| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.8404400del | CA2588087855 | ELAVL1,RAB11B | c.*842del (n.*842del) c.-88+40607del (n.-88+40607del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404400T>C | CA2588087856 | ELAVL1,RAB11B | c.*842T>C (n.*842T>C) c.-88+40606A>G (n.-88+40606A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404402C>T | CA2588087857 | ELAVL1,RAB11B | c.*844C>T (n.*844C>T) c.-88+40604G>A (n.-88+40604G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404403T>C | CA2588087858 | ELAVL1,RAB11B | c.*845T>C (n.*845T>C) c.-88+40603A>G (n.-88+40603A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404404G>A | CA2588087859 | ELAVL1,RAB11B | c.*846G>A (n.*846G>A) c.-88+40602C>T (n.-88+40602C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404404G>T | CA2588087860 | ELAVL1,RAB11B | c.*846G>T (n.*846G>T) c.-88+40602C>A (n.-88+40602C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404406A= | CA2321403950 | ELAVL1,RAB11B | c.*848A= (n.*848A=) c.-88+40600T= (n.-88+40600T=) | |
| 19 | g.8404406A>G | CA304979703 | ELAVL1,RAB11B | c.*848A>G (n.*848A>G) c.-88+40600T>C (n.-88+40600T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404407A= | CA2321403951 | ELAVL1,RAB11B | c.*849A= (n.*849A=) c.-88+40599T= (n.-88+40599T=) | |
| 19 | g.8404407A>G | CA304979711 | ELAVL1,RAB11B | c.*849A>G (n.*849A>G) c.-88+40599T>C (n.-88+40599T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404408T>C | CA2588087861 | ELAVL1,RAB11B | c.*850T>C (n.*850T>C) c.-88+40598A>G (n.-88+40598A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404409G>C | CA2519163775 | ELAVL1,RAB11B | c.*851G>C (n.*851G>C) c.-88+40597C>G (n.-88+40597C>G) | |
| 19 | g.8404409G>T | CA2588087862 | ELAVL1,RAB11B | c.*851G>T (n.*851G>T) c.-88+40597C>A (n.-88+40597C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404410T>C | CA2588087863 | ELAVL1,RAB11B | c.*852T>C (n.*852T>C) c.-88+40596A>G (n.-88+40596A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404411A= | CA2321403952 | ELAVL1,RAB11B | c.*853A= (n.*853A=) c.-88+40595T= (n.-88+40595T=) | |
| 19 | g.8404411A>G | CA884317088 | ELAVL1,RAB11B | c.*853A>G (n.*853A>G) c.-88+40595T>C (n.-88+40595T>C) | dbSNP |
| 19 | g.8404412T>C | CA2588087864 | ELAVL1,RAB11B | c.*854T>C (n.*854T>C) c.-88+40594A>G (n.-88+40594A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404414A= | CA2321403953 | ELAVL1,RAB11B | c.*856A= (n.*856A=) c.-88+40592T= (n.-88+40592T=) | |
| 19 | g.8404414A>C | CA304979723 | ELAVL1,RAB11B | c.*856A>C (n.*856A>C) c.-88+40592T>G (n.-88+40592T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404414A>G | CA2588087865 | ELAVL1,RAB11B | c.*856A>G (n.*856A>G) c.-88+40592T>C (n.-88+40592T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404414A>T | CA2321403954 | ELAVL1,RAB11B | c.*856A>T (n.*856A>T) c.-88+40592T>A (n.-88+40592T>A) | dbSNP |
| 19 | g.8404415T>C | CA2321403956 | ELAVL1,RAB11B | c.*857T>C (n.*857T>C) c.-88+40591A>G (n.-88+40591A>G) | dbSNP |
| 19 | g.8404415T= | CA2321403955 | ELAVL1,RAB11B | c.*857T= (n.*857T=) c.-88+40591A= (n.-88+40591A=) | |
| 19 | g.8404416C>A | CA2588087866 | ELAVL1,RAB11B | c.*858C>A (n.*858C>A) c.-88+40590G>T (n.-88+40590G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404418G>C | CA2321403958 | ELAVL1,RAB11B | c.*860G>C (n.*860G>C) c.-88+40588C>G (n.-88+40588C>G) | dbSNP |
| 19 | g.8404418G= | CA2321403957 | ELAVL1,RAB11B | c.*860G= (n.*860G=) c.-88+40588C= (n.-88+40588C=) | |
| 19 | g.8404418G>T | CA2588087867 | ELAVL1,RAB11B | c.*860G>T (n.*860G>T) c.-88+40588C>A (n.-88+40588C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404420C>A | CA2588087868 | ELAVL1,RAB11B | c.*862C>A (n.*862C>A) c.-88+40586G>T (n.-88+40586G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404420C= | CA2321403959 | ELAVL1,RAB11B | c.*862C= (n.*862C=) c.-88+40586G= (n.-88+40586G=) | |
| 19 | g.8404420C>T | CA631362295 | ELAVL1,RAB11B | c.*862C>T (n.*862C>T) c.-88+40586G>A (n.-88+40586G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404421T>A | CA2813510811 | ELAVL1,RAB11B | c.*863T>A (n.*863T>A) c.-88+40585A>T (n.-88+40585A>T) | |
| 19 | g.8404422_8404423delinsTC | CA2321403960 | ELAVL1,RAB11B | c.*864_*865delinsTC (n.*864_*865delinsTC) c.-88+40583_-88+40584delinsGA (n.-88+40583_-88+40584delinsGA) | |
| 19 | g.8404423C>A | CA2588087869 | ELAVL1,RAB11B | c.*865C>A (n.*865C>A) c.-88+40583G>T (n.-88+40583G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404423C= | CA2321403962 | ELAVL1,RAB11B | c.*865C= (n.*865C=) c.-88+40583G= (n.-88+40583G=) | |
| 19 | g.8404423C>T | CA304979724 | ELAVL1,RAB11B | c.*865C>T (n.*865C>T) c.-88+40583G>A (n.-88+40583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404424del | CA2321403961 | ELAVL1,RAB11B | c.*866del (n.*866del) c.-88+40583del (n.-88+40583del) | dbSNP |
| 19 | g.8404424C>A | CA2588087870 | ELAVL1,RAB11B | c.*866C>A (n.*866C>A) c.-88+40582G>T (n.-88+40582G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404424C= | CA2321403963 | ELAVL1,RAB11B | c.*866C= (n.*866C=) c.-88+40582G= (n.-88+40582G=) | |
| 19 | g.8404424C>G | CA2321403964 | ELAVL1,RAB11B | c.*866C>G (n.*866C>G) c.-88+40582G>C (n.-88+40582G>C) | dbSNP |
| 19 | g.8404424C>T | CA2588087871 | ELAVL1,RAB11B | c.*866C>T (n.*866C>T) c.-88+40582G>A (n.-88+40582G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404425T>C | CA884317093 | ELAVL1,RAB11B | c.*867T>C (n.*867T>C) c.-88+40581A>G (n.-88+40581A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404425T= | CA2321403965 | ELAVL1,RAB11B | c.*867T= (n.*867T=) c.-88+40581A= (n.-88+40581A=) | |
| 19 | g.8404426_8404427del | CA2588087872 | ELAVL1,RAB11B | c.*868_*869del (n.*868_*869del) c.-88+40580_-88+40581del (n.-88+40580_-88+40581del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404426G>A | CA2588087873 | ELAVL1,RAB11B | c.*868G>A (n.*868G>A) c.-88+40580C>T (n.-88+40580C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404426G>C | CA2588087875 | ELAVL1,RAB11B | c.*868G>C (n.*868G>C) c.-88+40580C>G (n.-88+40580C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404426G>T | CA2588087874 | ELAVL1,RAB11B | c.*868G>T (n.*868G>T) c.-88+40580C>A (n.-88+40580C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404428A= | CA2321403966 | ELAVL1,RAB11B | c.*870A= (n.*870A=) c.-88+40578T= (n.-88+40578T=) | |
| 19 | g.8404428A>G | CA304979725 | ELAVL1,RAB11B | c.*870A>G (n.*870A>G) c.-88+40578T>C (n.-88+40578T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404429C>A | CA2588087877 | ELAVL1,RAB11B | c.*871C>A (n.*871C>A) c.-88+40577G>T (n.-88+40577G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404429C>T | CA2588087876 | ELAVL1,RAB11B | c.*871C>T (n.*871C>T) c.-88+40577G>A (n.-88+40577G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404430A= | CA2321403967 | ELAVL1,RAB11B | c.*872A= (n.*872A=) c.-88+40576T= (n.-88+40576T=) | |
| 19 | g.8404430A>C | CA884317095 | ELAVL1,RAB11B | c.*872A>C (n.*872A>C) c.-88+40576T>G (n.-88+40576T>G) | dbSNP |
| 19 | g.8404430A>G | CA2321403968 | ELAVL1,RAB11B | c.*872A>G (n.*872A>G) c.-88+40576T>C (n.-88+40576T>C) | dbSNP |
| 19 | g.8404431_8404432delinsGA | CA2321403969 | ELAVL1,RAB11B | c.*873_*874delinsGA (n.*873_*874delinsGA) c.-88+40574_-88+40575delinsTC (n.-88+40574_-88+40575delinsTC) | |
| 19 | g.8404434del | CA2321403970 | ELAVL1,RAB11B | c.*876del (n.*876del) c.-88+40574del (n.-88+40574del) | dbSNP |
| 19 | g.8404433A>G | CA2588087878 | ELAVL1,RAB11B | c.*875A>G (n.*875A>G) c.-88+40573T>C (n.-88+40573T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404434A= | CA2321403971 | ELAVL1,RAB11B | c.*876A= (n.*876A=) c.-88+40572T= (n.-88+40572T=) | |
| 19 | g.8404434A>C | CA304979726 | ELAVL1,RAB11B | c.*876A>C (n.*876A>C) c.-88+40572T>G (n.-88+40572T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8404434A>G | CA2581368094 | ELAVL1,RAB11B | c.*876A>G (n.*876A>G) c.-88+40572T>C (n.-88+40572T>C) | |
| 19 | g.8404434A>T | CA2581368093 | ELAVL1,RAB11B | c.*876A>T (n.*876A>T) c.-88+40572T>A (n.-88+40572T>A) | |
| 19 | g.8404436C>A | CA2588087879 | ELAVL1 | c.-88+40570G>T (n.-88+40570G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404437T>C | CA2588087880 | ELAVL1 | c.-88+40569A>G (n.-88+40569A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404437_8404445delinsTGCCGCTGC | CA2321403972 | ELAVL1 | c.-88+40561_-88+40569delinsGCAGCGGCA (n.-88+40561_-88+40569delinsGCAGCGGCA) | |
| 19 | g.8404438G>T | CA2588087881 | ELAVL1 | c.-88+40568C>A (n.-88+40568C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404441_8404448del | CA304979727 | ELAVL1 | c.-88+40561_-88+40568del (n.-88+40561_-88+40568del) | dbSNP |
| 19 | g.8404439C>A | CA2588087882 | ELAVL1 | c.-88+40567G>T (n.-88+40567G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404439C>T | CA2588087883 | ELAVL1 | c.-88+40567G>A (n.-88+40567G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404440C>A | CA2588087884 | ELAVL1 | c.-88+40566G>T (n.-88+40566G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404440C= | CA2321403973 | ELAVL1 | c.-88+40566G= (n.-88+40566G=) | |
| 19 | g.8404440C>T | CA304979731 | ELAVL1 | c.-88+40566G>A (n.-88+40566G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404441G>A | CA884317099 | ELAVL1 | c.-88+40565C>T (n.-88+40565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404441G= | CA2321403974 | ELAVL1 | c.-88+40565C= (n.-88+40565C=) | |
| 19 | g.8404441G>T | CA2588087885 | ELAVL1 | c.-88+40565C>A (n.-88+40565C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404442C= | CA2321403975 | ELAVL1 | c.-88+40564G= (n.-88+40564G=) | |
| 19 | g.8404442C>T | CA884317105 | ELAVL1 | c.-88+40564G>A (n.-88+40564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404443T>C | CA2588087886 | ELAVL1 | c.-88+40563A>G (n.-88+40563A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404444G>A | CA884317108 | ELAVL1 | c.-88+40562C>T (n.-88+40562C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404444G>C | CA993264516 | ELAVL1 | c.-88+40562C>G (n.-88+40562C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404444G= | CA2321403976 | ELAVL1 | c.-88+40562C= (n.-88+40562C=) | |
| 19 | g.8404444G>T | CA2588087887 | ELAVL1 | c.-88+40562C>A (n.-88+40562C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404445C>A | CA2582324690 | ELAVL1 | c.-88+40561G>T (n.-88+40561G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404445C= | CA2321403977 | ELAVL1 | c.-88+40561G= (n.-88+40561G=) | |
| 19 | g.8404445C>T | CA304979755 | ELAVL1 | c.-88+40561G>A (n.-88+40561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404446G>A | CA304979759 | ELAVL1 | c.-88+40560C>T (n.-88+40560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404446G= | CA2321403978 | ELAVL1 | c.-88+40560C= (n.-88+40560C=) | |
| 19 | g.8404446G>T | CA2588087888 | ELAVL1 | c.-88+40560C>A (n.-88+40560C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404447C>A | CA2588087889 | ELAVL1 | c.-88+40559G>T (n.-88+40559G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404447C>T | CA2588087890 | ELAVL1 | c.-88+40559G>A (n.-88+40559G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404448C>A | CA2588087891 | ELAVL1 | c.-88+40558G>T (n.-88+40558G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404448C= | CA2321403979 | ELAVL1 | c.-88+40558G= (n.-88+40558G=) | |
| 19 | g.8404448C>T | CA884317114 | ELAVL1 | c.-88+40558G>A (n.-88+40558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404449T>A | CA2588087892 | ELAVL1 | c.-88+40557A>T (n.-88+40557A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404449T>C | CA2588087893 | ELAVL1 | c.-88+40557A>G (n.-88+40557A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404451T>C | CA2588087894 | ELAVL1 | c.-88+40555A>G (n.-88+40555A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404452G>T | CA2588087895 | ELAVL1 | c.-88+40554C>A (n.-88+40554C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404452_8404455delinsGTCT | CA2321403980 | ELAVL1 | c.-88+40551_-88+40554delinsAGAC (n.-88+40551_-88+40554delinsAGAC) | |
| 19 | g.8404453T>C | CA2588087896 | ELAVL1 | c.-88+40553A>G (n.-88+40553A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404457_8404459del | CA993264519 | ELAVL1 | c.-88+40551_-88+40553del (n.-88+40551_-88+40553del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404454C= | CA2321403981 | ELAVL1 | c.-88+40552G= (n.-88+40552G=) | |
| 19 | g.8404454C>G | CA304979761 | ELAVL1 | c.-88+40552G>C (n.-88+40552G>C) | dbSNP |
| 19 | g.8404454_8404458delinsCTTCT | CA2321403982 | ELAVL1 | c.-88+40548_-88+40552delinsAGAAG (n.-88+40548_-88+40552delinsAGAAG) | |
| 19 | g.8404455T>G | CA884317116 | ELAVL1 | c.-88+40551A>C (n.-88+40551A>C) | dbSNP |
| 19 | g.8404455T= | CA2321403983 | ELAVL1 | c.-88+40551A= (n.-88+40551A=) | |
| 19 | g.8404461_8404464del | CA993264521 | ELAVL1 | c.-88+40548_-88+40551del (n.-88+40548_-88+40551del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404456T>C | CA2588087897 | ELAVL1 | c.-88+40550A>G (n.-88+40550A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404457_8404459delinsCTT | CA2321403984 | ELAVL1 | c.-88+40547_-88+40549delinsAAG (n.-88+40547_-88+40549delinsAAG) | |
| 19 | g.8404458T>C | CA2588087898 | ELAVL1 | c.-88+40548A>G (n.-88+40548A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404459_8404460del | CA884317118 | ELAVL1 | c.-88+40547_-88+40548del (n.-88+40547_-88+40548del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404459T>C | CA2588087899 | ELAVL1 | c.-88+40547A>G (n.-88+40547A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404460T>C | CA2588087900 | ELAVL1 | c.-88+40546A>G (n.-88+40546A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404460T>G | CA2813510812 | ELAVL1 | c.-88+40546A>C (n.-88+40546A>C) | |
| 19 | g.8404461C>A | CA304979769 | ELAVL1 | c.-88+40545G>T (n.-88+40545G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404461C= | CA2321403985 | ELAVL1 | c.-88+40545G= (n.-88+40545G=) | |
| 19 | g.8404462T>C | CA2588087902 | ELAVL1 | c.-88+40544A>G (n.-88+40544A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404465del | CA2588087901 | ELAVL1 | c.-88+40544del (n.-88+40544del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404464T>C | CA2588087903 | ELAVL1 | c.-88+40542A>G (n.-88+40542A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404464T>G | CA304979774 | ELAVL1 | c.-88+40542A>C (n.-88+40542A>C) | dbSNP |
| 19 | g.8404464T= | CA2321403986 | ELAVL1 | c.-88+40542A= (n.-88+40542A=) | |
| 19 | g.8404465T>C | CA2588087904 | ELAVL1 | c.-88+40541A>G (n.-88+40541A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404466C= | CA2321403987 | ELAVL1 | c.-88+40540G= (n.-88+40540G=) | |
| 19 | g.8404466C>T | CA2321403988 | ELAVL1 | c.-88+40540G>A (n.-88+40540G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8404467C>A | CA2588087905 | ELAVL1 | c.-88+40539G>T (n.-88+40539G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404467C= | CA2321403989 | ELAVL1 | c.-88+40539G= (n.-88+40539G=) | |
| 19 | g.8404467C>T | CA304979790 | ELAVL1 | c.-88+40539G>A (n.-88+40539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404468G>A | CA631362300 | ELAVL1 | c.-88+40538C>T (n.-88+40538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404468G= | CA2321403990 | ELAVL1 | c.-88+40538C= (n.-88+40538C=) | |
| 19 | g.8404468G>T | CA993264526 | ELAVL1 | c.-88+40538C>A (n.-88+40538C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404469C>A | CA2588087906 | ELAVL1 | c.-88+40537G>T (n.-88+40537G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404469C>T | CA2813510813 | ELAVL1 | c.-88+40537G>A (n.-88+40537G>A) | |
| 19 | g.8404470C>A | CA2588087907 | ELAVL1 | c.-88+40536G>T (n.-88+40536G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404471A>G | CA2588087908 | ELAVL1 | c.-88+40535T>C (n.-88+40535T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404472G>A | CA884317126 | ELAVL1 | c.-88+40534C>T (n.-88+40534C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404472G>C | CA2588087910 | ELAVL1 | c.-88+40534C>G (n.-88+40534C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404472G= | CA2321403991 | ELAVL1 | c.-88+40534C= (n.-88+40534C=) | |
| 19 | g.8404473del | CA2588087909 | ELAVL1 | c.-88+40534del (n.-88+40534del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404473G>A | CA631362301 | ELAVL1 | c.-88+40533C>T (n.-88+40533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404473G= | CA2321403992 | ELAVL1 | c.-88+40533C= (n.-88+40533C=) | |
| 19 | g.8404474C>A | CA2588087911 | ELAVL1 | c.-88+40532G>T (n.-88+40532G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404474C= | CA2321403993 | ELAVL1 | c.-88+40532G= (n.-88+40532G=) | |
| 19 | g.8404474C>G | CA2321403994 | ELAVL1 | c.-88+40532G>C (n.-88+40532G>C) | dbSNP |
| 19 | g.8404474C>T | CA304979793 | ELAVL1 | c.-88+40532G>A (n.-88+40532G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404475G>A | CA304979795 | ELAVL1 | c.-88+40531C>T (n.-88+40531C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404475G= | CA2321403995 | ELAVL1 | c.-88+40531C= (n.-88+40531C=) | |
| 19 | g.8404475G>T | CA884317130 | ELAVL1 | c.-88+40531C>A (n.-88+40531C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8404476C>A | CA2588087912 | ELAVL1 | c.-88+40530G>T (n.-88+40530G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404479G>A | CA2588087913 | ELAVL1 | c.-88+40527C>T (n.-88+40527C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404480C>A | CA2588087914 | ELAVL1 | c.-88+40526G>T (n.-88+40526G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404481T>C | CA2588087915 | ELAVL1 | c.-88+40525A>G (n.-88+40525A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404482C>A | CA2588087916 | ELAVL1 | c.-88+40524G>T (n.-88+40524G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404482C= | CA2321403996 | ELAVL1 | c.-88+40524G= (n.-88+40524G=) | |
| 19 | g.8404482C>T | CA304979797 | ELAVL1 | c.-88+40524G>A (n.-88+40524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404483C>A | CA2588087917 | ELAVL1 | c.-88+40523G>T (n.-88+40523G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404483C= | CA2321403997 | ELAVL1 | c.-88+40523G= (n.-88+40523G=) | |
| 19 | g.8404483C>T | CA2321403998 | ELAVL1 | c.-88+40523G>A (n.-88+40523G>A) | dbSNP |
| 19 | g.8404484T>C | CA2588087918 | ELAVL1 | c.-88+40522A>G (n.-88+40522A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404485A= | CA2321403999 | ELAVL1 | c.-88+40521T= (n.-88+40521T=) | |
| 19 | g.8404485A>G | CA993264530 | ELAVL1 | c.-88+40521T>C (n.-88+40521T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404486G>A | CA505263090 | ELAVL1 | c.-88+40520C>T (n.-88+40520C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404486G>C | CA631362305 | ELAVL1 | c.-88+40520C>G (n.-88+40520C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404486G= | CA2321404000 | ELAVL1 | c.-88+40520C= (n.-88+40520C=) | |
| 19 | g.8404487G>A | CA884317139 | ELAVL1 | c.-88+40519C>T (n.-88+40519C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8404487G= | CA2321404001 | ELAVL1 | c.-88+40519C= (n.-88+40519C=) | |
| 19 | g.8404487G>T | CA2588087919 | ELAVL1 | c.-88+40519C>A (n.-88+40519C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404488C>A | CA2588087920 | ELAVL1 | c.-88+40518G>T (n.-88+40518G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404489T>C | CA993264533 | ELAVL1 | c.-88+40517A>G (n.-88+40517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404489T>G | CA2321404003 | ELAVL1 | c.-88+40517A>C (n.-88+40517A>C) | dbSNP |
| 19 | g.8404489T= | CA2321404002 | ELAVL1 | c.-88+40517A= (n.-88+40517A=) | |
| 19 | g.8404490del | CA2588087921 | ELAVL1 | c.-88+40516del (n.-88+40516del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404490G>A | CA631362309 | ELAVL1 | c.-88+40516C>T (n.-88+40516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404490G= | CA2321404004 | ELAVL1 | c.-88+40516C= (n.-88+40516C=) | |
| 19 | g.8404490G>T | CA2588087922 | ELAVL1 | c.-88+40516C>A (n.-88+40516C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404491A= | CA2321404005 | ELAVL1 | c.-88+40515T= (n.-88+40515T=) | |
| 19 | g.8404491A>T | CA304979798 | ELAVL1 | c.-88+40515T>A (n.-88+40515T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404492G= | CA2321404006 | ELAVL1 | c.-88+40514C= (n.-88+40514C=) | |
| 19 | g.8404492G>T | CA884317147 | ELAVL1 | c.-88+40514C>A (n.-88+40514C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404493G>A | CA884317148 | ELAVL1 | c.-88+40513C>T (n.-88+40513C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404493G= | CA2321404007 | ELAVL1 | c.-88+40513C= (n.-88+40513C=) | |
| 19 | g.8404493G>T | CA2588087923 | ELAVL1 | c.-88+40513C>A (n.-88+40513C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404494C= | CA2321404008 | ELAVL1 | c.-88+40512G= (n.-88+40512G=) | |
| 19 | g.8404494C>T | CA304979799 | ELAVL1 | c.-88+40512G>A (n.-88+40512G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8404495C>T | CA2588087924 | ELAVL1 | c.-88+40511G>A (n.-88+40511G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404496C>A | CA2588087925 | ELAVL1 | c.-88+40510G>T (n.-88+40510G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404496C= | CA2321404011 | ELAVL1 | c.-88+40510G= (n.-88+40510G=) | |
| 19 | g.8404496C>T | CA2321404010 | ELAVL1 | c.-88+40510G>A (n.-88+40510G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8404496_8404498delinsCCT | CA2321404009 | ELAVL1 | c.-88+40508_-88+40510delinsAGG (n.-88+40508_-88+40510delinsAGG) | |
| 19 | g.8404500_8404501del | CA884317157 | ELAVL1 | c.-88+40508_-88+40509del (n.-88+40508_-88+40509del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8404498T>A | CA2588087926 | ELAVL1 | c.-88+40508A>T (n.-88+40508A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.8404498T>C | CA2321404013 | ELAVL1 | c.-88+40508A>G (n.-88+40508A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8404498T>G | CA2321404014 | ELAVL1 | c.-88+40508A>C (n.-88+40508A>C) | dbSNP |
| 19 | g.8404498T= | CA2321404012 | ELAVL1 | c.-88+40508A= (n.-88+40508A=) | |
| 19 | g.8404499C>A | CA2588087927 | ELAVL1 | c.-88+40507G>T (n.-88+40507G>T) | gnomAD v4 |