Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.8404429C>ACA2588087877ELAVL1,RAB11Bc.*871C>A (n.*871C>A)
c.-88+40577G>T (n.-88+40577G>T)
gnomAD v4
19g.8404429C>TCA2588087876ELAVL1,RAB11Bc.*871C>T (n.*871C>T)
c.-88+40577G>A (n.-88+40577G>A)
gnomAD v4
19g.8404430A=CA2321403967ELAVL1,RAB11Bc.*872A= (n.*872A=)
c.-88+40576T= (n.-88+40576T=)
19g.8404430A>CCA884317095ELAVL1,RAB11Bc.*872A>C (n.*872A>C)
c.-88+40576T>G (n.-88+40576T>G)
dbSNP
19g.8404430A>GCA2321403968ELAVL1,RAB11Bc.*872A>G (n.*872A>G)
c.-88+40576T>C (n.-88+40576T>C)
dbSNP
19g.8404431_8404432delinsGACA2321403969ELAVL1,RAB11Bc.*873_*874delinsGA (n.*873_*874delinsGA)
c.-88+40574_-88+40575delinsTC (n.-88+40574_-88+40575delinsTC)
19g.8404434delCA2321403970ELAVL1,RAB11Bc.*876del (n.*876del)
c.-88+40574del (n.-88+40574del)
dbSNP
19g.8404433A>GCA2588087878ELAVL1,RAB11Bc.*875A>G (n.*875A>G)
c.-88+40573T>C (n.-88+40573T>C)
gnomAD v4
19g.8404434A=CA2321403971ELAVL1,RAB11Bc.*876A= (n.*876A=)
c.-88+40572T= (n.-88+40572T=)
19g.8404434A>CCA304979726ELAVL1,RAB11Bc.*876A>C (n.*876A>C)
c.-88+40572T>G (n.-88+40572T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404434A>GCA2581368094ELAVL1,RAB11Bc.*876A>G (n.*876A>G)
c.-88+40572T>C (n.-88+40572T>C)
19g.8404434A>TCA2581368093ELAVL1,RAB11Bc.*876A>T (n.*876A>T)
c.-88+40572T>A (n.-88+40572T>A)
19g.8404436C>ACA2588087879ELAVL1c.-88+40570G>T (n.-88+40570G>T)
gnomAD v4
19g.8404437T>CCA2588087880ELAVL1c.-88+40569A>G (n.-88+40569A>G)
gnomAD v4
19g.8404437_8404445delinsTGCCGCTGCCA2321403972ELAVL1c.-88+40561_-88+40569delinsGCAGCGGCA (n.-88+40561_-88+40569delinsGCAGCGGCA)
19g.8404438G>TCA2588087881ELAVL1c.-88+40568C>A (n.-88+40568C>A)
gnomAD v4
19g.8404441_8404448delCA304979727ELAVL1c.-88+40561_-88+40568del (n.-88+40561_-88+40568del)
dbSNP
19g.8404439C>ACA2588087882ELAVL1c.-88+40567G>T (n.-88+40567G>T)
gnomAD v4
19g.8404439C>TCA2588087883ELAVL1c.-88+40567G>A (n.-88+40567G>A)
gnomAD v4
19g.8404440C>ACA2588087884ELAVL1c.-88+40566G>T (n.-88+40566G>T)
gnomAD v4
19g.8404440C=CA2321403973ELAVL1c.-88+40566G= (n.-88+40566G=)
19g.8404440C>TCA304979731ELAVL1c.-88+40566G>A (n.-88+40566G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404441G>ACA884317099ELAVL1c.-88+40565C>T (n.-88+40565C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404441G=CA2321403974ELAVL1c.-88+40565C= (n.-88+40565C=)
19g.8404441G>TCA2588087885ELAVL1c.-88+40565C>A (n.-88+40565C>A)
gnomAD v4
19g.8404442C=CA2321403975ELAVL1c.-88+40564G= (n.-88+40564G=)
19g.8404442C>TCA884317105ELAVL1c.-88+40564G>A (n.-88+40564G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404443T>CCA2588087886ELAVL1c.-88+40563A>G (n.-88+40563A>G)
gnomAD v4
19g.8404444G>ACA884317108ELAVL1c.-88+40562C>T (n.-88+40562C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404444G>CCA993264516ELAVL1c.-88+40562C>G (n.-88+40562C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404444G=CA2321403976ELAVL1c.-88+40562C= (n.-88+40562C=)
19g.8404444G>TCA2588087887ELAVL1c.-88+40562C>A (n.-88+40562C>A)
gnomAD v4
19g.8404445C>ACA2582324690ELAVL1c.-88+40561G>T (n.-88+40561G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404445C=CA2321403977ELAVL1c.-88+40561G= (n.-88+40561G=)
19g.8404445C>TCA304979755ELAVL1c.-88+40561G>A (n.-88+40561G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404446G>ACA304979759ELAVL1c.-88+40560C>T (n.-88+40560C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404446G=CA2321403978ELAVL1c.-88+40560C= (n.-88+40560C=)
19g.8404446G>TCA2588087888ELAVL1c.-88+40560C>A (n.-88+40560C>A)
gnomAD v4
19g.8404447C>ACA2588087889ELAVL1c.-88+40559G>T (n.-88+40559G>T)
gnomAD v4
19g.8404447C>TCA2588087890ELAVL1c.-88+40559G>A (n.-88+40559G>A)
gnomAD v4
19g.8404448C>ACA2588087891ELAVL1c.-88+40558G>T (n.-88+40558G>T)
gnomAD v4
19g.8404448C=CA2321403979ELAVL1c.-88+40558G= (n.-88+40558G=)
19g.8404448C>TCA884317114ELAVL1c.-88+40558G>A (n.-88+40558G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404449T>ACA2588087892ELAVL1c.-88+40557A>T (n.-88+40557A>T)
gnomAD v4
19g.8404449T>CCA2588087893ELAVL1c.-88+40557A>G (n.-88+40557A>G)
gnomAD v4
19g.8404451T>CCA2588087894ELAVL1c.-88+40555A>G (n.-88+40555A>G)
gnomAD v4
19g.8404452G>TCA2588087895ELAVL1c.-88+40554C>A (n.-88+40554C>A)
gnomAD v4
19g.8404452_8404455delinsGTCTCA2321403980ELAVL1c.-88+40551_-88+40554delinsAGAC (n.-88+40551_-88+40554delinsAGAC)
19g.8404453T>CCA2588087896ELAVL1c.-88+40553A>G (n.-88+40553A>G)
gnomAD v4
19g.8404457_8404459delCA993264519ELAVL1c.-88+40551_-88+40553del (n.-88+40551_-88+40553del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404454C=CA2321403981ELAVL1c.-88+40552G= (n.-88+40552G=)
19g.8404454C>GCA304979761ELAVL1c.-88+40552G>C (n.-88+40552G>C)
dbSNP
19g.8404454_8404458delinsCTTCTCA2321403982ELAVL1c.-88+40548_-88+40552delinsAGAAG (n.-88+40548_-88+40552delinsAGAAG)
19g.8404455T>GCA884317116ELAVL1c.-88+40551A>C (n.-88+40551A>C)
dbSNP
19g.8404455T=CA2321403983ELAVL1c.-88+40551A= (n.-88+40551A=)
19g.8404461_8404464delCA993264521ELAVL1c.-88+40548_-88+40551del (n.-88+40548_-88+40551del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404456T>CCA2588087897ELAVL1c.-88+40550A>G (n.-88+40550A>G)
gnomAD v4
19g.8404457_8404459delinsCTTCA2321403984ELAVL1c.-88+40547_-88+40549delinsAAG (n.-88+40547_-88+40549delinsAAG)
19g.8404458T>CCA2588087898ELAVL1c.-88+40548A>G (n.-88+40548A>G)
gnomAD v4
19g.8404459_8404460delCA884317118ELAVL1c.-88+40547_-88+40548del (n.-88+40547_-88+40548del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404459T>CCA2588087899ELAVL1c.-88+40547A>G (n.-88+40547A>G)
gnomAD v4
19g.8404460T>CCA2588087900ELAVL1c.-88+40546A>G (n.-88+40546A>G)
gnomAD v4
19g.8404460T>GCA2813510812ELAVL1c.-88+40546A>C (n.-88+40546A>C)
19g.8404461C>ACA304979769ELAVL1c.-88+40545G>T (n.-88+40545G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404461C=CA2321403985ELAVL1c.-88+40545G= (n.-88+40545G=)
19g.8404462T>CCA2588087902ELAVL1c.-88+40544A>G (n.-88+40544A>G)
gnomAD v4
19g.8404465delCA2588087901ELAVL1c.-88+40544del (n.-88+40544del)
gnomAD v4
19g.8404464T>CCA2588087903ELAVL1c.-88+40542A>G (n.-88+40542A>G)
gnomAD v4
19g.8404464T>GCA304979774ELAVL1c.-88+40542A>C (n.-88+40542A>C)
dbSNP
19g.8404464T=CA2321403986ELAVL1c.-88+40542A= (n.-88+40542A=)
19g.8404465T>CCA2588087904ELAVL1c.-88+40541A>G (n.-88+40541A>G)
gnomAD v4
19g.8404466C=CA2321403987ELAVL1c.-88+40540G= (n.-88+40540G=)
19g.8404466C>TCA2321403988ELAVL1c.-88+40540G>A (n.-88+40540G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404467C>ACA2588087905ELAVL1c.-88+40539G>T (n.-88+40539G>T)
gnomAD v4
19g.8404467C=CA2321403989ELAVL1c.-88+40539G= (n.-88+40539G=)
19g.8404467C>TCA304979790ELAVL1c.-88+40539G>A (n.-88+40539G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404468G>ACA631362300ELAVL1c.-88+40538C>T (n.-88+40538C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404468G=CA2321403990ELAVL1c.-88+40538C= (n.-88+40538C=)
19g.8404468G>TCA993264526ELAVL1c.-88+40538C>A (n.-88+40538C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404469C>ACA2588087906ELAVL1c.-88+40537G>T (n.-88+40537G>T)
gnomAD v4
19g.8404469C>TCA2813510813ELAVL1c.-88+40537G>A (n.-88+40537G>A)
19g.8404470C>ACA2588087907ELAVL1c.-88+40536G>T (n.-88+40536G>T)
gnomAD v4
19g.8404471A>GCA2588087908ELAVL1c.-88+40535T>C (n.-88+40535T>C)
gnomAD v4
19g.8404472G>ACA884317126ELAVL1c.-88+40534C>T (n.-88+40534C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404472G>CCA2588087910ELAVL1c.-88+40534C>G (n.-88+40534C>G)
gnomAD v4
19g.8404472G=CA2321403991ELAVL1c.-88+40534C= (n.-88+40534C=)
19g.8404473delCA2588087909ELAVL1c.-88+40534del (n.-88+40534del)
gnomAD v4
19g.8404473G>ACA631362301ELAVL1c.-88+40533C>T (n.-88+40533C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404473G=CA2321403992ELAVL1c.-88+40533C= (n.-88+40533C=)
19g.8404474C>ACA2588087911ELAVL1c.-88+40532G>T (n.-88+40532G>T)
gnomAD v4
19g.8404474C=CA2321403993ELAVL1c.-88+40532G= (n.-88+40532G=)
19g.8404474C>GCA2321403994ELAVL1c.-88+40532G>C (n.-88+40532G>C)
dbSNP
19g.8404474C>TCA304979793ELAVL1c.-88+40532G>A (n.-88+40532G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404475G>ACA304979795ELAVL1c.-88+40531C>T (n.-88+40531C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404475G=CA2321403995ELAVL1c.-88+40531C= (n.-88+40531C=)
19g.8404475G>TCA884317130ELAVL1c.-88+40531C>A (n.-88+40531C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404476C>ACA2588087912ELAVL1c.-88+40530G>T (n.-88+40530G>T)
gnomAD v4
19g.8404479G>ACA2588087913ELAVL1c.-88+40527C>T (n.-88+40527C>T)
gnomAD v4
19g.8404480C>ACA2588087914ELAVL1c.-88+40526G>T (n.-88+40526G>T)
gnomAD v4
19g.8404481T>CCA2588087915ELAVL1c.-88+40525A>G (n.-88+40525A>G)
gnomAD v4
19g.8404482C>ACA2588087916ELAVL1c.-88+40524G>T (n.-88+40524G>T)
gnomAD v4
19g.8404482C=CA2321403996ELAVL1c.-88+40524G= (n.-88+40524G=)
19g.8404482C>TCA304979797ELAVL1c.-88+40524G>A (n.-88+40524G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404483C>ACA2588087917ELAVL1c.-88+40523G>T (n.-88+40523G>T)
gnomAD v4
19g.8404483C=CA2321403997ELAVL1c.-88+40523G= (n.-88+40523G=)
19g.8404483C>TCA2321403998ELAVL1c.-88+40523G>A (n.-88+40523G>A)
dbSNP
19g.8404484T>CCA2588087918ELAVL1c.-88+40522A>G (n.-88+40522A>G)
gnomAD v4
19g.8404485A=CA2321403999ELAVL1c.-88+40521T= (n.-88+40521T=)
19g.8404485A>GCA993264530ELAVL1c.-88+40521T>C (n.-88+40521T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404486G>ACA505263090ELAVL1c.-88+40520C>T (n.-88+40520C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404486G>CCA631362305ELAVL1c.-88+40520C>G (n.-88+40520C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404486G=CA2321404000ELAVL1c.-88+40520C= (n.-88+40520C=)
19g.8404487G>ACA884317139ELAVL1c.-88+40519C>T (n.-88+40519C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404487G=CA2321404001ELAVL1c.-88+40519C= (n.-88+40519C=)
19g.8404487G>TCA2588087919ELAVL1c.-88+40519C>A (n.-88+40519C>A)
gnomAD v4
19g.8404488C>ACA2588087920ELAVL1c.-88+40518G>T (n.-88+40518G>T)
gnomAD v4
19g.8404489T>CCA993264533ELAVL1c.-88+40517A>G (n.-88+40517A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404489T>GCA2321404003ELAVL1c.-88+40517A>C (n.-88+40517A>C)
dbSNP
19g.8404489T=CA2321404002ELAVL1c.-88+40517A= (n.-88+40517A=)
19g.8404490delCA2588087921ELAVL1c.-88+40516del (n.-88+40516del)
gnomAD v4
19g.8404490G>ACA631362309ELAVL1c.-88+40516C>T (n.-88+40516C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404490G=CA2321404004ELAVL1c.-88+40516C= (n.-88+40516C=)
19g.8404490G>TCA2588087922ELAVL1c.-88+40516C>A (n.-88+40516C>A)
gnomAD v4
19g.8404491A=CA2321404005ELAVL1c.-88+40515T= (n.-88+40515T=)
19g.8404491A>TCA304979798ELAVL1c.-88+40515T>A (n.-88+40515T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404492G=CA2321404006ELAVL1c.-88+40514C= (n.-88+40514C=)
19g.8404492G>TCA884317147ELAVL1c.-88+40514C>A (n.-88+40514C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404493G>ACA884317148ELAVL1c.-88+40513C>T (n.-88+40513C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404493G=CA2321404007ELAVL1c.-88+40513C= (n.-88+40513C=)
19g.8404493G>TCA2588087923ELAVL1c.-88+40513C>A (n.-88+40513C>A)
gnomAD v4
19g.8404494C=CA2321404008ELAVL1c.-88+40512G= (n.-88+40512G=)
19g.8404494C>TCA304979799ELAVL1c.-88+40512G>A (n.-88+40512G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404495C>TCA2588087924ELAVL1c.-88+40511G>A (n.-88+40511G>A)
gnomAD v4
19g.8404496C>ACA2588087925ELAVL1c.-88+40510G>T (n.-88+40510G>T)
gnomAD v4
19g.8404496C=CA2321404011ELAVL1c.-88+40510G= (n.-88+40510G=)
19g.8404496C>TCA2321404010ELAVL1c.-88+40510G>A (n.-88+40510G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404496_8404498delinsCCTCA2321404009ELAVL1c.-88+40508_-88+40510delinsAGG (n.-88+40508_-88+40510delinsAGG)
19g.8404500_8404501delCA884317157ELAVL1c.-88+40508_-88+40509del (n.-88+40508_-88+40509del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404498T>ACA2588087926ELAVL1c.-88+40508A>T (n.-88+40508A>T)
gnomAD v4
19g.8404498T>CCA2321404013ELAVL1c.-88+40508A>G (n.-88+40508A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404498T>GCA2321404014ELAVL1c.-88+40508A>C (n.-88+40508A>C)
dbSNP
19g.8404498T=CA2321404012ELAVL1c.-88+40508A= (n.-88+40508A=)
19g.8404499C>ACA2588087927ELAVL1c.-88+40507G>T (n.-88+40507G>T)
gnomAD v4
19g.8404501C>ACA2588087928ELAVL1c.-88+40505G>T (n.-88+40505G>T)
gnomAD v4
19g.8404501C=CA2321404015ELAVL1c.-88+40505G= (n.-88+40505G=)
19g.8404501C>GCA993264539ELAVL1c.-88+40505G>C (n.-88+40505G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404501C>TCA304979800ELAVL1c.-88+40505G>A (n.-88+40505G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404502G>ACA304979801ELAVL1c.-88+40504C>T (n.-88+40504C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404502G=CA2321404016ELAVL1c.-88+40504C= (n.-88+40504C=)
19g.8404502G>TCA304979804ELAVL1c.-88+40504C>A (n.-88+40504C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404503C>ACA2588087929ELAVL1c.-88+40503G>T (n.-88+40503G>T)
gnomAD v4
19g.8404503C>TCA2588087930ELAVL1c.-88+40503G>A (n.-88+40503G>A)
gnomAD v4
19g.8404504T>ACA2813510814ELAVL1c.-88+40502A>T (n.-88+40502A>T)
19g.8404504T>CCA2588087931ELAVL1c.-88+40502A>G (n.-88+40502A>G)
gnomAD v4
19g.8404504T>GCA304979812ELAVL1c.-88+40502A>C (n.-88+40502A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404504T=CA2321404017ELAVL1c.-88+40502A= (n.-88+40502A=)
19g.8404505G>ACA2588087932ELAVL1c.-88+40501C>T (n.-88+40501C>T)
gnomAD v4
19g.8404505G>TCA2588087933ELAVL1c.-88+40501C>A (n.-88+40501C>A)
gnomAD v4
19g.8404506C>ACA2588087934ELAVL1c.-88+40500G>T (n.-88+40500G>T)
gnomAD v4
19g.8404506C>TCA2588087935ELAVL1c.-88+40500G>A (n.-88+40500G>A)
gnomAD v4
19g.8404507A=CA2321404018ELAVL1c.-88+40499T= (n.-88+40499T=)
19g.8404507A>GCA2321404019ELAVL1c.-88+40499T>C (n.-88+40499T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404508C=CA2321404020ELAVL1c.-88+40498G= (n.-88+40498G=)
19g.8404508C>TCA631362314ELAVL1c.-88+40498G>A (n.-88+40498G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404509G>ACA631362315ELAVL1c.-88+40497C>T (n.-88+40497C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404509G>CCA2588087937ELAVL1c.-88+40497C>G (n.-88+40497C>G)
gnomAD v4
19g.8404509G=CA2321404021ELAVL1c.-88+40497C= (n.-88+40497C=)
19g.8404509G>TCA2588087936ELAVL1c.-88+40497C>A (n.-88+40497C>A)
gnomAD v4
19g.8404510T>GCA2813510815ELAVL1c.-88+40496A>C (n.-88+40496A>C)
19g.8404512C>ACA2588087939ELAVL1c.-88+40494G>T (n.-88+40494G>T)
gnomAD v4
19g.8404512C>TCA2588087940ELAVL1c.-88+40494G>A (n.-88+40494G>A)
gnomAD v4
19g.8404515delCA2588087938ELAVL1c.-88+40494del (n.-88+40494del)
gnomAD v4
19g.8404513C>ACA2588087941ELAVL1c.-88+40493G>T (n.-88+40493G>T)
gnomAD v4
19g.8404513C>TCA2588087942ELAVL1c.-88+40493G>A (n.-88+40493G>A)
gnomAD v4
19g.8404514C>TCA2588087943ELAVL1c.-88+40492G>A (n.-88+40492G>A)
gnomAD v4
19g.8404515C>ACA2588087944ELAVL1c.-88+40491G>T (n.-88+40491G>T)
gnomAD v4
19g.8404515C>TCA2588087945ELAVL1c.-88+40491G>A (n.-88+40491G>A)
gnomAD v4
19g.8404515_8404516delCA2813510816ELAVL1c.-88+40490_-88+40491del (n.-88+40490_-88+40491del)
19g.8404517A=CA2321404022ELAVL1c.-88+40489T= (n.-88+40489T=)
19g.8404517A>GCA304979815ELAVL1c.-88+40489T>C (n.-88+40489T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404517_8404518insGTCA2813510817ELAVL1c.-88+40488_-88+40489insAC (n.-88+40488_-88+40489insAC)
19g.8404518T>GCA2321404024ELAVL1c.-88+40488A>C (n.-88+40488A>C)
dbSNP
19g.8404518T=CA2321404023ELAVL1c.-88+40488A= (n.-88+40488A=)
19g.8404519G>ACA2588087946ELAVL1c.-88+40487C>T (n.-88+40487C>T)
gnomAD v4
19g.8404520C>ACA2588087947ELAVL1c.-88+40486G>T (n.-88+40486G>T)
gnomAD v4
19g.8404520C=CA2321404025ELAVL1c.-88+40486G= (n.-88+40486G=)
19g.8404520C>TCA631362317ELAVL1c.-88+40486G>A (n.-88+40486G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404521A>GCA2588087948ELAVL1c.-88+40485T>C (n.-88+40485T>C)
gnomAD v4
19g.8404522G>CCA2582324691ELAVL1c.-88+40484C>G (n.-88+40484C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404522G>TCA2588087949ELAVL1c.-88+40484C>A (n.-88+40484C>A)
gnomAD v4
19g.8404523G>ACA2588087950ELAVL1c.-88+40483C>T (n.-88+40483C>T)
gnomAD v4
19g.8404523G=CA2321404026ELAVL1c.-88+40483C= (n.-88+40483C=)
19g.8404523G>TCA304979823ELAVL1c.-88+40483C>A (n.-88+40483C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404524C>ACA2588087951ELAVL1c.-88+40482G>T (n.-88+40482G>T)
gnomAD v4
19g.8404524C>TCA2588087952ELAVL1c.-88+40482G>A (n.-88+40482G>A)
gnomAD v4
19g.8404525C=CA2321404027ELAVL1c.-88+40481G= (n.-88+40481G=)
19g.8404525C>GCA2321404028ELAVL1c.-88+40481G>C (n.-88+40481G>C)
dbSNP
19g.8404525C>TCA2588087953ELAVL1c.-88+40481G>A (n.-88+40481G>A)
gnomAD v4
19g.8404526A=CA2321404029ELAVL1c.-88+40480T= (n.-88+40480T=)
19g.8404526A>CCA2321404030ELAVL1c.-88+40480T>G (n.-88+40480T>G)
dbSNP
19g.8404526A>GCA993264550ELAVL1c.-88+40480T>C (n.-88+40480T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404527G>ACA2588087954ELAVL1c.-88+40479C>T (n.-88+40479C>T)
gnomAD v4
19g.8404528A=CA2321404031ELAVL1c.-88+40478T= (n.-88+40478T=)
19g.8404528A>CCA993264553ELAVL1c.-88+40478T>G (n.-88+40478T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404529C>ACA304979830ELAVL1c.-88+40477G>T (n.-88+40477G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404529C=CA2321404032ELAVL1c.-88+40477G= (n.-88+40477G=)
19g.8404529C>TCA2321404033ELAVL1c.-88+40477G>A (n.-88+40477G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.8404534dupCA304979827ELAVL1c.-88+40477dup (n.-88+40477dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8404534delCA2588087955ELAVL1c.-88+40477del (n.-88+40477del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched