Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.84425331G>CCA52252265SUCLG1c.1014+84C>G (n.1014+84C>G)
c.*454+84C>G (n.*454+84C>G)
n.1522+84C>G
n.860+84C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425331G=CA1266315040SUCLG1c.1014+84C= (n.1014+84C=)
c.*454+84C= (n.*454+84C=)
n.1522+84C=
n.860+84C=
2g.84425331G>TCA2659787877SUCLG1c.1014+84C>A (n.1014+84C>A)
c.*454+84C>A (n.*454+84C>A)
n.1522+84C>A
n.860+84C>A
gnomAD v4
2g.84425332G>ACA2577016083SUCLG1c.1014+83C>T (n.1014+83C>T)
c.*454+83C>T (n.*454+83C>T)
n.1522+83C>T
n.860+83C>T
gnomAD v4
2g.84425332G>TCA2659787878SUCLG1c.1014+83C>A (n.1014+83C>A)
c.*454+83C>A (n.*454+83C>A)
n.1522+83C>A
n.860+83C>A
gnomAD v4
2g.84425334C>TCA2659787879SUCLG1c.1014+81G>A (n.1014+81G>A)
c.*454+81G>A (n.*454+81G>A)
n.1522+81G>A
n.860+81G>A
gnomAD v4
2g.84425335A=CA1266315041SUCLG1c.1014+80T= (n.1014+80T=)
c.*454+80T= (n.*454+80T=)
n.1522+80T=
n.860+80T=
2g.84425335A>CCA1266315042SUCLG1c.1014+80T>G (n.1014+80T>G)
c.*454+80T>G (n.*454+80T>G)
n.1522+80T>G
n.860+80T>G
dbSNP
2g.84425335A>GCA1032992389SUCLG1c.1014+80T>C (n.1014+80T>C)
c.*454+80T>C (n.*454+80T>C)
n.1522+80T>C
n.860+80T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425336T>CCA1266315044SUCLG1c.1014+79A>G (n.1014+79A>G)
c.*454+79A>G (n.*454+79A>G)
n.1522+79A>G
n.860+79A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.84425336T=CA1266315043SUCLG1c.1014+79A= (n.1014+79A=)
c.*454+79A= (n.*454+79A=)
n.1522+79A=
n.860+79A=
2g.84425337G>ACA1266315045SUCLG1c.1014+78C>T (n.1014+78C>T)
c.*454+78C>T (n.*454+78C>T)
n.1522+78C>T
n.860+78C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.84425337G=CA1266315046SUCLG1c.1014+78C= (n.1014+78C=)
c.*454+78C= (n.*454+78C=)
n.1522+78C=
n.860+78C=
2g.84425338A=CA1266315047SUCLG1c.1014+77T= (n.1014+77T=)
c.*454+77T= (n.*454+77T=)
n.1522+77T=
n.860+77T=
2g.84425338A>CCA1266315048SUCLG1c.1014+77T>G (n.1014+77T>G)
c.*454+77T>G (n.*454+77T>G)
n.1522+77T>G
n.860+77T>G
dbSNP
2g.84425338A>GCA52252267SUCLG1c.1014+77T>C (n.1014+77T>C)
c.*454+77T>C (n.*454+77T>C)
n.1522+77T>C
n.860+77T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.84425338_84425339delinsATCA1266315049SUCLG1c.1014+76_1014+77delinsAT (n.1014+76_1014+77delinsAT)
c.*454+76_*454+77delinsAT (n.*454+76_*454+77delinsAT)
n.1522+76_1522+77delinsAT
n.860+76_860+77delinsAT
2g.84425339T>ACA2659787880SUCLG1c.1014+76A>T (n.1014+76A>T)
c.*454+76A>T (n.*454+76A>T)
n.1522+76A>T
n.860+76A>T
gnomAD v4
2g.84425341delCA534628522SUCLG1c.1014+76del (n.1014+76del)
c.*454+76del (n.*454+76del)
n.1522+76del
n.860+76del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425340T>CCA2577016084SUCLG1c.1014+75A>G (n.1014+75A>G)
c.*454+75A>G (n.*454+75A>G)
n.1522+75A>G
n.860+75A>G
2g.84425341T>GCA1266315051SUCLG1c.1014+74A>C (n.1014+74A>C)
c.*454+74A>C (n.*454+74A>C)
n.1522+74A>C
n.860+74A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.84425341T=CA1266315050SUCLG1c.1014+74A= (n.1014+74A=)
c.*454+74A= (n.*454+74A=)
n.1522+74A=
n.860+74A=
2g.84425342C>GCA2659787881SUCLG1c.1014+73G>C (n.1014+73G>C)
c.*454+73G>C (n.*454+73G>C)
n.1522+73G>C
n.860+73G>C
gnomAD v4
2g.84425344A>GCA2659787882SUCLG1c.1014+71T>C (n.1014+71T>C)
c.*454+71T>C (n.*454+71T>C)
n.1522+71T>C
n.860+71T>C
gnomAD v4
2g.84425345G>ACA2659787883SUCLG1c.1014+70C>T (n.1014+70C>T)
c.*454+70C>T (n.*454+70C>T)
n.1522+70C>T
n.860+70C>T
gnomAD v4
2g.84425345G>CCA1266315052SUCLG1c.1014+70C>G (n.1014+70C>G)
c.*454+70C>G (n.*454+70C>G)
n.1522+70C>G
n.860+70C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.84425345G=CA1266315053SUCLG1c.1014+70C= (n.1014+70C=)
c.*454+70C= (n.*454+70C=)
n.1522+70C=
n.860+70C=
2g.84425345G>TCA2659787884SUCLG1c.1014+70C>A (n.1014+70C>A)
c.*454+70C>A (n.*454+70C>A)
n.1522+70C>A
n.860+70C>A
gnomAD v4
2g.84425347T>CCA2659787885SUCLG1c.1014+68A>G (n.1014+68A>G)
c.*454+68A>G (n.*454+68A>G)
n.1522+68A>G
n.860+68A>G
gnomAD v4
2g.84425347T>GCA2750731309SUCLG1c.1014+68A>C (n.1014+68A>C)
c.*454+68A>C (n.*454+68A>C)
n.1522+68A>C
n.860+68A>C
2g.84425349T>CCA2659787886SUCLG1c.1014+66A>G (n.1014+66A>G)
c.*454+66A>G (n.*454+66A>G)
n.1522+66A>G
n.860+66A>G
gnomAD v4
2g.84425350C>ACA2659787887SUCLG1c.1014+65G>T (n.1014+65G>T)
c.*454+65G>T (n.*454+65G>T)
n.1522+65G>T
n.860+65G>T
gnomAD v4
2g.84425351C=CA1266315054SUCLG1c.1014+64G= (n.1014+64G=)
c.*454+64G= (n.*454+64G=)
n.1522+64G=
n.860+64G=
2g.84425351C>TCA52252269SUCLG1c.1014+64G>A (n.1014+64G>A)
c.*454+64G>A (n.*454+64G>A)
n.1522+64G>A
n.860+64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425352A=CA1266315055SUCLG1c.1014+63T= (n.1014+63T=)
c.*454+63T= (n.*454+63T=)
n.1522+63T=
n.860+63T=
2g.84425352A>GCA893840782SUCLG1c.1014+63T>C (n.1014+63T>C)
c.*454+63T>C (n.*454+63T>C)
n.1522+63T>C
n.860+63T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.84425353G>ACA2659787888SUCLG1c.1014+62C>T (n.1014+62C>T)
c.*454+62C>T (n.*454+62C>T)
n.1522+62C>T
n.860+62C>T
gnomAD v4
2g.84425353G>CCA2577016085SUCLG1c.1014+62C>G (n.1014+62C>G)
c.*454+62C>G (n.*454+62C>G)
n.1522+62C>G
n.860+62C>G
gnomAD v4
2g.84425353G>TCA2577016086SUCLG1c.1014+62C>A (n.1014+62C>A)
c.*454+62C>A (n.*454+62C>A)
n.1522+62C>A
n.860+62C>A
2g.84425356T>CCA534628482SUCLG1c.1014+59A>G (n.1014+59A>G)
c.*454+59A>G (n.*454+59A>G)
n.1522+59A>G
n.860+59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425356T=CA1266315056SUCLG1c.1014+59A= (n.1014+59A=)
c.*454+59A= (n.*454+59A=)
n.1522+59A=
n.860+59A=
2g.84425357G>ACA534628483SUCLG1c.1014+58C>T (n.1014+58C>T)
c.*454+58C>T (n.*454+58C>T)
n.1522+58C>T
n.860+58C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425357G=CA1266315057SUCLG1c.1014+58C= (n.1014+58C=)
c.*454+58C= (n.*454+58C=)
n.1522+58C=
n.860+58C=
2g.84425358dupCA2659787890SUCLG1c.1014+58dup (n.1014+58dup)
c.*454+58dup (n.*454+58dup)
n.1522+58dup
n.860+58dup
gnomAD v4
2g.84425363_84425401delCA2659787889SUCLG1c.1014+20_1014+58del (n.1014+20_1014+58del)
c.*454+20_*454+58del (n.*454+20_*454+58del)
n.1522+20_1522+58del
n.860+20_860+58del
gnomAD v4
2g.84425358G>ACA52252270SUCLG1c.1014+57C>T (n.1014+57C>T)
c.*454+57C>T (n.*454+57C>T)
n.1522+57C>T
n.860+57C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.84425358G=CA1266315058SUCLG1c.1014+57C= (n.1014+57C=)
c.*454+57C= (n.*454+57C=)
n.1522+57C=
n.860+57C=
2g.84425359C=CA1266315059SUCLG1c.1014+56G= (n.1014+56G=)
c.*454+56G= (n.*454+56G=)
n.1522+56G=
n.860+56G=
2g.84425360C=CA1266315060SUCLG1c.1014+55G= (n.1014+55G=)
c.*454+55G= (n.*454+55G=)
n.1522+55G=
n.860+55G=
2g.84425360C>TCA52252273SUCLG1c.1014+55G>A (n.1014+55G>A)
c.*454+55G>A (n.*454+55G>A)
n.1522+55G>A
n.860+55G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425366_84425367dupCA52252272SUCLG1c.1014+54_1014+55dup (n.1014+54_1014+55dup)
c.*454+54_*454+55dup (n.*454+54_*454+55dup)
n.1522+54_1522+55dup
n.860+54_860+55dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425362C>ACA2577016087SUCLG1c.1014+53G>T (n.1014+53G>T)
c.*454+53G>T (n.*454+53G>T)
n.1522+53G>T
n.860+53G>T
gnomAD v4
2g.84425362C=CA1266315061SUCLG1c.1014+53G= (n.1014+53G=)
c.*454+53G= (n.*454+53G=)
n.1522+53G=
n.860+53G=
2g.84425362C>TCA1032992396SUCLG1c.1014+53G>A (n.1014+53G>A)
c.*454+53G>A (n.*454+53G>A)
n.1522+53G>A
n.860+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425364C>TCA2659787891SUCLG1c.1014+51G>A (n.1014+51G>A)
c.*454+51G>A (n.*454+51G>A)
n.1522+51G>A
n.860+51G>A
gnomAD v4
2g.84425366C>ACA2750731310SUCLG1c.1014+49G>T (n.1014+49G>T)
c.*454+49G>T (n.*454+49G>T)
n.1522+49G>T
n.860+49G>T
2g.84425367A>GCA2659787892SUCLG1c.1014+48T>C (n.1014+48T>C)
c.*454+48T>C (n.*454+48T>C)
n.1522+48T>C
n.860+48T>C
gnomAD v4
2g.84425368G>ACA2577016088SUCLG1c.1014+47C>T (n.1014+47C>T)
c.*454+47C>T (n.*454+47C>T)
n.1522+47C>T
n.860+47C>T
gnomAD v4
2g.84425368G>CCA534628484SUCLG1c.1014+47C>G (n.1014+47C>G)
c.*454+47C>G (n.*454+47C>G)
n.1522+47C>G
n.860+47C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425368G=CA1266315062SUCLG1c.1014+47C= (n.1014+47C=)
c.*454+47C= (n.*454+47C=)
n.1522+47C=
n.860+47C=
2g.84425369A>CCA2659787893SUCLG1c.1014+46T>G (n.1014+46T>G)
c.*454+46T>G (n.*454+46T>G)
n.1522+46T>G
n.860+46T>G
gnomAD v4
2g.84425370G>ACA534628485SUCLG1c.1014+45C>T (n.1014+45C>T)
c.*454+45C>T (n.*454+45C>T)
n.1522+45C>T
n.860+45C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.84425370G>CCA52252275SUCLG1c.1014+45C>G (n.1014+45C>G)
c.*454+45C>G (n.*454+45C>G)
n.1522+45C>G
n.860+45C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.84425370G=CA1266315063SUCLG1c.1014+45C= (n.1014+45C=)
c.*454+45C= (n.*454+45C=)
n.1522+45C=
n.860+45C=
2g.84425373A>CCA2659787894SUCLG1c.1014+42T>G (n.1014+42T>G)
c.*454+42T>G (n.*454+42T>G)
n.1522+42T>G
n.860+42T>G
gnomAD v4
2g.84425374_84425375delinsGCCA1266315064SUCLG1c.1014+40_1014+41delinsGC (n.1014+40_1014+41delinsGC)
c.*454+40_*454+41delinsGC (n.*454+40_*454+41delinsGC)
n.1522+40_1522+41delinsGC
n.860+40_860+41delinsGC
2g.84425375C>ACA2659787895SUCLG1c.1014+40G>T (n.1014+40G>T)
c.*454+40G>T (n.*454+40G>T)
n.1522+40G>T
n.860+40G>T
gnomAD v4
2g.84425375C=CA1266315065SUCLG1c.1014+40G= (n.1014+40G=)
c.*454+40G= (n.*454+40G=)
n.1522+40G=
n.860+40G=
2g.84425375C>TCA1736123SUCLG1c.1014+40G>A (n.1014+40G>A)
c.*454+40G>A (n.*454+40G>A)
n.1522+40G>A
n.860+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.84425376delCA1736122SUCLG1c.1014+40del (n.1014+40del)
c.*454+40del (n.*454+40del)
n.1522+40del
n.860+40del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.84425376C>GCA2659787896SUCLG1c.1014+39G>C (n.1014+39G>C)
c.*454+39G>C (n.*454+39G>C)
n.1522+39G>C
n.860+39G>C
gnomAD v4
2g.84425378G>ACA2659787897SUCLG1c.1014+37C>T (n.1014+37C>T)
c.*454+37C>T (n.*454+37C>T)
n.1522+37C>T
n.860+37C>T
gnomAD v4
2g.84425382C>TCA2659787898SUCLG1c.1014+33G>A (n.1014+33G>A)
c.*454+33G>A (n.*454+33G>A)
n.1522+33G>A
n.860+33G>A
gnomAD v4
2g.84425383delCA2659787899SUCLG1c.1014+33del (n.1014+33del)
c.*454+33del (n.*454+33del)
n.1522+33del
n.860+33del
gnomAD v4
2g.84425387G>TCA2659787900SUCLG1c.1014+28C>A (n.1014+28C>A)
c.*454+28C>A (n.*454+28C>A)
n.1522+28C>A
n.860+28C>A
gnomAD v4
2g.84425389G>ACA2659787901SUCLG1c.1014+26C>T (n.1014+26C>T)
c.*454+26C>T (n.*454+26C>T)
n.1522+26C>T
n.860+26C>T
gnomAD v4
2g.84425391A=CA1266315066SUCLG1c.1014+24T= (n.1014+24T=)
c.*454+24T= (n.*454+24T=)
n.1522+24T=
n.860+24T=
2g.84425391A>CCA2659787902SUCLG1c.1014+24T>G (n.1014+24T>G)
c.*454+24T>G (n.*454+24T>G)
n.1522+24T>G
n.860+24T>G
gnomAD v4
2g.84425391A>GCA2659787903SUCLG1c.1014+24T>C (n.1014+24T>C)
c.*454+24T>C (n.*454+24T>C)
n.1522+24T>C
n.860+24T>C
gnomAD v4
2g.84425391A>TCA1736124SUCLG1c.1014+24T>A (n.1014+24T>A)
c.*454+24T>A (n.*454+24T>A)
n.1522+24T>A
n.860+24T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425393C>GCA2577016089SUCLG1c.1014+22G>C (n.1014+22G>C)
c.*454+22G>C (n.*454+22G>C)
n.1522+22G>C
n.860+22G>C
2g.84425393C>TCA2659787904SUCLG1c.1014+22G>A (n.1014+22G>A)
c.*454+22G>A (n.*454+22G>A)
n.1522+22G>A
n.860+22G>A
gnomAD v4
2g.84425394T>CCA52252278SUCLG1c.1014+21A>G (n.1014+21A>G)
c.*454+21A>G (n.*454+21A>G)
n.1522+21A>G
n.860+21A>G
dbSNP
2g.84425394T=CA1266315067SUCLG1c.1014+21A= (n.1014+21A=)
c.*454+21A= (n.*454+21A=)
n.1522+21A=
n.860+21A=
2g.84425395G>ACA2659787905SUCLG1c.1014+20C>T (n.1014+20C>T)
c.*454+20C>T (n.*454+20C>T)
n.1522+20C>T
n.860+20C>T
gnomAD v4
2g.84425399delCA2750731311SUCLG1c.1014+17del (n.1014+17del)
c.*454+17del (n.*454+17del)
n.1522+17del
n.860+17del
2g.84425399C>TCA2659787906SUCLG1c.1014+16G>A (n.1014+16G>A)
c.*454+16G>A (n.*454+16G>A)
n.1522+16G>A
n.860+16G>A
gnomAD v4
2g.84425400A=CA1266315068SUCLG1c.1014+15T= (n.1014+15T=)
c.*454+15T= (n.*454+15T=)
n.1522+15T=
n.860+15T=
2g.84425400A>GCA893840815SUCLG1c.1014+15T>C (n.1014+15T>C)
c.*454+15T>C (n.*454+15T>C)
n.1522+15T>C
n.860+15T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425403G>ACA1736125SUCLG1c.1014+12C>T (n.1014+12C>T)
c.*454+12C>T (n.*454+12C>T)
n.1522+12C>T
n.860+12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425403G=CA1266315069SUCLG1c.1014+12C= (n.1014+12C=)
c.*454+12C= (n.*454+12C=)
n.1522+12C=
n.860+12C=
2g.84425404T>CCA1266315071SUCLG1c.1014+11A>G (n.1014+11A>G)
c.*454+11A>G (n.*454+11A>G)
n.1522+11A>G
n.860+11A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.84425404T=CA1266315070SUCLG1c.1014+11A= (n.1014+11A=)
c.*454+11A= (n.*454+11A=)
n.1522+11A=
n.860+11A=
2g.84425407G>ACA1266315073SUCLG1c.1014+8C>T (n.1014+8C>T)
c.*454+8C>T (n.*454+8C>T)
n.1522+8C>T
n.860+8C>T
dbSNP
2g.84425407G=CA1266315072SUCLG1c.1014+8C= (n.1014+8C=)
c.*454+8C= (n.*454+8C=)
n.1522+8C=
n.860+8C=
2g.84425409G=CA1266315074SUCLG1c.1014+6C= (n.1014+6C=)
c.*454+6C= (n.*454+6C=)
n.1522+6C=
n.860+6C=
2g.84425409G>TCA1736126SUCLG1c.1014+6C>A (n.1014+6C>A)
c.*454+6C>A (n.*454+6C>A)
n.1522+6C>A
n.860+6C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425413A=CA1266315075SUCLG1c.1014+2T= (n.1014+2T=)
c.*454+2T= (n.*454+2T=)
n.1522+2T=
n.860+2T=
2g.84425413A>CCA347514465SUCLG1c.1014+2T>G (n.1014+2T>G)
c.*454+2T>G (n.*454+2T>G)
n.1522+2T>G
n.860+2T>G
dbSNP
2g.84425413A>GCA347514466SUCLG1c.1014+2T>C (n.1014+2T>C)
c.*454+2T>C (n.*454+2T>C)
n.1522+2T>C
n.860+2T>C
2g.84425413A>TCA347514467SUCLG1c.1014+2T>A (n.1014+2T>A)
c.*454+2T>A (n.*454+2T>A)
n.1522+2T>A
n.860+2T>A
2g.84425414C>ACA347514469SUCLG1c.1014+1G>T (n.1014+1G>T)
c.*454+1G>T (n.*454+1G>T)
n.1522+1G>T
n.762G>T
n.860+1G>T
2g.84425414C>GCA347514470SUCLG1c.1014+1G>C (n.1014+1G>C)
c.*454+1G>C (n.*454+1G>C)
n.1522+1G>C
n.762G>C
n.860+1G>C
2g.84425414C>TCA347514468SUCLG1c.1014+1G>A (n.1014+1G>A)
c.*454+1G>A (n.*454+1G>A)
n.1522+1G>A
n.762G>A
n.860+1G>A
2g.84425415C>ACA347514471SUCLG1c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1522G>T
n.761G>T
n.860G>T
2g.84425415C>GCA347514472SUCLG1c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1522G>C
n.761G>C
n.860G>C
2g.84425415C>TCA427118571SUCLG1c.1014G>A (p.Lys338=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1522G>A
n.761G>A
n.860G>A
COSMIC
2g.84425416T>ACA347514473SUCLG1c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1521A>T
n.760A>T
n.859A>T
2g.84425416T>CCA347514474SUCLG1c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1521A>G
n.760A>G
n.859A>G
2g.84425416T>GCA347514475SUCLG1c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1521A>C
n.760A>C
n.859A>C
2g.84425417T>ACA347514478SUCLG1c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.1520A>T
n.759A>T
n.858A>T
2g.84425417T>CCA347514476SUCLG1c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.1520A>G
n.759A>G
n.858A>G
2g.84425417T>GCA347514477SUCLG1c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.1520A>C
n.759A>C
n.858A>C
gnomAD v4
2g.84425418G>ACA427118573SUCLG1c.1011C>T (p.Tyr337=)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.1519C>T
n.758C>T
n.857C>T
2g.84425418G>CCA347514479SUCLG1c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.1519C>G
n.758C>G
n.857C>G
2g.84425418G>TCA347514480SUCLG1c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.1519C>A
n.758C>A
n.857C>A
2g.84425419T>ACA347514481SUCLG1c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1518A>T
n.757A>T
n.856A>T
2g.84425419T>CCA313062SUCLG1c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1518A>G
n.757A>G
n.856A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.84425419T>GCA347514482SUCLG1c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1518A>C
n.757A>C
n.856A>C
2g.84425419T=CA1266315076SUCLG1c.1010A= (p.Tyr337=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.1518A=
n.757A=
n.856A=
2g.84425420A>CCA347514483SUCLG1c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1517T>G
n.756T>G
n.855T>G
2g.84425420A>GCA347514485SUCLG1c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1517T>C
n.756T>C
n.855T>C
2g.84425420A>TCA347514484SUCLG1c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1517T>A
n.756T>A
n.855T>A
2g.84425421G>ACA427118575SUCLG1c.1008C>T (p.Ile336=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1516C>T
n.755C>T
n.854C>T
2g.84425421G>CCA347514486SUCLG1c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1516C>G
n.755C>G
n.854C>G
2g.84425421G=CA1266315077SUCLG1c.1008C= (p.Ile336=)
c.*448C= (n.*448C=)
n.1516C=
n.755C=
n.854C=
2g.84425421G>TCA427118577SUCLG1c.1008C>A (p.Ile336=)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1516C>A
n.755C>A
n.854C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.84425422A>CCA347514489SUCLG1c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1515T>G
n.754T>G
n.853T>G
2g.84425422A>GCA347514487SUCLG1c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1515T>C
n.754T>C
n.853T>C
2g.84425422A>TCA347514488SUCLG1c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.1515T>A
n.754T>A
n.853T>A
2g.84425423T>ACA347514490SUCLG1c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1514A>T
n.753A>T
n.852A>T
dbSNP gnomAD v2
2g.84425423T>CCA347514491SUCLG1c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1514A>G
n.753A>G
n.852A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.84425423T>GCA347514492SUCLG1c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1514A>C
n.753A>C
n.852A>C
2g.84425423T=CA1266315078SUCLG1c.1006A= (p.Ile336=)
c.*446A= (n.*446A=)
n.1514A=
n.753A=
n.852A=
2g.84425424C>ACA1736127SUCLG1c.1005G>T (p.Thr335=)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1513G>T
n.752G>T
n.851G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.84425424C=CA1266315079SUCLG1c.1005G= (p.Thr335=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.1513G=
n.752G=
n.851G=
2g.84425424C>GCA427118579SUCLG1c.1005G>C (p.Thr335=)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1513G>C
n.752G>C
n.851G>C
2g.84425424C>TCA1736128SUCLG1c.1005G>A (p.Thr335=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1513G>A
n.752G>A
n.851G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.84425425G>ACA1736129SUCLG1c.1004C>T (p.Thr335Met)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1512C>T
n.751C>T
n.850C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425425G>CCA347514493SUCLG1c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1512C>G
n.751C>G
n.850C>G
2g.84425425G=CA1266315080SUCLG1c.1004C= (p.Thr335=)
c.*444C= (n.*444C=)
n.1512C=
n.751C=
n.850C=
2g.84425425G>TCA347514494SUCLG1c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1512C>A
n.751C>A
n.850C>A
gnomAD v4
2g.84425426T>ACA347514495SUCLG1c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1511A>T
n.750A>T
n.849A>T
2g.84425426T>CCA347514496SUCLG1c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1511A>G
n.750A>G
n.849A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.84425426T>GCA347514497SUCLG1c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1511A>C
n.750A>C
n.849A>C
2g.84425426T=CA1266315081SUCLG1c.1003A= (p.Thr335=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.1511A=
n.750A=
n.849A=
2g.84425427G>ACA427118586SUCLG1c.1002C>T (p.Thr334=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1510C>T
n.749C>T
n.848C>T
2g.84425427G>CCA427118584SUCLG1c.1002C>G (p.Thr334=)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.1510C>G
n.749C>G
n.848C>G
2g.84425427G>TCA427118585SUCLG1c.1002C>A (p.Thr334=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1510C>A
n.749C>A
n.848C>A
2g.84425428G>ACA347514500SUCLG1c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1509C>T
n.748C>T
n.847C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.84425428G>CCA347514498SUCLG1c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1509C>G
n.748C>G
n.847C>G
gnomAD v4
2g.84425428G=CA1266315082SUCLG1c.1001C= (p.Thr334=)
c.*441C= (n.*441C=)
n.1509C=
n.748C=
n.847C=
2g.84425428G>TCA347514499SUCLG1c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1509C>A
n.748C>A
n.847C>A
2g.84425429T>ACA347514501SUCLG1c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.1508A>T
n.747A>T
n.846A>T
2g.84425429T>CCA347514502SUCLG1c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.1508A>G
n.747A>G
n.846A>G
2g.84425429T>GCA347514503SUCLG1c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1508A>C
n.747A>C
n.846A>C

Number of alleles fetched