| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.84247623A= | CA1924470017 | RGR | c.112A= (p.Ile38=) c.*183A= (n.*183A=) c.-426A= (n.-426A=) c.80-18A= (n.80-18A=) c.*58-18A= (n.*58-18A=) n.150A= n.108-1299A= n.82-18A= c.139A= (p.Ile47=) n.1462A= | |
| 10 | g.84247623A>C | CA377390635 | RGR | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*183A>C (n.*183A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.80-18A>C (n.80-18A>C) c.*58-18A>C (n.*58-18A>C) n.150A>C n.108-1299A>C n.82-18A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.1462A>C | |
| 10 | g.84247623A>G | CA377390636 | RGR | c.112A>G (p.Ile38Val) c.*183A>G (n.*183A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.80-18A>G (n.80-18A>G) c.*58-18A>G (n.*58-18A>G) n.150A>G n.108-1299A>G n.82-18A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.1462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247623A>T | CA377390637 | RGR | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*183A>T (n.*183A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.80-18A>T (n.80-18A>T) c.*58-18A>T (n.*58-18A>T) n.150A>T n.108-1299A>T n.82-18A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.1462A>T | |
| 10 | g.84247623_84247626delinsATCT | CA1924470018 | RGR | c.112_115delinsATCT (p.Ile38=) c.*183_*186delinsATCT (n.*183_*186delinsATCT) c.-426_-423delinsATCT (n.-426_-423delinsATCT) c.80-18_80-15delinsATCT (n.80-18_80-15delinsATCT) c.*58-18_*58-15delinsATCT (n.*58-18_*58-15delinsATCT) n.150_153delinsATCT n.108-1299_108-1296delinsATCT n.82-18_82-15delinsATCT c.139_142delinsATCT (p.Ile47=) n.1462_1465delinsATCT | |
| 10 | g.84247624T>A | CA377390638 | RGR | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*184T>A (n.*184T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.80-17T>A (n.80-17T>A) c.*58-17T>A (n.*58-17T>A) n.151T>A n.108-1298T>A n.82-17T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.1463T>A | |
| 10 | g.84247624T>C | CA377390639 | RGR | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*184T>C (n.*184T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.80-17T>C (n.80-17T>C) c.*58-17T>C (n.*58-17T>C) n.151T>C n.108-1298T>C n.82-17T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.1463T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247624T>G | CA377390640 | RGR | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*184T>G (n.*184T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.80-17T>G (n.80-17T>G) c.*58-17T>G (n.*58-17T>G) n.151T>G n.108-1298T>G n.82-17T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.1463T>G | |
| 10 | g.84247624T= | CA1924470020 | RGR | c.113T= (p.Ile38=) c.*184T= (n.*184T=) c.-425T= (n.-425T=) c.80-17T= (n.80-17T=) c.*58-17T= (n.*58-17T=) n.151T= n.108-1298T= n.82-17T= c.140T= (p.Ile47=) n.1463T= | |
| 10 | g.84247627_84247629del | CA1924470019 | RGR | c.116_118del (p.Phe39del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.-422_-420del (n.-422_-420del) c.80-14_80-12del (n.80-14_80-12del) c.*58-14_*58-12del (n.*58-14_*58-12del) n.154_156del n.108-1295_108-1293del n.82-14_82-12del c.143_145del (p.Phe48del) n.1466_1468del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247625C>A | CA470512457 | RGR | c.114C>A (p.Ile38=) c.*185C>A (n.*185C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.80-16C>A (n.80-16C>A) c.*58-16C>A (n.*58-16C>A) n.152C>A n.108-1297C>A n.82-16C>A c.141C>A (p.Ile47=) n.1464C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247625C>G | CA377390641 | RGR | c.114C>G (p.Ile38Met) c.*185C>G (n.*185C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.80-16C>G (n.80-16C>G) c.*58-16C>G (n.*58-16C>G) n.152C>G n.108-1297C>G n.82-16C>G c.141C>G (p.Ile47Met) n.1464C>G | |
| 10 | g.84247625C>T | CA470512458 | RGR | c.114C>T (p.Ile38=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.80-16C>T (n.80-16C>T) c.*58-16C>T (n.*58-16C>T) n.152C>T n.108-1297C>T n.82-16C>T c.141C>T (p.Ile47=) n.1464C>T | |
| 10 | g.84247626T>A | CA377390644 | RGR | c.115T>A (p.Phe39Ile) c.*186T>A (n.*186T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.80-15T>A (n.80-15T>A) c.*58-15T>A (n.*58-15T>A) n.153T>A n.108-1296T>A n.82-15T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) n.1465T>A | |
| 10 | g.84247626T>C | CA377390642 | RGR | c.115T>C (p.Phe39Leu) c.*186T>C (n.*186T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.80-15T>C (n.80-15T>C) c.*58-15T>C (n.*58-15T>C) n.153T>C n.108-1296T>C n.82-15T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) n.1465T>C | |
| 10 | g.84247626T>G | CA377390643 | RGR | c.115T>G (p.Phe39Val) c.*186T>G (n.*186T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.80-15T>G (n.80-15T>G) c.*58-15T>G (n.*58-15T>G) n.153T>G n.108-1296T>G n.82-15T>G c.142T>G (p.Phe48Val) n.1465T>G | |
| 10 | g.84247630_84247635del | CA2609963647 | RGR | c.119_124del (p.Ser40_Phe41del) c.*190_*195del (n.*190_*195del) c.-419_-414del (n.-419_-414del) c.80-11_80-6del (n.80-11_80-6del) c.*58-11_*58-6del (n.*58-11_*58-6del) n.157_162del n.108-1292_108-1287del n.82-11_82-6del c.146_151del (p.Ser49_Phe50del) n.1469_1474del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247627T>A | CA377390645 | RGR | c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.*187T>A (n.*187T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.80-14T>A (n.80-14T>A) c.*58-14T>A (n.*58-14T>A) n.154T>A n.108-1295T>A n.82-14T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.1466T>A | |
| 10 | g.84247627T>C | CA377390646 | RGR | c.116T>C (p.Phe39Ser) c.*187T>C (n.*187T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.80-14T>C (n.80-14T>C) c.*58-14T>C (n.*58-14T>C) n.154T>C n.108-1295T>C n.82-14T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) n.1466T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247627T>G | CA377390647 | RGR | c.116T>G (p.Phe39Cys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.80-14T>G (n.80-14T>G) c.*58-14T>G (n.*58-14T>G) n.154T>G n.108-1295T>G n.82-14T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) n.1466T>G | |
| 10 | g.84247628C>A | CA377390648 | RGR | c.117C>A (p.Phe39Leu) c.*188C>A (n.*188C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.80-13C>A (n.80-13C>A) c.*58-13C>A (n.*58-13C>A) n.155C>A n.108-1294C>A n.82-13C>A c.144C>A (p.Phe48Leu) n.1467C>A | |
| 10 | g.84247628C>G | CA377390649 | RGR | c.117C>G (p.Phe39Leu) c.*188C>G (n.*188C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.80-13C>G (n.80-13C>G) c.*58-13C>G (n.*58-13C>G) n.155C>G n.108-1294C>G n.82-13C>G c.144C>G (p.Phe48Leu) n.1467C>G | |
| 10 | g.84247628C>T | CA470512459 | RGR | c.117C>T (p.Phe39=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.80-13C>T (n.80-13C>T) c.*58-13C>T (n.*58-13C>T) n.155C>T n.108-1294C>T n.82-13C>T c.144C>T (p.Phe48=) n.1467C>T | |
| 10 | g.84247629T>A | CA377390650 | RGR | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.*189T>A (n.*189T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.80-12T>A (n.80-12T>A) c.*58-12T>A (n.*58-12T>A) n.156T>A n.108-1293T>A n.82-12T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.1468T>A | |
| 10 | g.84247629T>C | CA377390652 | RGR | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.80-12T>C (n.80-12T>C) c.*58-12T>C (n.*58-12T>C) n.156T>C n.108-1293T>C n.82-12T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.1468T>C | dbSNP |
| 10 | g.84247629T>G | CA377390651 | RGR | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.*189T>G (n.*189T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.80-12T>G (n.80-12T>G) c.*58-12T>G (n.*58-12T>G) n.156T>G n.108-1293T>G n.82-12T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.1468T>G | |
| 10 | g.84247629T= | CA1924470021 | RGR | c.118T= (p.Ser40=) c.*189T= (n.*189T=) c.-420T= (n.-420T=) c.80-12T= (n.80-12T=) c.*58-12T= (n.*58-12T=) n.156T= n.108-1293T= n.82-12T= c.145T= (p.Ser49=) n.1468T= | |
| 10 | g.84247630C>A | CA377390653 | RGR | c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.*190C>A (n.*190C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.80-11C>A (n.80-11C>A) c.*58-11C>A (n.*58-11C>A) n.157C>A n.108-1292C>A n.82-11C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.1469C>A | |
| 10 | g.84247630C= | CA1924470022 | RGR | c.119C= (p.Ser40=) c.*190C= (n.*190C=) c.-419C= (n.-419C=) c.80-11C= (n.80-11C=) c.*58-11C= (n.*58-11C=) n.157C= n.108-1292C= n.82-11C= c.146C= (p.Ser49=) n.1469C= | |
| 10 | g.84247630C>G | CA377390654 | RGR | c.119C>G (p.Ser40Cys) c.*190C>G (n.*190C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.80-11C>G (n.80-11C>G) c.*58-11C>G (n.*58-11C>G) n.157C>G n.108-1292C>G n.82-11C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.1469C>G | |
| 10 | g.84247630C>T | CA210400858 | RGR | c.119C>T (p.Ser40Phe) c.*190C>T (n.*190C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.80-11C>T (n.80-11C>T) c.*58-11C>T (n.*58-11C>T) n.157C>T n.108-1292C>T n.82-11C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.1469C>T | dbSNP |
| 10 | g.84247631T>A | CA470512462 | RGR | c.120T>A (p.Ser40=) c.*191T>A (n.*191T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.80-10T>A (n.80-10T>A) c.*58-10T>A (n.*58-10T>A) n.158T>A n.108-1291T>A n.82-10T>A c.147T>A (p.Ser49=) n.1470T>A | |
| 10 | g.84247631T>C | CA470512461 | RGR | c.120T>C (p.Ser40=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.80-10T>C (n.80-10T>C) c.*58-10T>C (n.*58-10T>C) n.158T>C n.108-1291T>C n.82-10T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.1470T>C | |
| 10 | g.84247631T>G | CA470512460 | RGR | c.120T>G (p.Ser40=) c.*191T>G (n.*191T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.80-10T>G (n.80-10T>G) c.*58-10T>G (n.*58-10T>G) n.158T>G n.108-1291T>G n.82-10T>G c.147T>G (p.Ser49=) n.1470T>G | |
| 10 | g.84247632T>A | CA377390655 | RGR | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*192T>A (n.*192T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) c.80-9T>A (n.80-9T>A) c.*58-9T>A (n.*58-9T>A) n.159T>A n.108-1290T>A n.82-9T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) n.1471T>A | |
| 10 | g.84247632T>C | CA377390656 | RGR | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*192T>C (n.*192T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.80-9T>C (n.80-9T>C) c.*58-9T>C (n.*58-9T>C) n.159T>C n.108-1290T>C n.82-9T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) n.1471T>C | |
| 10 | g.84247632T>G | CA377390657 | RGR | c.121T>G (p.Phe41Val) c.*192T>G (n.*192T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) c.80-9T>G (n.80-9T>G) c.*58-9T>G (n.*58-9T>G) n.159T>G n.108-1290T>G n.82-9T>G c.148T>G (p.Phe50Val) n.1471T>G | |
| 10 | g.84247633T>A | CA377390658 | RGR | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.*193T>A (n.*193T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.80-8T>A (n.80-8T>A) c.*58-8T>A (n.*58-8T>A) n.160T>A n.108-1289T>A n.82-8T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.1472T>A | |
| 10 | g.84247633T>C | CA377390659 | RGR | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.*193T>C (n.*193T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.80-8T>C (n.80-8T>C) c.*58-8T>C (n.*58-8T>C) n.160T>C n.108-1289T>C n.82-8T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) n.1472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247633T>G | CA377390660 | RGR | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.*193T>G (n.*193T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) c.80-8T>G (n.80-8T>G) c.*58-8T>G (n.*58-8T>G) n.160T>G n.108-1289T>G n.82-8T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) n.1472T>G | |
| 10 | g.84247633T= | CA1924470023 | RGR | c.122T= (p.Phe41=) c.*193T= (n.*193T=) c.-416T= (n.-416T=) c.80-8T= (n.80-8T=) c.*58-8T= (n.*58-8T=) n.160T= n.108-1289T= n.82-8T= c.149T= (p.Phe50=) n.1472T= | |
| 10 | g.84247634C>A | CA377390661 | RGR | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.*194C>A (n.*194C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.80-7C>A (n.80-7C>A) c.*58-7C>A (n.*58-7C>A) n.161C>A n.108-1288C>A n.82-7C>A c.150C>A (p.Phe50Leu) n.1473C>A | |
| 10 | g.84247634C>G | CA377390662 | RGR | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.*194C>G (n.*194C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.80-7C>G (n.80-7C>G) c.*58-7C>G (n.*58-7C>G) n.161C>G n.108-1288C>G n.82-7C>G c.150C>G (p.Phe50Leu) n.1473C>G | |
| 10 | g.84247634C>T | CA470512463 | RGR | c.123C>T (p.Phe41=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.80-7C>T (n.80-7C>T) c.*58-7C>T (n.*58-7C>T) n.161C>T n.108-1288C>T n.82-7C>T c.150C>T (p.Phe50=) n.1473C>T | |
| 10 | g.84247635T>A | CA377390663 | RGR | c.124T>A (p.Cys42Ser) c.*195T>A (n.*195T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) c.80-6T>A (n.80-6T>A) c.*58-6T>A (n.*58-6T>A) n.162T>A n.108-1287T>A n.82-6T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) n.1474T>A | |
| 10 | g.84247635T>C | CA377390665 | RGR | c.124T>C (p.Cys42Arg) c.*195T>C (n.*195T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.80-6T>C (n.80-6T>C) c.*58-6T>C (n.*58-6T>C) n.162T>C n.108-1287T>C n.82-6T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.1474T>C | |
| 10 | g.84247635T>G | CA377390664 | RGR | c.124T>G (p.Cys42Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.80-6T>G (n.80-6T>G) c.*58-6T>G (n.*58-6T>G) n.162T>G n.108-1287T>G n.82-6T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.1474T>G | |
| 10 | g.84247636G>A | CA377390666 | RGR | c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.*196G>A (n.*196G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.80-5G>A (n.80-5G>A) c.*58-5G>A (n.*58-5G>A) n.163G>A n.108-1286G>A n.82-5G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.1475G>A | |
| 10 | g.84247636G>C | CA377390668 | RGR | c.125G>C (p.Cys42Ser) c.*196G>C (n.*196G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.80-5G>C (n.80-5G>C) c.*58-5G>C (n.*58-5G>C) n.163G>C n.108-1286G>C n.82-5G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) n.1475G>C | |
| 10 | g.84247636G>T | CA377390667 | RGR | c.125G>T (p.Cys42Phe) c.*196G>T (n.*196G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.80-5G>T (n.80-5G>T) c.*58-5G>T (n.*58-5G>T) n.163G>T n.108-1286G>T n.82-5G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) n.1475G>T | |
| 10 | g.84247637C>A | CA5581311 | RGR | c.126C>A (p.Cys42Ter) c.*197C>A (n.*197C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.80-4C>A (n.80-4C>A) c.*58-4C>A (n.*58-4C>A) n.164C>A n.108-1285C>A n.82-4C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) n.1476C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247637C= | CA1924470024 | RGR | c.126C= (p.Cys42=) c.*197C= (n.*197C=) c.-412C= (n.-412C=) c.80-4C= (n.80-4C=) c.*58-4C= (n.*58-4C=) n.164C= n.108-1285C= n.82-4C= c.153C= (p.Cys51=) n.1476C= | |
| 10 | g.84247637C>G | CA377390669 | RGR | c.126C>G (p.Cys42Trp) c.*197C>G (n.*197C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.80-4C>G (n.80-4C>G) c.*58-4C>G (n.*58-4C>G) n.164C>G n.108-1285C>G n.82-4C>G c.153C>G (p.Cys51Trp) n.1476C>G | |
| 10 | g.84247637C>T | CA470512464 | RGR | c.126C>T (p.Cys42=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.80-4C>T (n.80-4C>T) c.*58-4C>T (n.*58-4C>T) n.164C>T n.108-1285C>T n.82-4C>T c.153C>T (p.Cys51=) n.1476C>T | |
| 10 | g.84247638A>C | CA377390670 | RGR | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.*198A>C (n.*198A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) c.80-3A>C (n.80-3A>C) c.*58-3A>C (n.*58-3A>C) n.165A>C n.108-1284A>C n.82-3A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1477A>C | |
| 10 | g.84247638A>G | CA377390671 | RGR | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.*198A>G (n.*198A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.80-3A>G (n.80-3A>G) c.*58-3A>G (n.*58-3A>G) n.165A>G n.108-1284A>G n.82-3A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1477A>G | |
| 10 | g.84247638A>T | CA377390672 | RGR | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) c.80-3A>T (n.80-3A>T) c.*58-3A>T (n.*58-3A>T) n.165A>T n.108-1284A>T n.82-3A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1477A>T | |
| 10 | g.84247639A>C | CA377390673 | RGR | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.80-2A>C (n.80-2A>C) c.*58-2A>C (n.*58-2A>C) n.166A>C n.108-1283A>C n.82-2A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1478A>C | |
| 10 | g.84247639A>G | CA377390674 | RGR | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.80-2A>G (n.80-2A>G) c.*58-2A>G (n.*58-2A>G) n.166A>G n.108-1283A>G n.82-2A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1478A>G | |
| 10 | g.84247639A>T | CA377390675 | RGR | c.128A>T (p.Lys43Met) c.*199A>T (n.*199A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.80-2A>T (n.80-2A>T) c.*58-2A>T (n.*58-2A>T) n.166A>T n.108-1283A>T n.82-2A>T c.155A>T (p.Lys52Met) n.1478A>T | |
| 10 | g.84247640G>A | CA377390676 | RGR | c.129G>A (p.Lys43=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.80-1G>A (n.80-1G>A) c.*58-1G>A (n.*58-1G>A) n.167G>A n.108-1282G>A n.82-1G>A c.156G>A (p.Lys52=) n.1479G>A | |
| 10 | g.84247640G>C | CA377390677 | RGR | c.129G>C (p.Lys43Asn) c.*200G>C (n.*200G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.80-1G>C (n.80-1G>C) c.*58-1G>C (n.*58-1G>C) n.167G>C n.108-1282G>C n.82-1G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1479G>C | |
| 10 | g.84247640G>T | CA377390678 | RGR | c.129G>T (p.Lys43Asn) c.*200G>T (n.*200G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.80-1G>T (n.80-1G>T) c.*58-1G>T (n.*58-1G>T) n.167G>T n.108-1282G>T n.82-1G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1479G>T | |
| 10 | g.84247641A>C | CA377390681 | RGR | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) n.168A>C n.108-1281A>C n.82A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.1480A>C | |
| 10 | g.84247641A>G | CA377390680 | RGR | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.*201A>G (n.*201A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) n.168A>G n.108-1281A>G n.82A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.1480A>G | |
| 10 | g.84247641A>T | CA377390679 | RGR | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.*201A>T (n.*201A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) c.*58A>T (n.*58A>T) n.168A>T n.108-1281A>T n.82A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.1480A>T | |
| 10 | g.84247642C>A | CA377390682 | RGR | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.*202C>A (n.*202C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.81C>A (p.Asp27Glu) c.*59C>A (n.*59C>A) n.169C>A n.108-1280C>A n.83C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.1481C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247642C= | CA1924470025 | RGR | c.131C= (p.Thr44=) c.*202C= (n.*202C=) c.-407C= (n.-407C=) c.81C= (p.Asp27=) c.*59C= (n.*59C=) n.169C= n.108-1280C= n.83C= c.158C= (p.Thr53=) n.1481C= | |
| 10 | g.84247642C>G | CA377390683 | RGR | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.*202C>G (n.*202C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.81C>G (p.Asp27Glu) c.*59C>G (n.*59C>G) n.169C>G n.108-1280C>G n.83C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.1481C>G | |
| 10 | g.84247642C>T | CA5581312 | RGR | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.*202C>T (n.*202C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.81C>T (p.Asp27=) c.*59C>T (n.*59C>T) n.169C>T n.108-1280C>T n.83C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.1481C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247643C>A | CA377390684 | RGR | c.132C>A (p.Thr44=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.*60C>A (n.*60C>A) n.170C>A n.108-1279C>A n.84C>A c.159C>A (p.Thr53=) n.1482C>A | |
| 10 | g.84247643C= | CA1924470026 | RGR | c.132C= (p.Thr44=) c.*203C= (n.*203C=) c.-406C= (n.-406C=) c.82C= (p.Pro28=) c.*60C= (n.*60C=) n.170C= n.108-1279C= n.84C= c.159C= (p.Thr53=) n.1482C= | |
| 10 | g.84247643C>G | CA210400861 | RGR | c.132C>G (p.Thr44=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.*60C>G (n.*60C>G) n.170C>G n.108-1279C>G n.84C>G c.159C>G (p.Thr53=) n.1482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247643C>T | CA377390685 | RGR | c.132C>T (p.Thr44=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.*60C>T (n.*60C>T) n.170C>T n.108-1279C>T n.84C>T c.159C>T (p.Thr53=) n.1482C>T | |
| 10 | g.84247644C>A | CA377390686 | RGR | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.*204C>A (n.*204C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.83C>A (p.Pro28His) c.*61C>A (n.*61C>A) n.171C>A n.108-1278C>A n.85C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.1483C>A | |
| 10 | g.84247644C= | CA1924470027 | RGR | c.133C= (p.Pro45=) c.*204C= (n.*204C=) c.-405C= (n.-405C=) c.83C= (p.Pro28=) c.*61C= (n.*61C=) n.171C= n.108-1278C= n.85C= c.160C= (p.Pro54=) n.1483C= | |
| 10 | g.84247644C>G | CA377390687 | RGR | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.*204C>G (n.*204C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) n.171C>G n.108-1278C>G n.85C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.1483C>G | |
| 10 | g.84247644C>T | CA377390688 | RGR | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.*204C>T (n.*204C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.*61C>T (n.*61C>T) n.171C>T n.108-1278C>T n.85C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.1483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247645C>A | CA377390689 | RGR | c.134C>A (p.Pro45Gln) c.*205C>A (n.*205C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.84C>A (p.Pro28=) c.*62C>A (n.*62C>A) n.172C>A n.108-1277C>A n.86C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) n.1484C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247645C= | CA1924470028 | RGR | c.134C= (p.Pro45=) c.*205C= (n.*205C=) c.-404C= (n.-404C=) c.84C= (p.Pro28=) c.*62C= (n.*62C=) n.172C= n.108-1277C= n.86C= c.161C= (p.Pro54=) n.1484C= | |
| 10 | g.84247645C>G | CA377390690 | RGR | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.84C>G (p.Pro28=) c.*62C>G (n.*62C>G) n.172C>G n.108-1277C>G n.86C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.1484C>G | dbSNP |
| 10 | g.84247645C>T | CA377390691 | RGR | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.84C>T (p.Pro28=) c.*62C>T (n.*62C>T) n.172C>T n.108-1277C>T n.86C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.1484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247646G>A | CA5581313 | RGR | c.135G>A (p.Pro45=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.85G>A (p.Gly29Arg) c.*63G>A (n.*63G>A) n.173G>A n.108-1276G>A n.87G>A c.162G>A (p.Pro54=) n.1485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247646G>C | CA377390693 | RGR | c.135G>C (p.Pro45=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.*63G>C (n.*63G>C) n.173G>C n.108-1276G>C n.87G>C c.162G>C (p.Pro54=) n.1485G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247646G= | CA1924470029 | RGR | c.135G= (p.Pro45=) c.*206G= (n.*206G=) c.-403G= (n.-403G=) c.85G= (p.Gly29=) c.*63G= (n.*63G=) n.173G= n.108-1276G= n.87G= c.162G= (p.Pro54=) n.1485G= | |
| 10 | g.84247646G>T | CA377390692 | RGR | c.135G>T (p.Pro45=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.85G>T (p.Gly29Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) n.173G>T n.108-1276G>T n.87G>T c.162G>T (p.Pro54=) n.1485G>T | |
| 10 | g.84247647G>A | CA377390696 | RGR | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.*207G>A (n.*207G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.86G>A (p.Gly29Glu) c.*64G>A (n.*64G>A) n.174G>A n.108-1275G>A n.88G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.1486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247647G>C | CA377390694 | RGR | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.*207G>C (n.*207G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*64G>C (n.*64G>C) n.174G>C n.108-1275G>C n.88G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.1486G>C | |
| 10 | g.84247647G= | CA1924470030 | RGR | c.136G= (p.Glu46=) c.*207G= (n.*207G=) c.-402G= (n.-402G=) c.86G= (p.Gly29=) c.*64G= (n.*64G=) n.174G= n.108-1275G= n.88G= c.163G= (p.Glu55=) n.1486G= | |
| 10 | g.84247647G>T | CA377390695 | RGR | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.*207G>T (n.*207G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.86G>T (p.Gly29Val) c.*64G>T (n.*64G>T) n.174G>T n.108-1275G>T n.88G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.1486G>T | |
| 10 | g.84247648A>C | CA377390697 | RGR | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.*208A>C (n.*208A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.87A>C (p.Gly29=) c.*65A>C (n.*65A>C) n.175A>C n.108-1274A>C n.89A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.1487A>C | |
| 10 | g.84247648A>G | CA377390698 | RGR | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.*208A>G (n.*208A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.87A>G (p.Gly29=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.175A>G n.108-1274A>G n.89A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.1487A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247648A>T | CA377390699 | RGR | c.137A>T (p.Glu46Val) c.*208A>T (n.*208A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.87A>T (p.Gly29=) c.*65A>T (n.*65A>T) n.175A>T n.108-1274A>T n.89A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.1487A>T | |
| 10 | g.84247649G>A | CA377390702 | RGR | c.138G>A (p.Glu46=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.*66G>A (n.*66G>A) n.176G>A n.108-1273G>A n.90G>A c.165G>A (p.Glu55=) n.1488G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247649G>C | CA377390701 | RGR | c.138G>C (p.Glu46Asp) c.*209G>C (n.*209G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.*66G>C (n.*66G>C) n.176G>C n.108-1273G>C n.90G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) n.1488G>C | |
| 10 | g.84247649G>T | CA377390700 | RGR | c.138G>T (p.Glu46Asp) c.*209G>T (n.*209G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.*66G>T (n.*66G>T) n.176G>T n.108-1273G>T n.90G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) n.1488G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247650C>A | CA377390703 | RGR | c.139C>A (p.Leu47Met) c.*210C>A (n.*210C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.*67C>A (n.*67C>A) n.177C>A n.108-1272C>A n.91C>A c.166C>A (p.Leu56Met) n.1489C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247650C= | CA1924470031 | RGR | c.139C= (p.Leu47=) c.*210C= (n.*210C=) c.-399C= (n.-399C=) c.89C= (p.Ala30=) c.*67C= (n.*67C=) n.177C= n.108-1272C= n.91C= c.166C= (p.Leu56=) n.1489C= | |
| 10 | g.84247650C>G | CA377390704 | RGR | c.139C>G (p.Leu47Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.*67C>G (n.*67C>G) n.177C>G n.108-1272C>G n.91C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.1489C>G | |
| 10 | g.84247650C>T | CA377390705 | RGR | c.139C>T (p.Leu47=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.*67C>T (n.*67C>T) n.177C>T n.108-1272C>T n.91C>T c.166C>T (p.Leu56=) n.1489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247651T>A | CA377390706 | RGR | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.*211T>A (n.*211T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.90T>A (p.Ala30=) c.*68T>A (n.*68T>A) n.178T>A n.108-1271T>A n.92T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) n.1490T>A | |
| 10 | g.84247651T>C | CA377390707 | RGR | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.90T>C (p.Ala30=) c.*68T>C (n.*68T>C) n.178T>C n.108-1271T>C n.92T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.1490T>C | |
| 10 | g.84247651T>G | CA377390708 | RGR | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.90T>G (p.Ala30=) c.*68T>G (n.*68T>G) n.178T>G n.108-1271T>G n.92T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.1490T>G | |
| 10 | g.84247652G>A | CA377390709 | RGR | c.141G>A (p.Leu47=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.*69G>A (n.*69G>A) n.179G>A n.108-1270G>A n.93G>A c.168G>A (p.Leu56=) n.1491G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247652G>C | CA377390711 | RGR | c.141G>C (p.Leu47=) c.*212G>C (n.*212G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.*69G>C (n.*69G>C) n.179G>C n.108-1270G>C n.93G>C c.168G>C (p.Leu56=) n.1491G>C | |
| 10 | g.84247652G= | CA1924470032 | RGR | c.141G= (p.Leu47=) c.*212G= (n.*212G=) c.-397G= (n.-397G=) c.91G= (p.Ala31=) c.*69G= (n.*69G=) n.179G= n.108-1270G= n.93G= c.168G= (p.Leu56=) n.1491G= | |
| 10 | g.84247652G>T | CA377390710 | RGR | c.141G>T (p.Leu47=) c.*212G>T (n.*212G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.*69G>T (n.*69G>T) n.179G>T n.108-1270G>T n.93G>T c.168G>T (p.Leu56=) n.1491G>T | |
| 10 | g.84247653C>A | CA377390712 | RGR | c.142C>A (p.Arg48=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.92C>A (p.Ala31Glu) c.*70C>A (n.*70C>A) n.180C>A n.108-1269C>A n.94C>A c.169C>A (p.Arg57=) n.1492C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247653C= | CA1924470033 | RGR | c.142C= (p.Arg48=) c.*213C= (n.*213C=) c.-396C= (n.-396C=) c.92C= (p.Ala31=) c.*70C= (n.*70C=) n.180C= n.108-1269C= n.94C= c.169C= (p.Arg57=) n.1492C= | |
| 10 | g.84247653C>G | CA377390713 | RGR | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.*213C>G (n.*213C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.*70C>G (n.*70C>G) n.180C>G n.108-1269C>G n.94C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.1492C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247653C>T | CA5581314 | RGR | c.142C>T (p.Arg48Trp) c.*213C>T (n.*213C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.*70C>T (n.*70C>T) n.180C>T n.108-1269C>T n.94C>T c.169C>T (p.Arg57Trp) n.1492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.84247654G>A | CA5581315 | RGR | c.143G>A (p.Arg48Gln) c.*214G>A (n.*214G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.93G>A (p.Ala31=) c.*71G>A (n.*71G>A) n.181G>A n.108-1268G>A n.95G>A c.170G>A (p.Arg57Gln) n.1493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247654G>C | CA377390714 | RGR | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.*214G>C (n.*214G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.93G>C (p.Ala31=) c.*71G>C (n.*71G>C) n.181G>C n.108-1268G>C n.95G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.1493G>C | |
| 10 | g.84247654G= | CA1924470034 | RGR | c.143G= (p.Arg48=) c.*214G= (n.*214G=) c.-395G= (n.-395G=) c.93G= (p.Ala31=) c.*71G= (n.*71G=) n.181G= n.108-1268G= n.95G= c.170G= (p.Arg57=) n.1493G= | |
| 10 | g.84247654G>T | CA377390715 | RGR | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.*214G>T (n.*214G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.93G>T (p.Ala31=) c.*71G>T (n.*71G>T) n.181G>T n.108-1268G>T n.95G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.1493G>T | |
| 10 | g.84247655G>A | CA377390716 | RGR | c.144G>A (p.Arg48=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.*72G>A (n.*72G>A) n.182G>A n.108-1267G>A n.96G>A c.171G>A (p.Arg57=) n.1494G>A | |
| 10 | g.84247655G>C | CA377390717 | RGR | c.144G>C (p.Arg48=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.94G>C (p.Asp32His) c.*72G>C (n.*72G>C) n.182G>C n.108-1267G>C n.96G>C c.171G>C (p.Arg57=) n.1494G>C | |
| 10 | g.84247655G>T | CA377390718 | RGR | c.144G>T (p.Arg48=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.*72G>T (n.*72G>T) n.182G>T n.108-1267G>T n.96G>T c.171G>T (p.Arg57=) n.1494G>T | |
| 10 | g.84247656A>C | CA377390719 | RGR | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.*73A>C (n.*73A>C) n.183A>C n.108-1266A>C n.97A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) n.1495A>C | |
| 10 | g.84247656A>G | CA377390720 | RGR | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.*216A>G (n.*216A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.*73A>G (n.*73A>G) n.183A>G n.108-1266A>G n.97A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) n.1495A>G | |
| 10 | g.84247656A>T | CA377390721 | RGR | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) c.*73A>T (n.*73A>T) n.183A>T n.108-1266A>T n.97A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) n.1495A>T | |
| 10 | g.84247656_84247657delinsAC | CA1924470035 | RGR | c.145_146delinsAC (p.Thr49=) c.*216_*217delinsAC (n.*216_*217delinsAC) c.-393_-392delinsAC (n.-393_-392delinsAC) c.95_96delinsAC (p.Asp32=) c.*73_*74delinsAC (n.*73_*74delinsAC) n.183_184delinsAC n.108-1266_108-1265delinsAC n.97_98delinsAC c.172_173delinsAC (p.Thr58=) n.1495_1496delinsAC | |
| 10 | g.84247657del | CA1924470036 | RGR | c.146del (p.Thr49IlefsTer8) c.*217del (n.*217del) c.-392del (n.-392del) c.96del (p.Ser33ProfsTer?) c.*74del (n.*74del) n.184del n.108-1265del n.98del c.173del (p.Thr58IlefsTer8) n.1496del | dbSNP |
| 10 | g.84247657C>A | CA377390723 | RGR | c.146C>A (p.Thr49Asn) c.*217C>A (n.*217C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.*74C>A (n.*74C>A) n.184C>A n.108-1265C>A n.98C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) n.1496C>A | |
| 10 | g.84247657C>G | CA377390724 | RGR | c.146C>G (p.Thr49Ser) c.*217C>G (n.*217C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.*74C>G (n.*74C>G) n.184C>G n.108-1265C>G n.98C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) n.1496C>G | |
| 10 | g.84247657C>T | CA377390722 | RGR | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.*217C>T (n.*217C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.96C>T (p.Asp32=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.184C>T n.108-1265C>T n.98C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) n.1496C>T | |
| 10 | g.84247658T>A | CA377390725 | RGR | c.147T>A (p.Thr49=) c.*218T>A (n.*218T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.*75T>A (n.*75T>A) n.185T>A n.108-1264T>A n.99T>A c.174T>A (p.Thr58=) n.1497T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.84247658T>C | CA377390727 | RGR | c.147T>C (p.Thr49=) c.*218T>C (n.*218T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) n.185T>C n.108-1264T>C n.99T>C c.174T>C (p.Thr58=) n.1497T>C | |
| 10 | g.84247658T>G | CA377390726 | RGR | c.147T>G (p.Thr49=) c.*218T>G (n.*218T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.*75T>G (n.*75T>G) n.185T>G n.108-1264T>G n.99T>G c.174T>G (p.Thr58=) n.1497T>G | |
| 10 | g.84247659C>A | CA377390728 | RGR | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.*219C>A (n.*219C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.*76C>A (n.*76C>A) n.186C>A n.108-1263C>A n.100C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.1498C>A | |
| 10 | g.84247659C>G | CA377390729 | RGR | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.*219C>G (n.*219C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.98C>G (p.Ser33Cys) c.*76C>G (n.*76C>G) n.186C>G n.108-1263C>G n.100C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.1498C>G | |
| 10 | g.84247659C>T | CA377390730 | RGR | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.*219C>T (n.*219C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.98C>T (p.Ser33Phe) c.*76C>T (n.*76C>T) n.186C>T n.108-1263C>T n.100C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.1498C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247660C>A | CA377390731 | RGR | c.149C>A (p.Pro50His) c.*220C>A (n.*220C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.99C>A (p.Ser33=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.187C>A n.108-1262C>A n.101C>A c.176C>A (p.Pro59His) n.1499C>A | |
| 10 | g.84247660C>G | CA377390732 | RGR | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.*220C>G (n.*220C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.99C>G (p.Ser33=) c.*77C>G (n.*77C>G) n.187C>G n.108-1262C>G n.101C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) n.1499C>G | |
| 10 | g.84247660C>T | CA377390733 | RGR | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.*220C>T (n.*220C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.187C>T n.108-1262C>T n.101C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.1499C>T | |
| 10 | g.84247661C>A | CA377390734 | RGR | c.150C>A (p.Pro50=) c.*221C>A (n.*221C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.*78C>A (n.*78C>A) n.188C>A n.108-1261C>A n.102C>A c.177C>A (p.Pro59=) n.1500C>A | |
| 10 | g.84247661C= | CA1924470037 | RGR | c.150C= (p.Pro50=) c.*221C= (n.*221C=) c.-388C= (n.-388C=) c.100C= (p.Leu34=) c.*78C= (n.*78C=) n.188C= n.108-1261C= n.102C= c.177C= (p.Pro59=) n.1500C= | |
| 10 | g.84247661C>G | CA377390735 | RGR | c.150C>G (p.Pro50=) c.*221C>G (n.*221C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.*78C>G (n.*78C>G) n.188C>G n.108-1261C>G n.102C>G c.177C>G (p.Pro59=) n.1500C>G | |
| 10 | g.84247661C>T | CA210400864 | RGR | c.150C>T (p.Pro50=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.*78C>T (n.*78C>T) n.188C>T n.108-1261C>T n.102C>T c.177C>T (p.Pro59=) n.1500C>T | dbSNP |
| 10 | g.84247662T>A | CA377390736 | RGR | c.151T>A (p.Cys51Ser) c.*222T>A (n.*222T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.*79T>A (n.*79T>A) n.189T>A n.108-1260T>A n.103T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) n.1501T>A | |
| 10 | g.84247662T>C | CA377390737 | RGR | c.151T>C (p.Cys51Arg) c.*222T>C (n.*222T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.*79T>C (n.*79T>C) n.189T>C n.108-1260T>C n.103T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) n.1501T>C | |
| 10 | g.84247662T>G | CA377390738 | RGR | c.151T>G (p.Cys51Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) n.189T>G n.108-1260T>G n.103T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) n.1501T>G | |
| 10 | g.84247663G>A | CA377390741 | RGR | c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.*223G>A (n.*223G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.*80G>A (n.*80G>A) n.190G>A n.108-1259G>A n.104G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.1502G>A | |
| 10 | g.84247663G>C | CA377390740 | RGR | c.152G>C (p.Cys51Ser) c.*223G>C (n.*223G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.*80G>C (n.*80G>C) n.190G>C n.108-1259G>C n.104G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) n.1502G>C | |
| 10 | g.84247663G>T | CA377390739 | RGR | c.152G>T (p.Cys51Phe) c.*223G>T (n.*223G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.*80G>T (n.*80G>T) n.190G>T n.108-1259G>T n.104G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) n.1502G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247664C>A | CA377390742 | RGR | c.153C>A (p.Cys51Ter) c.*224C>A (n.*224C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) n.191C>A n.108-1258C>A n.105C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) n.1503C>A | dbSNP |
| 10 | g.84247664C= | CA1924470038 | RGR | c.153C= (p.Cys51=) c.*224C= (n.*224C=) c.-385C= (n.-385C=) c.103C= (p.Pro35=) c.*81C= (n.*81C=) n.191C= n.108-1258C= n.105C= c.180C= (p.Cys60=) n.1503C= | |
| 10 | g.84247664C>G | CA377390743 | RGR | c.153C>G (p.Cys51Trp) c.*224C>G (n.*224C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) n.191C>G n.108-1258C>G n.105C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) n.1503C>G | |
| 10 | g.84247664C>T | CA5581316 | RGR | c.153C>T (p.Cys51=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) n.191C>T n.108-1258C>T n.105C>T c.180C>T (p.Cys60=) n.1503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247665C>A | CA377390744 | RGR | c.154C>A (p.His52Asn) c.*225C>A (n.*225C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.104C>A (p.Pro35Gln) c.*82C>A (n.*82C>A) n.192C>A n.108-1257C>A n.106C>A c.181C>A (p.His61Asn) n.1504C>A | |
| 10 | g.84247665C>G | CA377390745 | RGR | c.154C>G (p.His52Asp) c.*225C>G (n.*225C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) n.192C>G n.108-1257C>G n.106C>G c.181C>G (p.His61Asp) n.1504C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247665C>T | CA377390746 | RGR | c.154C>T (p.His52Tyr) c.*225C>T (n.*225C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) n.192C>T n.108-1257C>T n.106C>T c.181C>T (p.His61Tyr) n.1504C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247666A= | CA1924470039 | RGR | c.155A= (p.His52=) c.*226A= (n.*226A=) c.-383A= (n.-383A=) c.105A= (p.Pro35=) c.*83A= (n.*83A=) n.193A= n.108-1256A= n.107A= c.182A= (p.His61=) n.1505A= | |
| 10 | g.84247666A>C | CA377390747 | RGR | c.155A>C (p.His52Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.105A>C (p.Pro35=) c.*83A>C (n.*83A>C) n.193A>C n.108-1256A>C n.107A>C c.182A>C (p.His61Pro) n.1505A>C | |
| 10 | g.84247666A>G | CA210400866 | RGR | c.155A>G (p.His52Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.105A>G (p.Pro35=) c.*83A>G (n.*83A>G) n.193A>G n.108-1256A>G n.107A>G c.182A>G (p.His61Arg) n.1505A>G | dbSNP |
| 10 | g.84247666A>T | CA377390748 | RGR | c.155A>T (p.His52Leu) c.*226A>T (n.*226A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.105A>T (p.Pro35=) c.*83A>T (n.*83A>T) n.193A>T n.108-1256A>T n.107A>T c.182A>T (p.His61Leu) n.1505A>T | |
| 10 | g.84247667C>A | CA377390749 | RGR | c.156C>A (p.His52Gln) c.*227C>A (n.*227C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.*84C>A (n.*84C>A) n.194C>A n.108-1255C>A n.108C>A c.183C>A (p.His61Gln) n.1506C>A | |
| 10 | g.84247667C>G | CA377390750 | RGR | c.156C>G (p.His52Gln) c.*227C>G (n.*227C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.*84C>G (n.*84C>G) n.194C>G n.108-1255C>G n.108C>G c.183C>G (p.His61Gln) n.1506C>G | |
| 10 | g.84247667C>T | CA377390751 | RGR | c.156C>T (p.His52=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.*84C>T (n.*84C>T) n.194C>T n.108-1255C>T n.108C>T c.183C>T (p.His61=) n.1506C>T | |
| 10 | g.84247668C>A | CA377390754 | RGR | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.*228C>A (n.*228C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.107C>A (p.Pro36His) c.*85C>A (n.*85C>A) n.195C>A n.108-1254C>A n.109C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) n.1507C>A | |
| 10 | g.84247668C>G | CA377390753 | RGR | c.157C>G (p.Leu53Val) c.*228C>G (n.*228C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.*85C>G (n.*85C>G) n.195C>G n.108-1254C>G n.109C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.1507C>G | |
| 10 | g.84247668C>T | CA377390752 | RGR | c.157C>T (p.Leu53=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.*85C>T (n.*85C>T) n.195C>T n.108-1254C>T n.109C>T c.184C>T (p.Leu62=) n.1507C>T | |
| 10 | g.84247669T>A | CA377390755 | RGR | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.*229T>A (n.*229T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) c.108T>A (p.Pro36=) c.*86T>A (n.*86T>A) n.196T>A n.108-1253T>A n.110T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) n.1508T>A | |
| 10 | g.84247669T>C | CA377390756 | RGR | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.*229T>C (n.*229T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.108T>C (p.Pro36=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.196T>C n.108-1253T>C n.110T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.1508T>C | |
| 10 | g.84247669T>G | CA377390757 | RGR | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.*229T>G (n.*229T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) c.108T>G (p.Pro36=) c.*86T>G (n.*86T>G) n.196T>G n.108-1253T>G n.110T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.1508T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247670A>C | CA377390758 | RGR | c.159A>C (p.Leu53=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) n.197A>C n.108-1252A>C n.111A>C c.186A>C (p.Leu62=) n.1509A>C | |
| 10 | g.84247670A>G | CA377390759 | RGR | c.159A>G (p.Leu53=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.*87A>G (n.*87A>G) n.197A>G n.108-1252A>G n.111A>G c.186A>G (p.Leu62=) n.1509A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247670A>T | CA377390760 | RGR | c.159A>T (p.Leu53=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.*87A>T (n.*87A>T) n.197A>T n.108-1252A>T n.111A>T c.186A>T (p.Leu62=) n.1509A>T | |
| 10 | g.84247671C>A | CA377390761 | RGR | c.160C>A (p.Leu54Met) c.*231C>A (n.*231C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.*88C>A (n.*88C>A) n.198C>A n.108-1251C>A n.112C>A c.187C>A (p.Leu63Met) n.1510C>A | |
| 10 | g.84247671C= | CA1924470040 | RGR | c.160C= (p.Leu54=) c.*231C= (n.*231C=) c.-378C= (n.-378C=) c.110C= (p.Thr37=) c.*88C= (n.*88C=) n.198C= n.108-1251C= n.112C= c.187C= (p.Leu63=) n.1510C= | |
| 10 | g.84247671C>G | CA5581317 | RGR | c.160C>G (p.Leu54Val) c.*231C>G (n.*231C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.*88C>G (n.*88C>G) n.198C>G n.108-1251C>G n.112C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.1510C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247671C>T | CA377390762 | RGR | c.160C>T (p.Leu54=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.*88C>T (n.*88C>T) n.198C>T n.108-1251C>T n.112C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.1510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247672T>A | CA377390763 | RGR | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.*232T>A (n.*232T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.111T>A (p.Thr37=) c.*89T>A (n.*89T>A) n.199T>A n.108-1250T>A n.113T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.1511T>A | |
| 10 | g.84247672T>C | CA377390764 | RGR | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*232T>C (n.*232T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.111T>C (p.Thr37=) c.*89T>C (n.*89T>C) n.199T>C n.108-1250T>C n.113T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1511T>C | |
| 10 | g.84247672T>G | CA377390765 | RGR | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) c.111T>G (p.Thr37=) c.*89T>G (n.*89T>G) n.199T>G n.108-1250T>G n.113T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1511T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247672T= | CA1924470041 | RGR | c.161T= (p.Leu54=) c.*232T= (n.*232T=) c.-377T= (n.-377T=) c.111T= (p.Thr37=) c.*89T= (n.*89T=) n.199T= n.108-1250T= n.113T= c.188T= (p.Leu63=) n.1511T= | |
| 10 | g.84247673G>A | CA377390768 | RGR | c.162G>A (p.Leu54=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.112G>A (p.Gly38Ser) c.*90G>A (n.*90G>A) n.200G>A n.108-1249G>A n.114G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.1512G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247673G>C | CA377390767 | RGR | c.162G>C (p.Leu54=) c.*233G>C (n.*233G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.*90G>C (n.*90G>C) n.200G>C n.108-1249G>C n.114G>C c.189G>C (p.Leu63=) n.1512G>C | |
| 10 | g.84247673G>T | CA377390766 | RGR | c.162G>T (p.Leu54=) c.*233G>T (n.*233G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.112G>T (p.Gly38Cys) c.*90G>T (n.*90G>T) n.200G>T n.108-1249G>T n.114G>T c.189G>T (p.Leu63=) n.1512G>T | |
| 10 | g.84247674G>A | CA377390769 | RGR | c.163G>A (p.Val55Met) c.*234G>A (n.*234G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.113G>A (p.Gly38Asp) c.*91G>A (n.*91G>A) n.201G>A n.108-1248G>A n.115G>A c.190G>A (p.Val64Met) n.1513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247674G>C | CA377390770 | RGR | c.163G>C (p.Val55Leu) c.*234G>C (n.*234G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.*91G>C (n.*91G>C) n.201G>C n.108-1248G>C n.115G>C c.190G>C (p.Val64Leu) n.1513G>C | |
| 10 | g.84247674G= | CA1924470042 | RGR | c.163G= (p.Val55=) c.*234G= (n.*234G=) c.-375G= (n.-375G=) c.113G= (p.Gly38=) c.*91G= (n.*91G=) n.201G= n.108-1248G= n.115G= c.190G= (p.Val64=) n.1513G= | |
| 10 | g.84247674G>T | CA377390771 | RGR | c.163G>T (p.Val55Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) c.*91G>T (n.*91G>T) n.201G>T n.108-1248G>T n.115G>T c.190G>T (p.Val64Leu) n.1513G>T | |
| 10 | g.84247675T>A | CA377390772 | RGR | c.164T>A (p.Val55Glu) c.*235T>A (n.*235T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) c.114T>A (p.Gly38=) c.*92T>A (n.*92T>A) n.202T>A n.108-1247T>A n.116T>A c.191T>A (p.Val64Glu) n.1514T>A | |
| 10 | g.84247675T>C | CA377390773 | RGR | c.164T>C (p.Val55Ala) c.*235T>C (n.*235T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) c.114T>C (p.Gly38=) c.*92T>C (n.*92T>C) n.202T>C n.108-1247T>C n.116T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.1514T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247675T>G | CA377390774 | RGR | c.164T>G (p.Val55Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) c.114T>G (p.Gly38=) c.*92T>G (n.*92T>G) n.202T>G n.108-1247T>G n.116T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.1514T>G | |
| 10 | g.84247677_84247679dup | CA594886964 | RGR | c.166_168dup (p.Leu56_Ser57insLeu) c.*237_*239dup (n.*237_*239dup) c.-372_-370dup (n.-372_-370dup) c.116_118dup (p.Ala39_Glu40insAla) c.*94_*96dup (n.*94_*96dup) n.204_206dup n.108-1245_108-1243dup n.118_120dup c.193_195dup (p.Leu65_Ser66insLeu) n.1516_1518dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247676G>A | CA377390775 | RGR | c.165G>A (p.Val55=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.*93G>A (n.*93G>A) n.203G>A n.108-1246G>A n.117G>A c.192G>A (p.Val64=) n.1515G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247676G>C | CA377390776 | RGR | c.165G>C (p.Val55=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) n.203G>C n.108-1246G>C n.117G>C c.192G>C (p.Val64=) n.1515G>C | |
| 10 | g.84247676G>T | CA377390777 | RGR | c.165G>T (p.Val55=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.*93G>T (n.*93G>T) n.203G>T n.108-1246G>T n.117G>T c.192G>T (p.Val64=) n.1515G>T | |
| 10 | g.84247677C>A | CA377390778 | RGR | c.166C>A (p.Leu56Met) c.*237C>A (n.*237C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.*94C>A (n.*94C>A) n.204C>A n.108-1245C>A n.118C>A c.193C>A (p.Leu65Met) n.1516C>A | |
| 10 | g.84247677C>G | CA377390779 | RGR | c.166C>G (p.Leu56Val) c.*237C>G (n.*237C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.*94C>G (n.*94C>G) n.204C>G n.108-1245C>G n.118C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.1516C>G | |
| 10 | g.84247677C>T | CA377390780 | RGR | c.166C>T (p.Leu56=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) c.*94C>T (n.*94C>T) n.204C>T n.108-1245C>T n.118C>T c.193C>T (p.Leu65=) n.1516C>T | |
| 10 | g.84247678T>A | CA377390781 | RGR | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.*238T>A (n.*238T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.117T>A (p.Ala39=) c.*95T>A (n.*95T>A) n.205T>A n.108-1244T>A n.119T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) n.1517T>A | |
| 10 | g.84247678T>C | CA377390783 | RGR | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.*238T>C (n.*238T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.117T>C (p.Ala39=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.205T>C n.108-1244T>C n.119T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.1517T>C | |
| 10 | g.84247678T>G | CA377390782 | RGR | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.117T>G (p.Ala39=) c.*95T>G (n.*95T>G) n.205T>G n.108-1244T>G n.119T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.1517T>G | |
| 10 | g.84247679G>A | CA377390784 | RGR | c.168G>A (p.Leu56=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) n.206G>A n.108-1243G>A n.120G>A c.195G>A (p.Leu65=) n.1518G>A | |
| 10 | g.84247679G>C | CA377390786 | RGR | c.168G>C (p.Leu56=) c.*239G>C (n.*239G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.*96G>C (n.*96G>C) n.206G>C n.108-1243G>C n.120G>C c.195G>C (p.Leu65=) n.1518G>C | |
| 10 | g.84247679G>T | CA377390785 | RGR | c.168G>T (p.Leu56=) c.*239G>T (n.*239G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) n.206G>T n.108-1243G>T n.120G>T c.195G>T (p.Leu65=) n.1518G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.84247680A>C | CA377390787 | RGR | c.169A>C (p.Ser57Arg) c.*240A>C (n.*240A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) n.207A>C n.108-1242A>C n.121A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) n.1519A>C | |
| 10 | g.84247680A>G | CA377390788 | RGR | c.169A>G (p.Ser57Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.207A>G n.108-1242A>G n.121A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) n.1519A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247680A>T | CA377390789 | RGR | c.169A>T (p.Ser57Cys) c.*240A>T (n.*240A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) c.*97A>T (n.*97A>T) n.207A>T n.108-1242A>T n.121A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) n.1519A>T | |
| 10 | g.84247681G>A | CA210400869 | RGR | c.170G>A (p.Ser57Asn) c.*241G>A (n.*241G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.120G>A (p.Glu40=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.208G>A n.108-1241G>A n.122G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) n.1520G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247681G>C | CA377390790 | RGR | c.170G>C (p.Ser57Thr) c.*241G>C (n.*241G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) c.*98G>C (n.*98G>C) n.208G>C n.108-1241G>C n.122G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) n.1520G>C | |
| 10 | g.84247681G= | CA1924470043 | RGR | c.170G= (p.Ser57=) c.*241G= (n.*241G=) c.-368G= (n.-368G=) c.120G= (p.Glu40=) c.*98G= (n.*98G=) n.208G= n.108-1241G= n.122G= c.197G= (p.Ser66=) n.1520G= | |
| 10 | g.84247681G>T | CA377390791 | RGR | c.170G>T (p.Ser57Ile) c.*241G>T (n.*241G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) c.*98G>T (n.*98G>T) n.208G>T n.108-1241G>T n.122G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) n.1520G>T | |
| 10 | g.84247682C>A | CA377390794 | RGR | c.171C>A (p.Ser57Arg) c.*242C>A (n.*242C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.*99C>A (n.*99C>A) n.209C>A n.108-1240C>A n.123C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) n.1521C>A | |
| 10 | g.84247682C>G | CA377390793 | RGR | c.171C>G (p.Ser57Arg) c.*242C>G (n.*242C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.*99C>G (n.*99C>G) n.209C>G n.108-1240C>G n.123C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) n.1521C>G | |
| 10 | g.84247682C>T | CA377390792 | RGR | c.171C>T (p.Ser57=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.*99C>T (n.*99C>T) n.209C>T n.108-1240C>T n.123C>T c.198C>T (p.Ser66=) n.1521C>T | |
| 10 | g.84247683T>A | CA377390795 | RGR | c.172T>A (p.Leu58Met) c.*243T>A (n.*243T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) c.122T>A (p.Leu41His) c.*100T>A (n.*100T>A) n.210T>A n.108-1239T>A n.124T>A c.199T>A (p.Leu67Met) n.1522T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247683T>C | CA377390796 | RGR | c.172T>C (p.Leu58=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*100T>C (n.*100T>C) n.210T>C n.108-1239T>C n.124T>C c.199T>C (p.Leu67=) n.1522T>C | |
| 10 | g.84247683T>G | CA377390797 | RGR | c.172T>G (p.Leu58Val) c.*243T>G (n.*243T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.*100T>G (n.*100T>G) n.210T>G n.108-1239T>G n.124T>G c.199T>G (p.Leu67Val) n.1522T>G | |
| 10 | g.84247683_84247686dup | CA2609963734 | RGR | c.172_175dup (p.Ala59ValfsTer?) c.*243_*246dup (n.*243_*246dup) c.-366_-363dup (n.-366_-363dup) c.122_125dup (p.Ser43TrpfsTer10) c.*100_*103dup (n.*100_*103dup) n.210_213dup n.108-1239_108-1236dup n.124_127dup c.199_202dup (p.Ala68ValfsTer?) n.1522_1525dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247684T>A | CA377390798 | RGR | c.173T>A (p.Leu58Ter) c.*244T>A (n.*244T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.123T>A (p.Leu41=) c.*101T>A (n.*101T>A) n.211T>A n.108-1238T>A n.125T>A c.200T>A (p.Leu67Ter) n.1523T>A | |
| 10 | g.84247684T>C | CA377390799 | RGR | c.173T>C (p.Leu58Ser) c.*244T>C (n.*244T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.123T>C (p.Leu41=) c.*101T>C (n.*101T>C) n.211T>C n.108-1238T>C n.125T>C c.200T>C (p.Leu67Ser) n.1523T>C | |
| 10 | g.84247684T>G | CA377390800 | RGR | c.173T>G (p.Leu58Trp) c.*244T>G (n.*244T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.123T>G (p.Leu41=) c.*101T>G (n.*101T>G) n.211T>G n.108-1238T>G n.125T>G c.200T>G (p.Leu67Trp) n.1523T>G | |
| 10 | g.84247685G>A | CA5581318 | RGR | c.174G>A (p.Leu58=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.*102G>A (n.*102G>A) n.212G>A n.108-1237G>A n.126G>A c.201G>A (p.Leu67=) n.1524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247685G>C | CA377390802 | RGR | c.174G>C (p.Leu58Phe) c.*245G>C (n.*245G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) n.212G>C n.108-1237G>C n.126G>C c.201G>C (p.Leu67Phe) n.1524G>C | |
| 10 | g.84247685G= | CA1924470044 | RGR | c.174G= (p.Leu58=) c.*245G= (n.*245G=) c.-364G= (n.-364G=) c.124G= (p.Gly42=) c.*102G= (n.*102G=) n.212G= n.108-1237G= n.126G= c.201G= (p.Leu67=) n.1524G= | |
| 10 | g.84247685G>T | CA377390801 | RGR | c.174G>T (p.Leu58Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.*102G>T (n.*102G>T) n.212G>T n.108-1237G>T n.126G>T c.201G>T (p.Leu67Phe) n.1524G>T | |
| 10 | g.84247686G>A | CA377390803 | RGR | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.*246G>A (n.*246G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.*103G>A (n.*103G>A) n.213G>A n.108-1236G>A n.127G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.1525G>A | |
| 10 | g.84247686G>C | CA377390804 | RGR | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.*103G>C (n.*103G>C) n.213G>C n.108-1236G>C n.127G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.1525G>C | |
| 10 | g.84247686G>T | CA377390805 | RGR | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.*246G>T (n.*246G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.*103G>T (n.*103G>T) n.213G>T n.108-1236G>T n.127G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.1525G>T | |
| 10 | g.84247687C>A | CA377390806 | RGR | c.176C>A (p.Ala59Asp) c.*247C>A (n.*247C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.126C>A (p.Gly42=) c.*104C>A (n.*104C>A) n.214C>A n.108-1235C>A n.128C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.1526C>A | |
| 10 | g.84247687C= | CA1924470045 | RGR | c.176C= (p.Ala59=) c.*247C= (n.*247C=) c.-362C= (n.-362C=) c.126C= (p.Gly42=) c.*104C= (n.*104C=) n.214C= n.108-1235C= n.128C= c.203C= (p.Ala68=) n.1526C= | |
| 10 | g.84247687C>G | CA377390807 | RGR | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*247C>G (n.*247C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.126C>G (p.Gly42=) c.*104C>G (n.*104C>G) n.214C>G n.108-1235C>G n.128C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.1526C>G | |
| 10 | g.84247687C>T | CA377390808 | RGR | c.176C>T (p.Ala59Val) c.*247C>T (n.*247C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.126C>T (p.Gly42=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.214C>T n.108-1235C>T n.128C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.1526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.84247688T>A | CA377390809 | RGR | c.177T>A (p.Ala59=) c.*248T>A (n.*248T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.*105T>A (n.*105T>A) n.215T>A n.108-1234T>A n.129T>A c.204T>A (p.Ala68=) n.1527T>A | |
| 10 | g.84247688T>C | CA377390810 | RGR | c.177T>C (p.Ala59=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) n.215T>C n.108-1234T>C n.129T>C c.204T>C (p.Ala68=) n.1527T>C | |
| 10 | g.84247688T>G | CA377390811 | RGR | c.177T>G (p.Ala59=) c.*248T>G (n.*248T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.*105T>G (n.*105T>G) n.215T>G n.108-1234T>G n.129T>G c.204T>G (p.Ala68=) n.1527T>G | |
| 10 | g.84247689C>A | CA377390812 | RGR | c.178C>A (p.Leu60Ile) c.*249C>A (n.*249C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.*106C>A (n.*106C>A) n.216C>A n.108-1233C>A n.130C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) n.1528C>A | |
| 10 | g.84247689C= | CA1924470046 | RGR | c.178C= (p.Leu60=) c.*249C= (n.*249C=) c.-360C= (n.-360C=) c.128C= (p.Ser43=) c.*106C= (n.*106C=) n.216C= n.108-1233C= n.130C= c.205C= (p.Leu69=) n.1528C= | |
| 10 | g.84247689C>G | CA377390813 | RGR | c.178C>G (p.Leu60Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.*106C>G (n.*106C>G) n.216C>G n.108-1233C>G n.130C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.1528C>G | |
| 10 | g.84247689C>T | CA5581319 | RGR | c.178C>T (p.Leu60Phe) c.*249C>T (n.*249C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.*106C>T (n.*106C>T) n.216C>T n.108-1233C>T n.130C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) n.1528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247690T>A | CA377390814 | RGR | c.179T>A (p.Leu60His) c.*250T>A (n.*250T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) c.129T>A (p.Ser43=) c.*107T>A (n.*107T>A) n.217T>A n.108-1232T>A n.131T>A c.206T>A (p.Leu69His) n.1529T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247690T>C | CA377390816 | RGR | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.129T>C (p.Ser43=) c.*107T>C (n.*107T>C) n.217T>C n.108-1232T>C n.131T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.1529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247690T>G | CA377390815 | RGR | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) c.129T>G (p.Ser43=) c.*107T>G (n.*107T>G) n.217T>G n.108-1232T>G n.131T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.1529T>G | |
| 10 | g.84247690T= | CA1924470047 | RGR | c.179T= (p.Leu60=) c.*250T= (n.*250T=) c.-359T= (n.-359T=) c.129T= (p.Ser43=) c.*107T= (n.*107T=) n.217T= n.108-1232T= n.131T= c.206T= (p.Leu69=) n.1529T= | |
| 10 | g.84247691T>A | CA377390817 | RGR | c.180T>A (p.Leu60=) c.*251T>A (n.*251T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.*108T>A (n.*108T>A) n.218T>A n.108-1231T>A n.132T>A c.207T>A (p.Leu69=) n.1530T>A | |
| 10 | g.84247691T>C | CA377390818 | RGR | c.180T>C (p.Leu60=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.*108T>C (n.*108T>C) n.218T>C n.108-1231T>C n.132T>C c.207T>C (p.Leu69=) n.1530T>C | dbSNP |
| 10 | g.84247691T>G | CA377390819 | RGR | c.180T>G (p.Leu60=) c.*251T>G (n.*251T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) n.218T>G n.108-1231T>G n.132T>G c.207T>G (p.Leu69=) n.1530T>G | |
| 10 | g.84247691T= | CA1924470048 | RGR | c.180T= (p.Leu60=) c.*251T= (n.*251T=) c.-358T= (n.-358T=) c.130T= (p.Cys44=) c.*108T= (n.*108T=) n.218T= n.108-1231T= n.132T= c.207T= (p.Leu69=) n.1530T= | |
| 10 | g.84247692G>A | CA377390820 | RGR | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*252G>A (n.*252G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.*109G>A (n.*109G>A) n.219G>A n.108-1230G>A n.133G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1531G>A | |
| 10 | g.84247692G>C | CA377390821 | RGR | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) n.219G>C n.108-1230G>C n.133G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1531G>C | |
| 10 | g.84247692G>T | CA377390822 | RGR | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*252G>T (n.*252G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) n.219G>T n.108-1230G>T n.133G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1531G>T | |
| 10 | g.84247693C>A | CA377390823 | RGR | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.*253C>A (n.*253C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.132C>A (p.Cys44Ter) c.*110C>A (n.*110C>A) n.220C>A n.108-1229C>A n.134C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) n.1532C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247693C= | CA1924470049 | RGR | c.182C= (p.Ala61=) c.*253C= (n.*253C=) c.-356C= (n.-356C=) c.132C= (p.Cys44=) c.*110C= (n.*110C=) n.220C= n.108-1229C= n.134C= c.209C= (p.Ala70=) n.1532C= | |
| 10 | g.84247693C>G | CA377390824 | RGR | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*253C>G (n.*253C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.132C>G (p.Cys44Trp) c.*110C>G (n.*110C>G) n.220C>G n.108-1229C>G n.134C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1532C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247693C>T | CA5581320 | RGR | c.182C>T (p.Ala61Val) c.*253C>T (n.*253C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.132C>T (p.Cys44=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.220C>T n.108-1229C>T n.134C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247694G>A | CA5581321 | RGR | c.183G>A (p.Ala61=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.*111G>A (n.*111G>A) n.221G>A n.108-1228G>A n.135G>A c.210G>A (p.Ala70=) n.1533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.84247694G>C | CA377390825 | RGR | c.183G>C (p.Ala61=) c.*254G>C (n.*254G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.*111G>C (n.*111G>C) n.221G>C n.108-1228G>C n.135G>C c.210G>C (p.Ala70=) n.1533G>C | |
| 10 | g.84247694G= | CA1924470050 | RGR | c.183G= (p.Ala61=) c.*254G= (n.*254G=) c.-355G= (n.-355G=) c.133G= (p.Gly45=) c.*111G= (n.*111G=) n.221G= n.108-1228G= n.135G= c.210G= (p.Ala70=) n.1533G= | |
| 10 | g.84247694G>T | CA377390826 | RGR | c.183G>T (p.Ala61=) c.*254G>T (n.*254G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.133G>T (p.Gly45Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.221G>T n.108-1228G>T n.135G>T c.210G>T (p.Ala70=) n.1533G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247695G>A | CA377390829 | RGR | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.134G>A (p.Gly45Glu) c.*112G>A (n.*112G>A) n.222G>A n.108-1227G>A n.136G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.1534G>A | |
| 10 | g.84247695G>C | CA377390828 | RGR | c.184G>C (p.Asp62His) c.*255G>C (n.*255G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.*112G>C (n.*112G>C) n.222G>C n.108-1227G>C n.136G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.1534G>C | |
| 10 | g.84247695G>T | CA377390827 | RGR | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.*255G>T (n.*255G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) c.*112G>T (n.*112G>T) n.222G>T n.108-1227G>T n.136G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.1534G>T | |
| 10 | g.84247696A>C | CA377390830 | RGR | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.*256A>C (n.*256A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) c.135A>C (p.Gly45=) c.*113A>C (n.*113A>C) n.223A>C n.108-1226A>C n.137A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.1535A>C | |
| 10 | g.84247696A>G | CA377390831 | RGR | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.*256A>G (n.*256A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.135A>G (p.Gly45=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.223A>G n.108-1226A>G n.137A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.1535A>G | |
| 10 | g.84247696A>T | CA377390832 | RGR | c.185A>T (p.Asp62Val) c.*256A>T (n.*256A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) c.135A>T (p.Gly45=) c.*113A>T (n.*113A>T) n.223A>T n.108-1226A>T n.137A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.1535A>T | |
| 10 | g.84247697C>A | CA377390833 | RGR | c.186C>A (p.Asp62Glu) c.*257C>A (n.*257C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.*114C>A (n.*114C>A) n.224C>A n.108-1225C>A n.138C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) n.1536C>A | |
| 10 | g.84247697C= | CA1924470051 | RGR | c.186C= (p.Asp62=) c.*257C= (n.*257C=) c.-352C= (n.-352C=) c.136C= (p.Gln46=) c.*114C= (n.*114C=) n.224C= n.108-1225C= n.138C= c.213C= (p.Asp71=) n.1536C= | |
| 10 | g.84247697C>G | CA377390834 | RGR | c.186C>G (p.Asp62Glu) c.*257C>G (n.*257C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.*114C>G (n.*114C>G) n.224C>G n.108-1225C>G n.138C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) n.1536C>G | |
| 10 | g.84247697C>T | CA5581322 | RGR | c.186C>T (p.Asp62=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.*114C>T (n.*114C>T) n.224C>T n.108-1225C>T n.138C>T c.213C>T (p.Asp71=) n.1536C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247698A>C | CA377390835 | RGR | c.187A>C (p.Ser63Arg) c.*258A>C (n.*258A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) n.225A>C n.108-1224A>C n.139A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) n.1537A>C | |
| 10 | g.84247698A>G | CA377390836 | RGR | c.187A>G (p.Ser63Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) n.225A>G n.108-1224A>G n.139A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.1537A>G | |
| 10 | g.84247698A>T | CA377390837 | RGR | c.187A>T (p.Ser63Cys) c.*258A>T (n.*258A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) n.225A>T n.108-1224A>T n.139A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) n.1537A>T | |
| 10 | g.84247699G>A | CA377390838 | RGR | c.188G>A (p.Ser63Asn) c.*259G>A (n.*259G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.138G>A (p.Gln46=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.226G>A n.108-1223G>A n.140G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.1538G>A | |
| 10 | g.84247699G>C | CA377390839 | RGR | c.188G>C (p.Ser63Thr) c.*259G>C (n.*259G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.138G>C (p.Gln46His) c.*116G>C (n.*116G>C) n.226G>C n.108-1223G>C n.140G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) n.1538G>C | |
| 10 | g.84247699G>T | CA377390840 | RGR | c.188G>T (p.Ser63Ile) c.*259G>T (n.*259G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.138G>T (p.Gln46His) c.*116G>T (n.*116G>T) n.226G>T n.108-1223G>T n.140G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.1538G>T | |
| 10 | g.84247700T>A | CA377390841 | RGR | c.189T>A (p.Ser63Arg) c.*260T>A (n.*260T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.139T>A (p.Trp47Arg) c.*117T>A (n.*117T>A) n.227T>A n.108-1222T>A n.141T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) n.1539T>A | |
| 10 | g.84247700T>C | CA377390843 | RGR | c.189T>C (p.Ser63=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.139T>C (p.Trp47Arg) c.*117T>C (n.*117T>C) n.227T>C n.108-1222T>C n.141T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.1539T>C | |
| 10 | g.84247700T>G | CA377390842 | RGR | c.189T>G (p.Ser63Arg) c.*260T>G (n.*260T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.139T>G (p.Trp47Gly) c.*117T>G (n.*117T>G) n.227T>G n.108-1222T>G n.141T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) n.1539T>G | |
| 10 | g.84247701G>A | CA5581323 | RGR | c.190G>A (p.Gly64Arg) c.*261G>A (n.*261G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.140G>A (p.Trp47Ter) c.*118G>A (n.*118G>A) n.228G>A n.108-1221G>A n.142G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) n.1540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247701G>C | CA377390845 | RGR | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.*261G>C (n.*261G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.140G>C (p.Trp47Ser) c.*118G>C (n.*118G>C) n.228G>C n.108-1221G>C n.142G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) n.1540G>C | |
| 10 | g.84247701G= | CA1924470052 | RGR | c.190G= (p.Gly64=) c.*261G= (n.*261G=) c.-348G= (n.-348G=) c.140G= (p.Trp47=) c.*118G= (n.*118G=) n.228G= n.108-1221G= n.142G= c.217G= (p.Gly73=) n.1540G= | |
| 10 | g.84247701G>T | CA377390844 | RGR | c.190G>T (p.Gly64Trp) c.*261G>T (n.*261G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.140G>T (p.Trp47Leu) c.*118G>T (n.*118G>T) n.228G>T n.108-1221G>T n.142G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) n.1540G>T | |
| 10 | g.84247702G>A | CA377390846 | RGR | c.191G>A (p.Gly64Glu) c.*262G>A (n.*262G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.141G>A (p.Trp47Ter) c.*119G>A (n.*119G>A) n.229G>A n.108-1220G>A n.143G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) n.1541G>A | |
| 10 | g.84247702G>C | CA377390847 | RGR | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.*262G>C (n.*262G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.141G>C (p.Trp47Cys) c.*119G>C (n.*119G>C) n.229G>C n.108-1220G>C n.143G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) n.1541G>C | |
| 10 | g.84247702G>T | CA377390848 | RGR | c.191G>T (p.Gly64Val) c.*262G>T (n.*262G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.141G>T (p.Trp47Cys) c.*119G>T (n.*119G>T) n.229G>T n.108-1220G>T n.143G>T c.218G>T (p.Gly73Val) n.1541G>T | |
| 10 | g.84247703G>A | CA5581324 | RGR | c.192G>A (p.Gly64=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) n.230G>A n.108-1219G>A n.144G>A c.219G>A (p.Gly73=) n.1542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.84247703G>C | CA377390849 | RGR | c.192G>C (p.Gly64=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.142G>C (p.Asp48His) c.*120G>C (n.*120G>C) n.230G>C n.108-1219G>C n.144G>C c.219G>C (p.Gly73=) n.1542G>C | dbSNP |
| 10 | g.84247703G= | CA1924470053 | RGR | c.192G= (p.Gly64=) c.*263G= (n.*263G=) c.-346G= (n.-346G=) c.142G= (p.Asp48=) c.*120G= (n.*120G=) n.230G= n.108-1219G= n.144G= c.219G= (p.Gly73=) n.1542G= | |
| 10 | g.84247703G>T | CA377390850 | RGR | c.192G>T (p.Gly64=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.*120G>T (n.*120G>T) n.230G>T n.108-1219G>T n.144G>T c.219G>T (p.Gly73=) n.1542G>T | |
| 10 | g.84247704A= | CA1924470054 | RGR | c.193A= (p.Ile65=) c.*264A= (n.*264A=) c.-345A= (n.-345A=) c.143A= (p.Asp48=) c.*121A= (n.*121A=) n.231A= n.108-1218A= n.145A= c.220A= (p.Ile74=) n.1543A= | |
| 10 | g.84247704A>C | CA377390851 | RGR | c.193A>C (p.Ile65Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) n.231A>C n.108-1218A>C n.145A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) n.1543A>C | |
| 10 | g.84247704A>G | CA377390852 | RGR | c.193A>G (p.Ile65Val) c.*264A>G (n.*264A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) n.231A>G n.108-1218A>G n.145A>G c.220A>G (p.Ile74Val) n.1543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247704A>T | CA377390853 | RGR | c.193A>T (p.Ile65Phe) c.*264A>T (n.*264A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) c.*121A>T (n.*121A>T) n.231A>T n.108-1218A>T n.145A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) n.1543A>T | |
| 10 | g.84247705T>A | CA210400875 | RGR | c.194T>A (p.Ile65Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.*122T>A (n.*122T>A) n.232T>A n.108-1217T>A n.1T>A n.146T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) n.1544T>A | dbSNP |
| 10 | g.84247705T>C | CA377390854 | RGR | c.194T>C (p.Ile65Thr) c.*265T>C (n.*265T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.144T>C (p.Asp48=) c.*122T>C (n.*122T>C) n.232T>C n.108-1217T>C n.1T>C n.146T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) n.1544T>C | |
| 10 | g.84247705T>G | CA377390855 | RGR | c.194T>G (p.Ile65Ser) c.*265T>G (n.*265T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.*122T>G (n.*122T>G) n.232T>G n.108-1217T>G n.1T>G n.146T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) n.1544T>G | |
| 10 | g.84247705T= | CA1924470055 | RGR | c.194T= (p.Ile65=) c.*265T= (n.*265T=) c.-344T= (n.-344T=) c.144T= (p.Asp48=) c.*122T= (n.*122T=) n.232T= n.108-1217T= n.1T= n.146T= c.221T= (p.Ile74=) n.1544T= | |
| 10 | g.84247706C>A | CA377390856 | RGR | c.195C>A (p.Ile65=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.*123C>A (n.*123C>A) n.233C>A n.108-1216C>A n.2C>A n.147C>A c.222C>A (p.Ile74=) n.1545C>A | |
| 10 | g.84247706C>G | CA377390858 | RGR | c.195C>G (p.Ile65Met) c.*266C>G (n.*266C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) n.233C>G n.108-1216C>G n.2C>G n.147C>G c.222C>G (p.Ile74Met) n.1545C>G | |
| 10 | g.84247706C>T | CA377390857 | RGR | c.195C>T (p.Ile65=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.*123C>T (n.*123C>T) n.233C>T n.108-1216C>T n.2C>T n.147C>T c.222C>T (p.Ile74=) n.1545C>T | |
| 10 | g.84247707A= | CA1924470056 | RGR | c.196A= (p.Ser66=) c.*267A= (n.*267A=) c.-342A= (n.-342A=) c.146A= (p.Gln49=) c.*124A= (n.*124A=) n.234A= n.108-1215A= n.3A= n.148A= c.223A= (p.Ser75=) n.1546A= | |
| 10 | g.84247707A>C | CA241383 | RGR | c.196A>C (p.Ser66Arg) c.*267A>C (n.*267A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) n.234A>C n.108-1215A>C n.3A>C n.148A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) n.1546A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247707A>G | CA377390859 | RGR | c.196A>G (p.Ser66Gly) c.*267A>G (n.*267A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) n.234A>G n.108-1215A>G n.3A>G n.148A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) n.1546A>G | |
| 10 | g.84247707A>T | CA377390860 | RGR | c.196A>T (p.Ser66Cys) c.*267A>T (n.*267A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) n.234A>T n.108-1215A>T n.3A>T n.148A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) n.1546A>T | |
| 10 | g.84247708G>A | CA377390861 | RGR | c.197G>A (p.Ser66Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.147G>A (p.Gln49=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.235G>A n.108-1214G>A n.4G>A n.149G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) n.1547G>A | |
| 10 | g.84247708G>C | CA377390862 | RGR | c.197G>C (p.Ser66Thr) c.*268G>C (n.*268G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.147G>C (p.Gln49His) c.*125G>C (n.*125G>C) n.235G>C n.108-1214G>C n.4G>C n.149G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) n.1547G>C | |
| 10 | g.84247708G>T | CA377390863 | RGR | c.197G>T (p.Ser66Ile) c.*268G>T (n.*268G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.147G>T (p.Gln49His) c.*125G>T (n.*125G>T) n.235G>T n.108-1214G>T n.4G>T n.149G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) n.1547G>T | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.84247709C>A | CA377390864 | RGR | c.198C>A (p.Ser66Arg) c.*269C>A (n.*269C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.*126C>A (n.*126C>A) n.236C>A n.108-1213C>A n.5C>A n.150C>A c.225C>A (p.Ser75Arg) n.1548C>A | |
| 10 | g.84247709C>G | CA377390865 | RGR | c.198C>G (p.Ser66Arg) c.*269C>G (n.*269C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.*126C>G (n.*126C>G) n.236C>G n.108-1213C>G n.5C>G n.150C>G c.225C>G (p.Ser75Arg) n.1548C>G | |
| 10 | g.84247709C>T | CA377390866 | RGR | c.198C>T (p.Ser66=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.*126C>T (n.*126C>T) n.236C>T n.108-1213C>T n.5C>T n.150C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.1548C>T | |
| 10 | g.84247710C>A | CA377390869 | RGR | c.199C>A (p.Leu67Met) c.*270C>A (n.*270C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.149C>A (p.Pro50His) c.*127C>A (n.*127C>A) n.237C>A n.108-1212C>A n.6C>A n.151C>A c.226C>A (p.Leu76Met) n.1549C>A | |
| 10 | g.84247710C>G | CA377390868 | RGR | c.199C>G (p.Leu67Val) c.*270C>G (n.*270C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) n.237C>G n.108-1212C>G n.6C>G n.151C>G c.226C>G (p.Leu76Val) n.1549C>G | |
| 10 | g.84247710C>T | CA377390867 | RGR | c.199C>T (p.Leu67=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) n.237C>T n.108-1212C>T n.6C>T n.151C>T c.226C>T (p.Leu76=) n.1549C>T | |
| 10 | g.84247711T>A | CA377390870 | RGR | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.*271T>A (n.*271T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.150T>A (p.Pro50=) c.*128T>A (n.*128T>A) n.238T>A n.108-1211T>A n.7T>A n.152T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) n.1550T>A | |
| 10 | g.84247711T>C | CA377390871 | RGR | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.150T>C (p.Pro50=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.238T>C n.108-1211T>C n.7T>C n.152T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1550T>C | |
| 10 | g.84247711T>G | CA377390872 | RGR | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.150T>G (p.Pro50=) c.*128T>G (n.*128T>G) n.238T>G n.108-1211T>G n.7T>G n.152T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1550T>G | |
| 10 | g.84247712G>A | CA5581325 | RGR | c.201G>A (p.Leu67=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.*129G>A (n.*129G>A) n.239G>A n.108-1210G>A n.8G>A n.153G>A c.228G>A (p.Leu76=) n.1551G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247712G>C | CA377390873 | RGR | c.201G>C (p.Leu67=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.*129G>C (n.*129G>C) n.239G>C n.108-1210G>C n.8G>C n.153G>C c.228G>C (p.Leu76=) n.1551G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.84247712G= | CA1924470057 | RGR | c.201G= (p.Leu67=) c.*272G= (n.*272G=) c.-337G= (n.-337G=) c.151G= (p.Glu51=) c.*129G= (n.*129G=) n.239G= n.108-1210G= n.8G= n.153G= c.228G= (p.Leu76=) n.1551G= | |
| 10 | g.84247712G>T | CA377390874 | RGR | c.201G>T (p.Leu67=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.*129G>T (n.*129G>T) n.239G>T n.108-1210G>T n.8G>T n.153G>T c.228G>T (p.Leu76=) n.1551G>T | |
| 10 | g.84247713A>C | CA377390875 | RGR | c.202A>C (p.Asn68His) c.*273A>C (n.*273A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.*130A>C (n.*130A>C) n.240A>C n.108-1209A>C n.9A>C n.154A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.1552A>C | |
| 10 | g.84247713A>G | CA377390876 | RGR | c.202A>G (p.Asn68Asp) c.*273A>G (n.*273A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) n.240A>G n.108-1209A>G n.9A>G n.154A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.1552A>G | |
| 10 | g.84247713A>T | CA377390877 | RGR | c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.*273A>T (n.*273A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.*130A>T (n.*130A>T) n.240A>T n.108-1209A>T n.9A>T n.154A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.1552A>T | |
| 10 | g.84247714A>C | CA377390878 | RGR | c.203A>C (p.Asn68Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.153A>C (p.Glu51Asp) c.*131A>C (n.*131A>C) n.241A>C n.108-1208A>C n.10A>C n.155A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.1553A>C | |
| 10 | g.84247714A>G | CA377390879 | RGR | c.203A>G (p.Asn68Ser) c.*274A>G (n.*274A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.153A>G (p.Glu51=) c.*131A>G (n.*131A>G) n.241A>G n.108-1208A>G n.10A>G n.155A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.1553A>G | |
| 10 | g.84247714A>T | CA377390880 | RGR | c.203A>T (p.Asn68Ile) c.*274A>T (n.*274A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.153A>T (p.Glu51Asp) c.*131A>T (n.*131A>T) n.241A>T n.108-1208A>T n.10A>T n.155A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.1553A>T | |
| 10 | g.84247715T>A | CA377390883 | RGR | c.204T>A (p.Asn68Lys) c.*275T>A (n.*275T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*132T>A (n.*132T>A) n.242T>A n.108-1207T>A n.11T>A n.156T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.1554T>A | |
| 10 | g.84247715T>C | CA377390881 | RGR | c.204T>C (p.Asn68=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*132T>C (n.*132T>C) n.242T>C n.108-1207T>C n.11T>C n.156T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.1554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247715T>G | CA377390882 | RGR | c.204T>G (p.Asn68Lys) c.*275T>G (n.*275T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) n.242T>G n.108-1207T>G n.11T>G n.156T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.1554T>G | |
| 10 | g.84247715T= | CA1924470058 | RGR | c.204T= (p.Asn68=) c.*275T= (n.*275T=) c.-334T= (n.-334T=) c.154T= (p.Cys52=) c.*132T= (n.*132T=) n.242T= n.108-1207T= n.11T= n.156T= c.231T= (p.Asn77=) n.1554T= | |
| 10 | g.84247716G>A | CA377390884 | RGR | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*276G>A (n.*276G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*133G>A (n.*133G>A) n.243G>A n.108-1206G>A n.12G>A n.157G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1555G>A | |
| 10 | g.84247716G>C | CA377390885 | RGR | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) n.243G>C n.108-1206G>C n.12G>C n.157G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1555G>C | |
| 10 | g.84247716G>T | CA377390886 | RGR | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*276G>T (n.*276G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*133G>T (n.*133G>T) n.243G>T n.108-1206G>T n.12G>T n.157G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1555G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247717C>A | CA377390887 | RGR | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.*277C>A (n.*277C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.156C>A (p.Cys52Ter) c.*134C>A (n.*134C>A) n.244C>A n.108-1205C>A n.13C>A n.158C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1556C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247717C>G | CA377390888 | RGR | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*277C>G (n.*277C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.156C>G (p.Cys52Trp) c.*134C>G (n.*134C>G) n.244C>G n.108-1205C>G n.13C>G n.158C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1556C>G | |
| 10 | g.84247717C>T | CA377390889 | RGR | c.206C>T (p.Ala69Val) c.*277C>T (n.*277C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.156C>T (p.Cys52=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.244C>T n.108-1205C>T n.13C>T n.158C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.1556C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247718C>A | CA377390890 | RGR | c.207C>A (p.Ala69=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.*135C>A (n.*135C>A) n.245C>A n.108-1204C>A n.14C>A n.159C>A c.234C>A (p.Ala78=) n.1557C>A | |
| 10 | g.84247718C>G | CA377390891 | RGR | c.207C>G (p.Ala69=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.*135C>G (n.*135C>G) n.245C>G n.108-1204C>G n.14C>G n.159C>G c.234C>G (p.Ala78=) n.1557C>G | |
| 10 | g.84247718C>T | CA377390892 | RGR | c.207C>T (p.Ala69=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.*135C>T (n.*135C>T) n.245C>T n.108-1204C>T n.14C>T n.159C>T c.234C>T (p.Ala78=) n.1557C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 10 | g.84247719C>A | CA377390893 | RGR | c.208C>A (p.Leu70Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.*136C>A (n.*136C>A) n.246C>A n.108-1203C>A n.15C>A n.160C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.1558C>A | |
| 10 | g.84247719C>G | CA377390894 | RGR | c.208C>G (p.Leu70Val) c.*279C>G (n.*279C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.*136C>G (n.*136C>G) n.246C>G n.108-1203C>G n.15C>G n.160C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.1558C>G | |
| 10 | g.84247719C>T | CA377390895 | RGR | c.208C>T (p.Leu70Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.*136C>T (n.*136C>T) n.246C>T n.108-1203C>T n.15C>T n.160C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.1558C>T | |
| 10 | g.84247720T>A | CA377390897 | RGR | c.209T>A (p.Leu70His) c.*280T>A (n.*280T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.159T>A (p.Pro53=) c.*137T>A (n.*137T>A) n.247T>A n.108-1202T>A n.16T>A n.161T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.1559T>A | |
| 10 | g.84247720T>C | CA377390898 | RGR | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.159T>C (p.Pro53=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.247T>C n.108-1202T>C n.16T>C n.161T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1559T>C | |
| 10 | g.84247720T>G | CA377390896 | RGR | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.159T>G (p.Pro53=) c.*137T>G (n.*137T>G) n.247T>G n.108-1202T>G n.16T>G n.161T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1559T>G | |
| 10 | g.84247721C>A | CA377390900 | RGR | c.210C>A (p.Leu70=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.*138C>A (n.*138C>A) n.248C>A n.108-1201C>A n.17C>A n.162C>A c.237C>A (p.Leu79=) n.1560C>A | |
| 10 | g.84247721C= | CA1924470060 | RGR | c.210C= (p.Leu70=) c.*281C= (n.*281C=) c.-328C= (n.-328C=) c.160C= (p.Arg54=) c.*138C= (n.*138C=) n.248C= n.108-1201C= n.17C= n.162C= c.237C= (p.Leu79=) n.1560C= | |
| 10 | g.84247721C>G | CA377390899 | RGR | c.210C>G (p.Leu70=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) n.248C>G n.108-1201C>G n.17C>G n.162C>G c.237C>G (p.Leu79=) n.1560C>G | |
| 10 | g.84247721C>T | CA5581326 | RGR | c.210C>T (p.Leu70=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.*138C>T (n.*138C>T) n.248C>T n.108-1201C>T n.17C>T n.162C>T c.237C>T (p.Leu79=) n.1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247721_84247722delinsCG | CA1924470059 | RGR | c.210_211delinsCG (p.Leu70=) c.*281_*282delinsCG (n.*281_*282delinsCG) c.-328_-327delinsCG (n.-328_-327delinsCG) c.160_161delinsCG (p.Arg54=) c.*138_*139delinsCG (n.*138_*139delinsCG) n.248_249delinsCG n.108-1201_108-1200delinsCG n.17_18delinsCG n.162_163delinsCG c.237_238delinsCG (p.Leu79=) n.1560_1561delinsCG | |
| 10 | g.84247722_84247730del | CA2788800874 | RGR | c.211_219del (p.Val71_Ala73del) c.*282_*290del (n.*282_*290del) c.-327_-319del (n.-327_-319del) c.161_169del (p.Arg54_Ser56del) c.*139_*147del (n.*139_*147del) n.249_257del n.108-1200_108-1192del n.18_26del n.163_171del c.238_246del (p.Val80_Ala82del) n.1561_1569del | |
| 10 | g.84247722del | CA5581327 | RGR | c.211del (p.Val71LeufsTer27) c.211del (p.Val71LeufsTer?) c.*282del (n.*282del) c.-327del (n.-327del) c.161del (p.Arg54LeufsTer?) c.*139del (n.*139del) n.249del n.108-1200del n.18del n.163del c.238del (p.Val80LeufsTer27) n.1561del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247722G>A | CA5581328 | RGR | c.211G>A (p.Val71Ile) c.*282G>A (n.*282G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.161G>A (p.Arg54His) c.*139G>A (n.*139G>A) n.249G>A n.108-1200G>A n.18G>A n.163G>A c.238G>A (p.Val80Ile) n.1561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247722G>C | CA377390901 | RGR | c.211G>C (p.Val71Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.*139G>C (n.*139G>C) n.249G>C n.108-1200G>C n.18G>C n.163G>C c.238G>C (p.Val80Leu) n.1561G>C | |
| 10 | g.84247722G= | CA1924470061 | RGR | c.211G= (p.Val71=) c.*282G= (n.*282G=) c.-327G= (n.-327G=) c.161G= (p.Arg54=) c.*139G= (n.*139G=) n.249G= n.108-1200G= n.18G= n.163G= c.238G= (p.Val80=) n.1561G= | |
| 10 | g.84247722G>T | CA377390902 | RGR | c.211G>T (p.Val71Phe) c.*282G>T (n.*282G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.*139G>T (n.*139G>T) n.249G>T n.108-1200G>T n.18G>T n.163G>T c.238G>T (p.Val80Phe) n.1561G>T | |
| 10 | g.84247723T>A | CA377390905 | RGR | c.212T>A (p.Val71Asp) c.*283T>A (n.*283T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.162T>A (p.Arg54=) c.*140T>A (n.*140T>A) n.250T>A n.108-1199T>A n.19T>A n.164T>A c.239T>A (p.Val80Asp) n.1562T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247723T>C | CA377390904 | RGR | c.212T>C (p.Val71Ala) c.*283T>C (n.*283T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.162T>C (p.Arg54=) c.*140T>C (n.*140T>C) n.250T>C n.108-1199T>C n.19T>C n.164T>C c.239T>C (p.Val80Ala) n.1562T>C | |
| 10 | g.84247723T>G | CA377390903 | RGR | c.212T>G (p.Val71Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.162T>G (p.Arg54=) c.*140T>G (n.*140T>G) n.250T>G n.108-1199T>G n.19T>G n.164T>G c.239T>G (p.Val80Gly) n.1562T>G | ClinVar |