Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.84425188A= | CA1266314992 | SUCLG1 | c.1014+227T= (n.1014+227T=) c.*454+227T= (n.*454+227T=) n.1522+227T= n.860+227T= | |
2 | g.84425188A>G | CA1032992374 | SUCLG1 | c.1014+227T>C (n.1014+227T>C) c.*454+227T>C (n.*454+227T>C) n.1522+227T>C n.860+227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425193T= | CA1266314993 | SUCLG1 | c.1014+222A= (n.1014+222A=) c.*454+222A= (n.*454+222A=) n.1522+222A= n.860+222A= | |
2 | g.84425196dup | CA52252250 | SUCLG1 | c.1014+221dup (n.1014+221dup) c.*454+221dup (n.*454+221dup) n.1522+221dup n.860+221dup | dbSNP |
2 | g.84425197A= | CA1266314994 | SUCLG1 | c.1014+218T= (n.1014+218T=) c.*454+218T= (n.*454+218T=) n.1522+218T= n.860+218T= | |
2 | g.84425197A>T | CA893840721 | SUCLG1 | c.1014+218T>A (n.1014+218T>A) c.*454+218T>A (n.*454+218T>A) n.1522+218T>A n.860+218T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425199T>G | CA52252252 | SUCLG1 | c.1014+216A>C (n.1014+216A>C) c.*454+216A>C (n.*454+216A>C) n.1522+216A>C n.860+216A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425199T= | CA1266314995 | SUCLG1 | c.1014+216A= (n.1014+216A=) c.*454+216A= (n.*454+216A=) n.1522+216A= n.860+216A= | |
2 | g.84425200G>A | CA534628519 | SUCLG1 | c.1014+215C>T (n.1014+215C>T) c.*454+215C>T (n.*454+215C>T) n.1522+215C>T n.860+215C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.84425200G= | CA1266314996 | SUCLG1 | c.1014+215C= (n.1014+215C=) c.*454+215C= (n.*454+215C=) n.1522+215C= n.860+215C= | |
2 | g.84425200G>T | CA1266314997 | SUCLG1 | c.1014+215C>A (n.1014+215C>A) c.*454+215C>A (n.*454+215C>A) n.1522+215C>A n.860+215C>A | dbSNP |
2 | g.84425204_84425207delinsAAAG | CA1266314998 | SUCLG1 | c.1014+208_1014+211delinsCTTT (n.1014+208_1014+211delinsCTTT) c.*454+208_*454+211delinsCTTT (n.*454+208_*454+211delinsCTTT) n.1522+208_1522+211delinsCTTT n.860+208_860+211delinsCTTT | |
2 | g.84425205A= | CA1266314999 | SUCLG1 | c.1014+210T= (n.1014+210T=) c.*454+210T= (n.*454+210T=) n.1522+210T= n.860+210T= | |
2 | g.84425205A>G | CA1266315000 | SUCLG1 | c.1014+210T>C (n.1014+210T>C) c.*454+210T>C (n.*454+210T>C) n.1522+210T>C n.860+210T>C | dbSNP |
2 | g.84425210_84425212del | CA1032992375 | SUCLG1 | c.1014+208_1014+210del (n.1014+208_1014+210del) c.*454+208_*454+210del (n.*454+208_*454+210del) n.1522+208_1522+210del n.860+208_860+210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425206A= | CA1266315002 | SUCLG1 | c.1014+209T= (n.1014+209T=) c.*454+209T= (n.*454+209T=) n.1522+209T= n.860+209T= | |
2 | g.84425206A>C | CA2601439224 | SUCLG1 | c.1014+209T>G (n.1014+209T>G) c.*454+209T>G (n.*454+209T>G) n.1522+209T>G n.860+209T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425206A>G | CA1266315003 | SUCLG1 | c.1014+209T>C (n.1014+209T>C) c.*454+209T>C (n.*454+209T>C) n.1522+209T>C n.860+209T>C | dbSNP |
2 | g.84425206_84425207delinsAG | CA1266315001 | SUCLG1 | c.1014+208_1014+209delinsCT (n.1014+208_1014+209delinsCT) c.*454+208_*454+209delinsCT (n.*454+208_*454+209delinsCT) n.1522+208_1522+209delinsCT n.860+208_860+209delinsCT | |
2 | g.84425207del | CA893840726 | SUCLG1 | c.1014+208del (n.1014+208del) c.*454+208del (n.*454+208del) n.1522+208del n.860+208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425218T>C | CA52252253 | SUCLG1 | c.1014+197A>G (n.1014+197A>G) c.*454+197A>G (n.*454+197A>G) n.1522+197A>G n.860+197A>G | dbSNP |
2 | g.84425218T= | CA1266315004 | SUCLG1 | c.1014+197A= (n.1014+197A=) c.*454+197A= (n.*454+197A=) n.1522+197A= n.860+197A= | |
2 | g.84425222del | CA2750731306 | SUCLG1 | c.1014+196del (n.1014+196del) c.*454+196del (n.*454+196del) n.1522+196del n.860+196del | |
2 | g.84425220A= | CA1266315005 | SUCLG1 | c.1014+195T= (n.1014+195T=) c.*454+195T= (n.*454+195T=) n.1522+195T= n.860+195T= | |
2 | g.84425220A>C | CA1032992377 | SUCLG1 | c.1014+195T>G (n.1014+195T>G) c.*454+195T>G (n.*454+195T>G) n.1522+195T>G n.860+195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425222A= | CA1266315006 | SUCLG1 | c.1014+193T= (n.1014+193T=) c.*454+193T= (n.*454+193T=) n.1522+193T= n.860+193T= | |
2 | g.84425222A>G | CA52252255 | SUCLG1 | c.1014+193T>C (n.1014+193T>C) c.*454+193T>C (n.*454+193T>C) n.1522+193T>C n.860+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425224A= | CA1266315008 | SUCLG1 | c.1014+191T= (n.1014+191T=) c.*454+191T= (n.*454+191T=) n.1522+191T= n.860+191T= | |
2 | g.84425224A>C | CA1266315007 | SUCLG1 | c.1014+191T>G (n.1014+191T>G) c.*454+191T>G (n.*454+191T>G) n.1522+191T>G n.860+191T>G | dbSNP |
2 | g.84425224A>G | CA1032992378 | SUCLG1 | c.1014+191T>C (n.1014+191T>C) c.*454+191T>C (n.*454+191T>C) n.1522+191T>C n.860+191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425226G>T | CA2542564059 | SUCLG1 | c.1014+189C>A (n.1014+189C>A) c.*454+189C>A (n.*454+189C>A) n.1522+189C>A n.860+189C>A | |
2 | g.84425229C= | CA1266315009 | SUCLG1 | c.1014+186G= (n.1014+186G=) c.*454+186G= (n.*454+186G=) n.1522+186G= n.860+186G= | |
2 | g.84425229C>T | CA893840736 | SUCLG1 | c.1014+186G>A (n.1014+186G>A) c.*454+186G>A (n.*454+186G>A) n.1522+186G>A n.860+186G>A | dbSNP |
2 | g.84425231T>A | CA52252257 | SUCLG1 | c.1014+184A>T (n.1014+184A>T) c.*454+184A>T (n.*454+184A>T) n.1522+184A>T n.860+184A>T | dbSNP |
2 | g.84425231T>C | CA893840739 | SUCLG1 | c.1014+184A>G (n.1014+184A>G) c.*454+184A>G (n.*454+184A>G) n.1522+184A>G n.860+184A>G | dbSNP |
2 | g.84425231T= | CA1266315010 | SUCLG1 | c.1014+184A= (n.1014+184A=) c.*454+184A= (n.*454+184A=) n.1522+184A= n.860+184A= | |
2 | g.84425233A>G | CA2740293932 | SUCLG1 | c.1014+182T>C (n.1014+182T>C) c.*454+182T>C (n.*454+182T>C) n.1522+182T>C n.860+182T>C | |
2 | g.84425238T>G | CA2699918903 | SUCLG1 | c.1014+177A>C (n.1014+177A>C) c.*454+177A>C (n.*454+177A>C) n.1522+177A>C n.860+177A>C | dbSNP |
2 | g.84425241T>C | CA52252259 | SUCLG1 | c.1014+174A>G (n.1014+174A>G) c.*454+174A>G (n.*454+174A>G) n.1522+174A>G n.860+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425241T= | CA1266315011 | SUCLG1 | c.1014+174A= (n.1014+174A=) c.*454+174A= (n.*454+174A=) n.1522+174A= n.860+174A= | |
2 | g.84425248_84425249delinsTA | CA1266315012 | SUCLG1 | c.1014+166_1014+167delinsTA (n.1014+166_1014+167delinsTA) c.*454+166_*454+167delinsTA (n.*454+166_*454+167delinsTA) n.1522+166_1522+167delinsTA n.860+166_860+167delinsTA | |
2 | g.84425250del | CA1266315013 | SUCLG1 | c.1014+166del (n.1014+166del) c.*454+166del (n.*454+166del) n.1522+166del n.860+166del | dbSNP |
2 | g.84425250A= | CA1266315014 | SUCLG1 | c.1014+165T= (n.1014+165T=) c.*454+165T= (n.*454+165T=) n.1522+165T= n.860+165T= | |
2 | g.84425250A>G | CA1266315015 | SUCLG1 | c.1014+165T>C (n.1014+165T>C) c.*454+165T>C (n.*454+165T>C) n.1522+165T>C n.860+165T>C | dbSNP |
2 | g.84425255G>A | CA1032992381 | SUCLG1 | c.1014+160C>T (n.1014+160C>T) c.*454+160C>T (n.*454+160C>T) n.1522+160C>T n.860+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425255G= | CA1266315016 | SUCLG1 | c.1014+160C= (n.1014+160C=) c.*454+160C= (n.*454+160C=) n.1522+160C= n.860+160C= | |
2 | g.84425258A= | CA1266315017 | SUCLG1 | c.1014+157T= (n.1014+157T=) c.*454+157T= (n.*454+157T=) n.1522+157T= n.860+157T= | |
2 | g.84425258A>C | CA1266315018 | SUCLG1 | c.1014+157T>G (n.1014+157T>G) c.*454+157T>G (n.*454+157T>G) n.1522+157T>G n.860+157T>G | dbSNP |
2 | g.84425263G>T | CA2659787831 | SUCLG1 | c.1014+152C>A (n.1014+152C>A) c.*454+152C>A (n.*454+152C>A) n.1522+152C>A n.860+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425264A>C | CA2659787832 | SUCLG1 | c.1014+151T>G (n.1014+151T>G) c.*454+151T>G (n.*454+151T>G) n.1522+151T>G n.860+151T>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425265C>A | CA2659787833 | SUCLG1 | c.1014+150G>T (n.1014+150G>T) c.*454+150G>T (n.*454+150G>T) n.1522+150G>T n.860+150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425265C>T | CA2659787834 | SUCLG1 | c.1014+150G>A (n.1014+150G>A) c.*454+150G>A (n.*454+150G>A) n.1522+150G>A n.860+150G>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425267T>C | CA1266315020 | SUCLG1 | c.1014+148A>G (n.1014+148A>G) c.*454+148A>G (n.*454+148A>G) n.1522+148A>G n.860+148A>G | dbSNP |
2 | g.84425267T= | CA1266315019 | SUCLG1 | c.1014+148A= (n.1014+148A=) c.*454+148A= (n.*454+148A=) n.1522+148A= n.860+148A= | |
2 | g.84425268_84425276del | CA2659787835 | SUCLG1 | c.1014+140_1014+148del (n.1014+140_1014+148del) c.*454+140_*454+148del (n.*454+140_*454+148del) n.1522+140_1522+148del n.860+140_860+148del | gnomAD v4 |
2 | g.84425268C>A | CA2659787836 | SUCLG1 | c.1014+147G>T (n.1014+147G>T) c.*454+147G>T (n.*454+147G>T) n.1522+147G>T n.860+147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425268C>T | CA2699918916 | SUCLG1 | c.1014+147G>A (n.1014+147G>A) c.*454+147G>A (n.*454+147G>A) n.1522+147G>A n.860+147G>A | dbSNP |
2 | g.84425269A>T | CA2659787837 | SUCLG1 | c.1014+146T>A (n.1014+146T>A) c.*454+146T>A (n.*454+146T>A) n.1522+146T>A n.860+146T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425270A= | CA1266315021 | SUCLG1 | c.1014+145T= (n.1014+145T=) c.*454+145T= (n.*454+145T=) n.1522+145T= n.860+145T= | |
2 | g.84425270A>G | CA52252260 | SUCLG1 | c.1014+145T>C (n.1014+145T>C) c.*454+145T>C (n.*454+145T>C) n.1522+145T>C n.860+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425271T>A | CA2750731307 | SUCLG1 | c.1014+144A>T (n.1014+144A>T) c.*454+144A>T (n.*454+144A>T) n.1522+144A>T n.860+144A>T | |
2 | g.84425271T>C | CA52252262 | SUCLG1 | c.1014+144A>G (n.1014+144A>G) c.*454+144A>G (n.*454+144A>G) n.1522+144A>G n.860+144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425271T= | CA1266315022 | SUCLG1 | c.1014+144A= (n.1014+144A=) c.*454+144A= (n.*454+144A=) n.1522+144A= n.860+144A= | |
2 | g.84425272A>T | CA2659787838 | SUCLG1 | c.1014+143T>A (n.1014+143T>A) c.*454+143T>A (n.*454+143T>A) n.1522+143T>A n.860+143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425273G>T | CA2659787839 | SUCLG1 | c.1014+142C>A (n.1014+142C>A) c.*454+142C>A (n.*454+142C>A) n.1522+142C>A n.860+142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425275G>A | CA1032992385 | SUCLG1 | c.1014+140C>T (n.1014+140C>T) c.*454+140C>T (n.*454+140C>T) n.1522+140C>T n.860+140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.84425275G= | CA1266315023 | SUCLG1 | c.1014+140C= (n.1014+140C=) c.*454+140C= (n.*454+140C=) n.1522+140C= n.860+140C= | |
2 | g.84425275G>T | CA2659787840 | SUCLG1 | c.1014+140C>A (n.1014+140C>A) c.*454+140C>A (n.*454+140C>A) n.1522+140C>A n.860+140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425278G>T | CA2659787841 | SUCLG1 | c.1014+137C>A (n.1014+137C>A) c.*454+137C>A (n.*454+137C>A) n.1522+137C>A n.860+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.84425280T>C | CA2659787842 | SUCLG1 | c.1014+135A>G (n.1014+135A>G) c.*454+135A>G (n.*454+135A>G) n.1522+135A>G n.860+135A>G | gnomAD v4 |
2 | g.84425282C>A | CA2659787843 | SUCLG1 | c.1014+133G>T (n.1014+133G>T) c.*454+133G>T (n.*454+133G>T) n.1522+133G>T n.860+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.84425282C= | CA1266315024 | SUCLG1 | c.1014+133G= (n.1014+133G=) c.*454+133G= (n.*454+133G=) n.1522+133G= n.860+133G= | |
2 | g.84425282C>G | CA2659787844 | SUCLG1 | c.1014+133G>C (n.1014+133G>C) c.*454+133G>C (n.*454+133G>C) n.1522+133G>C n.860+133G>C | gnomAD v4 |
2 | g.84425282C>T | CA1266315025 | SUCLG1 | c.1014+133G>A (n.1014+133G>A) c.*454+133G>A (n.*454+133G>A) n.1522+133G>A n.860+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |