Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.8377066_8377069delCA2321390026ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67940_-88+67943del (n.-88+67940_-88+67943del)
n.685_688del
dbSNP
19g.8377069T>CCA2813509926ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67937A>G (n.-88+67937A>G)
n.684-2A>G
19g.8377069T=CA2321390028ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67937A= (n.-88+67937A=)
n.684-2A=
19g.8377075dupCA304994913ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67936dup (n.-88+67936dup)
n.684-3dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377072A=CA2321390030ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67934T= (n.-88+67934T=)
n.684-5T=
19g.8377072A>TCA631359783ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67934T>A (n.-88+67934T>A)
n.684-5T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377072_8377076delinsAAAATCA2321390029ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67930_-88+67934delinsATTTT (n.-88+67930_-88+67934delinsATTTT)
n.684-9_684-5delinsATTTT
19g.8377086_8377089dupCA304994915ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67930_-88+67933dup (n.-88+67930_-88+67933dup)
n.684-9_684-6dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377086_8377089delCA304994917ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67930_-88+67933del (n.-88+67930_-88+67933del)
n.684-9_684-6del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377075A=CA2321390031ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67931T= (n.-88+67931T=)
n.684-8T=
19g.8377075A>GCA16567631ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67931T>C (n.-88+67931T>C)
n.684-8T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377075A>TCA2321390032ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67931T>A (n.-88+67931T>A)
n.684-8T>A
dbSNP
19g.8377076T>ACA304994922ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67930A>T (n.-88+67930A>T)
n.684-9A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377076T>CCA884315370ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67930A>G (n.-88+67930A>G)
n.684-9A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377076T>GCA2321390035ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67930A>C (n.-88+67930A>C)
n.684-9A>C
dbSNP
19g.8377076T=CA2321390033ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67930A= (n.-88+67930A=)
n.684-9A=
19g.8377076_8377077delinsTACA2321390034ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67929_-88+67930delinsTA (n.-88+67929_-88+67930delinsTA)
n.684-10_684-9delinsTA
19g.8377079delCA2321390036ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67929del (n.-88+67929del)
n.684-10del
dbSNP
19g.8377078_8377090delinsAATAAATAAATATCA2321390037ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67916_-88+67928delinsATATTTATTTATT (n.-88+67916_-88+67928delinsATATTTATTTATT)
n.684-23_684-11delinsATATTTATTTATT
19g.8377079_8377080insCCAAACACACCCAACACACA2813509927ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67927_-88+67928insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-88+67927_-88+67928insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.684-12_684-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
19g.8377079_8377090delCA884315371ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67916_-88+67927del (n.-88+67916_-88+67927del)
n.684-23_684-12del
dbSNP
19g.8377080T>GCA304994925ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67926A>C (n.-88+67926A>C)
n.684-13A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377080T=CA2321390038ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67926A= (n.-88+67926A=)
n.684-13A=
19g.8377084T>CCA2321390040ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67922A>G (n.-88+67922A>G)
n.684-17A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.8377084T=CA2321390039ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67922A= (n.-88+67922A=)
n.684-17A=
19g.8377085A>CCA2813509928ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67921T>G (n.-88+67921T>G)
n.684-18T>G
19g.8377087A=CA2321390041ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67919T= (n.-88+67919T=)
n.684-20T=
19g.8377087A>GCA993253608ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67919T>C (n.-88+67919T>C)
n.684-20T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377088T>CCA2321390043ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67918A>G (n.-88+67918A>G)
n.684-21A>G
dbSNP
19g.8377088T=CA2321390042ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67918A= (n.-88+67918A=)
n.684-21A=
19g.8377089A=CA2321390044ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67917T= (n.-88+67917T=)
n.684-22T=
19g.8377089A>CCA2553704499ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67917T>G (n.-88+67917T>G)
n.684-22T>G
19g.8377089A>GCA304994929ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67917T>C (n.-88+67917T>C)
n.684-22T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377090T>ACA2321390045ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67916A>T (n.-88+67916A>T)
n.684-23A>T
dbSNP
19g.8377090T>CCA884315378ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67916A>G (n.-88+67916A>G)
n.684-23A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377090T=CA2321390046ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67916A= (n.-88+67916A=)
n.684-23A=
19g.8377091G>ACA2321390049ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67915C>T (n.-88+67915C>T)
n.684-24C>T
dbSNP
19g.8377091G=CA2321390048ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67915C= (n.-88+67915C=)
n.684-24C=
19g.8377091_8377096delinsGAAATACA2321390047ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67910_-88+67915delinsTATTTC (n.-88+67910_-88+67915delinsTATTTC)
n.684-29_684-24delinsTATTTC
19g.8377100_8377104delCA505270596ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67910_-88+67914del (n.-88+67910_-88+67914del)
n.684-29_684-25del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377093A=CA2321390050ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67913T= (n.-88+67913T=)
n.684-26T=
19g.8377093A>CCA884315386ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67913T>G (n.-88+67913T>G)
n.684-26T>G
dbSNP
19g.8377095T>CCA2321390052ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67911A>G (n.-88+67911A>G)
n.684-28A>G
dbSNP
19g.8377095T=CA2321390051ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67911A= (n.-88+67911A=)
n.684-28A=
19g.8377096A=CA2321390053ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67910T= (n.-88+67910T=)
n.684-29T=
19g.8377096A>TCA2321390054ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67910T>A (n.-88+67910T>A)
n.684-29T>A
dbSNP
19g.8377097A=CA2321390055ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67909T= (n.-88+67909T=)
n.684-30T=
19g.8377097A>GCA304994930ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67909T>C (n.-88+67909T>C)
n.684-30T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377098A=CA2321390056ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67908T= (n.-88+67908T=)
n.684-31T=
19g.8377098A>TCA304994932ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67908T>A (n.-88+67908T>A)
n.684-31T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377099A=CA2321390057ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67907T= (n.-88+67907T=)
n.684-32T=
19g.8377099A>CCA631359787ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67907T>G (n.-88+67907T>G)
n.684-32T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377099A>GCA304994933ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67907T>C (n.-88+67907T>C)
n.684-32T>C
dbSNP
19g.8377099A>TCA2813509929ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67907T>A (n.-88+67907T>A)
n.684-32T>A
19g.8377103_8377111delCA2517448886ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67898_-88+67906del (n.-88+67898_-88+67906del)
n.684-41_684-33del
19g.8377104A=CA2321390058ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67902T= (n.-88+67902T=)
n.684-37T=
19g.8377104A>GCA2321390059ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67902T>C (n.-88+67902T>C)
n.684-37T>C
dbSNP
19g.8377105A=CA2321390060ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67901T= (n.-88+67901T=)
n.684-38T=
19g.8377105A>GCA993253616ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67901T>C (n.-88+67901T>C)
n.684-38T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377107T>CCA304994936ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67899A>G (n.-88+67899A>G)
n.684-40A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377107T>GCA631359789ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67899A>C (n.-88+67899A>C)
n.684-40A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377107T=CA2321390061ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67899A= (n.-88+67899A=)
n.684-40A=
19g.8377108G>ACA884315397ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67898C>T (n.-88+67898C>T)
n.684-41C>T
dbSNP
19g.8377108G=CA2321390062ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67898C= (n.-88+67898C=)
n.684-41C=
19g.8377109T>CCA2321390064ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67897A>G (n.-88+67897A>G)
n.684-42A>G
dbSNP
19g.8377109T=CA2321390063ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67897A= (n.-88+67897A=)
n.684-42A=
19g.8377112T>CCA2588084519ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67894A>G (n.-88+67894A>G)
n.684-45A>G
gnomAD v4
19g.8377116T>CCA2321390066ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67890A>G (n.-88+67890A>G)
n.684-49A>G
dbSNP
19g.8377116T=CA2321390065ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67890A= (n.-88+67890A=)
n.684-49A=
19g.8377117G>TCA2588084520ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67889C>A (n.-88+67889C>A)
n.684-50C>A
gnomAD v4
19g.8377118G>ACA2321390068ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67888C>T (n.-88+67888C>T)
n.684-51C>T
dbSNP
19g.8377118G=CA2321390067ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67888C= (n.-88+67888C=)
n.684-51C=
19g.8377120T>ACA2735374074ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67886A>T (n.-88+67886A>T)
n.684-53A>T
dbSNP
19g.8377120T>CCA884315400ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67886A>G (n.-88+67886A>G)
n.684-53A>G
dbSNP
19g.8377120T=CA2321390069ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67886A= (n.-88+67886A=)
n.684-53A=
19g.8377121A=CA2321390070ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67885T= (n.-88+67885T=)
n.684-54T=
19g.8377121A>GCA631359791ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67885T>C (n.-88+67885T>C)
n.684-54T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377122C>ACA2321390072ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67884G>T (n.-88+67884G>T)
n.684-55G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.8377122C=CA2321390071ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67884G= (n.-88+67884G=)
n.684-55G=
19g.8377122C>TCA304994938ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67884G>A (n.-88+67884G>A)
n.684-55G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377123C=CA2321390073ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67883G= (n.-88+67883G=)
n.684-56G=
19g.8377123C>TCA304994941ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67883G>A (n.-88+67883G>A)
n.684-56G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377124C>ACA2588084521ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67882G>T (n.-88+67882G>T)
n.684-57G>T
gnomAD v4
19g.8377124C=CA2321390074ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67882G= (n.-88+67882G=)
n.684-57G=
19g.8377124C>TCA884315404ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67882G>A (n.-88+67882G>A)
n.684-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377126A>GCA2588084522ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67880T>C (n.-88+67880T>C)
n.684-59T>C
gnomAD v4
19g.8377127C=CA2321390075ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67879G= (n.-88+67879G=)
n.684-60G=
19g.8377127C>TCA993253621ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67879G>A (n.-88+67879G>A)
n.684-60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377129T>ACA2588084523ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67877A>T (n.-88+67877A>T)
n.684-62A>T
gnomAD v4
19g.8377130C>ACA2588084524ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67876G>T (n.-88+67876G>T)
n.684-63G>T
gnomAD v4
19g.8377131T>ACA2588084525ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67875A>T (n.-88+67875A>T)
n.684-64A>T
gnomAD v4
19g.8377131T>CCA2588084526ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67875A>G (n.-88+67875A>G)
n.684-64A>G
gnomAD v4
19g.8377136C>ACA2588084527ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67870G>T (n.-88+67870G>T)
n.684-69G>T
gnomAD v4
19g.8377137A=CA2321390076ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67869T= (n.-88+67869T=)
n.684-70T=
19g.8377137A>GCA304994943ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67869T>C (n.-88+67869T>C)
n.684-70T>C
dbSNP
19g.8377138T>CCA2321390078ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67868A>G (n.-88+67868A>G)
n.684-71A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377138T=CA2321390077ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67868A= (n.-88+67868A=)
n.684-71A=
19g.8377144T>ACA884315406ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67862A>T (n.-88+67862A>T)
n.684-77A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377144T=CA2321390079ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67862A= (n.-88+67862A=)
n.684-77A=
19g.8377145G>ACA631359792ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67861C>T (n.-88+67861C>T)
n.684-78C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377145G=CA2321390080ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67861C= (n.-88+67861C=)
n.684-78C=
19g.8377147G>ACA884315409ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67859C>T (n.-88+67859C>T)
n.684-80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377147G=CA2321390081ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67859C= (n.-88+67859C=)
n.684-80C=
19g.8377148G>TCA2735584233ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67858C>A (n.-88+67858C>A)
n.684-81C>A
dbSNP
19g.8377152A>TCA2582324505ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67854T>A (n.-88+67854T>A)
n.684-85T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377154C>ACA2588084528ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67852G>T (n.-88+67852G>T)
n.684-87G>T
gnomAD v4
19g.8377154C=CA2321390082ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67852G= (n.-88+67852G=)
n.684-87G=
19g.8377154C>TCA304994944ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67852G>A (n.-88+67852G>A)
n.684-87G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.8377158T>CCA2813509930ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67848A>G (n.-88+67848A>G)
n.684-91A>G
19g.8377159C>ACA884315411ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67847G>T (n.-88+67847G>T)
n.684-92G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377159C=CA2321390083ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67847G= (n.-88+67847G=)
n.684-92G=
19g.8377159C>GCA2321390084ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67847G>C (n.-88+67847G>C)
n.684-92G>C
dbSNP
19g.8377159C>TCA304994945ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67847G>A (n.-88+67847G>A)
n.684-92G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377160T>CCA2321390086ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67846A>G (n.-88+67846A>G)
n.684-93A>G
dbSNP
19g.8377160T=CA2321390085ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67846A= (n.-88+67846A=)
n.684-93A=
19g.8377161G>TCA2813509931ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67845C>A (n.-88+67845C>A)
n.684-94C>A
19g.8377163C>TCA2813509932ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67843G>A (n.-88+67843G>A)
n.684-96G>A
19g.8377164C>ACA2321390088ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67842G>T (n.-88+67842G>T)
n.684-97G>T
dbSNP
19g.8377164C=CA2321390087ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67842G= (n.-88+67842G=)
n.684-97G=
19g.8377164C>TCA2321390089ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67842G>A (n.-88+67842G>A)
n.684-97G>A
dbSNP
19g.8377165A=CA2321390090ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67841T= (n.-88+67841T=)
n.684-98T=
19g.8377165A>CCA2321390091ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67841T>G (n.-88+67841T>G)
n.684-98T>G
dbSNP
19g.8377165A>GCA2582324506ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67841T>C (n.-88+67841T>C)
n.684-98T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377166T>CCA2582324507ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67840A>G (n.-88+67840A>G)
n.684-99A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.8377169T>ACA304994946ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67837A>T (n.-88+67837A>T)
n.684-102A>T
dbSNP
19g.8377169T>CCA2321390093ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67837A>G (n.-88+67837A>G)
n.684-102A>G
dbSNP
19g.8377169T=CA2321390092ELAVL1,RAB11B-AS1c.-88+67837A= (n.-88+67837A=)
n.684-102A=

Number of alleles fetched