Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.84425575A>C | CA347514806 | SUCLG1 | c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*294T>G (n.*294T>G) n.1362T>G n.601T>G n.700T>G | |
2 | g.84425575A>G | CA347514807 | SUCLG1 | c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*294T>C (n.*294T>C) n.1362T>C n.601T>C n.700T>C | |
2 | g.84425575A>T | CA347514808 | SUCLG1 | c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*294T>A (n.*294T>A) n.1362T>A n.601T>A n.700T>A | |
2 | g.84425576dup | CA645521771 | SUCLG1 | c.854dup (p.Ile286HisfsTer27) c.*294dup (n.*294dup) n.1362dup n.601dup n.700dup | COSMIC |
2 | g.84425575_84425576insT | CA427118790 | SUCLG1 | c.853_854insA (p.Phe285TyrfsTer28) c.*293_*294insA (n.*293_*294insA) n.1361_1362insA n.600_601insA n.699_700insA | |
2 | g.84425576A>C | CA347514811 | SUCLG1 | c.853T>G (p.Phe285Val) c.*293T>G (n.*293T>G) n.1361T>G n.600T>G n.699T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425576A>G | CA347514809 | SUCLG1 | c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*293T>C (n.*293T>C) n.1361T>C n.600T>C n.699T>C | |
2 | g.84425576A>T | CA347514810 | SUCLG1 | c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*293T>A (n.*293T>A) n.1361T>A n.600T>A n.699T>A | |
2 | g.84425577G>A | CA427118791 | SUCLG1 | c.852C>T (p.Ser284=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.1360C>T n.599C>T n.698C>T | |
2 | g.84425577G>C | CA427118792 | SUCLG1 | c.852C>G (p.Ser284=) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1360C>G n.599C>G n.698C>G | |
2 | g.84425577G= | CA1266315141 | SUCLG1 | c.852C= (p.Ser284=) c.*292C= (n.*292C=) n.1360C= n.599C= n.698C= | |
2 | g.84425577G>T | CA1736146 | SUCLG1 | c.852C>A (p.Ser284=) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1360C>A n.599C>A n.698C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425578G>A | CA313058 | SUCLG1 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) n.1359C>T n.598C>T n.697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425578G>C | CA347514812 | SUCLG1 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.*291C>G (n.*291C>G) n.1359C>G n.598C>G n.697C>G | |
2 | g.84425578G= | CA1266315142 | SUCLG1 | c.851C= (p.Ser284=) c.*291C= (n.*291C=) n.1359C= n.598C= n.697C= | |
2 | g.84425578G>T | CA347514813 | SUCLG1 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.*291C>A (n.*291C>A) n.1359C>A n.598C>A n.697C>A | |
2 | g.84425579A= | CA1266315143 | SUCLG1 | c.850T= (p.Ser284=) c.*290T= (n.*290T=) n.1358T= n.597T= n.696T= | |
2 | g.84425579A>C | CA347514814 | SUCLG1 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*290T>G (n.*290T>G) n.1358T>G n.597T>G n.696T>G | COSMIC |
2 | g.84425579A>G | CA347514815 | SUCLG1 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) n.1358T>C n.597T>C n.696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425579A>T | CA347514816 | SUCLG1 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1358T>A n.597T>A n.696T>A | |
2 | g.84425579_84425580delinsAC | CA1266315144 | SUCLG1 | c.849_850delinsGT (p.Val283=) c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT) n.1357_1358delinsGT n.596_597delinsGT n.695_696delinsGT | |
2 | g.84425580del | CA916581723 | SUCLG1 | c.849del (p.Ser284ProfsTer6) c.*289del (n.*289del) n.1357del n.596del n.695del | dbSNP |
2 | g.84425580C>A | CA427118793 | SUCLG1 | c.849G>T (p.Val283=) c.*289G>T (n.*289G>T) n.1357G>T n.596G>T n.695G>T | |
2 | g.84425580C= | CA1266315145 | SUCLG1 | c.849G= (p.Val283=) c.*289G= (n.*289G=) n.1357G= n.596G= n.695G= | |
2 | g.84425580C>G | CA427118794 | SUCLG1 | c.849G>C (p.Val283=) c.*289G>C (n.*289G>C) n.1357G>C n.596G>C n.695G>C | |
2 | g.84425580C>T | CA52252301 | SUCLG1 | c.849G>A (p.Val283=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.1357G>A n.596G>A n.695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425581A>C | CA347514817 | SUCLG1 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) n.1356T>G n.595T>G n.694T>G | |
2 | g.84425581A>G | CA347514818 | SUCLG1 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) n.1356T>C n.595T>C n.694T>C | |
2 | g.84425581A>T | CA347514819 | SUCLG1 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) n.1356T>A n.595T>A n.694T>A | |
2 | g.84425581_84425582delinsAC | CA1266315146 | SUCLG1 | c.847_848delinsGT (p.Val283=) c.*287_*288delinsGT (n.*287_*288delinsGT) n.1355_1356delinsGT n.594_595delinsGT n.693_694delinsGT | |
2 | g.84425582del | CA1736147 | SUCLG1 | c.847del (p.Val283CysfsTer7) c.*287del (n.*287del) n.1355del n.594del n.693del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425582C>A | CA347514821 | SUCLG1 | c.847G>T (p.Val283Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1355G>T n.594G>T n.693G>T | |
2 | g.84425582C>G | CA347514820 | SUCLG1 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1355G>C n.594G>C n.693G>C | |
2 | g.84425582C>T | CA347514822 | SUCLG1 | c.847G>A (p.Val283Met) c.*287G>A (n.*287G>A) n.1355G>A n.594G>A n.693G>A | |
2 | g.84425583T>A | CA427118796 | SUCLG1 | c.846A>T (p.Val282=) c.*286A>T (n.*286A>T) n.1354A>T n.593A>T n.692A>T | |
2 | g.84425583T>C | CA427118797 | SUCLG1 | c.846A>G (p.Val282=) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1354A>G n.593A>G n.692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425583T>G | CA427118798 | SUCLG1 | c.846A>C (p.Val282=) c.*286A>C (n.*286A>C) n.1354A>C n.593A>C n.692A>C | |
2 | g.84425583T= | CA1266315147 | SUCLG1 | c.846A= (p.Val282=) c.*286A= (n.*286A=) n.1354A= n.593A= n.692A= | |
2 | g.84425584A>C | CA347514823 | SUCLG1 | c.845T>G (p.Val282Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1353T>G n.592T>G n.691T>G | |
2 | g.84425584A>G | CA347514824 | SUCLG1 | c.845T>C (p.Val282Ala) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1353T>C n.592T>C n.691T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425584A>T | CA347514825 | SUCLG1 | c.845T>A (p.Val282Glu) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1353T>A n.592T>A n.691T>A | |
2 | g.84425585C>A | CA347514826 | SUCLG1 | c.844G>T (p.Val282Leu) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1352G>T n.591G>T n.690G>T | |
2 | g.84425585C= | CA1266315148 | SUCLG1 | c.844G= (p.Val282=) c.*284G= (n.*284G=) n.1352G= n.591G= n.690G= | |
2 | g.84425585C>G | CA347514827 | SUCLG1 | c.844G>C (p.Val282Leu) c.*284G>C (n.*284G>C) n.1352G>C n.591G>C n.690G>C | |
2 | g.84425585C>T | CA1736148 | SUCLG1 | c.844G>A (p.Val282Ile) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1352G>A n.591G>A n.690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425586A>C | CA427118799 | SUCLG1 | c.843T>G (p.Pro281=) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1351T>G n.590T>G n.689T>G | |
2 | g.84425586A>G | CA427118800 | SUCLG1 | c.843T>C (p.Pro281=) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1351T>C n.590T>C n.689T>C | |
2 | g.84425586A>T | CA427118801 | SUCLG1 | c.843T>A (p.Pro281=) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1351T>A n.590T>A n.689T>A | |
2 | g.84425587G>A | CA1736149 | SUCLG1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) n.1350C>T n.589C>T n.688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425587G>C | CA347514828 | SUCLG1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*282C>G (n.*282C>G) n.1350C>G n.589C>G n.688C>G | |
2 | g.84425587G= | CA1266315149 | SUCLG1 | c.842C= (p.Pro281=) c.*282C= (n.*282C=) n.1350C= n.589C= n.688C= | |
2 | g.84425587G>T | CA347514829 | SUCLG1 | c.842C>A (p.Pro281His) c.*282C>A (n.*282C>A) n.1350C>A n.589C>A n.688C>A | |
2 | g.84425588G>A | CA347514830 | SUCLG1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1349C>T n.588C>T n.687C>T | |
2 | g.84425588G>C | CA347514831 | SUCLG1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1349C>G n.588C>G n.687C>G | |
2 | g.84425588G>T | CA347514832 | SUCLG1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1349C>A n.588C>A n.687C>A | |
2 | g.84425589C>A | CA347514834 | SUCLG1 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1348G>T n.587G>T n.686G>T | |
2 | g.84425589C= | CA1266315150 | SUCLG1 | c.840G= (p.Lys280=) c.*280G= (n.*280G=) n.1348G= n.587G= n.686G= | |
2 | g.84425589C>G | CA347514833 | SUCLG1 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1348G>C n.587G>C n.686G>C | |
2 | g.84425589C>T | CA427118802 | SUCLG1 | c.840G>A (p.Lys280=) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1348G>A n.587G>A n.686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425590T>A | CA347514835 | SUCLG1 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1347A>T n.586A>T n.685A>T | |
2 | g.84425590T>C | CA347514836 | SUCLG1 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1347A>G n.586A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425590T>G | CA347514837 | SUCLG1 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1347A>C n.586A>C n.685A>C | |
2 | g.84425591T>A | CA347514838 | SUCLG1 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) n.1346A>T n.585A>T n.684A>T | |
2 | g.84425591T>C | CA347514839 | SUCLG1 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1346A>G n.585A>G n.684A>G | |
2 | g.84425591T>G | CA347514840 | SUCLG1 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) n.1346A>C n.585A>C n.684A>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425592G>A | CA427118803 | SUCLG1 | c.837C>T (p.Ser279=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1345C>T n.584C>T n.683C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425592G>C | CA1736150 | SUCLG1 | c.837C>G (p.Ser279=) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1345C>G n.584C>G n.683C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425592G= | CA1266315151 | SUCLG1 | c.837C= (p.Ser279=) c.*277C= (n.*277C=) n.1345C= n.584C= n.683C= | |
2 | g.84425592G>T | CA427118804 | SUCLG1 | c.837C>A (p.Ser279=) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1345C>A n.584C>A n.683C>A | |
2 | g.84425593G>A | CA347514841 | SUCLG1 | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1344C>T n.583C>T n.682C>T | |
2 | g.84425593G>C | CA347514842 | SUCLG1 | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.*276C>G (n.*276C>G) n.1344C>G n.583C>G n.682C>G | |
2 | g.84425593G>T | CA347514843 | SUCLG1 | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1344C>A n.583C>A n.682C>A | |
2 | g.84425593_84425594delinsGA | CA1266315152 | SUCLG1 | c.835_836delinsTC (p.Ser279=) c.*275_*276delinsTC (n.*275_*276delinsTC) n.1343_1344delinsTC n.582_583delinsTC n.681_682delinsTC | |
2 | g.84425594A= | CA1266315153 | SUCLG1 | c.835T= (p.Ser279=) c.*275T= (n.*275T=) n.1343T= n.582T= n.681T= | |
2 | g.84425594A>C | CA347514844 | SUCLG1 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.*275T>G (n.*275T>G) n.1343T>G n.582T>G n.681T>G | dbSNP |
2 | g.84425594A>G | CA347514845 | SUCLG1 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1343T>C n.582T>C n.681T>C | |
2 | g.84425594A>T | CA347514846 | SUCLG1 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.*275T>A (n.*275T>A) n.1343T>A n.582T>A n.681T>A | |
2 | g.84425595del | CA1032992445 | SUCLG1 | c.835del (p.Ser279ProfsTer4) c.*275del (n.*275del) n.1343del n.582del n.681del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425595A= | CA1266315154 | SUCLG1 | c.834T= (p.Asn278=) c.*274T= (n.*274T=) n.1342T= n.581T= n.680T= | |
2 | g.84425595A>C | CA347514847 | SUCLG1 | c.834T>G (p.Asn278Lys) c.*274T>G (n.*274T>G) n.1342T>G n.581T>G n.680T>G | dbSNP |
2 | g.84425595A>G | CA427118805 | SUCLG1 | c.834T>C (p.Asn278=) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1342T>C n.581T>C n.680T>C | |
2 | g.84425595A>T | CA347514848 | SUCLG1 | c.834T>A (p.Asn278Lys) c.*274T>A (n.*274T>A) n.1342T>A n.581T>A n.680T>A | |
2 | g.84425596T>A | CA347514849 | SUCLG1 | c.833A>T (p.Asn278Ile) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1341A>T n.580A>T n.679A>T | |
2 | g.84425596T>C | CA347514851 | SUCLG1 | c.833A>G (p.Asn278Ser) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1341A>G n.580A>G n.679A>G | |
2 | g.84425596T>G | CA347514850 | SUCLG1 | c.833A>C (p.Asn278Thr) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1341A>C n.580A>C n.679A>C | |
2 | g.84425597T>A | CA347514852 | SUCLG1 | c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.*272A>T (n.*272A>T) n.1340A>T n.579A>T n.678A>T | |
2 | g.84425597T>C | CA347514854 | SUCLG1 | c.832A>G (p.Asn278Asp) c.*272A>G (n.*272A>G) n.1340A>G n.579A>G n.678A>G | |
2 | g.84425597T>G | CA347514853 | SUCLG1 | c.832A>C (p.Asn278His) c.*272A>C (n.*272A>C) n.1340A>C n.579A>C n.678A>C | dbSNP |
2 | g.84425597T= | CA1266315155 | SUCLG1 | c.832A= (p.Asn278=) c.*272A= (n.*272A=) n.1340A= n.579A= n.678A= | |
2 | g.84425598T>A | CA427118806 | SUCLG1 | c.831A>T (p.Pro277=) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1339A>T n.578A>T n.677A>T | |
2 | g.84425598T>C | CA427118807 | SUCLG1 | c.831A>G (p.Pro277=) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1339A>G n.578A>G n.677A>G | |
2 | g.84425598T>G | CA427118808 | SUCLG1 | c.831A>C (p.Pro277=) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1339A>C n.578A>C n.677A>C | |
2 | g.84425599G>A | CA347514855 | SUCLG1 | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1338C>T n.577C>T n.676C>T | |
2 | g.84425599G>C | CA347514857 | SUCLG1 | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1338C>G n.577C>G n.676C>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425599G>T | CA347514856 | SUCLG1 | c.830C>A (p.Pro277Gln) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1338C>A n.577C>A n.676C>A | |
2 | g.84425600G>A | CA347514858 | SUCLG1 | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1337C>T n.576C>T n.675C>T | |
2 | g.84425600G>C | CA347514859 | SUCLG1 | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1337C>G n.576C>G n.675C>G | |
2 | g.84425600G>T | CA347514860 | SUCLG1 | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1337C>A n.576C>A n.675C>A | |
2 | g.84425601A>C | CA427118810 | SUCLG1 | c.828T>G (p.Gly276=) c.*268T>G (n.*268T>G) n.1336T>G n.575T>G n.674T>G | |
2 | g.84425601A>G | CA427118811 | SUCLG1 | c.828T>C (p.Gly276=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.1336T>C n.575T>C n.674T>C | |
2 | g.84425601A>T | CA427118812 | SUCLG1 | c.828T>A (p.Gly276=) c.*268T>A (n.*268T>A) n.1336T>A n.575T>A n.674T>A | |
2 | g.84425602C>A | CA1736151 | SUCLG1 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1335G>T n.574G>T n.673G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425602C= | CA1266315156 | SUCLG1 | c.827G= (p.Gly276=) c.*267G= (n.*267G=) n.1335G= n.574G= n.673G= | |
2 | g.84425602C>G | CA347514861 | SUCLG1 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.*267G>C (n.*267G>C) n.1335G>C n.574G>C n.673G>C | |
2 | g.84425602C>T | CA347514862 | SUCLG1 | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1335G>A n.574G>A n.673G>A | |
2 | g.84425603C>A | CA52252305 | SUCLG1 | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) n.1334G>T n.573G>T n.672G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425603C= | CA1266315157 | SUCLG1 | c.826G= (p.Gly276=) c.*266G= (n.*266G=) n.1334G= n.573G= n.672G= | |
2 | g.84425603C>G | CA347514863 | SUCLG1 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) n.1334G>C n.573G>C n.672G>C | |
2 | g.84425603C>T | CA1736152 | SUCLG1 | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.*266G>A (n.*266G>A) n.1334G>A n.573G>A n.672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425603_84425604insTGAATTATGTTGCTTCAAAAATTCTGCAGCATTCTCTT | CA2699919081 | SUCLG1 | c.826-1_826insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA (n.826-1_826insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA) c.*266-1_*266insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA (n.*266-1_*266insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA) n.1333_1334insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA n.573-1_573insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA n.672-1_672insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA | dbSNP |
2 | g.84425604C>A | CA347514864 | SUCLG1 | c.826-1G>T (n.826-1G>T) c.*266-1G>T (n.*266-1G>T) n.1333G>T n.573-1G>T n.672-1G>T | |
2 | g.84425604C>G | CA347514865 | SUCLG1 | c.826-1G>C (n.826-1G>C) c.*266-1G>C (n.*266-1G>C) n.1333G>C n.573-1G>C n.672-1G>C | |
2 | g.84425604C>T | CA347514866 | SUCLG1 | c.826-1G>A (n.826-1G>A) c.*266-1G>A (n.*266-1G>A) n.1333G>A n.573-1G>A n.672-1G>A | ClinVar |
2 | g.84425605T>A | CA347514869 | SUCLG1 | c.826-2A>T (n.826-2A>T) c.*266-2A>T (n.*266-2A>T) n.1332A>T n.573-2A>T n.672-2A>T | |
2 | g.84425605T>C | CA347514867 | SUCLG1 | c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.*266-2A>G (n.*266-2A>G) n.1332A>G n.573-2A>G n.672-2A>G | |
2 | g.84425605T>G | CA347514868 | SUCLG1 | c.826-2A>C (n.826-2A>C) c.*266-2A>C (n.*266-2A>C) n.1332A>C n.573-2A>C n.672-2A>C | dbSNP |
2 | g.84425605T= | CA1266315158 | SUCLG1 | c.826-2A= (n.826-2A=) c.*266-2A= (n.*266-2A=) n.1332A= n.573-2A= n.672-2A= | |
2 | g.84425605_84425609delinsTAGAA | CA1266315159 | SUCLG1 | c.826-6_826-2delinsTTCTA (n.826-6_826-2delinsTTCTA) c.*266-6_*266-2delinsTTCTA (n.*266-6_*266-2delinsTTCTA) n.1328_1332delinsTTCTA n.573-6_573-2delinsTTCTA n.672-6_672-2delinsTTCTA | |
2 | g.84425612_84425615del | CA1736153 | SUCLG1 | c.826-6_826-3del (n.826-6_826-3del) c.*266-6_*266-3del (n.*266-6_*266-3del) n.1328_1331del n.573-6_573-3del n.672-6_672-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425610_84425611delinsAG | CA1266315160 | SUCLG1 | c.826-8_826-7delinsCT (n.826-8_826-7delinsCT) c.*266-8_*266-7delinsCT (n.*266-8_*266-7delinsCT) n.1326_1327delinsCT n.573-8_573-7delinsCT n.672-8_672-7delinsCT | |
2 | g.84425611del | CA534197985 | SUCLG1 | c.826-8del (n.826-8del) c.*266-8del (n.*266-8del) n.1326del n.573-8del n.672-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425611G>A | CA2659787910 | SUCLG1 | c.826-8C>T (n.826-8C>T) c.*266-8C>T (n.*266-8C>T) n.1326C>T n.573-8C>T n.672-8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425611_84425612delinsGA | CA1266315161 | SUCLG1 | c.826-9_826-8delinsTC (n.826-9_826-8delinsTC) c.*266-9_*266-8delinsTC (n.*266-9_*266-8delinsTC) n.1325_1326delinsTC n.573-9_573-8delinsTC n.672-9_672-8delinsTC | |
2 | g.84425612A>G | CA427118813 | SUCLG1 | c.826-9T>C (n.826-9T>C) c.*266-9T>C (n.*266-9T>C) n.1325T>C n.573-9T>C n.672-9T>C | |
2 | g.84425614del | CA534197988 | SUCLG1 | c.826-9del (n.826-9del) c.*266-9del (n.*266-9del) n.1325del n.573-9del n.672-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425612_84425616delinsAAAGT | CA1266315162 | SUCLG1 | c.826-13_826-9delinsACTTT (n.826-13_826-9delinsACTTT) c.*266-13_*266-9delinsACTTT (n.*266-13_*266-9delinsACTTT) n.1321_1325delinsACTTT n.573-13_573-9delinsACTTT n.672-13_672-9delinsACTTT | |
2 | g.84425615_84425618del | CA16617767 | SUCLG1 | c.826-13_826-10del (n.826-13_826-10del) c.*266-13_*266-10del (n.*266-13_*266-10del) n.1321_1324del n.573-13_573-10del n.672-13_672-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425614A= | CA1266315163 | SUCLG1 | c.826-11T= (n.826-11T=) c.*266-11T= (n.*266-11T=) n.1323T= n.573-11T= n.672-11T= | |
2 | g.84425614A>G | CA1736154 | SUCLG1 | c.826-11T>C (n.826-11T>C) c.*266-11T>C (n.*266-11T>C) n.1323T>C n.573-11T>C n.672-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425614_84425615insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2750731312 | SUCLG1 | c.826-11_826-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.826-11_826-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.*266-11_*266-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*266-11_*266-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) n.1323_1324insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.573-11_573-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.672-11_672-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT | |
2 | g.84425615_84425617del | CA2659787911 | SUCLG1 | c.826-13_826-11del (n.826-13_826-11del) c.*266-13_*266-11del (n.*266-13_*266-11del) n.1321_1323del n.573-13_573-11del n.672-13_672-11del | gnomAD v4 |
2 | g.84425615G= | CA1266315164 | SUCLG1 | c.826-12C= (n.826-12C=) c.*266-12C= (n.*266-12C=) n.1322C= n.573-12C= n.672-12C= | |
2 | g.84425615G>T | CA1736155 | SUCLG1 | c.826-12C>A (n.826-12C>A) c.*266-12C>A (n.*266-12C>A) n.1322C>A n.573-12C>A n.672-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425616T>C | CA2659787912 | SUCLG1 | c.826-13A>G (n.826-13A>G) c.*266-13A>G (n.*266-13A>G) n.1321A>G n.573-13A>G n.672-13A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425618A= | CA1266315165 | SUCLG1 | c.826-15T= (n.826-15T=) c.*266-15T= (n.*266-15T=) n.1319T= n.573-15T= n.672-15T= | |
2 | g.84425618A>G | CA1736156 | SUCLG1 | c.826-15T>C (n.826-15T>C) c.*266-15T>C (n.*266-15T>C) n.1319T>C n.573-15T>C n.672-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425621T>C | CA2750731313 | SUCLG1 | c.826-18A>G (n.826-18A>G) c.*266-18A>G (n.*266-18A>G) n.1316A>G n.573-18A>G n.672-18A>G | |
2 | g.84425622T>C | CA2750731314 | SUCLG1 | c.826-19A>G (n.826-19A>G) c.*266-19A>G (n.*266-19A>G) n.1315A>G n.573-19A>G n.672-19A>G | |
2 | g.84425623T>C | CA534197992 | SUCLG1 | c.826-20A>G (n.826-20A>G) c.*266-20A>G (n.*266-20A>G) n.1314A>G n.573-20A>G n.672-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425623T= | CA1266315166 | SUCLG1 | c.826-20A= (n.826-20A=) c.*266-20A= (n.*266-20A=) n.1314A= n.573-20A= n.672-20A= | |
2 | g.84425624T>C | CA1736157 | SUCLG1 | c.826-21A>G (n.826-21A>G) c.*266-21A>G (n.*266-21A>G) n.1313A>G n.573-21A>G n.672-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425624T= | CA1266315167 | SUCLG1 | c.826-21A= (n.826-21A=) c.*266-21A= (n.*266-21A=) n.1313A= n.573-21A= n.672-21A= | |
2 | g.84425625A= | CA1266315168 | SUCLG1 | c.826-22T= (n.826-22T=) c.*266-22T= (n.*266-22T=) n.1312T= n.573-22T= n.672-22T= | |
2 | g.84425625A>T | CA52252311 | SUCLG1 | c.826-22T>A (n.826-22T>A) c.*266-22T>A (n.*266-22T>A) n.1312T>A n.573-22T>A n.672-22T>A | dbSNP |
2 | g.84425626A>C | CA2659787913 | SUCLG1 | c.826-23T>G (n.826-23T>G) c.*266-23T>G (n.*266-23T>G) n.1311T>G n.573-23T>G n.672-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425628T>C | CA2659787914 | SUCLG1 | c.826-25A>G (n.826-25A>G) c.*266-25A>G (n.*266-25A>G) n.1309A>G n.573-25A>G n.672-25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425629G>A | CA1736158 | SUCLG1 | c.826-26C>T (n.826-26C>T) c.*266-26C>T (n.*266-26C>T) n.1308C>T n.573-26C>T n.672-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425629G= | CA1266315169 | SUCLG1 | c.826-26C= (n.826-26C=) c.*266-26C= (n.*266-26C=) n.1308C= n.573-26C= n.672-26C= | |
2 | g.84425630C>T | CA2659787915 | SUCLG1 | c.826-27G>A (n.826-27G>A) c.*266-27G>A (n.*266-27G>A) n.1307G>A n.573-27G>A n.672-27G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425632C>G | CA2659787916 | SUCLG1 | c.826-29G>C (n.826-29G>C) c.*266-29G>C (n.*266-29G>C) n.1305G>C n.573-29G>C n.672-29G>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425633T>C | CA534197997 | SUCLG1 | c.826-30A>G (n.826-30A>G) c.*266-30A>G (n.*266-30A>G) n.1304A>G n.573-30A>G n.672-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425633T= | CA1266315170 | SUCLG1 | c.826-30A= (n.826-30A=) c.*266-30A= (n.*266-30A=) n.1304A= n.573-30A= n.672-30A= | |
2 | g.84425635A= | CA1266315171 | SUCLG1 | c.826-32T= (n.826-32T=) c.*266-32T= (n.*266-32T=) n.1302T= n.573-32T= n.672-32T= | |
2 | g.84425635A>G | CA534197998 | SUCLG1 | c.826-32T>C (n.826-32T>C) c.*266-32T>C (n.*266-32T>C) n.1302T>C n.573-32T>C n.672-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425636T>C | CA2659787917 | SUCLG1 | c.826-33A>G (n.826-33A>G) c.*266-33A>G (n.*266-33A>G) n.1301A>G n.573-33A>G n.672-33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425637G>A | CA2577016090 | SUCLG1 | c.826-34C>T (n.826-34C>T) c.*266-34C>T (n.*266-34C>T) n.1300C>T n.573-34C>T n.672-34C>T | |
2 | g.84425637G>C | CA534197999 | SUCLG1 | c.826-34C>G (n.826-34C>G) c.*266-34C>G (n.*266-34C>G) n.1300C>G n.573-34C>G n.672-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425637G= | CA1266315172 | SUCLG1 | c.826-34C= (n.826-34C=) c.*266-34C= (n.*266-34C=) n.1300C= n.573-34C= n.672-34C= | |
2 | g.84425641_84425643del | CA2659787918 | SUCLG1 | c.826-36_826-34del (n.826-36_826-34del) c.*266-36_*266-34del (n.*266-36_*266-34del) n.1298_1300del n.573-36_573-34del n.672-36_672-34del | gnomAD v4 |
2 | g.84425641A= | CA1266315173 | SUCLG1 | c.826-38T= (n.826-38T=) c.*266-38T= (n.*266-38T=) n.1296T= n.573-38T= n.672-38T= | |
2 | g.84425641A>T | CA52252313 | SUCLG1 | c.826-38T>A (n.826-38T>A) c.*266-38T>A (n.*266-38T>A) n.1296T>A n.573-38T>A n.672-38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425642A= | CA1266315174 | SUCLG1 | c.826-39T= (n.826-39T=) c.*266-39T= (n.*266-39T=) n.1295T= n.573-39T= n.672-39T= | |
2 | g.84425642A>G | CA52252315 | SUCLG1 | c.826-39T>C (n.826-39T>C) c.*266-39T>C (n.*266-39T>C) n.1295T>C n.573-39T>C n.672-39T>C | dbSNP |
2 | g.84425643G>A | CA1736159 | SUCLG1 | c.826-40C>T (n.826-40C>T) c.*266-40C>T (n.*266-40C>T) n.1294C>T n.573-40C>T n.672-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425643G= | CA1266315175 | SUCLG1 | c.826-40C= (n.826-40C=) c.*266-40C= (n.*266-40C=) n.1294C= n.573-40C= n.672-40C= | |
2 | g.84425645C>A | CA2659787919 | SUCLG1 | c.826-42G>T (n.826-42G>T) c.*266-42G>T (n.*266-42G>T) n.1292G>T n.573-42G>T n.672-42G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425645C>T | CA2659787920 | SUCLG1 | c.826-42G>A (n.826-42G>A) c.*266-42G>A (n.*266-42G>A) n.1292G>A n.573-42G>A n.672-42G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425646A= | CA1266315176 | SUCLG1 | c.826-43T= (n.826-43T=) c.*266-43T= (n.*266-43T=) n.1291T= n.573-43T= n.672-43T= | |
2 | g.84425646A>C | CA1266315177 | SUCLG1 | c.826-43T>G (n.826-43T>G) c.*266-43T>G (n.*266-43T>G) n.1291T>G n.573-43T>G n.672-43T>G | dbSNP |
2 | g.84425647A= | CA1266315178 | SUCLG1 | c.826-44T= (n.826-44T=) c.*266-44T= (n.*266-44T=) n.1290T= n.573-44T= n.672-44T= | |
2 | g.84425647A>G | CA534198003 | SUCLG1 | c.826-44T>C (n.826-44T>C) c.*266-44T>C (n.*266-44T>C) n.1290T>C n.573-44T>C n.672-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425648T>A | CA534198004 | SUCLG1 | c.826-45A>T (n.826-45A>T) c.*266-45A>T (n.*266-45A>T) n.1289A>T n.573-45A>T n.672-45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425648T>C | CA534198006 | SUCLG1 | c.826-45A>G (n.826-45A>G) c.*266-45A>G (n.*266-45A>G) n.1289A>G n.573-45A>G n.672-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425648T= | CA1266315179 | SUCLG1 | c.826-45A= (n.826-45A=) c.*266-45A= (n.*266-45A=) n.1289A= n.573-45A= n.672-45A= | |
2 | g.84425649C>A | CA534198007 | SUCLG1 | c.826-46G>T (n.826-46G>T) c.*266-46G>T (n.*266-46G>T) n.1288G>T n.573-46G>T n.672-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425649C= | CA1266315180 | SUCLG1 | c.826-46G= (n.826-46G=) c.*266-46G= (n.*266-46G=) n.1288G= n.573-46G= n.672-46G= | |
2 | g.84425649C>G | CA1736160 | SUCLG1 | c.826-46G>C (n.826-46G>C) c.*266-46G>C (n.*266-46G>C) n.1288G>C n.573-46G>C n.672-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425649C>T | CA1266315181 | SUCLG1 | c.826-46G>A (n.826-46G>A) c.*266-46G>A (n.*266-46G>A) n.1288G>A n.573-46G>A n.672-46G>A | dbSNP |
2 | g.84425650A>C | CA2659787921 | SUCLG1 | c.826-47T>G (n.826-47T>G) c.*266-47T>G (n.*266-47T>G) n.1287T>G n.573-47T>G n.672-47T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425650A>G | CA2577016091 | SUCLG1 | c.826-47T>C (n.826-47T>C) c.*266-47T>C (n.*266-47T>C) n.1287T>C n.573-47T>C n.672-47T>C | |
2 | g.84425650A>T | CA2659787922 | SUCLG1 | c.826-47T>A (n.826-47T>A) c.*266-47T>A (n.*266-47T>A) n.1287T>A n.573-47T>A n.672-47T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425653dup | CA1736161 | SUCLG1 | c.826-47dup (n.826-47dup) c.*266-47dup (n.*266-47dup) n.1287dup n.573-47dup n.672-47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.84425653A= | CA1266315182 | SUCLG1 | c.826-50T= (n.826-50T=) c.*266-50T= (n.*266-50T=) n.1284T= n.573-50T= n.672-50T= | |
2 | g.84425653A>G | CA1736162 | SUCLG1 | c.826-50T>C (n.826-50T>C) c.*266-50T>C (n.*266-50T>C) n.1284T>C n.573-50T>C n.672-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425654C= | CA1266315183 | SUCLG1 | c.826-51G= (n.826-51G=) c.*266-51G= (n.*266-51G=) n.1283G= n.573-51G= n.672-51G= | |
2 | g.84425654C>T | CA1736163 | SUCLG1 | c.826-51G>A (n.826-51G>A) c.*266-51G>A (n.*266-51G>A) n.1283G>A n.573-51G>A n.672-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425655G>A | CA1736164 | SUCLG1 | c.826-52C>T (n.826-52C>T) c.*266-52C>T (n.*266-52C>T) n.1282C>T n.573-52C>T n.672-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425655G>C | CA1266315185 | SUCLG1 | c.826-52C>G (n.826-52C>G) c.*266-52C>G (n.*266-52C>G) n.1282C>G n.573-52C>G n.672-52C>G | dbSNP |
2 | g.84425655G= | CA1266315184 | SUCLG1 | c.826-52C= (n.826-52C=) c.*266-52C= (n.*266-52C=) n.1282C= n.573-52C= n.672-52C= | |
2 | g.84425656G>A | CA1032992469 | SUCLG1 | c.826-53C>T (n.826-53C>T) c.*266-53C>T (n.*266-53C>T) n.1281C>T n.573-53C>T n.672-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425656G= | CA1266315186 | SUCLG1 | c.826-53C= (n.826-53C=) c.*266-53C= (n.*266-53C=) n.1281C= n.573-53C= n.672-53C= | |
2 | g.84425657G>A | CA2659787923 | SUCLG1 | c.826-54C>T (n.826-54C>T) c.*266-54C>T (n.*266-54C>T) n.1280C>T n.573-54C>T n.672-54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425658A>C | CA2659787924 | SUCLG1 | c.826-55T>G (n.826-55T>G) c.*266-55T>G (n.*266-55T>G) n.1279T>G n.573-55T>G n.672-55T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425659C>A | CA2577016092 | SUCLG1 | c.826-56G>T (n.826-56G>T) c.*266-56G>T (n.*266-56G>T) n.1278G>T n.573-56G>T n.672-56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425659C= | CA1266315187 | SUCLG1 | c.826-56G= (n.826-56G=) c.*266-56G= (n.*266-56G=) n.1278G= n.573-56G= n.672-56G= | |
2 | g.84425659C>T | CA52252320 | SUCLG1 | c.826-56G>A (n.826-56G>A) c.*266-56G>A (n.*266-56G>A) n.1278G>A n.573-56G>A n.672-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425660C= | CA1266315188 | SUCLG1 | c.826-57G= (n.826-57G=) c.*266-57G= (n.*266-57G=) n.1277G= n.573-57G= n.672-57G= | |
2 | g.84425660C>G | CA1032992471 | SUCLG1 | c.826-57G>C (n.826-57G>C) c.*266-57G>C (n.*266-57G>C) n.1277G>C n.573-57G>C n.672-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425661T>A | CA893841462 | SUCLG1 | c.826-58A>T (n.826-58A>T) c.*266-58A>T (n.*266-58A>T) n.1276A>T n.573-58A>T n.672-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425661T= | CA1266315189 | SUCLG1 | c.826-58A= (n.826-58A=) c.*266-58A= (n.*266-58A=) n.1276A= n.573-58A= n.672-58A= | |
2 | g.84425662C>A | CA2659787925 | SUCLG1 | c.826-59G>T (n.826-59G>T) c.*266-59G>T (n.*266-59G>T) n.1275G>T n.573-59G>T n.672-59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425663A= | CA1266315190 | SUCLG1 | c.826-60T= (n.826-60T=) c.*266-60T= (n.*266-60T=) n.1274T= n.573-60T= n.672-60T= | |
2 | g.84425663A>C | CA52252322 | SUCLG1 | c.826-60T>G (n.826-60T>G) c.*266-60T>G (n.*266-60T>G) n.1274T>G n.573-60T>G n.672-60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425664A>G | CA2659787926 | SUCLG1 | c.826-61T>C (n.826-61T>C) c.*266-61T>C (n.*266-61T>C) n.1273T>C n.573-61T>C n.672-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425666T>C | CA2659787927 | SUCLG1 | c.826-63A>G (n.826-63A>G) c.*266-63A>G (n.*266-63A>G) n.1271A>G n.573-63A>G n.672-63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425668C>A | CA2659787928 | SUCLG1 | c.826-65G>T (n.826-65G>T) c.*266-65G>T (n.*266-65G>T) n.1269G>T n.573-65G>T n.672-65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425669A= | CA1266315191 | SUCLG1 | c.826-66T= (n.826-66T=) c.*266-66T= (n.*266-66T=) n.1268T= n.573-66T= n.672-66T= | |
2 | g.84425669A>G | CA1032992475 | SUCLG1 | c.826-66T>C (n.826-66T>C) c.*266-66T>C (n.*266-66T>C) n.1268T>C n.573-66T>C n.672-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425669A>T | CA2659787929 | SUCLG1 | c.826-66T>A (n.826-66T>A) c.*266-66T>A (n.*266-66T>A) n.1268T>A n.573-66T>A n.672-66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425671G>T | CA2577016093 | SUCLG1 | c.826-68C>A (n.826-68C>A) c.*266-68C>A (n.*266-68C>A) n.1266C>A n.573-68C>A n.672-68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425673C>A | CA2552660423 | SUCLG1 | c.826-70G>T (n.826-70G>T) c.*266-70G>T (n.*266-70G>T) n.1264G>T n.573-70G>T n.672-70G>T | |
2 | g.84425675_84425676del | CA427118814 | SUCLG1 | c.826-71_826-70del (n.826-71_826-70del) c.*266-71_*266-70del (n.*266-71_*266-70del) n.1263_1264del n.573-71_573-70del n.672-71_672-70del | gnomAD v4 |
2 | g.84425675C= | CA1266315192 | SUCLG1 | c.826-72G= (n.826-72G=) c.*266-72G= (n.*266-72G=) n.1262G= n.573-72G= n.672-72G= | |
2 | g.84425675C>G | CA534198013 | SUCLG1 | c.826-72G>C (n.826-72G>C) c.*266-72G>C (n.*266-72G>C) n.1262G>C n.573-72G>C n.672-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425675C>T | CA2659787930 | SUCLG1 | c.826-72G>A (n.826-72G>A) c.*266-72G>A (n.*266-72G>A) n.1262G>A n.573-72G>A n.672-72G>A | gnomAD v4 |