Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.84839616_84839626delinsCCGGCTCTGAA | CA2192416407 | ALPK3 | c.423-86_423-76delinsCCGGCTCTGAA (n.423-86_423-76delinsCCGGCTCTGAA) c.1029-86_1029-76delinsCCGGCTCTGAA (n.1029-86_1029-76delinsCCGGCTCTGAA) | |
15 | g.84839625_84839634del | CA273664851 | ALPK3 | c.423-77_423-68del (n.423-77_423-68del) c.1029-77_1029-68del (n.1029-77_1029-68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839622del | CA2630109208 | ALPK3 | c.423-80del (n.423-80del) c.1029-80del (n.1029-80del) | gnomAD v4 |
15 | g.84839622C>A | CA2630109209 | ALPK3 | c.423-80C>A (n.423-80C>A) c.1029-80C>A (n.1029-80C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839622C= | CA2192416414 | ALPK3 | c.423-80C= (n.423-80C=) c.1029-80C= (n.1029-80C=) | |
15 | g.84839622C>T | CA2192416415 | ALPK3 | c.423-80C>T (n.423-80C>T) c.1029-80C>T (n.1029-80C>T) | dbSNP |
15 | g.84839623T>C | CA2630109210 | ALPK3 | c.423-79T>C (n.423-79T>C) c.1029-79T>C (n.1029-79T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.84839624G= | CA2192416417 | ALPK3 | c.423-78G= (n.423-78G=) c.1029-78G= (n.1029-78G=) | |
15 | g.84839624G>T | CA2192416418 | ALPK3 | c.423-78G>T (n.423-78G>T) c.1029-78G>T (n.1029-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839627C>A | CA2630109211 | ALPK3 | c.423-75C>A (n.423-75C>A) c.1029-75C>A (n.1029-75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839627C>T | CA2575820471 | ALPK3 | c.423-75C>T (n.423-75C>T) c.1029-75C>T (n.1029-75C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839628G>A | CA2630109212 | ALPK3 | c.423-74G>A (n.423-74G>A) c.1029-74G>A (n.1029-74G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839628G= | CA2192416420 | ALPK3 | c.423-74G= (n.423-74G=) c.1029-74G= (n.1029-74G=) | |
15 | g.84839628G>T | CA2192416421 | ALPK3 | c.423-74G>T (n.423-74G>T) c.1029-74G>T (n.1029-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839629G>A | CA2575820472 | ALPK3 | c.423-73G>A (n.423-73G>A) c.1029-73G>A (n.1029-73G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839629G>C | CA972230289 | ALPK3 | c.423-73G>C (n.423-73G>C) c.1029-73G>C (n.1029-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839629G= | CA2192416423 | ALPK3 | c.423-73G= (n.423-73G=) c.1029-73G= (n.1029-73G=) | |
15 | g.84839630C= | CA2192416424 | ALPK3 | c.423-72C= (n.423-72C=) c.1029-72C= (n.1029-72C=) | |
15 | g.84839630C>T | CA716468223 | ALPK3 | c.423-72C>T (n.423-72C>T) c.1029-72C>T (n.1029-72C>T) | dbSNP |
15 | g.84839632C= | CA2192416426 | ALPK3 | c.423-70C= (n.423-70C=) c.1029-70C= (n.1029-70C=) | |
15 | g.84839632C>G | CA972230291 | ALPK3 | c.423-70C>G (n.423-70C>G) c.1029-70C>G (n.1029-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839633T>C | CA2192416430 | ALPK3 | c.423-69T>C (n.423-69T>C) c.1029-69T>C (n.1029-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839633T= | CA2192416428 | ALPK3 | c.423-69T= (n.423-69T=) c.1029-69T= (n.1029-69T=) | |
15 | g.84839634G>C | CA2630109213 | ALPK3 | c.423-68G>C (n.423-68G>C) c.1029-68G>C (n.1029-68G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.84839634G>T | CA2630109214 | ALPK3 | c.423-68G>T (n.423-68G>T) c.1029-68G>T (n.1029-68G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839635G>A | CA2630109215 | ALPK3 | c.423-67G>A (n.423-67G>A) c.1029-67G>A (n.1029-67G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839635G= | CA2192416431 | ALPK3 | c.423-67G= (n.423-67G=) c.1029-67G= (n.1029-67G=) | |
15 | g.84839635G>T | CA273664852 | ALPK3 | c.423-67G>T (n.423-67G>T) c.1029-67G>T (n.1029-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839636C>A | CA2630109216 | ALPK3 | c.423-66C>A (n.423-66C>A) c.1029-66C>A (n.1029-66C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839636C= | CA2192416432 | ALPK3 | c.423-66C= (n.423-66C=) c.1029-66C= (n.1029-66C=) | |
15 | g.84839636C>G | CA972230297 | ALPK3 | c.423-66C>G (n.423-66C>G) c.1029-66C>G (n.1029-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839636C>T | CA2630109217 | ALPK3 | c.423-66C>T (n.423-66C>T) c.1029-66C>T (n.1029-66C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839637T>C | CA2630109218 | ALPK3 | c.423-65T>C (n.423-65T>C) c.1029-65T>C (n.1029-65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.84839637_84839638delinsTG | CA2192416434 | ALPK3 | c.423-65_423-64delinsTG (n.423-65_423-64delinsTG) c.1029-65_1029-64delinsTG (n.1029-65_1029-64delinsTG) | |
15 | g.84839638G>A | CA273664853 | ALPK3 | c.423-64G>A (n.423-64G>A) c.1029-64G>A (n.1029-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839638G>C | CA2192416437 | ALPK3 | c.423-64G>C (n.423-64G>C) c.1029-64G>C (n.1029-64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839638G= | CA2192416439 | ALPK3 | c.423-64G= (n.423-64G=) c.1029-64G= (n.1029-64G=) | |
15 | g.84839638G>T | CA716468227 | ALPK3 | c.423-64G>T (n.423-64G>T) c.1029-64G>T (n.1029-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839643dup | CA2575820473 | ALPK3 | c.423-59dup (n.423-59dup) c.1029-59dup (n.1029-59dup) | gnomAD v4 |
15 | g.84839643del | CA2192416436 | ALPK3 | c.423-59del (n.423-59del) c.1029-59del (n.1029-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839639G>A | CA2630109219 | ALPK3 | c.423-63G>A (n.423-63G>A) c.1029-63G>A (n.1029-63G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839639G>C | CA273664856 | ALPK3 | c.423-63G>C (n.423-63G>C) c.1029-63G>C (n.1029-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839639G= | CA2192416441 | ALPK3 | c.423-63G= (n.423-63G=) c.1029-63G= (n.1029-63G=) | |
15 | g.84839639G>T | CA2630109220 | ALPK3 | c.423-63G>T (n.423-63G>T) c.1029-63G>T (n.1029-63G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839640G>A | CA2630109221 | ALPK3 | c.423-62G>A (n.423-62G>A) c.1029-62G>A (n.1029-62G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839640G>C | CA273664868 | ALPK3 | c.423-62G>C (n.423-62G>C) c.1029-62G>C (n.1029-62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839640G= | CA2192416443 | ALPK3 | c.423-62G= (n.423-62G=) c.1029-62G= (n.1029-62G=) | |
15 | g.84839641G>A | CA2630109222 | ALPK3 | c.423-61G>A (n.423-61G>A) c.1029-61G>A (n.1029-61G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839642G>A | CA2192416448 | ALPK3 | c.423-60G>A (n.423-60G>A) c.1029-60G>A (n.1029-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839642G>C | CA2630109223 | ALPK3 | c.423-60G>C (n.423-60G>C) c.1029-60G>C (n.1029-60G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.84839642G= | CA2192416446 | ALPK3 | c.423-60G= (n.423-60G=) c.1029-60G= (n.1029-60G=) | |
15 | g.84839642G>T | CA2192416447 | ALPK3 | c.423-60G>T (n.423-60G>T) c.1029-60G>T (n.1029-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839643G>A | CA273664873 | ALPK3 | c.423-59G>A (n.423-59G>A) c.1029-59G>A (n.1029-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839643G= | CA2192416450 | ALPK3 | c.423-59G= (n.423-59G=) c.1029-59G= (n.1029-59G=) | |
15 | g.84839643G>T | CA2630109224 | ALPK3 | c.423-59G>T (n.423-59G>T) c.1029-59G>T (n.1029-59G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839644del | CA2575820474 | ALPK3 | c.423-58del (n.423-58del) c.1029-58del (n.1029-58del) | |
15 | g.84839644T>A | CA273664875 | ALPK3 | c.423-58T>A (n.423-58T>A) c.1029-58T>A (n.1029-58T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839644T>C | CA716468230 | ALPK3 | c.423-58T>C (n.423-58T>C) c.1029-58T>C (n.1029-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839644T>G | CA716468233 | ALPK3 | c.423-58T>G (n.423-58T>G) c.1029-58T>G (n.1029-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839644T= | CA2192416453 | ALPK3 | c.423-58T= (n.423-58T=) c.1029-58T= (n.1029-58T=) | |
15 | g.84839645G>A | CA2630109225 | ALPK3 | c.423-57G>A (n.423-57G>A) c.1029-57G>A (n.1029-57G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839646T>G | CA2192416458 | ALPK3 | c.423-56T>G (n.423-56T>G) c.1029-56T>G (n.1029-56T>G) | dbSNP |
15 | g.84839646T= | CA2192416457 | ALPK3 | c.423-56T= (n.423-56T=) c.1029-56T= (n.1029-56T=) | |
15 | g.84839647G>A | CA2630109227 | ALPK3 | c.423-55G>A (n.423-55G>A) c.1029-55G>A (n.1029-55G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839651del | CA2630109226 | ALPK3 | c.423-51del (n.423-51del) c.1029-51del (n.1029-51del) | gnomAD v4 |
15 | g.84839648G>T | CA2575820475 | ALPK3 | c.423-54G>T (n.423-54G>T) c.1029-54G>T (n.1029-54G>T) | |
15 | g.84839649G>A | CA716468240 | ALPK3 | c.423-53G>A (n.423-53G>A) c.1029-53G>A (n.1029-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839649G= | CA2192416461 | ALPK3 | c.423-53G= (n.423-53G=) c.1029-53G= (n.1029-53G=) | |
15 | g.84839649G>T | CA2192416460 | ALPK3 | c.423-53G>T (n.423-53G>T) c.1029-53G>T (n.1029-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839650G>A | CA2805044895 | ALPK3 | c.423-52G>A (n.423-52G>A) c.1029-52G>A (n.1029-52G>A) | |
15 | g.84839650G>C | CA2805044896 | ALPK3 | c.423-52G>C (n.423-52G>C) c.1029-52G>C (n.1029-52G>C) | |
15 | g.84839650G= | CA2192416463 | ALPK3 | c.423-52G= (n.423-52G=) c.1029-52G= (n.1029-52G=) | |
15 | g.84839650G>T | CA716468246 | ALPK3 | c.423-52G>T (n.423-52G>T) c.1029-52G>T (n.1029-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839651G>A | CA7708971 | ALPK3 | c.423-51G>A (n.423-51G>A) c.1029-51G>A (n.1029-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839651G>C | CA2575820476 | ALPK3 | c.423-51G>C (n.423-51G>C) c.1029-51G>C (n.1029-51G>C) | |
15 | g.84839651G= | CA2192416465 | ALPK3 | c.423-51G= (n.423-51G=) c.1029-51G= (n.1029-51G=) | |
15 | g.84839651G>T | CA273664878 | ALPK3 | c.423-51G>T (n.423-51G>T) c.1029-51G>T (n.1029-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839652C>A | CA2630109228 | ALPK3 | c.423-50C>A (n.423-50C>A) c.1029-50C>A (n.1029-50C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839654C= | CA2192416468 | ALPK3 | c.423-48C= (n.423-48C=) c.1029-48C= (n.1029-48C=) | |
15 | g.84839654C>T | CA7708972 | ALPK3 | c.423-48C>T (n.423-48C>T) c.1029-48C>T (n.1029-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839655T>C | CA2575820477 | ALPK3 | c.423-47T>C (n.423-47T>C) c.1029-47T>C (n.1029-47T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.84839655T>G | CA2575820478 | ALPK3 | c.423-47T>G (n.423-47T>G) c.1029-47T>G (n.1029-47T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.84839655T= | CA2192416470 | ALPK3 | c.423-47T= (n.423-47T=) c.1029-47T= (n.1029-47T=) | |
15 | g.84839656C>A | CA2630109229 | ALPK3 | c.423-46C>A (n.423-46C>A) c.1029-46C>A (n.1029-46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839656C>T | CA2630109230 | ALPK3 | c.423-46C>T (n.423-46C>T) c.1029-46C>T (n.1029-46C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839664_84839687dup | CA619453922 | ALPK3 | c.423-38_423-15dup (n.423-38_423-15dup) c.1029-38_1029-15dup (n.1029-38_1029-15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839657A= | CA2192416473 | ALPK3 | c.423-45A= (n.423-45A=) c.1029-45A= (n.1029-45A=) | |
15 | g.84839657A>C | CA2192416472 | ALPK3 | c.423-45A>C (n.423-45A>C) c.1029-45A>C (n.1029-45A>C) | dbSNP |
15 | g.84839657A>G | CA619453923 | ALPK3 | c.423-45A>G (n.423-45A>G) c.1029-45A>G (n.1029-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839658C>A | CA2630109231 | ALPK3 | c.423-44C>A (n.423-44C>A) c.1029-44C>A (n.1029-44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839658C>T | CA2630109232 | ALPK3 | c.423-44C>T (n.423-44C>T) c.1029-44C>T (n.1029-44C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839659C>T | CA2630109233 | ALPK3 | c.423-43C>T (n.423-43C>T) c.1029-43C>T (n.1029-43C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839660T>C | CA716468268 | ALPK3 | c.423-42T>C (n.423-42T>C) c.1029-42T>C (n.1029-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839660T= | CA2192416475 | ALPK3 | c.423-42T= (n.423-42T=) c.1029-42T= (n.1029-42T=) | |
15 | g.84839661C>T | CA2630109234 | ALPK3 | c.423-41C>T (n.423-41C>T) c.1029-41C>T (n.1029-41C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839662C>A | CA2630109235 | ALPK3 | c.423-40C>A (n.423-40C>A) c.1029-40C>A (n.1029-40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839662C= | CA2192416478 | ALPK3 | c.423-40C= (n.423-40C=) c.1029-40C= (n.1029-40C=) | |
15 | g.84839662C>G | CA2533786349 | ALPK3 | c.423-40C>G (n.423-40C>G) c.1029-40C>G (n.1029-40C>G) | |
15 | g.84839662C>T | CA7708973 | ALPK3 | c.423-40C>T (n.423-40C>T) c.1029-40C>T (n.1029-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839663C>A | CA2630109236 | ALPK3 | c.423-39C>A (n.423-39C>A) c.1029-39C>A (n.1029-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839663C= | CA2192416480 | ALPK3 | c.423-39C= (n.423-39C=) c.1029-39C= (n.1029-39C=) | |
15 | g.84839663C>T | CA7708974 | ALPK3 | c.423-39C>T (n.423-39C>T) c.1029-39C>T (n.1029-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839664A>G | CA2575820479 | ALPK3 | c.423-38A>G (n.423-38A>G) c.1029-38A>G (n.1029-38A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.84839664A>T | CA2630109237 | ALPK3 | c.423-38A>T (n.423-38A>T) c.1029-38A>T (n.1029-38A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839665G>A | CA2630109238 | ALPK3 | c.423-37G>A (n.423-37G>A) c.1029-37G>A (n.1029-37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839666G>T | CA2630109239 | ALPK3 | c.423-36G>T (n.423-36G>T) c.1029-36G>T (n.1029-36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839667A>T | CA2575820480 | ALPK3 | c.423-35A>T (n.423-35A>T) c.1029-35A>T (n.1029-35A>T) | |
15 | g.84839668G>C | CA2630109240 | ALPK3 | c.423-34G>C (n.423-34G>C) c.1029-34G>C (n.1029-34G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.84839668G>T | CA2630109241 | ALPK3 | c.423-34G>T (n.423-34G>T) c.1029-34G>T (n.1029-34G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839671del | CA2805044897 | ALPK3 | c.423-31del (n.423-31del) c.1029-31del (n.1029-31del) | |
15 | g.84839669G>C | CA7708975 | ALPK3 | c.423-33G>C (n.423-33G>C) c.1029-33G>C (n.1029-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839669G= | CA2192416482 | ALPK3 | c.423-33G= (n.423-33G=) c.1029-33G= (n.1029-33G=) | |
15 | g.84839670G>A | CA273664896 | ALPK3 | c.423-32G>A (n.423-32G>A) c.1029-32G>A (n.1029-32G>A) | dbSNP |
15 | g.84839670G= | CA2192416483 | ALPK3 | c.423-32G= (n.423-32G=) c.1029-32G= (n.1029-32G=) | |
15 | g.84839670G>T | CA2575820481 | ALPK3 | c.423-32G>T (n.423-32G>T) c.1029-32G>T (n.1029-32G>T) | |
15 | g.84839671G>C | CA7708976 | ALPK3 | c.423-31G>C (n.423-31G>C) c.1029-31G>C (n.1029-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839671G= | CA2192416486 | ALPK3 | c.423-31G= (n.423-31G=) c.1029-31G= (n.1029-31G=) | |
15 | g.84839671G>T | CA619453924 | ALPK3 | c.423-31G>T (n.423-31G>T) c.1029-31G>T (n.1029-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839673G>A | CA2805044898 | ALPK3 | c.423-29G>A (n.423-29G>A) c.1029-29G>A (n.1029-29G>A) | |
15 | g.84839674A>G | CA2630109242 | ALPK3 | c.423-28A>G (n.423-28A>G) c.1029-28A>G (n.1029-28A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.84839675G>A | CA972230321 | ALPK3 | c.423-27G>A (n.423-27G>A) c.1029-27G>A (n.1029-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839675G= | CA2192416488 | ALPK3 | c.423-27G= (n.423-27G=) c.1029-27G= (n.1029-27G=) | |
15 | g.84839676G>A | CA2192416491 | ALPK3 | c.423-26G>A (n.423-26G>A) c.1029-26G>A (n.1029-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839676G= | CA2192416490 | ALPK3 | c.423-26G= (n.423-26G=) c.1029-26G= (n.1029-26G=) | |
15 | g.84839677T>G | CA619453925 | ALPK3 | c.423-25T>G (n.423-25T>G) c.1029-25T>G (n.1029-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839677T= | CA2192416493 | ALPK3 | c.423-25T= (n.423-25T=) c.1029-25T= (n.1029-25T=) | |
15 | g.84839679G>A | CA2575820482 | ALPK3 | c.423-23G>A (n.423-23G>A) c.1029-23G>A (n.1029-23G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839679G>C | CA2575820483 | ALPK3 | c.423-23G>C (n.423-23G>C) c.1029-23G>C (n.1029-23G>C) | |
15 | g.84839679G>T | CA2560566190 | ALPK3 | c.423-23G>T (n.423-23G>T) c.1029-23G>T (n.1029-23G>T) | |
15 | g.84839680C>A | CA2630109243 | ALPK3 | c.423-22C>A (n.423-22C>A) c.1029-22C>A (n.1029-22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839681A= | CA2192416498 | ALPK3 | c.423-21A= (n.423-21A=) c.1029-21A= (n.1029-21A=) | |
15 | g.84839681A>C | CA2192416497 | ALPK3 | c.423-21A>C (n.423-21A>C) c.1029-21A>C (n.1029-21A>C) | dbSNP |
15 | g.84839681A>G | CA716468280 | ALPK3 | c.423-21A>G (n.423-21A>G) c.1029-21A>G (n.1029-21A>G) | dbSNP |
15 | g.84839681_84839682delinsAC | CA2192416496 | ALPK3 | c.423-21_423-20delinsAC (n.423-21_423-20delinsAC) c.1029-21_1029-20delinsAC (n.1029-21_1029-20delinsAC) | |
15 | g.84839682C>A | CA2630109244 | ALPK3 | c.423-20C>A (n.423-20C>A) c.1029-20C>A (n.1029-20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839683del | CA7708977 | ALPK3 | c.423-19del (n.423-19del) c.1029-19del (n.1029-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839684_84839723del | CA2825002306 | ALPK3 | c.423-18_444del c.1029-18_1050del | ClinVar |
15 | g.84839683C>A | CA2630109245 | ALPK3 | c.423-19C>A (n.423-19C>A) c.1029-19C>A (n.1029-19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839684T>A | CA2575820484 | ALPK3 | c.423-18T>A (n.423-18T>A) c.1029-18T>A (n.1029-18T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839684T>G | CA2192416505 | ALPK3 | c.423-18T>G (n.423-18T>G) c.1029-18T>G (n.1029-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839684T= | CA2192416503 | ALPK3 | c.423-18T= (n.423-18T=) c.1029-18T= (n.1029-18T=) | |
15 | g.84839685C>A | CA2630109246 | ALPK3 | c.423-17C>A (n.423-17C>A) c.1029-17C>A (n.1029-17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839685C= | CA2192416508 | ALPK3 | c.423-17C= (n.423-17C=) c.1029-17C= (n.1029-17C=) | |
15 | g.84839685C>T | CA619453928 | ALPK3 | c.423-17C>T (n.423-17C>T) c.1029-17C>T (n.1029-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839687dup | CA619453926 | ALPK3 | c.423-15dup (n.423-15dup) c.1029-15dup (n.1029-15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839686_84839689dup | CA619453927 | ALPK3 | c.423-16_423-13dup (n.423-16_423-13dup) c.1029-16_1029-13dup (n.1029-16_1029-13dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839686C>T | CA2575820485 | ALPK3 | c.423-16C>T (n.423-16C>T) c.1029-16C>T (n.1029-16C>T) | |
15 | g.84839687C>A | CA2630109247 | ALPK3 | c.423-15C>A (n.423-15C>A) c.1029-15C>A (n.1029-15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839687C= | CA2192416509 | ALPK3 | c.423-15C= (n.423-15C=) c.1029-15C= (n.1029-15C=) | |
15 | g.84839687C>T | CA7708978 | ALPK3 | c.423-15C>T (n.423-15C>T) c.1029-15C>T (n.1029-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839688G>A | CA2630109248 | ALPK3 | c.423-14G>A (n.423-14G>A) c.1029-14G>A (n.1029-14G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839688G>C | CA2575820486 | ALPK3 | c.423-14G>C (n.423-14G>C) c.1029-14G>C (n.1029-14G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.84839688G>T | CA2630109249 | ALPK3 | c.423-14G>T (n.423-14G>T) c.1029-14G>T (n.1029-14G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839689C>A | CA2630109250 | ALPK3 | c.423-13C>A (n.423-13C>A) c.1029-13C>A (n.1029-13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839689C= | CA2192416512 | ALPK3 | c.423-13C= (n.423-13C=) c.1029-13C= (n.1029-13C=) | |
15 | g.84839689C>T | CA2192416514 | ALPK3 | c.423-13C>T (n.423-13C>T) c.1029-13C>T (n.1029-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839691C>A | CA2630109251 | ALPK3 | c.423-11C>A (n.423-11C>A) c.1029-11C>A (n.1029-11C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839691C>T | CA2805044899 | ALPK3 | c.423-11C>T (n.423-11C>T) c.1029-11C>T (n.1029-11C>T) | |
15 | g.84839694A= | CA2192416515 | ALPK3 | c.423-8A= (n.423-8A=) c.1029-8A= (n.1029-8A=) | |
15 | g.84839694A>C | CA716468302 | ALPK3 | c.423-8A>C (n.423-8A>C) c.1029-8A>C (n.1029-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839694A>G | CA2192416516 | ALPK3 | c.423-8A>G (n.423-8A>G) c.1029-8A>G (n.1029-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839695C>A | CA2562419193 | ALPK3 | c.423-7C>A (n.423-7C>A) c.1029-7C>A (n.1029-7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.84839696C>A | CA273664914 | ALPK3 | c.423-6C>A (n.423-6C>A) c.1029-6C>A (n.1029-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839696C= | CA2192416517 | ALPK3 | c.423-6C= (n.423-6C=) c.1029-6C= (n.1029-6C=) | |
15 | g.84839696C>G | CA2630109252 | ALPK3 | c.423-6C>G (n.423-6C>G) c.1029-6C>G (n.1029-6C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.84839698C>T | CA2630109253 | ALPK3 | c.423-4C>T (n.423-4C>T) c.1029-4C>T (n.1029-4C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.84839700A= | CA2192416519 | ALPK3 | c.423-2A= (n.423-2A=) c.1029-2A= (n.1029-2A=) | |
15 | g.84839700A>C | CA393372431 | ALPK3 | c.423-2A>C (n.423-2A>C) c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.84839700A>G | CA393372432 | ALPK3 | c.423-2A>G (n.423-2A>G) c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839700A>T | CA393372433 | ALPK3 | c.423-2A>T (n.423-2A>T) c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) | |
15 | g.84839700_84839701delinsAG | CA2192416520 | ALPK3 | c.423-2_423-1delinsAG (n.423-2_423-1delinsAG) c.1029-2_1029-1delinsAG (n.1029-2_1029-1delinsAG) | |
15 | g.84839701G>A | CA393372435 | ALPK3 | c.423-1G>A (n.423-1G>A) c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) | COSMIC COSMIC |
15 | g.84839701G>C | CA393372436 | ALPK3 | c.423-1G>C (n.423-1G>C) c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) | |
15 | g.84839701G>T | CA393372434 | ALPK3 | c.423-1G>T (n.423-1G>T) c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) | |
15 | g.84839702del | CA658798413 | ALPK3 | c.423del c.1029del | ClinVar dbSNP |
15 | g.84839702G>A | CA7708979 | ALPK3 | c.423G>A (p.Arg141=) c.1029G>A (p.Arg343=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839702G>C | CA393372437 | ALPK3 | c.423G>C (p.Arg141Ser) c.1029G>C (p.Arg343Ser) | |
15 | g.84839702G= | CA2192416526 | ALPK3 | c.423G= (p.Arg141=) c.1029G= (p.Arg343=) | |
15 | g.84839702G>T | CA393372438 | ALPK3 | c.423G>T (p.Arg141Ser) c.1029G>T (p.Arg343Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839703T>A | CA393372439 | ALPK3 | c.424T>A (p.Cys142Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) | |
15 | g.84839703T>C | CA393372440 | ALPK3 | c.424T>C (p.Cys142Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839703T>G | CA393372441 | ALPK3 | c.424T>G (p.Cys142Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) | |
15 | g.84839704G>A | CA393372442 | ALPK3 | c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) | COSMIC |
15 | g.84839704G>C | CA393372444 | ALPK3 | c.425G>C (p.Cys142Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) | |
15 | g.84839704G>T | CA393372443 | ALPK3 | c.425G>T (p.Cys142Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.84839705T>A | CA393372445 | ALPK3 | c.426T>A (p.Cys142Ter) c.1032T>A (p.Cys344Ter) | |
15 | g.84839705T>C | CA492276917 | ALPK3 | c.426T>C (p.Cys142=) c.1032T>C (p.Cys344=) | |
15 | g.84839705T>G | CA393372446 | ALPK3 | c.426T>G (p.Cys142Trp) c.1032T>G (p.Cys344Trp) | |
15 | g.84839706C>A | CA492276919 | ALPK3 | c.427C>A (p.Arg143=) c.1033C>A (p.Arg345=) | |
15 | g.84839706C= | CA2192416529 | ALPK3 | c.427C= (p.Arg143=) c.1033C= (p.Arg345=) | |
15 | g.84839706C>G | CA393372447 | ALPK3 | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) | |
15 | g.84839706C>T | CA7708980 | ALPK3 | c.427C>T (p.Arg143Ter) c.1033C>T (p.Arg345Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.84839706_84839709del | CA2697549429 | ALPK3 | c.427_430del (p.Arg143LysfsTer29) c.1033_1036del (p.Arg345LysfsTer29) | ClinVar |
15 | g.84839707G>A | CA273664918 | ALPK3 | c.428G>A (p.Arg143Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839707G>C | CA393372449 | ALPK3 | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) | ClinVar |
15 | g.84839707G= | CA2192416534 | ALPK3 | c.428G= (p.Arg143=) c.1034G= (p.Arg345=) | |
15 | g.84839707G>T | CA393372448 | ALPK3 | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) | |
15 | g.84839708A>C | CA492276920 | ALPK3 | c.429A>C (p.Arg143=) c.1035A>C (p.Arg345=) | |
15 | g.84839708A>G | CA492276923 | ALPK3 | c.429A>G (p.Arg143=) c.1035A>G (p.Arg345=) | |
15 | g.84839708A>T | CA492276921 | ALPK3 | c.429A>T (p.Arg143=) c.1035A>T (p.Arg345=) | |
15 | g.84839714_84839716del | CA2630109254 | ALPK3 | c.435_437del (p.Glu145del) c.1041_1043del (p.Glu347del) | gnomAD v4 |
15 | g.84839709G>A | CA393372450 | ALPK3 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) | dbSNP |
15 | g.84839709G>C | CA393372452 | ALPK3 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) | |
15 | g.84839709G= | CA2192416538 | ALPK3 | c.430G= (p.Glu144=) c.1036G= (p.Glu346=) | |
15 | g.84839709G>T | CA393372451 | ALPK3 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) | |
15 | g.84839710A>C | CA393372453 | ALPK3 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) | |
15 | g.84839710A>G | CA393372454 | ALPK3 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) | ClinVar |
15 | g.84839710A>T | CA393372455 | ALPK3 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) | |
15 | g.84839711_84839714dup | CA2580613303 | ALPK3 | c.432_435dup (p.Asp146ArgfsTer30) c.1038_1041dup (p.Asp348ArgfsTer30) | ClinVar |
15 | g.84839711A>C | CA393372456 | ALPK3 | c.432A>C (p.Glu144Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) | |
15 | g.84839711A>G | CA492276927 | ALPK3 | c.432A>G (p.Glu144=) c.1038A>G (p.Glu346=) | |
15 | g.84839711A>T | CA393372457 | ALPK3 | c.432A>T (p.Glu144Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) | |
15 | g.84839712G>A | CA393372458 | ALPK3 | c.433G>A (p.Glu145Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) | |
15 | g.84839712G>C | CA393372459 | ALPK3 | c.433G>C (p.Glu145Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) | |
15 | g.84839712G>T | CA393372460 | ALPK3 | c.433G>T (p.Glu145Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) | |
15 | g.84839713A>C | CA393372461 | ALPK3 | c.434A>C (p.Glu145Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) | |
15 | g.84839713A>G | CA393372462 | ALPK3 | c.434A>G (p.Glu145Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) | |
15 | g.84839713A>T | CA393372463 | ALPK3 | c.434A>T (p.Glu145Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) | ClinVar dbSNP |
15 | g.84839714A>C | CA393372464 | ALPK3 | c.435A>C (p.Glu145Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) | |
15 | g.84839714A>G | CA492276934 | ALPK3 | c.435A>G (p.Glu145=) c.1041A>G (p.Glu347=) | |
15 | g.84839714A>T | CA393372465 | ALPK3 | c.435A>T (p.Glu145Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) | |
15 | g.84839715G>A | CA393372466 | ALPK3 | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) | |
15 | g.84839715G>C | CA393372468 | ALPK3 | c.436G>C (p.Asp146His) c.1042G>C (p.Asp348His) | |
15 | g.84839715G>T | CA393372467 | ALPK3 | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) | |
15 | g.84839716A>C | CA393372469 | ALPK3 | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) | |
15 | g.84839716A>G | CA393372470 | ALPK3 | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) | |
15 | g.84839716A>T | CA393372471 | ALPK3 | c.437A>T (p.Asp146Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) | |
15 | g.84839717T>A | CA393372472 | ALPK3 | c.438T>A (p.Asp146Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) | |
15 | g.84839717T>C | CA7708981 | ALPK3 | c.438T>C (p.Asp146=) c.1044T>C (p.Asp348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.84839717T>G | CA393372473 | ALPK3 | c.438T>G (p.Asp146Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) | |
15 | g.84839717T= | CA2192416542 | ALPK3 | c.438T= (p.Asp146=) c.1044T= (p.Asp348=) | |
15 | g.84839718G>A | CA393372474 | ALPK3 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.84839718G>C | CA393372475 | ALPK3 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) | |
15 | g.84839718G= | CA2192416548 | ALPK3 | c.439G= (p.Ala147=) c.1045G= (p.Ala349=) | |
15 | g.84839718G>T | CA393372476 | ALPK3 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.84839719C>A | CA393372479 | ALPK3 | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.84839719C>G | CA393372478 | ALPK3 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) | |
15 | g.84839719C>T | CA393372477 | ALPK3 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) | gnomAD v4 |
15 | g.84839720C>A | CA492276942 | ALPK3 | c.441C>A (p.Ala147=) c.1047C>A (p.Ala349=) | |
15 | g.84839720C>G | CA492276943 | ALPK3 | c.441C>G (p.Ala147=) c.1047C>G (p.Ala349=) | |
15 | g.84839720C>T | CA492276944 | ALPK3 | c.441C>T (p.Ala147=) c.1047C>T (p.Ala349=) | ClinVar |
15 | g.84839721_84839722dup | CA2630109255 | ALPK3 | c.442_443dup (p.Ile149ProfsTer25) c.1048_1049dup (p.Ile351ProfsTer25) | gnomAD v4 |
15 | g.84839721G>A | CA393372480 | ALPK3 | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.84839721G>C | CA393372481 | ALPK3 | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) | ClinVar |
15 | g.84839721G= | CA2192416551 | ALPK3 | c.442G= (p.Ala148=) c.1048G= (p.Ala350=) | |
15 | g.84839721G>T | CA393372482 | ALPK3 | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.84839721_84839722delinsCA | CA2825002307 | ALPK3 | c.442_443delinsCA (p.Ala148His) c.1048_1049delinsCA (p.Ala350His) | ClinVar |