Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.84147100_84152475del | CA344811 | DNAAF1 | c.124+1536_353-2102del n.278+1536_507-2102del c.-138+1222_92-2102del n.298+1536_527-2102del n.607+1222_836-2102del | ClinVar |
16 | g.84149082A= | CA2238455821 | DNAAF1 | c.200A= (p.Asp67=) n.354A= c.-62A= (n.-62A=) n.374A= n.683A= | |
16 | g.84149082A>C | CA396940205 | DNAAF1 | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.354A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.374A>C n.683A>C | |
16 | g.84149082A>G | CA396940207 | DNAAF1 | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.354A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.374A>G n.683A>G | dbSNP |
16 | g.84149082A>T | CA396940209 | DNAAF1 | c.200A>T (p.Asp67Val) n.354A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.374A>T n.683A>T | |
16 | g.84149083T>A | CA396940210 | DNAAF1 | c.201T>A (p.Asp67Glu) n.355T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.375T>A n.684T>A | |
16 | g.84149083T>C | CA496765526 | DNAAF1 | c.201T>C (p.Asp67=) n.355T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.375T>C n.684T>C | |
16 | g.84149083T>G | CA396940212 | DNAAF1 | c.201T>G (p.Asp67Glu) n.355T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.375T>G n.684T>G | |
16 | g.84149084A>C | CA396940215 | DNAAF1 | c.202A>C (p.Asn68His) n.356A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.376A>C n.685A>C | |
16 | g.84149084A>G | CA396940214 | DNAAF1 | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.356A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.376A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149084A>T | CA396940213 | DNAAF1 | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.356A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.376A>T n.685A>T | |
16 | g.84149085A>C | CA396940217 | DNAAF1 | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.357A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.377A>C n.686A>C | |
16 | g.84149085A>G | CA396940219 | DNAAF1 | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.357A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.377A>G n.686A>G | |
16 | g.84149085A>T | CA396940220 | DNAAF1 | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.357A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.377A>T n.686A>T | |
16 | g.84149086T>A | CA396940222 | DNAAF1 | c.204T>A (p.Asn68Lys) n.358T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.378T>A n.687T>A | |
16 | g.84149086T>C | CA8202395 | DNAAF1 | c.204T>C (p.Asn68=) n.358T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.378T>C n.687T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149086T>G | CA396940226 | DNAAF1 | c.204T>G (p.Asn68Lys) n.358T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.378T>G n.687T>G | |
16 | g.84149086T= | CA2238455822 | DNAAF1 | c.204T= (p.Asn68=) n.358T= c.-58T= (n.-58T=) n.378T= n.687T= | |
16 | g.84149086_84149087delinsTG | CA2238455823 | DNAAF1 | c.204_205delinsTG (p.Asn68=) n.358_359delinsTG c.-58_-57delinsTG (n.-58_-57delinsTG) n.378_379delinsTG n.687_688delinsTG | |
16 | g.84149087G>A | CA396940230 | DNAAF1 | c.205G>A (p.Gly69Arg) n.359G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.379G>A n.688G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149087G>C | CA396940233 | DNAAF1 | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.359G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.379G>C n.688G>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149087G= | CA2238455824 | DNAAF1 | c.205G= (p.Gly69=) n.359G= c.-57G= (n.-57G=) n.379G= n.688G= | |
16 | g.84149087G>T | CA396940236 | DNAAF1 | c.205G>T (p.Gly69Trp) n.359G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.379G>T n.688G>T | |
16 | g.84149089del | CA623845479 | DNAAF1 | c.207del (p.Ser70GlnfsTer19) n.361del c.-55del (n.-55del) n.381del n.690del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149087_84149094del | CA2697555983 | DNAAF1 | c.205_212del (p.Gly69TrpfsTer19) n.359_366del c.-57_-50del (n.-57_-50del) n.379_386del n.688_695del | ClinVar |
16 | g.84149088G>A | CA285497214 | DNAAF1 | c.206G>A (p.Gly69Glu) n.360G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.380G>A n.689G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149088G>C | CA396940242 | DNAAF1 | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.360G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.380G>C n.689G>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149088G= | CA2238455825 | DNAAF1 | c.206G= (p.Gly69=) n.360G= c.-56G= (n.-56G=) n.380G= n.689G= | |
16 | g.84149088G>T | CA396940243 | DNAAF1 | c.206G>T (p.Gly69Val) n.360G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.380G>T n.689G>T | |
16 | g.84149089G>A | CA496765531 | DNAAF1 | c.207G>A (p.Gly69=) n.361G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.381G>A n.690G>A | |
16 | g.84149089G>C | CA496765533 | DNAAF1 | c.207G>C (p.Gly69=) n.361G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.381G>C n.690G>C | |
16 | g.84149089G>T | CA496765535 | DNAAF1 | c.207G>T (p.Gly69=) n.361G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.381G>T n.690G>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149090T>A | CA396940246 | DNAAF1 | c.208T>A (p.Ser70Thr) n.362T>A c.-54T>A (n.-54T>A) n.382T>A n.691T>A | |
16 | g.84149090T>C | CA396940245 | DNAAF1 | c.208T>C (p.Ser70Pro) n.362T>C c.-54T>C (n.-54T>C) n.382T>C n.691T>C | |
16 | g.84149090T>G | CA396940244 | DNAAF1 | c.208T>G (p.Ser70Ala) n.362T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.382T>G n.691T>G | |
16 | g.84149091C>A | CA396940250 | DNAAF1 | c.209C>A (p.Ser70Ter) n.363C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.383C>A n.692C>A | |
16 | g.84149091C>G | CA396940248 | DNAAF1 | c.209C>G (p.Ser70Ter) n.363C>G c.-53C>G (n.-53C>G) n.383C>G n.692C>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149091C>T | CA396940249 | DNAAF1 | c.209C>T (p.Ser70Leu) n.363C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.383C>T n.692C>T | |
16 | g.84149092A>C | CA496765538 | DNAAF1 | c.210A>C (p.Ser70=) n.364A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.384A>C n.693A>C | |
16 | g.84149092A>G | CA496765540 | DNAAF1 | c.210A>G (p.Ser70=) n.364A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.384A>G n.693A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149092A>T | CA496765539 | DNAAF1 | c.210A>T (p.Ser70=) n.364A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.384A>T n.693A>T | |
16 | g.84149093G>A | CA396940251 | DNAAF1 | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.365G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.385G>A n.694G>A | |
16 | g.84149093G>C | CA8202396 | DNAAF1 | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.365G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.385G>C n.694G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149093G= | CA2238455826 | DNAAF1 | c.211G= (p.Gly71=) n.365G= c.-51G= (n.-51G=) n.385G= n.694G= | |
16 | g.84149093G>T | CA396940253 | DNAAF1 | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.365G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.385G>T n.694G>T | |
16 | g.84149094G>A | CA396940257 | DNAAF1 | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.366G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.386G>A n.695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149094G>C | CA396940255 | DNAAF1 | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.366G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.386G>C n.695G>C | dbSNP |
16 | g.84149094G= | CA2238455827 | DNAAF1 | c.212G= (p.Gly71=) n.366G= c.-50G= (n.-50G=) n.386G= n.695G= | |
16 | g.84149094G>T | CA396940254 | DNAAF1 | c.212G>T (p.Gly71Val) n.366G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.386G>T n.695G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149095T>A | CA496765541 | DNAAF1 | c.213T>A (p.Gly71=) n.367T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.387T>A n.696T>A | |
16 | g.84149095T>C | CA496765543 | DNAAF1 | c.213T>C (p.Gly71=) n.367T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.387T>C n.696T>C | |
16 | g.84149095T>G | CA496765542 | DNAAF1 | c.213T>G (p.Gly71=) n.367T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.387T>G n.696T>G | |
16 | g.84149096G>A | CA396940259 | DNAAF1 | c.214G>A (p.Gly72Ser) n.368G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.388G>A n.697G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.84149096G>C | CA396940261 | DNAAF1 | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.368G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.388G>C n.697G>C | |
16 | g.84149096G= | CA2238455828 | DNAAF1 | c.214G= (p.Gly72=) n.368G= c.-48G= (n.-48G=) n.388G= n.697G= | |
16 | g.84149096G>T | CA396940263 | DNAAF1 | c.214G>T (p.Gly72Cys) n.368G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.388G>T n.697G>T | |
16 | g.84149097G>A | CA396940265 | DNAAF1 | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.369G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.389G>A n.698G>A | |
16 | g.84149097G>C | CA396940267 | DNAAF1 | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.369G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.389G>C n.698G>C | |
16 | g.84149097G>T | CA396940269 | DNAAF1 | c.215G>T (p.Gly72Val) n.369G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.389G>T n.698G>T | |
16 | g.84149098T>A | CA496765545 | DNAAF1 | c.216T>A (p.Gly72=) n.370T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.390T>A n.699T>A | |
16 | g.84149098T>C | CA496765546 | DNAAF1 | c.216T>C (p.Gly72=) n.370T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.390T>C n.699T>C | |
16 | g.84149098T>G | CA496765547 | DNAAF1 | c.216T>G (p.Gly72=) n.370T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.390T>G n.699T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149098T= | CA2238455829 | DNAAF1 | c.216T= (p.Gly72=) n.370T= c.-46T= (n.-46T=) n.390T= n.699T= | |
16 | g.84149099C>A | CA396940272 | DNAAF1 | c.217C>A (p.His73Asn) n.371C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.391C>A n.700C>A | |
16 | g.84149099C>G | CA396940276 | DNAAF1 | c.217C>G (p.His73Asp) n.371C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.391C>G n.700C>G | |
16 | g.84149099C>T | CA396940274 | DNAAF1 | c.217C>T (p.His73Tyr) n.371C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.391C>T n.700C>T | |
16 | g.84149100A= | CA2238455830 | DNAAF1 | c.218A= (p.His73=) n.372A= c.-44A= (n.-44A=) n.392A= n.701A= | |
16 | g.84149100A>C | CA396940279 | DNAAF1 | c.218A>C (p.His73Pro) n.372A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.392A>C n.701A>C | |
16 | g.84149100A>G | CA396940283 | DNAAF1 | c.218A>G (p.His73Arg) n.372A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.392A>G n.701A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149100A>T | CA396940285 | DNAAF1 | c.218A>T (p.His73Leu) n.372A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.392A>T n.701A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149101C>A | CA396940287 | DNAAF1 | c.219C>A (p.His73Gln) n.373C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.393C>A n.702C>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149101C>G | CA396940289 | DNAAF1 | c.219C>G (p.His73Gln) n.373C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.393C>G n.702C>G | |
16 | g.84149101C>T | CA496765549 | DNAAF1 | c.219C>T (p.His73=) n.373C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.393C>T n.702C>T | |
16 | g.84149102T>A | CA396940293 | DNAAF1 | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.374T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.394T>A n.703T>A | |
16 | g.84149102T>C | CA396940294 | DNAAF1 | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.374T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.394T>C n.703T>C | |
16 | g.84149102T>G | CA396940296 | DNAAF1 | c.220T>G (p.Phe74Val) n.374T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.394T>G n.703T>G | |
16 | g.84149103T>A | CA285497229 | DNAAF1 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.375T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.395T>A n.704T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149103T>C | CA396940299 | DNAAF1 | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.375T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.395T>C n.704T>C | |
16 | g.84149103T>G | CA396940302 | DNAAF1 | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.375T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.395T>G n.704T>G | |
16 | g.84149103T= | CA2238455831 | DNAAF1 | c.221T= (p.Phe74=) n.375T= c.-41T= (n.-41T=) n.395T= n.704T= | |
16 | g.84149104C>A | CA396940305 | DNAAF1 | c.222C>A (p.Phe74Leu) n.376C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.396C>A n.705C>A | |
16 | g.84149104C= | CA2238455832 | DNAAF1 | c.222C= (p.Phe74=) n.376C= c.-40C= (n.-40C=) n.396C= n.705C= | |
16 | g.84149104C>G | CA396940308 | DNAAF1 | c.222C>G (p.Phe74Leu) n.376C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.396C>G n.705C>G | |
16 | g.84149104C>T | CA8202397 | DNAAF1 | c.222C>T (p.Phe74=) n.376C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.396C>T n.705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.84149105G>A | CA8202398 | DNAAF1 | c.223G>A (p.Ala75Thr) n.377G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.397G>A n.706G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.84149105G>C | CA396940319 | DNAAF1 | c.223G>C (p.Ala75Pro) n.377G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.397G>C n.706G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149105G= | CA2238455833 | DNAAF1 | c.223G= (p.Ala75=) n.377G= c.-39G= (n.-39G=) n.397G= n.706G= | |
16 | g.84149105G>T | CA396940316 | DNAAF1 | c.223G>T (p.Ala75Ser) n.377G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.397G>T n.706G>T | |
16 | g.84149106C>A | CA396940320 | DNAAF1 | c.224C>A (p.Ala75Glu) n.378C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.398C>A n.707C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149106C= | CA2238455834 | DNAAF1 | c.224C= (p.Ala75=) n.378C= c.-38C= (n.-38C=) n.398C= n.707C= | |
16 | g.84149106C>G | CA396940321 | DNAAF1 | c.224C>G (p.Ala75Gly) n.378C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.398C>G n.707C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.84149106C>T | CA396940322 | DNAAF1 | c.224C>T (p.Ala75Val) n.378C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.398C>T n.707C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149107A>C | CA496765552 | DNAAF1 | c.225A>C (p.Ala75=) n.379A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.399A>C n.708A>C | |
16 | g.84149107A>G | CA496765553 | DNAAF1 | c.225A>G (p.Ala75=) n.379A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.399A>G n.708A>G | |
16 | g.84149107A>T | CA496765554 | DNAAF1 | c.225A>T (p.Ala75=) n.379A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.399A>T n.708A>T | |
16 | g.84149108C>A | CA396940323 | DNAAF1 | c.226C>A (p.His76Asn) n.380C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.400C>A n.709C>A | |
16 | g.84149108C>G | CA396940325 | DNAAF1 | c.226C>G (p.His76Asp) n.380C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.400C>G n.709C>G | |
16 | g.84149108C>T | CA396940327 | DNAAF1 | c.226C>T (p.His76Tyr) n.380C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.400C>T n.709C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149109A= | CA2238455835 | DNAAF1 | c.227A= (p.His76=) n.381A= c.-35A= (n.-35A=) n.401A= n.710A= | |
16 | g.84149109A>C | CA396940331 | DNAAF1 | c.227A>C (p.His76Pro) n.381A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.401A>C n.710A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149109A>G | CA396940336 | DNAAF1 | c.227A>G (p.His76Arg) n.381A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.401A>G n.710A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149109A>T | CA396940337 | DNAAF1 | c.227A>T (p.His76Leu) n.381A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.401A>T n.710A>T | |
16 | g.84149110C>A | CA396940340 | DNAAF1 | c.228C>A (p.His76Gln) n.382C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.402C>A n.711C>A | |
16 | g.84149110C= | CA2238455836 | DNAAF1 | c.228C= (p.His76=) n.382C= c.-34C= (n.-34C=) n.402C= n.711C= | |
16 | g.84149110C>G | CA396940341 | DNAAF1 | c.228C>G (p.His76Gln) n.382C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.402C>G n.711C>G | |
16 | g.84149110C>T | CA175675 | DNAAF1 | c.228C>T (p.His76=) n.382C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.402C>T n.711C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149111C>A | CA396940345 | DNAAF1 | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.383C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.403C>A n.712C>A | |
16 | g.84149111C= | CA2238455837 | DNAAF1 | c.229C= (p.Pro77=) n.383C= c.-33C= (n.-33C=) n.403C= n.712C= | |
16 | g.84149111C>G | CA396940342 | DNAAF1 | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.383C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.403C>G n.712C>G | |
16 | g.84149111C>T | CA396940343 | DNAAF1 | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.383C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.403C>T n.712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149112C>A | CA396940346 | DNAAF1 | c.230C>A (p.Pro77Gln) n.384C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.404C>A n.713C>A | |
16 | g.84149112C= | CA2238455838 | DNAAF1 | c.230C= (p.Pro77=) n.384C= c.-32C= (n.-32C=) n.404C= n.713C= | |
16 | g.84149112C>G | CA396940348 | DNAAF1 | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.384C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.404C>G n.713C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149112C>T | CA396940350 | DNAAF1 | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.384C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.404C>T n.713C>T | COSMIC |
16 | g.84149113A>C | CA496765560 | DNAAF1 | c.231A>C (p.Pro77=) n.385A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.405A>C n.714A>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149113A>G | CA496765561 | DNAAF1 | c.231A>G (p.Pro77=) n.385A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.405A>G n.714A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149113A>T | CA496765562 | DNAAF1 | c.231A>T (p.Pro77=) n.385A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.405A>T n.714A>T | |
16 | g.84149114A>C | CA496765564 | DNAAF1 | c.232A>C (p.Arg78=) n.386A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.406A>C n.715A>C | |
16 | g.84149114A>G | CA396940353 | DNAAF1 | c.232A>G (p.Arg78Gly) n.386A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.406A>G n.715A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149114A>T | CA396940355 | DNAAF1 | c.232A>T (p.Arg78Ter) n.386A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.406A>T n.715A>T | |
16 | g.84149115G>A | CA396940357 | DNAAF1 | c.233G>A (p.Arg78Lys) n.387G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.407G>A n.716G>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149115G>C | CA396940358 | DNAAF1 | c.233G>C (p.Arg78Thr) n.387G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.407G>C n.716G>C | |
16 | g.84149115G>T | CA396940359 | DNAAF1 | c.233G>T (p.Arg78Ile) n.387G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.407G>T n.716G>T | |
16 | g.84149116A>C | CA396940363 | DNAAF1 | c.234A>C (p.Arg78Ser) n.388A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.408A>C n.717A>C | |
16 | g.84149116A>G | CA496765565 | DNAAF1 | c.234A>G (p.Arg78=) n.388A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.408A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149116A>T | CA396940366 | DNAAF1 | c.234A>T (p.Arg78Ser) n.388A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.408A>T n.717A>T | |
16 | g.84149117G>A | CA396940374 | DNAAF1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.389G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.409G>A n.718G>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149117G>C | CA396940370 | DNAAF1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.389G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.409G>C n.718G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149117G= | CA2238455839 | DNAAF1 | c.235G= (p.Glu79=) n.389G= c.-27G= (n.-27G=) n.409G= n.718G= | |
16 | g.84149117G>T | CA396940368 | DNAAF1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.389G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.409G>T n.718G>T | |
16 | g.84149118A= | CA2238455840 | DNAAF1 | c.236A= (p.Glu79=) n.390A= c.-26A= (n.-26A=) n.410A= n.719A= | |
16 | g.84149118A>C | CA396940377 | DNAAF1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.390A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.410A>C n.719A>C | dbSNP |
16 | g.84149118A>G | CA396940379 | DNAAF1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.390A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.410A>G n.719A>G | |
16 | g.84149118A>T | CA396940381 | DNAAF1 | c.236A>T (p.Glu79Val) n.390A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.410A>T n.719A>T | |
16 | g.84149119A= | CA2238455841 | DNAAF1 | c.237A= (p.Glu79=) n.391A= c.-25A= (n.-25A=) n.411A= n.720A= | |
16 | g.84149119A>C | CA396940386 | DNAAF1 | c.237A>C (p.Glu79Asp) n.391A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.411A>C n.720A>C | |
16 | g.84149119A>G | CA496765567 | DNAAF1 | c.237A>G (p.Glu79=) n.391A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.411A>G n.720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149119A>T | CA396940387 | DNAAF1 | c.237A>T (p.Glu79Asp) n.391A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.411A>T n.720A>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149120G>A | CA396940390 | DNAAF1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.392G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.412G>A n.721G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.84149120G>C | CA396940393 | DNAAF1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.392G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.412G>C n.721G>C | |
16 | g.84149120G= | CA2238455842 | DNAAF1 | c.238G= (p.Asp80=) n.392G= c.-24G= (n.-24G=) n.412G= n.721G= | |
16 | g.84149120G>T | CA396940396 | DNAAF1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.392G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.412G>T n.721G>T | |
16 | g.84149121A>C | CA396940399 | DNAAF1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.393A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.413A>C n.722A>C | |
16 | g.84149121A>G | CA396940400 | DNAAF1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.393A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.413A>G n.722A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149121A>T | CA396940402 | DNAAF1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.393A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.413A>T n.722A>T | |
16 | g.84149122C>A | CA396940404 | DNAAF1 | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.394C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.414C>A n.723C>A | |
16 | g.84149122C= | CA2238455844 | DNAAF1 | c.240C= (p.Asp80=) n.394C= c.-22C= (n.-22C=) n.414C= n.723C= | |
16 | g.84149122C>G | CA396940406 | DNAAF1 | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.394C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.414C>G n.723C>G | |
16 | g.84149122C>T | CA8202399 | DNAAF1 | c.240C>T (p.Asp80=) n.394C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.414C>T n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149122_84149124delinsCAG | CA2238455843 | DNAAF1 | c.240_242delinsCAG (p.Asp80=) n.394_396delinsCAG c.-22_-20delinsCAG (n.-22_-20delinsCAG) n.414_416delinsCAG n.723_725delinsCAG | |
16 | g.84149123A>C | CA496765571 | DNAAF1 | c.241A>C (p.Arg81=) n.395A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.415A>C n.724A>C | |
16 | g.84149123A>G | CA396940409 | DNAAF1 | c.241A>G (p.Arg81Gly) n.395A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.415A>G n.724A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149123A>T | CA396940415 | DNAAF1 | c.241A>T (p.Arg81Trp) n.395A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.415A>T n.724A>T | |
16 | g.84149123_84149124del | CA8202400 | DNAAF1 | c.241_242del (p.Arg81GlyfsTer9) n.395_396del c.-21_-20del (n.-21_-20del) n.415_416del n.724_725del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149124G>A | CA396940419 | DNAAF1 | c.242G>A (p.Arg81Lys) n.396G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.416G>A n.725G>A | |
16 | g.84149124G>C | CA396940422 | DNAAF1 | c.242G>C (p.Arg81Thr) n.396G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.416G>C n.725G>C | |
16 | g.84149124G>T | CA396940427 | DNAAF1 | c.242G>T (p.Arg81Met) n.396G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.416G>T n.725G>T | |
16 | g.84149125G>A | CA496765572 | DNAAF1 | c.243G>A (p.Arg81=) n.397G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.417G>A n.726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149125G>C | CA396940435 | DNAAF1 | c.243G>C (p.Arg81Ser) n.397G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.417G>C n.726G>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149125G= | CA2238455845 | DNAAF1 | c.243G= (p.Arg81=) n.397G= c.-19G= (n.-19G=) n.417G= n.726G= | |
16 | g.84149125G>T | CA396940437 | DNAAF1 | c.243G>T (p.Arg81Ser) n.397G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.417G>T n.726G>T | |
16 | g.84149126G>A | CA396940439 | DNAAF1 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.398G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.418G>A n.727G>A | |
16 | g.84149126G>C | CA285497257 | DNAAF1 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.398G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.418G>C n.727G>C | dbSNP |
16 | g.84149126G= | CA2238455846 | DNAAF1 | c.244G= (p.Glu82=) n.398G= c.-18G= (n.-18G=) n.418G= n.727G= | |
16 | g.84149126G>T | CA396940446 | DNAAF1 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.398G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.418G>T n.727G>T | |
16 | g.84149127A>C | CA396940454 | DNAAF1 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.399A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.419A>C n.728A>C | |
16 | g.84149127A>G | CA396940455 | DNAAF1 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.399A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.419A>G n.728A>G | |
16 | g.84149127A>T | CA396940462 | DNAAF1 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.399A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.419A>T n.728A>T | |
16 | g.84149128A>C | CA396940469 | DNAAF1 | c.246A>C (p.Glu82Asp) n.400A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.420A>C n.729A>C | |
16 | g.84149128A>G | CA496765573 | DNAAF1 | c.246A>G (p.Glu82=) n.400A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.420A>G n.729A>G | |
16 | g.84149128A>T | CA396940465 | DNAAF1 | c.246A>T (p.Glu82Asp) n.400A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.420A>T n.729A>T | |
16 | g.84149129G>A | CA8202401 | DNAAF1 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.401G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.421G>A n.730G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149129G>C | CA396940477 | DNAAF1 | c.247G>C (p.Asp83His) n.401G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.421G>C n.730G>C | |
16 | g.84149129G= | CA2238455847 | DNAAF1 | c.247G= (p.Asp83=) n.401G= c.-15G= (n.-15G=) n.421G= n.730G= | |
16 | g.84149129G>T | CA396940474 | DNAAF1 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.401G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.421G>T n.730G>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149130A>C | CA396940478 | DNAAF1 | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.402A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.422A>C n.731A>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149130A>G | CA396940480 | DNAAF1 | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.402A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.422A>G n.731A>G | |
16 | g.84149130A>T | CA396940479 | DNAAF1 | c.248A>T (p.Asp83Val) n.402A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.422A>T n.731A>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149131T>A | CA396940481 | DNAAF1 | c.249T>A (p.Asp83Glu) n.403T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.423T>A n.732T>A | |
16 | g.84149131T>C | CA496765576 | DNAAF1 | c.249T>C (p.Asp83=) n.403T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.423T>C n.732T>C | |
16 | g.84149131T>G | CA396940482 | DNAAF1 | c.249T>G (p.Asp83Glu) n.403T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.423T>G n.732T>G | |
16 | g.84149132C>A | CA496765577 | DNAAF1 | c.250C>A (p.Arg84=) n.404C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.424C>A n.733C>A | |
16 | g.84149132C= | CA2238455848 | DNAAF1 | c.250C= (p.Arg84=) n.404C= c.-12C= (n.-12C=) n.424C= n.733C= | |
16 | g.84149132C>G | CA396940484 | DNAAF1 | c.250C>G (p.Arg84Gly) n.404C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.424C>G n.733C>G | |
16 | g.84149132C>T | CA8202402 | DNAAF1 | c.250C>T (p.Arg84Trp) n.404C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.424C>T n.733C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149133G>A | CA396940486 | DNAAF1 | c.251G>A (p.Arg84Gln) n.405G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.425G>A n.734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149133G>C | CA396940487 | DNAAF1 | c.251G>C (p.Arg84Pro) n.405G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.425G>C n.734G>C | |
16 | g.84149133G= | CA2238455849 | DNAAF1 | c.251G= (p.Arg84=) n.405G= c.-11G= (n.-11G=) n.425G= n.734G= | |
16 | g.84149133G>T | CA396940488 | DNAAF1 | c.251G>T (p.Arg84Leu) n.405G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.425G>T n.734G>T | |
16 | g.84149136del | CA2503190927 | DNAAF1 | c.254del (p.Gly85AlafsTer4) n.408del c.-8del (n.-8del) n.428del n.737del | |
16 | g.84149134G>A | CA496765578 | DNAAF1 | c.252G>A (p.Arg84=) n.406G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.426G>A n.735G>A | |
16 | g.84149134G>C | CA496765579 | DNAAF1 | c.252G>C (p.Arg84=) n.406G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.426G>C n.735G>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149134G>T | CA496765580 | DNAAF1 | c.252G>T (p.Arg84=) n.406G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.426G>T n.735G>T | |
16 | g.84149135G>A | CA396940490 | DNAAF1 | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.407G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.427G>A n.736G>A | dbSNP |
16 | g.84149135G>C | CA396940492 | DNAAF1 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.407G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.427G>C n.736G>C | |
16 | g.84149135G>T | CA396940494 | DNAAF1 | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.407G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.427G>T n.736G>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149136G>A | CA396940495 | DNAAF1 | c.254G>A (p.Gly85Asp) n.408G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.428G>A n.737G>A | |
16 | g.84149136G>C | CA396940496 | DNAAF1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.408G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.428G>C n.737G>C | |
16 | g.84149136G= | CA2238455850 | DNAAF1 | c.254G= (p.Gly85=) n.408G= c.-8G= (n.-8G=) n.428G= n.737G= | |
16 | g.84149136G>T | CA8202403 | DNAAF1 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.408G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.428G>T n.737G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149136_84149141delinsGCCCCA | CA2238455851 | DNAAF1 | c.254_259delinsGCCCCA (p.Gly85=) n.408_413delinsGCCCCA c.-8_-3delinsGCCCCA (n.-8_-3delinsGCCCCA) n.428_433delinsGCCCCA n.737_742delinsGCCCCA | |
16 | g.84149137C>A | CA496765584 | DNAAF1 | c.255C>A (p.Gly85=) n.409C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.429C>A n.738C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149137C= | CA2238455852 | DNAAF1 | c.255C= (p.Gly85=) n.409C= c.-7C= (n.-7C=) n.429C= n.738C= | |
16 | g.84149137C>G | CA496765585 | DNAAF1 | c.255C>G (p.Gly85=) n.409C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.429C>G n.738C>G | |
16 | g.84149137C>T | CA8202404 | DNAAF1 | c.255C>T (p.Gly85=) n.409C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.429C>T n.738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149140dup | CA2839432308 | DNAAF1 | c.258dup (p.Arg87GlnfsTer4) n.412dup c.-4dup (n.-4dup) n.432dup n.741dup | |
16 | g.84149137_84149141del | CA2238455853 | DNAAF1 | c.255_259del (p.Pro86AsnfsTer3) n.409_413del c.-7_-3del (n.-7_-3del) n.429_433del n.738_742del | dbSNP |
16 | g.84149138C>A | CA396940500 | DNAAF1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.410C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.430C>A n.739C>A | |
16 | g.84149138C>G | CA396940502 | DNAAF1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.410C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.430C>G n.739C>G | |
16 | g.84149138C>T | CA396940504 | DNAAF1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.410C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.430C>T n.739C>T | |
16 | g.84149139C>A | CA396940507 | DNAAF1 | c.257C>A (p.Pro86His) n.411C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.431C>A n.740C>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149139C= | CA2238455854 | DNAAF1 | c.257C= (p.Pro86=) n.411C= c.-5C= (n.-5C=) n.431C= n.740C= | |
16 | g.84149139C>G | CA396940508 | DNAAF1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.411C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.431C>G n.740C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149139C>T | CA396940509 | DNAAF1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.411C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.431C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149140C>A | CA496765589 | DNAAF1 | c.258C>A (p.Pro86=) n.412C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.432C>A n.741C>A | |
16 | g.84149140C>G | CA496765590 | DNAAF1 | c.258C>G (p.Pro86=) n.412C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.432C>G n.741C>G | |
16 | g.84149140C>T | CA496765592 | DNAAF1 | c.258C>T (p.Pro86=) n.412C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.432C>T n.741C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149141A>C | CA496765593 | DNAAF1 | c.259A>C (p.Arg87=) n.413A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.433A>C n.742A>C | |
16 | g.84149141A>G | CA396940510 | DNAAF1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) n.413A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.433A>G n.742A>G | |
16 | g.84149141A>T | CA396940512 | DNAAF1 | c.259A>T (p.Arg87Ter) n.413A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.433A>T n.742A>T | |
16 | g.84149142G>A | CA396940514 | DNAAF1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) n.414G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.434G>A n.743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149142G>C | CA396940516 | DNAAF1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) n.414G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.434G>C n.743G>C | |
16 | g.84149142G= | CA2238455855 | DNAAF1 | c.260G= (p.Arg87=) n.414G= c.-2G= (n.-2G=) n.434G= n.743G= | |
16 | g.84149142G>T | CA396940518 | DNAAF1 | c.260G>T (p.Arg87Ile) n.414G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.434G>T n.743G>T | |
16 | g.84149143G>A | CA396940528 | DNAAF1 | c.260+1G>A (n.260+1G>A) n.414+1G>A c.-2+1G>A (n.-2+1G>A) n.434+1G>A n.743+1G>A | |
16 | g.84149143G>C | CA396940524 | DNAAF1 | c.260+1G>C (n.260+1G>C) n.414+1G>C c.-2+1G>C (n.-2+1G>C) n.434+1G>C n.743+1G>C | |
16 | g.84149143G>T | CA396940521 | DNAAF1 | c.260+1G>T (n.260+1G>T) n.414+1G>T c.-2+1G>T (n.-2+1G>T) n.434+1G>T n.743+1G>T | |
16 | g.84149144T>A | CA396940530 | DNAAF1 | c.260+2T>A (n.260+2T>A) n.414+2T>A c.-2+2T>A (n.-2+2T>A) n.434+2T>A n.743+2T>A | |
16 | g.84149144T>C | CA396940532 | DNAAF1 | c.260+2T>C (n.260+2T>C) n.414+2T>C c.-2+2T>C (n.-2+2T>C) n.434+2T>C n.743+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149144T>G | CA396940534 | DNAAF1 | c.260+2T>G (n.260+2T>G) n.414+2T>G c.-2+2T>G (n.-2+2T>G) n.434+2T>G n.743+2T>G | |
16 | g.84149144T= | CA2238455856 | DNAAF1 | c.260+2T= (n.260+2T=) n.414+2T= c.-2+2T= (n.-2+2T=) n.434+2T= n.743+2T= | |
16 | g.84149144dup | CA2576078954 | DNAAF1 | c.260+2dup (n.260+2dup) n.414+2dup c.-2+2dup (n.-2+2dup) n.434+2dup n.743+2dup | |
16 | g.84149145A= | CA2238455857 | DNAAF1 | c.260+3A= (n.260+3A=) n.414+3A= c.-2+3A= (n.-2+3A=) n.434+3A= n.743+3A= | |
16 | g.84149145A>G | CA8202405 | DNAAF1 | c.260+3A>G (n.260+3A>G) n.414+3A>G c.-2+3A>G (n.-2+3A>G) n.434+3A>G n.743+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149146T>C | CA2634598807 | DNAAF1 | c.260+4T>C (n.260+4T>C) n.414+4T>C c.-2+4T>C (n.-2+4T>C) n.434+4T>C n.743+4T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149146dup | CA2838234564 | DNAAF1 | c.260+4dup (n.260+4dup) n.414+4dup c.-2+4dup (n.-2+4dup) n.434+4dup n.743+4dup | |
16 | g.84149147G>A | CA2634598808 | DNAAF1 | c.260+5G>A (n.260+5G>A) n.414+5G>A c.-2+5G>A (n.-2+5G>A) n.434+5G>A n.743+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149149G>A | CA623845480 | DNAAF1 | c.260+7G>A (n.260+7G>A) n.414+7G>A c.-2+7G>A (n.-2+7G>A) n.434+7G>A n.743+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149149G= | CA2238455858 | DNAAF1 | c.260+7G= (n.260+7G=) n.414+7G= c.-2+7G= (n.-2+7G=) n.434+7G= n.743+7G= | |
16 | g.84149150G>C | CA2634598809 | DNAAF1 | c.260+8G>C (n.260+8G>C) n.414+8G>C c.-2+8G>C (n.-2+8G>C) n.434+8G>C n.743+8G>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149155A= | CA2238455859 | DNAAF1 | c.260+13A= (n.260+13A=) n.414+13A= c.-2+13A= (n.-2+13A=) n.434+13A= n.743+13A= | |
16 | g.84149155A>C | CA8202406 | DNAAF1 | c.260+13A>C (n.260+13A>C) n.414+13A>C c.-2+13A>C (n.-2+13A>C) n.434+13A>C n.743+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149156C= | CA2238455860 | DNAAF1 | c.260+14C= (n.260+14C=) n.414+14C= c.-2+14C= (n.-2+14C=) n.434+14C= n.743+14C= | |
16 | g.84149156C>T | CA2238455861 | DNAAF1 | c.260+14C>T (n.260+14C>T) n.414+14C>T c.-2+14C>T (n.-2+14C>T) n.434+14C>T n.743+14C>T | dbSNP |
16 | g.84149159C= | CA2238455862 | DNAAF1 | c.260+17C= (n.260+17C=) n.414+17C= c.-2+17C= (n.-2+17C=) n.434+17C= n.743+17C= | |
16 | g.84149159C>T | CA2238455863 | DNAAF1 | c.260+17C>T (n.260+17C>T) n.414+17C>T c.-2+17C>T (n.-2+17C>T) n.434+17C>T n.743+17C>T | dbSNP |
16 | g.84149161A= | CA2238455864 | DNAAF1 | c.260+19A= (n.260+19A=) n.414+19A= c.-2+19A= (n.-2+19A=) n.434+19A= n.743+19A= | |
16 | g.84149161A>T | CA623845481 | DNAAF1 | c.260+19A>T (n.260+19A>T) n.414+19A>T c.-2+19A>T (n.-2+19A>T) n.434+19A>T n.743+19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149163T>C | CA2634598810 | DNAAF1 | c.260+21T>C (n.260+21T>C) n.414+21T>C c.-2+21T>C (n.-2+21T>C) n.434+21T>C n.743+21T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149164T>C | CA2634598811 | DNAAF1 | c.260+22T>C (n.260+22T>C) n.414+22T>C c.-2+22T>C (n.-2+22T>C) n.434+22T>C n.743+22T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149165A>C | CA2634598812 | DNAAF1 | c.260+23A>C (n.260+23A>C) n.414+23A>C c.-2+23A>C (n.-2+23A>C) n.434+23A>C n.743+23A>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149166G>C | CA623845482 | DNAAF1 | c.260+24G>C (n.260+24G>C) n.414+24G>C c.-2+24G>C (n.-2+24G>C) n.434+24G>C n.743+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149166G= | CA2238455865 | DNAAF1 | c.260+24G= (n.260+24G=) n.414+24G= c.-2+24G= (n.-2+24G=) n.434+24G= n.743+24G= | |
16 | g.84149166G>T | CA285497316 | DNAAF1 | c.260+24G>T (n.260+24G>T) n.414+24G>T c.-2+24G>T (n.-2+24G>T) n.434+24G>T n.743+24G>T | dbSNP |
16 | g.84149167T>C | CA2238455867 | DNAAF1 | c.260+25T>C (n.260+25T>C) n.414+25T>C c.-2+25T>C (n.-2+25T>C) n.434+25T>C n.743+25T>C | dbSNP |
16 | g.84149167T>G | CA285497319 | DNAAF1 | c.260+25T>G (n.260+25T>G) n.414+25T>G c.-2+25T>G (n.-2+25T>G) n.434+25T>G n.743+25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149167T= | CA2238455866 | DNAAF1 | c.260+25T= (n.260+25T=) n.414+25T= c.-2+25T= (n.-2+25T=) n.434+25T= n.743+25T= | |
16 | g.84149168G>A | CA8202407 | DNAAF1 | c.260+26G>A (n.260+26G>A) n.414+26G>A c.-2+26G>A (n.-2+26G>A) n.434+26G>A n.743+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149168G= | CA2238455868 | DNAAF1 | c.260+26G= (n.260+26G=) n.414+26G= c.-2+26G= (n.-2+26G=) n.434+26G= n.743+26G= | |
16 | g.84149169C>T | CA2634598813 | DNAAF1 | c.260+27C>T (n.260+27C>T) n.414+27C>T c.-2+27C>T (n.-2+27C>T) n.434+27C>T n.743+27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149169_84149173delinsCACAT | CA2238455869 | DNAAF1 | c.260+27_260+31delinsCACAT (n.260+27_260+31delinsCACAT) n.414+27_414+31delinsCACAT c.-2+27_-2+31delinsCACAT (n.-2+27_-2+31delinsCACAT) n.434+27_434+31delinsCACAT n.743+27_743+31delinsCACAT | |
16 | g.84149170A= | CA2238455870 | DNAAF1 | c.260+28A= (n.260+28A=) n.414+28A= c.-2+28A= (n.-2+28A=) n.434+28A= n.743+28A= | |
16 | g.84149170A>C | CA8202409 | DNAAF1 | c.260+28A>C (n.260+28A>C) n.414+28A>C c.-2+28A>C (n.-2+28A>C) n.434+28A>C n.743+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149170A>G | CA2634598814 | DNAAF1 | c.260+28A>G (n.260+28A>G) n.414+28A>G c.-2+28A>G (n.-2+28A>G) n.434+28A>G n.743+28A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149170_84149173del | CA8202408 | DNAAF1 | c.260+28_260+31del (n.260+28_260+31del) n.414+28_414+31del c.-2+28_-2+31del (n.-2+28_-2+31del) n.434+28_434+31del n.743+28_743+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149171C= | CA2238455871 | DNAAF1 | c.260+29C= (n.260+29C=) n.414+29C= c.-2+29C= (n.-2+29C=) n.434+29C= n.743+29C= | |
16 | g.84149171C>T | CA725031406 | DNAAF1 | c.260+29C>T (n.260+29C>T) n.414+29C>T c.-2+29C>T (n.-2+29C>T) n.434+29C>T n.743+29C>T | dbSNP |
16 | g.84149172A>G | CA2634598815 | DNAAF1 | c.260+30A>G (n.260+30A>G) n.414+30A>G c.-2+30A>G (n.-2+30A>G) n.434+30A>G n.743+30A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149175del | CA2634598816 | DNAAF1 | c.260+33del (n.260+33del) n.414+33del c.-2+33del (n.-2+33del) n.434+33del n.743+33del | gnomAD v4 |
16 | g.84149174T>A | CA623845483 | DNAAF1 | c.260+32T>A (n.260+32T>A) n.414+32T>A c.-2+32T>A (n.-2+32T>A) n.434+32T>A n.743+32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149174T>C | CA8202411 | DNAAF1 | c.260+32T>C (n.260+32T>C) n.414+32T>C c.-2+32T>C (n.-2+32T>C) n.434+32T>C n.743+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149174T>G | CA8202410 | DNAAF1 | c.260+32T>G (n.260+32T>G) n.414+32T>G c.-2+32T>G (n.-2+32T>G) n.434+32T>G n.743+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149174T= | CA2238455872 | DNAAF1 | c.260+32T= (n.260+32T=) n.414+32T= c.-2+32T= (n.-2+32T=) n.434+32T= n.743+32T= | |
16 | g.84149176A= | CA2238455873 | DNAAF1 | c.260+34A= (n.260+34A=) n.414+34A= c.-2+34A= (n.-2+34A=) n.434+34A= n.743+34A= | |
16 | g.84149176A>G | CA8202412 | DNAAF1 | c.260+34A>G (n.260+34A>G) n.414+34A>G c.-2+34A>G (n.-2+34A>G) n.434+34A>G n.743+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149177T>C | CA2634598817 | DNAAF1 | c.260+35T>C (n.260+35T>C) n.414+35T>C c.-2+35T>C (n.-2+35T>C) n.434+35T>C n.743+35T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149179G>A | CA2634598818 | DNAAF1 | c.260+37G>A (n.260+37G>A) n.414+37G>A c.-2+37G>A (n.-2+37G>A) n.434+37G>A n.743+37G>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149179G= | CA2238455874 | DNAAF1 | c.260+37G= (n.260+37G=) n.414+37G= c.-2+37G= (n.-2+37G=) n.434+37G= n.743+37G= | |
16 | g.84149179G>T | CA2238455875 | DNAAF1 | c.260+37G>T (n.260+37G>T) n.414+37G>T c.-2+37G>T (n.-2+37G>T) n.434+37G>T n.743+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149180del | CA2634598819 | DNAAF1 | c.260+38del (n.260+38del) n.414+38del c.-2+38del (n.-2+38del) n.434+38del n.743+38del | gnomAD v4 |
16 | g.84149180A= | CA2238455876 | DNAAF1 | c.260+38A= (n.260+38A=) n.414+38A= c.-2+38A= (n.-2+38A=) n.434+38A= n.743+38A= | |
16 | g.84149180A>C | CA2634598820 | DNAAF1 | c.260+38A>C (n.260+38A>C) n.414+38A>C c.-2+38A>C (n.-2+38A>C) n.434+38A>C n.743+38A>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149180A>T | CA725031417 | DNAAF1 | c.260+38A>T (n.260+38A>T) n.414+38A>T c.-2+38A>T (n.-2+38A>T) n.434+38A>T n.743+38A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149181G>A | CA2576078955 | DNAAF1 | c.260+39G>A (n.260+39G>A) n.414+39G>A c.-2+39G>A (n.-2+39G>A) n.434+39G>A n.743+39G>A | |
16 | g.84149181G= | CA2238455877 | DNAAF1 | c.260+39G= (n.260+39G=) n.414+39G= c.-2+39G= (n.-2+39G=) n.434+39G= n.743+39G= | |
16 | g.84149181G>T | CA2238455878 | DNAAF1 | c.260+39G>T (n.260+39G>T) n.414+39G>T c.-2+39G>T (n.-2+39G>T) n.434+39G>T n.743+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149182T>A | CA2634598821 | DNAAF1 | c.260+40T>A (n.260+40T>A) n.414+40T>A c.-2+40T>A (n.-2+40T>A) n.434+40T>A n.743+40T>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149182T>C | CA2576078956 | DNAAF1 | c.260+40T>C (n.260+40T>C) n.414+40T>C c.-2+40T>C (n.-2+40T>C) n.434+40T>C n.743+40T>C |