| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.84247468C>A | CA2609963354 | RGR | c.80-123C>A (n.80-123C>A) c.*58-30C>A (n.*58-30C>A) c.-551-30C>A (n.-551-30C>A) c.80-173C>A (n.80-173C>A) c.-458-123C>A (n.-458-123C>A) c.*58-173C>A (n.*58-173C>A) n.118-123C>A n.108-1454C>A n.82-173C>A c.107-123C>A (n.107-123C>A) n.1430-123C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247468C>T | CA2609963355 | RGR | c.80-123C>T (n.80-123C>T) c.*58-30C>T (n.*58-30C>T) c.-551-30C>T (n.-551-30C>T) c.80-173C>T (n.80-173C>T) c.-458-123C>T (n.-458-123C>T) c.*58-173C>T (n.*58-173C>T) n.118-123C>T n.108-1454C>T n.82-173C>T c.107-123C>T (n.107-123C>T) n.1430-123C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247469T>C | CA930649970 | RGR | c.80-122T>C (n.80-122T>C) c.*58-29T>C (n.*58-29T>C) c.-551-29T>C (n.-551-29T>C) c.80-172T>C (n.80-172T>C) c.-458-122T>C (n.-458-122T>C) c.*58-172T>C (n.*58-172T>C) n.118-122T>C n.108-1453T>C n.82-172T>C c.107-122T>C (n.107-122T>C) n.1430-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247469T= | CA1924469931 | RGR | c.80-122T= (n.80-122T=) c.*58-29T= (n.*58-29T=) c.-551-29T= (n.-551-29T=) c.80-172T= (n.80-172T=) c.-458-122T= (n.-458-122T=) c.*58-172T= (n.*58-172T=) n.118-122T= n.108-1453T= n.82-172T= c.107-122T= (n.107-122T=) n.1430-122T= | |
| 10 | g.84247470A>T | CA2609963358 | RGR | c.80-121A>T (n.80-121A>T) c.*58-28A>T (n.*58-28A>T) c.-551-28A>T (n.-551-28A>T) c.80-171A>T (n.80-171A>T) c.-458-121A>T (n.-458-121A>T) c.*58-171A>T (n.*58-171A>T) n.118-121A>T n.108-1452A>T n.82-171A>T c.107-121A>T (n.107-121A>T) n.1430-121A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247471T>C | CA1924469933 | RGR | c.80-120T>C (n.80-120T>C) c.*58-27T>C (n.*58-27T>C) c.-551-27T>C (n.-551-27T>C) c.80-170T>C (n.80-170T>C) c.-458-120T>C (n.-458-120T>C) c.*58-170T>C (n.*58-170T>C) n.118-120T>C n.108-1451T>C n.82-170T>C c.107-120T>C (n.107-120T>C) n.1430-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247471T>G | CA2609963363 | RGR | c.80-120T>G (n.80-120T>G) c.*58-27T>G (n.*58-27T>G) c.-551-27T>G (n.-551-27T>G) c.80-170T>G (n.80-170T>G) c.-458-120T>G (n.-458-120T>G) c.*58-170T>G (n.*58-170T>G) n.118-120T>G n.108-1451T>G n.82-170T>G c.107-120T>G (n.107-120T>G) n.1430-120T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247471T= | CA1924469932 | RGR | c.80-120T= (n.80-120T=) c.*58-27T= (n.*58-27T=) c.-551-27T= (n.-551-27T=) c.80-170T= (n.80-170T=) c.-458-120T= (n.-458-120T=) c.*58-170T= (n.*58-170T=) n.118-120T= n.108-1451T= n.82-170T= c.107-120T= (n.107-120T=) n.1430-120T= | |
| 10 | g.84247472A= | CA1924469934 | RGR | c.80-119A= (n.80-119A=) c.*58-26A= (n.*58-26A=) c.-551-26A= (n.-551-26A=) c.80-169A= (n.80-169A=) c.-458-119A= (n.-458-119A=) c.*58-169A= (n.*58-169A=) n.118-119A= n.108-1450A= n.82-169A= c.107-119A= (n.107-119A=) n.1430-119A= | |
| 10 | g.84247472A>G | CA930649971 | RGR | c.80-119A>G (n.80-119A>G) c.*58-26A>G (n.*58-26A>G) c.-551-26A>G (n.-551-26A>G) c.80-169A>G (n.80-169A>G) c.-458-119A>G (n.-458-119A>G) c.*58-169A>G (n.*58-169A>G) n.118-119A>G n.108-1450A>G n.82-169A>G c.107-119A>G (n.107-119A>G) n.1430-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247473T>C | CA930649974 | RGR | c.80-118T>C (n.80-118T>C) c.*58-25T>C (n.*58-25T>C) c.-551-25T>C (n.-551-25T>C) c.80-168T>C (n.80-168T>C) c.-458-118T>C (n.-458-118T>C) c.*58-168T>C (n.*58-168T>C) n.118-118T>C n.108-1449T>C n.82-168T>C c.107-118T>C (n.107-118T>C) n.1430-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247473T>G | CA2609963368 | RGR | c.80-118T>G (n.80-118T>G) c.*58-25T>G (n.*58-25T>G) c.-551-25T>G (n.-551-25T>G) c.80-168T>G (n.80-168T>G) c.-458-118T>G (n.-458-118T>G) c.*58-168T>G (n.*58-168T>G) n.118-118T>G n.108-1449T>G n.82-168T>G c.107-118T>G (n.107-118T>G) n.1430-118T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247473T= | CA1924469935 | RGR | c.80-118T= (n.80-118T=) c.*58-25T= (n.*58-25T=) c.-551-25T= (n.-551-25T=) c.80-168T= (n.80-168T=) c.-458-118T= (n.-458-118T=) c.*58-168T= (n.*58-168T=) n.118-118T= n.108-1449T= n.82-168T= c.107-118T= (n.107-118T=) n.1430-118T= | |
| 10 | g.84247475G>T | CA2609963388 | RGR | c.80-116G>T (n.80-116G>T) c.*58-23G>T (n.*58-23G>T) c.-551-23G>T (n.-551-23G>T) c.80-166G>T (n.80-166G>T) c.-458-116G>T (n.-458-116G>T) c.*58-166G>T (n.*58-166G>T) n.118-116G>T n.108-1447G>T n.82-166G>T c.107-116G>T (n.107-116G>T) n.1430-116G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247476A= | CA1924469936 | RGR | c.80-115A= (n.80-115A=) c.*58-22A= (n.*58-22A=) c.-551-22A= (n.-551-22A=) c.80-165A= (n.80-165A=) c.-458-115A= (n.-458-115A=) c.*58-165A= (n.*58-165A=) n.118-115A= n.108-1446A= n.82-165A= c.107-115A= (n.107-115A=) n.1430-115A= | |
| 10 | g.84247476A>T | CA669247653 | RGR | c.80-115A>T (n.80-115A>T) c.*58-22A>T (n.*58-22A>T) c.-551-22A>T (n.-551-22A>T) c.80-165A>T (n.80-165A>T) c.-458-115A>T (n.-458-115A>T) c.*58-165A>T (n.*58-165A>T) n.118-115A>T n.108-1446A>T n.82-165A>T c.107-115A>T (n.107-115A>T) n.1430-115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247478T>C | CA2609963395 | RGR | c.80-113T>C (n.80-113T>C) c.*58-20T>C (n.*58-20T>C) c.-551-20T>C (n.-551-20T>C) c.80-163T>C (n.80-163T>C) c.-458-113T>C (n.-458-113T>C) c.*58-163T>C (n.*58-163T>C) n.118-113T>C n.108-1444T>C n.82-163T>C c.107-113T>C (n.107-113T>C) n.1430-113T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247482_84247494del | CA2504206036 | RGR | c.80-109_80-97del (n.80-109_80-97del) c.*58-16_*58-4del (n.*58-16_*58-4del) c.-551-16_-551-4del (n.-551-16_-551-4del) c.80-159_80-147del (n.80-159_80-147del) c.-458-109_-458-97del (n.-458-109_-458-97del) c.*58-159_*58-147del (n.*58-159_*58-147del) n.118-109_118-97del n.108-1440_108-1428del n.82-159_82-147del c.107-109_107-97del (n.107-109_107-97del) n.1430-109_1430-97del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247479G>A | CA930649978 | RGR | c.80-112G>A (n.80-112G>A) c.*58-19G>A (n.*58-19G>A) c.-551-19G>A (n.-551-19G>A) c.80-162G>A (n.80-162G>A) c.-458-112G>A (n.-458-112G>A) c.*58-162G>A (n.*58-162G>A) n.118-112G>A n.108-1443G>A n.82-162G>A c.107-112G>A (n.107-112G>A) n.1430-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247479G= | CA1924469937 | RGR | c.80-112G= (n.80-112G=) c.*58-19G= (n.*58-19G=) c.-551-19G= (n.-551-19G=) c.80-162G= (n.80-162G=) c.-458-112G= (n.-458-112G=) c.*58-162G= (n.*58-162G=) n.118-112G= n.108-1443G= n.82-162G= c.107-112G= (n.107-112G=) n.1430-112G= | |
| 10 | g.84247479G>T | CA2609963396 | RGR | c.80-112G>T (n.80-112G>T) c.*58-19G>T (n.*58-19G>T) c.-551-19G>T (n.-551-19G>T) c.80-162G>T (n.80-162G>T) c.-458-112G>T (n.-458-112G>T) c.*58-162G>T (n.*58-162G>T) n.118-112G>T n.108-1443G>T n.82-162G>T c.107-112G>T (n.107-112G>T) n.1430-112G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247480T>C | CA210400830 | RGR | c.80-111T>C (n.80-111T>C) c.*58-18T>C (n.*58-18T>C) c.-551-18T>C (n.-551-18T>C) c.80-161T>C (n.80-161T>C) c.-458-111T>C (n.-458-111T>C) c.*58-161T>C (n.*58-161T>C) n.118-111T>C n.108-1442T>C n.82-161T>C c.107-111T>C (n.107-111T>C) n.1430-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247480T= | CA1924469938 | RGR | c.80-111T= (n.80-111T=) c.*58-18T= (n.*58-18T=) c.-551-18T= (n.-551-18T=) c.80-161T= (n.80-161T=) c.-458-111T= (n.-458-111T=) c.*58-161T= (n.*58-161T=) n.118-111T= n.108-1442T= n.82-161T= c.107-111T= (n.107-111T=) n.1430-111T= | |
| 10 | g.84247481C>A | CA2609963398 | RGR | c.80-110C>A (n.80-110C>A) c.*58-17C>A (n.*58-17C>A) c.-551-17C>A (n.-551-17C>A) c.80-160C>A (n.80-160C>A) c.-458-110C>A (n.-458-110C>A) c.*58-160C>A (n.*58-160C>A) n.118-110C>A n.108-1441C>A n.82-160C>A c.107-110C>A (n.107-110C>A) n.1430-110C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247481C>T | CA2609963399 | RGR | c.80-110C>T (n.80-110C>T) c.*58-17C>T (n.*58-17C>T) c.-551-17C>T (n.-551-17C>T) c.80-160C>T (n.80-160C>T) c.-458-110C>T (n.-458-110C>T) c.*58-160C>T (n.*58-160C>T) n.118-110C>T n.108-1441C>T n.82-160C>T c.107-110C>T (n.107-110C>T) n.1430-110C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247481_84247488delinsCTTCCTTG | CA1924469939 | RGR | c.80-110_80-103delinsCTTCCTTG (n.80-110_80-103delinsCTTCCTTG) c.*58-17_*58-10delinsCTTCCTTG (n.*58-17_*58-10delinsCTTCCTTG) c.-551-17_-551-10delinsCTTCCTTG (n.-551-17_-551-10delinsCTTCCTTG) c.80-160_80-153delinsCTTCCTTG (n.80-160_80-153delinsCTTCCTTG) c.-458-110_-458-103delinsCTTCCTTG (n.-458-110_-458-103delinsCTTCCTTG) c.*58-160_*58-153delinsCTTCCTTG (n.*58-160_*58-153delinsCTTCCTTG) n.118-110_118-103delinsCTTCCTTG n.108-1441_108-1434delinsCTTCCTTG n.82-160_82-153delinsCTTCCTTG c.107-110_107-103delinsCTTCCTTG (n.107-110_107-103delinsCTTCCTTG) n.1430-110_1430-103delinsCTTCCTTG | |
| 10 | g.84247488_84247586del | CA2788800857 | RGR | c.80-103_80-5del (n.80-103_80-5del) c.*58-10_*146del c.-551-10_-463del c.80-153_80-55del (n.80-153_80-55del) c.-458-103_-458-5del (n.-458-103_-458-5del) c.*58-153_*58-55del (n.*58-153_*58-55del) n.118-103_118-5del n.108-1434_108-1336del n.82-153_82-55del c.107-103_107-5del (n.107-103_107-5del) n.1430-103_1430-5del | |
| 10 | g.84247482T>C | CA2609963401 | RGR | c.80-109T>C (n.80-109T>C) c.*58-16T>C (n.*58-16T>C) c.-551-16T>C (n.-551-16T>C) c.80-159T>C (n.80-159T>C) c.-458-109T>C (n.-458-109T>C) c.*58-159T>C (n.*58-159T>C) n.118-109T>C n.108-1440T>C n.82-159T>C c.107-109T>C (n.107-109T>C) n.1430-109T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247483_84247489del | CA930649983 | RGR | c.80-108_80-102del (n.80-108_80-102del) c.*58-15_*58-9del (n.*58-15_*58-9del) c.-551-15_-551-9del (n.-551-15_-551-9del) c.80-158_80-152del (n.80-158_80-152del) c.-458-108_-458-102del (n.-458-108_-458-102del) c.*58-158_*58-152del (n.*58-158_*58-152del) n.118-108_118-102del n.108-1439_108-1433del n.82-158_82-152del c.107-108_107-102del (n.107-108_107-102del) n.1430-108_1430-102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247484C>T | CA594886995 | RGR | c.80-107C>T (n.80-107C>T) c.*58-14C>T (n.*58-14C>T) c.-551-14C>T (n.-551-14C>T) c.80-157C>T (n.80-157C>T) c.-458-107C>T (n.-458-107C>T) c.*58-157C>T (n.*58-157C>T) n.118-107C>T n.108-1438C>T n.82-157C>T c.107-107C>T (n.107-107C>T) n.1430-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247485C>T | CA210400832 | RGR | c.80-106C>T (n.80-106C>T) c.*58-13C>T (n.*58-13C>T) c.-551-13C>T (n.-551-13C>T) c.80-156C>T (n.80-156C>T) c.-458-106C>T (n.-458-106C>T) c.*58-156C>T (n.*58-156C>T) n.118-106C>T n.108-1437C>T n.82-156C>T c.107-106C>T (n.107-106C>T) n.1430-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247487T= | CA1924469942 | RGR | c.80-104T= (n.80-104T=) c.*58-11T= (n.*58-11T=) c.-551-11T= (n.-551-11T=) c.80-154T= (n.80-154T=) c.-458-104T= (n.-458-104T=) c.*58-154T= (n.*58-154T=) n.118-104T= n.108-1435T= n.82-154T= c.107-104T= (n.107-104T=) n.1430-104T= | |
| 10 | g.84247488G>T | CA2609963412 | RGR | c.80-103G>T (n.80-103G>T) c.*58-10G>T (n.*58-10G>T) c.-551-10G>T (n.-551-10G>T) c.80-153G>T (n.80-153G>T) c.-458-103G>T (n.-458-103G>T) c.*58-153G>T (n.*58-153G>T) n.118-103G>T n.108-1434G>T n.82-153G>T c.107-103G>T (n.107-103G>T) n.1430-103G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247491T>C | CA2574598325 | RGR | c.80-100T>C (n.80-100T>C) c.*58-7T>C (n.*58-7T>C) c.-551-7T>C (n.-551-7T>C) c.80-150T>C (n.80-150T>C) c.-458-100T>C (n.-458-100T>C) c.*58-150T>C (n.*58-150T>C) n.118-100T>C n.108-1431T>C n.82-150T>C c.107-100T>C (n.107-100T>C) n.1430-100T>C | |
| 10 | g.84247492G>A | CA2609963414 | RGR | c.80-99G>A (n.80-99G>A) c.*58-6G>A (n.*58-6G>A) c.-551-6G>A (n.-551-6G>A) c.80-149G>A (n.80-149G>A) c.-458-99G>A (n.-458-99G>A) c.*58-149G>A (n.*58-149G>A) n.118-99G>A n.108-1430G>A n.82-149G>A c.107-99G>A (n.107-99G>A) n.1430-99G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247493T>C | CA2609963416 | RGR | c.80-98T>C (n.80-98T>C) c.*58-5T>C (n.*58-5T>C) c.-551-5T>C (n.-551-5T>C) c.80-148T>C (n.80-148T>C) c.-458-98T>C (n.-458-98T>C) c.*58-148T>C (n.*58-148T>C) n.118-98T>C n.108-1429T>C n.82-148T>C c.107-98T>C (n.107-98T>C) n.1430-98T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247494C>A | CA2609963418 | RGR | c.80-97C>A (n.80-97C>A) c.*58-4C>A (n.*58-4C>A) c.-551-4C>A (n.-551-4C>A) c.80-147C>A (n.80-147C>A) c.-458-97C>A (n.-458-97C>A) c.*58-147C>A (n.*58-147C>A) n.118-97C>A n.108-1428C>A n.82-147C>A c.107-97C>A (n.107-97C>A) n.1430-97C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247495C>A | CA2609963421 | RGR | c.80-96C>A (n.80-96C>A) c.*58-3C>A (n.*58-3C>A) c.-551-3C>A (n.-551-3C>A) c.80-146C>A (n.80-146C>A) c.-458-96C>A (n.-458-96C>A) c.*58-146C>A (n.*58-146C>A) n.118-96C>A n.108-1427C>A n.82-146C>A c.107-96C>A (n.107-96C>A) n.1430-96C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247495C>T | CA2609963423 | RGR | c.80-96C>T (n.80-96C>T) c.*58-3C>T (n.*58-3C>T) c.-551-3C>T (n.-551-3C>T) c.80-146C>T (n.80-146C>T) c.-458-96C>T (n.-458-96C>T) c.*58-146C>T (n.*58-146C>T) n.118-96C>T n.108-1427C>T n.82-146C>T c.107-96C>T (n.107-96C>T) n.1430-96C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247496A= | CA1924469944 | RGR | c.80-95A= (n.80-95A=) c.*58-2A= (n.*58-2A=) c.-551-2A= (n.-551-2A=) c.80-145A= (n.80-145A=) c.-458-95A= (n.-458-95A=) c.*58-145A= (n.*58-145A=) n.118-95A= n.108-1426A= n.82-145A= c.107-95A= (n.107-95A=) n.1430-95A= | |
| 10 | g.84247496A>G | CA1924469945 | RGR | c.80-95A>G (n.80-95A>G) c.*58-2A>G (n.*58-2A>G) c.-551-2A>G (n.-551-2A>G) c.80-145A>G (n.80-145A>G) c.-458-95A>G (n.-458-95A>G) c.*58-145A>G (n.*58-145A>G) n.118-95A>G n.108-1426A>G n.82-145A>G c.107-95A>G (n.107-95A>G) n.1430-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247497G>A | CA2609963424 | RGR | c.80-94G>A (n.80-94G>A) c.*58-1G>A (n.*58-1G>A) c.-551-1G>A (n.-551-1G>A) c.80-144G>A (n.80-144G>A) c.-458-94G>A (n.-458-94G>A) c.*58-144G>A (n.*58-144G>A) n.118-94G>A n.108-1425G>A n.82-144G>A c.107-94G>A (n.107-94G>A) n.1430-94G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247498G>C | CA2609963426 | RGR | c.80-93G>C (n.80-93G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.80-143G>C (n.80-143G>C) c.-458-93G>C (n.-458-93G>C) c.*58-143G>C (n.*58-143G>C) n.118-93G>C n.108-1424G>C n.82-143G>C c.107-93G>C (n.107-93G>C) n.1430-93G>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247498G>T | CA669247657 | RGR | c.80-93G>T (n.80-93G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.80-143G>T (n.80-143G>T) c.-458-93G>T (n.-458-93G>T) c.*58-143G>T (n.*58-143G>T) n.118-93G>T n.108-1424G>T n.82-143G>T c.107-93G>T (n.107-93G>T) n.1430-93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247499A>G | CA1924469948 | RGR | c.80-92A>G (n.80-92A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.80-142A>G (n.80-142A>G) c.-458-92A>G (n.-458-92A>G) c.*58-142A>G (n.*58-142A>G) n.118-92A>G n.108-1423A>G n.82-142A>G c.107-92A>G (n.107-92A>G) n.1430-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247500G>T | CA2609963432 | RGR | c.80-91G>T (n.80-91G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.80-141G>T (n.80-141G>T) c.-458-91G>T (n.-458-91G>T) c.*58-141G>T (n.*58-141G>T) n.118-91G>T n.108-1422G>T n.82-141G>T c.107-91G>T (n.107-91G>T) n.1430-91G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247501G>T | CA2609963434 | RGR | c.80-90G>T (n.80-90G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.80-140G>T (n.80-140G>T) c.-458-90G>T (n.-458-90G>T) c.*58-140G>T (n.*58-140G>T) n.118-90G>T n.108-1421G>T n.82-140G>T c.107-90G>T (n.107-90G>T) n.1430-90G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247504G>A | CA210400834 | RGR | c.80-87G>A (n.80-87G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.80-137G>A (n.80-137G>A) c.-458-87G>A (n.-458-87G>A) c.*58-137G>A (n.*58-137G>A) n.118-87G>A n.108-1418G>A n.82-137G>A c.107-87G>A (n.107-87G>A) n.1430-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247504G= | CA1924469951 | RGR | c.80-87G= (n.80-87G=) c.*64G= (n.*64G=) c.-545G= (n.-545G=) c.80-137G= (n.80-137G=) c.-458-87G= (n.-458-87G=) c.*58-137G= (n.*58-137G=) n.118-87G= n.108-1418G= n.82-137G= c.107-87G= (n.107-87G=) n.1430-87G= | |
| 10 | g.84247505C>T | CA2609963437 | RGR | c.80-86C>T (n.80-86C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.80-136C>T (n.80-136C>T) c.-458-86C>T (n.-458-86C>T) c.*58-136C>T (n.*58-136C>T) n.118-86C>T n.108-1417C>T n.82-136C>T c.107-86C>T (n.107-86C>T) n.1430-86C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247507G>A | CA594886996 | RGR | c.80-84G>A (n.80-84G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.80-134G>A (n.80-134G>A) c.-458-84G>A (n.-458-84G>A) c.*58-134G>A (n.*58-134G>A) n.118-84G>A n.108-1415G>A n.82-134G>A c.107-84G>A (n.107-84G>A) n.1430-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247507G= | CA1924469952 | RGR | c.80-84G= (n.80-84G=) c.*67G= (n.*67G=) c.-542G= (n.-542G=) c.80-134G= (n.80-134G=) c.-458-84G= (n.-458-84G=) c.*58-134G= (n.*58-134G=) n.118-84G= n.108-1415G= n.82-134G= c.107-84G= (n.107-84G=) n.1430-84G= | |
| 10 | g.84247508A>C | CA2574598328 | RGR | c.80-83A>C (n.80-83A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) c.80-133A>C (n.80-133A>C) c.-458-83A>C (n.-458-83A>C) c.*58-133A>C (n.*58-133A>C) n.118-83A>C n.108-1414A>C n.82-133A>C c.107-83A>C (n.107-83A>C) n.1430-83A>C | |
| 10 | g.84247509T>G | CA2574598329 | RGR | c.80-82T>G (n.80-82T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) c.80-132T>G (n.80-132T>G) c.-458-82T>G (n.-458-82T>G) c.*58-132T>G (n.*58-132T>G) n.118-82T>G n.108-1413T>G n.82-132T>G c.107-82T>G (n.107-82T>G) n.1430-82T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247510G>A | CA2609963441 | RGR | c.80-81G>A (n.80-81G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.80-131G>A (n.80-131G>A) c.-458-81G>A (n.-458-81G>A) c.*58-131G>A (n.*58-131G>A) n.118-81G>A n.108-1412G>A n.82-131G>A c.107-81G>A (n.107-81G>A) n.1430-81G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247510G>T | CA2609963440 | RGR | c.80-81G>T (n.80-81G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.80-131G>T (n.80-131G>T) c.-458-81G>T (n.-458-81G>T) c.*58-131G>T (n.*58-131G>T) n.118-81G>T n.108-1412G>T n.82-131G>T c.107-81G>T (n.107-81G>T) n.1430-81G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247511T>C | CA2722257391 | RGR | c.80-80T>C (n.80-80T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.80-130T>C (n.80-130T>C) c.-458-80T>C (n.-458-80T>C) c.*58-130T>C (n.*58-130T>C) n.118-80T>C n.108-1411T>C n.82-130T>C c.107-80T>C (n.107-80T>C) n.1430-80T>C | dbSNP |
| 10 | g.84247512T>A | CA2609963442 | RGR | c.80-79T>A (n.80-79T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) c.80-129T>A (n.80-129T>A) c.-458-79T>A (n.-458-79T>A) c.*58-129T>A (n.*58-129T>A) n.118-79T>A n.108-1410T>A n.82-129T>A c.107-79T>A (n.107-79T>A) n.1430-79T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247512T>C | CA594886997 | RGR | c.80-79T>C (n.80-79T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) c.80-129T>C (n.80-129T>C) c.-458-79T>C (n.-458-79T>C) c.*58-129T>C (n.*58-129T>C) n.118-79T>C n.108-1410T>C n.82-129T>C c.107-79T>C (n.107-79T>C) n.1430-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247512T= | CA1924469953 | RGR | c.80-79T= (n.80-79T=) c.*72T= (n.*72T=) c.-537T= (n.-537T=) c.80-129T= (n.80-129T=) c.-458-79T= (n.-458-79T=) c.*58-129T= (n.*58-129T=) n.118-79T= n.108-1410T= n.82-129T= c.107-79T= (n.107-79T=) n.1430-79T= | |
| 10 | g.84247513C>A | CA2609963443 | RGR | c.80-78C>A (n.80-78C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.80-128C>A (n.80-128C>A) c.-458-78C>A (n.-458-78C>A) c.*58-128C>A (n.*58-128C>A) n.118-78C>A n.108-1409C>A n.82-128C>A c.107-78C>A (n.107-78C>A) n.1430-78C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247513C>T | CA2609963445 | RGR | c.80-78C>T (n.80-78C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.80-128C>T (n.80-128C>T) c.-458-78C>T (n.-458-78C>T) c.*58-128C>T (n.*58-128C>T) n.118-78C>T n.108-1409C>T n.82-128C>T c.107-78C>T (n.107-78C>T) n.1430-78C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247514C= | CA1924469954 | RGR | c.80-77C= (n.80-77C=) c.*74C= (n.*74C=) c.-535C= (n.-535C=) c.80-127C= (n.80-127C=) c.-458-77C= (n.-458-77C=) c.*58-127C= (n.*58-127C=) n.118-77C= n.108-1408C= n.82-127C= c.107-77C= (n.107-77C=) n.1430-77C= | |
| 10 | g.84247514C>T | CA1924469955 | RGR | c.80-77C>T (n.80-77C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.80-127C>T (n.80-127C>T) c.-458-77C>T (n.-458-77C>T) c.*58-127C>T (n.*58-127C>T) n.118-77C>T n.108-1408C>T n.82-127C>T c.107-77C>T (n.107-77C>T) n.1430-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247515A>G | CA2609963446 | RGR | c.80-76A>G (n.80-76A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.80-126A>G (n.80-126A>G) c.-458-76A>G (n.-458-76A>G) c.*58-126A>G (n.*58-126A>G) n.118-76A>G n.108-1407A>G n.82-126A>G c.107-76A>G (n.107-76A>G) n.1430-76A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247516T>A | CA2609963447 | RGR | c.80-75T>A (n.80-75T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) c.80-125T>A (n.80-125T>A) c.-458-75T>A (n.-458-75T>A) c.*58-125T>A (n.*58-125T>A) n.118-75T>A n.108-1406T>A n.82-125T>A c.107-75T>A (n.107-75T>A) n.1430-75T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247516T>C | CA1924469957 | RGR | c.80-75T>C (n.80-75T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) c.80-125T>C (n.80-125T>C) c.-458-75T>C (n.-458-75T>C) c.*58-125T>C (n.*58-125T>C) n.118-75T>C n.108-1406T>C n.82-125T>C c.107-75T>C (n.107-75T>C) n.1430-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247516T= | CA1924469956 | RGR | c.80-75T= (n.80-75T=) c.*76T= (n.*76T=) c.-533T= (n.-533T=) c.80-125T= (n.80-125T=) c.-458-75T= (n.-458-75T=) c.*58-125T= (n.*58-125T=) n.118-75T= n.108-1406T= n.82-125T= c.107-75T= (n.107-75T=) n.1430-75T= | |
| 10 | g.84247517C>A | CA2574598330 | RGR | c.80-74C>A (n.80-74C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.80-124C>A (n.80-124C>A) c.-458-74C>A (n.-458-74C>A) c.*58-124C>A (n.*58-124C>A) n.118-74C>A n.108-1405C>A n.82-124C>A c.107-74C>A (n.107-74C>A) n.1430-74C>A | |
| 10 | g.84247517C= | CA1924469959 | RGR | c.80-74C= (n.80-74C=) c.*77C= (n.*77C=) c.-532C= (n.-532C=) c.80-124C= (n.80-124C=) c.-458-74C= (n.-458-74C=) c.*58-124C= (n.*58-124C=) n.118-74C= n.108-1405C= n.82-124C= c.107-74C= (n.107-74C=) n.1430-74C= | |
| 10 | g.84247517C>G | CA2609963449 | RGR | c.80-74C>G (n.80-74C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.80-124C>G (n.80-124C>G) c.-458-74C>G (n.-458-74C>G) c.*58-124C>G (n.*58-124C>G) n.118-74C>G n.108-1405C>G n.82-124C>G c.107-74C>G (n.107-74C>G) n.1430-74C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247517C>T | CA669247666 | RGR | c.80-74C>T (n.80-74C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.80-124C>T (n.80-124C>T) c.-458-74C>T (n.-458-74C>T) c.*58-124C>T (n.*58-124C>T) n.118-74C>T n.108-1405C>T n.82-124C>T c.107-74C>T (n.107-74C>T) n.1430-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247517_84247524delinsCCACCCCA | CA1924469958 | RGR | c.80-74_80-67delinsCCACCCCA (n.80-74_80-67delinsCCACCCCA) c.*77_*84delinsCCACCCCA (n.*77_*84delinsCCACCCCA) c.-532_-525delinsCCACCCCA (n.-532_-525delinsCCACCCCA) c.80-124_80-117delinsCCACCCCA (n.80-124_80-117delinsCCACCCCA) c.-458-74_-458-67delinsCCACCCCA (n.-458-74_-458-67delinsCCACCCCA) c.*58-124_*58-117delinsCCACCCCA (n.*58-124_*58-117delinsCCACCCCA) n.118-74_118-67delinsCCACCCCA n.108-1405_108-1398delinsCCACCCCA n.82-124_82-117delinsCCACCCCA c.107-74_107-67delinsCCACCCCA (n.107-74_107-67delinsCCACCCCA) n.1430-74_1430-67delinsCCACCCCA | |
| 10 | g.84247518C>A | CA2609963454 | RGR | c.80-73C>A (n.80-73C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.80-123C>A (n.80-123C>A) c.-458-73C>A (n.-458-73C>A) c.*58-123C>A (n.*58-123C>A) n.118-73C>A n.108-1404C>A n.82-123C>A c.107-73C>A (n.107-73C>A) n.1430-73C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247518C>G | CA2609963455 | RGR | c.80-73C>G (n.80-73C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.80-123C>G (n.80-123C>G) c.-458-73C>G (n.-458-73C>G) c.*58-123C>G (n.*58-123C>G) n.118-73C>G n.108-1404C>G n.82-123C>G c.107-73C>G (n.107-73C>G) n.1430-73C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247518C>T | CA2788800859 | RGR | c.80-73C>T (n.80-73C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.80-123C>T (n.80-123C>T) c.-458-73C>T (n.-458-73C>T) c.*58-123C>T (n.*58-123C>T) n.118-73C>T n.108-1404C>T n.82-123C>T c.107-73C>T (n.107-73C>T) n.1430-73C>T | |
| 10 | g.84247521_84247527del | CA930650001 | RGR | c.80-70_80-64del (n.80-70_80-64del) c.*81_*87del (n.*81_*87del) c.-528_-522del (n.-528_-522del) c.80-120_80-114del (n.80-120_80-114del) c.-458-70_-458-64del (n.-458-70_-458-64del) c.*58-120_*58-114del (n.*58-120_*58-114del) n.118-70_118-64del n.108-1401_108-1395del n.82-120_82-114del c.107-70_107-64del (n.107-70_107-64del) n.1430-70_1430-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247519A>G | CA2609963456 | RGR | c.80-72A>G (n.80-72A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) c.80-122A>G (n.80-122A>G) c.-458-72A>G (n.-458-72A>G) c.*58-122A>G (n.*58-122A>G) n.118-72A>G n.108-1403A>G n.82-122A>G c.107-72A>G (n.107-72A>G) n.1430-72A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247519A>T | CA2788800860 | RGR | c.80-72A>T (n.80-72A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) c.80-122A>T (n.80-122A>T) c.-458-72A>T (n.-458-72A>T) c.*58-122A>T (n.*58-122A>T) n.118-72A>T n.108-1403A>T n.82-122A>T c.107-72A>T (n.107-72A>T) n.1430-72A>T | |
| 10 | g.84247520C>A | CA210400836 | RGR | c.80-71C>A (n.80-71C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.80-121C>A (n.80-121C>A) c.-458-71C>A (n.-458-71C>A) c.*58-121C>A (n.*58-121C>A) n.118-71C>A n.108-1402C>A n.82-121C>A c.107-71C>A (n.107-71C>A) n.1430-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247520C= | CA1924469960 | RGR | c.80-71C= (n.80-71C=) c.*80C= (n.*80C=) c.-529C= (n.-529C=) c.80-121C= (n.80-121C=) c.-458-71C= (n.-458-71C=) c.*58-121C= (n.*58-121C=) n.118-71C= n.108-1402C= n.82-121C= c.107-71C= (n.107-71C=) n.1430-71C= | |
| 10 | g.84247520C>T | CA930650010 | RGR | c.80-71C>T (n.80-71C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.80-121C>T (n.80-121C>T) c.-458-71C>T (n.-458-71C>T) c.*58-121C>T (n.*58-121C>T) n.118-71C>T n.108-1402C>T n.82-121C>T c.107-71C>T (n.107-71C>T) n.1430-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247521C>G | CA2609963457 | RGR | c.80-70C>G (n.80-70C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.80-120C>G (n.80-120C>G) c.-458-70C>G (n.-458-70C>G) c.*58-120C>G (n.*58-120C>G) n.118-70C>G n.108-1401C>G n.82-120C>G c.107-70C>G (n.107-70C>G) n.1430-70C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247521C>T | CA2609963458 | RGR | c.80-70C>T (n.80-70C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.80-120C>T (n.80-120C>T) c.-458-70C>T (n.-458-70C>T) c.*58-120C>T (n.*58-120C>T) n.118-70C>T n.108-1401C>T n.82-120C>T c.107-70C>T (n.107-70C>T) n.1430-70C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247522C>T | CA2609963459 | RGR | c.80-69C>T (n.80-69C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.80-119C>T (n.80-119C>T) c.-458-69C>T (n.-458-69C>T) c.*58-119C>T (n.*58-119C>T) n.118-69C>T n.108-1400C>T n.82-119C>T c.107-69C>T (n.107-69C>T) n.1430-69C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247523C>A | CA2788800861 | RGR | c.80-68C>A (n.80-68C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.80-118C>A (n.80-118C>A) c.-458-68C>A (n.-458-68C>A) c.*58-118C>A (n.*58-118C>A) n.118-68C>A n.108-1399C>A n.82-118C>A c.107-68C>A (n.107-68C>A) n.1430-68C>A | |
| 10 | g.84247523C= | CA1924469961 | RGR | c.80-68C= (n.80-68C=) c.*83C= (n.*83C=) c.-526C= (n.-526C=) c.80-118C= (n.80-118C=) c.-458-68C= (n.-458-68C=) c.*58-118C= (n.*58-118C=) n.118-68C= n.108-1399C= n.82-118C= c.107-68C= (n.107-68C=) n.1430-68C= | |
| 10 | g.84247523C>G | CA210400837 | RGR | c.80-68C>G (n.80-68C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) c.80-118C>G (n.80-118C>G) c.-458-68C>G (n.-458-68C>G) c.*58-118C>G (n.*58-118C>G) n.118-68C>G n.108-1399C>G n.82-118C>G c.107-68C>G (n.107-68C>G) n.1430-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247523C>T | CA2609963462 | RGR | c.80-68C>T (n.80-68C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.80-118C>T (n.80-118C>T) c.-458-68C>T (n.-458-68C>T) c.*58-118C>T (n.*58-118C>T) n.118-68C>T n.108-1399C>T n.82-118C>T c.107-68C>T (n.107-68C>T) n.1430-68C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247530_84247531del | CA2609963460 | RGR | c.80-61_80-60del (n.80-61_80-60del) c.*90_*91del (n.*90_*91del) c.-519_-518del (n.-519_-518del) c.80-111_80-110del (n.80-111_80-110del) c.-458-61_-458-60del (n.-458-61_-458-60del) c.*58-111_*58-110del (n.*58-111_*58-110del) n.118-61_118-60del n.108-1392_108-1391del n.82-111_82-110del c.107-61_107-60del (n.107-61_107-60del) n.1430-61_1430-60del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247524A= | CA1924469962 | RGR | c.80-67A= (n.80-67A=) c.*84A= (n.*84A=) c.-525A= (n.-525A=) c.80-117A= (n.80-117A=) c.-458-67A= (n.-458-67A=) c.*58-117A= (n.*58-117A=) n.118-67A= n.108-1398A= n.82-117A= c.107-67A= (n.107-67A=) n.1430-67A= | |
| 10 | g.84247524A>C | CA669247679 | RGR | c.80-67A>C (n.80-67A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) c.80-117A>C (n.80-117A>C) c.-458-67A>C (n.-458-67A>C) c.*58-117A>C (n.*58-117A>C) n.118-67A>C n.108-1398A>C n.82-117A>C c.107-67A>C (n.107-67A>C) n.1430-67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247525C>G | CA2574598331 | RGR | c.80-66C>G (n.80-66C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.80-116C>G (n.80-116C>G) c.-458-66C>G (n.-458-66C>G) c.*58-116C>G (n.*58-116C>G) n.118-66C>G n.108-1397C>G n.82-116C>G c.107-66C>G (n.107-66C>G) n.1430-66C>G | |
| 10 | g.84247525C>T | CA2588930805 | RGR | c.80-66C>T (n.80-66C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.80-116C>T (n.80-116C>T) c.-458-66C>T (n.-458-66C>T) c.*58-116C>T (n.*58-116C>T) n.118-66C>T n.108-1397C>T n.82-116C>T c.107-66C>T (n.107-66C>T) n.1430-66C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247526A= | CA1924469963 | RGR | c.80-65A= (n.80-65A=) c.*86A= (n.*86A=) c.-523A= (n.-523A=) c.80-115A= (n.80-115A=) c.-458-65A= (n.-458-65A=) c.*58-115A= (n.*58-115A=) n.118-65A= n.108-1396A= n.82-115A= c.107-65A= (n.107-65A=) n.1430-65A= | |
| 10 | g.84247526A>C | CA669247681 | RGR | c.80-65A>C (n.80-65A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) c.80-115A>C (n.80-115A>C) c.-458-65A>C (n.-458-65A>C) c.*58-115A>C (n.*58-115A>C) n.118-65A>C n.108-1396A>C n.82-115A>C c.107-65A>C (n.107-65A>C) n.1430-65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247527C>T | CA2609963463 | RGR | c.80-64C>T (n.80-64C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.80-114C>T (n.80-114C>T) c.-458-64C>T (n.-458-64C>T) c.*58-114C>T (n.*58-114C>T) n.118-64C>T n.108-1395C>T n.82-114C>T c.107-64C>T (n.107-64C>T) n.1430-64C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247528A>T | CA2788800862 | RGR | c.80-63A>T (n.80-63A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.-521A>T (n.-521A>T) c.80-113A>T (n.80-113A>T) c.-458-63A>T (n.-458-63A>T) c.*58-113A>T (n.*58-113A>T) n.118-63A>T n.108-1394A>T n.82-113A>T c.107-63A>T (n.107-63A>T) n.1430-63A>T | |
| 10 | g.84247529C>A | CA2609963466 | RGR | c.80-62C>A (n.80-62C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.80-112C>A (n.80-112C>A) c.-458-62C>A (n.-458-62C>A) c.*58-112C>A (n.*58-112C>A) n.118-62C>A n.108-1393C>A n.82-112C>A c.107-62C>A (n.107-62C>A) n.1430-62C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247529dup | CA2609963464 | RGR | c.80-62dup (n.80-62dup) c.*89dup (n.*89dup) c.-520dup (n.-520dup) c.80-112dup (n.80-112dup) c.-458-62dup (n.-458-62dup) c.*58-112dup (n.*58-112dup) n.118-62dup n.108-1393dup n.82-112dup c.107-62dup (n.107-62dup) n.1430-62dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247530A= | CA1924469964 | RGR | c.80-61A= (n.80-61A=) c.*90A= (n.*90A=) c.-519A= (n.-519A=) c.80-111A= (n.80-111A=) c.-458-61A= (n.-458-61A=) c.*58-111A= (n.*58-111A=) n.118-61A= n.108-1392A= n.82-111A= c.107-61A= (n.107-61A=) n.1430-61A= | |
| 10 | g.84247530A>G | CA1924469965 | RGR | c.80-61A>G (n.80-61A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.80-111A>G (n.80-111A>G) c.-458-61A>G (n.-458-61A>G) c.*58-111A>G (n.*58-111A>G) n.118-61A>G n.108-1392A>G n.82-111A>G c.107-61A>G (n.107-61A>G) n.1430-61A>G | dbSNP |
| 10 | g.84247530_84247531insGG | CA2609963467 | RGR | c.80-61_80-60insGG (n.80-61_80-60insGG) c.*90_*91insGG (n.*90_*91insGG) c.-519_-518insGG (n.-519_-518insGG) c.80-111_80-110insGG (n.80-111_80-110insGG) c.-458-61_-458-60insGG (n.-458-61_-458-60insGG) c.*58-111_*58-110insGG (n.*58-111_*58-110insGG) n.118-61_118-60insGG n.108-1392_108-1391insGG n.82-111_82-110insGG c.107-61_107-60insGG (n.107-61_107-60insGG) n.1430-61_1430-60insGG | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247531C>A | CA2609963468 | RGR | c.80-60C>A (n.80-60C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.80-110C>A (n.80-110C>A) c.-458-60C>A (n.-458-60C>A) c.*58-110C>A (n.*58-110C>A) n.118-60C>A n.108-1391C>A n.82-110C>A c.107-60C>A (n.107-60C>A) n.1430-60C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247531C= | CA1924469966 | RGR | c.80-60C= (n.80-60C=) c.*91C= (n.*91C=) c.-518C= (n.-518C=) c.80-110C= (n.80-110C=) c.-458-60C= (n.-458-60C=) c.*58-110C= (n.*58-110C=) n.118-60C= n.108-1391C= n.82-110C= c.107-60C= (n.107-60C=) n.1430-60C= | |
| 10 | g.84247531C>G | CA210400839 | RGR | c.80-60C>G (n.80-60C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) c.80-110C>G (n.80-110C>G) c.-458-60C>G (n.-458-60C>G) c.*58-110C>G (n.*58-110C>G) n.118-60C>G n.108-1391C>G n.82-110C>G c.107-60C>G (n.107-60C>G) n.1430-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247531C>T | CA2609963470 | RGR | c.80-60C>T (n.80-60C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.80-110C>T (n.80-110C>T) c.-458-60C>T (n.-458-60C>T) c.*58-110C>T (n.*58-110C>T) n.118-60C>T n.108-1391C>T n.82-110C>T c.107-60C>T (n.107-60C>T) n.1430-60C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247532T>A | CA2609963471 | RGR | c.80-59T>A (n.80-59T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) c.80-109T>A (n.80-109T>A) c.-458-59T>A (n.-458-59T>A) c.*58-109T>A (n.*58-109T>A) n.118-59T>A n.108-1390T>A n.82-109T>A c.107-59T>A (n.107-59T>A) n.1430-59T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247533G>C | CA1924469968 | RGR | c.80-58G>C (n.80-58G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.80-108G>C (n.80-108G>C) c.-458-58G>C (n.-458-58G>C) c.*58-108G>C (n.*58-108G>C) n.118-58G>C n.108-1389G>C n.82-108G>C c.107-58G>C (n.107-58G>C) n.1430-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247533G= | CA1924469967 | RGR | c.80-58G= (n.80-58G=) c.*93G= (n.*93G=) c.-516G= (n.-516G=) c.80-108G= (n.80-108G=) c.-458-58G= (n.-458-58G=) c.*58-108G= (n.*58-108G=) n.118-58G= n.108-1389G= n.82-108G= c.107-58G= (n.107-58G=) n.1430-58G= | |
| 10 | g.84247536C>T | CA2609963473 | RGR | c.80-55C>T (n.80-55C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.80-105C>T (n.80-105C>T) c.-458-55C>T (n.-458-55C>T) c.*58-105C>T (n.*58-105C>T) n.118-55C>T n.108-1386C>T n.82-105C>T c.107-55C>T (n.107-55C>T) n.1430-55C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247537dup | CA2609963475 | RGR | c.80-54dup (n.80-54dup) c.*97dup (n.*97dup) c.-512dup (n.-512dup) c.80-104dup (n.80-104dup) c.-458-54dup (n.-458-54dup) c.*58-104dup (n.*58-104dup) n.118-54dup n.108-1385dup n.82-104dup c.107-54dup (n.107-54dup) n.1430-54dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247538G>T | CA2609963476 | RGR | c.80-53G>T (n.80-53G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.80-103G>T (n.80-103G>T) c.-458-53G>T (n.-458-53G>T) c.*58-103G>T (n.*58-103G>T) n.118-53G>T n.108-1384G>T n.82-103G>T c.107-53G>T (n.107-53G>T) n.1430-53G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247539A= | CA1924469969 | RGR | c.80-52A= (n.80-52A=) c.*99A= (n.*99A=) c.-510A= (n.-510A=) c.80-102A= (n.80-102A=) c.-458-52A= (n.-458-52A=) c.*58-102A= (n.*58-102A=) n.118-52A= n.108-1383A= n.82-102A= c.107-52A= (n.107-52A=) n.1430-52A= | |
| 10 | g.84247539A>C | CA1924469970 | RGR | c.80-52A>C (n.80-52A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) c.80-102A>C (n.80-102A>C) c.-458-52A>C (n.-458-52A>C) c.*58-102A>C (n.*58-102A>C) n.118-52A>C n.108-1383A>C n.82-102A>C c.107-52A>C (n.107-52A>C) n.1430-52A>C | dbSNP |
| 10 | g.84247539A>T | CA2788800863 | RGR | c.80-52A>T (n.80-52A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.-510A>T (n.-510A>T) c.80-102A>T (n.80-102A>T) c.-458-52A>T (n.-458-52A>T) c.*58-102A>T (n.*58-102A>T) n.118-52A>T n.108-1383A>T n.82-102A>T c.107-52A>T (n.107-52A>T) n.1430-52A>T | |
| 10 | g.84247540C>A | CA594886998 | RGR | c.80-51C>A (n.80-51C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.80-101C>A (n.80-101C>A) c.-458-51C>A (n.-458-51C>A) c.*58-101C>A (n.*58-101C>A) n.118-51C>A n.108-1382C>A n.82-101C>A c.107-51C>A (n.107-51C>A) n.1430-51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247540C= | CA1924469971 | RGR | c.80-51C= (n.80-51C=) c.*100C= (n.*100C=) c.-509C= (n.-509C=) c.80-101C= (n.80-101C=) c.-458-51C= (n.-458-51C=) c.*58-101C= (n.*58-101C=) n.118-51C= n.108-1382C= n.82-101C= c.107-51C= (n.107-51C=) n.1430-51C= | |
| 10 | g.84247540C>T | CA594886999 | RGR | c.80-51C>T (n.80-51C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.80-101C>T (n.80-101C>T) c.-458-51C>T (n.-458-51C>T) c.*58-101C>T (n.*58-101C>T) n.118-51C>T n.108-1382C>T n.82-101C>T c.107-51C>T (n.107-51C>T) n.1430-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247543del | CA2609963477 | RGR | c.80-48del (n.80-48del) c.*103del (n.*103del) c.-506del (n.-506del) c.80-98del (n.80-98del) c.-458-48del (n.-458-48del) c.*58-98del (n.*58-98del) n.118-48del n.108-1379del n.82-98del c.107-48del (n.107-48del) n.1430-48del | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247541C>A | CA2609963478 | RGR | c.80-50C>A (n.80-50C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.80-100C>A (n.80-100C>A) c.-458-50C>A (n.-458-50C>A) c.*58-100C>A (n.*58-100C>A) n.118-50C>A n.108-1381C>A n.82-100C>A c.107-50C>A (n.107-50C>A) n.1430-50C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247542C>A | CA1924469972 | RGR | c.80-49C>A (n.80-49C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.80-99C>A (n.80-99C>A) c.-458-49C>A (n.-458-49C>A) c.*58-99C>A (n.*58-99C>A) n.118-49C>A n.108-1380C>A n.82-99C>A c.107-49C>A (n.107-49C>A) n.1430-49C>A | dbSNP |
| 10 | g.84247542C= | CA1924469973 | RGR | c.80-49C= (n.80-49C=) c.*102C= (n.*102C=) c.-507C= (n.-507C=) c.80-99C= (n.80-99C=) c.-458-49C= (n.-458-49C=) c.*58-99C= (n.*58-99C=) n.118-49C= n.108-1380C= n.82-99C= c.107-49C= (n.107-49C=) n.1430-49C= | |
| 10 | g.84247545G>A | CA2609963480 | RGR | c.80-46G>A (n.80-46G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.80-96G>A (n.80-96G>A) c.-458-46G>A (n.-458-46G>A) c.*58-96G>A (n.*58-96G>A) n.118-46G>A n.108-1377G>A n.82-96G>A c.107-46G>A (n.107-46G>A) n.1430-46G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247545G>C | CA5581294 | RGR | c.80-46G>C (n.80-46G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.80-96G>C (n.80-96G>C) c.-458-46G>C (n.-458-46G>C) c.*58-96G>C (n.*58-96G>C) n.118-46G>C n.108-1377G>C n.82-96G>C c.107-46G>C (n.107-46G>C) n.1430-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247545G= | CA1924469974 | RGR | c.80-46G= (n.80-46G=) c.*105G= (n.*105G=) c.-504G= (n.-504G=) c.80-96G= (n.80-96G=) c.-458-46G= (n.-458-46G=) c.*58-96G= (n.*58-96G=) n.118-46G= n.108-1377G= n.82-96G= c.107-46G= (n.107-46G=) n.1430-46G= | |
| 10 | g.84247545G>T | CA5581293 | RGR | c.80-46G>T (n.80-46G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.80-96G>T (n.80-96G>T) c.-458-46G>T (n.-458-46G>T) c.*58-96G>T (n.*58-96G>T) n.118-46G>T n.108-1377G>T n.82-96G>T c.107-46G>T (n.107-46G>T) n.1430-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247546C>A | CA2609963481 | RGR | c.80-45C>A (n.80-45C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.80-95C>A (n.80-95C>A) c.-458-45C>A (n.-458-45C>A) c.*58-95C>A (n.*58-95C>A) n.118-45C>A n.108-1376C>A n.82-95C>A c.107-45C>A (n.107-45C>A) n.1430-45C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247546C= | CA1924469975 | RGR | c.80-45C= (n.80-45C=) c.*106C= (n.*106C=) c.-503C= (n.-503C=) c.80-95C= (n.80-95C=) c.-458-45C= (n.-458-45C=) c.*58-95C= (n.*58-95C=) n.118-45C= n.108-1376C= n.82-95C= c.107-45C= (n.107-45C=) n.1430-45C= | |
| 10 | g.84247546C>T | CA594887000 | RGR | c.80-45C>T (n.80-45C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.80-95C>T (n.80-95C>T) c.-458-45C>T (n.-458-45C>T) c.*58-95C>T (n.*58-95C>T) n.118-45C>T n.108-1376C>T n.82-95C>T c.107-45C>T (n.107-45C>T) n.1430-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.84247547T>A | CA1924469978 | RGR | c.80-44T>A (n.80-44T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.80-94T>A (n.80-94T>A) c.-458-44T>A (n.-458-44T>A) c.*58-94T>A (n.*58-94T>A) n.118-44T>A n.108-1375T>A n.82-94T>A c.107-44T>A (n.107-44T>A) n.1430-44T>A | dbSNP |
| 10 | g.84247547T= | CA1924469977 | RGR | c.80-44T= (n.80-44T=) c.*107T= (n.*107T=) c.-502T= (n.-502T=) c.80-94T= (n.80-94T=) c.-458-44T= (n.-458-44T=) c.*58-94T= (n.*58-94T=) n.118-44T= n.108-1375T= n.82-94T= c.107-44T= (n.107-44T=) n.1430-44T= | |
| 10 | g.84247547_84247548delinsTG | CA1924469976 | RGR | c.80-44_80-43delinsTG (n.80-44_80-43delinsTG) c.*107_*108delinsTG (n.*107_*108delinsTG) c.-502_-501delinsTG (n.-502_-501delinsTG) c.80-94_80-93delinsTG (n.80-94_80-93delinsTG) c.-458-44_-458-43delinsTG (n.-458-44_-458-43delinsTG) c.*58-94_*58-93delinsTG (n.*58-94_*58-93delinsTG) n.118-44_118-43delinsTG n.108-1375_108-1374delinsTG n.82-94_82-93delinsTG c.107-44_107-43delinsTG (n.107-44_107-43delinsTG) n.1430-44_1430-43delinsTG | |
| 10 | g.84247548G>T | CA653777557 | RGR | c.80-43G>T (n.80-43G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.80-93G>T (n.80-93G>T) c.-458-43G>T (n.-458-43G>T) c.*58-93G>T (n.*58-93G>T) n.118-43G>T n.108-1374G>T n.82-93G>T c.107-43G>T (n.107-43G>T) n.1430-43G>T | COSMIC |
| 10 | g.84247550del | CA5581295 | RGR | c.80-41del (n.80-41del) c.*110del (n.*110del) c.-499del (n.-499del) c.80-91del (n.80-91del) c.-458-41del (n.-458-41del) c.*58-91del (n.*58-91del) n.118-41del n.108-1372del n.82-91del c.107-41del (n.107-41del) n.1430-41del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247549G>A | CA2609963482 | RGR | c.80-42G>A (n.80-42G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.80-92G>A (n.80-92G>A) c.-458-42G>A (n.-458-42G>A) c.*58-92G>A (n.*58-92G>A) n.118-42G>A n.108-1373G>A n.82-92G>A c.107-42G>A (n.107-42G>A) n.1430-42G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247550G>C | CA669247697 | RGR | c.80-41G>C (n.80-41G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) c.80-91G>C (n.80-91G>C) c.-458-41G>C (n.-458-41G>C) c.*58-91G>C (n.*58-91G>C) n.118-41G>C n.108-1372G>C n.82-91G>C c.107-41G>C (n.107-41G>C) n.1430-41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247550G= | CA1924469979 | RGR | c.80-41G= (n.80-41G=) c.*110G= (n.*110G=) c.-499G= (n.-499G=) c.80-91G= (n.80-91G=) c.-458-41G= (n.-458-41G=) c.*58-91G= (n.*58-91G=) n.118-41G= n.108-1372G= n.82-91G= c.107-41G= (n.107-41G=) n.1430-41G= | |
| 10 | g.84247550G>T | CA2609963483 | RGR | c.80-41G>T (n.80-41G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) c.80-91G>T (n.80-91G>T) c.-458-41G>T (n.-458-41G>T) c.*58-91G>T (n.*58-91G>T) n.118-41G>T n.108-1372G>T n.82-91G>T c.107-41G>T (n.107-41G>T) n.1430-41G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247551C>A | CA1924469981 | RGR | c.80-40C>A (n.80-40C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.80-90C>A (n.80-90C>A) c.-458-40C>A (n.-458-40C>A) c.*58-90C>A (n.*58-90C>A) n.118-40C>A n.108-1371C>A n.82-90C>A c.107-40C>A (n.107-40C>A) n.1430-40C>A | dbSNP |
| 10 | g.84247551C= | CA1924469980 | RGR | c.80-40C= (n.80-40C=) c.*111C= (n.*111C=) c.-498C= (n.-498C=) c.80-90C= (n.80-90C=) c.-458-40C= (n.-458-40C=) c.*58-90C= (n.*58-90C=) n.118-40C= n.108-1371C= n.82-90C= c.107-40C= (n.107-40C=) n.1430-40C= | |
| 10 | g.84247554C= | CA1924469983 | RGR | c.80-37C= (n.80-37C=) c.*114C= (n.*114C=) c.-495C= (n.-495C=) c.80-87C= (n.80-87C=) c.-458-37C= (n.-458-37C=) c.*58-87C= (n.*58-87C=) n.118-37C= n.108-1368C= n.82-87C= c.107-37C= (n.107-37C=) n.1430-37C= | |
| 10 | g.84247554C>T | CA1924469982 | RGR | c.80-37C>T (n.80-37C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.80-87C>T (n.80-87C>T) c.-458-37C>T (n.-458-37C>T) c.*58-87C>T (n.*58-87C>T) n.118-37C>T n.108-1368C>T n.82-87C>T c.107-37C>T (n.107-37C>T) n.1430-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.84247556G>A | CA2609963485 | RGR | c.80-35G>A (n.80-35G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.80-85G>A (n.80-85G>A) c.-458-35G>A (n.-458-35G>A) c.*58-85G>A (n.*58-85G>A) n.118-35G>A n.108-1366G>A n.82-85G>A c.107-35G>A (n.107-35G>A) n.1430-35G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247557C>T | CA2609963487 | RGR | c.80-34C>T (n.80-34C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.80-84C>T (n.80-84C>T) c.-458-34C>T (n.-458-34C>T) c.*58-84C>T (n.*58-84C>T) n.118-34C>T n.108-1365C>T n.82-84C>T c.107-34C>T (n.107-34C>T) n.1430-34C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247559G>C | CA2609963488 | RGR | c.80-32G>C (n.80-32G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.80-82G>C (n.80-82G>C) c.-458-32G>C (n.-458-32G>C) c.*58-82G>C (n.*58-82G>C) n.118-32G>C n.108-1363G>C n.82-82G>C c.107-32G>C (n.107-32G>C) n.1430-32G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247560C= | CA1924469984 | RGR | c.80-31C= (n.80-31C=) c.*120C= (n.*120C=) c.-489C= (n.-489C=) c.80-81C= (n.80-81C=) c.-458-31C= (n.-458-31C=) c.*58-81C= (n.*58-81C=) n.118-31C= n.108-1362C= n.82-81C= c.107-31C= (n.107-31C=) n.1430-31C= | |
| 10 | g.84247560C>T | CA594887001 | RGR | c.80-31C>T (n.80-31C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.80-81C>T (n.80-81C>T) c.-458-31C>T (n.-458-31C>T) c.*58-81C>T (n.*58-81C>T) n.118-31C>T n.108-1362C>T n.82-81C>T c.107-31C>T (n.107-31C>T) n.1430-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247561C>T | CA2574598332 | RGR | c.80-30C>T (n.80-30C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.80-80C>T (n.80-80C>T) c.-458-30C>T (n.-458-30C>T) c.*58-80C>T (n.*58-80C>T) n.118-30C>T n.108-1361C>T n.82-80C>T c.107-30C>T (n.107-30C>T) n.1430-30C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247562C>A | CA2609963490 | RGR | c.80-29C>A (n.80-29C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.80-79C>A (n.80-79C>A) c.-458-29C>A (n.-458-29C>A) c.*58-79C>A (n.*58-79C>A) n.118-29C>A n.108-1360C>A n.82-79C>A c.107-29C>A (n.107-29C>A) n.1430-29C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247565A>C | CA2609963496 | RGR | c.80-26A>C (n.80-26A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.80-76A>C (n.80-76A>C) c.-458-26A>C (n.-458-26A>C) c.*58-76A>C (n.*58-76A>C) n.118-26A>C n.108-1357A>C n.82-76A>C c.107-26A>C (n.107-26A>C) n.1430-26A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.84247565A>G | CA5581296 | RGR | c.80-26A>G (n.80-26A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.80-76A>G (n.80-76A>G) c.-458-26A>G (n.-458-26A>G) c.*58-76A>G (n.*58-76A>G) n.118-26A>G n.108-1357A>G n.82-76A>G c.107-26A>G (n.107-26A>G) n.1430-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.84247568C= | CA1924469988 | RGR | c.80-23C= (n.80-23C=) c.*128C= (n.*128C=) c.-481C= (n.-481C=) c.80-73C= (n.80-73C=) c.-458-23C= (n.-458-23C=) c.*58-73C= (n.*58-73C=) n.118-23C= n.108-1354C= n.82-73C= c.107-23C= (n.107-23C=) n.1430-23C= | |
| 10 | g.84247568C>G | CA669247708 | RGR | c.80-23C>G (n.80-23C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.80-73C>G (n.80-73C>G) c.-458-23C>G (n.-458-23C>G) c.*58-73C>G (n.*58-73C>G) n.118-23C>G n.108-1354C>G n.82-73C>G c.107-23C>G (n.107-23C>G) n.1430-23C>G | dbSNP |