Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.838955A=CA1682205886SUN1c.235A= (p.Ser79=)
n.259A=
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c.78-2991A= (n.78-2991A=)
n.286A=
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n.286A>C
7g.838955A>GCA4111420SUN1c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.259A>G
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n.433A>G
n.253A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
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c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.78-2991A>G (n.78-2991A>G)
n.286A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838955A>TCA366545129SUN1c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.259A>T
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n.433A>T
n.253A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
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c.-527A>T (n.-527A>T)
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n.286A>T
7g.838956G>ACA366545130SUN1c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.260G>A
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n.434G>A
n.254G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
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c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.78-2990G>A (n.78-2990G>A)
n.287G>A
 gnomAD v4
7g.838956G>CCA366545131SUN1c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.260G>C
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n.218G>C
n.315G>C
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c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.256G>C
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c.-301-2990G>C (n.-301-2990G>C)
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c.-526G>C (n.-526G>C)
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n.287G>C
7g.838956G>TCA366545132SUN1c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.260G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.218G>T
n.315G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.256G>T
n.434G>T
n.254G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-301-2990G>T (n.-301-2990G>T)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.78-2990G>T (n.78-2990G>T)
n.287G>T
7g.838957C>ACA366545142SUN1c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.261C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.219C>A
n.316C>A
c.162C>A (p.Ser54Arg)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
n.257C>A
n.435C>A
n.255C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-301-2989C>A (n.-301-2989C>A)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.78-2989C>A (n.78-2989C>A)
n.288C>A
 gnomAD v4
7g.838957C=CA1682205887SUN1c.237C= (p.Ser79=)
n.261C=
c.87C= (p.Ser29=)
n.219C=
n.316C=
c.162C= (p.Ser54=)
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n.257C=
n.435C=
n.255C=
c.-221C= (n.-221C=)
c.-301-2989C= (n.-301-2989C=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.78-2989C= (n.78-2989C=)
n.288C=
7g.838957C>GCA366545136SUN1c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.261C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.219C>G
n.316C>G
c.162C>G (p.Ser54Arg)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
n.257C>G
n.435C>G
n.255C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-301-2989C>G (n.-301-2989C>G)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.78-2989C>G (n.78-2989C>G)
n.288C>G
7g.838957C>TCA4111421SUN1c.237C>T (p.Ser79=)
n.261C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
n.219C>T
n.316C>T
c.162C>T (p.Ser54=)
c.300C>T (p.Ser100=)
n.257C>T
n.435C>T
n.255C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-301-2989C>T (n.-301-2989C>T)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.78-2989C>T (n.78-2989C>T)
n.288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.838958G>ACA4111422SUN1c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.262G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.220G>A
n.317G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.258G>A
n.436G>A
n.256G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-301-2988G>A (n.-301-2988G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.78-2988G>A (n.78-2988G>A)
n.289G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.838958G>CCA152397449SUN1c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.262G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.220G>C
n.317G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.258G>C
n.436G>C
n.256G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-301-2988G>C (n.-301-2988G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.78-2988G>C (n.78-2988G>C)
n.289G>C
 dbSNP
7g.838958G=CA1682205888SUN1c.238G= (p.Ala80=)
n.262G=
c.88G= (p.Ala30=)
n.220G=
n.317G=
c.163G= (p.Ala55=)
c.301G= (p.Ala101=)
n.258G=
n.436G=
n.256G=
c.-220G= (n.-220G=)
c.-301-2988G= (n.-301-2988G=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.-524G= (n.-524G=)
c.78-2988G= (n.78-2988G=)
n.289G=
7g.838958G>TCA366545156SUN1c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.262G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.220G>T
n.317G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.258G>T
n.436G>T
n.256G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-301-2988G>T (n.-301-2988G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.78-2988G>T (n.78-2988G>T)
n.289G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.838959C>ACA366545157SUN1c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.263C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.221C>A
n.318C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.259C>A
n.437C>A
n.257C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-301-2987C>A (n.-301-2987C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.78-2987C>A (n.78-2987C>A)
n.290C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838959C=CA1682205889SUN1c.239C= (p.Ala80=)
n.263C=
c.89C= (p.Ala30=)
n.221C=
n.318C=
c.164C= (p.Ala55=)
c.302C= (p.Ala101=)
n.259C=
n.437C=
n.257C=
c.-219C= (n.-219C=)
c.-301-2987C= (n.-301-2987C=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.-523C= (n.-523C=)
c.78-2987C= (n.78-2987C=)
n.290C=
7g.838959C>GCA366545158SUN1c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.263C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.221C>G
n.318C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.259C>G
n.437C>G
n.257C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-301-2987C>G (n.-301-2987C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.78-2987C>G (n.78-2987C>G)
n.290C>G
7g.838959C>TCA366545160SUN1c.239C>T (p.Ala80Val)
n.263C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.221C>T
n.318C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.259C>T
n.437C>T
n.257C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-301-2987C>T (n.-301-2987C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.78-2987C>T (n.78-2987C>T)
n.290C>T
7g.838960T>ACA4111423SUN1c.240T>A (p.Ala80=)
n.264T>A
c.90T>A (p.Ala30=)
n.222T>A
n.319T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
c.303T>A (p.Ala101=)
n.260T>A
n.438T>A
n.258T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.-301-2986T>A (n.-301-2986T>A)
c.459T>A (p.Ala153=)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.78-2986T>A (n.78-2986T>A)
n.291T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.838960T>CCA453375641SUN1c.240T>C (p.Ala80=)
n.264T>C
c.90T>C (p.Ala30=)
n.222T>C
n.319T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
c.303T>C (p.Ala101=)
n.260T>C
n.438T>C
n.258T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-301-2986T>C (n.-301-2986T>C)
c.459T>C (p.Ala153=)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.78-2986T>C (n.78-2986T>C)
n.291T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.838960T>GCA453375642SUN1c.240T>G (p.Ala80=)
n.264T>G
c.90T>G (p.Ala30=)
n.222T>G
n.319T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
c.303T>G (p.Ala101=)
n.260T>G
n.438T>G
n.258T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.-301-2986T>G (n.-301-2986T>G)
c.459T>G (p.Ala153=)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.78-2986T>G (n.78-2986T>G)
n.291T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838960T=CA1682205890SUN1c.240T= (p.Ala80=)
n.264T=
c.90T= (p.Ala30=)
n.222T=
n.319T=
c.165T= (p.Ala55=)
c.303T= (p.Ala101=)
n.260T=
n.438T=
n.258T=
c.-218T= (n.-218T=)
c.-301-2986T= (n.-301-2986T=)
c.459T= (p.Ala153=)
c.-522T= (n.-522T=)
c.78-2986T= (n.78-2986T=)
n.291T=
7g.838961G>ACA4111424SUN1c.241G>A (p.Val81Ile)
n.265G>A
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.223G>A
n.320G>A
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.261G>A
n.439G>A
n.259G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-301-2985G>A (n.-301-2985G>A)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.78-2985G>A (n.78-2985G>A)
n.292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838961G>CCA366545175SUN1c.241G>C (p.Val81Leu)
n.265G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.223G>C
n.320G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.261G>C
n.439G>C
n.259G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-301-2985G>C (n.-301-2985G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.78-2985G>C (n.78-2985G>C)
n.292G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838961G=CA1682205891SUN1c.241G= (p.Val81=)
n.265G=
c.91G= (p.Val31=)
n.223G=
n.320G=
c.166G= (p.Val56=)
c.304G= (p.Val102=)
n.261G=
n.439G=
n.259G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.-301-2985G= (n.-301-2985G=)
c.460G= (p.Val154=)
c.-521G= (n.-521G=)
c.78-2985G= (n.78-2985G=)
n.292G=
7g.838961G>TCA366545178SUN1c.241G>T (p.Val81Phe)
n.265G>T
c.91G>T (p.Val31Phe)
n.223G>T
n.320G>T
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.261G>T
n.439G>T
n.259G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-301-2985G>T (n.-301-2985G>T)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.78-2985G>T (n.78-2985G>T)
n.292G>T
7g.838962T>ACA366545185SUN1c.242T>A (p.Val81Asp)
n.266T>A
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.224T>A
n.321T>A
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.262T>A
n.440T>A
n.260T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-301-2984T>A (n.-301-2984T>A)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.78-2984T>A (n.78-2984T>A)
n.293T>A
7g.838962T>CCA366545188SUN1c.242T>C (p.Val81Ala)
n.266T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.224T>C
n.321T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.262T>C
n.440T>C
n.260T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-301-2984T>C (n.-301-2984T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.78-2984T>C (n.78-2984T>C)
n.293T>C
7g.838962T>GCA366545182SUN1c.242T>G (p.Val81Gly)
n.266T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.224T>G
n.321T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.262T>G
n.440T>G
n.260T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-301-2984T>G (n.-301-2984T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.78-2984T>G (n.78-2984T>G)
n.293T>G
 dbSNP
7g.838962T=CA1682205892SUN1c.242T= (p.Val81=)
n.266T=
c.92T= (p.Val31=)
n.224T=
n.321T=
c.167T= (p.Val56=)
c.305T= (p.Val102=)
n.262T=
n.440T=
n.260T=
c.-216T= (n.-216T=)
c.-301-2984T= (n.-301-2984T=)
c.461T= (p.Val154=)
c.-520T= (n.-520T=)
c.78-2984T= (n.78-2984T=)
n.293T=
7g.838963C>ACA453375643SUN1c.243C>A (p.Val81=)
n.267C>A
c.93C>A (p.Val31=)
n.225C>A
n.322C>A
c.168C>A (p.Val56=)
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n.263C>A
n.441C>A
n.261C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-301-2983C>A (n.-301-2983C>A)
c.462C>A (p.Val154=)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.78-2983C>A (n.78-2983C>A)
n.294C>A
 gnomAD v4
7g.838963C=CA1682205893SUN1c.243C= (p.Val81=)
n.267C=
c.93C= (p.Val31=)
n.225C=
n.322C=
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n.263C=
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n.261C=
c.-215C= (n.-215C=)
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c.-519C= (n.-519C=)
c.78-2983C= (n.78-2983C=)
n.294C=
7g.838963C>GCA453375644SUN1c.243C>G (p.Val81=)
n.267C>G
c.93C>G (p.Val31=)
n.225C>G
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n.263C>G
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n.261C>G
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n.294C>G
7g.838963C>TCA4111425SUN1c.243C>T (p.Val81=)
n.267C>T
c.93C>T (p.Val31=)
n.225C>T
n.322C>T
c.168C>T (p.Val56=)
c.306C>T (p.Val102=)
n.263C>T
n.441C>T
n.261C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-301-2983C>T (n.-301-2983C>T)
c.462C>T (p.Val154=)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.78-2983C>T (n.78-2983C>T)
n.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838964T>ACA366545189SUN1c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.268T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.226T>A
n.323T>A
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c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.264T>A
n.442T>A
n.262T>A
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c.-301-2982T>A (n.-301-2982T>A)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.78-2982T>A (n.78-2982T>A)
n.295T>A
7g.838964T>CCA366545191SUN1c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.268T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.226T>C
n.323T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.264T>C
n.442T>C
n.262T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-301-2982T>C (n.-301-2982T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.78-2982T>C (n.78-2982T>C)
n.295T>C
7g.838964T>GCA366545194SUN1c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.268T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.226T>G
n.323T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.264T>G
n.442T>G
n.262T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-301-2982T>G (n.-301-2982T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.78-2982T>G (n.78-2982T>G)
n.295T>G
7g.838965C>ACA366545203SUN1c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.269C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.227C>A
n.324C>A
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.265C>A
n.443C>A
n.263C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-301-2981C>A (n.-301-2981C>A)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.78-2981C>A (n.78-2981C>A)
n.296C>A
7g.838965C=CA1682205894SUN1c.245C= (p.Ser82=)
n.269C=
c.95C= (p.Ser32=)
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c.170C= (p.Ser57=)
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n.265C=
n.443C=
n.263C=
c.-213C= (n.-213C=)
c.-301-2981C= (n.-301-2981C=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.78-2981C= (n.78-2981C=)
n.296C=
7g.838965C>GCA152397461SUN1c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.269C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.227C>G
n.324C>G
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.265C>G
n.443C>G
n.263C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
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c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.78-2981C>G (n.78-2981C>G)
n.296C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838965C>TCA366545204SUN1c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.269C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.227C>T
n.324C>T
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.265C>T
n.443C>T
n.263C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-301-2981C>T (n.-301-2981C>T)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.78-2981C>T (n.78-2981C>T)
n.296C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.838966C>ACA453375645SUN1c.246C>A (p.Ser82=)
n.270C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
n.228C>A
n.325C>A
c.171C>A (p.Ser57=)
c.309C>A (p.Ser103=)
n.266C>A
n.444C>A
n.264C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-301-2980C>A (n.-301-2980C>A)
c.465C>A (p.Ser155=)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.78-2980C>A (n.78-2980C>A)
n.297C>A
7g.838966C>GCA453375646SUN1c.246C>G (p.Ser82=)
n.270C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
n.228C>G
n.325C>G
c.171C>G (p.Ser57=)
c.309C>G (p.Ser103=)
n.266C>G
n.444C>G
n.264C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-301-2980C>G (n.-301-2980C>G)
c.465C>G (p.Ser155=)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.78-2980C>G (n.78-2980C>G)
n.297C>G
 gnomAD v4
7g.838966C>TCA453375647SUN1c.246C>T (p.Ser82=)
n.270C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
n.228C>T
n.325C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.266C>T
n.444C>T
n.264C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-301-2980C>T (n.-301-2980C>T)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.78-2980C>T (n.78-2980C>T)
n.297C>T
7g.838967C>ACA366545205SUN1c.247C>A (p.Leu83Met)
n.271C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.229C>A
n.326C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.267C>A
n.445C>A
n.265C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-301-2979C>A (n.-301-2979C>A)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.78-2979C>A (n.78-2979C>A)
n.298C>A
7g.838967C=CA1682205895SUN1c.247C= (p.Leu83=)
n.271C=
c.97C= (p.Leu33=)
n.229C=
n.326C=
c.172C= (p.Leu58=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.267C=
n.445C=
n.265C=
c.-211C= (n.-211C=)
c.-301-2979C= (n.-301-2979C=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.78-2979C= (n.78-2979C=)
n.298C=
7g.838967C>GCA366545206SUN1c.247C>G (p.Leu83Val)
n.271C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.229C>G
n.326C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.267C>G
n.445C>G
n.265C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-301-2979C>G (n.-301-2979C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.78-2979C>G (n.78-2979C>G)
n.298C>G
7g.838967C>TCA453375648SUN1c.247C>T (p.Leu83=)
n.271C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
n.229C>T
n.326C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.267C>T
n.445C>T
n.265C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-301-2979C>T (n.-301-2979C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.78-2979C>T (n.78-2979C>T)
n.298C>T
 dbSNP
7g.838968T>ACA366545208SUN1c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.272T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.230T>A
n.327T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.268T>A
n.446T>A
n.266T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-301-2978T>A (n.-301-2978T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.78-2978T>A (n.78-2978T>A)
n.299T>A
 gnomAD v4
7g.838968T>CCA366545213SUN1c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.272T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.230T>C
n.327T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.268T>C
n.446T>C
n.266T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-301-2978T>C (n.-301-2978T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.78-2978T>C (n.78-2978T>C)
n.299T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838968T>GCA366545215SUN1c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.272T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.230T>G
n.327T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.268T>G
n.446T>G
n.266T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-301-2978T>G (n.-301-2978T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.78-2978T>G (n.78-2978T>G)
n.299T>G
7g.838968T=CA1682205896SUN1c.248T= (p.Leu83=)
n.272T=
c.98T= (p.Leu33=)
n.230T=
n.327T=
c.173T= (p.Leu58=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.268T=
n.446T=
n.266T=
c.-210T= (n.-210T=)
c.-301-2978T= (n.-301-2978T=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.-514T= (n.-514T=)
c.78-2978T= (n.78-2978T=)
n.299T=
7g.838969G>ACA453375649SUN1c.249G>A (p.Leu83=)
n.273G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
n.231G>A
n.328G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.269G>A
n.447G>A
n.267G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-301-2977G>A (n.-301-2977G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.78-2977G>A (n.78-2977G>A)
n.300G>A
7g.838969G>CCA453375651SUN1c.249G>C (p.Leu83=)
n.273G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
n.231G>C
n.328G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.269G>C
n.447G>C
n.267G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-301-2977G>C (n.-301-2977G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.78-2977G>C (n.78-2977G>C)
n.300G>C
7g.838969G>TCA453375650SUN1c.249G>T (p.Leu83=)
n.273G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
n.231G>T
n.328G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.269G>T
n.447G>T
n.267G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-301-2977G>T (n.-301-2977G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.78-2977G>T (n.78-2977G>T)
n.300G>T
 gnomAD v4
7g.838970A>CCA366545224SUN1c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.274A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.232A>C
n.329A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.270A>C
n.448A>C
n.268A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-301-2976A>C (n.-301-2976A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.78-2976A>C (n.78-2976A>C)
n.301A>C
 gnomAD v4
7g.838970A>GCA366545218SUN1c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.274A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.232A>G
n.329A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.270A>G
n.448A>G
n.268A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-301-2976A>G (n.-301-2976A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.78-2976A>G (n.78-2976A>G)
n.301A>G
7g.838970A>TCA366545221SUN1c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.274A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.232A>T
n.329A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.270A>T
n.448A>T
n.268A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-301-2976A>T (n.-301-2976A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.78-2976A>T (n.78-2976A>T)
n.301A>T
7g.838971A=CA1682205897SUN1c.251A= (p.Lys84=)
n.275A=
c.101A= (p.Lys34=)
n.233A=
n.330A=
c.176A= (p.Lys59=)
c.314A= (p.Lys105=)
n.271A=
n.449A=
n.269A=
c.-207A= (n.-207A=)
c.-301-2975A= (n.-301-2975A=)
c.470A= (p.Lys157=)
c.-511A= (n.-511A=)
c.78-2975A= (n.78-2975A=)
n.302A=
7g.838971A>CCA366545229SUN1c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.275A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.233A>C
n.330A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.271A>C
n.449A>C
n.269A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-301-2975A>C (n.-301-2975A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.78-2975A>C (n.78-2975A>C)
n.302A>C
7g.838971A>GCA366545233SUN1c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.275A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.233A>G
n.330A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.271A>G
n.449A>G
n.269A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-301-2975A>G (n.-301-2975A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.78-2975A>G (n.78-2975A>G)
n.302A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838971A>TCA366545234SUN1c.251A>T (p.Lys84Met)
n.275A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.233A>T
n.330A>T
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.271A>T
n.449A>T
n.269A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-301-2975A>T (n.-301-2975A>T)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.78-2975A>T (n.78-2975A>T)
n.302A>T
 gnomAD v4
7g.838972G>ACA152397463SUN1c.252G>A (p.Lys84=)
n.276G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
n.234G>A
n.331G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
c.315G>A (p.Lys105=)
n.272G>A
n.450G>A
n.270G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-301-2974G>A (n.-301-2974G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.78-2974G>A (n.78-2974G>A)
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838972G>CCA366545235SUN1c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.276G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.234G>C
n.331G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.272G>C
n.450G>C
n.270G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-301-2974G>C (n.-301-2974G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.78-2974G>C (n.78-2974G>C)
n.303G>C
7g.838972G=CA1682205898SUN1c.252G= (p.Lys84=)
n.276G=
c.102G= (p.Lys34=)
n.234G=
n.331G=
c.177G= (p.Lys59=)
c.315G= (p.Lys105=)
n.272G=
n.450G=
n.270G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.-301-2974G= (n.-301-2974G=)
c.471G= (p.Lys157=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.78-2974G= (n.78-2974G=)
n.303G=
7g.838972G>TCA366545236SUN1c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.276G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.234G>T
n.331G>T
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.272G>T
n.450G>T
n.270G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-301-2974G>T (n.-301-2974G>T)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.78-2974G>T (n.78-2974G>T)
n.303G>T
 gnomAD v4
7g.838973A>CCA366545238SUN1c.253A>C (p.Asn85His)
n.277A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
n.235A>C
n.332A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.273A>C
n.451A>C
n.271A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-301-2973A>C (n.-301-2973A>C)
c.472A>C (p.Asn158His)
c.-509A>C (n.-509A>C)
c.78-2973A>C (n.78-2973A>C)
n.304A>C
7g.838973A>GCA366545241SUN1c.253A>G (p.Asn85Asp)
n.277A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.235A>G
n.332A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.273A>G
n.451A>G
n.271A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-301-2973A>G (n.-301-2973A>G)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.-509A>G (n.-509A>G)
c.78-2973A>G (n.78-2973A>G)
n.304A>G
7g.838973A>TCA366545243SUN1c.253A>T (p.Asn85Tyr)
n.277A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.235A>T
n.332A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.273A>T
n.451A>T
n.271A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.-301-2973A>T (n.-301-2973A>T)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.-509A>T (n.-509A>T)
c.78-2973A>T (n.78-2973A>T)
n.304A>T
7g.838974A=CA1682205899SUN1c.254A= (p.Asn85=)
n.278A=
c.104A= (p.Asn35=)
n.236A=
n.333A=
c.179A= (p.Asn60=)
c.317A= (p.Asn106=)
n.274A=
n.452A=
n.272A=
c.-204A= (n.-204A=)
c.-301-2972A= (n.-301-2972A=)
c.473A= (p.Asn158=)
c.-508A= (n.-508A=)
c.78-2972A= (n.78-2972A=)
n.305A=
7g.838974A>CCA366545246SUN1c.254A>C (p.Asn85Thr)
n.278A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.236A>C
n.333A>C
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.274A>C
n.452A>C
n.272A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-301-2972A>C (n.-301-2972A>C)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.78-2972A>C (n.78-2972A>C)
n.305A>C
7g.838974A>GCA366545247SUN1c.254A>G (p.Asn85Ser)
n.278A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.236A>G
n.333A>G
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.274A>G
n.452A>G
n.272A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-301-2972A>G (n.-301-2972A>G)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.78-2972A>G (n.78-2972A>G)
n.305A>G
 gnomAD v4
7g.838974A>TCA152397469SUN1c.254A>T (p.Asn85Ile)
n.278A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.236A>T
n.333A>T
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.274A>T
n.452A>T
n.272A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-301-2972A>T (n.-301-2972A>T)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.78-2972A>T (n.78-2972A>T)
n.305A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838975C>ACA366545249SUN1c.255C>A (p.Asn85Lys)
n.279C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.237C>A
n.334C>A
c.180C>A (p.Asn60Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.275C>A
n.453C>A
n.273C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-301-2971C>A (n.-301-2971C>A)
c.474C>A (p.Asn158Lys)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.78-2971C>A (n.78-2971C>A)
n.306C>A
 gnomAD v4
7g.838975C>GCA366545251SUN1c.255C>G (p.Asn85Lys)
n.279C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.237C>G
n.334C>G
c.180C>G (p.Asn60Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.275C>G
n.453C>G
n.273C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-301-2971C>G (n.-301-2971C>G)
c.474C>G (p.Asn158Lys)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.78-2971C>G (n.78-2971C>G)
n.306C>G
7g.838975C>TCA453375652SUN1c.255C>T (p.Asn85=)
n.279C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
n.237C>T
n.334C>T
c.180C>T (p.Asn60=)
c.318C>T (p.Asn106=)
n.275C>T
n.453C>T
n.273C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-301-2971C>T (n.-301-2971C>T)
c.474C>T (p.Asn158=)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.78-2971C>T (n.78-2971C>T)
n.306C>T
7g.838976C>ACA453375653SUN1c.256C>A (p.Arg86=)
n.280C>A
c.106C>A (p.Arg36=)
n.238C>A
n.335C>A
c.181C>A (p.Arg61=)
c.319C>A (p.Arg107=)
n.276C>A
n.454C>A
n.274C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-301-2970C>A (n.-301-2970C>A)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.78-2970C>A (n.78-2970C>A)
n.307C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838976C=CA1682205900SUN1c.256C= (p.Arg86=)
n.280C=
c.106C= (p.Arg36=)
n.238C=
n.335C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.319C= (p.Arg107=)
n.276C=
n.454C=
n.274C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.-301-2970C= (n.-301-2970C=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.78-2970C= (n.78-2970C=)
n.307C=
7g.838976C>GCA366545254SUN1c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.280C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.238C>G
n.335C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.276C>G
n.454C>G
n.274C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-301-2970C>G (n.-301-2970C>G)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.78-2970C>G (n.78-2970C>G)
n.307C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.838976C>TCA366545265SUN1c.256C>T (p.Arg86Ter)
n.280C>T
c.106C>T (p.Arg36Ter)
n.238C>T
n.335C>T
c.181C>T (p.Arg61Ter)
c.319C>T (p.Arg107Ter)
n.276C>T
n.454C>T
n.274C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-301-2970C>T (n.-301-2970C>T)
c.475C>T (p.Arg159Ter)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.78-2970C>T (n.78-2970C>T)
n.307C>T
 gnomAD v4
7g.838977G>ACA4111428SUN1c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.281G>A
c.107G>A (p.Arg36Gln)
n.239G>A
n.336G>A
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.277G>A
n.455G>A
n.275G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-301-2969G>A (n.-301-2969G>A)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.78-2969G>A (n.78-2969G>A)
n.308G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838977G>CCA4111426SUN1c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.281G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.239G>C
n.336G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.277G>C
n.455G>C
n.275G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-301-2969G>C (n.-301-2969G>C)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.78-2969G>C (n.78-2969G>C)
n.308G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838977G=CA1682205901SUN1c.257G= (p.Arg86=)
n.281G=
c.107G= (p.Arg36=)
n.239G=
n.336G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.320G= (p.Arg107=)
n.277G=
n.455G=
n.275G=
c.-201G= (n.-201G=)
c.-301-2969G= (n.-301-2969G=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.78-2969G= (n.78-2969G=)
n.308G=
7g.838977G>TCA4111427SUN1c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.281G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.239G>T
n.336G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.277G>T
n.455G>T
n.275G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-301-2969G>T (n.-301-2969G>T)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.78-2969G>T (n.78-2969G>T)
n.308G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838978A=CA1682205902SUN1c.258A= (p.Arg86=)
n.282A=
c.108A= (p.Arg36=)
n.240A=
n.337A=
c.183A= (p.Arg61=)
c.321A= (p.Arg107=)
n.278A=
n.456A=
n.276A=
c.-200A= (n.-200A=)
c.-301-2968A= (n.-301-2968A=)
c.477A= (p.Arg159=)
c.-504A= (n.-504A=)
c.78-2968A= (n.78-2968A=)
n.309A=
7g.838978A>CCA453375655SUN1c.258A>C (p.Arg86=)
n.282A>C
c.108A>C (p.Arg36=)
n.240A>C
n.337A>C
c.183A>C (p.Arg61=)
c.321A>C (p.Arg107=)
n.278A>C
n.456A>C
n.276A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-301-2968A>C (n.-301-2968A>C)
c.477A>C (p.Arg159=)
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.78-2968A>C (n.78-2968A>C)
n.309A>C
7g.838978A>GCA453375654SUN1c.258A>G (p.Arg86=)
n.282A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
n.240A>G
n.337A>G
c.183A>G (p.Arg61=)
c.321A>G (p.Arg107=)
n.278A>G
n.456A>G
n.276A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-301-2968A>G (n.-301-2968A>G)
c.477A>G (p.Arg159=)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.78-2968A>G (n.78-2968A>G)
n.309A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.838978A>TCA4111429SUN1c.258A>T (p.Arg86=)
n.282A>T
c.108A>T (p.Arg36=)
n.240A>T
n.337A>T
c.183A>T (p.Arg61=)
c.321A>T (p.Arg107=)
n.278A>T
n.456A>T
n.276A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-301-2968A>T (n.-301-2968A>T)
c.477A>T (p.Arg159=)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.78-2968A>T (n.78-2968A>T)
n.309A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.838979G>ACA366545308SUN1c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.283G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.241G>A
n.338G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.279G>A
n.457G>A
n.277G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-301-2967G>A (n.-301-2967G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.78-2967G>A (n.78-2967G>A)
n.310G>A
7g.838979G>CCA366545311SUN1c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.283G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.241G>C
n.338G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.279G>C
n.457G>C
n.277G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-301-2967G>C (n.-301-2967G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.78-2967G>C (n.78-2967G>C)
n.310G>C
7g.838979G>TCA366545312SUN1c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.283G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.241G>T
n.338G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.279G>T
n.457G>T
n.277G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-301-2967G>T (n.-301-2967G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.78-2967G>T (n.78-2967G>T)
n.310G>T
 gnomAD v4
7g.838980C>ACA366545313SUN1c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.284C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.242C>A
n.339C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
n.280C>A
n.458C>A
n.278C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-301-2966C>A (n.-301-2966C>A)
c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.78-2966C>A (n.78-2966C>A)
n.311C>A
7g.838980C=CA1682205903SUN1c.260C= (p.Ala87=)
n.284C=
c.110C= (p.Ala37=)
n.242C=
n.339C=
c.185C= (p.Ala62=)
c.323C= (p.Ala108=)
n.280C=
n.458C=
n.278C=
c.-198C= (n.-198C=)
c.-301-2966C= (n.-301-2966C=)
c.479C= (p.Ala160=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.78-2966C= (n.78-2966C=)
n.311C=
7g.838980C>GCA366545314SUN1c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.284C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.242C>G
n.339C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.280C>G
n.458C>G
n.278C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.-301-2966C>G (n.-301-2966C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.78-2966C>G (n.78-2966C>G)
n.311C>G
7g.838980C>TCA4111430SUN1c.260C>T (p.Ala87Val)
n.284C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.242C>T
n.339C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.280C>T
n.458C>T
n.278C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-301-2966C>T (n.-301-2966C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.78-2966C>T (n.78-2966C>T)
n.311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838981G>ACA4111431SUN1c.261G>A (p.Ala87=)
n.285G>A
c.111G>A (p.Ala37=)
n.243G>A
n.340G>A
c.186G>A (p.Ala62=)
c.324G>A (p.Ala108=)
n.281G>A
n.459G>A
n.279G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-301-2965G>A (n.-301-2965G>A)
c.480G>A (p.Ala160=)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.78-2965G>A (n.78-2965G>A)
n.312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838981G>CCA453375656SUN1c.261G>C (p.Ala87=)
n.285G>C
c.111G>C (p.Ala37=)
n.243G>C
n.340G>C
c.186G>C (p.Ala62=)
c.324G>C (p.Ala108=)
n.281G>C
n.459G>C
n.279G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-301-2965G>C (n.-301-2965G>C)
c.480G>C (p.Ala160=)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.78-2965G>C (n.78-2965G>C)
n.312G>C
7g.838981G=CA1682205904SUN1c.261G= (p.Ala87=)
n.285G=
c.111G= (p.Ala37=)
n.243G=
n.340G=
c.186G= (p.Ala62=)
c.324G= (p.Ala108=)
n.281G=
n.459G=
n.279G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.-301-2965G= (n.-301-2965G=)
c.480G= (p.Ala160=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.78-2965G= (n.78-2965G=)
n.312G=
7g.838981G>TCA453375657SUN1c.261G>T (p.Ala87=)
n.285G>T
c.111G>T (p.Ala37=)
n.243G>T
n.340G>T
c.186G>T (p.Ala62=)
c.324G>T (p.Ala108=)
n.281G>T
n.459G>T
n.279G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-301-2965G>T (n.-301-2965G>T)
c.480G>T (p.Ala160=)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.78-2965G>T (n.78-2965G>T)
n.312G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.838982G>ACA366545323SUN1c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.286G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.244G>A
n.341G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.282G>A
n.460G>A
n.280G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-301-2964G>A (n.-301-2964G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.78-2964G>A (n.78-2964G>A)
n.313G>A
 gnomAD v4
7g.838982G>CCA366545325SUN1c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.286G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.244G>C
n.341G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.282G>C
n.460G>C
n.280G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-301-2964G>C (n.-301-2964G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.78-2964G>C (n.78-2964G>C)
n.313G>C
7g.838982G>TCA366545331SUN1c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.286G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.244G>T
n.341G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.282G>T
n.460G>T
n.280G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-301-2964G>T (n.-301-2964G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.78-2964G>T (n.78-2964G>T)
n.313G>T
 gnomAD v4
7g.838982_838983insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAGCA917924580SUN1c.262_263insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG (p.Ala88GlufsTer?)
n.286_287insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG
c.112_113insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG (p.Ala38GlufsTer?)
n.244_245insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG
n.341_342insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG
c.187_188insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG (p.Ala63GlufsTer?)
c.325_326insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG (p.Ala109GlufsTer?)
n.282_283insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG
n.460_461insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG
n.280_281insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG
c.-196_-195insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG (n.-196_-195insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG)
c.-301-2964_-301-2963insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG (n.-301-2964_-301-2963insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG)
c.481_482insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG (p.Ala161GlufsTer?)
c.-500_-499insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG (n.-500_-499insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG)
c.78-2964_78-2963insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG (n.78-2964_78-2963insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG)
n.313_314insAAGTGCAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAG
 dbSNP
7g.838983C>ACA366545341SUN1c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.287C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.245C>A
n.342C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.283C>A
n.461C>A
n.281C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-301-2963C>A (n.-301-2963C>A)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.78-2963C>A (n.78-2963C>A)
n.314C>A
7g.838983C>GCA366545336SUN1c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.287C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.245C>G
n.342C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.283C>G
n.461C>G
n.281C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-301-2963C>G (n.-301-2963C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.78-2963C>G (n.78-2963C>G)
n.314C>G
7g.838983C>TCA366545334SUN1c.263C>T (p.Ala88Val)
n.287C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.245C>T
n.342C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.283C>T
n.461C>T
n.281C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-301-2963C>T (n.-301-2963C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.78-2963C>T (n.78-2963C>T)
n.314C>T
 gnomAD v4
7g.838984C>ACA453375659SUN1c.264C>A (p.Ala88=)
n.288C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
n.246C>A
n.343C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
c.327C>A (p.Ala109=)
n.284C>A
n.462C>A
n.282C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-301-2962C>A (n.-301-2962C>A)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.78-2962C>A (n.78-2962C>A)
n.315C>A
7g.838984C>GCA453375658SUN1c.264C>G (p.Ala88=)
n.288C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
n.246C>G
n.343C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
c.327C>G (p.Ala109=)
n.284C>G
n.462C>G
n.282C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-301-2962C>G (n.-301-2962C>G)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.78-2962C>G (n.78-2962C>G)
n.315C>G
 gnomAD v4
7g.838984C>TCA453375660SUN1c.264C>T (p.Ala88=)
n.288C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
n.246C>T
n.343C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
c.327C>T (p.Ala109=)
n.284C>T
n.462C>T
n.282C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-301-2962C>T (n.-301-2962C>T)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.78-2962C>T (n.78-2962C>T)
n.315C>T
7g.838985A>CCA453375661SUN1c.265A>C (p.Arg89=)
n.289A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
c.265A>C
n.247A>C
n.344A>C
c.190A>C (p.Arg64=)
c.328A>C (p.Arg110=)
n.285A>C
n.463A>C
n.283A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.-301-2961A>C (n.-301-2961A>C)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.78-2961A>C (n.78-2961A>C)
n.316A>C
7g.838985A>GCA366545345SUN1c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.289A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.265A>G
n.247A>G
n.344A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.328A>G (p.Arg110Gly)
n.285A>G
n.463A>G
n.283A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-301-2961A>G (n.-301-2961A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.78-2961A>G (n.78-2961A>G)
n.316A>G
 gnomAD v4
7g.838985A>TCA366545349SUN1c.265A>T (p.Arg89Ter)
n.289A>T
c.115A>T (p.Arg39Ter)
c.265A>T
n.247A>T
n.344A>T
c.190A>T (p.Arg64Ter)
c.328A>T (p.Arg110Ter)
n.285A>T
n.463A>T
n.283A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-301-2961A>T (n.-301-2961A>T)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.78-2961A>T (n.78-2961A>T)
n.316A>T
7g.838986G>ACA366545353SUN1c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.290G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.266G>A
n.248G>A
n.345G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.329G>A (p.Arg110Lys)
n.286G>A
n.464G>A
n.284G>A
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 gnomAD v4
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n.317G>T
 gnomAD v4
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n.317+1G>A
 gnomAD v4
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c.78-2959G>C (n.78-2959G>C)
n.317+1G>C
7g.838987G>TCA366545372SUN1c.266+1G>T (n.266+1G>T)
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n.248+1G>T
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n.464+1G>T
n.285G>T
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n.317+1G>T
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n.286T>A
c.-192+2T>A (n.-192+2T>A)
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c.-496+2T>A (n.-496+2T>A)
c.78-2958T>A (n.78-2958T>A)
n.317+2T>A
7g.838988T>CCA366545379SUN1c.266+2T>C (n.266+2T>C)
n.290+2T>C
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n.464+2T>C
n.286T>C
c.-192+2T>C (n.-192+2T>C)
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n.317+2T>C
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n.317+2T>G
 dbSNP
7g.838988T=CA1682205905SUN1c.266+2T= (n.266+2T=)
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n.286T=
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c.485+2T= (n.485+2T=)
c.-496+2T= (n.-496+2T=)
c.78-2958T= (n.78-2958T=)
n.317+2T=
7g.838989G>TCA2681356265SUN1c.266+3G>T (n.266+3G>T)
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n.317+3G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.317+4A>T
 gnomAD v4
7g.838991G>ACA2681356267SUN1c.266+5G>A (n.266+5G>A)
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n.317+5G>A
 gnomAD v4
7g.838991G>TCA2681356268SUN1c.266+5G>T (n.266+5G>T)
n.290+5G>T
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n.286+5G>T
n.464+5G>T
n.289G>T
c.-192+5G>T (n.-192+5G>T)
c.-301-2955G>T (n.-301-2955G>T)
c.485+5G>T (n.485+5G>T)
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c.78-2955G>T (n.78-2955G>T)
n.317+5G>T
 gnomAD v4
7g.838992C>ACA2681356269SUN1c.266+6C>A (n.266+6C>A)
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n.286+6C>A
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n.317+6C>A
 gnomAD v4
7g.838992C>TCA2681356270SUN1c.266+6C>T (n.266+6C>T)
n.290+6C>T
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c.-301-2954C>T (n.-301-2954C>T)
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c.-496+6C>T (n.-496+6C>T)
c.78-2954C>T (n.78-2954C>T)
n.317+6C>T
 gnomAD v4
7g.838993A=CA1682205906SUN1c.266+7A= (n.266+7A=)
n.290+7A=
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n.345+7A=
c.191+7A= (n.191+7A=)
c.329+7A= (n.329+7A=)
n.286+7A=
n.464+7A=
n.291A=
c.-192+7A= (n.-192+7A=)
c.-301-2953A= (n.-301-2953A=)
c.485+7A= (n.485+7A=)
c.-496+7A= (n.-496+7A=)
c.78-2953A= (n.78-2953A=)
n.317+7A=
7g.838993A>CCA1682205907SUN1c.266+7A>C (n.266+7A>C)
n.290+7A>C
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n.248+7A>C
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n.286+7A>C
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n.291A>C
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n.317+7A>C
 dbSNP
7g.838993A>GCA2681356271SUN1c.266+7A>G (n.266+7A>G)
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n.291A>G
c.-192+7A>G (n.-192+7A>G)
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c.78-2953A>G (n.78-2953A>G)
n.317+7A>G
 gnomAD v4
7g.838994C>ACA2681356272SUN1c.266+8C>A (n.266+8C>A)
n.290+8C>A
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n.345+8C>A
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c.329+8C>A (n.329+8C>A)
n.286+8C>A
n.464+8C>A
n.292C>A
c.-192+8C>A (n.-192+8C>A)
c.-301-2952C>A (n.-301-2952C>A)
c.485+8C>A (n.485+8C>A)
c.-496+8C>A (n.-496+8C>A)
c.78-2952C>A (n.78-2952C>A)
n.317+8C>A
 gnomAD v4
7g.838995C>ACA2681356273SUN1c.266+9C>A (n.266+9C>A)
n.290+9C>A
c.116+9C>A (n.116+9C>A)
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c.78-2951C>A (n.78-2951C>A)
n.317+9C>A
 gnomAD v4
7g.838995C=CA1682205908SUN1c.266+9C= (n.266+9C=)
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n.293C=
c.-192+9C= (n.-192+9C=)
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c.485+9C= (n.485+9C=)
c.-496+9C= (n.-496+9C=)
c.78-2951C= (n.78-2951C=)
n.317+9C=
7g.838995C>TCA4111432SUN1c.266+9C>T (n.266+9C>T)
n.290+9C>T
c.116+9C>T (n.116+9C>T)
n.248+9C>T
n.345+9C>T
c.191+9C>T (n.191+9C>T)
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c.-192+9C>T (n.-192+9C>T)
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c.485+9C>T (n.485+9C>T)
c.-496+9C>T (n.-496+9C>T)
c.78-2951C>T (n.78-2951C>T)
n.317+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838996G>ACA4111433SUN1c.266+10G>A (n.266+10G>A)
n.290+10G>A
c.116+10G>A (n.116+10G>A)
n.248+10G>A
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n.294G>A
c.-192+10G>A (n.-192+10G>A)
c.-301-2950G>A (n.-301-2950G>A)
c.485+10G>A (n.485+10G>A)
c.-496+10G>A (n.-496+10G>A)
c.78-2950G>A (n.78-2950G>A)
n.317+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838996G=CA1682205909SUN1c.266+10G= (n.266+10G=)
n.290+10G=
c.116+10G= (n.116+10G=)
n.248+10G=
n.345+10G=
c.191+10G= (n.191+10G=)
c.329+10G= (n.329+10G=)
n.286+10G=
n.464+10G=
n.294G=
c.-192+10G= (n.-192+10G=)
c.-301-2950G= (n.-301-2950G=)
c.485+10G= (n.485+10G=)
c.-496+10G= (n.-496+10G=)
c.78-2950G= (n.78-2950G=)
n.317+10G=
7g.838996G>TCA2681356274SUN1c.266+10G>T (n.266+10G>T)
n.290+10G>T
c.116+10G>T (n.116+10G>T)
n.248+10G>T
n.345+10G>T
c.191+10G>T (n.191+10G>T)
c.329+10G>T (n.329+10G>T)
n.286+10G>T
n.464+10G>T
n.294G>T
c.-192+10G>T (n.-192+10G>T)
c.-301-2950G>T (n.-301-2950G>T)
c.485+10G>T (n.485+10G>T)
c.-496+10G>T (n.-496+10G>T)
c.78-2950G>T (n.78-2950G>T)
n.317+10G>T
 gnomAD v4
7g.838997C>ACA2681356275SUN1c.266+11C>A (n.266+11C>A)
n.290+11C>A
c.116+11C>A (n.116+11C>A)
n.248+11C>A
n.345+11C>A
c.191+11C>A (n.191+11C>A)
c.329+11C>A (n.329+11C>A)
n.286+11C>A
n.464+11C>A
n.295C>A
c.-192+11C>A (n.-192+11C>A)
c.-301-2949C>A (n.-301-2949C>A)
c.485+11C>A (n.485+11C>A)
c.-496+11C>A (n.-496+11C>A)
c.78-2949C>A (n.78-2949C>A)
n.317+11C>A
 gnomAD v4
7g.838997C=CA1682205910SUN1c.266+11C= (n.266+11C=)
n.290+11C=
c.116+11C= (n.116+11C=)
n.248+11C=
n.345+11C=
c.191+11C= (n.191+11C=)
c.329+11C= (n.329+11C=)
n.286+11C=
n.464+11C=
n.295C=
c.-192+11C= (n.-192+11C=)
c.-301-2949C= (n.-301-2949C=)
c.485+11C= (n.485+11C=)
c.-496+11C= (n.-496+11C=)
c.78-2949C= (n.78-2949C=)
n.317+11C=
7g.838997C>TCA842998587SUN1c.266+11C>T (n.266+11C>T)
n.290+11C>T
c.116+11C>T (n.116+11C>T)
n.248+11C>T
n.345+11C>T
c.191+11C>T (n.191+11C>T)
c.329+11C>T (n.329+11C>T)
n.286+11C>T
n.464+11C>T
n.295C>T
c.-192+11C>T (n.-192+11C>T)
c.-301-2949C>T (n.-301-2949C>T)
c.485+11C>T (n.485+11C>T)
c.-496+11C>T (n.-496+11C>T)
c.78-2949C>T (n.78-2949C>T)
n.317+11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838998T>CCA842998589SUN1c.266+12T>C (n.266+12T>C)
n.290+12T>C
c.116+12T>C (n.116+12T>C)
n.248+12T>C
n.345+12T>C
c.191+12T>C (n.191+12T>C)
c.329+12T>C (n.329+12T>C)
n.286+12T>C
n.464+12T>C
n.296T>C
c.-192+12T>C (n.-192+12T>C)
c.-301-2948T>C (n.-301-2948T>C)
c.485+12T>C (n.485+12T>C)
c.-496+12T>C (n.-496+12T>C)
c.78-2948T>C (n.78-2948T>C)
n.317+12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838998T=CA1682205911SUN1c.266+12T= (n.266+12T=)
n.290+12T=
c.116+12T= (n.116+12T=)
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n.345+12T=
c.191+12T= (n.191+12T=)
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n.286+12T=
n.464+12T=
n.296T=
c.-192+12T= (n.-192+12T=)
c.-301-2948T= (n.-301-2948T=)
c.485+12T= (n.485+12T=)
c.-496+12T= (n.-496+12T=)
c.78-2948T= (n.78-2948T=)
n.317+12T=
7g.838999G>ACA2681356276SUN1c.266+13G>A (n.266+13G>A)
n.290+13G>A
c.116+13G>A (n.116+13G>A)
n.248+13G>A
n.345+13G>A
c.191+13G>A (n.191+13G>A)
c.329+13G>A (n.329+13G>A)
n.286+13G>A
n.464+13G>A
n.297G>A
c.-192+13G>A (n.-192+13G>A)
c.-301-2947G>A (n.-301-2947G>A)
c.485+13G>A (n.485+13G>A)
c.-496+13G>A (n.-496+13G>A)
c.78-2947G>A (n.78-2947G>A)
n.317+13G>A
 gnomAD v4
7g.838999dupCA572076420SUN1c.266+13dup (n.266+13dup)
n.290+13dup
c.116+13dup (n.116+13dup)
n.248+13dup
n.345+13dup
c.191+13dup (n.191+13dup)
c.329+13dup (n.329+13dup)
n.286+13dup
n.464+13dup
n.297dup
c.-192+13dup (n.-192+13dup)
c.-301-2947dup (n.-301-2947dup)
c.485+13dup (n.485+13dup)
c.-496+13dup (n.-496+13dup)
c.78-2947dup (n.78-2947dup)
n.317+13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.839000C>ACA2681356277SUN1c.266+14C>A (n.266+14C>A)
n.290+14C>A
c.116+14C>A (n.116+14C>A)
n.248+14C>A
n.345+14C>A
c.191+14C>A (n.191+14C>A)
c.329+14C>A (n.329+14C>A)
n.286+14C>A
n.464+14C>A
n.298C>A
c.-192+14C>A (n.-192+14C>A)
c.-301-2946C>A (n.-301-2946C>A)
c.485+14C>A (n.485+14C>A)
c.-496+14C>A (n.-496+14C>A)
c.78-2946C>A (n.78-2946C>A)
n.317+14C>A
 gnomAD v4
7g.839000C>TCA2681356278SUN1c.266+14C>T (n.266+14C>T)
n.290+14C>T
c.116+14C>T (n.116+14C>T)
n.248+14C>T
n.345+14C>T
c.191+14C>T (n.191+14C>T)
c.329+14C>T (n.329+14C>T)
n.286+14C>T
n.464+14C>T
n.298C>T
c.-192+14C>T (n.-192+14C>T)
c.-301-2946C>T (n.-301-2946C>T)
c.485+14C>T (n.485+14C>T)
c.-496+14C>T (n.-496+14C>T)
c.78-2946C>T (n.78-2946C>T)
n.317+14C>T
 gnomAD v4
7g.839001A=CA1682205912SUN1c.266+15A= (n.266+15A=)
n.290+15A=
c.116+15A= (n.116+15A=)
n.248+15A=
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c.329+15A= (n.329+15A=)
n.286+15A=
n.464+15A=
n.299A=
c.-192+15A= (n.-192+15A=)
c.-301-2945A= (n.-301-2945A=)
c.485+15A= (n.485+15A=)
c.-496+15A= (n.-496+15A=)
c.78-2945A= (n.78-2945A=)
n.317+15A=
7g.839001A>CCA1682205913SUN1c.266+15A>C (n.266+15A>C)
n.290+15A>C
c.116+15A>C (n.116+15A>C)
n.248+15A>C
n.345+15A>C
c.191+15A>C (n.191+15A>C)
c.329+15A>C (n.329+15A>C)
n.286+15A>C
n.464+15A>C
n.299A>C
c.-192+15A>C (n.-192+15A>C)
c.-301-2945A>C (n.-301-2945A>C)
c.485+15A>C (n.485+15A>C)
c.-496+15A>C (n.-496+15A>C)
c.78-2945A>C (n.78-2945A>C)
n.317+15A>C
 dbSNP
7g.839001A>GCA1682205914SUN1c.266+15A>G (n.266+15A>G)
n.290+15A>G
c.116+15A>G (n.116+15A>G)
n.248+15A>G
n.345+15A>G
c.191+15A>G (n.191+15A>G)
c.329+15A>G (n.329+15A>G)
n.286+15A>G
n.464+15A>G
n.299A>G
c.-192+15A>G (n.-192+15A>G)
c.-301-2945A>G (n.-301-2945A>G)
c.485+15A>G (n.485+15A>G)
c.-496+15A>G (n.-496+15A>G)
c.78-2945A>G (n.78-2945A>G)
n.317+15A>G
 dbSNP
7g.839002C>ACA2681356279SUN1c.266+16C>A (n.266+16C>A)
n.290+16C>A
c.116+16C>A (n.116+16C>A)
n.248+16C>A
n.345+16C>A
c.191+16C>A (n.191+16C>A)
c.329+16C>A (n.329+16C>A)
n.286+16C>A
n.464+16C>A
n.300C>A
c.-192+16C>A (n.-192+16C>A)
c.-301-2944C>A (n.-301-2944C>A)
c.485+16C>A (n.485+16C>A)
c.-496+16C>A (n.-496+16C>A)
c.78-2944C>A (n.78-2944C>A)
n.317+16C>A
 gnomAD v4
7g.839002C=CA1682205915SUN1c.266+16C= (n.266+16C=)
n.290+16C=
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n.300C=
c.-192+16C= (n.-192+16C=)
c.-301-2944C= (n.-301-2944C=)
c.485+16C= (n.485+16C=)
c.-496+16C= (n.-496+16C=)
c.78-2944C= (n.78-2944C=)
n.317+16C=
7g.839002C>GCA152397540SUN1c.266+16C>G (n.266+16C>G)
n.290+16C>G
c.116+16C>G (n.116+16C>G)
n.248+16C>G
n.345+16C>G
c.191+16C>G (n.191+16C>G)
c.329+16C>G (n.329+16C>G)
n.286+16C>G
n.464+16C>G
n.300C>G
c.-192+16C>G (n.-192+16C>G)
c.-301-2944C>G (n.-301-2944C>G)
c.485+16C>G (n.485+16C>G)
c.-496+16C>G (n.-496+16C>G)
c.78-2944C>G (n.78-2944C>G)
n.317+16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.839002C>TCA2681356280SUN1c.266+16C>T (n.266+16C>T)
n.290+16C>T
c.116+16C>T (n.116+16C>T)
n.248+16C>T
n.345+16C>T
c.191+16C>T (n.191+16C>T)
c.329+16C>T (n.329+16C>T)
n.286+16C>T
n.464+16C>T
n.300C>T
c.-192+16C>T (n.-192+16C>T)
c.-301-2944C>T (n.-301-2944C>T)
c.485+16C>T (n.485+16C>T)
c.-496+16C>T (n.-496+16C>T)
c.78-2944C>T (n.78-2944C>T)
n.317+16C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.839005C>ACA2681356281SUN1c.266+19C>A (n.266+19C>A)
n.290+19C>A
c.116+19C>A (n.116+19C>A)
n.248+19C>A
n.345+19C>A
c.191+19C>A (n.191+19C>A)
c.329+19C>A (n.329+19C>A)
n.286+19C>A
n.464+19C>A
n.303C>A
c.-192+19C>A (n.-192+19C>A)
c.-301-2941C>A (n.-301-2941C>A)
c.485+19C>A (n.485+19C>A)
c.-496+19C>A (n.-496+19C>A)
c.78-2941C>A (n.78-2941C>A)
n.317+19C>A
 gnomAD v4
7g.839005C=CA1682205916SUN1c.266+19C= (n.266+19C=)
n.290+19C=
c.116+19C= (n.116+19C=)
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n.345+19C=
c.191+19C= (n.191+19C=)
c.329+19C= (n.329+19C=)
n.286+19C=
n.464+19C=
n.303C=
c.-192+19C= (n.-192+19C=)
c.-301-2941C= (n.-301-2941C=)
c.485+19C= (n.485+19C=)
c.-496+19C= (n.-496+19C=)
c.78-2941C= (n.78-2941C=)
n.317+19C=
7g.839005C>GCA572076421SUN1c.266+19C>G (n.266+19C>G)
n.290+19C>G
c.116+19C>G (n.116+19C>G)
n.248+19C>G
n.345+19C>G
c.191+19C>G (n.191+19C>G)
c.329+19C>G (n.329+19C>G)
n.286+19C>G
n.464+19C>G
n.303C>G
c.-192+19C>G (n.-192+19C>G)
c.-301-2941C>G (n.-301-2941C>G)
c.485+19C>G (n.485+19C>G)
c.-496+19C>G (n.-496+19C>G)
c.78-2941C>G (n.78-2941C>G)
n.317+19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.839006C>ACA2681356282SUN1c.266+20C>A (n.266+20C>A)
n.290+20C>A
c.116+20C>A (n.116+20C>A)
n.248+20C>A
n.345+20C>A
c.191+20C>A (n.191+20C>A)
c.329+20C>A (n.329+20C>A)
n.286+20C>A
n.464+20C>A
n.304C>A
c.-192+20C>A (n.-192+20C>A)
c.-301-2940C>A (n.-301-2940C>A)
c.485+20C>A (n.485+20C>A)
c.-496+20C>A (n.-496+20C>A)
c.78-2940C>A (n.78-2940C>A)
n.317+20C>A
 gnomAD v4
7g.839006C=CA1682205917SUN1c.266+20C= (n.266+20C=)
n.290+20C=
c.116+20C= (n.116+20C=)
n.248+20C=
n.345+20C=
c.191+20C= (n.191+20C=)
c.329+20C= (n.329+20C=)
n.286+20C=
n.464+20C=
n.304C=
c.-192+20C= (n.-192+20C=)
c.-301-2940C= (n.-301-2940C=)
c.485+20C= (n.485+20C=)
c.-496+20C= (n.-496+20C=)
c.78-2940C= (n.78-2940C=)
n.317+20C=
7g.839006C>GCA1097451146SUN1c.266+20C>G (n.266+20C>G)
n.290+20C>G
c.116+20C>G (n.116+20C>G)
n.248+20C>G
n.345+20C>G
c.191+20C>G (n.191+20C>G)
c.329+20C>G (n.329+20C>G)
n.286+20C>G
n.464+20C>G
n.304C>G
c.-192+20C>G (n.-192+20C>G)
c.-301-2940C>G (n.-301-2940C>G)
c.485+20C>G (n.485+20C>G)
c.-496+20C>G (n.-496+20C>G)
c.78-2940C>G (n.78-2940C>G)
n.317+20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.839006C>TCA572076422SUN1c.266+20C>T (n.266+20C>T)
n.290+20C>T
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n.248+20C>T
n.345+20C>T
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c.329+20C>T (n.329+20C>T)
n.286+20C>T
n.464+20C>T
n.304C>T
c.-192+20C>T (n.-192+20C>T)
c.-301-2940C>T (n.-301-2940C>T)
c.485+20C>T (n.485+20C>T)
c.-496+20C>T (n.-496+20C>T)
c.78-2940C>T (n.78-2940C>T)
n.317+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.839007T>CCA2681356283SUN1c.266+21T>C (n.266+21T>C)
n.290+21T>C
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n.345+21T>C
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n.286+21T>C
n.464+21T>C
n.305T>C
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n.317+21T>C
 gnomAD v4
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n.290+21T>G
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n.286+21T>G
n.464+21T>G
n.305T>G
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c.78-2939T>G (n.78-2939T>G)
n.317+21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.839007T=CA1682205918SUN1c.266+21T= (n.266+21T=)
n.290+21T=
c.116+21T= (n.116+21T=)
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n.305T=
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c.485+21T= (n.485+21T=)
c.-496+21T= (n.-496+21T=)
c.78-2939T= (n.78-2939T=)
n.317+21T=
7g.839008C>ACA2681356284SUN1c.266+22C>A (n.266+22C>A)
n.290+22C>A
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n.248+22C>A
n.345+22C>A
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c.329+22C>A (n.329+22C>A)
n.286+22C>A
n.464+22C>A
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c.-192+22C>A (n.-192+22C>A)
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c.78-2938C>A (n.78-2938C>A)
n.317+22C>A
 gnomAD v4
7g.839008C=CA1682205919SUN1c.266+22C= (n.266+22C=)
n.290+22C=
c.116+22C= (n.116+22C=)
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n.345+22C=
c.191+22C= (n.191+22C=)
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n.306C=
c.-192+22C= (n.-192+22C=)
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c.485+22C= (n.485+22C=)
c.-496+22C= (n.-496+22C=)
c.78-2938C= (n.78-2938C=)
n.317+22C=
7g.839008C>GCA572076424SUN1c.266+22C>G (n.266+22C>G)
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n.286+22C>G
n.464+22C>G
n.306C>G
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n.317+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.839008C>TCA152397547SUN1c.266+22C>T (n.266+22C>T)
n.290+22C>T
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n.248+22C>T
n.345+22C>T
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c.329+22C>T (n.329+22C>T)
n.286+22C>T
n.464+22C>T
n.306C>T
c.-192+22C>T (n.-192+22C>T)
c.-301-2938C>T (n.-301-2938C>T)
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c.78-2938C>T (n.78-2938C>T)
n.317+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.839009T>CCA4111434SUN1c.266+23T>C (n.266+23T>C)
n.290+23T>C
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n.248+23T>C
n.345+23T>C
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c.329+23T>C (n.329+23T>C)
n.286+23T>C
n.464+23T>C
n.307T>C
c.-192+23T>C (n.-192+23T>C)
c.-301-2937T>C (n.-301-2937T>C)
c.485+23T>C (n.485+23T>C)
c.-496+23T>C (n.-496+23T>C)
c.78-2937T>C (n.78-2937T>C)
n.317+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.839009T=CA1682205920SUN1c.266+23T= (n.266+23T=)
n.290+23T=
c.116+23T= (n.116+23T=)
n.248+23T=
n.345+23T=
c.191+23T= (n.191+23T=)
c.329+23T= (n.329+23T=)
n.286+23T=
n.464+23T=
n.307T=
c.-192+23T= (n.-192+23T=)
c.-301-2937T= (n.-301-2937T=)
c.485+23T= (n.485+23T=)
c.-496+23T= (n.-496+23T=)
c.78-2937T= (n.78-2937T=)
n.317+23T=
7g.839010C>ACA2681356285SUN1c.266+24C>A (n.266+24C>A)
n.290+24C>A
c.116+24C>A (n.116+24C>A)
n.248+24C>A
n.345+24C>A
c.191+24C>A (n.191+24C>A)
c.329+24C>A (n.329+24C>A)
n.286+24C>A
n.464+24C>A
n.308C>A
c.-192+24C>A (n.-192+24C>A)
c.-301-2936C>A (n.-301-2936C>A)
c.485+24C>A (n.485+24C>A)
c.-496+24C>A (n.-496+24C>A)
c.78-2936C>A (n.78-2936C>A)
n.317+24C>A
 gnomAD v4
7g.839010C=CA1682205921SUN1c.266+24C= (n.266+24C=)
n.290+24C=
c.116+24C= (n.116+24C=)
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c.191+24C= (n.191+24C=)
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n.464+24C=
n.308C=
c.-192+24C= (n.-192+24C=)
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c.-496+24C= (n.-496+24C=)
c.78-2936C= (n.78-2936C=)
n.317+24C=
7g.839010C>GCA4111435SUN1c.266+24C>G (n.266+24C>G)
n.290+24C>G
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n.248+24C>G
n.345+24C>G
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n.286+24C>G
n.464+24C>G
n.308C>G
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c.78-2936C>G (n.78-2936C>G)
n.317+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.839010C>TCA152397561SUN1c.266+24C>T (n.266+24C>T)
n.290+24C>T
c.116+24C>T (n.116+24C>T)
n.248+24C>T
n.345+24C>T
c.191+24C>T (n.191+24C>T)
c.329+24C>T (n.329+24C>T)
n.286+24C>T
n.464+24C>T
n.308C>T
c.-192+24C>T (n.-192+24C>T)
c.-301-2936C>T (n.-301-2936C>T)
c.485+24C>T (n.485+24C>T)
c.-496+24C>T (n.-496+24C>T)
c.78-2936C>T (n.78-2936C>T)
n.317+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.839011C>ACA2681356286SUN1c.266+25C>A (n.266+25C>A)
n.290+25C>A
c.116+25C>A (n.116+25C>A)
n.248+25C>A
n.345+25C>A
c.191+25C>A (n.191+25C>A)
c.329+25C>A (n.329+25C>A)
n.286+25C>A
n.464+25C>A
n.309C>A
c.-192+25C>A (n.-192+25C>A)
c.-301-2935C>A (n.-301-2935C>A)
c.485+25C>A (n.485+25C>A)
c.-496+25C>A (n.-496+25C>A)
c.78-2935C>A (n.78-2935C>A)
n.317+25C>A
 gnomAD v4
7g.839011C>TCA2578805532SUN1c.266+25C>T (n.266+25C>T)
n.290+25C>T
c.116+25C>T (n.116+25C>T)
n.248+25C>T
n.345+25C>T
c.191+25C>T (n.191+25C>T)
c.329+25C>T (n.329+25C>T)
n.286+25C>T
n.464+25C>T
n.309C>T
c.-192+25C>T (n.-192+25C>T)
c.-301-2935C>T (n.-301-2935C>T)
c.485+25C>T (n.485+25C>T)
c.-496+25C>T (n.-496+25C>T)
c.78-2935C>T (n.78-2935C>T)
n.317+25C>T
7g.839012A>GCA2681356287SUN1c.266+26A>G (n.266+26A>G)
n.290+26A>G
c.116+26A>G (n.116+26A>G)
n.248+26A>G
n.345+26A>G
c.191+26A>G (n.191+26A>G)
c.329+26A>G (n.329+26A>G)
n.286+26A>G
n.464+26A>G
n.310A>G
c.-192+26A>G (n.-192+26A>G)
c.-301-2934A>G (n.-301-2934A>G)
c.485+26A>G (n.485+26A>G)
c.-496+26A>G (n.-496+26A>G)
c.78-2934A>G (n.78-2934A>G)
n.317+26A>G
 gnomAD v4
7g.839013T>GCA572076425SUN1c.266+27T>G (n.266+27T>G)
n.290+27T>G
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n.248+27T>G
n.345+27T>G
c.191+27T>G (n.191+27T>G)
c.329+27T>G (n.329+27T>G)
n.286+27T>G
n.464+27T>G
n.311T>G
c.-192+27T>G (n.-192+27T>G)
c.-301-2933T>G (n.-301-2933T>G)
c.485+27T>G (n.485+27T>G)
c.-496+27T>G (n.-496+27T>G)
c.78-2933T>G (n.78-2933T>G)
n.317+27T>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.839013T=CA1682205922SUN1c.266+27T= (n.266+27T=)
n.290+27T=
c.116+27T= (n.116+27T=)
n.248+27T=
n.345+27T=
c.191+27T= (n.191+27T=)
c.329+27T= (n.329+27T=)
n.286+27T=
n.464+27T=
n.311T=
c.-192+27T= (n.-192+27T=)
c.-301-2933T= (n.-301-2933T=)
c.485+27T= (n.485+27T=)
c.-496+27T= (n.-496+27T=)
c.78-2933T= (n.78-2933T=)
n.317+27T=
7g.839014C>TCA2681356288SUN1c.266+28C>T (n.266+28C>T)
n.290+28C>T
c.116+28C>T (n.116+28C>T)
n.248+28C>T
n.345+28C>T
c.191+28C>T (n.191+28C>T)
c.329+28C>T (n.329+28C>T)
n.286+28C>T
n.464+28C>T
n.312C>T
c.-192+28C>T (n.-192+28C>T)
c.-301-2932C>T (n.-301-2932C>T)
c.485+28C>T (n.485+28C>T)
c.-496+28C>T (n.-496+28C>T)
c.78-2932C>T (n.78-2932C>T)
n.317+28C>T
 gnomAD v4
7g.839015T>CCA4111436SUN1c.266+29T>C (n.266+29T>C)
n.290+29T>C
c.116+29T>C (n.116+29T>C)
n.248+29T>C
n.345+29T>C
c.191+29T>C (n.191+29T>C)
c.329+29T>C (n.329+29T>C)
n.286+29T>C
n.464+29T>C
n.313T>C
c.-192+29T>C (n.-192+29T>C)
c.-301-2931T>C (n.-301-2931T>C)
c.485+29T>C (n.485+29T>C)
c.-496+29T>C (n.-496+29T>C)
c.78-2931T>C (n.78-2931T>C)
n.317+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.839015T=CA1682205923SUN1c.266+29T= (n.266+29T=)
n.290+29T=
c.116+29T= (n.116+29T=)
n.248+29T=
n.345+29T=
c.191+29T= (n.191+29T=)
c.329+29T= (n.329+29T=)
n.286+29T=
n.464+29T=
n.313T=
c.-192+29T= (n.-192+29T=)
c.-301-2931T= (n.-301-2931T=)
c.485+29T= (n.485+29T=)
c.-496+29T= (n.-496+29T=)
c.78-2931T= (n.78-2931T=)
n.317+29T=
7g.839016G>CCA4111437SUN1c.266+30G>C (n.266+30G>C)
n.290+30G>C
c.116+30G>C (n.116+30G>C)
n.248+30G>C
n.345+30G>C
c.191+30G>C (n.191+30G>C)
c.329+30G>C (n.329+30G>C)
n.286+30G>C
n.464+30G>C
n.314G>C
c.-192+30G>C (n.-192+30G>C)
c.-301-2930G>C (n.-301-2930G>C)
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c.-496+30G>C (n.-496+30G>C)
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n.317+30G>C
 dbSNP ExAC
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n.317+30G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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7g.839019C>GCA4111438SUN1c.266+33C>G (n.266+33C>G)
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n.317+33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.317+33C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.317+34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.839021C>GCA2681356293SUN1c.266+35C>G (n.266+35C>G)
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n.319C>G
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n.317+35C>G
 gnomAD v4
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n.317+36T>G
 gnomAD v4
7g.839022dupCA4111440SUN1c.266+36dup (n.266+36dup)
n.290+36dup
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n.248+36dup
n.345+36dup
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n.286+36dup
n.464+36dup
n.320dup
c.-192+36dup (n.-192+36dup)
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n.317+36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.839023A=CA1682205929SUN1c.266+37A= (n.266+37A=)
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c.-496+37A= (n.-496+37A=)
c.78-2923A= (n.78-2923A=)
n.317+37A=
7g.839023A>GCA1682205930SUN1c.266+37A>G (n.266+37A>G)
n.290+37A>G
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n.248+37A>G
n.345+37A>G
c.191+37A>G (n.191+37A>G)
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n.286+37A>G
n.464+37A>G
n.321A>G
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n.317+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.839023A>TCA2774104854SUN1c.266+37A>T (n.266+37A>T)
n.290+37A>T
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n.286+37A>T
n.464+37A>T
n.321A>T
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n.317+37A>T
7g.839024dupCA2681356295SUN1c.266+38dup (n.266+38dup)
n.290+38dup
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n.248+38dup
n.345+38dup
c.191+38dup (n.191+38dup)
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n.286+38dup
n.464+38dup
n.322dup
c.-192+38dup (n.-192+38dup)
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c.485+38dup (n.485+38dup)
c.-496+38dup (n.-496+38dup)
c.78-2922dup (n.78-2922dup)
n.317+38dup
 gnomAD v4
7g.839025C>ACA2681356296SUN1c.266+39C>A (n.266+39C>A)
n.290+39C>A
c.116+39C>A (n.116+39C>A)
n.248+39C>A
n.345+39C>A
c.191+39C>A (n.191+39C>A)
c.329+39C>A (n.329+39C>A)
n.286+39C>A
n.464+39C>A
n.323C>A
c.-192+39C>A (n.-192+39C>A)
c.-301-2921C>A (n.-301-2921C>A)
c.485+39C>A (n.485+39C>A)
c.-496+39C>A (n.-496+39C>A)
c.78-2921C>A (n.78-2921C>A)
n.317+39C>A
 gnomAD v4
7g.839026A=CA1682205931SUN1c.266+40A= (n.266+40A=)
n.290+40A=
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c.191+40A= (n.191+40A=)
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c.-192+40A= (n.-192+40A=)
c.-301-2920A= (n.-301-2920A=)
c.485+40A= (n.485+40A=)
c.-496+40A= (n.-496+40A=)
c.78-2920A= (n.78-2920A=)
n.317+40A=
7g.839026A>GCA4111441SUN1c.266+40A>G (n.266+40A>G)
n.290+40A>G
c.116+40A>G (n.116+40A>G)
n.248+40A>G
n.345+40A>G
c.191+40A>G (n.191+40A>G)
c.329+40A>G (n.329+40A>G)
n.286+40A>G
n.464+40A>G
n.324A>G
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c.485+40A>G (n.485+40A>G)
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c.78-2920A>G (n.78-2920A>G)
n.317+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.839027C>ACA2578805533SUN1c.266+41C>A (n.266+41C>A)
n.290+41C>A
c.116+41C>A (n.116+41C>A)
n.248+41C>A
n.345+41C>A
c.191+41C>A (n.191+41C>A)
c.329+41C>A (n.329+41C>A)
n.286+41C>A
n.464+41C>A
n.325C>A
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c.-301-2919C>A (n.-301-2919C>A)
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c.78-2919C>A (n.78-2919C>A)
n.317+41C>A
7g.839027C=CA1682205932SUN1c.266+41C= (n.266+41C=)
n.290+41C=
c.116+41C= (n.116+41C=)
n.248+41C=
n.345+41C=
c.191+41C= (n.191+41C=)
c.329+41C= (n.329+41C=)
n.286+41C=
n.464+41C=
n.325C=
c.-192+41C= (n.-192+41C=)
c.-301-2919C= (n.-301-2919C=)
c.485+41C= (n.485+41C=)
c.-496+41C= (n.-496+41C=)
c.78-2919C= (n.78-2919C=)
n.317+41C=
7g.839027C>GCA4111442SUN1c.266+41C>G (n.266+41C>G)
n.290+41C>G
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n.248+41C>G
n.345+41C>G
c.191+41C>G (n.191+41C>G)
c.329+41C>G (n.329+41C>G)
n.286+41C>G
n.464+41C>G
n.325C>G
c.-192+41C>G (n.-192+41C>G)
c.-301-2919C>G (n.-301-2919C>G)
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c.-496+41C>G (n.-496+41C>G)
c.78-2919C>G (n.78-2919C>G)
n.317+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.839027C>TCA152397628SUN1c.266+41C>T (n.266+41C>T)
n.290+41C>T
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n.248+41C>T
n.345+41C>T
c.191+41C>T (n.191+41C>T)
c.329+41C>T (n.329+41C>T)
n.286+41C>T
n.464+41C>T
n.325C>T
c.-192+41C>T (n.-192+41C>T)
c.-301-2919C>T (n.-301-2919C>T)
c.485+41C>T (n.485+41C>T)
c.-496+41C>T (n.-496+41C>T)
c.78-2919C>T (n.78-2919C>T)
n.317+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.839028C>ACA2681356297SUN1c.266+42C>A (n.266+42C>A)
n.290+42C>A
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n.464+42C>A
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n.317+42C>A
 gnomAD v4
7g.839029A>GCA2681356298SUN1c.266+43A>G (n.266+43A>G)
n.290+43A>G
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n.248+43A>G
n.345+43A>G
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n.464+43A>G
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n.317+43A>G
 gnomAD v4
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c.191+49A= (n.191+49A=)
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n.464+49A=
n.333A=
c.-192+49A= (n.-192+49A=)
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c.485+49A= (n.485+49A=)
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c.78-2911A= (n.78-2911A=)
n.317+49A=
7g.839035A>GCA1097451157SUN1c.266+49A>G (n.266+49A>G)
n.290+49A>G
c.116+49A>G (n.116+49A>G)
n.248+49A>G
n.345+49A>G
c.191+49A>G (n.191+49A>G)
c.329+49A>G (n.329+49A>G)
n.286+49A>G
n.464+49A>G
n.333A>G
c.-192+49A>G (n.-192+49A>G)
c.-301-2911A>G (n.-301-2911A>G)
c.485+49A>G (n.485+49A>G)
c.-496+49A>G (n.-496+49A>G)
c.78-2911A>G (n.78-2911A>G)
n.317+49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.839036A=CA1682205935SUN1c.266+50A= (n.266+50A=)
n.290+50A=
c.116+50A= (n.116+50A=)
n.248+50A=
n.345+50A=
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n.286+50A=
n.464+50A=
n.334A=
c.-192+50A= (n.-192+50A=)
c.-301-2910A= (n.-301-2910A=)
c.485+50A= (n.485+50A=)
c.-496+50A= (n.-496+50A=)
c.78-2910A= (n.78-2910A=)
n.317+50A=
7g.839036A>CCA1682205936SUN1c.266+50A>C (n.266+50A>C)
n.290+50A>C
c.116+50A>C (n.116+50A>C)
n.248+50A>C
n.345+50A>C
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c.329+50A>C (n.329+50A>C)
n.286+50A>C
n.464+50A>C
n.334A>C
c.-192+50A>C (n.-192+50A>C)
c.-301-2910A>C (n.-301-2910A>C)
c.485+50A>C (n.485+50A>C)
c.-496+50A>C (n.-496+50A>C)
c.78-2910A>C (n.78-2910A>C)
n.317+50A>C
 dbSNP
7g.839036_839037delinsACCA1682205934SUN1c.266+50_266+51delinsAC (n.266+50_266+51delinsAC)
n.290+50_290+51delinsAC
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n.334_335delinsAC
c.-192+50_-192+51delinsAC (n.-192+50_-192+51delinsAC)
c.-301-2910_-301-2909delinsAC (n.-301-2910_-301-2909delinsAC)
c.485+50_485+51delinsAC (n.485+50_485+51delinsAC)
c.-496+50_-496+51delinsAC (n.-496+50_-496+51delinsAC)
c.78-2910_78-2909delinsAC (n.78-2910_78-2909delinsAC)
n.317+50_317+51delinsAC
7g.839037C>GCA2681356299SUN1c.266+51C>G (n.266+51C>G)
n.290+51C>G
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n.248+51C>G
n.345+51C>G
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c.329+51C>G (n.329+51C>G)
n.286+51C>G
n.464+51C>G
n.335C>G
c.-192+51C>G (n.-192+51C>G)
c.-301-2909C>G (n.-301-2909C>G)
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c.78-2909C>G (n.78-2909C>G)
n.317+51C>G
 gnomAD v4
7g.839038delCA572076426SUN1c.266+52del (n.266+52del)
n.290+52del
c.116+52del (n.116+52del)
n.248+52del
n.345+52del
c.191+52del (n.191+52del)
c.329+52del (n.329+52del)
n.286+52del
n.464+52del
n.336del
c.-192+52del (n.-192+52del)
c.-301-2908del (n.-301-2908del)
c.485+52del (n.485+52del)
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c.78-2908del (n.78-2908del)
n.317+52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.839038C>ACA2681356300SUN1c.266+52C>A (n.266+52C>A)
n.290+52C>A
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n.248+52C>A
n.345+52C>A
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n.286+52C>A
n.464+52C>A
n.336C>A
c.-192+52C>A (n.-192+52C>A)
c.-301-2908C>A (n.-301-2908C>A)
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c.78-2908C>A (n.78-2908C>A)
n.317+52C>A
 gnomAD v4
7g.839038C=CA1682205937SUN1c.266+52C= (n.266+52C=)
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n.336C=
c.-192+52C= (n.-192+52C=)
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c.78-2908C= (n.78-2908C=)
n.317+52C=
7g.839038C>GCA1682205938SUN1c.266+52C>G (n.266+52C>G)
n.290+52C>G
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n.248+52C>G
n.345+52C>G
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n.286+52C>G
n.464+52C>G
n.336C>G
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n.317+52C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.839041G>ACA2681356301SUN1c.266+55G>A (n.266+55G>A)
n.290+55G>A
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n.248+55G>A
n.345+55G>A
c.191+55G>A (n.191+55G>A)
c.329+55G>A (n.329+55G>A)
n.286+55G>A
n.464+55G>A
n.339G>A
c.-192+55G>A (n.-192+55G>A)
c.-301-2905G>A (n.-301-2905G>A)
c.485+55G>A (n.485+55G>A)
c.-496+55G>A (n.-496+55G>A)
c.78-2905G>A (n.78-2905G>A)
n.317+55G>A
 gnomAD v4
7g.839042C>ACA2681356302SUN1c.266+56C>A (n.266+56C>A)
n.290+56C>A
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n.248+56C>A
n.345+56C>A
c.191+56C>A (n.191+56C>A)
c.329+56C>A (n.329+56C>A)
n.286+56C>A
n.464+56C>A
n.340C>A
c.-192+56C>A (n.-192+56C>A)
c.-301-2904C>A (n.-301-2904C>A)
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c.-496+56C>A (n.-496+56C>A)
c.78-2904C>A (n.78-2904C>A)
n.317+56C>A
 gnomAD v4
7g.839042C>TCA2681356303SUN1c.266+56C>T (n.266+56C>T)
n.290+56C>T
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n.248+56C>T
n.345+56C>T
c.191+56C>T (n.191+56C>T)
c.329+56C>T (n.329+56C>T)
n.286+56C>T
n.464+56C>T
n.340C>T
c.-192+56C>T (n.-192+56C>T)
c.-301-2904C>T (n.-301-2904C>T)
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c.-496+56C>T (n.-496+56C>T)
c.78-2904C>T (n.78-2904C>T)
n.317+56C>T
 gnomAD v4
7g.839043T>GCA2681356304SUN1c.266+57T>G (n.266+57T>G)
n.290+57T>G
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n.248+57T>G
n.345+57T>G
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c.329+57T>G (n.329+57T>G)
n.286+57T>G
n.464+57T>G
n.341T>G
c.-192+57T>G (n.-192+57T>G)
c.-301-2903T>G (n.-301-2903T>G)
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c.78-2903T>G (n.78-2903T>G)
n.317+57T>G
 gnomAD v4
7g.839045C>GCA2681356305SUN1c.266+59C>G (n.266+59C>G)
n.290+59C>G
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n.248+59C>G
n.345+59C>G
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c.329+59C>G (n.329+59C>G)
n.286+59C>G
n.464+59C>G
n.343C>G
c.-192+59C>G (n.-192+59C>G)
c.-301-2901C>G (n.-301-2901C>G)
c.485+59C>G (n.485+59C>G)
c.-496+59C>G (n.-496+59C>G)
c.78-2901C>G (n.78-2901C>G)
n.317+59C>G
 gnomAD v4
7g.839046C=CA1682205940SUN1c.266+60C= (n.266+60C=)
n.290+60C=
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n.248+60C=
n.345+60C=
c.191+60C= (n.191+60C=)
c.329+60C= (n.329+60C=)
n.286+60C=
n.464+60C=
n.344C=
c.-192+60C= (n.-192+60C=)
c.-301-2900C= (n.-301-2900C=)
c.485+60C= (n.485+60C=)
c.-496+60C= (n.-496+60C=)
c.78-2900C= (n.78-2900C=)
n.317+60C=
7g.839046C>TCA1682205939SUN1c.266+60C>T (n.266+60C>T)
n.290+60C>T
c.116+60C>T (n.116+60C>T)
n.248+60C>T
n.345+60C>T
c.191+60C>T (n.191+60C>T)
c.329+60C>T (n.329+60C>T)
n.286+60C>T
n.464+60C>T
n.344C>T
c.-192+60C>T (n.-192+60C>T)
c.-301-2900C>T (n.-301-2900C>T)
c.485+60C>T (n.485+60C>T)
c.-496+60C>T (n.-496+60C>T)
c.78-2900C>T (n.78-2900C>T)
n.317+60C>T
 dbSNP
7g.839047A=CA1682205941SUN1c.266+61A= (n.266+61A=)
n.290+61A=
c.116+61A= (n.116+61A=)
n.248+61A=
n.345+61A=
c.191+61A= (n.191+61A=)
c.329+61A= (n.329+61A=)
n.286+61A=
n.464+61A=
n.345A=
c.-192+61A= (n.-192+61A=)
c.-301-2899A= (n.-301-2899A=)
c.485+61A= (n.485+61A=)
c.-496+61A= (n.-496+61A=)
c.78-2899A= (n.78-2899A=)
n.317+61A=
7g.839047A>CCA2578805534SUN1c.266+61A>C (n.266+61A>C)
n.290+61A>C
c.116+61A>C (n.116+61A>C)
n.248+61A>C
n.345+61A>C
c.191+61A>C (n.191+61A>C)
c.329+61A>C (n.329+61A>C)
n.286+61A>C
n.464+61A>C
n.345A>C
c.-192+61A>C (n.-192+61A>C)
c.-301-2899A>C (n.-301-2899A>C)
c.485+61A>C (n.485+61A>C)
c.-496+61A>C (n.-496+61A>C)
c.78-2899A>C (n.78-2899A>C)
n.317+61A>C
 gnomAD v4
7g.839047A>GCA152397638SUN1c.266+61A>G (n.266+61A>G)
n.290+61A>G
c.116+61A>G (n.116+61A>G)
n.248+61A>G
n.345+61A>G
c.191+61A>G (n.191+61A>G)
c.329+61A>G (n.329+61A>G)
n.286+61A>G
n.464+61A>G
n.345A>G
c.-192+61A>G (n.-192+61A>G)
c.-301-2899A>G (n.-301-2899A>G)
c.485+61A>G (n.485+61A>G)
c.-496+61A>G (n.-496+61A>G)
c.78-2899A>G (n.78-2899A>G)
n.317+61A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.839048T>CCA2578805535SUN1c.266+62T>C (n.266+62T>C)
n.290+62T>C
c.116+62T>C (n.116+62T>C)
n.248+62T>C
n.345+62T>C
c.191+62T>C (n.191+62T>C)
c.329+62T>C (n.329+62T>C)
n.286+62T>C
n.464+62T>C
n.346T>C
c.-192+62T>C (n.-192+62T>C)
c.-301-2898T>C (n.-301-2898T>C)
c.485+62T>C (n.485+62T>C)
c.-496+62T>C (n.-496+62T>C)
c.78-2898T>C (n.78-2898T>C)
n.317+62T>C
 gnomAD v4
7g.839049A=CA1682205942SUN1c.266+63A= (n.266+63A=)
n.290+63A=
c.116+63A= (n.116+63A=)
n.248+63A=
n.345+63A=
c.191+63A= (n.191+63A=)
c.329+63A= (n.329+63A=)
n.286+63A=
n.464+63A=
n.347A=
c.-192+63A= (n.-192+63A=)
c.-301-2897A= (n.-301-2897A=)
c.485+63A= (n.485+63A=)
c.-496+63A= (n.-496+63A=)
c.78-2897A= (n.78-2897A=)
n.317+63A=
7g.839049A>GCA152397645SUN1c.266+63A>G (n.266+63A>G)
n.290+63A>G
c.116+63A>G (n.116+63A>G)
n.248+63A>G
n.345+63A>G
c.191+63A>G (n.191+63A>G)
c.329+63A>G (n.329+63A>G)
n.286+63A>G
n.464+63A>G
n.347A>G
c.-192+63A>G (n.-192+63A>G)
c.-301-2897A>G (n.-301-2897A>G)
c.485+63A>G (n.485+63A>G)
c.-496+63A>G (n.-496+63A>G)
c.78-2897A>G (n.78-2897A>G)
n.317+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.839049A>TCA2681356306SUN1c.266+63A>T (n.266+63A>T)
n.290+63A>T
c.116+63A>T (n.116+63A>T)
n.248+63A>T
n.345+63A>T
c.191+63A>T (n.191+63A>T)
c.329+63A>T (n.329+63A>T)
n.286+63A>T
n.464+63A>T
n.347A>T
c.-192+63A>T (n.-192+63A>T)
c.-301-2897A>T (n.-301-2897A>T)
c.485+63A>T (n.485+63A>T)
c.-496+63A>T (n.-496+63A>T)
c.78-2897A>T (n.78-2897A>T)
n.317+63A>T
 gnomAD v4
7g.839050C>ACA2578805536SUN1c.266+64C>A (n.266+64C>A)
n.290+64C>A
c.116+64C>A (n.116+64C>A)
n.248+64C>A
n.345+64C>A
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c.329+64C>A (n.329+64C>A)
n.286+64C>A
n.464+64C>A
n.348C>A
c.-192+64C>A (n.-192+64C>A)
c.-301-2896C>A (n.-301-2896C>A)
c.485+64C>A (n.485+64C>A)
c.-496+64C>A (n.-496+64C>A)
c.78-2896C>A (n.78-2896C>A)
n.317+64C>A
 gnomAD v4
7g.839050_839051delinsCTCA1682205943SUN1c.266+64_266+65delinsCT (n.266+64_266+65delinsCT)
n.290+64_290+65delinsCT
c.116+64_116+65delinsCT (n.116+64_116+65delinsCT)
n.248+64_248+65delinsCT
n.345+64_345+65delinsCT
c.191+64_191+65delinsCT (n.191+64_191+65delinsCT)
c.329+64_329+65delinsCT (n.329+64_329+65delinsCT)
n.286+64_286+65delinsCT
n.464+64_464+65delinsCT
n.348_349delinsCT
c.-192+64_-192+65delinsCT (n.-192+64_-192+65delinsCT)
c.-301-2896_-301-2895delinsCT (n.-301-2896_-301-2895delinsCT)
c.485+64_485+65delinsCT (n.485+64_485+65delinsCT)
c.-496+64_-496+65delinsCT (n.-496+64_-496+65delinsCT)
c.78-2896_78-2895delinsCT (n.78-2896_78-2895delinsCT)
n.317+64_317+65delinsCT
7g.839055delCA152397655SUN1c.266+69del (n.266+69del)
n.290+69del
c.116+69del (n.116+69del)
n.248+69del
n.345+69del
c.191+69del (n.191+69del)
c.329+69del (n.329+69del)
n.286+69del
n.464+69del
n.353del
c.-192+69del (n.-192+69del)
c.-301-2891del (n.-301-2891del)
c.485+69del (n.485+69del)
c.-496+69del (n.-496+69del)
c.78-2891del (n.78-2891del)
n.317+69del
 dbSNP gnomAD v4
7g.839053T>ACA2681356307SUN1c.266+67T>A (n.266+67T>A)
n.290+67T>A
c.116+67T>A (n.116+67T>A)
n.248+67T>A
n.345+67T>A
c.191+67T>A (n.191+67T>A)
c.329+67T>A (n.329+67T>A)
n.286+67T>A
n.464+67T>A
n.351T>A
c.-192+67T>A (n.-192+67T>A)
c.-301-2893T>A (n.-301-2893T>A)
c.485+67T>A (n.485+67T>A)
c.-496+67T>A (n.-496+67T>A)
c.78-2893T>A (n.78-2893T>A)
n.317+67T>A
 gnomAD v4
7g.839053T>CCA2681356309SUN1c.266+67T>C (n.266+67T>C)
n.290+67T>C
c.116+67T>C (n.116+67T>C)
n.248+67T>C
n.345+67T>C
c.191+67T>C (n.191+67T>C)
c.329+67T>C (n.329+67T>C)
n.286+67T>C
n.464+67T>C
n.351T>C
c.-192+67T>C (n.-192+67T>C)
c.-301-2893T>C (n.-301-2893T>C)
c.485+67T>C (n.485+67T>C)
c.-496+67T>C (n.-496+67T>C)
c.78-2893T>C (n.78-2893T>C)
n.317+67T>C
 gnomAD v4
7g.839053T>GCA2681356308SUN1c.266+67T>G (n.266+67T>G)
n.290+67T>G
c.116+67T>G (n.116+67T>G)
n.248+67T>G
n.345+67T>G
c.191+67T>G (n.191+67T>G)
c.329+67T>G (n.329+67T>G)
n.286+67T>G
n.464+67T>G
n.351T>G
c.-192+67T>G (n.-192+67T>G)
c.-301-2893T>G (n.-301-2893T>G)
c.485+67T>G (n.485+67T>G)
c.-496+67T>G (n.-496+67T>G)
c.78-2893T>G (n.78-2893T>G)
n.317+67T>G
 gnomAD v4
7g.839054T>CCA842998598SUN1c.266+68T>C (n.266+68T>C)
n.290+68T>C
c.116+68T>C (n.116+68T>C)
n.248+68T>C
n.345+68T>C
c.191+68T>C (n.191+68T>C)
c.329+68T>C (n.329+68T>C)
n.286+68T>C
n.464+68T>C
n.352T>C
c.-192+68T>C (n.-192+68T>C)
c.-301-2892T>C (n.-301-2892T>C)
c.485+68T>C (n.485+68T>C)
c.-496+68T>C (n.-496+68T>C)
c.78-2892T>C (n.78-2892T>C)
n.317+68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.839054T=CA1682205944SUN1c.266+68T= (n.266+68T=)
n.290+68T=
c.116+68T= (n.116+68T=)
n.248+68T=
n.345+68T=
c.191+68T= (n.191+68T=)
c.329+68T= (n.329+68T=)
n.286+68T=
n.464+68T=
n.352T=
c.-192+68T= (n.-192+68T=)
c.-301-2892T= (n.-301-2892T=)
c.485+68T= (n.485+68T=)
c.-496+68T= (n.-496+68T=)
c.78-2892T= (n.78-2892T=)
n.317+68T=
7g.839055T>CCA2578805537SUN1c.266+69T>C (n.266+69T>C)
n.290+69T>C
c.116+69T>C (n.116+69T>C)
n.248+69T>C
n.345+69T>C
c.191+69T>C (n.191+69T>C)
c.329+69T>C (n.329+69T>C)
n.286+69T>C
n.464+69T>C
n.353T>C
c.-192+69T>C (n.-192+69T>C)
c.-301-2891T>C (n.-301-2891T>C)
c.485+69T>C (n.485+69T>C)
c.-496+69T>C (n.-496+69T>C)
c.78-2891T>C (n.78-2891T>C)
n.317+69T>C

Number of alleles fetched