19 | g.853144_853203del | CA2587804975 | ELANE | c.224+112_225-59del (n.224+112_225-59del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853180_853184dup | CA2317359922 | ELANE | c.225-82_225-78dup (n.225-82_225-78dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853180G>A | CA631295753 | ELANE | c.225-82G>A (n.225-82G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853180G>C | CA631295754 | ELANE | c.225-82G>C (n.225-82G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853180G= | CA2317359928 | ELANE | c.225-82G= (n.225-82G=)
| |
19 | g.853181_853187del | CA2587805006 | ELANE | c.225-81_225-75del (n.225-81_225-75del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853182C>A | CA2587805007 | ELANE | c.225-80C>A (n.225-80C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853183G>A | CA2576540456 | ELANE | c.225-79G>A (n.225-79G>A)
| |
19 | g.853183G>C | CA2587805008 | ELANE | c.225-79G>C (n.225-79G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853184C>G | CA2587805009 | ELANE | c.225-78C>G (n.225-78C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853184C>T | CA2813227020 | ELANE | c.225-78C>T (n.225-78C>T)
| |
19 | g.853185C= | CA2317359930 | ELANE | c.225-77C= (n.225-77C=)
| |
19 | g.853185C>T | CA2317359931 | ELANE | c.225-77C>T (n.225-77C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853185_853191dup | CA2587805010 | ELANE | c.225-77_225-71dup (n.225-77_225-71dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.853186G>A | CA2576540457 | ELANE | c.225-76G>A (n.225-76G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853186G>C | CA2317359935 | ELANE | c.225-76G>C (n.225-76G>C)
| dbSNP |
19 | g.853186G= | CA2317359934 | ELANE | c.225-76G= (n.225-76G=)
| |
19 | g.853186G>T | CA884313069 | ELANE | c.225-76G>T (n.225-76G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853187G>A | CA2587805011 | ELANE | c.225-75G>A (n.225-75G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853187G= | CA2317359937 | ELANE | c.225-75G= (n.225-75G=)
| |
19 | g.853187G>T | CA2317359938 | ELANE | c.225-75G>T (n.225-75G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853188A= | CA2317359939 | ELANE | c.225-74A= (n.225-74A=)
| |
19 | g.853188A>C | CA2587805012 | ELANE | c.225-74A>C (n.225-74A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853188A>G | CA2317359940 | ELANE | c.225-74A>G (n.225-74A>G)
| dbSNP |
19 | g.853189T>G | CA2735526929 | ELANE | c.225-73T>G (n.225-73T>G)
| dbSNP |
19 | g.853190G>T | CA2587805013 | ELANE | c.225-72G>T (n.225-72G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853191G>A | CA2576540458 | ELANE | c.225-71G>A (n.225-71G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853191G>C | CA992486018 | ELANE | c.225-71G>C (n.225-71G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853191G= | CA2317359942 | ELANE | c.225-71G= (n.225-71G=)
| |
19 | g.853192G>A | CA2587805014 | ELANE | c.225-70G>A (n.225-70G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853192_853195delinsGGAC | CA2317359944 | ELANE | c.225-70_225-67delinsGGAC (n.225-70_225-67delinsGGAC)
| |
19 | g.853193G= | CA2317359946 | ELANE | c.225-69G= (n.225-69G=)
| |
19 | g.853193G>T | CA631295755 | ELANE | c.225-69G>T (n.225-69G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853196_853198del | CA884313072 | ELANE | c.225-66_225-64del (n.225-66_225-64del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853194A= | CA2317359947 | ELANE | c.225-68A= (n.225-68A=)
| |
19 | g.853194A>T | CA631295756 | ELANE | c.225-68A>T (n.225-68A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853195C>A | CA2587805016 | ELANE | c.225-67C>A (n.225-67C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853195C= | CA2317359949 | ELANE | c.225-67C= (n.225-67C=)
| |
19 | g.853195C>T | CA884313078 | ELANE | c.225-67C>T (n.225-67C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853197_853204dup | CA2587805015 | ELANE | c.225-65_225-58dup (n.225-65_225-58dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.853196G>A | CA992486027 | ELANE | c.225-66G>A (n.225-66G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853196G>C | CA2587805017 | ELANE | c.225-66G>C (n.225-66G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853196G= | CA2317359952 | ELANE | c.225-66G= (n.225-66G=)
| |
19 | g.853196G>T | CA303943049 | ELANE | c.225-66G>T (n.225-66G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853197A>T | CA2587805018 | ELANE | c.225-65A>T (n.225-65A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853198C>A | CA884313081 | ELANE | c.225-64C>A (n.225-64C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853198C= | CA2317359954 | ELANE | c.225-64C= (n.225-64C=)
| |
19 | g.853198C>T | CA2587805019 | ELANE | c.225-64C>T (n.225-64C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853199A= | CA2317359956 | ELANE | c.225-63A= (n.225-63A=)
| |
19 | g.853199A>C | CA2317359957 | ELANE | c.225-63A>C (n.225-63A>C)
| dbSNP |
19 | g.853202G>T | CA2587805020 | ELANE | c.225-60G>T (n.225-60G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853203C>A | CA303943050 | ELANE | c.225-59C>A (n.225-59C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853203C= | CA2317359959 | ELANE | c.225-59C= (n.225-59C=)
| |
19 | g.853203C>T | CA2317359960 | ELANE | c.225-59C>T (n.225-59C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853204G>A | CA992486028 | ELANE | c.225-58G>A (n.225-58G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853204G>C | CA2576540459 | ELANE | c.225-58G>C (n.225-58G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853204G= | CA2317359962 | ELANE | c.225-58G= (n.225-58G=)
| |
19 | g.853205C>A | CA2587805021 | ELANE | c.225-57C>A (n.225-57C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853205C= | CA2317359965 | ELANE | c.225-57C= (n.225-57C=)
| |
19 | g.853205C>G | CA992486030 | ELANE | c.225-57C>G (n.225-57C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853205C>T | CA2587805022 | ELANE | c.225-57C>T (n.225-57C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853206G>A | CA2317359966 | ELANE | c.225-56G>A (n.225-56G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853206G= | CA2317359967 | ELANE | c.225-56G= (n.225-56G=)
| |
19 | g.853206G>T | CA2576540460 | ELANE | c.225-56G>T (n.225-56G>T)
| |
19 | g.853207G>A | CA2587805023 | ELANE | c.225-55G>A (n.225-55G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853207G>T | CA2587805024 | ELANE | c.225-55G>T (n.225-55G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853207_853233delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC | CA2317359968 | ELANE | c.225-55_225-29delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC (n.225-55_225-29delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC)
| |
19 | g.853208C>A | CA303943051 | ELANE | c.225-54C>A (n.225-54C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853208C= | CA2317359969 | ELANE | c.225-54C= (n.225-54C=)
| |
19 | g.853208C>G | CA2587805025 | ELANE | c.225-54C>G (n.225-54C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853218_853243del | CA884313084 | ELANE | c.225-44_225-19del (n.225-44_225-19del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853209T>A | CA2735526930 | ELANE | c.225-53T>A (n.225-53T>A)
| dbSNP |
19 | g.853210G>A | CA2587805026 | ELANE | c.225-52G>A (n.225-52G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853210G>C | CA2576540461 | ELANE | c.225-52G>C (n.225-52G>C)
| |
19 | g.853210G>T | CA2587805027 | ELANE | c.225-52G>T (n.225-52G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853211A>G | CA2587805028 | ELANE | c.225-51A>G (n.225-51A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853211A>T | CA2587805029 | ELANE | c.225-51A>T (n.225-51A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853212G>A | CA2587805030 | ELANE | c.225-50G>A (n.225-50G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853212G>C | CA2741604219 | ELANE | c.225-50G>C (n.225-50G>C)
| |
19 | g.853212G>T | CA2587805031 | ELANE | c.225-50G>T (n.225-50G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853213C>A | CA2587805032 | ELANE | c.225-49C>A (n.225-49C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853213C= | CA2317359971 | ELANE | c.225-49C= (n.225-49C=)
| |
19 | g.853213C>T | CA884313087 | ELANE | c.225-49C>T (n.225-49C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853214C>A | CA9025961 | ELANE | c.225-48C>A (n.225-48C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853214C= | CA2317359973 | ELANE | c.225-48C= (n.225-48C=)
| |
19 | g.853215C>A | CA303943062 | ELANE | c.225-47C>A (n.225-47C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853215C= | CA2317359976 | ELANE | c.225-47C= (n.225-47C=)
| |
19 | g.853215C>G | CA884313090 | ELANE | c.225-47C>G (n.225-47C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853216C= | CA2317359978 | ELANE | c.225-46C= (n.225-46C=)
| |
19 | g.853216C>G | CA631295757 | ELANE | c.225-46C>G (n.225-46C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853216C>T | CA2587805033 | ELANE | c.225-46C>T (n.225-46C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853216_853217delinsCG | CA2317359980 | ELANE | c.225-46_225-45delinsCG (n.225-46_225-45delinsCG)
| |
19 | g.853217del | CA631295758 | ELANE | c.225-45del (n.225-45del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853217G>A | CA303943065 | ELANE | c.225-45G>A (n.225-45G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853217G= | CA2317359985 | ELANE | c.225-45G= (n.225-45G=)
| |
19 | g.853217G>T | CA2587805034 | ELANE | c.225-45G>T (n.225-45G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853218_853223dup | CA992486041 | ELANE | c.225-44_225-39dup (n.225-44_225-39dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853219C>A | CA9025962 | ELANE | c.225-43C>A (n.225-43C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853219C= | CA2317359988 | ELANE | c.225-43C= (n.225-43C=)
| |
19 | g.853219C>G | CA2317359990 | ELANE | c.225-43C>G (n.225-43C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853219C>T | CA631295759 | ELANE | c.225-43C>T (n.225-43C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853223del | CA2557007718 | ELANE | c.225-39del (n.225-39del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853220C>A | CA9025963 | ELANE | c.225-42C>A (n.225-42C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853220C= | CA2317359991 | ELANE | c.225-42C= (n.225-42C=)
| |
19 | g.853220C>G | CA2587805035 | ELANE | c.225-42C>G (n.225-42C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853220C>T | CA631295760 | ELANE | c.225-42C>T (n.225-42C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853221C>A | CA9025964 | ELANE | c.225-41C>A (n.225-41C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853221C= | CA2317359993 | ELANE | c.225-41C= (n.225-41C=)
| |
19 | g.853221C>G | CA2587805036 | ELANE | c.225-41C>G (n.225-41C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853221C>T | CA992486047 | ELANE | c.225-41C>T (n.225-41C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853222C>A | CA992486048 | ELANE | c.225-40C>A (n.225-40C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853222C= | CA2317359997 | ELANE | c.225-40C= (n.225-40C=)
| |
19 | g.853222C>T | CA303943094 | ELANE | c.225-40C>T (n.225-40C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853223C= | CA2317360000 | ELANE | c.225-39C= (n.225-39C=)
| |
19 | g.853223C>G | CA2587805037 | ELANE | c.225-39C>G (n.225-39C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853223C>T | CA631295761 | ELANE | c.225-39C>T (n.225-39C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853223_853224delinsCG | CA2317360002 | ELANE | c.225-39_225-38delinsCG (n.225-39_225-38delinsCG)
| |
19 | g.853224G>A | CA9025965 | ELANE | c.225-38G>A (n.225-38G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853224G>C | CA2587805038 | ELANE | c.225-38G>C (n.225-38G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853224G= | CA2317360005 | ELANE | c.225-38G= (n.225-38G=)
| |
19 | g.853224G>T | CA2587805039 | ELANE | c.225-38G>T (n.225-38G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853227del | CA631295762 | ELANE | c.225-35del (n.225-35del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853226G>A | CA631295763 | ELANE | c.225-36G>A (n.225-36G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853226G>C | CA2587805040 | ELANE | c.225-36G>C (n.225-36G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853226G= | CA2317360008 | ELANE | c.225-36G= (n.225-36G=)
| |
19 | g.853227G>A | CA9025966 | ELANE | c.225-35G>A (n.225-35G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853227G= | CA2317360009 | ELANE | c.225-35G= (n.225-35G=)
| |
19 | g.853228C>A | CA2587805041 | ELANE | c.225-34C>A (n.225-34C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853228C>T | CA2587805042 | ELANE | c.225-34C>T (n.225-34C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853229dup | CA2587805043 | ELANE | c.225-33dup (n.225-33dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.853229C>A | CA631295764 | ELANE | c.225-33C>A (n.225-33C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853229C= | CA2317360011 | ELANE | c.225-33C= (n.225-33C=)
| |
19 | g.853229C>G | CA2582306246 | ELANE | c.225-33C>G (n.225-33C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853229C>T | CA2587805044 | ELANE | c.225-33C>T (n.225-33C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853230G>A | CA9025967 | ELANE | c.225-32G>A (n.225-32G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853230G= | CA2317360013 | ELANE | c.225-32G= (n.225-32G=)
| |
19 | g.853230G>T | CA631295765 | ELANE | c.225-32G>T (n.225-32G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853230_853231delinsGC | CA2317360016 | ELANE | c.225-32_225-31delinsGC (n.225-32_225-31delinsGC)
| |
19 | g.853231C>T | CA2587805045 | ELANE | c.225-31C>T (n.225-31C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853234del | CA992486055 | ELANE | c.225-28del (n.225-28del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853232C>A | CA2576540462 | ELANE | c.225-30C>A (n.225-30C>A)
| |
19 | g.853232C>T | CA2576540463 | ELANE | c.225-30C>T (n.225-30C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853233C>A | CA2587805046 | ELANE | c.225-29C>A (n.225-29C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853233C= | CA2317360018 | ELANE | c.225-29C= (n.225-29C=)
| |
19 | g.853233C>G | CA9025968 | ELANE | c.225-29C>G (n.225-29C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853233C>T | CA2735343259 | ELANE | c.225-29C>T (n.225-29C>T)
| dbSNP |
19 | g.853234C>A | CA303943112 | ELANE | c.225-28C>A (n.225-28C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853234C= | CA2317360020 | ELANE | c.225-28C= (n.225-28C=)
| |
19 | g.853234C>T | CA2587805047 | ELANE | c.225-28C>T (n.225-28C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853235T>A | CA2735526940 | ELANE | c.225-27T>A (n.225-27T>A)
| dbSNP |
19 | g.853235T>C | CA2587805048 | ELANE | c.225-27T>C (n.225-27T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853236G>A | CA9025969 | ELANE | c.225-26G>A (n.225-26G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853236G= | CA2317360023 | ELANE | c.225-26G= (n.225-26G=)
| |
19 | g.853236G>T | CA2587805049 | ELANE | c.225-26G>T (n.225-26G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853237A>G | CA2735527027 | ELANE | c.225-25A>G (n.225-25A>G)
| dbSNP |
19 | g.853238G>A | CA2587805050 | ELANE | c.225-24G>A (n.225-24G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853239C= | CA2317360025 | ELANE | c.225-23C= (n.225-23C=)
| |
19 | g.853239C>T | CA631295766 | ELANE | c.225-23C>T (n.225-23C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853239_853242dup | CA2587805051 | ELANE | c.225-23_225-20dup (n.225-23_225-20dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.853240C>A | CA2587805052 | ELANE | c.225-22C>A (n.225-22C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853240C= | CA2317360029 | ELANE | c.225-22C= (n.225-22C=)
| |
19 | g.853240C>T | CA9025970 | ELANE | c.225-22C>T (n.225-22C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853241C>A | CA2587805053 | ELANE | c.225-21C>A (n.225-21C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853241C>T | CA2587805054 | ELANE | c.225-21C>T (n.225-21C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853242C>G | CA2587805055 | ELANE | c.225-20C>G (n.225-20C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853242C>T | CA2587805056 | ELANE | c.225-20C>T (n.225-20C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853243del | CA2587805057 | ELANE | c.225-19del (n.225-19del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853243G>A | CA884313105 | ELANE | c.225-19G>A (n.225-19G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853243G>C | CA992486059 | ELANE | c.225-19G>C (n.225-19G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853243G= | CA2317360032 | ELANE | c.225-19G= (n.225-19G=)
| |
19 | g.853243G>T | CA303943121 | ELANE | c.225-19G>T (n.225-19G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853244C>A | CA992486064 | ELANE | c.225-18C>A (n.225-18C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853244C= | CA2317360034 | ELANE | c.225-18C= (n.225-18C=)
| |
19 | g.853245C= | CA2317360036 | ELANE | c.225-17C= (n.225-17C=)
| |
19 | g.853245C>G | CA884313107 | ELANE | c.225-17C>G (n.225-17C>G)
| dbSNP |
19 | g.853245C>T | CA914289235 | ELANE | c.225-17C>T (n.225-17C>T)
| ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853246T>A | CA2587805058 | ELANE | c.225-16T>A (n.225-16T>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853246T>C | CA2576540465 | ELANE | c.225-16T>C (n.225-16T>C)
| ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.853246T>G | CA2587805059 | ELANE | c.225-16T>G (n.225-16T>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853247_853276del | CA2576540464 | ELANE | c.225-15_239del
| |
19 | g.853247C>A | CA2587805060 | ELANE | c.225-15C>A (n.225-15C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853249C>A | CA2587805061 | ELANE | c.225-13C>A (n.225-13C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853249C= | CA2317360037 | ELANE | c.225-13C= (n.225-13C=)
| |
19 | g.853249C>T | CA631295767 | ELANE | c.225-13C>T (n.225-13C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853250C>A | CA2587805062 | ELANE | c.225-12C>A (n.225-12C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853250C= | CA2317360040 | ELANE | c.225-12C= (n.225-12C=)
| |
19 | g.853250C>G | CA9025971 | ELANE | c.225-12C>G (n.225-12C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853252_853269dup | CA2580096958 | ELANE | c.225-10_232dup
| ClinVar |
19 | g.853251C>A | CA2587805063 | ELANE | c.225-11C>A (n.225-11C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853251C= | CA2317360042 | ELANE | c.225-11C= (n.225-11C=)
| |
19 | g.853251C>T | CA9025972 | ELANE | c.225-11C>T (n.225-11C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853252T>C | CA2587805064 | ELANE | c.225-10T>C (n.225-10T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853252_853253delinsTC | CA2317360044 | ELANE | c.225-10_225-9delinsTC (n.225-10_225-9delinsTC)
| |
19 | g.853253C>A | CA2576540466 | ELANE | c.225-9C>A (n.225-9C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853253C= | CA2317360046 | ELANE | c.225-9C= (n.225-9C=)
| |
19 | g.853253C>T | CA631295769 | ELANE | c.225-9C>T (n.225-9C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853256del | CA631295768 | ELANE | c.225-6del (n.225-6del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853254C>A | CA2587805065 | ELANE | c.225-8C>A (n.225-8C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853254C= | CA2317360047 | ELANE | c.225-8C= (n.225-8C=)
| |
19 | g.853254C>G | CA2740091831 | ELANE | c.225-8C>G (n.225-8C>G)
| ClinVar |
19 | g.853254C>T | CA9025973 | ELANE | c.225-8C>T (n.225-8C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853255C>A | CA2587805066 | ELANE | c.225-7C>A (n.225-7C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853255C>T | CA2587805067 | ELANE | c.225-7C>T (n.225-7C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853256C>A | CA2499225645 | ELANE | c.225-6C>A (n.225-6C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853256C= | CA2317360051 | ELANE | c.225-6C= (n.225-6C=)
| |
19 | g.853256C>G | CA9025976 | ELANE | c.225-6C>G (n.225-6C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853256C>T | CA9025974 | ELANE | c.225-6C>T (n.225-6C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.853256_853257delinsCG | CA2317360049 | ELANE | c.225-6_225-5delinsCG (n.225-6_225-5delinsCG)
| |
19 | g.853259_853275del | CA2587805068 | ELANE | c.225-3_238del
| gnomAD v4 |
19 | g.853257G>A | CA992486068 | ELANE | c.225-5G>A (n.225-5G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853257G>C | CA631295771 | ELANE | c.225-5G>C (n.225-5G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853257G= | CA2317360053 | ELANE | c.225-5G= (n.225-5G=)
| |
19 | g.853257G>T | CA303943173 | ELANE | c.225-5G>T (n.225-5G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853258del | CA9025975 | ELANE | c.225-4del (n.225-4del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853257_853263dup | CA2587805069 | ELANE | c.225-5_226dup
| gnomAD v4 |
19 | g.853258G>A | CA2499225646 | ELANE | c.225-4G>A (n.225-4G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853258G>T | CA2587805070 | ELANE | c.225-4G>T (n.225-4G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853259del | CA2587805071 | ELANE | c.225-3del (n.225-3del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853259C= | CA2317360054 | ELANE | c.225-3C= (n.225-3C=)
| |
19 | g.853259C>T | CA631295772 | ELANE | c.225-3C>T (n.225-3C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853260A>C | CA402915078 | ELANE | c.225-2A>C (n.225-2A>C)
| |
19 | g.853260A>G | CA402915080 | ELANE | c.225-2A>G (n.225-2A>G)
| |
19 | g.853260A>T | CA402915083 | ELANE | c.225-2A>T (n.225-2A>T)
| |
19 | g.853261G>A | CA402915086 | ELANE | c.225-1G>A (n.225-1G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853261G>C | CA402915088 | ELANE | c.225-1G>C (n.225-1G>C)
| |
19 | g.853261G= | CA2317360056 | ELANE | c.225-1G= (n.225-1G=)
| |
19 | g.853261G>T | CA402915091 | ELANE | c.225-1G>T (n.225-1G>T)
| |
19 | g.853262A>C | CA504684830 | ELANE | c.225A>C (p.Val75=)
| |
19 | g.853262A>G | CA504684831 | ELANE | c.225A>G (p.Val75=)
| gnomAD v4 |
19 | g.853262A>T | CA504684829 | ELANE | c.225A>T (p.Val75=)
| |
19 | g.853263A>C | CA402915093 | ELANE | c.226A>C (p.Asn76His)
| |
19 | g.853263A>G | CA402915094 | ELANE | c.226A>G (p.Asn76Asp)
| |
19 | g.853263A>T | CA402915095 | ELANE | c.226A>T (p.Asn76Tyr)
| |
19 | g.853264A>C | CA402915096 | ELANE | c.227A>C (p.Asn76Thr)
| |
19 | g.853264A>G | CA402915097 | ELANE | c.227A>G (p.Asn76Ser)
| |
19 | g.853264A>T | CA402915098 | ELANE | c.227A>T (p.Asn76Ile)
| |
19 | g.853265C>A | CA402915100 | ELANE | c.228C>A (p.Asn76Lys)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.853265C= | CA2317360058 | ELANE | c.228C= (p.Asn76=)
| |
19 | g.853265C>G | CA9025978 | ELANE | c.228C>G (p.Asn76Lys)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853265C>T | CA9025977 | ELANE | c.228C>T (p.Asn76=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853266G>A | CA402915106 | ELANE | c.229G>A (p.Val77Ile)
| ClinVar |
19 | g.853266G>C | CA402915104 | ELANE | c.229G>C (p.Val77Leu)
| gnomAD v4 |
19 | g.853266G>T | CA402915108 | ELANE | c.229G>T (p.Val77Phe)
| gnomAD v4 |
19 | g.853266dup | CA920034573 | ELANE | c.229dup (p.Val77GlyfsTer12)
| dbSNP |
19 | g.853268_853276del | CA2695227784 | ELANE | c.231_239del (p.Arg78_Val80del)
| |
19 | g.853267del | CA2587805072 | ELANE | c.230del (p.Val77AlafsTer?)
| gnomAD v4 |
19 | g.853267T>A | CA402915112 | ELANE | c.230T>A (p.Val77Asp)
| |
19 | g.853267T>C | CA402915114 | ELANE | c.230T>C (p.Val77Ala)
| |
19 | g.853267T>G | CA402915117 | ELANE | c.230T>G (p.Val77Gly)
| |
19 | g.853268C>A | CA504684832 | ELANE | c.231C>A (p.Val77=)
| gnomAD v4 |
19 | g.853268C= | CA2317360062 | ELANE | c.231C= (p.Val77=)
| |
19 | g.853268C>G | CA504684833 | ELANE | c.231C>G (p.Val77=)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853268C>T | CA504684834 | ELANE | c.231C>T (p.Val77=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.853269C>A | CA402915120 | ELANE | c.232C>A (p.Arg78Ser)
| gnomAD v4 |
19 | g.853269C= | CA2317360064 | ELANE | c.232C= (p.Arg78=)
| |
19 | g.853269C>G | CA402915121 | ELANE | c.232C>G (p.Arg78Gly)
| dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.853269C>T | CA402915123 | ELANE | c.232C>T (p.Arg78Cys)
| gnomAD v4 |
19 | g.853273_853274dup | CA631295773 | ELANE | c.236_237dup (p.Val80ArgfsTer?)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853270G>A | CA9025979 | ELANE | c.233G>A (p.Arg78His)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.853270G>C | CA9025980 | ELANE | c.233G>C (p.Arg78Pro)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853270G= | CA2317360066 | ELANE | c.233G= (p.Arg78=)
| |
19 | g.853270G>T | CA402915127 | ELANE | c.233G>T (p.Arg78Leu)
| ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853270_853273delinsGCGC | CA2317360068 | ELANE | c.233_236delinsGCGC (p.Arg78=)
| |
19 | g.853271C>A | CA504684835 | ELANE | c.234C>A (p.Arg78=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853271C= | CA2317360071 | ELANE | c.234C= (p.Arg78=)
| |
19 | g.853271C>G | CA504684836 | ELANE | c.234C>G (p.Arg78=)
| dbSNP |
19 | g.853271C>T | CA504684837 | ELANE | c.234C>T (p.Arg78=)
| gnomAD v4 |
19 | g.853271_853273del | CA920034574 | ELANE | c.234_236del (p.Ala79del)
| dbSNP |
19 | g.853272G>A | CA402915129 | ELANE | c.235G>A (p.Ala79Thr)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853272G>C | CA402915130 | ELANE | c.235G>C (p.Ala79Pro)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.853272G= | CA2317360074 | ELANE | c.235G= (p.Ala79=)
| |
19 | g.853272G>T | CA9025981 | ELANE | c.235G>T (p.Ala79Ser)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853276_853280dup | CA2587805073 | ELANE | c.239_243dup (p.Val82CysfsTer?)
| gnomAD v4 |
19 | g.853276_853280del | CA2587805074 | ELANE | c.239_243del (p.Val80GlyfsTer7)
| gnomAD v4 |
19 | g.853273C>A | CA402915139 | ELANE | c.236C>A (p.Ala79Glu)
| gnomAD v4 |
19 | g.853273C= | CA2317360077 | ELANE | c.236C= (p.Ala79=)
| |
19 | g.853273C>G | CA402915136 | ELANE | c.236C>G (p.Ala79Gly)
| |
19 | g.853273C>T | CA9025982 | ELANE | c.236C>T (p.Ala79Val)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853274G>A | CA504684841 | ELANE | c.237G>A (p.Ala79=)
| gnomAD v4 |
19 | g.853274G>C | CA504684842 | ELANE | c.237G>C (p.Ala79=)
| |
19 | g.853274G= | CA2317360079 | ELANE | c.237G= (p.Ala79=)
| |
19 | g.853274G>T | CA504684843 | ELANE | c.237G>T (p.Ala79=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853278_853283del | CA2695227785 | ELANE | c.241_246del (p.Arg81_Val82del)
| |
19 | g.853275G>A | CA402915142 | ELANE | c.238G>A (p.Val80Met)
| gnomAD v4 |
19 | g.853275G>C | CA402915145 | ELANE | c.238G>C (p.Val80Leu)
| |
19 | g.853275G>T | CA402915148 | ELANE | c.238G>T (p.Val80Leu)
| |
19 | g.853276T>A | CA402915150 | ELANE | c.239T>A (p.Val80Glu)
| |
19 | g.853276T>C | CA402915153 | ELANE | c.239T>C (p.Val80Ala)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.853276T>G | CA402915156 | ELANE | c.239T>G (p.Val80Gly)
| |
19 | g.853277G>A | CA504684845 | ELANE | c.240G>A (p.Val80=)
| |
19 | g.853277G>C | CA504684846 | ELANE | c.240G>C (p.Val80=)
| |
19 | g.853277G>T | CA504684844 | ELANE | c.240G>T (p.Val80=)
| |
19 | g.853278C>A | CA504684847 | ELANE | c.241C>A (p.Arg81=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853278C= | CA2317360080 | ELANE | c.241C= (p.Arg81=)
| |
19 | g.853278C>G | CA402915157 | ELANE | c.241C>G (p.Arg81Gly)
| |
19 | g.853278C>T | CA402915159 | ELANE | c.241C>T (p.Arg81Trp)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.853279G>A | CA402915161 | ELANE | c.242G>A (p.Arg81Gln)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853279G>C | CA402915163 | ELANE | c.242G>C (p.Arg81Pro)
| ClinVar dbSNP |
19 | g.853279G= | CA2317360083 | ELANE | c.242G= (p.Arg81=)
| |
19 | g.853279G>T | CA9025983 | ELANE | c.242G>T (p.Arg81Leu)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853280G>A | CA504684849 | ELANE | c.243G>A (p.Arg81=)
| ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.853280G>C | CA504684848 | ELANE | c.243G>C (p.Arg81=)
| |
19 | g.853280G= | CA2317360085 | ELANE | c.243G= (p.Arg81=)
| |
19 | g.853280G>T | CA9025984 | ELANE | c.243G>T (p.Arg81=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |