Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.84425363_84425401del | CA2659787889 | SUCLG1 | c.1014+20_1014+58del (n.1014+20_1014+58del) c.*454+20_*454+58del (n.*454+20_*454+58del) n.1522+20_1522+58del n.860+20_860+58del | gnomAD v4 |
2 | g.84425366_84425367dup | CA52252272 | SUCLG1 | c.1014+54_1014+55dup (n.1014+54_1014+55dup) c.*454+54_*454+55dup (n.*454+54_*454+55dup) n.1522+54_1522+55dup n.860+54_860+55dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425364C>T | CA2659787891 | SUCLG1 | c.1014+51G>A (n.1014+51G>A) c.*454+51G>A (n.*454+51G>A) n.1522+51G>A n.860+51G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425366C>A | CA2750731310 | SUCLG1 | c.1014+49G>T (n.1014+49G>T) c.*454+49G>T (n.*454+49G>T) n.1522+49G>T n.860+49G>T | |
2 | g.84425367A>G | CA2659787892 | SUCLG1 | c.1014+48T>C (n.1014+48T>C) c.*454+48T>C (n.*454+48T>C) n.1522+48T>C n.860+48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425368G>A | CA2577016088 | SUCLG1 | c.1014+47C>T (n.1014+47C>T) c.*454+47C>T (n.*454+47C>T) n.1522+47C>T n.860+47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425368G>C | CA534628484 | SUCLG1 | c.1014+47C>G (n.1014+47C>G) c.*454+47C>G (n.*454+47C>G) n.1522+47C>G n.860+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425368G= | CA1266315062 | SUCLG1 | c.1014+47C= (n.1014+47C=) c.*454+47C= (n.*454+47C=) n.1522+47C= n.860+47C= | |
2 | g.84425369A>C | CA2659787893 | SUCLG1 | c.1014+46T>G (n.1014+46T>G) c.*454+46T>G (n.*454+46T>G) n.1522+46T>G n.860+46T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425370G>A | CA534628485 | SUCLG1 | c.1014+45C>T (n.1014+45C>T) c.*454+45C>T (n.*454+45C>T) n.1522+45C>T n.860+45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.84425370G>C | CA52252275 | SUCLG1 | c.1014+45C>G (n.1014+45C>G) c.*454+45C>G (n.*454+45C>G) n.1522+45C>G n.860+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425370G= | CA1266315063 | SUCLG1 | c.1014+45C= (n.1014+45C=) c.*454+45C= (n.*454+45C=) n.1522+45C= n.860+45C= | |
2 | g.84425373A>C | CA2659787894 | SUCLG1 | c.1014+42T>G (n.1014+42T>G) c.*454+42T>G (n.*454+42T>G) n.1522+42T>G n.860+42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425374_84425375delinsGC | CA1266315064 | SUCLG1 | c.1014+40_1014+41delinsGC (n.1014+40_1014+41delinsGC) c.*454+40_*454+41delinsGC (n.*454+40_*454+41delinsGC) n.1522+40_1522+41delinsGC n.860+40_860+41delinsGC | |
2 | g.84425375C>A | CA2659787895 | SUCLG1 | c.1014+40G>T (n.1014+40G>T) c.*454+40G>T (n.*454+40G>T) n.1522+40G>T n.860+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425375C= | CA1266315065 | SUCLG1 | c.1014+40G= (n.1014+40G=) c.*454+40G= (n.*454+40G=) n.1522+40G= n.860+40G= | |
2 | g.84425375C>T | CA1736123 | SUCLG1 | c.1014+40G>A (n.1014+40G>A) c.*454+40G>A (n.*454+40G>A) n.1522+40G>A n.860+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425376del | CA1736122 | SUCLG1 | c.1014+40del (n.1014+40del) c.*454+40del (n.*454+40del) n.1522+40del n.860+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425376C>G | CA2659787896 | SUCLG1 | c.1014+39G>C (n.1014+39G>C) c.*454+39G>C (n.*454+39G>C) n.1522+39G>C n.860+39G>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425378G>A | CA2659787897 | SUCLG1 | c.1014+37C>T (n.1014+37C>T) c.*454+37C>T (n.*454+37C>T) n.1522+37C>T n.860+37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425382C>T | CA2659787898 | SUCLG1 | c.1014+33G>A (n.1014+33G>A) c.*454+33G>A (n.*454+33G>A) n.1522+33G>A n.860+33G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425383del | CA2659787899 | SUCLG1 | c.1014+33del (n.1014+33del) c.*454+33del (n.*454+33del) n.1522+33del n.860+33del | gnomAD v4 |
2 | g.84425387G>T | CA2659787900 | SUCLG1 | c.1014+28C>A (n.1014+28C>A) c.*454+28C>A (n.*454+28C>A) n.1522+28C>A n.860+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425389G>A | CA2659787901 | SUCLG1 | c.1014+26C>T (n.1014+26C>T) c.*454+26C>T (n.*454+26C>T) n.1522+26C>T n.860+26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425391A= | CA1266315066 | SUCLG1 | c.1014+24T= (n.1014+24T=) c.*454+24T= (n.*454+24T=) n.1522+24T= n.860+24T= | |
2 | g.84425391A>C | CA2659787902 | SUCLG1 | c.1014+24T>G (n.1014+24T>G) c.*454+24T>G (n.*454+24T>G) n.1522+24T>G n.860+24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425391A>G | CA2659787903 | SUCLG1 | c.1014+24T>C (n.1014+24T>C) c.*454+24T>C (n.*454+24T>C) n.1522+24T>C n.860+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425391A>T | CA1736124 | SUCLG1 | c.1014+24T>A (n.1014+24T>A) c.*454+24T>A (n.*454+24T>A) n.1522+24T>A n.860+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425393C>G | CA2577016089 | SUCLG1 | c.1014+22G>C (n.1014+22G>C) c.*454+22G>C (n.*454+22G>C) n.1522+22G>C n.860+22G>C | |
2 | g.84425393C>T | CA2659787904 | SUCLG1 | c.1014+22G>A (n.1014+22G>A) c.*454+22G>A (n.*454+22G>A) n.1522+22G>A n.860+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425394T>C | CA52252278 | SUCLG1 | c.1014+21A>G (n.1014+21A>G) c.*454+21A>G (n.*454+21A>G) n.1522+21A>G n.860+21A>G | dbSNP |
2 | g.84425394T= | CA1266315067 | SUCLG1 | c.1014+21A= (n.1014+21A=) c.*454+21A= (n.*454+21A=) n.1522+21A= n.860+21A= | |
2 | g.84425395G>A | CA2659787905 | SUCLG1 | c.1014+20C>T (n.1014+20C>T) c.*454+20C>T (n.*454+20C>T) n.1522+20C>T n.860+20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425399del | CA2750731311 | SUCLG1 | c.1014+17del (n.1014+17del) c.*454+17del (n.*454+17del) n.1522+17del n.860+17del | |
2 | g.84425399C>T | CA2659787906 | SUCLG1 | c.1014+16G>A (n.1014+16G>A) c.*454+16G>A (n.*454+16G>A) n.1522+16G>A n.860+16G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425400A= | CA1266315068 | SUCLG1 | c.1014+15T= (n.1014+15T=) c.*454+15T= (n.*454+15T=) n.1522+15T= n.860+15T= | |
2 | g.84425400A>G | CA893840815 | SUCLG1 | c.1014+15T>C (n.1014+15T>C) c.*454+15T>C (n.*454+15T>C) n.1522+15T>C n.860+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425403G>A | CA1736125 | SUCLG1 | c.1014+12C>T (n.1014+12C>T) c.*454+12C>T (n.*454+12C>T) n.1522+12C>T n.860+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425403G= | CA1266315069 | SUCLG1 | c.1014+12C= (n.1014+12C=) c.*454+12C= (n.*454+12C=) n.1522+12C= n.860+12C= | |
2 | g.84425404T>C | CA1266315071 | SUCLG1 | c.1014+11A>G (n.1014+11A>G) c.*454+11A>G (n.*454+11A>G) n.1522+11A>G n.860+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425404T= | CA1266315070 | SUCLG1 | c.1014+11A= (n.1014+11A=) c.*454+11A= (n.*454+11A=) n.1522+11A= n.860+11A= | |
2 | g.84425407G>A | CA1266315073 | SUCLG1 | c.1014+8C>T (n.1014+8C>T) c.*454+8C>T (n.*454+8C>T) n.1522+8C>T n.860+8C>T | dbSNP |
2 | g.84425407G= | CA1266315072 | SUCLG1 | c.1014+8C= (n.1014+8C=) c.*454+8C= (n.*454+8C=) n.1522+8C= n.860+8C= | |
2 | g.84425409G= | CA1266315074 | SUCLG1 | c.1014+6C= (n.1014+6C=) c.*454+6C= (n.*454+6C=) n.1522+6C= n.860+6C= | |
2 | g.84425409G>T | CA1736126 | SUCLG1 | c.1014+6C>A (n.1014+6C>A) c.*454+6C>A (n.*454+6C>A) n.1522+6C>A n.860+6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425413A= | CA1266315075 | SUCLG1 | c.1014+2T= (n.1014+2T=) c.*454+2T= (n.*454+2T=) n.1522+2T= n.860+2T= | |
2 | g.84425413A>C | CA347514465 | SUCLG1 | c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) c.*454+2T>G (n.*454+2T>G) n.1522+2T>G n.860+2T>G | dbSNP |
2 | g.84425413A>G | CA347514466 | SUCLG1 | c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) c.*454+2T>C (n.*454+2T>C) n.1522+2T>C n.860+2T>C | |
2 | g.84425413A>T | CA347514467 | SUCLG1 | c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) c.*454+2T>A (n.*454+2T>A) n.1522+2T>A n.860+2T>A | |
2 | g.84425414C>A | CA347514469 | SUCLG1 | c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) c.*454+1G>T (n.*454+1G>T) n.1522+1G>T n.762G>T n.860+1G>T | |
2 | g.84425414C>G | CA347514470 | SUCLG1 | c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) c.*454+1G>C (n.*454+1G>C) n.1522+1G>C n.762G>C n.860+1G>C | |
2 | g.84425414C>T | CA347514468 | SUCLG1 | c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) c.*454+1G>A (n.*454+1G>A) n.1522+1G>A n.762G>A n.860+1G>A | |
2 | g.84425415C>A | CA347514471 | SUCLG1 | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.*454G>T (n.*454G>T) n.1522G>T n.761G>T n.860G>T | |
2 | g.84425415C>G | CA347514472 | SUCLG1 | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.*454G>C (n.*454G>C) n.1522G>C n.761G>C n.860G>C | |
2 | g.84425415C>T | CA427118571 | SUCLG1 | c.1014G>A (p.Lys338=) c.*454G>A (n.*454G>A) n.1522G>A n.761G>A n.860G>A | COSMIC |
2 | g.84425416T>A | CA347514473 | SUCLG1 | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1521A>T n.760A>T n.859A>T | |
2 | g.84425416T>C | CA347514474 | SUCLG1 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1521A>G n.760A>G n.859A>G | |
2 | g.84425416T>G | CA347514475 | SUCLG1 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1521A>C n.760A>C n.859A>C | |
2 | g.84425417T>A | CA347514478 | SUCLG1 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1520A>T n.759A>T n.858A>T | |
2 | g.84425417T>C | CA347514476 | SUCLG1 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1520A>G n.759A>G n.858A>G | |
2 | g.84425417T>G | CA347514477 | SUCLG1 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1520A>C n.759A>C n.858A>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425418G>A | CA427118573 | SUCLG1 | c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1519C>T n.758C>T n.857C>T | |
2 | g.84425418G>C | CA347514479 | SUCLG1 | c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.*451C>G (n.*451C>G) n.1519C>G n.758C>G n.857C>G | |
2 | g.84425418G>T | CA347514480 | SUCLG1 | c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1519C>A n.758C>A n.857C>A | |
2 | g.84425419T>A | CA347514481 | SUCLG1 | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1518A>T n.757A>T n.856A>T | |
2 | g.84425419T>C | CA313062 | SUCLG1 | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1518A>G n.757A>G n.856A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425419T>G | CA347514482 | SUCLG1 | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1518A>C n.757A>C n.856A>C | |
2 | g.84425419T= | CA1266315076 | SUCLG1 | c.1010A= (p.Tyr337=) c.*450A= (n.*450A=) n.1518A= n.757A= n.856A= | |
2 | g.84425420A>C | CA347514483 | SUCLG1 | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1517T>G n.756T>G n.855T>G | |
2 | g.84425420A>G | CA347514485 | SUCLG1 | c.1009T>C (p.Tyr337His) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1517T>C n.756T>C n.855T>C | |
2 | g.84425420A>T | CA347514484 | SUCLG1 | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1517T>A n.756T>A n.855T>A | |
2 | g.84425421G>A | CA427118575 | SUCLG1 | c.1008C>T (p.Ile336=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1516C>T n.755C>T n.854C>T | |
2 | g.84425421G>C | CA347514486 | SUCLG1 | c.1008C>G (p.Ile336Met) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1516C>G n.755C>G n.854C>G | |
2 | g.84425421G= | CA1266315077 | SUCLG1 | c.1008C= (p.Ile336=) c.*448C= (n.*448C=) n.1516C= n.755C= n.854C= | |
2 | g.84425421G>T | CA427118577 | SUCLG1 | c.1008C>A (p.Ile336=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1516C>A n.755C>A n.854C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425422A>C | CA347514489 | SUCLG1 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1515T>G n.754T>G n.853T>G | |
2 | g.84425422A>G | CA347514487 | SUCLG1 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1515T>C n.754T>C n.853T>C | |
2 | g.84425422A>T | CA347514488 | SUCLG1 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1515T>A n.754T>A n.853T>A | |
2 | g.84425423T>A | CA347514490 | SUCLG1 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1514A>T n.753A>T n.852A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.84425423T>C | CA347514491 | SUCLG1 | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1514A>G n.753A>G n.852A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425423T>G | CA347514492 | SUCLG1 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1514A>C n.753A>C n.852A>C | |
2 | g.84425423T= | CA1266315078 | SUCLG1 | c.1006A= (p.Ile336=) c.*446A= (n.*446A=) n.1514A= n.753A= n.852A= | |
2 | g.84425424C>A | CA1736127 | SUCLG1 | c.1005G>T (p.Thr335=) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1513G>T n.752G>T n.851G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425424C= | CA1266315079 | SUCLG1 | c.1005G= (p.Thr335=) c.*445G= (n.*445G=) n.1513G= n.752G= n.851G= | |
2 | g.84425424C>G | CA427118579 | SUCLG1 | c.1005G>C (p.Thr335=) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1513G>C n.752G>C n.851G>C | |
2 | g.84425424C>T | CA1736128 | SUCLG1 | c.1005G>A (p.Thr335=) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1513G>A n.752G>A n.851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.84425425G>A | CA1736129 | SUCLG1 | c.1004C>T (p.Thr335Met) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1512C>T n.751C>T n.850C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425425G>C | CA347514493 | SUCLG1 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1512C>G n.751C>G n.850C>G | |
2 | g.84425425G= | CA1266315080 | SUCLG1 | c.1004C= (p.Thr335=) c.*444C= (n.*444C=) n.1512C= n.751C= n.850C= | |
2 | g.84425425G>T | CA347514494 | SUCLG1 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1512C>A n.751C>A n.850C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425426T>A | CA347514495 | SUCLG1 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1511A>T n.750A>T n.849A>T | |
2 | g.84425426T>C | CA347514496 | SUCLG1 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1511A>G n.750A>G n.849A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425426T>G | CA347514497 | SUCLG1 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1511A>C n.750A>C n.849A>C | |
2 | g.84425426T= | CA1266315081 | SUCLG1 | c.1003A= (p.Thr335=) c.*443A= (n.*443A=) n.1511A= n.750A= n.849A= | |
2 | g.84425427G>A | CA427118586 | SUCLG1 | c.1002C>T (p.Thr334=) c.*442C>T (n.*442C>T) n.1510C>T n.749C>T n.848C>T | |
2 | g.84425427G>C | CA427118584 | SUCLG1 | c.1002C>G (p.Thr334=) c.*442C>G (n.*442C>G) n.1510C>G n.749C>G n.848C>G | |
2 | g.84425427G>T | CA427118585 | SUCLG1 | c.1002C>A (p.Thr334=) c.*442C>A (n.*442C>A) n.1510C>A n.749C>A n.848C>A | |
2 | g.84425428G>A | CA347514500 | SUCLG1 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*441C>T (n.*441C>T) n.1509C>T n.748C>T n.847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425428G>C | CA347514498 | SUCLG1 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*441C>G (n.*441C>G) n.1509C>G n.748C>G n.847C>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425428G= | CA1266315082 | SUCLG1 | c.1001C= (p.Thr334=) c.*441C= (n.*441C=) n.1509C= n.748C= n.847C= | |
2 | g.84425428G>T | CA347514499 | SUCLG1 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1509C>A n.748C>A n.847C>A | |
2 | g.84425429T>A | CA347514501 | SUCLG1 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*440A>T (n.*440A>T) n.1508A>T n.747A>T n.846A>T | |
2 | g.84425429T>C | CA347514502 | SUCLG1 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1508A>G n.747A>G n.846A>G | |
2 | g.84425429T>G | CA347514503 | SUCLG1 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*440A>C (n.*440A>C) n.1508A>C n.747A>C n.846A>C | |
2 | g.84425430T>A | CA427118590 | SUCLG1 | c.999A>T (p.Gly333=) c.*439A>T (n.*439A>T) n.1507A>T n.746A>T n.845A>T | dbSNP |
2 | g.84425430T>C | CA427118588 | SUCLG1 | c.999A>G (p.Gly333=) c.*439A>G (n.*439A>G) n.1507A>G n.746A>G n.845A>G | |
2 | g.84425430T>G | CA427118589 | SUCLG1 | c.999A>C (p.Gly333=) c.*439A>C (n.*439A>C) n.1507A>C n.746A>C n.845A>C | |
2 | g.84425431C>A | CA347514504 | SUCLG1 | c.998G>T (p.Gly333Val) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1506G>T n.745G>T n.844G>T | |
2 | g.84425431C>G | CA347514505 | SUCLG1 | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1506G>C n.745G>C n.844G>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425431C>T | CA347514506 | SUCLG1 | c.998G>A (p.Gly333Glu) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1506G>A n.745G>A n.844G>A | |
2 | g.84425432C>A | CA347514507 | SUCLG1 | c.997G>T (p.Gly333Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1505G>T n.744G>T n.843G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425432C>G | CA347514508 | SUCLG1 | c.997G>C (p.Gly333Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1505G>C n.744G>C n.843G>C | |
2 | g.84425432C>T | CA347514509 | SUCLG1 | c.997G>A (p.Gly333Arg) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1505G>A n.744G>A n.843G>A | |
2 | g.84425433C>A | CA427118598 | SUCLG1 | c.996G>T (p.Leu332=) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1504G>T n.743G>T n.842G>T | |
2 | g.84425433C= | CA1266315083 | SUCLG1 | c.996G= (p.Leu332=) c.*436G= (n.*436G=) n.1504G= n.743G= n.842G= | |
2 | g.84425433C>G | CA427118594 | SUCLG1 | c.996G>C (p.Leu332=) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1504G>C n.743G>C n.842G>C | |
2 | g.84425433C>T | CA427118596 | SUCLG1 | c.996G>A (p.Leu332=) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1504G>A n.743G>A n.842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425434A= | CA1266315084 | SUCLG1 | c.995T= (p.Leu332=) c.*435T= (n.*435T=) n.1503T= n.742T= n.841T= | |
2 | g.84425434A>C | CA347514510 | SUCLG1 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1503T>G n.742T>G n.841T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425434A>G | CA347514511 | SUCLG1 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1503T>C n.742T>C n.841T>C | |
2 | g.84425434A>T | CA347514512 | SUCLG1 | c.995T>A (p.Leu332Gln) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1503T>A n.742T>A n.841T>A | |
2 | g.84425435G>A | CA427118600 | SUCLG1 | c.994C>T (p.Leu332=) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1502C>T n.741C>T n.840C>T | |
2 | g.84425435G>C | CA347514514 | SUCLG1 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1502C>G n.741C>G n.840C>G | |
2 | g.84425435G>T | CA347514513 | SUCLG1 | c.994C>A (p.Leu332Met) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1502C>A n.741C>A n.840C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425436C>A | CA347514515 | SUCLG1 | c.993G>T (p.Gln331His) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1501G>T n.740G>T n.839G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425436C= | CA1266315085 | SUCLG1 | c.993G= (p.Gln331=) c.*433G= (n.*433G=) n.1501G= n.740G= n.839G= | |
2 | g.84425436C>G | CA52252283 | SUCLG1 | c.993G>C (p.Gln331His) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1501G>C n.740G>C n.839G>C | dbSNP |
2 | g.84425436C>T | CA427118602 | SUCLG1 | c.993G>A (p.Gln331=) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1501G>A n.740G>A n.839G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425437T>A | CA347514516 | SUCLG1 | c.992A>T (p.Gln331Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1500A>T n.739A>T n.838A>T | |
2 | g.84425437T>C | CA347514517 | SUCLG1 | c.992A>G (p.Gln331Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1500A>G n.739A>G n.838A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425437T>G | CA347514518 | SUCLG1 | c.992A>C (p.Gln331Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1500A>C n.739A>C n.838A>C | |
2 | g.84425437T= | CA1266315086 | SUCLG1 | c.992A= (p.Gln331=) c.*432A= (n.*432A=) n.1500A= n.739A= n.838A= | |
2 | g.84425438G>A | CA347514521 | SUCLG1 | c.991C>T (p.Gln331Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) n.1499C>T n.738C>T n.837C>T | |
2 | g.84425438G>C | CA347514520 | SUCLG1 | c.991C>G (p.Gln331Glu) c.*431C>G (n.*431C>G) n.1499C>G n.738C>G n.837C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425438G= | CA1266315087 | SUCLG1 | c.991C= (p.Gln331=) c.*431C= (n.*431C=) n.1499C= n.738C= n.837C= | |
2 | g.84425438G>T | CA347514519 | SUCLG1 | c.991C>A (p.Gln331Lys) c.*431C>A (n.*431C>A) n.1499C>A n.738C>A n.837C>A | |
2 | g.84425439T>A | CA427118606 | SUCLG1 | c.990A>T (p.Ala330=) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1498A>T n.737A>T n.836A>T | |
2 | g.84425439T>C | CA427118604 | SUCLG1 | c.990A>G (p.Ala330=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1498A>G n.737A>G n.836A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425439T>G | CA427118605 | SUCLG1 | c.990A>C (p.Ala330=) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1498A>C n.737A>C n.836A>C | |
2 | g.84425439T= | CA1266315088 | SUCLG1 | c.990A= (p.Ala330=) c.*430A= (n.*430A=) n.1498A= n.737A= n.836A= | |
2 | g.84425440G>A | CA347514522 | SUCLG1 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1497C>T n.736C>T n.835C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425440G>C | CA347514523 | SUCLG1 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1497C>G n.736C>G n.835C>G | |
2 | g.84425440G= | CA1266315089 | SUCLG1 | c.989C= (p.Ala330=) c.*429C= (n.*429C=) n.1497C= n.736C= n.835C= | |
2 | g.84425440G>T | CA1736130 | SUCLG1 | c.989C>A (p.Ala330Glu) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1497C>A n.736C>A n.835C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425441C>A | CA347514524 | SUCLG1 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1496G>T n.735G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425441C= | CA1266315090 | SUCLG1 | c.988G= (p.Ala330=) c.*428G= (n.*428G=) n.1496G= n.735G= n.834G= | |
2 | g.84425441C>G | CA347514525 | SUCLG1 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1496G>C n.735G>C n.834G>C | |
2 | g.84425441C>T | CA347514526 | SUCLG1 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1496G>A n.735G>A n.834G>A | |
2 | g.84425442A= | CA1266315091 | SUCLG1 | c.987T= (p.Pro329=) c.*427T= (n.*427T=) n.1495T= n.734T= n.833T= | |
2 | g.84425442A>C | CA427118610 | SUCLG1 | c.987T>G (p.Pro329=) c.*427T>G (n.*427T>G) n.1495T>G n.734T>G n.833T>G | |
2 | g.84425442A>G | CA427118609 | SUCLG1 | c.987T>C (p.Pro329=) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1495T>C n.734T>C n.833T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.84425442A>T | CA427118608 | SUCLG1 | c.987T>A (p.Pro329=) c.*427T>A (n.*427T>A) n.1495T>A n.734T>A n.833T>A | |
2 | g.84425442dup | CA1266315092 | SUCLG1 | c.987dup (p.Ala330CysfsTer12) c.*427dup (n.*427dup) n.1495dup n.734dup n.833dup | dbSNP |
2 | g.[84425442dup;84441318G>A] | CA2499306158 | SUCLG1 | c.[460C>T;987dup] (p.Arg154Ter) c.[460C>T;*427dup] (p.Arg154Ter) | |
2 | g.84425443G>A | CA347514529 | SUCLG1 | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1494C>T n.733C>T n.832C>T | |
2 | g.84425443G>C | CA347514527 | SUCLG1 | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1494C>G n.733C>G n.832C>G | |
2 | g.84425443G>T | CA347514528 | SUCLG1 | c.986C>A (p.Pro329His) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1494C>A n.733C>A n.832C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.84425443_84425444insCTTAATAGTTT | CA2504570544 | SUCLG1 | c.985_986insAAACTATTAAG (p.Pro329GlnfsTer?) c.*425_*426insAAACTATTAAG (n.*425_*426insAAACTATTAAG) n.1493_1494insAAACTATTAAG n.732_733insAAACTATTAAG n.831_832insAAACTATTAAG | |
2 | g.84425444G>A | CA347514530 | SUCLG1 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1493C>T n.732C>T n.831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425444G>C | CA347514531 | SUCLG1 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1493C>G n.732C>G n.831C>G | |
2 | g.84425444G= | CA1266315093 | SUCLG1 | c.985C= (p.Pro329=) c.*425C= (n.*425C=) n.1493C= n.732C= n.831C= | |
2 | g.84425444G>T | CA347514532 | SUCLG1 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1493C>A n.732C>A n.831C>A | |
2 | g.84425445A>C | CA427118616 | SUCLG1 | c.984T>G (p.Ser328=) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1492T>G n.731T>G n.830T>G | |
2 | g.84425445A>G | CA427118614 | SUCLG1 | c.984T>C (p.Ser328=) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1492T>C n.731T>C n.830T>C | |
2 | g.84425445A>T | CA427118615 | SUCLG1 | c.984T>A (p.Ser328=) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1492T>A n.731T>A n.830T>A | |
2 | g.84425446G>A | CA347514533 | SUCLG1 | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.*423C>T (n.*423C>T) n.1491C>T n.730C>T n.829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425446G>C | CA347514534 | SUCLG1 | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.*423C>G (n.*423C>G) n.1491C>G n.730C>G n.829C>G | |
2 | g.84425446G= | CA1266315094 | SUCLG1 | c.983C= (p.Ser328=) c.*423C= (n.*423C=) n.1491C= n.730C= n.829C= | |
2 | g.84425446G>T | CA347514535 | SUCLG1 | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.*423C>A (n.*423C>A) n.1491C>A n.730C>A n.829C>A | |
2 | g.84425447A>C | CA347514536 | SUCLG1 | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.*422T>G (n.*422T>G) n.1490T>G n.729T>G n.828T>G | |
2 | g.84425447A>G | CA347514537 | SUCLG1 | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.*422T>C (n.*422T>C) n.1490T>C n.729T>C n.828T>C | |
2 | g.84425447A>T | CA347514538 | SUCLG1 | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.*422T>A (n.*422T>A) n.1490T>A n.729T>A n.828T>A | |
2 | g.84425448C>A | CA347514539 | SUCLG1 | c.981G>T (p.Met327Ile) c.*421G>T (n.*421G>T) n.1489G>T n.728G>T n.827G>T | |
2 | g.84425448C>G | CA347514540 | SUCLG1 | c.981G>C (p.Met327Ile) c.*421G>C (n.*421G>C) n.1489G>C n.728G>C n.827G>C | |
2 | g.84425448C>T | CA347514541 | SUCLG1 | c.981G>A (p.Met327Ile) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1489G>A n.728G>A n.827G>A | |
2 | g.84425449A>C | CA347514542 | SUCLG1 | c.980T>G (p.Met327Arg) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1488T>G n.727T>G n.826T>G | |
2 | g.84425449A>G | CA347514544 | SUCLG1 | c.980T>C (p.Met327Thr) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1488T>C n.727T>C n.826T>C | |
2 | g.84425449A>T | CA347514543 | SUCLG1 | c.980T>A (p.Met327Lys) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1488T>A n.727T>A n.826T>A | |
2 | g.84425449dup | CA2586969634 | SUCLG1 | c.980dup (p.Met327IlefsTer15) c.*420dup (n.*420dup) n.1488dup n.727dup n.826dup | |
2 | g.84425450T>A | CA347514545 | SUCLG1 | c.979A>T (p.Met327Leu) c.*419A>T (n.*419A>T) n.1487A>T n.726A>T n.825A>T | |
2 | g.84425450T>C | CA347514546 | SUCLG1 | c.979A>G (p.Met327Val) c.*419A>G (n.*419A>G) n.1487A>G n.726A>G n.825A>G | |
2 | g.84425450T>G | CA347514547 | SUCLG1 | c.979A>C (p.Met327Leu) c.*419A>C (n.*419A>C) n.1487A>C n.726A>C n.825A>C | |
2 | g.84425451A>C | CA347514548 | SUCLG1 | c.978T>G (p.Ser326Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) n.1486T>G n.725T>G n.824T>G | |
2 | g.84425451A>G | CA427118626 | SUCLG1 | c.978T>C (p.Ser326=) c.*418T>C (n.*418T>C) n.1486T>C n.725T>C n.824T>C | |
2 | g.84425451A>T | CA347514549 | SUCLG1 | c.978T>A (p.Ser326Arg) c.*418T>A (n.*418T>A) n.1486T>A n.725T>A n.824T>A | |
2 | g.84425452C>A | CA347514552 | SUCLG1 | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1485G>T n.724G>T n.823G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.84425452C= | CA1266315095 | SUCLG1 | c.977G= (p.Ser326=) c.*417G= (n.*417G=) n.1485G= n.724G= n.823G= | |
2 | g.84425452C>G | CA347514551 | SUCLG1 | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1485G>C n.724G>C n.823G>C | dbSNP |
2 | g.84425452C>T | CA347514550 | SUCLG1 | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1485G>A n.724G>A n.823G>A | |
2 | g.84425453T>A | CA347514553 | SUCLG1 | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1484A>T n.723A>T n.822A>T | |
2 | g.84425453T>C | CA347514554 | SUCLG1 | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1484A>G n.723A>G n.822A>G | |
2 | g.84425453T>G | CA347514555 | SUCLG1 | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1484A>C n.723A>C n.822A>C | |
2 | g.84425454G>A | CA427118630 | SUCLG1 | c.975C>T (p.Val325=) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1483C>T n.722C>T n.821C>T | |
2 | g.84425454G>C | CA427118631 | SUCLG1 | c.975C>G (p.Val325=) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1483C>G n.722C>G n.821C>G | |
2 | g.84425454G>T | CA427118632 | SUCLG1 | c.975C>A (p.Val325=) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1483C>A n.722C>A n.821C>A | |
2 | g.84425455A>C | CA347514556 | SUCLG1 | c.974T>G (p.Val325Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) n.1482T>G n.721T>G n.820T>G | |
2 | g.84425455A>G | CA347514557 | SUCLG1 | c.974T>C (p.Val325Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) n.1482T>C n.721T>C n.820T>C | |
2 | g.84425455A>T | CA347514558 | SUCLG1 | c.974T>A (p.Val325Asp) c.*414T>A (n.*414T>A) n.1482T>A n.721T>A n.820T>A | |
2 | g.84425456C>A | CA347514561 | SUCLG1 | c.973G>T (p.Val325Phe) c.*413G>T (n.*413G>T) n.1481G>T n.720G>T n.819G>T | |
2 | g.84425456C>G | CA347514559 | SUCLG1 | c.973G>C (p.Val325Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) n.1481G>C n.720G>C n.819G>C | |
2 | g.84425456C>T | CA347514560 | SUCLG1 | c.973G>A (p.Val325Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) n.1481G>A n.720G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.84425457C>A | CA427118634 | SUCLG1 | c.972G>T (p.Val324=) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1480G>T n.719G>T n.818G>T | |
2 | g.84425457C>G | CA427118635 | SUCLG1 | c.972G>C (p.Val324=) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1480G>C n.719G>C n.818G>C | |
2 | g.84425457C>T | CA427118636 | SUCLG1 | c.972G>A (p.Val324=) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1480G>A n.719G>A n.818G>A | |
2 | g.84425458A>C | CA347514562 | SUCLG1 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.*411T>G (n.*411T>G) n.1479T>G n.718T>G n.817T>G | |
2 | g.84425458A>G | CA347514563 | SUCLG1 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.*411T>C (n.*411T>C) n.1479T>C n.718T>C n.817T>C | |
2 | g.84425458A>T | CA347514564 | SUCLG1 | c.971T>A (p.Val324Glu) c.*411T>A (n.*411T>A) n.1479T>A n.718T>A n.817T>A | |
2 | g.84425459C>A | CA347514565 | SUCLG1 | c.970G>T (p.Val324Leu) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1478G>T n.717G>T n.816G>T | |
2 | g.84425459C= | CA1266315096 | SUCLG1 | c.970G= (p.Val324=) c.*410G= (n.*410G=) n.1478G= n.717G= n.816G= | |
2 | g.84425459C>G | CA347514566 | SUCLG1 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1478G>C n.717G>C n.816G>C | |
2 | g.84425459C>T | CA347514567 | SUCLG1 | c.970G>A (p.Val324Met) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1478G>A n.717G>A n.816G>A | dbSNP |
2 | g.84425460A>C | CA427118642 | SUCLG1 | c.969T>G (p.Val323=) c.*409T>G (n.*409T>G) n.1477T>G n.716T>G n.815T>G | |
2 | g.84425460A>G | CA427118644 | SUCLG1 | c.969T>C (p.Val323=) c.*409T>C (n.*409T>C) n.1477T>C n.716T>C n.815T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.84425460A>T | CA427118646 | SUCLG1 | c.969T>A (p.Val323=) c.*409T>A (n.*409T>A) n.1477T>A n.716T>A n.815T>A | |
2 | g.84425461A= | CA1266315097 | SUCLG1 | c.968T= (p.Val323=) c.*408T= (n.*408T=) n.1476T= n.715T= n.814T= | |
2 | g.84425461A>C | CA347514568 | SUCLG1 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.*408T>G (n.*408T>G) n.1476T>G n.715T>G n.814T>G | |
2 | g.84425461A>G | CA347514569 | SUCLG1 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.*408T>C (n.*408T>C) n.1476T>C n.715T>C n.814T>C | dbSNP |
2 | g.84425461A>T | CA347514570 | SUCLG1 | c.968T>A (p.Val323Asp) c.*408T>A (n.*408T>A) n.1476T>A n.715T>A n.814T>A | |
2 | g.84425462C>A | CA347514571 | SUCLG1 | c.967G>T (p.Val323Phe) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1475G>T n.714G>T n.813G>T | |
2 | g.84425462C= | CA1266315098 | SUCLG1 | c.967G= (p.Val323=) c.*407G= (n.*407G=) n.1475G= n.714G= n.813G= | |
2 | g.84425462C>G | CA347514572 | SUCLG1 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1475G>C n.714G>C n.813G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425462C>T | CA1736131 | SUCLG1 | c.967G>A (p.Val323Ile) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1475G>A n.714G>A n.813G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425463T>A | CA427118650 | SUCLG1 | c.966A>T (p.Gly322=) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1474A>T n.713A>T n.812A>T | |
2 | g.84425463T>C | CA427118651 | SUCLG1 | c.966A>G (p.Gly322=) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1474A>G n.713A>G n.812A>G | |
2 | g.84425463T>G | CA427118652 | SUCLG1 | c.966A>C (p.Gly322=) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1474A>C n.713A>C n.812A>C |