| 19 | g.853371_853395delinsGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGA | CA2317360179 | ELANE | c.334_358delinsGTAAACTTGCTCAACGACATCGTGA (p.Val112=)
| |
| 19 | g.853373_853396del | CA10583967 | ELANE | c.336_359del (p.Asn113_Ile120del)
| ClinVar dbSNP |
| 19 | g.853388C>A | CA402916367 | ELANE | c.351C>A (p.Asp117Glu)
| |
| 19 | g.853388C= | CA2317360190 | ELANE | c.351C= (p.Asp117=)
| |
| 19 | g.853388C>G | CA402916369 | ELANE | c.351C>G (p.Asp117Glu)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853388C>T | CA504684998 | ELANE | c.351C>T (p.Asp117=)
| |
| 19 | g.853389A= | CA2317360191 | ELANE | c.352A= (p.Ile118=)
| |
| 19 | g.853389A>C | CA402916371 | ELANE | c.352A>C (p.Ile118Leu)
| |
| 19 | g.853389A>G | CA402916373 | ELANE | c.352A>G (p.Ile118Val)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853389A>T | CA402916375 | ELANE | c.352A>T (p.Ile118Phe)
| |
| 19 | g.853390T>A | CA402916377 | ELANE | c.353T>A (p.Ile118Asn)
| ClinVar dbSNP |
| 19 | g.853390T>C | CA402916378 | ELANE | c.353T>C (p.Ile118Thr)
| |
| 19 | g.853390T>G | CA402916381 | ELANE | c.353T>G (p.Ile118Ser)
| |
| 19 | g.853390T= | CA2317360192 | ELANE | c.353T= (p.Ile118=)
| |
| 19 | g.853391C>A | CA504684999 | ELANE | c.354C>A (p.Ile118=)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853391C= | CA2317360193 | ELANE | c.354C= (p.Ile118=)
| |
| 19 | g.853391C>G | CA9026007 | ELANE | c.354C>G (p.Ile118Met)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853391C>T | CA504685000 | ELANE | c.354C>T (p.Ile118=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853392G>A | CA402916387 | ELANE | c.355G>A (p.Val119Met)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853392G>C | CA402916389 | ELANE | c.355G>C (p.Val119Leu)
| ClinVar |
| 19 | g.853392G= | CA2317360194 | ELANE | c.355G= (p.Val119=)
| |
| 19 | g.853392G>T | CA402916384 | ELANE | c.355G>T (p.Val119Leu)
| |
| 19 | g.853393T>A | CA402916392 | ELANE | c.356T>A (p.Val119Glu)
| |
| 19 | g.853393T>C | CA402916394 | ELANE | c.356T>C (p.Val119Ala)
| |
| 19 | g.853393T>G | CA402916397 | ELANE | c.356T>G (p.Val119Gly)
| |
| 19 | g.853394G>A | CA504685003 | ELANE | c.357G>A (p.Val119=)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853394G>C | CA504685002 | ELANE | c.357G>C (p.Val119=)
| |
| 19 | g.853394G= | CA2317360195 | ELANE | c.357G= (p.Val119=)
| |
| 19 | g.853394G>T | CA504685001 | ELANE | c.357G>T (p.Val119=)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853395A= | CA2317360196 | ELANE | c.358A= (p.Ile120=)
| |
| 19 | g.853395A>C | CA402916400 | ELANE | c.358A>C (p.Ile120Leu)
| |
| 19 | g.853395A>G | CA402916402 | ELANE | c.358A>G (p.Ile120Val)
| |
| 19 | g.853395A>T | CA402916404 | ELANE | c.358A>T (p.Ile120Phe)
| ClinVar dbSNP |
| 19 | g.853396T>A | CA402916407 | ELANE | c.359T>A (p.Ile120Asn)
| |
| 19 | g.853396T>C | CA402916411 | ELANE | c.359T>C (p.Ile120Thr)
| |
| 19 | g.853396T>G | CA402916409 | ELANE | c.359T>G (p.Ile120Ser)
| |
| 19 | g.853396_853398delinsATT | CA2695227792 | ELANE | c.359_361delinsATT (p.Ile120_Leu121delinsAsnPhe)
| |
| 19 | g.853397T>A | CA504685004 | ELANE | c.360T>A (p.Ile120=)
| |
| 19 | g.853397T>C | CA504685005 | ELANE | c.360T>C (p.Ile120=)
| |
| 19 | g.853397T>G | CA402916415 | ELANE | c.360T>G (p.Ile120Met)
| |
| 19 | g.853398C>A | CA402916418 | ELANE | c.361C>A (p.Leu121Ile)
| |
| 19 | g.853398C>G | CA402916419 | ELANE | c.361C>G (p.Leu121Val)
| |
| 19 | g.853398C>T | CA402916422 | ELANE | c.361C>T (p.Leu121Phe)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853399T>A | CA402916425 | ELANE | c.362T>A (p.Leu121His)
| |
| 19 | g.853399T>C | CA402916428 | ELANE | c.362T>C (p.Leu121Pro)
| |
| 19 | g.853399T>G | CA402916427 | ELANE | c.362T>G (p.Leu121Arg)
| ClinVar |
| 19 | g.853400C>A | CA504685006 | ELANE | c.363C>A (p.Leu121=)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853400C= | CA2317360197 | ELANE | c.363C= (p.Leu121=)
| |
| 19 | g.853400C>G | CA9026008 | ELANE | c.363C>G (p.Leu121=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853400C>T | CA504685007 | ELANE | c.363C>T (p.Leu121=)
| |
| 19 | g.853401del | CA2560332857 | ELANE | c.364del (p.Gln122SerfsTer?)
| |
| 19 | g.853401C>A | CA402916431 | ELANE | c.364C>A (p.Gln122Lys)
| |
| 19 | g.853401C= | CA2317360198 | ELANE | c.364C= (p.Gln122=)
| |
| 19 | g.853401C>G | CA402916433 | ELANE | c.364C>G (p.Gln122Glu)
| |
| 19 | g.853401C>T | CA402916436 | ELANE | c.364C>T (p.Gln122Ter)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853402A>C | CA402916440 | ELANE | c.365A>C (p.Gln122Pro)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853402A>G | CA402916442 | ELANE | c.365A>G (p.Gln122Arg)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853402A>T | CA402916445 | ELANE | c.365A>T (p.Gln122Leu)
| |
| 19 | g.853403G>A | CA504685008 | ELANE | c.366G>A (p.Gln122=)
| |
| 19 | g.853403G>C | CA402916446 | ELANE | c.366G>C (p.Gln122His)
| |
| 19 | g.853403G>T | CA402916449 | ELANE | c.366G>T (p.Gln122His)
| |
| 19 | g.853404G>A | CA402916452 | ELANE | c.366+1G>A (n.366+1G>A)
| |
| 19 | g.853404G>C | CA402916454 | ELANE | c.366+1G>C (n.366+1G>C)
| |
| 19 | g.853404G>T | CA402916457 | ELANE | c.366+1G>T (n.366+1G>T)
| |
| 19 | g.853405T>A | CA402916467 | ELANE | c.366+2T>A (n.366+2T>A)
| |
| 19 | g.853405T>C | CA402916475 | ELANE | c.366+2T>C (n.366+2T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853405T>G | CA402916465 | ELANE | c.366+2T>G (n.366+2T>G)
| |
| 19 | g.853405T= | CA2317360199 | ELANE | c.366+2T= (n.366+2T=)
| |
| 19 | g.853407C= | CA2317360200 | ELANE | c.366+4C= (n.366+4C=)
| |
| 19 | g.853407C>T | CA303943326 | ELANE | c.366+4C>T (n.366+4C>T)
| dbSNP |
| 19 | g.853408C>A | CA2813227038 | ELANE | c.366+5C>A (n.366+5C>A)
| |
| 19 | g.853408C= | CA2317360201 | ELANE | c.366+5C= (n.366+5C=)
| |
| 19 | g.853408C>T | CA504685009 | ELANE | c.366+5C>T (n.366+5C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853409G>A | CA2587805080 | ELANE | c.366+6G>A (n.366+6G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853409G= | CA2317360202 | ELANE | c.366+6G= (n.366+6G=)
| |
| 19 | g.853409G>T | CA884313455 | ELANE | c.366+6G>T (n.366+6G>T)
| dbSNP |
| 19 | g.853410C= | CA2317360203 | ELANE | c.366+7C= (n.366+7C=)
| |
| 19 | g.853410C>T | CA884313464 | ELANE | c.366+7C>T (n.366+7C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853411C= | CA2317360204 | ELANE | c.366+8C= (n.366+8C=)
| |
| 19 | g.853411C>T | CA9026009 | ELANE | c.366+8C>T (n.366+8C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853411_853416delinsCGGGCG | CA2317360205 | ELANE | c.366+8_366+13delinsCGGGCG (n.366+8_366+13delinsCGGGCG)
| |
| 19 | g.853412G>A | CA9026010 | ELANE | c.366+9G>A (n.366+9G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853412G= | CA2317360206 | ELANE | c.366+9G= (n.366+9G=)
| |
| 19 | g.853412G>T | CA2587805081 | ELANE | c.366+9G>T (n.366+9G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853420_853424del | CA884313469 | ELANE | c.366+17_366+21del (n.366+17_366+21del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853413G>A | CA631007829 | ELANE | c.366+10G>A (n.366+10G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853413G>C | CA9026011 | ELANE | c.366+10G>C (n.366+10G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853413G= | CA2317360207 | ELANE | c.366+10G= (n.366+10G=)
| |
| 19 | g.853413G>T | CA631007831 | ELANE | c.366+10G>T (n.366+10G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853414G>A | CA2587805082 | ELANE | c.366+11G>A (n.366+11G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853414G>T | CA2587805083 | ELANE | c.366+11G>T (n.366+11G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853415C>A | CA9026012 | ELANE | c.366+12C>A (n.366+12C>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853415C= | CA2317360208 | ELANE | c.366+12C= (n.366+12C=)
| |
| 19 | g.853415C>T | CA884313481 | ELANE | c.366+12C>T (n.366+12C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853415_853416delinsCG | CA2317360209 | ELANE | c.366+12_366+13delinsCG (n.366+12_366+13delinsCG)
| |
| 19 | g.853416G>A | CA2587805084 | ELANE | c.366+13G>A (n.366+13G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853416G>C | CA303943344 | ELANE | c.366+13G>C (n.366+13G>C)
| ClinVar dbSNP |
| 19 | g.853416G= | CA2317360210 | ELANE | c.366+13G= (n.366+13G=)
| |
| 19 | g.853416G>T | CA2587805085 | ELANE | c.366+13G>T (n.366+13G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853419del | CA2317360211 | ELANE | c.366+16del (n.366+16del)
| dbSNP |
| 19 | g.853423_853437del | CA2813227042 | ELANE | c.366+20_366+34del (n.366+20_366+34del)
| |
| 19 | g.853417G>A | CA2587805086 | ELANE | c.366+14G>A (n.366+14G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853417G>C | CA2576540469 | ELANE | c.366+14G>C (n.366+14G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853417G= | CA2317360212 | ELANE | c.366+14G= (n.366+14G=)
| |
| 19 | g.853417G>T | CA631007833 | ELANE | c.366+14G>T (n.366+14G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853419G>A | CA631007834 | ELANE | c.366+16G>A (n.366+16G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853419G= | CA2317360213 | ELANE | c.366+16G= (n.366+16G=)
| |
| 19 | g.853420C>A | CA2587805087 | ELANE | c.366+17C>A (n.366+17C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853420C= | CA2317360214 | ELANE | c.366+17C= (n.366+17C=)
| |
| 19 | g.853420C>G | CA2576540470 | ELANE | c.366+17C>G (n.366+17C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853420C>T | CA9026013 | ELANE | c.366+17C>T (n.366+17C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853421G>A | CA9026014 | ELANE | c.366+18G>A (n.366+18G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853421G= | CA2317360215 | ELANE | c.366+18G= (n.366+18G=)
| |
| 19 | g.853421G>T | CA2587805089 | ELANE | c.366+18G>T (n.366+18G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853426dup | CA631007838 | ELANE | c.366+23dup (n.366+23dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853426del | CA2587805088 | ELANE | c.366+23del (n.366+23del)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.853422G>A | CA2587805090 | ELANE | c.366+19G>A (n.366+19G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853422G= | CA2317360216 | ELANE | c.366+19G= (n.366+19G=)
| |
| 19 | g.853422G>T | CA884313500 | ELANE | c.366+19G>T (n.366+19G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853423G>A | CA2587805091 | ELANE | c.366+20G>A (n.366+20G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853424G>A | CA2813227044 | ELANE | c.366+21G>A (n.366+21G>A)
| |
| 19 | g.853426G>A | CA2566519913 | ELANE | c.366+23G>A (n.366+23G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853427C>A | CA2587805092 | ELANE | c.366+24C>A (n.366+24C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853427C= | CA2317360217 | ELANE | c.366+24C= (n.366+24C=)
| |
| 19 | g.853427C>T | CA2317360218 | ELANE | c.366+24C>T (n.366+24C>T)
| dbSNP |
| 19 | g.853427_853449del | CA2813227046 | ELANE | c.366+24_366+46del (n.366+24_366+46del)
| |
| 19 | g.853428G>A | CA303943352 | ELANE | c.366+25G>A (n.366+25G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853428G>C | CA2735341117 | ELANE | c.366+25G>C (n.366+25G>C)
| dbSNP |
| 19 | g.853428G= | CA2317360219 | ELANE | c.366+25G= (n.366+25G=)
| |
| 19 | g.853428G>T | CA9026015 | ELANE | c.366+25G>T (n.366+25G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853429C>A | CA2587805093 | ELANE | c.366+26C>A (n.366+26C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853429C>T | CA2587805094 | ELANE | c.366+26C>T (n.366+26C>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853430A= | CA2317360220 | ELANE | c.366+27A= (n.366+27A=)
| |
| 19 | g.853430A>G | CA884313516 | ELANE | c.366+27A>G (n.366+27A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853430A>T | CA2576540471 | ELANE | c.366+27A>T (n.366+27A>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853431G>A | CA2587805095 | ELANE | c.366+28G>A (n.366+28G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853431G>T | CA2587805096 | ELANE | c.366+28G>T (n.366+28G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853432G>A | CA2587805097 | ELANE | c.366+29G>A (n.366+29G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853432G>C | CA9026016 | ELANE | c.366+29G>C (n.366+29G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.853432G= | CA2317360221 | ELANE | c.366+29G= (n.366+29G=)
| |
| 19 | g.853432G>T | CA2587805098 | ELANE | c.366+29G>T (n.366+29G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853433G>A | CA2587805099 | ELANE | c.366+30G>A (n.366+30G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853434G>A | CA631007844 | ELANE | c.366+31G>A (n.366+31G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853434G= | CA2317360222 | ELANE | c.366+31G= (n.366+31G=)
| |
| 19 | g.853434G>T | CA2587805100 | ELANE | c.366+31G>T (n.366+31G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853435C>A | CA2587805101 | ELANE | c.366+32C>A (n.366+32C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853435C= | CA2317360223 | ELANE | c.366+32C= (n.366+32C=)
| |
| 19 | g.853435C>G | CA2587805102 | ELANE | c.366+32C>G (n.366+32C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853435C>T | CA9026017 | ELANE | c.366+32C>T (n.366+32C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853436G>A | CA9026018 | ELANE | c.366+33G>A (n.366+33G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853436G= | CA2317360224 | ELANE | c.366+33G= (n.366+33G=)
| |
| 19 | g.853437G>A | CA9026019 | ELANE | c.366+34G>A (n.366+34G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853437G>C | CA631007851 | ELANE | c.366+34G>C (n.366+34G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853437G= | CA2317360225 | ELANE | c.366+34G= (n.366+34G=)
| |
| 19 | g.853443_853449dup | CA631007847 | ELANE | c.366+40_366+46dup (n.366+40_366+46dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853438A>G | CA2587805103 | ELANE | c.366+35A>G (n.366+35A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853438A>T | CA2576540472 | ELANE | c.366+35A>T (n.366+35A>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853439G>A | CA2582306247 | ELANE | c.366+36G>A (n.366+36G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853439G>T | CA2587805104 | ELANE | c.366+36G>T (n.366+36G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853440G>A | CA2587805105 | ELANE | c.366+37G>A (n.366+37G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853440G= | CA2317360226 | ELANE | c.366+37G= (n.366+37G=)
| |
| 19 | g.853440G>T | CA9026020 | ELANE | c.366+37G>T (n.366+37G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853441C= | CA2317360227 | ELANE | c.366+38C= (n.366+38C=)
| |
| 19 | g.853441C>G | CA2576540473 | ELANE | c.366+38C>G (n.366+38C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853441C>T | CA992486162 | ELANE | c.366+38C>T (n.366+38C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853442C>A | CA2587805106 | ELANE | c.366+39C>A (n.366+39C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853443A= | CA2317360228 | ELANE | c.366+40A= (n.366+40A=)
| |
| 19 | g.853443A>G | CA631007854 | ELANE | c.366+40A>G (n.366+40A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853443A>T | CA2587805107 | ELANE | c.366+40A>T (n.366+40A>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853444G>A | CA2587805108 | ELANE | c.366+41G>A (n.366+41G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853444G>T | CA2587805109 | ELANE | c.366+41G>T (n.366+41G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853445A>C | CA2576540474 | ELANE | c.366+42A>C (n.366+42A>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853445A>G | CA2587805110 | ELANE | c.366+42A>G (n.366+42A>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853445A>T | CA2587805111 | ELANE | c.366+42A>T (n.366+42A>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853446G>A | CA2587805112 | ELANE | c.366+43G>A (n.366+43G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853447G>C | CA2735527604 | ELANE | c.366+44G>C (n.366+44G>C)
| dbSNP |
| 19 | g.853449C>A | CA2576540475 | ELANE | c.366+46C>A (n.366+46C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853449C= | CA2317360229 | ELANE | c.366+46C= (n.366+46C=)
| |
| 19 | g.853449C>G | CA2587805113 | ELANE | c.366+46C>G (n.366+46C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853449C>T | CA9026021 | ELANE | c.366+46C>T (n.366+46C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853450T>A | CA2587805114 | ELANE | c.366+47T>A (n.366+47T>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853450T>G | CA2576540476 | ELANE | c.366+47T>G (n.366+47T>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853451G>C | CA2587805117 | ELANE | c.366+48G>C (n.366+48G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853451G>T | CA2587805115 | ELANE | c.366+48G>T (n.366+48G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853454dup | CA2576540477 | ELANE | c.366+51dup (n.366+51dup)
| |
| 19 | g.853454del | CA2587805116 | ELANE | c.366+51del (n.366+51del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853452G>A | CA2317360231 | ELANE | c.366+49G>A (n.366+49G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853452G>C | CA631007856 | ELANE | c.366+49G>C (n.366+49G>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.853452G= | CA2317360230 | ELANE | c.366+49G= (n.366+49G=)
| |
| 19 | g.853452G>T | CA992486164 | ELANE | c.366+49G>T (n.366+49G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853453G>A | CA631007857 | ELANE | c.366+50G>A (n.366+50G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853453G= | CA2317360232 | ELANE | c.366+50G= (n.366+50G=)
| |
| 19 | g.853454G>A | CA9026022 | ELANE | c.366+51G>A (n.366+51G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853454G= | CA2317360233 | ELANE | c.366+51G= (n.366+51G=)
| |
| 19 | g.853454G>T | CA2587805118 | ELANE | c.366+51G>T (n.366+51G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853455A= | CA2317360234 | ELANE | c.366+52A= (n.366+52A=)
| |
| 19 | g.853455A>C | CA2587805119 | ELANE | c.366+52A>C (n.366+52A>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853455A>G | CA303943380 | ELANE | c.366+52A>G (n.366+52A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853455A>T | CA2576540478 | ELANE | c.366+52A>T (n.366+52A>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853456G>A | CA884313535 | ELANE | c.366+53G>A (n.366+53G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853456G= | CA2317360235 | ELANE | c.366+53G= (n.366+53G=)
| |
| 19 | g.853456G>T | CA2587805120 | ELANE | c.366+53G>T (n.366+53G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853457G>A | CA2587805121 | ELANE | c.366+54G>A (n.366+54G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853457G>T | CA2587805122 | ELANE | c.366+54G>T (n.366+54G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853457_853481delinsGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGC | CA2317360236 | ELANE | c.366+54_366+78delinsGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGC (n.366+54_366+78delinsGGTGGAGGCTGCGACGGAGGGGCGC)
| |
| 19 | g.853458G>A | CA2587805123 | ELANE | c.366+55G>A (n.366+55G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853458G= | CA2317360237 | ELANE | c.366+55G= (n.366+55G=)
| |
| 19 | g.853458G>T | CA884313536 | ELANE | c.366+55G>T (n.366+55G>T)
| dbSNP |
| 19 | g.853460_853483del | CA992486168 | ELANE | c.366+57_366+80del (n.366+57_366+80del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853459T>G | CA303943388 | ELANE | c.366+56T>G (n.366+56T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853459T= | CA2317360238 | ELANE | c.366+56T= (n.366+56T=)
| |
| 19 | g.853460G>A | CA2587805124 | ELANE | c.366+57G>A (n.366+57G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853460G= | CA2317360239 | ELANE | c.366+57G= (n.366+57G=)
| |
| 19 | g.853460G>T | CA884313541 | ELANE | c.366+57G>T (n.366+57G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853461G>A | CA2735391342 | ELANE | c.366+58G>A (n.366+58G>A)
| dbSNP |
| 19 | g.853461G= | CA2317360240 | ELANE | c.366+58G= (n.366+58G=)
| |
| 19 | g.853461G>T | CA992486171 | ELANE | c.366+58G>T (n.366+58G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853462A>T | CA2587805125 | ELANE | c.366+59A>T (n.366+59A>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853464G>C | CA2735527606 | ELANE | c.366+61G>C (n.366+61G>C)
| dbSNP |
| 19 | g.853465C>T | CA2587805126 | ELANE | c.366+62C>T (n.366+62C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853466T>C | CA884313544 | ELANE | c.366+63T>C (n.366+63T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853466T>G | CA631007860 | ELANE | c.366+63T>G (n.366+63T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853466T= | CA2317360241 | ELANE | c.366+63T= (n.366+63T=)
| |
| 19 | g.853467G>A | CA884313548 | ELANE | c.366+64G>A (n.366+64G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853467G= | CA2317360242 | ELANE | c.366+64G= (n.366+64G=)
| |
| 19 | g.853468C>A | CA2587805127 | ELANE | c.366+65C>A (n.366+65C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853468C= | CA2317360243 | ELANE | c.366+65C= (n.366+65C=)
| |
| 19 | g.853468C>T | CA2317360244 | ELANE | c.366+65C>T (n.366+65C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853469G>A | CA2576540479 | ELANE | c.366+66G>A (n.366+66G>A)
| dbSNP |
| 19 | g.853469G>C | CA2499225647 | ELANE | c.366+66G>C (n.366+66G>C)
| ClinVar dbSNP |
| 19 | g.853470del | CA2587805128 | ELANE | c.366+67del (n.366+67del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853471C= | CA2317360245 | ELANE | c.366+68C= (n.366+68C=)
| |
| 19 | g.853471C>G | CA2587805129 | ELANE | c.366+68C>G (n.366+68C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853471C>T | CA631007861 | ELANE | c.366+68C>T (n.366+68C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853472G>A | CA303943391 | ELANE | c.366+69G>A (n.366+69G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853472G= | CA2317360246 | ELANE | c.366+69G= (n.366+69G=)
| |
| 19 | g.853474A>G | CA2576540480 | ELANE | c.366+71A>G (n.366+71A>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853475G>A | CA2587805131 | ELANE | c.366+72G>A (n.366+72G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853475G= | CA2317360247 | ELANE | c.366+72G= (n.366+72G=)
| |
| 19 | g.853475G>T | CA303943396 | ELANE | c.366+72G>T (n.366+72G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853478del | CA2587805130 | ELANE | c.366+75del (n.366+75del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853480_853489del | CA2576540481 | ELANE | c.366+77_366+86del (n.366+77_366+86del)
| |
| 19 | g.853476G>A | CA2576540482 | ELANE | c.366+73G>A (n.366+73G>A)
| |
| 19 | g.853476G>T | CA2587805132 | ELANE | c.366+73G>T (n.366+73G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853477G>A | CA631007863 | ELANE | c.366+74G>A (n.366+74G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853477G>C | CA2587805133 | ELANE | c.366+74G>C (n.366+74G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853477G= | CA2317360248 | ELANE | c.366+74G= (n.366+74G=)
| |
| 19 | g.853478G>A | CA303943402 | ELANE | c.366+75G>A (n.366+75G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853478G>C | CA2735346715 | ELANE | c.366+75G>C (n.366+75G>C)
| dbSNP |
| 19 | g.853478G= | CA2317360249 | ELANE | c.366+75G= (n.366+75G=)
| |
| 19 | g.853478G>T | CA2587805134 | ELANE | c.366+75G>T (n.366+75G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853481_853482dup | CA2813227052 | ELANE | c.366+78_366+79dup (n.366+78_366+79dup)
| |
| 19 | g.853479C>A | CA2576540483 | ELANE | c.366+76C>A (n.366+76C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853479C= | CA2317360250 | ELANE | c.366+76C= (n.366+76C=)
| |
| 19 | g.853479C>G | CA2587805135 | ELANE | c.366+76C>G (n.366+76C>G)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853479C>T | CA631007865 | ELANE | c.366+76C>T (n.366+76C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853480G>A | CA884313555 | ELANE | c.366+77G>A (n.366+77G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853480G= | CA2317360251 | ELANE | c.366+77G= (n.366+77G=)
| |
| 19 | g.853480G>T | CA2587805136 | ELANE | c.366+77G>T (n.366+77G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853481C>A | CA2587805138 | ELANE | c.366+78C>A (n.366+78C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853481C= | CA2317360252 | ELANE | c.366+78C= (n.366+78C=)
| |
| 19 | g.853481C>T | CA992486182 | ELANE | c.366+78C>T (n.366+78C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853483_853485del | CA2587805137 | ELANE | c.366+80_366+82del (n.366+80_366+82del)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853482G>A | CA2576540484 | ELANE | c.366+79G>A (n.366+79G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853482G>C | CA2587805139 | ELANE | c.366+79G>C (n.366+79G>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853482G>T | CA2587805140 | ELANE | c.366+79G>T (n.366+79G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853483T>C | CA2587805141 | ELANE | c.366+80T>C (n.366+80T>C)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853484C>A | CA2587805142 | ELANE | c.366+81C>A (n.366+81C>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853484C= | CA2317360253 | ELANE | c.366+81C= (n.366+81C=)
| |
| 19 | g.853484C>T | CA303943405 | ELANE | c.366+81C>T (n.366+81C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853485G>A | CA914289239 | ELANE | c.366+82G>A (n.366+82G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853485G= | CA2317360254 | ELANE | c.366+82G= (n.366+82G=)
| |
| 19 | g.853485G>T | CA2587805143 | ELANE | c.366+82G>T (n.366+82G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853488del | CA2813227053 | ELANE | c.366+85del (n.366+85del)
| |
| 19 | g.853486G>A | CA2587805144 | ELANE | c.366+83G>A (n.366+83G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853486G>C | CA303943406 | ELANE | c.366+83G>C (n.366+83G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853486G= | CA2317360255 | ELANE | c.366+83G= (n.366+83G=)
| |
| 19 | g.853487G>A | CA2587805146 | ELANE | c.366+84G>A (n.366+84G>A)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853487G>T | CA2587805145 | ELANE | c.366+84G>T (n.366+84G>T)
| gnomAD v4 |
| 19 | g.853488G>A | CA2576540485 | ELANE | c.366+85G>A (n.366+85G>A)
| |
| 19 | g.853488G>C | CA2735527670 | ELANE | c.366+85G>C (n.366+85G>C)
| dbSNP |
| 19 | g.853488G>T | CA2587805147 | ELANE | c.366+85G>T (n.366+85G>T)
| gnomAD v4 |
