Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.838855A>CCA453375559SUN1c.135A>C (p.Val45=)
n.159A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.117A>C
n.214A>C
c.60A>C (p.Val20=)
c.198A>C (p.Val66=)
n.155A>C
n.333A>C
n.153A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-301-3091A>C (n.-301-3091A>C)
c.354A>C (p.Val118=)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.78-3091A>C (n.78-3091A>C)
n.186A>C
7g.838855A>GCA453375560SUN1c.135A>G (p.Val45=)
n.159A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.117A>G
n.214A>G
c.60A>G (p.Val20=)
c.198A>G (p.Val66=)
n.155A>G
n.333A>G
n.153A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-301-3091A>G (n.-301-3091A>G)
c.354A>G (p.Val118=)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.78-3091A>G (n.78-3091A>G)
n.186A>G
 gnomAD v4
7g.838855A>TCA453375558SUN1c.135A>T (p.Val45=)
n.159A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.117A>T
n.214A>T
c.60A>T (p.Val20=)
c.198A>T (p.Val66=)
n.155A>T
n.333A>T
n.153A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-301-3091A>T (n.-301-3091A>T)
c.354A>T (p.Val118=)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.78-3091A>T (n.78-3091A>T)
n.186A>T
 gnomAD v4
7g.838856T>ACA366544371SUN1c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.160T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.118T>A
n.215T>A
c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.156T>A
n.334T>A
n.154T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-301-3090T>A (n.-301-3090T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.-626T>A (n.-626T>A)
c.78-3090T>A (n.78-3090T>A)
n.187T>A
7g.838856T>CCA366544372SUN1c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.160T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.118T>C
n.215T>C
c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.156T>C
n.334T>C
n.154T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-301-3090T>C (n.-301-3090T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.-626T>C (n.-626T>C)
c.78-3090T>C (n.78-3090T>C)
n.187T>C
7g.838856T>GCA366544368SUN1c.136T>G (p.Phe46Val)
n.160T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.118T>G
n.215T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.156T>G
n.334T>G
n.154T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-301-3090T>G (n.-301-3090T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.-626T>G (n.-626T>G)
c.78-3090T>G (n.78-3090T>G)
n.187T>G
7g.838857T>ACA366544373SUN1c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.161T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.119T>A
n.216T>A
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.157T>A
n.335T>A
n.155T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-301-3089T>A (n.-301-3089T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.78-3089T>A (n.78-3089T>A)
n.188T>A
7g.838857T>CCA366544374SUN1c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.161T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.119T>C
n.216T>C
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.157T>C
n.335T>C
n.155T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-301-3089T>C (n.-301-3089T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.78-3089T>C (n.78-3089T>C)
n.188T>C
7g.838857T>GCA366544375SUN1c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.161T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.119T>G
n.216T>G
c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.157T>G
n.335T>G
n.155T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-301-3089T>G (n.-301-3089T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.78-3089T>G (n.78-3089T>G)
n.188T>G
7g.838858T>ACA366544378SUN1c.138T>A (p.Phe46Leu)
n.162T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.120T>A
n.217T>A
c.63T>A (p.Phe21Leu)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
n.158T>A
n.336T>A
n.156T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-301-3088T>A (n.-301-3088T>A)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.-624T>A (n.-624T>A)
c.78-3088T>A (n.78-3088T>A)
n.189T>A
7g.838858T>CCA453375561SUN1c.138T>C (p.Phe46=)
n.162T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.120T>C
n.217T>C
c.63T>C (p.Phe21=)
c.201T>C (p.Phe67=)
n.158T>C
n.336T>C
n.156T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-301-3088T>C (n.-301-3088T>C)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.78-3088T>C (n.78-3088T>C)
n.189T>C
 gnomAD v4
7g.838858T>GCA366544379SUN1c.138T>G (p.Phe46Leu)
n.162T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.120T>G
n.217T>G
c.63T>G (p.Phe21Leu)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
n.158T>G
n.336T>G
n.156T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-301-3088T>G (n.-301-3088T>G)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.-624T>G (n.-624T>G)
c.78-3088T>G (n.78-3088T>G)
n.189T>G
7g.838859G>ACA366544383SUN1c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.163G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.121G>A
n.218G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.159G>A
n.337G>A
n.157G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-301-3087G>A (n.-301-3087G>A)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.78-3087G>A (n.78-3087G>A)
n.190G>A
7g.838859G>CCA4111393SUN1c.139G>C (p.Asp47His)
n.163G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.121G>C
n.218G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.159G>C
n.337G>C
n.157G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-301-3087G>C (n.-301-3087G>C)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.78-3087G>C (n.78-3087G>C)
n.190G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838859G=CA1682205834SUN1c.139G= (p.Asp47=)
n.163G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.121G=
n.218G=
c.64G= (p.Asp22=)
c.202G= (p.Asp68=)
n.159G=
n.337G=
n.157G=
c.-319G= (n.-319G=)
c.-301-3087G= (n.-301-3087G=)
c.358G= (p.Asp120=)
c.-623G= (n.-623G=)
c.78-3087G= (n.78-3087G=)
n.190G=
7g.838859G>TCA366544381SUN1c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.163G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.121G>T
n.218G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.159G>T
n.337G>T
n.157G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-301-3087G>T (n.-301-3087G>T)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.78-3087G>T (n.78-3087G>T)
n.190G>T
7g.838860A=CA1682205835SUN1c.140A= (p.Asp47=)
n.164A=
c.-11A= (n.-11A=)
n.122A=
n.219A=
c.65A= (p.Asp22=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.160A=
n.338A=
n.158A=
c.-318A= (n.-318A=)
c.-301-3086A= (n.-301-3086A=)
c.359A= (p.Asp120=)
c.-622A= (n.-622A=)
c.78-3086A= (n.78-3086A=)
n.191A=
7g.838860A>CCA366544387SUN1c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.164A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.122A>C
n.219A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.160A>C
n.338A>C
n.158A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-301-3086A>C (n.-301-3086A>C)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.78-3086A>C (n.78-3086A>C)
n.191A>C
7g.838860A>GCA366544390SUN1c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.164A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.122A>G
n.219A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.160A>G
n.338A>G
n.158A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-301-3086A>G (n.-301-3086A>G)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.78-3086A>G (n.78-3086A>G)
n.191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838860A>TCA366544393SUN1c.140A>T (p.Asp47Val)
n.164A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.122A>T
n.219A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.160A>T
n.338A>T
n.158A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-301-3086A>T (n.-301-3086A>T)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.78-3086A>T (n.78-3086A>T)
n.191A>T
7g.838861T>ACA366544396SUN1c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.165T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.123T>A
n.220T>A
c.66T>A (p.Asp22Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
n.161T>A
n.339T>A
n.159T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.-301-3085T>A (n.-301-3085T>A)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
c.-621T>A (n.-621T>A)
c.78-3085T>A (n.78-3085T>A)
n.192T>A
 gnomAD v4
7g.838861T>CCA453375563SUN1c.141T>C (p.Asp47=)
n.165T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.123T>C
n.220T>C
c.66T>C (p.Asp22=)
c.204T>C (p.Asp68=)
n.161T>C
n.339T>C
n.159T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-301-3085T>C (n.-301-3085T>C)
c.360T>C (p.Asp120=)
c.-621T>C (n.-621T>C)
c.78-3085T>C (n.78-3085T>C)
n.192T>C
7g.838861T>GCA366544399SUN1c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.165T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.123T>G
n.220T>G
c.66T>G (p.Asp22Glu)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
n.161T>G
n.339T>G
n.159T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-301-3085T>G (n.-301-3085T>G)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.-621T>G (n.-621T>G)
c.78-3085T>G (n.78-3085T>G)
n.192T>G
7g.838862T>ACA366544403SUN1c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.166T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.124T>A
n.221T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.162T>A
n.340T>A
n.160T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-301-3084T>A (n.-301-3084T>A)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.78-3084T>A (n.78-3084T>A)
n.193T>A
7g.838862T>CCA366544409SUN1c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.166T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.124T>C
n.221T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.162T>C
n.340T>C
n.160T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-301-3084T>C (n.-301-3084T>C)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.78-3084T>C (n.78-3084T>C)
n.193T>C
 gnomAD v4
7g.838862T>GCA366544407SUN1c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.166T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.124T>G
n.221T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.162T>G
n.340T>G
n.160T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-301-3084T>G (n.-301-3084T>G)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.78-3084T>G (n.78-3084T>G)
n.193T>G
7g.838863C>ACA366544412SUN1c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.167C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.125C>A
n.222C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.163C>A
n.341C>A
n.161C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-301-3083C>A (n.-301-3083C>A)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.78-3083C>A (n.78-3083C>A)
n.194C>A
 gnomAD v4
7g.838863C>GCA366544417SUN1c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.167C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.125C>G
n.222C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.163C>G
n.341C>G
n.161C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-301-3083C>G (n.-301-3083C>G)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.78-3083C>G (n.78-3083C>G)
n.194C>G
7g.838863C>TCA366544413SUN1c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.167C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.125C>T
n.222C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.163C>T
n.341C>T
n.161C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-301-3083C>T (n.-301-3083C>T)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.78-3083C>T (n.78-3083C>T)
n.194C>T
 gnomAD v4
7g.838864T>ACA453375564SUN1c.144T>A (p.Ser48=)
n.168T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.126T>A
n.223T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
c.207T>A (p.Ser69=)
n.164T>A
n.342T>A
n.162T>A
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.-301-3082T>A (n.-301-3082T>A)
c.363T>A (p.Ser121=)
c.-618T>A (n.-618T>A)
c.78-3082T>A (n.78-3082T>A)
n.195T>A
7g.838864T>CCA453375565SUN1c.144T>C (p.Ser48=)
n.168T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.126T>C
n.223T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.164T>C
n.342T>C
n.162T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-301-3082T>C (n.-301-3082T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.-618T>C (n.-618T>C)
c.78-3082T>C (n.78-3082T>C)
n.195T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.838864T>GCA453375566SUN1c.144T>G (p.Ser48=)
n.168T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.126T>G
n.223T>G
c.69T>G (p.Ser23=)
c.207T>G (p.Ser69=)
n.164T>G
n.342T>G
n.162T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.-301-3082T>G (n.-301-3082T>G)
c.363T>G (p.Ser121=)
c.-618T>G (n.-618T>G)
c.78-3082T>G (n.78-3082T>G)
n.195T>G
7g.838864T=CA1682205836SUN1c.144T= (p.Ser48=)
n.168T=
c.-7T= (n.-7T=)
n.126T=
n.223T=
c.69T= (p.Ser23=)
c.207T= (p.Ser69=)
n.164T=
n.342T=
n.162T=
c.-314T= (n.-314T=)
c.-301-3082T= (n.-301-3082T=)
c.363T= (p.Ser121=)
c.-618T= (n.-618T=)
c.78-3082T= (n.78-3082T=)
n.195T=
7g.838865C>ACA366544420SUN1c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.169C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.127C>A
n.224C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.165C>A
n.343C>A
n.163C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-301-3081C>A (n.-301-3081C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.78-3081C>A (n.78-3081C>A)
n.196C>A
 gnomAD v4
7g.838865C>GCA366544422SUN1c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.169C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.127C>G
n.224C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.165C>G
n.343C>G
n.163C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-301-3081C>G (n.-301-3081C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.78-3081C>G (n.78-3081C>G)
n.196C>G
7g.838865C>TCA366544423SUN1c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.169C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.127C>T
n.224C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.165C>T
n.343C>T
n.163C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-301-3081C>T (n.-301-3081C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.78-3081C>T (n.78-3081C>T)
n.196C>T
7g.838866C>ACA366544425SUN1c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.170C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.128C>A
n.225C>A
c.71C>A (p.Pro24Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.166C>A
n.344C>A
n.164C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-301-3080C>A (n.-301-3080C>A)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.78-3080C>A (n.78-3080C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
7g.838866C=CA1682205837SUN1c.146C= (p.Pro49=)
n.170C=
c.-5C= (n.-5C=)
n.128C=
n.225C=
c.71C= (p.Pro24=)
c.209C= (p.Pro70=)
n.166C=
n.344C=
n.164C=
c.-312C= (n.-312C=)
c.-301-3080C= (n.-301-3080C=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.78-3080C= (n.78-3080C=)
n.197C=
7g.838866C>GCA366544426SUN1c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.170C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.128C>G
n.225C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.166C>G
n.344C>G
n.164C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-301-3080C>G (n.-301-3080C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.78-3080C>G (n.78-3080C>G)
n.197C>G
7g.838866C>TCA366544430SUN1c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.170C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.128C>T
n.225C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.166C>T
n.344C>T
n.164C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-301-3080C>T (n.-301-3080C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.78-3080C>T (n.78-3080C>T)
n.197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838867A=CA1682205838SUN1c.147A= (p.Pro49=)
n.171A=
c.-4A= (n.-4A=)
n.129A=
n.226A=
c.72A= (p.Pro24=)
c.210A= (p.Pro70=)
n.167A=
n.345A=
n.165A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.-301-3079A= (n.-301-3079A=)
c.366A= (p.Pro122=)
c.-615A= (n.-615A=)
c.78-3079A= (n.78-3079A=)
n.198A=
7g.838867A>CCA453375569SUN1c.147A>C (p.Pro49=)
n.171A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.129A>C
n.226A>C
c.72A>C (p.Pro24=)
c.210A>C (p.Pro70=)
n.167A>C
n.345A>C
n.165A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-301-3079A>C (n.-301-3079A>C)
c.366A>C (p.Pro122=)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.78-3079A>C (n.78-3079A>C)
n.198A>C
 dbSNP
7g.838867A>GCA453375567SUN1c.147A>G (p.Pro49=)
n.171A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.129A>G
n.226A>G
c.72A>G (p.Pro24=)
c.210A>G (p.Pro70=)
n.167A>G
n.345A>G
n.165A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-301-3079A>G (n.-301-3079A>G)
c.366A>G (p.Pro122=)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.78-3079A>G (n.78-3079A>G)
n.198A>G
 gnomAD v4
7g.838867A>TCA453375568SUN1c.147A>T (p.Pro49=)
n.171A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.129A>T
n.226A>T
c.72A>T (p.Pro24=)
c.210A>T (p.Pro70=)
n.167A>T
n.345A>T
n.165A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-301-3079A>T (n.-301-3079A>T)
c.366A>T (p.Pro122=)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.78-3079A>T (n.78-3079A>T)
n.198A>T
7g.838868C>ACA453375570SUN1c.148C>A (p.Arg50=)
n.172C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.130C>A
n.227C>A
c.73C>A (p.Arg25=)
c.211C>A (p.Arg71=)
n.168C>A
n.346C>A
n.166C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-301-3078C>A (n.-301-3078C>A)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.78-3078C>A (n.78-3078C>A)
n.199C>A
 gnomAD v4
7g.838868C=CA1682205839SUN1c.148C= (p.Arg50=)
n.172C=
c.-3C= (n.-3C=)
n.130C=
n.227C=
c.73C= (p.Arg25=)
c.211C= (p.Arg71=)
n.168C=
n.346C=
n.166C=
c.-310C= (n.-310C=)
c.-301-3078C= (n.-301-3078C=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.-614C= (n.-614C=)
c.78-3078C= (n.78-3078C=)
n.199C=
7g.838868C>GCA366544444SUN1c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.172C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.130C>G
n.227C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.168C>G
n.346C>G
n.166C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-301-3078C>G (n.-301-3078C>G)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.78-3078C>G (n.78-3078C>G)
n.199C>G
7g.838868C>TCA152397223SUN1c.148C>T (p.Arg50Trp)
n.172C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.130C>T
n.227C>T
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.211C>T (p.Arg71Trp)
n.168C>T
n.346C>T
n.166C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-301-3078C>T (n.-301-3078C>T)
c.367C>T (p.Arg123Trp)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.78-3078C>T (n.78-3078C>T)
n.199C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838869G>ACA4111394SUN1c.149G>A (p.Arg50Gln)
n.173G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.131G>A
n.228G>A
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.212G>A (p.Arg71Gln)
n.169G>A
n.347G>A
n.167G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-301-3077G>A (n.-301-3077G>A)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.78-3077G>A (n.78-3077G>A)
n.200G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838869G>CCA366544451SUN1c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.173G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.131G>C
n.228G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.169G>C
n.347G>C
n.167G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-301-3077G>C (n.-301-3077G>C)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.78-3077G>C (n.78-3077G>C)
n.200G>C
 gnomAD v4
7g.838869G=CA1682205840SUN1c.149G= (p.Arg50=)
n.173G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.131G=
n.228G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.212G= (p.Arg71=)
n.169G=
n.347G=
n.167G=
c.-309G= (n.-309G=)
c.-301-3077G= (n.-301-3077G=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.-613G= (n.-613G=)
c.78-3077G= (n.78-3077G=)
n.200G=
7g.838869G>TCA152397227SUN1c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.173G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.131G>T
n.228G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.169G>T
n.347G>T
n.167G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-301-3077G>T (n.-301-3077G>T)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.78-3077G>T (n.78-3077G>T)
n.200G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.838870G>ACA453375573SUN1c.150G>A (p.Arg50=)
n.174G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.132G>A
n.229G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
c.213G>A (p.Arg71=)
n.170G>A
n.348G>A
n.168G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-301-3076G>A (n.-301-3076G>A)
c.369G>A (p.Arg123=)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.78-3076G>A (n.78-3076G>A)
n.201G>A
7g.838870G>CCA453375574SUN1c.150G>C (p.Arg50=)
n.174G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.132G>C
n.229G>C
c.75G>C (p.Arg25=)
c.213G>C (p.Arg71=)
n.170G>C
n.348G>C
n.168G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-301-3076G>C (n.-301-3076G>C)
c.369G>C (p.Arg123=)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.78-3076G>C (n.78-3076G>C)
n.201G>C
7g.838870G>TCA453375575SUN1c.150G>T (p.Arg50=)
n.174G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.132G>T
n.229G>T
c.75G>T (p.Arg25=)
c.213G>T (p.Arg71=)
n.170G>T
n.348G>T
n.168G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-301-3076G>T (n.-301-3076G>T)
c.369G>T (p.Arg123=)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.78-3076G>T (n.78-3076G>T)
n.201G>T
7g.838871A>CCA366544463SUN1c.151A>C (p.Met51Leu)
n.175A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.133A>C
n.230A>C
c.76A>C (p.Met26Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
n.171A>C
n.349A>C
n.169A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.-301-3075A>C (n.-301-3075A>C)
c.370A>C (p.Met124Leu)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.78-3075A>C (n.78-3075A>C)
n.202A>C
7g.838871A>GCA366544460SUN1c.151A>G (p.Met51Val)
n.175A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.133A>G
n.230A>G
c.76A>G (p.Met26Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
n.171A>G
n.349A>G
n.169A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.-301-3075A>G (n.-301-3075A>G)
c.370A>G (p.Met124Val)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.78-3075A>G (n.78-3075A>G)
n.202A>G
7g.838871A>TCA366544458SUN1c.151A>T (p.Met51Leu)
n.175A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.133A>T
n.230A>T
c.76A>T (p.Met26Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
n.171A>T
n.349A>T
n.169A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.-301-3075A>T (n.-301-3075A>T)
c.370A>T (p.Met124Leu)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.78-3075A>T (n.78-3075A>T)
n.202A>T
 gnomAD v4
7g.838872T>ACA366544467SUN1c.152T>A (p.Met51Lys)
n.176T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.134T>A
n.231T>A
c.77T>A (p.Met26Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
n.172T>A
n.350T>A
n.170T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-301-3074T>A (n.-301-3074T>A)
c.371T>A (p.Met124Lys)
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.78-3074T>A (n.78-3074T>A)
n.203T>A
7g.838872T>CCA366544469SUN1c.152T>C (p.Met51Thr)
n.176T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.134T>C
n.231T>C
c.77T>C (p.Met26Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
n.172T>C
n.350T>C
n.170T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-301-3074T>C (n.-301-3074T>C)
c.371T>C (p.Met124Thr)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.78-3074T>C (n.78-3074T>C)
n.203T>C
7g.838872T>GCA366544472SUN1c.152T>G (p.Met51Arg)
n.176T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.134T>G
n.231T>G
c.77T>G (p.Met26Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
n.172T>G
n.350T>G
n.170T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-301-3074T>G (n.-301-3074T>G)
c.371T>G (p.Met124Arg)
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.78-3074T>G (n.78-3074T>G)
n.203T>G
7g.838873G>ACA366544482SUN1c.153G>A (p.Met51Ile)
n.177G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.135G>A
n.232G>A
c.78G>A (p.Met26Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
n.173G>A
n.351G>A
n.171G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-301-3073G>A (n.-301-3073G>A)
c.372G>A (p.Met124Ile)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.78-3073G>A (n.78-3073G>A)
n.204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838873G>CCA366544483SUN1c.153G>C (p.Met51Ile)
n.177G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.135G>C
n.232G>C
c.78G>C (p.Met26Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
n.173G>C
n.351G>C
n.171G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-301-3073G>C (n.-301-3073G>C)
c.372G>C (p.Met124Ile)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.78-3073G>C (n.78-3073G>C)
n.204G>C
7g.838873G=CA1682205841SUN1c.153G= (p.Met51=)
n.177G=
c.3G= (p.Met1=)
n.135G=
n.232G=
c.78G= (p.Met26=)
c.216G= (p.Met72=)
n.173G=
n.351G=
n.171G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-301-3073G= (n.-301-3073G=)
c.372G= (p.Met124=)
c.-609G= (n.-609G=)
c.78-3073G= (n.78-3073G=)
n.204G=
7g.838873G>TCA366544484SUN1c.153G>T (p.Met51Ile)
n.177G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.135G>T
n.232G>T
c.78G>T (p.Met26Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
n.173G>T
n.351G>T
n.171G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-301-3073G>T (n.-301-3073G>T)
c.372G>T (p.Met124Ile)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.78-3073G>T (n.78-3073G>T)
n.204G>T
 gnomAD v4
7g.838874T>ACA366544487SUN1c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.178T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.136T>A
n.233T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.174T>A
n.352T>A
n.172T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-301-3072T>A (n.-301-3072T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.-608T>A (n.-608T>A)
c.78-3072T>A (n.78-3072T>A)
n.205T>A
7g.838874T>CCA366544493SUN1c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.178T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.136T>C
n.233T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.174T>C
n.352T>C
n.172T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-301-3072T>C (n.-301-3072T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.-608T>C (n.-608T>C)
c.78-3072T>C (n.78-3072T>C)
n.205T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838874T>GCA366544495SUN1c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.178T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.136T>G
n.233T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.174T>G
n.352T>G
n.172T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.-301-3072T>G (n.-301-3072T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.-608T>G (n.-608T>G)
c.78-3072T>G (n.78-3072T>G)
n.205T>G
7g.838874T=CA1682205842SUN1c.154T= (p.Ser52=)
n.178T=
c.4T= (p.Ser2=)
n.136T=
n.233T=
c.79T= (p.Ser27=)
c.217T= (p.Ser73=)
n.174T=
n.352T=
n.172T=
c.-304T= (n.-304T=)
c.-301-3072T= (n.-301-3072T=)
c.373T= (p.Ser125=)
c.-608T= (n.-608T=)
c.78-3072T= (n.78-3072T=)
n.205T=
7g.838875C>ACA366544497SUN1c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.179C>A
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.137C>A
n.234C>A
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.175C>A
n.353C>A
n.173C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-301-3071C>A (n.-301-3071C>A)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.78-3071C>A (n.78-3071C>A)
n.206C>A
 gnomAD v4
7g.838875C>GCA366544499SUN1c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.179C>G
c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.137C>G
n.234C>G
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.175C>G
n.353C>G
n.173C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-301-3071C>G (n.-301-3071C>G)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.78-3071C>G (n.78-3071C>G)
n.206C>G
7g.838875C>TCA366544501SUN1c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.179C>T
c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.137C>T
n.234C>T
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.175C>T
n.353C>T
n.173C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-301-3071C>T (n.-301-3071C>T)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.78-3071C>T (n.78-3071C>T)
n.206C>T
 gnomAD v4
7g.838876C>ACA453375576SUN1c.156C>A (p.Ser52=)
n.180C>A
c.6C>A (p.Ser2=)
n.138C>A
n.235C>A
c.81C>A (p.Ser27=)
c.219C>A (p.Ser73=)
n.176C>A
n.354C>A
n.174C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-301-3070C>A (n.-301-3070C>A)
c.375C>A (p.Ser125=)
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.78-3070C>A (n.78-3070C>A)
n.207C>A
7g.838876C>GCA453375577SUN1c.156C>G (p.Ser52=)
n.180C>G
c.6C>G (p.Ser2=)
n.138C>G
n.235C>G
c.81C>G (p.Ser27=)
c.219C>G (p.Ser73=)
n.176C>G
n.354C>G
n.174C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-301-3070C>G (n.-301-3070C>G)
c.375C>G (p.Ser125=)
c.-606C>G (n.-606C>G)
c.78-3070C>G (n.78-3070C>G)
n.207C>G
7g.838876C>TCA453375578SUN1c.156C>T (p.Ser52=)
n.180C>T
c.6C>T (p.Ser2=)
n.138C>T
n.235C>T
c.81C>T (p.Ser27=)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.176C>T
n.354C>T
n.174C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-301-3070C>T (n.-301-3070C>T)
c.375C>T (p.Ser125=)
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.78-3070C>T (n.78-3070C>T)
n.207C>T
 dbSNP
7g.838877C>ACA366544509SUN1c.157C>A (p.Arg53Ser)
n.181C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
n.139C>A
n.236C>A
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
n.177C>A
n.355C>A
n.175C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-301-3069C>A (n.-301-3069C>A)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.78-3069C>A (n.78-3069C>A)
n.208C>A
7g.838877C=CA1682205843SUN1c.157C= (p.Arg53=)
n.181C=
c.7C= (p.Arg3=)
n.139C=
n.236C=
c.82C= (p.Arg28=)
c.220C= (p.Arg74=)
n.177C=
n.355C=
n.175C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.-301-3069C= (n.-301-3069C=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.-605C= (n.-605C=)
c.78-3069C= (n.78-3069C=)
n.208C=
7g.838877C>GCA366544506SUN1c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.181C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.139C>G
n.236C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.177C>G
n.355C>G
n.175C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-301-3069C>G (n.-301-3069C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.78-3069C>G (n.78-3069C>G)
n.208C>G
7g.838877C>TCA4111395SUN1c.157C>T (p.Arg53Cys)
n.181C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
n.139C>T
n.236C>T
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
n.177C>T
n.355C>T
n.175C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-301-3069C>T (n.-301-3069C>T)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.78-3069C>T (n.78-3069C>T)
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838878G>ACA366544514SUN1c.158G>A (p.Arg53His)
n.182G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
n.140G>A
n.237G>A
c.83G>A (p.Arg28His)
c.221G>A (p.Arg74His)
n.178G>A
n.356G>A
n.176G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-301-3068G>A (n.-301-3068G>A)
c.377G>A (p.Arg126His)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.78-3068G>A (n.78-3068G>A)
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.838878G>CCA366544517SUN1c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.182G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.140G>C
n.237G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.178G>C
n.356G>C
n.176G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-301-3068G>C (n.-301-3068G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.78-3068G>C (n.78-3068G>C)
n.209G>C
7g.838878G=CA1682205844SUN1c.158G= (p.Arg53=)
n.182G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.140G=
n.237G=
c.83G= (p.Arg28=)
c.221G= (p.Arg74=)
n.178G=
n.356G=
n.176G=
c.-300G= (n.-300G=)
c.-301-3068G= (n.-301-3068G=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.-604G= (n.-604G=)
c.78-3068G= (n.78-3068G=)
n.209G=
7g.838878G>TCA366544519SUN1c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.182G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.140G>T
n.237G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.178G>T
n.356G>T
n.176G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-301-3068G>T (n.-301-3068G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.78-3068G>T (n.78-3068G>T)
n.209G>T
7g.838879C>ACA453375579SUN1c.159C>A (p.Arg53=)
n.183C>A
c.9C>A (p.Arg3=)
n.141C>A
n.238C>A
c.84C>A (p.Arg28=)
c.222C>A (p.Arg74=)
n.179C>A
n.357C>A
n.177C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-301-3067C>A (n.-301-3067C>A)
c.378C>A (p.Arg126=)
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.78-3067C>A (n.78-3067C>A)
n.210C>A
7g.838879C>GCA453375580SUN1c.159C>G (p.Arg53=)
n.183C>G
c.9C>G (p.Arg3=)
n.141C>G
n.238C>G
c.84C>G (p.Arg28=)
c.222C>G (p.Arg74=)
n.179C>G
n.357C>G
n.177C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-301-3067C>G (n.-301-3067C>G)
c.378C>G (p.Arg126=)
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.78-3067C>G (n.78-3067C>G)
n.210C>G
7g.838879C>TCA453375581SUN1c.159C>T (p.Arg53=)
n.183C>T
c.9C>T (p.Arg3=)
n.141C>T
n.238C>T
c.84C>T (p.Arg28=)
c.222C>T (p.Arg74=)
n.179C>T
n.357C>T
n.177C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-301-3067C>T (n.-301-3067C>T)
c.378C>T (p.Arg126=)
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.78-3067C>T (n.78-3067C>T)
n.210C>T
7g.838880C>ACA4111396SUN1c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.184C>A
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.142C>A
n.239C>A
c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
n.180C>A
n.358C>A
n.178C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-301-3066C>A (n.-301-3066C>A)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.78-3066C>A (n.78-3066C>A)
n.211C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838880C=CA1682205845SUN1c.160C= (p.Arg54=)
n.184C=
c.10C= (p.Arg4=)
n.142C=
n.239C=
c.85C= (p.Arg29=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.180C=
n.358C=
n.178C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.-301-3066C= (n.-301-3066C=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.-602C= (n.-602C=)
c.78-3066C= (n.78-3066C=)
n.211C=
7g.838880C>GCA366544524SUN1c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.184C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.142C>G
n.239C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.180C>G
n.358C>G
n.178C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-301-3066C>G (n.-301-3066C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.78-3066C>G (n.78-3066C>G)
n.211C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838880C>TCA4111397SUN1c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.184C>T
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.142C>T
n.239C>T
c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
n.180C>T
n.358C>T
n.178C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-301-3066C>T (n.-301-3066C>T)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.78-3066C>T (n.78-3066C>T)
n.211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838881G>ACA4111398SUN1c.161G>A (p.Arg54His)
n.185G>A
c.11G>A (p.Arg4His)
n.143G>A
n.240G>A
c.86G>A (p.Arg29His)
c.224G>A (p.Arg75His)
n.181G>A
n.359G>A
n.179G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-301-3065G>A (n.-301-3065G>A)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.78-3065G>A (n.78-3065G>A)
n.212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.838881G>CCA366544528SUN1c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.185G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.143G>C
n.240G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.181G>C
n.359G>C
n.179G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-301-3065G>C (n.-301-3065G>C)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.78-3065G>C (n.78-3065G>C)
n.212G>C
7g.838881G=CA1682205846SUN1c.161G= (p.Arg54=)
n.185G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.143G=
n.240G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.181G=
n.359G=
n.179G=
c.-297G= (n.-297G=)
c.-301-3065G= (n.-301-3065G=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.-601G= (n.-601G=)
c.78-3065G= (n.78-3065G=)
n.212G=
7g.838881G>TCA366544529SUN1c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.185G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.143G>T
n.240G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.181G>T
n.359G>T
n.179G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-301-3065G>T (n.-301-3065G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.78-3065G>T (n.78-3065G>T)
n.212G>T
7g.838882T>ACA453375583SUN1c.162T>A (p.Arg54=)
n.186T>A
c.12T>A (p.Arg4=)
n.144T>A
n.241T>A
c.87T>A (p.Arg29=)
c.225T>A (p.Arg75=)
n.182T>A
n.360T>A
n.180T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.-301-3064T>A (n.-301-3064T>A)
c.381T>A (p.Arg127=)
c.-600T>A (n.-600T>A)
c.78-3064T>A (n.78-3064T>A)
n.213T>A
7g.838882T>CCA453375584SUN1c.162T>C (p.Arg54=)
n.186T>C
c.12T>C (p.Arg4=)
n.144T>C
n.241T>C
c.87T>C (p.Arg29=)
c.225T>C (p.Arg75=)
n.182T>C
n.360T>C
n.180T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-301-3064T>C (n.-301-3064T>C)
c.381T>C (p.Arg127=)
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.78-3064T>C (n.78-3064T>C)
n.213T>C
7g.838882T>GCA453375585SUN1c.162T>G (p.Arg54=)
n.186T>G
c.12T>G (p.Arg4=)
n.144T>G
n.241T>G
c.87T>G (p.Arg29=)
c.225T>G (p.Arg75=)
n.182T>G
n.360T>G
n.180T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-301-3064T>G (n.-301-3064T>G)
c.381T>G (p.Arg127=)
c.-600T>G (n.-600T>G)
c.78-3064T>G (n.78-3064T>G)
n.213T>G
7g.838883A=CA1682205847SUN1c.163A= (p.Ser55=)
n.187A=
c.13A= (p.Ser5=)
n.145A=
n.242A=
c.88A= (p.Ser30=)
c.226A= (p.Ser76=)
n.183A=
n.361A=
n.181A=
c.-295A= (n.-295A=)
c.-301-3063A= (n.-301-3063A=)
c.382A= (p.Ser128=)
c.-599A= (n.-599A=)
c.78-3063A= (n.78-3063A=)
n.214A=
7g.838883A>CCA366544530SUN1c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.187A>C
c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.145A>C
n.242A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.183A>C
n.361A>C
n.181A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-301-3063A>C (n.-301-3063A>C)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.78-3063A>C (n.78-3063A>C)
n.214A>C
7g.838883A>GCA4111399SUN1c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.187A>G
c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.145A>G
n.242A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.183A>G
n.361A>G
n.181A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-301-3063A>G (n.-301-3063A>G)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.78-3063A>G (n.78-3063A>G)
n.214A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838883A>TCA366544535SUN1c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.187A>T
c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.145A>T
n.242A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.183A>T
n.361A>T
n.181A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-301-3063A>T (n.-301-3063A>T)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.78-3063A>T (n.78-3063A>T)
n.214A>T
7g.838884G>ACA366544545SUN1c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.188G>A
c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.146G>A
n.243G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.184G>A
n.362G>A
n.182G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-301-3062G>A (n.-301-3062G>A)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.78-3062G>A (n.78-3062G>A)
n.215G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.838884G>CCA366544543SUN1c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.188G>C
c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.146G>C
n.243G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.184G>C
n.362G>C
n.182G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-301-3062G>C (n.-301-3062G>C)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.78-3062G>C (n.78-3062G>C)
n.215G>C
 gnomAD v4
7g.838884G=CA1682205848SUN1c.164G= (p.Ser55=)
n.188G=
c.14G= (p.Ser5=)
n.146G=
n.243G=
c.89G= (p.Ser30=)
c.227G= (p.Ser76=)
n.184G=
n.362G=
n.182G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.-301-3062G= (n.-301-3062G=)
c.383G= (p.Ser128=)
c.-598G= (n.-598G=)
c.78-3062G= (n.78-3062G=)
n.215G=
7g.838884G>TCA366544540SUN1c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.188G>T
c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.146G>T
n.243G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.184G>T
n.362G>T
n.182G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-301-3062G>T (n.-301-3062G>T)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.78-3062G>T (n.78-3062G>T)
n.215G>T
 gnomAD v4
7g.838885T>ACA366544548SUN1c.165T>A (p.Ser55Arg)
n.189T>A
c.15T>A (p.Ser5Arg)
n.147T>A
n.244T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
c.228T>A (p.Ser76Arg)
n.185T>A
n.363T>A
n.183T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.-301-3061T>A (n.-301-3061T>A)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.-597T>A (n.-597T>A)
c.78-3061T>A (n.78-3061T>A)
n.216T>A
7g.838885T>CCA453375586SUN1c.165T>C (p.Ser55=)
n.189T>C
c.15T>C (p.Ser5=)
n.147T>C
n.244T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
c.228T>C (p.Ser76=)
n.185T>C
n.363T>C
n.183T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.-301-3061T>C (n.-301-3061T>C)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.-597T>C (n.-597T>C)
c.78-3061T>C (n.78-3061T>C)
n.216T>C
7g.838885T>GCA366544551SUN1c.165T>G (p.Ser55Arg)
n.189T>G
c.15T>G (p.Ser5Arg)
n.147T>G
n.244T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
n.185T>G
n.363T>G
n.183T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.-301-3061T>G (n.-301-3061T>G)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.-597T>G (n.-597T>G)
c.78-3061T>G (n.78-3061T>G)
n.216T>G
7g.838886T>ACA366544553SUN1c.166T>A (p.Leu56Met)
n.190T>A
c.16T>A (p.Leu6Met)
n.148T>A
n.245T>A
c.91T>A (p.Leu31Met)
c.229T>A (p.Leu77Met)
n.186T>A
n.364T>A
n.184T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-301-3060T>A (n.-301-3060T>A)
c.385T>A (p.Leu129Met)
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.78-3060T>A (n.78-3060T>A)
n.217T>A
 gnomAD v4
7g.838886T>CCA453375587SUN1c.166T>C (p.Leu56=)
n.190T>C
c.16T>C (p.Leu6=)
n.148T>C
n.245T>C
c.91T>C (p.Leu31=)
c.229T>C (p.Leu77=)
n.186T>C
n.364T>C
n.184T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-301-3060T>C (n.-301-3060T>C)
c.385T>C (p.Leu129=)
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.78-3060T>C (n.78-3060T>C)
n.217T>C
7g.838886T>GCA366544555SUN1c.166T>G (p.Leu56Val)
n.190T>G
c.16T>G (p.Leu6Val)
n.148T>G
n.245T>G
c.91T>G (p.Leu31Val)
c.229T>G (p.Leu77Val)
n.186T>G
n.364T>G
n.184T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-301-3060T>G (n.-301-3060T>G)
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.78-3060T>G (n.78-3060T>G)
n.217T>G
 gnomAD v4
7g.838887T>ACA366544559SUN1c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.191T>A
c.17T>A (p.Leu6Ter)
n.149T>A
n.246T>A
c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.187T>A
n.365T>A
n.185T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-301-3059T>A (n.-301-3059T>A)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.78-3059T>A (n.78-3059T>A)
n.218T>A
7g.838887T>CCA366544560SUN1c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.191T>C
c.17T>C (p.Leu6Ser)
n.149T>C
n.246T>C
c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.187T>C
n.365T>C
n.185T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-301-3059T>C (n.-301-3059T>C)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.78-3059T>C (n.78-3059T>C)
n.218T>C
7g.838887T>GCA366544563SUN1c.167T>G (p.Leu56Trp)
n.191T>G
c.17T>G (p.Leu6Trp)
n.149T>G
n.246T>G
c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
n.187T>G
n.365T>G
n.185T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-301-3059T>G (n.-301-3059T>G)
c.386T>G (p.Leu129Trp)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.78-3059T>G (n.78-3059T>G)
n.218T>G
 gnomAD v4
7g.838888G>ACA453375588SUN1c.168G>A (p.Leu56=)
n.192G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
n.150G>A
n.247G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.188G>A
n.366G>A
n.186G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-301-3058G>A (n.-301-3058G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.78-3058G>A (n.78-3058G>A)
n.219G>A
7g.838888G>CCA366544564SUN1c.168G>C (p.Leu56Phe)
n.192G>C
c.18G>C (p.Leu6Phe)
n.150G>C
n.247G>C
c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
n.188G>C
n.366G>C
n.186G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-301-3058G>C (n.-301-3058G>C)
c.387G>C (p.Leu129Phe)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.78-3058G>C (n.78-3058G>C)
n.219G>C
7g.838888G>TCA366544565SUN1c.168G>T (p.Leu56Phe)
n.192G>T
c.18G>T (p.Leu6Phe)
n.150G>T
n.247G>T
c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
n.188G>T
n.366G>T
n.186G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-301-3058G>T (n.-301-3058G>T)
c.387G>T (p.Leu129Phe)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.78-3058G>T (n.78-3058G>T)
n.219G>T
 gnomAD v4
7g.838889C>ACA366544567SUN1c.169C>A (p.Arg57Ser)
n.193C>A
c.19C>A (p.Arg7Ser)
n.151C>A
n.248C>A
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.232C>A (p.Arg78Ser)
n.189C>A
n.367C>A
n.187C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-301-3057C>A (n.-301-3057C>A)
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.78-3057C>A (n.78-3057C>A)
n.220C>A
7g.838889C=CA1682205849SUN1c.169C= (p.Arg57=)
n.193C=
c.19C= (p.Arg7=)
n.151C=
n.248C=
c.94C= (p.Arg32=)
c.232C= (p.Arg78=)
n.189C=
n.367C=
n.187C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.-301-3057C= (n.-301-3057C=)
c.388C= (p.Arg130=)
c.-593C= (n.-593C=)
c.78-3057C= (n.78-3057C=)
n.220C=
7g.838889C>GCA366544569SUN1c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.193C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.151C>G
n.248C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.189C>G
n.367C>G
n.187C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-301-3057C>G (n.-301-3057C>G)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.78-3057C>G (n.78-3057C>G)
n.220C>G
7g.838889C>TCA4111400SUN1c.169C>T (p.Arg57Cys)
n.193C>T
c.19C>T (p.Arg7Cys)
n.151C>T
n.248C>T
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.232C>T (p.Arg78Cys)
n.189C>T
n.367C>T
n.187C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-301-3057C>T (n.-301-3057C>T)
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.78-3057C>T (n.78-3057C>T)
n.220C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838890G>ACA4111401SUN1c.170G>A (p.Arg57His)
n.194G>A
c.20G>A (p.Arg7His)
n.152G>A
n.249G>A
c.95G>A (p.Arg32His)
c.233G>A (p.Arg78His)
n.190G>A
n.368G>A
n.188G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-301-3056G>A (n.-301-3056G>A)
c.389G>A (p.Arg130His)
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.78-3056G>A (n.78-3056G>A)
n.221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838890G>CCA366544585SUN1c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.194G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.152G>C
n.249G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.190G>C
n.368G>C
n.188G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-301-3056G>C (n.-301-3056G>C)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.78-3056G>C (n.78-3056G>C)
n.221G>C
7g.838890G=CA1682205850SUN1c.170G= (p.Arg57=)
n.194G=
c.20G= (p.Arg7=)
n.152G=
n.249G=
c.95G= (p.Arg32=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.190G=
n.368G=
n.188G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.-301-3056G= (n.-301-3056G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.-592G= (n.-592G=)
c.78-3056G= (n.78-3056G=)
n.221G=
7g.838890G>TCA366544575SUN1c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.194G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.152G>T
n.249G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.190G>T
n.368G>T
n.188G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-301-3056G>T (n.-301-3056G>T)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.78-3056G>T (n.78-3056G>T)
n.221G>T
7g.838891C>ACA453375589SUN1c.171C>A (p.Arg57=)
n.195C>A
c.21C>A (p.Arg7=)
n.153C>A
n.250C>A
c.96C>A (p.Arg32=)
c.234C>A (p.Arg78=)
n.191C>A
n.369C>A
n.189C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-301-3055C>A (n.-301-3055C>A)
c.390C>A (p.Arg130=)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.78-3055C>A (n.78-3055C>A)
n.222C>A
7g.838891C=CA1682205851SUN1c.171C= (p.Arg57=)
n.195C=
c.21C= (p.Arg7=)
n.153C=
n.250C=
c.96C= (p.Arg32=)
c.234C= (p.Arg78=)
n.191C=
n.369C=
n.189C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-301-3055C= (n.-301-3055C=)
c.390C= (p.Arg130=)
c.-591C= (n.-591C=)
c.78-3055C= (n.78-3055C=)
n.222C=
7g.838891C>GCA453375590SUN1c.171C>G (p.Arg57=)
n.195C>G
c.21C>G (p.Arg7=)
n.153C>G
n.250C>G
c.96C>G (p.Arg32=)
c.234C>G (p.Arg78=)
n.191C>G
n.369C>G
n.189C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-301-3055C>G (n.-301-3055C>G)
c.390C>G (p.Arg130=)
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.78-3055C>G (n.78-3055C>G)
n.222C>G
7g.838891C>TCA453375591SUN1c.171C>T (p.Arg57=)
n.195C>T
c.21C>T (p.Arg7=)
n.153C>T
n.250C>T
c.96C>T (p.Arg32=)
c.234C>T (p.Arg78=)
n.191C>T
n.369C>T
n.189C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-301-3055C>T (n.-301-3055C>T)
c.390C>T (p.Arg130=)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.78-3055C>T (n.78-3055C>T)
n.222C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.838892C>ACA366544589SUN1c.172C>A (p.Leu58Met)
n.196C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.154C>A
n.251C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.192C>A
n.370C>A
n.190C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-301-3054C>A (n.-301-3054C>A)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.78-3054C>A (n.78-3054C>A)
n.223C>A
7g.838892C>GCA366544592SUN1c.172C>G (p.Leu58Val)
n.196C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.154C>G
n.251C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.192C>G
n.370C>G
n.190C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-301-3054C>G (n.-301-3054C>G)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.78-3054C>G (n.78-3054C>G)
n.223C>G
7g.838892C>TCA453375592SUN1c.172C>T (p.Leu58=)
n.196C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.154C>T
n.251C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.235C>T (p.Leu79=)
n.192C>T
n.370C>T
n.190C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-301-3054C>T (n.-301-3054C>T)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.78-3054C>T (n.78-3054C>T)
n.223C>T
 gnomAD v4
7g.838893T>ACA366544597SUN1c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.197T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.155T>A
n.252T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.193T>A
n.371T>A
n.191T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-301-3053T>A (n.-301-3053T>A)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.78-3053T>A (n.78-3053T>A)
n.224T>A
 gnomAD v4
7g.838893T>CCA366544605SUN1c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.197T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.155T>C
n.252T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.193T>C
n.371T>C
n.191T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-301-3053T>C (n.-301-3053T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.78-3053T>C (n.78-3053T>C)
n.224T>C
7g.838893T>GCA366544608SUN1c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.197T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.155T>G
n.252T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.193T>G
n.371T>G
n.191T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-301-3053T>G (n.-301-3053T>G)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.78-3053T>G (n.78-3053T>G)
n.224T>G
7g.838894G>ACA453375593SUN1c.174G>A (p.Leu58=)
n.198G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.156G>A
n.253G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.194G>A
n.372G>A
n.192G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-301-3052G>A (n.-301-3052G>A)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.78-3052G>A (n.78-3052G>A)
n.225G>A
7g.838894G>CCA4111402SUN1c.174G>C (p.Leu58=)
n.198G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.156G>C
n.253G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
c.237G>C (p.Leu79=)
n.194G>C
n.372G>C
n.192G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-301-3052G>C (n.-301-3052G>C)
c.393G>C (p.Leu131=)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.78-3052G>C (n.78-3052G>C)
n.225G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838894G=CA1682205852SUN1c.174G= (p.Leu58=)
n.198G=
c.24G= (p.Leu8=)
n.156G=
n.253G=
c.99G= (p.Leu33=)
c.237G= (p.Leu79=)
n.194G=
n.372G=
n.192G=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-301-3052G= (n.-301-3052G=)
c.393G= (p.Leu131=)
c.-588G= (n.-588G=)
c.78-3052G= (n.78-3052G=)
n.225G=
7g.838894G>TCA453375594SUN1c.174G>T (p.Leu58=)
n.198G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.156G>T
n.253G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
c.237G>T (p.Leu79=)
n.194G>T
n.372G>T
n.192G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-301-3052G>T (n.-301-3052G>T)
c.393G>T (p.Leu131=)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.78-3052G>T (n.78-3052G>T)
n.225G>T
7g.838895G>ACA366544622SUN1c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.199G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.157G>A
n.254G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.195G>A
n.373G>A
n.193G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-301-3051G>A (n.-301-3051G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.78-3051G>A (n.78-3051G>A)
n.226G>A
7g.838895G>CCA366544624SUN1c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.199G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.157G>C
n.254G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.195G>C
n.373G>C
n.193G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-301-3051G>C (n.-301-3051G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.78-3051G>C (n.78-3051G>C)
n.226G>C
7g.838895G>TCA366544627SUN1c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.199G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.157G>T
n.254G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.195G>T
n.373G>T
n.193G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-301-3051G>T (n.-301-3051G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.78-3051G>T (n.78-3051G>T)
n.226G>T
 gnomAD v4
7g.838896C>ACA366544628SUN1c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.200C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.158C>A
n.255C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.196C>A
n.374C>A
n.194C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-301-3050C>A (n.-301-3050C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.78-3050C>A (n.78-3050C>A)
n.227C>A
 gnomAD v4
7g.838896C=CA1682205853SUN1c.176C= (p.Ala59=)
n.200C=
c.26C= (p.Ala9=)
n.158C=
n.255C=
c.101C= (p.Ala34=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.196C=
n.374C=
n.194C=
c.-282C= (n.-282C=)
c.-301-3050C= (n.-301-3050C=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.-586C= (n.-586C=)
c.78-3050C= (n.78-3050C=)
n.227C=
7g.838896C>GCA366544629SUN1c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.200C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.158C>G
n.255C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.196C>G
n.374C>G
n.194C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-301-3050C>G (n.-301-3050C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.78-3050C>G (n.78-3050C>G)
n.227C>G
7g.838896C>TCA366544630SUN1c.176C>T (p.Ala59Val)
n.200C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.158C>T
n.255C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.196C>T
n.374C>T
n.194C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-301-3050C>T (n.-301-3050C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.78-3050C>T (n.78-3050C>T)
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838897C>ACA453375598SUN1c.177C>A (p.Ala59=)
n.201C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.159C>A
n.256C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
c.240C>A (p.Ala80=)
n.197C>A
n.375C>A
n.195C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-301-3049C>A (n.-301-3049C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.78-3049C>A (n.78-3049C>A)
n.228C>A
7g.838897C=CA1682205854SUN1c.177C= (p.Ala59=)
n.201C=
c.27C= (p.Ala9=)
n.159C=
n.256C=
c.102C= (p.Ala34=)
c.240C= (p.Ala80=)
n.197C=
n.375C=
n.195C=
c.-281C= (n.-281C=)
c.-301-3049C= (n.-301-3049C=)
c.396C= (p.Ala132=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.78-3049C= (n.78-3049C=)
n.228C=
7g.838897C>GCA453375599SUN1c.177C>G (p.Ala59=)
n.201C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.159C>G
n.256C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
c.240C>G (p.Ala80=)
n.197C>G
n.375C>G
n.195C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-301-3049C>G (n.-301-3049C>G)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.78-3049C>G (n.78-3049C>G)
n.228C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838897C>TCA4111403SUN1c.177C>T (p.Ala59=)
n.201C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.159C>T
n.256C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
c.240C>T (p.Ala80=)
n.197C>T
n.375C>T
n.195C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-301-3049C>T (n.-301-3049C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.78-3049C>T (n.78-3049C>T)
n.228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838898A>CCA366544634SUN1c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.202A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.160A>C
n.257A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.198A>C
n.376A>C
n.196A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-301-3048A>C (n.-301-3048A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.78-3048A>C (n.78-3048A>C)
n.229A>C
7g.838898A>GCA366544633SUN1c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.202A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.160A>G
n.257A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.198A>G
n.376A>G
n.196A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-301-3048A>G (n.-301-3048A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.78-3048A>G (n.78-3048A>G)
n.229A>G
7g.838898A>TCA366544632SUN1c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.202A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.160A>T
n.257A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.198A>T
n.376A>T
n.196A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-301-3048A>T (n.-301-3048A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.78-3048A>T (n.78-3048A>T)
n.229A>T
7g.838899C>ACA366544637SUN1c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.203C>A
c.29C>A (p.Thr10Lys)
n.161C>A
n.258C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
n.199C>A
n.377C>A
n.197C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-301-3047C>A (n.-301-3047C>A)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.78-3047C>A (n.78-3047C>A)
n.230C>A
 gnomAD v4
7g.838899C=CA1682205855SUN1c.179C= (p.Thr60=)
n.203C=
c.29C= (p.Thr10=)
n.161C=
n.258C=
c.104C= (p.Thr35=)
c.242C= (p.Thr81=)
n.199C=
n.377C=
n.197C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-301-3047C= (n.-301-3047C=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.-583C= (n.-583C=)
c.78-3047C= (n.78-3047C=)
n.230C=
7g.838899C>GCA366544639SUN1c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.203C>G
c.29C>G (p.Thr10Arg)
n.161C>G
n.258C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
n.199C>G
n.377C>G
n.197C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-301-3047C>G (n.-301-3047C>G)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.78-3047C>G (n.78-3047C>G)
n.230C>G
 gnomAD v4
7g.838899C>TCA4111404SUN1c.179C>T (p.Thr60Met)
n.203C>T
c.29C>T (p.Thr10Met)
n.161C>T
n.258C>T
c.104C>T (p.Thr35Met)
c.242C>T (p.Thr81Met)
n.199C>T
n.377C>T
n.197C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-301-3047C>T (n.-301-3047C>T)
c.398C>T (p.Thr133Met)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.78-3047C>T (n.78-3047C>T)
n.230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838900G>ACA152397290SUN1c.180G>A (p.Thr60=)
n.204G>A
c.30G>A (p.Thr10=)
n.162G>A
n.259G>A
c.105G>A (p.Thr35=)
c.243G>A (p.Thr81=)
n.200G>A
n.378G>A
n.198G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-301-3046G>A (n.-301-3046G>A)
c.399G>A (p.Thr133=)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.78-3046G>A (n.78-3046G>A)
n.231G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838900G>CCA453375600SUN1c.180G>C (p.Thr60=)
n.204G>C
c.30G>C (p.Thr10=)
n.162G>C
n.259G>C
c.105G>C (p.Thr35=)
c.243G>C (p.Thr81=)
n.200G>C
n.378G>C
n.198G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-301-3046G>C (n.-301-3046G>C)
c.399G>C (p.Thr133=)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.78-3046G>C (n.78-3046G>C)
n.231G>C
7g.838900G=CA1682205856SUN1c.180G= (p.Thr60=)
n.204G=
c.30G= (p.Thr10=)
n.162G=
n.259G=
c.105G= (p.Thr35=)
c.243G= (p.Thr81=)
n.200G=
n.378G=
n.198G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-301-3046G= (n.-301-3046G=)
c.399G= (p.Thr133=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.78-3046G= (n.78-3046G=)
n.231G=
7g.838900G>TCA4111405SUN1c.180G>T (p.Thr60=)
n.204G>T
c.30G>T (p.Thr10=)
n.162G>T
n.259G>T
c.105G>T (p.Thr35=)
c.243G>T (p.Thr81=)
n.200G>T
n.378G>T
n.198G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-301-3046G>T (n.-301-3046G>T)
c.399G>T (p.Thr133=)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.78-3046G>T (n.78-3046G>T)
n.231G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838901A=CA1682205857SUN1c.181A= (p.Thr61=)
n.205A=
c.31A= (p.Thr11=)
n.163A=
n.260A=
c.106A= (p.Thr36=)
c.244A= (p.Thr82=)
n.201A=
n.379A=
n.199A=
c.-277A= (n.-277A=)
c.-301-3045A= (n.-301-3045A=)
c.400A= (p.Thr134=)
c.-581A= (n.-581A=)
c.78-3045A= (n.78-3045A=)
n.232A=
7g.838901A>CCA366544646SUN1c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.205A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.163A>C
n.260A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.201A>C
n.379A>C
n.199A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-301-3045A>C (n.-301-3045A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.-581A>C (n.-581A>C)
c.78-3045A>C (n.78-3045A>C)
n.232A>C
7g.838901A>GCA4111406SUN1c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.205A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.163A>G
n.260A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.201A>G
n.379A>G
n.199A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-301-3045A>G (n.-301-3045A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.78-3045A>G (n.78-3045A>G)
n.232A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838901A>TCA366544652SUN1c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.205A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.163A>T
n.260A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.201A>T
n.379A>T
n.199A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-301-3045A>T (n.-301-3045A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.-581A>T (n.-581A>T)
c.78-3045A>T (n.78-3045A>T)
n.232A>T
7g.838902C>ACA366544666SUN1c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.206C>A
c.32C>A (p.Thr11Lys)
n.164C>A
n.261C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.202C>A
n.380C>A
n.200C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-301-3044C>A (n.-301-3044C>A)
c.401C>A (p.Thr134Lys)
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.78-3044C>A (n.78-3044C>A)
n.233C>A
7g.838902C>GCA366544671SUN1c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.206C>G
c.32C>G (p.Thr11Arg)
n.164C>G
n.261C>G
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
n.202C>G
n.380C>G
n.200C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-301-3044C>G (n.-301-3044C>G)
c.401C>G (p.Thr134Arg)
c.-580C>G (n.-580C>G)
c.78-3044C>G (n.78-3044C>G)
n.233C>G
 gnomAD v4
7g.838902C>TCA366544680SUN1c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.206C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.164C>T
n.261C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.202C>T
n.380C>T
n.200C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-301-3044C>T (n.-301-3044C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.78-3044C>T (n.78-3044C>T)
n.233C>T
 gnomAD v4
7g.838903A>CCA453375601SUN1c.183A>C (p.Thr61=)
n.207A>C
c.33A>C (p.Thr11=)
n.165A>C
n.262A>C
c.108A>C (p.Thr36=)
c.246A>C (p.Thr82=)
n.203A>C
n.381A>C
n.201A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-301-3043A>C (n.-301-3043A>C)
c.402A>C (p.Thr134=)
c.-579A>C (n.-579A>C)
c.78-3043A>C (n.78-3043A>C)
n.234A>C
7g.838903A>GCA453375602SUN1c.183A>G (p.Thr61=)
n.207A>G
c.33A>G (p.Thr11=)
n.165A>G
n.262A>G
c.108A>G (p.Thr36=)
c.246A>G (p.Thr82=)
n.203A>G
n.381A>G
n.201A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-301-3043A>G (n.-301-3043A>G)
c.402A>G (p.Thr134=)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.78-3043A>G (n.78-3043A>G)
n.234A>G
7g.838903A>TCA453375603SUN1c.183A>T (p.Thr61=)
n.207A>T
c.33A>T (p.Thr11=)
n.165A>T
n.262A>T
c.108A>T (p.Thr36=)
c.246A>T (p.Thr82=)
n.203A>T
n.381A>T
n.201A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-301-3043A>T (n.-301-3043A>T)
c.402A>T (p.Thr134=)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.78-3043A>T (n.78-3043A>T)
n.234A>T
7g.838904G>ACA366544684SUN1c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.208G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.166G>A
n.263G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.204G>A
n.382G>A
n.202G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-301-3042G>A (n.-301-3042G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.78-3042G>A (n.78-3042G>A)
n.235G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838904G>CCA366544687SUN1c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.208G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.166G>C
n.263G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.204G>C
n.382G>C
n.202G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-301-3042G>C (n.-301-3042G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.78-3042G>C (n.78-3042G>C)
n.235G>C
7g.838904G=CA1682205858SUN1c.184G= (p.Ala62=)
n.208G=
c.34G= (p.Ala12=)
n.166G=
n.263G=
c.109G= (p.Ala37=)
c.247G= (p.Ala83=)
n.204G=
n.382G=
n.202G=
c.-274G= (n.-274G=)
c.-301-3042G= (n.-301-3042G=)
c.403G= (p.Ala135=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.78-3042G= (n.78-3042G=)
n.235G=
7g.838904G>TCA152397300SUN1c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.208G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.166G>T
n.263G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.204G>T
n.382G>T
n.202G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-301-3042G>T (n.-301-3042G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.78-3042G>T (n.78-3042G>T)
n.235G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.838905C>ACA366544697SUN1c.185C>A (p.Ala62Glu)
n.209C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.167C>A
n.264C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.248C>A (p.Ala83Glu)
n.205C>A
n.383C>A
n.203C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-301-3041C>A (n.-301-3041C>A)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.78-3041C>A (n.78-3041C>A)
n.236C>A
7g.838905C=CA1682205859SUN1c.185C= (p.Ala62=)
n.209C=
c.35C= (p.Ala12=)
n.167C=
n.264C=
c.110C= (p.Ala37=)
c.248C= (p.Ala83=)
n.205C=
n.383C=
n.203C=
c.-273C= (n.-273C=)
c.-301-3041C= (n.-301-3041C=)
c.404C= (p.Ala135=)
c.-577C= (n.-577C=)
c.78-3041C= (n.78-3041C=)
n.236C=
7g.838905C>GCA366544696SUN1c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.209C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.167C>G
n.264C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.205C>G
n.383C>G
n.203C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-301-3041C>G (n.-301-3041C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.78-3041C>G (n.78-3041C>G)
n.236C>G
7g.838905C>TCA366544693SUN1c.185C>T (p.Ala62Val)
n.209C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.167C>T
n.264C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.205C>T
n.383C>T
n.203C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-301-3041C>T (n.-301-3041C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.78-3041C>T (n.78-3041C>T)
n.236C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.838906A>CCA453375604SUN1c.186A>C (p.Ala62=)
n.210A>C
c.36A>C (p.Ala12=)
n.168A>C
n.265A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
c.249A>C (p.Ala83=)
n.206A>C
n.384A>C
n.204A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-301-3040A>C (n.-301-3040A>C)
c.405A>C (p.Ala135=)
c.-576A>C (n.-576A>C)
c.78-3040A>C (n.78-3040A>C)
n.237A>C
7g.838906A>GCA453375605SUN1c.186A>G (p.Ala62=)
n.210A>G
c.36A>G (p.Ala12=)
n.168A>G
n.265A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
c.249A>G (p.Ala83=)
n.206A>G
n.384A>G
n.204A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-301-3040A>G (n.-301-3040A>G)
c.405A>G (p.Ala135=)
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.78-3040A>G (n.78-3040A>G)
n.237A>G
 gnomAD v4
7g.838906A>TCA453375606SUN1c.186A>T (p.Ala62=)
n.210A>T
c.36A>T (p.Ala12=)
n.168A>T
n.265A>T
c.111A>T (p.Ala37=)
c.249A>T (p.Ala83=)
n.206A>T
n.384A>T
n.204A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-301-3040A>T (n.-301-3040A>T)
c.405A>T (p.Ala135=)
c.-576A>T (n.-576A>T)
c.78-3040A>T (n.78-3040A>T)
n.237A>T
7g.838907T>ACA366544701SUN1c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.211T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.169T>A
n.266T>A
c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
n.207T>A
n.385T>A
n.205T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-301-3039T>A (n.-301-3039T>A)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.78-3039T>A (n.78-3039T>A)
n.238T>A
7g.838907T>CCA366544698SUN1c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.211T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.169T>C
n.266T>C
c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
n.207T>C
n.385T>C
n.205T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-301-3039T>C (n.-301-3039T>C)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.78-3039T>C (n.78-3039T>C)
n.238T>C
 gnomAD v4
7g.838907T>GCA366544700SUN1c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.211T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.169T>G
n.266T>G
c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
n.207T>G
n.385T>G
n.205T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-301-3039T>G (n.-301-3039T>G)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.78-3039T>G (n.78-3039T>G)
n.238T>G
7g.838908G>ACA366544704SUN1c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.212G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.170G>A
n.267G>A
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
n.208G>A
n.386G>A
n.206G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-301-3038G>A (n.-301-3038G>A)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.78-3038G>A (n.78-3038G>A)
n.239G>A
7g.838908G>CCA366544707SUN1c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.212G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
n.170G>C
n.267G>C
c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
n.208G>C
n.386G>C
n.206G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.-301-3038G>C (n.-301-3038G>C)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.78-3038G>C (n.78-3038G>C)
n.239G>C
7g.838908G>TCA366544710SUN1c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.212G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
n.170G>T
n.267G>T
c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
n.208G>T
n.386G>T
n.206G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-301-3038G>T (n.-301-3038G>T)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.78-3038G>T (n.78-3038G>T)
n.239G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.838909C>ACA366544713SUN1c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.213C>A
c.39C>A (p.Cys13Ter)
n.171C>A
n.268C>A
c.114C>A (p.Cys38Ter)
c.252C>A (p.Cys84Ter)
n.209C>A
n.387C>A
n.207C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-301-3037C>A (n.-301-3037C>A)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.78-3037C>A (n.78-3037C>A)
n.240C>A
7g.838909C=CA1682205860SUN1c.189C= (p.Cys63=)
n.213C=
c.39C= (p.Cys13=)
n.171C=
n.268C=
c.114C= (p.Cys38=)
c.252C= (p.Cys84=)
n.209C=
n.387C=
n.207C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.-301-3037C= (n.-301-3037C=)
c.408C= (p.Cys136=)
c.-573C= (n.-573C=)
c.78-3037C= (n.78-3037C=)
n.240C=
7g.838909C>GCA366544720SUN1c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.213C>G
c.39C>G (p.Cys13Trp)
n.171C>G
n.268C>G
c.114C>G (p.Cys38Trp)
c.252C>G (p.Cys84Trp)
n.209C>G
n.387C>G
n.207C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-301-3037C>G (n.-301-3037C>G)
c.408C>G (p.Cys136Trp)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.78-3037C>G (n.78-3037C>G)
n.240C>G
7g.838909C>TCA4111407SUN1c.189C>T (p.Cys63=)
n.213C>T
c.39C>T (p.Cys13=)
n.171C>T
n.268C>T
c.114C>T (p.Cys38=)
c.252C>T (p.Cys84=)
n.209C>T
n.387C>T
n.207C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-301-3037C>T (n.-301-3037C>T)
c.408C>T (p.Cys136=)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.78-3037C>T (n.78-3037C>T)
n.240C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838910A=CA1682205861SUN1c.190A= (p.Thr64=)
n.214A=
c.40A= (p.Thr14=)
n.172A=
n.269A=
c.115A= (p.Thr39=)
c.253A= (p.Thr85=)
n.210A=
n.388A=
n.208A=
c.-268A= (n.-268A=)
c.-301-3036A= (n.-301-3036A=)
c.409A= (p.Thr137=)
c.-572A= (n.-572A=)
c.78-3036A= (n.78-3036A=)
n.241A=
7g.838910A>CCA366544731SUN1c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.214A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.172A>C
n.269A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.210A>C
n.388A>C
n.208A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-301-3036A>C (n.-301-3036A>C)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.78-3036A>C (n.78-3036A>C)
n.241A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838910A>GCA366544734SUN1c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.214A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.172A>G
n.269A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.210A>G
n.388A>G
n.208A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-301-3036A>G (n.-301-3036A>G)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.78-3036A>G (n.78-3036A>G)
n.241A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.838910A>TCA366544736SUN1c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.214A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.172A>T
n.269A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.210A>T
n.388A>T
n.208A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-301-3036A>T (n.-301-3036A>T)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.78-3036A>T (n.78-3036A>T)
n.241A>T
7g.838911C>ACA366544739SUN1c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.215C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.173C>A
n.270C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.211C>A
n.389C>A
n.209C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-301-3035C>A (n.-301-3035C>A)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.78-3035C>A (n.78-3035C>A)
n.242C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838911C=CA1682205862SUN1c.191C= (p.Thr64=)
n.215C=
c.41C= (p.Thr14=)
n.173C=
n.270C=
c.116C= (p.Thr39=)
c.254C= (p.Thr85=)
n.211C=
n.389C=
n.209C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-301-3035C= (n.-301-3035C=)
c.410C= (p.Thr137=)
c.-571C= (n.-571C=)
c.78-3035C= (n.78-3035C=)
n.242C=
7g.838911C>GCA366544741SUN1c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.215C>G
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.173C>G
n.270C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.211C>G
n.389C>G
n.209C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-301-3035C>G (n.-301-3035C>G)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.78-3035C>G (n.78-3035C>G)
n.242C>G
7g.838911C>TCA366544745SUN1c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.215C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.173C>T
n.270C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.211C>T
n.389C>T
n.209C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-301-3035C>T (n.-301-3035C>T)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.78-3035C>T (n.78-3035C>T)
n.242C>T
 gnomAD v4
7g.838913delCA2681356262SUN1c.193del (p.Leu65TrpfsTer19)
n.217del
c.43del (p.Leu15TrpfsTer19)
n.175del
n.272del
c.118del (p.Leu40TrpfsTer19)
c.256del (p.Leu86TrpfsTer19)
n.213del
n.391del
n.211del
c.-265del (n.-265del)
c.-301-3033del (n.-301-3033del)
c.412del (p.Leu138TrpfsTer19)
c.-569del (n.-569del)
c.78-3033del (n.78-3033del)
n.244del
 gnomAD v4
7g.838912C>ACA453375607SUN1c.192C>A (p.Thr64=)
n.216C>A
c.42C>A (p.Thr14=)
n.174C>A
n.271C>A
c.117C>A (p.Thr39=)
c.255C>A (p.Thr85=)
n.212C>A
n.390C>A
n.210C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-301-3034C>A (n.-301-3034C>A)
c.411C>A (p.Thr137=)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.78-3034C>A (n.78-3034C>A)
n.243C>A
7g.838912C>GCA453375608SUN1c.192C>G (p.Thr64=)
n.216C>G
c.42C>G (p.Thr14=)
n.174C>G
n.271C>G
c.117C>G (p.Thr39=)
c.255C>G (p.Thr85=)
n.212C>G
n.390C>G
n.210C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-301-3034C>G (n.-301-3034C>G)
c.411C>G (p.Thr137=)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.78-3034C>G (n.78-3034C>G)
n.243C>G
7g.838912C>TCA453375609SUN1c.192C>T (p.Thr64=)
n.216C>T
c.42C>T (p.Thr14=)
n.174C>T
n.271C>T
c.117C>T (p.Thr39=)
c.255C>T (p.Thr85=)
n.212C>T
n.390C>T
n.210C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-301-3034C>T (n.-301-3034C>T)
c.411C>T (p.Thr137=)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.78-3034C>T (n.78-3034C>T)
n.243C>T
7g.838913C>ACA366544750SUN1c.193C>A (p.Leu65Met)
n.217C>A
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.175C>A
n.272C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.213C>A
n.391C>A
n.211C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-301-3033C>A (n.-301-3033C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.78-3033C>A (n.78-3033C>A)
n.244C>A
 dbSNP
7g.838913C=CA1682205863SUN1c.193C= (p.Leu65=)
n.217C=
c.43C= (p.Leu15=)
n.175C=
n.272C=
c.118C= (p.Leu40=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.213C=
n.391C=
n.211C=
c.-265C= (n.-265C=)
c.-301-3033C= (n.-301-3033C=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.-569C= (n.-569C=)
c.78-3033C= (n.78-3033C=)
n.244C=
7g.838913C>GCA4111408SUN1c.193C>G (p.Leu65Val)
n.217C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.175C>G
n.272C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.213C>G
n.391C>G
n.211C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-301-3033C>G (n.-301-3033C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.78-3033C>G (n.78-3033C>G)
n.244C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838913C>TCA453375610SUN1c.193C>T (p.Leu65=)
n.217C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.175C>T
n.272C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.213C>T
n.391C>T
n.211C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-301-3033C>T (n.-301-3033C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.78-3033C>T (n.78-3033C>T)
n.244C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838914T>ACA366544756SUN1c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.218T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.176T>A
n.273T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.214T>A
n.392T>A
n.212T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-301-3032T>A (n.-301-3032T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.-568T>A (n.-568T>A)
c.78-3032T>A (n.78-3032T>A)
n.245T>A
7g.838914T>CCA366544758SUN1c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.218T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.176T>C
n.273T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.214T>C
n.392T>C
n.212T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-301-3032T>C (n.-301-3032T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.-568T>C (n.-568T>C)
c.78-3032T>C (n.78-3032T>C)
n.245T>C
7g.838914T>GCA366544762SUN1c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.218T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.176T>G
n.273T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.214T>G
n.392T>G
n.212T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-301-3032T>G (n.-301-3032T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.-568T>G (n.-568T>G)
c.78-3032T>G (n.78-3032T>G)
n.245T>G
7g.838915G>ACA453375611SUN1c.195G>A (p.Leu65=)
n.219G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
n.177G>A
n.274G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.215G>A
n.393G>A
n.213G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-301-3031G>A (n.-301-3031G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.78-3031G>A (n.78-3031G>A)
n.246G>A
 dbSNP
7g.838915G>CCA453375612SUN1c.195G>C (p.Leu65=)
n.219G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
n.177G>C
n.274G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.215G>C
n.393G>C
n.213G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-301-3031G>C (n.-301-3031G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.78-3031G>C (n.78-3031G>C)
n.246G>C
7g.838915G=CA1682205864SUN1c.195G= (p.Leu65=)
n.219G=
c.45G= (p.Leu15=)
n.177G=
n.274G=
c.120G= (p.Leu40=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.215G=
n.393G=
n.213G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.-301-3031G= (n.-301-3031G=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.-567G= (n.-567G=)
c.78-3031G= (n.78-3031G=)
n.246G=
7g.838915G>TCA453375613SUN1c.195G>T (p.Leu65=)
n.219G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
n.177G>T
n.274G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.215G>T
n.393G>T
n.213G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-301-3031G>T (n.-301-3031G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.78-3031G>T (n.78-3031G>T)
n.246G>T
7g.838919delCA645566174SUN1c.199del (p.Asp67MetfsTer17)
n.223del
c.49del (p.Asp17MetfsTer17)
n.181del
n.278del
c.124del (p.Asp42MetfsTer17)
c.262del (p.Asp88MetfsTer17)
n.219del
n.397del
n.217del
c.-259del (n.-259del)
c.-301-3027del (n.-301-3027del)
c.418del (p.Asp140MetfsTer17)
c.-563del (n.-563del)
c.78-3027del (n.78-3027del)
n.250del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.838916G>ACA366544765SUN1c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.220G>A
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.178G>A
n.275G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.216G>A
n.394G>A
n.214G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-301-3030G>A (n.-301-3030G>A)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.78-3030G>A (n.78-3030G>A)
n.247G>A
 gnomAD v4
7g.838916G>CCA152397324SUN1c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.220G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.178G>C
n.275G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.216G>C
n.394G>C
n.214G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-301-3030G>C (n.-301-3030G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.78-3030G>C (n.78-3030G>C)
n.247G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.838916G=CA1682205865SUN1c.196G= (p.Gly66=)
n.220G=
c.46G= (p.Gly16=)
n.178G=
n.275G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.259G= (p.Gly87=)
n.216G=
n.394G=
n.214G=
c.-262G= (n.-262G=)
c.-301-3030G= (n.-301-3030G=)
c.415G= (p.Gly139=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.78-3030G= (n.78-3030G=)
n.247G=
7g.838916G>TCA366544769SUN1c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.220G>T
c.46G>T (p.Gly16Trp)
n.178G>T
n.275G>T
c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
n.216G>T
n.394G>T
n.214G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-301-3030G>T (n.-301-3030G>T)
c.415G>T (p.Gly139Trp)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.78-3030G>T (n.78-3030G>T)
n.247G>T
 gnomAD v4
7g.838917G>ACA366544772SUN1c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.221G>A
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.179G>A
n.276G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.217G>A
n.395G>A
n.215G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-301-3029G>A (n.-301-3029G>A)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.78-3029G>A (n.78-3029G>A)
n.248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838917G>CCA366544775SUN1c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.221G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.179G>C
n.276G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.217G>C
n.395G>C
n.215G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-301-3029G>C (n.-301-3029G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.78-3029G>C (n.78-3029G>C)
n.248G>C
7g.838917G=CA1682205866SUN1c.197G= (p.Gly66=)
n.221G=
c.47G= (p.Gly16=)
n.179G=
n.276G=
c.122G= (p.Gly41=)
c.260G= (p.Gly87=)
n.217G=
n.395G=
n.215G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-301-3029G= (n.-301-3029G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.-565G= (n.-565G=)
c.78-3029G= (n.78-3029G=)
n.248G=
7g.838917G>TCA366544778SUN1c.197G>T (p.Gly66Val)
n.221G>T
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.179G>T
n.276G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.217G>T
n.395G>T
n.215G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-301-3029G>T (n.-301-3029G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.78-3029G>T (n.78-3029G>T)
n.248G>T
7g.838918G>ACA453375614SUN1c.198G>A (p.Gly66=)
n.222G>A
c.48G>A (p.Gly16=)
n.180G>A
n.277G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
c.261G>A (p.Gly87=)
n.218G>A
n.396G>A
n.216G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-301-3028G>A (n.-301-3028G>A)
c.417G>A (p.Gly139=)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.78-3028G>A (n.78-3028G>A)
n.249G>A
7g.838918G>CCA453375615SUN1c.198G>C (p.Gly66=)
n.222G>C
c.48G>C (p.Gly16=)
n.180G>C
n.277G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
c.261G>C (p.Gly87=)
n.218G>C
n.396G>C
n.216G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-301-3028G>C (n.-301-3028G>C)
c.417G>C (p.Gly139=)
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.78-3028G>C (n.78-3028G>C)
n.249G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.838918G=CA1682205867SUN1c.198G= (p.Gly66=)
n.222G=
c.48G= (p.Gly16=)
n.180G=
n.277G=
c.123G= (p.Gly41=)
c.261G= (p.Gly87=)
n.218G=
n.396G=
n.216G=
c.-260G= (n.-260G=)
c.-301-3028G= (n.-301-3028G=)
c.417G= (p.Gly139=)
c.-564G= (n.-564G=)
c.78-3028G= (n.78-3028G=)
n.249G=
7g.838918G>TCA453375616SUN1c.198G>T (p.Gly66=)
n.222G>T
c.48G>T (p.Gly16=)
n.180G>T
n.277G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
c.261G>T (p.Gly87=)
n.218G>T
n.396G>T
n.216G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-301-3028G>T (n.-301-3028G>T)
c.417G>T (p.Gly139=)
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.78-3028G>T (n.78-3028G>T)
n.249G>T
7g.838919G>ACA4111409SUN1c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.223G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.181G>A
n.278G>A
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.219G>A
n.397G>A
n.217G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-301-3027G>A (n.-301-3027G>A)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.78-3027G>A (n.78-3027G>A)
n.250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838919G>CCA366544779SUN1c.199G>C (p.Asp67His)
n.223G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
n.181G>C
n.278G>C
c.124G>C (p.Asp42His)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.219G>C
n.397G>C
n.217G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-301-3027G>C (n.-301-3027G>C)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.78-3027G>C (n.78-3027G>C)
n.250G>C
7g.838919G=CA1682205868SUN1c.199G= (p.Asp67=)
n.223G=
c.49G= (p.Asp17=)
n.181G=
n.278G=
c.124G= (p.Asp42=)
c.262G= (p.Asp88=)
n.219G=
n.397G=
n.217G=
c.-259G= (n.-259G=)
c.-301-3027G= (n.-301-3027G=)
c.418G= (p.Asp140=)
c.-563G= (n.-563G=)
c.78-3027G= (n.78-3027G=)
n.250G=
7g.838919G>TCA366544782SUN1c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.223G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.181G>T
n.278G>T
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.219G>T
n.397G>T
n.217G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-301-3027G>T (n.-301-3027G>T)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.78-3027G>T (n.78-3027G>T)
n.250G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.838920A=CA1682205869SUN1c.200A= (p.Asp67=)
n.224A=
c.50A= (p.Asp17=)
n.182A=
n.279A=
c.125A= (p.Asp42=)
c.263A= (p.Asp88=)
n.220A=
n.398A=
n.218A=
c.-258A= (n.-258A=)
c.-301-3026A= (n.-301-3026A=)
c.419A= (p.Asp140=)
c.-562A= (n.-562A=)
c.78-3026A= (n.78-3026A=)
n.251A=
7g.838920A>CCA366544787SUN1c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.224A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.182A>C
n.279A>C
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.220A>C
n.398A>C
n.218A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-301-3026A>C (n.-301-3026A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.78-3026A>C (n.78-3026A>C)
n.251A>C
7g.838920A>GCA4111410SUN1c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.224A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.182A>G
n.279A>G
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.220A>G
n.398A>G
n.218A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-301-3026A>G (n.-301-3026A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.78-3026A>G (n.78-3026A>G)
n.251A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838920A>TCA366544784SUN1c.200A>T (p.Asp67Val)
n.224A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.182A>T
n.279A>T
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.220A>T
n.398A>T
n.218A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-301-3026A>T (n.-301-3026A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.78-3026A>T (n.78-3026A>T)
n.251A>T
 ClinVar dbSNP
7g.838921T>ACA366544792SUN1c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.225T>A
c.51T>A (p.Asp17Glu)
n.183T>A
n.280T>A
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.221T>A
n.399T>A
n.219T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-301-3025T>A (n.-301-3025T>A)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.78-3025T>A (n.78-3025T>A)
n.252T>A
7g.838921T>CCA453375617SUN1c.201T>C (p.Asp67=)
n.225T>C
c.51T>C (p.Asp17=)
n.183T>C
n.280T>C
c.126T>C (p.Asp42=)
c.264T>C (p.Asp88=)
n.221T>C
n.399T>C
n.219T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-301-3025T>C (n.-301-3025T>C)
c.420T>C (p.Asp140=)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.78-3025T>C (n.78-3025T>C)
n.252T>C
7g.838921T>GCA366544803SUN1c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.225T>G
c.51T>G (p.Asp17Glu)
n.183T>G
n.280T>G
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.221T>G
n.399T>G
n.219T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-301-3025T>G (n.-301-3025T>G)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.78-3025T>G (n.78-3025T>G)
n.252T>G
7g.838922G>ACA366544806SUN1c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.226G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.184G>A
n.281G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.222G>A
n.400G>A
n.220G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-301-3024G>A (n.-301-3024G>A)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.78-3024G>A (n.78-3024G>A)
n.253G>A
7g.838922G>CCA366544809SUN1c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.226G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.184G>C
n.281G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.222G>C
n.400G>C
n.220G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-301-3024G>C (n.-301-3024G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.78-3024G>C (n.78-3024G>C)
n.253G>C
7g.838922G>TCA366544812SUN1c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.226G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.184G>T
n.281G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.222G>T
n.400G>T
n.220G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-301-3024G>T (n.-301-3024G>T)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.78-3024G>T (n.78-3024G>T)
n.253G>T
 gnomAD v4
7g.838923G>ACA4111411SUN1c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.227G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.185G>A
n.282G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.223G>A
n.401G>A
n.221G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-301-3023G>A (n.-301-3023G>A)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.78-3023G>A (n.78-3023G>A)
n.254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838923G>CCA366544818SUN1c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.227G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.185G>C
n.282G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.223G>C
n.401G>C
n.221G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-301-3023G>C (n.-301-3023G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.78-3023G>C (n.78-3023G>C)
n.254G>C
7g.838923G=CA1682205870SUN1c.203G= (p.Gly68=)
n.227G=
c.53G= (p.Gly18=)
n.185G=
n.282G=
c.128G= (p.Gly43=)
c.266G= (p.Gly89=)
n.223G=
n.401G=
n.221G=
c.-255G= (n.-255G=)
c.-301-3023G= (n.-301-3023G=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.78-3023G= (n.78-3023G=)
n.254G=
7g.838923G>TCA366544821SUN1c.203G>T (p.Gly68Val)
n.227G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.185G>T
n.282G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.223G>T
n.401G>T
n.221G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-301-3023G>T (n.-301-3023G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.78-3023G>T (n.78-3023G>T)
n.254G>T
7g.838924T>ACA453375618SUN1c.204T>A (p.Gly68=)
n.228T>A
c.54T>A (p.Gly18=)
n.186T>A
n.283T>A
c.129T>A (p.Gly43=)
c.267T>A (p.Gly89=)
n.224T>A
n.402T>A
n.222T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-301-3022T>A (n.-301-3022T>A)
c.423T>A (p.Gly141=)
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.78-3022T>A (n.78-3022T>A)
n.255T>A
7g.838924T>CCA453375619SUN1c.204T>C (p.Gly68=)
n.228T>C
c.54T>C (p.Gly18=)
n.186T>C
n.283T>C
c.129T>C (p.Gly43=)
c.267T>C (p.Gly89=)
n.224T>C
n.402T>C
n.222T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-301-3022T>C (n.-301-3022T>C)
c.423T>C (p.Gly141=)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.78-3022T>C (n.78-3022T>C)
n.255T>C
 gnomAD v4
7g.838924T>GCA453375620SUN1c.204T>G (p.Gly68=)
n.228T>G
c.54T>G (p.Gly18=)
n.186T>G
n.283T>G
c.129T>G (p.Gly43=)
c.267T>G (p.Gly89=)
n.224T>G
n.402T>G
n.222T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-301-3022T>G (n.-301-3022T>G)
c.423T>G (p.Gly141=)
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.78-3022T>G (n.78-3022T>G)
n.255T>G
7g.838925G>ACA366544828SUN1c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.229G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.187G>A
n.284G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.225G>A
n.403G>A
n.223G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-301-3021G>A (n.-301-3021G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.78-3021G>A (n.78-3021G>A)
n.256G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838925G>CCA366544832SUN1c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.229G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.187G>C
n.284G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.225G>C
n.403G>C
n.223G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-301-3021G>C (n.-301-3021G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.78-3021G>C (n.78-3021G>C)
n.256G>C
7g.838925G=CA1682205871SUN1c.205G= (p.Glu69=)
n.229G=
c.55G= (p.Glu19=)
n.187G=
n.284G=
c.130G= (p.Glu44=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.225G=
n.403G=
n.223G=
c.-253G= (n.-253G=)
c.-301-3021G= (n.-301-3021G=)
c.424G= (p.Glu142=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.78-3021G= (n.78-3021G=)
n.256G=
7g.838925G>TCA366544835SUN1c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.229G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.187G>T
n.284G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.225G>T
n.403G>T
n.223G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-301-3021G>T (n.-301-3021G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.78-3021G>T (n.78-3021G>T)
n.256G>T
 gnomAD v4
7g.838926A>CCA366544838SUN1c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.230A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.188A>C
n.285A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.226A>C
n.404A>C
n.224A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-301-3020A>C (n.-301-3020A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.-556A>C (n.-556A>C)
c.78-3020A>C (n.78-3020A>C)
n.257A>C
7g.838926A>GCA366544840SUN1c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.230A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.188A>G
n.285A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.226A>G
n.404A>G
n.224A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-301-3020A>G (n.-301-3020A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.78-3020A>G (n.78-3020A>G)
n.257A>G
7g.838926A>TCA366544842SUN1c.206A>T (p.Glu69Val)
n.230A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.188A>T
n.285A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.226A>T
n.404A>T
n.224A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-301-3020A>T (n.-301-3020A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.78-3020A>T (n.78-3020A>T)
n.257A>T
7g.838927G>ACA453375621SUN1c.207G>A (p.Glu69=)
n.231G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
n.189G>A
n.286G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
c.270G>A (p.Glu90=)
n.227G>A
n.405G>A
n.225G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-301-3019G>A (n.-301-3019G>A)
c.426G>A (p.Glu142=)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.78-3019G>A (n.78-3019G>A)
n.258G>A
 gnomAD v4
7g.838927G>CCA366544858SUN1c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.231G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.189G>C
n.286G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.227G>C
n.405G>C
n.225G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-301-3019G>C (n.-301-3019G>C)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.78-3019G>C (n.78-3019G>C)
n.258G>C
7g.838927G=CA1682205872SUN1c.207G= (p.Glu69=)
n.231G=
c.57G= (p.Glu19=)
n.189G=
n.286G=
c.132G= (p.Glu44=)
c.270G= (p.Glu90=)
n.227G=
n.405G=
n.225G=
c.-251G= (n.-251G=)
c.-301-3019G= (n.-301-3019G=)
c.426G= (p.Glu142=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.78-3019G= (n.78-3019G=)
n.258G=
7g.838927G>TCA366544856SUN1c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.231G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.189G>T
n.286G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.227G>T
n.405G>T
n.225G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-301-3019G>T (n.-301-3019G>T)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.78-3019G>T (n.78-3019G>T)
n.258G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.838928G>ACA366544861SUN1c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.232G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.190G>A
n.287G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.228G>A
n.406G>A
n.226G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-301-3018G>A (n.-301-3018G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.78-3018G>A (n.78-3018G>A)
n.259G>A
 gnomAD v4
7g.838928G>CCA366544864SUN1c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.232G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.190G>C
n.287G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.228G>C
n.406G>C
n.226G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-301-3018G>C (n.-301-3018G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.78-3018G>C (n.78-3018G>C)
n.259G>C
7g.838928G>TCA366544867SUN1c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.232G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.190G>T
n.287G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.228G>T
n.406G>T
n.226G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-301-3018G>T (n.-301-3018G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.78-3018G>T (n.78-3018G>T)
n.259G>T
 gnomAD v4
7g.838929C>ACA366544874SUN1c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.233C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.191C>A
n.288C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.229C>A
n.407C>A
n.227C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-301-3017C>A (n.-301-3017C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.78-3017C>A (n.78-3017C>A)
n.260C>A
7g.838929C>GCA366544877SUN1c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.233C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.191C>G
n.288C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.229C>G
n.407C>G
n.227C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-301-3017C>G (n.-301-3017C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.78-3017C>G (n.78-3017C>G)
n.260C>G
7g.838929C>TCA366544882SUN1c.209C>T (p.Ala70Val)
n.233C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.191C>T
n.288C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.229C>T
n.407C>T
n.227C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-301-3017C>T (n.-301-3017C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.78-3017C>T (n.78-3017C>T)
n.260C>T
7g.838930T>ACA453375622SUN1c.210T>A (p.Ala70=)
n.234T>A
c.60T>A (p.Ala20=)
n.192T>A
n.289T>A
c.135T>A (p.Ala45=)
c.273T>A (p.Ala91=)
n.230T>A
n.408T>A
n.228T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-301-3016T>A (n.-301-3016T>A)
c.429T>A (p.Ala143=)
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.78-3016T>A (n.78-3016T>A)
n.261T>A
7g.838930T>CCA453375624SUN1c.210T>C (p.Ala70=)
n.234T>C
c.60T>C (p.Ala20=)
n.192T>C
n.289T>C
c.135T>C (p.Ala45=)
c.273T>C (p.Ala91=)
n.230T>C
n.408T>C
n.228T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-301-3016T>C (n.-301-3016T>C)
c.429T>C (p.Ala143=)
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.78-3016T>C (n.78-3016T>C)
n.261T>C
7g.838930T>GCA453375623SUN1c.210T>G (p.Ala70=)
n.234T>G
c.60T>G (p.Ala20=)
n.192T>G
n.289T>G
c.135T>G (p.Ala45=)
c.273T>G (p.Ala91=)
n.230T>G
n.408T>G
n.228T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-301-3016T>G (n.-301-3016T>G)
c.429T>G (p.Ala143=)
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.78-3016T>G (n.78-3016T>G)
n.261T>G
7g.838931G>ACA366544886SUN1c.211G>A (p.Val71Met)
n.235G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.193G>A
n.290G>A
c.136G>A (p.Val46Met)
c.274G>A (p.Val92Met)
n.231G>A
n.409G>A
n.229G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-301-3015G>A (n.-301-3015G>A)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.78-3015G>A (n.78-3015G>A)
n.262G>A
 gnomAD v4
7g.838931G>CCA366544891SUN1c.211G>C (p.Val71Leu)
n.235G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.193G>C
n.290G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.231G>C
n.409G>C
n.229G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-301-3015G>C (n.-301-3015G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.78-3015G>C (n.78-3015G>C)
n.262G>C
7g.838931G>TCA366544894SUN1c.211G>T (p.Val71Leu)
n.235G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.193G>T
n.290G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.231G>T
n.409G>T
n.229G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-301-3015G>T (n.-301-3015G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.78-3015G>T (n.78-3015G>T)
n.262G>T
 gnomAD v4
7g.838932T>ACA366544897SUN1c.212T>A (p.Val71Glu)
n.236T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.194T>A
n.291T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.232T>A
n.410T>A
n.230T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.-301-3014T>A (n.-301-3014T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.78-3014T>A (n.78-3014T>A)
n.263T>A
7g.838932T>CCA366544898SUN1c.212T>C (p.Val71Ala)
n.236T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.194T>C
n.291T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.232T>C
n.410T>C
n.230T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-301-3014T>C (n.-301-3014T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.78-3014T>C (n.78-3014T>C)
n.263T>C
7g.838932T>GCA366544899SUN1c.212T>G (p.Val71Gly)
n.236T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.194T>G
n.291T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.232T>G
n.410T>G
n.230T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.-301-3014T>G (n.-301-3014T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.78-3014T>G (n.78-3014T>G)
n.263T>G
7g.838933G>ACA453375625SUN1c.213G>A (p.Val71=)
n.237G>A
c.63G>A (p.Val21=)
n.195G>A
n.292G>A
c.138G>A (p.Val46=)
c.276G>A (p.Val92=)
n.233G>A
n.411G>A
n.231G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-301-3013G>A (n.-301-3013G>A)
c.432G>A (p.Val144=)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.78-3013G>A (n.78-3013G>A)
n.264G>A
7g.838933G>CCA453375626SUN1c.213G>C (p.Val71=)
n.237G>C
c.63G>C (p.Val21=)
n.195G>C
n.292G>C
c.138G>C (p.Val46=)
c.276G>C (p.Val92=)
n.233G>C
n.411G>C
n.231G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-301-3013G>C (n.-301-3013G>C)
c.432G>C (p.Val144=)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.78-3013G>C (n.78-3013G>C)
n.264G>C
 dbSNP
7g.838933G>TCA453375627SUN1c.213G>T (p.Val71=)
n.237G>T
c.63G>T (p.Val21=)
n.195G>T
n.292G>T
c.138G>T (p.Val46=)
c.276G>T (p.Val92=)
n.233G>T
n.411G>T
n.231G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-301-3013G>T (n.-301-3013G>T)
c.432G>T (p.Val144=)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.78-3013G>T (n.78-3013G>T)
n.264G>T
 gnomAD v4
7g.838934G>ACA366544910SUN1c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.238G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.196G>A
n.293G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.234G>A
n.412G>A
n.232G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-301-3012G>A (n.-301-3012G>A)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.78-3012G>A (n.78-3012G>A)
n.265G>A
7g.838934G>CCA366544905SUN1c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.238G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.196G>C
n.293G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.234G>C
n.412G>C
n.232G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-301-3012G>C (n.-301-3012G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.78-3012G>C (n.78-3012G>C)
n.265G>C
7g.838934G>TCA366544902SUN1c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.238G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.196G>T
n.293G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.234G>T
n.412G>T
n.232G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-301-3012G>T (n.-301-3012G>T)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.78-3012G>T (n.78-3012G>T)
n.265G>T
7g.838936_838947dupCA2681356263SUN1c.216_227dup (p.Gly76_Thr77insAlaAspSerGly)
n.240_251dup
c.66_77dup (p.Gly26_Thr27insAlaAspSerGly)
n.198_209dup
n.295_306dup
c.141_152dup (p.Gly51_Thr52insAlaAspSerGly)
c.279_290dup (p.Gly97_Thr98insAlaAspSerGly)
n.236_247dup
n.414_425dup
n.234_245dup
c.-242_-231dup (n.-242_-231dup)
c.-301-3010_-301-2999dup (n.-301-3010_-301-2999dup)
c.435_446dup (p.Gly149_Thr150insAlaAspSerGly)
c.-546_-535dup (n.-546_-535dup)
c.78-3010_78-2999dup (n.78-3010_78-2999dup)
n.267_278dup
 gnomAD v4
7g.838935G>ACA366544914SUN1c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.239G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.197G>A
n.294G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.235G>A
n.413G>A
n.233G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-301-3011G>A (n.-301-3011G>A)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.78-3011G>A (n.78-3011G>A)
n.266G>A
 gnomAD v4
7g.838935G>CCA366544919SUN1c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.239G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.197G>C
n.294G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.235G>C
n.413G>C
n.233G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-301-3011G>C (n.-301-3011G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.78-3011G>C (n.78-3011G>C)
n.266G>C
7g.838935G=CA1682205873SUN1c.215G= (p.Gly72=)
n.239G=
c.65G= (p.Gly22=)
n.197G=
n.294G=
c.140G= (p.Gly47=)
c.278G= (p.Gly93=)
n.235G=
n.413G=
n.233G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.-301-3011G= (n.-301-3011G=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.78-3011G= (n.78-3011G=)
n.266G=
7g.838935G>TCA366544921SUN1c.215G>T (p.Gly72Val)
n.239G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.197G>T
n.294G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.235G>T
n.413G>T
n.233G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-301-3011G>T (n.-301-3011G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.78-3011G>T (n.78-3011G>T)
n.266G>T
 dbSNP
7g.838936T>ACA453375628SUN1c.216T>A (p.Gly72=)
n.240T>A
c.66T>A (p.Gly22=)
n.198T>A
n.295T>A
c.141T>A (p.Gly47=)
c.279T>A (p.Gly93=)
n.236T>A
n.414T>A
n.234T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-301-3010T>A (n.-301-3010T>A)
c.435T>A (p.Gly145=)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.78-3010T>A (n.78-3010T>A)
n.267T>A
7g.838936T>CCA453375629SUN1c.216T>C (p.Gly72=)
n.240T>C
c.66T>C (p.Gly22=)
n.198T>C
n.295T>C
c.141T>C (p.Gly47=)
c.279T>C (p.Gly93=)
n.236T>C
n.414T>C
n.234T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-301-3010T>C (n.-301-3010T>C)
c.435T>C (p.Gly145=)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.78-3010T>C (n.78-3010T>C)
n.267T>C
 gnomAD v4
7g.838936T>GCA453375630SUN1c.216T>G (p.Gly72=)
n.240T>G
c.66T>G (p.Gly22=)
n.198T>G
n.295T>G
c.141T>G (p.Gly47=)
c.279T>G (p.Gly93=)
n.236T>G
n.414T>G
n.234T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-301-3010T>G (n.-301-3010T>G)
c.435T>G (p.Gly145=)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.78-3010T>G (n.78-3010T>G)
n.267T>G
 dbSNP
7g.838936T=CA1682205874SUN1c.216T= (p.Gly72=)
n.240T=
c.66T= (p.Gly22=)
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n.295T=
c.141T= (p.Gly47=)
c.279T= (p.Gly93=)
n.236T=
n.414T=
n.234T=
c.-242T= (n.-242T=)
c.-301-3010T= (n.-301-3010T=)
c.435T= (p.Gly145=)
c.-546T= (n.-546T=)
c.78-3010T= (n.78-3010T=)
n.267T=
7g.838936_838950delCA2681356264SUN1c.216_230del (p.Ala73_Thr77del)
n.240_254del
c.66_80del (p.Ala23_Thr27del)
n.198_212del
n.295_309del
c.141_155del (p.Ala48_Thr52del)
c.279_293del (p.Ala94_Thr98del)
n.236_250del
n.414_428del
n.234_248del
c.-242_-228del (n.-242_-228del)
c.-301-3010_-301-2996del (n.-301-3010_-301-2996del)
c.435_449del (p.Ala146_Thr150del)
c.-546_-532del (n.-546_-532del)
c.78-3010_78-2996del (n.78-3010_78-2996del)
n.267_281del
 gnomAD v4
7g.838937G>ACA366544924SUN1c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.241G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.199G>A
n.296G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.237G>A
n.415G>A
n.235G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-301-3009G>A (n.-301-3009G>A)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.78-3009G>A (n.78-3009G>A)
n.268G>A
 gnomAD v4
7g.838937G>CCA366544928SUN1c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.241G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.199G>C
n.296G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.237G>C
n.415G>C
n.235G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-301-3009G>C (n.-301-3009G>C)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.78-3009G>C (n.78-3009G>C)
n.268G>C
7g.838937G>TCA366544929SUN1c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.241G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.199G>T
n.296G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.237G>T
n.415G>T
n.235G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-301-3009G>T (n.-301-3009G>T)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.78-3009G>T (n.78-3009G>T)
n.268G>T
7g.838938C>ACA366544930SUN1c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.242C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.200C>A
n.297C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.238C>A
n.416C>A
n.236C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-301-3008C>A (n.-301-3008C>A)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.78-3008C>A (n.78-3008C>A)
n.269C>A
 gnomAD v4
7g.838938C=CA1682205875SUN1c.218C= (p.Ala73=)
n.242C=
c.68C= (p.Ala23=)
n.200C=
n.297C=
c.143C= (p.Ala48=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.238C=
n.416C=
n.236C=
c.-240C= (n.-240C=)
c.-301-3008C= (n.-301-3008C=)
c.437C= (p.Ala146=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.78-3008C= (n.78-3008C=)
n.269C=
7g.838938C>GCA4111412SUN1c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.242C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.200C>G
n.297C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.238C>G
n.416C>G
n.236C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-301-3008C>G (n.-301-3008C>G)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.78-3008C>G (n.78-3008C>G)
n.269C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838938C>TCA366544935SUN1c.218C>T (p.Ala73Val)
n.242C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.200C>T
n.297C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.238C>T
n.416C>T
n.236C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-301-3008C>T (n.-301-3008C>T)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.78-3008C>T (n.78-3008C>T)
n.269C>T
 gnomAD v4
7g.838939C>ACA453375631SUN1c.219C>A (p.Ala73=)
n.243C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.201C>A
n.298C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
c.282C>A (p.Ala94=)
n.239C>A
n.417C>A
n.237C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-301-3007C>A (n.-301-3007C>A)
c.438C>A (p.Ala146=)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.78-3007C>A (n.78-3007C>A)
n.270C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.838939C=CA1682205876SUN1c.219C= (p.Ala73=)
n.243C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.201C=
n.298C=
c.144C= (p.Ala48=)
c.282C= (p.Ala94=)
n.239C=
n.417C=
n.237C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-301-3007C= (n.-301-3007C=)
c.438C= (p.Ala146=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.78-3007C= (n.78-3007C=)
n.270C=
7g.838939C>GCA453375632SUN1c.219C>G (p.Ala73=)
n.243C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.201C>G
n.298C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
c.282C>G (p.Ala94=)
n.239C>G
n.417C>G
n.237C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-301-3007C>G (n.-301-3007C>G)
c.438C>G (p.Ala146=)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.78-3007C>G (n.78-3007C>G)
n.270C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.838939C>TCA4111413SUN1c.219C>T (p.Ala73=)
n.243C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.201C>T
n.298C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
c.282C>T (p.Ala94=)
n.239C>T
n.417C>T
n.237C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-301-3007C>T (n.-301-3007C>T)
c.438C>T (p.Ala146=)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.78-3007C>T (n.78-3007C>T)
n.270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838940G>ACA4111414SUN1c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.244G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.202G>A
n.299G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.240G>A
n.418G>A
n.238G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-301-3006G>A (n.-301-3006G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.78-3006G>A (n.78-3006G>A)
n.271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838940G>CCA366544944SUN1c.220G>C (p.Asp74His)
n.244G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
n.202G>C
n.299G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.283G>C (p.Asp95His)
n.240G>C
n.418G>C
n.238G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-301-3006G>C (n.-301-3006G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.78-3006G>C (n.78-3006G>C)
n.271G>C
 gnomAD v4
7g.838940G=CA1682205877SUN1c.220G= (p.Asp74=)
n.244G=
c.70G= (p.Asp24=)
n.202G=
n.299G=
c.145G= (p.Asp49=)
c.283G= (p.Asp95=)
n.240G=
n.418G=
n.238G=
c.-238G= (n.-238G=)
c.-301-3006G= (n.-301-3006G=)
c.439G= (p.Asp147=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.78-3006G= (n.78-3006G=)
n.271G=
7g.838940G>TCA366544947SUN1c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.244G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.202G>T
n.299G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.240G>T
n.418G>T
n.238G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-301-3006G>T (n.-301-3006G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.78-3006G>T (n.78-3006G>T)
n.271G>T
 gnomAD v4
7g.838941A>CCA366544961SUN1c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.245A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.203A>C
n.300A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.241A>C
n.419A>C
n.239A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-301-3005A>C (n.-301-3005A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.78-3005A>C (n.78-3005A>C)
n.272A>C
7g.838941A>GCA366544950SUN1c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.245A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.203A>G
n.300A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.241A>G
n.419A>G
n.239A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-301-3005A>G (n.-301-3005A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.78-3005A>G (n.78-3005A>G)
n.272A>G
7g.838941A>TCA366544953SUN1c.221A>T (p.Asp74Val)
n.245A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.203A>T
n.300A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.241A>T
n.419A>T
n.239A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-301-3005A>T (n.-301-3005A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.78-3005A>T (n.78-3005A>T)
n.272A>T
7g.838942C>ACA366544978SUN1c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.246C>A
c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.204C>A
n.301C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.242C>A
n.420C>A
n.240C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-301-3004C>A (n.-301-3004C>A)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.78-3004C>A (n.78-3004C>A)
n.273C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838942C=CA1682205878SUN1c.222C= (p.Asp74=)
n.246C=
c.72C= (p.Asp24=)
n.204C=
n.301C=
c.147C= (p.Asp49=)
c.285C= (p.Asp95=)
n.242C=
n.420C=
n.240C=
c.-236C= (n.-236C=)
c.-301-3004C= (n.-301-3004C=)
c.441C= (p.Asp147=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.78-3004C= (n.78-3004C=)
n.273C=
7g.838942C>GCA366544982SUN1c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.246C>G
c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.204C>G
n.301C>G
c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.242C>G
n.420C>G
n.240C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-301-3004C>G (n.-301-3004C>G)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.78-3004C>G (n.78-3004C>G)
n.273C>G
7g.838942C>TCA453375633SUN1c.222C>T (p.Asp74=)
n.246C>T
c.72C>T (p.Asp24=)
n.204C>T
n.301C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
c.285C>T (p.Asp95=)
n.242C>T
n.420C>T
n.240C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-301-3004C>T (n.-301-3004C>T)
c.441C>T (p.Asp147=)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.78-3004C>T (n.78-3004C>T)
n.273C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838943A>CCA366545000SUN1c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.247A>C
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.205A>C
n.302A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.243A>C
n.421A>C
n.241A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-301-3003A>C (n.-301-3003A>C)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.78-3003A>C (n.78-3003A>C)
n.274A>C
7g.838943A>GCA366545011SUN1c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.247A>G
c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.205A>G
n.302A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.243A>G
n.421A>G
n.241A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-301-3003A>G (n.-301-3003A>G)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.78-3003A>G (n.78-3003A>G)
n.274A>G
7g.838943A>TCA366545014SUN1c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.247A>T
c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.205A>T
n.302A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.243A>T
n.421A>T
n.241A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-301-3003A>T (n.-301-3003A>T)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.78-3003A>T (n.78-3003A>T)
n.274A>T
7g.838944G>ACA366545022SUN1c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.248G>A
c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.206G>A
n.303G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.244G>A
n.422G>A
n.242G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-301-3002G>A (n.-301-3002G>A)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.78-3002G>A (n.78-3002G>A)
n.275G>A
 gnomAD v4
7g.838944G>CCA4111415SUN1c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.248G>C
c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.206G>C
n.303G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.244G>C
n.422G>C
n.242G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-301-3002G>C (n.-301-3002G>C)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.78-3002G>C (n.78-3002G>C)
n.275G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838944G=CA1682205879SUN1c.224G= (p.Ser75=)
n.248G=
c.74G= (p.Ser25=)
n.206G=
n.303G=
c.149G= (p.Ser50=)
c.287G= (p.Ser96=)
n.244G=
n.422G=
n.242G=
c.-234G= (n.-234G=)
c.-301-3002G= (n.-301-3002G=)
c.443G= (p.Ser148=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.78-3002G= (n.78-3002G=)
n.275G=
7g.838944G>TCA366545026SUN1c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.248G>T
c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.206G>T
n.303G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.244G>T
n.422G>T
n.242G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-301-3002G>T (n.-301-3002G>T)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.78-3002G>T (n.78-3002G>T)
n.275G>T
 gnomAD v4
7g.838945C>ACA366545032SUN1c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.249C>A
c.75C>A (p.Ser25Arg)
n.207C>A
n.304C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.245C>A
n.423C>A
n.243C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-301-3001C>A (n.-301-3001C>A)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.78-3001C>A (n.78-3001C>A)
n.276C>A
 gnomAD v4
7g.838945C=CA1682205881SUN1c.225C= (p.Ser75=)
n.249C=
c.75C= (p.Ser25=)
n.207C=
n.304C=
c.150C= (p.Ser50=)
c.288C= (p.Ser96=)
n.245C=
n.423C=
n.243C=
c.-233C= (n.-233C=)
c.-301-3001C= (n.-301-3001C=)
c.444C= (p.Ser148=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.78-3001C= (n.78-3001C=)
n.276C=
7g.838945C>GCA366545035SUN1c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.249C>G
c.75C>G (p.Ser25Arg)
n.207C>G
n.304C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.245C>G
n.423C>G
n.243C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-301-3001C>G (n.-301-3001C>G)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.78-3001C>G (n.78-3001C>G)
n.276C>G
7g.838945C>TCA4111416SUN1c.225C>T (p.Ser75=)
n.249C>T
c.75C>T (p.Ser25=)
n.207C>T
n.304C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.245C>T
n.423C>T
n.243C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-301-3001C>T (n.-301-3001C>T)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.78-3001C>T (n.78-3001C>T)
n.276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838945_838946delinsCGCA1682205880SUN1c.225_226delinsCG (p.Ser75=)
n.249_250delinsCG
c.75_76delinsCG (p.Ser25=)
n.207_208delinsCG
n.304_305delinsCG
c.150_151delinsCG (p.Ser50=)
c.288_289delinsCG (p.Ser96=)
n.245_246delinsCG
n.423_424delinsCG
n.243_244delinsCG
c.-233_-232delinsCG (n.-233_-232delinsCG)
c.-301-3001_-301-3000delinsCG (n.-301-3001_-301-3000delinsCG)
c.444_445delinsCG (p.Ser148=)
c.-537_-536delinsCG (n.-537_-536delinsCG)
c.78-3001_78-3000delinsCG (n.78-3001_78-3000delinsCG)
n.276_277delinsCG
7g.838946G>ACA366545046SUN1c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.250G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.208G>A
n.305G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.246G>A
n.424G>A
n.244G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-301-3000G>A (n.-301-3000G>A)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.78-3000G>A (n.78-3000G>A)
n.277G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838946G>CCA366545043SUN1c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.250G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.208G>C
n.305G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.246G>C
n.424G>C
n.244G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-301-3000G>C (n.-301-3000G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.78-3000G>C (n.78-3000G>C)
n.277G>C
7g.838946G=CA1682205882SUN1c.226G= (p.Gly76=)
n.250G=
c.76G= (p.Gly26=)
n.208G=
n.305G=
c.151G= (p.Gly51=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.246G=
n.424G=
n.244G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.-301-3000G= (n.-301-3000G=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.78-3000G= (n.78-3000G=)
n.277G=
7g.838946G>TCA4111417SUN1c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.250G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.208G>T
n.305G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.246G>T
n.424G>T
n.244G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-301-3000G>T (n.-301-3000G>T)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.78-3000G>T (n.78-3000G>T)
n.277G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838947dupCA152397405SUN1c.227dup (p.Thr77HisfsTer27)
n.251dup
c.77dup (p.Thr27HisfsTer27)
c.227dup (p.Thr77HisfsTer?)
n.209dup
n.306dup
c.152dup (p.Thr52HisfsTer27)
c.290dup (p.Thr98HisfsTer27)
n.247dup
n.425dup
n.245dup
c.-231dup (n.-231dup)
c.-301-2999dup (n.-301-2999dup)
c.446dup (p.Thr150HisfsTer27)
c.-535dup (n.-535dup)
c.78-2999dup (n.78-2999dup)
n.278dup
 dbSNP
7g.838947delCA572076419SUN1c.227del (p.Gly76AlafsTer8)
n.251del
c.77del (p.Gly26AlafsTer8)
n.209del
n.306del
c.152del (p.Gly51AlafsTer8)
c.290del (p.Gly97AlafsTer8)
n.247del
n.425del
n.245del
c.-231del (n.-231del)
c.-301-2999del (n.-301-2999del)
c.446del (p.Gly149AlafsTer8)
c.-535del (n.-535del)
c.78-2999del (n.78-2999del)
n.278del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838947G>ACA366545053SUN1c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.251G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.209G>A
n.306G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.247G>A
n.425G>A
n.245G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-301-2999G>A (n.-301-2999G>A)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.78-2999G>A (n.78-2999G>A)
n.278G>A
 gnomAD v4
7g.838947G>CCA4111418SUN1c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.251G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.209G>C
n.306G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.247G>C
n.425G>C
n.245G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-301-2999G>C (n.-301-2999G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.78-2999G>C (n.78-2999G>C)
n.278G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838947G=CA1682205883SUN1c.227G= (p.Gly76=)
n.251G=
c.77G= (p.Gly26=)
n.209G=
n.306G=
c.152G= (p.Gly51=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.247G=
n.425G=
n.245G=
c.-231G= (n.-231G=)
c.-301-2999G= (n.-301-2999G=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.-535G= (n.-535G=)
c.78-2999G= (n.78-2999G=)
n.278G=
7g.838947G>TCA366545058SUN1c.227G>T (p.Gly76Val)
n.251G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.209G>T
n.306G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.247G>T
n.425G>T
n.245G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-301-2999G>T (n.-301-2999G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.78-2999G>T (n.78-2999G>T)
n.278G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.838948C>ACA453375634SUN1c.228C>A (p.Gly76=)
n.252C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
n.210C>A
n.307C>A
c.153C>A (p.Gly51=)
c.291C>A (p.Gly97=)
n.248C>A
n.426C>A
n.246C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-301-2998C>A (n.-301-2998C>A)
c.447C>A (p.Gly149=)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.78-2998C>A (n.78-2998C>A)
n.279C>A
7g.838948C>GCA453375636SUN1c.228C>G (p.Gly76=)
n.252C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
n.210C>G
n.307C>G
c.153C>G (p.Gly51=)
c.291C>G (p.Gly97=)
n.248C>G
n.426C>G
n.246C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-301-2998C>G (n.-301-2998C>G)
c.447C>G (p.Gly149=)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.78-2998C>G (n.78-2998C>G)
n.279C>G
7g.838948C>TCA453375635SUN1c.228C>T (p.Gly76=)
n.252C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
n.210C>T
n.307C>T
c.153C>T (p.Gly51=)
c.291C>T (p.Gly97=)
n.248C>T
n.426C>T
n.246C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-301-2998C>T (n.-301-2998C>T)
c.447C>T (p.Gly149=)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.78-2998C>T (n.78-2998C>T)
n.279C>T
7g.838949A>CCA366545064SUN1c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.253A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.211A>C
n.308A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.249A>C
n.427A>C
n.247A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-301-2997A>C (n.-301-2997A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.78-2997A>C (n.78-2997A>C)
n.280A>C
7g.838949A>GCA366545079SUN1c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.253A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.211A>G
n.308A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.249A>G
n.427A>G
n.247A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-301-2997A>G (n.-301-2997A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.78-2997A>G (n.78-2997A>G)
n.280A>G
 gnomAD v4
7g.838949A>TCA366545075SUN1c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.253A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.211A>T
n.308A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.249A>T
n.427A>T
n.247A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-301-2997A>T (n.-301-2997A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.78-2997A>T (n.78-2997A>T)
n.280A>T
7g.838950C>ACA366545081SUN1c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.254C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.212C>A
n.309C>A
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.250C>A
n.428C>A
n.248C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-301-2996C>A (n.-301-2996C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.78-2996C>A (n.78-2996C>A)
n.281C>A
7g.838950C>GCA366545090SUN1c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.254C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.212C>G
n.309C>G
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
n.250C>G
n.428C>G
n.248C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-301-2996C>G (n.-301-2996C>G)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.78-2996C>G (n.78-2996C>G)
n.281C>G
7g.838950C>TCA366545085SUN1c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.254C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.212C>T
n.309C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.250C>T
n.428C>T
n.248C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-301-2996C>T (n.-301-2996C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.78-2996C>T (n.78-2996C>T)
n.281C>T
 gnomAD v4
7g.838951C>ACA453375637SUN1c.231C>A (p.Thr77=)
n.255C>A
c.81C>A (p.Thr27=)
n.213C>A
n.310C>A
c.156C>A (p.Thr52=)
c.294C>A (p.Thr98=)
n.251C>A
n.429C>A
n.249C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-301-2995C>A (n.-301-2995C>A)
c.450C>A (p.Thr150=)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.78-2995C>A (n.78-2995C>A)
n.282C>A
 gnomAD v4
7g.838951C=CA1682205884SUN1c.231C= (p.Thr77=)
n.255C=
c.81C= (p.Thr27=)
n.213C=
n.310C=
c.156C= (p.Thr52=)
c.294C= (p.Thr98=)
n.251C=
n.429C=
n.249C=
c.-227C= (n.-227C=)
c.-301-2995C= (n.-301-2995C=)
c.450C= (p.Thr150=)
c.-531C= (n.-531C=)
c.78-2995C= (n.78-2995C=)
n.282C=
7g.838951C>GCA453375638SUN1c.231C>G (p.Thr77=)
n.255C>G
c.81C>G (p.Thr27=)
n.213C>G
n.310C>G
c.156C>G (p.Thr52=)
c.294C>G (p.Thr98=)
n.251C>G
n.429C>G
n.249C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-301-2995C>G (n.-301-2995C>G)
c.450C>G (p.Thr150=)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.78-2995C>G (n.78-2995C>G)
n.282C>G
7g.838951C>TCA453375639SUN1c.231C>T (p.Thr77=)
n.255C>T
c.81C>T (p.Thr27=)
n.213C>T
n.310C>T
c.156C>T (p.Thr52=)
c.294C>T (p.Thr98=)
n.251C>T
n.429C>T
n.249C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-301-2995C>T (n.-301-2995C>T)
c.450C>T (p.Thr150=)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.78-2995C>T (n.78-2995C>T)
n.282C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.838952A>CCA366545094SUN1c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.256A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.214A>C
n.311A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.252A>C
n.430A>C
n.250A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-301-2994A>C (n.-301-2994A>C)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.78-2994A>C (n.78-2994A>C)
n.283A>C
7g.838952A>GCA366545096SUN1c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.256A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.214A>G
n.311A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.252A>G
n.430A>G
n.250A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-301-2994A>G (n.-301-2994A>G)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.78-2994A>G (n.78-2994A>G)
n.283A>G
 gnomAD v4
7g.838952A>TCA366545095SUN1c.232A>T (p.Ser78Cys)
n.256A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.214A>T
n.311A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.252A>T
n.430A>T
n.250A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-301-2994A>T (n.-301-2994A>T)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.78-2994A>T (n.78-2994A>T)
n.283A>T
7g.838953G>ACA4111419SUN1c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.257G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.215G>A
n.312G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.253G>A
n.431G>A
n.251G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-301-2993G>A (n.-301-2993G>A)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.78-2993G>A (n.78-2993G>A)
n.284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.838953G>CCA366545101SUN1c.233G>C (p.Ser78Thr)
n.257G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.215G>C
n.312G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.253G>C
n.431G>C
n.251G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-301-2993G>C (n.-301-2993G>C)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.78-2993G>C (n.78-2993G>C)
n.284G>C
7g.838953G=CA1682205885SUN1c.233G= (p.Ser78=)
n.257G=
c.83G= (p.Ser28=)
n.215G=
n.312G=
c.158G= (p.Ser53=)
c.296G= (p.Ser99=)
n.253G=
n.431G=
n.251G=
c.-225G= (n.-225G=)
c.-301-2993G= (n.-301-2993G=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.-529G= (n.-529G=)
c.78-2993G= (n.78-2993G=)
n.284G=
7g.838953G>TCA366545104SUN1c.233G>T (p.Ser78Ile)
n.257G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.215G>T
n.312G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.253G>T
n.431G>T
n.251G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-301-2993G>T (n.-301-2993G>T)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.78-2993G>T (n.78-2993G>T)
n.284G>T
7g.838954C>ACA366545111SUN1c.234C>A (p.Ser78Arg)
n.258C>A
c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.216C>A
n.313C>A
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
n.254C>A
n.432C>A
n.252C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-301-2992C>A (n.-301-2992C>A)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.78-2992C>A (n.78-2992C>A)
n.285C>A
 gnomAD v4
7g.838954C>GCA366545114SUN1c.234C>G (p.Ser78Arg)
n.258C>G
c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.216C>G
n.313C>G
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
n.254C>G
n.432C>G
n.252C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-301-2992C>G (n.-301-2992C>G)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.78-2992C>G (n.78-2992C>G)
n.285C>G
7g.838954C>TCA453375640SUN1c.234C>T (p.Ser78=)
n.258C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
n.216C>T
n.313C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
c.297C>T (p.Ser99=)
n.254C>T
n.432C>T
n.252C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-301-2992C>T (n.-301-2992C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.78-2992C>T (n.78-2992C>T)
n.285C>T
7g.838955A=CA1682205886SUN1c.235A= (p.Ser79=)
n.259A=
c.85A= (p.Ser29=)
n.217A=
n.314A=
c.160A= (p.Ser54=)
c.298A= (p.Ser100=)
n.255A=
n.433A=
n.253A=
c.-223A= (n.-223A=)
c.-301-2991A= (n.-301-2991A=)
c.454A= (p.Ser152=)
c.-527A= (n.-527A=)
c.78-2991A= (n.78-2991A=)
n.286A=
7g.838955A>CCA366545118SUN1c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.259A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.217A>C
n.314A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.255A>C
n.433A>C
n.253A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-301-2991A>C (n.-301-2991A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.-527A>C (n.-527A>C)
c.78-2991A>C (n.78-2991A>C)
n.286A>C
7g.838955A>GCA4111420SUN1c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.259A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.217A>G
n.314A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.255A>G
n.433A>G
n.253A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-301-2991A>G (n.-301-2991A>G)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.78-2991A>G (n.78-2991A>G)
n.286A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.838955A>TCA366545129SUN1c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.259A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.217A>T
n.314A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.255A>T
n.433A>T
n.253A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-301-2991A>T (n.-301-2991A>T)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.78-2991A>T (n.78-2991A>T)
n.286A>T

Number of alleles fetched