Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.84147001G= | CA2238454489 | DNAAF1 | c.124+1437G= (n.124+1437G=) n.278+1437G= c.-138+1123G= (n.-138+1123G=) n.298+1437G= n.607+1123G= | |
16 | g.84147001G>T | CA285489420 | DNAAF1 | c.124+1437G>T (n.124+1437G>T) n.278+1437G>T c.-138+1123G>T (n.-138+1123G>T) n.298+1437G>T n.607+1123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147003G>A | CA285489438 | DNAAF1 | c.124+1439G>A (n.124+1439G>A) n.278+1439G>A c.-138+1125G>A (n.-138+1125G>A) n.298+1439G>A n.607+1125G>A | dbSNP |
16 | g.84147003G= | CA2238454490 | DNAAF1 | c.124+1439G= (n.124+1439G=) n.278+1439G= c.-138+1125G= (n.-138+1125G=) n.298+1439G= n.607+1125G= | |
16 | g.84147004C= | CA2238454491 | DNAAF1 | c.124+1440C= (n.124+1440C=) n.278+1440C= c.-138+1126C= (n.-138+1126C=) n.298+1440C= n.607+1126C= | |
16 | g.84147004C>G | CA2238454492 | DNAAF1 | c.124+1440C>G (n.124+1440C>G) n.278+1440C>G c.-138+1126C>G (n.-138+1126C>G) n.298+1440C>G n.607+1126C>G | dbSNP |
16 | g.84147004C>T | CA285489450 | DNAAF1 | c.124+1440C>T (n.124+1440C>T) n.278+1440C>T c.-138+1126C>T (n.-138+1126C>T) n.298+1440C>T n.607+1126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147005C= | CA2238454493 | DNAAF1 | c.124+1441C= (n.124+1441C=) n.278+1441C= c.-138+1127C= (n.-138+1127C=) n.298+1441C= n.607+1127C= | |
16 | g.84147005C>T | CA285489451 | DNAAF1 | c.124+1441C>T (n.124+1441C>T) n.278+1441C>T c.-138+1127C>T (n.-138+1127C>T) n.298+1441C>T n.607+1127C>T | dbSNP |
16 | g.84147005_84147006delinsCA | CA2238454494 | DNAAF1 | c.124+1441_124+1442delinsCA (n.124+1441_124+1442delinsCA) n.278+1441_278+1442delinsCA c.-138+1127_-138+1128delinsCA (n.-138+1127_-138+1128delinsCA) n.298+1441_298+1442delinsCA n.607+1127_607+1128delinsCA | |
16 | g.84147006del | CA725029034 | DNAAF1 | c.124+1442del (n.124+1442del) n.278+1442del c.-138+1128del (n.-138+1128del) n.298+1442del n.607+1128del | dbSNP |
16 | g.84147007T>C | CA285489455 | DNAAF1 | c.124+1443T>C (n.124+1443T>C) n.278+1443T>C c.-138+1129T>C (n.-138+1129T>C) n.298+1443T>C n.607+1129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147007T>G | CA2238454496 | DNAAF1 | c.124+1443T>G (n.124+1443T>G) n.278+1443T>G c.-138+1129T>G (n.-138+1129T>G) n.298+1443T>G n.607+1129T>G | dbSNP |
16 | g.84147007T= | CA2238454495 | DNAAF1 | c.124+1443T= (n.124+1443T=) n.278+1443T= c.-138+1129T= (n.-138+1129T=) n.298+1443T= n.607+1129T= | |
16 | g.84147010A= | CA2238454498 | DNAAF1 | c.124+1446A= (n.124+1446A=) n.278+1446A= c.-138+1132A= (n.-138+1132A=) n.298+1446A= n.607+1132A= | |
16 | g.84147010A>G | CA2238454497 | DNAAF1 | c.124+1446A>G (n.124+1446A>G) n.278+1446A>G c.-138+1132A>G (n.-138+1132A>G) n.298+1446A>G n.607+1132A>G | dbSNP |
16 | g.84147013C= | CA2238454499 | DNAAF1 | c.124+1449C= (n.124+1449C=) n.278+1449C= c.-138+1135C= (n.-138+1135C=) n.298+1449C= n.607+1135C= | |
16 | g.84147013C>G | CA285489471 | DNAAF1 | c.124+1449C>G (n.124+1449C>G) n.278+1449C>G c.-138+1135C>G (n.-138+1135C>G) n.298+1449C>G n.607+1135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147016G>A | CA725029038 | DNAAF1 | c.124+1452G>A (n.124+1452G>A) n.278+1452G>A c.-138+1138G>A (n.-138+1138G>A) n.298+1452G>A n.607+1138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147016G= | CA2238454500 | DNAAF1 | c.124+1452G= (n.124+1452G=) n.278+1452G= c.-138+1138G= (n.-138+1138G=) n.298+1452G= n.607+1138G= | |
16 | g.84147017G>A | CA285489481 | DNAAF1 | c.124+1453G>A (n.124+1453G>A) n.278+1453G>A c.-138+1139G>A (n.-138+1139G>A) n.298+1453G>A n.607+1139G>A | dbSNP |
16 | g.84147017G= | CA2238454501 | DNAAF1 | c.124+1453G= (n.124+1453G=) n.278+1453G= c.-138+1139G= (n.-138+1139G=) n.298+1453G= n.607+1139G= | |
16 | g.84147020C= | CA2238454502 | DNAAF1 | c.124+1456C= (n.124+1456C=) n.278+1456C= c.-138+1142C= (n.-138+1142C=) n.298+1456C= n.607+1142C= | |
16 | g.84147020C>G | CA979879099 | DNAAF1 | c.124+1456C>G (n.124+1456C>G) n.278+1456C>G c.-138+1142C>G (n.-138+1142C>G) n.298+1456C>G n.607+1142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147020C>T | CA285489485 | DNAAF1 | c.124+1456C>T (n.124+1456C>T) n.278+1456C>T c.-138+1142C>T (n.-138+1142C>T) n.298+1456C>T n.607+1142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147022A>G | CA2732889976 | DNAAF1 | c.124+1458A>G (n.124+1458A>G) n.278+1458A>G c.-138+1144A>G (n.-138+1144A>G) n.298+1458A>G n.607+1144A>G | dbSNP |
16 | g.84147024T>C | CA285489488 | DNAAF1 | c.124+1460T>C (n.124+1460T>C) n.278+1460T>C c.-138+1146T>C (n.-138+1146T>C) n.298+1460T>C n.607+1146T>C | dbSNP |
16 | g.84147024T= | CA2238454503 | DNAAF1 | c.124+1460T= (n.124+1460T=) n.278+1460T= c.-138+1146T= (n.-138+1146T=) n.298+1460T= n.607+1146T= | |
16 | g.84147025T>A | CA285489490 | DNAAF1 | c.124+1461T>A (n.124+1461T>A) n.278+1461T>A c.-138+1147T>A (n.-138+1147T>A) n.298+1461T>A n.607+1147T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147025T= | CA2238454504 | DNAAF1 | c.124+1461T= (n.124+1461T=) n.278+1461T= c.-138+1147T= (n.-138+1147T=) n.298+1461T= n.607+1147T= | |
16 | g.84147027_84147028delinsAG | CA2238454505 | DNAAF1 | c.124+1463_124+1464delinsAG (n.124+1463_124+1464delinsAG) n.278+1463_278+1464delinsAG c.-138+1149_-138+1150delinsAG (n.-138+1149_-138+1150delinsAG) n.298+1463_298+1464delinsAG n.607+1149_607+1150delinsAG | |
16 | g.84147028G>A | CA623845257 | DNAAF1 | c.124+1464G>A (n.124+1464G>A) n.278+1464G>A c.-138+1150G>A (n.-138+1150G>A) n.298+1464G>A n.607+1150G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.84147028G= | CA2238454506 | DNAAF1 | c.124+1464G= (n.124+1464G=) n.278+1464G= c.-138+1150G= (n.-138+1150G=) n.298+1464G= n.607+1150G= | |
16 | g.84147029del | CA623845256 | DNAAF1 | c.124+1465del (n.124+1465del) n.278+1465del c.-138+1151del (n.-138+1151del) n.298+1465del n.607+1151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147029G>A | CA2238454508 | DNAAF1 | c.124+1465G>A (n.124+1465G>A) n.278+1465G>A c.-138+1151G>A (n.-138+1151G>A) n.298+1465G>A n.607+1151G>A | dbSNP |
16 | g.84147029G= | CA2238454507 | DNAAF1 | c.124+1465G= (n.124+1465G=) n.278+1465G= c.-138+1151G= (n.-138+1151G=) n.298+1465G= n.607+1151G= | |
16 | g.84147030C= | CA2238454509 | DNAAF1 | c.124+1466C= (n.124+1466C=) n.278+1466C= c.-138+1152C= (n.-138+1152C=) n.298+1466C= n.607+1152C= | |
16 | g.84147030C>T | CA979879106 | DNAAF1 | c.124+1466C>T (n.124+1466C>T) n.278+1466C>T c.-138+1152C>T (n.-138+1152C>T) n.298+1466C>T n.607+1152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147032C>T | CA2516569034 | DNAAF1 | c.124+1468C>T (n.124+1468C>T) n.278+1468C>T c.-138+1154C>T (n.-138+1154C>T) n.298+1468C>T n.607+1154C>T | |
16 | g.84147033A= | CA2238454510 | DNAAF1 | c.124+1469A= (n.124+1469A=) n.278+1469A= c.-138+1155A= (n.-138+1155A=) n.298+1469A= n.607+1155A= | |
16 | g.84147033A>G | CA623845258 | DNAAF1 | c.124+1469A>G (n.124+1469A>G) n.278+1469A>G c.-138+1155A>G (n.-138+1155A>G) n.298+1469A>G n.607+1155A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.84147034_84147043del | CA2547192554 | DNAAF1 | c.124+1470_124+1479del (n.124+1470_124+1479del) n.278+1470_278+1479del c.-138+1156_-138+1165del (n.-138+1156_-138+1165del) n.298+1470_298+1479del n.607+1156_607+1165del | |
16 | g.84147035C= | CA2238454511 | DNAAF1 | c.124+1471C= (n.124+1471C=) n.278+1471C= c.-138+1157C= (n.-138+1157C=) n.298+1471C= n.607+1157C= | |
16 | g.84147035C>T | CA2238454512 | DNAAF1 | c.124+1471C>T (n.124+1471C>T) n.278+1471C>T c.-138+1157C>T (n.-138+1157C>T) n.298+1471C>T n.607+1157C>T | dbSNP |
16 | g.84147036A= | CA2238454513 | DNAAF1 | c.124+1472A= (n.124+1472A=) n.278+1472A= c.-138+1158A= (n.-138+1158A=) n.298+1472A= n.607+1158A= | |
16 | g.84147036A>G | CA725029053 | DNAAF1 | c.124+1472A>G (n.124+1472A>G) n.278+1472A>G c.-138+1158A>G (n.-138+1158A>G) n.298+1472A>G n.607+1158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147037G>A | CA725029059 | DNAAF1 | c.124+1473G>A (n.124+1473G>A) n.278+1473G>A c.-138+1159G>A (n.-138+1159G>A) n.298+1473G>A n.607+1159G>A | dbSNP |
16 | g.84147037G>C | CA2732634488 | DNAAF1 | c.124+1473G>C (n.124+1473G>C) n.278+1473G>C c.-138+1159G>C (n.-138+1159G>C) n.298+1473G>C n.607+1159G>C | dbSNP |
16 | g.84147037G= | CA2238454514 | DNAAF1 | c.124+1473G= (n.124+1473G=) n.278+1473G= c.-138+1159G= (n.-138+1159G=) n.298+1473G= n.607+1159G= | |
16 | g.84147037G>T | CA725029066 | DNAAF1 | c.124+1473G>T (n.124+1473G>T) n.278+1473G>T c.-138+1159G>T (n.-138+1159G>T) n.298+1473G>T n.607+1159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147040G>C | CA285489492 | DNAAF1 | c.124+1476G>C (n.124+1476G>C) n.278+1476G>C c.-138+1162G>C (n.-138+1162G>C) n.298+1476G>C n.607+1162G>C | dbSNP |
16 | g.84147040G= | CA2238454515 | DNAAF1 | c.124+1476G= (n.124+1476G=) n.278+1476G= c.-138+1162G= (n.-138+1162G=) n.298+1476G= n.607+1162G= | |
16 | g.84147041G>C | CA725029070 | DNAAF1 | c.124+1477G>C (n.124+1477G>C) n.278+1477G>C c.-138+1163G>C (n.-138+1163G>C) n.298+1477G>C n.607+1163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147041G= | CA2238454516 | DNAAF1 | c.124+1477G= (n.124+1477G=) n.278+1477G= c.-138+1163G= (n.-138+1163G=) n.298+1477G= n.607+1163G= | |
16 | g.84147042C= | CA2238454517 | DNAAF1 | c.124+1478C= (n.124+1478C=) n.278+1478C= c.-138+1164C= (n.-138+1164C=) n.298+1478C= n.607+1164C= | |
16 | g.84147042C>T | CA285489495 | DNAAF1 | c.124+1478C>T (n.124+1478C>T) n.278+1478C>T c.-138+1164C>T (n.-138+1164C>T) n.298+1478C>T n.607+1164C>T | dbSNP |
16 | g.84147043C= | CA2238454518 | DNAAF1 | c.124+1479C= (n.124+1479C=) n.278+1479C= c.-138+1165C= (n.-138+1165C=) n.298+1479C= n.607+1165C= | |
16 | g.84147043C>T | CA2238454519 | DNAAF1 | c.124+1479C>T (n.124+1479C>T) n.278+1479C>T c.-138+1165C>T (n.-138+1165C>T) n.298+1479C>T n.607+1165C>T | dbSNP |
16 | g.84147044A= | CA2238454520 | DNAAF1 | c.124+1480A= (n.124+1480A=) n.278+1480A= c.-138+1166A= (n.-138+1166A=) n.298+1480A= n.607+1166A= | |
16 | g.84147044A>G | CA285489500 | DNAAF1 | c.124+1480A>G (n.124+1480A>G) n.278+1480A>G c.-138+1166A>G (n.-138+1166A>G) n.298+1480A>G n.607+1166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147045G>C | CA285489502 | DNAAF1 | c.124+1481G>C (n.124+1481G>C) n.278+1481G>C c.-138+1167G>C (n.-138+1167G>C) n.298+1481G>C n.607+1167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147045G= | CA2238454521 | DNAAF1 | c.124+1481G= (n.124+1481G=) n.278+1481G= c.-138+1167G= (n.-138+1167G=) n.298+1481G= n.607+1167G= | |
16 | g.84147046C>A | CA725029076 | DNAAF1 | c.124+1482C>A (n.124+1482C>A) n.278+1482C>A c.-138+1168C>A (n.-138+1168C>A) n.298+1482C>A n.607+1168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147046C= | CA2238454522 | DNAAF1 | c.124+1482C= (n.124+1482C=) n.278+1482C= c.-138+1168C= (n.-138+1168C=) n.298+1482C= n.607+1168C= | |
16 | g.84147046C>G | CA285489509 | DNAAF1 | c.124+1482C>G (n.124+1482C>G) n.278+1482C>G c.-138+1168C>G (n.-138+1168C>G) n.298+1482C>G n.607+1168C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147047T>A | CA914133496 | DNAAF1 | c.124+1483T>A (n.124+1483T>A) n.278+1483T>A c.-138+1169T>A (n.-138+1169T>A) n.298+1483T>A n.607+1169T>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.84147047T= | CA2238454523 | DNAAF1 | c.124+1483T= (n.124+1483T=) n.278+1483T= c.-138+1169T= (n.-138+1169T=) n.298+1483T= n.607+1169T= | |
16 | g.84147050A>G | CA2807917423 | DNAAF1 | c.124+1486A>G (n.124+1486A>G) n.278+1486A>G c.-138+1172A>G (n.-138+1172A>G) n.298+1486A>G n.607+1172A>G | |
16 | g.84147051T>C | CA623845260 | DNAAF1 | c.124+1487T>C (n.124+1487T>C) n.278+1487T>C c.-138+1173T>C (n.-138+1173T>C) n.298+1487T>C n.607+1173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147051T= | CA2238454524 | DNAAF1 | c.124+1487T= (n.124+1487T=) n.278+1487T= c.-138+1173T= (n.-138+1173T=) n.298+1487T= n.607+1173T= | |
16 | g.84147052_84147066delinsGGCTGTTGGCCCAGA | CA2238454525 | DNAAF1 | c.124+1488_124+1502delinsGGCTGTTGGCCCAGA (n.124+1488_124+1502delinsGGCTGTTGGCCCAGA) n.278+1488_278+1502delinsGGCTGTTGGCCCAGA c.-138+1174_-138+1188delinsGGCTGTTGGCCCAGA (n.-138+1174_-138+1188delinsGGCTGTTGGCCCAGA) n.298+1488_298+1502delinsGGCTGTTGGCCCAGA n.607+1174_607+1188delinsGGCTGTTGGCCCAGA | |
16 | g.84147053G= | CA2238454527 | DNAAF1 | c.124+1489G= (n.124+1489G=) n.278+1489G= c.-138+1175G= (n.-138+1175G=) n.298+1489G= n.607+1175G= | |
16 | g.84147053G>T | CA285489515 | DNAAF1 | c.124+1489G>T (n.124+1489G>T) n.278+1489G>T c.-138+1175G>T (n.-138+1175G>T) n.298+1489G>T n.607+1175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147056_84147069del | CA2238454526 | DNAAF1 | c.124+1492_124+1505del (n.124+1492_124+1505del) n.278+1492_278+1505del c.-138+1178_-138+1191del (n.-138+1178_-138+1191del) n.298+1492_298+1505del n.607+1178_607+1191del | dbSNP |
16 | g.84147054C= | CA2238454528 | DNAAF1 | c.124+1490C= (n.124+1490C=) n.278+1490C= c.-138+1176C= (n.-138+1176C=) n.298+1490C= n.607+1176C= | |
16 | g.84147054C>T | CA979879116 | DNAAF1 | c.124+1490C>T (n.124+1490C>T) n.278+1490C>T c.-138+1176C>T (n.-138+1176C>T) n.298+1490C>T n.607+1176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147055T= | CA2238454529 | DNAAF1 | c.124+1491T= (n.124+1491T=) n.278+1491T= c.-138+1177T= (n.-138+1177T=) n.298+1491T= n.607+1177T= | |
16 | g.84147056G>C | CA2238454531 | DNAAF1 | c.124+1492G>C (n.124+1492G>C) n.278+1492G>C c.-138+1178G>C (n.-138+1178G>C) n.298+1492G>C n.607+1178G>C | dbSNP |
16 | g.84147056G= | CA2238454530 | DNAAF1 | c.124+1492G= (n.124+1492G=) n.278+1492G= c.-138+1178G= (n.-138+1178G=) n.298+1492G= n.607+1178G= | |
16 | g.84147056dup | CA285489521 | DNAAF1 | c.124+1492dup (n.124+1492dup) n.278+1492dup c.-138+1178dup (n.-138+1178dup) n.298+1492dup n.607+1178dup | dbSNP |
16 | g.84147057T>C | CA725029101 | DNAAF1 | c.124+1493T>C (n.124+1493T>C) n.278+1493T>C c.-138+1179T>C (n.-138+1179T>C) n.298+1493T>C n.607+1179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147057T>G | CA2238454532 | DNAAF1 | c.124+1493T>G (n.124+1493T>G) n.278+1493T>G c.-138+1179T>G (n.-138+1179T>G) n.298+1493T>G n.607+1179T>G | dbSNP |
16 | g.84147057T= | CA2238454533 | DNAAF1 | c.124+1493T= (n.124+1493T=) n.278+1493T= c.-138+1179T= (n.-138+1179T=) n.298+1493T= n.607+1179T= | |
16 | g.84147059G>A | CA725029105 | DNAAF1 | c.124+1495G>A (n.124+1495G>A) n.278+1495G>A c.-138+1181G>A (n.-138+1181G>A) n.298+1495G>A n.607+1181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147059G= | CA2238454534 | DNAAF1 | c.124+1495G= (n.124+1495G=) n.278+1495G= c.-138+1181G= (n.-138+1181G=) n.298+1495G= n.607+1181G= | |
16 | g.84147061C= | CA2238454535 | DNAAF1 | c.124+1497C= (n.124+1497C=) n.278+1497C= c.-138+1183C= (n.-138+1183C=) n.298+1497C= n.607+1183C= | |
16 | g.84147061C>T | CA725029114 | DNAAF1 | c.124+1497C>T (n.124+1497C>T) n.278+1497C>T c.-138+1183C>T (n.-138+1183C>T) n.298+1497C>T n.607+1183C>T | dbSNP |
16 | g.84147062C>A | CA2807917424 | DNAAF1 | c.124+1498C>A (n.124+1498C>A) n.278+1498C>A c.-138+1184C>A (n.-138+1184C>A) n.298+1498C>A n.607+1184C>A | |
16 | g.84147063C>A | CA2807917425 | DNAAF1 | c.124+1499C>A (n.124+1499C>A) n.278+1499C>A c.-138+1185C>A (n.-138+1185C>A) n.298+1499C>A n.607+1185C>A | |
16 | g.84147064A= | CA2238454536 | DNAAF1 | c.124+1500A= (n.124+1500A=) n.278+1500A= c.-138+1186A= (n.-138+1186A=) n.298+1500A= n.607+1186A= | |
16 | g.84147064A>G | CA623845261 | DNAAF1 | c.124+1500A>G (n.124+1500A>G) n.278+1500A>G c.-138+1186A>G (n.-138+1186A>G) n.298+1500A>G n.607+1186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147065G>C | CA2238454538 | DNAAF1 | c.124+1501G>C (n.124+1501G>C) n.278+1501G>C c.-138+1187G>C (n.-138+1187G>C) n.298+1501G>C n.607+1187G>C | dbSNP |
16 | g.84147065G= | CA2238454537 | DNAAF1 | c.124+1501G= (n.124+1501G=) n.278+1501G= c.-138+1187G= (n.-138+1187G=) n.298+1501G= n.607+1187G= | |
16 | g.84147068C= | CA2238454539 | DNAAF1 | c.124+1504C= (n.124+1504C=) n.278+1504C= c.-138+1190C= (n.-138+1190C=) n.298+1504C= n.607+1190C= | |
16 | g.84147068C>T | CA2238454540 | DNAAF1 | c.124+1504C>T (n.124+1504C>T) n.278+1504C>T c.-138+1190C>T (n.-138+1190C>T) n.298+1504C>T n.607+1190C>T | dbSNP |
16 | g.84147072A= | CA2238454541 | DNAAF1 | c.124+1508A= (n.124+1508A=) n.278+1508A= c.-138+1194A= (n.-138+1194A=) n.298+1508A= n.607+1194A= | |
16 | g.84147072A>C | CA725029119 | DNAAF1 | c.124+1508A>C (n.124+1508A>C) n.278+1508A>C c.-138+1194A>C (n.-138+1194A>C) n.298+1508A>C n.607+1194A>C | dbSNP |
16 | g.84147073C= | CA2238454542 | DNAAF1 | c.124+1509C= (n.124+1509C=) n.278+1509C= c.-138+1195C= (n.-138+1195C=) n.298+1509C= n.607+1195C= | |
16 | g.84147073C>T | CA2238454543 | DNAAF1 | c.124+1509C>T (n.124+1509C>T) n.278+1509C>T c.-138+1195C>T (n.-138+1195C>T) n.298+1509C>T n.607+1195C>T | dbSNP |
16 | g.84147074C= | CA2238454544 | DNAAF1 | c.124+1510C= (n.124+1510C=) n.278+1510C= c.-138+1196C= (n.-138+1196C=) n.298+1510C= n.607+1196C= | |
16 | g.84147074C>G | CA285489524 | DNAAF1 | c.124+1510C>G (n.124+1510C>G) n.278+1510C>G c.-138+1196C>G (n.-138+1196C>G) n.298+1510C>G n.607+1196C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147074C>T | CA725029127 | DNAAF1 | c.124+1510C>T (n.124+1510C>T) n.278+1510C>T c.-138+1196C>T (n.-138+1196C>T) n.298+1510C>T n.607+1196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147078C= | CA2238454545 | DNAAF1 | c.124+1514C= (n.124+1514C=) n.278+1514C= c.-138+1200C= (n.-138+1200C=) n.298+1514C= n.607+1200C= | |
16 | g.84147078C>T | CA285489526 | DNAAF1 | c.124+1514C>T (n.124+1514C>T) n.278+1514C>T c.-138+1200C>T (n.-138+1200C>T) n.298+1514C>T n.607+1200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147079G>A | CA285489528 | DNAAF1 | c.124+1515G>A (n.124+1515G>A) n.278+1515G>A c.-138+1201G>A (n.-138+1201G>A) n.298+1515G>A n.607+1201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147079G= | CA2238454546 | DNAAF1 | c.124+1515G= (n.124+1515G=) n.278+1515G= c.-138+1201G= (n.-138+1201G=) n.298+1515G= n.607+1201G= | |
16 | g.84147082G>C | CA2238454548 | DNAAF1 | c.124+1518G>C (n.124+1518G>C) n.278+1518G>C c.-138+1204G>C (n.-138+1204G>C) n.298+1518G>C n.607+1204G>C | dbSNP |
16 | g.84147082G= | CA2238454547 | DNAAF1 | c.124+1518G= (n.124+1518G=) n.278+1518G= c.-138+1204G= (n.-138+1204G=) n.298+1518G= n.607+1204G= | |
16 | g.84147083C>A | CA725029138 | DNAAF1 | c.124+1519C>A (n.124+1519C>A) n.278+1519C>A c.-138+1205C>A (n.-138+1205C>A) n.298+1519C>A n.607+1205C>A | dbSNP |
16 | g.84147083C= | CA2238454549 | DNAAF1 | c.124+1519C= (n.124+1519C=) n.278+1519C= c.-138+1205C= (n.-138+1205C=) n.298+1519C= n.607+1205C= | |
16 | g.84147084C>T | CA2732889977 | DNAAF1 | c.124+1520C>T (n.124+1520C>T) n.278+1520C>T c.-138+1206C>T (n.-138+1206C>T) n.298+1520C>T n.607+1206C>T | dbSNP |
16 | g.84147086T>G | CA2238454551 | DNAAF1 | c.124+1522T>G (n.124+1522T>G) n.278+1522T>G c.-138+1208T>G (n.-138+1208T>G) n.298+1522T>G n.607+1208T>G | dbSNP |
16 | g.84147086T= | CA2238454550 | DNAAF1 | c.124+1522T= (n.124+1522T=) n.278+1522T= c.-138+1208T= (n.-138+1208T=) n.298+1522T= n.607+1208T= | |
16 | g.84147087A= | CA2238454552 | DNAAF1 | c.124+1523A= (n.124+1523A=) n.278+1523A= c.-138+1209A= (n.-138+1209A=) n.298+1523A= n.607+1209A= | |
16 | g.84147087A>G | CA979879136 | DNAAF1 | c.124+1523A>G (n.124+1523A>G) n.278+1523A>G c.-138+1209A>G (n.-138+1209A>G) n.298+1523A>G n.607+1209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147090C= | CA2238454553 | DNAAF1 | c.124+1526C= (n.124+1526C=) n.278+1526C= c.-138+1212C= (n.-138+1212C=) n.298+1526C= n.607+1212C= | |
16 | g.84147090C>G | CA285489534 | DNAAF1 | c.124+1526C>G (n.124+1526C>G) n.278+1526C>G c.-138+1212C>G (n.-138+1212C>G) n.298+1526C>G n.607+1212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147092C= | CA2238454554 | DNAAF1 | c.124+1528C= (n.124+1528C=) n.278+1528C= c.-138+1214C= (n.-138+1214C=) n.298+1528C= n.607+1214C= | |
16 | g.84147092C>T | CA623845262 | DNAAF1 | c.124+1528C>T (n.124+1528C>T) n.278+1528C>T c.-138+1214C>T (n.-138+1214C>T) n.298+1528C>T n.607+1214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147094T>A | CA2238454556 | DNAAF1 | c.124+1530T>A (n.124+1530T>A) n.278+1530T>A c.-138+1216T>A (n.-138+1216T>A) n.298+1530T>A n.607+1216T>A | dbSNP |
16 | g.84147094T= | CA2238454555 | DNAAF1 | c.124+1530T= (n.124+1530T=) n.278+1530T= c.-138+1216T= (n.-138+1216T=) n.298+1530T= n.607+1216T= | |
16 | g.84147100_84152475del | CA344811 | DNAAF1 | c.124+1536_353-2102del n.278+1536_507-2102del c.-138+1222_92-2102del n.298+1536_527-2102del n.607+1222_836-2102del | ClinVar |
16 | g.84147096A= | CA2238454557 | DNAAF1 | c.124+1532A= (n.124+1532A=) n.278+1532A= c.-138+1218A= (n.-138+1218A=) n.298+1532A= n.607+1218A= | |
16 | g.84147096A>G | CA2238454558 | DNAAF1 | c.124+1532A>G (n.124+1532A>G) n.278+1532A>G c.-138+1218A>G (n.-138+1218A>G) n.298+1532A>G n.607+1218A>G | dbSNP |
16 | g.84147099T>C | CA623845263 | DNAAF1 | c.124+1535T>C (n.124+1535T>C) n.278+1535T>C c.-138+1221T>C (n.-138+1221T>C) n.298+1535T>C n.607+1221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.84147099T= | CA2238454559 | DNAAF1 | c.124+1535T= (n.124+1535T=) n.278+1535T= c.-138+1221T= (n.-138+1221T=) n.298+1535T= n.607+1221T= | |
16 | g.84147100G>A | CA656711914 | DNAAF1 | c.124+1536G>A (n.124+1536G>A) n.278+1536G>A c.-138+1222G>A (n.-138+1222G>A) n.298+1536G>A n.607+1222G>A | COSMIC |