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6 | g.85507215T= | CA1643492705 | SNX14 | c.930+18A= (n.930+18A=) c.2820A= (p.Ter940=) c.1923+18A= (n.1923+18A=) n.2019+18A= c.2769+18A= (n.2769+18A=) c.3940+18A= (n.3940+18A=) c.2718+18A= (n.2718+18A=) c.*2694+18A= (n.*2694+18A=) c.*2425+18A= (n.*2425+18A=) c.*1969+18A= (n.*1969+18A=) c.*2231+18A= (n.*2231+18A=) c.*2712+18A= (n.*2712+18A=) n.5316+18A= c.*365+18A= (n.*365+18A=) c.2643+18A= (n.2643+18A=) c.*1348+18A= (n.*1348+18A=) c.2642+18A= (n.2642+18A=) c.*2165+18A= (n.*2165+18A=) c.*3780+18A= (n.*3780+18A=) c.*383A= (n.*383A=) c.2514+18A= (n.2514+18A=) c.2799+18A= (n.2799+18A=) c.*2708+18A= (n.*2708+18A=) n.8607A= n.3418+18A= c.2541+18A= (n.2541+18A=) c.2637+18A= (n.2637+18A=) c.*1807+18A= (n.*1807+18A=) n.8721+18A= c.2610+18A= (n.2610+18A=) c.*1553+18A= (n.*1553+18A=) c.*2790+18A= (n.*2790+18A=) c.*2490+18A= (n.*2490+18A=) n.2209+18A= c.2583+18A= (n.2583+18A=) c.*1526+18A= (n.*1526+18A=) c.*920+18A= (n.*920+18A=) c.*877+18A= (n.*877+18A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*2322+18A= (n.*2322+18A=) c.*2672+18A= (n.*2672+18A=) c.*1833+18A= (n.*1833+18A=) n.3913+18A= c.2802+18A= (n.2802+18A=) c.*1684+18A= (n.*1684+18A=) c.2817A= (p.Ter939=) c.*2326+18A= (n.*2326+18A=) c.*5216+18A= (n.*5216+18A=) c.2670+18A= (n.2670+18A=) c.*2318+18A= (n.*2318+18A=) c.2721+18A= (n.2721+18A=) n.1500+18A= c.2667+18A= (n.2667+18A=) c.*2377+18A= (n.*2377+18A=) c.*2083+18A= (n.*2083+18A=) n.4832+18A= n.8332A= n.8739A= c.2766+18A= (n.2766+18A=) c.*2427+18A= (n.*2427+18A=) c.*2295+18A= (n.*2295+18A=) c.2451+18A= (n.2451+18A=) c.*2475+18A= (n.*2475+18A=) c.*2107+18A= (n.*2107+18A=) c.2865+18A= (n.2865+18A=) c.*623+18A= (n.*623+18A=) c.2511+18A= (n.2511+18A=) c.2427+18A= (n.2427+18A=) c.2919+18A= (n.2919+18A=) c.2775+18A= (n.2775+18A=) n.547+18A= n.3291+18A= c.2646+18A= (n.2646+18A=) c.536A= n.3408+18A= c.1959+18A= (n.1959+18A=) c.1647+18A= (n.1647+18A=) n.2910+18A= c.2772+18A= (n.2772+18A=) c.2658+18A= (n.2658+18A=) c.2502+18A= (n.2502+18A=) c.2358+18A= (n.2358+18A=) c.1752+18A= (n.1752+18A=) c.1620+18A= (n.1620+18A=) n.3236+18A= n.3239+18A= n.3362+18A= n.3490+18A= n.3494+18A= n.3491+18A= n.2938+18A= n.2941+18A= n.3064+18A= n.3192+18A= n.3196+18A= n.3193+18A= | |
6 | g.85507216del | CA2578684727 | SNX14 | c.930+18del (n.930+18del) c.2820del (p.Ter940TyrextTer?) c.1923+18del (n.1923+18del) n.2019+18del c.2769+18del (n.2769+18del) c.3940+18del (n.3940+18del) c.2718+18del (n.2718+18del) c.*2694+18del (n.*2694+18del) c.*2425+18del (n.*2425+18del) c.*1969+18del (n.*1969+18del) c.*2231+18del (n.*2231+18del) c.*2712+18del (n.*2712+18del) n.5316+18del c.*365+18del (n.*365+18del) c.2643+18del (n.2643+18del) c.*1348+18del (n.*1348+18del) c.2642+18del (n.2642+18del) c.*2165+18del (n.*2165+18del) c.*3780+18del (n.*3780+18del) c.*383del (n.*383del) c.2514+18del (n.2514+18del) c.2799+18del (n.2799+18del) c.*2708+18del (n.*2708+18del) n.8607del n.3418+18del c.2541+18del (n.2541+18del) c.2637+18del (n.2637+18del) c.*1807+18del (n.*1807+18del) n.8721+18del c.2610+18del (n.2610+18del) c.*1553+18del (n.*1553+18del) c.*2790+18del (n.*2790+18del) c.*2490+18del (n.*2490+18del) n.2209+18del c.2583+18del (n.2583+18del) c.*1526+18del (n.*1526+18del) c.*920+18del (n.*920+18del) c.*877+18del (n.*877+18del) c.*1190del (n.*1190del) c.*2322+18del (n.*2322+18del) c.*2672+18del (n.*2672+18del) c.*1833+18del (n.*1833+18del) n.3913+18del c.2802+18del (n.2802+18del) c.*1684+18del (n.*1684+18del) c.2817del (p.Ter939TyrextTer?) c.*2326+18del (n.*2326+18del) c.*5216+18del (n.*5216+18del) c.2670+18del (n.2670+18del) c.*2318+18del (n.*2318+18del) c.2721+18del (n.2721+18del) n.1500+18del c.2667+18del (n.2667+18del) c.*2377+18del (n.*2377+18del) c.*2083+18del (n.*2083+18del) n.4832+18del n.8332del n.8739del c.2766+18del (n.2766+18del) c.*2427+18del (n.*2427+18del) c.*2295+18del (n.*2295+18del) c.2451+18del (n.2451+18del) c.*2475+18del (n.*2475+18del) c.*2107+18del (n.*2107+18del) c.2865+18del (n.2865+18del) c.*623+18del (n.*623+18del) c.2511+18del (n.2511+18del) c.2427+18del (n.2427+18del) c.2919+18del (n.2919+18del) c.2775+18del (n.2775+18del) n.547+18del n.3291+18del c.2646+18del (n.2646+18del) c.536del n.3408+18del c.1959+18del (n.1959+18del) c.1647+18del (n.1647+18del) n.2910+18del c.2772+18del (n.2772+18del) c.2658+18del (n.2658+18del) c.2502+18del (n.2502+18del) c.2358+18del (n.2358+18del) c.1752+18del (n.1752+18del) c.1620+18del (n.1620+18del) n.3236+18del n.3239+18del n.3362+18del n.3490+18del n.3494+18del n.3491+18del n.2938+18del n.2941+18del n.3064+18del n.3192+18del n.3196+18del n.3193+18del | |
6 | g.85507217A>C | CA2739926990 | SNX14 | c.930+16T>G (n.930+16T>G) c.2818T>G (p.Ter940Glu) c.1923+16T>G (n.1923+16T>G) n.2019+16T>G c.2769+16T>G (n.2769+16T>G) c.3940+16T>G (n.3940+16T>G) c.2718+16T>G (n.2718+16T>G) c.*2694+16T>G (n.*2694+16T>G) c.*2425+16T>G (n.*2425+16T>G) c.*1969+16T>G (n.*1969+16T>G) c.*2231+16T>G (n.*2231+16T>G) c.*2712+16T>G (n.*2712+16T>G) n.5316+16T>G c.*365+16T>G (n.*365+16T>G) c.2643+16T>G (n.2643+16T>G) c.*1348+16T>G (n.*1348+16T>G) c.2642+16T>G (n.2642+16T>G) c.*2165+16T>G (n.*2165+16T>G) c.*3780+16T>G (n.*3780+16T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.2514+16T>G (n.2514+16T>G) c.2799+16T>G (n.2799+16T>G) c.*2708+16T>G (n.*2708+16T>G) n.8605T>G n.3418+16T>G c.2541+16T>G (n.2541+16T>G) c.2637+16T>G (n.2637+16T>G) c.*1807+16T>G (n.*1807+16T>G) n.8721+16T>G c.2610+16T>G (n.2610+16T>G) c.*1553+16T>G (n.*1553+16T>G) c.*2790+16T>G (n.*2790+16T>G) c.*2490+16T>G (n.*2490+16T>G) n.2209+16T>G c.2583+16T>G (n.2583+16T>G) c.*1526+16T>G (n.*1526+16T>G) c.*920+16T>G (n.*920+16T>G) c.*877+16T>G (n.*877+16T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*2322+16T>G (n.*2322+16T>G) c.*2672+16T>G (n.*2672+16T>G) c.*1833+16T>G (n.*1833+16T>G) n.3913+16T>G c.2802+16T>G (n.2802+16T>G) c.*1684+16T>G (n.*1684+16T>G) c.2815T>G (p.Ter939Glu) c.*2326+16T>G (n.*2326+16T>G) c.*5216+16T>G (n.*5216+16T>G) c.2670+16T>G (n.2670+16T>G) c.*2318+16T>G (n.*2318+16T>G) c.2721+16T>G (n.2721+16T>G) n.1500+16T>G c.2667+16T>G (n.2667+16T>G) c.*2377+16T>G (n.*2377+16T>G) c.*2083+16T>G (n.*2083+16T>G) n.4832+16T>G n.8330T>G n.8737T>G c.2766+16T>G (n.2766+16T>G) c.*2427+16T>G (n.*2427+16T>G) c.*2295+16T>G (n.*2295+16T>G) c.2451+16T>G (n.2451+16T>G) c.*2475+16T>G (n.*2475+16T>G) c.*2107+16T>G (n.*2107+16T>G) c.2865+16T>G (n.2865+16T>G) c.*623+16T>G (n.*623+16T>G) c.2511+16T>G (n.2511+16T>G) c.2427+16T>G (n.2427+16T>G) c.2919+16T>G (n.2919+16T>G) c.2775+16T>G (n.2775+16T>G) n.547+16T>G n.3291+16T>G c.2646+16T>G (n.2646+16T>G) c.534T>G n.3408+16T>G c.1959+16T>G (n.1959+16T>G) c.1647+16T>G (n.1647+16T>G) n.2910+16T>G c.2772+16T>G (n.2772+16T>G) c.2658+16T>G (n.2658+16T>G) c.2502+16T>G (n.2502+16T>G) c.2358+16T>G (n.2358+16T>G) c.1752+16T>G (n.1752+16T>G) c.1620+16T>G (n.1620+16T>G) n.3236+16T>G n.3239+16T>G n.3362+16T>G n.3490+16T>G n.3494+16T>G n.3491+16T>G n.2938+16T>G n.2941+16T>G n.3064+16T>G n.3192+16T>G n.3196+16T>G n.3193+16T>G | |
6 | g.85507217A>G | CA2578684728 | SNX14 | c.930+16T>C (n.930+16T>C) c.2818T>C (p.Ter940Gln) c.1923+16T>C (n.1923+16T>C) n.2019+16T>C c.2769+16T>C (n.2769+16T>C) c.3940+16T>C (n.3940+16T>C) c.2718+16T>C (n.2718+16T>C) c.*2694+16T>C (n.*2694+16T>C) c.*2425+16T>C (n.*2425+16T>C) c.*1969+16T>C (n.*1969+16T>C) c.*2231+16T>C (n.*2231+16T>C) c.*2712+16T>C (n.*2712+16T>C) n.5316+16T>C c.*365+16T>C (n.*365+16T>C) c.2643+16T>C (n.2643+16T>C) c.*1348+16T>C (n.*1348+16T>C) c.2642+16T>C (n.2642+16T>C) c.*2165+16T>C (n.*2165+16T>C) c.*3780+16T>C (n.*3780+16T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.2514+16T>C (n.2514+16T>C) c.2799+16T>C (n.2799+16T>C) c.*2708+16T>C (n.*2708+16T>C) n.8605T>C n.3418+16T>C c.2541+16T>C (n.2541+16T>C) c.2637+16T>C (n.2637+16T>C) c.*1807+16T>C (n.*1807+16T>C) n.8721+16T>C c.2610+16T>C (n.2610+16T>C) c.*1553+16T>C (n.*1553+16T>C) c.*2790+16T>C (n.*2790+16T>C) c.*2490+16T>C (n.*2490+16T>C) n.2209+16T>C c.2583+16T>C (n.2583+16T>C) c.*1526+16T>C (n.*1526+16T>C) c.*920+16T>C (n.*920+16T>C) c.*877+16T>C (n.*877+16T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*2322+16T>C (n.*2322+16T>C) c.*2672+16T>C (n.*2672+16T>C) c.*1833+16T>C (n.*1833+16T>C) n.3913+16T>C c.2802+16T>C (n.2802+16T>C) c.*1684+16T>C (n.*1684+16T>C) c.2815T>C (p.Ter939Gln) c.*2326+16T>C (n.*2326+16T>C) c.*5216+16T>C (n.*5216+16T>C) c.2670+16T>C (n.2670+16T>C) c.*2318+16T>C (n.*2318+16T>C) c.2721+16T>C (n.2721+16T>C) n.1500+16T>C c.2667+16T>C (n.2667+16T>C) c.*2377+16T>C (n.*2377+16T>C) c.*2083+16T>C (n.*2083+16T>C) n.4832+16T>C n.8330T>C n.8737T>C c.2766+16T>C (n.2766+16T>C) c.*2427+16T>C (n.*2427+16T>C) c.*2295+16T>C (n.*2295+16T>C) c.2451+16T>C (n.2451+16T>C) c.*2475+16T>C (n.*2475+16T>C) c.*2107+16T>C (n.*2107+16T>C) c.2865+16T>C (n.2865+16T>C) c.*623+16T>C (n.*623+16T>C) c.2511+16T>C (n.2511+16T>C) c.2427+16T>C (n.2427+16T>C) c.2919+16T>C (n.2919+16T>C) c.2775+16T>C (n.2775+16T>C) n.547+16T>C n.3291+16T>C c.2646+16T>C (n.2646+16T>C) c.534T>C n.3408+16T>C c.1959+16T>C (n.1959+16T>C) c.1647+16T>C (n.1647+16T>C) n.2910+16T>C c.2772+16T>C (n.2772+16T>C) c.2658+16T>C (n.2658+16T>C) c.2502+16T>C (n.2502+16T>C) c.2358+16T>C (n.2358+16T>C) c.1752+16T>C (n.1752+16T>C) c.1620+16T>C (n.1620+16T>C) n.3236+16T>C n.3239+16T>C n.3362+16T>C n.3490+16T>C n.3494+16T>C n.3491+16T>C n.2938+16T>C n.2941+16T>C n.3064+16T>C n.3192+16T>C n.3196+16T>C n.3193+16T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.85507218C>G | CA2739926993 | SNX14 | c.930+15G>C (n.930+15G>C) c.2817G>C (p.Gln939His) c.1923+15G>C (n.1923+15G>C) n.2019+15G>C c.2769+15G>C (n.2769+15G>C) c.3940+15G>C (n.3940+15G>C) c.2718+15G>C (n.2718+15G>C) c.*2694+15G>C (n.*2694+15G>C) c.*2425+15G>C (n.*2425+15G>C) c.*1969+15G>C (n.*1969+15G>C) c.*2231+15G>C (n.*2231+15G>C) c.*2712+15G>C (n.*2712+15G>C) n.5316+15G>C c.*365+15G>C (n.*365+15G>C) c.2643+15G>C (n.2643+15G>C) c.*1348+15G>C (n.*1348+15G>C) c.2642+15G>C (n.2642+15G>C) c.*2165+15G>C (n.*2165+15G>C) c.*3780+15G>C (n.*3780+15G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.2514+15G>C (n.2514+15G>C) c.2799+15G>C (n.2799+15G>C) c.*2708+15G>C (n.*2708+15G>C) n.8604G>C n.3418+15G>C c.2541+15G>C (n.2541+15G>C) c.2637+15G>C (n.2637+15G>C) c.*1807+15G>C (n.*1807+15G>C) n.8721+15G>C c.2610+15G>C (n.2610+15G>C) c.*1553+15G>C (n.*1553+15G>C) c.*2790+15G>C (n.*2790+15G>C) c.*2490+15G>C (n.*2490+15G>C) n.2209+15G>C c.2583+15G>C (n.2583+15G>C) c.*1526+15G>C (n.*1526+15G>C) c.*920+15G>C (n.*920+15G>C) c.*877+15G>C (n.*877+15G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*2322+15G>C (n.*2322+15G>C) c.*2672+15G>C (n.*2672+15G>C) c.*1833+15G>C (n.*1833+15G>C) n.3913+15G>C c.2802+15G>C (n.2802+15G>C) c.*1684+15G>C (n.*1684+15G>C) c.2814G>C (p.Gln938His) c.*2326+15G>C (n.*2326+15G>C) c.*5216+15G>C (n.*5216+15G>C) c.2670+15G>C (n.2670+15G>C) c.*2318+15G>C (n.*2318+15G>C) c.2721+15G>C (n.2721+15G>C) n.1500+15G>C c.2667+15G>C (n.2667+15G>C) c.*2377+15G>C (n.*2377+15G>C) c.*2083+15G>C (n.*2083+15G>C) n.4832+15G>C n.8329G>C n.8736G>C c.2766+15G>C (n.2766+15G>C) c.*2427+15G>C (n.*2427+15G>C) c.*2295+15G>C (n.*2295+15G>C) c.2451+15G>C (n.2451+15G>C) c.*2475+15G>C (n.*2475+15G>C) c.*2107+15G>C (n.*2107+15G>C) c.2865+15G>C (n.2865+15G>C) c.*623+15G>C (n.*623+15G>C) c.2511+15G>C (n.2511+15G>C) c.2427+15G>C (n.2427+15G>C) c.2919+15G>C (n.2919+15G>C) c.2775+15G>C (n.2775+15G>C) n.547+15G>C n.3291+15G>C c.2646+15G>C (n.2646+15G>C) c.533G>C n.3408+15G>C c.1959+15G>C (n.1959+15G>C) c.1647+15G>C (n.1647+15G>C) n.2910+15G>C c.2772+15G>C (n.2772+15G>C) c.2658+15G>C (n.2658+15G>C) c.2502+15G>C (n.2502+15G>C) c.2358+15G>C (n.2358+15G>C) c.1752+15G>C (n.1752+15G>C) c.1620+15G>C (n.1620+15G>C) n.3236+15G>C n.3239+15G>C n.3362+15G>C n.3490+15G>C n.3494+15G>C n.3491+15G>C n.2938+15G>C n.2941+15G>C n.3064+15G>C n.3192+15G>C n.3196+15G>C n.3193+15G>C | |
6 | g.85507218C>T | CA2679585816 | SNX14 | c.930+15G>A (n.930+15G>A) c.2817G>A (p.Gln939=) c.1923+15G>A (n.1923+15G>A) n.2019+15G>A c.2769+15G>A (n.2769+15G>A) c.3940+15G>A (n.3940+15G>A) c.2718+15G>A (n.2718+15G>A) c.*2694+15G>A (n.*2694+15G>A) c.*2425+15G>A (n.*2425+15G>A) c.*1969+15G>A (n.*1969+15G>A) c.*2231+15G>A (n.*2231+15G>A) c.*2712+15G>A (n.*2712+15G>A) n.5316+15G>A c.*365+15G>A (n.*365+15G>A) c.2643+15G>A (n.2643+15G>A) c.*1348+15G>A (n.*1348+15G>A) c.2642+15G>A (n.2642+15G>A) c.*2165+15G>A (n.*2165+15G>A) c.*3780+15G>A (n.*3780+15G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.2514+15G>A (n.2514+15G>A) c.2799+15G>A (n.2799+15G>A) c.*2708+15G>A (n.*2708+15G>A) n.8604G>A n.3418+15G>A c.2541+15G>A (n.2541+15G>A) c.2637+15G>A (n.2637+15G>A) c.*1807+15G>A (n.*1807+15G>A) n.8721+15G>A c.2610+15G>A (n.2610+15G>A) c.*1553+15G>A (n.*1553+15G>A) c.*2790+15G>A (n.*2790+15G>A) c.*2490+15G>A (n.*2490+15G>A) n.2209+15G>A c.2583+15G>A (n.2583+15G>A) c.*1526+15G>A (n.*1526+15G>A) c.*920+15G>A (n.*920+15G>A) c.*877+15G>A (n.*877+15G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*2322+15G>A (n.*2322+15G>A) c.*2672+15G>A (n.*2672+15G>A) c.*1833+15G>A (n.*1833+15G>A) n.3913+15G>A c.2802+15G>A (n.2802+15G>A) c.*1684+15G>A (n.*1684+15G>A) c.2814G>A (p.Gln938=) c.*2326+15G>A (n.*2326+15G>A) c.*5216+15G>A (n.*5216+15G>A) c.2670+15G>A (n.2670+15G>A) c.*2318+15G>A (n.*2318+15G>A) c.2721+15G>A (n.2721+15G>A) n.1500+15G>A c.2667+15G>A (n.2667+15G>A) c.*2377+15G>A (n.*2377+15G>A) c.*2083+15G>A (n.*2083+15G>A) n.4832+15G>A n.8329G>A n.8736G>A c.2766+15G>A (n.2766+15G>A) c.*2427+15G>A (n.*2427+15G>A) c.*2295+15G>A (n.*2295+15G>A) c.2451+15G>A (n.2451+15G>A) c.*2475+15G>A (n.*2475+15G>A) c.*2107+15G>A (n.*2107+15G>A) c.2865+15G>A (n.2865+15G>A) c.*623+15G>A (n.*623+15G>A) c.2511+15G>A (n.2511+15G>A) c.2427+15G>A (n.2427+15G>A) c.2919+15G>A (n.2919+15G>A) c.2775+15G>A (n.2775+15G>A) n.547+15G>A n.3291+15G>A c.2646+15G>A (n.2646+15G>A) c.533G>A n.3408+15G>A c.1959+15G>A (n.1959+15G>A) c.1647+15G>A (n.1647+15G>A) n.2910+15G>A c.2772+15G>A (n.2772+15G>A) c.2658+15G>A (n.2658+15G>A) c.2502+15G>A (n.2502+15G>A) c.2358+15G>A (n.2358+15G>A) c.1752+15G>A (n.1752+15G>A) c.1620+15G>A (n.1620+15G>A) n.3236+15G>A n.3239+15G>A n.3362+15G>A n.3490+15G>A n.3494+15G>A n.3491+15G>A n.2938+15G>A n.2941+15G>A n.3064+15G>A n.3192+15G>A n.3196+15G>A n.3193+15G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.85507221C>G | CA1643492708 | SNX14 | c.930+12G>C (n.930+12G>C) c.2814G>C (p.Lys938Asn) c.1923+12G>C (n.1923+12G>C) n.2019+12G>C c.2769+12G>C (n.2769+12G>C) c.3940+12G>C (n.3940+12G>C) c.2718+12G>C (n.2718+12G>C) c.*2694+12G>C (n.*2694+12G>C) c.*2425+12G>C (n.*2425+12G>C) c.*1969+12G>C (n.*1969+12G>C) c.*2231+12G>C (n.*2231+12G>C) c.*2712+12G>C (n.*2712+12G>C) n.5316+12G>C c.*365+12G>C (n.*365+12G>C) c.2643+12G>C (n.2643+12G>C) c.*1348+12G>C (n.*1348+12G>C) c.2642+12G>C (n.2642+12G>C) c.*2165+12G>C (n.*2165+12G>C) c.*3780+12G>C (n.*3780+12G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.2514+12G>C (n.2514+12G>C) c.2799+12G>C (n.2799+12G>C) c.*2708+12G>C (n.*2708+12G>C) n.8601G>C n.3418+12G>C c.2541+12G>C (n.2541+12G>C) c.2637+12G>C (n.2637+12G>C) c.*1807+12G>C (n.*1807+12G>C) n.8721+12G>C c.2610+12G>C (n.2610+12G>C) c.*1553+12G>C (n.*1553+12G>C) c.*2790+12G>C (n.*2790+12G>C) c.*2490+12G>C (n.*2490+12G>C) n.2209+12G>C c.2583+12G>C (n.2583+12G>C) c.*1526+12G>C (n.*1526+12G>C) c.*920+12G>C (n.*920+12G>C) c.*877+12G>C (n.*877+12G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*2322+12G>C (n.*2322+12G>C) c.*2672+12G>C (n.*2672+12G>C) c.*1833+12G>C (n.*1833+12G>C) n.3913+12G>C c.2802+12G>C (n.2802+12G>C) c.*1684+12G>C (n.*1684+12G>C) c.2811G>C (p.Lys937Asn) c.*2326+12G>C (n.*2326+12G>C) c.*5216+12G>C (n.*5216+12G>C) c.2670+12G>C (n.2670+12G>C) c.*2318+12G>C (n.*2318+12G>C) c.2721+12G>C (n.2721+12G>C) n.1500+12G>C c.2667+12G>C (n.2667+12G>C) c.*2377+12G>C (n.*2377+12G>C) c.*2083+12G>C (n.*2083+12G>C) n.4832+12G>C n.8326G>C n.8733G>C c.2766+12G>C (n.2766+12G>C) c.*2427+12G>C (n.*2427+12G>C) c.*2295+12G>C (n.*2295+12G>C) c.2451+12G>C (n.2451+12G>C) c.*2475+12G>C (n.*2475+12G>C) c.*2107+12G>C (n.*2107+12G>C) c.2865+12G>C (n.2865+12G>C) c.*623+12G>C (n.*623+12G>C) c.2511+12G>C (n.2511+12G>C) c.2427+12G>C (n.2427+12G>C) c.2919+12G>C (n.2919+12G>C) c.2775+12G>C (n.2775+12G>C) n.547+12G>C n.3291+12G>C c.2646+12G>C (n.2646+12G>C) c.530G>C n.3408+12G>C c.1959+12G>C (n.1959+12G>C) c.1647+12G>C (n.1647+12G>C) n.2910+12G>C c.2772+12G>C (n.2772+12G>C) c.2658+12G>C (n.2658+12G>C) c.2502+12G>C (n.2502+12G>C) c.2358+12G>C (n.2358+12G>C) c.1752+12G>C (n.1752+12G>C) c.1620+12G>C (n.1620+12G>C) n.3236+12G>C n.3239+12G>C n.3362+12G>C n.3490+12G>C n.3494+12G>C n.3491+12G>C n.2938+12G>C n.2941+12G>C n.3064+12G>C n.3192+12G>C n.3196+12G>C n.3193+12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.85507221C>T | CA2739926997 | SNX14 | c.930+12G>A (n.930+12G>A) c.2814G>A (p.Lys938=) c.1923+12G>A (n.1923+12G>A) n.2019+12G>A c.2769+12G>A (n.2769+12G>A) c.3940+12G>A (n.3940+12G>A) c.2718+12G>A (n.2718+12G>A) c.*2694+12G>A (n.*2694+12G>A) c.*2425+12G>A (n.*2425+12G>A) c.*1969+12G>A (n.*1969+12G>A) c.*2231+12G>A (n.*2231+12G>A) c.*2712+12G>A (n.*2712+12G>A) n.5316+12G>A c.*365+12G>A (n.*365+12G>A) c.2643+12G>A (n.2643+12G>A) c.*1348+12G>A (n.*1348+12G>A) c.2642+12G>A (n.2642+12G>A) c.*2165+12G>A (n.*2165+12G>A) c.*3780+12G>A (n.*3780+12G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.2514+12G>A (n.2514+12G>A) c.2799+12G>A (n.2799+12G>A) c.*2708+12G>A (n.*2708+12G>A) n.8601G>A n.3418+12G>A c.2541+12G>A (n.2541+12G>A) c.2637+12G>A (n.2637+12G>A) c.*1807+12G>A (n.*1807+12G>A) n.8721+12G>A c.2610+12G>A (n.2610+12G>A) c.*1553+12G>A (n.*1553+12G>A) c.*2790+12G>A (n.*2790+12G>A) c.*2490+12G>A (n.*2490+12G>A) n.2209+12G>A c.2583+12G>A (n.2583+12G>A) c.*1526+12G>A (n.*1526+12G>A) c.*920+12G>A (n.*920+12G>A) c.*877+12G>A (n.*877+12G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*2322+12G>A (n.*2322+12G>A) c.*2672+12G>A (n.*2672+12G>A) c.*1833+12G>A (n.*1833+12G>A) n.3913+12G>A c.2802+12G>A (n.2802+12G>A) c.*1684+12G>A (n.*1684+12G>A) c.2811G>A (p.Lys937=) c.*2326+12G>A (n.*2326+12G>A) c.*5216+12G>A (n.*5216+12G>A) c.2670+12G>A (n.2670+12G>A) c.*2318+12G>A (n.*2318+12G>A) c.2721+12G>A (n.2721+12G>A) n.1500+12G>A c.2667+12G>A (n.2667+12G>A) c.*2377+12G>A (n.*2377+12G>A) c.*2083+12G>A (n.*2083+12G>A) n.4832+12G>A n.8326G>A n.8733G>A c.2766+12G>A (n.2766+12G>A) c.*2427+12G>A (n.*2427+12G>A) c.*2295+12G>A (n.*2295+12G>A) c.2451+12G>A (n.2451+12G>A) c.*2475+12G>A (n.*2475+12G>A) c.*2107+12G>A (n.*2107+12G>A) c.2865+12G>A (n.2865+12G>A) c.*623+12G>A (n.*623+12G>A) c.2511+12G>A (n.2511+12G>A) c.2427+12G>A (n.2427+12G>A) c.2919+12G>A (n.2919+12G>A) c.2775+12G>A (n.2775+12G>A) n.547+12G>A n.3291+12G>A c.2646+12G>A (n.2646+12G>A) c.530G>A n.3408+12G>A c.1959+12G>A (n.1959+12G>A) c.1647+12G>A (n.1647+12G>A) n.2910+12G>A c.2772+12G>A (n.2772+12G>A) c.2658+12G>A (n.2658+12G>A) c.2502+12G>A (n.2502+12G>A) c.2358+12G>A (n.2358+12G>A) c.1752+12G>A (n.1752+12G>A) c.1620+12G>A (n.1620+12G>A) n.3236+12G>A n.3239+12G>A n.3362+12G>A n.3490+12G>A n.3494+12G>A n.3491+12G>A n.2938+12G>A n.2941+12G>A n.3064+12G>A n.3192+12G>A n.3196+12G>A n.3193+12G>A | |
6 | g.85507221_85507222delinsCT | CA1643492707 | SNX14 | c.930+11_930+12delinsAG (n.930+11_930+12delinsAG) c.2813_2814delinsAG (p.Lys938=) c.1923+11_1923+12delinsAG (n.1923+11_1923+12delinsAG) n.2019+11_2019+12delinsAG c.2769+11_2769+12delinsAG (n.2769+11_2769+12delinsAG) c.3940+11_3940+12delinsAG (n.3940+11_3940+12delinsAG) c.2718+11_2718+12delinsAG (n.2718+11_2718+12delinsAG) c.*2694+11_*2694+12delinsAG (n.*2694+11_*2694+12delinsAG) c.*2425+11_*2425+12delinsAG (n.*2425+11_*2425+12delinsAG) c.*1969+11_*1969+12delinsAG (n.*1969+11_*1969+12delinsAG) c.*2231+11_*2231+12delinsAG (n.*2231+11_*2231+12delinsAG) c.*2712+11_*2712+12delinsAG (n.*2712+11_*2712+12delinsAG) n.5316+11_5316+12delinsAG c.*365+11_*365+12delinsAG (n.*365+11_*365+12delinsAG) c.2643+11_2643+12delinsAG (n.2643+11_2643+12delinsAG) c.*1348+11_*1348+12delinsAG (n.*1348+11_*1348+12delinsAG) c.2642+11_2642+12delinsAG (n.2642+11_2642+12delinsAG) c.*2165+11_*2165+12delinsAG (n.*2165+11_*2165+12delinsAG) c.*3780+11_*3780+12delinsAG (n.*3780+11_*3780+12delinsAG) c.*376_*377delinsAG (n.*376_*377delinsAG) c.2514+11_2514+12delinsAG (n.2514+11_2514+12delinsAG) c.2799+11_2799+12delinsAG (n.2799+11_2799+12delinsAG) c.*2708+11_*2708+12delinsAG (n.*2708+11_*2708+12delinsAG) n.8600_8601delinsAG n.3418+11_3418+12delinsAG c.2541+11_2541+12delinsAG (n.2541+11_2541+12delinsAG) c.2637+11_2637+12delinsAG (n.2637+11_2637+12delinsAG) c.*1807+11_*1807+12delinsAG (n.*1807+11_*1807+12delinsAG) n.8721+11_8721+12delinsAG c.2610+11_2610+12delinsAG (n.2610+11_2610+12delinsAG) c.*1553+11_*1553+12delinsAG (n.*1553+11_*1553+12delinsAG) c.*2790+11_*2790+12delinsAG (n.*2790+11_*2790+12delinsAG) c.*2490+11_*2490+12delinsAG (n.*2490+11_*2490+12delinsAG) n.2209+11_2209+12delinsAG c.2583+11_2583+12delinsAG (n.2583+11_2583+12delinsAG) c.*1526+11_*1526+12delinsAG (n.*1526+11_*1526+12delinsAG) c.*920+11_*920+12delinsAG (n.*920+11_*920+12delinsAG) c.*877+11_*877+12delinsAG (n.*877+11_*877+12delinsAG) c.*1183_*1184delinsAG (n.*1183_*1184delinsAG) c.*2322+11_*2322+12delinsAG (n.*2322+11_*2322+12delinsAG) c.*2672+11_*2672+12delinsAG (n.*2672+11_*2672+12delinsAG) c.*1833+11_*1833+12delinsAG (n.*1833+11_*1833+12delinsAG) n.3913+11_3913+12delinsAG c.2802+11_2802+12delinsAG (n.2802+11_2802+12delinsAG) c.*1684+11_*1684+12delinsAG (n.*1684+11_*1684+12delinsAG) c.2810_2811delinsAG (p.Lys937=) c.*2326+11_*2326+12delinsAG (n.*2326+11_*2326+12delinsAG) c.*5216+11_*5216+12delinsAG (n.*5216+11_*5216+12delinsAG) c.2670+11_2670+12delinsAG (n.2670+11_2670+12delinsAG) c.*2318+11_*2318+12delinsAG (n.*2318+11_*2318+12delinsAG) c.2721+11_2721+12delinsAG (n.2721+11_2721+12delinsAG) n.1500+11_1500+12delinsAG c.2667+11_2667+12delinsAG (n.2667+11_2667+12delinsAG) c.*2377+11_*2377+12delinsAG (n.*2377+11_*2377+12delinsAG) c.*2083+11_*2083+12delinsAG (n.*2083+11_*2083+12delinsAG) n.4832+11_4832+12delinsAG n.8325_8326delinsAG n.8732_8733delinsAG c.2766+11_2766+12delinsAG (n.2766+11_2766+12delinsAG) c.*2427+11_*2427+12delinsAG (n.*2427+11_*2427+12delinsAG) c.*2295+11_*2295+12delinsAG (n.*2295+11_*2295+12delinsAG) c.2451+11_2451+12delinsAG (n.2451+11_2451+12delinsAG) c.*2475+11_*2475+12delinsAG (n.*2475+11_*2475+12delinsAG) c.*2107+11_*2107+12delinsAG (n.*2107+11_*2107+12delinsAG) c.2865+11_2865+12delinsAG (n.2865+11_2865+12delinsAG) c.*623+11_*623+12delinsAG (n.*623+11_*623+12delinsAG) c.2511+11_2511+12delinsAG (n.2511+11_2511+12delinsAG) c.2427+11_2427+12delinsAG (n.2427+11_2427+12delinsAG) c.2919+11_2919+12delinsAG (n.2919+11_2919+12delinsAG) c.2775+11_2775+12delinsAG (n.2775+11_2775+12delinsAG) n.547+11_547+12delinsAG n.3291+11_3291+12delinsAG c.2646+11_2646+12delinsAG (n.2646+11_2646+12delinsAG) c.529_530delinsAG n.3408+11_3408+12delinsAG c.1959+11_1959+12delinsAG (n.1959+11_1959+12delinsAG) c.1647+11_1647+12delinsAG (n.1647+11_1647+12delinsAG) n.2910+11_2910+12delinsAG c.2772+11_2772+12delinsAG (n.2772+11_2772+12delinsAG) c.2658+11_2658+12delinsAG (n.2658+11_2658+12delinsAG) c.2502+11_2502+12delinsAG (n.2502+11_2502+12delinsAG) c.2358+11_2358+12delinsAG (n.2358+11_2358+12delinsAG) c.1752+11_1752+12delinsAG (n.1752+11_1752+12delinsAG) c.1620+11_1620+12delinsAG (n.1620+11_1620+12delinsAG) n.3236+11_3236+12delinsAG n.3239+11_3239+12delinsAG n.3362+11_3362+12delinsAG n.3490+11_3490+12delinsAG n.3494+11_3494+12delinsAG n.3491+11_3491+12delinsAG n.2938+11_2938+12delinsAG n.2941+11_2941+12delinsAG n.3064+11_3064+12delinsAG n.3192+11_3192+12delinsAG n.3196+11_3196+12delinsAG n.3193+11_3193+12delinsAG | |
6 | g.85507222T>A | CA2739927000 | SNX14 | c.930+11A>T (n.930+11A>T) c.2813A>T (p.Lys938Met) c.1923+11A>T (n.1923+11A>T) n.2019+11A>T c.2769+11A>T (n.2769+11A>T) c.3940+11A>T (n.3940+11A>T) c.2718+11A>T (n.2718+11A>T) c.*2694+11A>T (n.*2694+11A>T) c.*2425+11A>T (n.*2425+11A>T) c.*1969+11A>T (n.*1969+11A>T) c.*2231+11A>T (n.*2231+11A>T) c.*2712+11A>T (n.*2712+11A>T) n.5316+11A>T c.*365+11A>T (n.*365+11A>T) c.2643+11A>T (n.2643+11A>T) c.*1348+11A>T (n.*1348+11A>T) c.2642+11A>T (n.2642+11A>T) c.*2165+11A>T (n.*2165+11A>T) c.*3780+11A>T (n.*3780+11A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.2514+11A>T (n.2514+11A>T) c.2799+11A>T (n.2799+11A>T) c.*2708+11A>T (n.*2708+11A>T) n.8600A>T n.3418+11A>T c.2541+11A>T (n.2541+11A>T) c.2637+11A>T (n.2637+11A>T) c.*1807+11A>T (n.*1807+11A>T) n.8721+11A>T c.2610+11A>T (n.2610+11A>T) c.*1553+11A>T (n.*1553+11A>T) c.*2790+11A>T (n.*2790+11A>T) c.*2490+11A>T (n.*2490+11A>T) n.2209+11A>T c.2583+11A>T (n.2583+11A>T) c.*1526+11A>T (n.*1526+11A>T) c.*920+11A>T (n.*920+11A>T) c.*877+11A>T (n.*877+11A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*2322+11A>T (n.*2322+11A>T) c.*2672+11A>T (n.*2672+11A>T) c.*1833+11A>T (n.*1833+11A>T) n.3913+11A>T c.2802+11A>T (n.2802+11A>T) c.*1684+11A>T (n.*1684+11A>T) c.2810A>T (p.Lys937Met) c.*2326+11A>T (n.*2326+11A>T) c.*5216+11A>T (n.*5216+11A>T) c.2670+11A>T (n.2670+11A>T) c.*2318+11A>T (n.*2318+11A>T) c.2721+11A>T (n.2721+11A>T) n.1500+11A>T c.2667+11A>T (n.2667+11A>T) c.*2377+11A>T (n.*2377+11A>T) c.*2083+11A>T (n.*2083+11A>T) n.4832+11A>T n.8325A>T n.8732A>T c.2766+11A>T (n.2766+11A>T) c.*2427+11A>T (n.*2427+11A>T) c.*2295+11A>T (n.*2295+11A>T) c.2451+11A>T (n.2451+11A>T) c.*2475+11A>T (n.*2475+11A>T) c.*2107+11A>T (n.*2107+11A>T) c.2865+11A>T (n.2865+11A>T) c.*623+11A>T (n.*623+11A>T) c.2511+11A>T (n.2511+11A>T) c.2427+11A>T (n.2427+11A>T) c.2919+11A>T (n.2919+11A>T) c.2775+11A>T (n.2775+11A>T) n.547+11A>T n.3291+11A>T c.2646+11A>T (n.2646+11A>T) c.529A>T n.3408+11A>T c.1959+11A>T (n.1959+11A>T) c.1647+11A>T (n.1647+11A>T) n.2910+11A>T c.2772+11A>T (n.2772+11A>T) c.2658+11A>T (n.2658+11A>T) c.2502+11A>T (n.2502+11A>T) c.2358+11A>T (n.2358+11A>T) c.1752+11A>T (n.1752+11A>T) c.1620+11A>T (n.1620+11A>T) n.3236+11A>T n.3239+11A>T n.3362+11A>T n.3490+11A>T n.3494+11A>T n.3491+11A>T n.2938+11A>T n.2941+11A>T n.3064+11A>T n.3192+11A>T n.3196+11A>T n.3193+11A>T | |
6 | g.85507222T>C | CA2739926999 | SNX14 | c.930+11A>G (n.930+11A>G) c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.1923+11A>G (n.1923+11A>G) n.2019+11A>G c.2769+11A>G (n.2769+11A>G) c.3940+11A>G (n.3940+11A>G) c.2718+11A>G (n.2718+11A>G) c.*2694+11A>G (n.*2694+11A>G) c.*2425+11A>G (n.*2425+11A>G) c.*1969+11A>G (n.*1969+11A>G) c.*2231+11A>G (n.*2231+11A>G) c.*2712+11A>G (n.*2712+11A>G) n.5316+11A>G c.*365+11A>G (n.*365+11A>G) c.2643+11A>G (n.2643+11A>G) c.*1348+11A>G (n.*1348+11A>G) c.2642+11A>G (n.2642+11A>G) c.*2165+11A>G (n.*2165+11A>G) c.*3780+11A>G (n.*3780+11A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.2514+11A>G (n.2514+11A>G) c.2799+11A>G (n.2799+11A>G) c.*2708+11A>G (n.*2708+11A>G) n.8600A>G n.3418+11A>G c.2541+11A>G (n.2541+11A>G) c.2637+11A>G (n.2637+11A>G) c.*1807+11A>G (n.*1807+11A>G) n.8721+11A>G c.2610+11A>G (n.2610+11A>G) c.*1553+11A>G (n.*1553+11A>G) c.*2790+11A>G (n.*2790+11A>G) c.*2490+11A>G (n.*2490+11A>G) n.2209+11A>G c.2583+11A>G (n.2583+11A>G) c.*1526+11A>G (n.*1526+11A>G) c.*920+11A>G (n.*920+11A>G) c.*877+11A>G (n.*877+11A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*2322+11A>G (n.*2322+11A>G) c.*2672+11A>G (n.*2672+11A>G) c.*1833+11A>G (n.*1833+11A>G) n.3913+11A>G c.2802+11A>G (n.2802+11A>G) c.*1684+11A>G (n.*1684+11A>G) c.2810A>G (p.Lys937Arg) c.*2326+11A>G (n.*2326+11A>G) c.*5216+11A>G (n.*5216+11A>G) c.2670+11A>G (n.2670+11A>G) c.*2318+11A>G (n.*2318+11A>G) c.2721+11A>G (n.2721+11A>G) n.1500+11A>G c.2667+11A>G (n.2667+11A>G) c.*2377+11A>G (n.*2377+11A>G) c.*2083+11A>G (n.*2083+11A>G) n.4832+11A>G n.8325A>G n.8732A>G c.2766+11A>G (n.2766+11A>G) c.*2427+11A>G (n.*2427+11A>G) c.*2295+11A>G (n.*2295+11A>G) c.2451+11A>G (n.2451+11A>G) c.*2475+11A>G (n.*2475+11A>G) c.*2107+11A>G (n.*2107+11A>G) c.2865+11A>G (n.2865+11A>G) c.*623+11A>G (n.*623+11A>G) c.2511+11A>G (n.2511+11A>G) c.2427+11A>G (n.2427+11A>G) c.2919+11A>G (n.2919+11A>G) c.2775+11A>G (n.2775+11A>G) n.547+11A>G n.3291+11A>G c.2646+11A>G (n.2646+11A>G) c.529A>G n.3408+11A>G c.1959+11A>G (n.1959+11A>G) c.1647+11A>G (n.1647+11A>G) n.2910+11A>G c.2772+11A>G (n.2772+11A>G) c.2658+11A>G (n.2658+11A>G) c.2502+11A>G (n.2502+11A>G) c.2358+11A>G (n.2358+11A>G) c.1752+11A>G (n.1752+11A>G) c.1620+11A>G (n.1620+11A>G) n.3236+11A>G n.3239+11A>G n.3362+11A>G n.3490+11A>G n.3494+11A>G n.3491+11A>G n.2938+11A>G n.2941+11A>G n.3064+11A>G n.3192+11A>G n.3196+11A>G n.3193+11A>G | |
6 | g.85507222T>G | CA2739926998 | SNX14 | c.930+11A>C (n.930+11A>C) c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.1923+11A>C (n.1923+11A>C) n.2019+11A>C c.2769+11A>C (n.2769+11A>C) c.3940+11A>C (n.3940+11A>C) c.2718+11A>C (n.2718+11A>C) c.*2694+11A>C (n.*2694+11A>C) c.*2425+11A>C (n.*2425+11A>C) c.*1969+11A>C (n.*1969+11A>C) c.*2231+11A>C (n.*2231+11A>C) c.*2712+11A>C (n.*2712+11A>C) n.5316+11A>C c.*365+11A>C (n.*365+11A>C) c.2643+11A>C (n.2643+11A>C) c.*1348+11A>C (n.*1348+11A>C) c.2642+11A>C (n.2642+11A>C) c.*2165+11A>C (n.*2165+11A>C) c.*3780+11A>C (n.*3780+11A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.2514+11A>C (n.2514+11A>C) c.2799+11A>C (n.2799+11A>C) c.*2708+11A>C (n.*2708+11A>C) n.8600A>C n.3418+11A>C c.2541+11A>C (n.2541+11A>C) c.2637+11A>C (n.2637+11A>C) c.*1807+11A>C (n.*1807+11A>C) n.8721+11A>C c.2610+11A>C (n.2610+11A>C) c.*1553+11A>C (n.*1553+11A>C) c.*2790+11A>C (n.*2790+11A>C) c.*2490+11A>C (n.*2490+11A>C) n.2209+11A>C c.2583+11A>C (n.2583+11A>C) c.*1526+11A>C (n.*1526+11A>C) c.*920+11A>C (n.*920+11A>C) c.*877+11A>C (n.*877+11A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*2322+11A>C (n.*2322+11A>C) c.*2672+11A>C (n.*2672+11A>C) c.*1833+11A>C (n.*1833+11A>C) n.3913+11A>C c.2802+11A>C (n.2802+11A>C) c.*1684+11A>C (n.*1684+11A>C) c.2810A>C (p.Lys937Thr) c.*2326+11A>C (n.*2326+11A>C) c.*5216+11A>C (n.*5216+11A>C) c.2670+11A>C (n.2670+11A>C) c.*2318+11A>C (n.*2318+11A>C) c.2721+11A>C (n.2721+11A>C) n.1500+11A>C c.2667+11A>C (n.2667+11A>C) c.*2377+11A>C (n.*2377+11A>C) c.*2083+11A>C (n.*2083+11A>C) n.4832+11A>C n.8325A>C n.8732A>C c.2766+11A>C (n.2766+11A>C) c.*2427+11A>C (n.*2427+11A>C) c.*2295+11A>C (n.*2295+11A>C) c.2451+11A>C (n.2451+11A>C) c.*2475+11A>C (n.*2475+11A>C) c.*2107+11A>C (n.*2107+11A>C) c.2865+11A>C (n.2865+11A>C) c.*623+11A>C (n.*623+11A>C) c.2511+11A>C (n.2511+11A>C) c.2427+11A>C (n.2427+11A>C) c.2919+11A>C (n.2919+11A>C) c.2775+11A>C (n.2775+11A>C) n.547+11A>C n.3291+11A>C c.2646+11A>C (n.2646+11A>C) c.529A>C n.3408+11A>C c.1959+11A>C (n.1959+11A>C) c.1647+11A>C (n.1647+11A>C) n.2910+11A>C c.2772+11A>C (n.2772+11A>C) c.2658+11A>C (n.2658+11A>C) c.2502+11A>C (n.2502+11A>C) c.2358+11A>C (n.2358+11A>C) c.1752+11A>C (n.1752+11A>C) c.1620+11A>C (n.1620+11A>C) n.3236+11A>C n.3239+11A>C n.3362+11A>C n.3490+11A>C n.3494+11A>C n.3491+11A>C n.2938+11A>C n.2941+11A>C n.3064+11A>C n.3192+11A>C n.3196+11A>C n.3193+11A>C | |
6 | g.85507225del | CA568322318 | SNX14 | c.930+11del (n.930+11del) c.2813del (p.Lys938SerfsTer?) c.1923+11del (n.1923+11del) n.2019+11del c.2769+11del (n.2769+11del) c.3940+11del (n.3940+11del) c.2718+11del (n.2718+11del) c.*2694+11del (n.*2694+11del) c.*2425+11del (n.*2425+11del) c.*1969+11del (n.*1969+11del) c.*2231+11del (n.*2231+11del) c.*2712+11del (n.*2712+11del) n.5316+11del c.*365+11del (n.*365+11del) c.2643+11del (n.2643+11del) c.*1348+11del (n.*1348+11del) c.2642+11del (n.2642+11del) c.*2165+11del (n.*2165+11del) c.*3780+11del (n.*3780+11del) c.*376del (n.*376del) c.2514+11del (n.2514+11del) c.2799+11del (n.2799+11del) c.*2708+11del (n.*2708+11del) n.8600del n.3418+11del c.2541+11del (n.2541+11del) c.2637+11del (n.2637+11del) c.*1807+11del (n.*1807+11del) n.8721+11del c.2610+11del (n.2610+11del) c.*1553+11del (n.*1553+11del) c.*2790+11del (n.*2790+11del) c.*2490+11del (n.*2490+11del) n.2209+11del c.2583+11del (n.2583+11del) c.*1526+11del (n.*1526+11del) c.*920+11del (n.*920+11del) c.*877+11del (n.*877+11del) c.*1183del (n.*1183del) c.*2322+11del (n.*2322+11del) c.*2672+11del (n.*2672+11del) c.*1833+11del (n.*1833+11del) n.3913+11del c.2802+11del (n.2802+11del) c.*1684+11del (n.*1684+11del) c.2810del (p.Lys937SerfsTer?) c.*2326+11del (n.*2326+11del) c.*5216+11del (n.*5216+11del) c.2670+11del (n.2670+11del) c.*2318+11del (n.*2318+11del) c.2721+11del (n.2721+11del) n.1500+11del c.2667+11del (n.2667+11del) c.*2377+11del (n.*2377+11del) c.*2083+11del (n.*2083+11del) n.4832+11del n.8325del n.8732del c.2766+11del (n.2766+11del) c.*2427+11del (n.*2427+11del) c.*2295+11del (n.*2295+11del) c.2451+11del (n.2451+11del) c.*2475+11del (n.*2475+11del) c.*2107+11del (n.*2107+11del) c.2865+11del (n.2865+11del) c.*623+11del (n.*623+11del) c.2511+11del (n.2511+11del) c.2427+11del (n.2427+11del) c.2919+11del (n.2919+11del) c.2775+11del (n.2775+11del) n.547+11del n.3291+11del c.2646+11del (n.2646+11del) c.529del n.3408+11del c.1959+11del (n.1959+11del) c.1647+11del (n.1647+11del) n.2910+11del c.2772+11del (n.2772+11del) c.2658+11del (n.2658+11del) c.2502+11del (n.2502+11del) c.2358+11del (n.2358+11del) c.1752+11del (n.1752+11del) c.1620+11del (n.1620+11del) n.3236+11del n.3239+11del n.3362+11del n.3490+11del n.3494+11del n.3491+11del n.2938+11del n.2941+11del n.3064+11del n.3192+11del n.3196+11del n.3193+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.85507223T>A | CA2739927001 | SNX14 | c.930+10A>T (n.930+10A>T) c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.1923+10A>T (n.1923+10A>T) n.2019+10A>T c.2769+10A>T (n.2769+10A>T) c.3940+10A>T (n.3940+10A>T) c.2718+10A>T (n.2718+10A>T) c.*2694+10A>T (n.*2694+10A>T) c.*2425+10A>T (n.*2425+10A>T) c.*1969+10A>T (n.*1969+10A>T) c.*2231+10A>T (n.*2231+10A>T) c.*2712+10A>T (n.*2712+10A>T) n.5316+10A>T c.*365+10A>T (n.*365+10A>T) c.2643+10A>T (n.2643+10A>T) c.*1348+10A>T (n.*1348+10A>T) c.2642+10A>T (n.2642+10A>T) c.*2165+10A>T (n.*2165+10A>T) c.*3780+10A>T (n.*3780+10A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.2514+10A>T (n.2514+10A>T) c.2799+10A>T (n.2799+10A>T) c.*2708+10A>T (n.*2708+10A>T) n.8599A>T n.3418+10A>T c.2541+10A>T (n.2541+10A>T) c.2637+10A>T (n.2637+10A>T) c.*1807+10A>T (n.*1807+10A>T) n.8721+10A>T c.2610+10A>T (n.2610+10A>T) c.*1553+10A>T (n.*1553+10A>T) c.*2790+10A>T (n.*2790+10A>T) c.*2490+10A>T (n.*2490+10A>T) n.2209+10A>T c.2583+10A>T (n.2583+10A>T) c.*1526+10A>T (n.*1526+10A>T) c.*920+10A>T (n.*920+10A>T) c.*877+10A>T (n.*877+10A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*2322+10A>T (n.*2322+10A>T) c.*2672+10A>T (n.*2672+10A>T) c.*1833+10A>T (n.*1833+10A>T) n.3913+10A>T c.2802+10A>T (n.2802+10A>T) c.*1684+10A>T (n.*1684+10A>T) c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.*2326+10A>T (n.*2326+10A>T) c.*5216+10A>T (n.*5216+10A>T) c.2670+10A>T (n.2670+10A>T) c.*2318+10A>T (n.*2318+10A>T) c.2721+10A>T (n.2721+10A>T) n.1500+10A>T c.2667+10A>T (n.2667+10A>T) c.*2377+10A>T (n.*2377+10A>T) c.*2083+10A>T (n.*2083+10A>T) n.4832+10A>T n.8324A>T n.8731A>T c.2766+10A>T (n.2766+10A>T) c.*2427+10A>T (n.*2427+10A>T) c.*2295+10A>T (n.*2295+10A>T) c.2451+10A>T (n.2451+10A>T) c.*2475+10A>T (n.*2475+10A>T) c.*2107+10A>T (n.*2107+10A>T) c.2865+10A>T (n.2865+10A>T) c.*623+10A>T (n.*623+10A>T) c.2511+10A>T (n.2511+10A>T) c.2427+10A>T (n.2427+10A>T) c.2919+10A>T (n.2919+10A>T) c.2775+10A>T (n.2775+10A>T) n.547+10A>T n.3291+10A>T c.2646+10A>T (n.2646+10A>T) c.528A>T n.3408+10A>T c.1959+10A>T (n.1959+10A>T) c.1647+10A>T (n.1647+10A>T) n.2910+10A>T c.2772+10A>T (n.2772+10A>T) c.2658+10A>T (n.2658+10A>T) c.2502+10A>T (n.2502+10A>T) c.2358+10A>T (n.2358+10A>T) c.1752+10A>T (n.1752+10A>T) c.1620+10A>T (n.1620+10A>T) n.3236+10A>T n.3239+10A>T n.3362+10A>T n.3490+10A>T n.3494+10A>T n.3491+10A>T n.2938+10A>T n.2941+10A>T n.3064+10A>T n.3192+10A>T n.3196+10A>T n.3193+10A>T | |
6 | g.85507223T>G | CA2739927002 | SNX14 | c.930+10A>C (n.930+10A>C) c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.1923+10A>C (n.1923+10A>C) n.2019+10A>C c.2769+10A>C (n.2769+10A>C) c.3940+10A>C (n.3940+10A>C) c.2718+10A>C (n.2718+10A>C) c.*2694+10A>C (n.*2694+10A>C) c.*2425+10A>C (n.*2425+10A>C) c.*1969+10A>C (n.*1969+10A>C) c.*2231+10A>C (n.*2231+10A>C) c.*2712+10A>C (n.*2712+10A>C) n.5316+10A>C c.*365+10A>C (n.*365+10A>C) c.2643+10A>C (n.2643+10A>C) c.*1348+10A>C (n.*1348+10A>C) c.2642+10A>C (n.2642+10A>C) c.*2165+10A>C (n.*2165+10A>C) c.*3780+10A>C (n.*3780+10A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.2514+10A>C (n.2514+10A>C) c.2799+10A>C (n.2799+10A>C) c.*2708+10A>C (n.*2708+10A>C) n.8599A>C n.3418+10A>C c.2541+10A>C (n.2541+10A>C) c.2637+10A>C (n.2637+10A>C) c.*1807+10A>C (n.*1807+10A>C) n.8721+10A>C c.2610+10A>C (n.2610+10A>C) c.*1553+10A>C (n.*1553+10A>C) c.*2790+10A>C (n.*2790+10A>C) c.*2490+10A>C (n.*2490+10A>C) n.2209+10A>C c.2583+10A>C (n.2583+10A>C) c.*1526+10A>C (n.*1526+10A>C) c.*920+10A>C (n.*920+10A>C) c.*877+10A>C (n.*877+10A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*2322+10A>C (n.*2322+10A>C) c.*2672+10A>C (n.*2672+10A>C) c.*1833+10A>C (n.*1833+10A>C) n.3913+10A>C c.2802+10A>C (n.2802+10A>C) c.*1684+10A>C (n.*1684+10A>C) c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.*2326+10A>C (n.*2326+10A>C) c.*5216+10A>C (n.*5216+10A>C) c.2670+10A>C (n.2670+10A>C) c.*2318+10A>C (n.*2318+10A>C) c.2721+10A>C (n.2721+10A>C) n.1500+10A>C c.2667+10A>C (n.2667+10A>C) c.*2377+10A>C (n.*2377+10A>C) c.*2083+10A>C (n.*2083+10A>C) n.4832+10A>C n.8324A>C n.8731A>C c.2766+10A>C (n.2766+10A>C) c.*2427+10A>C (n.*2427+10A>C) c.*2295+10A>C (n.*2295+10A>C) c.2451+10A>C (n.2451+10A>C) c.*2475+10A>C (n.*2475+10A>C) c.*2107+10A>C (n.*2107+10A>C) c.2865+10A>C (n.2865+10A>C) c.*623+10A>C (n.*623+10A>C) c.2511+10A>C (n.2511+10A>C) c.2427+10A>C (n.2427+10A>C) c.2919+10A>C (n.2919+10A>C) c.2775+10A>C (n.2775+10A>C) n.547+10A>C n.3291+10A>C c.2646+10A>C (n.2646+10A>C) c.528A>C n.3408+10A>C c.1959+10A>C (n.1959+10A>C) c.1647+10A>C (n.1647+10A>C) n.2910+10A>C c.2772+10A>C (n.2772+10A>C) c.2658+10A>C (n.2658+10A>C) c.2502+10A>C (n.2502+10A>C) c.2358+10A>C (n.2358+10A>C) c.1752+10A>C (n.1752+10A>C) c.1620+10A>C (n.1620+10A>C) n.3236+10A>C n.3239+10A>C n.3362+10A>C n.3490+10A>C n.3494+10A>C n.3491+10A>C n.2938+10A>C n.2941+10A>C n.3064+10A>C n.3192+10A>C n.3196+10A>C n.3193+10A>C | |
6 | g.85507224T>A | CA2739927003 | SNX14 | c.930+9A>T (n.930+9A>T) c.2811A>T (p.Glu937Asp) c.1923+9A>T (n.1923+9A>T) n.2019+9A>T c.2769+9A>T (n.2769+9A>T) c.3940+9A>T (n.3940+9A>T) c.2718+9A>T (n.2718+9A>T) c.*2694+9A>T (n.*2694+9A>T) c.*2425+9A>T (n.*2425+9A>T) c.*1969+9A>T (n.*1969+9A>T) c.*2231+9A>T (n.*2231+9A>T) c.*2712+9A>T (n.*2712+9A>T) n.5316+9A>T c.*365+9A>T (n.*365+9A>T) c.2643+9A>T (n.2643+9A>T) c.*1348+9A>T (n.*1348+9A>T) c.2642+9A>T (n.2642+9A>T) c.*2165+9A>T (n.*2165+9A>T) c.*3780+9A>T (n.*3780+9A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.2514+9A>T (n.2514+9A>T) c.2799+9A>T (n.2799+9A>T) c.*2708+9A>T (n.*2708+9A>T) n.8598A>T n.3418+9A>T c.2541+9A>T (n.2541+9A>T) c.2637+9A>T (n.2637+9A>T) c.*1807+9A>T (n.*1807+9A>T) n.8721+9A>T c.2610+9A>T (n.2610+9A>T) c.*1553+9A>T (n.*1553+9A>T) c.*2790+9A>T (n.*2790+9A>T) c.*2490+9A>T (n.*2490+9A>T) n.2209+9A>T c.2583+9A>T (n.2583+9A>T) c.*1526+9A>T (n.*1526+9A>T) c.*920+9A>T (n.*920+9A>T) c.*877+9A>T (n.*877+9A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*2322+9A>T (n.*2322+9A>T) c.*2672+9A>T (n.*2672+9A>T) c.*1833+9A>T (n.*1833+9A>T) n.3913+9A>T c.2802+9A>T (n.2802+9A>T) c.*1684+9A>T (n.*1684+9A>T) c.2808A>T (p.Glu936Asp) c.*2326+9A>T (n.*2326+9A>T) c.*5216+9A>T (n.*5216+9A>T) c.2670+9A>T (n.2670+9A>T) c.*2318+9A>T (n.*2318+9A>T) c.2721+9A>T (n.2721+9A>T) n.1500+9A>T c.2667+9A>T (n.2667+9A>T) c.*2377+9A>T (n.*2377+9A>T) c.*2083+9A>T (n.*2083+9A>T) n.4832+9A>T n.8323A>T n.8730A>T c.2766+9A>T (n.2766+9A>T) c.*2427+9A>T (n.*2427+9A>T) c.*2295+9A>T (n.*2295+9A>T) c.2451+9A>T (n.2451+9A>T) c.*2475+9A>T (n.*2475+9A>T) c.*2107+9A>T (n.*2107+9A>T) c.2865+9A>T (n.2865+9A>T) c.*623+9A>T (n.*623+9A>T) c.2511+9A>T (n.2511+9A>T) c.2427+9A>T (n.2427+9A>T) c.2919+9A>T (n.2919+9A>T) c.2775+9A>T (n.2775+9A>T) n.547+9A>T n.3291+9A>T c.2646+9A>T (n.2646+9A>T) c.527A>T n.3408+9A>T c.1959+9A>T (n.1959+9A>T) c.1647+9A>T (n.1647+9A>T) n.2910+9A>T c.2772+9A>T (n.2772+9A>T) c.2658+9A>T (n.2658+9A>T) c.2502+9A>T (n.2502+9A>T) c.2358+9A>T (n.2358+9A>T) c.1752+9A>T (n.1752+9A>T) c.1620+9A>T (n.1620+9A>T) n.3236+9A>T n.3239+9A>T n.3362+9A>T n.3490+9A>T n.3494+9A>T n.3491+9A>T n.2938+9A>T n.2941+9A>T n.3064+9A>T n.3192+9A>T n.3196+9A>T n.3193+9A>T | |
6 | g.85507224T>C | CA2739927004 | SNX14 | c.930+9A>G (n.930+9A>G) c.2811A>G (p.Glu937=) c.1923+9A>G (n.1923+9A>G) n.2019+9A>G c.2769+9A>G (n.2769+9A>G) c.3940+9A>G (n.3940+9A>G) c.2718+9A>G (n.2718+9A>G) c.*2694+9A>G (n.*2694+9A>G) c.*2425+9A>G (n.*2425+9A>G) c.*1969+9A>G (n.*1969+9A>G) c.*2231+9A>G (n.*2231+9A>G) c.*2712+9A>G (n.*2712+9A>G) n.5316+9A>G c.*365+9A>G (n.*365+9A>G) c.2643+9A>G (n.2643+9A>G) c.*1348+9A>G (n.*1348+9A>G) c.2642+9A>G (n.2642+9A>G) c.*2165+9A>G (n.*2165+9A>G) c.*3780+9A>G (n.*3780+9A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.2514+9A>G (n.2514+9A>G) c.2799+9A>G (n.2799+9A>G) c.*2708+9A>G (n.*2708+9A>G) n.8598A>G n.3418+9A>G c.2541+9A>G (n.2541+9A>G) c.2637+9A>G (n.2637+9A>G) c.*1807+9A>G (n.*1807+9A>G) n.8721+9A>G c.2610+9A>G (n.2610+9A>G) c.*1553+9A>G (n.*1553+9A>G) c.*2790+9A>G (n.*2790+9A>G) c.*2490+9A>G (n.*2490+9A>G) n.2209+9A>G c.2583+9A>G (n.2583+9A>G) c.*1526+9A>G (n.*1526+9A>G) c.*920+9A>G (n.*920+9A>G) c.*877+9A>G (n.*877+9A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*2322+9A>G (n.*2322+9A>G) c.*2672+9A>G (n.*2672+9A>G) c.*1833+9A>G (n.*1833+9A>G) n.3913+9A>G c.2802+9A>G (n.2802+9A>G) c.*1684+9A>G (n.*1684+9A>G) c.2808A>G (p.Glu936=) c.*2326+9A>G (n.*2326+9A>G) c.*5216+9A>G (n.*5216+9A>G) c.2670+9A>G (n.2670+9A>G) c.*2318+9A>G (n.*2318+9A>G) c.2721+9A>G (n.2721+9A>G) n.1500+9A>G c.2667+9A>G (n.2667+9A>G) c.*2377+9A>G (n.*2377+9A>G) c.*2083+9A>G (n.*2083+9A>G) n.4832+9A>G n.8323A>G n.8730A>G c.2766+9A>G (n.2766+9A>G) c.*2427+9A>G (n.*2427+9A>G) c.*2295+9A>G (n.*2295+9A>G) c.2451+9A>G (n.2451+9A>G) c.*2475+9A>G (n.*2475+9A>G) c.*2107+9A>G (n.*2107+9A>G) c.2865+9A>G (n.2865+9A>G) c.*623+9A>G (n.*623+9A>G) c.2511+9A>G (n.2511+9A>G) c.2427+9A>G (n.2427+9A>G) c.2919+9A>G (n.2919+9A>G) c.2775+9A>G (n.2775+9A>G) n.547+9A>G n.3291+9A>G c.2646+9A>G (n.2646+9A>G) c.527A>G n.3408+9A>G c.1959+9A>G (n.1959+9A>G) c.1647+9A>G (n.1647+9A>G) n.2910+9A>G c.2772+9A>G (n.2772+9A>G) c.2658+9A>G (n.2658+9A>G) c.2502+9A>G (n.2502+9A>G) c.2358+9A>G (n.2358+9A>G) c.1752+9A>G (n.1752+9A>G) c.1620+9A>G (n.1620+9A>G) n.3236+9A>G n.3239+9A>G n.3362+9A>G n.3490+9A>G n.3494+9A>G n.3491+9A>G n.2938+9A>G n.2941+9A>G n.3064+9A>G n.3192+9A>G n.3196+9A>G n.3193+9A>G | |
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6 | g.85507232C>A | CA364896195 | SNX14 | c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.2803G>T (p.Val935Leu) c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) n.2019+1G>T c.2769+1G>T (n.2769+1G>T) c.3940+1G>T (n.3940+1G>T) c.2718+1G>T (n.2718+1G>T) c.*2694+1G>T (n.*2694+1G>T) c.*2425+1G>T (n.*2425+1G>T) c.*1969+1G>T (n.*1969+1G>T) c.*2231+1G>T (n.*2231+1G>T) c.*2712+1G>T (n.*2712+1G>T) n.5316+1G>T c.*365+1G>T (n.*365+1G>T) c.2643+1G>T (n.2643+1G>T) c.*1348+1G>T (n.*1348+1G>T) c.2642+1G>T (n.2642+1G>T) c.*2165+1G>T (n.*2165+1G>T) c.*3780+1G>T (n.*3780+1G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.2514+1G>T (n.2514+1G>T) c.2799+1G>T (n.2799+1G>T) c.*2708+1G>T (n.*2708+1G>T) n.8590G>T n.3418+1G>T c.2541+1G>T (n.2541+1G>T) c.2637+1G>T (n.2637+1G>T) c.*1807+1G>T (n.*1807+1G>T) n.8721+1G>T c.2610+1G>T (n.2610+1G>T) c.*1553+1G>T (n.*1553+1G>T) c.*2790+1G>T (n.*2790+1G>T) c.*2490+1G>T (n.*2490+1G>T) n.2209+1G>T c.2583+1G>T (n.2583+1G>T) c.*1526+1G>T (n.*1526+1G>T) c.*920+1G>T (n.*920+1G>T) c.*877+1G>T (n.*877+1G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*2322+1G>T (n.*2322+1G>T) c.*2672+1G>T (n.*2672+1G>T) c.*1833+1G>T (n.*1833+1G>T) n.3913+1G>T c.2802+1G>T (n.2802+1G>T) c.*1684+1G>T (n.*1684+1G>T) c.2800G>T (p.Val934Leu) c.*2326+1G>T (n.*2326+1G>T) c.*5216+1G>T (n.*5216+1G>T) c.2670+1G>T (n.2670+1G>T) c.*2318+1G>T (n.*2318+1G>T) c.2721+1G>T (n.2721+1G>T) n.1500+1G>T c.2667+1G>T (n.2667+1G>T) c.*2377+1G>T (n.*2377+1G>T) c.*2083+1G>T (n.*2083+1G>T) n.4832+1G>T n.8315G>T n.8722G>T c.2766+1G>T (n.2766+1G>T) c.*2427+1G>T (n.*2427+1G>T) c.*2295+1G>T (n.*2295+1G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) c.*2475+1G>T (n.*2475+1G>T) c.*2107+1G>T (n.*2107+1G>T) c.2865+1G>T (n.2865+1G>T) c.*623+1G>T (n.*623+1G>T) c.2511+1G>T (n.2511+1G>T) c.2427+1G>T (n.2427+1G>T) c.2919+1G>T (n.2919+1G>T) c.2775+1G>T (n.2775+1G>T) n.547+1G>T n.3291+1G>T c.2646+1G>T (n.2646+1G>T) c.519G>T n.3408+1G>T c.1959+1G>T (n.1959+1G>T) c.1647+1G>T (n.1647+1G>T) n.2910+1G>T c.2772+1G>T (n.2772+1G>T) c.2658+1G>T (n.2658+1G>T) c.2502+1G>T (n.2502+1G>T) c.2358+1G>T (n.2358+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) n.3236+1G>T n.3239+1G>T n.3362+1G>T n.3490+1G>T n.3494+1G>T n.3491+1G>T n.2938+1G>T n.2941+1G>T n.3064+1G>T n.3192+1G>T n.3196+1G>T n.3193+1G>T | |
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