Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8360304G>A | CA338171066 | RERE | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.1540+4442C>T (n.1540+4442C>T) c.307+1156C>T (n.307+1156C>T) c.3077C>T (p.Pro1026Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360304G>C | CA338171067 | RERE | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.1540+4442C>G (n.1540+4442C>G) c.307+1156C>G (n.307+1156C>G) c.3077C>G (p.Pro1026Arg) | |
1 | g.8360304G>T | CA338171065 | RERE | c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.3203C>A (p.Pro1068Gln) c.2399C>A (p.Pro800Gln) c.1540+4442C>A (n.1540+4442C>A) c.307+1156C>A (n.307+1156C>A) c.3077C>A (p.Pro1026Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.8360305G>A | CA338171068 | RERE | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.1540+4441C>T (n.1540+4441C>T) c.307+1155C>T (n.307+1155C>T) c.3076C>T (p.Pro1026Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360305G>C | CA338171069 | RERE | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.1540+4441C>G (n.1540+4441C>G) c.307+1155C>G (n.307+1155C>G) c.3076C>G (p.Pro1026Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.8360305G>T | CA338171070 | RERE | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.1540+4441C>A (n.1540+4441C>A) c.307+1155C>A (n.307+1155C>A) c.3076C>A (p.Pro1026Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360306C>A | CA338171071 | RERE | c.1539G>T (p.Gln513His) c.3201G>T (p.Gln1067His) c.2397G>T (p.Gln799His) c.1540+4440G>T (n.1540+4440G>T) c.307+1154G>T (n.307+1154G>T) c.3075G>T (p.Gln1025His) | gnomAD v4 |
1 | g.8360306C>G | CA338171072 | RERE | c.1539G>C (p.Gln513His) c.3201G>C (p.Gln1067His) c.2397G>C (p.Gln799His) c.1540+4440G>C (n.1540+4440G>C) c.307+1154G>C (n.307+1154G>C) c.3075G>C (p.Gln1025His) | |
1 | g.8360306C>T | CA416029411 | RERE | c.1539G>A (p.Gln513=) c.3201G>A (p.Gln1067=) c.2397G>A (p.Gln799=) c.1540+4440G>A (n.1540+4440G>A) c.307+1154G>A (n.307+1154G>A) c.3075G>A (p.Gln1025=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360307T>A | CA338171075 | RERE | c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.3200A>T (p.Gln1067Leu) c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.1540+4439A>T (n.1540+4439A>T) c.307+1153A>T (n.307+1153A>T) c.3074A>T (p.Gln1025Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360307T>C | CA338171073 | RERE | c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.3200A>G (p.Gln1067Arg) c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.1540+4439A>G (n.1540+4439A>G) c.307+1153A>G (n.307+1153A>G) c.3074A>G (p.Gln1025Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.8360307T>G | CA338171074 | RERE | c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.3200A>C (p.Gln1067Pro) c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.1540+4439A>C (n.1540+4439A>C) c.307+1153A>C (n.307+1153A>C) c.3074A>C (p.Gln1025Pro) | |
1 | g.8360308G>A | CA338171076 | RERE | c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.3199C>T (p.Gln1067Ter) c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.1540+4438C>T (n.1540+4438C>T) c.307+1152C>T (n.307+1152C>T) c.3073C>T (p.Gln1025Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.8360308G>C | CA338171077 | RERE | c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.3199C>G (p.Gln1067Glu) c.2395C>G (p.Gln799Glu) c.1540+4438C>G (n.1540+4438C>G) c.307+1152C>G (n.307+1152C>G) c.3073C>G (p.Gln1025Glu) | |
1 | g.8360308G>T | CA338171078 | RERE | c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.3199C>A (p.Gln1067Lys) c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.1540+4438C>A (n.1540+4438C>A) c.307+1152C>A (n.307+1152C>A) c.3073C>A (p.Gln1025Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.8360309G>A | CA416029418 | RERE | c.1536C>T (p.Ala512=) c.3198C>T (p.Ala1066=) c.2394C>T (p.Ala798=) c.1540+4437C>T (n.1540+4437C>T) c.307+1151C>T (n.307+1151C>T) c.3072C>T (p.Ala1024=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360309G>C | CA416029419 | RERE | c.1536C>G (p.Ala512=) c.3198C>G (p.Ala1066=) c.2394C>G (p.Ala798=) c.1540+4437C>G (n.1540+4437C>G) c.307+1151C>G (n.307+1151C>G) c.3072C>G (p.Ala1024=) | |
1 | g.8360309G>T | CA416029422 | RERE | c.1536C>A (p.Ala512=) c.3198C>A (p.Ala1066=) c.2394C>A (p.Ala798=) c.1540+4437C>A (n.1540+4437C>A) c.307+1151C>A (n.307+1151C>A) c.3072C>A (p.Ala1024=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360310G>A | CA338171079 | RERE | c.1535C>T (p.Ala512Val) c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.2393C>T (p.Ala798Val) c.1540+4436C>T (n.1540+4436C>T) c.307+1150C>T (n.307+1150C>T) c.3071C>T (p.Ala1024Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360310G>C | CA338171080 | RERE | c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.1540+4436C>G (n.1540+4436C>G) c.307+1150C>G (n.307+1150C>G) c.3071C>G (p.Ala1024Gly) | |
1 | g.8360310G= | CA1152321285 | RERE | c.1535C= (p.Ala512=) c.3197C= (p.Ala1066=) c.2393C= (p.Ala798=) c.1540+4436C= (n.1540+4436C=) c.307+1150C= (n.307+1150C=) c.3071C= (p.Ala1024=) | |
1 | g.8360310G>T | CA338171081 | RERE | c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.3197C>A (p.Ala1066Asp) c.2393C>A (p.Ala798Asp) c.1540+4436C>A (n.1540+4436C>A) c.307+1150C>A (n.307+1150C>A) c.3071C>A (p.Ala1024Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8360311C>A | CA338171083 | RERE | c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.1540+4435G>T (n.1540+4435G>T) c.307+1149G>T (n.307+1149G>T) c.3070G>T (p.Ala1024Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360311C= | CA1152321286 | RERE | c.1534G= (p.Ala512=) c.3196G= (p.Ala1066=) c.2392G= (p.Ala798=) c.1540+4435G= (n.1540+4435G=) c.307+1149G= (n.307+1149G=) c.3070G= (p.Ala1024=) | |
1 | g.8360311C>G | CA338171084 | RERE | c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.1540+4435G>C (n.1540+4435G>C) c.307+1149G>C (n.307+1149G>C) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) | |
1 | g.8360311C>T | CA338171082 | RERE | c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.1540+4435G>A (n.1540+4435G>A) c.307+1149G>A (n.307+1149G>A) c.3070G>A (p.Ala1024Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360312C>A | CA416029425 | RERE | c.1533G>T (p.Ser511=) c.3195G>T (p.Ser1065=) c.2391G>T (p.Ser797=) c.1540+4434G>T (n.1540+4434G>T) c.307+1148G>T (n.307+1148G>T) c.3069G>T (p.Ser1023=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360312C= | CA1152321287 | RERE | c.1533G= (p.Ser511=) c.3195G= (p.Ser1065=) c.2391G= (p.Ser797=) c.1540+4434G= (n.1540+4434G=) c.307+1148G= (n.307+1148G=) c.3069G= (p.Ser1023=) | |
1 | g.8360312C>G | CA416029426 | RERE | c.1533G>C (p.Ser511=) c.3195G>C (p.Ser1065=) c.2391G>C (p.Ser797=) c.1540+4434G>C (n.1540+4434G>C) c.307+1148G>C (n.307+1148G>C) c.3069G>C (p.Ser1023=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360312C>T | CA416029424 | RERE | c.1533G>A (p.Ser511=) c.3195G>A (p.Ser1065=) c.2391G>A (p.Ser797=) c.1540+4434G>A (n.1540+4434G>A) c.307+1148G>A (n.307+1148G>A) c.3069G>A (p.Ser1023=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360313G>A | CA571232 | RERE | c.1532C>T (p.Ser511Leu) c.3194C>T (p.Ser1065Leu) c.2390C>T (p.Ser797Leu) c.1540+4433C>T (n.1540+4433C>T) c.307+1147C>T (n.307+1147C>T) c.3068C>T (p.Ser1023Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360313G>C | CA338171085 | RERE | c.1532C>G (p.Ser511Trp) c.3194C>G (p.Ser1065Trp) c.2390C>G (p.Ser797Trp) c.1540+4433C>G (n.1540+4433C>G) c.307+1147C>G (n.307+1147C>G) c.3068C>G (p.Ser1023Trp) | |
1 | g.8360313G= | CA1146446167 | RERE | c.1532C= (p.Ser511=) c.3194C= (p.Ser1065=) c.2390C= (p.Ser797=) c.1540+4433C= (n.1540+4433C=) c.307+1147C= (n.307+1147C=) c.3068C= (p.Ser1023=) | |
1 | g.8360313G>T | CA338171086 | RERE | c.1532C>A (p.Ser511Ter) c.3194C>A (p.Ser1065Ter) c.2390C>A (p.Ser797Ter) c.1540+4433C>A (n.1540+4433C>A) c.307+1147C>A (n.307+1147C>A) c.3068C>A (p.Ser1023Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.8360314A>C | CA338171087 | RERE | c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.3193T>G (p.Ser1065Ala) c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.1540+4432T>G (n.1540+4432T>G) c.307+1146T>G (n.307+1146T>G) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) | |
1 | g.8360314A>G | CA338171088 | RERE | c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.3193T>C (p.Ser1065Pro) c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.1540+4432T>C (n.1540+4432T>C) c.307+1146T>C (n.307+1146T>C) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) | |
1 | g.8360314A>T | CA338171089 | RERE | c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.3193T>A (p.Ser1065Thr) c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.1540+4432T>A (n.1540+4432T>A) c.307+1146T>A (n.307+1146T>A) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) | |
1 | g.8360315G>A | CA416029432 | RERE | c.1530C>T (p.Thr510=) c.3192C>T (p.Thr1064=) c.2388C>T (p.Thr796=) c.1540+4431C>T (n.1540+4431C>T) c.307+1145C>T (n.307+1145C>T) c.3066C>T (p.Thr1022=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360315G>C | CA416029431 | RERE | c.1530C>G (p.Thr510=) c.3192C>G (p.Thr1064=) c.2388C>G (p.Thr796=) c.1540+4431C>G (n.1540+4431C>G) c.307+1145C>G (n.307+1145C>G) c.3066C>G (p.Thr1022=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360315G= | CA1152321288 | RERE | c.1530C= (p.Thr510=) c.3192C= (p.Thr1064=) c.2388C= (p.Thr796=) c.1540+4431C= (n.1540+4431C=) c.307+1145C= (n.307+1145C=) c.3066C= (p.Thr1022=) | |
1 | g.8360315G>T | CA416029429 | RERE | c.1530C>A (p.Thr510=) c.3192C>A (p.Thr1064=) c.2388C>A (p.Thr796=) c.1540+4431C>A (n.1540+4431C>A) c.307+1145C>A (n.307+1145C>A) c.3066C>A (p.Thr1022=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360316G>A | CA17694960 | RERE | c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.3191C>T (p.Thr1064Ile) c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.1540+4430C>T (n.1540+4430C>T) c.307+1144C>T (n.307+1144C>T) c.3065C>T (p.Thr1022Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360316G>C | CA338171090 | RERE | c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.3191C>G (p.Thr1064Ser) c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.1540+4430C>G (n.1540+4430C>G) c.307+1144C>G (n.307+1144C>G) c.3065C>G (p.Thr1022Ser) | |
1 | g.8360316G= | CA1144168043 | RERE | c.1529C= (p.Thr510=) c.3191C= (p.Thr1064=) c.2387C= (p.Thr796=) c.1540+4430C= (n.1540+4430C=) c.307+1144C= (n.307+1144C=) c.3065C= (p.Thr1022=) | |
1 | g.8360316G>T | CA338171091 | RERE | c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.3191C>A (p.Thr1064Asn) c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.1540+4430C>A (n.1540+4430C>A) c.307+1144C>A (n.307+1144C>A) c.3065C>A (p.Thr1022Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.8360317del | CA2643066693 | RERE | c.1528del (p.Thr510ProfsTer17) c.3190del (p.Thr1064ProfsTer17) c.2386del (p.Thr796ProfsTer17) c.1540+4429del (n.1540+4429del) c.307+1143del (n.307+1143del) c.3064del (p.Thr1022ProfsTer17) | gnomAD v4 |
1 | g.8360317T>A | CA338171092 | RERE | c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.1540+4429A>T (n.1540+4429A>T) c.307+1143A>T (n.307+1143A>T) c.3064A>T (p.Thr1022Ser) | |
1 | g.8360317T>C | CA571233 | RERE | c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.1540+4429A>G (n.1540+4429A>G) c.307+1143A>G (n.307+1143A>G) c.3064A>G (p.Thr1022Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360317T>G | CA338171093 | RERE | c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.1540+4429A>C (n.1540+4429A>C) c.307+1143A>C (n.307+1143A>C) c.3064A>C (p.Thr1022Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.8360317T= | CA1152321289 | RERE | c.1528A= (p.Thr510=) c.3190A= (p.Thr1064=) c.2386A= (p.Thr796=) c.1540+4429A= (n.1540+4429A=) c.307+1143A= (n.307+1143A=) c.3064A= (p.Thr1022=) | |
1 | g.8360318G>A | CA416029433 | RERE | c.1527C>T (p.Gly509=) c.3189C>T (p.Gly1063=) c.2385C>T (p.Gly795=) c.1540+4428C>T (n.1540+4428C>T) c.307+1142C>T (n.307+1142C>T) c.3063C>T (p.Gly1021=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360318G>C | CA416029437 | RERE | c.1527C>G (p.Gly509=) c.3189C>G (p.Gly1063=) c.2385C>G (p.Gly795=) c.1540+4428C>G (n.1540+4428C>G) c.307+1142C>G (n.307+1142C>G) c.3063C>G (p.Gly1021=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360318G= | CA1152321290 | RERE | c.1527C= (p.Gly509=) c.3189C= (p.Gly1063=) c.2385C= (p.Gly795=) c.1540+4428C= (n.1540+4428C=) c.307+1142C= (n.307+1142C=) c.3063C= (p.Gly1021=) | |
1 | g.8360318G>T | CA416029435 | RERE | c.1527C>A (p.Gly509=) c.3189C>A (p.Gly1063=) c.2385C>A (p.Gly795=) c.1540+4428C>A (n.1540+4428C>A) c.307+1142C>A (n.307+1142C>A) c.3063C>A (p.Gly1021=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360319C>A | CA338171094 | RERE | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.2384G>T (p.Gly795Val) c.1540+4427G>T (n.1540+4427G>T) c.307+1141G>T (n.307+1141G>T) c.3062G>T (p.Gly1021Val) | gnomAD v4 |
1 | g.8360319C= | CA1152321291 | RERE | c.1526G= (p.Gly509=) c.3188G= (p.Gly1063=) c.2384G= (p.Gly795=) c.1540+4427G= (n.1540+4427G=) c.307+1141G= (n.307+1141G=) c.3062G= (p.Gly1021=) | |
1 | g.8360319C>G | CA338171095 | RERE | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.1540+4427G>C (n.1540+4427G>C) c.307+1141G>C (n.307+1141G>C) c.3062G>C (p.Gly1021Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360319C>T | CA338171096 | RERE | c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.1540+4427G>A (n.1540+4427G>A) c.307+1141G>A (n.307+1141G>A) c.3062G>A (p.Gly1021Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360320C>A | CA338171099 | RERE | c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.1540+4426G>T (n.1540+4426G>T) c.307+1140G>T (n.307+1140G>T) c.3061G>T (p.Gly1021Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.8360320C>G | CA338171098 | RERE | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.1540+4426G>C (n.1540+4426G>C) c.307+1140G>C (n.307+1140G>C) c.3061G>C (p.Gly1021Arg) | |
1 | g.8360320C>T | CA338171097 | RERE | c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.1540+4426G>A (n.1540+4426G>A) c.307+1140G>A (n.307+1140G>A) c.3061G>A (p.Gly1021Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360321A= | CA1152321292 | RERE | c.1524T= (p.Pro508=) c.3186T= (p.Pro1062=) c.2382T= (p.Pro794=) c.1540+4425T= (n.1540+4425T=) c.307+1139T= (n.307+1139T=) c.3060T= (p.Pro1020=) | |
1 | g.8360321A>C | CA416029441 | RERE | c.1524T>G (p.Pro508=) c.3186T>G (p.Pro1062=) c.2382T>G (p.Pro794=) c.1540+4425T>G (n.1540+4425T>G) c.307+1139T>G (n.307+1139T>G) c.3060T>G (p.Pro1020=) | |
1 | g.8360321A>G | CA416029442 | RERE | c.1524T>C (p.Pro508=) c.3186T>C (p.Pro1062=) c.2382T>C (p.Pro794=) c.1540+4425T>C (n.1540+4425T>C) c.307+1139T>C (n.307+1139T>C) c.3060T>C (p.Pro1020=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360321A>T | CA416029443 | RERE | c.1524T>A (p.Pro508=) c.3186T>A (p.Pro1062=) c.2382T>A (p.Pro794=) c.1540+4425T>A (n.1540+4425T>A) c.307+1139T>A (n.307+1139T>A) c.3060T>A (p.Pro1020=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360322G>A | CA571235 | RERE | c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.3185C>T (p.Pro1062Leu) c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.1540+4424C>T (n.1540+4424C>T) c.307+1138C>T (n.307+1138C>T) c.3059C>T (p.Pro1020Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360322G>C | CA338171100 | RERE | c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.3185C>G (p.Pro1062Arg) c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.1540+4424C>G (n.1540+4424C>G) c.307+1138C>G (n.307+1138C>G) c.3059C>G (p.Pro1020Arg) | |
1 | g.8360322G= | CA1152321293 | RERE | c.1523C= (p.Pro508=) c.3185C= (p.Pro1062=) c.2381C= (p.Pro794=) c.1540+4424C= (n.1540+4424C=) c.307+1138C= (n.307+1138C=) c.3059C= (p.Pro1020=) | |
1 | g.8360322G>T | CA571234 | RERE | c.1523C>A (p.Pro508His) c.3185C>A (p.Pro1062His) c.2381C>A (p.Pro794His) c.1540+4424C>A (n.1540+4424C>A) c.307+1138C>A (n.307+1138C>A) c.3059C>A (p.Pro1020His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360323G>A | CA338171101 | RERE | c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.3184C>T (p.Pro1062Ser) c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.1540+4423C>T (n.1540+4423C>T) c.307+1137C>T (n.307+1137C>T) c.3058C>T (p.Pro1020Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360323G>C | CA338171102 | RERE | c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.3184C>G (p.Pro1062Ala) c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.1540+4423C>G (n.1540+4423C>G) c.307+1137C>G (n.307+1137C>G) c.3058C>G (p.Pro1020Ala) | |
1 | g.8360323G= | CA1152321294 | RERE | c.1522C= (p.Pro508=) c.3184C= (p.Pro1062=) c.2380C= (p.Pro794=) c.1540+4423C= (n.1540+4423C=) c.307+1137C= (n.307+1137C=) c.3058C= (p.Pro1020=) | |
1 | g.8360323G>T | CA338171103 | RERE | c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.3184C>A (p.Pro1062Thr) c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.1540+4423C>A (n.1540+4423C>A) c.307+1137C>A (n.307+1137C>A) c.3058C>A (p.Pro1020Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360324T>A | CA416029444 | RERE | c.1521A>T (p.Gly507=) c.3183A>T (p.Gly1061=) c.2379A>T (p.Gly793=) c.1540+4422A>T (n.1540+4422A>T) c.307+1136A>T (n.307+1136A>T) c.3057A>T (p.Gly1019=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360324T>C | CA416029445 | RERE | c.1521A>G (p.Gly507=) c.3183A>G (p.Gly1061=) c.2379A>G (p.Gly793=) c.1540+4422A>G (n.1540+4422A>G) c.307+1136A>G (n.307+1136A>G) c.3057A>G (p.Gly1019=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360324T>G | CA416029447 | RERE | c.1521A>C (p.Gly507=) c.3183A>C (p.Gly1061=) c.2379A>C (p.Gly793=) c.1540+4422A>C (n.1540+4422A>C) c.307+1136A>C (n.307+1136A>C) c.3057A>C (p.Gly1019=) | |
1 | g.8360325C>A | CA338171104 | RERE | c.1520G>T (p.Gly507Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.2378G>T (p.Gly793Val) c.1540+4421G>T (n.1540+4421G>T) c.307+1135G>T (n.307+1135G>T) c.3056G>T (p.Gly1019Val) | gnomAD v4 |
1 | g.8360325C>G | CA338171105 | RERE | c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.1540+4421G>C (n.1540+4421G>C) c.307+1135G>C (n.307+1135G>C) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) | |
1 | g.8360325C>T | CA338171106 | RERE | c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.2378G>A (p.Gly793Glu) c.1540+4421G>A (n.1540+4421G>A) c.307+1135G>A (n.307+1135G>A) c.3056G>A (p.Gly1019Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360327del | CA2643066695 | RERE | c.1520del (p.Gly507AspfsTer20) c.3182del (p.Gly1061AspfsTer20) c.2378del (p.Gly793AspfsTer20) c.1540+4421del (n.1540+4421del) c.307+1135del (n.307+1135del) c.3056del (p.Gly1019AspfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.8360326_8360380dup | CA2643066694 | RERE | c.1466_1520dup (p.Gly509SerfsTer?) c.3128_3182dup (p.Gly1063SerfsTer?) c.2324_2378dup (p.Gly795SerfsTer?) c.1540+4367_1540+4421dup (n.1540+4367_1540+4421dup) c.307+1081_307+1135dup (n.307+1081_307+1135dup) c.3002_3056dup (p.Gly1021SerfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.8360326C>A | CA338171107 | RERE | c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.3181G>T (p.Gly1061Ter) c.2377G>T (p.Gly793Ter) c.1540+4420G>T (n.1540+4420G>T) c.307+1134G>T (n.307+1134G>T) c.3055G>T (p.Gly1019Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.8360326C= | CA1152321295 | RERE | c.1519G= (p.Gly507=) c.3181G= (p.Gly1061=) c.2377G= (p.Gly793=) c.1540+4420G= (n.1540+4420G=) c.307+1134G= (n.307+1134G=) c.3055G= (p.Gly1019=) | |
1 | g.8360326C>G | CA571236 | RERE | c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.2377G>C (p.Gly793Arg) c.1540+4420G>C (n.1540+4420G>C) c.307+1134G>C (n.307+1134G>C) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360326C>T | CA338171108 | RERE | c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) c.2377G>A (p.Gly793Arg) c.1540+4420G>A (n.1540+4420G>A) c.307+1134G>A (n.307+1134G>A) c.3055G>A (p.Gly1019Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.8360327C>A | CA416029452 | RERE | c.1518G>T (p.Ala506=) c.3180G>T (p.Ala1060=) c.2376G>T (p.Ala792=) c.1540+4419G>T (n.1540+4419G>T) c.307+1133G>T (n.307+1133G>T) c.3054G>T (p.Ala1018=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360327C= | CA1152321296 | RERE | c.1518G= (p.Ala506=) c.3180G= (p.Ala1060=) c.2376G= (p.Ala792=) c.1540+4419G= (n.1540+4419G=) c.307+1133G= (n.307+1133G=) c.3054G= (p.Ala1018=) | |
1 | g.8360327C>G | CA416029454 | RERE | c.1518G>C (p.Ala506=) c.3180G>C (p.Ala1060=) c.2376G>C (p.Ala792=) c.1540+4419G>C (n.1540+4419G>C) c.307+1133G>C (n.307+1133G>C) c.3054G>C (p.Ala1018=) | |
1 | g.8360327C>T | CA416029455 | RERE | c.1518G>A (p.Ala506=) c.3180G>A (p.Ala1060=) c.2376G>A (p.Ala792=) c.1540+4419G>A (n.1540+4419G>A) c.307+1133G>A (n.307+1133G>A) c.3054G>A (p.Ala1018=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360328G>A | CA338171111 | RERE | c.1517C>T (p.Ala506Val) c.3179C>T (p.Ala1060Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.1540+4418C>T (n.1540+4418C>T) c.307+1132C>T (n.307+1132C>T) c.3053C>T (p.Ala1018Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360328G>C | CA338171110 | RERE | c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.3179C>G (p.Ala1060Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.1540+4418C>G (n.1540+4418C>G) c.307+1132C>G (n.307+1132C>G) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.8360328G= | CA1152321297 | RERE | c.1517C= (p.Ala506=) c.3179C= (p.Ala1060=) c.2375C= (p.Ala792=) c.1540+4418C= (n.1540+4418C=) c.307+1132C= (n.307+1132C=) c.3053C= (p.Ala1018=) | |
1 | g.8360328G>T | CA338171109 | RERE | c.1517C>A (p.Ala506Glu) c.3179C>A (p.Ala1060Glu) c.2375C>A (p.Ala792Glu) c.1540+4418C>A (n.1540+4418C>A) c.307+1132C>A (n.307+1132C>A) c.3053C>A (p.Ala1018Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360329C>A | CA571237 | RERE | c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.3178G>T (p.Ala1060Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.1540+4417G>T (n.1540+4417G>T) c.307+1131G>T (n.307+1131G>T) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360329C= | CA1143983322 | RERE | c.1516G= (p.Ala506=) c.3178G= (p.Ala1060=) c.2374G= (p.Ala792=) c.1540+4417G= (n.1540+4417G=) c.307+1131G= (n.307+1131G=) c.3052G= (p.Ala1018=) | |
1 | g.8360329C>G | CA338171112 | RERE | c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.3178G>C (p.Ala1060Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.1540+4417G>C (n.1540+4417G>C) c.307+1131G>C (n.307+1131G>C) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) | |
1 | g.8360329C>T | CA338171113 | RERE | c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.3178G>A (p.Ala1060Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.1540+4417G>A (n.1540+4417G>A) c.307+1131G>A (n.307+1131G>A) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360330C>A | CA571239 | RERE | c.1515G>T (p.Pro505=) c.3177G>T (p.Pro1059=) c.2373G>T (p.Pro791=) c.1540+4416G>T (n.1540+4416G>T) c.307+1130G>T (n.307+1130G>T) c.3051G>T (p.Pro1017=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360330C= | CA1148456507 | RERE | c.1515G= (p.Pro505=) c.3177G= (p.Pro1059=) c.2373G= (p.Pro791=) c.1540+4416G= (n.1540+4416G=) c.307+1130G= (n.307+1130G=) c.3051G= (p.Pro1017=) | |
1 | g.8360330C>G | CA416029459 | RERE | c.1515G>C (p.Pro505=) c.3177G>C (p.Pro1059=) c.2373G>C (p.Pro791=) c.1540+4416G>C (n.1540+4416G>C) c.307+1130G>C (n.307+1130G>C) c.3051G>C (p.Pro1017=) | |
1 | g.8360330C>T | CA571238 | RERE | c.1515G>A (p.Pro505=) c.3177G>A (p.Pro1059=) c.2373G>A (p.Pro791=) c.1540+4416G>A (n.1540+4416G>A) c.307+1130G>A (n.307+1130G>A) c.3051G>A (p.Pro1017=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360331G>A | CA17694978 | RERE | c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.3176C>T (p.Pro1059Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.1540+4415C>T (n.1540+4415C>T) c.307+1129C>T (n.307+1129C>T) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360331G>C | CA338171115 | RERE | c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.3176C>G (p.Pro1059Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.1540+4415C>G (n.1540+4415C>G) c.307+1129C>G (n.307+1129C>G) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) | |
1 | g.8360331G= | CA1152321298 | RERE | c.1514C= (p.Pro505=) c.3176C= (p.Pro1059=) c.2372C= (p.Pro791=) c.1540+4415C= (n.1540+4415C=) c.307+1129C= (n.307+1129C=) c.3050C= (p.Pro1017=) | |
1 | g.8360331G>T | CA338171114 | RERE | c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.3176C>A (p.Pro1059Gln) c.2372C>A (p.Pro791Gln) c.1540+4415C>A (n.1540+4415C>A) c.307+1129C>A (n.307+1129C>A) c.3050C>A (p.Pro1017Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.8360332G>A | CA338171116 | RERE | c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.3175C>T (p.Pro1059Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.1540+4414C>T (n.1540+4414C>T) c.307+1128C>T (n.307+1128C>T) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360332G>C | CA338171117 | RERE | c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.3175C>G (p.Pro1059Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.1540+4414C>G (n.1540+4414C>G) c.307+1128C>G (n.307+1128C>G) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) | |
1 | g.8360332G>T | CA338171118 | RERE | c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.3175C>A (p.Pro1059Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.1540+4414C>A (n.1540+4414C>A) c.307+1128C>A (n.307+1128C>A) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360333T>A | CA416029461 | RERE | c.1512A>T (p.Pro504=) c.3174A>T (p.Pro1058=) c.2370A>T (p.Pro790=) c.1540+4413A>T (n.1540+4413A>T) c.307+1127A>T (n.307+1127A>T) c.3048A>T (p.Pro1016=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360333T>C | CA416029464 | RERE | c.1512A>G (p.Pro504=) c.3174A>G (p.Pro1058=) c.2370A>G (p.Pro790=) c.1540+4413A>G (n.1540+4413A>G) c.307+1127A>G (n.307+1127A>G) c.3048A>G (p.Pro1016=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360333T>G | CA416029462 | RERE | c.1512A>C (p.Pro504=) c.3174A>C (p.Pro1058=) c.2370A>C (p.Pro790=) c.1540+4413A>C (n.1540+4413A>C) c.307+1127A>C (n.307+1127A>C) c.3048A>C (p.Pro1016=) | |
1 | g.8360333T= | CA1152321299 | RERE | c.1512A= (p.Pro504=) c.3174A= (p.Pro1058=) c.2370A= (p.Pro790=) c.1540+4413A= (n.1540+4413A=) c.307+1127A= (n.307+1127A=) c.3048A= (p.Pro1016=) | |
1 | g.8360334G>A | CA338171119 | RERE | c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.3173C>T (p.Pro1058Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.1540+4412C>T (n.1540+4412C>T) c.307+1126C>T (n.307+1126C>T) c.3047C>T (p.Pro1016Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360334G>C | CA338171120 | RERE | c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.3173C>G (p.Pro1058Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.1540+4412C>G (n.1540+4412C>G) c.307+1126C>G (n.307+1126C>G) c.3047C>G (p.Pro1016Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.8360334G= | CA1152321300 | RERE | c.1511C= (p.Pro504=) c.3173C= (p.Pro1058=) c.2369C= (p.Pro790=) c.1540+4412C= (n.1540+4412C=) c.307+1126C= (n.307+1126C=) c.3047C= (p.Pro1016=) | |
1 | g.8360334G>T | CA338171121 | RERE | c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.3173C>A (p.Pro1058Gln) c.2369C>A (p.Pro790Gln) c.1540+4412C>A (n.1540+4412C>A) c.307+1126C>A (n.307+1126C>A) c.3047C>A (p.Pro1016Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360335G>A | CA338171122 | RERE | c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.3172C>T (p.Pro1058Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.1540+4411C>T (n.1540+4411C>T) c.307+1125C>T (n.307+1125C>T) c.3046C>T (p.Pro1016Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360335G>C | CA338171124 | RERE | c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.3172C>G (p.Pro1058Ala) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.1540+4411C>G (n.1540+4411C>G) c.307+1125C>G (n.307+1125C>G) c.3046C>G (p.Pro1016Ala) | dbSNP |
1 | g.8360335G= | CA1152321301 | RERE | c.1510C= (p.Pro504=) c.3172C= (p.Pro1058=) c.2368C= (p.Pro790=) c.1540+4411C= (n.1540+4411C=) c.307+1125C= (n.307+1125C=) c.3046C= (p.Pro1016=) | |
1 | g.8360335G>T | CA338171123 | RERE | c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.3172C>A (p.Pro1058Thr) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.1540+4411C>A (n.1540+4411C>A) c.307+1125C>A (n.307+1125C>A) c.3046C>A (p.Pro1016Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360336G>A | CA416029467 | RERE | c.1509C>T (p.Thr503=) c.3171C>T (p.Thr1057=) c.2367C>T (p.Thr789=) c.1540+4410C>T (n.1540+4410C>T) c.307+1124C>T (n.307+1124C>T) c.3045C>T (p.Thr1015=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360336G>C | CA416029468 | RERE | c.1509C>G (p.Thr503=) c.3171C>G (p.Thr1057=) c.2367C>G (p.Thr789=) c.1540+4410C>G (n.1540+4410C>G) c.307+1124C>G (n.307+1124C>G) c.3045C>G (p.Thr1015=) | |
1 | g.8360336G= | CA1152321302 | RERE | c.1509C= (p.Thr503=) c.3171C= (p.Thr1057=) c.2367C= (p.Thr789=) c.1540+4410C= (n.1540+4410C=) c.307+1124C= (n.307+1124C=) c.3045C= (p.Thr1015=) | |
1 | g.8360336G>T | CA416029469 | RERE | c.1509C>A (p.Thr503=) c.3171C>A (p.Thr1057=) c.2367C>A (p.Thr789=) c.1540+4410C>A (n.1540+4410C>A) c.307+1124C>A (n.307+1124C>A) c.3045C>A (p.Thr1015=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360337G>A | CA338171125 | RERE | c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.3170C>T (p.Thr1057Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.1540+4409C>T (n.1540+4409C>T) c.307+1123C>T (n.307+1123C>T) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.8360337G>C | CA338171126 | RERE | c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.3170C>G (p.Thr1057Ser) c.2366C>G (p.Thr789Ser) c.1540+4409C>G (n.1540+4409C>G) c.307+1123C>G (n.307+1123C>G) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) | |
1 | g.8360337G= | CA1152321303 | RERE | c.1508C= (p.Thr503=) c.3170C= (p.Thr1057=) c.2366C= (p.Thr789=) c.1540+4409C= (n.1540+4409C=) c.307+1123C= (n.307+1123C=) c.3044C= (p.Thr1015=) | |
1 | g.8360337G>T | CA571240 | RERE | c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.3170C>A (p.Thr1057Asn) c.2366C>A (p.Thr789Asn) c.1540+4409C>A (n.1540+4409C>A) c.307+1123C>A (n.307+1123C>A) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360338T>A | CA338171127 | RERE | c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.3169A>T (p.Thr1057Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.1540+4408A>T (n.1540+4408A>T) c.307+1122A>T (n.307+1122A>T) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360338T>C | CA338171128 | RERE | c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.3169A>G (p.Thr1057Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.1540+4408A>G (n.1540+4408A>G) c.307+1122A>G (n.307+1122A>G) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.8360338T>G | CA338171129 | RERE | c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.3169A>C (p.Thr1057Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.1540+4408A>C (n.1540+4408A>C) c.307+1122A>C (n.307+1122A>C) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360339A>C | CA416029470 | RERE | c.1506T>G (p.Ser502=) c.3168T>G (p.Ser1056=) c.2364T>G (p.Ser788=) c.1540+4407T>G (n.1540+4407T>G) c.307+1121T>G (n.307+1121T>G) c.3042T>G (p.Ser1014=) | |
1 | g.8360339A>G | CA416029471 | RERE | c.1506T>C (p.Ser502=) c.3168T>C (p.Ser1056=) c.2364T>C (p.Ser788=) c.1540+4407T>C (n.1540+4407T>C) c.307+1121T>C (n.307+1121T>C) c.3042T>C (p.Ser1014=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360339A>T | CA416029475 | RERE | c.1506T>A (p.Ser502=) c.3168T>A (p.Ser1056=) c.2364T>A (p.Ser788=) c.1540+4407T>A (n.1540+4407T>A) c.307+1121T>A (n.307+1121T>A) c.3042T>A (p.Ser1014=) | |
1 | g.8360340G>A | CA338171130 | RERE | c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.3167C>T (p.Ser1056Phe) c.2363C>T (p.Ser788Phe) c.1540+4406C>T (n.1540+4406C>T) c.307+1120C>T (n.307+1120C>T) c.3041C>T (p.Ser1014Phe) | |
1 | g.8360340G>C | CA338171131 | RERE | c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.3167C>G (p.Ser1056Cys) c.2363C>G (p.Ser788Cys) c.1540+4406C>G (n.1540+4406C>G) c.307+1120C>G (n.307+1120C>G) c.3041C>G (p.Ser1014Cys) | |
1 | g.8360340G>T | CA338171132 | RERE | c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.3167C>A (p.Ser1056Tyr) c.2363C>A (p.Ser788Tyr) c.1540+4406C>A (n.1540+4406C>A) c.307+1120C>A (n.307+1120C>A) c.3041C>A (p.Ser1014Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360341A= | CA1152321304 | RERE | c.1504T= (p.Ser502=) c.3166T= (p.Ser1056=) c.2362T= (p.Ser788=) c.1540+4405T= (n.1540+4405T=) c.307+1119T= (n.307+1119T=) c.3040T= (p.Ser1014=) | |
1 | g.8360341A>C | CA338171133 | RERE | c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.2362T>G (p.Ser788Ala) c.1540+4405T>G (n.1540+4405T>G) c.307+1119T>G (n.307+1119T>G) c.3040T>G (p.Ser1014Ala) | |
1 | g.8360341A>G | CA338171134 | RERE | c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.2362T>C (p.Ser788Pro) c.1540+4405T>C (n.1540+4405T>C) c.307+1119T>C (n.307+1119T>C) c.3040T>C (p.Ser1014Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360341A>T | CA338171135 | RERE | c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.2362T>A (p.Ser788Thr) c.1540+4405T>A (n.1540+4405T>A) c.307+1119T>A (n.307+1119T>A) c.3040T>A (p.Ser1014Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360342G>A | CA571241 | RERE | c.1503C>T (p.Thr501=) c.3165C>T (p.Thr1055=) c.2361C>T (p.Thr787=) c.1540+4404C>T (n.1540+4404C>T) c.307+1118C>T (n.307+1118C>T) c.3039C>T (p.Thr1013=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360342G>C | CA416029484 | RERE | c.1503C>G (p.Thr501=) c.3165C>G (p.Thr1055=) c.2361C>G (p.Thr787=) c.1540+4404C>G (n.1540+4404C>G) c.307+1118C>G (n.307+1118C>G) c.3039C>G (p.Thr1013=) | |
1 | g.8360342G= | CA1152321305 | RERE | c.1503C= (p.Thr501=) c.3165C= (p.Thr1055=) c.2361C= (p.Thr787=) c.1540+4404C= (n.1540+4404C=) c.307+1118C= (n.307+1118C=) c.3039C= (p.Thr1013=) | |
1 | g.8360342G>T | CA416029485 | RERE | c.1503C>A (p.Thr501=) c.3165C>A (p.Thr1055=) c.2361C>A (p.Thr787=) c.1540+4404C>A (n.1540+4404C>A) c.307+1118C>A (n.307+1118C>A) c.3039C>A (p.Thr1013=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360343G>A | CA338171137 | RERE | c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.3164C>T (p.Thr1055Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.1540+4403C>T (n.1540+4403C>T) c.307+1117C>T (n.307+1117C>T) c.3038C>T (p.Thr1013Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360343G>C | CA338171136 | RERE | c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.3164C>G (p.Thr1055Ser) c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.1540+4403C>G (n.1540+4403C>G) c.307+1117C>G (n.307+1117C>G) c.3038C>G (p.Thr1013Ser) | |
1 | g.8360343G= | CA1152321306 | RERE | c.1502C= (p.Thr501=) c.3164C= (p.Thr1055=) c.2360C= (p.Thr787=) c.1540+4403C= (n.1540+4403C=) c.307+1117C= (n.307+1117C=) c.3038C= (p.Thr1013=) | |
1 | g.8360343G>T | CA338171138 | RERE | c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.3164C>A (p.Thr1055Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.1540+4403C>A (n.1540+4403C>A) c.307+1117C>A (n.307+1117C>A) c.3038C>A (p.Thr1013Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.8360344T>A | CA338171139 | RERE | c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.3163A>T (p.Thr1055Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.1540+4402A>T (n.1540+4402A>T) c.307+1116A>T (n.307+1116A>T) c.3037A>T (p.Thr1013Ser) | |
1 | g.8360344T>C | CA338171140 | RERE | c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.3163A>G (p.Thr1055Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.1540+4402A>G (n.1540+4402A>G) c.307+1116A>G (n.307+1116A>G) c.3037A>G (p.Thr1013Ala) | |
1 | g.8360344T>G | CA338171141 | RERE | c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.3163A>C (p.Thr1055Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.1540+4402A>C (n.1540+4402A>C) c.307+1116A>C (n.307+1116A>C) c.3037A>C (p.Thr1013Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360345G>A | CA416029493 | RERE | c.1500C>T (p.Ser500=) c.3162C>T (p.Ser1054=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.1540+4401C>T (n.1540+4401C>T) c.307+1115C>T (n.307+1115C>T) c.3036C>T (p.Ser1012=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360345G>C | CA416029494 | RERE | c.1500C>G (p.Ser500=) c.3162C>G (p.Ser1054=) c.2358C>G (p.Ser786=) c.1540+4401C>G (n.1540+4401C>G) c.307+1115C>G (n.307+1115C>G) c.3036C>G (p.Ser1012=) | |
1 | g.8360345G>T | CA416029495 | RERE | c.1500C>A (p.Ser500=) c.3162C>A (p.Ser1054=) c.2358C>A (p.Ser786=) c.1540+4401C>A (n.1540+4401C>A) c.307+1115C>A (n.307+1115C>A) c.3036C>A (p.Ser1012=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360346G>A | CA338171142 | RERE | c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.3161C>T (p.Ser1054Phe) c.2357C>T (p.Ser786Phe) c.1540+4400C>T (n.1540+4400C>T) c.307+1114C>T (n.307+1114C>T) c.3035C>T (p.Ser1012Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.8360346G>C | CA338171143 | RERE | c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.3161C>G (p.Ser1054Cys) c.2357C>G (p.Ser786Cys) c.1540+4400C>G (n.1540+4400C>G) c.307+1114C>G (n.307+1114C>G) c.3035C>G (p.Ser1012Cys) | |
1 | g.8360346G>T | CA338171144 | RERE | c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.3161C>A (p.Ser1054Tyr) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) c.1540+4400C>A (n.1540+4400C>A) c.307+1114C>A (n.307+1114C>A) c.3035C>A (p.Ser1012Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360347A= | CA1152321307 | RERE | c.1498T= (p.Ser500=) c.3160T= (p.Ser1054=) c.2356T= (p.Ser786=) c.1540+4399T= (n.1540+4399T=) c.307+1113T= (n.307+1113T=) c.3034T= (p.Ser1012=) | |
1 | g.8360347A>C | CA338171145 | RERE | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.3160T>G (p.Ser1054Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.1540+4399T>G (n.1540+4399T>G) c.307+1113T>G (n.307+1113T>G) c.3034T>G (p.Ser1012Ala) | |
1 | g.8360347A>G | CA17694997 | RERE | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.3160T>C (p.Ser1054Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.1540+4399T>C (n.1540+4399T>C) c.307+1113T>C (n.307+1113T>C) c.3034T>C (p.Ser1012Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360347A>T | CA338171146 | RERE | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.3160T>A (p.Ser1054Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.1540+4399T>A (n.1540+4399T>A) c.307+1113T>A (n.307+1113T>A) c.3034T>A (p.Ser1012Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360348G>A | CA416029500 | RERE | c.1497C>T (p.Pro499=) c.3159C>T (p.Pro1053=) c.2355C>T (p.Pro785=) c.1540+4398C>T (n.1540+4398C>T) c.307+1112C>T (n.307+1112C>T) c.3033C>T (p.Pro1011=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360348G>C | CA416029502 | RERE | c.1497C>G (p.Pro499=) c.3159C>G (p.Pro1053=) c.2355C>G (p.Pro785=) c.1540+4398C>G (n.1540+4398C>G) c.307+1112C>G (n.307+1112C>G) c.3033C>G (p.Pro1011=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360348G>T | CA416029503 | RERE | c.1497C>A (p.Pro499=) c.3159C>A (p.Pro1053=) c.2355C>A (p.Pro785=) c.1540+4398C>A (n.1540+4398C>A) c.307+1112C>A (n.307+1112C>A) c.3033C>A (p.Pro1011=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360349G>A | CA338171147 | RERE | c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.1540+4397C>T (n.1540+4397C>T) c.307+1111C>T (n.307+1111C>T) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360349G>C | CA338171148 | RERE | c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.1540+4397C>G (n.1540+4397C>G) c.307+1111C>G (n.307+1111C>G) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) | |
1 | g.8360349G= | CA1152321308 | RERE | c.1496C= (p.Pro499=) c.3158C= (p.Pro1053=) c.2354C= (p.Pro785=) c.1540+4397C= (n.1540+4397C=) c.307+1111C= (n.307+1111C=) c.3032C= (p.Pro1011=) | |
1 | g.8360349G>T | CA338171149 | RERE | c.1496C>A (p.Pro499His) c.3158C>A (p.Pro1053His) c.2354C>A (p.Pro785His) c.1540+4397C>A (n.1540+4397C>A) c.307+1111C>A (n.307+1111C>A) c.3032C>A (p.Pro1011His) | gnomAD v4 |
1 | g.8360350G>A | CA338171151 | RERE | c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.1540+4396C>T (n.1540+4396C>T) c.307+1110C>T (n.307+1110C>T) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360350G>C | CA338171152 | RERE | c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.1540+4396C>G (n.1540+4396C>G) c.307+1110C>G (n.307+1110C>G) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.8360350G= | CA1152321309 | RERE | c.1495C= (p.Pro499=) c.3157C= (p.Pro1053=) c.2353C= (p.Pro785=) c.1540+4396C= (n.1540+4396C=) c.307+1110C= (n.307+1110C=) c.3031C= (p.Pro1011=) | |
1 | g.8360350G>T | CA338171150 | RERE | c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.1540+4396C>A (n.1540+4396C>A) c.307+1110C>A (n.307+1110C>A) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360351G>A | CA416029506 | RERE | c.1494C>T (p.Cys498=) c.3156C>T (p.Cys1052=) c.2352C>T (p.Cys784=) c.1540+4395C>T (n.1540+4395C>T) c.307+1109C>T (n.307+1109C>T) c.3030C>T (p.Cys1010=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360351G>C | CA338171153 | RERE | c.1494C>G (p.Cys498Trp) c.3156C>G (p.Cys1052Trp) c.2352C>G (p.Cys784Trp) c.1540+4395C>G (n.1540+4395C>G) c.307+1109C>G (n.307+1109C>G) c.3030C>G (p.Cys1010Trp) | |
1 | g.8360351G= | CA1152321310 | RERE | c.1494C= (p.Cys498=) c.3156C= (p.Cys1052=) c.2352C= (p.Cys784=) c.1540+4395C= (n.1540+4395C=) c.307+1109C= (n.307+1109C=) c.3030C= (p.Cys1010=) | |
1 | g.8360351G>T | CA338171154 | RERE | c.1494C>A (p.Cys498Ter) c.3156C>A (p.Cys1052Ter) c.2352C>A (p.Cys784Ter) c.1540+4395C>A (n.1540+4395C>A) c.307+1109C>A (n.307+1109C>A) c.3030C>A (p.Cys1010Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.8360352C>A | CA338171155 | RERE | c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.3155G>T (p.Cys1052Phe) c.2351G>T (p.Cys784Phe) c.1540+4394G>T (n.1540+4394G>T) c.307+1108G>T (n.307+1108G>T) c.3029G>T (p.Cys1010Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.8360352C>G | CA338171156 | RERE | c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.3155G>C (p.Cys1052Ser) c.2351G>C (p.Cys784Ser) c.1540+4394G>C (n.1540+4394G>C) c.307+1108G>C (n.307+1108G>C) c.3029G>C (p.Cys1010Ser) | |
1 | g.8360352C>T | CA338171157 | RERE | c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.3155G>A (p.Cys1052Tyr) c.2351G>A (p.Cys784Tyr) c.1540+4394G>A (n.1540+4394G>A) c.307+1108G>A (n.307+1108G>A) c.3029G>A (p.Cys1010Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360353A= | CA1152321311 | RERE | c.1492T= (p.Cys498=) c.3154T= (p.Cys1052=) c.2350T= (p.Cys784=) c.1540+4393T= (n.1540+4393T=) c.307+1107T= (n.307+1107T=) c.3028T= (p.Cys1010=) | |
1 | g.8360353A>C | CA571242 | RERE | c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.3154T>G (p.Cys1052Gly) c.2350T>G (p.Cys784Gly) c.1540+4393T>G (n.1540+4393T>G) c.307+1107T>G (n.307+1107T>G) c.3028T>G (p.Cys1010Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360353A>G | CA338171158 | RERE | c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.3154T>C (p.Cys1052Arg) c.2350T>C (p.Cys784Arg) c.1540+4393T>C (n.1540+4393T>C) c.307+1107T>C (n.307+1107T>C) c.3028T>C (p.Cys1010Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.8360353A>T | CA338171159 | RERE | c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.3154T>A (p.Cys1052Ser) c.2350T>A (p.Cys784Ser) c.1540+4393T>A (n.1540+4393T>A) c.307+1107T>A (n.307+1107T>A) c.3028T>A (p.Cys1010Ser) | |
1 | g.8360354G>A | CA416029516 | RERE | c.1491C>T (p.Thr497=) c.3153C>T (p.Thr1051=) c.2349C>T (p.Thr783=) c.1540+4392C>T (n.1540+4392C>T) c.307+1106C>T (n.307+1106C>T) c.3027C>T (p.Thr1009=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360354G>C | CA416029518 | RERE | c.1491C>G (p.Thr497=) c.3153C>G (p.Thr1051=) c.2349C>G (p.Thr783=) c.1540+4392C>G (n.1540+4392C>G) c.307+1106C>G (n.307+1106C>G) c.3027C>G (p.Thr1009=) | |
1 | g.8360354G= | CA1152321312 | RERE | c.1491C= (p.Thr497=) c.3153C= (p.Thr1051=) c.2349C= (p.Thr783=) c.1540+4392C= (n.1540+4392C=) c.307+1106C= (n.307+1106C=) c.3027C= (p.Thr1009=) | |
1 | g.8360354G>T | CA416029515 | RERE | c.1491C>A (p.Thr497=) c.3153C>A (p.Thr1051=) c.2349C>A (p.Thr783=) c.1540+4392C>A (n.1540+4392C>A) c.307+1106C>A (n.307+1106C>A) c.3027C>A (p.Thr1009=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360355G>A | CA338171160 | RERE | c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.3152C>T (p.Thr1051Ile) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.1540+4391C>T (n.1540+4391C>T) c.307+1105C>T (n.307+1105C>T) c.3026C>T (p.Thr1009Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360355G>C | CA571243 | RERE | c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.3152C>G (p.Thr1051Ser) c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.1540+4391C>G (n.1540+4391C>G) c.307+1105C>G (n.307+1105C>G) c.3026C>G (p.Thr1009Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360355G= | CA1152321313 | RERE | c.1490C= (p.Thr497=) c.3152C= (p.Thr1051=) c.2348C= (p.Thr783=) c.1540+4391C= (n.1540+4391C=) c.307+1105C= (n.307+1105C=) c.3026C= (p.Thr1009=) | |
1 | g.8360355G>T | CA338171161 | RERE | c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.3152C>A (p.Thr1051Asn) c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.1540+4391C>A (n.1540+4391C>A) c.307+1105C>A (n.307+1105C>A) c.3026C>A (p.Thr1009Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.8360356T>A | CA338171162 | RERE | c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.3151A>T (p.Thr1051Ser) c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.1540+4390A>T (n.1540+4390A>T) c.307+1104A>T (n.307+1104A>T) c.3025A>T (p.Thr1009Ser) | |
1 | g.8360356T>C | CA338171163 | RERE | c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.3151A>G (p.Thr1051Ala) c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.1540+4390A>G (n.1540+4390A>G) c.307+1104A>G (n.307+1104A>G) c.3025A>G (p.Thr1009Ala) | |
1 | g.8360356T>G | CA338171164 | RERE | c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.3151A>C (p.Thr1051Pro) c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.1540+4390A>C (n.1540+4390A>C) c.307+1104A>C (n.307+1104A>C) c.3025A>C (p.Thr1009Pro) | |
1 | g.8360357C>A | CA416029524 | RERE | c.1488G>T (p.Pro496=) c.3150G>T (p.Pro1050=) c.2346G>T (p.Pro782=) c.1540+4389G>T (n.1540+4389G>T) c.307+1103G>T (n.307+1103G>T) c.3024G>T (p.Pro1008=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360357C= | CA1143705625 | RERE | c.1488G= (p.Pro496=) c.3150G= (p.Pro1050=) c.2346G= (p.Pro782=) c.1540+4389G= (n.1540+4389G=) c.307+1103G= (n.307+1103G=) c.3024G= (p.Pro1008=) | |
1 | g.8360357C>G | CA416029523 | RERE | c.1488G>C (p.Pro496=) c.3150G>C (p.Pro1050=) c.2346G>C (p.Pro782=) c.1540+4389G>C (n.1540+4389G>C) c.307+1103G>C (n.307+1103G>C) c.3024G>C (p.Pro1008=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360357C>T | CA571244 | RERE | c.1488G>A (p.Pro496=) c.3150G>A (p.Pro1050=) c.2346G>A (p.Pro782=) c.1540+4389G>A (n.1540+4389G>A) c.307+1103G>A (n.307+1103G>A) c.3024G>A (p.Pro1008=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360358G>A | CA571245 | RERE | c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.2345C>T (p.Pro782Leu) c.1540+4388C>T (n.1540+4388C>T) c.307+1102C>T (n.307+1102C>T) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360358G>C | CA338171165 | RERE | c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.1540+4388C>G (n.1540+4388C>G) c.307+1102C>G (n.307+1102C>G) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) | |
1 | g.8360358G= | CA1152321314 | RERE | c.1487C= (p.Pro496=) c.3149C= (p.Pro1050=) c.2345C= (p.Pro782=) c.1540+4388C= (n.1540+4388C=) c.307+1102C= (n.307+1102C=) c.3023C= (p.Pro1008=) | |
1 | g.8360358G>T | CA338171166 | RERE | c.1487C>A (p.Pro496Gln) c.3149C>A (p.Pro1050Gln) c.2345C>A (p.Pro782Gln) c.1540+4388C>A (n.1540+4388C>A) c.307+1102C>A (n.307+1102C>A) c.3023C>A (p.Pro1008Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360359G>A | CA338171167 | RERE | c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.2344C>T (p.Pro782Ser) c.1540+4387C>T (n.1540+4387C>T) c.307+1101C>T (n.307+1101C>T) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) | |
1 | g.8360359G>C | CA338171168 | RERE | c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.1540+4387C>G (n.1540+4387C>G) c.307+1101C>G (n.307+1101C>G) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360359G= | CA1152321315 | RERE | c.1486C= (p.Pro496=) c.3148C= (p.Pro1050=) c.2344C= (p.Pro782=) c.1540+4387C= (n.1540+4387C=) c.307+1101C= (n.307+1101C=) c.3022C= (p.Pro1008=) | |
1 | g.8360359G>T | CA338171169 | RERE | c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) c.2344C>A (p.Pro782Thr) c.1540+4387C>A (n.1540+4387C>A) c.307+1101C>A (n.307+1101C>A) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360360A>C | CA416029528 | RERE | c.1485T>G (p.Pro495=) c.3147T>G (p.Pro1049=) c.2343T>G (p.Pro781=) c.1540+4386T>G (n.1540+4386T>G) c.307+1100T>G (n.307+1100T>G) c.3021T>G (p.Pro1007=) | |
1 | g.8360360A>G | CA416029533 | RERE | c.1485T>C (p.Pro495=) c.3147T>C (p.Pro1049=) c.2343T>C (p.Pro781=) c.1540+4386T>C (n.1540+4386T>C) c.307+1100T>C (n.307+1100T>C) c.3021T>C (p.Pro1007=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360360A>T | CA416029530 | RERE | c.1485T>A (p.Pro495=) c.3147T>A (p.Pro1049=) c.2343T>A (p.Pro781=) c.1540+4386T>A (n.1540+4386T>A) c.307+1100T>A (n.307+1100T>A) c.3021T>A (p.Pro1007=) | |
1 | g.8360361G>A | CA10581278 | RERE | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.1540+4385C>T (n.1540+4385C>T) c.307+1099C>T (n.307+1099C>T) c.3020C>T (p.Pro1007Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360361G>C | CA338171170 | RERE | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.1540+4385C>G (n.1540+4385C>G) c.307+1099C>G (n.307+1099C>G) c.3020C>G (p.Pro1007Arg) | |
1 | g.8360361G= | CA1152321316 | RERE | c.1484C= (p.Pro495=) c.3146C= (p.Pro1049=) c.2342C= (p.Pro781=) c.1540+4385C= (n.1540+4385C=) c.307+1099C= (n.307+1099C=) c.3020C= (p.Pro1007=) | |
1 | g.8360361G>T | CA338171171 | RERE | c.1484C>A (p.Pro495His) c.3146C>A (p.Pro1049His) c.2342C>A (p.Pro781His) c.1540+4385C>A (n.1540+4385C>A) c.307+1099C>A (n.307+1099C>A) c.3020C>A (p.Pro1007His) | gnomAD v4 |
1 | g.8360364del | CA2643066746 | RERE | c.1484del (p.Pro495LeufsTer?) c.3146del (p.Pro1049LeufsTer?) c.2342del (p.Pro781LeufsTer?) c.1540+4385del (n.1540+4385del) c.307+1099del (n.307+1099del) c.3020del (p.Pro1007LeufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.8360362G>A | CA17695012 | RERE | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.1540+4384C>T (n.1540+4384C>T) c.307+1098C>T (n.307+1098C>T) c.3019C>T (p.Pro1007Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8360362G>C | CA338171172 | RERE | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.1540+4384C>G (n.1540+4384C>G) c.307+1098C>G (n.307+1098C>G) c.3019C>G (p.Pro1007Ala) | |
1 | g.8360362G= | CA1152321317 | RERE | c.1483C= (p.Pro495=) c.3145C= (p.Pro1049=) c.2341C= (p.Pro781=) c.1540+4384C= (n.1540+4384C=) c.307+1098C= (n.307+1098C=) c.3019C= (p.Pro1007=) | |
1 | g.8360362G>T | CA338171173 | RERE | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.1540+4384C>A (n.1540+4384C>A) c.307+1098C>A (n.307+1098C>A) c.3019C>A (p.Pro1007Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360363G>A | CA571246 | RERE | c.1482C>T (p.Thr494=) c.3144C>T (p.Thr1048=) c.2340C>T (p.Thr780=) c.1540+4383C>T (n.1540+4383C>T) c.307+1097C>T (n.307+1097C>T) c.3018C>T (p.Thr1006=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360363G>C | CA416029536 | RERE | c.1482C>G (p.Thr494=) c.3144C>G (p.Thr1048=) c.2340C>G (p.Thr780=) c.1540+4383C>G (n.1540+4383C>G) c.307+1097C>G (n.307+1097C>G) c.3018C>G (p.Thr1006=) | |
1 | g.8360363G= | CA1144003119 | RERE | c.1482C= (p.Thr494=) c.3144C= (p.Thr1048=) c.2340C= (p.Thr780=) c.1540+4383C= (n.1540+4383C=) c.307+1097C= (n.307+1097C=) c.3018C= (p.Thr1006=) | |
1 | g.8360363G>T | CA416029537 | RERE | c.1482C>A (p.Thr494=) c.3144C>A (p.Thr1048=) c.2340C>A (p.Thr780=) c.1540+4383C>A (n.1540+4383C>A) c.307+1097C>A (n.307+1097C>A) c.3018C>A (p.Thr1006=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360364G>A | CA338171175 | RERE | c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.3143C>T (p.Thr1048Ile) c.2339C>T (p.Thr780Ile) c.1540+4382C>T (n.1540+4382C>T) c.307+1096C>T (n.307+1096C>T) c.3017C>T (p.Thr1006Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360364G>C | CA338171176 | RERE | c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.3143C>G (p.Thr1048Ser) c.2339C>G (p.Thr780Ser) c.1540+4382C>G (n.1540+4382C>G) c.307+1096C>G (n.307+1096C>G) c.3017C>G (p.Thr1006Ser) | |
1 | g.8360364G= | CA1152321318 | RERE | c.1481C= (p.Thr494=) c.3143C= (p.Thr1048=) c.2339C= (p.Thr780=) c.1540+4382C= (n.1540+4382C=) c.307+1096C= (n.307+1096C=) c.3017C= (p.Thr1006=) | |
1 | g.8360364G>T | CA338171174 | RERE | c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.3143C>A (p.Thr1048Asn) c.2339C>A (p.Thr780Asn) c.1540+4382C>A (n.1540+4382C>A) c.307+1096C>A (n.307+1096C>A) c.3017C>A (p.Thr1006Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360365T>A | CA338171177 | RERE | c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.2338A>T (p.Thr780Ser) c.1540+4381A>T (n.1540+4381A>T) c.307+1095A>T (n.307+1095A>T) c.3016A>T (p.Thr1006Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360365T>C | CA338171178 | RERE | c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.2338A>G (p.Thr780Ala) c.1540+4381A>G (n.1540+4381A>G) c.307+1095A>G (n.307+1095A>G) c.3016A>G (p.Thr1006Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.8360365T>G | CA338171179 | RERE | c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.2338A>C (p.Thr780Pro) c.1540+4381A>C (n.1540+4381A>C) c.307+1095A>C (n.307+1095A>C) c.3016A>C (p.Thr1006Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360365T= | CA1152321319 | RERE | c.1480A= (p.Thr494=) c.3142A= (p.Thr1048=) c.2338A= (p.Thr780=) c.1540+4381A= (n.1540+4381A=) c.307+1095A= (n.307+1095A=) c.3016A= (p.Thr1006=) | |
1 | g.8360366G>A | CA416029541 | RERE | c.1479C>T (p.Ile493=) c.3141C>T (p.Ile1047=) c.2337C>T (p.Ile779=) c.1540+4380C>T (n.1540+4380C>T) c.307+1094C>T (n.307+1094C>T) c.3015C>T (p.Ile1005=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360366G>C | CA338171180 | RERE | c.1479C>G (p.Ile493Met) c.3141C>G (p.Ile1047Met) c.2337C>G (p.Ile779Met) c.1540+4380C>G (n.1540+4380C>G) c.307+1094C>G (n.307+1094C>G) c.3015C>G (p.Ile1005Met) | gnomAD v4 |
1 | g.8360366G>T | CA416029542 | RERE | c.1479C>A (p.Ile493=) c.3141C>A (p.Ile1047=) c.2337C>A (p.Ile779=) c.1540+4380C>A (n.1540+4380C>A) c.307+1094C>A (n.307+1094C>A) c.3015C>A (p.Ile1005=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360367A= | CA1152321320 | RERE | c.1478T= (p.Ile493=) c.3140T= (p.Ile1047=) c.2336T= (p.Ile779=) c.1540+4379T= (n.1540+4379T=) c.307+1093T= (n.307+1093T=) c.3014T= (p.Ile1005=) | |
1 | g.8360367A>C | CA338171182 | RERE | c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.3140T>G (p.Ile1047Ser) c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.1540+4379T>G (n.1540+4379T>G) c.307+1093T>G (n.307+1093T>G) c.3014T>G (p.Ile1005Ser) | |
1 | g.8360367A>G | CA338171181 | RERE | c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.3140T>C (p.Ile1047Thr) c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.1540+4379T>C (n.1540+4379T>C) c.307+1093T>C (n.307+1093T>C) c.3014T>C (p.Ile1005Thr) | |
1 | g.8360367A>T | CA571247 | RERE | c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.3140T>A (p.Ile1047Asn) c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.1540+4379T>A (n.1540+4379T>A) c.307+1093T>A (n.307+1093T>A) c.3014T>A (p.Ile1005Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360368T>A | CA338171183 | RERE | c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.3139A>T (p.Ile1047Phe) c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.1540+4378A>T (n.1540+4378A>T) c.307+1092A>T (n.307+1092A>T) c.3013A>T (p.Ile1005Phe) | |
1 | g.8360368T>C | CA338171184 | RERE | c.1477A>G (p.Ile493Val) c.3139A>G (p.Ile1047Val) c.2335A>G (p.Ile779Val) c.1540+4378A>G (n.1540+4378A>G) c.307+1092A>G (n.307+1092A>G) c.3013A>G (p.Ile1005Val) | |
1 | g.8360368T>G | CA338171185 | RERE | c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.3139A>C (p.Ile1047Leu) c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.1540+4378A>C (n.1540+4378A>C) c.307+1092A>C (n.307+1092A>C) c.3013A>C (p.Ile1005Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360369G>A | CA416029546 | RERE | c.1476C>T (p.Pro492=) c.3138C>T (p.Pro1046=) c.2334C>T (p.Pro778=) c.1540+4377C>T (n.1540+4377C>T) c.307+1091C>T (n.307+1091C>T) c.3012C>T (p.Pro1004=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360369G>C | CA416029547 | RERE | c.1476C>G (p.Pro492=) c.3138C>G (p.Pro1046=) c.2334C>G (p.Pro778=) c.1540+4377C>G (n.1540+4377C>G) c.307+1091C>G (n.307+1091C>G) c.3012C>G (p.Pro1004=) | |
1 | g.8360369G>T | CA416029549 | RERE | c.1476C>A (p.Pro492=) c.3138C>A (p.Pro1046=) c.2334C>A (p.Pro778=) c.1540+4377C>A (n.1540+4377C>A) c.307+1091C>A (n.307+1091C>A) c.3012C>A (p.Pro1004=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360369_8360372delinsGGGA | CA1152321321 | RERE | c.1473_1476delinsTCCC (p.Pro491=) c.3135_3138delinsTCCC (p.Pro1045=) c.2331_2334delinsTCCC (p.Pro777=) c.1540+4374_1540+4377delinsTCCC (n.1540+4374_1540+4377delinsTCCC) c.307+1088_307+1091delinsTCCC (n.307+1088_307+1091delinsTCCC) c.3009_3012delinsTCCC (p.Pro1003=) | |
1 | g.8360370G>A | CA338171186 | RERE | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.3137C>T (p.Pro1046Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.1540+4376C>T (n.1540+4376C>T) c.307+1090C>T (n.307+1090C>T) c.3011C>T (p.Pro1004Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360370G>C | CA338171187 | RERE | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.3137C>G (p.Pro1046Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.1540+4376C>G (n.1540+4376C>G) c.307+1090C>G (n.307+1090C>G) c.3011C>G (p.Pro1004Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.8360370G>T | CA338171188 | RERE | c.1475C>A (p.Pro492His) c.3137C>A (p.Pro1046His) c.2333C>A (p.Pro778His) c.1540+4376C>A (n.1540+4376C>A) c.307+1090C>A (n.307+1090C>A) c.3011C>A (p.Pro1004His) | gnomAD v4 |
1 | g.8360375_8360377del | CA521020080 | RERE | c.1473_1475del (p.Pro492del) c.3135_3137del (p.Pro1046del) c.2331_2333del (p.Pro778del) c.1540+4374_1540+4376del (n.1540+4374_1540+4376del) c.307+1088_307+1090del (n.307+1088_307+1090del) c.3009_3011del (p.Pro1004del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360371G>A | CA17695016 | RERE | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.3136C>T (p.Pro1046Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.1540+4375C>T (n.1540+4375C>T) c.307+1089C>T (n.307+1089C>T) c.3010C>T (p.Pro1004Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360371G>C | CA338171190 | RERE | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.1540+4375C>G (n.1540+4375C>G) c.307+1089C>G (n.307+1089C>G) c.3010C>G (p.Pro1004Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360371G= | CA1152321322 | RERE | c.1474C= (p.Pro492=) c.3136C= (p.Pro1046=) c.2332C= (p.Pro778=) c.1540+4375C= (n.1540+4375C=) c.307+1089C= (n.307+1089C=) c.3010C= (p.Pro1004=) | |
1 | g.8360371G>T | CA338171189 | RERE | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.1540+4375C>A (n.1540+4375C>A) c.307+1089C>A (n.307+1089C>A) c.3010C>A (p.Pro1004Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360372A>C | CA416029551 | RERE | c.1473T>G (p.Pro491=) c.3135T>G (p.Pro1045=) c.2331T>G (p.Pro777=) c.1540+4374T>G (n.1540+4374T>G) c.307+1088T>G (n.307+1088T>G) c.3009T>G (p.Pro1003=) | |
1 | g.8360372A>G | CA416029552 | RERE | c.1473T>C (p.Pro491=) c.3135T>C (p.Pro1045=) c.2331T>C (p.Pro777=) c.1540+4374T>C (n.1540+4374T>C) c.307+1088T>C (n.307+1088T>C) c.3009T>C (p.Pro1003=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360372A>T | CA416029553 | RERE | c.1473T>A (p.Pro491=) c.3135T>A (p.Pro1045=) c.2331T>A (p.Pro777=) c.1540+4374T>A (n.1540+4374T>A) c.307+1088T>A (n.307+1088T>A) c.3009T>A (p.Pro1003=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360373G>A | CA338171191 | RERE | c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.2330C>T (p.Pro777Leu) c.1540+4373C>T (n.1540+4373C>T) c.307+1087C>T (n.307+1087C>T) c.3008C>T (p.Pro1003Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360373G>C | CA338171193 | RERE | c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.2330C>G (p.Pro777Arg) c.1540+4373C>G (n.1540+4373C>G) c.307+1087C>G (n.307+1087C>G) c.3008C>G (p.Pro1003Arg) | |
1 | g.8360373G>T | CA338171192 | RERE | c.1472C>A (p.Pro491His) c.3134C>A (p.Pro1045His) c.2330C>A (p.Pro777His) c.1540+4373C>A (n.1540+4373C>A) c.307+1087C>A (n.307+1087C>A) c.3008C>A (p.Pro1003His) | gnomAD v4 |
1 | g.8360374G>A | CA571248 | RERE | c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) c.2329C>T (p.Pro777Ser) c.1540+4372C>T (n.1540+4372C>T) c.307+1086C>T (n.307+1086C>T) c.3007C>T (p.Pro1003Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360374G>C | CA338171195 | RERE | c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) c.2329C>G (p.Pro777Ala) c.1540+4372C>G (n.1540+4372C>G) c.307+1086C>G (n.307+1086C>G) c.3007C>G (p.Pro1003Ala) | |
1 | g.8360374G= | CA1152321323 | RERE | c.1471C= (p.Pro491=) c.3133C= (p.Pro1045=) c.2329C= (p.Pro777=) c.1540+4372C= (n.1540+4372C=) c.307+1086C= (n.307+1086C=) c.3007C= (p.Pro1003=) | |
1 | g.8360374G>T | CA338171194 | RERE | c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.3133C>A (p.Pro1045Thr) c.2329C>A (p.Pro777Thr) c.1540+4372C>A (n.1540+4372C>A) c.307+1086C>A (n.307+1086C>A) c.3007C>A (p.Pro1003Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360375A= | CA1148088701 | RERE | c.1470T= (p.Pro490=) c.3132T= (p.Pro1044=) c.2328T= (p.Pro776=) c.1540+4371T= (n.1540+4371T=) c.307+1085T= (n.307+1085T=) c.3006T= (p.Pro1002=) | |
1 | g.8360375A>C | CA416029560 | RERE | c.1470T>G (p.Pro490=) c.3132T>G (p.Pro1044=) c.2328T>G (p.Pro776=) c.1540+4371T>G (n.1540+4371T>G) c.307+1085T>G (n.307+1085T>G) c.3006T>G (p.Pro1002=) | |
1 | g.8360375A>G | CA571249 | RERE | c.1470T>C (p.Pro490=) c.3132T>C (p.Pro1044=) c.2328T>C (p.Pro776=) c.1540+4371T>C (n.1540+4371T>C) c.307+1085T>C (n.307+1085T>C) c.3006T>C (p.Pro1002=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360375A>T | CA416029562 | RERE | c.1470T>A (p.Pro490=) c.3132T>A (p.Pro1044=) c.2328T>A (p.Pro776=) c.1540+4371T>A (n.1540+4371T>A) c.307+1085T>A (n.307+1085T>A) c.3006T>A (p.Pro1002=) | |
1 | g.8360376G>A | CA338171197 | RERE | c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.2327C>T (p.Pro776Leu) c.1540+4370C>T (n.1540+4370C>T) c.307+1084C>T (n.307+1084C>T) c.3005C>T (p.Pro1002Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360376G>C | CA338171196 | RERE | c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.1540+4370C>G (n.1540+4370C>G) c.307+1084C>G (n.307+1084C>G) c.3005C>G (p.Pro1002Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.8360376G= | CA1152321324 | RERE | c.1469C= (p.Pro490=) c.3131C= (p.Pro1044=) c.2327C= (p.Pro776=) c.1540+4370C= (n.1540+4370C=) c.307+1084C= (n.307+1084C=) c.3005C= (p.Pro1002=) | |
1 | g.8360376G>T | CA338171198 | RERE | c.1469C>A (p.Pro490His) c.3131C>A (p.Pro1044His) c.2327C>A (p.Pro776His) c.1540+4370C>A (n.1540+4370C>A) c.307+1084C>A (n.307+1084C>A) c.3005C>A (p.Pro1002His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360377G>A | CA338171199 | RERE | c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.1540+4369C>T (n.1540+4369C>T) c.307+1083C>T (n.307+1083C>T) c.3004C>T (p.Pro1002Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360377G>C | CA338171200 | RERE | c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.1540+4369C>G (n.1540+4369C>G) c.307+1083C>G (n.307+1083C>G) c.3004C>G (p.Pro1002Ala) | |
1 | g.8360377G= | CA1152321325 | RERE | c.1468C= (p.Pro490=) c.3130C= (p.Pro1044=) c.2326C= (p.Pro776=) c.1540+4369C= (n.1540+4369C=) c.307+1083C= (n.307+1083C=) c.3004C= (p.Pro1002=) | |
1 | g.8360377G>T | CA571250 | RERE | c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.1540+4369C>A (n.1540+4369C>A) c.307+1083C>A (n.307+1083C>A) c.3004C>A (p.Pro1002Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360378G>A | CA416029567 | RERE | c.1467C>T (p.Gly489=) c.3129C>T (p.Gly1043=) c.2325C>T (p.Gly775=) c.1540+4368C>T (n.1540+4368C>T) c.307+1082C>T (n.307+1082C>T) c.3003C>T (p.Gly1001=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8360378G>C | CA416029568 | RERE | c.1467C>G (p.Gly489=) c.3129C>G (p.Gly1043=) c.2325C>G (p.Gly775=) c.1540+4368C>G (n.1540+4368C>G) c.307+1082C>G (n.307+1082C>G) c.3003C>G (p.Gly1001=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360378G= | CA1152321326 | RERE | c.1467C= (p.Gly489=) c.3129C= (p.Gly1043=) c.2325C= (p.Gly775=) c.1540+4368C= (n.1540+4368C=) c.307+1082C= (n.307+1082C=) c.3003C= (p.Gly1001=) | |
1 | g.8360378G>T | CA416029570 | RERE | c.1467C>A (p.Gly489=) c.3129C>A (p.Gly1043=) c.2325C>A (p.Gly775=) c.1540+4368C>A (n.1540+4368C>A) c.307+1082C>A (n.307+1082C>A) c.3003C>A (p.Gly1001=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360379C>A | CA338171201 | RERE | c.1466G>T (p.Gly489Val) c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.2324G>T (p.Gly775Val) c.1540+4367G>T (n.1540+4367G>T) c.307+1081G>T (n.307+1081G>T) c.3002G>T (p.Gly1001Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360379C= | CA1152321327 | RERE | c.1466G= (p.Gly489=) c.3128G= (p.Gly1043=) c.2324G= (p.Gly775=) c.1540+4367G= (n.1540+4367G=) c.307+1081G= (n.307+1081G=) c.3002G= (p.Gly1001=) | |
1 | g.8360379C>G | CA338171203 | RERE | c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.1540+4367G>C (n.1540+4367G>C) c.307+1081G>C (n.307+1081G>C) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) | |
1 | g.8360379C>T | CA338171202 | RERE | c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.3128G>A (p.Gly1043Asp) c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.1540+4367G>A (n.1540+4367G>A) c.307+1081G>A (n.307+1081G>A) c.3002G>A (p.Gly1001Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360380C>A | CA338171204 | RERE | c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.3127G>T (p.Gly1043Cys) c.2323G>T (p.Gly775Cys) c.1540+4366G>T (n.1540+4366G>T) c.307+1080G>T (n.307+1080G>T) c.3001G>T (p.Gly1001Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.8360380C>G | CA338171206 | RERE | c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.3127G>C (p.Gly1043Arg) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.1540+4366G>C (n.1540+4366G>C) c.307+1080G>C (n.307+1080G>C) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) | |
1 | g.8360380C>T | CA338171205 | RERE | c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.3127G>A (p.Gly1043Ser) c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.1540+4366G>A (n.1540+4366G>A) c.307+1080G>A (n.307+1080G>A) c.3001G>A (p.Gly1001Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360381T>A | CA416029575 | RERE | c.1464A>T (p.Gly488=) c.3126A>T (p.Gly1042=) c.2322A>T (p.Gly774=) c.1540+4365A>T (n.1540+4365A>T) c.307+1079A>T (n.307+1079A>T) c.3000A>T (p.Gly1000=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360381T>C | CA416029576 | RERE | c.1464A>G (p.Gly488=) c.3126A>G (p.Gly1042=) c.2322A>G (p.Gly774=) c.1540+4365A>G (n.1540+4365A>G) c.307+1079A>G (n.307+1079A>G) c.3000A>G (p.Gly1000=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360381T>G | CA416029577 | RERE | c.1464A>C (p.Gly488=) c.3126A>C (p.Gly1042=) c.2322A>C (p.Gly774=) c.1540+4365A>C (n.1540+4365A>C) c.307+1079A>C (n.307+1079A>C) c.3000A>C (p.Gly1000=) | |
1 | g.8360382C>A | CA338171207 | RERE | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val) c.2321G>T (p.Gly774Val) c.1540+4364G>T (n.1540+4364G>T) c.307+1078G>T (n.307+1078G>T) c.2999G>T (p.Gly1000Val) | gnomAD v4 |
1 | g.8360382C>G | CA338171208 | RERE | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.3125G>C (p.Gly1042Ala) c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.1540+4364G>C (n.1540+4364G>C) c.307+1078G>C (n.307+1078G>C) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) | |
1 | g.8360382C>T | CA338171209 | RERE | c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.3125G>A (p.Gly1042Glu) c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.1540+4364G>A (n.1540+4364G>A) c.307+1078G>A (n.307+1078G>A) c.2999G>A (p.Gly1000Glu) | |
1 | g.8360383C>A | CA338171210 | RERE | c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.3124G>T (p.Gly1042Ter) c.2320G>T (p.Gly774Ter) c.1540+4363G>T (n.1540+4363G>T) c.307+1077G>T (n.307+1077G>T) c.2998G>T (p.Gly1000Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.8360383C>G | CA338171211 | RERE | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.3124G>C (p.Gly1042Arg) c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.1540+4363G>C (n.1540+4363G>C) c.307+1077G>C (n.307+1077G>C) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) | |
1 | g.8360383C>T | CA338171212 | RERE | c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.3124G>A (p.Gly1042Arg) c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.1540+4363G>A (n.1540+4363G>A) c.307+1077G>A (n.307+1077G>A) c.2998G>A (p.Gly1000Arg) | |
1 | g.8360384A>C | CA416029581 | RERE | c.1461T>G (p.Pro487=) c.3123T>G (p.Pro1041=) c.2319T>G (p.Pro773=) c.1540+4362T>G (n.1540+4362T>G) c.307+1076T>G (n.307+1076T>G) c.2997T>G (p.Pro999=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360384A>G | CA416029582 | RERE | c.1461T>C (p.Pro487=) c.3123T>C (p.Pro1041=) c.2319T>C (p.Pro773=) c.1540+4362T>C (n.1540+4362T>C) c.307+1076T>C (n.307+1076T>C) c.2997T>C (p.Pro999=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360384A>T | CA416029583 | RERE | c.1461T>A (p.Pro487=) c.3123T>A (p.Pro1041=) c.2319T>A (p.Pro773=) c.1540+4362T>A (n.1540+4362T>A) c.307+1076T>A (n.307+1076T>A) c.2997T>A (p.Pro999=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360385G>A | CA338171213 | RERE | c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.1540+4361C>T (n.1540+4361C>T) c.307+1075C>T (n.307+1075C>T) c.2996C>T (p.Pro999Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360385G>C | CA338171214 | RERE | c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.1540+4361C>G (n.1540+4361C>G) c.307+1075C>G (n.307+1075C>G) c.2996C>G (p.Pro999Arg) | |
1 | g.8360385G>T | CA338171215 | RERE | c.1460C>A (p.Pro487His) c.3122C>A (p.Pro1041His) c.2318C>A (p.Pro773His) c.1540+4361C>A (n.1540+4361C>A) c.307+1075C>A (n.307+1075C>A) c.2996C>A (p.Pro999His) | gnomAD v4 |
1 | g.8360387del | CA658820831 | RERE | c.1460del (p.Pro487LeufsTer?) c.3122del (p.Pro1041LeufsTer?) c.2318del (p.Pro773LeufsTer?) c.1540+4361del (n.1540+4361del) c.307+1075del (n.307+1075del) c.2996del (p.Pro999LeufsTer?) | |
1 | g.8360386G>A | CA338171218 | RERE | c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.1540+4360C>T (n.1540+4360C>T) c.307+1074C>T (n.307+1074C>T) c.2995C>T (p.Pro999Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360386G>C | CA338171217 | RERE | c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.2317C>G (p.Pro773Ala) c.1540+4360C>G (n.1540+4360C>G) c.307+1074C>G (n.307+1074C>G) c.2995C>G (p.Pro999Ala) | |
1 | g.8360386G= | CA1152321328 | RERE | c.1459C= (p.Pro487=) c.3121C= (p.Pro1041=) c.2317C= (p.Pro773=) c.1540+4360C= (n.1540+4360C=) c.307+1074C= (n.307+1074C=) c.2995C= (p.Pro999=) | |
1 | g.8360386G>T | CA338171216 | RERE | c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.1540+4360C>A (n.1540+4360C>A) c.307+1074C>A (n.307+1074C>A) c.2995C>A (p.Pro999Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360387G>A | CA416029589 | RERE | c.1458C>T (p.Val486=) c.3120C>T (p.Val1040=) c.2316C>T (p.Val772=) c.1540+4359C>T (n.1540+4359C>T) c.307+1073C>T (n.307+1073C>T) c.2994C>T (p.Val998=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8360387G>C | CA17695046 | RERE | c.1458C>G (p.Val486=) c.3120C>G (p.Val1040=) c.2316C>G (p.Val772=) c.1540+4359C>G (n.1540+4359C>G) c.307+1073C>G (n.307+1073C>G) c.2994C>G (p.Val998=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360387G= | CA1152321329 | RERE | c.1458C= (p.Val486=) c.3120C= (p.Val1040=) c.2316C= (p.Val772=) c.1540+4359C= (n.1540+4359C=) c.307+1073C= (n.307+1073C=) c.2994C= (p.Val998=) | |
1 | g.8360387G>T | CA416029591 | RERE | c.1458C>A (p.Val486=) c.3120C>A (p.Val1040=) c.2316C>A (p.Val772=) c.1540+4359C>A (n.1540+4359C>A) c.307+1073C>A (n.307+1073C>A) c.2994C>A (p.Val998=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360388A= | CA1152321330 | RERE | c.1457T= (p.Val486=) c.3119T= (p.Val1040=) c.2315T= (p.Val772=) c.1540+4358T= (n.1540+4358T=) c.307+1072T= (n.307+1072T=) c.2993T= (p.Val998=) | |
1 | g.8360388A>C | CA338171219 | RERE | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.2315T>G (p.Val772Gly) c.1540+4358T>G (n.1540+4358T>G) c.307+1072T>G (n.307+1072T>G) c.2993T>G (p.Val998Gly) | |
1 | g.8360388A>G | CA338171220 | RERE | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.2315T>C (p.Val772Ala) c.1540+4358T>C (n.1540+4358T>C) c.307+1072T>C (n.307+1072T>C) c.2993T>C (p.Val998Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360388A>T | CA338171221 | RERE | c.1457T>A (p.Val486Asp) c.3119T>A (p.Val1040Asp) c.2315T>A (p.Val772Asp) c.1540+4358T>A (n.1540+4358T>A) c.307+1072T>A (n.307+1072T>A) c.2993T>A (p.Val998Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.8360389del | CA2574199398 | RERE | c.1456del (p.Val486SerfsTer?) c.3118del (p.Val1040SerfsTer?) c.2314del (p.Val772SerfsTer?) c.1540+4357del (n.1540+4357del) c.307+1071del (n.307+1071del) c.2992del (p.Val998SerfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.8360389C>A | CA338171222 | RERE | c.1456G>T (p.Val486Phe) c.3118G>T (p.Val1040Phe) c.2314G>T (p.Val772Phe) c.1540+4357G>T (n.1540+4357G>T) c.307+1071G>T (n.307+1071G>T) c.2992G>T (p.Val998Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.8360389C>G | CA338171223 | RERE | c.1456G>C (p.Val486Leu) c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.2314G>C (p.Val772Leu) c.1540+4357G>C (n.1540+4357G>C) c.307+1071G>C (n.307+1071G>C) c.2992G>C (p.Val998Leu) | |
1 | g.8360389C>T | CA338171224 | RERE | c.1456G>A (p.Val486Ile) c.3118G>A (p.Val1040Ile) c.2314G>A (p.Val772Ile) c.1540+4357G>A (n.1540+4357G>A) c.307+1071G>A (n.307+1071G>A) c.2992G>A (p.Val998Ile) | |
1 | g.8360390A= | CA1152321331 | RERE | c.1455T= (p.Phe485=) c.3117T= (p.Phe1039=) c.2313T= (p.Phe771=) c.1540+4356T= (n.1540+4356T=) c.307+1070T= (n.307+1070T=) c.2991T= (p.Phe997=) | |
1 | g.8360390A>C | CA338171225 | RERE | c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.3117T>G (p.Phe1039Leu) c.2313T>G (p.Phe771Leu) c.1540+4356T>G (n.1540+4356T>G) c.307+1070T>G (n.307+1070T>G) c.2991T>G (p.Phe997Leu) | |
1 | g.8360390A>G | CA416029594 | RERE | c.1455T>C (p.Phe485=) c.3117T>C (p.Phe1039=) c.2313T>C (p.Phe771=) c.1540+4356T>C (n.1540+4356T>C) c.307+1070T>C (n.307+1070T>C) c.2991T>C (p.Phe997=) | dbSNP |
1 | g.8360390A>T | CA338171226 | RERE | c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.3117T>A (p.Phe1039Leu) c.2313T>A (p.Phe771Leu) c.1540+4356T>A (n.1540+4356T>A) c.307+1070T>A (n.307+1070T>A) c.2991T>A (p.Phe997Leu) | |
1 | g.8360392del | CA2643066814 | RERE | c.1455del (p.Phe485LeufsTer?) c.3117del (p.Phe1039LeufsTer?) c.2313del (p.Phe771LeufsTer?) c.1540+4356del (n.1540+4356del) c.307+1070del (n.307+1070del) c.2991del (p.Phe997LeufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.8360391A>C | CA338171227 | RERE | c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.3116T>G (p.Phe1039Cys) c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.1540+4355T>G (n.1540+4355T>G) c.307+1069T>G (n.307+1069T>G) c.2990T>G (p.Phe997Cys) | |
1 | g.8360391A>G | CA338171228 | RERE | c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.3116T>C (p.Phe1039Ser) c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.1540+4355T>C (n.1540+4355T>C) c.307+1069T>C (n.307+1069T>C) c.2990T>C (p.Phe997Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360391A>T | CA338171229 | RERE | c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.3116T>A (p.Phe1039Tyr) c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.1540+4355T>A (n.1540+4355T>A) c.307+1069T>A (n.307+1069T>A) c.2990T>A (p.Phe997Tyr) | |
1 | g.8360392A>C | CA338171231 | RERE | c.1453T>G (p.Phe485Val) c.3115T>G (p.Phe1039Val) c.2311T>G (p.Phe771Val) c.1540+4354T>G (n.1540+4354T>G) c.307+1068T>G (n.307+1068T>G) c.2989T>G (p.Phe997Val) | |
1 | g.8360392A>G | CA338171232 | RERE | c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.3115T>C (p.Phe1039Leu) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.1540+4354T>C (n.1540+4354T>C) c.307+1068T>C (n.307+1068T>C) c.2989T>C (p.Phe997Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360392A>T | CA338171230 | RERE | c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.3115T>A (p.Phe1039Ile) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.1540+4354T>A (n.1540+4354T>A) c.307+1068T>A (n.307+1068T>A) c.2989T>A (p.Phe997Ile) | |
1 | g.8360393G>A | CA416029600 | RERE | c.1452C>T (p.Pro484=) c.3114C>T (p.Pro1038=) c.2310C>T (p.Pro770=) c.1540+4353C>T (n.1540+4353C>T) c.307+1067C>T (n.307+1067C>T) c.2988C>T (p.Pro996=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360393G>C | CA416029599 | RERE | c.1452C>G (p.Pro484=) c.3114C>G (p.Pro1038=) c.2310C>G (p.Pro770=) c.1540+4353C>G (n.1540+4353C>G) c.307+1067C>G (n.307+1067C>G) c.2988C>G (p.Pro996=) | |
1 | g.8360393G= | CA1152321332 | RERE | c.1452C= (p.Pro484=) c.3114C= (p.Pro1038=) c.2310C= (p.Pro770=) c.1540+4353C= (n.1540+4353C=) c.307+1067C= (n.307+1067C=) c.2988C= (p.Pro996=) | |
1 | g.8360393G>T | CA416029597 | RERE | c.1452C>A (p.Pro484=) c.3114C>A (p.Pro1038=) c.2310C>A (p.Pro770=) c.1540+4353C>A (n.1540+4353C>A) c.307+1067C>A (n.307+1067C>A) c.2988C>A (p.Pro996=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360394G>A | CA338171233 | RERE | c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.3113C>T (p.Pro1038Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.1540+4352C>T (n.1540+4352C>T) c.307+1066C>T (n.307+1066C>T) c.2987C>T (p.Pro996Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360394G>C | CA338171234 | RERE | c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.3113C>G (p.Pro1038Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.1540+4352C>G (n.1540+4352C>G) c.307+1066C>G (n.307+1066C>G) c.2987C>G (p.Pro996Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360394G= | CA1152321333 | RERE | c.1451C= (p.Pro484=) c.3113C= (p.Pro1038=) c.2309C= (p.Pro770=) c.1540+4352C= (n.1540+4352C=) c.307+1066C= (n.307+1066C=) c.2987C= (p.Pro996=) | |
1 | g.8360394G>T | CA338171235 | RERE | c.1451C>A (p.Pro484His) c.3113C>A (p.Pro1038His) c.2309C>A (p.Pro770His) c.1540+4352C>A (n.1540+4352C>A) c.307+1066C>A (n.307+1066C>A) c.2987C>A (p.Pro996His) | gnomAD v4 |
1 | g.8360395G>A | CA17695062 | RERE | c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.3112C>T (p.Pro1038Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.1540+4351C>T (n.1540+4351C>T) c.307+1065C>T (n.307+1065C>T) c.2986C>T (p.Pro996Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360395G>C | CA338171236 | RERE | c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.3112C>G (p.Pro1038Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.1540+4351C>G (n.1540+4351C>G) c.307+1065C>G (n.307+1065C>G) c.2986C>G (p.Pro996Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.8360395G= | CA1152321334 | RERE | c.1450C= (p.Pro484=) c.3112C= (p.Pro1038=) c.2308C= (p.Pro770=) c.1540+4351C= (n.1540+4351C=) c.307+1065C= (n.307+1065C=) c.2986C= (p.Pro996=) | |
1 | g.8360395G>T | CA338171237 | RERE | c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.3112C>A (p.Pro1038Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.1540+4351C>A (n.1540+4351C>A) c.307+1065C>A (n.307+1065C>A) c.2986C>A (p.Pro996Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360396G>A | CA17695065 | RERE | c.1449C>T (p.His483=) c.3111C>T (p.His1037=) c.2307C>T (p.His769=) c.1540+4350C>T (n.1540+4350C>T) c.307+1064C>T (n.307+1064C>T) c.2985C>T (p.His995=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360396G>C | CA17695069 | RERE | c.1449C>G (p.His483Gln) c.3111C>G (p.His1037Gln) c.2307C>G (p.His769Gln) c.1540+4350C>G (n.1540+4350C>G) c.307+1064C>G (n.307+1064C>G) c.2985C>G (p.His995Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360396G= | CA1152321335 | RERE | c.1449C= (p.His483=) c.3111C= (p.His1037=) c.2307C= (p.His769=) c.1540+4350C= (n.1540+4350C=) c.307+1064C= (n.307+1064C=) c.2985C= (p.His995=) | |
1 | g.8360396G>T | CA338171238 | RERE | c.1449C>A (p.His483Gln) c.3111C>A (p.His1037Gln) c.2307C>A (p.His769Gln) c.1540+4350C>A (n.1540+4350C>A) c.307+1064C>A (n.307+1064C>A) c.2985C>A (p.His995Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.8360397T>A | CA338171239 | RERE | c.1448A>T (p.His483Leu) c.3110A>T (p.His1037Leu) c.2306A>T (p.His769Leu) c.1540+4349A>T (n.1540+4349A>T) c.307+1063A>T (n.307+1063A>T) c.2984A>T (p.His995Leu) | |
1 | g.8360397T>C | CA338171240 | RERE | c.1448A>G (p.His483Arg) c.3110A>G (p.His1037Arg) c.2306A>G (p.His769Arg) c.1540+4349A>G (n.1540+4349A>G) c.307+1063A>G (n.307+1063A>G) c.2984A>G (p.His995Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.8360397T>G | CA338171241 | RERE | c.1448A>C (p.His483Pro) c.3110A>C (p.His1037Pro) c.2306A>C (p.His769Pro) c.1540+4349A>C (n.1540+4349A>C) c.307+1063A>C (n.307+1063A>C) c.2984A>C (p.His995Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360397T= | CA1152321336 | RERE | c.1448A= (p.His483=) c.3110A= (p.His1037=) c.2306A= (p.His769=) c.1540+4349A= (n.1540+4349A=) c.307+1063A= (n.307+1063A=) c.2984A= (p.His995=) | |
1 | g.8360398G>A | CA338171243 | RERE | c.1447C>T (p.His483Tyr) c.3109C>T (p.His1037Tyr) c.2305C>T (p.His769Tyr) c.1540+4348C>T (n.1540+4348C>T) c.307+1062C>T (n.307+1062C>T) c.2983C>T (p.His995Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360398G>C | CA338171244 | RERE | c.1447C>G (p.His483Asp) c.3109C>G (p.His1037Asp) c.2305C>G (p.His769Asp) c.1540+4348C>G (n.1540+4348C>G) c.307+1062C>G (n.307+1062C>G) c.2983C>G (p.His995Asp) | |
1 | g.8360398G>T | CA338171242 | RERE | c.1447C>A (p.His483Asn) c.3109C>A (p.His1037Asn) c.2305C>A (p.His769Asn) c.1540+4348C>A (n.1540+4348C>A) c.307+1062C>A (n.307+1062C>A) c.2983C>A (p.His995Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.8360399C>A | CA338171245 | RERE | c.1446G>T (p.Gln482His) c.3108G>T (p.Gln1036His) c.2304G>T (p.Gln768His) c.1540+4347G>T (n.1540+4347G>T) c.307+1061G>T (n.307+1061G>T) c.2982G>T (p.Gln994His) | gnomAD v4 |
1 | g.8360399C>G | CA338171246 | RERE | c.1446G>C (p.Gln482His) c.3108G>C (p.Gln1036His) c.2304G>C (p.Gln768His) c.1540+4347G>C (n.1540+4347G>C) c.307+1061G>C (n.307+1061G>C) c.2982G>C (p.Gln994His) | |
1 | g.8360399C>T | CA416029613 | RERE | c.1446G>A (p.Gln482=) c.3108G>A (p.Gln1036=) c.2304G>A (p.Gln768=) c.1540+4347G>A (n.1540+4347G>A) c.307+1061G>A (n.307+1061G>A) c.2982G>A (p.Gln994=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360400T>A | CA338171247 | RERE | c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.3107A>T (p.Gln1036Leu) c.2303A>T (p.Gln768Leu) c.1540+4346A>T (n.1540+4346A>T) c.307+1060A>T (n.307+1060A>T) c.2981A>T (p.Gln994Leu) | |
1 | g.8360400T>C | CA338171248 | RERE | c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.3107A>G (p.Gln1036Arg) c.2303A>G (p.Gln768Arg) c.1540+4346A>G (n.1540+4346A>G) c.307+1060A>G (n.307+1060A>G) c.2981A>G (p.Gln994Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.8360400T>G | CA338171249 | RERE | c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.3107A>C (p.Gln1036Pro) c.2303A>C (p.Gln768Pro) c.1540+4346A>C (n.1540+4346A>C) c.307+1060A>C (n.307+1060A>C) c.2981A>C (p.Gln994Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.8360401G>A | CA338171252 | RERE | c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.3106C>T (p.Gln1036Ter) c.2302C>T (p.Gln768Ter) c.1540+4345C>T (n.1540+4345C>T) c.307+1059C>T (n.307+1059C>T) c.2980C>T (p.Gln994Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.8360401G>C | CA338171250 | RERE | c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.3106C>G (p.Gln1036Glu) c.2302C>G (p.Gln768Glu) c.1540+4345C>G (n.1540+4345C>G) c.307+1059C>G (n.307+1059C>G) c.2980C>G (p.Gln994Glu) | |
1 | g.8360401G>T | CA338171251 | RERE | c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.3106C>A (p.Gln1036Lys) c.2302C>A (p.Gln768Lys) c.1540+4345C>A (n.1540+4345C>A) c.307+1059C>A (n.307+1059C>A) c.2980C>A (p.Gln994Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.8360402A= | CA1152321337 | RERE | c.1443T= (p.Ala481=) c.3105T= (p.Ala1035=) c.2301T= (p.Ala767=) c.1540+4344T= (n.1540+4344T=) c.307+1058T= (n.307+1058T=) c.2979T= (p.Ala993=) | |
1 | g.8360402A>C | CA416029621 | RERE | c.1443T>G (p.Ala481=) c.3105T>G (p.Ala1035=) c.2301T>G (p.Ala767=) c.1540+4344T>G (n.1540+4344T>G) c.307+1058T>G (n.307+1058T>G) c.2979T>G (p.Ala993=) | |
1 | g.8360402A>G | CA416029624 | RERE | c.1443T>C (p.Ala481=) c.3105T>C (p.Ala1035=) c.2301T>C (p.Ala767=) c.1540+4344T>C (n.1540+4344T>C) c.307+1058T>C (n.307+1058T>C) c.2979T>C (p.Ala993=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360402A>T | CA416029625 | RERE | c.1443T>A (p.Ala481=) c.3105T>A (p.Ala1035=) c.2301T>A (p.Ala767=) c.1540+4344T>A (n.1540+4344T>A) c.307+1058T>A (n.307+1058T>A) c.2979T>A (p.Ala993=) | |
1 | g.8360403G>A | CA338171253 | RERE | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) c.1540+4343C>T (n.1540+4343C>T) c.307+1057C>T (n.307+1057C>T) c.2978C>T (p.Ala993Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360403G>C | CA338171254 | RERE | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) c.1540+4343C>G (n.1540+4343C>G) c.307+1057C>G (n.307+1057C>G) c.2978C>G (p.Ala993Gly) | |
1 | g.8360403G= | CA1152321338 | RERE | c.1442C= (p.Ala481=) c.3104C= (p.Ala1035=) c.2300C= (p.Ala767=) c.1540+4343C= (n.1540+4343C=) c.307+1057C= (n.307+1057C=) c.2978C= (p.Ala993=) | |
1 | g.8360403G>T | CA338171255 | RERE | c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.3104C>A (p.Ala1035Asp) c.2300C>A (p.Ala767Asp) c.1540+4343C>A (n.1540+4343C>A) c.307+1057C>A (n.307+1057C>A) c.2978C>A (p.Ala993Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.8360404C>A | CA338171256 | RERE | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) c.1540+4342G>T (n.1540+4342G>T) c.307+1056G>T (n.307+1056G>T) c.2977G>T (p.Ala993Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360404C>G | CA338171257 | RERE | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) c.1540+4342G>C (n.1540+4342G>C) c.307+1056G>C (n.307+1056G>C) c.2977G>C (p.Ala993Pro) | |
1 | g.8360404C>T | CA338171258 | RERE | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) c.1540+4342G>A (n.1540+4342G>A) c.307+1056G>A (n.307+1056G>A) c.2977G>A (p.Ala993Thr) | gnomAD v4 |