| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.8377029C>A | CA505270427 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67977G>T (n.-88+67977G>T) n.722G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377029C= | CA2321390006 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67977G= (n.-88+67977G=) n.722G= | |
| 19 | g.8377029C>G | CA505270429 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67977G>C (n.-88+67977G>C) n.722G>C | |
| 19 | g.8377029C>T | CA505270431 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67977G>A (n.-88+67977G>A) n.722G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8377030C>A | CA505270434 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67976G>T (n.-88+67976G>T) n.721G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377030C= | CA2321390007 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67976G= (n.-88+67976G=) n.721G= | |
| 19 | g.8377030C>G | CA505270435 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67976G>C (n.-88+67976G>C) n.721G>C | dbSNP |
| 19 | g.8377030C>T | CA505270436 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67976G>A (n.-88+67976G>A) n.721G>A | |
| 19 | g.8377031A>C | CA505270437 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67975T>G (n.-88+67975T>G) n.720T>G | |
| 19 | g.8377031A>G | CA505270438 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67975T>C (n.-88+67975T>C) n.720T>C | |
| 19 | g.8377031A>T | CA505270439 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67975T>A (n.-88+67975T>A) n.720T>A | |
| 19 | g.8377032C>A | CA505270442 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67974G>T (n.-88+67974G>T) n.719G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377032C= | CA2321390008 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67974G= (n.-88+67974G=) n.719G= | |
| 19 | g.8377032C>G | CA505270444 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67974G>C (n.-88+67974G>C) n.719G>C | |
| 19 | g.8377032C>T | CA505270441 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67974G>A (n.-88+67974G>A) n.719G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8377033T>A | CA505270448 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67973A>T (n.-88+67973A>T) n.718A>T | |
| 19 | g.8377033T>C | CA505270449 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67973A>G (n.-88+67973A>G) n.718A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377033T>G | CA505270450 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67973A>C (n.-88+67973A>C) n.718A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377033T= | CA2321390009 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67973A= (n.-88+67973A=) n.718A= | |
| 19 | g.8377034G>A | CA505270451 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67972C>T (n.-88+67972C>T) n.717C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377034G>C | CA505270452 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67972C>G (n.-88+67972C>G) n.717C>G | |
| 19 | g.8377034G>T | CA505270454 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67972C>A (n.-88+67972C>A) n.717C>A | |
| 19 | g.8377035C>A | CA505270458 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67971G>T (n.-88+67971G>T) n.716G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377035C>G | CA505270457 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67971G>C (n.-88+67971G>C) n.716G>C | |
| 19 | g.8377035C>T | CA505270455 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67971G>A (n.-88+67971G>A) n.716G>A | |
| 19 | g.8377036A= | CA2321390010 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67970T= (n.-88+67970T=) n.715T= | |
| 19 | g.8377036A>C | CA505270459 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67970T>G (n.-88+67970T>G) n.715T>G | |
| 19 | g.8377036A>G | CA304994895 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67970T>C (n.-88+67970T>C) n.715T>C | dbSNP |
| 19 | g.8377036A>T | CA505270461 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67970T>A (n.-88+67970T>A) n.715T>A | |
| 19 | g.8377037C>A | CA505270462 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67969G>T (n.-88+67969G>T) n.714G>T | |
| 19 | g.8377037C>G | CA505270463 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67969G>C (n.-88+67969G>C) n.714G>C | |
| 19 | g.8377037C>T | CA505270464 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67969G>A (n.-88+67969G>A) n.714G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377038T>A | CA505270465 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67968A>T (n.-88+67968A>T) n.713A>T | |
| 19 | g.8377038T>C | CA505270467 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67968A>G (n.-88+67968A>G) n.713A>G | |
| 19 | g.8377038T>G | CA505270466 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67968A>C (n.-88+67968A>C) n.713A>C | |
| 19 | g.8377039C>A | CA505270468 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67967G>T (n.-88+67967G>T) n.712G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377039C>G | CA505270469 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67967G>C (n.-88+67967G>C) n.712G>C | |
| 19 | g.8377039C>T | CA505270470 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67967G>A (n.-88+67967G>A) n.712G>A | |
| 19 | g.8377040C>A | CA505270471 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67966G>T (n.-88+67966G>T) n.711G>T | |
| 19 | g.8377040C= | CA2321390011 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67966G= (n.-88+67966G=) n.711G= | |
| 19 | g.8377040C>G | CA505270473 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67966G>C (n.-88+67966G>C) n.711G>C | |
| 19 | g.8377040C>T | CA505270475 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67966G>A (n.-88+67966G>A) n.711G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377041A>C | CA505270480 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67965T>G (n.-88+67965T>G) n.710T>G | |
| 19 | g.8377041A>G | CA505270483 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67965T>C (n.-88+67965T>C) n.710T>C | |
| 19 | g.8377041A>T | CA505270484 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67965T>A (n.-88+67965T>A) n.710T>A | |
| 19 | g.8377042G>A | CA304994896 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67964C>T (n.-88+67964C>T) n.709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377042G>C | CA505270486 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67964C>G (n.-88+67964C>G) n.709C>G | |
| 19 | g.8377042G= | CA2321390012 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67964C= (n.-88+67964C=) n.709C= | |
| 19 | g.8377042G>T | CA505270487 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67964C>A (n.-88+67964C>A) n.709C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377043C>A | CA505270488 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67963G>T (n.-88+67963G>T) n.708G>T | |
| 19 | g.8377043C>G | CA505270490 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67963G>C (n.-88+67963G>C) n.708G>C | |
| 19 | g.8377043C>T | CA505270489 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67963G>A (n.-88+67963G>A) n.708G>A | |
| 19 | g.8377044C>A | CA505270491 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67962G>T (n.-88+67962G>T) n.707G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377044C>G | CA505270492 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67962G>C (n.-88+67962G>C) n.707G>C | |
| 19 | g.8377044C>T | CA505270493 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67962G>A (n.-88+67962G>A) n.707G>A | |
| 19 | g.8377045C>A | CA505270494 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67961G>T (n.-88+67961G>T) n.706G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377045C= | CA2321390013 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67961G= (n.-88+67961G=) n.706G= | |
| 19 | g.8377045C>G | CA505270496 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67961G>C (n.-88+67961G>C) n.706G>C | |
| 19 | g.8377045C>T | CA505270499 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67961G>A (n.-88+67961G>A) n.706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8377046A= | CA2321390014 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67960T= (n.-88+67960T=) n.705T= | |
| 19 | g.8377046A>C | CA505270500 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67960T>G (n.-88+67960T>G) n.705T>G | |
| 19 | g.8377046A>G | CA304994897 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67960T>C (n.-88+67960T>C) n.705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377046A>T | CA505270502 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67960T>A (n.-88+67960T>A) n.705T>A | |
| 19 | g.8377047G>A | CA505270503 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67959C>T (n.-88+67959C>T) n.704C>T | |
| 19 | g.8377047G>C | CA505270504 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67959C>G (n.-88+67959C>G) n.704C>G | |
| 19 | g.8377047G>T | CA505270505 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67959C>A (n.-88+67959C>A) n.704C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377048G>A | CA505270511 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67958C>T (n.-88+67958C>T) n.703C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377048G>C | CA505270510 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67958C>G (n.-88+67958C>G) n.703C>G | |
| 19 | g.8377048G>T | CA505270509 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67958C>A (n.-88+67958C>A) n.703C>A | |
| 19 | g.8377049del | CA2588084517 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67957del (n.-88+67957del) n.702del | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377049C>A | CA505270512 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67957G>T (n.-88+67957G>T) n.702G>T | |
| 19 | g.8377049C= | CA2321390015 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67957G= (n.-88+67957G=) n.702G= | |
| 19 | g.8377049C>G | CA505270515 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67957G>C (n.-88+67957G>C) n.702G>C | |
| 19 | g.8377049C>T | CA304994899 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67957G>A (n.-88+67957G>A) n.702G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8377050A= | CA2321390016 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67956T= (n.-88+67956T=) n.701T= | |
| 19 | g.8377050A>C | CA505270516 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67956T>G (n.-88+67956T>G) n.701T>G | dbSNP |
| 19 | g.8377050A>G | CA505270518 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67956T>C (n.-88+67956T>C) n.701T>C | dbSNP |
| 19 | g.8377050A>T | CA505270519 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67956T>A (n.-88+67956T>A) n.701T>A | |
| 19 | g.8377051A>C | CA505270520 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67955T>G (n.-88+67955T>G) n.700T>G | |
| 19 | g.8377051A>G | CA505270521 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67955T>C (n.-88+67955T>C) n.700T>C | |
| 19 | g.8377051A>T | CA505270522 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67955T>A (n.-88+67955T>A) n.700T>A | |
| 19 | g.8377052C>A | CA505270524 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67954G>T (n.-88+67954G>T) n.699G>T | |
| 19 | g.8377052C>G | CA505270525 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67954G>C (n.-88+67954G>C) n.699G>C | |
| 19 | g.8377052C>T | CA505270526 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67954G>A (n.-88+67954G>A) n.699G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377053A= | CA2321390017 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67953T= (n.-88+67953T=) n.698T= | |
| 19 | g.8377053A>C | CA505270527 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67953T>G (n.-88+67953T>G) n.698T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377053A>G | CA505270529 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67953T>C (n.-88+67953T>C) n.698T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8377053A>T | CA505270528 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67953T>A (n.-88+67953T>A) n.698T>A | |
| 19 | g.8377054G>A | CA505270532 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67952C>T (n.-88+67952C>T) n.697C>T | |
| 19 | g.8377054G>C | CA304994902 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67952C>G (n.-88+67952C>G) n.697C>G | dbSNP |
| 19 | g.8377054G= | CA2321390018 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67952C= (n.-88+67952C=) n.697C= | |
| 19 | g.8377054G>T | CA505270533 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67952C>A (n.-88+67952C>A) n.697C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377055A>C | CA505270536 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67951T>G (n.-88+67951T>G) n.696T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377055A>G | CA505270539 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67951T>C (n.-88+67951T>C) n.696T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8377055A>T | CA505270537 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67951T>A (n.-88+67951T>A) n.696T>A | |
| 19 | g.8377056G>A | CA505270541 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67950C>T (n.-88+67950C>T) n.695C>T | |
| 19 | g.8377056G>C | CA505270543 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67950C>G (n.-88+67950C>G) n.695C>G | |
| 19 | g.8377056G>T | CA505270544 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67950C>A (n.-88+67950C>A) n.695C>A | |
| 19 | g.8377057C>A | CA505270545 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67949G>T (n.-88+67949G>T) n.694G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8377057C= | CA2321390019 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67949G= (n.-88+67949G=) n.694G= | |
| 19 | g.8377057C>G | CA304994906 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67949G>C (n.-88+67949G>C) n.694G>C | dbSNP |
| 19 | g.8377057C>T | CA304994909 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67949G>A (n.-88+67949G>A) n.694G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377058G>A | CA304994911 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67948C>T (n.-88+67948C>T) n.693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377058G>C | CA505270549 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67948C>G (n.-88+67948C>G) n.693C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377058G= | CA2321390020 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67948C= (n.-88+67948C=) n.693C= | |
| 19 | g.8377058G>T | CA505270550 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67948C>A (n.-88+67948C>A) n.693C>A | |
| 19 | g.8377059A>C | CA505270551 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67947T>G (n.-88+67947T>G) n.692T>G | |
| 19 | g.8377059A>G | CA505270552 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67947T>C (n.-88+67947T>C) n.692T>C | |
| 19 | g.8377059A>T | CA505270553 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67947T>A (n.-88+67947T>A) n.692T>A | |
| 19 | g.8377060G>A | CA505270554 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67946C>T (n.-88+67946C>T) n.691C>T | dbSNP |
| 19 | g.8377060G>C | CA505270556 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67946C>G (n.-88+67946C>G) n.691C>G | |
| 19 | g.8377060G= | CA2321390021 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67946C= (n.-88+67946C=) n.691C= | |
| 19 | g.8377060G>T | CA505270555 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67946C>A (n.-88+67946C>A) n.691C>A | |
| 19 | g.8377061A>C | CA505270557 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67945T>G (n.-88+67945T>G) n.690T>G | dbSNP |
| 19 | g.8377061A>G | CA505270558 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67945T>C (n.-88+67945T>C) n.690T>C | |
| 19 | g.8377061A>T | CA505270559 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67945T>A (n.-88+67945T>A) n.690T>A | |
| 19 | g.8377062T>A | CA505270560 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67944A>T (n.-88+67944A>T) n.689A>T | |
| 19 | g.8377062T>C | CA505270561 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67944A>G (n.-88+67944A>G) n.689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8377062T>G | CA505270562 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67944A>C (n.-88+67944A>C) n.689A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377062T= | CA2321390022 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67944A= (n.-88+67944A=) n.689A= | |
| 19 | g.8377062_8377064delinsTTC | CA2321390023 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67942_-88+67944delinsGAA (n.-88+67942_-88+67944delinsGAA) n.687_689delinsGAA | |
| 19 | g.8377062_8377066delinsTTCTG | CA2321390024 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67940_-88+67944delinsCAGAA (n.-88+67940_-88+67944delinsCAGAA) n.685_689delinsCAGAA | |
| 19 | g.8377063T>A | CA505270563 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67943A>T (n.-88+67943A>T) n.688A>T | |
| 19 | g.8377063T>C | CA304994912 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67943A>G (n.-88+67943A>G) n.688A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377063T>G | CA505270568 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67943A>C (n.-88+67943A>C) n.688A>C | |
| 19 | g.8377063T= | CA2321390025 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67943A= (n.-88+67943A=) n.688A= | |
| 19 | g.8377064_8377065del | CA993253594 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67942_-88+67943del (n.-88+67942_-88+67943del) n.687_688del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377066_8377069del | CA2321390026 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67940_-88+67943del (n.-88+67940_-88+67943del) n.685_688del | dbSNP |
| 19 | g.8377064C>A | CA505270572 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67942G>T (n.-88+67942G>T) n.687G>T | |
| 19 | g.8377064C>G | CA505270573 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67942G>C (n.-88+67942G>C) n.687G>C | |
| 19 | g.8377064C>T | CA505270570 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67942G>A (n.-88+67942G>A) n.687G>A | |
| 19 | g.8377065T>A | CA505270575 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67941A>T (n.-88+67941A>T) n.686A>T | |
| 19 | g.8377065T>C | CA505270577 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67941A>G (n.-88+67941A>G) n.686A>G | dbSNP |
| 19 | g.8377065T>G | CA505270579 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67941A>C (n.-88+67941A>C) n.686A>C | |
| 19 | g.8377065T= | CA2321390027 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67941A= (n.-88+67941A=) n.686A= | |
| 19 | g.8377066G>A | CA505270581 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67940C>T (n.-88+67940C>T) n.685C>T | |
| 19 | g.8377066G>C | CA505270583 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67940C>G (n.-88+67940C>G) n.685C>G | |
| 19 | g.8377066G>T | CA505270585 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67940C>A (n.-88+67940C>A) n.685C>A | |
| 19 | g.8377067T>A | CA505270586 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67939A>T (n.-88+67939A>T) n.684A>T | |
| 19 | g.8377067T>C | CA505270587 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67939A>G (n.-88+67939A>G) n.684A>G | |
| 19 | g.8377067T>G | CA505270588 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67939A>C (n.-88+67939A>C) n.684A>C | |
| 19 | g.8377068C>A | CA2588084518 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67938G>T (n.-88+67938G>T) n.684-1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377069T>C | CA2813509926 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67937A>G (n.-88+67937A>G) n.684-2A>G | |
| 19 | g.8377069T= | CA2321390028 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67937A= (n.-88+67937A=) n.684-2A= | |
| 19 | g.8377075dup | CA304994913 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67936dup (n.-88+67936dup) n.684-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377072A= | CA2321390030 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67934T= (n.-88+67934T=) n.684-5T= | |
| 19 | g.8377072A>T | CA631359783 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67934T>A (n.-88+67934T>A) n.684-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377072_8377076delinsAAAAT | CA2321390029 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67930_-88+67934delinsATTTT (n.-88+67930_-88+67934delinsATTTT) n.684-9_684-5delinsATTTT | |
| 19 | g.8377086_8377089dup | CA304994915 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67930_-88+67933dup (n.-88+67930_-88+67933dup) n.684-9_684-6dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377086_8377089del | CA304994917 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67930_-88+67933del (n.-88+67930_-88+67933del) n.684-9_684-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377075A= | CA2321390031 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67931T= (n.-88+67931T=) n.684-8T= | |
| 19 | g.8377075A>G | CA16567631 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67931T>C (n.-88+67931T>C) n.684-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377075A>T | CA2321390032 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67931T>A (n.-88+67931T>A) n.684-8T>A | dbSNP |
| 19 | g.8377076T>A | CA304994922 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67930A>T (n.-88+67930A>T) n.684-9A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377076T>C | CA884315370 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67930A>G (n.-88+67930A>G) n.684-9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377076T>G | CA2321390035 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67930A>C (n.-88+67930A>C) n.684-9A>C | dbSNP |
| 19 | g.8377076T= | CA2321390033 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67930A= (n.-88+67930A=) n.684-9A= | |
| 19 | g.8377076_8377077delinsTA | CA2321390034 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67929_-88+67930delinsTA (n.-88+67929_-88+67930delinsTA) n.684-10_684-9delinsTA | |
| 19 | g.8377079del | CA2321390036 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67929del (n.-88+67929del) n.684-10del | dbSNP |
| 19 | g.8377078_8377090delinsAATAAATAAATAT | CA2321390037 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67916_-88+67928delinsATATTTATTTATT (n.-88+67916_-88+67928delinsATATTTATTTATT) n.684-23_684-11delinsATATTTATTTATT | |
| 19 | g.8377079_8377080insCCAAACACACCCAACACA | CA2813509927 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67927_-88+67928insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-88+67927_-88+67928insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.684-12_684-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
| 19 | g.8377079_8377090del | CA884315371 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67916_-88+67927del (n.-88+67916_-88+67927del) n.684-23_684-12del | dbSNP |
| 19 | g.8377080T>G | CA304994925 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67926A>C (n.-88+67926A>C) n.684-13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377080T= | CA2321390038 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67926A= (n.-88+67926A=) n.684-13A= | |
| 19 | g.8377084T>C | CA2321390040 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67922A>G (n.-88+67922A>G) n.684-17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8377084T= | CA2321390039 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67922A= (n.-88+67922A=) n.684-17A= | |
| 19 | g.8377085A>C | CA2813509928 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67921T>G (n.-88+67921T>G) n.684-18T>G | |
| 19 | g.8377087A= | CA2321390041 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67919T= (n.-88+67919T=) n.684-20T= | |
| 19 | g.8377087A>G | CA993253608 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67919T>C (n.-88+67919T>C) n.684-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377088T>C | CA2321390043 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67918A>G (n.-88+67918A>G) n.684-21A>G | dbSNP |
| 19 | g.8377088T= | CA2321390042 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67918A= (n.-88+67918A=) n.684-21A= | |
| 19 | g.8377089A= | CA2321390044 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67917T= (n.-88+67917T=) n.684-22T= | |
| 19 | g.8377089A>C | CA2553704499 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67917T>G (n.-88+67917T>G) n.684-22T>G | |
| 19 | g.8377089A>G | CA304994929 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67917T>C (n.-88+67917T>C) n.684-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377090T>A | CA2321390045 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67916A>T (n.-88+67916A>T) n.684-23A>T | dbSNP |
| 19 | g.8377090T>C | CA884315378 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67916A>G (n.-88+67916A>G) n.684-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377090T= | CA2321390046 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67916A= (n.-88+67916A=) n.684-23A= | |
| 19 | g.8377091G>A | CA2321390049 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67915C>T (n.-88+67915C>T) n.684-24C>T | dbSNP |
| 19 | g.8377091G= | CA2321390048 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67915C= (n.-88+67915C=) n.684-24C= | |
| 19 | g.8377091_8377096delinsGAAATA | CA2321390047 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67910_-88+67915delinsTATTTC (n.-88+67910_-88+67915delinsTATTTC) n.684-29_684-24delinsTATTTC | |
| 19 | g.8377100_8377104del | CA505270596 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67910_-88+67914del (n.-88+67910_-88+67914del) n.684-29_684-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377093A= | CA2321390050 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67913T= (n.-88+67913T=) n.684-26T= | |
| 19 | g.8377093A>C | CA884315386 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67913T>G (n.-88+67913T>G) n.684-26T>G | dbSNP |
| 19 | g.8377095T>C | CA2321390052 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67911A>G (n.-88+67911A>G) n.684-28A>G | dbSNP |
| 19 | g.8377095T= | CA2321390051 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67911A= (n.-88+67911A=) n.684-28A= | |
| 19 | g.8377096A= | CA2321390053 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67910T= (n.-88+67910T=) n.684-29T= | |
| 19 | g.8377096A>T | CA2321390054 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67910T>A (n.-88+67910T>A) n.684-29T>A | dbSNP |
| 19 | g.8377097A= | CA2321390055 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67909T= (n.-88+67909T=) n.684-30T= | |
| 19 | g.8377097A>G | CA304994930 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67909T>C (n.-88+67909T>C) n.684-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377098A= | CA2321390056 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67908T= (n.-88+67908T=) n.684-31T= | |
| 19 | g.8377098A>T | CA304994932 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67908T>A (n.-88+67908T>A) n.684-31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377099A= | CA2321390057 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67907T= (n.-88+67907T=) n.684-32T= | |
| 19 | g.8377099A>C | CA631359787 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67907T>G (n.-88+67907T>G) n.684-32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377099A>G | CA304994933 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67907T>C (n.-88+67907T>C) n.684-32T>C | dbSNP |
| 19 | g.8377099A>T | CA2813509929 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67907T>A (n.-88+67907T>A) n.684-32T>A | |
| 19 | g.8377103_8377111del | CA2517448886 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67898_-88+67906del (n.-88+67898_-88+67906del) n.684-41_684-33del | |
| 19 | g.8377104A= | CA2321390058 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67902T= (n.-88+67902T=) n.684-37T= | |
| 19 | g.8377104A>G | CA2321390059 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67902T>C (n.-88+67902T>C) n.684-37T>C | dbSNP |
| 19 | g.8377105A= | CA2321390060 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67901T= (n.-88+67901T=) n.684-38T= | |
| 19 | g.8377105A>G | CA993253616 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67901T>C (n.-88+67901T>C) n.684-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377107T>C | CA304994936 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67899A>G (n.-88+67899A>G) n.684-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377107T>G | CA631359789 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67899A>C (n.-88+67899A>C) n.684-40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377107T= | CA2321390061 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67899A= (n.-88+67899A=) n.684-40A= | |
| 19 | g.8377108G>A | CA884315397 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67898C>T (n.-88+67898C>T) n.684-41C>T | dbSNP |
| 19 | g.8377108G= | CA2321390062 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67898C= (n.-88+67898C=) n.684-41C= | |
| 19 | g.8377109T>C | CA2321390064 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67897A>G (n.-88+67897A>G) n.684-42A>G | dbSNP |
| 19 | g.8377109T= | CA2321390063 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67897A= (n.-88+67897A=) n.684-42A= | |
| 19 | g.8377112T>C | CA2588084519 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67894A>G (n.-88+67894A>G) n.684-45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377116T>C | CA2321390066 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67890A>G (n.-88+67890A>G) n.684-49A>G | dbSNP |
| 19 | g.8377116T= | CA2321390065 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67890A= (n.-88+67890A=) n.684-49A= | |
| 19 | g.8377117G>T | CA2588084520 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67889C>A (n.-88+67889C>A) n.684-50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377118G>A | CA2321390068 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67888C>T (n.-88+67888C>T) n.684-51C>T | dbSNP |
| 19 | g.8377118G= | CA2321390067 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67888C= (n.-88+67888C=) n.684-51C= | |
| 19 | g.8377120T>A | CA2735374074 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67886A>T (n.-88+67886A>T) n.684-53A>T | dbSNP |
| 19 | g.8377120T>C | CA884315400 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67886A>G (n.-88+67886A>G) n.684-53A>G | dbSNP |
| 19 | g.8377120T= | CA2321390069 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67886A= (n.-88+67886A=) n.684-53A= | |
| 19 | g.8377121A= | CA2321390070 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67885T= (n.-88+67885T=) n.684-54T= | |
| 19 | g.8377121A>G | CA631359791 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67885T>C (n.-88+67885T>C) n.684-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377122C>A | CA2321390072 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67884G>T (n.-88+67884G>T) n.684-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8377122C= | CA2321390071 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67884G= (n.-88+67884G=) n.684-55G= | |
| 19 | g.8377122C>T | CA304994938 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67884G>A (n.-88+67884G>A) n.684-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377123C= | CA2321390073 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67883G= (n.-88+67883G=) n.684-56G= | |
| 19 | g.8377123C>T | CA304994941 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67883G>A (n.-88+67883G>A) n.684-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377124C>A | CA2588084521 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67882G>T (n.-88+67882G>T) n.684-57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377124C= | CA2321390074 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67882G= (n.-88+67882G=) n.684-57G= | |
| 19 | g.8377124C>T | CA884315404 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67882G>A (n.-88+67882G>A) n.684-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377126A>G | CA2588084522 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67880T>C (n.-88+67880T>C) n.684-59T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.8377127C= | CA2321390075 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67879G= (n.-88+67879G=) n.684-60G= | |
| 19 | g.8377127C>T | CA993253621 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67879G>A (n.-88+67879G>A) n.684-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8377129T>A | CA2588084523 | ELAVL1,RAB11B-AS1 | c.-88+67877A>T (n.-88+67877A>T) n.684-62A>T | gnomAD v4 |