Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.8404504T>ACA2813510814ELAVL1c.-88+40502A>T (n.-88+40502A>T)
19g.8404504T>CCA2588087931ELAVL1c.-88+40502A>G (n.-88+40502A>G)
gnomAD v4
19g.8404504T>GCA304979812ELAVL1c.-88+40502A>C (n.-88+40502A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404504T=CA2321404017ELAVL1c.-88+40502A= (n.-88+40502A=)
19g.8404505G>ACA2588087932ELAVL1c.-88+40501C>T (n.-88+40501C>T)
gnomAD v4
19g.8404505G>TCA2588087933ELAVL1c.-88+40501C>A (n.-88+40501C>A)
gnomAD v4
19g.8404506C>ACA2588087934ELAVL1c.-88+40500G>T (n.-88+40500G>T)
gnomAD v4
19g.8404506C>TCA2588087935ELAVL1c.-88+40500G>A (n.-88+40500G>A)
gnomAD v4
19g.8404507A=CA2321404018ELAVL1c.-88+40499T= (n.-88+40499T=)
19g.8404507A>GCA2321404019ELAVL1c.-88+40499T>C (n.-88+40499T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404508C=CA2321404020ELAVL1c.-88+40498G= (n.-88+40498G=)
19g.8404508C>TCA631362314ELAVL1c.-88+40498G>A (n.-88+40498G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404509G>ACA631362315ELAVL1c.-88+40497C>T (n.-88+40497C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404509G>CCA2588087937ELAVL1c.-88+40497C>G (n.-88+40497C>G)
gnomAD v4
19g.8404509G=CA2321404021ELAVL1c.-88+40497C= (n.-88+40497C=)
19g.8404509G>TCA2588087936ELAVL1c.-88+40497C>A (n.-88+40497C>A)
gnomAD v4
19g.8404510T>GCA2813510815ELAVL1c.-88+40496A>C (n.-88+40496A>C)
19g.8404512C>ACA2588087939ELAVL1c.-88+40494G>T (n.-88+40494G>T)
gnomAD v4
19g.8404512C>TCA2588087940ELAVL1c.-88+40494G>A (n.-88+40494G>A)
gnomAD v4
19g.8404515delCA2588087938ELAVL1c.-88+40494del (n.-88+40494del)
gnomAD v4
19g.8404513C>ACA2588087941ELAVL1c.-88+40493G>T (n.-88+40493G>T)
gnomAD v4
19g.8404513C>TCA2588087942ELAVL1c.-88+40493G>A (n.-88+40493G>A)
gnomAD v4
19g.8404514C>TCA2588087943ELAVL1c.-88+40492G>A (n.-88+40492G>A)
gnomAD v4
19g.8404515C>ACA2588087944ELAVL1c.-88+40491G>T (n.-88+40491G>T)
gnomAD v4
19g.8404515C>TCA2588087945ELAVL1c.-88+40491G>A (n.-88+40491G>A)
gnomAD v4
19g.8404515_8404516delCA2813510816ELAVL1c.-88+40490_-88+40491del (n.-88+40490_-88+40491del)
19g.8404517A=CA2321404022ELAVL1c.-88+40489T= (n.-88+40489T=)
19g.8404517A>GCA304979815ELAVL1c.-88+40489T>C (n.-88+40489T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404517_8404518insGTCA2813510817ELAVL1c.-88+40488_-88+40489insAC (n.-88+40488_-88+40489insAC)
19g.8404518T>GCA2321404024ELAVL1c.-88+40488A>C (n.-88+40488A>C)
dbSNP
19g.8404518T=CA2321404023ELAVL1c.-88+40488A= (n.-88+40488A=)
19g.8404519G>ACA2588087946ELAVL1c.-88+40487C>T (n.-88+40487C>T)
gnomAD v4
19g.8404520C>ACA2588087947ELAVL1c.-88+40486G>T (n.-88+40486G>T)
gnomAD v4
19g.8404520C=CA2321404025ELAVL1c.-88+40486G= (n.-88+40486G=)
19g.8404520C>TCA631362317ELAVL1c.-88+40486G>A (n.-88+40486G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404521A>GCA2588087948ELAVL1c.-88+40485T>C (n.-88+40485T>C)
gnomAD v4
19g.8404522G>CCA2582324691ELAVL1c.-88+40484C>G (n.-88+40484C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404522G>TCA2588087949ELAVL1c.-88+40484C>A (n.-88+40484C>A)
gnomAD v4
19g.8404523G>ACA2588087950ELAVL1c.-88+40483C>T (n.-88+40483C>T)
gnomAD v4
19g.8404523G=CA2321404026ELAVL1c.-88+40483C= (n.-88+40483C=)
19g.8404523G>TCA304979823ELAVL1c.-88+40483C>A (n.-88+40483C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404524C>ACA2588087951ELAVL1c.-88+40482G>T (n.-88+40482G>T)
gnomAD v4
19g.8404524C>TCA2588087952ELAVL1c.-88+40482G>A (n.-88+40482G>A)
gnomAD v4
19g.8404525C=CA2321404027ELAVL1c.-88+40481G= (n.-88+40481G=)
19g.8404525C>GCA2321404028ELAVL1c.-88+40481G>C (n.-88+40481G>C)
dbSNP
19g.8404525C>TCA2588087953ELAVL1c.-88+40481G>A (n.-88+40481G>A)
gnomAD v4
19g.8404526A=CA2321404029ELAVL1c.-88+40480T= (n.-88+40480T=)
19g.8404526A>CCA2321404030ELAVL1c.-88+40480T>G (n.-88+40480T>G)
dbSNP
19g.8404526A>GCA993264550ELAVL1c.-88+40480T>C (n.-88+40480T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404527G>ACA2588087954ELAVL1c.-88+40479C>T (n.-88+40479C>T)
gnomAD v4
19g.8404528A=CA2321404031ELAVL1c.-88+40478T= (n.-88+40478T=)
19g.8404528A>CCA993264553ELAVL1c.-88+40478T>G (n.-88+40478T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404529C>ACA304979830ELAVL1c.-88+40477G>T (n.-88+40477G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404529C=CA2321404032ELAVL1c.-88+40477G= (n.-88+40477G=)
19g.8404529C>TCA2321404033ELAVL1c.-88+40477G>A (n.-88+40477G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404534dupCA304979827ELAVL1c.-88+40477dup (n.-88+40477dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404534delCA2588087955ELAVL1c.-88+40477del (n.-88+40477del)
gnomAD v4
19g.8404530C>ACA2588087956ELAVL1c.-88+40476G>T (n.-88+40476G>T)
gnomAD v4
19g.8404530C=CA2321404034ELAVL1c.-88+40476G= (n.-88+40476G=)
19g.8404530C>GCA304979834ELAVL1c.-88+40476G>C (n.-88+40476G>C)
dbSNP
19g.8404530C>TCA304979838ELAVL1c.-88+40476G>A (n.-88+40476G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404531C>ACA2588087957ELAVL1c.-88+40475G>T (n.-88+40475G>T)
gnomAD v4
19g.8404531C=CA2321404035ELAVL1c.-88+40475G= (n.-88+40475G=)
19g.8404531C>TCA993264557ELAVL1c.-88+40475G>A (n.-88+40475G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404532C>ACA2588087958ELAVL1c.-88+40474G>T (n.-88+40474G>T)
gnomAD v4
19g.8404533C>ACA2588087960ELAVL1c.-88+40473G>T (n.-88+40473G>T)
gnomAD v4
19g.8404533C>TCA2588087959ELAVL1c.-88+40473G>A (n.-88+40473G>A)
gnomAD v4
19g.8404534C>ACA2813510819ELAVL1c.-88+40472G>T (n.-88+40472G>T)
19g.8404534C=CA2321404036ELAVL1c.-88+40472G= (n.-88+40472G=)
19g.8404534C>TCA304979841ELAVL1c.-88+40472G>A (n.-88+40472G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404535G>ACA304979844ELAVL1c.-88+40471C>T (n.-88+40471C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404535G=CA2321404037ELAVL1c.-88+40471C= (n.-88+40471C=)
19g.8404537C>ACA2588087962ELAVL1c.-88+40469G>T (n.-88+40469G>T)
gnomAD v4
19g.8404537C>TCA2588087961ELAVL1c.-88+40469G>A (n.-88+40469G>A)
gnomAD v4
19g.8404538T>CCA2588087963ELAVL1c.-88+40468A>G (n.-88+40468A>G)
gnomAD v4
19g.8404539C>ACA2813510820ELAVL1c.-88+40467G>T (n.-88+40467G>T)
19g.8404542delCA2588087964ELAVL1c.-88+40467del (n.-88+40467del)
gnomAD v4
19g.8404544_8404548delCA2588087965ELAVL1c.-88+40462_-88+40466del (n.-88+40462_-88+40466del)
gnomAD v4
19g.8404541C>ACA304979848ELAVL1c.-88+40465G>T (n.-88+40465G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404541C=CA2321404038ELAVL1c.-88+40465G= (n.-88+40465G=)
19g.8404541C>GCA304979851ELAVL1c.-88+40465G>C (n.-88+40465G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404541C>TCA2588087966ELAVL1c.-88+40465G>A (n.-88+40465G>A)
gnomAD v4
19g.8404542C>ACA2588087967ELAVL1c.-88+40464G>T (n.-88+40464G>T)
gnomAD v4
19g.8404542C=CA2321404039ELAVL1c.-88+40464G= (n.-88+40464G=)
19g.8404542C>TCA993264562ELAVL1c.-88+40464G>A (n.-88+40464G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404544G>ACA2321404041ELAVL1c.-88+40462C>T (n.-88+40462C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404544G=CA2321404040ELAVL1c.-88+40462C= (n.-88+40462C=)
19g.8404545C>ACA2588087968ELAVL1c.-88+40461G>T (n.-88+40461G>T)
gnomAD v4
19g.8404547delCA2565274348ELAVL1c.-88+40461del (n.-88+40461del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404546C>ACA2588087969ELAVL1c.-88+40460G>T (n.-88+40460G>T)
gnomAD v4
19g.8404547C>ACA2588087970ELAVL1c.-88+40459G>T (n.-88+40459G>T)
gnomAD v4
19g.8404547C=CA2321404042ELAVL1c.-88+40459G= (n.-88+40459G=)
19g.8404547C>TCA2321404043ELAVL1c.-88+40459G>A (n.-88+40459G>A)
dbSNP
19g.8404549C>ACA2588087972ELAVL1c.-88+40457G>T (n.-88+40457G>T)
gnomAD v4
19g.8404549C=CA2321404044ELAVL1c.-88+40457G= (n.-88+40457G=)
19g.8404549C>TCA304979854ELAVL1c.-88+40457G>A (n.-88+40457G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404552delCA2588087971ELAVL1c.-88+40457del (n.-88+40457del)
gnomAD v4
19g.8404550C>ACA2588087973ELAVL1c.-88+40456G>T (n.-88+40456G>T)
gnomAD v4
19g.8404551C>ACA2588087974ELAVL1c.-88+40455G>T (n.-88+40455G>T)
gnomAD v4
19g.8404551C=CA2321404045ELAVL1c.-88+40455G= (n.-88+40455G=)
19g.8404551C>TCA304979858ELAVL1c.-88+40455G>A (n.-88+40455G>A)
dbSNP
19g.8404552C>ACA2588087975ELAVL1c.-88+40454G>T (n.-88+40454G>T)
gnomAD v4
19g.8404552C>TCA2588087976ELAVL1c.-88+40454G>A (n.-88+40454G>A)
gnomAD v4
19g.8404553A>GCA2588087977ELAVL1c.-88+40453T>C (n.-88+40453T>C)
gnomAD v4
19g.8404553A>TCA2813510822ELAVL1c.-88+40453T>A (n.-88+40453T>A)
19g.8404554C>ACA2588087978ELAVL1c.-88+40452G>T (n.-88+40452G>T)
gnomAD v4
19g.8404554C>TCA2588087979ELAVL1c.-88+40452G>A (n.-88+40452G>A)
gnomAD v4
19g.8404555A>GCA2588087980ELAVL1c.-88+40451T>C (n.-88+40451T>C)
gnomAD v4
19g.8404555_8404556delinsAGCA2321404046ELAVL1c.-88+40450_-88+40451delinsCT (n.-88+40450_-88+40451delinsCT)
19g.8404556G>ACA2321404047ELAVL1c.-88+40450C>T (n.-88+40450C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404556G=CA2321404048ELAVL1c.-88+40450C= (n.-88+40450C=)
19g.8404556G>TCA2588087981ELAVL1c.-88+40450C>A (n.-88+40450C>A)
gnomAD v4
19g.8404557delCA884317173ELAVL1c.-88+40450del (n.-88+40450del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404557G>ACA2588087982ELAVL1c.-88+40449C>T (n.-88+40449C>T)
gnomAD v4
19g.8404560G>TCA2588087983ELAVL1c.-88+40446C>A (n.-88+40446C>A)
gnomAD v4
19g.8404561C>ACA2588087984ELAVL1c.-88+40445G>T (n.-88+40445G>T)
gnomAD v4
19g.8404561C>TCA2541361886ELAVL1c.-88+40445G>A (n.-88+40445G>A)
gnomAD v4
19g.8404562G>ACA304979863ELAVL1c.-88+40444C>T (n.-88+40444C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404562G=CA2321404049ELAVL1c.-88+40444C= (n.-88+40444C=)
19g.8404562G>TCA2588087985ELAVL1c.-88+40444C>A (n.-88+40444C>A)
gnomAD v4
19g.8404563A>GCA2588087986ELAVL1c.-88+40443T>C (n.-88+40443T>C)
gnomAD v4
19g.8404564G>ACA631362320ELAVL1c.-88+40442C>T (n.-88+40442C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404564G>CCA993264566ELAVL1c.-88+40442C>G (n.-88+40442C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404564G=CA2321404050ELAVL1c.-88+40442C= (n.-88+40442C=)
19g.8404564G>TCA2588087987ELAVL1c.-88+40442C>A (n.-88+40442C>A)
gnomAD v4
19g.8404565A>GCA2588087988ELAVL1c.-88+40441T>C (n.-88+40441T>C)
gnomAD v4
19g.8404565A>TCA2588087989ELAVL1c.-88+40441T>A (n.-88+40441T>A)
gnomAD v4
19g.8404566G>TCA2588087990ELAVL1c.-88+40440C>A (n.-88+40440C>A)
gnomAD v4
19g.8404567G>ACA304979882ELAVL1c.-88+40439C>T (n.-88+40439C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404567G=CA2321404051ELAVL1c.-88+40439C= (n.-88+40439C=)
19g.8404568A>GCA2735584612ELAVL1c.-88+40438T>C (n.-88+40438T>C)
dbSNP
19g.8404569C>ACA2588087992ELAVL1c.-88+40437G>T (n.-88+40437G>T)
gnomAD v4
19g.8404569C>GCA2813510823ELAVL1c.-88+40437G>C (n.-88+40437G>C)
19g.8404569C>TCA2588087993ELAVL1c.-88+40437G>A (n.-88+40437G>A)
gnomAD v4
19g.8404572delCA2588087991ELAVL1c.-88+40437del (n.-88+40437del)
gnomAD v4
19g.8404570C>ACA2588087994ELAVL1c.-88+40436G>T (n.-88+40436G>T)
gnomAD v4
19g.8404570C=CA2321404052ELAVL1c.-88+40436G= (n.-88+40436G=)
19g.8404570C>TCA884317182ELAVL1c.-88+40436G>A (n.-88+40436G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404571C>ACA2588087995ELAVL1c.-88+40435G>T (n.-88+40435G>T)
gnomAD v4
19g.8404571C>GCA2582324692ELAVL1c.-88+40435G>C (n.-88+40435G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404572C>ACA2588087996ELAVL1c.-88+40434G>T (n.-88+40434G>T)
gnomAD v4
19g.8404572C>TCA2588087997ELAVL1c.-88+40434G>A (n.-88+40434G>A)
gnomAD v4
19g.8404573A>GCA2588087998ELAVL1c.-88+40433T>C (n.-88+40433T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404574G>ACA2588087999ELAVL1c.-88+40432C>T (n.-88+40432C>T)
gnomAD v4
19g.8404574G>TCA2588088000ELAVL1c.-88+40432C>A (n.-88+40432C>A)
gnomAD v4
19g.8404575C>ACA2588088001ELAVL1c.-88+40431G>T (n.-88+40431G>T)
gnomAD v4
19g.8404575C>TCA2588088002ELAVL1c.-88+40431G>A (n.-88+40431G>A)
gnomAD v4
19g.8404576A=CA2321404053ELAVL1c.-88+40430T= (n.-88+40430T=)
19g.8404576A>CCA2321404054ELAVL1c.-88+40430T>G (n.-88+40430T>G)
dbSNP
19g.8404576A>GCA2588088003ELAVL1c.-88+40430T>C (n.-88+40430T>C)
gnomAD v4
19g.8404578C=CA2321404055ELAVL1c.-88+40428G= (n.-88+40428G=)
19g.8404578C>TCA884317183ELAVL1c.-88+40428G>A (n.-88+40428G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404580G>ACA2588088004ELAVL1c.-88+40426C>T (n.-88+40426C>T)
gnomAD v4
19g.8404581C>ACA2588088005ELAVL1c.-88+40425G>T (n.-88+40425G>T)
gnomAD v4
19g.8404581C>TCA2588088006ELAVL1c.-88+40425G>A (n.-88+40425G>A)
gnomAD v4
19g.8404582C>ACA2588088007ELAVL1c.-88+40424G>T (n.-88+40424G>T)
gnomAD v4
19g.8404583A>GCA2588088008ELAVL1c.-88+40423T>C (n.-88+40423T>C)
gnomAD v4
19g.8404584A>GCA2588088009ELAVL1c.-88+40422T>C (n.-88+40422T>C)
gnomAD v4
19g.8404587G>ACA2321404057ELAVL1c.-88+40419C>T (n.-88+40419C>T)
dbSNP
19g.8404587G=CA2321404056ELAVL1c.-88+40419C= (n.-88+40419C=)
19g.8404587G>TCA2321404058ELAVL1c.-88+40419C>A (n.-88+40419C>A)
dbSNP
19g.8404590G>ACA2321404060ELAVL1c.-88+40416C>T (n.-88+40416C>T)
dbSNP
19g.8404590G=CA2321404059ELAVL1c.-88+40416C= (n.-88+40416C=)
19g.8404591C=CA2321404061ELAVL1c.-88+40415G= (n.-88+40415G=)
19g.8404591C>TCA304979885ELAVL1c.-88+40415G>A (n.-88+40415G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404592G>ACA304979888ELAVL1c.-88+40414C>T (n.-88+40414C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404592G=CA2321404062ELAVL1c.-88+40414C= (n.-88+40414C=)
19g.8404593T>CCA993264571ELAVL1c.-88+40413A>G (n.-88+40413A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404593T=CA2321404063ELAVL1c.-88+40413A= (n.-88+40413A=)
19g.8404595G>ACA304979890ELAVL1c.-88+40411C>T (n.-88+40411C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404595G=CA2321404064ELAVL1c.-88+40411C= (n.-88+40411C=)
19g.8404597_8404616delinsAGTCAGCCAGCGCAGTTGGGCA2321404065ELAVL1c.-88+40390_-88+40409delinsCCCAACTGCGCTGGCTGACT (n.-88+40390_-88+40409delinsCCCAACTGCGCTGGCTGACT)
19g.8404600_8404618delCA2321404066ELAVL1c.-88+40390_-88+40408del (n.-88+40390_-88+40408del)
dbSNP
19g.8404601A>GCA2735584622ELAVL1c.-88+40405T>C (n.-88+40405T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched