Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.84147100_84152475del | CA344811 | DNAAF1 | c.124+1536_353-2102del n.278+1536_507-2102del c.-138+1222_92-2102del n.298+1536_527-2102del n.607+1222_836-2102del | ClinVar |
16 | g.84148980A= | CA2238455763 | DNAAF1 | c.125-27A= (n.125-27A=) n.279-27A= c.-137-27A= (n.-137-27A=) n.299-27A= n.608-27A= | |
16 | g.84148980A>G | CA8202373 | DNAAF1 | c.125-27A>G (n.125-27A>G) n.279-27A>G c.-137-27A>G (n.-137-27A>G) n.299-27A>G n.608-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84148981C>G | CA2807917510 | DNAAF1 | c.125-26C>G (n.125-26C>G) n.279-26C>G c.-137-26C>G (n.-137-26C>G) n.299-26C>G n.608-26C>G | |
16 | g.84148981C>T | CA2576078922 | DNAAF1 | c.125-26C>T (n.125-26C>T) n.279-26C>T c.-137-26C>T (n.-137-26C>T) n.299-26C>T n.608-26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84148982A= | CA2238455764 | DNAAF1 | c.125-25A= (n.125-25A=) n.279-25A= c.-137-25A= (n.-137-25A=) n.299-25A= n.608-25A= | |
16 | g.84148982A>G | CA725031027 | DNAAF1 | c.125-25A>G (n.125-25A>G) n.279-25A>G c.-137-25A>G (n.-137-25A>G) n.299-25A>G n.608-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84148983G>A | CA979886548 | DNAAF1 | c.125-24G>A (n.125-24G>A) n.279-24G>A c.-137-24G>A (n.-137-24G>A) n.299-24G>A n.608-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84148983G>C | CA979886551 | DNAAF1 | c.125-24G>C (n.125-24G>C) n.279-24G>C c.-137-24G>C (n.-137-24G>C) n.299-24G>C n.608-24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84148983G= | CA2238455765 | DNAAF1 | c.125-24G= (n.125-24G=) n.279-24G= c.-137-24G= (n.-137-24G=) n.299-24G= n.608-24G= | |
16 | g.84148983G>T | CA2529312301 | DNAAF1 | c.125-24G>T (n.125-24G>T) n.279-24G>T c.-137-24G>T (n.-137-24G>T) n.299-24G>T n.608-24G>T | |
16 | g.84148984A= | CA2238455766 | DNAAF1 | c.125-23A= (n.125-23A=) n.279-23A= c.-137-23A= (n.-137-23A=) n.299-23A= n.608-23A= | |
16 | g.84148984A>G | CA285497104 | DNAAF1 | c.125-23A>G (n.125-23A>G) n.279-23A>G c.-137-23A>G (n.-137-23A>G) n.299-23A>G n.608-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84148984A>T | CA2634598803 | DNAAF1 | c.125-23A>T (n.125-23A>T) n.279-23A>T c.-137-23A>T (n.-137-23A>T) n.299-23A>T n.608-23A>T | gnomAD v4 |
16 | g.84148985C= | CA2238455767 | DNAAF1 | c.125-22C= (n.125-22C=) n.279-22C= c.-137-22C= (n.-137-22C=) n.299-22C= n.608-22C= | |
16 | g.84148985C>G | CA623845476 | DNAAF1 | c.125-22C>G (n.125-22C>G) n.279-22C>G c.-137-22C>G (n.-137-22C>G) n.299-22C>G n.608-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84148985C>T | CA2634598804 | DNAAF1 | c.125-22C>T (n.125-22C>T) n.279-22C>T c.-137-22C>T (n.-137-22C>T) n.299-22C>T n.608-22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84148986C>A | CA2576078925 | DNAAF1 | c.125-21C>A (n.125-21C>A) n.279-21C>A c.-137-21C>A (n.-137-21C>A) n.299-21C>A n.608-21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.84148986C= | CA2238455768 | DNAAF1 | c.125-21C= (n.125-21C=) n.279-21C= c.-137-21C= (n.-137-21C=) n.299-21C= n.608-21C= | |
16 | g.84148986C>G | CA979886555 | DNAAF1 | c.125-21C>G (n.125-21C>G) n.279-21C>G c.-137-21C>G (n.-137-21C>G) n.299-21C>G n.608-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84148988G>C | CA2511029063 | DNAAF1 | c.125-19G>C (n.125-19G>C) n.279-19G>C c.-137-19G>C (n.-137-19G>C) n.299-19G>C n.608-19G>C | |
16 | g.84148989A= | CA2238455769 | DNAAF1 | c.125-18A= (n.125-18A=) n.279-18A= c.-137-18A= (n.-137-18A=) n.299-18A= n.608-18A= | |
16 | g.84148989A>G | CA285497106 | DNAAF1 | c.125-18A>G (n.125-18A>G) n.279-18A>G c.-137-18A>G (n.-137-18A>G) n.299-18A>G n.608-18A>G | dbSNP |
16 | g.84148990T>C | CA8202374 | DNAAF1 | c.125-17T>C (n.125-17T>C) n.279-17T>C c.-137-17T>C (n.-137-17T>C) n.299-17T>C n.608-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.84148990T= | CA2238455770 | DNAAF1 | c.125-17T= (n.125-17T=) n.279-17T= c.-137-17T= (n.-137-17T=) n.299-17T= n.608-17T= | |
16 | g.84148991C>A | CA725031037 | DNAAF1 | c.125-16C>A (n.125-16C>A) n.279-16C>A c.-137-16C>A (n.-137-16C>A) n.299-16C>A n.608-16C>A | dbSNP |
16 | g.84148991C= | CA2238455771 | DNAAF1 | c.125-16C= (n.125-16C=) n.279-16C= c.-137-16C= (n.-137-16C=) n.299-16C= n.608-16C= | |
16 | g.84148991C>G | CA623845477 | DNAAF1 | c.125-16C>G (n.125-16C>G) n.279-16C>G c.-137-16C>G (n.-137-16C>G) n.299-16C>G n.608-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84148991C>T | CA725031036 | DNAAF1 | c.125-16C>T (n.125-16C>T) n.279-16C>T c.-137-16C>T (n.-137-16C>T) n.299-16C>T n.608-16C>T | dbSNP |
16 | g.84148992T>A | CA2634598805 | DNAAF1 | c.125-15T>A (n.125-15T>A) n.279-15T>A c.-137-15T>A (n.-137-15T>A) n.299-15T>A n.608-15T>A | gnomAD v4 |
16 | g.84148992T>G | CA8202375 | DNAAF1 | c.125-15T>G (n.125-15T>G) n.279-15T>G c.-137-15T>G (n.-137-15T>G) n.299-15T>G n.608-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84148992T= | CA2238455772 | DNAAF1 | c.125-15T= (n.125-15T=) n.279-15T= c.-137-15T= (n.-137-15T=) n.299-15T= n.608-15T= | |
16 | g.84148993C= | CA2238455773 | DNAAF1 | c.125-14C= (n.125-14C=) n.279-14C= c.-137-14C= (n.-137-14C=) n.299-14C= n.608-14C= | |
16 | g.84148993C>G | CA623845478 | DNAAF1 | c.125-14C>G (n.125-14C>G) n.279-14C>G c.-137-14C>G (n.-137-14C>G) n.299-14C>G n.608-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84148993C>T | CA8202376 | DNAAF1 | c.125-14C>T (n.125-14C>T) n.279-14C>T c.-137-14C>T (n.-137-14C>T) n.299-14C>T n.608-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84148994T>A | CA2238455775 | DNAAF1 | c.125-13T>A (n.125-13T>A) n.279-13T>A c.-137-13T>A (n.-137-13T>A) n.299-13T>A n.608-13T>A | dbSNP |
16 | g.84148994T= | CA2238455774 | DNAAF1 | c.125-13T= (n.125-13T=) n.279-13T= c.-137-13T= (n.-137-13T=) n.299-13T= n.608-13T= | |
16 | g.84148997T>C | CA8202377 | DNAAF1 | c.125-10T>C (n.125-10T>C) n.279-10T>C c.-137-10T>C (n.-137-10T>C) n.299-10T>C n.608-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84148997T= | CA2238455776 | DNAAF1 | c.125-10T= (n.125-10T=) n.279-10T= c.-137-10T= (n.-137-10T=) n.299-10T= n.608-10T= | |
16 | g.84149002T>C | CA2580092760 | DNAAF1 | c.125-5T>C (n.125-5T>C) n.279-5T>C c.-137-5T>C (n.-137-5T>C) n.299-5T>C n.608-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.84149002_84149003delinsTA | CA2238455777 | DNAAF1 | c.125-5_125-4delinsTA (n.125-5_125-4delinsTA) n.279-5_279-4delinsTA c.-137-5_-137-4delinsTA (n.-137-5_-137-4delinsTA) n.299-5_299-4delinsTA n.608-5_608-4delinsTA | |
16 | g.84149003del | CA8202378 | DNAAF1 | c.125-4del (n.125-4del) n.279-4del c.-137-4del (n.-137-4del) n.299-4del n.608-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149004C= | CA2238455778 | DNAAF1 | c.125-3C= (n.125-3C=) n.279-3C= c.-137-3C= (n.-137-3C=) n.299-3C= n.608-3C= | |
16 | g.84149004C>G | CA2238455779 | DNAAF1 | c.125-3C>G (n.125-3C>G) n.279-3C>G c.-137-3C>G (n.-137-3C>G) n.299-3C>G n.608-3C>G | dbSNP |
16 | g.84149004C>T | CA2238455780 | DNAAF1 | c.125-3C>T (n.125-3C>T) n.279-3C>T c.-137-3C>T (n.-137-3C>T) n.299-3C>T n.608-3C>T | dbSNP |
16 | g.84149005A>C | CA396939620 | DNAAF1 | c.125-2A>C (n.125-2A>C) n.279-2A>C c.-137-2A>C (n.-137-2A>C) n.299-2A>C n.608-2A>C | |
16 | g.84149005A>G | CA396939611 | DNAAF1 | c.125-2A>G (n.125-2A>G) n.279-2A>G c.-137-2A>G (n.-137-2A>G) n.299-2A>G n.608-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149005A>T | CA396939615 | DNAAF1 | c.125-2A>T (n.125-2A>T) n.279-2A>T c.-137-2A>T (n.-137-2A>T) n.299-2A>T n.608-2A>T | |
16 | g.84149006G>A | CA396939625 | DNAAF1 | c.125-1G>A (n.125-1G>A) n.279-1G>A c.-137-1G>A (n.-137-1G>A) n.299-1G>A n.608-1G>A | COSMIC |
16 | g.84149006G>C | CA396939638 | DNAAF1 | c.125-1G>C (n.125-1G>C) n.279-1G>C c.-137-1G>C (n.-137-1G>C) n.299-1G>C n.608-1G>C | |
16 | g.84149006G>T | CA396939642 | DNAAF1 | c.125-1G>T (n.125-1G>T) n.279-1G>T c.-137-1G>T (n.-137-1G>T) n.299-1G>T n.608-1G>T | |
16 | g.84149007A= | CA2238455781 | DNAAF1 | c.125A= (p.Glu42=) n.279A= c.-137A= (n.-137A=) n.299A= n.608A= | |
16 | g.84149007A>C | CA8202379 | DNAAF1 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.279A>C c.-137A>C (n.-137A>C) n.299A>C n.608A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149007A>G | CA396939656 | DNAAF1 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.279A>G c.-137A>G (n.-137A>G) n.299A>G n.608A>G | |
16 | g.84149007A>T | CA396939660 | DNAAF1 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.279A>T c.-137A>T (n.-137A>T) n.299A>T n.608A>T | |
16 | g.84149008A= | CA2238455782 | DNAAF1 | c.126A= (p.Glu42=) n.280A= c.-136A= (n.-136A=) n.300A= n.609A= | |
16 | g.84149008A>C | CA396939661 | DNAAF1 | c.126A>C (p.Glu42Asp) n.280A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.300A>C n.609A>C | |
16 | g.84149008A>G | CA496765398 | DNAAF1 | c.126A>G (p.Glu42=) n.280A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.300A>G n.609A>G | |
16 | g.84149008A>T | CA8202380 | DNAAF1 | c.126A>T (p.Glu42Asp) n.280A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.300A>T n.609A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149009A>C | CA396939662 | DNAAF1 | c.127A>C (p.Ile43Leu) n.281A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.301A>C n.610A>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149009A>G | CA396939663 | DNAAF1 | c.127A>G (p.Ile43Val) n.281A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.301A>G n.610A>G | |
16 | g.84149009A>T | CA396939667 | DNAAF1 | c.127A>T (p.Ile43Phe) n.281A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.301A>T n.610A>T | |
16 | g.84149010T>A | CA396939674 | DNAAF1 | c.128T>A (p.Ile43Asn) n.282T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.302T>A n.611T>A | |
16 | g.84149010T>C | CA396939677 | DNAAF1 | c.128T>C (p.Ile43Thr) n.282T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.302T>C n.611T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149010T>G | CA396939670 | DNAAF1 | c.128T>G (p.Ile43Ser) n.282T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.302T>G n.611T>G | |
16 | g.84149011T>A | CA496765401 | DNAAF1 | c.129T>A (p.Ile43=) n.283T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.303T>A n.612T>A | |
16 | g.84149011T>C | CA496765402 | DNAAF1 | c.129T>C (p.Ile43=) n.283T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.303T>C n.612T>C | |
16 | g.84149011T>G | CA396939681 | DNAAF1 | c.129T>G (p.Ile43Met) n.283T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.303T>G n.612T>G | |
16 | g.84149012A= | CA2238455783 | DNAAF1 | c.130A= (p.Asn44=) n.284A= c.-132A= (n.-132A=) n.304A= n.613A= | |
16 | g.84149012A>C | CA396939684 | DNAAF1 | c.130A>C (p.Asn44His) n.284A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.304A>C n.613A>C | |
16 | g.84149012A>G | CA396939685 | DNAAF1 | c.130A>G (p.Asn44Asp) n.284A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.304A>G n.613A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149012A>T | CA396939686 | DNAAF1 | c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.284A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.304A>T n.613A>T | |
16 | g.84149013A= | CA2238455784 | DNAAF1 | c.131A= (p.Asn44=) n.285A= c.-131A= (n.-131A=) n.305A= n.614A= | |
16 | g.84149013A>C | CA396939687 | DNAAF1 | c.131A>C (p.Asn44Thr) n.285A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.305A>C n.614A>C | |
16 | g.84149013A>G | CA8202381 | DNAAF1 | c.131A>G (p.Asn44Ser) n.285A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.305A>G n.614A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149013A>T | CA396939690 | DNAAF1 | c.131A>T (p.Asn44Ile) n.285A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.305A>T n.614A>T | |
16 | g.84149014T>A | CA396939694 | DNAAF1 | c.132T>A (p.Asn44Lys) n.286T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.306T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149014T>C | CA496765404 | DNAAF1 | c.132T>C (p.Asn44=) n.286T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.306T>C n.615T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149014T>G | CA396939696 | DNAAF1 | c.132T>G (p.Asn44Lys) n.286T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.306T>G n.615T>G | |
16 | g.84149015G>A | CA396939700 | DNAAF1 | c.133G>A (p.Asp45Asn) n.287G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.307G>A n.616G>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149015G>C | CA396939704 | DNAAF1 | c.133G>C (p.Asp45His) n.287G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.307G>C n.616G>C | |
16 | g.84149015G= | CA2238455785 | DNAAF1 | c.133G= (p.Asp45=) n.287G= c.-129G= (n.-129G=) n.307G= n.616G= | |
16 | g.84149015G>T | CA396939707 | DNAAF1 | c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.287G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.307G>T n.616G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149016A= | CA2238455786 | DNAAF1 | c.134A= (p.Asp45=) n.288A= c.-128A= (n.-128A=) n.308A= n.617A= | |
16 | g.84149016A>C | CA396939716 | DNAAF1 | c.134A>C (p.Asp45Ala) n.288A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.308A>C n.617A>C | |
16 | g.84149016A>G | CA396939719 | DNAAF1 | c.134A>G (p.Asp45Gly) n.288A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.308A>G n.617A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149016A>T | CA396939712 | DNAAF1 | c.134A>T (p.Asp45Val) n.288A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.308A>T n.617A>T | |
16 | g.84149017T>A | CA396939722 | DNAAF1 | c.135T>A (p.Asp45Glu) n.289T>A c.-127T>A (n.-127T>A) n.309T>A n.618T>A | |
16 | g.84149017T>C | CA496765407 | DNAAF1 | c.135T>C (p.Asp45=) n.289T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.309T>C n.618T>C | |
16 | g.84149017T>G | CA396939724 | DNAAF1 | c.135T>G (p.Asp45Glu) n.289T>G c.-127T>G (n.-127T>G) n.309T>G n.618T>G | |
16 | g.84149018C>A | CA396939729 | DNAAF1 | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.290C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.310C>A n.619C>A | |
16 | g.84149018C>G | CA396939730 | DNAAF1 | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.290C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.310C>G n.619C>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149018C>T | CA396939733 | DNAAF1 | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.290C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.310C>T n.619C>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149019C>A | CA396939741 | DNAAF1 | c.137C>A (p.Pro46His) n.291C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.311C>A n.620C>A | |
16 | g.84149019C= | CA2238455787 | DNAAF1 | c.137C= (p.Pro46=) n.291C= c.-125C= (n.-125C=) n.311C= n.620C= | |
16 | g.84149019C>G | CA8202382 | DNAAF1 | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.291C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.311C>G n.620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149019C>T | CA396939739 | DNAAF1 | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.291C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.311C>T n.620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149020T>A | CA496765411 | DNAAF1 | c.138T>A (p.Pro46=) n.292T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.312T>A n.621T>A | |
16 | g.84149020T>C | CA496765413 | DNAAF1 | c.138T>C (p.Pro46=) n.292T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.312T>C n.621T>C | |
16 | g.84149020T>G | CA496765415 | DNAAF1 | c.138T>G (p.Pro46=) n.292T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.312T>G n.621T>G | |
16 | g.84149021A>C | CA396939744 | DNAAF1 | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.293A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.313A>C n.622A>C | |
16 | g.84149021A>G | CA396939748 | DNAAF1 | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.293A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.313A>G n.622A>G | |
16 | g.84149021A>T | CA396939751 | DNAAF1 | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.293A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.313A>T n.622A>T | |
16 | g.84149022A>C | CA396939758 | DNAAF1 | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.294A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.314A>C n.623A>C | |
16 | g.84149022A>G | CA396939760 | DNAAF1 | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.294A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.314A>G n.623A>G | |
16 | g.84149022A>T | CA396939763 | DNAAF1 | c.140A>T (p.Lys47Met) n.294A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.314A>T n.623A>T | |
16 | g.84149023G>A | CA496765416 | DNAAF1 | c.141G>A (p.Lys47=) n.295G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.315G>A n.624G>A | |
16 | g.84149023G>C | CA8202383 | DNAAF1 | c.141G>C (p.Lys47Asn) n.295G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.315G>C n.624G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149023G= | CA2238455788 | DNAAF1 | c.141G= (p.Lys47=) n.295G= c.-121G= (n.-121G=) n.315G= n.624G= | |
16 | g.84149023G>T | CA396939766 | DNAAF1 | c.141G>T (p.Lys47Asn) n.295G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.315G>T n.624G>T | |
16 | g.84149024G>A | CA396939770 | DNAAF1 | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.296G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.316G>A n.625G>A | |
16 | g.84149024G>C | CA396939777 | DNAAF1 | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.296G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.316G>C n.625G>C | |
16 | g.84149024G>T | CA396939774 | DNAAF1 | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.296G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.316G>T n.625G>T | |
16 | g.84149025A>C | CA396939778 | DNAAF1 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.297A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.317A>C n.626A>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149025A>G | CA396939779 | DNAAF1 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.297A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.317A>G n.626A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.84149025A>T | CA396939780 | DNAAF1 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.297A>T c.-119A>T (n.-119A>T) n.317A>T n.626A>T | |
16 | g.84149026A= | CA2238455789 | DNAAF1 | c.144A= (p.Glu48=) n.298A= c.-118A= (n.-118A=) n.318A= n.627A= | |
16 | g.84149026A>C | CA396939782 | DNAAF1 | c.144A>C (p.Glu48Asp) n.298A>C c.-118A>C (n.-118A>C) n.318A>C n.627A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149026A>G | CA496765419 | DNAAF1 | c.144A>G (p.Glu48=) n.298A>G c.-118A>G (n.-118A>G) n.318A>G n.627A>G | |
16 | g.84149026A>T | CA396939784 | DNAAF1 | c.144A>T (p.Glu48Asp) n.298A>T c.-118A>T (n.-118A>T) n.318A>T n.627A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149026_84149028delinsAAT | CA2238455790 | DNAAF1 | c.144_146delinsAAT (p.Glu48=) n.298_300delinsAAT c.-118_-116delinsAAT (n.-118_-116delinsAAT) n.318_320delinsAAT n.627_629delinsAAT | |
16 | g.84149027A>C | CA396939788 | DNAAF1 | c.145A>C (p.Ile49Leu) n.299A>C c.-117A>C (n.-117A>C) n.319A>C n.628A>C | |
16 | g.84149027A>G | CA396939793 | DNAAF1 | c.145A>G (p.Ile49Val) n.299A>G c.-117A>G (n.-117A>G) n.319A>G n.628A>G | |
16 | g.84149027A>T | CA396939797 | DNAAF1 | c.145A>T (p.Ile49Leu) n.299A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.319A>T n.628A>T | |
16 | g.84149029_84149030del | CA658658506 | DNAAF1 | c.147_148del (p.Ile49MetfsTer6) n.301_302del c.-115_-114del (n.-115_-114del) n.321_322del n.630_631del | ClinVar dbSNP |
16 | g.84149028T>A | CA285497135 | DNAAF1 | c.146T>A (p.Ile49Lys) n.300T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.320T>A n.629T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149028T>C | CA396939809 | DNAAF1 | c.146T>C (p.Ile49Thr) n.300T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.320T>C n.629T>C | |
16 | g.84149028T>G | CA396939804 | DNAAF1 | c.146T>G (p.Ile49Arg) n.300T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.320T>G n.629T>G | |
16 | g.84149028T= | CA2238455791 | DNAAF1 | c.146T= (p.Ile49=) n.300T= c.-116T= (n.-116T=) n.320T= n.629T= | |
16 | g.84149029A= | CA2238455792 | DNAAF1 | c.147A= (p.Ile49=) n.301A= c.-115A= (n.-115A=) n.321A= n.630A= | |
16 | g.84149029A>C | CA496765423 | DNAAF1 | c.147A>C (p.Ile49=) n.301A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.321A>C n.630A>C | |
16 | g.84149029A>G | CA8202384 | DNAAF1 | c.147A>G (p.Ile49Met) n.301A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.321A>G n.630A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.84149029A>T | CA496765424 | DNAAF1 | c.147A>T (p.Ile49=) n.301A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.321A>T n.630A>T | |
16 | g.84149030T>A | CA396939813 | DNAAF1 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.302T>A c.-114T>A (n.-114T>A) n.322T>A n.631T>A | |
16 | g.84149030T>C | CA396939815 | DNAAF1 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.302T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.322T>C n.631T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.84149030T>G | CA396939816 | DNAAF1 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.302T>G c.-114T>G (n.-114T>G) n.322T>G n.631T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149030T= | CA2238455793 | DNAAF1 | c.148T= (p.Cys50=) n.302T= c.-114T= (n.-114T=) n.322T= n.631T= | |
16 | g.84149031G>A | CA8202385 | DNAAF1 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.303G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.323G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149031G>C | CA396939827 | DNAAF1 | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.303G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.323G>C n.632G>C | |
16 | g.84149031G= | CA2238455794 | DNAAF1 | c.149G= (p.Cys50=) n.303G= c.-113G= (n.-113G=) n.323G= n.632G= | |
16 | g.84149031G>T | CA396939824 | DNAAF1 | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.303G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.323G>T n.632G>T | |
16 | g.84149032T>A | CA396939832 | DNAAF1 | c.150T>A (p.Cys50Ter) n.304T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.324T>A n.633T>A | |
16 | g.84149032T>C | CA496765429 | DNAAF1 | c.150T>C (p.Cys50=) n.304T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.324T>C n.633T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149032T>G | CA396939836 | DNAAF1 | c.150T>G (p.Cys50Trp) n.304T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.324T>G n.633T>G | |
16 | g.84149033G>A | CA285497140 | DNAAF1 | c.151G>A (p.Val51Met) n.305G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.325G>A n.634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149033G>C | CA396939839 | DNAAF1 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.305G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.325G>C n.634G>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149033G= | CA2238455795 | DNAAF1 | c.151G= (p.Val51=) n.305G= c.-111G= (n.-111G=) n.325G= n.634G= | |
16 | g.84149033G>T | CA396939844 | DNAAF1 | c.151G>T (p.Val51Leu) n.305G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.325G>T n.634G>T | dbSNP |
16 | g.84149034T>A | CA396939849 | DNAAF1 | c.152T>A (p.Val51Glu) n.306T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.326T>A n.635T>A | |
16 | g.84149034T>C | CA396939852 | DNAAF1 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.306T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.326T>C n.635T>C | |
16 | g.84149034T>G | CA396939855 | DNAAF1 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.306T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.326T>G n.635T>G | |
16 | g.84149035G>A | CA496765432 | DNAAF1 | c.153G>A (p.Val51=) n.307G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.327G>A n.636G>A | |
16 | g.84149035G>C | CA496765433 | DNAAF1 | c.153G>C (p.Val51=) n.307G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.327G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149035G= | CA2238455796 | DNAAF1 | c.153G= (p.Val51=) n.307G= c.-109G= (n.-109G=) n.327G= n.636G= | |
16 | g.84149035G>T | CA496765435 | DNAAF1 | c.153G>T (p.Val51=) n.307G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.327G>T n.636G>T | gnomAD v4 |
16 | g.84149036G>A | CA8202386 | DNAAF1 | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.308G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.328G>A n.637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.84149036G>C | CA396939859 | DNAAF1 | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.308G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.328G>C n.637G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149036G= | CA2238455797 | DNAAF1 | c.154G= (p.Gly52=) n.308G= c.-108G= (n.-108G=) n.328G= n.637G= | |
16 | g.84149036G>T | CA396939865 | DNAAF1 | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.308G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.328G>T n.637G>T | dbSNP |
16 | g.84149037G>A | CA8202387 | DNAAF1 | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.309G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.329G>A n.638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149037G>C | CA396939875 | DNAAF1 | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.309G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.329G>C n.638G>C | |
16 | g.84149037G= | CA2238455798 | DNAAF1 | c.155G= (p.Gly52=) n.309G= c.-107G= (n.-107G=) n.329G= n.638G= | |
16 | g.84149037G>T | CA396939871 | DNAAF1 | c.155G>T (p.Gly52Val) n.309G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.329G>T n.638G>T | |
16 | g.84149038T>A | CA496765441 | DNAAF1 | c.156T>A (p.Gly52=) n.310T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.330T>A n.639T>A | |
16 | g.84149038T>C | CA496765443 | DNAAF1 | c.156T>C (p.Gly52=) n.310T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.330T>C n.639T>C | |
16 | g.84149038T>G | CA496765442 | DNAAF1 | c.156T>G (p.Gly52=) n.310T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.330T>G n.639T>G | |
16 | g.84149039T>A | CA396939880 | DNAAF1 | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.311T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.331T>A n.640T>A | |
16 | g.84149039T>C | CA396939882 | DNAAF1 | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.311T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.331T>C n.640T>C | |
16 | g.84149039T>G | CA396939883 | DNAAF1 | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.311T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.331T>G n.640T>G | |
16 | g.84149040C>A | CA396939887 | DNAAF1 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.312C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.332C>A n.641C>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149040C= | CA2238455799 | DNAAF1 | c.158C= (p.Ser53=) n.312C= c.-104C= (n.-104C=) n.332C= n.641C= | |
16 | g.84149040C>G | CA396939890 | DNAAF1 | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.312C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.332C>G n.641C>G | |
16 | g.84149040C>T | CA8202388 | DNAAF1 | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.312C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.332C>T n.641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149041T>A | CA496765449 | DNAAF1 | c.159T>A (p.Ser53=) n.313T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.333T>A n.642T>A | |
16 | g.84149041T>C | CA496765451 | DNAAF1 | c.159T>C (p.Ser53=) n.313T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.333T>C n.642T>C | |
16 | g.84149041T>G | CA496765452 | DNAAF1 | c.159T>G (p.Ser53=) n.313T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.333T>G n.642T>G | |
16 | g.84149042T>A | CA8202389 | DNAAF1 | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.314T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.334T>A n.643T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149042T>C | CA396939900 | DNAAF1 | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.314T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.334T>C n.643T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149042T>G | CA396939904 | DNAAF1 | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.314T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.334T>G n.643T>G | |
16 | g.84149042T= | CA2238455800 | DNAAF1 | c.160T= (p.Ser54=) n.314T= c.-102T= (n.-102T=) n.334T= n.643T= | |
16 | g.84149043C>A | CA396939906 | DNAAF1 | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.315C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.335C>A n.644C>A | |
16 | g.84149043C= | CA2238455801 | DNAAF1 | c.161C= (p.Ser54=) n.315C= c.-101C= (n.-101C=) n.335C= n.644C= | |
16 | g.84149043C>G | CA396939912 | DNAAF1 | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.315C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.335C>G n.644C>G | |
16 | g.84149043C>T | CA396939914 | DNAAF1 | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.315C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.335C>T n.644C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149044T>A | CA496765456 | DNAAF1 | c.162T>A (p.Ser54=) n.316T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.336T>A n.645T>A | |
16 | g.84149044T>C | CA496765457 | DNAAF1 | c.162T>C (p.Ser54=) n.316T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.336T>C n.645T>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149044T>G | CA496765458 | DNAAF1 | c.162T>G (p.Ser54=) n.316T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.336T>G n.645T>G | |
16 | g.84149045G>A | CA396939924 | DNAAF1 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.317G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.337G>A n.646G>A | |
16 | g.84149045G>C | CA396939918 | DNAAF1 | c.163G>C (p.Asp55His) n.317G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.337G>C n.646G>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149045G>T | CA396939920 | DNAAF1 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.317G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.337G>T n.646G>T | |
16 | g.84149046A>C | CA396939928 | DNAAF1 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.318A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.338A>C n.647A>C | |
16 | g.84149046A>G | CA396939930 | DNAAF1 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.318A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.338A>G n.647A>G | |
16 | g.84149046A>T | CA396939932 | DNAAF1 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.318A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.338A>T n.647A>T | |
16 | g.84149047C>A | CA396939935 | DNAAF1 | c.165C>A (p.Asp55Glu) n.319C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.339C>A n.648C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.84149047C= | CA2238455802 | DNAAF1 | c.165C= (p.Asp55=) n.319C= c.-97C= (n.-97C=) n.339C= n.648C= | |
16 | g.84149047C>G | CA396939938 | DNAAF1 | c.165C>G (p.Asp55Glu) n.319C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.339C>G n.648C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149047C>T | CA496765464 | DNAAF1 | c.165C>T (p.Asp55=) n.319C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.339C>T n.648C>T | |
16 | g.84149048A= | CA2238455803 | DNAAF1 | c.166A= (p.Thr56=) n.320A= c.-96A= (n.-96A=) n.340A= n.649A= | |
16 | g.84149048A>C | CA396939940 | DNAAF1 | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.320A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.340A>C n.649A>C | |
16 | g.84149048A>G | CA396939943 | DNAAF1 | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.320A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.340A>G n.649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149048A>T | CA396939946 | DNAAF1 | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.320A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.340A>T n.649A>T | |
16 | g.84149049C>A | CA396939949 | DNAAF1 | c.167C>A (p.Thr56Lys) n.321C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.341C>A n.650C>A | |
16 | g.84149049C= | CA2238455804 | DNAAF1 | c.167C= (p.Thr56=) n.321C= c.-95C= (n.-95C=) n.341C= n.650C= | |
16 | g.84149049C>G | CA396939951 | DNAAF1 | c.167C>G (p.Thr56Arg) n.321C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.341C>G n.650C>G | |
16 | g.84149049C>T | CA396939954 | DNAAF1 | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.321C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.341C>T n.650C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.84149050A>C | CA496765467 | DNAAF1 | c.168A>C (p.Thr56=) n.322A>C c.-94A>C (n.-94A>C) n.342A>C n.651A>C | |
16 | g.84149050A>G | CA496765469 | DNAAF1 | c.168A>G (p.Thr56=) n.322A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.342A>G n.651A>G | |
16 | g.84149050A>T | CA496765468 | DNAAF1 | c.168A>T (p.Thr56=) n.322A>T c.-94A>T (n.-94A>T) n.342A>T n.651A>T | |
16 | g.84149051T>A | CA396939962 | DNAAF1 | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.323T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.343T>A n.652T>A | |
16 | g.84149051T>C | CA396939963 | DNAAF1 | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.323T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.343T>C n.652T>C | |
16 | g.84149051T>G | CA396939959 | DNAAF1 | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.323T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.343T>G n.652T>G | |
16 | g.84149052C>A | CA396939977 | DNAAF1 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.324C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.344C>A n.653C>A | |
16 | g.84149052C>G | CA396939969 | DNAAF1 | c.170C>G (p.Ser57Cys) n.324C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.344C>G n.653C>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149052C>T | CA396939972 | DNAAF1 | c.170C>T (p.Ser57Phe) n.324C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.344C>T n.653C>T | |
16 | g.84149053C>A | CA496765475 | DNAAF1 | c.171C>A (p.Ser57=) n.325C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.345C>A n.654C>A | |
16 | g.84149053C= | CA2238455805 | DNAAF1 | c.171C= (p.Ser57=) n.325C= c.-91C= (n.-91C=) n.345C= n.654C= | |
16 | g.84149053C>G | CA8202390 | DNAAF1 | c.171C>G (p.Ser57=) n.325C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.345C>G n.654C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149053C>T | CA496765477 | DNAAF1 | c.171C>T (p.Ser57=) n.325C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.345C>T n.654C>T | |
16 | g.84149054T>A | CA396939982 | DNAAF1 | c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.326T>A c.-90T>A (n.-90T>A) n.346T>A n.655T>A | |
16 | g.84149054T>C | CA396939985 | DNAAF1 | c.172T>C (p.Tyr58His) n.326T>C c.-90T>C (n.-90T>C) n.346T>C n.655T>C | |
16 | g.84149054T>G | CA396939986 | DNAAF1 | c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.326T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.346T>G n.655T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.84149055A>C | CA396939988 | DNAAF1 | c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.327A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.347A>C n.656A>C | |
16 | g.84149055A>G | CA396939992 | DNAAF1 | c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.327A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.347A>G n.656A>G | |
16 | g.84149055A>T | CA396940003 | DNAAF1 | c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.327A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.347A>T n.656A>T | |
16 | g.84149056C>A | CA396940008 | DNAAF1 | c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.328C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.348C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149056C>G | CA396940012 | DNAAF1 | c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.328C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.348C>G n.657C>G | |
16 | g.84149056C>T | CA496765481 | DNAAF1 | c.174C>T (p.Tyr58=) n.328C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.348C>T n.657C>T | COSMIC |
16 | g.84149057C>A | CA8202391 | DNAAF1 | c.175C>A (p.His59Asn) n.329C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.349C>A n.658C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149057C= | CA2238455806 | DNAAF1 | c.175C= (p.His59=) n.329C= c.-87C= (n.-87C=) n.349C= n.658C= | |
16 | g.84149057C>G | CA8202392 | DNAAF1 | c.175C>G (p.His59Asp) n.329C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.349C>G n.658C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149057C>T | CA396940015 | DNAAF1 | c.175C>T (p.His59Tyr) n.329C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.349C>T n.658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149058A= | CA2238455807 | DNAAF1 | c.176A= (p.His59=) n.330A= c.-86A= (n.-86A=) n.350A= n.659A= | |
16 | g.84149058A>C | CA396940022 | DNAAF1 | c.176A>C (p.His59Pro) n.330A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.350A>C n.659A>C | |
16 | g.84149058A>G | CA396940024 | DNAAF1 | c.176A>G (p.His59Arg) n.330A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.350A>G n.659A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149058A>T | CA396940026 | DNAAF1 | c.176A>T (p.His59Leu) n.330A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.350A>T n.659A>T | |
16 | g.84149059C>A | CA396940028 | DNAAF1 | c.177C>A (p.His59Gln) n.331C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.351C>A n.660C>A | |
16 | g.84149059C>G | CA396940030 | DNAAF1 | c.177C>G (p.His59Gln) n.331C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.351C>G n.660C>G | |
16 | g.84149059C>T | CA496765485 | DNAAF1 | c.177C>T (p.His59=) n.331C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.351C>T n.660C>T | |
16 | g.84149060A>C | CA396940033 | DNAAF1 | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.332A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.352A>C n.661A>C | |
16 | g.84149060A>G | CA396940034 | DNAAF1 | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.332A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.352A>G n.661A>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149060A>T | CA396940035 | DNAAF1 | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.332A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.352A>T n.661A>T | |
16 | g.84149061G>A | CA396940036 | DNAAF1 | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.333G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.353G>A n.662G>A | |
16 | g.84149061G>C | CA396940038 | DNAAF1 | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.333G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.353G>C n.662G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.84149061G= | CA2238455808 | DNAAF1 | c.179G= (p.Ser60=) n.333G= c.-83G= (n.-83G=) n.353G= n.662G= | |
16 | g.84149061G>T | CA396940041 | DNAAF1 | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.333G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.353G>T n.662G>T | |
16 | g.84149062C>A | CA396940043 | DNAAF1 | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.334C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.354C>A n.663C>A | |
16 | g.84149062C>G | CA396940045 | DNAAF1 | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.334C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.354C>G n.663C>G | gnomAD v4 |
16 | g.84149062C>T | CA496765490 | DNAAF1 | c.180C>T (p.Ser60=) n.334C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.354C>T n.663C>T | |
16 | g.84149063C>A | CA396940051 | DNAAF1 | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.335C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.355C>A n.664C>A | |
16 | g.84149063C= | CA2238455809 | DNAAF1 | c.181C= (p.Gln61=) n.335C= c.-81C= (n.-81C=) n.355C= n.664C= | |
16 | g.84149063C>G | CA10638468 | DNAAF1 | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.335C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.355C>G n.664C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149063C>T | CA396940049 | DNAAF1 | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.335C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.355C>T n.664C>T | |
16 | g.84149064A= | CA2238455810 | DNAAF1 | c.182A= (p.Gln61=) n.336A= c.-80A= (n.-80A=) n.356A= n.665A= | |
16 | g.84149064A>C | CA396940067 | DNAAF1 | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.336A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.356A>C n.665A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149064A>G | CA396940071 | DNAAF1 | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.336A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.356A>G n.665A>G | |
16 | g.84149064A>T | CA396940073 | DNAAF1 | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.336A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.356A>T n.665A>T | |
16 | g.84149065G>A | CA496765494 | DNAAF1 | c.183G>A (p.Gln61=) n.337G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.357G>A n.666G>A | |
16 | g.84149065G>C | CA396940077 | DNAAF1 | c.183G>C (p.Gln61His) n.337G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.357G>C n.666G>C | |
16 | g.84149065G>T | CA396940081 | DNAAF1 | c.183G>T (p.Gln61His) n.337G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.357G>T n.666G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.84149066C>A | CA396940085 | DNAAF1 | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.338C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.358C>A n.667C>A | |
16 | g.84149066C>G | CA396940086 | DNAAF1 | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.338C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.358C>G n.667C>G | |
16 | g.84149066C>T | CA396940089 | DNAAF1 | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.338C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.358C>T n.667C>T | |
16 | g.84149067A= | CA2238455811 | DNAAF1 | c.185A= (p.Gln62=) n.339A= c.-77A= (n.-77A=) n.359A= n.668A= | |
16 | g.84149067A>C | CA396940092 | DNAAF1 | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.339A>C c.-77A>C (n.-77A>C) n.359A>C n.668A>C | |
16 | g.84149067A>G | CA396940095 | DNAAF1 | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.339A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.359A>G n.668A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149067A>T | CA396940098 | DNAAF1 | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.339A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.359A>T n.668A>T | |
16 | g.84149068G>A | CA8202393 | DNAAF1 | c.186G>A (p.Gln62=) n.340G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.360G>A n.669G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149068G>C | CA396940105 | DNAAF1 | c.186G>C (p.Gln62His) n.340G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.360G>C n.669G>C | |
16 | g.84149068G= | CA2238455812 | DNAAF1 | c.186G= (p.Gln62=) n.340G= c.-76G= (n.-76G=) n.360G= n.669G= | |
16 | g.84149068G>T | CA396940108 | DNAAF1 | c.186G>T (p.Gln62His) n.340G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.360G>T n.669G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149069A>C | CA396940121 | DNAAF1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) n.341A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.361A>C n.670A>C | |
16 | g.84149069A>G | CA396940119 | DNAAF1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) n.341A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.361A>G n.670A>G | |
16 | g.84149069A>T | CA396940114 | DNAAF1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) n.341A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.361A>T n.670A>T | |
16 | g.84149071dup | CA2842452262 | DNAAF1 | c.189dup (p.Gln64ThrfsTer4) n.343dup c.-73dup (n.-73dup) n.363dup n.672dup | |
16 | g.84149070A>C | CA396940125 | DNAAF1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) n.342A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.362A>C n.671A>C | gnomAD v4 |
16 | g.84149070A>G | CA396940129 | DNAAF1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) n.342A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.362A>G n.671A>G | |
16 | g.84149070A>T | CA396940132 | DNAAF1 | c.188A>T (p.Lys63Ile) n.342A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.362A>T n.671A>T | |
16 | g.84149071A>C | CA396940134 | DNAAF1 | c.189A>C (p.Lys63Asn) n.343A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.363A>C n.672A>C | |
16 | g.84149071A>G | CA496765505 | DNAAF1 | c.189A>G (p.Lys63=) n.343A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.363A>G n.672A>G | |
16 | g.84149071A>T | CA396940137 | DNAAF1 | c.189A>T (p.Lys63Asn) n.343A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.363A>T n.672A>T | |
16 | g.84149072C>A | CA396940140 | DNAAF1 | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.344C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.364C>A n.673C>A | |
16 | g.84149072C= | CA2238455813 | DNAAF1 | c.190C= (p.Gln64=) n.344C= c.-72C= (n.-72C=) n.364C= n.673C= | |
16 | g.84149072C>G | CA396940142 | DNAAF1 | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.344C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.364C>G n.673C>G | |
16 | g.84149072C>T | CA16615014 | DNAAF1 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.344C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.364C>T n.673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149073A= | CA2238455814 | DNAAF1 | c.191A= (p.Gln64=) n.345A= c.-71A= (n.-71A=) n.365A= n.674A= | |
16 | g.84149073A>C | CA396940146 | DNAAF1 | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.345A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.365A>C n.674A>C | |
16 | g.84149073A>G | CA10583432 | DNAAF1 | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.345A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.365A>G n.674A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149073A>T | CA396940150 | DNAAF1 | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.345A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.365A>T n.674A>T | |
16 | g.84149075_84149076del | CA2634598806 | DNAAF1 | c.193_194del (p.Ser65TrpfsTer2) n.347_348del c.-69_-68del (n.-69_-68del) n.367_368del n.676_677del | gnomAD v4 |
16 | g.84149074G>A | CA496765511 | DNAAF1 | c.192G>A (p.Gln64=) n.346G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.366G>A n.675G>A | gnomAD v4 |
16 | g.84149074G>C | CA396940152 | DNAAF1 | c.192G>C (p.Gln64His) n.346G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.366G>C n.675G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149074G= | CA2238455815 | DNAAF1 | c.192G= (p.Gln64=) n.346G= c.-70G= (n.-70G=) n.366G= n.675G= | |
16 | g.84149074G>T | CA285497198 | DNAAF1 | c.192G>T (p.Gln64His) n.346G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.366G>T n.675G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149075A= | CA2238455816 | DNAAF1 | c.193A= (p.Ser65=) n.347A= c.-69A= (n.-69A=) n.367A= n.676A= | |
16 | g.84149075A>C | CA396940155 | DNAAF1 | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.347A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.367A>C n.676A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84149075A>G | CA396940161 | DNAAF1 | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.347A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.367A>G n.676A>G | dbSNP |
16 | g.84149075A>T | CA396940158 | DNAAF1 | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.347A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.367A>T n.676A>T | |
16 | g.84149076G>A | CA396940165 | DNAAF1 | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.348G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.368G>A n.677G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.84149076G>C | CA396940174 | DNAAF1 | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.348G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.368G>C n.677G>C | |
16 | g.84149076G>T | CA396940167 | DNAAF1 | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.348G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.368G>T n.677G>T | |
16 | g.84149077T>A | CA396940175 | DNAAF1 | c.195T>A (p.Ser65Arg) n.349T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.369T>A n.678T>A | |
16 | g.84149077T>C | CA496765516 | DNAAF1 | c.195T>C (p.Ser65=) n.349T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.369T>C n.678T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.84149077T>G | CA396940176 | DNAAF1 | c.195T>G (p.Ser65Arg) n.349T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.369T>G n.678T>G | |
16 | g.84149077T= | CA2238455817 | DNAAF1 | c.195T= (p.Ser65=) n.349T= c.-67T= (n.-67T=) n.369T= n.678T= | |
16 | g.84149078G>A | CA396940177 | DNAAF1 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.350G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.370G>A n.679G>A | |
16 | g.84149078G>C | CA396940182 | DNAAF1 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.350G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.370G>C n.679G>C | |
16 | g.84149078G= | CA2238455818 | DNAAF1 | c.196G= (p.Gly66=) n.350G= c.-66G= (n.-66G=) n.370G= n.679G= | |
16 | g.84149078G>T | CA396940178 | DNAAF1 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.350G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.370G>T n.679G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149079G>A | CA396940187 | DNAAF1 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.351G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.371G>A n.680G>A | |
16 | g.84149079G>C | CA396940189 | DNAAF1 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.351G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.371G>C n.680G>C | |
16 | g.84149079G= | CA2238455819 | DNAAF1 | c.197G= (p.Gly66=) n.351G= c.-65G= (n.-65G=) n.371G= n.680G= | |
16 | g.84149079G>T | CA8202394 | DNAAF1 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.351G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.371G>T n.680G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.84149080T>A | CA496765518 | DNAAF1 | c.198T>A (p.Gly66=) n.352T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.372T>A n.681T>A | |
16 | g.84149080T>C | CA496765521 | DNAAF1 | c.198T>C (p.Gly66=) n.352T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.372T>C n.681T>C | |
16 | g.84149080T>G | CA496765519 | DNAAF1 | c.198T>G (p.Gly66=) n.352T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.372T>G n.681T>G | gnomAD v4 |