Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.84425331G>C | CA52252265 | SUCLG1 | c.1014+84C>G (n.1014+84C>G) c.*454+84C>G (n.*454+84C>G) n.1522+84C>G n.860+84C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425331G= | CA1266315040 | SUCLG1 | c.1014+84C= (n.1014+84C=) c.*454+84C= (n.*454+84C=) n.1522+84C= n.860+84C= | |
2 | g.84425331G>T | CA2659787877 | SUCLG1 | c.1014+84C>A (n.1014+84C>A) c.*454+84C>A (n.*454+84C>A) n.1522+84C>A n.860+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425332G>A | CA2577016083 | SUCLG1 | c.1014+83C>T (n.1014+83C>T) c.*454+83C>T (n.*454+83C>T) n.1522+83C>T n.860+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425332G>T | CA2659787878 | SUCLG1 | c.1014+83C>A (n.1014+83C>A) c.*454+83C>A (n.*454+83C>A) n.1522+83C>A n.860+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425334C>T | CA2659787879 | SUCLG1 | c.1014+81G>A (n.1014+81G>A) c.*454+81G>A (n.*454+81G>A) n.1522+81G>A n.860+81G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425335A= | CA1266315041 | SUCLG1 | c.1014+80T= (n.1014+80T=) c.*454+80T= (n.*454+80T=) n.1522+80T= n.860+80T= | |
2 | g.84425335A>C | CA1266315042 | SUCLG1 | c.1014+80T>G (n.1014+80T>G) c.*454+80T>G (n.*454+80T>G) n.1522+80T>G n.860+80T>G | dbSNP |
2 | g.84425335A>G | CA1032992389 | SUCLG1 | c.1014+80T>C (n.1014+80T>C) c.*454+80T>C (n.*454+80T>C) n.1522+80T>C n.860+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425336T>C | CA1266315044 | SUCLG1 | c.1014+79A>G (n.1014+79A>G) c.*454+79A>G (n.*454+79A>G) n.1522+79A>G n.860+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425336T= | CA1266315043 | SUCLG1 | c.1014+79A= (n.1014+79A=) c.*454+79A= (n.*454+79A=) n.1522+79A= n.860+79A= | |
2 | g.84425337G>A | CA1266315045 | SUCLG1 | c.1014+78C>T (n.1014+78C>T) c.*454+78C>T (n.*454+78C>T) n.1522+78C>T n.860+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425337G= | CA1266315046 | SUCLG1 | c.1014+78C= (n.1014+78C=) c.*454+78C= (n.*454+78C=) n.1522+78C= n.860+78C= | |
2 | g.84425338A= | CA1266315047 | SUCLG1 | c.1014+77T= (n.1014+77T=) c.*454+77T= (n.*454+77T=) n.1522+77T= n.860+77T= | |
2 | g.84425338A>C | CA1266315048 | SUCLG1 | c.1014+77T>G (n.1014+77T>G) c.*454+77T>G (n.*454+77T>G) n.1522+77T>G n.860+77T>G | dbSNP |
2 | g.84425338A>G | CA52252267 | SUCLG1 | c.1014+77T>C (n.1014+77T>C) c.*454+77T>C (n.*454+77T>C) n.1522+77T>C n.860+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425338_84425339delinsAT | CA1266315049 | SUCLG1 | c.1014+76_1014+77delinsAT (n.1014+76_1014+77delinsAT) c.*454+76_*454+77delinsAT (n.*454+76_*454+77delinsAT) n.1522+76_1522+77delinsAT n.860+76_860+77delinsAT | |
2 | g.84425339T>A | CA2659787880 | SUCLG1 | c.1014+76A>T (n.1014+76A>T) c.*454+76A>T (n.*454+76A>T) n.1522+76A>T n.860+76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425341del | CA534628522 | SUCLG1 | c.1014+76del (n.1014+76del) c.*454+76del (n.*454+76del) n.1522+76del n.860+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425340T>C | CA2577016084 | SUCLG1 | c.1014+75A>G (n.1014+75A>G) c.*454+75A>G (n.*454+75A>G) n.1522+75A>G n.860+75A>G | |
2 | g.84425341T>G | CA1266315051 | SUCLG1 | c.1014+74A>C (n.1014+74A>C) c.*454+74A>C (n.*454+74A>C) n.1522+74A>C n.860+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425341T= | CA1266315050 | SUCLG1 | c.1014+74A= (n.1014+74A=) c.*454+74A= (n.*454+74A=) n.1522+74A= n.860+74A= | |
2 | g.84425342C>G | CA2659787881 | SUCLG1 | c.1014+73G>C (n.1014+73G>C) c.*454+73G>C (n.*454+73G>C) n.1522+73G>C n.860+73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425344A>G | CA2659787882 | SUCLG1 | c.1014+71T>C (n.1014+71T>C) c.*454+71T>C (n.*454+71T>C) n.1522+71T>C n.860+71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425345G>A | CA2659787883 | SUCLG1 | c.1014+70C>T (n.1014+70C>T) c.*454+70C>T (n.*454+70C>T) n.1522+70C>T n.860+70C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425345G>C | CA1266315052 | SUCLG1 | c.1014+70C>G (n.1014+70C>G) c.*454+70C>G (n.*454+70C>G) n.1522+70C>G n.860+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425345G= | CA1266315053 | SUCLG1 | c.1014+70C= (n.1014+70C=) c.*454+70C= (n.*454+70C=) n.1522+70C= n.860+70C= | |
2 | g.84425345G>T | CA2659787884 | SUCLG1 | c.1014+70C>A (n.1014+70C>A) c.*454+70C>A (n.*454+70C>A) n.1522+70C>A n.860+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425347T>C | CA2659787885 | SUCLG1 | c.1014+68A>G (n.1014+68A>G) c.*454+68A>G (n.*454+68A>G) n.1522+68A>G n.860+68A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425347T>G | CA2750731309 | SUCLG1 | c.1014+68A>C (n.1014+68A>C) c.*454+68A>C (n.*454+68A>C) n.1522+68A>C n.860+68A>C | |
2 | g.84425349T>C | CA2659787886 | SUCLG1 | c.1014+66A>G (n.1014+66A>G) c.*454+66A>G (n.*454+66A>G) n.1522+66A>G n.860+66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425350C>A | CA2659787887 | SUCLG1 | c.1014+65G>T (n.1014+65G>T) c.*454+65G>T (n.*454+65G>T) n.1522+65G>T n.860+65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425351C= | CA1266315054 | SUCLG1 | c.1014+64G= (n.1014+64G=) c.*454+64G= (n.*454+64G=) n.1522+64G= n.860+64G= | |
2 | g.84425351C>T | CA52252269 | SUCLG1 | c.1014+64G>A (n.1014+64G>A) c.*454+64G>A (n.*454+64G>A) n.1522+64G>A n.860+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425352A= | CA1266315055 | SUCLG1 | c.1014+63T= (n.1014+63T=) c.*454+63T= (n.*454+63T=) n.1522+63T= n.860+63T= | |
2 | g.84425352A>G | CA893840782 | SUCLG1 | c.1014+63T>C (n.1014+63T>C) c.*454+63T>C (n.*454+63T>C) n.1522+63T>C n.860+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425353G>A | CA2659787888 | SUCLG1 | c.1014+62C>T (n.1014+62C>T) c.*454+62C>T (n.*454+62C>T) n.1522+62C>T n.860+62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425353G>C | CA2577016085 | SUCLG1 | c.1014+62C>G (n.1014+62C>G) c.*454+62C>G (n.*454+62C>G) n.1522+62C>G n.860+62C>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425353G>T | CA2577016086 | SUCLG1 | c.1014+62C>A (n.1014+62C>A) c.*454+62C>A (n.*454+62C>A) n.1522+62C>A n.860+62C>A | |
2 | g.84425356T>C | CA534628482 | SUCLG1 | c.1014+59A>G (n.1014+59A>G) c.*454+59A>G (n.*454+59A>G) n.1522+59A>G n.860+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425356T= | CA1266315056 | SUCLG1 | c.1014+59A= (n.1014+59A=) c.*454+59A= (n.*454+59A=) n.1522+59A= n.860+59A= | |
2 | g.84425357G>A | CA534628483 | SUCLG1 | c.1014+58C>T (n.1014+58C>T) c.*454+58C>T (n.*454+58C>T) n.1522+58C>T n.860+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425357G= | CA1266315057 | SUCLG1 | c.1014+58C= (n.1014+58C=) c.*454+58C= (n.*454+58C=) n.1522+58C= n.860+58C= | |
2 | g.84425358dup | CA2659787890 | SUCLG1 | c.1014+58dup (n.1014+58dup) c.*454+58dup (n.*454+58dup) n.1522+58dup n.860+58dup | gnomAD v4 |
2 | g.84425363_84425401del | CA2659787889 | SUCLG1 | c.1014+20_1014+58del (n.1014+20_1014+58del) c.*454+20_*454+58del (n.*454+20_*454+58del) n.1522+20_1522+58del n.860+20_860+58del | gnomAD v4 |
2 | g.84425358G>A | CA52252270 | SUCLG1 | c.1014+57C>T (n.1014+57C>T) c.*454+57C>T (n.*454+57C>T) n.1522+57C>T n.860+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425358G= | CA1266315058 | SUCLG1 | c.1014+57C= (n.1014+57C=) c.*454+57C= (n.*454+57C=) n.1522+57C= n.860+57C= | |
2 | g.84425359C= | CA1266315059 | SUCLG1 | c.1014+56G= (n.1014+56G=) c.*454+56G= (n.*454+56G=) n.1522+56G= n.860+56G= | |
2 | g.84425360C= | CA1266315060 | SUCLG1 | c.1014+55G= (n.1014+55G=) c.*454+55G= (n.*454+55G=) n.1522+55G= n.860+55G= | |
2 | g.84425360C>T | CA52252273 | SUCLG1 | c.1014+55G>A (n.1014+55G>A) c.*454+55G>A (n.*454+55G>A) n.1522+55G>A n.860+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425366_84425367dup | CA52252272 | SUCLG1 | c.1014+54_1014+55dup (n.1014+54_1014+55dup) c.*454+54_*454+55dup (n.*454+54_*454+55dup) n.1522+54_1522+55dup n.860+54_860+55dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425362C>A | CA2577016087 | SUCLG1 | c.1014+53G>T (n.1014+53G>T) c.*454+53G>T (n.*454+53G>T) n.1522+53G>T n.860+53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425362C= | CA1266315061 | SUCLG1 | c.1014+53G= (n.1014+53G=) c.*454+53G= (n.*454+53G=) n.1522+53G= n.860+53G= | |
2 | g.84425362C>T | CA1032992396 | SUCLG1 | c.1014+53G>A (n.1014+53G>A) c.*454+53G>A (n.*454+53G>A) n.1522+53G>A n.860+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425364C>T | CA2659787891 | SUCLG1 | c.1014+51G>A (n.1014+51G>A) c.*454+51G>A (n.*454+51G>A) n.1522+51G>A n.860+51G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425366C>A | CA2750731310 | SUCLG1 | c.1014+49G>T (n.1014+49G>T) c.*454+49G>T (n.*454+49G>T) n.1522+49G>T n.860+49G>T | |
2 | g.84425367A>G | CA2659787892 | SUCLG1 | c.1014+48T>C (n.1014+48T>C) c.*454+48T>C (n.*454+48T>C) n.1522+48T>C n.860+48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425368G>A | CA2577016088 | SUCLG1 | c.1014+47C>T (n.1014+47C>T) c.*454+47C>T (n.*454+47C>T) n.1522+47C>T n.860+47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425368G>C | CA534628484 | SUCLG1 | c.1014+47C>G (n.1014+47C>G) c.*454+47C>G (n.*454+47C>G) n.1522+47C>G n.860+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425368G= | CA1266315062 | SUCLG1 | c.1014+47C= (n.1014+47C=) c.*454+47C= (n.*454+47C=) n.1522+47C= n.860+47C= | |
2 | g.84425369A>C | CA2659787893 | SUCLG1 | c.1014+46T>G (n.1014+46T>G) c.*454+46T>G (n.*454+46T>G) n.1522+46T>G n.860+46T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425370G>A | CA534628485 | SUCLG1 | c.1014+45C>T (n.1014+45C>T) c.*454+45C>T (n.*454+45C>T) n.1522+45C>T n.860+45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.84425370G>C | CA52252275 | SUCLG1 | c.1014+45C>G (n.1014+45C>G) c.*454+45C>G (n.*454+45C>G) n.1522+45C>G n.860+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425370G= | CA1266315063 | SUCLG1 | c.1014+45C= (n.1014+45C=) c.*454+45C= (n.*454+45C=) n.1522+45C= n.860+45C= | |
2 | g.84425373A>C | CA2659787894 | SUCLG1 | c.1014+42T>G (n.1014+42T>G) c.*454+42T>G (n.*454+42T>G) n.1522+42T>G n.860+42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425374_84425375delinsGC | CA1266315064 | SUCLG1 | c.1014+40_1014+41delinsGC (n.1014+40_1014+41delinsGC) c.*454+40_*454+41delinsGC (n.*454+40_*454+41delinsGC) n.1522+40_1522+41delinsGC n.860+40_860+41delinsGC | |
2 | g.84425375C>A | CA2659787895 | SUCLG1 | c.1014+40G>T (n.1014+40G>T) c.*454+40G>T (n.*454+40G>T) n.1522+40G>T n.860+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425375C= | CA1266315065 | SUCLG1 | c.1014+40G= (n.1014+40G=) c.*454+40G= (n.*454+40G=) n.1522+40G= n.860+40G= | |
2 | g.84425375C>T | CA1736123 | SUCLG1 | c.1014+40G>A (n.1014+40G>A) c.*454+40G>A (n.*454+40G>A) n.1522+40G>A n.860+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425376del | CA1736122 | SUCLG1 | c.1014+40del (n.1014+40del) c.*454+40del (n.*454+40del) n.1522+40del n.860+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425376C>G | CA2659787896 | SUCLG1 | c.1014+39G>C (n.1014+39G>C) c.*454+39G>C (n.*454+39G>C) n.1522+39G>C n.860+39G>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425378G>A | CA2659787897 | SUCLG1 | c.1014+37C>T (n.1014+37C>T) c.*454+37C>T (n.*454+37C>T) n.1522+37C>T n.860+37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425382C>T | CA2659787898 | SUCLG1 | c.1014+33G>A (n.1014+33G>A) c.*454+33G>A (n.*454+33G>A) n.1522+33G>A n.860+33G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425383del | CA2659787899 | SUCLG1 | c.1014+33del (n.1014+33del) c.*454+33del (n.*454+33del) n.1522+33del n.860+33del | gnomAD v4 |
2 | g.84425387G>T | CA2659787900 | SUCLG1 | c.1014+28C>A (n.1014+28C>A) c.*454+28C>A (n.*454+28C>A) n.1522+28C>A n.860+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425389G>A | CA2659787901 | SUCLG1 | c.1014+26C>T (n.1014+26C>T) c.*454+26C>T (n.*454+26C>T) n.1522+26C>T n.860+26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425391A= | CA1266315066 | SUCLG1 | c.1014+24T= (n.1014+24T=) c.*454+24T= (n.*454+24T=) n.1522+24T= n.860+24T= | |
2 | g.84425391A>C | CA2659787902 | SUCLG1 | c.1014+24T>G (n.1014+24T>G) c.*454+24T>G (n.*454+24T>G) n.1522+24T>G n.860+24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425391A>G | CA2659787903 | SUCLG1 | c.1014+24T>C (n.1014+24T>C) c.*454+24T>C (n.*454+24T>C) n.1522+24T>C n.860+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425391A>T | CA1736124 | SUCLG1 | c.1014+24T>A (n.1014+24T>A) c.*454+24T>A (n.*454+24T>A) n.1522+24T>A n.860+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425393C>G | CA2577016089 | SUCLG1 | c.1014+22G>C (n.1014+22G>C) c.*454+22G>C (n.*454+22G>C) n.1522+22G>C n.860+22G>C | |
2 | g.84425393C>T | CA2659787904 | SUCLG1 | c.1014+22G>A (n.1014+22G>A) c.*454+22G>A (n.*454+22G>A) n.1522+22G>A n.860+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425394T>C | CA52252278 | SUCLG1 | c.1014+21A>G (n.1014+21A>G) c.*454+21A>G (n.*454+21A>G) n.1522+21A>G n.860+21A>G | dbSNP |
2 | g.84425394T= | CA1266315067 | SUCLG1 | c.1014+21A= (n.1014+21A=) c.*454+21A= (n.*454+21A=) n.1522+21A= n.860+21A= | |
2 | g.84425395G>A | CA2659787905 | SUCLG1 | c.1014+20C>T (n.1014+20C>T) c.*454+20C>T (n.*454+20C>T) n.1522+20C>T n.860+20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425399del | CA2750731311 | SUCLG1 | c.1014+17del (n.1014+17del) c.*454+17del (n.*454+17del) n.1522+17del n.860+17del | |
2 | g.84425399C>T | CA2659787906 | SUCLG1 | c.1014+16G>A (n.1014+16G>A) c.*454+16G>A (n.*454+16G>A) n.1522+16G>A n.860+16G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425400A= | CA1266315068 | SUCLG1 | c.1014+15T= (n.1014+15T=) c.*454+15T= (n.*454+15T=) n.1522+15T= n.860+15T= | |
2 | g.84425400A>G | CA893840815 | SUCLG1 | c.1014+15T>C (n.1014+15T>C) c.*454+15T>C (n.*454+15T>C) n.1522+15T>C n.860+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425403G>A | CA1736125 | SUCLG1 | c.1014+12C>T (n.1014+12C>T) c.*454+12C>T (n.*454+12C>T) n.1522+12C>T n.860+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425403G= | CA1266315069 | SUCLG1 | c.1014+12C= (n.1014+12C=) c.*454+12C= (n.*454+12C=) n.1522+12C= n.860+12C= | |
2 | g.84425404T>C | CA1266315071 | SUCLG1 | c.1014+11A>G (n.1014+11A>G) c.*454+11A>G (n.*454+11A>G) n.1522+11A>G n.860+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425404T= | CA1266315070 | SUCLG1 | c.1014+11A= (n.1014+11A=) c.*454+11A= (n.*454+11A=) n.1522+11A= n.860+11A= | |
2 | g.84425407G>A | CA1266315073 | SUCLG1 | c.1014+8C>T (n.1014+8C>T) c.*454+8C>T (n.*454+8C>T) n.1522+8C>T n.860+8C>T | dbSNP |
2 | g.84425407G= | CA1266315072 | SUCLG1 | c.1014+8C= (n.1014+8C=) c.*454+8C= (n.*454+8C=) n.1522+8C= n.860+8C= | |
2 | g.84425409G= | CA1266315074 | SUCLG1 | c.1014+6C= (n.1014+6C=) c.*454+6C= (n.*454+6C=) n.1522+6C= n.860+6C= | |
2 | g.84425409G>T | CA1736126 | SUCLG1 | c.1014+6C>A (n.1014+6C>A) c.*454+6C>A (n.*454+6C>A) n.1522+6C>A n.860+6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425413A= | CA1266315075 | SUCLG1 | c.1014+2T= (n.1014+2T=) c.*454+2T= (n.*454+2T=) n.1522+2T= n.860+2T= | |
2 | g.84425413A>C | CA347514465 | SUCLG1 | c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) c.*454+2T>G (n.*454+2T>G) n.1522+2T>G n.860+2T>G | dbSNP |
2 | g.84425413A>G | CA347514466 | SUCLG1 | c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) c.*454+2T>C (n.*454+2T>C) n.1522+2T>C n.860+2T>C | |
2 | g.84425413A>T | CA347514467 | SUCLG1 | c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) c.*454+2T>A (n.*454+2T>A) n.1522+2T>A n.860+2T>A | |
2 | g.84425414C>A | CA347514469 | SUCLG1 | c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) c.*454+1G>T (n.*454+1G>T) n.1522+1G>T n.762G>T n.860+1G>T | |
2 | g.84425414C>G | CA347514470 | SUCLG1 | c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) c.*454+1G>C (n.*454+1G>C) n.1522+1G>C n.762G>C n.860+1G>C | |
2 | g.84425414C>T | CA347514468 | SUCLG1 | c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) c.*454+1G>A (n.*454+1G>A) n.1522+1G>A n.762G>A n.860+1G>A | |
2 | g.84425415C>A | CA347514471 | SUCLG1 | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.*454G>T (n.*454G>T) n.1522G>T n.761G>T n.860G>T | |
2 | g.84425415C>G | CA347514472 | SUCLG1 | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.*454G>C (n.*454G>C) n.1522G>C n.761G>C n.860G>C | |
2 | g.84425415C>T | CA427118571 | SUCLG1 | c.1014G>A (p.Lys338=) c.*454G>A (n.*454G>A) n.1522G>A n.761G>A n.860G>A | COSMIC |
2 | g.84425416T>A | CA347514473 | SUCLG1 | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1521A>T n.760A>T n.859A>T | |
2 | g.84425416T>C | CA347514474 | SUCLG1 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1521A>G n.760A>G n.859A>G | |
2 | g.84425416T>G | CA347514475 | SUCLG1 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1521A>C n.760A>C n.859A>C | |
2 | g.84425417T>A | CA347514478 | SUCLG1 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1520A>T n.759A>T n.858A>T | |
2 | g.84425417T>C | CA347514476 | SUCLG1 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1520A>G n.759A>G n.858A>G | |
2 | g.84425417T>G | CA347514477 | SUCLG1 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1520A>C n.759A>C n.858A>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425418G>A | CA427118573 | SUCLG1 | c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1519C>T n.758C>T n.857C>T | |
2 | g.84425418G>C | CA347514479 | SUCLG1 | c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.*451C>G (n.*451C>G) n.1519C>G n.758C>G n.857C>G | |
2 | g.84425418G>T | CA347514480 | SUCLG1 | c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1519C>A n.758C>A n.857C>A | |
2 | g.84425419T>A | CA347514481 | SUCLG1 | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1518A>T n.757A>T n.856A>T | |
2 | g.84425419T>C | CA313062 | SUCLG1 | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1518A>G n.757A>G n.856A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425419T>G | CA347514482 | SUCLG1 | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1518A>C n.757A>C n.856A>C | |
2 | g.84425419T= | CA1266315076 | SUCLG1 | c.1010A= (p.Tyr337=) c.*450A= (n.*450A=) n.1518A= n.757A= n.856A= | |
2 | g.84425420A>C | CA347514483 | SUCLG1 | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1517T>G n.756T>G n.855T>G | |
2 | g.84425420A>G | CA347514485 | SUCLG1 | c.1009T>C (p.Tyr337His) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1517T>C n.756T>C n.855T>C | |
2 | g.84425420A>T | CA347514484 | SUCLG1 | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1517T>A n.756T>A n.855T>A | |
2 | g.84425421G>A | CA427118575 | SUCLG1 | c.1008C>T (p.Ile336=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1516C>T n.755C>T n.854C>T | |
2 | g.84425421G>C | CA347514486 | SUCLG1 | c.1008C>G (p.Ile336Met) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1516C>G n.755C>G n.854C>G | |
2 | g.84425421G= | CA1266315077 | SUCLG1 | c.1008C= (p.Ile336=) c.*448C= (n.*448C=) n.1516C= n.755C= n.854C= | |
2 | g.84425421G>T | CA427118577 | SUCLG1 | c.1008C>A (p.Ile336=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1516C>A n.755C>A n.854C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425422A>C | CA347514489 | SUCLG1 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1515T>G n.754T>G n.853T>G | |
2 | g.84425422A>G | CA347514487 | SUCLG1 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1515T>C n.754T>C n.853T>C | |
2 | g.84425422A>T | CA347514488 | SUCLG1 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1515T>A n.754T>A n.853T>A | |
2 | g.84425423T>A | CA347514490 | SUCLG1 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1514A>T n.753A>T n.852A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.84425423T>C | CA347514491 | SUCLG1 | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1514A>G n.753A>G n.852A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425423T>G | CA347514492 | SUCLG1 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1514A>C n.753A>C n.852A>C | |
2 | g.84425423T= | CA1266315078 | SUCLG1 | c.1006A= (p.Ile336=) c.*446A= (n.*446A=) n.1514A= n.753A= n.852A= | |
2 | g.84425424C>A | CA1736127 | SUCLG1 | c.1005G>T (p.Thr335=) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1513G>T n.752G>T n.851G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425424C= | CA1266315079 | SUCLG1 | c.1005G= (p.Thr335=) c.*445G= (n.*445G=) n.1513G= n.752G= n.851G= | |
2 | g.84425424C>G | CA427118579 | SUCLG1 | c.1005G>C (p.Thr335=) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1513G>C n.752G>C n.851G>C | |
2 | g.84425424C>T | CA1736128 | SUCLG1 | c.1005G>A (p.Thr335=) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1513G>A n.752G>A n.851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.84425425G>A | CA1736129 | SUCLG1 | c.1004C>T (p.Thr335Met) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1512C>T n.751C>T n.850C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425425G>C | CA347514493 | SUCLG1 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1512C>G n.751C>G n.850C>G | |
2 | g.84425425G= | CA1266315080 | SUCLG1 | c.1004C= (p.Thr335=) c.*444C= (n.*444C=) n.1512C= n.751C= n.850C= | |
2 | g.84425425G>T | CA347514494 | SUCLG1 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1512C>A n.751C>A n.850C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425426T>A | CA347514495 | SUCLG1 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1511A>T n.750A>T n.849A>T | |
2 | g.84425426T>C | CA347514496 | SUCLG1 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1511A>G n.750A>G n.849A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425426T>G | CA347514497 | SUCLG1 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1511A>C n.750A>C n.849A>C | |
2 | g.84425426T= | CA1266315081 | SUCLG1 | c.1003A= (p.Thr335=) c.*443A= (n.*443A=) n.1511A= n.750A= n.849A= | |
2 | g.84425427G>A | CA427118586 | SUCLG1 | c.1002C>T (p.Thr334=) c.*442C>T (n.*442C>T) n.1510C>T n.749C>T n.848C>T | |
2 | g.84425427G>C | CA427118584 | SUCLG1 | c.1002C>G (p.Thr334=) c.*442C>G (n.*442C>G) n.1510C>G n.749C>G n.848C>G | |
2 | g.84425427G>T | CA427118585 | SUCLG1 | c.1002C>A (p.Thr334=) c.*442C>A (n.*442C>A) n.1510C>A n.749C>A n.848C>A | |
2 | g.84425428G>A | CA347514500 | SUCLG1 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*441C>T (n.*441C>T) n.1509C>T n.748C>T n.847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.84425428G>C | CA347514498 | SUCLG1 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*441C>G (n.*441C>G) n.1509C>G n.748C>G n.847C>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425428G= | CA1266315082 | SUCLG1 | c.1001C= (p.Thr334=) c.*441C= (n.*441C=) n.1509C= n.748C= n.847C= | |
2 | g.84425428G>T | CA347514499 | SUCLG1 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1509C>A n.748C>A n.847C>A |