Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.84425241T>C | CA52252259 | SUCLG1 | c.1014+174A>G (n.1014+174A>G) c.*454+174A>G (n.*454+174A>G) n.1522+174A>G n.860+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425241T= | CA1266315011 | SUCLG1 | c.1014+174A= (n.1014+174A=) c.*454+174A= (n.*454+174A=) n.1522+174A= n.860+174A= | |
2 | g.84425248_84425249delinsTA | CA1266315012 | SUCLG1 | c.1014+166_1014+167delinsTA (n.1014+166_1014+167delinsTA) c.*454+166_*454+167delinsTA (n.*454+166_*454+167delinsTA) n.1522+166_1522+167delinsTA n.860+166_860+167delinsTA | |
2 | g.84425250del | CA1266315013 | SUCLG1 | c.1014+166del (n.1014+166del) c.*454+166del (n.*454+166del) n.1522+166del n.860+166del | dbSNP |
2 | g.84425250A= | CA1266315014 | SUCLG1 | c.1014+165T= (n.1014+165T=) c.*454+165T= (n.*454+165T=) n.1522+165T= n.860+165T= | |
2 | g.84425250A>G | CA1266315015 | SUCLG1 | c.1014+165T>C (n.1014+165T>C) c.*454+165T>C (n.*454+165T>C) n.1522+165T>C n.860+165T>C | dbSNP |
2 | g.84425255G>A | CA1032992381 | SUCLG1 | c.1014+160C>T (n.1014+160C>T) c.*454+160C>T (n.*454+160C>T) n.1522+160C>T n.860+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425255G= | CA1266315016 | SUCLG1 | c.1014+160C= (n.1014+160C=) c.*454+160C= (n.*454+160C=) n.1522+160C= n.860+160C= | |
2 | g.84425258A= | CA1266315017 | SUCLG1 | c.1014+157T= (n.1014+157T=) c.*454+157T= (n.*454+157T=) n.1522+157T= n.860+157T= | |
2 | g.84425258A>C | CA1266315018 | SUCLG1 | c.1014+157T>G (n.1014+157T>G) c.*454+157T>G (n.*454+157T>G) n.1522+157T>G n.860+157T>G | dbSNP |
2 | g.84425263G>T | CA2659787831 | SUCLG1 | c.1014+152C>A (n.1014+152C>A) c.*454+152C>A (n.*454+152C>A) n.1522+152C>A n.860+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425264A>C | CA2659787832 | SUCLG1 | c.1014+151T>G (n.1014+151T>G) c.*454+151T>G (n.*454+151T>G) n.1522+151T>G n.860+151T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425265C>A | CA2659787833 | SUCLG1 | c.1014+150G>T (n.1014+150G>T) c.*454+150G>T (n.*454+150G>T) n.1522+150G>T n.860+150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425265C>T | CA2659787834 | SUCLG1 | c.1014+150G>A (n.1014+150G>A) c.*454+150G>A (n.*454+150G>A) n.1522+150G>A n.860+150G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425267T>C | CA1266315020 | SUCLG1 | c.1014+148A>G (n.1014+148A>G) c.*454+148A>G (n.*454+148A>G) n.1522+148A>G n.860+148A>G | dbSNP |
2 | g.84425267T= | CA1266315019 | SUCLG1 | c.1014+148A= (n.1014+148A=) c.*454+148A= (n.*454+148A=) n.1522+148A= n.860+148A= | |
2 | g.84425268_84425276del | CA2659787835 | SUCLG1 | c.1014+140_1014+148del (n.1014+140_1014+148del) c.*454+140_*454+148del (n.*454+140_*454+148del) n.1522+140_1522+148del n.860+140_860+148del | gnomAD v4 |
2 | g.84425268C>A | CA2659787836 | SUCLG1 | c.1014+147G>T (n.1014+147G>T) c.*454+147G>T (n.*454+147G>T) n.1522+147G>T n.860+147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425268C>T | CA2699918916 | SUCLG1 | c.1014+147G>A (n.1014+147G>A) c.*454+147G>A (n.*454+147G>A) n.1522+147G>A n.860+147G>A | dbSNP |
2 | g.84425269A>T | CA2659787837 | SUCLG1 | c.1014+146T>A (n.1014+146T>A) c.*454+146T>A (n.*454+146T>A) n.1522+146T>A n.860+146T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425270A= | CA1266315021 | SUCLG1 | c.1014+145T= (n.1014+145T=) c.*454+145T= (n.*454+145T=) n.1522+145T= n.860+145T= | |
2 | g.84425270A>G | CA52252260 | SUCLG1 | c.1014+145T>C (n.1014+145T>C) c.*454+145T>C (n.*454+145T>C) n.1522+145T>C n.860+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425271T>A | CA2750731307 | SUCLG1 | c.1014+144A>T (n.1014+144A>T) c.*454+144A>T (n.*454+144A>T) n.1522+144A>T n.860+144A>T | |
2 | g.84425271T>C | CA52252262 | SUCLG1 | c.1014+144A>G (n.1014+144A>G) c.*454+144A>G (n.*454+144A>G) n.1522+144A>G n.860+144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425271T= | CA1266315022 | SUCLG1 | c.1014+144A= (n.1014+144A=) c.*454+144A= (n.*454+144A=) n.1522+144A= n.860+144A= | |
2 | g.84425272A>T | CA2659787838 | SUCLG1 | c.1014+143T>A (n.1014+143T>A) c.*454+143T>A (n.*454+143T>A) n.1522+143T>A n.860+143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425273G>T | CA2659787839 | SUCLG1 | c.1014+142C>A (n.1014+142C>A) c.*454+142C>A (n.*454+142C>A) n.1522+142C>A n.860+142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425275G>A | CA1032992385 | SUCLG1 | c.1014+140C>T (n.1014+140C>T) c.*454+140C>T (n.*454+140C>T) n.1522+140C>T n.860+140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425275G= | CA1266315023 | SUCLG1 | c.1014+140C= (n.1014+140C=) c.*454+140C= (n.*454+140C=) n.1522+140C= n.860+140C= | |
2 | g.84425275G>T | CA2659787840 | SUCLG1 | c.1014+140C>A (n.1014+140C>A) c.*454+140C>A (n.*454+140C>A) n.1522+140C>A n.860+140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425278G>T | CA2659787841 | SUCLG1 | c.1014+137C>A (n.1014+137C>A) c.*454+137C>A (n.*454+137C>A) n.1522+137C>A n.860+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425280T>C | CA2659787842 | SUCLG1 | c.1014+135A>G (n.1014+135A>G) c.*454+135A>G (n.*454+135A>G) n.1522+135A>G n.860+135A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425282C>A | CA2659787843 | SUCLG1 | c.1014+133G>T (n.1014+133G>T) c.*454+133G>T (n.*454+133G>T) n.1522+133G>T n.860+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425282C= | CA1266315024 | SUCLG1 | c.1014+133G= (n.1014+133G=) c.*454+133G= (n.*454+133G=) n.1522+133G= n.860+133G= | |
2 | g.84425282C>G | CA2659787844 | SUCLG1 | c.1014+133G>C (n.1014+133G>C) c.*454+133G>C (n.*454+133G>C) n.1522+133G>C n.860+133G>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425282C>T | CA1266315025 | SUCLG1 | c.1014+133G>A (n.1014+133G>A) c.*454+133G>A (n.*454+133G>A) n.1522+133G>A n.860+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425283A>G | CA2659787845 | SUCLG1 | c.1014+132T>C (n.1014+132T>C) c.*454+132T>C (n.*454+132T>C) n.1522+132T>C n.860+132T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425284A= | CA1266315026 | SUCLG1 | c.1014+131T= (n.1014+131T=) c.*454+131T= (n.*454+131T=) n.1522+131T= n.860+131T= | |
2 | g.84425284A>T | CA52252264 | SUCLG1 | c.1014+131T>A (n.1014+131T>A) c.*454+131T>A (n.*454+131T>A) n.1522+131T>A n.860+131T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425285A>T | CA2659787846 | SUCLG1 | c.1014+130T>A (n.1014+130T>A) c.*454+130T>A (n.*454+130T>A) n.1522+130T>A n.860+130T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425286C>A | CA2659787847 | SUCLG1 | c.1014+129G>T (n.1014+129G>T) c.*454+129G>T (n.*454+129G>T) n.1522+129G>T n.860+129G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425287T>C | CA2542877571 | SUCLG1 | c.1014+128A>G (n.1014+128A>G) c.*454+128A>G (n.*454+128A>G) n.1522+128A>G n.860+128A>G | |
2 | g.84425288A= | CA1266315027 | SUCLG1 | c.1014+127T= (n.1014+127T=) c.*454+127T= (n.*454+127T=) n.1522+127T= n.860+127T= | |
2 | g.84425288A>G | CA1266315028 | SUCLG1 | c.1014+127T>C (n.1014+127T>C) c.*454+127T>C (n.*454+127T>C) n.1522+127T>C n.860+127T>C | dbSNP |
2 | g.84425288A>T | CA2659787848 | SUCLG1 | c.1014+127T>A (n.1014+127T>A) c.*454+127T>A (n.*454+127T>A) n.1522+127T>A n.860+127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425291A>T | CA2659787849 | SUCLG1 | c.1014+124T>A (n.1014+124T>A) c.*454+124T>A (n.*454+124T>A) n.1522+124T>A n.860+124T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425293G>A | CA646810774 | SUCLG1 | c.1014+122C>T (n.1014+122C>T) c.*454+122C>T (n.*454+122C>T) n.1522+122C>T n.860+122C>T | COSMIC |
2 | g.84425293G>T | CA2659787850 | SUCLG1 | c.1014+122C>A (n.1014+122C>A) c.*454+122C>A (n.*454+122C>A) n.1522+122C>A n.860+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425294C>A | CA2659787851 | SUCLG1 | c.1014+121G>T (n.1014+121G>T) c.*454+121G>T (n.*454+121G>T) n.1522+121G>T n.860+121G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425294C>T | CA2659787852 | SUCLG1 | c.1014+121G>A (n.1014+121G>A) c.*454+121G>A (n.*454+121G>A) n.1522+121G>A n.860+121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425295T>A | CA2659787853 | SUCLG1 | c.1014+120A>T (n.1014+120A>T) c.*454+120A>T (n.*454+120A>T) n.1522+120A>T n.860+120A>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425296G>A | CA1266315030 | SUCLG1 | c.1014+119C>T (n.1014+119C>T) c.*454+119C>T (n.*454+119C>T) n.1522+119C>T n.860+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425296G>C | CA2659787854 | SUCLG1 | c.1014+119C>G (n.1014+119C>G) c.*454+119C>G (n.*454+119C>G) n.1522+119C>G n.860+119C>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425296G= | CA1266315029 | SUCLG1 | c.1014+119C= (n.1014+119C=) c.*454+119C= (n.*454+119C=) n.1522+119C= n.860+119C= | |
2 | g.84425296G>T | CA2659787855 | SUCLG1 | c.1014+119C>A (n.1014+119C>A) c.*454+119C>A (n.*454+119C>A) n.1522+119C>A n.860+119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425297C>A | CA2659787856 | SUCLG1 | c.1014+118G>T (n.1014+118G>T) c.*454+118G>T (n.*454+118G>T) n.1522+118G>T n.860+118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425297C>T | CA2659787857 | SUCLG1 | c.1014+118G>A (n.1014+118G>A) c.*454+118G>A (n.*454+118G>A) n.1522+118G>A n.860+118G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425298A>T | CA2659787858 | SUCLG1 | c.1014+117T>A (n.1014+117T>A) c.*454+117T>A (n.*454+117T>A) n.1522+117T>A n.860+117T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425299C= | CA1266315031 | SUCLG1 | c.1014+116G= (n.1014+116G=) c.*454+116G= (n.*454+116G=) n.1522+116G= n.860+116G= | |
2 | g.84425299C>T | CA2659787859 | SUCLG1 | c.1014+116G>A (n.1014+116G>A) c.*454+116G>A (n.*454+116G>A) n.1522+116G>A n.860+116G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425300A>C | CA2659787860 | SUCLG1 | c.1014+115T>G (n.1014+115T>G) c.*454+115T>G (n.*454+115T>G) n.1522+115T>G n.860+115T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425300_84425301dup | CA893840743 | SUCLG1 | c.1014+114_1014+115dup (n.1014+114_1014+115dup) c.*454+114_*454+115dup (n.*454+114_*454+115dup) n.1522+114_1522+115dup n.860+114_860+115dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425302C>A | CA2659787861 | SUCLG1 | c.1014+113G>T (n.1014+113G>T) c.*454+113G>T (n.*454+113G>T) n.1522+113G>T n.860+113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425302C= | CA1266315032 | SUCLG1 | c.1014+113G= (n.1014+113G=) c.*454+113G= (n.*454+113G=) n.1522+113G= n.860+113G= | |
2 | g.84425302C>T | CA534628520 | SUCLG1 | c.1014+113G>A (n.1014+113G>A) c.*454+113G>A (n.*454+113G>A) n.1522+113G>A n.860+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425303A>T | CA2659787862 | SUCLG1 | c.1014+112T>A (n.1014+112T>A) c.*454+112T>A (n.*454+112T>A) n.1522+112T>A n.860+112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425304G>T | CA2659787863 | SUCLG1 | c.1014+111C>A (n.1014+111C>A) c.*454+111C>A (n.*454+111C>A) n.1522+111C>A n.860+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425308A= | CA1266315033 | SUCLG1 | c.1014+107T= (n.1014+107T=) c.*454+107T= (n.*454+107T=) n.1522+107T= n.860+107T= | |
2 | g.84425308A>G | CA893840747 | SUCLG1 | c.1014+107T>C (n.1014+107T>C) c.*454+107T>C (n.*454+107T>C) n.1522+107T>C n.860+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425308A>T | CA2659787864 | SUCLG1 | c.1014+107T>A (n.1014+107T>A) c.*454+107T>A (n.*454+107T>A) n.1522+107T>A n.860+107T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425309C>A | CA2659787865 | SUCLG1 | c.1014+106G>T (n.1014+106G>T) c.*454+106G>T (n.*454+106G>T) n.1522+106G>T n.860+106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425310C>A | CA2659787866 | SUCLG1 | c.1014+105G>T (n.1014+105G>T) c.*454+105G>T (n.*454+105G>T) n.1522+105G>T n.860+105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425310C>T | CA2533183396 | SUCLG1 | c.1014+105G>A (n.1014+105G>A) c.*454+105G>A (n.*454+105G>A) n.1522+105G>A n.860+105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425311A= | CA1266315034 | SUCLG1 | c.1014+104T= (n.1014+104T=) c.*454+104T= (n.*454+104T=) n.1522+104T= n.860+104T= | |
2 | g.84425311A>G | CA893840748 | SUCLG1 | c.1014+104T>C (n.1014+104T>C) c.*454+104T>C (n.*454+104T>C) n.1522+104T>C n.860+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425311A>T | CA2659787867 | SUCLG1 | c.1014+104T>A (n.1014+104T>A) c.*454+104T>A (n.*454+104T>A) n.1522+104T>A n.860+104T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425312A>G | CA2659787868 | SUCLG1 | c.1014+103T>C (n.1014+103T>C) c.*454+103T>C (n.*454+103T>C) n.1522+103T>C n.860+103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425314T>G | CA534628521 | SUCLG1 | c.1014+101A>C (n.1014+101A>C) c.*454+101A>C (n.*454+101A>C) n.1522+101A>C n.860+101A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425314T= | CA1266315035 | SUCLG1 | c.1014+101A= (n.1014+101A=) c.*454+101A= (n.*454+101A=) n.1522+101A= n.860+101A= | |
2 | g.84425315A>T | CA2659787869 | SUCLG1 | c.1014+100T>A (n.1014+100T>A) c.*454+100T>A (n.*454+100T>A) n.1522+100T>A n.860+100T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425317G>T | CA2659787870 | SUCLG1 | c.1014+98C>A (n.1014+98C>A) c.*454+98C>A (n.*454+98C>A) n.1522+98C>A n.860+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425318T>C | CA2533095923 | SUCLG1 | c.1014+97A>G (n.1014+97A>G) c.*454+97A>G (n.*454+97A>G) n.1522+97A>G n.860+97A>G | |
2 | g.84425319C>T | CA2750731308 | SUCLG1 | c.1014+96G>A (n.1014+96G>A) c.*454+96G>A (n.*454+96G>A) n.1522+96G>A n.860+96G>A | |
2 | g.84425320C= | CA1266315036 | SUCLG1 | c.1014+95G= (n.1014+95G=) c.*454+95G= (n.*454+95G=) n.1522+95G= n.860+95G= | |
2 | g.84425320C>T | CA1266315037 | SUCLG1 | c.1014+95G>A (n.1014+95G>A) c.*454+95G>A (n.*454+95G>A) n.1522+95G>A n.860+95G>A | dbSNP |
2 | g.84425321C>T | CA2659787871 | SUCLG1 | c.1014+94G>A (n.1014+94G>A) c.*454+94G>A (n.*454+94G>A) n.1522+94G>A n.860+94G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425323G>A | CA2659787872 | SUCLG1 | c.1014+92C>T (n.1014+92C>T) c.*454+92C>T (n.*454+92C>T) n.1522+92C>T n.860+92C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425324A>C | CA2659787874 | SUCLG1 | c.1014+91T>G (n.1014+91T>G) c.*454+91T>G (n.*454+91T>G) n.1522+91T>G n.860+91T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425324A>T | CA2659787873 | SUCLG1 | c.1014+91T>A (n.1014+91T>A) c.*454+91T>A (n.*454+91T>A) n.1522+91T>A n.860+91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425325A>G | CA2659787875 | SUCLG1 | c.1014+90T>C (n.1014+90T>C) c.*454+90T>C (n.*454+90T>C) n.1522+90T>C n.860+90T>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425326G>T | CA2577016082 | SUCLG1 | c.1014+89C>A (n.1014+89C>A) c.*454+89C>A (n.*454+89C>A) n.1522+89C>A n.860+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425327C>A | CA2659787876 | SUCLG1 | c.1014+88G>T (n.1014+88G>T) c.*454+88G>T (n.*454+88G>T) n.1522+88G>T n.860+88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425327C= | CA1266315038 | SUCLG1 | c.1014+88G= (n.1014+88G=) c.*454+88G= (n.*454+88G=) n.1522+88G= n.860+88G= | |
2 | g.84425327C>G | CA1266315039 | SUCLG1 | c.1014+88G>C (n.1014+88G>C) c.*454+88G>C (n.*454+88G>C) n.1522+88G>C n.860+88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425331G>C | CA52252265 | SUCLG1 | c.1014+84C>G (n.1014+84C>G) c.*454+84C>G (n.*454+84C>G) n.1522+84C>G n.860+84C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425331G= | CA1266315040 | SUCLG1 | c.1014+84C= (n.1014+84C=) c.*454+84C= (n.*454+84C=) n.1522+84C= n.860+84C= | |
2 | g.84425331G>T | CA2659787877 | SUCLG1 | c.1014+84C>A (n.1014+84C>A) c.*454+84C>A (n.*454+84C>A) n.1522+84C>A n.860+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425332G>A | CA2577016083 | SUCLG1 | c.1014+83C>T (n.1014+83C>T) c.*454+83C>T (n.*454+83C>T) n.1522+83C>T n.860+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425332G>T | CA2659787878 | SUCLG1 | c.1014+83C>A (n.1014+83C>A) c.*454+83C>A (n.*454+83C>A) n.1522+83C>A n.860+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425334C>T | CA2659787879 | SUCLG1 | c.1014+81G>A (n.1014+81G>A) c.*454+81G>A (n.*454+81G>A) n.1522+81G>A n.860+81G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425335A= | CA1266315041 | SUCLG1 | c.1014+80T= (n.1014+80T=) c.*454+80T= (n.*454+80T=) n.1522+80T= n.860+80T= | |
2 | g.84425335A>C | CA1266315042 | SUCLG1 | c.1014+80T>G (n.1014+80T>G) c.*454+80T>G (n.*454+80T>G) n.1522+80T>G n.860+80T>G | dbSNP |
2 | g.84425335A>G | CA1032992389 | SUCLG1 | c.1014+80T>C (n.1014+80T>C) c.*454+80T>C (n.*454+80T>C) n.1522+80T>C n.860+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425336T>C | CA1266315044 | SUCLG1 | c.1014+79A>G (n.1014+79A>G) c.*454+79A>G (n.*454+79A>G) n.1522+79A>G n.860+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425336T= | CA1266315043 | SUCLG1 | c.1014+79A= (n.1014+79A=) c.*454+79A= (n.*454+79A=) n.1522+79A= n.860+79A= | |
2 | g.84425337G>A | CA1266315045 | SUCLG1 | c.1014+78C>T (n.1014+78C>T) c.*454+78C>T (n.*454+78C>T) n.1522+78C>T n.860+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425337G= | CA1266315046 | SUCLG1 | c.1014+78C= (n.1014+78C=) c.*454+78C= (n.*454+78C=) n.1522+78C= n.860+78C= | |
2 | g.84425338A= | CA1266315047 | SUCLG1 | c.1014+77T= (n.1014+77T=) c.*454+77T= (n.*454+77T=) n.1522+77T= n.860+77T= | |
2 | g.84425338A>C | CA1266315048 | SUCLG1 | c.1014+77T>G (n.1014+77T>G) c.*454+77T>G (n.*454+77T>G) n.1522+77T>G n.860+77T>G | dbSNP |
2 | g.84425338A>G | CA52252267 | SUCLG1 | c.1014+77T>C (n.1014+77T>C) c.*454+77T>C (n.*454+77T>C) n.1522+77T>C n.860+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.84425338_84425339delinsAT | CA1266315049 | SUCLG1 | c.1014+76_1014+77delinsAT (n.1014+76_1014+77delinsAT) c.*454+76_*454+77delinsAT (n.*454+76_*454+77delinsAT) n.1522+76_1522+77delinsAT n.860+76_860+77delinsAT | |
2 | g.84425339T>A | CA2659787880 | SUCLG1 | c.1014+76A>T (n.1014+76A>T) c.*454+76A>T (n.*454+76A>T) n.1522+76A>T n.860+76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425341del | CA534628522 | SUCLG1 | c.1014+76del (n.1014+76del) c.*454+76del (n.*454+76del) n.1522+76del n.860+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |