| 19 | g.853427_853449del | CA2813227046 | ELANE | c.366+24_366+46del (n.366+24_366+46del)
| |
| 19 | g.853443_853449dup | CA631007847 | ELANE | c.366+40_366+46dup (n.366+40_366+46dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853443A= | CA2317360228 | ELANE | c.366+40A= (n.366+40A=)
| |
| 19 | g.853443A>G | CA631007854 | ELANE | c.366+40A>G (n.366+40A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853443A>T | CA2587805107 | ELANE | c.366+40A>T (n.366+40A>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853444G>A | CA2587805108 | ELANE | c.366+41G>A (n.366+41G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853444G>T | CA2587805109 | ELANE | c.366+41G>T (n.366+41G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853445A>C | CA2576540474 | ELANE | c.366+42A>C (n.366+42A>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853445A>G | CA2587805110 | ELANE | c.366+42A>G (n.366+42A>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853445A>T | CA2587805111 | ELANE | c.366+42A>T (n.366+42A>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853446G>A | CA2587805112 | ELANE | c.366+43G>A (n.366+43G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853447G>C | CA2735527604 | ELANE | c.366+44G>C (n.366+44G>C)
| dbSNP |
| 19 | g.853449C>A | CA2576540475 | ELANE | c.366+46C>A (n.366+46C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853449C= | CA2317360229 | ELANE | c.366+46C= (n.366+46C=)
| |
| 19 | g.853449C>G | CA2587805113 | ELANE | c.366+46C>G (n.366+46C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853449C>T | CA9026021 | ELANE | c.366+46C>T (n.366+46C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853450T>A | CA2587805114 | ELANE | c.366+47T>A (n.366+47T>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853450T>G | CA2576540476 | ELANE | c.366+47T>G (n.366+47T>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853451G>C | CA2587805117 | ELANE | c.366+48G>C (n.366+48G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853451G>T | CA2587805115 | ELANE | c.366+48G>T (n.366+48G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853454dup | CA2576540477 | ELANE | c.366+51dup (n.366+51dup)
| |
| 19 | g.853454del | CA2587805116 | ELANE | c.366+51del (n.366+51del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853452G>A | CA2317360231 | ELANE | c.366+49G>A (n.366+49G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853452G>C | CA631007856 | ELANE | c.366+49G>C (n.366+49G>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.853452G= | CA2317360230 | ELANE | c.366+49G= (n.366+49G=)
| |
| 19 | g.853452G>T | CA992486164 | ELANE | c.366+49G>T (n.366+49G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853453G>A | CA631007857 | ELANE | c.366+50G>A (n.366+50G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853453G= | CA2317360232 | ELANE | c.366+50G= (n.366+50G=)
| |
| 19 | g.853454G>A | CA9026022 | ELANE | c.366+51G>A (n.366+51G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853454G= | CA2317360233 | ELANE | c.366+51G= (n.366+51G=)
| |
| 19 | g.853454G>T | CA2587805118 | ELANE | c.366+51G>T (n.366+51G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853455A= | CA2317360234 | ELANE | c.366+52A= (n.366+52A=)
| |
| 19 | g.853455A>C | CA2587805119 | ELANE | c.366+52A>C (n.366+52A>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853455A>G | CA303943380 | ELANE | c.366+52A>G (n.366+52A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853455A>T | CA2576540478 | ELANE | c.366+52A>T (n.366+52A>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853456G>A | CA884313535 | ELANE | c.366+53G>A (n.366+53G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853456G= | CA2317360235 | ELANE | c.366+53G= (n.366+53G=)
| |
| 19 | g.853456G>T | CA2587805120 | ELANE | c.366+53G>T (n.366+53G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853457G>A | CA2587805121 | ELANE | c.366+54G>A (n.366+54G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853457G>T | CA2587805122 | ELANE | c.366+54G>T (n.366+54G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853457_853481delinsGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGC | CA2317360236 | ELANE | c.366+54_366+78delinsGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGC (n.366+54_366+78delinsGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGC)
| |
| 19 | g.853458G>A | CA2587805123 | ELANE | c.366+55G>A (n.366+55G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853458G= | CA2317360237 | ELANE | c.366+55G= (n.366+55G=)
| |
| 19 | g.853458G>T | CA884313536 | ELANE | c.366+55G>T (n.366+55G>T)
| dbSNP |
| 19 | g.853460_853483del | CA992486168 | ELANE | c.366+57_366+80del (n.366+57_366+80del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853459T>G | CA303943388 | ELANE | c.366+56T>G (n.366+56T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853459T= | CA2317360238 | ELANE | c.366+56T= (n.366+56T=)
| |
| 19 | g.853460G>A | CA2587805124 | ELANE | c.366+57G>A (n.366+57G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853460G= | CA2317360239 | ELANE | c.366+57G= (n.366+57G=)
| |
| 19 | g.853460G>T | CA884313541 | ELANE | c.366+57G>T (n.366+57G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853461G>A | CA2735391342 | ELANE | c.366+58G>A (n.366+58G>A)
| dbSNP |
| 19 | g.853461G= | CA2317360240 | ELANE | c.366+58G= (n.366+58G=)
| |
| 19 | g.853461G>T | CA992486171 | ELANE | c.366+58G>T (n.366+58G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853462A>T | CA2587805125 | ELANE | c.366+59A>T (n.366+59A>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853464G>C | CA2735527606 | ELANE | c.366+61G>C (n.366+61G>C)
| dbSNP |
| 19 | g.853465C>T | CA2587805126 | ELANE | c.366+62C>T (n.366+62C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853466T>C | CA884313544 | ELANE | c.366+63T>C (n.366+63T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853466T>G | CA631007860 | ELANE | c.366+63T>G (n.366+63T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853466T= | CA2317360241 | ELANE | c.366+63T= (n.366+63T=)
| |
| 19 | g.853467G>A | CA884313548 | ELANE | c.366+64G>A (n.366+64G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853467G= | CA2317360242 | ELANE | c.366+64G= (n.366+64G=)
| |
| 19 | g.853468C>A | CA2587805127 | ELANE | c.366+65C>A (n.366+65C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853468C= | CA2317360243 | ELANE | c.366+65C= (n.366+65C=)
| |
| 19 | g.853468C>T | CA2317360244 | ELANE | c.366+65C>T (n.366+65C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853469G>A | CA2576540479 | ELANE | c.366+66G>A (n.366+66G>A)
| dbSNP |
| 19 | g.853469G>C | CA2499225647 | ELANE | c.366+66G>C (n.366+66G>C)
| ClinVar dbSNP |
| 19 | g.853470del | CA2587805128 | ELANE | c.366+67del (n.366+67del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853471C= | CA2317360245 | ELANE | c.366+68C= (n.366+68C=)
| |
| 19 | g.853471C>G | CA2587805129 | ELANE | c.366+68C>G (n.366+68C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853471C>T | CA631007861 | ELANE | c.366+68C>T (n.366+68C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853472G>A | CA303943391 | ELANE | c.366+69G>A (n.366+69G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853472G= | CA2317360246 | ELANE | c.366+69G= (n.366+69G=)
| |
| 19 | g.853474A>G | CA2576540480 | ELANE | c.366+71A>G (n.366+71A>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853475G>A | CA2587805131 | ELANE | c.366+72G>A (n.366+72G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853475G= | CA2317360247 | ELANE | c.366+72G= (n.366+72G=)
| |
| 19 | g.853475G>T | CA303943396 | ELANE | c.366+72G>T (n.366+72G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853478del | CA2587805130 | ELANE | c.366+75del (n.366+75del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853480_853489del | CA2576540481 | ELANE | c.366+77_366+86del (n.366+77_366+86del)
| |
| 19 | g.853476G>A | CA2576540482 | ELANE | c.366+73G>A (n.366+73G>A)
| |
| 19 | g.853476G>T | CA2587805132 | ELANE | c.366+73G>T (n.366+73G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853477G>A | CA631007863 | ELANE | c.366+74G>A (n.366+74G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853477G>C | CA2587805133 | ELANE | c.366+74G>C (n.366+74G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853477G= | CA2317360248 | ELANE | c.366+74G= (n.366+74G=)
| |
| 19 | g.853478G>A | CA303943402 | ELANE | c.366+75G>A (n.366+75G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853478G>C | CA2735346715 | ELANE | c.366+75G>C (n.366+75G>C)
| dbSNP |
| 19 | g.853478G= | CA2317360249 | ELANE | c.366+75G= (n.366+75G=)
| |
| 19 | g.853478G>T | CA2587805134 | ELANE | c.366+75G>T (n.366+75G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853481_853482dup | CA2813227052 | ELANE | c.366+78_366+79dup (n.366+78_366+79dup)
| |
| 19 | g.853479C>A | CA2576540483 | ELANE | c.366+76C>A (n.366+76C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853479C= | CA2317360250 | ELANE | c.366+76C= (n.366+76C=)
| |
| 19 | g.853479C>G | CA2587805135 | ELANE | c.366+76C>G (n.366+76C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853479C>T | CA631007865 | ELANE | c.366+76C>T (n.366+76C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853480G>A | CA884313555 | ELANE | c.366+77G>A (n.366+77G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853480G= | CA2317360251 | ELANE | c.366+77G= (n.366+77G=)
| |
| 19 | g.853480G>T | CA2587805136 | ELANE | c.366+77G>T (n.366+77G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853481C>A | CA2587805138 | ELANE | c.366+78C>A (n.366+78C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853481C= | CA2317360252 | ELANE | c.366+78C= (n.366+78C=)
| |
| 19 | g.853481C>T | CA992486182 | ELANE | c.366+78C>T (n.366+78C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853483_853485del | CA2587805137 | ELANE | c.366+80_366+82del (n.366+80_366+82del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853482G>A | CA2576540484 | ELANE | c.366+79G>A (n.366+79G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853482G>C | CA2587805139 | ELANE | c.366+79G>C (n.366+79G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853482G>T | CA2587805140 | ELANE | c.366+79G>T (n.366+79G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853483T>C | CA2587805141 | ELANE | c.366+80T>C (n.366+80T>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853484C>A | CA2587805142 | ELANE | c.366+81C>A (n.366+81C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853484C= | CA2317360253 | ELANE | c.366+81C= (n.366+81C=)
| |
| 19 | g.853484C>T | CA303943405 | ELANE | c.366+81C>T (n.366+81C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853485G>A | CA914289239 | ELANE | c.366+82G>A (n.366+82G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853485G= | CA2317360254 | ELANE | c.366+82G= (n.366+82G=)
| |
| 19 | g.853485G>T | CA2587805143 | ELANE | c.366+82G>T (n.366+82G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853488del | CA2813227053 | ELANE | c.366+85del (n.366+85del)
| |
| 19 | g.853486G>A | CA2587805144 | ELANE | c.366+83G>A (n.366+83G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853486G>C | CA303943406 | ELANE | c.366+83G>C (n.366+83G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853486G= | CA2317360255 | ELANE | c.366+83G= (n.366+83G=)
| |
| 19 | g.853487G>A | CA2587805146 | ELANE | c.366+84G>A (n.366+84G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853487G>T | CA2587805145 | ELANE | c.366+84G>T (n.366+84G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853488G>A | CA2576540485 | ELANE | c.366+85G>A (n.366+85G>A)
| |
| 19 | g.853488G>C | CA2735527670 | ELANE | c.366+85G>C (n.366+85G>C)
| dbSNP |
| 19 | g.853488G>T | CA2587805147 | ELANE | c.366+85G>T (n.366+85G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853489C>A | CA2587805148 | ELANE | c.366+86C>A (n.366+86C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853490C>A | CA2576540486 | ELANE | c.366+87C>A (n.366+87C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853490C>G | CA2582306248 | ELANE | c.366+87C>G (n.366+87C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853490C>T | CA2587805149 | ELANE | c.366+87C>T (n.366+87C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853491G>A | CA2576540487 | ELANE | c.366+88G>A (n.366+88G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853491G>T | CA2587805150 | ELANE | c.366+88G>T (n.366+88G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853492C= | CA2317360256 | ELANE | c.366+89C= (n.366+89C=)
| |
| 19 | g.853492C>T | CA884313557 | ELANE | c.366+89C>T (n.366+89C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853494C>A | CA2587805151 | ELANE | c.366+91C>A (n.366+91C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853494C= | CA2317360257 | ELANE | c.366+91C= (n.366+91C=)
| |
| 19 | g.853494C>T | CA303943407 | ELANE | c.366+91C>T (n.366+91C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853495G>A | CA884313562 | ELANE | c.366+92G>A (n.366+92G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853495G>C | CA2587805152 | ELANE | c.366+92G>C (n.366+92G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853495G= | CA2317360258 | ELANE | c.366+92G= (n.366+92G=)
| |
| 19 | g.853496T>A | CA2576540488 | ELANE | c.366+93T>A (n.366+93T>A)
| |
| 19 | g.853496T>C | CA2317360260 | ELANE | c.366+93T>C (n.366+93T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853496T= | CA2317360259 | ELANE | c.366+93T= (n.366+93T=)
| |
| 19 | g.853497G>T | CA2587805153 | ELANE | c.366+94G>T (n.366+94G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853498G>A | CA2587805154 | ELANE | c.366+95G>A (n.366+95G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853498G>T | CA2587805155 | ELANE | c.366+95G>T (n.366+95G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853499G>A | CA2587805156 | ELANE | c.366+96G>A (n.366+96G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853499G>T | CA2587805157 | ELANE | c.366+96G>T (n.366+96G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853500G>T | CA2587805158 | ELANE | c.366+97G>T (n.366+97G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853502C>A | CA2587805159 | ELANE | c.366+99C>A (n.366+99C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853502C= | CA2317360261 | ELANE | c.366+99C= (n.366+99C=)
| |
| 19 | g.853502C>G | CA2317360262 | ELANE | c.366+99C>G (n.366+99C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853502C>T | CA303943408 | ELANE | c.366+99C>T (n.366+99C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853503C>A | CA2587805160 | ELANE | c.366+100C>A (n.366+100C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853503C>G | CA2587805161 | ELANE | c.366+100C>G (n.366+100C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853503C>T | CA2587805162 | ELANE | c.366+100C>T (n.366+100C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853504T>C | CA884313567 | ELANE | c.366+101T>C (n.366+101T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853504T>G | CA2587805163 | ELANE | c.366+101T>G (n.366+101T>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853504T= | CA2317360263 | ELANE | c.366+101T= (n.366+101T=)
| |
| 19 | g.853505G>A | CA2587805164 | ELANE | c.366+102G>A (n.366+102G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853506G>C | CA2587805165 | ELANE | c.366+103G>C (n.366+103G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853506G= | CA2317360265 | ELANE | c.366+103G= (n.366+103G=)
| |
| 19 | g.853506G>T | CA2317360264 | ELANE | c.366+103G>T (n.366+103G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853507G>A | CA884313571 | ELANE | c.366+104G>A (n.366+104G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853507G= | CA2317360266 | ELANE | c.366+104G= (n.366+104G=)
| |
| 19 | g.853507G>T | CA303943417 | ELANE | c.366+104G>T (n.366+104G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853508G>A | CA2587805166 | ELANE | c.366+105G>A (n.366+105G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853508G>C | CA992486187 | ELANE | c.366+105G>C (n.366+105G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853508G= | CA2317360267 | ELANE | c.366+105G= (n.366+105G=)
| |
| 19 | g.853509T>G | CA2587805167 | ELANE | c.366+106T>G (n.366+106T>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853511G>A | CA884313575 | ELANE | c.366+108G>A (n.366+108G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853511G>C | CA884313574 | ELANE | c.366+108G>C (n.366+108G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853511G= | CA2317360268 | ELANE | c.366+108G= (n.366+108G=)
| |
| 19 | g.853511G>T | CA2587805168 | ELANE | c.366+108G>T (n.366+108G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853512C>A | CA2587805169 | ELANE | c.366+109C>A (n.366+109C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853512C= | CA2317360269 | ELANE | c.366+109C= (n.366+109C=)
| |
| 19 | g.853512C>T | CA303943421 | ELANE | c.366+109C>T (n.366+109C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853514T>C | CA303943424 | ELANE | c.366+111T>C (n.366+111T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853514T= | CA2317360270 | ELANE | c.366+111T= (n.366+111T=)
| |
| 19 | g.853515C>A | CA2587805170 | ELANE | c.366+112C>A (n.366+112C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853515C= | CA2317360271 | ELANE | c.366+112C= (n.366+112C=)
| |
| 19 | g.853515C>T | CA992486190 | ELANE | c.366+112C>T (n.366+112C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853516G>A | CA884313579 | ELANE | c.366+113G>A (n.366+113G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853516G= | CA2317360272 | ELANE | c.366+113G= (n.366+113G=)
| |
| 19 | g.853516G>T | CA2587805171 | ELANE | c.366+113G>T (n.366+113G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853518G>A | CA2587805174 | ELANE | c.366+115G>A (n.366+115G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853518G>C | CA884313582 | ELANE | c.366+115G>C (n.366+115G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853518G= | CA2317360273 | ELANE | c.366+115G= (n.366+115G=)
| |
| 19 | g.853518G>T | CA2587805173 | ELANE | c.366+115G>T (n.366+115G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853520del | CA2587805172 | ELANE | c.366+117del (n.366+117del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853519G>A | CA303943428 | ELANE | c.366+116G>A (n.366+116G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853519G= | CA2317360274 | ELANE | c.366+116G= (n.366+116G=)
| |
| 19 | g.853520G>A | CA2317360276 | ELANE | c.366+117G>A (n.366+117G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853520G>C | CA2587805175 | ELANE | c.366+117G>C (n.366+117G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853520G= | CA2317360275 | ELANE | c.366+117G= (n.366+117G=)
| |
| 19 | g.853520G>T | CA2587805176 | ELANE | c.366+117G>T (n.366+117G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853521C>A | CA2587805177 | ELANE | c.366+118C>A (n.366+118C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853521C>T | CA2587805178 | ELANE | c.366+118C>T (n.366+118C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853522T>C | CA2587805179 | ELANE | c.366+119T>C (n.366+119T>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853522T>G | CA2587805180 | ELANE | c.366+119T>G (n.366+119T>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853523G>A | CA2735527718 | ELANE | c.366+120G>A (n.366+120G>A)
| dbSNP |
| 19 | g.853523G>C | CA2587805182 | ELANE | c.366+120G>C (n.366+120G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853523G>T | CA2587805183 | ELANE | c.366+120G>T (n.366+120G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853525del | CA2587805181 | ELANE | c.366+122del (n.366+122del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853524G>T | CA2587805184 | ELANE | c.366+121G>T (n.366+121G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853525G>A | CA992486195 | ELANE | c.366+122G>A (n.366+122G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853525G= | CA2317360277 | ELANE | c.366+122G= (n.366+122G=)
| |
| 19 | g.853526T>G | CA2587805185 | ELANE | c.366+123T>G (n.366+123T>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853527G>A | CA2587805186 | ELANE | c.366+124G>A (n.366+124G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853527G= | CA2317360278 | ELANE | c.366+124G= (n.366+124G=)
| |
| 19 | g.853527G>T | CA884313584 | ELANE | c.366+124G>T (n.366+124G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853528G>A | CA303943429 | ELANE | c.366+125G>A (n.366+125G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853528G= | CA2317360279 | ELANE | c.366+125G= (n.366+125G=)
| |
| 19 | g.853528G>T | CA2587805187 | ELANE | c.366+125G>T (n.366+125G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853529del | CA2587805188 | ELANE | c.366+126del (n.366+126del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853529T>C | CA2587805189 | ELANE | c.366+126T>C (n.366+126T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853529T>G | CA2587805190 | ELANE | c.366+126T>G (n.366+126T>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853530C>A | CA2587805191 | ELANE | c.366+127C>A (n.366+127C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853531C>A | CA2587805192 | ELANE | c.366+128C>A (n.366+128C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853531C>T | CA2587805193 | ELANE | c.366+128C>T (n.366+128C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853532C>A | CA2587805194 | ELANE | c.366+129C>A (n.366+129C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853532C>T | CA2587805195 | ELANE | c.366+129C>T (n.366+129C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853533C>A | CA2587805196 | ELANE | c.366+130C>A (n.366+130C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853534del | CA2587805197 | ELANE | c.366+131del (n.366+131del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853534T>C | CA2587805198 | ELANE | c.366+131T>C (n.366+131T>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853535C>A | CA2587805199 | ELANE | c.366+132C>A (n.366+132C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853535C>T | CA2587805200 | ELANE | c.366+132C>T (n.366+132C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853536T>A | CA2587805201 | ELANE | c.366+133T>A (n.366+133T>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853536T>C | CA2587805202 | ELANE | c.366+133T>C (n.366+133T>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853536T>G | CA2317360281 | ELANE | c.366+133T>G (n.366+133T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853536T= | CA2317360280 | ELANE | c.366+133T= (n.366+133T=)
| |
| 19 | g.853537C= | CA2317360282 | ELANE | c.366+134C= (n.366+134C=)
| |
| 19 | g.853537C>G | CA992486201 | ELANE | c.366+134C>G (n.366+134C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853537C>T | CA631007870 | ELANE | c.366+134C>T (n.366+134C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853538C>A | CA2587805203 | ELANE | c.366+135C>A (n.366+135C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853538C= | CA2317360283 | ELANE | c.366+135C= (n.366+135C=)
| |
| 19 | g.853538C>G | CA2544394893 | ELANE | c.366+135C>G (n.366+135C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853538C>T | CA303943430 | ELANE | c.366+135C>T (n.366+135C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853539G>A | CA2317360285 | ELANE | c.366+136G>A (n.366+136G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853539G= | CA2317360284 | ELANE | c.366+136G= (n.366+136G=)
| |
| 19 | g.853539G>T | CA2587805204 | ELANE | c.366+136G>T (n.366+136G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853540C>A | CA2587805205 | ELANE | c.366+137C>A (n.366+137C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853540C= | CA2317360286 | ELANE | c.366+137C= (n.366+137C=)
| |
| 19 | g.853540C>T | CA631007873 | ELANE | c.366+137C>T (n.366+137C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853541G>A | CA2587805206 | ELANE | c.366+138G>A (n.366+138G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853541G>C | CA2317360289 | ELANE | c.366+138G>C (n.366+138G>C)
| dbSNP |
| 19 | g.853541G= | CA2317360288 | ELANE | c.366+138G= (n.366+138G=)
| |
| 19 | g.853541G>T | CA2587805207 | ELANE | c.366+138G>T (n.366+138G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853541_853553delinsGCCTCGGTCTGCA | CA2317360287 | ELANE | c.366+138_366+150delinsGCCTCGGTCTGCA (n.366+138_366+150delinsGCCTCGGTCTGCA)
| |
| 19 | g.853542C>A | CA2587805208 | ELANE | c.366+139C>A (n.366+139C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853542C>T | CA2587805209 | ELANE | c.366+139C>T (n.366+139C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853546_853557del | CA303943432 | ELANE | c.366+143_366+154del (n.366+143_366+154del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853543C>T | CA2587805210 | ELANE | c.366+140C>T (n.366+140C>T)
| gnomAD v4 |
