19 | g.853100_853131del | CA2587804927 | ELANE | c.224+68_224+99del (n.224+68_224+99del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853116_853144delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC | CA2317359788 | ELANE | c.224+84_224+112delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC (n.224+84_224+112delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC)
| |
19 | g.853117_853144del | CA992485949 | ELANE | c.224+85_224+112del (n.224+85_224+112del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853122_853123del | CA2587804961 | ELANE | c.224+90_224+91del (n.224+90_224+91del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853122del | CA504684825 | ELANE | c.224+90del (n.224+90del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853122C>A | CA303942952 | ELANE | c.224+90C>A (n.224+90C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853122C= | CA2317359795 | ELANE | c.224+90C= (n.224+90C=)
| |
19 | g.853122C>G | CA631295746 | ELANE | c.224+90C>G (n.224+90C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853122C>T | CA2317359798 | ELANE | c.224+90C>T (n.224+90C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853122_853123delinsCG | CA2573050341 | ELANE | c.224+90_224+91delinsCG (n.224+90_224+91delinsCG)
| |
19 | g.853122_853124delinsCGG | CA2317359794 | ELANE | c.224+90_224+92delinsCGG (n.224+90_224+92delinsCGG)
| |
19 | g.853123G>A | CA2576540453 | ELANE | c.224+91G>A (n.224+91G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853123G>C | CA303942968 | ELANE | c.224+91G>C (n.224+91G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853123G= | CA2317359821 | ELANE | c.224+91G= (n.224+91G=)
| |
19 | g.853123G>T | CA2317359824 | ELANE | c.224+91G>T (n.224+91G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853131dup | CA631295747 | ELANE | c.224+99dup (n.224+99dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853130_853131dup | CA303942957 | ELANE | c.224+98_224+99dup (n.224+98_224+99dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853129_853131dup | CA2840296510 | ELANE | c.224+97_224+99dup (n.224+97_224+99dup)
| |
19 | g.853128_853131dup | CA2840296509 | ELANE | c.224+96_224+99dup (n.224+96_224+99dup)
| |
19 | g.853131del | CA303942959 | ELANE | c.224+99del (n.224+99del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.853130_853131del | CA303942964 | ELANE | c.224+98_224+99del (n.224+98_224+99del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853129_853131del | CA2587804962 | ELANE | c.224+97_224+99del (n.224+97_224+99del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853124G>A | CA303942972 | ELANE | c.224+92G>A (n.224+92G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853124G>C | CA303942980 | ELANE | c.224+92G>C (n.224+92G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853124G= | CA2317359831 | ELANE | c.224+92G= (n.224+92G=)
| |
19 | g.853124G>T | CA303942974 | ELANE | c.224+92G>T (n.224+92G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853125G>A | CA631295748 | ELANE | c.224+93G>A (n.224+93G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853125G>C | CA303942990 | ELANE | c.224+93G>C (n.224+93G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853125G= | CA2317359839 | ELANE | c.224+93G= (n.224+93G=)
| |
19 | g.853125G>T | CA303943000 | ELANE | c.224+93G>T (n.224+93G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853126G>A | CA303943004 | ELANE | c.224+94G>A (n.224+94G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853126G>C | CA2587804963 | ELANE | c.224+94G>C (n.224+94G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853126G= | CA2317359842 | ELANE | c.224+94G= (n.224+94G=)
| |
19 | g.853126G>T | CA303943005 | ELANE | c.224+94G>T (n.224+94G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853127G>A | CA2317359847 | ELANE | c.224+95G>A (n.224+95G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853127G>C | CA992485972 | ELANE | c.224+95G>C (n.224+95G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853127G= | CA2317359846 | ELANE | c.224+95G= (n.224+95G=)
| |
19 | g.853127G>T | CA303943006 | ELANE | c.224+95G>T (n.224+95G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853128G>A | CA303943007 | ELANE | c.224+96G>A (n.224+96G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853128G>C | CA884313044 | ELANE | c.224+96G>C (n.224+96G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853128G= | CA2317359849 | ELANE | c.224+96G= (n.224+96G=)
| |
19 | g.853128G>T | CA2587804964 | ELANE | c.224+96G>T (n.224+96G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853129G>A | CA2317359854 | ELANE | c.224+97G>A (n.224+97G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853129G>C | CA992485977 | ELANE | c.224+97G>C (n.224+97G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853129G= | CA2317359852 | ELANE | c.224+97G= (n.224+97G=)
| |
19 | g.853129G>T | CA631295749 | ELANE | c.224+97G>T (n.224+97G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853129_853130insA | CA2317359859 | ELANE | c.224+97_224+98insA (n.224+97_224+98insA)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853130G>A | CA992485980 | ELANE | c.224+98G>A (n.224+98G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853130G>C | CA2317359862 | ELANE | c.224+98G>C (n.224+98G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853130G= | CA2317359860 | ELANE | c.224+98G= (n.224+98G=)
| |
19 | g.853130G>T | CA2587804965 | ELANE | c.224+98G>T (n.224+98G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853130_853132delinsGGT | CA2317359863 | ELANE | c.224+98_224+100delinsGGT (n.224+98_224+100delinsGGT)
| |
19 | g.853131G>A | CA303943011 | ELANE | c.224+99G>A (n.224+99G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853131G>C | CA2587804966 | ELANE | c.224+99G>C (n.224+99G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853131G= | CA2317359866 | ELANE | c.224+99G= (n.224+99G=)
| |
19 | g.853131G>T | CA631295750 | ELANE | c.224+99G>T (n.224+99G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853131_853132del | CA2317359865 | ELANE | c.224+99_224+100del (n.224+99_224+100del)
| dbSNP |
19 | g.853131_853132delinsGT | CA2317359870 | ELANE | c.224+99_224+100delinsGT (n.224+99_224+100delinsGT)
| |
19 | g.853132del | CA504684827 | ELANE | c.224+100del (n.224+100del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853132T>A | CA884313054 | ELANE | c.224+100T>A (n.224+100T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853132T>C | CA2587804967 | ELANE | c.224+100T>C (n.224+100T>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853132T>G | CA303943017 | ELANE | c.224+100T>G (n.224+100T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853132T= | CA2317359873 | ELANE | c.224+100T= (n.224+100T=)
| |
19 | g.853132_853134del | CA2813227011 | ELANE | c.224+100_224+102del (n.224+100_224+102del)
| |
19 | g.853133C>A | CA2587804968 | ELANE | c.224+101C>A (n.224+101C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853134C>A | CA303943018 | ELANE | c.224+102C>A (n.224+102C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853134C= | CA2317359874 | ELANE | c.224+102C= (n.224+102C=)
| |
19 | g.853134C>T | CA2587804969 | ELANE | c.224+102C>T (n.224+102C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853135G>A | CA2317359875 | ELANE | c.224+103G>A (n.224+103G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853135G= | CA2317359876 | ELANE | c.224+103G= (n.224+103G=)
| |
19 | g.853135G>T | CA884313056 | ELANE | c.224+103G>T (n.224+103G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853136T>A | CA2587804970 | ELANE | c.224+104T>A (n.224+104T>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853136T>C | CA631295751 | ELANE | c.224+104T>C (n.224+104T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853136T>G | CA2587804971 | ELANE | c.224+104T>G (n.224+104T>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853136T= | CA2317359877 | ELANE | c.224+104T= (n.224+104T=)
| |
19 | g.853137C>A | CA2587804972 | ELANE | c.224+105C>A (n.224+105C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853137C= | CA2317359878 | ELANE | c.224+105C= (n.224+105C=)
| |
19 | g.853137C>T | CA2317359879 | ELANE | c.224+105C>T (n.224+105C>T)
| dbSNP |
19 | g.853138C>A | CA2587804973 | ELANE | c.224+106C>A (n.224+106C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853138C= | CA2317359880 | ELANE | c.224+106C= (n.224+106C=)
| |
19 | g.853138C>G | CA2317359881 | ELANE | c.224+106C>G (n.224+106C>G)
| dbSNP |
19 | g.853139A= | CA2317359882 | ELANE | c.224+107A= (n.224+107A=)
| |
19 | g.853139A>C | CA2587804974 | ELANE | c.224+107A>C (n.224+107A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853139A>G | CA2317359883 | ELANE | c.224+107A>G (n.224+107A>G)
| dbSNP |
19 | g.853140G= | CA2317359884 | ELANE | c.224+108G= (n.224+108G=)
| |
19 | g.853140G>T | CA303943020 | ELANE | c.224+108G>T (n.224+108G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853144_853203del | CA2587804975 | ELANE | c.224+112_225-59del (n.224+112_225-59del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853142G>A | CA2587804976 | ELANE | c.224+110G>A (n.224+110G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853146_853171del | CA2587804977 | ELANE | c.224+114_225-91del (n.224+114_225-91del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853143C>A | CA631295752 | ELANE | c.224+111C>A (n.224+111C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853143C= | CA2317359885 | ELANE | c.224+111C= (n.224+111C=)
| |
19 | g.853143C>T | CA2587804978 | ELANE | c.224+111C>T (n.224+111C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853144C>A | CA2587804979 | ELANE | c.224+112C>A (n.224+112C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853144C>T | CA2587804980 | ELANE | c.224+112C>T (n.224+112C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853145C>A | CA2587804981 | ELANE | c.224+113C>A (n.224+113C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853145C>G | CA2587804982 | ELANE | c.224+113C>G (n.224+113C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853145C>T | CA2587804983 | ELANE | c.224+113C>T (n.224+113C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853146G>A | CA303943024 | ELANE | c.224+114G>A (n.224+114G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853146G>C | CA2587804984 | ELANE | c.224+114G>C (n.224+114G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853146G= | CA2317359886 | ELANE | c.224+114G= (n.224+114G=)
| |
19 | g.853146G>T | CA2587804985 | ELANE | c.224+114G>T (n.224+114G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853147C>A | CA884313058 | ELANE | c.225-115C>A (n.225-115C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853147C= | CA2317359887 | ELANE | c.225-115C= (n.225-115C=)
| |
19 | g.853147C>T | CA2587804986 | ELANE | c.225-115C>T (n.225-115C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853148G>A | CA2317359889 | ELANE | c.225-114G>A (n.225-114G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853148G= | CA2317359888 | ELANE | c.225-114G= (n.225-114G=)
| |
19 | g.853150G>T | CA2587804987 | ELANE | c.225-112G>T (n.225-112G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853151G>T | CA2587804988 | ELANE | c.225-111G>T (n.225-111G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853152C= | CA2317359890 | ELANE | c.225-110C= (n.225-110C=)
| |
19 | g.853152C>T | CA992486005 | ELANE | c.225-110C>T (n.225-110C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853155del | CA2813227012 | ELANE | c.225-107del (n.225-107del)
| |
19 | g.853153C>A | CA992486010 | ELANE | c.225-109C>A (n.225-109C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853153C= | CA2317359891 | ELANE | c.225-109C= (n.225-109C=)
| |
19 | g.853153C>T | CA884313060 | ELANE | c.225-109C>T (n.225-109C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853154C>T | CA2587804989 | ELANE | c.225-108C>T (n.225-108C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853156T>C | CA2317359894 | ELANE | c.225-106T>C (n.225-106T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853156T= | CA2317359893 | ELANE | c.225-106T= (n.225-106T=)
| |
19 | g.853157C>A | CA884313061 | ELANE | c.225-105C>A (n.225-105C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853157C= | CA2317359896 | ELANE | c.225-105C= (n.225-105C=)
| |
19 | g.853157C>G | CA2587804990 | ELANE | c.225-105C>G (n.225-105C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853157C>T | CA2317359895 | ELANE | c.225-105C>T (n.225-105C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853158G>A | CA2587804991 | ELANE | c.225-104G>A (n.225-104G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853158G>C | CA884313062 | ELANE | c.225-104G>C (n.225-104G>C)
| dbSNP |
19 | g.853158G= | CA2317359897 | ELANE | c.225-104G= (n.225-104G=)
| |
19 | g.853158G>T | CA2587804992 | ELANE | c.225-104G>T (n.225-104G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853160G>A | CA2587804993 | ELANE | c.225-102G>A (n.225-102G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853161C>A | CA2587804994 | ELANE | c.225-101C>A (n.225-101C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853161C>T | CA2501863171 | ELANE | c.225-101C>T (n.225-101C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853162A= | CA2317359898 | ELANE | c.225-100A= (n.225-100A=)
| |
19 | g.853162A>G | CA992486012 | ELANE | c.225-100A>G (n.225-100A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853162A>T | CA2813227013 | ELANE | c.225-100A>T (n.225-100A>T)
| |
19 | g.853163C>A | CA2587804995 | ELANE | c.225-99C>A (n.225-99C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853164C>A | CA2587804996 | ELANE | c.225-98C>A (n.225-98C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853164C= | CA2317359900 | ELANE | c.225-98C= (n.225-98C=)
| |
19 | g.853164C>G | CA303943028 | ELANE | c.225-98C>G (n.225-98C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853164C>T | CA2317359903 | ELANE | c.225-98C>T (n.225-98C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853165T>G | CA2576540454 | ELANE | c.225-97T>G (n.225-97T>G)
| |
19 | g.853166T>G | CA2813227014 | ELANE | c.225-96T>G (n.225-96T>G)
| |
19 | g.853167C>A | CA2813227015 | ELANE | c.225-95C>A (n.225-95C>A)
| |
19 | g.853167C>G | CA2587804997 | ELANE | c.225-95C>G (n.225-95C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853167C>T | CA2587804998 | ELANE | c.225-95C>T (n.225-95C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853167dup | CA2839628021 | ELANE | c.225-95dup (n.225-95dup)
| |
19 | g.853168G>A | CA2317359906 | ELANE | c.225-94G>A (n.225-94G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853168G= | CA2317359905 | ELANE | c.225-94G= (n.225-94G=)
| |
19 | g.853168G>T | CA2587804999 | ELANE | c.225-94G>T (n.225-94G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853169C>A | CA2587805001 | ELANE | c.225-93C>A (n.225-93C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853169C>T | CA2587805000 | ELANE | c.225-93C>T (n.225-93C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853170C= | CA2317359908 | ELANE | c.225-92C= (n.225-92C=)
| |
19 | g.853170C>T | CA2317359909 | ELANE | c.225-92C>T (n.225-92C>T)
| dbSNP |
19 | g.853171C= | CA2317359912 | ELANE | c.225-91C= (n.225-91C=)
| |
19 | g.853171C>G | CA884313063 | ELANE | c.225-91C>G (n.225-91C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853172T>C | CA2576540455 | ELANE | c.225-90T>C (n.225-90T>C)
| |
19 | g.853173C>A | CA2840296511 | ELANE | c.225-89C>A (n.225-89C>A)
| |
19 | g.853173C= | CA2317359913 | ELANE | c.225-89C= (n.225-89C=)
| |
19 | g.853173C>T | CA2317359915 | ELANE | c.225-89C>T (n.225-89C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853174A>G | CA2587805002 | ELANE | c.225-88A>G (n.225-88A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853176G= | CA2317359917 | ELANE | c.225-86G= (n.225-86G=)
| |
19 | g.853176G>T | CA884313064 | ELANE | c.225-86G>T (n.225-86G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853177C>A | CA2587805003 | ELANE | c.225-85C>A (n.225-85C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853177C>T | CA2587805004 | ELANE | c.225-85C>T (n.225-85C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853178C= | CA2317359920 | ELANE | c.225-84C= (n.225-84C=)
| |
19 | g.853178C>T | CA884313065 | ELANE | c.225-84C>T (n.225-84C>T)
| dbSNP |
19 | g.853179C>A | CA2587805005 | ELANE | c.225-83C>A (n.225-83C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853179C= | CA2317359923 | ELANE | c.225-83C= (n.225-83C=)
| |
19 | g.853179C>G | CA303943039 | ELANE | c.225-83C>G (n.225-83C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853179C>T | CA303943032 | ELANE | c.225-83C>T (n.225-83C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853180_853184dup | CA2317359922 | ELANE | c.225-82_225-78dup (n.225-82_225-78dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853180G>A | CA631295753 | ELANE | c.225-82G>A (n.225-82G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853180G>C | CA631295754 | ELANE | c.225-82G>C (n.225-82G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853180G= | CA2317359928 | ELANE | c.225-82G= (n.225-82G=)
| |
19 | g.853181_853187del | CA2587805006 | ELANE | c.225-81_225-75del (n.225-81_225-75del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853182C>A | CA2587805007 | ELANE | c.225-80C>A (n.225-80C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853183G>A | CA2576540456 | ELANE | c.225-79G>A (n.225-79G>A)
| |
19 | g.853183G>C | CA2587805008 | ELANE | c.225-79G>C (n.225-79G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853184C>G | CA2587805009 | ELANE | c.225-78C>G (n.225-78C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853184C>T | CA2813227020 | ELANE | c.225-78C>T (n.225-78C>T)
| |
19 | g.853185C= | CA2317359930 | ELANE | c.225-77C= (n.225-77C=)
| |
19 | g.853185C>T | CA2317359931 | ELANE | c.225-77C>T (n.225-77C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853185_853191dup | CA2587805010 | ELANE | c.225-77_225-71dup (n.225-77_225-71dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.853186G>A | CA2576540457 | ELANE | c.225-76G>A (n.225-76G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853186G>C | CA2317359935 | ELANE | c.225-76G>C (n.225-76G>C)
| dbSNP |
19 | g.853186G= | CA2317359934 | ELANE | c.225-76G= (n.225-76G=)
| |
19 | g.853186G>T | CA884313069 | ELANE | c.225-76G>T (n.225-76G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853187G>A | CA2587805011 | ELANE | c.225-75G>A (n.225-75G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853187G= | CA2317359937 | ELANE | c.225-75G= (n.225-75G=)
| |
19 | g.853187G>T | CA2317359938 | ELANE | c.225-75G>T (n.225-75G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853188A= | CA2317359939 | ELANE | c.225-74A= (n.225-74A=)
| |
19 | g.853188A>C | CA2587805012 | ELANE | c.225-74A>C (n.225-74A>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853188A>G | CA2317359940 | ELANE | c.225-74A>G (n.225-74A>G)
| dbSNP |
19 | g.853189T>G | CA2735526929 | ELANE | c.225-73T>G (n.225-73T>G)
| dbSNP |
19 | g.853190G>T | CA2587805013 | ELANE | c.225-72G>T (n.225-72G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853191G>A | CA2576540458 | ELANE | c.225-71G>A (n.225-71G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853191G>C | CA992486018 | ELANE | c.225-71G>C (n.225-71G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853191G= | CA2317359942 | ELANE | c.225-71G= (n.225-71G=)
| |
19 | g.853192G>A | CA2587805014 | ELANE | c.225-70G>A (n.225-70G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853192_853195delinsGGAC | CA2317359944 | ELANE | c.225-70_225-67delinsGGAC (n.225-70_225-67delinsGGAC)
| |
19 | g.853193G= | CA2317359946 | ELANE | c.225-69G= (n.225-69G=)
| |
19 | g.853193G>T | CA631295755 | ELANE | c.225-69G>T (n.225-69G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853196_853198del | CA884313072 | ELANE | c.225-66_225-64del (n.225-66_225-64del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853194A= | CA2317359947 | ELANE | c.225-68A= (n.225-68A=)
| |
19 | g.853194A>T | CA631295756 | ELANE | c.225-68A>T (n.225-68A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853195C>A | CA2587805016 | ELANE | c.225-67C>A (n.225-67C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853195C= | CA2317359949 | ELANE | c.225-67C= (n.225-67C=)
| |
19 | g.853195C>T | CA884313078 | ELANE | c.225-67C>T (n.225-67C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853197_853204dup | CA2587805015 | ELANE | c.225-65_225-58dup (n.225-65_225-58dup)
| gnomAD v4 |
19 | g.853196G>A | CA992486027 | ELANE | c.225-66G>A (n.225-66G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853196G>C | CA2587805017 | ELANE | c.225-66G>C (n.225-66G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853196G= | CA2317359952 | ELANE | c.225-66G= (n.225-66G=)
| |
19 | g.853196G>T | CA303943049 | ELANE | c.225-66G>T (n.225-66G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853197A>T | CA2587805018 | ELANE | c.225-65A>T (n.225-65A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853198C>A | CA884313081 | ELANE | c.225-64C>A (n.225-64C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853198C= | CA2317359954 | ELANE | c.225-64C= (n.225-64C=)
| |
19 | g.853198C>T | CA2587805019 | ELANE | c.225-64C>T (n.225-64C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853199A= | CA2317359956 | ELANE | c.225-63A= (n.225-63A=)
| |
19 | g.853199A>C | CA2317359957 | ELANE | c.225-63A>C (n.225-63A>C)
| dbSNP |
19 | g.853202G>T | CA2587805020 | ELANE | c.225-60G>T (n.225-60G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853203C>A | CA303943050 | ELANE | c.225-59C>A (n.225-59C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853203C= | CA2317359959 | ELANE | c.225-59C= (n.225-59C=)
| |
19 | g.853203C>T | CA2317359960 | ELANE | c.225-59C>T (n.225-59C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853204G>A | CA992486028 | ELANE | c.225-58G>A (n.225-58G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853204G>C | CA2576540459 | ELANE | c.225-58G>C (n.225-58G>C)
| gnomAD v4 |
19 | g.853204G= | CA2317359962 | ELANE | c.225-58G= (n.225-58G=)
| |
19 | g.853205C>A | CA2587805021 | ELANE | c.225-57C>A (n.225-57C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853205C= | CA2317359965 | ELANE | c.225-57C= (n.225-57C=)
| |
19 | g.853205C>G | CA992486030 | ELANE | c.225-57C>G (n.225-57C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853205C>T | CA2587805022 | ELANE | c.225-57C>T (n.225-57C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853206G>A | CA2317359966 | ELANE | c.225-56G>A (n.225-56G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853206G= | CA2317359967 | ELANE | c.225-56G= (n.225-56G=)
| |
19 | g.853206G>T | CA2576540460 | ELANE | c.225-56G>T (n.225-56G>T)
| |
19 | g.853207G>A | CA2587805023 | ELANE | c.225-55G>A (n.225-55G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853207G>T | CA2587805024 | ELANE | c.225-55G>T (n.225-55G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853207_853233delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC | CA2317359968 | ELANE | c.225-55_225-29delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC (n.225-55_225-29delinsGCTGAGCCCCGACCCCCGGGGCCGCCC)
| |
19 | g.853208C>A | CA303943051 | ELANE | c.225-54C>A (n.225-54C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853208C= | CA2317359969 | ELANE | c.225-54C= (n.225-54C=)
| |
19 | g.853208C>G | CA2587805025 | ELANE | c.225-54C>G (n.225-54C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853218_853243del | CA884313084 | ELANE | c.225-44_225-19del (n.225-44_225-19del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853209T>A | CA2735526930 | ELANE | c.225-53T>A (n.225-53T>A)
| dbSNP |
19 | g.853210G>A | CA2587805026 | ELANE | c.225-52G>A (n.225-52G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853210G>C | CA2576540461 | ELANE | c.225-52G>C (n.225-52G>C)
| |
19 | g.853210G>T | CA2587805027 | ELANE | c.225-52G>T (n.225-52G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853211A>G | CA2587805028 | ELANE | c.225-51A>G (n.225-51A>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853211A>T | CA2587805029 | ELANE | c.225-51A>T (n.225-51A>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853212G>A | CA2587805030 | ELANE | c.225-50G>A (n.225-50G>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853212G>C | CA2741604219 | ELANE | c.225-50G>C (n.225-50G>C)
| |
19 | g.853212G>T | CA2587805031 | ELANE | c.225-50G>T (n.225-50G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853213C>A | CA2587805032 | ELANE | c.225-49C>A (n.225-49C>A)
| gnomAD v4 |
19 | g.853213C= | CA2317359971 | ELANE | c.225-49C= (n.225-49C=)
| |
19 | g.853213C>T | CA884313087 | ELANE | c.225-49C>T (n.225-49C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853214C>A | CA9025961 | ELANE | c.225-48C>A (n.225-48C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853214C= | CA2317359973 | ELANE | c.225-48C= (n.225-48C=)
| |
19 | g.853215C>A | CA303943062 | ELANE | c.225-47C>A (n.225-47C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853215C= | CA2317359976 | ELANE | c.225-47C= (n.225-47C=)
| |
19 | g.853215C>G | CA884313090 | ELANE | c.225-47C>G (n.225-47C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853216C= | CA2317359978 | ELANE | c.225-46C= (n.225-46C=)
| |
19 | g.853216C>G | CA631295757 | ELANE | c.225-46C>G (n.225-46C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853216C>T | CA2587805033 | ELANE | c.225-46C>T (n.225-46C>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853216_853217delinsCG | CA2317359980 | ELANE | c.225-46_225-45delinsCG (n.225-46_225-45delinsCG)
| |
19 | g.853217del | CA631295758 | ELANE | c.225-45del (n.225-45del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853217G>A | CA303943065 | ELANE | c.225-45G>A (n.225-45G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853217G= | CA2317359985 | ELANE | c.225-45G= (n.225-45G=)
| |
19 | g.853217G>T | CA2587805034 | ELANE | c.225-45G>T (n.225-45G>T)
| gnomAD v4 |
19 | g.853218_853223dup | CA992486041 | ELANE | c.225-44_225-39dup (n.225-44_225-39dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853219C>A | CA9025962 | ELANE | c.225-43C>A (n.225-43C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853219C= | CA2317359988 | ELANE | c.225-43C= (n.225-43C=)
| |
19 | g.853219C>G | CA2317359990 | ELANE | c.225-43C>G (n.225-43C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.853219C>T | CA631295759 | ELANE | c.225-43C>T (n.225-43C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853223del | CA2557007718 | ELANE | c.225-39del (n.225-39del)
| gnomAD v4 |
19 | g.853220C>A | CA9025963 | ELANE | c.225-42C>A (n.225-42C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853220C= | CA2317359991 | ELANE | c.225-42C= (n.225-42C=)
| |
19 | g.853220C>G | CA2587805035 | ELANE | c.225-42C>G (n.225-42C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853220C>T | CA631295760 | ELANE | c.225-42C>T (n.225-42C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.853221C>A | CA9025964 | ELANE | c.225-41C>A (n.225-41C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853221C= | CA2317359993 | ELANE | c.225-41C= (n.225-41C=)
| |
19 | g.853221C>G | CA2587805036 | ELANE | c.225-41C>G (n.225-41C>G)
| gnomAD v4 |
19 | g.853221C>T | CA992486047 | ELANE | c.225-41C>T (n.225-41C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853222C>A | CA992486048 | ELANE | c.225-40C>A (n.225-40C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.853222C= | CA2317359997 | ELANE | c.225-40C= (n.225-40C=)
| |
19 | g.853222C>T | CA303943094 | ELANE | c.225-40C>T (n.225-40C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |