| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.84247488_84247586del | CA2788800857 | RGR | c.80-103_80-5del (n.80-103_80-5del) c.*58-10_*146del c.-551-10_-463del c.80-153_80-55del (n.80-153_80-55del) c.-458-103_-458-5del (n.-458-103_-458-5del) c.*58-153_*58-55del (n.*58-153_*58-55del) n.118-103_118-5del n.108-1434_108-1336del n.82-153_82-55del c.107-103_107-5del (n.107-103_107-5del) n.1430-103_1430-5del | |
| 10 | g.84247564_84247575del | CA2788800864 | RGR | c.80-27_80-16del (n.80-27_80-16del) c.*124_*135del (n.*124_*135del) c.-485_-474del (n.-485_-474del) c.80-77_80-66del (n.80-77_80-66del) c.-458-27_-458-16del (n.-458-27_-458-16del) c.*58-77_*58-66del (n.*58-77_*58-66del) n.118-27_118-16del n.108-1358_108-1347del n.82-77_82-66del c.107-27_107-16del (n.107-27_107-16del) n.1430-27_1430-16del | |
| 10 | g.84247565A= | CA1924469985 | RGR | c.80-26A= (n.80-26A=) c.*125A= (n.*125A=) c.-484A= (n.-484A=) c.80-76A= (n.80-76A=) c.-458-26A= (n.-458-26A=) c.*58-76A= (n.*58-76A=) n.118-26A= n.108-1357A= n.82-76A= c.107-26A= (n.107-26A=) n.1430-26A= | |
| 10 | g.84247565A>C | CA2609963496 | RGR | c.80-26A>C (n.80-26A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.80-76A>C (n.80-76A>C) c.-458-26A>C (n.-458-26A>C) c.*58-76A>C (n.*58-76A>C) n.118-26A>C n.108-1357A>C n.82-76A>C c.107-26A>C (n.107-26A>C) n.1430-26A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247565A>G | CA5581296 | RGR | c.80-26A>G (n.80-26A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.80-76A>G (n.80-76A>G) c.-458-26A>G (n.-458-26A>G) c.*58-76A>G (n.*58-76A>G) n.118-26A>G n.108-1357A>G n.82-76A>G c.107-26A>G (n.107-26A>G) n.1430-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247566T>C | CA1924469987 | RGR | c.80-25T>C (n.80-25T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) c.80-75T>C (n.80-75T>C) c.-458-25T>C (n.-458-25T>C) c.*58-75T>C (n.*58-75T>C) n.118-25T>C n.108-1356T>C n.82-75T>C c.107-25T>C (n.107-25T>C) n.1430-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247566T= | CA1924469986 | RGR | c.80-25T= (n.80-25T=) c.*126T= (n.*126T=) c.-483T= (n.-483T=) c.80-75T= (n.80-75T=) c.-458-25T= (n.-458-25T=) c.*58-75T= (n.*58-75T=) n.118-25T= n.108-1356T= n.82-75T= c.107-25T= (n.107-25T=) n.1430-25T= | |
| 10 | g.84247568C= | CA1924469988 | RGR | c.80-23C= (n.80-23C=) c.*128C= (n.*128C=) c.-481C= (n.-481C=) c.80-73C= (n.80-73C=) c.-458-23C= (n.-458-23C=) c.*58-73C= (n.*58-73C=) n.118-23C= n.108-1354C= n.82-73C= c.107-23C= (n.107-23C=) n.1430-23C= | |
| 10 | g.84247568C>G | CA669247708 | RGR | c.80-23C>G (n.80-23C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.80-73C>G (n.80-73C>G) c.-458-23C>G (n.-458-23C>G) c.*58-73C>G (n.*58-73C>G) n.118-23C>G n.108-1354C>G n.82-73C>G c.107-23C>G (n.107-23C>G) n.1430-23C>G | dbSNP |
| 10 | g.84247569C>T | CA2609963500 | RGR | c.80-22C>T (n.80-22C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.80-72C>T (n.80-72C>T) c.-458-22C>T (n.-458-22C>T) c.*58-72C>T (n.*58-72C>T) n.118-22C>T n.108-1353C>T n.82-72C>T c.107-22C>T (n.107-22C>T) n.1430-22C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247571del | CA2609963508 | RGR | c.80-20del (n.80-20del) c.*131del (n.*131del) c.-478del (n.-478del) c.80-70del (n.80-70del) c.-458-20del (n.-458-20del) c.*58-70del (n.*58-70del) n.118-20del n.108-1351del n.82-70del c.107-20del (n.107-20del) n.1430-20del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247571G>A | CA2573145649 | RGR | c.80-20G>A (n.80-20G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.80-70G>A (n.80-70G>A) c.-458-20G>A (n.-458-20G>A) c.*58-70G>A (n.*58-70G>A) n.118-20G>A n.108-1351G>A n.82-70G>A c.107-20G>A (n.107-20G>A) n.1430-20G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.84247571G>T | CA2609963510 | RGR | c.80-20G>T (n.80-20G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.80-70G>T (n.80-70G>T) c.-458-20G>T (n.-458-20G>T) c.*58-70G>T (n.*58-70G>T) n.118-20G>T n.108-1351G>T n.82-70G>T c.107-20G>T (n.107-20G>T) n.1430-20G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247572C>A | CA2609963517 | RGR | c.80-19C>A (n.80-19C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.80-69C>A (n.80-69C>A) c.-458-19C>A (n.-458-19C>A) c.*58-69C>A (n.*58-69C>A) n.118-19C>A n.108-1350C>A n.82-69C>A c.107-19C>A (n.107-19C>A) n.1430-19C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247572C= | CA1924469989 | RGR | c.80-19C= (n.80-19C=) c.*132C= (n.*132C=) c.-477C= (n.-477C=) c.80-69C= (n.80-69C=) c.-458-19C= (n.-458-19C=) c.*58-69C= (n.*58-69C=) n.118-19C= n.108-1350C= n.82-69C= c.107-19C= (n.107-19C=) n.1430-19C= | |
| 10 | g.84247572C>G | CA653777559 | RGR | c.80-19C>G (n.80-19C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.80-69C>G (n.80-69C>G) c.-458-19C>G (n.-458-19C>G) c.*58-69C>G (n.*58-69C>G) n.118-19C>G n.108-1350C>G n.82-69C>G c.107-19C>G (n.107-19C>G) n.1430-19C>G | COSMIC |
| 10 | g.84247572C>T | CA210400843 | RGR | c.80-19C>T (n.80-19C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.80-69C>T (n.80-69C>T) c.-458-19C>T (n.-458-19C>T) c.*58-69C>T (n.*58-69C>T) n.118-19C>T n.108-1350C>T n.82-69C>T c.107-19C>T (n.107-19C>T) n.1430-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247576dup | CA2788800865 | RGR | c.80-15dup (n.80-15dup) c.*136dup (n.*136dup) c.-473dup (n.-473dup) c.80-65dup (n.80-65dup) c.-458-15dup (n.-458-15dup) c.*58-65dup (n.*58-65dup) n.118-15dup n.108-1346dup n.82-65dup c.107-15dup (n.107-15dup) n.1430-15dup | |
| 10 | g.84247573C= | CA1924469990 | RGR | c.80-18C= (n.80-18C=) c.*133C= (n.*133C=) c.-476C= (n.-476C=) c.80-68C= (n.80-68C=) c.-458-18C= (n.-458-18C=) c.*58-68C= (n.*58-68C=) n.118-18C= n.108-1349C= n.82-68C= c.107-18C= (n.107-18C=) n.1430-18C= | |
| 10 | g.84247573C>T | CA594887002 | RGR | c.80-18C>T (n.80-18C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.80-68C>T (n.80-68C>T) c.-458-18C>T (n.-458-18C>T) c.*58-68C>T (n.*58-68C>T) n.118-18C>T n.108-1349C>T n.82-68C>T c.107-18C>T (n.107-18C>T) n.1430-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247574C>T | CA2573145650 | RGR | c.80-17C>T (n.80-17C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.80-67C>T (n.80-67C>T) c.-458-17C>T (n.-458-17C>T) c.*58-67C>T (n.*58-67C>T) n.118-17C>T n.108-1348C>T n.82-67C>T c.107-17C>T (n.107-17C>T) n.1430-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.84247575C>A | CA5581297 | RGR | c.80-16C>A (n.80-16C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.80-66C>A (n.80-66C>A) c.-458-16C>A (n.-458-16C>A) c.*58-66C>A (n.*58-66C>A) n.118-16C>A n.108-1347C>A n.82-66C>A c.107-16C>A (n.107-16C>A) n.1430-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247575C= | CA1924469991 | RGR | c.80-16C= (n.80-16C=) c.*135C= (n.*135C=) c.-474C= (n.-474C=) c.80-66C= (n.80-66C=) c.-458-16C= (n.-458-16C=) c.*58-66C= (n.*58-66C=) n.118-16C= n.108-1347C= n.82-66C= c.107-16C= (n.107-16C=) n.1430-16C= | |
| 10 | g.84247576C>A | CA5581298 | RGR | c.80-15C>A (n.80-15C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.80-65C>A (n.80-65C>A) c.-458-15C>A (n.-458-15C>A) c.*58-65C>A (n.*58-65C>A) n.118-15C>A n.108-1346C>A n.82-65C>A c.107-15C>A (n.107-15C>A) n.1430-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247576C= | CA1924469992 | RGR | c.80-15C= (n.80-15C=) c.*136C= (n.*136C=) c.-473C= (n.-473C=) c.80-65C= (n.80-65C=) c.-458-15C= (n.-458-15C=) c.*58-65C= (n.*58-65C=) n.118-15C= n.108-1346C= n.82-65C= c.107-15C= (n.107-15C=) n.1430-15C= | |
| 10 | g.84247576C>T | CA594886963 | RGR | c.80-15C>T (n.80-15C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.80-65C>T (n.80-65C>T) c.-458-15C>T (n.-458-15C>T) c.*58-65C>T (n.*58-65C>T) n.118-15C>T n.108-1346C>T n.82-65C>T c.107-15C>T (n.107-15C>T) n.1430-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247576_84247577delinsCA | CA1924469993 | RGR | c.80-15_80-14delinsCA (n.80-15_80-14delinsCA) c.*136_*137delinsCA (n.*136_*137delinsCA) c.-473_-472delinsCA (n.-473_-472delinsCA) c.80-65_80-64delinsCA (n.80-65_80-64delinsCA) c.-458-15_-458-14delinsCA (n.-458-15_-458-14delinsCA) c.*58-65_*58-64delinsCA (n.*58-65_*58-64delinsCA) n.118-15_118-14delinsCA n.108-1346_108-1345delinsCA n.82-65_82-64delinsCA c.107-15_107-14delinsCA (n.107-15_107-14delinsCA) n.1430-15_1430-14delinsCA | |
| 10 | g.84247577del | CA1924469994 | RGR | c.80-14del (n.80-14del) c.*137del (n.*137del) c.-472del (n.-472del) c.80-64del (n.80-64del) c.-458-14del (n.-458-14del) c.*58-64del (n.*58-64del) n.118-14del n.108-1345del n.82-64del c.107-14del (n.107-14del) n.1430-14del | dbSNP |
| 10 | g.84247578C>A | CA2574598333 | RGR | c.80-13C>A (n.80-13C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.80-63C>A (n.80-63C>A) c.-458-13C>A (n.-458-13C>A) c.*58-63C>A (n.*58-63C>A) n.118-13C>A n.108-1344C>A n.82-63C>A c.107-13C>A (n.107-13C>A) n.1430-13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247580del | CA2574598334 | RGR | c.80-11del (n.80-11del) c.*140del (n.*140del) c.-469del (n.-469del) c.80-61del (n.80-61del) c.-458-11del (n.-458-11del) c.*58-61del (n.*58-61del) n.118-11del n.108-1342del n.82-61del c.107-11del (n.107-11del) n.1430-11del | |
| 10 | g.84247579C>G | CA2788800866 | RGR | c.80-12C>G (n.80-12C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.80-62C>G (n.80-62C>G) c.-458-12C>G (n.-458-12C>G) c.*58-62C>G (n.*58-62C>G) n.118-12C>G n.108-1343C>G n.82-62C>G c.107-12C>G (n.107-12C>G) n.1430-12C>G | |
| 10 | g.84247579C>T | CA2609963550 | RGR | c.80-12C>T (n.80-12C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.80-62C>T (n.80-62C>T) c.-458-12C>T (n.-458-12C>T) c.*58-62C>T (n.*58-62C>T) n.118-12C>T n.108-1343C>T n.82-62C>T c.107-12C>T (n.107-12C>T) n.1430-12C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247580C>T | CA2574598335 | RGR | c.80-11C>T (n.80-11C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.80-61C>T (n.80-61C>T) c.-458-11C>T (n.-458-11C>T) c.*58-61C>T (n.*58-61C>T) n.118-11C>T n.108-1342C>T n.82-61C>T c.107-11C>T (n.107-11C>T) n.1430-11C>T | |
| 10 | g.84247580_84247581delinsCT | CA1924469995 | RGR | c.80-11_80-10delinsCT (n.80-11_80-10delinsCT) c.*140_*141delinsCT (n.*140_*141delinsCT) c.-469_-468delinsCT (n.-469_-468delinsCT) c.80-61_80-60delinsCT (n.80-61_80-60delinsCT) c.-458-11_-458-10delinsCT (n.-458-11_-458-10delinsCT) c.*58-61_*58-60delinsCT (n.*58-61_*58-60delinsCT) n.118-11_118-10delinsCT n.108-1342_108-1341delinsCT n.82-61_82-60delinsCT c.107-11_107-10delinsCT (n.107-11_107-10delinsCT) n.1430-11_1430-10delinsCT | |
| 10 | g.84247582del | CA1924469996 | RGR | c.80-9del (n.80-9del) c.*142del (n.*142del) c.-467del (n.-467del) c.80-59del (n.80-59del) c.-458-9del (n.-458-9del) c.*58-59del (n.*58-59del) n.118-9del n.108-1340del n.82-59del c.107-9del (n.107-9del) n.1430-9del | dbSNP |
| 10 | g.84247582T>A | CA2609963551 | RGR | c.80-9T>A (n.80-9T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.80-59T>A (n.80-59T>A) c.-458-9T>A (n.-458-9T>A) c.*58-59T>A (n.*58-59T>A) n.118-9T>A n.108-1340T>A n.82-59T>A c.107-9T>A (n.107-9T>A) n.1430-9T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247583C>T | CA645558621 | RGR | c.80-8C>T (n.80-8C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.80-58C>T (n.80-58C>T) c.-458-8C>T (n.-458-8C>T) c.*58-58C>T (n.*58-58C>T) n.118-8C>T n.108-1339C>T n.82-58C>T c.107-8C>T (n.107-8C>T) n.1430-8C>T | COSMIC |
| 10 | g.84247584C= | CA1924469997 | RGR | c.80-7C= (n.80-7C=) c.*144C= (n.*144C=) c.-465C= (n.-465C=) c.80-57C= (n.80-57C=) c.-458-7C= (n.-458-7C=) c.*58-57C= (n.*58-57C=) n.118-7C= n.108-1338C= n.82-57C= c.107-7C= (n.107-7C=) n.1430-7C= | |
| 10 | g.84247584C>T | CA1924469998 | RGR | c.80-7C>T (n.80-7C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.80-57C>T (n.80-57C>T) c.-458-7C>T (n.-458-7C>T) c.*58-57C>T (n.*58-57C>T) n.118-7C>T n.108-1338C>T n.82-57C>T c.107-7C>T (n.107-7C>T) n.1430-7C>T | dbSNP |
| 10 | g.84247585T>C | CA5581299 | RGR | c.80-6T>C (n.80-6T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.80-56T>C (n.80-56T>C) c.-458-6T>C (n.-458-6T>C) c.*58-56T>C (n.*58-56T>C) n.118-6T>C n.108-1337T>C n.82-56T>C c.107-6T>C (n.107-6T>C) n.1430-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247585T= | CA1924469999 | RGR | c.80-6T= (n.80-6T=) c.*145T= (n.*145T=) c.-464T= (n.-464T=) c.80-56T= (n.80-56T=) c.-458-6T= (n.-458-6T=) c.*58-56T= (n.*58-56T=) n.118-6T= n.108-1337T= n.82-56T= c.107-6T= (n.107-6T=) n.1430-6T= | |
| 10 | g.84247588C= | CA1924470000 | RGR | c.80-3C= (n.80-3C=) c.*148C= (n.*148C=) c.-461C= (n.-461C=) c.80-53C= (n.80-53C=) c.-458-3C= (n.-458-3C=) c.*58-53C= (n.*58-53C=) n.118-3C= n.108-1334C= n.82-53C= c.107-3C= (n.107-3C=) n.1430-3C= | |
| 10 | g.84247588C>T | CA210400847 | RGR | c.80-3C>T (n.80-3C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.80-53C>T (n.80-53C>T) c.-458-3C>T (n.-458-3C>T) c.*58-53C>T (n.*58-53C>T) n.118-3C>T n.108-1334C>T n.82-53C>T c.107-3C>T (n.107-3C>T) n.1430-3C>T | dbSNP |
| 10 | g.84247589A= | CA1924470001 | RGR | c.80-2A= (n.80-2A=) c.*149A= (n.*149A=) c.-460A= (n.-460A=) c.80-52A= (n.80-52A=) c.-458-2A= (n.-458-2A=) c.*58-52A= (n.*58-52A=) n.118-2A= n.108-1333A= n.82-52A= c.107-2A= (n.107-2A=) n.1430-2A= | |
| 10 | g.84247589A>C | CA377390570 | RGR | c.80-2A>C (n.80-2A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.80-52A>C (n.80-52A>C) c.-458-2A>C (n.-458-2A>C) c.*58-52A>C (n.*58-52A>C) n.118-2A>C n.108-1333A>C n.82-52A>C c.107-2A>C (n.107-2A>C) n.1430-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.84247589A>G | CA377390571 | RGR | c.80-2A>G (n.80-2A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.80-52A>G (n.80-52A>G) c.-458-2A>G (n.-458-2A>G) c.*58-52A>G (n.*58-52A>G) n.118-2A>G n.108-1333A>G n.82-52A>G c.107-2A>G (n.107-2A>G) n.1430-2A>G | dbSNP |
| 10 | g.84247589A>T | CA377390572 | RGR | c.80-2A>T (n.80-2A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.80-52A>T (n.80-52A>T) c.-458-2A>T (n.-458-2A>T) c.*58-52A>T (n.*58-52A>T) n.118-2A>T n.108-1333A>T n.82-52A>T c.107-2A>T (n.107-2A>T) n.1430-2A>T | |
| 10 | g.84247590G>A | CA377390573 | RGR | c.80-1G>A (n.80-1G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.80-51G>A (n.80-51G>A) c.-458-1G>A (n.-458-1G>A) c.*58-51G>A (n.*58-51G>A) n.118-1G>A n.108-1332G>A n.82-51G>A c.107-1G>A (n.107-1G>A) n.1430-1G>A | |
| 10 | g.84247590G>C | CA377390574 | RGR | c.80-1G>C (n.80-1G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.80-51G>C (n.80-51G>C) c.-458-1G>C (n.-458-1G>C) c.*58-51G>C (n.*58-51G>C) n.118-1G>C n.108-1332G>C n.82-51G>C c.107-1G>C (n.107-1G>C) n.1430-1G>C | |
| 10 | g.84247590G>T | CA377390575 | RGR | c.80-1G>T (n.80-1G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.80-51G>T (n.80-51G>T) c.-458-1G>T (n.-458-1G>T) c.*58-51G>T (n.*58-51G>T) n.118-1G>T n.108-1332G>T n.82-51G>T c.107-1G>T (n.107-1G>T) n.1430-1G>T | |
| 10 | g.84247591C>A | CA377390576 | RGR | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.*151C>A (n.*151C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.80-50C>A (n.80-50C>A) c.*58-50C>A (n.*58-50C>A) n.118C>A n.108-1331C>A n.82-50C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) n.1430C>A | |
| 10 | g.84247591C>G | CA377390577 | RGR | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.*151C>G (n.*151C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.80-50C>G (n.80-50C>G) c.*58-50C>G (n.*58-50C>G) n.118C>G n.108-1331C>G n.82-50C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) n.1430C>G | |
| 10 | g.84247591C>T | CA377390578 | RGR | c.80C>T (p.Ala27Val) c.*151C>T (n.*151C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.80-50C>T (n.80-50C>T) c.*58-50C>T (n.*58-50C>T) n.118C>T n.108-1331C>T n.82-50C>T c.107C>T (p.Ala36Val) n.1430C>T | |
| 10 | g.84247596_84247597del | CA2609963582 | RGR | c.85_86del (p.Ser29ArgfsTer?) c.*156_*157del (n.*156_*157del) c.-453_-452del (n.-453_-452del) c.80-45_80-44del (n.80-45_80-44del) c.*58-45_*58-44del (n.*58-45_*58-44del) n.123_124del n.108-1326_108-1325del n.82-45_82-44del c.112_113del (p.Ser38ArgfsTer?) n.1435_1436del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247592T>A | CA470512420 | RGR | c.81T>A (p.Ala27=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) c.80-49T>A (n.80-49T>A) c.*58-49T>A (n.*58-49T>A) n.119T>A n.108-1330T>A n.82-49T>A c.108T>A (p.Ala36=) n.1431T>A | |
| 10 | g.84247592T>C | CA470512421 | RGR | c.81T>C (p.Ala27=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.80-49T>C (n.80-49T>C) c.*58-49T>C (n.*58-49T>C) n.119T>C n.108-1330T>C n.82-49T>C c.108T>C (p.Ala36=) n.1431T>C | |
| 10 | g.84247592T>G | CA470512423 | RGR | c.81T>G (p.Ala27=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) c.80-49T>G (n.80-49T>G) c.*58-49T>G (n.*58-49T>G) n.119T>G n.108-1330T>G n.82-49T>G c.108T>G (p.Ala36=) n.1431T>G | |
| 10 | g.84247593C>A | CA377390581 | RGR | c.82C>A (p.Leu28Ile) c.*153C>A (n.*153C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.80-48C>A (n.80-48C>A) c.*58-48C>A (n.*58-48C>A) n.120C>A n.108-1329C>A n.82-48C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) n.1432C>A | |
| 10 | g.84247593C= | CA1924470002 | RGR | c.82C= (p.Leu28=) c.*153C= (n.*153C=) c.-456C= (n.-456C=) c.80-48C= (n.80-48C=) c.*58-48C= (n.*58-48C=) n.120C= n.108-1329C= n.82-48C= c.109C= (p.Leu37=) n.1432C= | |
| 10 | g.84247593C>G | CA377390580 | RGR | c.82C>G (p.Leu28Val) c.*153C>G (n.*153C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.80-48C>G (n.80-48C>G) c.*58-48C>G (n.*58-48C>G) n.120C>G n.108-1329C>G n.82-48C>G c.109C>G (p.Leu37Val) n.1432C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247593C>T | CA377390579 | RGR | c.82C>T (p.Leu28Phe) c.*153C>T (n.*153C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.80-48C>T (n.80-48C>T) c.*58-48C>T (n.*58-48C>T) n.120C>T n.108-1329C>T n.82-48C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) n.1432C>T | |
| 10 | g.84247594T>A | CA377390582 | RGR | c.83T>A (p.Leu28His) c.*154T>A (n.*154T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.80-47T>A (n.80-47T>A) c.*58-47T>A (n.*58-47T>A) n.121T>A n.108-1328T>A n.82-47T>A c.110T>A (p.Leu37His) n.1433T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247594T>C | CA377390583 | RGR | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.80-47T>C (n.80-47T>C) c.*58-47T>C (n.*58-47T>C) n.121T>C n.108-1328T>C n.82-47T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) n.1433T>C | |
| 10 | g.84247594T>G | CA377390584 | RGR | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.80-47T>G (n.80-47T>G) c.*58-47T>G (n.*58-47T>G) n.121T>G n.108-1328T>G n.82-47T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) n.1433T>G | |
| 10 | g.84247595C>A | CA470512425 | RGR | c.84C>A (p.Leu28=) c.*155C>A (n.*155C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.80-46C>A (n.80-46C>A) c.*58-46C>A (n.*58-46C>A) n.122C>A n.108-1327C>A n.82-46C>A c.111C>A (p.Leu37=) n.1434C>A | |
| 10 | g.84247595C>G | CA470512426 | RGR | c.84C>G (p.Leu28=) c.*155C>G (n.*155C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.80-46C>G (n.80-46C>G) c.*58-46C>G (n.*58-46C>G) n.122C>G n.108-1327C>G n.82-46C>G c.111C>G (p.Leu37=) n.1434C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247595C>T | CA470512427 | RGR | c.84C>T (p.Leu28=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.80-46C>T (n.80-46C>T) c.*58-46C>T (n.*58-46C>T) n.122C>T n.108-1327C>T n.82-46C>T c.111C>T (p.Leu37=) n.1434C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247596T>A | CA377390585 | RGR | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.*156T>A (n.*156T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) c.80-45T>A (n.80-45T>A) c.*58-45T>A (n.*58-45T>A) n.123T>A n.108-1326T>A n.82-45T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.1435T>A | |
| 10 | g.84247596T>C | CA5581300 | RGR | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.80-45T>C (n.80-45T>C) c.*58-45T>C (n.*58-45T>C) n.123T>C n.108-1326T>C n.82-45T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.1435T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247596T>G | CA377390586 | RGR | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.*156T>G (n.*156T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) c.80-45T>G (n.80-45T>G) c.*58-45T>G (n.*58-45T>G) n.123T>G n.108-1326T>G n.82-45T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.1435T>G | |
| 10 | g.84247596T= | CA1924470003 | RGR | c.85T= (p.Ser29=) c.*156T= (n.*156T=) c.-453T= (n.-453T=) c.80-45T= (n.80-45T=) c.*58-45T= (n.*58-45T=) n.123T= n.108-1326T= n.82-45T= c.112T= (p.Ser38=) n.1435T= | |
| 10 | g.84247597C>A | CA377390589 | RGR | c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.*157C>A (n.*157C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) c.80-44C>A (n.80-44C>A) c.*58-44C>A (n.*58-44C>A) n.124C>A n.108-1325C>A n.82-44C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.1436C>A | ClinVar |
| 10 | g.84247597C>G | CA377390587 | RGR | c.86C>G (p.Ser29Cys) c.*157C>G (n.*157C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) c.80-44C>G (n.80-44C>G) c.*58-44C>G (n.*58-44C>G) n.124C>G n.108-1325C>G n.82-44C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.1436C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247597C>T | CA377390588 | RGR | c.86C>T (p.Ser29Phe) c.*157C>T (n.*157C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.80-44C>T (n.80-44C>T) c.*58-44C>T (n.*58-44C>T) n.124C>T n.108-1325C>T n.82-44C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.1436C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.84247598C>A | CA5581302 | RGR | c.87C>A (p.Ser29=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.80-43C>A (n.80-43C>A) c.*58-43C>A (n.*58-43C>A) n.125C>A n.108-1324C>A n.82-43C>A c.114C>A (p.Ser38=) n.1437C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247598C= | CA1924470004 | RGR | c.87C= (p.Ser29=) c.*158C= (n.*158C=) c.-451C= (n.-451C=) c.80-43C= (n.80-43C=) c.*58-43C= (n.*58-43C=) n.125C= n.108-1324C= n.82-43C= c.114C= (p.Ser38=) n.1437C= | |
| 10 | g.84247598C>G | CA470512429 | RGR | c.87C>G (p.Ser29=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.80-43C>G (n.80-43C>G) c.*58-43C>G (n.*58-43C>G) n.125C>G n.108-1324C>G n.82-43C>G c.114C>G (p.Ser38=) n.1437C>G | |
| 10 | g.84247598C>T | CA5581301 | RGR | c.87C>T (p.Ser29=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.80-43C>T (n.80-43C>T) c.*58-43C>T (n.*58-43C>T) n.125C>T n.108-1324C>T n.82-43C>T c.114C>T (p.Ser38=) n.1437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247599G>A | CA5581303 | RGR | c.88G>A (p.Gly30Ser) c.*159G>A (n.*159G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.80-42G>A (n.80-42G>A) c.*58-42G>A (n.*58-42G>A) n.126G>A n.108-1323G>A n.82-42G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) n.1438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.84247599G>C | CA377390590 | RGR | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.*159G>C (n.*159G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.80-42G>C (n.80-42G>C) c.*58-42G>C (n.*58-42G>C) n.126G>C n.108-1323G>C n.82-42G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1438G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247599G= | CA1924470005 | RGR | c.88G= (p.Gly30=) c.*159G= (n.*159G=) c.-450G= (n.-450G=) c.80-42G= (n.80-42G=) c.*58-42G= (n.*58-42G=) n.126G= n.108-1323G= n.82-42G= c.115G= (p.Gly39=) n.1438G= | |
| 10 | g.84247599G>T | CA377390591 | RGR | c.88G>T (p.Gly30Cys) c.*159G>T (n.*159G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.80-42G>T (n.80-42G>T) c.*58-42G>T (n.*58-42G>T) n.126G>T n.108-1323G>T n.82-42G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) n.1438G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247600G>A | CA377390592 | RGR | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.*160G>A (n.*160G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.80-41G>A (n.80-41G>A) c.*58-41G>A (n.*58-41G>A) n.127G>A n.108-1322G>A n.82-41G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) n.1439G>A | |
| 10 | g.84247600G>C | CA377390594 | RGR | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.*160G>C (n.*160G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.80-41G>C (n.80-41G>C) c.*58-41G>C (n.*58-41G>C) n.127G>C n.108-1322G>C n.82-41G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.1439G>C | dbSNP |
| 10 | g.84247600G= | CA1924470006 | RGR | c.89G= (p.Gly30=) c.*160G= (n.*160G=) c.-449G= (n.-449G=) c.80-41G= (n.80-41G=) c.*58-41G= (n.*58-41G=) n.127G= n.108-1322G= n.82-41G= c.116G= (p.Gly39=) n.1439G= | |
| 10 | g.84247600G>T | CA377390593 | RGR | c.89G>T (p.Gly30Val) c.*160G>T (n.*160G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.80-41G>T (n.80-41G>T) c.*58-41G>T (n.*58-41G>T) n.127G>T n.108-1322G>T n.82-41G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.1439G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247601T>A | CA470512432 | RGR | c.90T>A (p.Gly30=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.80-40T>A (n.80-40T>A) c.*58-40T>A (n.*58-40T>A) n.128T>A n.108-1321T>A n.82-40T>A c.117T>A (p.Gly39=) n.1440T>A | |
| 10 | g.84247601T>C | CA470512431 | RGR | c.90T>C (p.Gly30=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.80-40T>C (n.80-40T>C) c.*58-40T>C (n.*58-40T>C) n.128T>C n.108-1321T>C n.82-40T>C c.117T>C (p.Gly39=) n.1440T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247601T>G | CA470512430 | RGR | c.90T>G (p.Gly30=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.80-40T>G (n.80-40T>G) c.*58-40T>G (n.*58-40T>G) n.128T>G n.108-1321T>G n.82-40T>G c.117T>G (p.Gly39=) n.1440T>G | |
| 10 | g.84247602C>A | CA377390595 | RGR | c.91C>A (p.Leu31Ile) c.*162C>A (n.*162C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.80-39C>A (n.80-39C>A) c.*58-39C>A (n.*58-39C>A) n.129C>A n.108-1320C>A n.82-39C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) n.1441C>A | |
| 10 | g.84247602C= | CA1924470007 | RGR | c.91C= (p.Leu31=) c.*162C= (n.*162C=) c.-447C= (n.-447C=) c.80-39C= (n.80-39C=) c.*58-39C= (n.*58-39C=) n.129C= n.108-1320C= n.82-39C= c.118C= (p.Leu40=) n.1441C= | |
| 10 | g.84247602C>G | CA377390596 | RGR | c.91C>G (p.Leu31Val) c.*162C>G (n.*162C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.80-39C>G (n.80-39C>G) c.*58-39C>G (n.*58-39C>G) n.129C>G n.108-1320C>G n.82-39C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.1441C>G | |
| 10 | g.84247602C>T | CA5581304 | RGR | c.91C>T (p.Leu31Phe) c.*162C>T (n.*162C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.80-39C>T (n.80-39C>T) c.*58-39C>T (n.*58-39C>T) n.129C>T n.108-1320C>T n.82-39C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) n.1441C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247603T>A | CA377390597 | RGR | c.92T>A (p.Leu31His) c.*163T>A (n.*163T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) c.80-38T>A (n.80-38T>A) c.*58-38T>A (n.*58-38T>A) n.130T>A n.108-1319T>A n.82-38T>A c.119T>A (p.Leu40His) n.1442T>A | |
| 10 | g.84247603T>C | CA377390598 | RGR | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.*163T>C (n.*163T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.80-38T>C (n.80-38T>C) c.*58-38T>C (n.*58-38T>C) n.130T>C n.108-1319T>C n.82-38T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.1442T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247603T>G | CA377390599 | RGR | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) c.80-38T>G (n.80-38T>G) c.*58-38T>G (n.*58-38T>G) n.130T>G n.108-1319T>G n.82-38T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.1442T>G | |
| 10 | g.84247604C>A | CA470512433 | RGR | c.93C>A (p.Leu31=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.80-37C>A (n.80-37C>A) c.*58-37C>A (n.*58-37C>A) n.131C>A n.108-1318C>A n.82-37C>A c.120C>A (p.Leu40=) n.1443C>A | |
| 10 | g.84247604C>G | CA470512436 | RGR | c.93C>G (p.Leu31=) c.*164C>G (n.*164C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.80-37C>G (n.80-37C>G) c.*58-37C>G (n.*58-37C>G) n.131C>G n.108-1318C>G n.82-37C>G c.120C>G (p.Leu40=) n.1443C>G | |
| 10 | g.84247604C>T | CA470512434 | RGR | c.93C>T (p.Leu31=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.80-37C>T (n.80-37C>T) c.*58-37C>T (n.*58-37C>T) n.131C>T n.108-1318C>T n.82-37C>T c.120C>T (p.Leu40=) n.1443C>T | |
| 10 | g.84247605A= | CA1924470008 | RGR | c.94A= (p.Ser32=) c.*165A= (n.*165A=) c.-444A= (n.-444A=) c.80-36A= (n.80-36A=) c.*58-36A= (n.*58-36A=) n.132A= n.108-1317A= n.82-36A= c.121A= (p.Ser41=) n.1444A= | |
| 10 | g.84247605A>C | CA5581305 | RGR | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.*165A>C (n.*165A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.80-36A>C (n.80-36A>C) c.*58-36A>C (n.*58-36A>C) n.132A>C n.108-1317A>C n.82-36A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) n.1444A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247605A>G | CA377390600 | RGR | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.80-36A>G (n.80-36A>G) c.*58-36A>G (n.*58-36A>G) n.132A>G n.108-1317A>G n.82-36A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) n.1444A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247605A>T | CA377390601 | RGR | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.*165A>T (n.*165A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.80-36A>T (n.80-36A>T) c.*58-36A>T (n.*58-36A>T) n.132A>T n.108-1317A>T n.82-36A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) n.1444A>T | |
| 10 | g.84247606G>A | CA377390602 | RGR | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.80-35G>A (n.80-35G>A) c.*58-35G>A (n.*58-35G>A) n.133G>A n.108-1316G>A n.82-35G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) n.1445G>A | |
| 10 | g.84247606G>C | CA377390603 | RGR | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.80-35G>C (n.80-35G>C) c.*58-35G>C (n.*58-35G>C) n.133G>C n.108-1316G>C n.82-35G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) n.1445G>C | |
| 10 | g.84247606G>T | CA377390604 | RGR | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.80-35G>T (n.80-35G>T) c.*58-35G>T (n.*58-35G>T) n.133G>T n.108-1316G>T n.82-35G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) n.1445G>T | |
| 10 | g.84247607C>A | CA377390606 | RGR | c.96C>A (p.Ser32Arg) c.*167C>A (n.*167C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.80-34C>A (n.80-34C>A) c.*58-34C>A (n.*58-34C>A) n.134C>A n.108-1315C>A n.82-34C>A c.123C>A (p.Ser41Arg) n.1446C>A | COSMIC |
| 10 | g.84247607C= | CA1924470009 | RGR | c.96C= (p.Ser32=) c.*167C= (n.*167C=) c.-442C= (n.-442C=) c.80-34C= (n.80-34C=) c.*58-34C= (n.*58-34C=) n.134C= n.108-1315C= n.82-34C= c.123C= (p.Ser41=) n.1446C= | |
| 10 | g.84247607C>G | CA377390605 | RGR | c.96C>G (p.Ser32Arg) c.*167C>G (n.*167C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.80-34C>G (n.80-34C>G) c.*58-34C>G (n.*58-34C>G) n.134C>G n.108-1315C>G n.82-34C>G c.123C>G (p.Ser41Arg) n.1446C>G | |
| 10 | g.84247607C>T | CA210400853 | RGR | c.96C>T (p.Ser32=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.80-34C>T (n.80-34C>T) c.*58-34C>T (n.*58-34C>T) n.134C>T n.108-1315C>T n.82-34C>T c.123C>T (p.Ser41=) n.1446C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247608C>A | CA377390607 | RGR | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.*168C>A (n.*168C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.80-33C>A (n.80-33C>A) c.*58-33C>A (n.*58-33C>A) n.135C>A n.108-1314C>A n.82-33C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.1447C>A | |
| 10 | g.84247608C>G | CA377390608 | RGR | c.97C>G (p.Leu33Val) c.*168C>G (n.*168C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.80-33C>G (n.80-33C>G) c.*58-33C>G (n.*58-33C>G) n.135C>G n.108-1314C>G n.82-33C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.1447C>G | |
| 10 | g.84247608C>T | CA377390609 | RGR | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.*168C>T (n.*168C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.80-33C>T (n.80-33C>T) c.*58-33C>T (n.*58-33C>T) n.135C>T n.108-1314C>T n.82-33C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) n.1447C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247609T>A | CA377390610 | RGR | c.98T>A (p.Leu33His) c.*169T>A (n.*169T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.80-32T>A (n.80-32T>A) c.*58-32T>A (n.*58-32T>A) n.136T>A n.108-1313T>A n.82-32T>A c.125T>A (p.Leu42His) n.1448T>A | |
| 10 | g.84247609T>C | CA377390611 | RGR | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.*169T>C (n.*169T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.80-32T>C (n.80-32T>C) c.*58-32T>C (n.*58-32T>C) n.136T>C n.108-1313T>C n.82-32T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.1448T>C | |
| 10 | g.84247609T>G | CA377390612 | RGR | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.*169T>G (n.*169T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.80-32T>G (n.80-32T>G) c.*58-32T>G (n.*58-32T>G) n.136T>G n.108-1313T>G n.82-32T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.1448T>G | |
| 10 | g.84247610C>A | CA470512442 | RGR | c.99C>A (p.Leu33=) c.*170C>A (n.*170C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.80-31C>A (n.80-31C>A) c.*58-31C>A (n.*58-31C>A) n.137C>A n.108-1312C>A n.82-31C>A c.126C>A (p.Leu42=) n.1449C>A | |
| 10 | g.84247610C>G | CA470512443 | RGR | c.99C>G (p.Leu33=) c.*170C>G (n.*170C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.80-31C>G (n.80-31C>G) c.*58-31C>G (n.*58-31C>G) n.137C>G n.108-1312C>G n.82-31C>G c.126C>G (p.Leu42=) n.1449C>G | COSMIC |
| 10 | g.84247610C>T | CA470512445 | RGR | c.99C>T (p.Leu33=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.80-31C>T (n.80-31C>T) c.*58-31C>T (n.*58-31C>T) n.137C>T n.108-1312C>T n.82-31C>T c.126C>T (p.Leu42=) n.1449C>T | |
| 10 | g.84247611A>C | CA377390615 | RGR | c.100A>C (p.Asn34His) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.80-30A>C (n.80-30A>C) c.*58-30A>C (n.*58-30A>C) n.138A>C n.108-1311A>C n.82-30A>C c.127A>C (p.Asn43His) n.1450A>C | |
| 10 | g.84247611A>G | CA377390613 | RGR | c.100A>G (p.Asn34Asp) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.80-30A>G (n.80-30A>G) c.*58-30A>G (n.*58-30A>G) n.138A>G n.108-1311A>G n.82-30A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) n.1450A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247611A>T | CA377390614 | RGR | c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.80-30A>T (n.80-30A>T) c.*58-30A>T (n.*58-30A>T) n.138A>T n.108-1311A>T n.82-30A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.1450A>T | |
| 10 | g.84247612A= | CA1924470010 | RGR | c.101A= (p.Asn34=) c.*172A= (n.*172A=) c.-437A= (n.-437A=) c.80-29A= (n.80-29A=) c.*58-29A= (n.*58-29A=) n.139A= n.108-1310A= n.82-29A= c.128A= (p.Asn43=) n.1451A= | |
| 10 | g.84247612A>C | CA377390616 | RGR | c.101A>C (p.Asn34Thr) c.*172A>C (n.*172A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.80-29A>C (n.80-29A>C) c.*58-29A>C (n.*58-29A>C) n.139A>C n.108-1310A>C n.82-29A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) n.1451A>C | |
| 10 | g.84247612A>G | CA5581306 | RGR | c.101A>G (p.Asn34Ser) c.*172A>G (n.*172A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.80-29A>G (n.80-29A>G) c.*58-29A>G (n.*58-29A>G) n.139A>G n.108-1310A>G n.82-29A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) n.1451A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247612A>T | CA5581307 | RGR | c.101A>T (p.Asn34Ile) c.*172A>T (n.*172A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.80-29A>T (n.80-29A>T) c.*58-29A>T (n.*58-29A>T) n.139A>T n.108-1310A>T n.82-29A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) n.1451A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247613T>A | CA377390617 | RGR | c.102T>A (p.Asn34Lys) c.*173T>A (n.*173T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.80-28T>A (n.80-28T>A) c.*58-28T>A (n.*58-28T>A) n.140T>A n.108-1309T>A n.82-28T>A c.129T>A (p.Asn43Lys) n.1452T>A | |
| 10 | g.84247613T>C | CA470512448 | RGR | c.102T>C (p.Asn34=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.80-28T>C (n.80-28T>C) c.*58-28T>C (n.*58-28T>C) n.140T>C n.108-1309T>C n.82-28T>C c.129T>C (p.Asn43=) n.1452T>C | |
| 10 | g.84247613T>G | CA377390618 | RGR | c.102T>G (p.Asn34Lys) c.*173T>G (n.*173T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.80-28T>G (n.80-28T>G) c.*58-28T>G (n.*58-28T>G) n.140T>G n.108-1309T>G n.82-28T>G c.129T>G (p.Asn43Lys) n.1452T>G | |
| 10 | g.84247614A>C | CA377390621 | RGR | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.80-27A>C (n.80-27A>C) c.*58-27A>C (n.*58-27A>C) n.141A>C n.108-1308A>C n.82-27A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.1453A>C | |
| 10 | g.84247614A>G | CA377390619 | RGR | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.*174A>G (n.*174A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.80-27A>G (n.80-27A>G) c.*58-27A>G (n.*58-27A>G) n.141A>G n.108-1308A>G n.82-27A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.1453A>G | |
| 10 | g.84247614A>T | CA377390620 | RGR | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.*174A>T (n.*174A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.80-27A>T (n.80-27A>T) c.*58-27A>T (n.*58-27A>T) n.141A>T n.108-1308A>T n.82-27A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.1453A>T | |
| 10 | g.84247615C>A | CA377390622 | RGR | c.104C>A (p.Thr35Asn) c.*175C>A (n.*175C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.80-26C>A (n.80-26C>A) c.*58-26C>A (n.*58-26C>A) n.142C>A n.108-1307C>A n.82-26C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.1454C>A | COSMIC |
| 10 | g.84247615C>G | CA377390623 | RGR | c.104C>G (p.Thr35Ser) c.*175C>G (n.*175C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.80-26C>G (n.80-26C>G) c.*58-26C>G (n.*58-26C>G) n.142C>G n.108-1307C>G n.82-26C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.1454C>G | |
| 10 | g.84247615C>T | CA377390624 | RGR | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.*175C>T (n.*175C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.80-26C>T (n.80-26C>T) c.*58-26C>T (n.*58-26C>T) n.142C>T n.108-1307C>T n.82-26C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.1454C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247616C>A | CA470512449 | RGR | c.105C>A (p.Thr35=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.80-25C>A (n.80-25C>A) c.*58-25C>A (n.*58-25C>A) n.143C>A n.108-1306C>A n.82-25C>A c.132C>A (p.Thr44=) n.1455C>A | |
| 10 | g.84247616C= | CA1924470011 | RGR | c.105C= (p.Thr35=) c.*176C= (n.*176C=) c.-433C= (n.-433C=) c.80-25C= (n.80-25C=) c.*58-25C= (n.*58-25C=) n.143C= n.108-1306C= n.82-25C= c.132C= (p.Thr44=) n.1455C= | |
| 10 | g.84247616C>G | CA470512450 | RGR | c.105C>G (p.Thr35=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.80-25C>G (n.80-25C>G) c.*58-25C>G (n.*58-25C>G) n.143C>G n.108-1306C>G n.82-25C>G c.132C>G (p.Thr44=) n.1455C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247616C>T | CA470512451 | RGR | c.105C>T (p.Thr35=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.80-25C>T (n.80-25C>T) c.*58-25C>T (n.*58-25C>T) n.143C>T n.108-1306C>T n.82-25C>T c.132C>T (p.Thr44=) n.1455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247617C>A | CA377390625 | RGR | c.106C>A (p.Leu36Met) c.*177C>A (n.*177C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.80-24C>A (n.80-24C>A) c.*58-24C>A (n.*58-24C>A) n.144C>A n.108-1305C>A n.82-24C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.1456C>A | |
| 10 | g.84247617C= | CA1924470012 | RGR | c.106C= (p.Leu36=) c.*177C= (n.*177C=) c.-432C= (n.-432C=) c.80-24C= (n.80-24C=) c.*58-24C= (n.*58-24C=) n.144C= n.108-1305C= n.82-24C= c.133C= (p.Leu45=) n.1456C= | |
| 10 | g.84247617C>G | CA377390626 | RGR | c.106C>G (p.Leu36Val) c.*177C>G (n.*177C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.80-24C>G (n.80-24C>G) c.*58-24C>G (n.*58-24C>G) n.144C>G n.108-1305C>G n.82-24C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.1456C>G | |
| 10 | g.84247617C>T | CA5581308 | RGR | c.106C>T (p.Leu36=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.80-24C>T (n.80-24C>T) c.*58-24C>T (n.*58-24C>T) n.144C>T n.108-1305C>T n.82-24C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.1456C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247618T>A | CA377390627 | RGR | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.*178T>A (n.*178T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.80-23T>A (n.80-23T>A) c.*58-23T>A (n.*58-23T>A) n.145T>A n.108-1304T>A n.82-23T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1457T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247618T>C | CA377390628 | RGR | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.80-23T>C (n.80-23T>C) c.*58-23T>C (n.*58-23T>C) n.145T>C n.108-1304T>C n.82-23T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1457T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247618T>G | CA377390629 | RGR | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.80-23T>G (n.80-23T>G) c.*58-23T>G (n.*58-23T>G) n.145T>G n.108-1304T>G n.82-23T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.1457T>G | |
| 10 | g.84247618T= | CA1924470013 | RGR | c.107T= (p.Leu36=) c.*178T= (n.*178T=) c.-431T= (n.-431T=) c.80-23T= (n.80-23T=) c.*58-23T= (n.*58-23T=) n.145T= n.108-1304T= n.82-23T= c.134T= (p.Leu45=) n.1457T= | |
| 10 | g.84247619G>A | CA5581309 | RGR | c.108G>A (p.Leu36=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.80-22G>A (n.80-22G>A) c.*58-22G>A (n.*58-22G>A) n.146G>A n.108-1303G>A n.82-22G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.1458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247619G>C | CA470512453 | RGR | c.108G>C (p.Leu36=) c.*179G>C (n.*179G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.80-22G>C (n.80-22G>C) c.*58-22G>C (n.*58-22G>C) n.146G>C n.108-1303G>C n.82-22G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.1458G>C | |
| 10 | g.84247619G= | CA1924470014 | RGR | c.108G= (p.Leu36=) c.*179G= (n.*179G=) c.-430G= (n.-430G=) c.80-22G= (n.80-22G=) c.*58-22G= (n.*58-22G=) n.146G= n.108-1303G= n.82-22G= c.135G= (p.Leu45=) n.1458G= | |
| 10 | g.84247619G>T | CA470512452 | RGR | c.108G>T (p.Leu36=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.80-22G>T (n.80-22G>T) c.*58-22G>T (n.*58-22G>T) n.146G>T n.108-1303G>T n.82-22G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.1458G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247620A>C | CA377390630 | RGR | c.109A>C (p.Thr37Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.80-21A>C (n.80-21A>C) c.*58-21A>C (n.*58-21A>C) n.147A>C n.108-1302A>C n.82-21A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.1459A>C | |
| 10 | g.84247620A>G | CA377390631 | RGR | c.109A>G (p.Thr37Ala) c.*180A>G (n.*180A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.80-21A>G (n.80-21A>G) c.*58-21A>G (n.*58-21A>G) n.147A>G n.108-1302A>G n.82-21A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.1459A>G | |
| 10 | g.84247620A>T | CA377390632 | RGR | c.109A>T (p.Thr37Ser) c.*180A>T (n.*180A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) c.80-21A>T (n.80-21A>T) c.*58-21A>T (n.*58-21A>T) n.147A>T n.108-1302A>T n.82-21A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.1459A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247621C>A | CA377390634 | RGR | c.110C>A (p.Thr37Asn) c.*181C>A (n.*181C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.80-20C>A (n.80-20C>A) c.*58-20C>A (n.*58-20C>A) n.148C>A n.108-1301C>A n.82-20C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.1460C>A | |
| 10 | g.84247621C= | CA1924470015 | RGR | c.110C= (p.Thr37=) c.*181C= (n.*181C=) c.-428C= (n.-428C=) c.80-20C= (n.80-20C=) c.*58-20C= (n.*58-20C=) n.148C= n.108-1301C= n.82-20C= c.137C= (p.Thr46=) n.1460C= | |
| 10 | g.84247621C>G | CA377390633 | RGR | c.110C>G (p.Thr37Ser) c.*181C>G (n.*181C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.80-20C>G (n.80-20C>G) c.*58-20C>G (n.*58-20C>G) n.148C>G n.108-1301C>G n.82-20C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.1460C>G | |
| 10 | g.84247621C>T | CA5581310 | RGR | c.110C>T (p.Thr37Ile) c.*181C>T (n.*181C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.80-20C>T (n.80-20C>T) c.*58-20C>T (n.*58-20C>T) n.148C>T n.108-1301C>T n.82-20C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.1460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247622C>A | CA470512454 | RGR | c.111C>A (p.Thr37=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.80-19C>A (n.80-19C>A) c.*58-19C>A (n.*58-19C>A) n.149C>A n.108-1300C>A n.82-19C>A c.138C>A (p.Thr46=) n.1461C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247622C= | CA1924470016 | RGR | c.111C= (p.Thr37=) c.*182C= (n.*182C=) c.-427C= (n.-427C=) c.80-19C= (n.80-19C=) c.*58-19C= (n.*58-19C=) n.149C= n.108-1300C= n.82-19C= c.138C= (p.Thr46=) n.1461C= | |
| 10 | g.84247622C>G | CA470512455 | RGR | c.111C>G (p.Thr37=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.80-19C>G (n.80-19C>G) c.*58-19C>G (n.*58-19C>G) n.149C>G n.108-1300C>G n.82-19C>G c.138C>G (p.Thr46=) n.1461C>G | |
| 10 | g.84247622C>T | CA470512456 | RGR | c.111C>T (p.Thr37=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.80-19C>T (n.80-19C>T) c.*58-19C>T (n.*58-19C>T) n.149C>T n.108-1300C>T n.82-19C>T c.138C>T (p.Thr46=) n.1461C>T | |
| 10 | g.84247623A= | CA1924470017 | RGR | c.112A= (p.Ile38=) c.*183A= (n.*183A=) c.-426A= (n.-426A=) c.80-18A= (n.80-18A=) c.*58-18A= (n.*58-18A=) n.150A= n.108-1299A= n.82-18A= c.139A= (p.Ile47=) n.1462A= | |
| 10 | g.84247623A>C | CA377390635 | RGR | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*183A>C (n.*183A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.80-18A>C (n.80-18A>C) c.*58-18A>C (n.*58-18A>C) n.150A>C n.108-1299A>C n.82-18A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.1462A>C | |
| 10 | g.84247623A>G | CA377390636 | RGR | c.112A>G (p.Ile38Val) c.*183A>G (n.*183A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.80-18A>G (n.80-18A>G) c.*58-18A>G (n.*58-18A>G) n.150A>G n.108-1299A>G n.82-18A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.1462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247623A>T | CA377390637 | RGR | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*183A>T (n.*183A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.80-18A>T (n.80-18A>T) c.*58-18A>T (n.*58-18A>T) n.150A>T n.108-1299A>T n.82-18A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.1462A>T | |
| 10 | g.84247623_84247626delinsATCT | CA1924470018 | RGR | c.112_115delinsATCT (p.Ile38=) c.*183_*186delinsATCT (n.*183_*186delinsATCT) c.-426_-423delinsATCT (n.-426_-423delinsATCT) c.80-18_80-15delinsATCT (n.80-18_80-15delinsATCT) c.*58-18_*58-15delinsATCT (n.*58-18_*58-15delinsATCT) n.150_153delinsATCT n.108-1299_108-1296delinsATCT n.82-18_82-15delinsATCT c.139_142delinsATCT (p.Ile47=) n.1462_1465delinsATCT | |
| 10 | g.84247624T>A | CA377390638 | RGR | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*184T>A (n.*184T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.80-17T>A (n.80-17T>A) c.*58-17T>A (n.*58-17T>A) n.151T>A n.108-1298T>A n.82-17T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.1463T>A | |
| 10 | g.84247624T>C | CA377390639 | RGR | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*184T>C (n.*184T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.80-17T>C (n.80-17T>C) c.*58-17T>C (n.*58-17T>C) n.151T>C n.108-1298T>C n.82-17T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.1463T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247624T>G | CA377390640 | RGR | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*184T>G (n.*184T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.80-17T>G (n.80-17T>G) c.*58-17T>G (n.*58-17T>G) n.151T>G n.108-1298T>G n.82-17T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.1463T>G | |
| 10 | g.84247624T= | CA1924470020 | RGR | c.113T= (p.Ile38=) c.*184T= (n.*184T=) c.-425T= (n.-425T=) c.80-17T= (n.80-17T=) c.*58-17T= (n.*58-17T=) n.151T= n.108-1298T= n.82-17T= c.140T= (p.Ile47=) n.1463T= | |
| 10 | g.84247627_84247629del | CA1924470019 | RGR | c.116_118del (p.Phe39del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.-422_-420del (n.-422_-420del) c.80-14_80-12del (n.80-14_80-12del) c.*58-14_*58-12del (n.*58-14_*58-12del) n.154_156del n.108-1295_108-1293del n.82-14_82-12del c.143_145del (p.Phe48del) n.1466_1468del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247625C>A | CA470512457 | RGR | c.114C>A (p.Ile38=) c.*185C>A (n.*185C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.80-16C>A (n.80-16C>A) c.*58-16C>A (n.*58-16C>A) n.152C>A n.108-1297C>A n.82-16C>A c.141C>A (p.Ile47=) n.1464C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247625C>G | CA377390641 | RGR | c.114C>G (p.Ile38Met) c.*185C>G (n.*185C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.80-16C>G (n.80-16C>G) c.*58-16C>G (n.*58-16C>G) n.152C>G n.108-1297C>G n.82-16C>G c.141C>G (p.Ile47Met) n.1464C>G | |
| 10 | g.84247625C>T | CA470512458 | RGR | c.114C>T (p.Ile38=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.80-16C>T (n.80-16C>T) c.*58-16C>T (n.*58-16C>T) n.152C>T n.108-1297C>T n.82-16C>T c.141C>T (p.Ile47=) n.1464C>T | |
| 10 | g.84247626T>A | CA377390644 | RGR | c.115T>A (p.Phe39Ile) c.*186T>A (n.*186T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.80-15T>A (n.80-15T>A) c.*58-15T>A (n.*58-15T>A) n.153T>A n.108-1296T>A n.82-15T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) n.1465T>A | |
| 10 | g.84247626T>C | CA377390642 | RGR | c.115T>C (p.Phe39Leu) c.*186T>C (n.*186T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.80-15T>C (n.80-15T>C) c.*58-15T>C (n.*58-15T>C) n.153T>C n.108-1296T>C n.82-15T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) n.1465T>C | |
| 10 | g.84247626T>G | CA377390643 | RGR | c.115T>G (p.Phe39Val) c.*186T>G (n.*186T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.80-15T>G (n.80-15T>G) c.*58-15T>G (n.*58-15T>G) n.153T>G n.108-1296T>G n.82-15T>G c.142T>G (p.Phe48Val) n.1465T>G | |
| 10 | g.84247630_84247635del | CA2609963647 | RGR | c.119_124del (p.Ser40_Phe41del) c.*190_*195del (n.*190_*195del) c.-419_-414del (n.-419_-414del) c.80-11_80-6del (n.80-11_80-6del) c.*58-11_*58-6del (n.*58-11_*58-6del) n.157_162del n.108-1292_108-1287del n.82-11_82-6del c.146_151del (p.Ser49_Phe50del) n.1469_1474del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247627T>A | CA377390645 | RGR | c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.*187T>A (n.*187T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.80-14T>A (n.80-14T>A) c.*58-14T>A (n.*58-14T>A) n.154T>A n.108-1295T>A n.82-14T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.1466T>A | |
| 10 | g.84247627T>C | CA377390646 | RGR | c.116T>C (p.Phe39Ser) c.*187T>C (n.*187T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.80-14T>C (n.80-14T>C) c.*58-14T>C (n.*58-14T>C) n.154T>C n.108-1295T>C n.82-14T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) n.1466T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247627T>G | CA377390647 | RGR | c.116T>G (p.Phe39Cys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.80-14T>G (n.80-14T>G) c.*58-14T>G (n.*58-14T>G) n.154T>G n.108-1295T>G n.82-14T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) n.1466T>G | |
| 10 | g.84247628C>A | CA377390648 | RGR | c.117C>A (p.Phe39Leu) c.*188C>A (n.*188C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.80-13C>A (n.80-13C>A) c.*58-13C>A (n.*58-13C>A) n.155C>A n.108-1294C>A n.82-13C>A c.144C>A (p.Phe48Leu) n.1467C>A | |
| 10 | g.84247628C>G | CA377390649 | RGR | c.117C>G (p.Phe39Leu) c.*188C>G (n.*188C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.80-13C>G (n.80-13C>G) c.*58-13C>G (n.*58-13C>G) n.155C>G n.108-1294C>G n.82-13C>G c.144C>G (p.Phe48Leu) n.1467C>G | |
| 10 | g.84247628C>T | CA470512459 | RGR | c.117C>T (p.Phe39=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.80-13C>T (n.80-13C>T) c.*58-13C>T (n.*58-13C>T) n.155C>T n.108-1294C>T n.82-13C>T c.144C>T (p.Phe48=) n.1467C>T | |
| 10 | g.84247629T>A | CA377390650 | RGR | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.*189T>A (n.*189T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.80-12T>A (n.80-12T>A) c.*58-12T>A (n.*58-12T>A) n.156T>A n.108-1293T>A n.82-12T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.1468T>A | |
| 10 | g.84247629T>C | CA377390652 | RGR | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.80-12T>C (n.80-12T>C) c.*58-12T>C (n.*58-12T>C) n.156T>C n.108-1293T>C n.82-12T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.1468T>C | dbSNP |
| 10 | g.84247629T>G | CA377390651 | RGR | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.*189T>G (n.*189T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.80-12T>G (n.80-12T>G) c.*58-12T>G (n.*58-12T>G) n.156T>G n.108-1293T>G n.82-12T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.1468T>G | |
| 10 | g.84247629T= | CA1924470021 | RGR | c.118T= (p.Ser40=) c.*189T= (n.*189T=) c.-420T= (n.-420T=) c.80-12T= (n.80-12T=) c.*58-12T= (n.*58-12T=) n.156T= n.108-1293T= n.82-12T= c.145T= (p.Ser49=) n.1468T= | |
| 10 | g.84247630C>A | CA377390653 | RGR | c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.*190C>A (n.*190C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.80-11C>A (n.80-11C>A) c.*58-11C>A (n.*58-11C>A) n.157C>A n.108-1292C>A n.82-11C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.1469C>A | |
| 10 | g.84247630C= | CA1924470022 | RGR | c.119C= (p.Ser40=) c.*190C= (n.*190C=) c.-419C= (n.-419C=) c.80-11C= (n.80-11C=) c.*58-11C= (n.*58-11C=) n.157C= n.108-1292C= n.82-11C= c.146C= (p.Ser49=) n.1469C= | |
| 10 | g.84247630C>G | CA377390654 | RGR | c.119C>G (p.Ser40Cys) c.*190C>G (n.*190C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.80-11C>G (n.80-11C>G) c.*58-11C>G (n.*58-11C>G) n.157C>G n.108-1292C>G n.82-11C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.1469C>G | |
| 10 | g.84247630C>T | CA210400858 | RGR | c.119C>T (p.Ser40Phe) c.*190C>T (n.*190C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.80-11C>T (n.80-11C>T) c.*58-11C>T (n.*58-11C>T) n.157C>T n.108-1292C>T n.82-11C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.1469C>T | dbSNP |
| 10 | g.84247631T>A | CA470512462 | RGR | c.120T>A (p.Ser40=) c.*191T>A (n.*191T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.80-10T>A (n.80-10T>A) c.*58-10T>A (n.*58-10T>A) n.158T>A n.108-1291T>A n.82-10T>A c.147T>A (p.Ser49=) n.1470T>A | |
| 10 | g.84247631T>C | CA470512461 | RGR | c.120T>C (p.Ser40=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.80-10T>C (n.80-10T>C) c.*58-10T>C (n.*58-10T>C) n.158T>C n.108-1291T>C n.82-10T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.1470T>C | |
| 10 | g.84247631T>G | CA470512460 | RGR | c.120T>G (p.Ser40=) c.*191T>G (n.*191T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.80-10T>G (n.80-10T>G) c.*58-10T>G (n.*58-10T>G) n.158T>G n.108-1291T>G n.82-10T>G c.147T>G (p.Ser49=) n.1470T>G | |
| 10 | g.84247632T>A | CA377390655 | RGR | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*192T>A (n.*192T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) c.80-9T>A (n.80-9T>A) c.*58-9T>A (n.*58-9T>A) n.159T>A n.108-1290T>A n.82-9T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) n.1471T>A | |
| 10 | g.84247632T>C | CA377390656 | RGR | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*192T>C (n.*192T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.80-9T>C (n.80-9T>C) c.*58-9T>C (n.*58-9T>C) n.159T>C n.108-1290T>C n.82-9T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) n.1471T>C | |
| 10 | g.84247632T>G | CA377390657 | RGR | c.121T>G (p.Phe41Val) c.*192T>G (n.*192T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) c.80-9T>G (n.80-9T>G) c.*58-9T>G (n.*58-9T>G) n.159T>G n.108-1290T>G n.82-9T>G c.148T>G (p.Phe50Val) n.1471T>G | |
| 10 | g.84247633T>A | CA377390658 | RGR | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.*193T>A (n.*193T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.80-8T>A (n.80-8T>A) c.*58-8T>A (n.*58-8T>A) n.160T>A n.108-1289T>A n.82-8T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.1472T>A | |
| 10 | g.84247633T>C | CA377390659 | RGR | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.*193T>C (n.*193T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.80-8T>C (n.80-8T>C) c.*58-8T>C (n.*58-8T>C) n.160T>C n.108-1289T>C n.82-8T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) n.1472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247633T>G | CA377390660 | RGR | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.*193T>G (n.*193T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) c.80-8T>G (n.80-8T>G) c.*58-8T>G (n.*58-8T>G) n.160T>G n.108-1289T>G n.82-8T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) n.1472T>G | |
| 10 | g.84247633T= | CA1924470023 | RGR | c.122T= (p.Phe41=) c.*193T= (n.*193T=) c.-416T= (n.-416T=) c.80-8T= (n.80-8T=) c.*58-8T= (n.*58-8T=) n.160T= n.108-1289T= n.82-8T= c.149T= (p.Phe50=) n.1472T= | |
| 10 | g.84247634C>A | CA377390661 | RGR | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.*194C>A (n.*194C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.80-7C>A (n.80-7C>A) c.*58-7C>A (n.*58-7C>A) n.161C>A n.108-1288C>A n.82-7C>A c.150C>A (p.Phe50Leu) n.1473C>A | |
| 10 | g.84247634C>G | CA377390662 | RGR | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.*194C>G (n.*194C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.80-7C>G (n.80-7C>G) c.*58-7C>G (n.*58-7C>G) n.161C>G n.108-1288C>G n.82-7C>G c.150C>G (p.Phe50Leu) n.1473C>G | |
| 10 | g.84247634C>T | CA470512463 | RGR | c.123C>T (p.Phe41=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.80-7C>T (n.80-7C>T) c.*58-7C>T (n.*58-7C>T) n.161C>T n.108-1288C>T n.82-7C>T c.150C>T (p.Phe50=) n.1473C>T | |
| 10 | g.84247635T>A | CA377390663 | RGR | c.124T>A (p.Cys42Ser) c.*195T>A (n.*195T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) c.80-6T>A (n.80-6T>A) c.*58-6T>A (n.*58-6T>A) n.162T>A n.108-1287T>A n.82-6T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) n.1474T>A | |
| 10 | g.84247635T>C | CA377390665 | RGR | c.124T>C (p.Cys42Arg) c.*195T>C (n.*195T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.80-6T>C (n.80-6T>C) c.*58-6T>C (n.*58-6T>C) n.162T>C n.108-1287T>C n.82-6T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.1474T>C | |
| 10 | g.84247635T>G | CA377390664 | RGR | c.124T>G (p.Cys42Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.80-6T>G (n.80-6T>G) c.*58-6T>G (n.*58-6T>G) n.162T>G n.108-1287T>G n.82-6T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.1474T>G | |
| 10 | g.84247636G>A | CA377390666 | RGR | c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.*196G>A (n.*196G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.80-5G>A (n.80-5G>A) c.*58-5G>A (n.*58-5G>A) n.163G>A n.108-1286G>A n.82-5G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.1475G>A | |
| 10 | g.84247636G>C | CA377390668 | RGR | c.125G>C (p.Cys42Ser) c.*196G>C (n.*196G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.80-5G>C (n.80-5G>C) c.*58-5G>C (n.*58-5G>C) n.163G>C n.108-1286G>C n.82-5G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) n.1475G>C | |
| 10 | g.84247636G>T | CA377390667 | RGR | c.125G>T (p.Cys42Phe) c.*196G>T (n.*196G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.80-5G>T (n.80-5G>T) c.*58-5G>T (n.*58-5G>T) n.163G>T n.108-1286G>T n.82-5G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) n.1475G>T | |
| 10 | g.84247637C>A | CA5581311 | RGR | c.126C>A (p.Cys42Ter) c.*197C>A (n.*197C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.80-4C>A (n.80-4C>A) c.*58-4C>A (n.*58-4C>A) n.164C>A n.108-1285C>A n.82-4C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) n.1476C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247637C= | CA1924470024 | RGR | c.126C= (p.Cys42=) c.*197C= (n.*197C=) c.-412C= (n.-412C=) c.80-4C= (n.80-4C=) c.*58-4C= (n.*58-4C=) n.164C= n.108-1285C= n.82-4C= c.153C= (p.Cys51=) n.1476C= | |
| 10 | g.84247637C>G | CA377390669 | RGR | c.126C>G (p.Cys42Trp) c.*197C>G (n.*197C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.80-4C>G (n.80-4C>G) c.*58-4C>G (n.*58-4C>G) n.164C>G n.108-1285C>G n.82-4C>G c.153C>G (p.Cys51Trp) n.1476C>G | |
| 10 | g.84247637C>T | CA470512464 | RGR | c.126C>T (p.Cys42=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.80-4C>T (n.80-4C>T) c.*58-4C>T (n.*58-4C>T) n.164C>T n.108-1285C>T n.82-4C>T c.153C>T (p.Cys51=) n.1476C>T | |
| 10 | g.84247638A>C | CA377390670 | RGR | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.*198A>C (n.*198A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) c.80-3A>C (n.80-3A>C) c.*58-3A>C (n.*58-3A>C) n.165A>C n.108-1284A>C n.82-3A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1477A>C | |
| 10 | g.84247638A>G | CA377390671 | RGR | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.*198A>G (n.*198A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.80-3A>G (n.80-3A>G) c.*58-3A>G (n.*58-3A>G) n.165A>G n.108-1284A>G n.82-3A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1477A>G | |
| 10 | g.84247638A>T | CA377390672 | RGR | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) c.80-3A>T (n.80-3A>T) c.*58-3A>T (n.*58-3A>T) n.165A>T n.108-1284A>T n.82-3A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1477A>T | |
| 10 | g.84247639A>C | CA377390673 | RGR | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.80-2A>C (n.80-2A>C) c.*58-2A>C (n.*58-2A>C) n.166A>C n.108-1283A>C n.82-2A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1478A>C | |
| 10 | g.84247639A>G | CA377390674 | RGR | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.80-2A>G (n.80-2A>G) c.*58-2A>G (n.*58-2A>G) n.166A>G n.108-1283A>G n.82-2A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1478A>G | |
| 10 | g.84247639A>T | CA377390675 | RGR | c.128A>T (p.Lys43Met) c.*199A>T (n.*199A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.80-2A>T (n.80-2A>T) c.*58-2A>T (n.*58-2A>T) n.166A>T n.108-1283A>T n.82-2A>T c.155A>T (p.Lys52Met) n.1478A>T | |
| 10 | g.84247640G>A | CA377390676 | RGR | c.129G>A (p.Lys43=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.80-1G>A (n.80-1G>A) c.*58-1G>A (n.*58-1G>A) n.167G>A n.108-1282G>A n.82-1G>A c.156G>A (p.Lys52=) n.1479G>A | |
| 10 | g.84247640G>C | CA377390677 | RGR | c.129G>C (p.Lys43Asn) c.*200G>C (n.*200G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.80-1G>C (n.80-1G>C) c.*58-1G>C (n.*58-1G>C) n.167G>C n.108-1282G>C n.82-1G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1479G>C | |
| 10 | g.84247640G>T | CA377390678 | RGR | c.129G>T (p.Lys43Asn) c.*200G>T (n.*200G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.80-1G>T (n.80-1G>T) c.*58-1G>T (n.*58-1G>T) n.167G>T n.108-1282G>T n.82-1G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1479G>T | |
| 10 | g.84247641A>C | CA377390681 | RGR | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) n.168A>C n.108-1281A>C n.82A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.1480A>C | |
| 10 | g.84247641A>G | CA377390680 | RGR | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.*201A>G (n.*201A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) n.168A>G n.108-1281A>G n.82A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.1480A>G | |
| 10 | g.84247641A>T | CA377390679 | RGR | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.*201A>T (n.*201A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) c.*58A>T (n.*58A>T) n.168A>T n.108-1281A>T n.82A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.1480A>T | |
| 10 | g.84247642C>A | CA377390682 | RGR | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.*202C>A (n.*202C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.81C>A (p.Asp27Glu) c.*59C>A (n.*59C>A) n.169C>A n.108-1280C>A n.83C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) n.1481C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247642C= | CA1924470025 | RGR | c.131C= (p.Thr44=) c.*202C= (n.*202C=) c.-407C= (n.-407C=) c.81C= (p.Asp27=) c.*59C= (n.*59C=) n.169C= n.108-1280C= n.83C= c.158C= (p.Thr53=) n.1481C= | |
| 10 | g.84247642C>G | CA377390683 | RGR | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.*202C>G (n.*202C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.81C>G (p.Asp27Glu) c.*59C>G (n.*59C>G) n.169C>G n.108-1280C>G n.83C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) n.1481C>G | |
| 10 | g.84247642C>T | CA5581312 | RGR | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.*202C>T (n.*202C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.81C>T (p.Asp27=) c.*59C>T (n.*59C>T) n.169C>T n.108-1280C>T n.83C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.1481C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247643C>A | CA377390684 | RGR | c.132C>A (p.Thr44=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.*60C>A (n.*60C>A) n.170C>A n.108-1279C>A n.84C>A c.159C>A (p.Thr53=) n.1482C>A | |
| 10 | g.84247643C= | CA1924470026 | RGR | c.132C= (p.Thr44=) c.*203C= (n.*203C=) c.-406C= (n.-406C=) c.82C= (p.Pro28=) c.*60C= (n.*60C=) n.170C= n.108-1279C= n.84C= c.159C= (p.Thr53=) n.1482C= | |
| 10 | g.84247643C>G | CA210400861 | RGR | c.132C>G (p.Thr44=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.*60C>G (n.*60C>G) n.170C>G n.108-1279C>G n.84C>G c.159C>G (p.Thr53=) n.1482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247643C>T | CA377390685 | RGR | c.132C>T (p.Thr44=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.*60C>T (n.*60C>T) n.170C>T n.108-1279C>T n.84C>T c.159C>T (p.Thr53=) n.1482C>T | |
| 10 | g.84247644C>A | CA377390686 | RGR | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.*204C>A (n.*204C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.83C>A (p.Pro28His) c.*61C>A (n.*61C>A) n.171C>A n.108-1278C>A n.85C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.1483C>A | |
| 10 | g.84247644C= | CA1924470027 | RGR | c.133C= (p.Pro45=) c.*204C= (n.*204C=) c.-405C= (n.-405C=) c.83C= (p.Pro28=) c.*61C= (n.*61C=) n.171C= n.108-1278C= n.85C= c.160C= (p.Pro54=) n.1483C= | |
| 10 | g.84247644C>G | CA377390687 | RGR | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.*204C>G (n.*204C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) n.171C>G n.108-1278C>G n.85C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.1483C>G | |
| 10 | g.84247644C>T | CA377390688 | RGR | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.*204C>T (n.*204C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.*61C>T (n.*61C>T) n.171C>T n.108-1278C>T n.85C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.1483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247645C>A | CA377390689 | RGR | c.134C>A (p.Pro45Gln) c.*205C>A (n.*205C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.84C>A (p.Pro28=) c.*62C>A (n.*62C>A) n.172C>A n.108-1277C>A n.86C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) n.1484C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247645C= | CA1924470028 | RGR | c.134C= (p.Pro45=) c.*205C= (n.*205C=) c.-404C= (n.-404C=) c.84C= (p.Pro28=) c.*62C= (n.*62C=) n.172C= n.108-1277C= n.86C= c.161C= (p.Pro54=) n.1484C= | |
| 10 | g.84247645C>G | CA377390690 | RGR | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.84C>G (p.Pro28=) c.*62C>G (n.*62C>G) n.172C>G n.108-1277C>G n.86C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.1484C>G | dbSNP |
| 10 | g.84247645C>T | CA377390691 | RGR | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.84C>T (p.Pro28=) c.*62C>T (n.*62C>T) n.172C>T n.108-1277C>T n.86C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.1484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247646G>A | CA5581313 | RGR | c.135G>A (p.Pro45=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.85G>A (p.Gly29Arg) c.*63G>A (n.*63G>A) n.173G>A n.108-1276G>A n.87G>A c.162G>A (p.Pro54=) n.1485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247646G>C | CA377390693 | RGR | c.135G>C (p.Pro45=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.*63G>C (n.*63G>C) n.173G>C n.108-1276G>C n.87G>C c.162G>C (p.Pro54=) n.1485G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247646G= | CA1924470029 | RGR | c.135G= (p.Pro45=) c.*206G= (n.*206G=) c.-403G= (n.-403G=) c.85G= (p.Gly29=) c.*63G= (n.*63G=) n.173G= n.108-1276G= n.87G= c.162G= (p.Pro54=) n.1485G= | |
| 10 | g.84247646G>T | CA377390692 | RGR | c.135G>T (p.Pro45=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.85G>T (p.Gly29Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) n.173G>T n.108-1276G>T n.87G>T c.162G>T (p.Pro54=) n.1485G>T | |
| 10 | g.84247647G>A | CA377390696 | RGR | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.*207G>A (n.*207G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.86G>A (p.Gly29Glu) c.*64G>A (n.*64G>A) n.174G>A n.108-1275G>A n.88G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.1486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247647G>C | CA377390694 | RGR | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.*207G>C (n.*207G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*64G>C (n.*64G>C) n.174G>C n.108-1275G>C n.88G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.1486G>C | |
| 10 | g.84247647G= | CA1924470030 | RGR | c.136G= (p.Glu46=) c.*207G= (n.*207G=) c.-402G= (n.-402G=) c.86G= (p.Gly29=) c.*64G= (n.*64G=) n.174G= n.108-1275G= n.88G= c.163G= (p.Glu55=) n.1486G= | |
| 10 | g.84247647G>T | CA377390695 | RGR | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.*207G>T (n.*207G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.86G>T (p.Gly29Val) c.*64G>T (n.*64G>T) n.174G>T n.108-1275G>T n.88G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.1486G>T | |
| 10 | g.84247648A>C | CA377390697 | RGR | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.*208A>C (n.*208A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.87A>C (p.Gly29=) c.*65A>C (n.*65A>C) n.175A>C n.108-1274A>C n.89A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.1487A>C | |
| 10 | g.84247648A>G | CA377390698 | RGR | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.*208A>G (n.*208A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.87A>G (p.Gly29=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.175A>G n.108-1274A>G n.89A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.1487A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247648A>T | CA377390699 | RGR | c.137A>T (p.Glu46Val) c.*208A>T (n.*208A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.87A>T (p.Gly29=) c.*65A>T (n.*65A>T) n.175A>T n.108-1274A>T n.89A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.1487A>T | |
| 10 | g.84247649G>A | CA377390702 | RGR | c.138G>A (p.Glu46=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.*66G>A (n.*66G>A) n.176G>A n.108-1273G>A n.90G>A c.165G>A (p.Glu55=) n.1488G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247649G>C | CA377390701 | RGR | c.138G>C (p.Glu46Asp) c.*209G>C (n.*209G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.*66G>C (n.*66G>C) n.176G>C n.108-1273G>C n.90G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) n.1488G>C | |
| 10 | g.84247649G>T | CA377390700 | RGR | c.138G>T (p.Glu46Asp) c.*209G>T (n.*209G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.*66G>T (n.*66G>T) n.176G>T n.108-1273G>T n.90G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) n.1488G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247650C>A | CA377390703 | RGR | c.139C>A (p.Leu47Met) c.*210C>A (n.*210C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.*67C>A (n.*67C>A) n.177C>A n.108-1272C>A n.91C>A c.166C>A (p.Leu56Met) n.1489C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247650C= | CA1924470031 | RGR | c.139C= (p.Leu47=) c.*210C= (n.*210C=) c.-399C= (n.-399C=) c.89C= (p.Ala30=) c.*67C= (n.*67C=) n.177C= n.108-1272C= n.91C= c.166C= (p.Leu56=) n.1489C= | |
| 10 | g.84247650C>G | CA377390704 | RGR | c.139C>G (p.Leu47Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.*67C>G (n.*67C>G) n.177C>G n.108-1272C>G n.91C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.1489C>G | |
| 10 | g.84247650C>T | CA377390705 | RGR | c.139C>T (p.Leu47=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.*67C>T (n.*67C>T) n.177C>T n.108-1272C>T n.91C>T c.166C>T (p.Leu56=) n.1489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247651T>A | CA377390706 | RGR | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.*211T>A (n.*211T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.90T>A (p.Ala30=) c.*68T>A (n.*68T>A) n.178T>A n.108-1271T>A n.92T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) n.1490T>A | |
| 10 | g.84247651T>C | CA377390707 | RGR | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.90T>C (p.Ala30=) c.*68T>C (n.*68T>C) n.178T>C n.108-1271T>C n.92T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.1490T>C | |
| 10 | g.84247651T>G | CA377390708 | RGR | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.90T>G (p.Ala30=) c.*68T>G (n.*68T>G) n.178T>G n.108-1271T>G n.92T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.1490T>G | |
| 10 | g.84247652G>A | CA377390709 | RGR | c.141G>A (p.Leu47=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.*69G>A (n.*69G>A) n.179G>A n.108-1270G>A n.93G>A c.168G>A (p.Leu56=) n.1491G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247652G>C | CA377390711 | RGR | c.141G>C (p.Leu47=) c.*212G>C (n.*212G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.*69G>C (n.*69G>C) n.179G>C n.108-1270G>C n.93G>C c.168G>C (p.Leu56=) n.1491G>C | |
| 10 | g.84247652G= | CA1924470032 | RGR | c.141G= (p.Leu47=) c.*212G= (n.*212G=) c.-397G= (n.-397G=) c.91G= (p.Ala31=) c.*69G= (n.*69G=) n.179G= n.108-1270G= n.93G= c.168G= (p.Leu56=) n.1491G= | |
| 10 | g.84247652G>T | CA377390710 | RGR | c.141G>T (p.Leu47=) c.*212G>T (n.*212G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.*69G>T (n.*69G>T) n.179G>T n.108-1270G>T n.93G>T c.168G>T (p.Leu56=) n.1491G>T | |
| 10 | g.84247653C>A | CA377390712 | RGR | c.142C>A (p.Arg48=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.92C>A (p.Ala31Glu) c.*70C>A (n.*70C>A) n.180C>A n.108-1269C>A n.94C>A c.169C>A (p.Arg57=) n.1492C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247653C= | CA1924470033 | RGR | c.142C= (p.Arg48=) c.*213C= (n.*213C=) c.-396C= (n.-396C=) c.92C= (p.Ala31=) c.*70C= (n.*70C=) n.180C= n.108-1269C= n.94C= c.169C= (p.Arg57=) n.1492C= | |
| 10 | g.84247653C>G | CA377390713 | RGR | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.*213C>G (n.*213C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.*70C>G (n.*70C>G) n.180C>G n.108-1269C>G n.94C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.1492C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247653C>T | CA5581314 | RGR | c.142C>T (p.Arg48Trp) c.*213C>T (n.*213C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.*70C>T (n.*70C>T) n.180C>T n.108-1269C>T n.94C>T c.169C>T (p.Arg57Trp) n.1492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.84247654G>A | CA5581315 | RGR | c.143G>A (p.Arg48Gln) c.*214G>A (n.*214G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.93G>A (p.Ala31=) c.*71G>A (n.*71G>A) n.181G>A n.108-1268G>A n.95G>A c.170G>A (p.Arg57Gln) n.1493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247654G>C | CA377390714 | RGR | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.*214G>C (n.*214G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.93G>C (p.Ala31=) c.*71G>C (n.*71G>C) n.181G>C n.108-1268G>C n.95G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.1493G>C | |
| 10 | g.84247654G= | CA1924470034 | RGR | c.143G= (p.Arg48=) c.*214G= (n.*214G=) c.-395G= (n.-395G=) c.93G= (p.Ala31=) c.*71G= (n.*71G=) n.181G= n.108-1268G= n.95G= c.170G= (p.Arg57=) n.1493G= | |
| 10 | g.84247654G>T | CA377390715 | RGR | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.*214G>T (n.*214G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.93G>T (p.Ala31=) c.*71G>T (n.*71G>T) n.181G>T n.108-1268G>T n.95G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.1493G>T | |
| 10 | g.84247655G>A | CA377390716 | RGR | c.144G>A (p.Arg48=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.*72G>A (n.*72G>A) n.182G>A n.108-1267G>A n.96G>A c.171G>A (p.Arg57=) n.1494G>A | |
| 10 | g.84247655G>C | CA377390717 | RGR | c.144G>C (p.Arg48=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.94G>C (p.Asp32His) c.*72G>C (n.*72G>C) n.182G>C n.108-1267G>C n.96G>C c.171G>C (p.Arg57=) n.1494G>C | |
| 10 | g.84247655G>T | CA377390718 | RGR | c.144G>T (p.Arg48=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.*72G>T (n.*72G>T) n.182G>T n.108-1267G>T n.96G>T c.171G>T (p.Arg57=) n.1494G>T | |
| 10 | g.84247656A>C | CA377390719 | RGR | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.*73A>C (n.*73A>C) n.183A>C n.108-1266A>C n.97A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) n.1495A>C | |
| 10 | g.84247656A>G | CA377390720 | RGR | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.*216A>G (n.*216A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.*73A>G (n.*73A>G) n.183A>G n.108-1266A>G n.97A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) n.1495A>G | |
| 10 | g.84247656A>T | CA377390721 | RGR | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) c.*73A>T (n.*73A>T) n.183A>T n.108-1266A>T n.97A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) n.1495A>T | |
| 10 | g.84247656_84247657delinsAC | CA1924470035 | RGR | c.145_146delinsAC (p.Thr49=) c.*216_*217delinsAC (n.*216_*217delinsAC) c.-393_-392delinsAC (n.-393_-392delinsAC) c.95_96delinsAC (p.Asp32=) c.*73_*74delinsAC (n.*73_*74delinsAC) n.183_184delinsAC n.108-1266_108-1265delinsAC n.97_98delinsAC c.172_173delinsAC (p.Thr58=) n.1495_1496delinsAC | |
| 10 | g.84247657del | CA1924470036 | RGR | c.146del (p.Thr49IlefsTer8) c.*217del (n.*217del) c.-392del (n.-392del) c.96del (p.Ser33ProfsTer?) c.*74del (n.*74del) n.184del n.108-1265del n.98del c.173del (p.Thr58IlefsTer8) n.1496del | dbSNP |
| 10 | g.84247657C>A | CA377390723 | RGR | c.146C>A (p.Thr49Asn) c.*217C>A (n.*217C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.*74C>A (n.*74C>A) n.184C>A n.108-1265C>A n.98C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) n.1496C>A | |
| 10 | g.84247657C>G | CA377390724 | RGR | c.146C>G (p.Thr49Ser) c.*217C>G (n.*217C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.*74C>G (n.*74C>G) n.184C>G n.108-1265C>G n.98C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) n.1496C>G | |
| 10 | g.84247657C>T | CA377390722 | RGR | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.*217C>T (n.*217C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.96C>T (p.Asp32=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.184C>T n.108-1265C>T n.98C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) n.1496C>T | |
| 10 | g.84247658T>A | CA377390725 | RGR | c.147T>A (p.Thr49=) c.*218T>A (n.*218T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.*75T>A (n.*75T>A) n.185T>A n.108-1264T>A n.99T>A c.174T>A (p.Thr58=) n.1497T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.84247658T>C | CA377390727 | RGR | c.147T>C (p.Thr49=) c.*218T>C (n.*218T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) n.185T>C n.108-1264T>C n.99T>C c.174T>C (p.Thr58=) n.1497T>C | |
| 10 | g.84247658T>G | CA377390726 | RGR | c.147T>G (p.Thr49=) c.*218T>G (n.*218T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.*75T>G (n.*75T>G) n.185T>G n.108-1264T>G n.99T>G c.174T>G (p.Thr58=) n.1497T>G | |
| 10 | g.84247659C>A | CA377390728 | RGR | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.*219C>A (n.*219C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.*76C>A (n.*76C>A) n.186C>A n.108-1263C>A n.100C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.1498C>A | |
| 10 | g.84247659C>G | CA377390729 | RGR | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.*219C>G (n.*219C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.98C>G (p.Ser33Cys) c.*76C>G (n.*76C>G) n.186C>G n.108-1263C>G n.100C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.1498C>G | |
| 10 | g.84247659C>T | CA377390730 | RGR | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.*219C>T (n.*219C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.98C>T (p.Ser33Phe) c.*76C>T (n.*76C>T) n.186C>T n.108-1263C>T n.100C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.1498C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247660C>A | CA377390731 | RGR | c.149C>A (p.Pro50His) c.*220C>A (n.*220C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.99C>A (p.Ser33=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.187C>A n.108-1262C>A n.101C>A c.176C>A (p.Pro59His) n.1499C>A | |
| 10 | g.84247660C>G | CA377390732 | RGR | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.*220C>G (n.*220C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.99C>G (p.Ser33=) c.*77C>G (n.*77C>G) n.187C>G n.108-1262C>G n.101C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) n.1499C>G | |
| 10 | g.84247660C>T | CA377390733 | RGR | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.*220C>T (n.*220C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.187C>T n.108-1262C>T n.101C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.1499C>T | |
| 10 | g.84247661C>A | CA377390734 | RGR | c.150C>A (p.Pro50=) c.*221C>A (n.*221C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.*78C>A (n.*78C>A) n.188C>A n.108-1261C>A n.102C>A c.177C>A (p.Pro59=) n.1500C>A | |
| 10 | g.84247661C= | CA1924470037 | RGR | c.150C= (p.Pro50=) c.*221C= (n.*221C=) c.-388C= (n.-388C=) c.100C= (p.Leu34=) c.*78C= (n.*78C=) n.188C= n.108-1261C= n.102C= c.177C= (p.Pro59=) n.1500C= | |
| 10 | g.84247661C>G | CA377390735 | RGR | c.150C>G (p.Pro50=) c.*221C>G (n.*221C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.*78C>G (n.*78C>G) n.188C>G n.108-1261C>G n.102C>G c.177C>G (p.Pro59=) n.1500C>G | |
| 10 | g.84247661C>T | CA210400864 | RGR | c.150C>T (p.Pro50=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.*78C>T (n.*78C>T) n.188C>T n.108-1261C>T n.102C>T c.177C>T (p.Pro59=) n.1500C>T | dbSNP |
| 10 | g.84247662T>A | CA377390736 | RGR | c.151T>A (p.Cys51Ser) c.*222T>A (n.*222T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.*79T>A (n.*79T>A) n.189T>A n.108-1260T>A n.103T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) n.1501T>A | |
| 10 | g.84247662T>C | CA377390737 | RGR | c.151T>C (p.Cys51Arg) c.*222T>C (n.*222T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.*79T>C (n.*79T>C) n.189T>C n.108-1260T>C n.103T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) n.1501T>C | |
| 10 | g.84247662T>G | CA377390738 | RGR | c.151T>G (p.Cys51Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) n.189T>G n.108-1260T>G n.103T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) n.1501T>G | |
| 10 | g.84247663G>A | CA377390741 | RGR | c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.*223G>A (n.*223G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.*80G>A (n.*80G>A) n.190G>A n.108-1259G>A n.104G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.1502G>A | |
| 10 | g.84247663G>C | CA377390740 | RGR | c.152G>C (p.Cys51Ser) c.*223G>C (n.*223G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.*80G>C (n.*80G>C) n.190G>C n.108-1259G>C n.104G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) n.1502G>C | |
| 10 | g.84247663G>T | CA377390739 | RGR | c.152G>T (p.Cys51Phe) c.*223G>T (n.*223G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.*80G>T (n.*80G>T) n.190G>T n.108-1259G>T n.104G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) n.1502G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247664C>A | CA377390742 | RGR | c.153C>A (p.Cys51Ter) c.*224C>A (n.*224C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) n.191C>A n.108-1258C>A n.105C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) n.1503C>A | dbSNP |
| 10 | g.84247664C= | CA1924470038 | RGR | c.153C= (p.Cys51=) c.*224C= (n.*224C=) c.-385C= (n.-385C=) c.103C= (p.Pro35=) c.*81C= (n.*81C=) n.191C= n.108-1258C= n.105C= c.180C= (p.Cys60=) n.1503C= | |
| 10 | g.84247664C>G | CA377390743 | RGR | c.153C>G (p.Cys51Trp) c.*224C>G (n.*224C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) n.191C>G n.108-1258C>G n.105C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) n.1503C>G | |
| 10 | g.84247664C>T | CA5581316 | RGR | c.153C>T (p.Cys51=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) n.191C>T n.108-1258C>T n.105C>T c.180C>T (p.Cys60=) n.1503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |