Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.83857204A>T | CA2679552932 | RIPPLY2 | c.240-38A>T (n.240-38A>T) c.66-38A>T (n.66-38A>T) n.3615A>T n.297-38A>T n.235-38A>T c.-28+3043A>T (n.-28+3043A>T) c.303-38A>T (n.303-38A>T) c.*3039A>T (n.*3039A>T) n.234+3043A>T n.296+3043A>T n.455+3145A>T n.3277A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.83857205A>C | CA2679552933 | RIPPLY2 | c.240-37A>C (n.240-37A>C) c.66-37A>C (n.66-37A>C) n.3616A>C n.297-37A>C n.235-37A>C c.-28+3044A>C (n.-28+3044A>C) c.303-37A>C (n.303-37A>C) c.*3040A>C (n.*3040A>C) n.234+3044A>C n.296+3044A>C n.455+3146A>C n.3278A>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857205A>G | CA1642723315 | RIPPLY2 | c.240-37A>G (n.240-37A>G) c.66-37A>G (n.66-37A>G) n.3616A>G n.297-37A>G n.235-37A>G c.-28+3044A>G (n.-28+3044A>G) c.303-37A>G (n.303-37A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) n.234+3044A>G n.296+3044A>G n.455+3146A>G n.3278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83857206T>A | CA1091253069 | RIPPLY2 | c.240-36T>A (n.240-36T>A) c.66-36T>A (n.66-36T>A) n.3617T>A n.297-36T>A n.235-36T>A c.-28+3045T>A (n.-28+3045T>A) c.303-36T>A (n.303-36T>A) c.*3041T>A (n.*3041T>A) n.234+3045T>A n.296+3045T>A n.455+3147T>A n.3279T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857206T>C | CA2679552934 | RIPPLY2 | c.240-36T>C (n.240-36T>C) c.66-36T>C (n.66-36T>C) n.3617T>C n.297-36T>C n.235-36T>C c.-28+3045T>C (n.-28+3045T>C) c.303-36T>C (n.303-36T>C) c.*3041T>C (n.*3041T>C) n.234+3045T>C n.296+3045T>C n.455+3147T>C n.3279T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857206T= | CA1642723316 | RIPPLY2 | c.240-36T= (n.240-36T=) c.66-36T= (n.66-36T=) n.3617T= n.297-36T= n.235-36T= c.-28+3045T= (n.-28+3045T=) c.303-36T= (n.303-36T=) c.*3041T= (n.*3041T=) n.234+3045T= n.296+3045T= n.455+3147T= n.3279T= | |
6 | g.83857207G>A | CA3908895 | RIPPLY2 | c.240-35G>A (n.240-35G>A) c.66-35G>A (n.66-35G>A) n.3618G>A n.297-35G>A n.235-35G>A c.-28+3046G>A (n.-28+3046G>A) c.303-35G>A (n.303-35G>A) c.*3042G>A (n.*3042G>A) n.234+3046G>A n.296+3046G>A n.455+3148G>A n.3280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857207G= | CA1642723317 | RIPPLY2 | c.240-35G= (n.240-35G=) c.66-35G= (n.66-35G=) n.3618G= n.297-35G= n.235-35G= c.-28+3046G= (n.-28+3046G=) c.303-35G= (n.303-35G=) c.*3042G= (n.*3042G=) n.234+3046G= n.296+3046G= n.455+3148G= n.3280G= | |
6 | g.83857208T>C | CA568543560 | RIPPLY2 | c.240-34T>C (n.240-34T>C) c.66-34T>C (n.66-34T>C) n.3619T>C n.297-34T>C n.235-34T>C c.-28+3047T>C (n.-28+3047T>C) c.303-34T>C (n.303-34T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) n.234+3047T>C n.296+3047T>C n.455+3149T>C n.3281T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83857208T= | CA1642723318 | RIPPLY2 | c.240-34T= (n.240-34T=) c.66-34T= (n.66-34T=) n.3619T= n.297-34T= n.235-34T= c.-28+3047T= (n.-28+3047T=) c.303-34T= (n.303-34T=) c.*3043T= (n.*3043T=) n.234+3047T= n.296+3047T= n.455+3149T= n.3281T= | |
6 | g.83857209G>A | CA3908896 | RIPPLY2 | c.240-33G>A (n.240-33G>A) c.66-33G>A (n.66-33G>A) n.3620G>A n.297-33G>A n.235-33G>A c.-28+3048G>A (n.-28+3048G>A) c.303-33G>A (n.303-33G>A) c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.234+3048G>A n.296+3048G>A n.455+3150G>A n.3282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83857209G= | CA1642723319 | RIPPLY2 | c.240-33G= (n.240-33G=) c.66-33G= (n.66-33G=) n.3620G= n.297-33G= n.235-33G= c.-28+3048G= (n.-28+3048G=) c.303-33G= (n.303-33G=) c.*3044G= (n.*3044G=) n.234+3048G= n.296+3048G= n.455+3150G= n.3282G= | |
6 | g.83857210A>G | CA2679552937 | RIPPLY2 | c.240-32A>G (n.240-32A>G) c.66-32A>G (n.66-32A>G) n.3621A>G n.297-32A>G n.235-32A>G c.-28+3049A>G (n.-28+3049A>G) c.303-32A>G (n.303-32A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) n.234+3049A>G n.296+3049A>G n.455+3151A>G n.3283A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857215dup | CA2542971895 | RIPPLY2 | c.240-27dup (n.240-27dup) c.66-27dup (n.66-27dup) n.3626dup n.297-27dup n.235-27dup c.-28+3054dup (n.-28+3054dup) c.303-27dup (n.303-27dup) c.*3050dup (n.*3050dup) n.234+3054dup n.296+3054dup n.455+3156dup n.3288dup | gnomAD v4 |
6 | g.83857215del | CA2679552936 | RIPPLY2 | c.240-27del (n.240-27del) c.66-27del (n.66-27del) n.3626del n.297-27del n.235-27del c.-28+3054del (n.-28+3054del) c.303-27del (n.303-27del) c.*3050del (n.*3050del) n.234+3054del n.296+3054del n.455+3156del n.3288del | gnomAD v4 |
6 | g.83857211A>G | CA2679552938 | RIPPLY2 | c.240-31A>G (n.240-31A>G) c.66-31A>G (n.66-31A>G) n.3622A>G n.297-31A>G n.235-31A>G c.-28+3050A>G (n.-28+3050A>G) c.303-31A>G (n.303-31A>G) c.*3046A>G (n.*3046A>G) n.234+3050A>G n.296+3050A>G n.455+3152A>G n.3284A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857215A>G | CA2679552939 | RIPPLY2 | c.240-27A>G (n.240-27A>G) c.66-27A>G (n.66-27A>G) n.3626A>G n.297-27A>G n.235-27A>G c.-28+3054A>G (n.-28+3054A>G) c.303-27A>G (n.303-27A>G) c.*3050A>G (n.*3050A>G) n.234+3054A>G n.296+3054A>G n.455+3156A>G n.3288A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857217A>G | CA2679552941 | RIPPLY2 | c.240-25A>G (n.240-25A>G) c.66-25A>G (n.66-25A>G) n.3628A>G n.297-25A>G n.235-25A>G c.-28+3056A>G (n.-28+3056A>G) c.303-25A>G (n.303-25A>G) c.*3052A>G (n.*3052A>G) n.234+3056A>G n.296+3056A>G n.455+3158A>G n.3290A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857220del | CA2679552940 | RIPPLY2 | c.240-22del (n.240-22del) c.66-22del (n.66-22del) n.3631del n.297-22del n.235-22del c.-28+3059del (n.-28+3059del) c.303-22del (n.303-22del) c.*3055del (n.*3055del) n.234+3059del n.296+3059del n.455+3161del n.3293del | gnomAD v4 |
6 | g.83857218A= | CA1642723320 | RIPPLY2 | c.240-24A= (n.240-24A=) c.66-24A= (n.66-24A=) n.3629A= n.297-24A= n.235-24A= c.-28+3057A= (n.-28+3057A=) c.303-24A= (n.303-24A=) c.*3053A= (n.*3053A=) n.234+3057A= n.296+3057A= n.455+3159A= n.3291A= | |
6 | g.83857218A>C | CA3908897 | RIPPLY2 | c.240-24A>C (n.240-24A>C) c.66-24A>C (n.66-24A>C) n.3629A>C n.297-24A>C n.235-24A>C c.-28+3057A>C (n.-28+3057A>C) c.303-24A>C (n.303-24A>C) c.*3053A>C (n.*3053A>C) n.234+3057A>C n.296+3057A>C n.455+3159A>C n.3291A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857218A>G | CA2679552942 | RIPPLY2 | c.240-24A>G (n.240-24A>G) c.66-24A>G (n.66-24A>G) n.3629A>G n.297-24A>G n.235-24A>G c.-28+3057A>G (n.-28+3057A>G) c.303-24A>G (n.303-24A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) n.234+3057A>G n.296+3057A>G n.455+3159A>G n.3291A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857221C>A | CA2679552943 | RIPPLY2 | c.240-21C>A (n.240-21C>A) c.66-21C>A (n.66-21C>A) n.3632C>A n.297-21C>A n.235-21C>A c.-28+3060C>A (n.-28+3060C>A) c.303-21C>A (n.303-21C>A) c.*3056C>A (n.*3056C>A) n.234+3060C>A n.296+3060C>A n.455+3162C>A n.3294C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857221C= | CA1642723321 | RIPPLY2 | c.240-21C= (n.240-21C=) c.66-21C= (n.66-21C=) n.3632C= n.297-21C= n.235-21C= c.-28+3060C= (n.-28+3060C=) c.303-21C= (n.303-21C=) c.*3056C= (n.*3056C=) n.234+3060C= n.296+3060C= n.455+3162C= n.3294C= | |
6 | g.83857221C>T | CA1091253073 | RIPPLY2 | c.240-21C>T (n.240-21C>T) c.66-21C>T (n.66-21C>T) n.3632C>T n.297-21C>T n.235-21C>T c.-28+3060C>T (n.-28+3060C>T) c.303-21C>T (n.303-21C>T) c.*3056C>T (n.*3056C>T) n.234+3060C>T n.296+3060C>T n.455+3162C>T n.3294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857222A= | CA1642723322 | RIPPLY2 | c.240-20A= (n.240-20A=) c.66-20A= (n.66-20A=) n.3633A= n.297-20A= n.235-20A= c.-28+3061A= (n.-28+3061A=) c.303-20A= (n.303-20A=) c.*3057A= (n.*3057A=) n.234+3061A= n.296+3061A= n.455+3163A= n.3295A= | |
6 | g.83857222A>G | CA3908898 | RIPPLY2 | c.240-20A>G (n.240-20A>G) c.66-20A>G (n.66-20A>G) n.3633A>G n.297-20A>G n.235-20A>G c.-28+3061A>G (n.-28+3061A>G) c.303-20A>G (n.303-20A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) n.234+3061A>G n.296+3061A>G n.455+3163A>G n.3295A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83857223T>C | CA2578682555 | RIPPLY2 | c.240-19T>C (n.240-19T>C) c.66-19T>C (n.66-19T>C) n.3634T>C n.297-19T>C n.235-19T>C c.-28+3062T>C (n.-28+3062T>C) c.303-19T>C (n.303-19T>C) c.*3058T>C (n.*3058T>C) n.234+3062T>C n.296+3062T>C n.455+3164T>C n.3296T>C | |
6 | g.83857224G>T | CA650816530 | RIPPLY2 | c.240-18G>T (n.240-18G>T) c.66-18G>T (n.66-18G>T) n.3635G>T n.297-18G>T n.235-18G>T c.-28+3063G>T (n.-28+3063G>T) c.303-18G>T (n.303-18G>T) c.*3059G>T (n.*3059G>T) n.234+3063G>T n.296+3063G>T n.455+3165G>T n.3297G>T | COSMIC |
6 | g.83857225T>C | CA2679552944 | RIPPLY2 | c.240-17T>C (n.240-17T>C) c.66-17T>C (n.66-17T>C) n.3636T>C n.297-17T>C n.235-17T>C c.-28+3064T>C (n.-28+3064T>C) c.303-17T>C (n.303-17T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.234+3064T>C n.296+3064T>C n.455+3166T>C n.3298T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857227G>A | CA2679552945 | RIPPLY2 | c.240-15G>A (n.240-15G>A) c.66-15G>A (n.66-15G>A) n.3638G>A n.297-15G>A n.235-15G>A c.-28+3066G>A (n.-28+3066G>A) c.303-15G>A (n.303-15G>A) c.*3062G>A (n.*3062G>A) n.234+3066G>A n.296+3066G>A n.455+3168G>A n.3300G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857227G>T | CA2578682556 | RIPPLY2 | c.240-15G>T (n.240-15G>T) c.66-15G>T (n.66-15G>T) n.3638G>T n.297-15G>T n.235-15G>T c.-28+3066G>T (n.-28+3066G>T) c.303-15G>T (n.303-15G>T) c.*3062G>T (n.*3062G>T) n.234+3066G>T n.296+3066G>T n.455+3168G>T n.3300G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857228T>C | CA2679552946 | RIPPLY2 | c.240-14T>C (n.240-14T>C) c.66-14T>C (n.66-14T>C) n.3639T>C n.297-14T>C n.235-14T>C c.-28+3067T>C (n.-28+3067T>C) c.303-14T>C (n.303-14T>C) c.*3063T>C (n.*3063T>C) n.234+3067T>C n.296+3067T>C n.455+3169T>C n.3301T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857229C>A | CA2679552947 | RIPPLY2 | c.240-13C>A (n.240-13C>A) c.66-13C>A (n.66-13C>A) n.3640C>A n.297-13C>A n.235-13C>A c.-28+3068C>A (n.-28+3068C>A) c.303-13C>A (n.303-13C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) n.234+3068C>A n.296+3068C>A n.455+3170C>A n.3302C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857229C= | CA1642723323 | RIPPLY2 | c.240-13C= (n.240-13C=) c.66-13C= (n.66-13C=) n.3640C= n.297-13C= n.235-13C= c.-28+3068C= (n.-28+3068C=) c.303-13C= (n.303-13C=) c.*3064C= (n.*3064C=) n.234+3068C= n.296+3068C= n.455+3170C= n.3302C= | |
6 | g.83857229C>G | CA828928718 | RIPPLY2 | c.240-13C>G (n.240-13C>G) c.66-13C>G (n.66-13C>G) n.3640C>G n.297-13C>G n.235-13C>G c.-28+3068C>G (n.-28+3068C>G) c.303-13C>G (n.303-13C>G) c.*3064C>G (n.*3064C>G) n.234+3068C>G n.296+3068C>G n.455+3170C>G n.3302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857229C>T | CA650816531 | RIPPLY2 | c.240-13C>T (n.240-13C>T) c.66-13C>T (n.66-13C>T) n.3640C>T n.297-13C>T n.235-13C>T c.-28+3068C>T (n.-28+3068C>T) c.303-13C>T (n.303-13C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) n.234+3068C>T n.296+3068C>T n.455+3170C>T n.3302C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.83857230T>C | CA2679552948 | RIPPLY2 | c.240-12T>C (n.240-12T>C) c.66-12T>C (n.66-12T>C) n.3641T>C n.297-12T>C n.235-12T>C c.-28+3069T>C (n.-28+3069T>C) c.303-12T>C (n.303-12T>C) c.*3065T>C (n.*3065T>C) n.234+3069T>C n.296+3069T>C n.455+3171T>C n.3303T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857231del | CA2679552949 | RIPPLY2 | c.240-11del (n.240-11del) c.66-11del (n.66-11del) n.3642del n.297-11del n.235-11del c.-28+3070del (n.-28+3070del) c.303-11del (n.303-11del) c.*3066del (n.*3066del) n.234+3070del n.296+3070del n.455+3172del n.3304del | gnomAD v4 |
6 | g.83857231G>A | CA2679552950 | RIPPLY2 | c.240-11G>A (n.240-11G>A) c.66-11G>A (n.66-11G>A) n.3642G>A n.297-11G>A n.235-11G>A c.-28+3070G>A (n.-28+3070G>A) c.303-11G>A (n.303-11G>A) c.*3066G>A (n.*3066G>A) n.234+3070G>A n.296+3070G>A n.455+3172G>A n.3304G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857231G>T | CA2679552951 | RIPPLY2 | c.240-11G>T (n.240-11G>T) c.66-11G>T (n.66-11G>T) n.3642G>T n.297-11G>T n.235-11G>T c.-28+3070G>T (n.-28+3070G>T) c.303-11G>T (n.303-11G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) n.234+3070G>T n.296+3070G>T n.455+3172G>T n.3304G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857232C>A | CA2679552952 | RIPPLY2 | c.240-10C>A (n.240-10C>A) c.66-10C>A (n.66-10C>A) n.3643C>A n.297-10C>A n.235-10C>A c.-28+3071C>A (n.-28+3071C>A) c.303-10C>A (n.303-10C>A) c.*3067C>A (n.*3067C>A) n.234+3071C>A n.296+3071C>A n.455+3173C>A n.3305C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857232C>T | CA2679552953 | RIPPLY2 | c.240-10C>T (n.240-10C>T) c.66-10C>T (n.66-10C>T) n.3643C>T n.297-10C>T n.235-10C>T c.-28+3071C>T (n.-28+3071C>T) c.303-10C>T (n.303-10C>T) c.*3067C>T (n.*3067C>T) n.234+3071C>T n.296+3071C>T n.455+3173C>T n.3305C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857233T>C | CA2679552954 | RIPPLY2 | c.240-9T>C (n.240-9T>C) c.66-9T>C (n.66-9T>C) n.3644T>C n.297-9T>C n.235-9T>C c.-28+3072T>C (n.-28+3072T>C) c.303-9T>C (n.303-9T>C) c.*3068T>C (n.*3068T>C) n.234+3072T>C n.296+3072T>C n.455+3174T>C n.3306T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857234T>C | CA2679552955 | RIPPLY2 | c.240-8T>C (n.240-8T>C) c.66-8T>C (n.66-8T>C) n.3645T>C n.297-8T>C n.235-8T>C c.-28+3073T>C (n.-28+3073T>C) c.303-8T>C (n.303-8T>C) c.*3069T>C (n.*3069T>C) n.234+3073T>C n.296+3073T>C n.455+3175T>C n.3307T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857235C>A | CA2679552956 | RIPPLY2 | c.240-7C>A (n.240-7C>A) c.66-7C>A (n.66-7C>A) n.3646C>A n.297-7C>A n.235-7C>A c.-28+3074C>A (n.-28+3074C>A) c.303-7C>A (n.303-7C>A) c.*3070C>A (n.*3070C>A) n.234+3074C>A n.296+3074C>A n.455+3176C>A n.3308C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857236T>C | CA2679552957 | RIPPLY2 | c.240-6T>C (n.240-6T>C) c.66-6T>C (n.66-6T>C) n.3647T>C n.297-6T>C n.235-6T>C c.-28+3075T>C (n.-28+3075T>C) c.303-6T>C (n.303-6T>C) c.*3071T>C (n.*3071T>C) n.234+3075T>C n.296+3075T>C n.455+3177T>C n.3309T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857237T>C | CA2679552958 | RIPPLY2 | c.240-5T>C (n.240-5T>C) c.66-5T>C (n.66-5T>C) n.3648T>C n.297-5T>C n.235-5T>C c.-28+3076T>C (n.-28+3076T>C) c.303-5T>C (n.303-5T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) n.234+3076T>C n.296+3076T>C n.455+3178T>C n.3310T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857238T>C | CA2679552959 | RIPPLY2 | c.240-4T>C (n.240-4T>C) c.66-4T>C (n.66-4T>C) n.3649T>C n.297-4T>C n.235-4T>C c.-28+3077T>C (n.-28+3077T>C) c.303-4T>C (n.303-4T>C) c.*3073T>C (n.*3073T>C) n.234+3077T>C n.296+3077T>C n.455+3179T>C n.3311T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857238T>G | CA351419 | RIPPLY2 | c.240-4T>G (n.240-4T>G) c.66-4T>G (n.66-4T>G) n.3649T>G n.297-4T>G n.235-4T>G c.-28+3077T>G (n.-28+3077T>G) c.303-4T>G (n.303-4T>G) c.*3073T>G (n.*3073T>G) n.234+3077T>G n.296+3077T>G n.455+3179T>G n.3311T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857238T= | CA1642723324 | RIPPLY2 | c.240-4T= (n.240-4T=) c.66-4T= (n.66-4T=) n.3649T= n.297-4T= n.235-4T= c.-28+3077T= (n.-28+3077T=) c.303-4T= (n.303-4T=) c.*3073T= (n.*3073T=) n.234+3077T= n.296+3077T= n.455+3179T= n.3311T= | |
6 | g.83857239C>A | CA2679552960 | RIPPLY2 | c.240-3C>A (n.240-3C>A) c.66-3C>A (n.66-3C>A) n.3650C>A n.297-3C>A n.235-3C>A c.-28+3078C>A (n.-28+3078C>A) c.303-3C>A (n.303-3C>A) c.*3074C>A (n.*3074C>A) n.234+3078C>A n.296+3078C>A n.455+3180C>A n.3312C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857239C>T | CA2679552961 | RIPPLY2 | c.240-3C>T (n.240-3C>T) c.66-3C>T (n.66-3C>T) n.3650C>T n.297-3C>T n.235-3C>T c.-28+3078C>T (n.-28+3078C>T) c.303-3C>T (n.303-3C>T) c.*3074C>T (n.*3074C>T) n.234+3078C>T n.296+3078C>T n.455+3180C>T n.3312C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857240A>C | CA365049648 | RIPPLY2 | c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.66-2A>C (n.66-2A>C) n.3651A>C n.297-2A>C n.235-2A>C c.-28+3079A>C (n.-28+3079A>C) c.303-2A>C (n.303-2A>C) c.*3075A>C (n.*3075A>C) n.234+3079A>C n.296+3079A>C n.455+3181A>C n.3313A>C | |
6 | g.83857240A>G | CA365049649 | RIPPLY2 | c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.66-2A>G (n.66-2A>G) n.3651A>G n.297-2A>G n.235-2A>G c.-28+3079A>G (n.-28+3079A>G) c.303-2A>G (n.303-2A>G) c.*3075A>G (n.*3075A>G) n.234+3079A>G n.296+3079A>G n.455+3181A>G n.3313A>G | COSMIC |
6 | g.83857240A>T | CA365049650 | RIPPLY2 | c.240-2A>T (n.240-2A>T) c.66-2A>T (n.66-2A>T) n.3651A>T n.297-2A>T n.235-2A>T c.-28+3079A>T (n.-28+3079A>T) c.303-2A>T (n.303-2A>T) c.*3075A>T (n.*3075A>T) n.234+3079A>T n.296+3079A>T n.455+3181A>T n.3313A>T | |
6 | g.83857241G>A | CA3908899 | RIPPLY2 | c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.66-1G>A (n.66-1G>A) n.3652G>A n.297-1G>A n.235-1G>A c.-28+3080G>A (n.-28+3080G>A) c.303-1G>A (n.303-1G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) n.234+3080G>A n.296+3080G>A n.455+3182G>A n.3314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857241G>C | CA365049651 | RIPPLY2 | c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.66-1G>C (n.66-1G>C) n.3652G>C n.297-1G>C n.235-1G>C c.-28+3080G>C (n.-28+3080G>C) c.303-1G>C (n.303-1G>C) c.*3076G>C (n.*3076G>C) n.234+3080G>C n.296+3080G>C n.455+3182G>C n.3314G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83857241G= | CA1642723325 | RIPPLY2 | c.240-1G= (n.240-1G=) c.66-1G= (n.66-1G=) n.3652G= n.297-1G= n.235-1G= c.-28+3080G= (n.-28+3080G=) c.303-1G= (n.303-1G=) c.*3076G= (n.*3076G=) n.234+3080G= n.296+3080G= n.455+3182G= n.3314G= | |
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6 | g.83857242A>C | CA365049653 | RIPPLY2 | c.240A>C (p.Arg80Ser) c.66A>C (p.Arg22Ser) n.3653A>C n.297A>C n.235A>C c.-28+3081A>C (n.-28+3081A>C) c.303A>C (p.Arg101Ser) c.*3077A>C (n.*3077A>C) n.234+3081A>C n.296+3081A>C n.455+3183A>C n.3315A>C | |
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6 | g.83857244T>C | CA365049658 | RIPPLY2 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.3655T>C n.299T>C n.237T>C c.-28+3083T>C (n.-28+3083T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*3079T>C (n.*3079T>C) n.234+3083T>C n.296+3083T>C n.455+3185T>C n.3317T>C | |
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6 | g.83857245A>G | CA451210558 | RIPPLY2 | c.243A>G (p.Leu81=) c.69A>G (p.Leu23=) n.3656A>G n.300A>G n.238A>G c.-28+3084A>G (n.-28+3084A>G) c.306A>G (p.Leu102=) c.*3080A>G (n.*3080A>G) n.234+3084A>G n.296+3084A>G n.455+3186A>G n.3318A>G | |
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6 | g.83857247T>C | CA365049664 | RIPPLY2 | c.245T>C (p.Phe82Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) n.3658T>C n.302T>C n.240T>C c.-28+3086T>C (n.-28+3086T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.*3082T>C (n.*3082T>C) n.234+3086T>C n.296+3086T>C n.455+3188T>C n.3320T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.83857248T>A | CA365049666 | RIPPLY2 | c.246T>A (p.Phe82Leu) c.72T>A (p.Phe24Leu) n.3659T>A n.303T>A n.241T>A c.-28+3087T>A (n.-28+3087T>A) c.309T>A (p.Phe103Leu) c.*3083T>A (n.*3083T>A) n.234+3087T>A n.296+3087T>A n.455+3189T>A n.3321T>A | |
6 | g.83857248T>C | CA451210560 | RIPPLY2 | c.246T>C (p.Phe82=) c.72T>C (p.Phe24=) n.3659T>C n.303T>C n.241T>C c.-28+3087T>C (n.-28+3087T>C) c.309T>C (p.Phe103=) c.*3083T>C (n.*3083T>C) n.234+3087T>C n.296+3087T>C n.455+3189T>C n.3321T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857248T>G | CA365049667 | RIPPLY2 | c.246T>G (p.Phe82Leu) c.72T>G (p.Phe24Leu) n.3659T>G n.303T>G n.241T>G c.-28+3087T>G (n.-28+3087T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.*3083T>G (n.*3083T>G) n.234+3087T>G n.296+3087T>G n.455+3189T>G n.3321T>G | |
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6 | g.83857249T>C | CA365049669 | RIPPLY2 | c.247T>C (p.Trp83Arg) c.73T>C (p.Trp25Arg) n.3660T>C n.304T>C n.242T>C c.-28+3088T>C (n.-28+3088T>C) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.*3084T>C (n.*3084T>C) n.234+3088T>C n.296+3088T>C n.455+3190T>C n.3322T>C | |
6 | g.83857249T>G | CA365049670 | RIPPLY2 | c.247T>G (p.Trp83Gly) c.73T>G (p.Trp25Gly) n.3660T>G n.304T>G n.242T>G c.-28+3088T>G (n.-28+3088T>G) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.*3084T>G (n.*3084T>G) n.234+3088T>G n.296+3088T>G n.455+3190T>G n.3322T>G | |
6 | g.83857250G>A | CA365049671 | RIPPLY2 | c.248G>A (p.Trp83Ter) c.74G>A (p.Trp25Ter) n.3661G>A n.305G>A n.243G>A c.-28+3089G>A (n.-28+3089G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.*3085G>A (n.*3085G>A) n.234+3089G>A n.296+3089G>A n.455+3191G>A n.3323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857250G>C | CA3908900 | RIPPLY2 | c.248G>C (p.Trp83Ser) c.74G>C (p.Trp25Ser) n.3661G>C n.305G>C n.243G>C c.-28+3089G>C (n.-28+3089G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.*3085G>C (n.*3085G>C) n.234+3089G>C n.296+3089G>C n.455+3191G>C n.3323G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.83857251G>A | CA365049675 | RIPPLY2 | c.249G>A (p.Trp83Ter) c.75G>A (p.Trp25Ter) n.3662G>A n.306G>A n.244G>A c.-28+3090G>A (n.-28+3090G>A) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.*3086G>A (n.*3086G>A) n.234+3090G>A n.296+3090G>A n.455+3192G>A n.3324G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857251G>C | CA365049674 | RIPPLY2 | c.249G>C (p.Trp83Cys) c.75G>C (p.Trp25Cys) n.3662G>C n.306G>C n.244G>C c.-28+3090G>C (n.-28+3090G>C) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.*3086G>C (n.*3086G>C) n.234+3090G>C n.296+3090G>C n.455+3192G>C n.3324G>C | |
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6 | g.83857252C>G | CA365049677 | RIPPLY2 | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) n.3663C>G n.307C>G n.245C>G c.-28+3091C>G (n.-28+3091C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.*3087C>G (n.*3087C>G) n.234+3091C>G n.296+3091C>G n.455+3193C>G n.3325C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.83857253C>T | CA365049681 | RIPPLY2 | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) n.3664C>T n.308C>T n.246C>T c.-28+3092C>T (n.-28+3092C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.*3088C>T (n.*3088C>T) n.234+3092C>T n.296+3092C>T n.455+3194C>T n.3326C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857254A>C | CA451210561 | RIPPLY2 | c.252A>C (p.Pro84=) c.78A>C (p.Pro26=) n.3665A>C n.309A>C n.247A>C c.-28+3093A>C (n.-28+3093A>C) c.315A>C (p.Pro105=) c.*3089A>C (n.*3089A>C) n.234+3093A>C n.296+3093A>C n.455+3195A>C n.3327A>C | |
6 | g.83857254A>G | CA451210563 | RIPPLY2 | c.252A>G (p.Pro84=) c.78A>G (p.Pro26=) n.3665A>G n.309A>G n.247A>G c.-28+3093A>G (n.-28+3093A>G) c.315A>G (p.Pro105=) c.*3089A>G (n.*3089A>G) n.234+3093A>G n.296+3093A>G n.455+3195A>G n.3327A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857254A>T | CA451210562 | RIPPLY2 | c.252A>T (p.Pro84=) c.78A>T (p.Pro26=) n.3665A>T n.309A>T n.247A>T c.-28+3093A>T (n.-28+3093A>T) c.315A>T (p.Pro105=) c.*3089A>T (n.*3089A>T) n.234+3093A>T n.296+3093A>T n.455+3195A>T n.3327A>T | |
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6 | g.83857255A>C | CA365049684 | RIPPLY2 | c.253A>C (p.Lys85Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) n.3666A>C n.310A>C n.248A>C c.-28+3094A>C (n.-28+3094A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.*3090A>C (n.*3090A>C) n.234+3094A>C n.296+3094A>C n.455+3196A>C n.3328A>C | |
6 | g.83857255A>G | CA365049682 | RIPPLY2 | c.253A>G (p.Lys85Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) n.3666A>G n.310A>G n.248A>G c.-28+3094A>G (n.-28+3094A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*3090A>G (n.*3090A>G) n.234+3094A>G n.296+3094A>G n.455+3196A>G n.3328A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.83857256A>C | CA365049685 | RIPPLY2 | c.254A>C (p.Lys85Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) n.3667A>C n.311A>C n.249A>C c.-28+3095A>C (n.-28+3095A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.*3091A>C (n.*3091A>C) n.234+3095A>C n.296+3095A>C n.455+3197A>C n.3329A>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857256A>G | CA365049686 | RIPPLY2 | c.254A>G (p.Lys85Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) n.3667A>G n.311A>G n.249A>G c.-28+3095A>G (n.-28+3095A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.*3091A>G (n.*3091A>G) n.234+3095A>G n.296+3095A>G n.455+3197A>G n.3329A>G | |
6 | g.83857256A>T | CA365049687 | RIPPLY2 | c.254A>T (p.Lys85Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) n.3667A>T n.311A>T n.249A>T c.-28+3095A>T (n.-28+3095A>T) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.*3091A>T (n.*3091A>T) n.234+3095A>T n.296+3095A>T n.455+3197A>T n.3329A>T | |
6 | g.83857257A>C | CA365049688 | RIPPLY2 | c.255A>C (p.Lys85Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) n.3668A>C n.312A>C n.250A>C c.-28+3096A>C (n.-28+3096A>C) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.*3092A>C (n.*3092A>C) n.234+3096A>C n.296+3096A>C n.455+3198A>C n.3330A>C | |
6 | g.83857257A>G | CA451210564 | RIPPLY2 | c.255A>G (p.Lys85=) c.81A>G (p.Lys27=) n.3668A>G n.312A>G n.250A>G c.-28+3096A>G (n.-28+3096A>G) c.318A>G (p.Lys106=) c.*3092A>G (n.*3092A>G) n.234+3096A>G n.296+3096A>G n.455+3198A>G n.3330A>G | |
6 | g.83857257A>T | CA365049689 | RIPPLY2 | c.255A>T (p.Lys85Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) n.3668A>T n.312A>T n.250A>T c.-28+3096A>T (n.-28+3096A>T) c.318A>T (p.Lys106Asn) c.*3092A>T (n.*3092A>T) n.234+3096A>T n.296+3096A>T n.455+3198A>T n.3330A>T | |
6 | g.83857258T>A | CA365049690 | RIPPLY2 | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) n.3669T>A n.313T>A n.251T>A c.-28+3097T>A (n.-28+3097T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.*3093T>A (n.*3093T>A) n.234+3097T>A n.296+3097T>A n.455+3199T>A n.3331T>A | |
6 | g.83857258T>C | CA365049692 | RIPPLY2 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.3669T>C n.313T>C n.251T>C c.-28+3097T>C (n.-28+3097T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.*3093T>C (n.*3093T>C) n.234+3097T>C n.296+3097T>C n.455+3199T>C n.3331T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857258T>G | CA365049691 | RIPPLY2 | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) n.3669T>G n.313T>G n.251T>G c.-28+3097T>G (n.-28+3097T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.*3093T>G (n.*3093T>G) n.234+3097T>G n.296+3097T>G n.455+3199T>G n.3331T>G | |
6 | g.83857259C>A | CA365049693 | RIPPLY2 | c.257C>A (p.Ser86Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) n.3670C>A n.314C>A n.252C>A c.-28+3098C>A (n.-28+3098C>A) c.320C>A (p.Ser107Ter) c.*3094C>A (n.*3094C>A) n.234+3098C>A n.296+3098C>A n.455+3200C>A n.3332C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857259C>G | CA365049694 | RIPPLY2 | c.257C>G (p.Ser86Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) n.3670C>G n.314C>G n.252C>G c.-28+3098C>G (n.-28+3098C>G) c.320C>G (p.Ser107Ter) c.*3094C>G (n.*3094C>G) n.234+3098C>G n.296+3098C>G n.455+3200C>G n.3332C>G | COSMIC |
6 | g.83857259C>T | CA365049695 | RIPPLY2 | c.257C>T (p.Ser86Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) n.3670C>T n.314C>T n.252C>T c.-28+3098C>T (n.-28+3098C>T) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.*3094C>T (n.*3094C>T) n.234+3098C>T n.296+3098C>T n.455+3200C>T n.3332C>T | |
6 | g.83857260A>C | CA451210565 | RIPPLY2 | c.258A>C (p.Ser86=) c.84A>C (p.Ser28=) n.3671A>C n.315A>C n.253A>C c.-28+3099A>C (n.-28+3099A>C) c.321A>C (p.Ser107=) c.*3095A>C (n.*3095A>C) n.234+3099A>C n.296+3099A>C n.455+3201A>C n.3333A>C | |
6 | g.83857260A>G | CA451210566 | RIPPLY2 | c.258A>G (p.Ser86=) c.84A>G (p.Ser28=) n.3671A>G n.315A>G n.253A>G c.-28+3099A>G (n.-28+3099A>G) c.321A>G (p.Ser107=) c.*3095A>G (n.*3095A>G) n.234+3099A>G n.296+3099A>G n.455+3201A>G n.3333A>G | |
6 | g.83857260A>T | CA451210567 | RIPPLY2 | c.258A>T (p.Ser86=) c.84A>T (p.Ser28=) n.3671A>T n.315A>T n.253A>T c.-28+3099A>T (n.-28+3099A>T) c.321A>T (p.Ser107=) c.*3095A>T (n.*3095A>T) n.234+3099A>T n.296+3099A>T n.455+3201A>T n.3333A>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857261A= | CA1642723327 | RIPPLY2 | c.259A= (p.Lys87=) c.85A= (p.Lys29=) n.3672A= n.316A= n.254A= c.-28+3100A= (n.-28+3100A=) c.322A= (p.Lys108=) c.*3096A= (n.*3096A=) n.234+3100A= n.296+3100A= n.455+3202A= n.3334A= | |
6 | g.83857261A>C | CA365049696 | RIPPLY2 | c.259A>C (p.Lys87Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.3672A>C n.316A>C n.254A>C c.-28+3100A>C (n.-28+3100A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.*3096A>C (n.*3096A>C) n.234+3100A>C n.296+3100A>C n.455+3202A>C n.3334A>C | |
6 | g.83857261A>G | CA365049697 | RIPPLY2 | c.259A>G (p.Lys87Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.3672A>G n.316A>G n.254A>G c.-28+3100A>G (n.-28+3100A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.*3096A>G (n.*3096A>G) n.234+3100A>G n.296+3100A>G n.455+3202A>G n.3334A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857261A>T | CA365049698 | RIPPLY2 | c.259A>T (p.Lys87Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.3672A>T n.316A>T n.254A>T c.-28+3100A>T (n.-28+3100A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.*3096A>T (n.*3096A>T) n.234+3100A>T n.296+3100A>T n.455+3202A>T n.3334A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83857262A>C | CA365049699 | RIPPLY2 | c.260A>C (p.Lys87Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.3673A>C n.317A>C n.255A>C c.-28+3101A>C (n.-28+3101A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.*3097A>C (n.*3097A>C) n.234+3101A>C n.296+3101A>C n.455+3203A>C n.3335A>C | |
6 | g.83857262A>G | CA365049700 | RIPPLY2 | c.260A>G (p.Lys87Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.3673A>G n.317A>G n.255A>G c.-28+3101A>G (n.-28+3101A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.*3097A>G (n.*3097A>G) n.234+3101A>G n.296+3101A>G n.455+3203A>G n.3335A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857262A>T | CA365049701 | RIPPLY2 | c.260A>T (p.Lys87Ile) c.86A>T (p.Lys29Ile) n.3673A>T n.317A>T n.255A>T c.-28+3101A>T (n.-28+3101A>T) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.*3097A>T (n.*3097A>T) n.234+3101A>T n.296+3101A>T n.455+3203A>T n.3335A>T | |
6 | g.83857263A>C | CA365049702 | RIPPLY2 | c.261A>C (p.Lys87Asn) c.87A>C (p.Lys29Asn) n.3674A>C n.318A>C n.256A>C c.-28+3102A>C (n.-28+3102A>C) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.*3098A>C (n.*3098A>C) n.234+3102A>C n.296+3102A>C n.455+3204A>C n.3336A>C | |
6 | g.83857263A>G | CA451210568 | RIPPLY2 | c.261A>G (p.Lys87=) c.87A>G (p.Lys29=) n.3674A>G n.318A>G n.256A>G c.-28+3102A>G (n.-28+3102A>G) c.324A>G (p.Lys108=) c.*3098A>G (n.*3098A>G) n.234+3102A>G n.296+3102A>G n.455+3204A>G n.3336A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857263A>T | CA365049703 | RIPPLY2 | c.261A>T (p.Lys87Asn) c.87A>T (p.Lys29Asn) n.3674A>T n.318A>T n.256A>T c.-28+3102A>T (n.-28+3102A>T) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.*3098A>T (n.*3098A>T) n.234+3102A>T n.296+3102A>T n.455+3204A>T n.3336A>T | |
6 | g.83857264T>A | CA365049706 | RIPPLY2 | c.262T>A (p.Cys88Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) n.3675T>A n.319T>A n.257T>A c.-28+3103T>A (n.-28+3103T>A) c.325T>A (p.Cys109Ser) c.*3099T>A (n.*3099T>A) n.234+3103T>A n.296+3103T>A n.455+3205T>A n.3337T>A | |
6 | g.83857264T>C | CA365049704 | RIPPLY2 | c.262T>C (p.Cys88Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) n.3675T>C n.319T>C n.257T>C c.-28+3103T>C (n.-28+3103T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) c.*3099T>C (n.*3099T>C) n.234+3103T>C n.296+3103T>C n.455+3205T>C n.3337T>C | |
6 | g.83857264T>G | CA365049705 | RIPPLY2 | c.262T>G (p.Cys88Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) n.3675T>G n.319T>G n.257T>G c.-28+3103T>G (n.-28+3103T>G) c.325T>G (p.Cys109Gly) c.*3099T>G (n.*3099T>G) n.234+3103T>G n.296+3103T>G n.455+3205T>G n.3337T>G | |
6 | g.83857265G>A | CA365049707 | RIPPLY2 | c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.3676G>A n.320G>A n.258G>A c.-28+3104G>A (n.-28+3104G>A) c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.*3100G>A (n.*3100G>A) n.234+3104G>A n.296+3104G>A n.455+3206G>A n.3338G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857265G>C | CA365049709 | RIPPLY2 | c.263G>C (p.Cys88Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) n.3676G>C n.320G>C n.258G>C c.-28+3104G>C (n.-28+3104G>C) c.326G>C (p.Cys109Ser) c.*3100G>C (n.*3100G>C) n.234+3104G>C n.296+3104G>C n.455+3206G>C n.3338G>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.83857265G= | CA1642723328 | RIPPLY2 | c.263G= (p.Cys88=) c.89G= (p.Cys30=) n.3676G= n.320G= n.258G= c.-28+3104G= (n.-28+3104G=) c.326G= (p.Cys109=) c.*3100G= (n.*3100G=) n.234+3104G= n.296+3104G= n.455+3206G= n.3338G= | |
6 | g.83857265G>T | CA365049708 | RIPPLY2 | c.263G>T (p.Cys88Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) n.3676G>T n.320G>T n.258G>T c.-28+3104G>T (n.-28+3104G>T) c.326G>T (p.Cys109Phe) c.*3100G>T (n.*3100G>T) n.234+3104G>T n.296+3104G>T n.455+3206G>T n.3338G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.83857266T>C | CA451210569 | RIPPLY2 | c.264T>C (p.Cys88=) c.90T>C (p.Cys30=) n.3677T>C n.321T>C n.259T>C c.-28+3105T>C (n.-28+3105T>C) c.327T>C (p.Cys109=) c.*3101T>C (n.*3101T>C) n.234+3105T>C n.296+3105T>C n.455+3207T>C n.3339T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857266T>G | CA365049711 | RIPPLY2 | c.264T>G (p.Cys88Trp) c.90T>G (p.Cys30Trp) n.3677T>G n.321T>G n.259T>G c.-28+3105T>G (n.-28+3105T>G) c.327T>G (p.Cys109Trp) c.*3101T>G (n.*3101T>G) n.234+3105T>G n.296+3105T>G n.455+3207T>G n.3339T>G | |
6 | g.83857267del | CA2679552964 | RIPPLY2 | c.265del (p.Tyr89MetfsTer12) c.91del (p.Tyr31MetfsTer12) n.3678del n.322del n.260del c.-28+3106del (n.-28+3106del) c.328del (p.Tyr110MetfsTer12) c.*3102del (n.*3102del) n.234+3106del n.296+3106del n.455+3208del n.3340del | gnomAD v4 |
6 | g.83857267T>A | CA365049712 | RIPPLY2 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.3678T>A n.322T>A n.260T>A c.-28+3106T>A (n.-28+3106T>A) c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.*3102T>A (n.*3102T>A) n.234+3106T>A n.296+3106T>A n.455+3208T>A n.3340T>A | |
6 | g.83857267T>C | CA3908901 | RIPPLY2 | c.265T>C (p.Tyr89His) c.91T>C (p.Tyr31His) n.3678T>C n.322T>C n.260T>C c.-28+3106T>C (n.-28+3106T>C) c.328T>C (p.Tyr110His) c.*3102T>C (n.*3102T>C) n.234+3106T>C n.296+3106T>C n.455+3208T>C n.3340T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83857267T>G | CA365049713 | RIPPLY2 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.3678T>G n.322T>G n.260T>G c.-28+3106T>G (n.-28+3106T>G) c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.*3102T>G (n.*3102T>G) n.234+3106T>G n.296+3106T>G n.455+3208T>G n.3340T>G | |
6 | g.83857267T= | CA1642723329 | RIPPLY2 | c.265T= (p.Tyr89=) c.91T= (p.Tyr31=) n.3678T= n.322T= n.260T= c.-28+3106T= (n.-28+3106T=) c.328T= (p.Tyr110=) c.*3102T= (n.*3102T=) n.234+3106T= n.296+3106T= n.455+3208T= n.3340T= | |
6 | g.83857268A>C | CA365049714 | RIPPLY2 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.3679A>C n.323A>C n.261A>C c.-28+3107A>C (n.-28+3107A>C) c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.*3103A>C (n.*3103A>C) n.234+3107A>C n.296+3107A>C n.455+3209A>C n.3341A>C | |
6 | g.83857268A>G | CA365049715 | RIPPLY2 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.3679A>G n.323A>G n.261A>G c.-28+3107A>G (n.-28+3107A>G) c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.*3103A>G (n.*3103A>G) n.234+3107A>G n.296+3107A>G n.455+3209A>G n.3341A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857268A>T | CA365049716 | RIPPLY2 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.3679A>T n.323A>T n.261A>T c.-28+3107A>T (n.-28+3107A>T) c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.*3103A>T (n.*3103A>T) n.234+3107A>T n.296+3107A>T n.455+3209A>T n.3341A>T | |
6 | g.83857269T>A | CA365049717 | RIPPLY2 | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.93T>A (p.Tyr31Ter) n.3680T>A n.324T>A n.262T>A c.-28+3108T>A (n.-28+3108T>A) c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.*3104T>A (n.*3104T>A) n.234+3108T>A n.296+3108T>A n.455+3210T>A n.3342T>A | |
6 | g.83857269T>C | CA451210571 | RIPPLY2 | c.267T>C (p.Tyr89=) c.93T>C (p.Tyr31=) n.3680T>C n.324T>C n.262T>C c.-28+3108T>C (n.-28+3108T>C) c.330T>C (p.Tyr110=) c.*3104T>C (n.*3104T>C) n.234+3108T>C n.296+3108T>C n.455+3210T>C n.3342T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83857269T>G | CA365049718 | RIPPLY2 | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.93T>G (p.Tyr31Ter) n.3680T>G n.324T>G n.262T>G c.-28+3108T>G (n.-28+3108T>G) c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.*3104T>G (n.*3104T>G) n.234+3108T>G n.296+3108T>G n.455+3210T>G n.3342T>G | |
6 | g.83857269T= | CA1642723330 | RIPPLY2 | c.267T= (p.Tyr89=) c.93T= (p.Tyr31=) n.3680T= n.324T= n.262T= c.-28+3108T= (n.-28+3108T=) c.330T= (p.Tyr110=) c.*3104T= (n.*3104T=) n.234+3108T= n.296+3108T= n.455+3210T= n.3342T= | |
6 | g.83857270G>A | CA365049719 | RIPPLY2 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) n.3681G>A n.325G>A n.263G>A c.-28+3109G>A (n.-28+3109G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.*3105G>A (n.*3105G>A) n.234+3109G>A n.296+3109G>A n.455+3211G>A n.3343G>A | |
6 | g.83857270G>C | CA365049720 | RIPPLY2 | c.268G>C (p.Asp90His) c.94G>C (p.Asp32His) n.3681G>C n.325G>C n.263G>C c.-28+3109G>C (n.-28+3109G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.*3105G>C (n.*3105G>C) n.234+3109G>C n.296+3109G>C n.455+3211G>C n.3343G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83857270G= | CA1642723331 | RIPPLY2 | c.268G= (p.Asp90=) c.94G= (p.Asp32=) n.3681G= n.325G= n.263G= c.-28+3109G= (n.-28+3109G=) c.331G= (p.Asp111=) c.*3105G= (n.*3105G=) n.234+3109G= n.296+3109G= n.455+3211G= n.3343G= | |
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6 | g.83857271A= | CA1642723332 | RIPPLY2 | c.269A= (p.Asp90=) c.95A= (p.Asp32=) n.3682A= n.326A= n.264A= c.-28+3110A= (n.-28+3110A=) c.332A= (p.Asp111=) c.*3106A= (n.*3106A=) n.234+3110A= n.296+3110A= n.455+3212A= n.3344A= | |
6 | g.83857271A>C | CA365049723 | RIPPLY2 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) n.3682A>C n.326A>C n.264A>C c.-28+3110A>C (n.-28+3110A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.*3106A>C (n.*3106A>C) n.234+3110A>C n.296+3110A>C n.455+3212A>C n.3344A>C | |
6 | g.83857271A>G | CA365049722 | RIPPLY2 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) n.3682A>G n.326A>G n.264A>G c.-28+3110A>G (n.-28+3110A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.*3106A>G (n.*3106A>G) n.234+3110A>G n.296+3110A>G n.455+3212A>G n.3344A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857271A>T | CA3908902 | RIPPLY2 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.95A>T (p.Asp32Val) n.3682A>T n.326A>T n.264A>T c.-28+3110A>T (n.-28+3110A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.*3106A>T (n.*3106A>T) n.234+3110A>T n.296+3110A>T n.455+3212A>T n.3344A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.83857272T>G | CA365049725 | RIPPLY2 | c.270T>G (p.Asp90Glu) c.96T>G (p.Asp32Glu) n.3683T>G n.327T>G n.265T>G c.-28+3111T>G (n.-28+3111T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.*3107T>G (n.*3107T>G) n.234+3111T>G n.296+3111T>G n.455+3213T>G n.3345T>G | |
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6 | g.83857273T>A | CA365049726 | RIPPLY2 | c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.3684T>A n.328T>A n.266T>A c.-28+3112T>A (n.-28+3112T>A) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.*3108T>A (n.*3108T>A) n.234+3112T>A n.296+3112T>A n.455+3214T>A n.3346T>A | |
6 | g.83857273T>C | CA365049727 | RIPPLY2 | c.271T>C (p.Tyr91His) c.97T>C (p.Tyr33His) n.3684T>C n.328T>C n.266T>C c.-28+3112T>C (n.-28+3112T>C) c.334T>C (p.Tyr112His) c.*3108T>C (n.*3108T>C) n.234+3112T>C n.296+3112T>C n.455+3214T>C n.3346T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857273T>G | CA365049728 | RIPPLY2 | c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.3684T>G n.328T>G n.266T>G c.-28+3112T>G (n.-28+3112T>G) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.*3108T>G (n.*3108T>G) n.234+3112T>G n.296+3112T>G n.455+3214T>G n.3346T>G | |
6 | g.83857274A>C | CA365049729 | RIPPLY2 | c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.3685A>C n.329A>C n.267A>C c.-28+3113A>C (n.-28+3113A>C) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.*3109A>C (n.*3109A>C) n.234+3113A>C n.296+3113A>C n.455+3215A>C n.3347A>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857274A>G | CA365049730 | RIPPLY2 | c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.3685A>G n.329A>G n.267A>G c.-28+3113A>G (n.-28+3113A>G) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.*3109A>G (n.*3109A>G) n.234+3113A>G n.296+3113A>G n.455+3215A>G n.3347A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857274A>T | CA365049731 | RIPPLY2 | c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.3685A>T n.329A>T n.267A>T c.-28+3113A>T (n.-28+3113A>T) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.*3109A>T (n.*3109A>T) n.234+3113A>T n.296+3113A>T n.455+3215A>T n.3347A>T | |
6 | g.83857275C>A | CA365049732 | RIPPLY2 | c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.99C>A (p.Tyr33Ter) n.3686C>A n.330C>A n.268C>A c.-28+3114C>A (n.-28+3114C>A) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.*3110C>A (n.*3110C>A) n.234+3114C>A n.296+3114C>A n.455+3216C>A n.3348C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857275C>G | CA365049733 | RIPPLY2 | c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.99C>G (p.Tyr33Ter) n.3686C>G n.330C>G n.268C>G c.-28+3114C>G (n.-28+3114C>G) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.*3110C>G (n.*3110C>G) n.234+3114C>G n.296+3114C>G n.455+3216C>G n.3348C>G | |
6 | g.83857275C>T | CA451210573 | RIPPLY2 | c.273C>T (p.Tyr91=) c.99C>T (p.Tyr33=) n.3686C>T n.330C>T n.268C>T c.-28+3114C>T (n.-28+3114C>T) c.336C>T (p.Tyr112=) c.*3110C>T (n.*3110C>T) n.234+3114C>T n.296+3114C>T n.455+3216C>T n.3348C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857276T>A | CA365049734 | RIPPLY2 | c.274T>A (p.Leu92Ile) c.100T>A (p.Leu34Ile) n.3687T>A n.331T>A n.269T>A c.-28+3115T>A (n.-28+3115T>A) c.337T>A (p.Leu113Ile) c.*3111T>A (n.*3111T>A) n.234+3115T>A n.296+3115T>A n.455+3217T>A n.3349T>A | |
6 | g.83857276T>C | CA451210574 | RIPPLY2 | c.274T>C (p.Leu92=) c.100T>C (p.Leu34=) n.3687T>C n.331T>C n.269T>C c.-28+3115T>C (n.-28+3115T>C) c.337T>C (p.Leu113=) c.*3111T>C (n.*3111T>C) n.234+3115T>C n.296+3115T>C n.455+3217T>C n.3349T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83857276T>G | CA365049735 | RIPPLY2 | c.274T>G (p.Leu92Val) c.100T>G (p.Leu34Val) n.3687T>G n.331T>G n.269T>G c.-28+3115T>G (n.-28+3115T>G) c.337T>G (p.Leu113Val) c.*3111T>G (n.*3111T>G) n.234+3115T>G n.296+3115T>G n.455+3217T>G n.3349T>G | |
6 | g.83857276T= | CA1642723333 | RIPPLY2 | c.274T= (p.Leu92=) c.100T= (p.Leu34=) n.3687T= n.331T= n.269T= c.-28+3115T= (n.-28+3115T=) c.337T= (p.Leu113=) c.*3111T= (n.*3111T=) n.234+3115T= n.296+3115T= n.455+3217T= n.3349T= | |
6 | g.83857277del | CA2679552966 | RIPPLY2 | c.275del (p.Leu92TyrfsTer9) c.101del (p.Leu34TyrfsTer9) n.3688del n.332del n.270del c.-28+3116del (n.-28+3116del) c.338del (p.Leu113TyrfsTer9) c.*3112del (n.*3112del) n.234+3116del n.296+3116del n.455+3218del n.3350del | gnomAD v4 |
6 | g.83857277T>A | CA365049738 | RIPPLY2 | c.275T>A (p.Leu92Ter) c.101T>A (p.Leu34Ter) n.3688T>A n.332T>A n.270T>A c.-28+3116T>A (n.-28+3116T>A) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.*3112T>A (n.*3112T>A) n.234+3116T>A n.296+3116T>A n.455+3218T>A n.3350T>A | |
6 | g.83857277T>C | CA365049737 | RIPPLY2 | c.275T>C (p.Leu92Ser) c.101T>C (p.Leu34Ser) n.3688T>C n.332T>C n.270T>C c.-28+3116T>C (n.-28+3116T>C) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.*3112T>C (n.*3112T>C) n.234+3116T>C n.296+3116T>C n.455+3218T>C n.3350T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857277T>G | CA365049736 | RIPPLY2 | c.275T>G (p.Leu92Ter) c.101T>G (p.Leu34Ter) n.3688T>G n.332T>G n.270T>G c.-28+3116T>G (n.-28+3116T>G) c.338T>G (p.Leu113Ter) c.*3112T>G (n.*3112T>G) n.234+3116T>G n.296+3116T>G n.455+3218T>G n.3350T>G | |
6 | g.83857277_83857282delinsTATATC | CA1642723334 | RIPPLY2 | c.275_280delinsTATATC (p.Leu92=) c.101_106delinsTATATC (p.Leu34=) n.3688_3693delinsTATATC n.332_337delinsTATATC n.270_275delinsTATATC c.-28+3116_-28+3121delinsTATATC (n.-28+3116_-28+3121delinsTATATC) c.338_343delinsTATATC (p.Leu113=) c.*3112_*3117delinsTATATC (n.*3112_*3117delinsTATATC) n.234+3116_234+3121delinsTATATC n.296+3116_296+3121delinsTATATC n.455+3218_455+3223delinsTATATC n.3350_3355delinsTATATC | |
6 | g.83857278A= | CA1642723336 | RIPPLY2 | c.276A= (p.Leu92=) c.102A= (p.Leu34=) n.3689A= n.333A= n.271A= c.-28+3117A= (n.-28+3117A=) c.339A= (p.Leu113=) c.*3113A= (n.*3113A=) n.234+3117A= n.296+3117A= n.455+3219A= n.3351A= | |
6 | g.83857278A>C | CA142674788 | RIPPLY2 | c.276A>C (p.Leu92Phe) c.102A>C (p.Leu34Phe) n.3689A>C n.333A>C n.271A>C c.-28+3117A>C (n.-28+3117A>C) c.339A>C (p.Leu113Phe) c.*3113A>C (n.*3113A>C) n.234+3117A>C n.296+3117A>C n.455+3219A>C n.3351A>C | dbSNP |
6 | g.83857278A>G | CA451210575 | RIPPLY2 | c.276A>G (p.Leu92=) c.102A>G (p.Leu34=) n.3689A>G n.333A>G n.271A>G c.-28+3117A>G (n.-28+3117A>G) c.339A>G (p.Leu113=) c.*3113A>G (n.*3113A>G) n.234+3117A>G n.296+3117A>G n.455+3219A>G n.3351A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857278A>T | CA365049739 | RIPPLY2 | c.276A>T (p.Leu92Phe) c.102A>T (p.Leu34Phe) n.3689A>T n.333A>T n.271A>T c.-28+3117A>T (n.-28+3117A>T) c.339A>T (p.Leu113Phe) c.*3113A>T (n.*3113A>T) n.234+3117A>T n.296+3117A>T n.455+3219A>T n.3351A>T | |
6 | g.83857279_83857283del | CA1642723335 | RIPPLY2 | c.277_281del (p.Tyr93ArgfsTer19) c.103_107del (p.Tyr35ArgfsTer19) n.3690_3694del n.334_338del n.272_276del c.-28+3118_-28+3122del (n.-28+3118_-28+3122del) c.340_344del (p.Tyr114ArgfsTer19) c.*3114_*3118del (n.*3114_*3118del) n.234+3118_234+3122del n.296+3118_296+3122del n.455+3220_455+3224del n.3352_3356del | dbSNP |
6 | g.83857279T>A | CA365049740 | RIPPLY2 | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.103T>A (p.Tyr35Asn) n.3690T>A n.334T>A n.272T>A c.-28+3118T>A (n.-28+3118T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.*3114T>A (n.*3114T>A) n.234+3118T>A n.296+3118T>A n.455+3220T>A n.3352T>A | |
6 | g.83857279T>C | CA365049741 | RIPPLY2 | c.277T>C (p.Tyr93His) c.103T>C (p.Tyr35His) n.3690T>C n.334T>C n.272T>C c.-28+3118T>C (n.-28+3118T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) c.*3114T>C (n.*3114T>C) n.234+3118T>C n.296+3118T>C n.455+3220T>C n.3352T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857279T>G | CA365049742 | RIPPLY2 | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.103T>G (p.Tyr35Asp) n.3690T>G n.334T>G n.272T>G c.-28+3118T>G (n.-28+3118T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.*3114T>G (n.*3114T>G) n.234+3118T>G n.296+3118T>G n.455+3220T>G n.3352T>G | |
6 | g.83857280A>C | CA365049743 | RIPPLY2 | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.104A>C (p.Tyr35Ser) n.3691A>C n.335A>C n.273A>C c.-28+3119A>C (n.-28+3119A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.*3115A>C (n.*3115A>C) n.234+3119A>C n.296+3119A>C n.455+3221A>C n.3353A>C | |
6 | g.83857280A>G | CA365049744 | RIPPLY2 | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.104A>G (p.Tyr35Cys) n.3691A>G n.335A>G n.273A>G c.-28+3119A>G (n.-28+3119A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.*3115A>G (n.*3115A>G) n.234+3119A>G n.296+3119A>G n.455+3221A>G n.3353A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857280A>T | CA365049745 | RIPPLY2 | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.104A>T (p.Tyr35Phe) n.3691A>T n.335A>T n.273A>T c.-28+3119A>T (n.-28+3119A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.*3115A>T (n.*3115A>T) n.234+3119A>T n.296+3119A>T n.455+3221A>T n.3353A>T | |
6 | g.83857281T>A | CA365049746 | RIPPLY2 | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.105T>A (p.Tyr35Ter) n.3692T>A n.336T>A n.274T>A c.-28+3120T>A (n.-28+3120T>A) c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.*3116T>A (n.*3116T>A) n.234+3120T>A n.296+3120T>A n.455+3222T>A n.3354T>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857281T>C | CA142674789 | RIPPLY2 | c.279T>C (p.Tyr93=) c.105T>C (p.Tyr35=) n.3692T>C n.336T>C n.274T>C c.-28+3120T>C (n.-28+3120T>C) c.342T>C (p.Tyr114=) c.*3116T>C (n.*3116T>C) n.234+3120T>C n.296+3120T>C n.455+3222T>C n.3354T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83857281T>G | CA365049747 | RIPPLY2 | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.105T>G (p.Tyr35Ter) n.3692T>G n.336T>G n.274T>G c.-28+3120T>G (n.-28+3120T>G) c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.*3116T>G (n.*3116T>G) n.234+3120T>G n.296+3120T>G n.455+3222T>G n.3354T>G | |
6 | g.83857281T= | CA1642723337 | RIPPLY2 | c.279T= (p.Tyr93=) c.105T= (p.Tyr35=) n.3692T= n.336T= n.274T= c.-28+3120T= (n.-28+3120T=) c.342T= (p.Tyr114=) c.*3116T= (n.*3116T=) n.234+3120T= n.296+3120T= n.455+3222T= n.3354T= | |
6 | g.83857282C>A | CA3908903 | RIPPLY2 | c.280C>A (p.Gln94Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) n.3693C>A n.337C>A n.275C>A c.-28+3121C>A (n.-28+3121C>A) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.*3117C>A (n.*3117C>A) n.234+3121C>A n.296+3121C>A n.455+3223C>A n.3355C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83857282C= | CA1642723338 | RIPPLY2 | c.280C= (p.Gln94=) c.106C= (p.Gln36=) n.3693C= n.337C= n.275C= c.-28+3121C= (n.-28+3121C=) c.343C= (p.Gln115=) c.*3117C= (n.*3117C=) n.234+3121C= n.296+3121C= n.455+3223C= n.3355C= | |
6 | g.83857282C>G | CA365049748 | RIPPLY2 | c.280C>G (p.Gln94Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) n.3693C>G n.337C>G n.275C>G c.-28+3121C>G (n.-28+3121C>G) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.*3117C>G (n.*3117C>G) n.234+3121C>G n.296+3121C>G n.455+3223C>G n.3355C>G | |
6 | g.83857282C>T | CA365049749 | RIPPLY2 | c.280C>T (p.Gln94Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) n.3693C>T n.337C>T n.275C>T c.-28+3121C>T (n.-28+3121C>T) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.*3117C>T (n.*3117C>T) n.234+3121C>T n.296+3121C>T n.455+3223C>T n.3355C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83857283A= | CA1642723339 | RIPPLY2 | c.281A= (p.Gln94=) c.107A= (p.Gln36=) n.3694A= n.338A= n.276A= c.-28+3122A= (n.-28+3122A=) c.344A= (p.Gln115=) c.*3118A= (n.*3118A=) n.234+3122A= n.296+3122A= n.455+3224A= n.3356A= | |
6 | g.83857283A>C | CA142674790 | RIPPLY2 | c.281A>C (p.Gln94Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) n.3694A>C n.338A>C n.276A>C c.-28+3122A>C (n.-28+3122A>C) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.*3118A>C (n.*3118A>C) n.234+3122A>C n.296+3122A>C n.455+3224A>C n.3356A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857283A>G | CA365049751 | RIPPLY2 | c.281A>G (p.Gln94Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) n.3694A>G n.338A>G n.276A>G c.-28+3122A>G (n.-28+3122A>G) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.*3118A>G (n.*3118A>G) n.234+3122A>G n.296+3122A>G n.455+3224A>G n.3356A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857283A>T | CA365049750 | RIPPLY2 | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) n.3694A>T n.338A>T n.276A>T c.-28+3122A>T (n.-28+3122A>T) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.*3118A>T (n.*3118A>T) n.234+3122A>T n.296+3122A>T n.455+3224A>T n.3356A>T | |
6 | g.83857284A= | CA1642723340 | RIPPLY2 | c.282A= (p.Gln94=) c.108A= (p.Gln36=) n.3695A= n.339A= n.277A= c.-28+3123A= (n.-28+3123A=) c.345A= (p.Gln115=) c.*3119A= (n.*3119A=) n.234+3123A= n.296+3123A= n.455+3225A= n.3357A= | |
6 | g.83857284A>C | CA365049752 | RIPPLY2 | c.282A>C (p.Gln94His) c.108A>C (p.Gln36His) n.3695A>C n.339A>C n.277A>C c.-28+3123A>C (n.-28+3123A>C) c.345A>C (p.Gln115His) c.*3119A>C (n.*3119A>C) n.234+3123A>C n.296+3123A>C n.455+3225A>C n.3357A>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857284A>G | CA3908904 | RIPPLY2 | c.282A>G (p.Gln94=) c.108A>G (p.Gln36=) n.3695A>G n.339A>G n.277A>G c.-28+3123A>G (n.-28+3123A>G) c.345A>G (p.Gln115=) c.*3119A>G (n.*3119A>G) n.234+3123A>G n.296+3123A>G n.455+3225A>G n.3357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857284A>T | CA365049753 | RIPPLY2 | c.282A>T (p.Gln94His) c.108A>T (p.Gln36His) n.3695A>T n.339A>T n.277A>T c.-28+3123A>T (n.-28+3123A>T) c.345A>T (p.Gln115His) c.*3119A>T (n.*3119A>T) n.234+3123A>T n.296+3123A>T n.455+3225A>T n.3357A>T | |
6 | g.83857285G>A | CA365049754 | RIPPLY2 | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.3696G>A n.340G>A n.278G>A c.-28+3124G>A (n.-28+3124G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.*3120G>A (n.*3120G>A) n.234+3124G>A n.296+3124G>A n.455+3226G>A n.3358G>A | |
6 | g.83857285G>C | CA365049755 | RIPPLY2 | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.3696G>C n.340G>C n.278G>C c.-28+3124G>C (n.-28+3124G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.*3120G>C (n.*3120G>C) n.234+3124G>C n.296+3124G>C n.455+3226G>C n.3358G>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857285G>T | CA365049756 | RIPPLY2 | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.3696G>T n.340G>T n.278G>T c.-28+3124G>T (n.-28+3124G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.*3120G>T (n.*3120G>T) n.234+3124G>T n.296+3124G>T n.455+3226G>T n.3358G>T | |
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6 | g.83857286A>G | CA365049758 | RIPPLY2 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.3697A>G n.341A>G n.279A>G c.-28+3125A>G (n.-28+3125A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.*3121A>G (n.*3121A>G) n.234+3125A>G n.296+3125A>G n.455+3227A>G n.3359A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857286A>T | CA365049759 | RIPPLY2 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.3697A>T n.341A>T n.279A>T c.-28+3125A>T (n.-28+3125A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.*3121A>T (n.*3121A>T) n.234+3125A>T n.296+3125A>T n.455+3227A>T n.3359A>T | |
6 | g.83857287A>C | CA365049760 | RIPPLY2 | c.285A>C (p.Glu95Asp) c.111A>C (p.Glu37Asp) n.3698A>C n.342A>C n.280A>C c.-28+3126A>C (n.-28+3126A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.*3122A>C (n.*3122A>C) n.234+3126A>C n.296+3126A>C n.455+3228A>C n.3360A>C | |
6 | g.83857287A>G | CA451210576 | RIPPLY2 | c.285A>G (p.Glu95=) c.111A>G (p.Glu37=) n.3698A>G n.342A>G n.280A>G c.-28+3126A>G (n.-28+3126A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.*3122A>G (n.*3122A>G) n.234+3126A>G n.296+3126A>G n.455+3228A>G n.3360A>G | |
6 | g.83857287A>T | CA365049761 | RIPPLY2 | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.111A>T (p.Glu37Asp) n.3698A>T n.342A>T n.280A>T c.-28+3126A>T (n.-28+3126A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.*3122A>T (n.*3122A>T) n.234+3126A>T n.296+3126A>T n.455+3228A>T n.3360A>T | |
6 | g.83857288G>A | CA3908905 | RIPPLY2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.3699G>A n.343G>A n.281G>A c.-28+3127G>A (n.-28+3127G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.*3123G>A (n.*3123G>A) n.234+3127G>A n.296+3127G>A n.455+3229G>A n.3361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857288G>C | CA365049763 | RIPPLY2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.3699G>C n.343G>C n.281G>C c.-28+3127G>C (n.-28+3127G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.*3123G>C (n.*3123G>C) n.234+3127G>C n.296+3127G>C n.455+3229G>C n.3361G>C | |
6 | g.83857288G= | CA1642723341 | RIPPLY2 | c.286G= (p.Ala96=) c.112G= (p.Ala38=) n.3699G= n.343G= n.281G= c.-28+3127G= (n.-28+3127G=) c.349G= (p.Ala117=) c.*3123G= (n.*3123G=) n.234+3127G= n.296+3127G= n.455+3229G= n.3361G= | |
6 | g.83857288G>T | CA365049762 | RIPPLY2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.3699G>T n.343G>T n.281G>T c.-28+3127G>T (n.-28+3127G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.*3123G>T (n.*3123G>T) n.234+3127G>T n.296+3127G>T n.455+3229G>T n.3361G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857289C>A | CA365049766 | RIPPLY2 | c.287C>A (p.Ala96Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.3700C>A n.344C>A n.282C>A c.-28+3128C>A (n.-28+3128C>A) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.*3124C>A (n.*3124C>A) n.234+3128C>A n.296+3128C>A n.455+3230C>A n.3362C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857289C= | CA1642723342 | RIPPLY2 | c.287C= (p.Ala96=) c.113C= (p.Ala38=) n.3700C= n.344C= n.282C= c.-28+3128C= (n.-28+3128C=) c.350C= (p.Ala117=) c.*3124C= (n.*3124C=) n.234+3128C= n.296+3128C= n.455+3230C= n.3362C= | |
6 | g.83857289C>G | CA365049764 | RIPPLY2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.3700C>G n.344C>G n.282C>G c.-28+3128C>G (n.-28+3128C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.*3124C>G (n.*3124C>G) n.234+3128C>G n.296+3128C>G n.455+3230C>G n.3362C>G | |
6 | g.83857289C>T | CA365049765 | RIPPLY2 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.3700C>T n.344C>T n.282C>T c.-28+3128C>T (n.-28+3128C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.*3124C>T (n.*3124C>T) n.234+3128C>T n.296+3128C>T n.455+3230C>T n.3362C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83857290A= | CA1642723343 | RIPPLY2 | c.288A= (p.Ala96=) c.114A= (p.Ala38=) n.3701A= n.345A= n.283A= c.-28+3129A= (n.-28+3129A=) c.351A= (p.Ala117=) c.*3125A= (n.*3125A=) n.234+3129A= n.296+3129A= n.455+3231A= n.3363A= | |
6 | g.83857290A>C | CA451210577 | RIPPLY2 | c.288A>C (p.Ala96=) c.114A>C (p.Ala38=) n.3701A>C n.345A>C n.283A>C c.-28+3129A>C (n.-28+3129A>C) c.351A>C (p.Ala117=) c.*3125A>C (n.*3125A>C) n.234+3129A>C n.296+3129A>C n.455+3231A>C n.3363A>C | |
6 | g.83857290A>G | CA3908906 | RIPPLY2 | c.288A>G (p.Ala96=) c.114A>G (p.Ala38=) n.3701A>G n.345A>G n.283A>G c.-28+3129A>G (n.-28+3129A>G) c.351A>G (p.Ala117=) c.*3125A>G (n.*3125A>G) n.234+3129A>G n.296+3129A>G n.455+3231A>G n.3363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83857290A>T | CA451210578 | RIPPLY2 | c.288A>T (p.Ala96=) c.114A>T (p.Ala38=) n.3701A>T n.345A>T n.283A>T c.-28+3129A>T (n.-28+3129A>T) c.351A>T (p.Ala117=) c.*3125A>T (n.*3125A>T) n.234+3129A>T n.296+3129A>T n.455+3231A>T n.3363A>T | |
6 | g.83857291G>A | CA365049767 | RIPPLY2 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.3702G>A n.346G>A n.284G>A c.-28+3130G>A (n.-28+3130G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.*3126G>A (n.*3126G>A) n.234+3130G>A n.296+3130G>A n.455+3232G>A n.3364G>A | |
6 | g.83857291G>C | CA365049768 | RIPPLY2 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.3702G>C n.346G>C n.284G>C c.-28+3130G>C (n.-28+3130G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.*3126G>C (n.*3126G>C) n.234+3130G>C n.296+3130G>C n.455+3232G>C n.3364G>C | |
6 | g.83857291G>T | CA365049769 | RIPPLY2 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.3702G>T n.346G>T n.284G>T c.-28+3130G>T (n.-28+3130G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.*3126G>T (n.*3126G>T) n.234+3130G>T n.296+3130G>T n.455+3232G>T n.3364G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857292A>C | CA365049772 | RIPPLY2 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.3703A>C n.347A>C n.285A>C c.-28+3131A>C (n.-28+3131A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.*3127A>C (n.*3127A>C) n.234+3131A>C n.296+3131A>C n.455+3233A>C n.3365A>C | |
6 | g.83857292A>G | CA365049770 | RIPPLY2 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.3703A>G n.347A>G n.285A>G c.-28+3131A>G (n.-28+3131A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.*3127A>G (n.*3127A>G) n.234+3131A>G n.296+3131A>G n.455+3233A>G n.3365A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857292A>T | CA365049771 | RIPPLY2 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.116A>T (p.Glu39Val) n.3703A>T n.347A>T n.285A>T c.-28+3131A>T (n.-28+3131A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.*3127A>T (n.*3127A>T) n.234+3131A>T n.296+3131A>T n.455+3233A>T n.3365A>T | |
6 | g.83857293A>C | CA365049773 | RIPPLY2 | c.291A>C (p.Glu97Asp) c.117A>C (p.Glu39Asp) n.3704A>C n.348A>C n.286A>C c.-28+3132A>C (n.-28+3132A>C) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.*3128A>C (n.*3128A>C) n.234+3132A>C n.296+3132A>C n.455+3234A>C n.3366A>C | |
6 | g.83857293A>G | CA451210579 | RIPPLY2 | c.291A>G (p.Glu97=) c.117A>G (p.Glu39=) n.3704A>G n.348A>G n.286A>G c.-28+3132A>G (n.-28+3132A>G) c.354A>G (p.Glu118=) c.*3128A>G (n.*3128A>G) n.234+3132A>G n.296+3132A>G n.455+3234A>G n.3366A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857293A>T | CA365049774 | RIPPLY2 | c.291A>T (p.Glu97Asp) c.117A>T (p.Glu39Asp) n.3704A>T n.348A>T n.286A>T c.-28+3132A>T (n.-28+3132A>T) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.*3128A>T (n.*3128A>T) n.234+3132A>T n.296+3132A>T n.455+3234A>T n.3366A>T | |
6 | g.83857294G>A | CA365049775 | RIPPLY2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.3705G>A n.349G>A n.287G>A c.-28+3133G>A (n.-28+3133G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.*3129G>A (n.*3129G>A) n.234+3133G>A n.296+3133G>A n.455+3235G>A n.3367G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.83857294G>C | CA365049776 | RIPPLY2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.3705G>C n.349G>C n.287G>C c.-28+3133G>C (n.-28+3133G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.*3129G>C (n.*3129G>C) n.234+3133G>C n.296+3133G>C n.455+3235G>C n.3367G>C | |
6 | g.83857294G>T | CA365049777 | RIPPLY2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.3705G>T n.349G>T n.287G>T c.-28+3133G>T (n.-28+3133G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.*3129G>T (n.*3129G>T) n.234+3133G>T n.296+3133G>T n.455+3235G>T n.3367G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857295C>A | CA365049780 | RIPPLY2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.119C>A (p.Ala40Asp) n.3706C>A n.350C>A n.288C>A c.-28+3134C>A (n.-28+3134C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.*3130C>A (n.*3130C>A) n.234+3134C>A n.296+3134C>A n.455+3236C>A n.3368C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857295C>G | CA365049778 | RIPPLY2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.3706C>G n.350C>G n.288C>G c.-28+3134C>G (n.-28+3134C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.*3130C>G (n.*3130C>G) n.234+3134C>G n.296+3134C>G n.455+3236C>G n.3368C>G | |
6 | g.83857295C>T | CA365049779 | RIPPLY2 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.3706C>T n.350C>T n.288C>T c.-28+3134C>T (n.-28+3134C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.*3130C>T (n.*3130C>T) n.234+3134C>T n.296+3134C>T n.455+3236C>T n.3368C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857296T>A | CA451210580 | RIPPLY2 | c.294T>A (p.Ala98=) c.120T>A (p.Ala40=) n.3707T>A n.351T>A n.289T>A c.-28+3135T>A (n.-28+3135T>A) c.357T>A (p.Ala119=) c.*3131T>A (n.*3131T>A) n.234+3135T>A n.296+3135T>A n.455+3237T>A n.3369T>A | |
6 | g.83857296T>C | CA451210581 | RIPPLY2 | c.294T>C (p.Ala98=) c.120T>C (p.Ala40=) n.3707T>C n.351T>C n.289T>C c.-28+3135T>C (n.-28+3135T>C) c.357T>C (p.Ala119=) c.*3131T>C (n.*3131T>C) n.234+3135T>C n.296+3135T>C n.455+3237T>C n.3369T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857296T>G | CA451210582 | RIPPLY2 | c.294T>G (p.Ala98=) c.120T>G (p.Ala40=) n.3707T>G n.351T>G n.289T>G c.-28+3135T>G (n.-28+3135T>G) c.357T>G (p.Ala119=) c.*3131T>G (n.*3131T>G) n.234+3135T>G n.296+3135T>G n.455+3237T>G n.3369T>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857297C>A | CA365049781 | RIPPLY2 | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.3708C>A n.352C>A n.290C>A c.-28+3136C>A (n.-28+3136C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.*3132C>A (n.*3132C>A) n.234+3136C>A n.296+3136C>A n.455+3238C>A n.3370C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857297C>G | CA365049782 | RIPPLY2 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.121C>G (p.Leu41Val) n.3708C>G n.352C>G n.290C>G c.-28+3136C>G (n.-28+3136C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.*3132C>G (n.*3132C>G) n.234+3136C>G n.296+3136C>G n.455+3238C>G n.3370C>G | |
6 | g.83857297C>T | CA365049783 | RIPPLY2 | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.3708C>T n.352C>T n.290C>T c.-28+3136C>T (n.-28+3136C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.*3132C>T (n.*3132C>T) n.234+3136C>T n.296+3136C>T n.455+3238C>T n.3370C>T | |
6 | g.83857298T>A | CA365049784 | RIPPLY2 | c.296T>A (p.Leu99His) c.122T>A (p.Leu41His) n.3709T>A n.353T>A n.291T>A c.-28+3137T>A (n.-28+3137T>A) c.359T>A (p.Leu120His) c.*3133T>A (n.*3133T>A) n.234+3137T>A n.296+3137T>A n.455+3239T>A n.3371T>A | |
6 | g.83857298T>C | CA365049785 | RIPPLY2 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.3709T>C n.353T>C n.291T>C c.-28+3137T>C (n.-28+3137T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.*3133T>C (n.*3133T>C) n.234+3137T>C n.296+3137T>C n.455+3239T>C n.3371T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857298T>G | CA365049786 | RIPPLY2 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.3709T>G n.353T>G n.291T>G c.-28+3137T>G (n.-28+3137T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.*3133T>G (n.*3133T>G) n.234+3137T>G n.296+3137T>G n.455+3239T>G n.3371T>G | |
6 | g.83857299T>A | CA451210583 | RIPPLY2 | c.297T>A (p.Leu99=) c.123T>A (p.Leu41=) n.3710T>A n.354T>A n.292T>A c.-28+3138T>A (n.-28+3138T>A) c.360T>A (p.Leu120=) c.*3134T>A (n.*3134T>A) n.234+3138T>A n.296+3138T>A n.455+3240T>A n.3372T>A | |
6 | g.83857299T>C | CA451210584 | RIPPLY2 | c.297T>C (p.Leu99=) c.123T>C (p.Leu41=) n.3710T>C n.354T>C n.292T>C c.-28+3138T>C (n.-28+3138T>C) c.360T>C (p.Leu120=) c.*3134T>C (n.*3134T>C) n.234+3138T>C n.296+3138T>C n.455+3240T>C n.3372T>C | |
6 | g.83857299T>G | CA451210585 | RIPPLY2 | c.297T>G (p.Leu99=) c.123T>G (p.Leu41=) n.3710T>G n.354T>G n.292T>G c.-28+3138T>G (n.-28+3138T>G) c.360T>G (p.Leu120=) c.*3134T>G (n.*3134T>G) n.234+3138T>G n.296+3138T>G n.455+3240T>G n.3372T>G | |
6 | g.83857300C>A | CA365049787 | RIPPLY2 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.124C>A (p.Leu42Met) n.3711C>A n.355C>A n.293C>A c.-28+3139C>A (n.-28+3139C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.*3135C>A (n.*3135C>A) n.234+3139C>A n.296+3139C>A n.455+3241C>A n.3373C>A | |
6 | g.83857300C= | CA1642723345 | RIPPLY2 | c.298C= (p.Leu100=) c.124C= (p.Leu42=) n.3711C= n.355C= n.293C= c.-28+3139C= (n.-28+3139C=) c.361C= (p.Leu121=) c.*3135C= (n.*3135C=) n.234+3139C= n.296+3139C= n.455+3241C= n.3373C= | |
6 | g.83857300C>G | CA3908907 | RIPPLY2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.3711C>G n.355C>G n.293C>G c.-28+3139C>G (n.-28+3139C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.*3135C>G (n.*3135C>G) n.234+3139C>G n.296+3139C>G n.455+3241C>G n.3373C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.83857300C>T | CA451210586 | RIPPLY2 | c.298C>T (p.Leu100=) c.124C>T (p.Leu42=) n.3711C>T n.355C>T n.293C>T c.-28+3139C>T (n.-28+3139C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.*3135C>T (n.*3135C>T) n.234+3139C>T n.296+3139C>T n.455+3241C>T n.3373C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857300_83857301delinsCT | CA1642723344 | RIPPLY2 | c.298_299delinsCT (p.Leu100=) c.124_125delinsCT (p.Leu42=) n.3711_3712delinsCT n.355_356delinsCT n.293_294delinsCT c.-28+3139_-28+3140delinsCT (n.-28+3139_-28+3140delinsCT) c.361_362delinsCT (p.Leu121=) c.*3135_*3136delinsCT (n.*3135_*3136delinsCT) n.234+3139_234+3140delinsCT n.296+3139_296+3140delinsCT n.455+3241_455+3242delinsCT n.3373_3374delinsCT | |
6 | g.83857301del | CA339615 | RIPPLY2 | c.299del (p.Leu100ArgfsTer25) c.125del (p.Leu42ArgfsTer25) n.3712del n.356del n.294del c.-28+3140del (n.-28+3140del) c.362del (p.Leu121ArgfsTer25) c.*3136del (n.*3136del) n.234+3140del n.296+3140del n.455+3242del n.3374del | ClinVar dbSNP |
6 | g.83857301T>A | CA365049788 | RIPPLY2 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) n.3712T>A n.356T>A n.294T>A c.-28+3140T>A (n.-28+3140T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.*3136T>A (n.*3136T>A) n.234+3140T>A n.296+3140T>A n.455+3242T>A n.3374T>A | |
6 | g.83857301T>C | CA365049789 | RIPPLY2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.3712T>C n.356T>C n.294T>C c.-28+3140T>C (n.-28+3140T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.*3136T>C (n.*3136T>C) n.234+3140T>C n.296+3140T>C n.455+3242T>C n.3374T>C | |
6 | g.83857301T>G | CA365049790 | RIPPLY2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.3712T>G n.356T>G n.294T>G c.-28+3140T>G (n.-28+3140T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.*3136T>G (n.*3136T>G) n.234+3140T>G n.296+3140T>G n.455+3242T>G n.3374T>G |