c.1170A>G (n.1170A>G) n.1816A>G c.1508A>G (p.His503Arg) c.196A>G (n.196A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) c.129A>G (n.129A>G) c.902A>G (p.His301Arg) c.1154A>G (n.1154A>G) c.893A>G (p.His298Arg) c.890A>G (p.His297Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) n.179-3840A>G c.755A>G (p.His252Arg) n.1490A>G
2	g.85551844T>G	CA347484788	GGCX	n.6055A>C n.4462A>C n.2414A>C n.2114A>C n.1929A>C c.1170A>C (n.1170A>C) n.1816A>C c.1508A>C (p.His503Pro) c.196A>C (n.196A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) c.129A>C (n.129A>C) c.902A>C (p.His301Pro) c.1154A>C (n.1154A>C) c.893A>C (p.His298Pro) c.890A>C (p.His297Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) n.179-3840A>C c.755A>C (p.His252Pro) n.1490A>C
2	g.85551845G>A	CA347484789	GGCX	n.6054C>T n.4461C>T n.2413C>T n.2113C>T n.1928C>T c.1169C>T (n.1169C>T) n.1815C>T c.1507C>T (p.His503Tyr) c.195C>T (n.195C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) c.128C>T (n.128C>T) c.901C>T (p.His301Tyr) c.1153C>T (n.1153C>T) c.892C>T (p.His298Tyr) c.889C>T (p.His297Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) n.179-3841C>T c.754C>T (p.His252Tyr) n.1489C>T
2	g.85551845G>C	CA347484790	GGCX	n.6054C>G n.4461C>G n.2413C>G n.2113C>G n.1928C>G c.1169C>G (n.1169C>G) n.1815C>G c.1507C>G (p.His503Asp) c.195C>G (n.195C>G) c.1232C>G (n.1232C>G) c.128C>G (n.128C>G) c.901C>G (p.His301Asp) c.1153C>G (n.1153C>G) c.892C>G (p.His298Asp) c.889C>G (p.His297Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) n.179-3841C>G c.754C>G (p.His252Asp) n.1489C>G
2	g.85551845G>T	CA347484791	GGCX	n.6054C>A n.4461C>A n.2413C>A n.2113C>A n.1928C>A c.1169C>A (n.1169C>A) n.1815C>A c.1507C>A (p.His503Asn) c.195C>A (n.195C>A) c.1232C>A (n.1232C>A) c.128C>A (n.128C>A) c.901C>A (p.His301Asn) c.1153C>A (n.1153C>A) c.892C>A (p.His298Asn) c.889C>A (p.His297Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) n.179-3841C>A c.754C>A (p.His252Asn) n.1489C>A
2	g.85551846G>A	CA427440031	GGCX	n.6053C>T n.4460C>T n.2412C>T n.2112C>T n.1927C>T c.1168C>T (n.1168C>T) n.1814C>T c.1506C>T (p.Asn502=) c.194C>T (n.194C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.127C>T (n.127C>T) c.900C>T (p.Asn300=) c.1152C>T (n.1152C>T) c.891C>T (p.Asn297=) c.888C>T (p.Asn296=) c.1575C>T (p.Asn525=) c.1404C>T (p.Asn468=) n.179-3842C>T c.753C>T (p.Asn251=) n.1488C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551846G>C	CA347484792	GGCX	n.6053C>G n.4460C>G n.2412C>G n.2112C>G n.1927C>G c.1168C>G (n.1168C>G) n.1814C>G c.1506C>G (p.Asn502Lys) c.194C>G (n.194C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.127C>G (n.127C>G) c.900C>G (p.Asn300Lys) c.1152C>G (n.1152C>G) c.891C>G (p.Asn297Lys) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) n.179-3842C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) n.1488C>G
2	g.85551846G=	CA1266824899	GGCX	n.6053C= n.4460C= n.2412C= n.2112C= n.1927C= c.1168C= (n.1168C=) n.1814C= c.1506C= (p.Asn502=) c.194C= (n.194C=) c.1231C= (n.1231C=) c.127C= (n.127C=) c.900C= (p.Asn300=) c.1152C= (n.1152C=) c.891C= (p.Asn297=) c.888C= (p.Asn296=) c.1575C= (p.Asn525=) c.1404C= (p.Asn468=) n.179-3842C= c.753C= (p.Asn251=) n.1488C=
2	g.85551846G>T	CA347484793	GGCX	n.6053C>A n.4460C>A n.2412C>A n.2112C>A n.1927C>A c.1168C>A (n.1168C>A) n.1814C>A c.1506C>A (p.Asn502Lys) c.194C>A (n.194C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.127C>A (n.127C>A) c.900C>A (p.Asn300Lys) c.1152C>A (n.1152C>A) c.891C>A (p.Asn297Lys) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) n.179-3842C>A c.753C>A (p.Asn251Lys) n.1488C>A
2	g.85551847T>A	CA347484796	GGCX	n.6052A>T n.4459A>T n.2411A>T n.2111A>T n.1926A>T c.1167A>T (n.1167A>T) n.1813A>T c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.193A>T (n.193A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1151A>T (n.1151A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) n.179-3843A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) n.1487A>T
2	g.85551847T>C	CA347484795	GGCX	n.6052A>G n.4459A>G n.2411A>G n.2111A>G n.1926A>G c.1167A>G (n.1167A>G) n.1813A>G c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.193A>G (n.193A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1151A>G (n.1151A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) n.179-3843A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) n.1487A>G
2	g.85551847T>G	CA347484794	GGCX	n.6052A>C n.4459A>C n.2411A>C n.2111A>C n.1926A>C c.1167A>C (n.1167A>C) n.1813A>C c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.193A>C (n.193A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1151A>C (n.1151A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) n.179-3843A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) n.1487A>C
2	g.85551848T>A	CA347484797	GGCX	n.6051A>T n.4458A>T n.2410A>T n.2110A>T n.1925A>T c.1166A>T (n.1166A>T) n.1812A>T c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.192A>T (n.192A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1150A>T (n.1150A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) n.179-3844A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.1486A>T	gnomAD v4
2	g.85551848T>C	CA347484798	GGCX	n.6051A>G n.4458A>G n.2410A>G n.2110A>G n.1925A>G c.1166A>G (n.1166A>G) n.1812A>G c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.192A>G (n.192A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1150A>G (n.1150A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) n.179-3844A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) n.1486A>G
2	g.85551848T>G	CA347484799	GGCX	n.6051A>C n.4458A>C n.2410A>C n.2110A>C n.1925A>C c.1166A>C (n.1166A>C) n.1812A>C c.1504A>C (p.Asn502His) c.192A>C (n.192A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.898A>C (p.Asn300His) c.1150A>C (n.1150A>C) c.889A>C (p.Asn297His) c.886A>C (p.Asn296His) c.1573A>C (p.Asn525His) c.1402A>C (p.Asn468His) n.179-3844A>C c.751A>C (p.Asn251His) n.1486A>C
2	g.85551849G>A	CA427440033	GGCX	n.6050C>T n.4457C>T n.2409C>T n.2109C>T n.1924C>T c.1165C>T (n.1165C>T) n.1811C>T c.1503C>T (p.Asp501=) c.191C>T (n.191C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.124C>T (n.124C>T) c.897C>T (p.Asp299=) c.1149C>T (n.1149C>T) c.888C>T (p.Asp296=) c.885C>T (p.Asp295=) c.1572C>T (p.Asp524=) c.1401C>T (p.Asp467=) n.179-3845C>T c.750C>T (p.Asp250=) n.1485C>T
2	g.85551849G>C	CA347484800	GGCX	n.6050C>G n.4457C>G n.2409C>G n.2109C>G n.1924C>G c.1165C>G (n.1165C>G) n.1811C>G c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.191C>G (n.191C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.124C>G (n.124C>G) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.1149C>G (n.1149C>G) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.885C>G (p.Asp295Glu) c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) n.179-3845C>G c.750C>G (p.Asp250Glu) n.1485C>G
2	g.85551849G>T	CA347484801	GGCX	n.6050C>A n.4457C>A n.2409C>A n.2109C>A n.1924C>A c.1165C>A (n.1165C>A) n.1811C>A c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.191C>A (n.191C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) c.124C>A (n.124C>A) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.1149C>A (n.1149C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.885C>A (p.Asp295Glu) c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) n.179-3845C>A c.750C>A (p.Asp250Glu) n.1485C>A
2	g.85551849_85551850insGA	CA2659852788	GGCX	n.6049_6050insTC n.4456_4457insTC n.2408_2409insTC n.2108_2109insTC n.1923_1924insTC c.1164_1165insTC (n.1164_1165insTC) n.1810_1811insTC c.1502_1503insTC (p.Asn502ProfsTer21) c.190_191insTC (n.190_191insTC) c.1227_1228insTC (n.1227_1228insTC) c.123_124insTC (n.123_124insTC) c.896_897insTC (p.Asn300ProfsTer21) c.1148_1149insTC (n.1148_1149insTC) c.887_888insTC (p.Asn297ProfsTer21) c.884_885insTC (p.Asn296ProfsTer21) c.1571_1572insTC (p.Asn525ProfsTer21) c.1400_1401insTC (p.Asn468ProfsTer21) n.179-3846_179-3845insTC c.749_750insTC (p.Asn251ProfsTer21) n.1484_1485insTC	gnomAD v4
2	g.85551850T>A	CA347484802	GGCX	n.6049A>T n.4456A>T n.2408A>T n.2108A>T n.1923A>T c.1164A>T (n.1164A>T) n.1810A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) c.190A>T (n.190A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1148A>T (n.1148A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) n.179-3846A>T c.749A>T (p.Asp250Val) n.1484A>T
2	g.85551850T>C	CA347484803	GGCX	n.6049A>G n.4456A>G n.2408A>G n.2108A>G n.1923A>G c.1164A>G (n.1164A>G) n.1810A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.190A>G (n.190A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1148A>G (n.1148A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) n.179-3846A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) n.1484A>G
2	g.85551850T>G	CA347484804	GGCX	n.6049A>C n.4456A>C n.2408A>C n.2108A>C n.1923A>C c.1164A>C (n.1164A>C) n.1810A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.190A>C (n.190A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1148A>C (n.1148A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) n.179-3846A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) n.1484A>C	gnomAD v4
2	g.85551851C>A	CA347484805	GGCX	n.6048G>T n.4455G>T n.2407G>T n.2107G>T n.1922G>T c.1163G>T (n.1163G>T) n.1809G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.189G>T (n.189G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.122G>T (n.122G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1147G>T (n.1147G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) n.179-3847G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.1483G>T
2	g.85551851C=	CA1266824900	GGCX	n.6048G= n.4455G= n.2407G= n.2107G= n.1922G= c.1163G= (n.1163G=) n.1809G= c.1501G= (p.Asp501=) c.189G= (n.189G=) c.1226G= (n.1226G=) c.122G= (n.122G=) c.895G= (p.Asp299=) c.1147G= (n.1147G=) c.886G= (p.Asp296=) c.883G= (p.Asp295=) c.1570G= (p.Asp524=) c.1399G= (p.Asp467=) n.179-3847G= c.748G= (p.Asp250=) n.1483G=
2	g.85551851C>G	CA347484806	GGCX	n.6048G>C n.4455G>C n.2407G>C n.2107G>C n.1922G>C c.1163G>C (n.1163G>C) n.1809G>C c.1501G>C (p.Asp501His) c.189G>C (n.189G>C) c.1226G>C (n.1226G>C) c.122G>C (n.122G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.1147G>C (n.1147G>C) c.886G>C (p.Asp296His) c.883G>C (p.Asp295His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.1399G>C (p.Asp467His) n.179-3847G>C c.748G>C (p.Asp250His) n.1483G>C
2	g.85551851C>T	CA51735907	GGCX	n.6048G>A n.4455G>A n.2407G>A n.2107G>A n.1922G>A c.1163G>A (n.1163G>A) n.1809G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.189G>A (n.189G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.122G>A (n.122G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1147G>A (n.1147G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) n.179-3847G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) n.1483G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551851_85551852insAG	CA2659852795	GGCX	n.6047_6048insCT n.4454_4455insCT n.2406_2407insCT n.2106_2107insCT n.1921_1922insCT c.1162_1163insCT (n.1162_1163insCT) n.1808_1809insCT c.1500_1501insCT (p.Asp501LeufsTer22) c.188_189insCT (n.188_189insCT) c.1225_1226insCT (n.1225_1226insCT) c.121_122insCT (n.121_122insCT) c.894_895insCT (p.Asp299LeufsTer22) c.1146_1147insCT (n.1146_1147insCT) c.885_886insCT (p.Asp296LeufsTer22) c.882_883insCT (p.Asp295LeufsTer22) c.1569_1570insCT (p.Asp524LeufsTer22) c.1398_1399insCT (p.Asp467LeufsTer22) n.179-3848_179-3847insCT c.747_748insCT (p.Asp250LeufsTer22) n.1482_1483insCT	gnomAD v4
2	g.85551852T>A	CA427440034	GGCX	n.6047A>T n.4454A>T n.2406A>T n.2106A>T n.1921A>T c.1162A>T (n.1162A>T) n.1808A>T c.1500A>T (p.Leu500=) c.188A>T (n.188A>T) c.1225A>T (n.1225A>T) c.121A>T (n.121A>T) c.894A>T (p.Leu298=) c.1146A>T (n.1146A>T) c.885A>T (p.Leu295=) c.882A>T (p.Leu294=) c.1569A>T (p.Leu523=) c.1398A>T (p.Leu466=) n.179-3848A>T c.747A>T (p.Leu249=) n.1482A>T
2	g.85551852T>C	CA1741786	GGCX	n.6047A>G n.4454A>G n.2406A>G n.2106A>G n.1921A>G c.1162A>G (n.1162A>G) n.1808A>G c.1500A>G (p.Leu500=) c.188A>G (n.188A>G) c.1225A>G (n.1225A>G) c.121A>G (n.121A>G) c.894A>G (p.Leu298=) c.1146A>G (n.1146A>G) c.885A>G (p.Leu295=) c.882A>G (p.Leu294=) c.1569A>G (p.Leu523=) c.1398A>G (p.Leu466=) n.179-3848A>G c.747A>G (p.Leu249=) n.1482A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551852T>G	CA51735911	GGCX	n.6047A>C n.4454A>C n.2406A>C n.2106A>C n.1921A>C c.1162A>C (n.1162A>C) n.1808A>C c.1500A>C (p.Leu500=) c.188A>C (n.188A>C) c.1225A>C (n.1225A>C) c.121A>C (n.121A>C) c.894A>C (p.Leu298=) c.1146A>C (n.1146A>C) c.885A>C (p.Leu295=) c.882A>C (p.Leu294=) c.1569A>C (p.Leu523=) c.1398A>C (p.Leu466=) n.179-3848A>C c.747A>C (p.Leu249=) n.1482A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551852T=	CA1266824901	GGCX	n.6047A= n.4454A= n.2406A= n.2106A= n.1921A= c.1162A= (n.1162A=) n.1808A= c.1500A= (p.Leu500=) c.188A= (n.188A=) c.1225A= (n.1225A=) c.121A= (n.121A=) c.894A= (p.Leu298=) c.1146A= (n.1146A=) c.885A= (p.Leu295=) c.882A= (p.Leu294=) c.1569A= (p.Leu523=) c.1398A= (p.Leu466=) n.179-3848A= c.747A= (p.Leu249=) n.1482A=
2	g.85551853A>C	CA347484809	GGCX	n.6046T>G n.4453T>G n.2405T>G n.2105T>G n.1920T>G c.1161T>G (n.1161T>G) n.1807T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.187T>G (n.187T>G) c.1224T>G (n.1224T>G) c.120T>G (n.120T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.1145T>G (n.1145T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.179-3849T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1481T>G
2	g.85551853A>G	CA347484808	GGCX	n.6046T>C n.4453T>C n.2405T>C n.2105T>C n.1920T>C c.1161T>C (n.1161T>C) n.1807T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.187T>C (n.187T>C) c.1224T>C (n.1224T>C) c.120T>C (n.120T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.1145T>C (n.1145T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.179-3849T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1481T>C
2	g.85551853A>T	CA347484807	GGCX	n.6046T>A n.4453T>A n.2405T>A n.2105T>A n.1920T>A c.1161T>A (n.1161T>A) n.1807T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.187T>A (n.187T>A) c.1224T>A (n.1224T>A) c.120T>A (n.120T>A) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.1145T>A (n.1145T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.179-3849T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1481T>A
2	g.85551854G>A	CA427440035	GGCX	n.6045C>T n.4452C>T n.2404C>T n.2104C>T n.1919C>T c.1160C>T (n.1160C>T) n.1806C>T c.1498C>T (p.Leu500=) c.186C>T (n.186C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.119C>T (n.119C>T) c.892C>T (p.Leu298=) c.1144C>T (n.1144C>T) c.883C>T (p.Leu295=) c.880C>T (p.Leu294=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.1396C>T (p.Leu466=) n.179-3850C>T c.745C>T (p.Leu249=) n.1480C>T	COSMIC
2	g.85551854G>C	CA347484810	GGCX	n.6045C>G n.4452C>G n.2404C>G n.2104C>G n.1919C>G c.1160C>G (n.1160C>G) n.1806C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.186C>G (n.186C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.119C>G (n.119C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.1144C>G (n.1144C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.179-3850C>G c.745C>G (p.Leu249Val) n.1480C>G
2	g.85551854G>T	CA347484811	GGCX	n.6045C>A n.4452C>A n.2404C>A n.2104C>A n.1919C>A c.1160C>A (n.1160C>A) n.1806C>A c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.186C>A (n.186C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.119C>A (n.119C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.1144C>A (n.1144C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.179-3850C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1480C>A
2	g.85551855G>A	CA427440036	GGCX	n.6044C>T n.4451C>T n.2403C>T n.2103C>T n.1918C>T c.1159C>T (n.1159C>T) n.1805C>T c.1497C>T (p.Ser499=) c.185C>T (n.185C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.118C>T (n.118C>T) c.891C>T (p.Ser297=) c.1143C>T (n.1143C>T) c.882C>T (p.Ser294=) c.879C>T (p.Ser293=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.1395C>T (p.Ser465=) n.179-3851C>T c.744C>T (p.Ser248=) n.1479C>T	gnomAD v4
2	g.85551855G>C	CA347484812	GGCX	n.6044C>G n.4451C>G n.2403C>G n.2103C>G n.1918C>G c.1159C>G (n.1159C>G) n.1805C>G c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.185C>G (n.185C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.118C>G (n.118C>G) c.891C>G (p.Ser297Arg) c.1143C>G (n.1143C>G) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.1566C>G (p.Ser522Arg) c.1395C>G (p.Ser465Arg) n.179-3851C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1479C>G
2	g.85551855G>T	CA347484813	GGCX	n.6044C>A n.4451C>A n.2403C>A n.2103C>A n.1918C>A c.1159C>A (n.1159C>A) n.1805C>A c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.185C>A (n.185C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.118C>A (n.118C>A) c.891C>A (p.Ser297Arg) c.1143C>A (n.1143C>A) c.882C>A (p.Ser294Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.1566C>A (p.Ser522Arg) c.1395C>A (p.Ser465Arg) n.179-3851C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1479C>A
2	g.85551856C>A	CA347484814	GGCX	n.6043G>T n.4450G>T n.2402G>T n.2102G>T n.1917G>T c.1158G>T (n.1158G>T) n.1804G>T c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.184G>T (n.184G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.890G>T (p.Ser297Ile) c.1142G>T (n.1142G>T) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.179-3852G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1478G>T
2	g.85551856C=	CA1266824902	GGCX	n.6043G= n.4450G= n.2402G= n.2102G= n.1917G= c.1158G= (n.1158G=) n.1804G= c.1496G= (p.Ser499=) c.184G= (n.184G=) c.1221G= (n.1221G=) c.117G= (n.117G=) c.890G= (p.Ser297=) c.1142G= (n.1142G=) c.881G= (p.Ser294=) c.878G= (p.Ser293=) c.1565G= (p.Ser522=) c.1394G= (p.Ser465=) n.179-3852G= c.743G= (p.Ser248=) n.1478G=
2	g.85551856C>G	CA347484815	GGCX	n.6043G>C n.4450G>C n.2402G>C n.2102G>C n.1917G>C c.1158G>C (n.1158G>C) n.1804G>C c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.184G>C (n.184G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.890G>C (p.Ser297Thr) c.1142G>C (n.1142G>C) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.179-3852G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1478G>C
2	g.85551856C>T	CA347484816	GGCX	n.6043G>A n.4450G>A n.2402G>A n.2102G>A n.1917G>A c.1158G>A (n.1158G>A) n.1804G>A c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.184G>A (n.184G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.890G>A (p.Ser297Asn) c.1142G>A (n.1142G>A) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.179-3852G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1478G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551857T>A	CA347484817	GGCX	n.6042A>T n.4449A>T n.2401A>T n.2101A>T n.1916A>T c.1157A>T (n.1157A>T) n.1803A>T c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.183A>T (n.183A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.116A>T (n.116A>T) c.889A>T (p.Ser297Cys) c.1141A>T (n.1141A>T) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.179-3853A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1477A>T
2	g.85551857T>C	CA347484818	GGCX	n.6042A>G n.4449A>G n.2401A>G n.2101A>G n.1916A>G c.1157A>G (n.1157A>G) n.1803A>G c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.183A>G (n.183A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.889A>G (p.Ser297Gly) c.1141A>G (n.1141A>G) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.179-3853A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1477A>G
2	g.85551857T>G	CA347484819	GGCX	n.6042A>C n.4449A>C n.2401A>C n.2101A>C n.1916A>C c.1157A>C (n.1157A>C) n.1803A>C c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.183A>C (n.183A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.116A>C (n.116A>C) c.889A>C (p.Ser297Arg) c.1141A>C (n.1141A>C) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.179-3853A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1477A>C
2	g.85551858G>A	CA1741787	GGCX	n.6041C>T n.4448C>T n.2400C>T n.2100C>T n.1915C>T c.1156C>T (n.1156C>T) n.1802C>T c.1494C>T (p.Ser498=) c.182C>T (n.182C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.115C>T (n.115C>T) c.888C>T (p.Ser296=) c.1140C>T (n.1140C>T) c.879C>T (p.Ser293=) c.876C>T (p.Ser292=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.1392C>T (p.Ser464=) n.179-3854C>T c.741C>T (p.Ser247=) n.1476C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551858G>C	CA347484820	GGCX	n.6041C>G n.4448C>G n.2400C>G n.2100C>G n.1915C>G c.1156C>G (n.1156C>G) n.1802C>G c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.182C>G (n.182C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.115C>G (n.115C>G) c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1140C>G (n.1140C>G) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.876C>G (p.Ser292Arg) c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) n.179-3854C>G c.741C>G (p.Ser247Arg) n.1476C>G
2	g.85551858G=	CA1266824903	GGCX	n.6041C= n.4448C= n.2400C= n.2100C= n.1915C= c.1156C= (n.1156C=) n.1802C= c.1494C= (p.Ser498=) c.182C= (n.182C=) c.1219C= (n.1219C=) c.115C= (n.115C=) c.888C= (p.Ser296=) c.1140C= (n.1140C=) c.879C= (p.Ser293=) c.876C= (p.Ser292=) c.1563C= (p.Ser521=) c.1392C= (p.Ser464=) n.179-3854C= c.741C= (p.Ser247=) n.1476C=
2	g.85551858G>T	CA347484821	GGCX	n.6041C>A n.4448C>A n.2400C>A n.2100C>A n.1915C>A c.1156C>A (n.1156C>A) n.1802C>A c.1494C>A (p.Ser498Arg) c.182C>A (n.182C>A) c.1219C>A (n.1219C>A) c.115C>A (n.115C>A) c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1140C>A (n.1140C>A) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) c.1563C>A (p.Ser521Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) n.179-3854C>A c.741C>A (p.Ser247Arg) n.1476C>A
2	g.85551859C>A	CA347484824	GGCX	n.6040G>T n.4447G>T n.2399G>T n.2099G>T n.1914G>T c.1155G>T (n.1155G>T) n.1801G>T c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.181G>T (n.181G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.114G>T (n.114G>T) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1139G>T (n.1139G>T) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) n.179-3855G>T c.740G>T (p.Ser247Ile) n.1475G>T
2	g.85551859C=	CA1266824904	GGCX	n.6040G= n.4447G= n.2399G= n.2099G= n.1914G= c.1155G= (n.1155G=) n.1801G= c.1493G= (p.Ser498=) c.181G= (n.181G=) c.1218G= (n.1218G=) c.114G= (n.114G=) c.887G= (p.Ser296=) c.1139G= (n.1139G=) c.878G= (p.Ser293=) c.875G= (p.Ser292=) c.1562G= (p.Ser521=) c.1391G= (p.Ser464=) n.179-3855G= c.740G= (p.Ser247=) n.1475G=
2	g.85551859C>G	CA347484822	GGCX	n.6040G>C n.4447G>C n.2399G>C n.2099G>C n.1914G>C c.1155G>C (n.1155G>C) n.1801G>C c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.181G>C (n.181G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) c.114G>C (n.114G>C) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1139G>C (n.1139G>C) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) n.179-3855G>C c.740G>C (p.Ser247Thr) n.1475G>C
2	g.85551859C>T	CA347484823	GGCX	n.6040G>A n.4447G>A n.2399G>A n.2099G>A n.1914G>A c.1155G>A (n.1155G>A) n.1801G>A c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.181G>A (n.181G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.114G>A (n.114G>A) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1139G>A (n.1139G>A) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) n.179-3855G>A c.740G>A (p.Ser247Asn) n.1475G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551860T>A	CA347484825	GGCX	n.6039A>T n.4446A>T n.2398A>T n.2098A>T n.1913A>T c.1154A>T (n.1154A>T) n.1800A>T c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.180A>T (n.180A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.113A>T (n.113A>T) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1138A>T (n.1138A>T) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) n.179-3856A>T c.739A>T (p.Ser247Cys) n.1474A>T
2	g.85551860T>C	CA347484826	GGCX	n.6039A>G n.4446A>G n.2398A>G n.2098A>G n.1913A>G c.1154A>G (n.1154A>G) n.1800A>G c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.180A>G (n.180A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.113A>G (n.113A>G) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1138A>G (n.1138A>G) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) n.179-3856A>G c.739A>G (p.Ser247Gly) n.1474A>G
2	g.85551860T>G	CA347484827	GGCX	n.6039A>C n.4446A>C n.2398A>C n.2098A>C n.1913A>C c.1154A>C (n.1154A>C) n.1800A>C c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.180A>C (n.180A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.113A>C (n.113A>C) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1138A>C (n.1138A>C) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) n.179-3856A>C c.739A>C (p.Ser247Arg) n.1474A>C
2	g.85551861C>A	CA347484828	GGCX	n.6038G>T n.4445G>T n.2397G>T n.2097G>T n.1912G>T c.1153G>T (n.1153G>T) n.1799G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.179G>T (n.179G>T) c.1216G>T (n.1216G>T) c.112G>T (n.112G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.1137G>T (n.1137G>T) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1389G>T (p.Lys463Asn) n.179-3857G>T c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1473G>T
2	g.85551861C>G	CA347484829	GGCX	n.6038G>C n.4445G>C n.2397G>C n.2097G>C n.1912G>C c.1153G>C (n.1153G>C) n.1799G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.179G>C (n.179G>C) c.1216G>C (n.1216G>C) c.112G>C (n.112G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.1137G>C (n.1137G>C) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1389G>C (p.Lys463Asn) n.179-3857G>C c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1473G>C	gnomAD v4
2	g.85551861C>T	CA427440042	GGCX	n.6038G>A n.4445G>A n.2397G>A n.2097G>A n.1912G>A c.1153G>A (n.1153G>A) n.1799G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.179G>A (n.179G>A) c.1216G>A (n.1216G>A) c.112G>A (n.112G>A) c.885G>A (p.Lys295=) c.1137G>A (n.1137G>A) c.876G>A (p.Lys292=) c.873G>A (p.Lys291=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1389G>A (p.Lys463=) n.179-3857G>A c.738G>A (p.Lys246=) n.1473G>A
2	g.85551862T>A	CA347484830	GGCX	n.6037A>T n.4444A>T n.2396A>T n.2096A>T n.1911A>T c.1152A>T (n.1152A>T) n.1798A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.178A>T (n.178A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.111A>T (n.111A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) c.1136A>T (n.1136A>T) c.875A>T (p.Lys292Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1388A>T (p.Lys463Met) n.179-3858A>T c.737A>T (p.Lys246Met) n.1472A>T
2	g.85551862T>C	CA347484831	GGCX	n.6037A>G n.4444A>G n.2396A>G n.2096A>G n.1911A>G c.1152A>G (n.1152A>G) n.1798A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.178A>G (n.178A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.111A>G (n.111A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.1136A>G (n.1136A>G) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.179-3858A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1472A>G	gnomAD v4
2	g.85551862T>G	CA347484832	GGCX	n.6037A>C n.4444A>C n.2396A>C n.2096A>C n.1911A>C c.1152A>C (n.1152A>C) n.1798A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.178A>C (n.178A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.111A>C (n.111A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.1136A>C (n.1136A>C) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.179-3858A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1472A>C
2	g.85551863T>A	CA347484833	GGCX	n.6036A>T n.4443A>T n.2395A>T n.2095A>T n.1910A>T c.1151A>T (n.1151A>T) n.1797A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.177A>T (n.177A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) c.110A>T (n.110A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.1135A>T (n.1135A>T) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.179-3859A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1471A>T
2	g.85551863T>C	CA1741788	GGCX	n.6036A>G n.4443A>G n.2395A>G n.2095A>G n.1910A>G c.1151A>G (n.1151A>G) n.1797A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.177A>G (n.177A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) c.110A>G (n.110A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.1135A>G (n.1135A>G) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.179-3859A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1471A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.85551863T>G	CA347484834	GGCX	n.6036A>C n.4443A>C n.2395A>C n.2095A>C n.1910A>C c.1151A>C (n.1151A>C) n.1797A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.177A>C (n.177A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) c.110A>C (n.110A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.1135A>C (n.1135A>C) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.179-3859A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1471A>C	dbSNP
2	g.85551863T=	CA1266824905	GGCX	n.6036A= n.4443A= n.2395A= n.2095A= n.1910A= c.1151A= (n.1151A=) n.1797A= c.1489A= (p.Lys497=) c.177A= (n.177A=) c.1214A= (n.1214A=) c.110A= (n.110A=) c.883A= (p.Lys295=) c.1135A= (n.1135A=) c.874A= (p.Lys292=) c.871A= (p.Lys291=) c.1558A= (p.Lys520=) c.1387A= (p.Lys463=) n.179-3859A= c.736A= (p.Lys246=) n.1471A=
2	g.85551864G>A	CA427440044	GGCX	n.6035C>T n.4442C>T n.2394C>T n.2094C>T n.1909C>T c.1150C>T (n.1150C>T) n.1796C>T c.1488C>T (p.Ile496=) c.176C>T (n.176C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.109C>T (n.109C>T) c.882C>T (p.Ile294=) c.1134C>T (n.1134C>T) c.873C>T (p.Ile291=) c.870C>T (p.Ile290=) c.1557C>T (p.Ile519=) c.1386C>T (p.Ile462=) n.179-3860C>T c.735C>T (p.Ile245=) n.1470C>T
2	g.85551864G>C	CA347484835	GGCX	n.6035C>G n.4442C>G n.2394C>G n.2094C>G n.1909C>G c.1150C>G (n.1150C>G) n.1796C>G c.1488C>G (p.Ile496Met) c.176C>G (n.176C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.109C>G (n.109C>G) c.882C>G (p.Ile294Met) c.1134C>G (n.1134C>G) c.873C>G (p.Ile291Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.1557C>G (p.Ile519Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) n.179-3860C>G c.735C>G (p.Ile245Met) n.1470C>G	gnomAD v4
2	g.85551864G>T	CA427440045	GGCX	n.6035C>A n.4442C>A n.2394C>A n.2094C>A n.1909C>A c.1150C>A (n.1150C>A) n.1796C>A c.1488C>A (p.Ile496=) c.176C>A (n.176C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.109C>A (n.109C>A) c.882C>A (p.Ile294=) c.1134C>A (n.1134C>A) c.873C>A (p.Ile291=) c.870C>A (p.Ile290=) c.1557C>A (p.Ile519=) c.1386C>A (p.Ile462=) n.179-3860C>A c.735C>A (p.Ile245=) n.1470C>A
2	g.85551865A>C	CA347484838	GGCX	n.6034T>G n.4441T>G n.2393T>G n.2093T>G n.1908T>G c.1149T>G (n.1149T>G) n.1795T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.175T>G (n.175T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.108T>G (n.108T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.1133T>G (n.1133T>G) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) n.179-3861T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1469T>G
2	g.85551865A>G	CA347484837	GGCX	n.6034T>C n.4441T>C n.2393T>C n.2093T>C n.1908T>C c.1149T>C (n.1149T>C) n.1795T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.175T>C (n.175T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.108T>C (n.108T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.1133T>C (n.1133T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) n.179-3861T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1469T>C
2	g.85551865A>T	CA347484836	GGCX	n.6034T>A n.4441T>A n.2393T>A n.2093T>A n.1908T>A c.1149T>A (n.1149T>A) n.1795T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.175T>A (n.175T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.108T>A (n.108T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.1133T>A (n.1133T>A) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) n.179-3861T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1469T>A
2	g.85551866T>A	CA347484839	GGCX	n.6033A>T n.4440A>T n.2392A>T n.2092A>T n.1907A>T c.1148A>T (n.1148A>T) n.1794A>T c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.174A>T (n.174A>T) c.1211A>T (n.1211A>T) c.107A>T (n.107A>T) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.1132A>T (n.1132A>T) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) n.179-3862A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1468A>T
2	g.85551866T>C	CA347484841	GGCX	n.6033A>G n.4440A>G n.2392A>G n.2092A>G n.1907A>G c.1148A>G (n.1148A>G) n.1794A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) c.174A>G (n.174A>G) c.1211A>G (n.1211A>G) c.107A>G (n.107A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) c.1132A>G (n.1132A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) n.179-3862A>G c.733A>G (p.Ile245Val) n.1468A>G
2	g.85551866T>G	CA347484840	GGCX	n.6033A>C n.4440A>C n.2392A>C n.2092A>C n.1907A>C c.1148A>C (n.1148A>C) n.1794A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.174A>C (n.174A>C) c.1211A>C (n.1211A>C) c.107A>C (n.107A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1132A>C (n.1132A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) n.179-3862A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1468A>C
2	g.85551867T>A	CA347484842	GGCX	n.6032A>T n.4439A>T n.2391A>T n.2091A>T n.1906A>T c.1147A>T (n.1147A>T) n.1793A>T c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.173A>T (n.173A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.1131A>T (n.1131A>T) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1383A>T (p.Glu461Asp) n.179-3863A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) n.1467A>T
2	g.85551867T>C	CA427440047	GGCX	n.6032A>G n.4439A>G n.2391A>G n.2091A>G n.1906A>G c.1147A>G (n.1147A>G) n.1793A>G c.1485A>G (p.Glu495=) c.173A>G (n.173A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.879A>G (p.Glu293=) c.1131A>G (n.1131A>G) c.870A>G (p.Glu290=) c.867A>G (p.Glu289=) c.1554A>G (p.Glu518=) c.1383A>G (p.Glu461=) n.179-3863A>G c.732A>G (p.Glu244=) n.1467A>G
2	g.85551867T>G	CA347484843	GGCX	n.6032A>C n.4439A>C n.2391A>C n.2091A>C n.1906A>C c.1147A>C (n.1147A>C) n.1793A>C c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.173A>C (n.173A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.1131A>C (n.1131A>C) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1383A>C (p.Glu461Asp) n.179-3863A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) n.1467A>C
2	g.85551868T>A	CA347484844	GGCX	n.6031A>T n.4438A>T n.2390A>T n.2090A>T n.1905A>T c.1146A>T (n.1146A>T) n.1792A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.172A>T (n.172A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.1130A>T (n.1130A>T) c.869A>T (p.Glu290Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) n.179-3864A>T c.731A>T (p.Glu244Val) n.1466A>T
2	g.85551868T>C	CA347484846	GGCX	n.6031A>G n.4438A>G n.2390A>G n.2090A>G n.1905A>G c.1146A>G (n.1146A>G) n.1792A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.172A>G (n.172A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.1130A>G (n.1130A>G) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.179-3864A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1466A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551868T>G	CA347484845	GGCX	n.6031A>C n.4438A>C n.2390A>C n.2090A>C n.1905A>C c.1146A>C (n.1146A>C) n.1792A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.172A>C (n.172A>C) c.1209A>C (n.1209A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.1130A>C (n.1130A>C) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.179-3864A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1466A>C
2	g.85551868T=	CA1266824906	GGCX	n.6031A= n.4438A= n.2390A= n.2090A= n.1905A= c.1146A= (n.1146A=) n.1792A= c.1484A= (p.Glu495=) c.172A= (n.172A=) c.1209A= (n.1209A=) c.105A= (n.105A=) c.878A= (p.Glu293=) c.1130A= (n.1130A=) c.869A= (p.Glu290=) c.866A= (p.Glu289=) c.1553A= (p.Glu518=) c.1382A= (p.Glu461=) n.179-3864A= c.731A= (p.Glu244=) n.1466A=
2	g.85551869C>A	CA347484847	GGCX	n.6030G>T n.4437G>T n.2389G>T n.2089G>T n.1904G>T c.1145G>T (n.1145G>T) n.1791G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.171G>T (n.171G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.104G>T (n.104G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.1129G>T (n.1129G>T) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.179-3865G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1465G>T
2	g.85551869C=	CA1266824907	GGCX	n.6030G= n.4437G= n.2389G= n.2089G= n.1904G= c.1145G= (n.1145G=) n.1791G= c.1483G= (p.Glu495=) c.171G= (n.171G=) c.1208G= (n.1208G=) c.104G= (n.104G=) c.877G= (p.Glu293=) c.1129G= (n.1129G=) c.868G= (p.Glu290=) c.865G= (p.Glu289=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1381G= (p.Glu461=) n.179-3865G= c.730G= (p.Glu244=) n.1465G=
2	g.85551869C>G	CA347484848	GGCX	n.6030G>C n.4437G>C n.2389G>C n.2089G>C n.1904G>C c.1145G>C (n.1145G>C) n.1791G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.171G>C (n.171G>C) c.1208G>C (n.1208G>C) c.104G>C (n.104G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.1129G>C (n.1129G>C) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.179-3865G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1465G>C
2	g.85551869C>T	CA347484849	GGCX	n.6030G>A n.4437G>A n.2389G>A n.2089G>A n.1904G>A c.1145G>A (n.1145G>A) n.1791G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.171G>A (n.171G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.104G>A (n.104G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1129G>A (n.1129G>A) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.179-3865G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1465G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.85551870C>A	CA347484850	GGCX	n.6029G>T n.4436G>T n.2388G>T n.2088G>T n.1903G>T c.1144G>T (n.1144G>T) n.1790G>T c.1482G>T (p.Gln494His) c.170G>T (n.170G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.103G>T (n.103G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.1128G>T (n.1128G>T) c.867G>T (p.Gln289His) c.864G>T (p.Gln288His) c.1551G>T (p.Gln517His) c.1380G>T (p.Gln460His) n.179-3866G>T c.729G>T (p.Gln243His) n.1464G>T
2	g.85551870C=	CA1266824908	GGCX	n.6029G= n.4436G= n.2388G= n.2088G= n.1903G= c.1144G= (n.1144G=) n.1790G= c.1482G= (p.Gln494=) c.170G= (n.170G=) c.1207G= (n.1207G=) c.103G= (n.103G=) c.876G= (p.Gln292=) c.1128G= (n.1128G=) c.867G= (p.Gln289=) c.864G= (p.Gln288=) c.1551G= (p.Gln517=) c.1380G= (p.Gln460=) n.179-3866G= c.729G= (p.Gln243=) n.1464G=
2	g.85551870C>G	CA1741790	GGCX	n.6029G>C n.4436G>C n.2388G>C n.2088G>C n.1903G>C c.1144G>C (n.1144G>C) n.1790G>C c.1482G>C (p.Gln494His) c.170G>C (n.170G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.103G>C (n.103G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.1128G>C (n.1128G>C) c.867G>C (p.Gln289His) c.864G>C (p.Gln288His) c.1551G>C (p.Gln517His) c.1380G>C (p.Gln460His) n.179-3866G>C c.729G>C (p.Gln243His) n.1464G>C	dbSNP ExAC
2	g.85551870C>T	CA1741789	GGCX	n.6029G>A n.4436G>A n.2388G>A n.2088G>A n.1903G>A c.1144G>A (n.1144G>A) n.1790G>A c.1482G>A (p.Gln494=) c.170G>A (n.170G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.103G>A (n.103G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.1128G>A (n.1128G>A) c.867G>A (p.Gln289=) c.864G>A (p.Gln288=) c.1551G>A (p.Gln517=) c.1380G>A (p.Gln460=) n.179-3866G>A c.729G>A (p.Gln243=) n.1464G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.85551871T>A	CA347484851	GGCX	n.6028A>T n.4435A>T n.2387A>T n.2087A>T n.1902A>T c.1143A>T (n.1143A>T) n.1789A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.169A>T (n.169A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.102A>T (n.102A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.1127A>T (n.1127A>T) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.179-3867A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1463A>T
2	g.85551871T>C	CA347484852	GGCX	n.6028A>G n.4435A>G n.2387A>G n.2087A>G n.1902A>G c.1143A>G (n.1143A>G) n.1789A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.169A>G (n.169A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.102A>G (n.102A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.1127A>G (n.1127A>G) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.179-3867A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1463A>G
2	g.85551871T>G	CA347484853	GGCX	n.6028A>C n.4435A>C n.2387A>C n.2087A>C n.1902A>C c.1143A>C (n.1143A>C) n.1789A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.169A>C (n.169A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.102A>C (n.102A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.1127A>C (n.1127A>C) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.179-3867A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1463A>C
2	g.85551872G>A	CA347484854	GGCX	n.6027C>T n.4434C>T n.2386C>T n.2086C>T n.1901C>T c.1142C>T (n.1142C>T) n.1788C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.168C>T (n.168C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.101C>T (n.101C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.1126C>T (n.1126C>T) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.179-3868C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1462C>T	gnomAD v4
2	g.85551872G>C	CA347484855	GGCX	n.6027C>G n.4434C>G n.2386C>G n.2086C>G n.1901C>G c.1142C>G (n.1142C>G) n.1788C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.168C>G (n.168C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.101C>G (n.101C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.1126C>G (n.1126C>G) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.179-3868C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1462C>G
2	g.85551872G>T	CA347484856	GGCX	n.6027C>A n.4434C>A n.2386C>A n.2086C>A n.1901C>A c.1142C>A (n.1142C>A) n.1788C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.168C>A (n.168C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.101C>A (n.101C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.1126C>A (n.1126C>A) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.179-3868C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1462C>A
2	g.85551873T>A	CA347484857	GGCX	n.6026A>T n.4433A>T n.2385A>T n.2085A>T n.1900A>T c.1141A>T (n.1141A>T) n.1787A>T c.1479A>T (p.Leu493Phe) c.167A>T (n.167A>T) c.1204A>T (n.1204A>T) c.100A>T (n.100A>T) c.873A>T (p.Leu291Phe) c.1125A>T (n.1125A>T) c.864A>T (p.Leu288Phe) c.861A>T (p.Leu287Phe) c.1548A>T (p.Leu516Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) n.179-3869A>T c.726A>T (p.Leu242Phe) n.1461A>T
2	g.85551873T>C	CA427440052	GGCX	n.6026A>G n.4433A>G n.2385A>G n.2085A>G n.1900A>G c.1141A>G (n.1141A>G) n.1787A>G c.1479A>G (p.Leu493=) c.167A>G (n.167A>G) c.1204A>G (n.1204A>G) c.100A>G (n.100A>G) c.873A>G (p.Leu291=) c.1125A>G (n.1125A>G) c.864A>G (p.Leu288=) c.861A>G (p.Leu287=) c.1548A>G (p.Leu516=) c.1377A>G (p.Leu459=) n.179-3869A>G c.726A>G (p.Leu242=) n.1461A>G
2	g.85551873T>G	CA347484858	GGCX	n.6026A>C n.4433A>C n.2385A>C n.2085A>C n.1900A>C c.1141A>C (n.1141A>C) n.1787A>C c.1479A>C (p.Leu493Phe) c.167A>C (n.167A>C) c.1204A>C (n.1204A>C) c.100A>C (n.100A>C) c.873A>C (p.Leu291Phe) c.1125A>C (n.1125A>C) c.864A>C (p.Leu288Phe) c.861A>C (p.Leu287Phe) c.1548A>C (p.Leu516Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) n.179-3869A>C c.726A>C (p.Leu242Phe) n.1461A>C
2	g.85551874A>C	CA347484859	GGCX	n.6025T>G n.4432T>G n.2384T>G n.2084T>G n.1899T>G c.1140T>G (n.1140T>G) n.1786T>G c.1478T>G (p.Leu493Ter) c.166T>G (n.166T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.99T>G (n.99T>G) c.872T>G (p.Leu291Ter) c.1124T>G (n.1124T>G) c.863T>G (p.Leu288Ter) c.860T>G (p.Leu287Ter) c.1547T>G (p.Leu516Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) n.179-3870T>G c.725T>G (p.Leu242Ter) n.1460T>G
2	g.85551874A>G	CA347484860	GGCX	n.6025T>C n.4432T>C n.2384T>C n.2084T>C n.1899T>C c.1140T>C (n.1140T>C) n.1786T>C c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.166T>C (n.166T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.99T>C (n.99T>C) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.1124T>C (n.1124T>C) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.1547T>C (p.Leu516Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) n.179-3870T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) n.1460T>C
2	g.85551874A>T	CA347484861	GGCX	n.6025T>A n.4432T>A n.2384T>A n.2084T>A n.1899T>A c.1140T>A (n.1140T>A) n.1786T>A c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.166T>A (n.166T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.99T>A (n.99T>A) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.1124T>A (n.1124T>A) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.1547T>A (p.Leu516Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) n.179-3870T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) n.1460T>A
2	g.85551874_85551875insGTTT	CA2750761576	GGCX	n.6024_6025insAAAC n.4431_4432insAAAC n.2383_2384insAAAC n.2083_2084insAAAC n.1898_1899insAAAC c.1139_1140insAAAC (n.1139_1140insAAAC) n.1785_1786insAAAC c.1477_1478insAAAC (p.Leu493Ter) c.165_166insAAAC (n.165_166insAAAC) c.1202_1203insAAAC (n.1202_1203insAAAC) c.98_99insAAAC (n.98_99insAAAC) c.871_872insAAAC (p.Leu291Ter) c.1123_1124insAAAC (n.1123_1124insAAAC) c.862_863insAAAC (p.Leu288Ter) c.859_860insAAAC (p.Leu287Ter) c.1546_1547insAAAC (p.Leu516Ter) c.1375_1376insAAAC (p.Leu459Ter) n.179-3871_179-3870insAAAC c.724_725insAAAC (p.Leu242Ter) n.1459_1460insAAAC
2	g.85551875A>C	CA347484862	GGCX	n.6024T>G n.4431T>G n.2383T>G n.2083T>G n.1898T>G c.1139T>G (n.1139T>G) n.1785T>G c.1477T>G (p.Leu493Val) c.165T>G (n.165T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.98T>G (n.98T>G) c.871T>G (p.Leu291Val) c.1123T>G (n.1123T>G) c.862T>G (p.Leu288Val) c.859T>G (p.Leu287Val) c.1546T>G (p.Leu516Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) n.179-3871T>G c.724T>G (p.Leu242Val) n.1459T>G
2	g.85551875A>G	CA427440056	GGCX	n.6024T>C n.4431T>C n.2383T>C n.2083T>C n.1898T>C c.1139T>C (n.1139T>C) n.1785T>C c.1477T>C (p.Leu493=) c.165T>C (n.165T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) c.98T>C (n.98T>C) c.871T>C (p.Leu291=) c.1123T>C (n.1123T>C) c.862T>C (p.Leu288=) c.859T>C (p.Leu287=) c.1546T>C (p.Leu516=) c.1375T>C (p.Leu459=) n.179-3871T>C c.724T>C (p.Leu242=) n.1459T>C
2	g.85551875A>T	CA347484863	GGCX	n.6024T>A n.4431T>A n.2383T>A n.2083T>A n.1898T>A c.1139T>A (n.1139T>A) n.1785T>A c.1477T>A (p.Leu493Ile) c.165T>A (n.165T>A) c.1202T>A (n.1202T>A) c.98T>A (n.98T>A) c.871T>A (p.Leu291Ile) c.1123T>A (n.1123T>A) c.862T>A (p.Leu288Ile) c.859T>A (p.Leu287Ile) c.1546T>A (p.Leu516Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) n.179-3871T>A c.724T>A (p.Leu242Ile) n.1459T>A
2	g.85551876C>A	CA347484864	GGCX	n.6023G>T n.4430G>T n.2382G>T n.2082G>T n.1897G>T c.1138G>T (n.1138G>T) n.1784G>T c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.164G>T (n.164G>T) c.1201G>T (n.1201G>T) c.97G>T (n.97G>T) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1122G>T (n.1122G>T) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) n.179-3872G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.1458G>T
2	g.85551876C>G	CA347484865	GGCX	n.6023G>C n.4430G>C n.2382G>C n.2082G>C n.1897G>C c.1138G>C (n.1138G>C) n.1784G>C c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.164G>C (n.164G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) c.97G>C (n.97G>C) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1122G>C (n.1122G>C) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) n.179-3872G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.1458G>C
2	g.85551876C>T	CA427440059	GGCX	n.6023G>A n.4430G>A n.2382G>A n.2082G>A n.1897G>A c.1138G>A (n.1138G>A) n.1784G>A c.1476G>A (p.Lys492=) c.164G>A (n.164G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.97G>A (n.97G>A) c.870G>A (p.Lys290=) c.1122G>A (n.1122G>A) c.861G>A (p.Lys287=) c.858G>A (p.Lys286=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.1374G>A (p.Lys458=) n.179-3872G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.1458G>A	gnomAD v4
2	g.85551877T>A	CA347484866	GGCX	n.6022A>T n.4429A>T n.2381A>T n.2081A>T n.1896A>T c.1137A>T (n.1137A>T) n.1783A>T c.1475A>T (p.Lys492Met) c.163A>T (n.163A>T) c.1200A>T (n.1200A>T) c.96A>T (n.96A>T) c.869A>T (p.Lys290Met) c.1121A>T (n.1121A>T) c.860A>T (p.Lys287Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) n.179-3873A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.1457A>T
2	g.85551877T>C	CA347484867	GGCX	n.6022A>G n.4429A>G n.2381A>G n.2081A>G n.1896A>G c.1137A>G (n.1137A>G) n.1783A>G c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.163A>G (n.163A>G) c.1200A>G (n.1200A>G) c.96A>G (n.96A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1121A>G (n.1121A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.179-3873A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1457A>G
2	g.85551877T>G	CA347484868	GGCX	n.6022A>C n.4429A>C n.2381A>C n.2081A>C n.1896A>C c.1137A>C (n.1137A>C) n.1783A>C c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.163A>C (n.163A>C) c.1200A>C (n.1200A>C) c.96A>C (n.96A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.1121A>C (n.1121A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.179-3873A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1457A>C
2	g.85551878T>A	CA347484870	GGCX	n.6021A>T n.4428A>T n.2380A>T n.2080A>T n.1895A>T c.1136A>T (n.1136A>T) n.1782A>T c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.162A>T (n.162A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) c.95A>T (n.95A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.1120A>T (n.1120A>T) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) n.179-3874A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1456A>T
2	g.85551878T>C	CA347484871	GGCX	n.6021A>G n.4428A>G n.2380A>G n.2080A>G n.1895A>G c.1136A>G (n.1136A>G) n.1782A>G c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.162A>G (n.162A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) c.95A>G (n.95A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.1120A>G (n.1120A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) n.179-3874A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1456A>G
2	g.85551878T>G	CA347484869	GGCX	n.6021A>C n.4428A>C n.2380A>C n.2080A>C n.1895A>C c.1136A>C (n.1136A>C) n.1782A>C c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.162A>C (n.162A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) c.95A>C (n.95A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.1120A>C (n.1120A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) n.179-3874A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1456A>C

Number of alleles fetched