Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.83857164G>A | CA828928708 | RIPPLY2 | c.240-78G>A (n.240-78G>A) c.66-78G>A (n.66-78G>A) n.3575G>A n.297-78G>A n.235-78G>A c.-28+3003G>A (n.-28+3003G>A) c.303-78G>A (n.303-78G>A) c.*2999G>A (n.*2999G>A) n.234+3003G>A n.296+3003G>A n.455+3105G>A n.3237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83857165C>T | CA2679552904 | RIPPLY2 | c.240-77C>T (n.240-77C>T) c.66-77C>T (n.66-77C>T) n.3576C>T n.297-77C>T n.235-77C>T c.-28+3004C>T (n.-28+3004C>T) c.303-77C>T (n.303-77C>T) c.*3000C>T (n.*3000C>T) n.234+3004C>T n.296+3004C>T n.455+3106C>T n.3238C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857166T>C | CA142674787 | RIPPLY2 | c.240-76T>C (n.240-76T>C) c.66-76T>C (n.66-76T>C) n.3577T>C n.297-76T>C n.235-76T>C c.-28+3005T>C (n.-28+3005T>C) c.303-76T>C (n.303-76T>C) c.*3001T>C (n.*3001T>C) n.234+3005T>C n.296+3005T>C n.455+3107T>C n.3239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857166T= | CA1642723305 | RIPPLY2 | c.240-76T= (n.240-76T=) c.66-76T= (n.66-76T=) n.3577T= n.297-76T= n.235-76T= c.-28+3005T= (n.-28+3005T=) c.303-76T= (n.303-76T=) c.*3001T= (n.*3001T=) n.234+3005T= n.296+3005T= n.455+3107T= n.3239T= | |
6 | g.83857167C>G | CA2679552905 | RIPPLY2 | c.240-75C>G (n.240-75C>G) c.66-75C>G (n.66-75C>G) n.3578C>G n.297-75C>G n.235-75C>G c.-28+3006C>G (n.-28+3006C>G) c.303-75C>G (n.303-75C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) n.234+3006C>G n.296+3006C>G n.455+3108C>G n.3240C>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857170G>T | CA2679552906 | RIPPLY2 | c.240-72G>T (n.240-72G>T) c.66-72G>T (n.66-72G>T) n.3581G>T n.297-72G>T n.235-72G>T c.-28+3009G>T (n.-28+3009G>T) c.303-72G>T (n.303-72G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) n.234+3009G>T n.296+3009G>T n.455+3111G>T n.3243G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.83857180C>T | CA2679552914 | RIPPLY2 | c.240-62C>T (n.240-62C>T) c.66-62C>T (n.66-62C>T) n.3591C>T n.297-62C>T n.235-62C>T c.-28+3019C>T (n.-28+3019C>T) c.303-62C>T (n.303-62C>T) c.*3015C>T (n.*3015C>T) n.234+3019C>T n.296+3019C>T n.455+3121C>T n.3253C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.83857181A>G | CA1642723308 | RIPPLY2 | c.240-61A>G (n.240-61A>G) c.66-61A>G (n.66-61A>G) n.3592A>G n.297-61A>G n.235-61A>G c.-28+3020A>G (n.-28+3020A>G) c.303-61A>G (n.303-61A>G) c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.234+3020A>G n.296+3020A>G n.455+3122A>G n.3254A>G | dbSNP |
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6 | g.83857185C>A | CA2679552916 | RIPPLY2 | c.240-57C>A (n.240-57C>A) c.66-57C>A (n.66-57C>A) n.3596C>A n.297-57C>A n.235-57C>A c.-28+3024C>A (n.-28+3024C>A) c.303-57C>A (n.303-57C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) n.234+3024C>A n.296+3024C>A n.455+3126C>A n.3258C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857185C= | CA1642723309 | RIPPLY2 | c.240-57C= (n.240-57C=) c.66-57C= (n.66-57C=) n.3596C= n.297-57C= n.235-57C= c.-28+3024C= (n.-28+3024C=) c.303-57C= (n.303-57C=) c.*3020C= (n.*3020C=) n.234+3024C= n.296+3024C= n.455+3126C= n.3258C= | |
6 | g.83857185C>G | CA1091253053 | RIPPLY2 | c.240-57C>G (n.240-57C>G) c.66-57C>G (n.66-57C>G) n.3596C>G n.297-57C>G n.235-57C>G c.-28+3024C>G (n.-28+3024C>G) c.303-57C>G (n.303-57C>G) c.*3020C>G (n.*3020C>G) n.234+3024C>G n.296+3024C>G n.455+3126C>G n.3258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83857187T>A | CA2679552918 | RIPPLY2 | c.240-55T>A (n.240-55T>A) c.66-55T>A (n.66-55T>A) n.3598T>A n.297-55T>A n.235-55T>A c.-28+3026T>A (n.-28+3026T>A) c.303-55T>A (n.303-55T>A) c.*3022T>A (n.*3022T>A) n.234+3026T>A n.296+3026T>A n.455+3128T>A n.3260T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.83857190G>A | CA1091253056 | RIPPLY2 | c.240-52G>A (n.240-52G>A) c.66-52G>A (n.66-52G>A) n.3601G>A n.297-52G>A n.235-52G>A c.-28+3029G>A (n.-28+3029G>A) c.303-52G>A (n.303-52G>A) c.*3025G>A (n.*3025G>A) n.234+3029G>A n.296+3029G>A n.455+3131G>A n.3263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83857190G>T | CA2679552923 | RIPPLY2 | c.240-52G>T (n.240-52G>T) c.66-52G>T (n.66-52G>T) n.3601G>T n.297-52G>T n.235-52G>T c.-28+3029G>T (n.-28+3029G>T) c.303-52G>T (n.303-52G>T) c.*3025G>T (n.*3025G>T) n.234+3029G>T n.296+3029G>T n.455+3131G>T n.3263G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857191T>G | CA2679552924 | RIPPLY2 | c.240-51T>G (n.240-51T>G) c.66-51T>G (n.66-51T>G) n.3602T>G n.297-51T>G n.235-51T>G c.-28+3030T>G (n.-28+3030T>G) c.303-51T>G (n.303-51T>G) c.*3026T>G (n.*3026T>G) n.234+3030T>G n.296+3030T>G n.455+3132T>G n.3264T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.83857194A= | CA1642723311 | RIPPLY2 | c.240-48A= (n.240-48A=) c.66-48A= (n.66-48A=) n.3605A= n.297-48A= n.235-48A= c.-28+3033A= (n.-28+3033A=) c.303-48A= (n.303-48A=) c.*3029A= (n.*3029A=) n.234+3033A= n.296+3033A= n.455+3135A= n.3267A= | |
6 | g.83857194A>G | CA1091253060 | RIPPLY2 | c.240-48A>G (n.240-48A>G) c.66-48A>G (n.66-48A>G) n.3605A>G n.297-48A>G n.235-48A>G c.-28+3033A>G (n.-28+3033A>G) c.303-48A>G (n.303-48A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) n.234+3033A>G n.296+3033A>G n.455+3135A>G n.3267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83857196A>G | CA2679552926 | RIPPLY2 | c.240-46A>G (n.240-46A>G) c.66-46A>G (n.66-46A>G) n.3607A>G n.297-46A>G n.235-46A>G c.-28+3035A>G (n.-28+3035A>G) c.303-46A>G (n.303-46A>G) c.*3031A>G (n.*3031A>G) n.234+3035A>G n.296+3035A>G n.455+3137A>G n.3269A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857197G>C | CA1642723313 | RIPPLY2 | c.240-45G>C (n.240-45G>C) c.66-45G>C (n.66-45G>C) n.3608G>C n.297-45G>C n.235-45G>C c.-28+3036G>C (n.-28+3036G>C) c.303-45G>C (n.303-45G>C) c.*3032G>C (n.*3032G>C) n.234+3036G>C n.296+3036G>C n.455+3138G>C n.3270G>C | dbSNP |
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6 | g.83857199T>C | CA2679552927 | RIPPLY2 | c.240-43T>C (n.240-43T>C) c.66-43T>C (n.66-43T>C) n.3610T>C n.297-43T>C n.235-43T>C c.-28+3038T>C (n.-28+3038T>C) c.303-43T>C (n.303-43T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) n.234+3038T>C n.296+3038T>C n.455+3140T>C n.3272T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857200C>A | CA2679552928 | RIPPLY2 | c.240-42C>A (n.240-42C>A) c.66-42C>A (n.66-42C>A) n.3611C>A n.297-42C>A n.235-42C>A c.-28+3039C>A (n.-28+3039C>A) c.303-42C>A (n.303-42C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) n.234+3039C>A n.296+3039C>A n.455+3141C>A n.3273C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857200C>T | CA2712246977 | RIPPLY2 | c.240-42C>T (n.240-42C>T) c.66-42C>T (n.66-42C>T) n.3611C>T n.297-42C>T n.235-42C>T c.-28+3039C>T (n.-28+3039C>T) c.303-42C>T (n.303-42C>T) c.*3035C>T (n.*3035C>T) n.234+3039C>T n.296+3039C>T n.455+3141C>T n.3273C>T | dbSNP |
6 | g.83857201C>A | CA2679552929 | RIPPLY2 | c.240-41C>A (n.240-41C>A) c.66-41C>A (n.66-41C>A) n.3612C>A n.297-41C>A n.235-41C>A c.-28+3040C>A (n.-28+3040C>A) c.303-41C>A (n.303-41C>A) c.*3036C>A (n.*3036C>A) n.234+3040C>A n.296+3040C>A n.455+3142C>A n.3274C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857202T>C | CA2679552930 | RIPPLY2 | c.240-40T>C (n.240-40T>C) c.66-40T>C (n.66-40T>C) n.3613T>C n.297-40T>C n.235-40T>C c.-28+3041T>C (n.-28+3041T>C) c.303-40T>C (n.303-40T>C) c.*3037T>C (n.*3037T>C) n.234+3041T>C n.296+3041T>C n.455+3143T>C n.3275T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857203G>C | CA2578682553 | RIPPLY2 | c.240-39G>C (n.240-39G>C) c.66-39G>C (n.66-39G>C) n.3614G>C n.297-39G>C n.235-39G>C c.-28+3042G>C (n.-28+3042G>C) c.303-39G>C (n.303-39G>C) c.*3038G>C (n.*3038G>C) n.234+3042G>C n.296+3042G>C n.455+3144G>C n.3276G>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857203G>T | CA2679552931 | RIPPLY2 | c.240-39G>T (n.240-39G>T) c.66-39G>T (n.66-39G>T) n.3614G>T n.297-39G>T n.235-39G>T c.-28+3042G>T (n.-28+3042G>T) c.303-39G>T (n.303-39G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) n.234+3042G>T n.296+3042G>T n.455+3144G>T n.3276G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857204A>G | CA2578682554 | RIPPLY2 | c.240-38A>G (n.240-38A>G) c.66-38A>G (n.66-38A>G) n.3615A>G n.297-38A>G n.235-38A>G c.-28+3043A>G (n.-28+3043A>G) c.303-38A>G (n.303-38A>G) c.*3039A>G (n.*3039A>G) n.234+3043A>G n.296+3043A>G n.455+3145A>G n.3277A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857204A>T | CA2679552932 | RIPPLY2 | c.240-38A>T (n.240-38A>T) c.66-38A>T (n.66-38A>T) n.3615A>T n.297-38A>T n.235-38A>T c.-28+3043A>T (n.-28+3043A>T) c.303-38A>T (n.303-38A>T) c.*3039A>T (n.*3039A>T) n.234+3043A>T n.296+3043A>T n.455+3145A>T n.3277A>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857205A= | CA1642723314 | RIPPLY2 | c.240-37A= (n.240-37A=) c.66-37A= (n.66-37A=) n.3616A= n.297-37A= n.235-37A= c.-28+3044A= (n.-28+3044A=) c.303-37A= (n.303-37A=) c.*3040A= (n.*3040A=) n.234+3044A= n.296+3044A= n.455+3146A= n.3278A= | |
6 | g.83857205A>C | CA2679552933 | RIPPLY2 | c.240-37A>C (n.240-37A>C) c.66-37A>C (n.66-37A>C) n.3616A>C n.297-37A>C n.235-37A>C c.-28+3044A>C (n.-28+3044A>C) c.303-37A>C (n.303-37A>C) c.*3040A>C (n.*3040A>C) n.234+3044A>C n.296+3044A>C n.455+3146A>C n.3278A>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857205A>G | CA1642723315 | RIPPLY2 | c.240-37A>G (n.240-37A>G) c.66-37A>G (n.66-37A>G) n.3616A>G n.297-37A>G n.235-37A>G c.-28+3044A>G (n.-28+3044A>G) c.303-37A>G (n.303-37A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) n.234+3044A>G n.296+3044A>G n.455+3146A>G n.3278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.83857208T= | CA1642723318 | RIPPLY2 | c.240-34T= (n.240-34T=) c.66-34T= (n.66-34T=) n.3619T= n.297-34T= n.235-34T= c.-28+3047T= (n.-28+3047T=) c.303-34T= (n.303-34T=) c.*3043T= (n.*3043T=) n.234+3047T= n.296+3047T= n.455+3149T= n.3281T= | |
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6 | g.83857215del | CA2679552936 | RIPPLY2 | c.240-27del (n.240-27del) c.66-27del (n.66-27del) n.3626del n.297-27del n.235-27del c.-28+3054del (n.-28+3054del) c.303-27del (n.303-27del) c.*3050del (n.*3050del) n.234+3054del n.296+3054del n.455+3156del n.3288del | gnomAD v4 |
6 | g.83857211A>G | CA2679552938 | RIPPLY2 | c.240-31A>G (n.240-31A>G) c.66-31A>G (n.66-31A>G) n.3622A>G n.297-31A>G n.235-31A>G c.-28+3050A>G (n.-28+3050A>G) c.303-31A>G (n.303-31A>G) c.*3046A>G (n.*3046A>G) n.234+3050A>G n.296+3050A>G n.455+3152A>G n.3284A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857215A>G | CA2679552939 | RIPPLY2 | c.240-27A>G (n.240-27A>G) c.66-27A>G (n.66-27A>G) n.3626A>G n.297-27A>G n.235-27A>G c.-28+3054A>G (n.-28+3054A>G) c.303-27A>G (n.303-27A>G) c.*3050A>G (n.*3050A>G) n.234+3054A>G n.296+3054A>G n.455+3156A>G n.3288A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857217A>G | CA2679552941 | RIPPLY2 | c.240-25A>G (n.240-25A>G) c.66-25A>G (n.66-25A>G) n.3628A>G n.297-25A>G n.235-25A>G c.-28+3056A>G (n.-28+3056A>G) c.303-25A>G (n.303-25A>G) c.*3052A>G (n.*3052A>G) n.234+3056A>G n.296+3056A>G n.455+3158A>G n.3290A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857220del | CA2679552940 | RIPPLY2 | c.240-22del (n.240-22del) c.66-22del (n.66-22del) n.3631del n.297-22del n.235-22del c.-28+3059del (n.-28+3059del) c.303-22del (n.303-22del) c.*3055del (n.*3055del) n.234+3059del n.296+3059del n.455+3161del n.3293del | gnomAD v4 |
6 | g.83857218A= | CA1642723320 | RIPPLY2 | c.240-24A= (n.240-24A=) c.66-24A= (n.66-24A=) n.3629A= n.297-24A= n.235-24A= c.-28+3057A= (n.-28+3057A=) c.303-24A= (n.303-24A=) c.*3053A= (n.*3053A=) n.234+3057A= n.296+3057A= n.455+3159A= n.3291A= | |
6 | g.83857218A>C | CA3908897 | RIPPLY2 | c.240-24A>C (n.240-24A>C) c.66-24A>C (n.66-24A>C) n.3629A>C n.297-24A>C n.235-24A>C c.-28+3057A>C (n.-28+3057A>C) c.303-24A>C (n.303-24A>C) c.*3053A>C (n.*3053A>C) n.234+3057A>C n.296+3057A>C n.455+3159A>C n.3291A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857218A>G | CA2679552942 | RIPPLY2 | c.240-24A>G (n.240-24A>G) c.66-24A>G (n.66-24A>G) n.3629A>G n.297-24A>G n.235-24A>G c.-28+3057A>G (n.-28+3057A>G) c.303-24A>G (n.303-24A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) n.234+3057A>G n.296+3057A>G n.455+3159A>G n.3291A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857221C>A | CA2679552943 | RIPPLY2 | c.240-21C>A (n.240-21C>A) c.66-21C>A (n.66-21C>A) n.3632C>A n.297-21C>A n.235-21C>A c.-28+3060C>A (n.-28+3060C>A) c.303-21C>A (n.303-21C>A) c.*3056C>A (n.*3056C>A) n.234+3060C>A n.296+3060C>A n.455+3162C>A n.3294C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857221C= | CA1642723321 | RIPPLY2 | c.240-21C= (n.240-21C=) c.66-21C= (n.66-21C=) n.3632C= n.297-21C= n.235-21C= c.-28+3060C= (n.-28+3060C=) c.303-21C= (n.303-21C=) c.*3056C= (n.*3056C=) n.234+3060C= n.296+3060C= n.455+3162C= n.3294C= | |
6 | g.83857221C>T | CA1091253073 | RIPPLY2 | c.240-21C>T (n.240-21C>T) c.66-21C>T (n.66-21C>T) n.3632C>T n.297-21C>T n.235-21C>T c.-28+3060C>T (n.-28+3060C>T) c.303-21C>T (n.303-21C>T) c.*3056C>T (n.*3056C>T) n.234+3060C>T n.296+3060C>T n.455+3162C>T n.3294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857222A= | CA1642723322 | RIPPLY2 | c.240-20A= (n.240-20A=) c.66-20A= (n.66-20A=) n.3633A= n.297-20A= n.235-20A= c.-28+3061A= (n.-28+3061A=) c.303-20A= (n.303-20A=) c.*3057A= (n.*3057A=) n.234+3061A= n.296+3061A= n.455+3163A= n.3295A= | |
6 | g.83857222A>G | CA3908898 | RIPPLY2 | c.240-20A>G (n.240-20A>G) c.66-20A>G (n.66-20A>G) n.3633A>G n.297-20A>G n.235-20A>G c.-28+3061A>G (n.-28+3061A>G) c.303-20A>G (n.303-20A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) n.234+3061A>G n.296+3061A>G n.455+3163A>G n.3295A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.83857224G>T | CA650816530 | RIPPLY2 | c.240-18G>T (n.240-18G>T) c.66-18G>T (n.66-18G>T) n.3635G>T n.297-18G>T n.235-18G>T c.-28+3063G>T (n.-28+3063G>T) c.303-18G>T (n.303-18G>T) c.*3059G>T (n.*3059G>T) n.234+3063G>T n.296+3063G>T n.455+3165G>T n.3297G>T | COSMIC |
6 | g.83857225T>C | CA2679552944 | RIPPLY2 | c.240-17T>C (n.240-17T>C) c.66-17T>C (n.66-17T>C) n.3636T>C n.297-17T>C n.235-17T>C c.-28+3064T>C (n.-28+3064T>C) c.303-17T>C (n.303-17T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.234+3064T>C n.296+3064T>C n.455+3166T>C n.3298T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857227G>A | CA2679552945 | RIPPLY2 | c.240-15G>A (n.240-15G>A) c.66-15G>A (n.66-15G>A) n.3638G>A n.297-15G>A n.235-15G>A c.-28+3066G>A (n.-28+3066G>A) c.303-15G>A (n.303-15G>A) c.*3062G>A (n.*3062G>A) n.234+3066G>A n.296+3066G>A n.455+3168G>A n.3300G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857227G>T | CA2578682556 | RIPPLY2 | c.240-15G>T (n.240-15G>T) c.66-15G>T (n.66-15G>T) n.3638G>T n.297-15G>T n.235-15G>T c.-28+3066G>T (n.-28+3066G>T) c.303-15G>T (n.303-15G>T) c.*3062G>T (n.*3062G>T) n.234+3066G>T n.296+3066G>T n.455+3168G>T n.3300G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857228T>C | CA2679552946 | RIPPLY2 | c.240-14T>C (n.240-14T>C) c.66-14T>C (n.66-14T>C) n.3639T>C n.297-14T>C n.235-14T>C c.-28+3067T>C (n.-28+3067T>C) c.303-14T>C (n.303-14T>C) c.*3063T>C (n.*3063T>C) n.234+3067T>C n.296+3067T>C n.455+3169T>C n.3301T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857229C>A | CA2679552947 | RIPPLY2 | c.240-13C>A (n.240-13C>A) c.66-13C>A (n.66-13C>A) n.3640C>A n.297-13C>A n.235-13C>A c.-28+3068C>A (n.-28+3068C>A) c.303-13C>A (n.303-13C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) n.234+3068C>A n.296+3068C>A n.455+3170C>A n.3302C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857229C= | CA1642723323 | RIPPLY2 | c.240-13C= (n.240-13C=) c.66-13C= (n.66-13C=) n.3640C= n.297-13C= n.235-13C= c.-28+3068C= (n.-28+3068C=) c.303-13C= (n.303-13C=) c.*3064C= (n.*3064C=) n.234+3068C= n.296+3068C= n.455+3170C= n.3302C= | |
6 | g.83857229C>G | CA828928718 | RIPPLY2 | c.240-13C>G (n.240-13C>G) c.66-13C>G (n.66-13C>G) n.3640C>G n.297-13C>G n.235-13C>G c.-28+3068C>G (n.-28+3068C>G) c.303-13C>G (n.303-13C>G) c.*3064C>G (n.*3064C>G) n.234+3068C>G n.296+3068C>G n.455+3170C>G n.3302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857229C>T | CA650816531 | RIPPLY2 | c.240-13C>T (n.240-13C>T) c.66-13C>T (n.66-13C>T) n.3640C>T n.297-13C>T n.235-13C>T c.-28+3068C>T (n.-28+3068C>T) c.303-13C>T (n.303-13C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) n.234+3068C>T n.296+3068C>T n.455+3170C>T n.3302C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.83857230T>C | CA2679552948 | RIPPLY2 | c.240-12T>C (n.240-12T>C) c.66-12T>C (n.66-12T>C) n.3641T>C n.297-12T>C n.235-12T>C c.-28+3069T>C (n.-28+3069T>C) c.303-12T>C (n.303-12T>C) c.*3065T>C (n.*3065T>C) n.234+3069T>C n.296+3069T>C n.455+3171T>C n.3303T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857231del | CA2679552949 | RIPPLY2 | c.240-11del (n.240-11del) c.66-11del (n.66-11del) n.3642del n.297-11del n.235-11del c.-28+3070del (n.-28+3070del) c.303-11del (n.303-11del) c.*3066del (n.*3066del) n.234+3070del n.296+3070del n.455+3172del n.3304del | gnomAD v4 |
6 | g.83857231G>A | CA2679552950 | RIPPLY2 | c.240-11G>A (n.240-11G>A) c.66-11G>A (n.66-11G>A) n.3642G>A n.297-11G>A n.235-11G>A c.-28+3070G>A (n.-28+3070G>A) c.303-11G>A (n.303-11G>A) c.*3066G>A (n.*3066G>A) n.234+3070G>A n.296+3070G>A n.455+3172G>A n.3304G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857231G>T | CA2679552951 | RIPPLY2 | c.240-11G>T (n.240-11G>T) c.66-11G>T (n.66-11G>T) n.3642G>T n.297-11G>T n.235-11G>T c.-28+3070G>T (n.-28+3070G>T) c.303-11G>T (n.303-11G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) n.234+3070G>T n.296+3070G>T n.455+3172G>T n.3304G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857232C>A | CA2679552952 | RIPPLY2 | c.240-10C>A (n.240-10C>A) c.66-10C>A (n.66-10C>A) n.3643C>A n.297-10C>A n.235-10C>A c.-28+3071C>A (n.-28+3071C>A) c.303-10C>A (n.303-10C>A) c.*3067C>A (n.*3067C>A) n.234+3071C>A n.296+3071C>A n.455+3173C>A n.3305C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857232C>T | CA2679552953 | RIPPLY2 | c.240-10C>T (n.240-10C>T) c.66-10C>T (n.66-10C>T) n.3643C>T n.297-10C>T n.235-10C>T c.-28+3071C>T (n.-28+3071C>T) c.303-10C>T (n.303-10C>T) c.*3067C>T (n.*3067C>T) n.234+3071C>T n.296+3071C>T n.455+3173C>T n.3305C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857233T>C | CA2679552954 | RIPPLY2 | c.240-9T>C (n.240-9T>C) c.66-9T>C (n.66-9T>C) n.3644T>C n.297-9T>C n.235-9T>C c.-28+3072T>C (n.-28+3072T>C) c.303-9T>C (n.303-9T>C) c.*3068T>C (n.*3068T>C) n.234+3072T>C n.296+3072T>C n.455+3174T>C n.3306T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857234T>C | CA2679552955 | RIPPLY2 | c.240-8T>C (n.240-8T>C) c.66-8T>C (n.66-8T>C) n.3645T>C n.297-8T>C n.235-8T>C c.-28+3073T>C (n.-28+3073T>C) c.303-8T>C (n.303-8T>C) c.*3069T>C (n.*3069T>C) n.234+3073T>C n.296+3073T>C n.455+3175T>C n.3307T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857235C>A | CA2679552956 | RIPPLY2 | c.240-7C>A (n.240-7C>A) c.66-7C>A (n.66-7C>A) n.3646C>A n.297-7C>A n.235-7C>A c.-28+3074C>A (n.-28+3074C>A) c.303-7C>A (n.303-7C>A) c.*3070C>A (n.*3070C>A) n.234+3074C>A n.296+3074C>A n.455+3176C>A n.3308C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857236T>C | CA2679552957 | RIPPLY2 | c.240-6T>C (n.240-6T>C) c.66-6T>C (n.66-6T>C) n.3647T>C n.297-6T>C n.235-6T>C c.-28+3075T>C (n.-28+3075T>C) c.303-6T>C (n.303-6T>C) c.*3071T>C (n.*3071T>C) n.234+3075T>C n.296+3075T>C n.455+3177T>C n.3309T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857237T>C | CA2679552958 | RIPPLY2 | c.240-5T>C (n.240-5T>C) c.66-5T>C (n.66-5T>C) n.3648T>C n.297-5T>C n.235-5T>C c.-28+3076T>C (n.-28+3076T>C) c.303-5T>C (n.303-5T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) n.234+3076T>C n.296+3076T>C n.455+3178T>C n.3310T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857238T>C | CA2679552959 | RIPPLY2 | c.240-4T>C (n.240-4T>C) c.66-4T>C (n.66-4T>C) n.3649T>C n.297-4T>C n.235-4T>C c.-28+3077T>C (n.-28+3077T>C) c.303-4T>C (n.303-4T>C) c.*3073T>C (n.*3073T>C) n.234+3077T>C n.296+3077T>C n.455+3179T>C n.3311T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857238T>G | CA351419 | RIPPLY2 | c.240-4T>G (n.240-4T>G) c.66-4T>G (n.66-4T>G) n.3649T>G n.297-4T>G n.235-4T>G c.-28+3077T>G (n.-28+3077T>G) c.303-4T>G (n.303-4T>G) c.*3073T>G (n.*3073T>G) n.234+3077T>G n.296+3077T>G n.455+3179T>G n.3311T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857238T= | CA1642723324 | RIPPLY2 | c.240-4T= (n.240-4T=) c.66-4T= (n.66-4T=) n.3649T= n.297-4T= n.235-4T= c.-28+3077T= (n.-28+3077T=) c.303-4T= (n.303-4T=) c.*3073T= (n.*3073T=) n.234+3077T= n.296+3077T= n.455+3179T= n.3311T= | |
6 | g.83857239C>A | CA2679552960 | RIPPLY2 | c.240-3C>A (n.240-3C>A) c.66-3C>A (n.66-3C>A) n.3650C>A n.297-3C>A n.235-3C>A c.-28+3078C>A (n.-28+3078C>A) c.303-3C>A (n.303-3C>A) c.*3074C>A (n.*3074C>A) n.234+3078C>A n.296+3078C>A n.455+3180C>A n.3312C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857239C>T | CA2679552961 | RIPPLY2 | c.240-3C>T (n.240-3C>T) c.66-3C>T (n.66-3C>T) n.3650C>T n.297-3C>T n.235-3C>T c.-28+3078C>T (n.-28+3078C>T) c.303-3C>T (n.303-3C>T) c.*3074C>T (n.*3074C>T) n.234+3078C>T n.296+3078C>T n.455+3180C>T n.3312C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857240A>C | CA365049648 | RIPPLY2 | c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.66-2A>C (n.66-2A>C) n.3651A>C n.297-2A>C n.235-2A>C c.-28+3079A>C (n.-28+3079A>C) c.303-2A>C (n.303-2A>C) c.*3075A>C (n.*3075A>C) n.234+3079A>C n.296+3079A>C n.455+3181A>C n.3313A>C | |
6 | g.83857240A>G | CA365049649 | RIPPLY2 | c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.66-2A>G (n.66-2A>G) n.3651A>G n.297-2A>G n.235-2A>G c.-28+3079A>G (n.-28+3079A>G) c.303-2A>G (n.303-2A>G) c.*3075A>G (n.*3075A>G) n.234+3079A>G n.296+3079A>G n.455+3181A>G n.3313A>G | COSMIC |
6 | g.83857240A>T | CA365049650 | RIPPLY2 | c.240-2A>T (n.240-2A>T) c.66-2A>T (n.66-2A>T) n.3651A>T n.297-2A>T n.235-2A>T c.-28+3079A>T (n.-28+3079A>T) c.303-2A>T (n.303-2A>T) c.*3075A>T (n.*3075A>T) n.234+3079A>T n.296+3079A>T n.455+3181A>T n.3313A>T | |
6 | g.83857241G>A | CA3908899 | RIPPLY2 | c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.66-1G>A (n.66-1G>A) n.3652G>A n.297-1G>A n.235-1G>A c.-28+3080G>A (n.-28+3080G>A) c.303-1G>A (n.303-1G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) n.234+3080G>A n.296+3080G>A n.455+3182G>A n.3314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857241G>C | CA365049651 | RIPPLY2 | c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.66-1G>C (n.66-1G>C) n.3652G>C n.297-1G>C n.235-1G>C c.-28+3080G>C (n.-28+3080G>C) c.303-1G>C (n.303-1G>C) c.*3076G>C (n.*3076G>C) n.234+3080G>C n.296+3080G>C n.455+3182G>C n.3314G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83857241G= | CA1642723325 | RIPPLY2 | c.240-1G= (n.240-1G=) c.66-1G= (n.66-1G=) n.3652G= n.297-1G= n.235-1G= c.-28+3080G= (n.-28+3080G=) c.303-1G= (n.303-1G=) c.*3076G= (n.*3076G=) n.234+3080G= n.296+3080G= n.455+3182G= n.3314G= | |
6 | g.83857241G>T | CA365049652 | RIPPLY2 | c.240-1G>T (n.240-1G>T) c.66-1G>T (n.66-1G>T) n.3652G>T n.297-1G>T n.235-1G>T c.-28+3080G>T (n.-28+3080G>T) c.303-1G>T (n.303-1G>T) c.*3076G>T (n.*3076G>T) n.234+3080G>T n.296+3080G>T n.455+3182G>T n.3314G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857242A>C | CA365049653 | RIPPLY2 | c.240A>C (p.Arg80Ser) c.66A>C (p.Arg22Ser) n.3653A>C n.297A>C n.235A>C c.-28+3081A>C (n.-28+3081A>C) c.303A>C (p.Arg101Ser) c.*3077A>C (n.*3077A>C) n.234+3081A>C n.296+3081A>C n.455+3183A>C n.3315A>C | |
6 | g.83857242A>G | CA451210555 | RIPPLY2 | c.240A>G (p.Arg80=) c.66A>G (p.Arg22=) n.3653A>G n.297A>G n.235A>G c.-28+3081A>G (n.-28+3081A>G) c.303A>G (p.Arg101=) c.*3077A>G (n.*3077A>G) n.234+3081A>G n.296+3081A>G n.455+3183A>G n.3315A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857242A>T | CA365049654 | RIPPLY2 | c.240A>T (p.Arg80Ser) c.66A>T (p.Arg22Ser) n.3653A>T n.297A>T n.235A>T c.-28+3081A>T (n.-28+3081A>T) c.303A>T (p.Arg101Ser) c.*3077A>T (n.*3077A>T) n.234+3081A>T n.296+3081A>T n.455+3183A>T n.3315A>T | |
6 | g.83857243C>A | CA365049655 | RIPPLY2 | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) n.3654C>A n.298C>A n.236C>A c.-28+3082C>A (n.-28+3082C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.*3078C>A (n.*3078C>A) n.234+3082C>A n.296+3082C>A n.455+3184C>A n.3316C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857243C>G | CA365049656 | RIPPLY2 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.67C>G (p.Leu23Val) n.3654C>G n.298C>G n.236C>G c.-28+3082C>G (n.-28+3082C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.*3078C>G (n.*3078C>G) n.234+3082C>G n.296+3082C>G n.455+3184C>G n.3316C>G | |
6 | g.83857243C>T | CA451210556 | RIPPLY2 | c.241C>T (p.Leu81=) c.67C>T (p.Leu23=) n.3654C>T n.298C>T n.236C>T c.-28+3082C>T (n.-28+3082C>T) c.304C>T (p.Leu102=) c.*3078C>T (n.*3078C>T) n.234+3082C>T n.296+3082C>T n.455+3184C>T n.3316C>T | |
6 | g.83857244T>A | CA365049657 | RIPPLY2 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.3655T>A n.299T>A n.237T>A c.-28+3083T>A (n.-28+3083T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.*3079T>A (n.*3079T>A) n.234+3083T>A n.296+3083T>A n.455+3185T>A n.3317T>A | |
6 | g.83857244T>C | CA365049658 | RIPPLY2 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.3655T>C n.299T>C n.237T>C c.-28+3083T>C (n.-28+3083T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*3079T>C (n.*3079T>C) n.234+3083T>C n.296+3083T>C n.455+3185T>C n.3317T>C | |
6 | g.83857244T>G | CA365049659 | RIPPLY2 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.3655T>G n.299T>G n.237T>G c.-28+3083T>G (n.-28+3083T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*3079T>G (n.*3079T>G) n.234+3083T>G n.296+3083T>G n.455+3185T>G n.3317T>G | |
6 | g.83857245A>C | CA451210557 | RIPPLY2 | c.243A>C (p.Leu81=) c.69A>C (p.Leu23=) n.3656A>C n.300A>C n.238A>C c.-28+3084A>C (n.-28+3084A>C) c.306A>C (p.Leu102=) c.*3080A>C (n.*3080A>C) n.234+3084A>C n.296+3084A>C n.455+3186A>C n.3318A>C | |
6 | g.83857245A>G | CA451210558 | RIPPLY2 | c.243A>G (p.Leu81=) c.69A>G (p.Leu23=) n.3656A>G n.300A>G n.238A>G c.-28+3084A>G (n.-28+3084A>G) c.306A>G (p.Leu102=) c.*3080A>G (n.*3080A>G) n.234+3084A>G n.296+3084A>G n.455+3186A>G n.3318A>G | |
6 | g.83857245A>T | CA451210559 | RIPPLY2 | c.243A>T (p.Leu81=) c.69A>T (p.Leu23=) n.3656A>T n.300A>T n.238A>T c.-28+3084A>T (n.-28+3084A>T) c.306A>T (p.Leu102=) c.*3080A>T (n.*3080A>T) n.234+3084A>T n.296+3084A>T n.455+3186A>T n.3318A>T | |
6 | g.83857246T>A | CA365049660 | RIPPLY2 | c.244T>A (p.Phe82Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) n.3657T>A n.301T>A n.239T>A c.-28+3085T>A (n.-28+3085T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.*3081T>A (n.*3081T>A) n.234+3085T>A n.296+3085T>A n.455+3187T>A n.3319T>A | |
6 | g.83857246T>C | CA365049662 | RIPPLY2 | c.244T>C (p.Phe82Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) n.3657T>C n.301T>C n.239T>C c.-28+3085T>C (n.-28+3085T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.*3081T>C (n.*3081T>C) n.234+3085T>C n.296+3085T>C n.455+3187T>C n.3319T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857246T>G | CA365049661 | RIPPLY2 | c.244T>G (p.Phe82Val) c.70T>G (p.Phe24Val) n.3657T>G n.301T>G n.239T>G c.-28+3085T>G (n.-28+3085T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.*3081T>G (n.*3081T>G) n.234+3085T>G n.296+3085T>G n.455+3187T>G n.3319T>G | |
6 | g.83857249del | CA2679552962 | RIPPLY2 | c.247del (p.Trp83GlyfsTer18) c.73del (p.Trp25GlyfsTer18) n.3660del n.304del n.242del c.-28+3088del (n.-28+3088del) c.310del (p.Trp104GlyfsTer18) c.*3084del (n.*3084del) n.234+3088del n.296+3088del n.455+3190del n.3322del | gnomAD v4 |
6 | g.83857247T>A | CA365049663 | RIPPLY2 | c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.3658T>A n.302T>A n.240T>A c.-28+3086T>A (n.-28+3086T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.*3082T>A (n.*3082T>A) n.234+3086T>A n.296+3086T>A n.455+3188T>A n.3320T>A | |
6 | g.83857247T>C | CA365049664 | RIPPLY2 | c.245T>C (p.Phe82Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) n.3658T>C n.302T>C n.240T>C c.-28+3086T>C (n.-28+3086T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.*3082T>C (n.*3082T>C) n.234+3086T>C n.296+3086T>C n.455+3188T>C n.3320T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857247T>G | CA365049665 | RIPPLY2 | c.245T>G (p.Phe82Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) n.3658T>G n.302T>G n.240T>G c.-28+3086T>G (n.-28+3086T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.*3082T>G (n.*3082T>G) n.234+3086T>G n.296+3086T>G n.455+3188T>G n.3320T>G | |
6 | g.83857248T>A | CA365049666 | RIPPLY2 | c.246T>A (p.Phe82Leu) c.72T>A (p.Phe24Leu) n.3659T>A n.303T>A n.241T>A c.-28+3087T>A (n.-28+3087T>A) c.309T>A (p.Phe103Leu) c.*3083T>A (n.*3083T>A) n.234+3087T>A n.296+3087T>A n.455+3189T>A n.3321T>A | |
6 | g.83857248T>C | CA451210560 | RIPPLY2 | c.246T>C (p.Phe82=) c.72T>C (p.Phe24=) n.3659T>C n.303T>C n.241T>C c.-28+3087T>C (n.-28+3087T>C) c.309T>C (p.Phe103=) c.*3083T>C (n.*3083T>C) n.234+3087T>C n.296+3087T>C n.455+3189T>C n.3321T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857248T>G | CA365049667 | RIPPLY2 | c.246T>G (p.Phe82Leu) c.72T>G (p.Phe24Leu) n.3659T>G n.303T>G n.241T>G c.-28+3087T>G (n.-28+3087T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.*3083T>G (n.*3083T>G) n.234+3087T>G n.296+3087T>G n.455+3189T>G n.3321T>G | |
6 | g.83857249T>A | CA365049668 | RIPPLY2 | c.247T>A (p.Trp83Arg) c.73T>A (p.Trp25Arg) n.3660T>A n.304T>A n.242T>A c.-28+3088T>A (n.-28+3088T>A) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.*3084T>A (n.*3084T>A) n.234+3088T>A n.296+3088T>A n.455+3190T>A n.3322T>A | |
6 | g.83857249T>C | CA365049669 | RIPPLY2 | c.247T>C (p.Trp83Arg) c.73T>C (p.Trp25Arg) n.3660T>C n.304T>C n.242T>C c.-28+3088T>C (n.-28+3088T>C) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.*3084T>C (n.*3084T>C) n.234+3088T>C n.296+3088T>C n.455+3190T>C n.3322T>C | |
6 | g.83857249T>G | CA365049670 | RIPPLY2 | c.247T>G (p.Trp83Gly) c.73T>G (p.Trp25Gly) n.3660T>G n.304T>G n.242T>G c.-28+3088T>G (n.-28+3088T>G) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.*3084T>G (n.*3084T>G) n.234+3088T>G n.296+3088T>G n.455+3190T>G n.3322T>G | |
6 | g.83857250G>A | CA365049671 | RIPPLY2 | c.248G>A (p.Trp83Ter) c.74G>A (p.Trp25Ter) n.3661G>A n.305G>A n.243G>A c.-28+3089G>A (n.-28+3089G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.*3085G>A (n.*3085G>A) n.234+3089G>A n.296+3089G>A n.455+3191G>A n.3323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83857250G>C | CA3908900 | RIPPLY2 | c.248G>C (p.Trp83Ser) c.74G>C (p.Trp25Ser) n.3661G>C n.305G>C n.243G>C c.-28+3089G>C (n.-28+3089G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.*3085G>C (n.*3085G>C) n.234+3089G>C n.296+3089G>C n.455+3191G>C n.3323G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83857250G= | CA1642723326 | RIPPLY2 | c.248G= (p.Trp83=) c.74G= (p.Trp25=) n.3661G= n.305G= n.243G= c.-28+3089G= (n.-28+3089G=) c.311G= (p.Trp104=) c.*3085G= (n.*3085G=) n.234+3089G= n.296+3089G= n.455+3191G= n.3323G= | |
6 | g.83857250G>T | CA365049672 | RIPPLY2 | c.248G>T (p.Trp83Leu) c.74G>T (p.Trp25Leu) n.3661G>T n.305G>T n.243G>T c.-28+3089G>T (n.-28+3089G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.*3085G>T (n.*3085G>T) n.234+3089G>T n.296+3089G>T n.455+3191G>T n.3323G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857251G>A | CA365049675 | RIPPLY2 | c.249G>A (p.Trp83Ter) c.75G>A (p.Trp25Ter) n.3662G>A n.306G>A n.244G>A c.-28+3090G>A (n.-28+3090G>A) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.*3086G>A (n.*3086G>A) n.234+3090G>A n.296+3090G>A n.455+3192G>A n.3324G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857251G>C | CA365049674 | RIPPLY2 | c.249G>C (p.Trp83Cys) c.75G>C (p.Trp25Cys) n.3662G>C n.306G>C n.244G>C c.-28+3090G>C (n.-28+3090G>C) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.*3086G>C (n.*3086G>C) n.234+3090G>C n.296+3090G>C n.455+3192G>C n.3324G>C | |
6 | g.83857251G>T | CA365049673 | RIPPLY2 | c.249G>T (p.Trp83Cys) c.75G>T (p.Trp25Cys) n.3662G>T n.306G>T n.244G>T c.-28+3090G>T (n.-28+3090G>T) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.*3086G>T (n.*3086G>T) n.234+3090G>T n.296+3090G>T n.455+3192G>T n.3324G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857252C>A | CA365049676 | RIPPLY2 | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) n.3663C>A n.307C>A n.245C>A c.-28+3091C>A (n.-28+3091C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.*3087C>A (n.*3087C>A) n.234+3091C>A n.296+3091C>A n.455+3193C>A n.3325C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857252C>G | CA365049677 | RIPPLY2 | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) n.3663C>G n.307C>G n.245C>G c.-28+3091C>G (n.-28+3091C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.*3087C>G (n.*3087C>G) n.234+3091C>G n.296+3091C>G n.455+3193C>G n.3325C>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857252C>T | CA365049678 | RIPPLY2 | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) n.3663C>T n.307C>T n.245C>T c.-28+3091C>T (n.-28+3091C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.*3087C>T (n.*3087C>T) n.234+3091C>T n.296+3091C>T n.455+3193C>T n.3325C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857253C>A | CA365049679 | RIPPLY2 | c.251C>A (p.Pro84Gln) c.77C>A (p.Pro26Gln) n.3664C>A n.308C>A n.246C>A c.-28+3092C>A (n.-28+3092C>A) c.314C>A (p.Pro105Gln) c.*3088C>A (n.*3088C>A) n.234+3092C>A n.296+3092C>A n.455+3194C>A n.3326C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857253C>G | CA365049680 | RIPPLY2 | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) n.3664C>G n.308C>G n.246C>G c.-28+3092C>G (n.-28+3092C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.*3088C>G (n.*3088C>G) n.234+3092C>G n.296+3092C>G n.455+3194C>G n.3326C>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857253C>T | CA365049681 | RIPPLY2 | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) n.3664C>T n.308C>T n.246C>T c.-28+3092C>T (n.-28+3092C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.*3088C>T (n.*3088C>T) n.234+3092C>T n.296+3092C>T n.455+3194C>T n.3326C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83857254A>C | CA451210561 | RIPPLY2 | c.252A>C (p.Pro84=) c.78A>C (p.Pro26=) n.3665A>C n.309A>C n.247A>C c.-28+3093A>C (n.-28+3093A>C) c.315A>C (p.Pro105=) c.*3089A>C (n.*3089A>C) n.234+3093A>C n.296+3093A>C n.455+3195A>C n.3327A>C | |
6 | g.83857254A>G | CA451210563 | RIPPLY2 | c.252A>G (p.Pro84=) c.78A>G (p.Pro26=) n.3665A>G n.309A>G n.247A>G c.-28+3093A>G (n.-28+3093A>G) c.315A>G (p.Pro105=) c.*3089A>G (n.*3089A>G) n.234+3093A>G n.296+3093A>G n.455+3195A>G n.3327A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857254A>T | CA451210562 | RIPPLY2 | c.252A>T (p.Pro84=) c.78A>T (p.Pro26=) n.3665A>T n.309A>T n.247A>T c.-28+3093A>T (n.-28+3093A>T) c.315A>T (p.Pro105=) c.*3089A>T (n.*3089A>T) n.234+3093A>T n.296+3093A>T n.455+3195A>T n.3327A>T | |
6 | g.83857257del | CA2679552963 | RIPPLY2 | c.255del (p.Lys85AsnfsTer16) c.81del (p.Lys27AsnfsTer16) n.3668del n.312del n.250del c.-28+3096del (n.-28+3096del) c.318del (p.Lys106AsnfsTer16) c.*3092del (n.*3092del) n.234+3096del n.296+3096del n.455+3198del n.3330del | gnomAD v4 |
6 | g.83857255A>C | CA365049684 | RIPPLY2 | c.253A>C (p.Lys85Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) n.3666A>C n.310A>C n.248A>C c.-28+3094A>C (n.-28+3094A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.*3090A>C (n.*3090A>C) n.234+3094A>C n.296+3094A>C n.455+3196A>C n.3328A>C | |
6 | g.83857255A>G | CA365049682 | RIPPLY2 | c.253A>G (p.Lys85Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) n.3666A>G n.310A>G n.248A>G c.-28+3094A>G (n.-28+3094A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*3090A>G (n.*3090A>G) n.234+3094A>G n.296+3094A>G n.455+3196A>G n.3328A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83857255A>T | CA365049683 | RIPPLY2 | c.253A>T (p.Lys85Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) n.3666A>T n.310A>T n.248A>T c.-28+3094A>T (n.-28+3094A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.*3090A>T (n.*3090A>T) n.234+3094A>T n.296+3094A>T n.455+3196A>T n.3328A>T | |
6 | g.83857256A>C | CA365049685 | RIPPLY2 | c.254A>C (p.Lys85Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) n.3667A>C n.311A>C n.249A>C c.-28+3095A>C (n.-28+3095A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.*3091A>C (n.*3091A>C) n.234+3095A>C n.296+3095A>C n.455+3197A>C n.3329A>C | gnomAD v4 |
6 | g.83857256A>G | CA365049686 | RIPPLY2 | c.254A>G (p.Lys85Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) n.3667A>G n.311A>G n.249A>G c.-28+3095A>G (n.-28+3095A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.*3091A>G (n.*3091A>G) n.234+3095A>G n.296+3095A>G n.455+3197A>G n.3329A>G | |
6 | g.83857256A>T | CA365049687 | RIPPLY2 | c.254A>T (p.Lys85Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) n.3667A>T n.311A>T n.249A>T c.-28+3095A>T (n.-28+3095A>T) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.*3091A>T (n.*3091A>T) n.234+3095A>T n.296+3095A>T n.455+3197A>T n.3329A>T | |
6 | g.83857257A>C | CA365049688 | RIPPLY2 | c.255A>C (p.Lys85Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) n.3668A>C n.312A>C n.250A>C c.-28+3096A>C (n.-28+3096A>C) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.*3092A>C (n.*3092A>C) n.234+3096A>C n.296+3096A>C n.455+3198A>C n.3330A>C | |
6 | g.83857257A>G | CA451210564 | RIPPLY2 | c.255A>G (p.Lys85=) c.81A>G (p.Lys27=) n.3668A>G n.312A>G n.250A>G c.-28+3096A>G (n.-28+3096A>G) c.318A>G (p.Lys106=) c.*3092A>G (n.*3092A>G) n.234+3096A>G n.296+3096A>G n.455+3198A>G n.3330A>G | |
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6 | g.83857258T>C | CA365049692 | RIPPLY2 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.3669T>C n.313T>C n.251T>C c.-28+3097T>C (n.-28+3097T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.*3093T>C (n.*3093T>C) n.234+3097T>C n.296+3097T>C n.455+3199T>C n.3331T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.83857259C>A | CA365049693 | RIPPLY2 | c.257C>A (p.Ser86Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) n.3670C>A n.314C>A n.252C>A c.-28+3098C>A (n.-28+3098C>A) c.320C>A (p.Ser107Ter) c.*3094C>A (n.*3094C>A) n.234+3098C>A n.296+3098C>A n.455+3200C>A n.3332C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83857259C>G | CA365049694 | RIPPLY2 | c.257C>G (p.Ser86Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) n.3670C>G n.314C>G n.252C>G c.-28+3098C>G (n.-28+3098C>G) c.320C>G (p.Ser107Ter) c.*3094C>G (n.*3094C>G) n.234+3098C>G n.296+3098C>G n.455+3200C>G n.3332C>G | COSMIC |
6 | g.83857259C>T | CA365049695 | RIPPLY2 | c.257C>T (p.Ser86Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) n.3670C>T n.314C>T n.252C>T c.-28+3098C>T (n.-28+3098C>T) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.*3094C>T (n.*3094C>T) n.234+3098C>T n.296+3098C>T n.455+3200C>T n.3332C>T | |
6 | g.83857260A>C | CA451210565 | RIPPLY2 | c.258A>C (p.Ser86=) c.84A>C (p.Ser28=) n.3671A>C n.315A>C n.253A>C c.-28+3099A>C (n.-28+3099A>C) c.321A>C (p.Ser107=) c.*3095A>C (n.*3095A>C) n.234+3099A>C n.296+3099A>C n.455+3201A>C n.3333A>C | |
6 | g.83857260A>G | CA451210566 | RIPPLY2 | c.258A>G (p.Ser86=) c.84A>G (p.Ser28=) n.3671A>G n.315A>G n.253A>G c.-28+3099A>G (n.-28+3099A>G) c.321A>G (p.Ser107=) c.*3095A>G (n.*3095A>G) n.234+3099A>G n.296+3099A>G n.455+3201A>G n.3333A>G | |
6 | g.83857260A>T | CA451210567 | RIPPLY2 | c.258A>T (p.Ser86=) c.84A>T (p.Ser28=) n.3671A>T n.315A>T n.253A>T c.-28+3099A>T (n.-28+3099A>T) c.321A>T (p.Ser107=) c.*3095A>T (n.*3095A>T) n.234+3099A>T n.296+3099A>T n.455+3201A>T n.3333A>T | gnomAD v4 |