Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.84425542C>A | CA347514742 | SUCLG1 | c.887G>T (p.Arg296Ile) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1395G>T n.634G>T n.733G>T | |
2 | g.84425542C>G | CA347514743 | SUCLG1 | c.887G>C (p.Arg296Thr) c.*327G>C (n.*327G>C) n.1395G>C n.634G>C n.733G>C | |
2 | g.84425542C>T | CA347514744 | SUCLG1 | c.887G>A (p.Arg296Lys) c.*327G>A (n.*327G>A) n.1395G>A n.634G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425543T>A | CA347514745 | SUCLG1 | c.886A>T (p.Arg296Ter) c.*326A>T (n.*326A>T) n.1394A>T n.633A>T n.732A>T | |
2 | g.84425543T>C | CA347514746 | SUCLG1 | c.886A>G (p.Arg296Gly) c.*326A>G (n.*326A>G) n.1394A>G n.633A>G n.732A>G | |
2 | g.84425543T>G | CA427118761 | SUCLG1 | c.886A>C (p.Arg296=) c.*326A>C (n.*326A>C) n.1394A>C n.633A>C n.732A>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425544T>A | CA347514747 | SUCLG1 | c.885A>T (p.Arg295Ser) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1393A>T n.632A>T n.731A>T | |
2 | g.84425544T>C | CA427118762 | SUCLG1 | c.885A>G (p.Arg295=) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1393A>G n.632A>G n.731A>G | |
2 | g.84425544T>G | CA347514748 | SUCLG1 | c.885A>C (p.Arg295Ser) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1393A>C n.632A>C n.731A>C | |
2 | g.84425545C>A | CA347514751 | SUCLG1 | c.884G>T (p.Arg295Ile) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1392G>T n.631G>T n.730G>T | |
2 | g.84425545C>G | CA347514750 | SUCLG1 | c.884G>C (p.Arg295Thr) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1392G>C n.631G>C n.730G>C | |
2 | g.84425545C>T | CA347514749 | SUCLG1 | c.884G>A (p.Arg295Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1392G>A n.631G>A n.730G>A | |
2 | g.84425573_84425574insCACTGCTGCTCCCAGGAGGAGCAGTTAAACCAGCAAT | CA2659787909 | SUCLG1 | c.884_885insCAGCAGTGATTGCTGGTTTAACTGCTCCTCCTGGGAG (p.Arg295SerfsTer30) c.*324_*325insCAGCAGTGATTGCTGGTTTAACTGCTCCTCCTGGGAG (n.*324_*325insCAGCAGTGATTGCTGGTTTAACTGCTCCTCCTGGGAG) n.1392_1393insCAGCAGTGATTGCTGGTTTAACTGCTCCTCCTGGGAG n.631_632insCAGCAGTGATTGCTGGTTTAACTGCTCCTCCTGGGAG n.730_731insCAGCAGTGATTGCTGGTTTAACTGCTCCTCCTGGGAG | gnomAD v4 |
2 | g.84425546T>A | CA347514752 | SUCLG1 | c.883A>T (p.Arg295Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1391A>T n.630A>T n.729A>T | |
2 | g.84425546T>C | CA347514753 | SUCLG1 | c.883A>G (p.Arg295Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1391A>G n.630A>G n.729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425546T>G | CA427118763 | SUCLG1 | c.883A>C (p.Arg295=) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1391A>C n.630A>C n.729A>C | |
2 | g.84425546T= | CA1266315129 | SUCLG1 | c.883A= (p.Arg295=) c.*323A= (n.*323A=) n.1391A= n.630A= n.729A= | |
2 | g.84425547C>A | CA427118766 | SUCLG1 | c.882G>T (p.Gly294=) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1390G>T n.629G>T n.728G>T | |
2 | g.84425547C= | CA1266315130 | SUCLG1 | c.882G= (p.Gly294=) c.*322G= (n.*322G=) n.1390G= n.629G= n.728G= | |
2 | g.84425547C>G | CA427118765 | SUCLG1 | c.882G>C (p.Gly294=) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1390G>C n.629G>C n.728G>C | dbSNP |
2 | g.84425547C>T | CA427118764 | SUCLG1 | c.882G>A (p.Gly294=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1390G>A n.629G>A n.728G>A | |
2 | g.84425548C>A | CA347514754 | SUCLG1 | c.881G>T (p.Gly294Val) c.*321G>T (n.*321G>T) n.1389G>T n.628G>T n.727G>T | |
2 | g.84425548C= | CA1266315131 | SUCLG1 | c.881G= (p.Gly294=) c.*321G= (n.*321G=) n.1389G= n.628G= n.727G= | |
2 | g.84425548C>G | CA347514755 | SUCLG1 | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) n.1389G>C n.628G>C n.727G>C | |
2 | g.84425548C>T | CA347514756 | SUCLG1 | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*321G>A (n.*321G>A) n.1389G>A n.628G>A n.727G>A | dbSNP |
2 | g.84425549C>A | CA347514757 | SUCLG1 | c.880G>T (p.Gly294Trp) c.*320G>T (n.*320G>T) n.1388G>T n.627G>T n.726G>T | |
2 | g.84425549C= | CA1266315132 | SUCLG1 | c.880G= (p.Gly294=) c.*320G= (n.*320G=) n.1388G= n.627G= n.726G= | |
2 | g.84425549C>G | CA347514758 | SUCLG1 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) n.1388G>C n.627G>C n.726G>C | |
2 | g.84425549C>T | CA52252295 | SUCLG1 | c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*320G>A (n.*320G>A) n.1388G>A n.627G>A n.726G>A | dbSNP |
2 | g.84425550A>C | CA427118767 | SUCLG1 | c.879T>G (p.Pro293=) c.*319T>G (n.*319T>G) n.1387T>G n.626T>G n.725T>G | |
2 | g.84425550A>G | CA427118768 | SUCLG1 | c.879T>C (p.Pro293=) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1387T>C n.626T>C n.725T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425550A>T | CA427118769 | SUCLG1 | c.879T>A (p.Pro293=) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1387T>A n.626T>A n.725T>A | |
2 | g.84425551G>A | CA347514759 | SUCLG1 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1386C>T n.625C>T n.724C>T | |
2 | g.84425551G>C | CA347514760 | SUCLG1 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1386C>G n.625C>G n.724C>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425551G>T | CA347514761 | SUCLG1 | c.878C>A (p.Pro293His) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1386C>A n.625C>A n.724C>A | |
2 | g.84425552G>A | CA1736142 | SUCLG1 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1385C>T n.624C>T n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.84425552G>C | CA1736143 | SUCLG1 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1385C>G n.624C>G n.723C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425552G= | CA1266315133 | SUCLG1 | c.877C= (p.Pro293=) c.*317C= (n.*317C=) n.1385C= n.624C= n.723C= | |
2 | g.84425552G>T | CA1736141 | SUCLG1 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1385C>A n.624C>A n.723C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425553A>C | CA427118770 | SUCLG1 | c.876T>G (p.Pro292=) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1384T>G n.623T>G n.722T>G | |
2 | g.84425553A>G | CA427118771 | SUCLG1 | c.876T>C (p.Pro292=) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1384T>C n.623T>C n.722T>C | |
2 | g.84425553A>T | CA427118772 | SUCLG1 | c.876T>A (p.Pro292=) c.*316T>A (n.*316T>A) n.1384T>A n.623T>A n.722T>A | |
2 | g.84425554G>A | CA347514764 | SUCLG1 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) n.1383C>T n.622C>T n.721C>T | |
2 | g.84425554G>C | CA347514763 | SUCLG1 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) n.1383C>G n.622C>G n.721C>G | |
2 | g.84425554G>T | CA347514762 | SUCLG1 | c.875C>A (p.Pro292His) c.*315C>A (n.*315C>A) n.1383C>A n.622C>A n.721C>A | COSMIC |
2 | g.84425555G>A | CA347514765 | SUCLG1 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1382C>T n.621C>T n.720C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425555G>C | CA347514766 | SUCLG1 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1382C>G n.621C>G n.720C>G | |
2 | g.84425555G>T | CA347514767 | SUCLG1 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1382C>A n.621C>A n.720C>A | |
2 | g.84425556A>C | CA427118773 | SUCLG1 | c.873T>G (p.Ala291=) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1381T>G n.620T>G n.719T>G | |
2 | g.84425556A>G | CA427118774 | SUCLG1 | c.873T>C (p.Ala291=) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1381T>C n.620T>C n.719T>C | |
2 | g.84425556A>T | CA427118775 | SUCLG1 | c.873T>A (p.Ala291=) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1381T>A n.620T>A n.719T>A | |
2 | g.84425557G>A | CA347514768 | SUCLG1 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1380C>T n.619C>T n.718C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425557G>C | CA347514769 | SUCLG1 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1380C>G n.619C>G n.718C>G | |
2 | g.84425557G>T | CA347514770 | SUCLG1 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1380C>A n.619C>A n.718C>A | |
2 | g.84425558C>A | CA347514771 | SUCLG1 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1379G>T n.618G>T n.717G>T | ClinVar |
2 | g.84425558C>G | CA347514772 | SUCLG1 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1379G>C n.618G>C n.717G>C | |
2 | g.84425558C>T | CA347514773 | SUCLG1 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1379G>A n.618G>A n.717G>A | |
2 | g.84425559A>C | CA427118776 | SUCLG1 | c.870T>G (p.Thr290=) c.*310T>G (n.*310T>G) n.1378T>G n.617T>G n.716T>G | |
2 | g.84425559A>G | CA427118777 | SUCLG1 | c.870T>C (p.Thr290=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.1378T>C n.617T>C n.716T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425559A>T | CA427118778 | SUCLG1 | c.870T>A (p.Thr290=) c.*310T>A (n.*310T>A) n.1378T>A n.617T>A n.716T>A | |
2 | g.84425560G>A | CA1736144 | SUCLG1 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1377C>T n.616C>T n.715C>T | dbSNP ExAC |
2 | g.84425560G>C | CA347514774 | SUCLG1 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1377C>G n.616C>G n.715C>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425560G= | CA1266315134 | SUCLG1 | c.869C= (p.Thr290=) c.*309C= (n.*309C=) n.1377C= n.616C= n.715C= | |
2 | g.84425560G>T | CA347514775 | SUCLG1 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1377C>A n.616C>A n.715C>A | |
2 | g.84425561T>A | CA347514778 | SUCLG1 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*308A>T (n.*308A>T) n.1376A>T n.615A>T n.714A>T | |
2 | g.84425561T>C | CA347514777 | SUCLG1 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1376A>G n.615A>G n.714A>G | |
2 | g.84425561T>G | CA347514776 | SUCLG1 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*308A>C (n.*308A>C) n.1376A>C n.615A>C n.714A>C | |
2 | g.84425562T>A | CA347514779 | SUCLG1 | c.867A>T (p.Leu289Phe) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1375A>T n.614A>T n.713A>T | |
2 | g.84425562T>C | CA427118779 | SUCLG1 | c.867A>G (p.Leu289=) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1375A>G n.614A>G n.713A>G | |
2 | g.84425562T>G | CA347514780 | SUCLG1 | c.867A>C (p.Leu289Phe) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1375A>C n.614A>C n.713A>C | |
2 | g.84425563A>C | CA347514781 | SUCLG1 | c.866T>G (p.Leu289Ter) c.*306T>G (n.*306T>G) n.1374T>G n.613T>G n.712T>G | |
2 | g.84425563A>G | CA347514782 | SUCLG1 | c.866T>C (p.Leu289Ser) c.*306T>C (n.*306T>C) n.1374T>C n.613T>C n.712T>C | |
2 | g.84425563A>T | CA347514783 | SUCLG1 | c.866T>A (p.Leu289Ter) c.*306T>A (n.*306T>A) n.1374T>A n.613T>A n.712T>A | |
2 | g.84425564A= | CA1266315135 | SUCLG1 | c.865T= (p.Leu289=) c.*305T= (n.*305T=) n.1373T= n.612T= n.711T= | |
2 | g.84425564A>C | CA347514784 | SUCLG1 | c.865T>G (p.Leu289Val) c.*305T>G (n.*305T>G) n.1373T>G n.612T>G n.711T>G | |
2 | g.84425564A>G | CA427118780 | SUCLG1 | c.865T>C (p.Leu289=) c.*305T>C (n.*305T>C) n.1373T>C n.612T>C n.711T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425564A>T | CA347514785 | SUCLG1 | c.865T>A (p.Leu289Ile) c.*305T>A (n.*305T>A) n.1373T>A n.612T>A n.711T>A | dbSNP |
2 | g.84425565A= | CA1266315136 | SUCLG1 | c.864T= (p.Gly288=) c.*304T= (n.*304T=) n.1372T= n.611T= n.710T= | |
2 | g.84425565A>C | CA427118781 | SUCLG1 | c.864T>G (p.Gly288=) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1372T>G n.611T>G n.710T>G | |
2 | g.84425565A>G | CA427118782 | SUCLG1 | c.864T>C (p.Gly288=) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1372T>C n.611T>C n.710T>C | dbSNP |
2 | g.84425565A>T | CA427118783 | SUCLG1 | c.864T>A (p.Gly288=) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1372T>A n.611T>A n.710T>A | |
2 | g.84425566C>A | CA347514786 | SUCLG1 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1371G>T n.610G>T n.709G>T | dbSNP |
2 | g.84425566C= | CA1266315137 | SUCLG1 | c.863G= (p.Gly288=) c.*303G= (n.*303G=) n.1371G= n.610G= n.709G= | |
2 | g.84425566C>G | CA347514787 | SUCLG1 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1371G>C n.610G>C n.709G>C | |
2 | g.84425566C>T | CA1736145 | SUCLG1 | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1371G>A n.610G>A n.709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.84425567C>A | CA347514788 | SUCLG1 | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1370G>T n.609G>T n.708G>T | |
2 | g.84425567C>G | CA347514789 | SUCLG1 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1370G>C n.609G>C n.708G>C | |
2 | g.84425567C>T | CA347514790 | SUCLG1 | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1370G>A n.609G>A n.708G>A | |
2 | g.84425568A>C | CA427118784 | SUCLG1 | c.861T>G (p.Ala287=) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1369T>G n.608T>G n.707T>G | ClinVar |
2 | g.84425568A>G | CA427118785 | SUCLG1 | c.861T>C (p.Ala287=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1369T>C n.608T>C n.707T>C | |
2 | g.84425568A>T | CA427118786 | SUCLG1 | c.861T>A (p.Ala287=) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1369T>A n.608T>A n.707T>A | |
2 | g.84425569G>A | CA347514792 | SUCLG1 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1368C>T n.607C>T n.706C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425569G>C | CA347514793 | SUCLG1 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1368C>G n.607C>G n.706C>G | |
2 | g.84425569G>T | CA347514791 | SUCLG1 | c.860C>A (p.Ala287Asp) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1368C>A n.607C>A n.706C>A | |
2 | g.84425570C>A | CA347514794 | SUCLG1 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1367G>T n.606G>T n.705G>T | |
2 | g.84425570C= | CA1266315138 | SUCLG1 | c.859G= (p.Ala287=) c.*299G= (n.*299G=) n.1367G= n.606G= n.705G= | |
2 | g.84425570C>G | CA347514796 | SUCLG1 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1367G>C n.606G>C n.705G>C | dbSNP |
2 | g.84425570C>T | CA347514795 | SUCLG1 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1367G>A n.606G>A n.705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425571A>C | CA347514797 | SUCLG1 | c.858T>G (p.Ile286Met) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1366T>G n.605T>G n.704T>G | |
2 | g.84425571A>G | CA427118787 | SUCLG1 | c.858T>C (p.Ile286=) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1366T>C n.605T>C n.704T>C | |
2 | g.84425571A>T | CA427118788 | SUCLG1 | c.858T>A (p.Ile286=) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1366T>A n.605T>A n.704T>A | |
2 | g.84425572A= | CA1266315139 | SUCLG1 | c.857T= (p.Ile286=) c.*297T= (n.*297T=) n.1365T= n.604T= n.703T= | |
2 | g.84425572A>C | CA347514798 | SUCLG1 | c.857T>G (p.Ile286Ser) c.*297T>G (n.*297T>G) n.1365T>G n.604T>G n.703T>G | |
2 | g.84425572A>G | CA347514799 | SUCLG1 | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1365T>C n.604T>C n.703T>C | dbSNP |
2 | g.84425572A>T | CA347514800 | SUCLG1 | c.857T>A (p.Ile286Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1365T>A n.604T>A n.703T>A | |
2 | g.84425573T>A | CA347514801 | SUCLG1 | c.856A>T (p.Ile286Phe) c.*296A>T (n.*296A>T) n.1364A>T n.603A>T n.702A>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425573T>C | CA347514802 | SUCLG1 | c.856A>G (p.Ile286Val) c.*296A>G (n.*296A>G) n.1364A>G n.603A>G n.702A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425573T>G | CA347514803 | SUCLG1 | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) n.1364A>C n.603A>C n.702A>C | |
2 | g.84425573T= | CA1266315140 | SUCLG1 | c.856A= (p.Ile286=) c.*296A= (n.*296A=) n.1364A= n.603A= n.702A= | |
2 | g.84425574G>A | CA427118789 | SUCLG1 | c.855C>T (p.Phe285=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1363C>T n.602C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425574G>C | CA347514804 | SUCLG1 | c.855C>G (p.Phe285Leu) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1363C>G n.602C>G n.701C>G | |
2 | g.84425574G>T | CA347514805 | SUCLG1 | c.855C>A (p.Phe285Leu) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1363C>A n.602C>A n.701C>A | |
2 | g.84425575A>C | CA347514806 | SUCLG1 | c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*294T>G (n.*294T>G) n.1362T>G n.601T>G n.700T>G | |
2 | g.84425575A>G | CA347514807 | SUCLG1 | c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*294T>C (n.*294T>C) n.1362T>C n.601T>C n.700T>C | |
2 | g.84425575A>T | CA347514808 | SUCLG1 | c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*294T>A (n.*294T>A) n.1362T>A n.601T>A n.700T>A | |
2 | g.84425576dup | CA645521771 | SUCLG1 | c.854dup (p.Ile286HisfsTer27) c.*294dup (n.*294dup) n.1362dup n.601dup n.700dup | COSMIC |
2 | g.84425575_84425576insT | CA427118790 | SUCLG1 | c.853_854insA (p.Phe285TyrfsTer28) c.*293_*294insA (n.*293_*294insA) n.1361_1362insA n.600_601insA n.699_700insA | |
2 | g.84425576A>C | CA347514811 | SUCLG1 | c.853T>G (p.Phe285Val) c.*293T>G (n.*293T>G) n.1361T>G n.600T>G n.699T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425576A>G | CA347514809 | SUCLG1 | c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*293T>C (n.*293T>C) n.1361T>C n.600T>C n.699T>C | |
2 | g.84425576A>T | CA347514810 | SUCLG1 | c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*293T>A (n.*293T>A) n.1361T>A n.600T>A n.699T>A | |
2 | g.84425577G>A | CA427118791 | SUCLG1 | c.852C>T (p.Ser284=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.1360C>T n.599C>T n.698C>T | |
2 | g.84425577G>C | CA427118792 | SUCLG1 | c.852C>G (p.Ser284=) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1360C>G n.599C>G n.698C>G | |
2 | g.84425577G= | CA1266315141 | SUCLG1 | c.852C= (p.Ser284=) c.*292C= (n.*292C=) n.1360C= n.599C= n.698C= | |
2 | g.84425577G>T | CA1736146 | SUCLG1 | c.852C>A (p.Ser284=) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1360C>A n.599C>A n.698C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425578G>A | CA313058 | SUCLG1 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) n.1359C>T n.598C>T n.697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425578G>C | CA347514812 | SUCLG1 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.*291C>G (n.*291C>G) n.1359C>G n.598C>G n.697C>G | |
2 | g.84425578G= | CA1266315142 | SUCLG1 | c.851C= (p.Ser284=) c.*291C= (n.*291C=) n.1359C= n.598C= n.697C= | |
2 | g.84425578G>T | CA347514813 | SUCLG1 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.*291C>A (n.*291C>A) n.1359C>A n.598C>A n.697C>A | |
2 | g.84425579A= | CA1266315143 | SUCLG1 | c.850T= (p.Ser284=) c.*290T= (n.*290T=) n.1358T= n.597T= n.696T= | |
2 | g.84425579A>C | CA347514814 | SUCLG1 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*290T>G (n.*290T>G) n.1358T>G n.597T>G n.696T>G | COSMIC |
2 | g.84425579A>G | CA347514815 | SUCLG1 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) n.1358T>C n.597T>C n.696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425579A>T | CA347514816 | SUCLG1 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1358T>A n.597T>A n.696T>A | |
2 | g.84425579_84425580delinsAC | CA1266315144 | SUCLG1 | c.849_850delinsGT (p.Val283=) c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT) n.1357_1358delinsGT n.596_597delinsGT n.695_696delinsGT | |
2 | g.84425580del | CA916581723 | SUCLG1 | c.849del (p.Ser284ProfsTer6) c.*289del (n.*289del) n.1357del n.596del n.695del | dbSNP |
2 | g.84425580C>A | CA427118793 | SUCLG1 | c.849G>T (p.Val283=) c.*289G>T (n.*289G>T) n.1357G>T n.596G>T n.695G>T | |
2 | g.84425580C= | CA1266315145 | SUCLG1 | c.849G= (p.Val283=) c.*289G= (n.*289G=) n.1357G= n.596G= n.695G= | |
2 | g.84425580C>G | CA427118794 | SUCLG1 | c.849G>C (p.Val283=) c.*289G>C (n.*289G>C) n.1357G>C n.596G>C n.695G>C | |
2 | g.84425580C>T | CA52252301 | SUCLG1 | c.849G>A (p.Val283=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.1357G>A n.596G>A n.695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425581A>C | CA347514817 | SUCLG1 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) n.1356T>G n.595T>G n.694T>G | |
2 | g.84425581A>G | CA347514818 | SUCLG1 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) n.1356T>C n.595T>C n.694T>C | |
2 | g.84425581A>T | CA347514819 | SUCLG1 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) n.1356T>A n.595T>A n.694T>A | |
2 | g.84425581_84425582delinsAC | CA1266315146 | SUCLG1 | c.847_848delinsGT (p.Val283=) c.*287_*288delinsGT (n.*287_*288delinsGT) n.1355_1356delinsGT n.594_595delinsGT n.693_694delinsGT | |
2 | g.84425582del | CA1736147 | SUCLG1 | c.847del (p.Val283CysfsTer7) c.*287del (n.*287del) n.1355del n.594del n.693del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425582C>A | CA347514821 | SUCLG1 | c.847G>T (p.Val283Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1355G>T n.594G>T n.693G>T | |
2 | g.84425582C>G | CA347514820 | SUCLG1 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1355G>C n.594G>C n.693G>C | |
2 | g.84425582C>T | CA347514822 | SUCLG1 | c.847G>A (p.Val283Met) c.*287G>A (n.*287G>A) n.1355G>A n.594G>A n.693G>A | |
2 | g.84425583T>A | CA427118796 | SUCLG1 | c.846A>T (p.Val282=) c.*286A>T (n.*286A>T) n.1354A>T n.593A>T n.692A>T | |
2 | g.84425583T>C | CA427118797 | SUCLG1 | c.846A>G (p.Val282=) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1354A>G n.593A>G n.692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425583T>G | CA427118798 | SUCLG1 | c.846A>C (p.Val282=) c.*286A>C (n.*286A>C) n.1354A>C n.593A>C n.692A>C | |
2 | g.84425583T= | CA1266315147 | SUCLG1 | c.846A= (p.Val282=) c.*286A= (n.*286A=) n.1354A= n.593A= n.692A= | |
2 | g.84425584A>C | CA347514823 | SUCLG1 | c.845T>G (p.Val282Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1353T>G n.592T>G n.691T>G | |
2 | g.84425584A>G | CA347514824 | SUCLG1 | c.845T>C (p.Val282Ala) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1353T>C n.592T>C n.691T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425584A>T | CA347514825 | SUCLG1 | c.845T>A (p.Val282Glu) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1353T>A n.592T>A n.691T>A | |
2 | g.84425585C>A | CA347514826 | SUCLG1 | c.844G>T (p.Val282Leu) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1352G>T n.591G>T n.690G>T | |
2 | g.84425585C= | CA1266315148 | SUCLG1 | c.844G= (p.Val282=) c.*284G= (n.*284G=) n.1352G= n.591G= n.690G= | |
2 | g.84425585C>G | CA347514827 | SUCLG1 | c.844G>C (p.Val282Leu) c.*284G>C (n.*284G>C) n.1352G>C n.591G>C n.690G>C | |
2 | g.84425585C>T | CA1736148 | SUCLG1 | c.844G>A (p.Val282Ile) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1352G>A n.591G>A n.690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425586A>C | CA427118799 | SUCLG1 | c.843T>G (p.Pro281=) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1351T>G n.590T>G n.689T>G | |
2 | g.84425586A>G | CA427118800 | SUCLG1 | c.843T>C (p.Pro281=) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1351T>C n.590T>C n.689T>C | |
2 | g.84425586A>T | CA427118801 | SUCLG1 | c.843T>A (p.Pro281=) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1351T>A n.590T>A n.689T>A | |
2 | g.84425587G>A | CA1736149 | SUCLG1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) n.1350C>T n.589C>T n.688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425587G>C | CA347514828 | SUCLG1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*282C>G (n.*282C>G) n.1350C>G n.589C>G n.688C>G | |
2 | g.84425587G= | CA1266315149 | SUCLG1 | c.842C= (p.Pro281=) c.*282C= (n.*282C=) n.1350C= n.589C= n.688C= | |
2 | g.84425587G>T | CA347514829 | SUCLG1 | c.842C>A (p.Pro281His) c.*282C>A (n.*282C>A) n.1350C>A n.589C>A n.688C>A | |
2 | g.84425588G>A | CA347514830 | SUCLG1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1349C>T n.588C>T n.687C>T | |
2 | g.84425588G>C | CA347514831 | SUCLG1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1349C>G n.588C>G n.687C>G | |
2 | g.84425588G>T | CA347514832 | SUCLG1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1349C>A n.588C>A n.687C>A | |
2 | g.84425589C>A | CA347514834 | SUCLG1 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1348G>T n.587G>T n.686G>T | |
2 | g.84425589C= | CA1266315150 | SUCLG1 | c.840G= (p.Lys280=) c.*280G= (n.*280G=) n.1348G= n.587G= n.686G= | |
2 | g.84425589C>G | CA347514833 | SUCLG1 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1348G>C n.587G>C n.686G>C | |
2 | g.84425589C>T | CA427118802 | SUCLG1 | c.840G>A (p.Lys280=) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1348G>A n.587G>A n.686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425590T>A | CA347514835 | SUCLG1 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1347A>T n.586A>T n.685A>T | |
2 | g.84425590T>C | CA347514836 | SUCLG1 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1347A>G n.586A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425590T>G | CA347514837 | SUCLG1 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1347A>C n.586A>C n.685A>C | |
2 | g.84425591T>A | CA347514838 | SUCLG1 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) n.1346A>T n.585A>T n.684A>T | |
2 | g.84425591T>C | CA347514839 | SUCLG1 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1346A>G n.585A>G n.684A>G | |
2 | g.84425591T>G | CA347514840 | SUCLG1 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) n.1346A>C n.585A>C n.684A>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425592G>A | CA427118803 | SUCLG1 | c.837C>T (p.Ser279=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1345C>T n.584C>T n.683C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425592G>C | CA1736150 | SUCLG1 | c.837C>G (p.Ser279=) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1345C>G n.584C>G n.683C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425592G= | CA1266315151 | SUCLG1 | c.837C= (p.Ser279=) c.*277C= (n.*277C=) n.1345C= n.584C= n.683C= | |
2 | g.84425592G>T | CA427118804 | SUCLG1 | c.837C>A (p.Ser279=) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1345C>A n.584C>A n.683C>A | |
2 | g.84425593G>A | CA347514841 | SUCLG1 | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1344C>T n.583C>T n.682C>T | |
2 | g.84425593G>C | CA347514842 | SUCLG1 | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.*276C>G (n.*276C>G) n.1344C>G n.583C>G n.682C>G | |
2 | g.84425593G>T | CA347514843 | SUCLG1 | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1344C>A n.583C>A n.682C>A | |
2 | g.84425593_84425594delinsGA | CA1266315152 | SUCLG1 | c.835_836delinsTC (p.Ser279=) c.*275_*276delinsTC (n.*275_*276delinsTC) n.1343_1344delinsTC n.582_583delinsTC n.681_682delinsTC | |
2 | g.84425594A= | CA1266315153 | SUCLG1 | c.835T= (p.Ser279=) c.*275T= (n.*275T=) n.1343T= n.582T= n.681T= | |
2 | g.84425594A>C | CA347514844 | SUCLG1 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.*275T>G (n.*275T>G) n.1343T>G n.582T>G n.681T>G | dbSNP |
2 | g.84425594A>G | CA347514845 | SUCLG1 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1343T>C n.582T>C n.681T>C | |
2 | g.84425594A>T | CA347514846 | SUCLG1 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.*275T>A (n.*275T>A) n.1343T>A n.582T>A n.681T>A | |
2 | g.84425595del | CA1032992445 | SUCLG1 | c.835del (p.Ser279ProfsTer4) c.*275del (n.*275del) n.1343del n.582del n.681del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425595A= | CA1266315154 | SUCLG1 | c.834T= (p.Asn278=) c.*274T= (n.*274T=) n.1342T= n.581T= n.680T= | |
2 | g.84425595A>C | CA347514847 | SUCLG1 | c.834T>G (p.Asn278Lys) c.*274T>G (n.*274T>G) n.1342T>G n.581T>G n.680T>G | dbSNP |
2 | g.84425595A>G | CA427118805 | SUCLG1 | c.834T>C (p.Asn278=) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1342T>C n.581T>C n.680T>C | |
2 | g.84425595A>T | CA347514848 | SUCLG1 | c.834T>A (p.Asn278Lys) c.*274T>A (n.*274T>A) n.1342T>A n.581T>A n.680T>A | |
2 | g.84425596T>A | CA347514849 | SUCLG1 | c.833A>T (p.Asn278Ile) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1341A>T n.580A>T n.679A>T | |
2 | g.84425596T>C | CA347514851 | SUCLG1 | c.833A>G (p.Asn278Ser) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1341A>G n.580A>G n.679A>G | |
2 | g.84425596T>G | CA347514850 | SUCLG1 | c.833A>C (p.Asn278Thr) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1341A>C n.580A>C n.679A>C | |
2 | g.84425597T>A | CA347514852 | SUCLG1 | c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.*272A>T (n.*272A>T) n.1340A>T n.579A>T n.678A>T | |
2 | g.84425597T>C | CA347514854 | SUCLG1 | c.832A>G (p.Asn278Asp) c.*272A>G (n.*272A>G) n.1340A>G n.579A>G n.678A>G | |
2 | g.84425597T>G | CA347514853 | SUCLG1 | c.832A>C (p.Asn278His) c.*272A>C (n.*272A>C) n.1340A>C n.579A>C n.678A>C | dbSNP |
2 | g.84425597T= | CA1266315155 | SUCLG1 | c.832A= (p.Asn278=) c.*272A= (n.*272A=) n.1340A= n.579A= n.678A= | |
2 | g.84425598T>A | CA427118806 | SUCLG1 | c.831A>T (p.Pro277=) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1339A>T n.578A>T n.677A>T | |
2 | g.84425598T>C | CA427118807 | SUCLG1 | c.831A>G (p.Pro277=) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1339A>G n.578A>G n.677A>G | |
2 | g.84425598T>G | CA427118808 | SUCLG1 | c.831A>C (p.Pro277=) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1339A>C n.578A>C n.677A>C | |
2 | g.84425599G>A | CA347514855 | SUCLG1 | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1338C>T n.577C>T n.676C>T | |
2 | g.84425599G>C | CA347514857 | SUCLG1 | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1338C>G n.577C>G n.676C>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425599G>T | CA347514856 | SUCLG1 | c.830C>A (p.Pro277Gln) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1338C>A n.577C>A n.676C>A | |
2 | g.84425600G>A | CA347514858 | SUCLG1 | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1337C>T n.576C>T n.675C>T | |
2 | g.84425600G>C | CA347514859 | SUCLG1 | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1337C>G n.576C>G n.675C>G | |
2 | g.84425600G>T | CA347514860 | SUCLG1 | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1337C>A n.576C>A n.675C>A | |
2 | g.84425601A>C | CA427118810 | SUCLG1 | c.828T>G (p.Gly276=) c.*268T>G (n.*268T>G) n.1336T>G n.575T>G n.674T>G | |
2 | g.84425601A>G | CA427118811 | SUCLG1 | c.828T>C (p.Gly276=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.1336T>C n.575T>C n.674T>C | |
2 | g.84425601A>T | CA427118812 | SUCLG1 | c.828T>A (p.Gly276=) c.*268T>A (n.*268T>A) n.1336T>A n.575T>A n.674T>A | |
2 | g.84425602C>A | CA1736151 | SUCLG1 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1335G>T n.574G>T n.673G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425602C= | CA1266315156 | SUCLG1 | c.827G= (p.Gly276=) c.*267G= (n.*267G=) n.1335G= n.574G= n.673G= | |
2 | g.84425602C>G | CA347514861 | SUCLG1 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.*267G>C (n.*267G>C) n.1335G>C n.574G>C n.673G>C | |
2 | g.84425602C>T | CA347514862 | SUCLG1 | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1335G>A n.574G>A n.673G>A | |
2 | g.84425603C>A | CA52252305 | SUCLG1 | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) n.1334G>T n.573G>T n.672G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425603C= | CA1266315157 | SUCLG1 | c.826G= (p.Gly276=) c.*266G= (n.*266G=) n.1334G= n.573G= n.672G= | |
2 | g.84425603C>G | CA347514863 | SUCLG1 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) n.1334G>C n.573G>C n.672G>C | |
2 | g.84425603C>T | CA1736152 | SUCLG1 | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.*266G>A (n.*266G>A) n.1334G>A n.573G>A n.672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425603_84425604insTGAATTATGTTGCTTCAAAAATTCTGCAGCATTCTCTT | CA2699919081 | SUCLG1 | c.826-1_826insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA (n.826-1_826insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA) c.*266-1_*266insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA (n.*266-1_*266insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA) n.1333_1334insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA n.573-1_573insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA n.672-1_672insAAGAGAATGCTGCAGAATTTTTGAAGCAACATAATTCA | dbSNP |
2 | g.84425604C>A | CA347514864 | SUCLG1 | c.826-1G>T (n.826-1G>T) c.*266-1G>T (n.*266-1G>T) n.1333G>T n.573-1G>T n.672-1G>T | |
2 | g.84425604C>G | CA347514865 | SUCLG1 | c.826-1G>C (n.826-1G>C) c.*266-1G>C (n.*266-1G>C) n.1333G>C n.573-1G>C n.672-1G>C | |
2 | g.84425604C>T | CA347514866 | SUCLG1 | c.826-1G>A (n.826-1G>A) c.*266-1G>A (n.*266-1G>A) n.1333G>A n.573-1G>A n.672-1G>A | ClinVar |
2 | g.84425605T>A | CA347514869 | SUCLG1 | c.826-2A>T (n.826-2A>T) c.*266-2A>T (n.*266-2A>T) n.1332A>T n.573-2A>T n.672-2A>T | |
2 | g.84425605T>C | CA347514867 | SUCLG1 | c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.*266-2A>G (n.*266-2A>G) n.1332A>G n.573-2A>G n.672-2A>G | |
2 | g.84425605T>G | CA347514868 | SUCLG1 | c.826-2A>C (n.826-2A>C) c.*266-2A>C (n.*266-2A>C) n.1332A>C n.573-2A>C n.672-2A>C | dbSNP |
2 | g.84425605T= | CA1266315158 | SUCLG1 | c.826-2A= (n.826-2A=) c.*266-2A= (n.*266-2A=) n.1332A= n.573-2A= n.672-2A= | |
2 | g.84425605_84425609delinsTAGAA | CA1266315159 | SUCLG1 | c.826-6_826-2delinsTTCTA (n.826-6_826-2delinsTTCTA) c.*266-6_*266-2delinsTTCTA (n.*266-6_*266-2delinsTTCTA) n.1328_1332delinsTTCTA n.573-6_573-2delinsTTCTA n.672-6_672-2delinsTTCTA | |
2 | g.84425612_84425615del | CA1736153 | SUCLG1 | c.826-6_826-3del (n.826-6_826-3del) c.*266-6_*266-3del (n.*266-6_*266-3del) n.1328_1331del n.573-6_573-3del n.672-6_672-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425610_84425611delinsAG | CA1266315160 | SUCLG1 | c.826-8_826-7delinsCT (n.826-8_826-7delinsCT) c.*266-8_*266-7delinsCT (n.*266-8_*266-7delinsCT) n.1326_1327delinsCT n.573-8_573-7delinsCT n.672-8_672-7delinsCT | |
2 | g.84425611del | CA534197985 | SUCLG1 | c.826-8del (n.826-8del) c.*266-8del (n.*266-8del) n.1326del n.573-8del n.672-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425611G>A | CA2659787910 | SUCLG1 | c.826-8C>T (n.826-8C>T) c.*266-8C>T (n.*266-8C>T) n.1326C>T n.573-8C>T n.672-8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425611_84425612delinsGA | CA1266315161 | SUCLG1 | c.826-9_826-8delinsTC (n.826-9_826-8delinsTC) c.*266-9_*266-8delinsTC (n.*266-9_*266-8delinsTC) n.1325_1326delinsTC n.573-9_573-8delinsTC n.672-9_672-8delinsTC | |
2 | g.84425612A>G | CA427118813 | SUCLG1 | c.826-9T>C (n.826-9T>C) c.*266-9T>C (n.*266-9T>C) n.1325T>C n.573-9T>C n.672-9T>C | |
2 | g.84425614del | CA534197988 | SUCLG1 | c.826-9del (n.826-9del) c.*266-9del (n.*266-9del) n.1325del n.573-9del n.672-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425612_84425616delinsAAAGT | CA1266315162 | SUCLG1 | c.826-13_826-9delinsACTTT (n.826-13_826-9delinsACTTT) c.*266-13_*266-9delinsACTTT (n.*266-13_*266-9delinsACTTT) n.1321_1325delinsACTTT n.573-13_573-9delinsACTTT n.672-13_672-9delinsACTTT | |
2 | g.84425615_84425618del | CA16617767 | SUCLG1 | c.826-13_826-10del (n.826-13_826-10del) c.*266-13_*266-10del (n.*266-13_*266-10del) n.1321_1324del n.573-13_573-10del n.672-13_672-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425614A= | CA1266315163 | SUCLG1 | c.826-11T= (n.826-11T=) c.*266-11T= (n.*266-11T=) n.1323T= n.573-11T= n.672-11T= | |
2 | g.84425614A>G | CA1736154 | SUCLG1 | c.826-11T>C (n.826-11T>C) c.*266-11T>C (n.*266-11T>C) n.1323T>C n.573-11T>C n.672-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425614_84425615insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2750731312 | SUCLG1 | c.826-11_826-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.826-11_826-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.*266-11_*266-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*266-11_*266-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) n.1323_1324insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.573-11_573-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.672-11_672-10insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT | |
2 | g.84425615_84425617del | CA2659787911 | SUCLG1 | c.826-13_826-11del (n.826-13_826-11del) c.*266-13_*266-11del (n.*266-13_*266-11del) n.1321_1323del n.573-13_573-11del n.672-13_672-11del | gnomAD v4 |
2 | g.84425615G= | CA1266315164 | SUCLG1 | c.826-12C= (n.826-12C=) c.*266-12C= (n.*266-12C=) n.1322C= n.573-12C= n.672-12C= | |
2 | g.84425615G>T | CA1736155 | SUCLG1 | c.826-12C>A (n.826-12C>A) c.*266-12C>A (n.*266-12C>A) n.1322C>A n.573-12C>A n.672-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425616T>C | CA2659787912 | SUCLG1 | c.826-13A>G (n.826-13A>G) c.*266-13A>G (n.*266-13A>G) n.1321A>G n.573-13A>G n.672-13A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425618A= | CA1266315165 | SUCLG1 | c.826-15T= (n.826-15T=) c.*266-15T= (n.*266-15T=) n.1319T= n.573-15T= n.672-15T= | |
2 | g.84425618A>G | CA1736156 | SUCLG1 | c.826-15T>C (n.826-15T>C) c.*266-15T>C (n.*266-15T>C) n.1319T>C n.573-15T>C n.672-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425621T>C | CA2750731313 | SUCLG1 | c.826-18A>G (n.826-18A>G) c.*266-18A>G (n.*266-18A>G) n.1316A>G n.573-18A>G n.672-18A>G | |
2 | g.84425622T>C | CA2750731314 | SUCLG1 | c.826-19A>G (n.826-19A>G) c.*266-19A>G (n.*266-19A>G) n.1315A>G n.573-19A>G n.672-19A>G | |
2 | g.84425623T>C | CA534197992 | SUCLG1 | c.826-20A>G (n.826-20A>G) c.*266-20A>G (n.*266-20A>G) n.1314A>G n.573-20A>G n.672-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425623T= | CA1266315166 | SUCLG1 | c.826-20A= (n.826-20A=) c.*266-20A= (n.*266-20A=) n.1314A= n.573-20A= n.672-20A= | |
2 | g.84425624T>C | CA1736157 | SUCLG1 | c.826-21A>G (n.826-21A>G) c.*266-21A>G (n.*266-21A>G) n.1313A>G n.573-21A>G n.672-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425624T= | CA1266315167 | SUCLG1 | c.826-21A= (n.826-21A=) c.*266-21A= (n.*266-21A=) n.1313A= n.573-21A= n.672-21A= | |
2 | g.84425625A= | CA1266315168 | SUCLG1 | c.826-22T= (n.826-22T=) c.*266-22T= (n.*266-22T=) n.1312T= n.573-22T= n.672-22T= | |
2 | g.84425625A>T | CA52252311 | SUCLG1 | c.826-22T>A (n.826-22T>A) c.*266-22T>A (n.*266-22T>A) n.1312T>A n.573-22T>A n.672-22T>A | dbSNP |
2 | g.84425626A>C | CA2659787913 | SUCLG1 | c.826-23T>G (n.826-23T>G) c.*266-23T>G (n.*266-23T>G) n.1311T>G n.573-23T>G n.672-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425628T>C | CA2659787914 | SUCLG1 | c.826-25A>G (n.826-25A>G) c.*266-25A>G (n.*266-25A>G) n.1309A>G n.573-25A>G n.672-25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425629G>A | CA1736158 | SUCLG1 | c.826-26C>T (n.826-26C>T) c.*266-26C>T (n.*266-26C>T) n.1308C>T n.573-26C>T n.672-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425629G= | CA1266315169 | SUCLG1 | c.826-26C= (n.826-26C=) c.*266-26C= (n.*266-26C=) n.1308C= n.573-26C= n.672-26C= | |
2 | g.84425630C>T | CA2659787915 | SUCLG1 | c.826-27G>A (n.826-27G>A) c.*266-27G>A (n.*266-27G>A) n.1307G>A n.573-27G>A n.672-27G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425632C>G | CA2659787916 | SUCLG1 | c.826-29G>C (n.826-29G>C) c.*266-29G>C (n.*266-29G>C) n.1305G>C n.573-29G>C n.672-29G>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425633T>C | CA534197997 | SUCLG1 | c.826-30A>G (n.826-30A>G) c.*266-30A>G (n.*266-30A>G) n.1304A>G n.573-30A>G n.672-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425633T= | CA1266315170 | SUCLG1 | c.826-30A= (n.826-30A=) c.*266-30A= (n.*266-30A=) n.1304A= n.573-30A= n.672-30A= | |
2 | g.84425635A= | CA1266315171 | SUCLG1 | c.826-32T= (n.826-32T=) c.*266-32T= (n.*266-32T=) n.1302T= n.573-32T= n.672-32T= | |
2 | g.84425635A>G | CA534197998 | SUCLG1 | c.826-32T>C (n.826-32T>C) c.*266-32T>C (n.*266-32T>C) n.1302T>C n.573-32T>C n.672-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425636T>C | CA2659787917 | SUCLG1 | c.826-33A>G (n.826-33A>G) c.*266-33A>G (n.*266-33A>G) n.1301A>G n.573-33A>G n.672-33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425637G>A | CA2577016090 | SUCLG1 | c.826-34C>T (n.826-34C>T) c.*266-34C>T (n.*266-34C>T) n.1300C>T n.573-34C>T n.672-34C>T | |
2 | g.84425637G>C | CA534197999 | SUCLG1 | c.826-34C>G (n.826-34C>G) c.*266-34C>G (n.*266-34C>G) n.1300C>G n.573-34C>G n.672-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425637G= | CA1266315172 | SUCLG1 | c.826-34C= (n.826-34C=) c.*266-34C= (n.*266-34C=) n.1300C= n.573-34C= n.672-34C= | |
2 | g.84425641_84425643del | CA2659787918 | SUCLG1 | c.826-36_826-34del (n.826-36_826-34del) c.*266-36_*266-34del (n.*266-36_*266-34del) n.1298_1300del n.573-36_573-34del n.672-36_672-34del | gnomAD v4 |
2 | g.84425641A= | CA1266315173 | SUCLG1 | c.826-38T= (n.826-38T=) c.*266-38T= (n.*266-38T=) n.1296T= n.573-38T= n.672-38T= | |
2 | g.84425641A>T | CA52252313 | SUCLG1 | c.826-38T>A (n.826-38T>A) c.*266-38T>A (n.*266-38T>A) n.1296T>A n.573-38T>A n.672-38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425642A= | CA1266315174 | SUCLG1 | c.826-39T= (n.826-39T=) c.*266-39T= (n.*266-39T=) n.1295T= n.573-39T= n.672-39T= | |
2 | g.84425642A>G | CA52252315 | SUCLG1 | c.826-39T>C (n.826-39T>C) c.*266-39T>C (n.*266-39T>C) n.1295T>C n.573-39T>C n.672-39T>C | dbSNP |