Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.8377207_8377209delinsTTCCA2321390122ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67797_-88+67799delinsGAA (n.-88+67797_-88+67799delinsGAA)
n.684-142_684-140delinsGAA
19g.8377208_8377209delCA2321390123ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67797_-88+67798del (n.-88+67797_-88+67798del)
n.684-142_684-141del
dbSNP gnomAD v4
19g.8377208_8377209delinsTCCA2321390125ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67797_-88+67798delinsGA (n.-88+67797_-88+67798delinsGA)
n.684-142_684-141delinsGA
19g.8377209C=CA2321390126ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67797G= (n.-88+67797G=)
n.684-142G=
19g.8377209C>TCA884315464ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67797G>A (n.-88+67797G>A)
n.684-142G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377210dupCA884315467ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67797dup (n.-88+67797dup)
n.684-142dup
dbSNP
19g.8377210delCA884315462ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67797del (n.-88+67797del)
n.684-142del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377209_8377212delCA993253682ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67794_-88+67797del (n.-88+67794_-88+67797del)
n.684-145_684-142del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377209_8377213delCA993253686ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67793_-88+67797del (n.-88+67793_-88+67797del)
n.684-146_684-142del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377210_8377215delCA631359804ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67792_-88+67797del (n.-88+67792_-88+67797del)
n.684-147_684-142del
gnomAD v2
19g.8377210C>ACA304994966ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67796G>T (n.-88+67796G>T)
n.684-143G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377210C=CA2321390127ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67796G= (n.-88+67796G=)
n.684-143G=
19g.8377210C>TCA631359805ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67796G>A (n.-88+67796G>A)
n.684-143G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377211G>ACA2321390129ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67795C>T (n.-88+67795C>T)
n.684-144C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377211G=CA2321390128ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67795C= (n.-88+67795C=)
n.684-144C=
19g.8377211G>TCA631359806ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67795C>A (n.-88+67795C>A)
n.684-144C>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377212A>TCA2582324508ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67794T>A (n.-88+67794T>A)
n.684-145T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377212_8377213insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA993253699ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67793_-88+67794insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-88+67793_-88+67794insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.684-146_684-145insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377213G>TCA993253702ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67793C>A (n.-88+67793C>A)
n.684-146C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377214A=CA2321390130ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67792T= (n.-88+67792T=)
n.684-147T=
19g.8377214A>CCA2582324509ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67792T>G (n.-88+67792T>G)
n.684-147T>G
gnomAD v4
19g.8377214A>GCA884315476ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67792T>C (n.-88+67792T>C)
n.684-147T>C
dbSNP
19g.8377214A>TCA993253705ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67792T>A (n.-88+67792T>A)
n.684-147T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377214_8377215insTTTTTCA631359807ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67791_-88+67792insAAAAA (n.-88+67791_-88+67792insAAAAA)
n.684-148_684-147insAAAAA
gnomAD v2
19g.8377215C>TCA2521757897ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67791G>A (n.-88+67791G>A)
n.684-148G>A
19g.8377215_8377217delinsCAACA2321390131ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67789_-88+67791delinsTTG (n.-88+67789_-88+67791delinsTTG)
n.684-150_684-148delinsTTG
19g.8377216A=CA2321390132ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67790T= (n.-88+67790T=)
n.684-149T=
19g.8377216A>GCA631359809ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67790T>C (n.-88+67790T>C)
n.684-149T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377216_8377217delCA304994968ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67789_-88+67790del (n.-88+67789_-88+67790del)
n.684-150_684-149del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377220_8377222delinsGTCCA2321390133ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67784_-88+67786delinsGAC (n.-88+67784_-88+67786delinsGAC)
n.684-155_684-153delinsGAC
19g.8377223_8377224delCA2321390134ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67784_-88+67785del (n.-88+67784_-88+67785del)
n.684-155_684-154del
dbSNP
19g.8377224C>TCA2735584291ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67782G>A (n.-88+67782G>A)
n.684-157G>A
dbSNP
19g.8377225A=CA2321390136ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67781T= (n.-88+67781T=)
n.684-158T=
19g.8377225A>CCA993253708ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67781T>G (n.-88+67781T>G)
n.684-158T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377225A>GCA2321390137ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67781T>C (n.-88+67781T>C)
n.684-158T>C
dbSNP
19g.8377225_8377227delinsACTCA2321390135ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67779_-88+67781delinsAGT (n.-88+67779_-88+67781delinsAGT)
n.684-160_684-158delinsAGT
19g.8377226C=CA2321390138ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67780G= (n.-88+67780G=)
n.684-159G=
19g.8377226C>GCA304994969ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67780G>C (n.-88+67780G>C)
n.684-159G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377228_8377229delCA631359811ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67779_-88+67780del (n.-88+67779_-88+67780del)
n.684-160_684-159del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377228_8377230delinsCTGCA2321390139ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67776_-88+67778delinsCAG (n.-88+67776_-88+67778delinsCAG)
n.684-163_684-161delinsCAG
19g.8377230_8377231delCA884315510ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67776_-88+67777del (n.-88+67776_-88+67777del)
n.684-163_684-162del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377232C=CA2321390140ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67774G= (n.-88+67774G=)
n.684-165G=
19g.8377232C>GCA2321390141ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67774G>C (n.-88+67774G>C)
n.684-165G>C
dbSNP
19g.8377233A>CCA993253715ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67773T>G (n.-88+67773T>G)
n.684-166T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377237A=CA2321390142ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67769T= (n.-88+67769T=)
n.684-170T=
19g.8377237A>CCA304994971ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67769T>G (n.-88+67769T>G)
n.684-170T>G
dbSNP
19g.8377238G>ACA884315515ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67768C>T (n.-88+67768C>T)
n.684-171C>T
dbSNP
19g.8377238G=CA2321390143ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67768C= (n.-88+67768C=)
n.684-171C=
19g.8377239G>ACA2735584295ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67767C>T (n.-88+67767C>T)
n.684-172C>T
dbSNP
19g.8377240C>TCA993253719ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67766G>A (n.-88+67766G>A)
n.684-173G>A
19g.8377242G>ACA2321390145ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67764C>T (n.-88+67764C>T)
n.684-175C>T
dbSNP
19g.8377242G=CA2321390144ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67764C= (n.-88+67764C=)
n.684-175C=
19g.8377246C>ACA884315517ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67760G>T (n.-88+67760G>T)
n.684-179G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377246C=CA2321390146ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67760G= (n.-88+67760G=)
n.684-179G=
19g.8377246C>TCA304994974ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67760G>A (n.-88+67760G>A)
n.684-179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377247G>ACA304994977ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67759C>T (n.-88+67759C>T)
n.684-180C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377247G>CCA993253725ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67759C>G (n.-88+67759C>G)
n.684-180C>G
19g.8377247G=CA2321390147ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67759C= (n.-88+67759C=)
n.684-180C=
19g.8377248C=CA2321390148ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67758G= (n.-88+67758G=)
n.684-181G=
19g.8377248C>TCA304994978ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67758G>A (n.-88+67758G>A)
n.684-181G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377249G>ACA304994980ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67757C>T (n.-88+67757C>T)
n.684-182C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377249G=CA2321390149ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67757C= (n.-88+67757C=)
n.684-182C=
19g.8377249G>TCA2813509933ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67757C>A (n.-88+67757C>A)
n.684-182C>A
19g.8377252A>GCA993253731ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67754T>C (n.-88+67754T>C)
n.684-185T>C
19g.8377255G>ACA631359813ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67751C>T (n.-88+67751C>T)
n.684-188C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377255G=CA2321390150ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67751C= (n.-88+67751C=)
n.684-188C=
19g.8377256C=CA2321390151ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67750G= (n.-88+67750G=)
n.684-189G=
19g.8377256C>TCA304994982ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67750G>A (n.-88+67750G>A)
n.684-189G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377257G>ACA304994984ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67749C>T (n.-88+67749C>T)
n.684-190C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377257G=CA2321390152ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67749C= (n.-88+67749C=)
n.684-190C=
19g.8377258A=CA2321390153ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67748T= (n.-88+67748T=)
n.684-191T=
19g.8377258A>GCA884315533ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67748T>C (n.-88+67748T>C)
n.684-191T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377260C=CA2321390155ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67746G= (n.-88+67746G=)
n.684-193G=
19g.8377260C>GCA2321390154ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67746G>C (n.-88+67746G>C)
n.684-193G>C
dbSNP
19g.8377260C>TCA304994986ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67746G>A (n.-88+67746G>A)
n.684-193G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377263A=CA2321390156ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67743T= (n.-88+67743T=)
n.684-196T=
19g.8377263A>GCA304994987ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67743T>C (n.-88+67743T>C)
n.684-196T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377264G>CCA884315535ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67742C>G (n.-88+67742C>G)
n.684-197C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377264G=CA2321390157ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67742C= (n.-88+67742C=)
n.684-197C=
19g.8377265C>ACA2551527369ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67741G>T (n.-88+67741G>T)
n.684-198G>T
19g.8377265C=CA2321390158ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67741G= (n.-88+67741G=)
n.684-198G=
19g.8377265C>GCA884315537ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67741G>C (n.-88+67741G>C)
n.684-198G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377265C>TCA631359815ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67741G>A (n.-88+67741G>A)
n.684-198G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377267T>ACA631359816ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67739A>T (n.-88+67739A>T)
n.684-200A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377267T>CCA304994990ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67739A>G (n.-88+67739A>G)
n.684-200A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377267T=CA2321390159ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67739A= (n.-88+67739A=)
n.684-200A=
19g.8377270_8377286dupCA2545872818ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67721_-88+67737dup (n.-88+67721_-88+67737dup)
n.684-218_684-202dup
19g.8377272C>ACA2321390161ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67734G>T (n.-88+67734G>T)
n.684-205G>T
dbSNP
19g.8377272C=CA2321390160ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67734G= (n.-88+67734G=)
n.684-205G=
19g.8377274A=CA2321390162ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67732T= (n.-88+67732T=)
n.684-207T=
19g.8377274A>GCA304994993ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67732T>C (n.-88+67732T>C)
n.684-207T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377275C>TCA2735584368ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67731G>A (n.-88+67731G>A)
n.684-208G>A
dbSNP
19g.8377279C>ACA631359819ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67727G>T (n.-88+67727G>T)
n.684-212G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377279C=CA2321390163ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67727G= (n.-88+67727G=)
n.684-212G=
19g.8377279C>TCA993253747ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67727G>A (n.-88+67727G>A)
n.684-212G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377280A=CA2321390164ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67726T= (n.-88+67726T=)
n.684-213T=
19g.8377280A>CCA631359821ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67726T>G (n.-88+67726T>G)
n.684-213T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377280A>GCA2321390165ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67726T>C (n.-88+67726T>C)
n.684-213T>C
dbSNP
19g.8377281C=CA2321390166ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67725G= (n.-88+67725G=)
n.684-214G=
19g.8377281C>GCA2831914904ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67725G>C (n.-88+67725G>C)
n.684-214G>C
19g.8377281C>TCA884315559ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67725G>A (n.-88+67725G>A)
n.684-214G>A
dbSNP
19g.8377282C>ACA304994996ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67724G>T (n.-88+67724G>T)
n.684-215G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377282C=CA2321390167ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67724G= (n.-88+67724G=)
n.684-215G=
19g.8377282C>TCA2321390168ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67724G>A (n.-88+67724G>A)
n.684-215G>A
dbSNP
19g.8377283T>CCA993253749ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67723A>G (n.-88+67723A>G)
n.684-216A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377283T=CA2321390169ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67723A= (n.-88+67723A=)
n.684-216A=
19g.8377284C=CA2321390171ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67722G= (n.-88+67722G=)
n.684-217G=
19g.8377284C>GCA304994999ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67722G>C (n.-88+67722G>C)
n.684-217G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377284C>TCA2321390170ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67722G>A (n.-88+67722G>A)
n.684-217G>A
dbSNP
19g.8377285C=CA2321390172ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67721G= (n.-88+67721G=)
n.684-218G=
19g.8377285C>TCA631359822ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67721G>A (n.-88+67721G>A)
n.684-218G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377286C=CA2321390173ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67720G= (n.-88+67720G=)
n.684-219G=
19g.8377286C>TCA304995001ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67720G>A (n.-88+67720G>A)
n.684-219G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377287G>ACA304995003ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67719C>T (n.-88+67719C>T)
n.684-220C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377287G=CA2321390174ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67719C= (n.-88+67719C=)
n.684-220C=
19g.8377288G>CCA304995005ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67718C>G (n.-88+67718C>G)
n.684-221C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377288G=CA2321390175ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67718C= (n.-88+67718C=)
n.684-221C=
19g.8377289G>ACA993253756ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67717C>T (n.-88+67717C>T)
n.684-222C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377289G=CA2321390176ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67717C= (n.-88+67717C=)
n.684-222C=
19g.8377290T>CCA2321390178ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67716A>G (n.-88+67716A>G)
n.684-223A>G
dbSNP
19g.8377290T=CA2321390177ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67716A= (n.-88+67716A=)
n.684-223A=
19g.8377292C=CA2321390179ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67714G= (n.-88+67714G=)
n.684-225G=
19g.8377292C>GCA993253758ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67714G>C (n.-88+67714G>C)
n.684-225G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377292C>TCA884315574ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67714G>A (n.-88+67714G>A)
n.684-225G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377294A=CA2321390180ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67712T= (n.-88+67712T=)
n.684-227T=
19g.8377294A>GCA304995008ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67712T>C (n.-88+67712T>C)
n.684-227T>C
dbSNP
19g.8377296C=CA2321390181ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67710G= (n.-88+67710G=)
n.684-229G=
19g.8377296C>TCA304995011ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67710G>A (n.-88+67710G>A)
n.684-229G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377297G>ACA631359825ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67709C>T (n.-88+67709C>T)
n.684-230C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377297G=CA2321390182ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67709C= (n.-88+67709C=)
n.684-230C=
19g.8377300T>CCA2813509934ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67706A>G (n.-88+67706A>G)
n.684-233A>G
19g.8377302T>ACA2813509935ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67704A>T (n.-88+67704A>T)
n.684-235A>T
19g.8377305T>ACA2813509936ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67701A>T (n.-88+67701A>T)
n.684-238A>T
19g.8377306G>ACA304995013ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67700C>T (n.-88+67700C>T)
n.684-239C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377306G=CA2321390183ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67700C= (n.-88+67700C=)
n.684-239C=
19g.8377308C=CA2321390184ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67698G= (n.-88+67698G=)
n.684-241G=
19g.8377308C>TCA884315579ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67698G>A (n.-88+67698G>A)
n.684-241G>A
dbSNP

Number of alleles fetched