Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.85546221T>CCA894034589GGCXc.*3713A>G (n.*3713A>G)
dbSNP
2g.85546221T>GCA2659852362GGCXc.*3713A>C (n.*3713A>C)
gnomAD v4
2g.85546221T=CA1266820359GGCXc.*3713A= (n.*3713A=)
2g.85546222G>ACA2659852363GGCXc.*3712C>T (n.*3712C>T)
gnomAD v4
2g.85546222G>TCA2659852364GGCXc.*3712C>A (n.*3712C>A)
gnomAD v4
2g.85546223C>TCA2659852365GGCXc.*3711G>A (n.*3711G>A)
gnomAD v4
2g.85546224A=CA1266820361GGCXc.*3710T= (n.*3710T=)
2g.85546224A>CCA1033077908GGCXc.*3710T>G (n.*3710T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546224A>GCA2659852366GGCXc.*3710T>C (n.*3710T>C)
gnomAD v4
2g.85546226A=CA1266820362GGCXc.*3708T= (n.*3708T=)
2g.85546226A>GCA1033077909GGCXc.*3708T>C (n.*3708T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546228C>ACA2659852367GGCXc.*3706G>T (n.*3706G>T)
gnomAD v4
2g.85546228C=CA1266820363GGCXc.*3706G= (n.*3706G=)
2g.85546228C>TCA894034591GGCXc.*3706G>A (n.*3706G>A)
dbSNP
2g.85546229A>TCA646856491GGCXc.*3705T>A (n.*3705T>A)
COSMIC
2g.85546230C=CA1266820366GGCXc.*3704G= (n.*3704G=)
2g.85546230C>TCA10614464GGCXc.*3704G>A (n.*3704G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546231G>ACA1139657149GGCXc.*3703C>T (n.*3703C>T)
ClinVar dbSNP
2g.85546231G=CA1266820369GGCXc.*3703C= (n.*3703C=)
2g.85546232A>GCA2659852368GGCXc.*3702T>C (n.*3702T>C)
gnomAD v4
2g.85546233G>ACA2659852369GGCXc.*3701C>T (n.*3701C>T)
gnomAD v4
2g.85546233G>TCA2659852370GGCXc.*3701C>A (n.*3701C>A)
gnomAD v4
2g.85546235C>ACA2659852371GGCXc.*3699G>T (n.*3699G>T)
gnomAD v4
2g.85546235C>TCA2659852372GGCXc.*3699G>A (n.*3699G>A)
gnomAD v4
2g.85546236C>ACA2750761368GGCXc.*3698G>T (n.*3698G>T)
2g.85546236C>TCA2659852373GGCXc.*3698G>A (n.*3698G>A)
gnomAD v4
2g.85546237A=CA1266820374GGCXc.*3697T= (n.*3697T=)
2g.85546237A>GCA534171672GGCXc.*3697T>C (n.*3697T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546238T>CCA2750761369GGCXc.*3696A>G (n.*3696A>G)
2g.85546239C>ACA1266820377GGCXc.*3695G>T (n.*3695G>T)
dbSNP
2g.85546239C=CA1266820376GGCXc.*3695G= (n.*3695G=)
2g.85546239C>TCA894034599GGCXc.*3695G>A (n.*3695G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546240C>ACA2659852374GGCXc.*3694G>T (n.*3694G>T)
gnomAD v4
2g.85546240C=CA1266820379GGCXc.*3694G= (n.*3694G=)
2g.85546240C>GCA1266820380GGCXc.*3694G>C (n.*3694G>C)
dbSNP
2g.85546241T>CCA1266820382GGCXc.*3693A>G (n.*3693A>G)
dbSNP
2g.85546241T=CA1266820381GGCXc.*3693A= (n.*3693A=)
2g.85546243G>ACA2659852375GGCXc.*3691C>T (n.*3691C>T)
gnomAD v4
2g.85546243G>CCA51729172GGCXc.*3691C>G (n.*3691C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546243G=CA1266820384GGCXc.*3691C= (n.*3691C=)
2g.85546244C>ACA2659852376GGCXc.*3690G>T (n.*3690G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.85546244C=CA1266820385GGCXc.*3690G= (n.*3690G=)
2g.85546244C>TCA2750761370GGCXc.*3690G>A (n.*3690G>A)
2g.85546245T>CCA1033077919GGCXc.*3689A>G (n.*3689A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546245T=CA1266820388GGCXc.*3689A= (n.*3689A=)
2g.85546245dupCA1266820387GGCXc.*3689dup (n.*3689dup)
dbSNP
2g.85546246A=CA1266820392GGCXc.*3688T= (n.*3688T=)
2g.85546246A>GCA894034603GGCXc.*3688T>C (n.*3688T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.85546246_85546248delinsAACCA1266820391GGCXc.*3686_*3688delinsGTT (n.*3686_*3688delinsGTT)
2g.85546247A>GCA2659852377GGCXc.*3687T>C (n.*3687T>C)
gnomAD v4
2g.85546250_85546251dupCA1266820393GGCXc.*3686_*3687dup (n.*3686_*3687dup)
dbSNP
2g.85546250_85546251delCA51729175GGCXc.*3686_*3687del (n.*3686_*3687del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546248C>ACA894034613GGCXc.*3686G>T (n.*3686G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546248C=CA1266820395GGCXc.*3686G= (n.*3686G=)
2g.85546249A>GCA2659852378GGCXc.*3685T>C (n.*3685T>C)
gnomAD v4
2g.85546250C>ACA2659852379GGCXc.*3684G>T (n.*3684G>T)
gnomAD v4
2g.85546250C=CA1266820398GGCXc.*3684G= (n.*3684G=)
2g.85546250C>TCA1266820397GGCXc.*3684G>A (n.*3684G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.85546251A=CA1266820399GGCXc.*3683T= (n.*3683T=)
2g.85546251A>GCA51729180GGCXc.*3683T>C (n.*3683T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546252G>ACA894034620GGCXc.*3682C>T (n.*3682C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546252G=CA1266820401GGCXc.*3682C= (n.*3682C=)
2g.85546252G>TCA2659852380GGCXc.*3682C>A (n.*3682C>A)
gnomAD v4
2g.85546253T>CCA2659852381GGCXc.*3681A>G (n.*3681A>G)
gnomAD v4
2g.85546256A=CA1266820403GGCXc.*3678T= (n.*3678T=)
2g.85546256A>CCA1266820404GGCXc.*3678T>G (n.*3678T>G)
dbSNP
2g.85546256A>GCA2659852382GGCXc.*3678T>C (n.*3678T>C)
gnomAD v4
2g.85546257A>GCA2659852384GGCXc.*3677T>C (n.*3677T>C)
gnomAD v4
2g.85546257A>TCA2659852383GGCXc.*3677T>A (n.*3677T>A)
gnomAD v4
2g.85546258C=CA1266820406GGCXc.*3676G= (n.*3676G=)
2g.85546258C>GCA1266820408GGCXc.*3676G>C (n.*3676G>C)
dbSNP
2g.85546258C>TCA894034622GGCXc.*3676G>A (n.*3676G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546259C=CA1266820411GGCXc.*3675G= (n.*3675G=)
2g.85546259C>TCA1266820412GGCXc.*3675G>A (n.*3675G>A)
dbSNP
2g.85546259_85546261delinsCCTCA1266820410GGCXc.*3673_*3675delinsAGG (n.*3673_*3675delinsAGG)
2g.85546260C>ACA2659852385GGCXc.*3674G>T (n.*3674G>T)
gnomAD v4
2g.85546260_85546261delCA1033077927GGCXc.*3673_*3674del (n.*3673_*3674del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546261T>CCA51729184GGCXc.*3673A>G (n.*3673A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546261T=CA1266820414GGCXc.*3673A= (n.*3673A=)
2g.85546262G>ACA1266820420GGCXc.*3672C>T (n.*3672C>T)
dbSNP
2g.85546262G=CA1266820419GGCXc.*3672C= (n.*3672C=)
2g.85546262_85546264delinsGTCCA1266820417GGCXc.*3670_*3672delinsGAC (n.*3670_*3672delinsGAC)
2g.85546263T>CCA2750761371GGCXc.*3671A>G (n.*3671A>G)
2g.85546266_85546267delCA894034624GGCXc.*3670_*3671del (n.*3670_*3671del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546264C=CA1266820424GGCXc.*3670G= (n.*3670G=)
2g.85546264C>GCA1266820425GGCXc.*3670G>C (n.*3670G>C)
dbSNP
2g.85546264C>TCA1266820426GGCXc.*3670G>A (n.*3670G>A)
dbSNP
2g.85546265T>GCA2659852386GGCXc.*3669A>C (n.*3669A>C)
gnomAD v4
2g.85546265_85546266delinsTCCA1266820428GGCXc.*3668_*3669delinsGA (n.*3668_*3669delinsGA)
2g.85546266delCA1266820430GGCXc.*3668del (n.*3668del)
dbSNP
2g.85546266C>ACA2659852387GGCXc.*3668G>T (n.*3668G>T)
gnomAD v4
2g.85546266C=CA1266820431GGCXc.*3668G= (n.*3668G=)
2g.85546266C>GCA51729186GGCXc.*3668G>C (n.*3668G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546266C>TCA2659852388GGCXc.*3668G>A (n.*3668G>A)
gnomAD v4
2g.85546266_85546268delinsCTACA1266820433GGCXc.*3666_*3668delinsTAG (n.*3666_*3668delinsTAG)
2g.85546267T>ACA1266820436GGCXc.*3667A>T (n.*3667A>T)
dbSNP
2g.85546267T>CCA534171676GGCXc.*3667A>G (n.*3667A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546267T=CA1266820435GGCXc.*3667A= (n.*3667A=)
2g.85546267_85546268delCA894034633GGCXc.*3666_*3667del (n.*3666_*3667del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546268A=CA1266820438GGCXc.*3666T= (n.*3666T=)
2g.85546268A>GCA894034638GGCXc.*3666T>C (n.*3666T>C)
dbSNP
2g.85546271A=CA1266820439GGCXc.*3663T= (n.*3663T=)
2g.85546271A>GCA51729187GGCXc.*3663T>C (n.*3663T>C)
dbSNP
2g.85546274A=CA1266820442GGCXc.*3660T= (n.*3660T=)
2g.85546274A>TCA894034640GGCXc.*3660T>A (n.*3660T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546275A>TCA2659852389GGCXc.*3659T>A (n.*3659T>A)
gnomAD v4
2g.85546276T>GCA51729188GGCXc.*3658A>C (n.*3658A>C)
dbSNP
2g.85546276T=CA1266820444GGCXc.*3658A= (n.*3658A=)
2g.85546277_85546278delinsATCA1266820446GGCXc.*3656_*3657delinsAT (n.*3656_*3657delinsAT)
2g.85546278delCA894034649GGCXc.*3656del (n.*3656del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546278T>CCA534171678GGCXc.*3656A>G (n.*3656A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546278T>GCA51729189GGCXc.*3656A>C (n.*3656A>C)
dbSNP
2g.85546278T=CA1266820452GGCXc.*3656A= (n.*3656A=)
2g.85546278_85546281delinsTAAACA1266820449GGCXc.*3653_*3656delinsTTTA (n.*3653_*3656delinsTTTA)
2g.85546279A=CA1266820454GGCXc.*3655T= (n.*3655T=)
2g.85546279A>CCA1266820455GGCXc.*3655T>G (n.*3655T>G)
dbSNP
2g.85546279A>GCA894034654GGCXc.*3655T>C (n.*3655T>C)
dbSNP
2g.85546279A>TCA51729194GGCXc.*3655T>A (n.*3655T>A)
dbSNP
2g.85546284dupCA2659852390GGCXc.*3655dup (n.*3655dup)
gnomAD v4
2g.85546284delCA916583466GGCXc.*3655del (n.*3655del)
dbSNP gnomAD v4
2g.85546282_85546284delCA534171679GGCXc.*3653_*3655del (n.*3653_*3655del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546280A>CCA2699813392GGCXc.*3654T>G (n.*3654T>G)
dbSNP
2g.85546280A>GCA2659852391GGCXc.*3654T>C (n.*3654T>C)
gnomAD v4
2g.85546282A>GCA534171680GGCXc.*3652T>C (n.*3652T>C)
gnomAD v2
2g.85546283_85546287delinsAAGTTCA1266820458GGCXc.*3647_*3651delinsAACTT (n.*3647_*3651delinsAACTT)
2g.85546284A=CA1266820460GGCXc.*3650T= (n.*3650T=)
2g.85546284A>GCA51729203GGCXc.*3650T>C (n.*3650T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546284A>TCA51729209GGCXc.*3650T>A (n.*3650T>A)
dbSNP
2g.85546286_85546289delCA51729201GGCXc.*3647_*3650del (n.*3647_*3650del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546285G>ACA2699710329GGCXc.*3649C>T (n.*3649C>T)
dbSNP
2g.85546285G>CCA894034665GGCXc.*3649C>G (n.*3649C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546285G=CA1266820465GGCXc.*3649C= (n.*3649C=)
2g.85546286T=CA1266820466GGCXc.*3648A= (n.*3648A=)
2g.85546287delCA2659852392GGCXc.*3648del (n.*3648del)
gnomAD v4
2g.85546287_85546299dupCA916583468GGCXc.*3636_*3648dup (n.*3636_*3648dup)
dbSNP
2g.85546287T>CCA10614467GGCXc.*3647A>G (n.*3647A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546287T>GCA894034669GGCXc.*3647A>C (n.*3647A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546287T=CA1266820471GGCXc.*3647A= (n.*3647A=)
2g.85546287_85546289dupCA1033077953GGCXc.*3645_*3647dup (n.*3645_*3647dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546289G>ACA2750761372GGCXc.*3645C>T (n.*3645C>T)
2g.85546289G>TCA2659852393GGCXc.*3645C>A (n.*3645C>A)
gnomAD v4
2g.85546290C>ACA2659852394GGCXc.*3644G>T (n.*3644G>T)
gnomAD v4
2g.85546290C=CA1266820478GGCXc.*3644G= (n.*3644G=)
2g.85546290C>GCA10616298GGCXc.*3644G>C (n.*3644G>C)
ClinVar dbSNP
2g.85546290C>TCA1266820481GGCXc.*3644G>A (n.*3644G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.85546291C>ACA2659852395GGCXc.*3643G>T (n.*3643G>T)
gnomAD v4
2g.85546292A=CA1266820484GGCXc.*3642T= (n.*3642T=)
2g.85546292A>CCA51729210GGCXc.*3642T>G (n.*3642T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546292A>GCA1266820485GGCXc.*3642T>C (n.*3642T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.85546294G>ACA2659852396GGCXc.*3640C>T (n.*3640C>T)
gnomAD v4
2g.85546294G>CCA2659852397GGCXc.*3640C>G (n.*3640C>G)
gnomAD v4
2g.85546294G>TCA2659852398GGCXc.*3640C>A (n.*3640C>A)
gnomAD v4
2g.85546295C>ACA2659852399GGCXc.*3639G>T (n.*3639G>T)
gnomAD v4
2g.85546295C=CA1266820487GGCXc.*3639G= (n.*3639G=)
2g.85546295C>TCA51729214GGCXc.*3639G>A (n.*3639G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546296A=CA1266820490GGCXc.*3638T= (n.*3638T=)
2g.85546296A>CCA894034681GGCXc.*3638T>G (n.*3638T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546296A>GCA2750761373GGCXc.*3638T>C (n.*3638T>C)
2g.85546297C>TCA2659852400GGCXc.*3637G>A (n.*3637G>A)
gnomAD v4
2g.85546298C>ACA1266820495GGCXc.*3636G>T (n.*3636G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.85546298C=CA1266820497GGCXc.*3636G= (n.*3636G=)
2g.85546298C>GCA894034685GGCXc.*3636G>C (n.*3636G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546298C>TCA51729216GGCXc.*3636G>A (n.*3636G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546299T>ACA2659852401GGCXc.*3635A>T (n.*3635A>T)
gnomAD v4
2g.85546299T>CCA2659852402GGCXc.*3635A>G (n.*3635A>G)
gnomAD v4
2g.85546299T>GCA894034690GGCXc.*3635A>C (n.*3635A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546299T=CA1266820498GGCXc.*3635A= (n.*3635A=)
2g.85546300G>ACA2659852403GGCXc.*3634C>T (n.*3634C>T)
gnomAD v4
2g.85546300G>TCA2659852404GGCXc.*3634C>A (n.*3634C>A)
gnomAD v4
2g.85546301T>CCA2659852405GGCXc.*3633A>G (n.*3633A>G)
gnomAD v4
2g.85546302A>TCA2659852406GGCXc.*3632T>A (n.*3632T>A)
gnomAD v4
2g.85546303G>ACA2659852407GGCXc.*3631C>T (n.*3631C>T)
gnomAD v4
2g.85546303G>TCA2659852408GGCXc.*3631C>A (n.*3631C>A)
gnomAD v4
2g.85546304T>ACA10614022GGCXc.*3630A>T (n.*3630A>T)
ClinVar dbSNP
2g.85546304T>CCA51729234GGCXc.*3630A>G (n.*3630A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546304T=CA1266820502GGCXc.*3630A= (n.*3630A=)
2g.85546305C>TCA2659852409GGCXc.*3629G>A (n.*3629G>A)
gnomAD v4
2g.85546306C>ACA894034695GGCXc.*3628G>T (n.*3628G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546306C=CA1266820508GGCXc.*3628G= (n.*3628G=)
2g.85546307C>ACA2659852410GGCXc.*3627G>T (n.*3627G>T)
gnomAD v4
2g.85546307C=CA1266820511GGCXc.*3627G= (n.*3627G=)
2g.85546307C>TCA51729235GGCXc.*3627G>A (n.*3627G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.85546308A>GCA2659852412GGCXc.*3626T>C (n.*3626T>C)
gnomAD v4
2g.85546308_85546309delCA2659852411GGCXc.*3625_*3626del (n.*3625_*3626del)
gnomAD v4
2g.85546309G>TCA2659852413GGCXc.*3625C>A (n.*3625C>A)
gnomAD v4
2g.85546310C>ACA1266820515GGCXc.*3624G>T (n.*3624G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.85546310C=CA1266820513GGCXc.*3624G= (n.*3624G=)
2g.85546310C>TCA2659852414GGCXc.*3624G>A (n.*3624G>A)
gnomAD v4
2g.85546311_85546315delinsTACTCCA1266820516GGCXc.*3619_*3623delinsGAGTA (n.*3619_*3623delinsGAGTA)
2g.85546312A>GCA2750761374GGCXc.*3622T>C (n.*3622T>C)
2g.85546313_85546316delCA1266820518GGCXc.*3619_*3622del (n.*3619_*3622del)
dbSNP
2g.85546313C>ACA2659852415GGCXc.*3621G>T (n.*3621G>T)
gnomAD v4
2g.85546315C>ACA2659852417GGCXc.*3619G>T (n.*3619G>T)
gnomAD v4
2g.85546315C=CA1266820521GGCXc.*3619G= (n.*3619G=)
2g.85546315C>TCA51729236GGCXc.*3619G>A (n.*3619G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546315dupCA2659852416GGCXc.*3619dup (n.*3619dup)
gnomAD v4
2g.85546315_85546318delinsCAGGCA1266820519GGCXc.*3616_*3619delinsCCTG (n.*3616_*3619delinsCCTG)
2g.85546316A=CA1266820524GGCXc.*3618T= (n.*3618T=)
2g.85546316A>GCA894034700GGCXc.*3618T>C (n.*3618T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546319_85546321delCA1033077967GGCXc.*3616_*3618del (n.*3616_*3618del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546317G>ACA2659852418GGCXc.*3617C>T (n.*3617C>T)
gnomAD v4
2g.85546317G>TCA2659852419GGCXc.*3617C>A (n.*3617C>A)
gnomAD v4
2g.85546318G>ACA1266820527GGCXc.*3616C>T (n.*3616C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.85546318G=CA1266820526GGCXc.*3616C= (n.*3616C=)
2g.85546319A=CA1266820529GGCXc.*3615T= (n.*3615T=)
2g.85546319A>CCA1266820530GGCXc.*3615T>G (n.*3615T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546319A>GCA2659852420GGCXc.*3615T>C (n.*3615T>C)
gnomAD v4
2g.85546320G>ACA2659852421GGCXc.*3614C>T (n.*3614C>T)
gnomAD v4
2g.85546320G>CCA1033077968GGCXc.*3614C>G (n.*3614C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546320G=CA1266820532GGCXc.*3614C= (n.*3614C=)
2g.85546320G>TCA2659852422GGCXc.*3614C>A (n.*3614C>A)
gnomAD v4
2g.85546321G>ACA1033077971GGCXc.*3613C>T (n.*3613C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85546321G=CA1266820533GGCXc.*3613C= (n.*3613C=)
2g.85546321G>TCA2659852423GGCXc.*3613C>A (n.*3613C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched