Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8360277C>ACA338171018REREc.1568G>T (p.Gly523Val)
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.1540+4469G>T (n.1540+4469G>T)
c.307+1183G>T (n.307+1183G>T)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360277C=CA1152321271REREc.1568G= (p.Gly523=)
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.2426G= (p.Gly809=)
c.1540+4469G= (n.1540+4469G=)
c.307+1183G= (n.307+1183G=)
c.3104G= (p.Gly1035=)
1g.8360277C>GCA338171019REREc.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.1540+4469G>C (n.1540+4469G>C)
c.307+1183G>C (n.307+1183G>C)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
1g.8360277C>TCA571223REREc.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.3230G>A (p.Gly1077Glu)
c.2426G>A (p.Gly809Glu)
c.1540+4469G>A (n.1540+4469G>A)
c.307+1183G>A (n.307+1183G>A)
c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360278C>ACA338171020REREc.1567G>T (p.Gly523Ter)
c.3229G>T (p.Gly1077Ter)
c.2425G>T (p.Gly809Ter)
c.1540+4468G>T (n.1540+4468G>T)
c.307+1182G>T (n.307+1182G>T)
c.3103G>T (p.Gly1035Ter)
 gnomAD v4
1g.8360278C>GCA338171021REREc.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.1540+4468G>C (n.1540+4468G>C)
c.307+1182G>C (n.307+1182G>C)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
1g.8360278C>TCA338171022REREc.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.3229G>A (p.Gly1077Arg)
c.2425G>A (p.Gly809Arg)
c.1540+4468G>A (n.1540+4468G>A)
c.307+1182G>A (n.307+1182G>A)
c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
 gnomAD v4
1g.8360279T>ACA416029332REREc.1566A>T (p.Ser522=)
c.3228A>T (p.Ser1076=)
c.2424A>T (p.Ser808=)
c.1540+4467A>T (n.1540+4467A>T)
c.307+1181A>T (n.307+1181A>T)
c.3102A>T (p.Ser1034=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360279T>CCA416029333REREc.1566A>G (p.Ser522=)
c.3228A>G (p.Ser1076=)
c.2424A>G (p.Ser808=)
c.1540+4467A>G (n.1540+4467A>G)
c.307+1181A>G (n.307+1181A>G)
c.3102A>G (p.Ser1034=)
 gnomAD v4
1g.8360279T>GCA416029334REREc.1566A>C (p.Ser522=)
c.3228A>C (p.Ser1076=)
c.2424A>C (p.Ser808=)
c.1540+4467A>C (n.1540+4467A>C)
c.307+1181A>C (n.307+1181A>C)
c.3102A>C (p.Ser1034=)
1g.8360279T=CA1152321272REREc.1566A= (p.Ser522=)
c.3228A= (p.Ser1076=)
c.2424A= (p.Ser808=)
c.1540+4467A= (n.1540+4467A=)
c.307+1181A= (n.307+1181A=)
c.3102A= (p.Ser1034=)
1g.8360280G>ACA571224REREc.1565C>T (p.Ser522Leu)
c.3227C>T (p.Ser1076Leu)
c.2423C>T (p.Ser808Leu)
c.1540+4466C>T (n.1540+4466C>T)
c.307+1180C>T (n.307+1180C>T)
c.3101C>T (p.Ser1034Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360280G>CCA338171023REREc.1565C>G (p.Ser522Ter)
c.3227C>G (p.Ser1076Ter)
c.2423C>G (p.Ser808Ter)
c.1540+4466C>G (n.1540+4466C>G)
c.307+1180C>G (n.307+1180C>G)
c.3101C>G (p.Ser1034Ter)
1g.8360280G=CA1152321273REREc.1565C= (p.Ser522=)
c.3227C= (p.Ser1076=)
c.2423C= (p.Ser808=)
c.1540+4466C= (n.1540+4466C=)
c.307+1180C= (n.307+1180C=)
c.3101C= (p.Ser1034=)
1g.8360280G>TCA338171024REREc.1565C>A (p.Ser522Ter)
c.3227C>A (p.Ser1076Ter)
c.2423C>A (p.Ser808Ter)
c.1540+4466C>A (n.1540+4466C>A)
c.307+1180C>A (n.307+1180C>A)
c.3101C>A (p.Ser1034Ter)
 gnomAD v4
1g.8360281A>CCA338171025REREc.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.2422T>G (p.Ser808Ala)
c.1540+4465T>G (n.1540+4465T>G)
c.307+1179T>G (n.307+1179T>G)
c.3100T>G (p.Ser1034Ala)
1g.8360281A>GCA338171026REREc.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.3226T>C (p.Ser1076Pro)
c.2422T>C (p.Ser808Pro)
c.1540+4465T>C (n.1540+4465T>C)
c.307+1179T>C (n.307+1179T>C)
c.3100T>C (p.Ser1034Pro)
1g.8360281A>TCA338171027REREc.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.3226T>A (p.Ser1076Thr)
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
c.1540+4465T>A (n.1540+4465T>A)
c.307+1179T>A (n.307+1179T>A)
c.3100T>A (p.Ser1034Thr)
1g.8360282A>CCA416029337REREc.1563T>G (p.Ala521=)
c.3225T>G (p.Ala1075=)
c.2421T>G (p.Ala807=)
c.1540+4464T>G (n.1540+4464T>G)
c.307+1178T>G (n.307+1178T>G)
c.3099T>G (p.Ala1033=)
1g.8360282A>GCA416029338REREc.1563T>C (p.Ala521=)
c.3225T>C (p.Ala1075=)
c.2421T>C (p.Ala807=)
c.1540+4464T>C (n.1540+4464T>C)
c.307+1178T>C (n.307+1178T>C)
c.3099T>C (p.Ala1033=)
 gnomAD v4
1g.8360282A>TCA416029340REREc.1563T>A (p.Ala521=)
c.3225T>A (p.Ala1075=)
c.2421T>A (p.Ala807=)
c.1540+4464T>A (n.1540+4464T>A)
c.307+1178T>A (n.307+1178T>A)
c.3099T>A (p.Ala1033=)
1g.8360283G>ACA338171029REREc.1562C>T (p.Ala521Val)
c.3224C>T (p.Ala1075Val)
c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.1540+4463C>T (n.1540+4463C>T)
c.307+1177C>T (n.307+1177C>T)
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
 gnomAD v4
1g.8360283G>CCA338171030REREc.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.3224C>G (p.Ala1075Gly)
c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.1540+4463C>G (n.1540+4463C>G)
c.307+1177C>G (n.307+1177C>G)
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
 dbSNP
1g.8360283G>TCA338171028REREc.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.3224C>A (p.Ala1075Asp)
c.2420C>A (p.Ala807Asp)
c.1540+4463C>A (n.1540+4463C>A)
c.307+1177C>A (n.307+1177C>A)
c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
 gnomAD v4
1g.8360284C>ACA338171033REREc.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.3223G>T (p.Ala1075Ser)
c.2419G>T (p.Ala807Ser)
c.1540+4462G>T (n.1540+4462G>T)
c.307+1176G>T (n.307+1176G>T)
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
 gnomAD v4
1g.8360284C=CA1152321274REREc.1561G= (p.Ala521=)
c.3223G= (p.Ala1075=)
c.2419G= (p.Ala807=)
c.1540+4462G= (n.1540+4462G=)
c.307+1176G= (n.307+1176G=)
c.3097G= (p.Ala1033=)
1g.8360284C>GCA338171031REREc.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.3223G>C (p.Ala1075Pro)
c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.1540+4462G>C (n.1540+4462G>C)
c.307+1176G>C (n.307+1176G>C)
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
 dbSNP
1g.8360284C>TCA338171032REREc.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.1540+4462G>A (n.1540+4462G>A)
c.307+1176G>A (n.307+1176G>A)
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
 gnomAD v4
1g.8360285C>ACA416029350REREc.1560G>T (p.Ala520=)
c.3222G>T (p.Ala1074=)
c.2418G>T (p.Ala806=)
c.1540+4461G>T (n.1540+4461G>T)
c.307+1175G>T (n.307+1175G>T)
c.3096G>T (p.Ala1032=)
 gnomAD v4
1g.8360285C=CA1152321275REREc.1560G= (p.Ala520=)
c.3222G= (p.Ala1074=)
c.2418G= (p.Ala806=)
c.1540+4461G= (n.1540+4461G=)
c.307+1175G= (n.307+1175G=)
c.3096G= (p.Ala1032=)
1g.8360285C>GCA416029349REREc.1560G>C (p.Ala520=)
c.3222G>C (p.Ala1074=)
c.2418G>C (p.Ala806=)
c.1540+4461G>C (n.1540+4461G>C)
c.307+1175G>C (n.307+1175G>C)
c.3096G>C (p.Ala1032=)
1g.8360285C>TCA17694936REREc.1560G>A (p.Ala520=)
c.3222G>A (p.Ala1074=)
c.2418G>A (p.Ala806=)
c.1540+4461G>A (n.1540+4461G>A)
c.307+1175G>A (n.307+1175G>A)
c.3096G>A (p.Ala1032=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360286G>ACA571225REREc.1559C>T (p.Ala520Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.1540+4460C>T (n.1540+4460C>T)
c.307+1174C>T (n.307+1174C>T)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360286G>CCA338171034REREc.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.1540+4460C>G (n.1540+4460C>G)
c.307+1174C>G (n.307+1174C>G)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
 gnomAD v4
1g.8360286G=CA1152321276REREc.1559C= (p.Ala520=)
c.3221C= (p.Ala1074=)
c.2417C= (p.Ala806=)
c.1540+4460C= (n.1540+4460C=)
c.307+1174C= (n.307+1174C=)
c.3095C= (p.Ala1032=)
1g.8360286G>TCA338171035REREc.1559C>A (p.Ala520Glu)
c.3221C>A (p.Ala1074Glu)
c.2417C>A (p.Ala806Glu)
c.1540+4460C>A (n.1540+4460C>A)
c.307+1174C>A (n.307+1174C>A)
c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8360287C>ACA17694939REREc.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.1540+4459G>T (n.1540+4459G>T)
c.307+1173G>T (n.307+1173G>T)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360287C=CA1152321277REREc.1558G= (p.Ala520=)
c.3220G= (p.Ala1074=)
c.2416G= (p.Ala806=)
c.1540+4459G= (n.1540+4459G=)
c.307+1173G= (n.307+1173G=)
c.3094G= (p.Ala1032=)
1g.8360287C>GCA338171036REREc.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.1540+4459G>C (n.1540+4459G>C)
c.307+1173G>C (n.307+1173G>C)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
1g.8360287C>TCA571226REREc.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.1540+4459G>A (n.1540+4459G>A)
c.307+1173G>A (n.307+1173G>A)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360288C>ACA416029358REREc.1557G>T (p.Ala519=)
c.3219G>T (p.Ala1073=)
c.2415G>T (p.Ala805=)
c.1540+4458G>T (n.1540+4458G>T)
c.307+1172G>T (n.307+1172G>T)
c.3093G>T (p.Ala1031=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360288C=CA1152321278REREc.1557G= (p.Ala519=)
c.3219G= (p.Ala1073=)
c.2415G= (p.Ala805=)
c.1540+4458G= (n.1540+4458G=)
c.307+1172G= (n.307+1172G=)
c.3093G= (p.Ala1031=)
1g.8360288C>GCA571228REREc.1557G>C (p.Ala519=)
c.3219G>C (p.Ala1073=)
c.2415G>C (p.Ala805=)
c.1540+4458G>C (n.1540+4458G>C)
c.307+1172G>C (n.307+1172G>C)
c.3093G>C (p.Ala1031=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360288C>TCA571227REREc.1557G>A (p.Ala519=)
c.3219G>A (p.Ala1073=)
c.2415G>A (p.Ala805=)
c.1540+4458G>A (n.1540+4458G>A)
c.307+1172G>A (n.307+1172G>A)
c.3093G>A (p.Ala1031=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360289G>ACA571229REREc.1556C>T (p.Ala519Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.2414C>T (p.Ala805Val)
c.1540+4457C>T (n.1540+4457C>T)
c.307+1171C>T (n.307+1171C>T)
c.3092C>T (p.Ala1031Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360289G>CCA338171037REREc.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.2414C>G (p.Ala805Gly)
c.1540+4457C>G (n.1540+4457C>G)
c.307+1171C>G (n.307+1171C>G)
c.3092C>G (p.Ala1031Gly)
1g.8360289G=CA1152321279REREc.1556C= (p.Ala519=)
c.3218C= (p.Ala1073=)
c.2414C= (p.Ala805=)
c.1540+4457C= (n.1540+4457C=)
c.307+1171C= (n.307+1171C=)
c.3092C= (p.Ala1031=)
1g.8360289G>TCA338171038REREc.1556C>A (p.Ala519Glu)
c.3218C>A (p.Ala1073Glu)
c.2414C>A (p.Ala805Glu)
c.1540+4457C>A (n.1540+4457C>A)
c.307+1171C>A (n.307+1171C>A)
c.3092C>A (p.Ala1031Glu)
 gnomAD v4
1g.8360290C>ACA338171041REREc.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.2413G>T (p.Ala805Ser)
c.1540+4456G>T (n.1540+4456G>T)
c.307+1170G>T (n.307+1170G>T)
c.3091G>T (p.Ala1031Ser)
 gnomAD v4
1g.8360290C>GCA338171039REREc.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.2413G>C (p.Ala805Pro)
c.1540+4456G>C (n.1540+4456G>C)
c.307+1170G>C (n.307+1170G>C)
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
1g.8360290C>TCA338171040REREc.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.2413G>A (p.Ala805Thr)
c.1540+4456G>A (n.1540+4456G>A)
c.307+1170G>A (n.307+1170G>A)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
1g.8360291A>CCA416029365REREc.1554T>G (p.Gly518=)
c.3216T>G (p.Gly1072=)
c.2412T>G (p.Gly804=)
c.1540+4455T>G (n.1540+4455T>G)
c.307+1169T>G (n.307+1169T>G)
c.3090T>G (p.Gly1030=)
1g.8360291A>GCA416029367REREc.1554T>C (p.Gly518=)
c.3216T>C (p.Gly1072=)
c.2412T>C (p.Gly804=)
c.1540+4455T>C (n.1540+4455T>C)
c.307+1169T>C (n.307+1169T>C)
c.3090T>C (p.Gly1030=)
 gnomAD v4
1g.8360291A>TCA416029366REREc.1554T>A (p.Gly518=)
c.3216T>A (p.Gly1072=)
c.2412T>A (p.Gly804=)
c.1540+4455T>A (n.1540+4455T>A)
c.307+1169T>A (n.307+1169T>A)
c.3090T>A (p.Gly1030=)
1g.8360292C>ACA338171042REREc.1553G>T (p.Gly518Val)
c.3215G>T (p.Gly1072Val)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.1540+4454G>T (n.1540+4454G>T)
c.307+1168G>T (n.307+1168G>T)
c.3089G>T (p.Gly1030Val)
 gnomAD v4
1g.8360292C=CA1152321280REREc.1553G= (p.Gly518=)
c.3215G= (p.Gly1072=)
c.2411G= (p.Gly804=)
c.1540+4454G= (n.1540+4454G=)
c.307+1168G= (n.307+1168G=)
c.3089G= (p.Gly1030=)
1g.8360292C>GCA338171043REREc.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.1540+4454G>C (n.1540+4454G>C)
c.307+1168G>C (n.307+1168G>C)
c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
 gnomAD v4
1g.8360292C>TCA338171044REREc.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.3215G>A (p.Gly1072Asp)
c.2411G>A (p.Gly804Asp)
c.1540+4454G>A (n.1540+4454G>A)
c.307+1168G>A (n.307+1168G>A)
c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360293C>ACA338171045REREc.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.3214G>T (p.Gly1072Cys)
c.2410G>T (p.Gly804Cys)
c.1540+4453G>T (n.1540+4453G>T)
c.307+1167G>T (n.307+1167G>T)
c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
 gnomAD v4
1g.8360293C>GCA338171046REREc.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.1540+4453G>C (n.1540+4453G>C)
c.307+1167G>C (n.307+1167G>C)
c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
1g.8360293C>TCA338171047REREc.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.3214G>A (p.Gly1072Ser)
c.2410G>A (p.Gly804Ser)
c.1540+4453G>A (n.1540+4453G>A)
c.307+1167G>A (n.307+1167G>A)
c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
 gnomAD v4
1g.8360294A>CCA416029374REREc.1551T>G (p.Ser517=)
c.3213T>G (p.Ser1071=)
c.2409T>G (p.Ser803=)
c.1540+4452T>G (n.1540+4452T>G)
c.307+1166T>G (n.307+1166T>G)
c.3087T>G (p.Ser1029=)
1g.8360294A>GCA416029377REREc.1551T>C (p.Ser517=)
c.3213T>C (p.Ser1071=)
c.2409T>C (p.Ser803=)
c.1540+4452T>C (n.1540+4452T>C)
c.307+1166T>C (n.307+1166T>C)
c.3087T>C (p.Ser1029=)
 gnomAD v4
1g.8360294A>TCA416029378REREc.1551T>A (p.Ser517=)
c.3213T>A (p.Ser1071=)
c.2409T>A (p.Ser803=)
c.1540+4452T>A (n.1540+4452T>A)
c.307+1166T>A (n.307+1166T>A)
c.3087T>A (p.Ser1029=)
1g.8360295G>ACA338171048REREc.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.3212C>T (p.Ser1071Phe)
c.2408C>T (p.Ser803Phe)
c.1540+4451C>T (n.1540+4451C>T)
c.307+1165C>T (n.307+1165C>T)
c.3086C>T (p.Ser1029Phe)
1g.8360295G>CCA17694953REREc.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.3212C>G (p.Ser1071Cys)
c.2408C>G (p.Ser803Cys)
c.1540+4451C>G (n.1540+4451C>G)
c.307+1165C>G (n.307+1165C>G)
c.3086C>G (p.Ser1029Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360295G=CA1152321281REREc.1550C= (p.Ser517=)
c.3212C= (p.Ser1071=)
c.2408C= (p.Ser803=)
c.1540+4451C= (n.1540+4451C=)
c.307+1165C= (n.307+1165C=)
c.3086C= (p.Ser1029=)
1g.8360295G>TCA338171049REREc.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.3212C>A (p.Ser1071Tyr)
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
c.1540+4451C>A (n.1540+4451C>A)
c.307+1165C>A (n.307+1165C>A)
c.3086C>A (p.Ser1029Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360296A=CA1152321282REREc.1549T= (p.Ser517=)
c.3211T= (p.Ser1071=)
c.2407T= (p.Ser803=)
c.1540+4450T= (n.1540+4450T=)
c.307+1164T= (n.307+1164T=)
c.3085T= (p.Ser1029=)
1g.8360296A>CCA338171050REREc.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.3211T>G (p.Ser1071Ala)
c.2407T>G (p.Ser803Ala)
c.1540+4450T>G (n.1540+4450T>G)
c.307+1164T>G (n.307+1164T>G)
c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
1g.8360296A>GCA338171051REREc.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.3211T>C (p.Ser1071Pro)
c.2407T>C (p.Ser803Pro)
c.1540+4450T>C (n.1540+4450T>C)
c.307+1164T>C (n.307+1164T>C)
c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360296A>TCA338171052REREc.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.3211T>A (p.Ser1071Thr)
c.2407T>A (p.Ser803Thr)
c.1540+4450T>A (n.1540+4450T>A)
c.307+1164T>A (n.307+1164T>A)
c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
1g.8360297G>ACA416029379REREc.1548C>T (p.Cys516=)
c.3210C>T (p.Cys1070=)
c.2406C>T (p.Cys802=)
c.1540+4449C>T (n.1540+4449C>T)
c.307+1163C>T (n.307+1163C>T)
c.3084C>T (p.Cys1028=)
 gnomAD v4
1g.8360297G>CCA338171053REREc.1548C>G (p.Cys516Trp)
c.3210C>G (p.Cys1070Trp)
c.2406C>G (p.Cys802Trp)
c.1540+4449C>G (n.1540+4449C>G)
c.307+1163C>G (n.307+1163C>G)
c.3084C>G (p.Cys1028Trp)
1g.8360297G>TCA338171054REREc.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.3210C>A (p.Cys1070Ter)
c.2406C>A (p.Cys802Ter)
c.1540+4449C>A (n.1540+4449C>A)
c.307+1163C>A (n.307+1163C>A)
c.3084C>A (p.Cys1028Ter)
 gnomAD v4
1g.8360298C>ACA338171055REREc.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.3209G>T (p.Cys1070Phe)
c.2405G>T (p.Cys802Phe)
c.1540+4448G>T (n.1540+4448G>T)
c.307+1162G>T (n.307+1162G>T)
c.3083G>T (p.Cys1028Phe)
 gnomAD v4
1g.8360298C=CA1152321283REREc.1547G= (p.Cys516=)
c.3209G= (p.Cys1070=)
c.2405G= (p.Cys802=)
c.1540+4448G= (n.1540+4448G=)
c.307+1162G= (n.307+1162G=)
c.3083G= (p.Cys1028=)
1g.8360298C>GCA338171056REREc.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.3209G>C (p.Cys1070Ser)
c.2405G>C (p.Cys802Ser)
c.1540+4448G>C (n.1540+4448G>C)
c.307+1162G>C (n.307+1162G>C)
c.3083G>C (p.Cys1028Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360298C>TCA338171057REREc.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.3209G>A (p.Cys1070Tyr)
c.2405G>A (p.Cys802Tyr)
c.1540+4448G>A (n.1540+4448G>A)
c.307+1162G>A (n.307+1162G>A)
c.3083G>A (p.Cys1028Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360299A>CCA338171058REREc.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.3208T>G (p.Cys1070Gly)
c.2404T>G (p.Cys802Gly)
c.1540+4447T>G (n.1540+4447T>G)
c.307+1161T>G (n.307+1161T>G)
c.3082T>G (p.Cys1028Gly)
1g.8360299A>GCA338171059REREc.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.3208T>C (p.Cys1070Arg)
c.2404T>C (p.Cys802Arg)
c.1540+4447T>C (n.1540+4447T>C)
c.307+1161T>C (n.307+1161T>C)
c.3082T>C (p.Cys1028Arg)
 gnomAD v4
1g.8360299A>TCA338171060REREc.1546T>A (p.Cys516Ser)
c.3208T>A (p.Cys1070Ser)
c.2404T>A (p.Cys802Ser)
c.1540+4447T>A (n.1540+4447T>A)
c.307+1161T>A (n.307+1161T>A)
c.3082T>A (p.Cys1028Ser)
1g.8360300G>ACA416029389REREc.1545C>T (p.Pro515=)
c.3207C>T (p.Pro1069=)
c.2403C>T (p.Pro801=)
c.1540+4446C>T (n.1540+4446C>T)
c.307+1160C>T (n.307+1160C>T)
c.3081C>T (p.Pro1027=)
 gnomAD v4
1g.8360300G>CCA416029390REREc.1545C>G (p.Pro515=)
c.3207C>G (p.Pro1069=)
c.2403C>G (p.Pro801=)
c.1540+4446C>G (n.1540+4446C>G)
c.307+1160C>G (n.307+1160C>G)
c.3081C>G (p.Pro1027=)
1g.8360300G>TCA416029391REREc.1545C>A (p.Pro515=)
c.3207C>A (p.Pro1069=)
c.2403C>A (p.Pro801=)
c.1540+4446C>A (n.1540+4446C>A)
c.307+1160C>A (n.307+1160C>A)
c.3081C>A (p.Pro1027=)
 gnomAD v4
1g.8360301G>ACA338171061REREc.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.3206C>T (p.Pro1069Leu)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.1540+4445C>T (n.1540+4445C>T)
c.307+1159C>T (n.307+1159C>T)
c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
 gnomAD v4
1g.8360301G>CCA571230REREc.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.3206C>G (p.Pro1069Arg)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.1540+4445C>G (n.1540+4445C>G)
c.307+1159C>G (n.307+1159C>G)
c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360301G=CA1145059051REREc.1544C= (p.Pro515=)
c.3206C= (p.Pro1069=)
c.2402C= (p.Pro801=)
c.1540+4445C= (n.1540+4445C=)
c.307+1159C= (n.307+1159C=)
c.3080C= (p.Pro1027=)
1g.8360301G>TCA571231REREc.1544C>A (p.Pro515His)
c.3206C>A (p.Pro1069His)
c.2402C>A (p.Pro801His)
c.1540+4445C>A (n.1540+4445C>A)
c.307+1159C>A (n.307+1159C>A)
c.3080C>A (p.Pro1027His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360302G>ACA338171062REREc.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.3205C>T (p.Pro1069Ser)
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.1540+4444C>T (n.1540+4444C>T)
c.307+1158C>T (n.307+1158C>T)
c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360302G>CCA338171063REREc.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.3205C>G (p.Pro1069Ala)
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.1540+4444C>G (n.1540+4444C>G)
c.307+1158C>G (n.307+1158C>G)
c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
1g.8360302G=CA1152321284REREc.1543C= (p.Pro515=)
c.3205C= (p.Pro1069=)
c.2401C= (p.Pro801=)
c.1540+4444C= (n.1540+4444C=)
c.307+1158C= (n.307+1158C=)
c.3079C= (p.Pro1027=)
1g.8360302G>TCA338171064REREc.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.3205C>A (p.Pro1069Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.1540+4444C>A (n.1540+4444C>A)
c.307+1158C>A (n.307+1158C>A)
c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
 gnomAD v4
1g.8360303T>ACA416029395REREc.1542A>T (p.Pro514=)
c.3204A>T (p.Pro1068=)
c.2400A>T (p.Pro800=)
c.1540+4443A>T (n.1540+4443A>T)
c.307+1157A>T (n.307+1157A>T)
c.3078A>T (p.Pro1026=)
1g.8360303T>CCA416029396REREc.1542A>G (p.Pro514=)
c.3204A>G (p.Pro1068=)
c.2400A>G (p.Pro800=)
c.1540+4443A>G (n.1540+4443A>G)
c.307+1157A>G (n.307+1157A>G)
c.3078A>G (p.Pro1026=)
 gnomAD v4
1g.8360303T>GCA416029397REREc.1542A>C (p.Pro514=)
c.3204A>C (p.Pro1068=)
c.2400A>C (p.Pro800=)
c.1540+4443A>C (n.1540+4443A>C)
c.307+1157A>C (n.307+1157A>C)
c.3078A>C (p.Pro1026=)
1g.8360304G>ACA338171066REREc.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
c.1540+4442C>T (n.1540+4442C>T)
c.307+1156C>T (n.307+1156C>T)
c.3077C>T (p.Pro1026Leu)
 gnomAD v4
1g.8360304G>CCA338171067REREc.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
c.2399C>G (p.Pro800Arg)
c.1540+4442C>G (n.1540+4442C>G)
c.307+1156C>G (n.307+1156C>G)
c.3077C>G (p.Pro1026Arg)
1g.8360304G>TCA338171065REREc.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.3203C>A (p.Pro1068Gln)
c.2399C>A (p.Pro800Gln)
c.1540+4442C>A (n.1540+4442C>A)
c.307+1156C>A (n.307+1156C>A)
c.3077C>A (p.Pro1026Gln)
 gnomAD v4
1g.8360305G>ACA338171068REREc.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
c.1540+4441C>T (n.1540+4441C>T)
c.307+1155C>T (n.307+1155C>T)
c.3076C>T (p.Pro1026Ser)
 gnomAD v4
1g.8360305G>CCA338171069REREc.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
c.1540+4441C>G (n.1540+4441C>G)
c.307+1155C>G (n.307+1155C>G)
c.3076C>G (p.Pro1026Ala)
 gnomAD v4
1g.8360305G>TCA338171070REREc.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
c.1540+4441C>A (n.1540+4441C>A)
c.307+1155C>A (n.307+1155C>A)
c.3076C>A (p.Pro1026Thr)
 gnomAD v4
1g.8360306C>ACA338171071REREc.1539G>T (p.Gln513His)
c.3201G>T (p.Gln1067His)
c.2397G>T (p.Gln799His)
c.1540+4440G>T (n.1540+4440G>T)
c.307+1154G>T (n.307+1154G>T)
c.3075G>T (p.Gln1025His)
 gnomAD v4
1g.8360306C>GCA338171072REREc.1539G>C (p.Gln513His)
c.3201G>C (p.Gln1067His)
c.2397G>C (p.Gln799His)
c.1540+4440G>C (n.1540+4440G>C)
c.307+1154G>C (n.307+1154G>C)
c.3075G>C (p.Gln1025His)
1g.8360306C>TCA416029411REREc.1539G>A (p.Gln513=)
c.3201G>A (p.Gln1067=)
c.2397G>A (p.Gln799=)
c.1540+4440G>A (n.1540+4440G>A)
c.307+1154G>A (n.307+1154G>A)
c.3075G>A (p.Gln1025=)
 gnomAD v4
1g.8360307T>ACA338171075REREc.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.3200A>T (p.Gln1067Leu)
c.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.1540+4439A>T (n.1540+4439A>T)
c.307+1153A>T (n.307+1153A>T)
c.3074A>T (p.Gln1025Leu)
 gnomAD v4
1g.8360307T>CCA338171073REREc.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.3200A>G (p.Gln1067Arg)
c.2396A>G (p.Gln799Arg)
c.1540+4439A>G (n.1540+4439A>G)
c.307+1153A>G (n.307+1153A>G)
c.3074A>G (p.Gln1025Arg)
 gnomAD v4
1g.8360307T>GCA338171074REREc.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.3200A>C (p.Gln1067Pro)
c.2396A>C (p.Gln799Pro)
c.1540+4439A>C (n.1540+4439A>C)
c.307+1153A>C (n.307+1153A>C)
c.3074A>C (p.Gln1025Pro)
1g.8360308G>ACA338171076REREc.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.3199C>T (p.Gln1067Ter)
c.2395C>T (p.Gln799Ter)
c.1540+4438C>T (n.1540+4438C>T)
c.307+1152C>T (n.307+1152C>T)
c.3073C>T (p.Gln1025Ter)
 gnomAD v4
1g.8360308G>CCA338171077REREc.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.3199C>G (p.Gln1067Glu)
c.2395C>G (p.Gln799Glu)
c.1540+4438C>G (n.1540+4438C>G)
c.307+1152C>G (n.307+1152C>G)
c.3073C>G (p.Gln1025Glu)
1g.8360308G>TCA338171078REREc.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.3199C>A (p.Gln1067Lys)
c.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.1540+4438C>A (n.1540+4438C>A)
c.307+1152C>A (n.307+1152C>A)
c.3073C>A (p.Gln1025Lys)
 gnomAD v4
1g.8360309G>ACA416029418REREc.1536C>T (p.Ala512=)
c.3198C>T (p.Ala1066=)
c.2394C>T (p.Ala798=)
c.1540+4437C>T (n.1540+4437C>T)
c.307+1151C>T (n.307+1151C>T)
c.3072C>T (p.Ala1024=)
 gnomAD v4
1g.8360309G>CCA416029419REREc.1536C>G (p.Ala512=)
c.3198C>G (p.Ala1066=)
c.2394C>G (p.Ala798=)
c.1540+4437C>G (n.1540+4437C>G)
c.307+1151C>G (n.307+1151C>G)
c.3072C>G (p.Ala1024=)
1g.8360309G>TCA416029422REREc.1536C>A (p.Ala512=)
c.3198C>A (p.Ala1066=)
c.2394C>A (p.Ala798=)
c.1540+4437C>A (n.1540+4437C>A)
c.307+1151C>A (n.307+1151C>A)
c.3072C>A (p.Ala1024=)
 gnomAD v4
1g.8360310G>ACA338171079REREc.1535C>T (p.Ala512Val)
c.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.1540+4436C>T (n.1540+4436C>T)
c.307+1150C>T (n.307+1150C>T)
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360310G>CCA338171080REREc.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.1540+4436C>G (n.1540+4436C>G)
c.307+1150C>G (n.307+1150C>G)
c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
1g.8360310G=CA1152321285REREc.1535C= (p.Ala512=)
c.3197C= (p.Ala1066=)
c.2393C= (p.Ala798=)
c.1540+4436C= (n.1540+4436C=)
c.307+1150C= (n.307+1150C=)
c.3071C= (p.Ala1024=)
1g.8360310G>TCA338171081REREc.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
c.2393C>A (p.Ala798Asp)
c.1540+4436C>A (n.1540+4436C>A)
c.307+1150C>A (n.307+1150C>A)
c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360311C>ACA338171083REREc.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.1540+4435G>T (n.1540+4435G>T)
c.307+1149G>T (n.307+1149G>T)
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360311C=CA1152321286REREc.1534G= (p.Ala512=)
c.3196G= (p.Ala1066=)
c.2392G= (p.Ala798=)
c.1540+4435G= (n.1540+4435G=)
c.307+1149G= (n.307+1149G=)
c.3070G= (p.Ala1024=)
1g.8360311C>GCA338171084REREc.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.1540+4435G>C (n.1540+4435G>C)
c.307+1149G>C (n.307+1149G>C)
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
1g.8360311C>TCA338171082REREc.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.1540+4435G>A (n.1540+4435G>A)
c.307+1149G>A (n.307+1149G>A)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
 gnomAD v4
1g.8360312C>ACA416029425REREc.1533G>T (p.Ser511=)
c.3195G>T (p.Ser1065=)
c.2391G>T (p.Ser797=)
c.1540+4434G>T (n.1540+4434G>T)
c.307+1148G>T (n.307+1148G>T)
c.3069G>T (p.Ser1023=)
 gnomAD v4
1g.8360312C=CA1152321287REREc.1533G= (p.Ser511=)
c.3195G= (p.Ser1065=)
c.2391G= (p.Ser797=)
c.1540+4434G= (n.1540+4434G=)
c.307+1148G= (n.307+1148G=)
c.3069G= (p.Ser1023=)
1g.8360312C>GCA416029426REREc.1533G>C (p.Ser511=)
c.3195G>C (p.Ser1065=)
c.2391G>C (p.Ser797=)
c.1540+4434G>C (n.1540+4434G>C)
c.307+1148G>C (n.307+1148G>C)
c.3069G>C (p.Ser1023=)
 gnomAD v4
1g.8360312C>TCA416029424REREc.1533G>A (p.Ser511=)
c.3195G>A (p.Ser1065=)
c.2391G>A (p.Ser797=)
c.1540+4434G>A (n.1540+4434G>A)
c.307+1148G>A (n.307+1148G>A)
c.3069G>A (p.Ser1023=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360313G>ACA571232REREc.1532C>T (p.Ser511Leu)
c.3194C>T (p.Ser1065Leu)
c.2390C>T (p.Ser797Leu)
c.1540+4433C>T (n.1540+4433C>T)
c.307+1147C>T (n.307+1147C>T)
c.3068C>T (p.Ser1023Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360313G>CCA338171085REREc.1532C>G (p.Ser511Trp)
c.3194C>G (p.Ser1065Trp)
c.2390C>G (p.Ser797Trp)
c.1540+4433C>G (n.1540+4433C>G)
c.307+1147C>G (n.307+1147C>G)
c.3068C>G (p.Ser1023Trp)
1g.8360313G=CA1146446167REREc.1532C= (p.Ser511=)
c.3194C= (p.Ser1065=)
c.2390C= (p.Ser797=)
c.1540+4433C= (n.1540+4433C=)
c.307+1147C= (n.307+1147C=)
c.3068C= (p.Ser1023=)
1g.8360313G>TCA338171086REREc.1532C>A (p.Ser511Ter)
c.3194C>A (p.Ser1065Ter)
c.2390C>A (p.Ser797Ter)
c.1540+4433C>A (n.1540+4433C>A)
c.307+1147C>A (n.307+1147C>A)
c.3068C>A (p.Ser1023Ter)
 gnomAD v4
1g.8360314A>CCA338171087REREc.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.3193T>G (p.Ser1065Ala)
c.2389T>G (p.Ser797Ala)
c.1540+4432T>G (n.1540+4432T>G)
c.307+1146T>G (n.307+1146T>G)
c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
1g.8360314A>GCA338171088REREc.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.3193T>C (p.Ser1065Pro)
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
c.1540+4432T>C (n.1540+4432T>C)
c.307+1146T>C (n.307+1146T>C)
c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
1g.8360314A>TCA338171089REREc.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.3193T>A (p.Ser1065Thr)
c.2389T>A (p.Ser797Thr)
c.1540+4432T>A (n.1540+4432T>A)
c.307+1146T>A (n.307+1146T>A)
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
1g.8360315G>ACA416029432REREc.1530C>T (p.Thr510=)
c.3192C>T (p.Thr1064=)
c.2388C>T (p.Thr796=)
c.1540+4431C>T (n.1540+4431C>T)
c.307+1145C>T (n.307+1145C>T)
c.3066C>T (p.Thr1022=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8360315G>CCA416029431REREc.1530C>G (p.Thr510=)
c.3192C>G (p.Thr1064=)
c.2388C>G (p.Thr796=)
c.1540+4431C>G (n.1540+4431C>G)
c.307+1145C>G (n.307+1145C>G)
c.3066C>G (p.Thr1022=)
 gnomAD v4
1g.8360315G=CA1152321288REREc.1530C= (p.Thr510=)
c.3192C= (p.Thr1064=)
c.2388C= (p.Thr796=)
c.1540+4431C= (n.1540+4431C=)
c.307+1145C= (n.307+1145C=)
c.3066C= (p.Thr1022=)
1g.8360315G>TCA416029429REREc.1530C>A (p.Thr510=)
c.3192C>A (p.Thr1064=)
c.2388C>A (p.Thr796=)
c.1540+4431C>A (n.1540+4431C>A)
c.307+1145C>A (n.307+1145C>A)
c.3066C>A (p.Thr1022=)
 gnomAD v4
1g.8360316G>ACA17694960REREc.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.1540+4430C>T (n.1540+4430C>T)
c.307+1144C>T (n.307+1144C>T)
c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360316G>CCA338171090REREc.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
c.2387C>G (p.Thr796Ser)
c.1540+4430C>G (n.1540+4430C>G)
c.307+1144C>G (n.307+1144C>G)
c.3065C>G (p.Thr1022Ser)
1g.8360316G=CA1144168043REREc.1529C= (p.Thr510=)
c.3191C= (p.Thr1064=)
c.2387C= (p.Thr796=)
c.1540+4430C= (n.1540+4430C=)
c.307+1144C= (n.307+1144C=)
c.3065C= (p.Thr1022=)
1g.8360316G>TCA338171091REREc.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
c.2387C>A (p.Thr796Asn)
c.1540+4430C>A (n.1540+4430C>A)
c.307+1144C>A (n.307+1144C>A)
c.3065C>A (p.Thr1022Asn)
 gnomAD v4
1g.8360317delCA2643066693REREc.1528del (p.Thr510ProfsTer17)
c.3190del (p.Thr1064ProfsTer17)
c.2386del (p.Thr796ProfsTer17)
c.1540+4429del (n.1540+4429del)
c.307+1143del (n.307+1143del)
c.3064del (p.Thr1022ProfsTer17)
 gnomAD v4
1g.8360317T>ACA338171092REREc.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.1540+4429A>T (n.1540+4429A>T)
c.307+1143A>T (n.307+1143A>T)
c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
1g.8360317T>CCA571233REREc.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
c.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.1540+4429A>G (n.1540+4429A>G)
c.307+1143A>G (n.307+1143A>G)
c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360317T>GCA338171093REREc.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.1540+4429A>C (n.1540+4429A>C)
c.307+1143A>C (n.307+1143A>C)
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
 gnomAD v4
1g.8360317T=CA1152321289REREc.1528A= (p.Thr510=)
c.3190A= (p.Thr1064=)
c.2386A= (p.Thr796=)
c.1540+4429A= (n.1540+4429A=)
c.307+1143A= (n.307+1143A=)
c.3064A= (p.Thr1022=)
1g.8360318G>ACA416029433REREc.1527C>T (p.Gly509=)
c.3189C>T (p.Gly1063=)
c.2385C>T (p.Gly795=)
c.1540+4428C>T (n.1540+4428C>T)
c.307+1142C>T (n.307+1142C>T)
c.3063C>T (p.Gly1021=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360318G>CCA416029437REREc.1527C>G (p.Gly509=)
c.3189C>G (p.Gly1063=)
c.2385C>G (p.Gly795=)
c.1540+4428C>G (n.1540+4428C>G)
c.307+1142C>G (n.307+1142C>G)
c.3063C>G (p.Gly1021=)
 gnomAD v4
1g.8360318G=CA1152321290REREc.1527C= (p.Gly509=)
c.3189C= (p.Gly1063=)
c.2385C= (p.Gly795=)
c.1540+4428C= (n.1540+4428C=)
c.307+1142C= (n.307+1142C=)
c.3063C= (p.Gly1021=)
1g.8360318G>TCA416029435REREc.1527C>A (p.Gly509=)
c.3189C>A (p.Gly1063=)
c.2385C>A (p.Gly795=)
c.1540+4428C>A (n.1540+4428C>A)
c.307+1142C>A (n.307+1142C>A)
c.3063C>A (p.Gly1021=)
 gnomAD v4
1g.8360319C>ACA338171094REREc.1526G>T (p.Gly509Val)
c.3188G>T (p.Gly1063Val)
c.2384G>T (p.Gly795Val)
c.1540+4427G>T (n.1540+4427G>T)
c.307+1141G>T (n.307+1141G>T)
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
 gnomAD v4
1g.8360319C=CA1152321291REREc.1526G= (p.Gly509=)
c.3188G= (p.Gly1063=)
c.2384G= (p.Gly795=)
c.1540+4427G= (n.1540+4427G=)
c.307+1141G= (n.307+1141G=)
c.3062G= (p.Gly1021=)
1g.8360319C>GCA338171095REREc.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.1540+4427G>C (n.1540+4427G>C)
c.307+1141G>C (n.307+1141G>C)
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360319C>TCA338171096REREc.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.3188G>A (p.Gly1063Asp)
c.2384G>A (p.Gly795Asp)
c.1540+4427G>A (n.1540+4427G>A)
c.307+1141G>A (n.307+1141G>A)
c.3062G>A (p.Gly1021Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360320C>ACA338171099REREc.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.3187G>T (p.Gly1063Cys)
c.2383G>T (p.Gly795Cys)
c.1540+4426G>T (n.1540+4426G>T)
c.307+1140G>T (n.307+1140G>T)
c.3061G>T (p.Gly1021Cys)
 gnomAD v4
1g.8360320C>GCA338171098REREc.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.1540+4426G>C (n.1540+4426G>C)
c.307+1140G>C (n.307+1140G>C)
c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
1g.8360320C>TCA338171097REREc.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.3187G>A (p.Gly1063Ser)
c.2383G>A (p.Gly795Ser)
c.1540+4426G>A (n.1540+4426G>A)
c.307+1140G>A (n.307+1140G>A)
c.3061G>A (p.Gly1021Ser)
 gnomAD v4
1g.8360321A=CA1152321292REREc.1524T= (p.Pro508=)
c.3186T= (p.Pro1062=)
c.2382T= (p.Pro794=)
c.1540+4425T= (n.1540+4425T=)
c.307+1139T= (n.307+1139T=)
c.3060T= (p.Pro1020=)
1g.8360321A>CCA416029441REREc.1524T>G (p.Pro508=)
c.3186T>G (p.Pro1062=)
c.2382T>G (p.Pro794=)
c.1540+4425T>G (n.1540+4425T>G)
c.307+1139T>G (n.307+1139T>G)
c.3060T>G (p.Pro1020=)
1g.8360321A>GCA416029442REREc.1524T>C (p.Pro508=)
c.3186T>C (p.Pro1062=)
c.2382T>C (p.Pro794=)
c.1540+4425T>C (n.1540+4425T>C)
c.307+1139T>C (n.307+1139T>C)
c.3060T>C (p.Pro1020=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360321A>TCA416029443REREc.1524T>A (p.Pro508=)
c.3186T>A (p.Pro1062=)
c.2382T>A (p.Pro794=)
c.1540+4425T>A (n.1540+4425T>A)
c.307+1139T>A (n.307+1139T>A)
c.3060T>A (p.Pro1020=)
 gnomAD v4
1g.8360322G>ACA571235REREc.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.3185C>T (p.Pro1062Leu)
c.2381C>T (p.Pro794Leu)
c.1540+4424C>T (n.1540+4424C>T)
c.307+1138C>T (n.307+1138C>T)
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360322G>CCA338171100REREc.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.3185C>G (p.Pro1062Arg)
c.2381C>G (p.Pro794Arg)
c.1540+4424C>G (n.1540+4424C>G)
c.307+1138C>G (n.307+1138C>G)
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
1g.8360322G=CA1152321293REREc.1523C= (p.Pro508=)
c.3185C= (p.Pro1062=)
c.2381C= (p.Pro794=)
c.1540+4424C= (n.1540+4424C=)
c.307+1138C= (n.307+1138C=)
c.3059C= (p.Pro1020=)
1g.8360322G>TCA571234REREc.1523C>A (p.Pro508His)
c.3185C>A (p.Pro1062His)
c.2381C>A (p.Pro794His)
c.1540+4424C>A (n.1540+4424C>A)
c.307+1138C>A (n.307+1138C>A)
c.3059C>A (p.Pro1020His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360323G>ACA338171101REREc.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.3184C>T (p.Pro1062Ser)
c.2380C>T (p.Pro794Ser)
c.1540+4423C>T (n.1540+4423C>T)
c.307+1137C>T (n.307+1137C>T)
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360323G>CCA338171102REREc.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.3184C>G (p.Pro1062Ala)
c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.1540+4423C>G (n.1540+4423C>G)
c.307+1137C>G (n.307+1137C>G)
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
1g.8360323G=CA1152321294REREc.1522C= (p.Pro508=)
c.3184C= (p.Pro1062=)
c.2380C= (p.Pro794=)
c.1540+4423C= (n.1540+4423C=)
c.307+1137C= (n.307+1137C=)
c.3058C= (p.Pro1020=)
1g.8360323G>TCA338171103REREc.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.3184C>A (p.Pro1062Thr)
c.2380C>A (p.Pro794Thr)
c.1540+4423C>A (n.1540+4423C>A)
c.307+1137C>A (n.307+1137C>A)
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
 gnomAD v4
1g.8360324T>ACA416029444REREc.1521A>T (p.Gly507=)
c.3183A>T (p.Gly1061=)
c.2379A>T (p.Gly793=)
c.1540+4422A>T (n.1540+4422A>T)
c.307+1136A>T (n.307+1136A>T)
c.3057A>T (p.Gly1019=)
 gnomAD v4
1g.8360324T>CCA416029445REREc.1521A>G (p.Gly507=)
c.3183A>G (p.Gly1061=)
c.2379A>G (p.Gly793=)
c.1540+4422A>G (n.1540+4422A>G)
c.307+1136A>G (n.307+1136A>G)
c.3057A>G (p.Gly1019=)
 gnomAD v4
1g.8360324T>GCA416029447REREc.1521A>C (p.Gly507=)
c.3183A>C (p.Gly1061=)
c.2379A>C (p.Gly793=)
c.1540+4422A>C (n.1540+4422A>C)
c.307+1136A>C (n.307+1136A>C)
c.3057A>C (p.Gly1019=)
1g.8360325C>ACA338171104REREc.1520G>T (p.Gly507Val)
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
c.2378G>T (p.Gly793Val)
c.1540+4421G>T (n.1540+4421G>T)
c.307+1135G>T (n.307+1135G>T)
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
 gnomAD v4
1g.8360325C>GCA338171105REREc.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
c.2378G>C (p.Gly793Ala)
c.1540+4421G>C (n.1540+4421G>C)
c.307+1135G>C (n.307+1135G>C)
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
1g.8360325C>TCA338171106REREc.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.3182G>A (p.Gly1061Glu)
c.2378G>A (p.Gly793Glu)
c.1540+4421G>A (n.1540+4421G>A)
c.307+1135G>A (n.307+1135G>A)
c.3056G>A (p.Gly1019Glu)
 gnomAD v4
1g.8360327delCA2643066695REREc.1520del (p.Gly507AspfsTer20)
c.3182del (p.Gly1061AspfsTer20)
c.2378del (p.Gly793AspfsTer20)
c.1540+4421del (n.1540+4421del)
c.307+1135del (n.307+1135del)
c.3056del (p.Gly1019AspfsTer20)
 gnomAD v4
1g.8360326_8360380dupCA2643066694REREc.1466_1520dup (p.Gly509SerfsTer?)
c.3128_3182dup (p.Gly1063SerfsTer?)
c.2324_2378dup (p.Gly795SerfsTer?)
c.1540+4367_1540+4421dup (n.1540+4367_1540+4421dup)
c.307+1081_307+1135dup (n.307+1081_307+1135dup)
c.3002_3056dup (p.Gly1021SerfsTer?)
 gnomAD v4
1g.8360326C>ACA338171107REREc.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.3181G>T (p.Gly1061Ter)
c.2377G>T (p.Gly793Ter)
c.1540+4420G>T (n.1540+4420G>T)
c.307+1134G>T (n.307+1134G>T)
c.3055G>T (p.Gly1019Ter)
 gnomAD v4
1g.8360326C=CA1152321295REREc.1519G= (p.Gly507=)
c.3181G= (p.Gly1061=)
c.2377G= (p.Gly793=)
c.1540+4420G= (n.1540+4420G=)
c.307+1134G= (n.307+1134G=)
c.3055G= (p.Gly1019=)
1g.8360326C>GCA571236REREc.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
c.2377G>C (p.Gly793Arg)
c.1540+4420G>C (n.1540+4420G>C)
c.307+1134G>C (n.307+1134G>C)
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360326C>TCA338171108REREc.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.3181G>A (p.Gly1061Arg)
c.2377G>A (p.Gly793Arg)
c.1540+4420G>A (n.1540+4420G>A)
c.307+1134G>A (n.307+1134G>A)
c.3055G>A (p.Gly1019Arg)
 gnomAD v4
1g.8360327C>ACA416029452REREc.1518G>T (p.Ala506=)
c.3180G>T (p.Ala1060=)
c.2376G>T (p.Ala792=)
c.1540+4419G>T (n.1540+4419G>T)
c.307+1133G>T (n.307+1133G>T)
c.3054G>T (p.Ala1018=)
 gnomAD v4
1g.8360327C=CA1152321296REREc.1518G= (p.Ala506=)
c.3180G= (p.Ala1060=)
c.2376G= (p.Ala792=)
c.1540+4419G= (n.1540+4419G=)
c.307+1133G= (n.307+1133G=)
c.3054G= (p.Ala1018=)
1g.8360327C>GCA416029454REREc.1518G>C (p.Ala506=)
c.3180G>C (p.Ala1060=)
c.2376G>C (p.Ala792=)
c.1540+4419G>C (n.1540+4419G>C)
c.307+1133G>C (n.307+1133G>C)
c.3054G>C (p.Ala1018=)
1g.8360327C>TCA416029455REREc.1518G>A (p.Ala506=)
c.3180G>A (p.Ala1060=)
c.2376G>A (p.Ala792=)
c.1540+4419G>A (n.1540+4419G>A)
c.307+1133G>A (n.307+1133G>A)
c.3054G>A (p.Ala1018=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360328G>ACA338171111REREc.1517C>T (p.Ala506Val)
c.3179C>T (p.Ala1060Val)
c.2375C>T (p.Ala792Val)
c.1540+4418C>T (n.1540+4418C>T)
c.307+1132C>T (n.307+1132C>T)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360328G>CCA338171110REREc.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.3179C>G (p.Ala1060Gly)
c.2375C>G (p.Ala792Gly)
c.1540+4418C>G (n.1540+4418C>G)
c.307+1132C>G (n.307+1132C>G)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
 gnomAD v4
1g.8360328G=CA1152321297REREc.1517C= (p.Ala506=)
c.3179C= (p.Ala1060=)
c.2375C= (p.Ala792=)
c.1540+4418C= (n.1540+4418C=)
c.307+1132C= (n.307+1132C=)
c.3053C= (p.Ala1018=)
1g.8360328G>TCA338171109REREc.1517C>A (p.Ala506Glu)
c.3179C>A (p.Ala1060Glu)
c.2375C>A (p.Ala792Glu)
c.1540+4418C>A (n.1540+4418C>A)
c.307+1132C>A (n.307+1132C>A)
c.3053C>A (p.Ala1018Glu)
 gnomAD v4
1g.8360329C>ACA571237REREc.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.3178G>T (p.Ala1060Ser)
c.2374G>T (p.Ala792Ser)
c.1540+4417G>T (n.1540+4417G>T)
c.307+1131G>T (n.307+1131G>T)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360329C=CA1143983322REREc.1516G= (p.Ala506=)
c.3178G= (p.Ala1060=)
c.2374G= (p.Ala792=)
c.1540+4417G= (n.1540+4417G=)
c.307+1131G= (n.307+1131G=)
c.3052G= (p.Ala1018=)
1g.8360329C>GCA338171112REREc.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.3178G>C (p.Ala1060Pro)
c.2374G>C (p.Ala792Pro)
c.1540+4417G>C (n.1540+4417G>C)
c.307+1131G>C (n.307+1131G>C)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
1g.8360329C>TCA338171113REREc.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.3178G>A (p.Ala1060Thr)
c.2374G>A (p.Ala792Thr)
c.1540+4417G>A (n.1540+4417G>A)
c.307+1131G>A (n.307+1131G>A)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360330C>ACA571239REREc.1515G>T (p.Pro505=)
c.3177G>T (p.Pro1059=)
c.2373G>T (p.Pro791=)
c.1540+4416G>T (n.1540+4416G>T)
c.307+1130G>T (n.307+1130G>T)
c.3051G>T (p.Pro1017=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360330C=CA1148456507REREc.1515G= (p.Pro505=)
c.3177G= (p.Pro1059=)
c.2373G= (p.Pro791=)
c.1540+4416G= (n.1540+4416G=)
c.307+1130G= (n.307+1130G=)
c.3051G= (p.Pro1017=)
1g.8360330C>GCA416029459REREc.1515G>C (p.Pro505=)
c.3177G>C (p.Pro1059=)
c.2373G>C (p.Pro791=)
c.1540+4416G>C (n.1540+4416G>C)
c.307+1130G>C (n.307+1130G>C)
c.3051G>C (p.Pro1017=)
1g.8360330C>TCA571238REREc.1515G>A (p.Pro505=)
c.3177G>A (p.Pro1059=)
c.2373G>A (p.Pro791=)
c.1540+4416G>A (n.1540+4416G>A)
c.307+1130G>A (n.307+1130G>A)
c.3051G>A (p.Pro1017=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360331G>ACA17694978REREc.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
c.1540+4415C>T (n.1540+4415C>T)
c.307+1129C>T (n.307+1129C>T)
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360331G>CCA338171115REREc.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
c.1540+4415C>G (n.1540+4415C>G)
c.307+1129C>G (n.307+1129C>G)
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
1g.8360331G=CA1152321298REREc.1514C= (p.Pro505=)
c.3176C= (p.Pro1059=)
c.2372C= (p.Pro791=)
c.1540+4415C= (n.1540+4415C=)
c.307+1129C= (n.307+1129C=)
c.3050C= (p.Pro1017=)
1g.8360331G>TCA338171114REREc.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.3176C>A (p.Pro1059Gln)
c.2372C>A (p.Pro791Gln)
c.1540+4415C>A (n.1540+4415C>A)
c.307+1129C>A (n.307+1129C>A)
c.3050C>A (p.Pro1017Gln)
 gnomAD v4
1g.8360332G>ACA338171116REREc.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.1540+4414C>T (n.1540+4414C>T)
c.307+1128C>T (n.307+1128C>T)
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
 gnomAD v4
1g.8360332G>CCA338171117REREc.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
c.1540+4414C>G (n.1540+4414C>G)
c.307+1128C>G (n.307+1128C>G)
c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
1g.8360332G>TCA338171118REREc.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
c.1540+4414C>A (n.1540+4414C>A)
c.307+1128C>A (n.307+1128C>A)
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
 gnomAD v4
1g.8360333T>ACA416029461REREc.1512A>T (p.Pro504=)
c.3174A>T (p.Pro1058=)
c.2370A>T (p.Pro790=)
c.1540+4413A>T (n.1540+4413A>T)
c.307+1127A>T (n.307+1127A>T)
c.3048A>T (p.Pro1016=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360333T>CCA416029464REREc.1512A>G (p.Pro504=)
c.3174A>G (p.Pro1058=)
c.2370A>G (p.Pro790=)
c.1540+4413A>G (n.1540+4413A>G)
c.307+1127A>G (n.307+1127A>G)
c.3048A>G (p.Pro1016=)
 gnomAD v4
1g.8360333T>GCA416029462REREc.1512A>C (p.Pro504=)
c.3174A>C (p.Pro1058=)
c.2370A>C (p.Pro790=)
c.1540+4413A>C (n.1540+4413A>C)
c.307+1127A>C (n.307+1127A>C)
c.3048A>C (p.Pro1016=)
1g.8360333T=CA1152321299REREc.1512A= (p.Pro504=)
c.3174A= (p.Pro1058=)
c.2370A= (p.Pro790=)
c.1540+4413A= (n.1540+4413A=)
c.307+1127A= (n.307+1127A=)
c.3048A= (p.Pro1016=)
1g.8360334G>ACA338171119REREc.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
c.2369C>T (p.Pro790Leu)
c.1540+4412C>T (n.1540+4412C>T)
c.307+1126C>T (n.307+1126C>T)
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
 gnomAD v4
1g.8360334G>CCA338171120REREc.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
c.2369C>G (p.Pro790Arg)
c.1540+4412C>G (n.1540+4412C>G)
c.307+1126C>G (n.307+1126C>G)
c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
 gnomAD v4
1g.8360334G=CA1152321300REREc.1511C= (p.Pro504=)
c.3173C= (p.Pro1058=)
c.2369C= (p.Pro790=)
c.1540+4412C= (n.1540+4412C=)
c.307+1126C= (n.307+1126C=)
c.3047C= (p.Pro1016=)
1g.8360334G>TCA338171121REREc.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.3173C>A (p.Pro1058Gln)
c.2369C>A (p.Pro790Gln)
c.1540+4412C>A (n.1540+4412C>A)
c.307+1126C>A (n.307+1126C>A)
c.3047C>A (p.Pro1016Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360335G>ACA338171122REREc.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
c.2368C>T (p.Pro790Ser)
c.1540+4411C>T (n.1540+4411C>T)
c.307+1125C>T (n.307+1125C>T)
c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
 gnomAD v4
1g.8360335G>CCA338171124REREc.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
c.2368C>G (p.Pro790Ala)
c.1540+4411C>G (n.1540+4411C>G)
c.307+1125C>G (n.307+1125C>G)
c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
 dbSNP
1g.8360335G=CA1152321301REREc.1510C= (p.Pro504=)
c.3172C= (p.Pro1058=)
c.2368C= (p.Pro790=)
c.1540+4411C= (n.1540+4411C=)
c.307+1125C= (n.307+1125C=)
c.3046C= (p.Pro1016=)
1g.8360335G>TCA338171123REREc.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
c.2368C>A (p.Pro790Thr)
c.1540+4411C>A (n.1540+4411C>A)
c.307+1125C>A (n.307+1125C>A)
c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
 gnomAD v4
1g.8360336G>ACA416029467REREc.1509C>T (p.Thr503=)
c.3171C>T (p.Thr1057=)
c.2367C>T (p.Thr789=)
c.1540+4410C>T (n.1540+4410C>T)
c.307+1124C>T (n.307+1124C>T)
c.3045C>T (p.Thr1015=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360336G>CCA416029468REREc.1509C>G (p.Thr503=)
c.3171C>G (p.Thr1057=)
c.2367C>G (p.Thr789=)
c.1540+4410C>G (n.1540+4410C>G)
c.307+1124C>G (n.307+1124C>G)
c.3045C>G (p.Thr1015=)
1g.8360336G=CA1152321302REREc.1509C= (p.Thr503=)
c.3171C= (p.Thr1057=)
c.2367C= (p.Thr789=)
c.1540+4410C= (n.1540+4410C=)
c.307+1124C= (n.307+1124C=)
c.3045C= (p.Thr1015=)
1g.8360336G>TCA416029469REREc.1509C>A (p.Thr503=)
c.3171C>A (p.Thr1057=)
c.2367C>A (p.Thr789=)
c.1540+4410C>A (n.1540+4410C>A)
c.307+1124C>A (n.307+1124C>A)
c.3045C>A (p.Thr1015=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360337G>ACA338171125REREc.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.3170C>T (p.Thr1057Ile)
c.2366C>T (p.Thr789Ile)
c.1540+4409C>T (n.1540+4409C>T)
c.307+1123C>T (n.307+1123C>T)
c.3044C>T (p.Thr1015Ile)
 gnomAD v4
1g.8360337G>CCA338171126REREc.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.3170C>G (p.Thr1057Ser)
c.2366C>G (p.Thr789Ser)
c.1540+4409C>G (n.1540+4409C>G)
c.307+1123C>G (n.307+1123C>G)
c.3044C>G (p.Thr1015Ser)
1g.8360337G=CA1152321303REREc.1508C= (p.Thr503=)
c.3170C= (p.Thr1057=)
c.2366C= (p.Thr789=)
c.1540+4409C= (n.1540+4409C=)
c.307+1123C= (n.307+1123C=)
c.3044C= (p.Thr1015=)
1g.8360337G>TCA571240REREc.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.3170C>A (p.Thr1057Asn)
c.2366C>A (p.Thr789Asn)
c.1540+4409C>A (n.1540+4409C>A)
c.307+1123C>A (n.307+1123C>A)
c.3044C>A (p.Thr1015Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360338T>ACA338171127REREc.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.3169A>T (p.Thr1057Ser)
c.2365A>T (p.Thr789Ser)
c.1540+4408A>T (n.1540+4408A>T)
c.307+1122A>T (n.307+1122A>T)
c.3043A>T (p.Thr1015Ser)
 gnomAD v4
1g.8360338T>CCA338171128REREc.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.3169A>G (p.Thr1057Ala)
c.2365A>G (p.Thr789Ala)
c.1540+4408A>G (n.1540+4408A>G)
c.307+1122A>G (n.307+1122A>G)
c.3043A>G (p.Thr1015Ala)
 gnomAD v4
1g.8360338T>GCA338171129REREc.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.3169A>C (p.Thr1057Pro)
c.2365A>C (p.Thr789Pro)
c.1540+4408A>C (n.1540+4408A>C)
c.307+1122A>C (n.307+1122A>C)
c.3043A>C (p.Thr1015Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360339A>CCA416029470REREc.1506T>G (p.Ser502=)
c.3168T>G (p.Ser1056=)
c.2364T>G (p.Ser788=)
c.1540+4407T>G (n.1540+4407T>G)
c.307+1121T>G (n.307+1121T>G)
c.3042T>G (p.Ser1014=)
1g.8360339A>GCA416029471REREc.1506T>C (p.Ser502=)
c.3168T>C (p.Ser1056=)
c.2364T>C (p.Ser788=)
c.1540+4407T>C (n.1540+4407T>C)
c.307+1121T>C (n.307+1121T>C)
c.3042T>C (p.Ser1014=)
 gnomAD v4
1g.8360339A>TCA416029475REREc.1506T>A (p.Ser502=)
c.3168T>A (p.Ser1056=)
c.2364T>A (p.Ser788=)
c.1540+4407T>A (n.1540+4407T>A)
c.307+1121T>A (n.307+1121T>A)
c.3042T>A (p.Ser1014=)
1g.8360340G>ACA338171130REREc.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.3167C>T (p.Ser1056Phe)
c.2363C>T (p.Ser788Phe)
c.1540+4406C>T (n.1540+4406C>T)
c.307+1120C>T (n.307+1120C>T)
c.3041C>T (p.Ser1014Phe)
1g.8360340G>CCA338171131REREc.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.3167C>G (p.Ser1056Cys)
c.2363C>G (p.Ser788Cys)
c.1540+4406C>G (n.1540+4406C>G)
c.307+1120C>G (n.307+1120C>G)
c.3041C>G (p.Ser1014Cys)
1g.8360340G>TCA338171132REREc.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.3167C>A (p.Ser1056Tyr)
c.2363C>A (p.Ser788Tyr)
c.1540+4406C>A (n.1540+4406C>A)
c.307+1120C>A (n.307+1120C>A)
c.3041C>A (p.Ser1014Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360341A=CA1152321304REREc.1504T= (p.Ser502=)
c.3166T= (p.Ser1056=)
c.2362T= (p.Ser788=)
c.1540+4405T= (n.1540+4405T=)
c.307+1119T= (n.307+1119T=)
c.3040T= (p.Ser1014=)
1g.8360341A>CCA338171133REREc.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.3166T>G (p.Ser1056Ala)
c.2362T>G (p.Ser788Ala)
c.1540+4405T>G (n.1540+4405T>G)
c.307+1119T>G (n.307+1119T>G)
c.3040T>G (p.Ser1014Ala)
1g.8360341A>GCA338171134REREc.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.3166T>C (p.Ser1056Pro)
c.2362T>C (p.Ser788Pro)
c.1540+4405T>C (n.1540+4405T>C)
c.307+1119T>C (n.307+1119T>C)
c.3040T>C (p.Ser1014Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360341A>TCA338171135REREc.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.3166T>A (p.Ser1056Thr)
c.2362T>A (p.Ser788Thr)
c.1540+4405T>A (n.1540+4405T>A)
c.307+1119T>A (n.307+1119T>A)
c.3040T>A (p.Ser1014Thr)
 gnomAD v4
1g.8360342G>ACA571241REREc.1503C>T (p.Thr501=)
c.3165C>T (p.Thr1055=)
c.2361C>T (p.Thr787=)
c.1540+4404C>T (n.1540+4404C>T)
c.307+1118C>T (n.307+1118C>T)
c.3039C>T (p.Thr1013=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360342G>CCA416029484REREc.1503C>G (p.Thr501=)
c.3165C>G (p.Thr1055=)
c.2361C>G (p.Thr787=)
c.1540+4404C>G (n.1540+4404C>G)
c.307+1118C>G (n.307+1118C>G)
c.3039C>G (p.Thr1013=)
1g.8360342G=CA1152321305REREc.1503C= (p.Thr501=)
c.3165C= (p.Thr1055=)
c.2361C= (p.Thr787=)
c.1540+4404C= (n.1540+4404C=)
c.307+1118C= (n.307+1118C=)
c.3039C= (p.Thr1013=)
1g.8360342G>TCA416029485REREc.1503C>A (p.Thr501=)
c.3165C>A (p.Thr1055=)
c.2361C>A (p.Thr787=)
c.1540+4404C>A (n.1540+4404C>A)
c.307+1118C>A (n.307+1118C>A)
c.3039C>A (p.Thr1013=)
 gnomAD v4
1g.8360343G>ACA338171137REREc.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.3164C>T (p.Thr1055Ile)
c.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.1540+4403C>T (n.1540+4403C>T)
c.307+1117C>T (n.307+1117C>T)
c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360343G>CCA338171136REREc.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.3164C>G (p.Thr1055Ser)
c.2360C>G (p.Thr787Ser)
c.1540+4403C>G (n.1540+4403C>G)
c.307+1117C>G (n.307+1117C>G)
c.3038C>G (p.Thr1013Ser)
1g.8360343G=CA1152321306REREc.1502C= (p.Thr501=)
c.3164C= (p.Thr1055=)
c.2360C= (p.Thr787=)
c.1540+4403C= (n.1540+4403C=)
c.307+1117C= (n.307+1117C=)
c.3038C= (p.Thr1013=)
1g.8360343G>TCA338171138REREc.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.3164C>A (p.Thr1055Asn)
c.2360C>A (p.Thr787Asn)
c.1540+4403C>A (n.1540+4403C>A)
c.307+1117C>A (n.307+1117C>A)
c.3038C>A (p.Thr1013Asn)
 gnomAD v4
1g.8360344T>ACA338171139REREc.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.3163A>T (p.Thr1055Ser)
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.1540+4402A>T (n.1540+4402A>T)
c.307+1116A>T (n.307+1116A>T)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
1g.8360344T>CCA338171140REREc.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.3163A>G (p.Thr1055Ala)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.1540+4402A>G (n.1540+4402A>G)
c.307+1116A>G (n.307+1116A>G)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
1g.8360344T>GCA338171141REREc.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.3163A>C (p.Thr1055Pro)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.1540+4402A>C (n.1540+4402A>C)
c.307+1116A>C (n.307+1116A>C)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360345G>ACA416029493REREc.1500C>T (p.Ser500=)
c.3162C>T (p.Ser1054=)
c.2358C>T (p.Ser786=)
c.1540+4401C>T (n.1540+4401C>T)
c.307+1115C>T (n.307+1115C>T)
c.3036C>T (p.Ser1012=)
 gnomAD v4
1g.8360345G>CCA416029494REREc.1500C>G (p.Ser500=)
c.3162C>G (p.Ser1054=)
c.2358C>G (p.Ser786=)
c.1540+4401C>G (n.1540+4401C>G)
c.307+1115C>G (n.307+1115C>G)
c.3036C>G (p.Ser1012=)
1g.8360345G>TCA416029495REREc.1500C>A (p.Ser500=)
c.3162C>A (p.Ser1054=)
c.2358C>A (p.Ser786=)
c.1540+4401C>A (n.1540+4401C>A)
c.307+1115C>A (n.307+1115C>A)
c.3036C>A (p.Ser1012=)
 gnomAD v4
1g.8360346G>ACA338171142REREc.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.3161C>T (p.Ser1054Phe)
c.2357C>T (p.Ser786Phe)
c.1540+4400C>T (n.1540+4400C>T)
c.307+1114C>T (n.307+1114C>T)
c.3035C>T (p.Ser1012Phe)
 gnomAD v4
1g.8360346G>CCA338171143REREc.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.3161C>G (p.Ser1054Cys)
c.2357C>G (p.Ser786Cys)
c.1540+4400C>G (n.1540+4400C>G)
c.307+1114C>G (n.307+1114C>G)
c.3035C>G (p.Ser1012Cys)
1g.8360346G>TCA338171144REREc.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.3161C>A (p.Ser1054Tyr)
c.2357C>A (p.Ser786Tyr)
c.1540+4400C>A (n.1540+4400C>A)
c.307+1114C>A (n.307+1114C>A)
c.3035C>A (p.Ser1012Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360347A=CA1152321307REREc.1498T= (p.Ser500=)
c.3160T= (p.Ser1054=)
c.2356T= (p.Ser786=)
c.1540+4399T= (n.1540+4399T=)
c.307+1113T= (n.307+1113T=)
c.3034T= (p.Ser1012=)
1g.8360347A>CCA338171145REREc.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.3160T>G (p.Ser1054Ala)
c.2356T>G (p.Ser786Ala)
c.1540+4399T>G (n.1540+4399T>G)
c.307+1113T>G (n.307+1113T>G)
c.3034T>G (p.Ser1012Ala)
1g.8360347A>GCA17694997REREc.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.3160T>C (p.Ser1054Pro)
c.2356T>C (p.Ser786Pro)
c.1540+4399T>C (n.1540+4399T>C)
c.307+1113T>C (n.307+1113T>C)
c.3034T>C (p.Ser1012Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360347A>TCA338171146REREc.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.3160T>A (p.Ser1054Thr)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
c.1540+4399T>A (n.1540+4399T>A)
c.307+1113T>A (n.307+1113T>A)
c.3034T>A (p.Ser1012Thr)
 gnomAD v4
1g.8360348G>ACA416029500REREc.1497C>T (p.Pro499=)
c.3159C>T (p.Pro1053=)
c.2355C>T (p.Pro785=)
c.1540+4398C>T (n.1540+4398C>T)
c.307+1112C>T (n.307+1112C>T)
c.3033C>T (p.Pro1011=)
 gnomAD v4
1g.8360348G>CCA416029502REREc.1497C>G (p.Pro499=)
c.3159C>G (p.Pro1053=)
c.2355C>G (p.Pro785=)
c.1540+4398C>G (n.1540+4398C>G)
c.307+1112C>G (n.307+1112C>G)
c.3033C>G (p.Pro1011=)
 gnomAD v4
1g.8360348G>TCA416029503REREc.1497C>A (p.Pro499=)
c.3159C>A (p.Pro1053=)
c.2355C>A (p.Pro785=)
c.1540+4398C>A (n.1540+4398C>A)
c.307+1112C>A (n.307+1112C>A)
c.3033C>A (p.Pro1011=)
 gnomAD v4
1g.8360349G>ACA338171147REREc.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.1540+4397C>T (n.1540+4397C>T)
c.307+1111C>T (n.307+1111C>T)
c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8360349G>CCA338171148REREc.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.1540+4397C>G (n.1540+4397C>G)
c.307+1111C>G (n.307+1111C>G)
c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
1g.8360349G=CA1152321308REREc.1496C= (p.Pro499=)
c.3158C= (p.Pro1053=)
c.2354C= (p.Pro785=)
c.1540+4397C= (n.1540+4397C=)
c.307+1111C= (n.307+1111C=)
c.3032C= (p.Pro1011=)
1g.8360349G>TCA338171149REREc.1496C>A (p.Pro499His)
c.3158C>A (p.Pro1053His)
c.2354C>A (p.Pro785His)
c.1540+4397C>A (n.1540+4397C>A)
c.307+1111C>A (n.307+1111C>A)
c.3032C>A (p.Pro1011His)
 gnomAD v4
1g.8360350G>ACA338171151REREc.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.1540+4396C>T (n.1540+4396C>T)
c.307+1110C>T (n.307+1110C>T)
c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360350G>CCA338171152REREc.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.1540+4396C>G (n.1540+4396C>G)
c.307+1110C>G (n.307+1110C>G)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
 gnomAD v4
1g.8360350G=CA1152321309REREc.1495C= (p.Pro499=)
c.3157C= (p.Pro1053=)
c.2353C= (p.Pro785=)
c.1540+4396C= (n.1540+4396C=)
c.307+1110C= (n.307+1110C=)
c.3031C= (p.Pro1011=)
1g.8360350G>TCA338171150REREc.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.1540+4396C>A (n.1540+4396C>A)
c.307+1110C>A (n.307+1110C>A)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
 gnomAD v4
1g.8360351G>ACA416029506REREc.1494C>T (p.Cys498=)
c.3156C>T (p.Cys1052=)
c.2352C>T (p.Cys784=)
c.1540+4395C>T (n.1540+4395C>T)
c.307+1109C>T (n.307+1109C>T)
c.3030C>T (p.Cys1010=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360351G>CCA338171153REREc.1494C>G (p.Cys498Trp)
c.3156C>G (p.Cys1052Trp)
c.2352C>G (p.Cys784Trp)
c.1540+4395C>G (n.1540+4395C>G)
c.307+1109C>G (n.307+1109C>G)
c.3030C>G (p.Cys1010Trp)
1g.8360351G=CA1152321310REREc.1494C= (p.Cys498=)
c.3156C= (p.Cys1052=)
c.2352C= (p.Cys784=)
c.1540+4395C= (n.1540+4395C=)
c.307+1109C= (n.307+1109C=)
c.3030C= (p.Cys1010=)
1g.8360351G>TCA338171154REREc.1494C>A (p.Cys498Ter)
c.3156C>A (p.Cys1052Ter)
c.2352C>A (p.Cys784Ter)
c.1540+4395C>A (n.1540+4395C>A)
c.307+1109C>A (n.307+1109C>A)
c.3030C>A (p.Cys1010Ter)
 gnomAD v4
1g.8360352C>ACA338171155REREc.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.3155G>T (p.Cys1052Phe)
c.2351G>T (p.Cys784Phe)
c.1540+4394G>T (n.1540+4394G>T)
c.307+1108G>T (n.307+1108G>T)
c.3029G>T (p.Cys1010Phe)
 gnomAD v4
1g.8360352C>GCA338171156REREc.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.3155G>C (p.Cys1052Ser)
c.2351G>C (p.Cys784Ser)
c.1540+4394G>C (n.1540+4394G>C)
c.307+1108G>C (n.307+1108G>C)
c.3029G>C (p.Cys1010Ser)
1g.8360352C>TCA338171157REREc.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.3155G>A (p.Cys1052Tyr)
c.2351G>A (p.Cys784Tyr)
c.1540+4394G>A (n.1540+4394G>A)
c.307+1108G>A (n.307+1108G>A)
c.3029G>A (p.Cys1010Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360353A=CA1152321311REREc.1492T= (p.Cys498=)
c.3154T= (p.Cys1052=)
c.2350T= (p.Cys784=)
c.1540+4393T= (n.1540+4393T=)
c.307+1107T= (n.307+1107T=)
c.3028T= (p.Cys1010=)
1g.8360353A>CCA571242REREc.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.3154T>G (p.Cys1052Gly)
c.2350T>G (p.Cys784Gly)
c.1540+4393T>G (n.1540+4393T>G)
c.307+1107T>G (n.307+1107T>G)
c.3028T>G (p.Cys1010Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360353A>GCA338171158REREc.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.3154T>C (p.Cys1052Arg)
c.2350T>C (p.Cys784Arg)
c.1540+4393T>C (n.1540+4393T>C)
c.307+1107T>C (n.307+1107T>C)
c.3028T>C (p.Cys1010Arg)
 gnomAD v4
1g.8360353A>TCA338171159REREc.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.3154T>A (p.Cys1052Ser)
c.2350T>A (p.Cys784Ser)
c.1540+4393T>A (n.1540+4393T>A)
c.307+1107T>A (n.307+1107T>A)
c.3028T>A (p.Cys1010Ser)
1g.8360354G>ACA416029516REREc.1491C>T (p.Thr497=)
c.3153C>T (p.Thr1051=)
c.2349C>T (p.Thr783=)
c.1540+4392C>T (n.1540+4392C>T)
c.307+1106C>T (n.307+1106C>T)
c.3027C>T (p.Thr1009=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360354G>CCA416029518REREc.1491C>G (p.Thr497=)
c.3153C>G (p.Thr1051=)
c.2349C>G (p.Thr783=)
c.1540+4392C>G (n.1540+4392C>G)
c.307+1106C>G (n.307+1106C>G)
c.3027C>G (p.Thr1009=)
1g.8360354G=CA1152321312REREc.1491C= (p.Thr497=)
c.3153C= (p.Thr1051=)
c.2349C= (p.Thr783=)
c.1540+4392C= (n.1540+4392C=)
c.307+1106C= (n.307+1106C=)
c.3027C= (p.Thr1009=)
1g.8360354G>TCA416029515REREc.1491C>A (p.Thr497=)
c.3153C>A (p.Thr1051=)
c.2349C>A (p.Thr783=)
c.1540+4392C>A (n.1540+4392C>A)
c.307+1106C>A (n.307+1106C>A)
c.3027C>A (p.Thr1009=)
 gnomAD v4
1g.8360355G>ACA338171160REREc.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.3152C>T (p.Thr1051Ile)
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.1540+4391C>T (n.1540+4391C>T)
c.307+1105C>T (n.307+1105C>T)
c.3026C>T (p.Thr1009Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360355G>CCA571243REREc.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.3152C>G (p.Thr1051Ser)
c.2348C>G (p.Thr783Ser)
c.1540+4391C>G (n.1540+4391C>G)
c.307+1105C>G (n.307+1105C>G)
c.3026C>G (p.Thr1009Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360355G=CA1152321313REREc.1490C= (p.Thr497=)
c.3152C= (p.Thr1051=)
c.2348C= (p.Thr783=)
c.1540+4391C= (n.1540+4391C=)
c.307+1105C= (n.307+1105C=)
c.3026C= (p.Thr1009=)
1g.8360355G>TCA338171161REREc.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.3152C>A (p.Thr1051Asn)
c.2348C>A (p.Thr783Asn)
c.1540+4391C>A (n.1540+4391C>A)
c.307+1105C>A (n.307+1105C>A)
c.3026C>A (p.Thr1009Asn)
 gnomAD v4
1g.8360356T>ACA338171162REREc.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.3151A>T (p.Thr1051Ser)
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.1540+4390A>T (n.1540+4390A>T)
c.307+1104A>T (n.307+1104A>T)
c.3025A>T (p.Thr1009Ser)
1g.8360356T>CCA338171163REREc.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.3151A>G (p.Thr1051Ala)
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.1540+4390A>G (n.1540+4390A>G)
c.307+1104A>G (n.307+1104A>G)
c.3025A>G (p.Thr1009Ala)
1g.8360356T>GCA338171164REREc.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.3151A>C (p.Thr1051Pro)
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.1540+4390A>C (n.1540+4390A>C)
c.307+1104A>C (n.307+1104A>C)
c.3025A>C (p.Thr1009Pro)
1g.8360357C>ACA416029524REREc.1488G>T (p.Pro496=)
c.3150G>T (p.Pro1050=)
c.2346G>T (p.Pro782=)
c.1540+4389G>T (n.1540+4389G>T)
c.307+1103G>T (n.307+1103G>T)
c.3024G>T (p.Pro1008=)
 gnomAD v4
1g.8360357C=CA1143705625REREc.1488G= (p.Pro496=)
c.3150G= (p.Pro1050=)
c.2346G= (p.Pro782=)
c.1540+4389G= (n.1540+4389G=)
c.307+1103G= (n.307+1103G=)
c.3024G= (p.Pro1008=)
1g.8360357C>GCA416029523REREc.1488G>C (p.Pro496=)
c.3150G>C (p.Pro1050=)
c.2346G>C (p.Pro782=)
c.1540+4389G>C (n.1540+4389G>C)
c.307+1103G>C (n.307+1103G>C)
c.3024G>C (p.Pro1008=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360357C>TCA571244REREc.1488G>A (p.Pro496=)
c.3150G>A (p.Pro1050=)
c.2346G>A (p.Pro782=)
c.1540+4389G>A (n.1540+4389G>A)
c.307+1103G>A (n.307+1103G>A)
c.3024G>A (p.Pro1008=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360358G>ACA571245REREc.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
c.1540+4388C>T (n.1540+4388C>T)
c.307+1102C>T (n.307+1102C>T)
c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360358G>CCA338171165REREc.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
c.1540+4388C>G (n.1540+4388C>G)
c.307+1102C>G (n.307+1102C>G)
c.3023C>G (p.Pro1008Arg)
1g.8360358G=CA1152321314REREc.1487C= (p.Pro496=)
c.3149C= (p.Pro1050=)
c.2345C= (p.Pro782=)
c.1540+4388C= (n.1540+4388C=)
c.307+1102C= (n.307+1102C=)
c.3023C= (p.Pro1008=)
1g.8360358G>TCA338171166REREc.1487C>A (p.Pro496Gln)
c.3149C>A (p.Pro1050Gln)
c.2345C>A (p.Pro782Gln)
c.1540+4388C>A (n.1540+4388C>A)
c.307+1102C>A (n.307+1102C>A)
c.3023C>A (p.Pro1008Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8360359G>ACA338171167REREc.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
c.1540+4387C>T (n.1540+4387C>T)
c.307+1101C>T (n.307+1101C>T)
c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
1g.8360359G>CCA338171168REREc.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
c.1540+4387C>G (n.1540+4387C>G)
c.307+1101C>G (n.307+1101C>G)
c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360359G=CA1152321315REREc.1486C= (p.Pro496=)
c.3148C= (p.Pro1050=)
c.2344C= (p.Pro782=)
c.1540+4387C= (n.1540+4387C=)
c.307+1101C= (n.307+1101C=)
c.3022C= (p.Pro1008=)
1g.8360359G>TCA338171169REREc.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
c.1540+4387C>A (n.1540+4387C>A)
c.307+1101C>A (n.307+1101C>A)
c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
 gnomAD v4
1g.8360360A>CCA416029528REREc.1485T>G (p.Pro495=)
c.3147T>G (p.Pro1049=)
c.2343T>G (p.Pro781=)
c.1540+4386T>G (n.1540+4386T>G)
c.307+1100T>G (n.307+1100T>G)
c.3021T>G (p.Pro1007=)
1g.8360360A>GCA416029533REREc.1485T>C (p.Pro495=)
c.3147T>C (p.Pro1049=)
c.2343T>C (p.Pro781=)
c.1540+4386T>C (n.1540+4386T>C)
c.307+1100T>C (n.307+1100T>C)
c.3021T>C (p.Pro1007=)
 gnomAD v4
1g.8360360A>TCA416029530REREc.1485T>A (p.Pro495=)
c.3147T>A (p.Pro1049=)
c.2343T>A (p.Pro781=)
c.1540+4386T>A (n.1540+4386T>A)
c.307+1100T>A (n.307+1100T>A)
c.3021T>A (p.Pro1007=)
1g.8360361G>ACA10581278REREc.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
c.1540+4385C>T (n.1540+4385C>T)
c.307+1099C>T (n.307+1099C>T)
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360361G>CCA338171170REREc.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
c.1540+4385C>G (n.1540+4385C>G)
c.307+1099C>G (n.307+1099C>G)
c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
1g.8360361G=CA1152321316REREc.1484C= (p.Pro495=)
c.3146C= (p.Pro1049=)
c.2342C= (p.Pro781=)
c.1540+4385C= (n.1540+4385C=)
c.307+1099C= (n.307+1099C=)
c.3020C= (p.Pro1007=)
1g.8360361G>TCA338171171REREc.1484C>A (p.Pro495His)
c.3146C>A (p.Pro1049His)
c.2342C>A (p.Pro781His)
c.1540+4385C>A (n.1540+4385C>A)
c.307+1099C>A (n.307+1099C>A)
c.3020C>A (p.Pro1007His)
 gnomAD v4
1g.8360364delCA2643066746REREc.1484del (p.Pro495LeufsTer?)
c.3146del (p.Pro1049LeufsTer?)
c.2342del (p.Pro781LeufsTer?)
c.1540+4385del (n.1540+4385del)
c.307+1099del (n.307+1099del)
c.3020del (p.Pro1007LeufsTer?)
 gnomAD v4
1g.8360362G>ACA17695012REREc.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
c.1540+4384C>T (n.1540+4384C>T)
c.307+1098C>T (n.307+1098C>T)
c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360362G>CCA338171172REREc.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
c.1540+4384C>G (n.1540+4384C>G)
c.307+1098C>G (n.307+1098C>G)
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
1g.8360362G=CA1152321317REREc.1483C= (p.Pro495=)
c.3145C= (p.Pro1049=)
c.2341C= (p.Pro781=)
c.1540+4384C= (n.1540+4384C=)
c.307+1098C= (n.307+1098C=)
c.3019C= (p.Pro1007=)
1g.8360362G>TCA338171173REREc.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
c.1540+4384C>A (n.1540+4384C>A)
c.307+1098C>A (n.307+1098C>A)
c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
 gnomAD v4
1g.8360363G>ACA571246REREc.1482C>T (p.Thr494=)
c.3144C>T (p.Thr1048=)
c.2340C>T (p.Thr780=)
c.1540+4383C>T (n.1540+4383C>T)
c.307+1097C>T (n.307+1097C>T)
c.3018C>T (p.Thr1006=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360363G>CCA416029536REREc.1482C>G (p.Thr494=)
c.3144C>G (p.Thr1048=)
c.2340C>G (p.Thr780=)
c.1540+4383C>G (n.1540+4383C>G)
c.307+1097C>G (n.307+1097C>G)
c.3018C>G (p.Thr1006=)
1g.8360363G=CA1144003119REREc.1482C= (p.Thr494=)
c.3144C= (p.Thr1048=)
c.2340C= (p.Thr780=)
c.1540+4383C= (n.1540+4383C=)
c.307+1097C= (n.307+1097C=)
c.3018C= (p.Thr1006=)
1g.8360363G>TCA416029537REREc.1482C>A (p.Thr494=)
c.3144C>A (p.Thr1048=)
c.2340C>A (p.Thr780=)
c.1540+4383C>A (n.1540+4383C>A)
c.307+1097C>A (n.307+1097C>A)
c.3018C>A (p.Thr1006=)
 gnomAD v4
1g.8360364G>ACA338171175REREc.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.3143C>T (p.Thr1048Ile)
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
c.1540+4382C>T (n.1540+4382C>T)
c.307+1096C>T (n.307+1096C>T)
c.3017C>T (p.Thr1006Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360364G>CCA338171176REREc.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.3143C>G (p.Thr1048Ser)
c.2339C>G (p.Thr780Ser)
c.1540+4382C>G (n.1540+4382C>G)
c.307+1096C>G (n.307+1096C>G)
c.3017C>G (p.Thr1006Ser)
1g.8360364G=CA1152321318REREc.1481C= (p.Thr494=)
c.3143C= (p.Thr1048=)
c.2339C= (p.Thr780=)
c.1540+4382C= (n.1540+4382C=)
c.307+1096C= (n.307+1096C=)
c.3017C= (p.Thr1006=)
1g.8360364G>TCA338171174REREc.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.3143C>A (p.Thr1048Asn)
c.2339C>A (p.Thr780Asn)
c.1540+4382C>A (n.1540+4382C>A)
c.307+1096C>A (n.307+1096C>A)
c.3017C>A (p.Thr1006Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360365T>ACA338171177REREc.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
c.1540+4381A>T (n.1540+4381A>T)
c.307+1095A>T (n.307+1095A>T)
c.3016A>T (p.Thr1006Ser)
 gnomAD v4
1g.8360365T>CCA338171178REREc.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.3142A>G (p.Thr1048Ala)
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
c.1540+4381A>G (n.1540+4381A>G)
c.307+1095A>G (n.307+1095A>G)
c.3016A>G (p.Thr1006Ala)
 gnomAD v4
1g.8360365T>GCA338171179REREc.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
c.1540+4381A>C (n.1540+4381A>C)
c.307+1095A>C (n.307+1095A>C)
c.3016A>C (p.Thr1006Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360365T=CA1152321319REREc.1480A= (p.Thr494=)
c.3142A= (p.Thr1048=)
c.2338A= (p.Thr780=)
c.1540+4381A= (n.1540+4381A=)
c.307+1095A= (n.307+1095A=)
c.3016A= (p.Thr1006=)
1g.8360366G>ACA416029541REREc.1479C>T (p.Ile493=)
c.3141C>T (p.Ile1047=)
c.2337C>T (p.Ile779=)
c.1540+4380C>T (n.1540+4380C>T)
c.307+1094C>T (n.307+1094C>T)
c.3015C>T (p.Ile1005=)
 gnomAD v4
1g.8360366G>CCA338171180REREc.1479C>G (p.Ile493Met)
c.3141C>G (p.Ile1047Met)
c.2337C>G (p.Ile779Met)
c.1540+4380C>G (n.1540+4380C>G)
c.307+1094C>G (n.307+1094C>G)
c.3015C>G (p.Ile1005Met)
 gnomAD v4
1g.8360366G>TCA416029542REREc.1479C>A (p.Ile493=)
c.3141C>A (p.Ile1047=)
c.2337C>A (p.Ile779=)
c.1540+4380C>A (n.1540+4380C>A)
c.307+1094C>A (n.307+1094C>A)
c.3015C>A (p.Ile1005=)
 gnomAD v4
1g.8360367A=CA1152321320REREc.1478T= (p.Ile493=)
c.3140T= (p.Ile1047=)
c.2336T= (p.Ile779=)
c.1540+4379T= (n.1540+4379T=)
c.307+1093T= (n.307+1093T=)
c.3014T= (p.Ile1005=)
1g.8360367A>CCA338171182REREc.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.3140T>G (p.Ile1047Ser)
c.2336T>G (p.Ile779Ser)
c.1540+4379T>G (n.1540+4379T>G)
c.307+1093T>G (n.307+1093T>G)
c.3014T>G (p.Ile1005Ser)
1g.8360367A>GCA338171181REREc.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.3140T>C (p.Ile1047Thr)
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
c.1540+4379T>C (n.1540+4379T>C)
c.307+1093T>C (n.307+1093T>C)
c.3014T>C (p.Ile1005Thr)
1g.8360367A>TCA571247REREc.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.3140T>A (p.Ile1047Asn)
c.2336T>A (p.Ile779Asn)
c.1540+4379T>A (n.1540+4379T>A)
c.307+1093T>A (n.307+1093T>A)
c.3014T>A (p.Ile1005Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360368T>ACA338171183REREc.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.3139A>T (p.Ile1047Phe)
c.2335A>T (p.Ile779Phe)
c.1540+4378A>T (n.1540+4378A>T)
c.307+1092A>T (n.307+1092A>T)
c.3013A>T (p.Ile1005Phe)
1g.8360368T>CCA338171184REREc.1477A>G (p.Ile493Val)
c.3139A>G (p.Ile1047Val)
c.2335A>G (p.Ile779Val)
c.1540+4378A>G (n.1540+4378A>G)
c.307+1092A>G (n.307+1092A>G)
c.3013A>G (p.Ile1005Val)
1g.8360368T>GCA338171185REREc.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.3139A>C (p.Ile1047Leu)
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
c.1540+4378A>C (n.1540+4378A>C)
c.307+1092A>C (n.307+1092A>C)
c.3013A>C (p.Ile1005Leu)
 gnomAD v4
1g.8360369G>ACA416029546REREc.1476C>T (p.Pro492=)
c.3138C>T (p.Pro1046=)
c.2334C>T (p.Pro778=)
c.1540+4377C>T (n.1540+4377C>T)
c.307+1091C>T (n.307+1091C>T)
c.3012C>T (p.Pro1004=)
 gnomAD v4
1g.8360369G>CCA416029547REREc.1476C>G (p.Pro492=)
c.3138C>G (p.Pro1046=)
c.2334C>G (p.Pro778=)
c.1540+4377C>G (n.1540+4377C>G)
c.307+1091C>G (n.307+1091C>G)
c.3012C>G (p.Pro1004=)
1g.8360369G>TCA416029549REREc.1476C>A (p.Pro492=)
c.3138C>A (p.Pro1046=)
c.2334C>A (p.Pro778=)
c.1540+4377C>A (n.1540+4377C>A)
c.307+1091C>A (n.307+1091C>A)
c.3012C>A (p.Pro1004=)
 gnomAD v4
1g.8360369_8360372delinsGGGACA1152321321REREc.1473_1476delinsTCCC (p.Pro491=)
c.3135_3138delinsTCCC (p.Pro1045=)
c.2331_2334delinsTCCC (p.Pro777=)
c.1540+4374_1540+4377delinsTCCC (n.1540+4374_1540+4377delinsTCCC)
c.307+1088_307+1091delinsTCCC (n.307+1088_307+1091delinsTCCC)
c.3009_3012delinsTCCC (p.Pro1003=)
1g.8360370G>ACA338171186REREc.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.1540+4376C>T (n.1540+4376C>T)
c.307+1090C>T (n.307+1090C>T)
c.3011C>T (p.Pro1004Leu)
 gnomAD v4
1g.8360370G>CCA338171187REREc.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.3137C>G (p.Pro1046Arg)
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.1540+4376C>G (n.1540+4376C>G)
c.307+1090C>G (n.307+1090C>G)
c.3011C>G (p.Pro1004Arg)
 gnomAD v4
1g.8360370G>TCA338171188REREc.1475C>A (p.Pro492His)
c.3137C>A (p.Pro1046His)
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.1540+4376C>A (n.1540+4376C>A)
c.307+1090C>A (n.307+1090C>A)
c.3011C>A (p.Pro1004His)
 gnomAD v4
1g.8360375_8360377delCA521020080REREc.1473_1475del (p.Pro492del)
c.3135_3137del (p.Pro1046del)
c.2331_2333del (p.Pro778del)
c.1540+4374_1540+4376del (n.1540+4374_1540+4376del)
c.307+1088_307+1090del (n.307+1088_307+1090del)
c.3009_3011del (p.Pro1004del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360371G>ACA17695016REREc.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.3136C>T (p.Pro1046Ser)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.1540+4375C>T (n.1540+4375C>T)
c.307+1089C>T (n.307+1089C>T)
c.3010C>T (p.Pro1004Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360371G>CCA338171190REREc.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.3136C>G (p.Pro1046Ala)
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.1540+4375C>G (n.1540+4375C>G)
c.307+1089C>G (n.307+1089C>G)
c.3010C>G (p.Pro1004Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8360371G=CA1152321322REREc.1474C= (p.Pro492=)
c.3136C= (p.Pro1046=)
c.2332C= (p.Pro778=)
c.1540+4375C= (n.1540+4375C=)
c.307+1089C= (n.307+1089C=)
c.3010C= (p.Pro1004=)
1g.8360371G>TCA338171189REREc.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.3136C>A (p.Pro1046Thr)
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.1540+4375C>A (n.1540+4375C>A)
c.307+1089C>A (n.307+1089C>A)
c.3010C>A (p.Pro1004Thr)
 gnomAD v4
1g.8360372A>CCA416029551REREc.1473T>G (p.Pro491=)
c.3135T>G (p.Pro1045=)
c.2331T>G (p.Pro777=)
c.1540+4374T>G (n.1540+4374T>G)
c.307+1088T>G (n.307+1088T>G)
c.3009T>G (p.Pro1003=)
1g.8360372A>GCA416029552REREc.1473T>C (p.Pro491=)
c.3135T>C (p.Pro1045=)
c.2331T>C (p.Pro777=)
c.1540+4374T>C (n.1540+4374T>C)
c.307+1088T>C (n.307+1088T>C)
c.3009T>C (p.Pro1003=)
 gnomAD v4
1g.8360372A>TCA416029553REREc.1473T>A (p.Pro491=)
c.3135T>A (p.Pro1045=)
c.2331T>A (p.Pro777=)
c.1540+4374T>A (n.1540+4374T>A)
c.307+1088T>A (n.307+1088T>A)
c.3009T>A (p.Pro1003=)
 gnomAD v4
1g.8360373G>ACA338171191REREc.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
c.1540+4373C>T (n.1540+4373C>T)
c.307+1087C>T (n.307+1087C>T)
c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
 gnomAD v4
1g.8360373G>CCA338171193REREc.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
c.1540+4373C>G (n.1540+4373C>G)
c.307+1087C>G (n.307+1087C>G)
c.3008C>G (p.Pro1003Arg)
1g.8360373G>TCA338171192REREc.1472C>A (p.Pro491His)
c.3134C>A (p.Pro1045His)
c.2330C>A (p.Pro777His)
c.1540+4373C>A (n.1540+4373C>A)
c.307+1087C>A (n.307+1087C>A)
c.3008C>A (p.Pro1003His)
 gnomAD v4
1g.8360374G>ACA571248REREc.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
c.1540+4372C>T (n.1540+4372C>T)
c.307+1086C>T (n.307+1086C>T)
c.3007C>T (p.Pro1003Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360374G>CCA338171195REREc.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
c.1540+4372C>G (n.1540+4372C>G)
c.307+1086C>G (n.307+1086C>G)
c.3007C>G (p.Pro1003Ala)
1g.8360374G=CA1152321323REREc.1471C= (p.Pro491=)
c.3133C= (p.Pro1045=)
c.2329C= (p.Pro777=)
c.1540+4372C= (n.1540+4372C=)
c.307+1086C= (n.307+1086C=)
c.3007C= (p.Pro1003=)
1g.8360374G>TCA338171194REREc.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
c.1540+4372C>A (n.1540+4372C>A)
c.307+1086C>A (n.307+1086C>A)
c.3007C>A (p.Pro1003Thr)
 gnomAD v4
1g.8360375A=CA1148088701REREc.1470T= (p.Pro490=)
c.3132T= (p.Pro1044=)
c.2328T= (p.Pro776=)
c.1540+4371T= (n.1540+4371T=)
c.307+1085T= (n.307+1085T=)
c.3006T= (p.Pro1002=)
1g.8360375A>CCA416029560REREc.1470T>G (p.Pro490=)
c.3132T>G (p.Pro1044=)
c.2328T>G (p.Pro776=)
c.1540+4371T>G (n.1540+4371T>G)
c.307+1085T>G (n.307+1085T>G)
c.3006T>G (p.Pro1002=)
1g.8360375A>GCA571249REREc.1470T>C (p.Pro490=)
c.3132T>C (p.Pro1044=)
c.2328T>C (p.Pro776=)
c.1540+4371T>C (n.1540+4371T>C)
c.307+1085T>C (n.307+1085T>C)
c.3006T>C (p.Pro1002=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360375A>TCA416029562REREc.1470T>A (p.Pro490=)
c.3132T>A (p.Pro1044=)
c.2328T>A (p.Pro776=)
c.1540+4371T>A (n.1540+4371T>A)
c.307+1085T>A (n.307+1085T>A)
c.3006T>A (p.Pro1002=)
1g.8360376G>ACA338171197REREc.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.2327C>T (p.Pro776Leu)
c.1540+4370C>T (n.1540+4370C>T)
c.307+1084C>T (n.307+1084C>T)
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
 gnomAD v4
1g.8360376G>CCA338171196REREc.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.2327C>G (p.Pro776Arg)
c.1540+4370C>G (n.1540+4370C>G)
c.307+1084C>G (n.307+1084C>G)
c.3005C>G (p.Pro1002Arg)
 gnomAD v4
1g.8360376G=CA1152321324REREc.1469C= (p.Pro490=)
c.3131C= (p.Pro1044=)
c.2327C= (p.Pro776=)
c.1540+4370C= (n.1540+4370C=)
c.307+1084C= (n.307+1084C=)
c.3005C= (p.Pro1002=)
1g.8360376G>TCA338171198REREc.1469C>A (p.Pro490His)
c.3131C>A (p.Pro1044His)
c.2327C>A (p.Pro776His)
c.1540+4370C>A (n.1540+4370C>A)
c.307+1084C>A (n.307+1084C>A)
c.3005C>A (p.Pro1002His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360377G>ACA338171199REREc.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.3130C>T (p.Pro1044Ser)
c.2326C>T (p.Pro776Ser)
c.1540+4369C>T (n.1540+4369C>T)
c.307+1083C>T (n.307+1083C>T)
c.3004C>T (p.Pro1002Ser)
 gnomAD v4
1g.8360377G>CCA338171200REREc.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.2326C>G (p.Pro776Ala)
c.1540+4369C>G (n.1540+4369C>G)
c.307+1083C>G (n.307+1083C>G)
c.3004C>G (p.Pro1002Ala)
1g.8360377G=CA1152321325REREc.1468C= (p.Pro490=)
c.3130C= (p.Pro1044=)
c.2326C= (p.Pro776=)
c.1540+4369C= (n.1540+4369C=)
c.307+1083C= (n.307+1083C=)
c.3004C= (p.Pro1002=)
1g.8360377G>TCA571250REREc.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.2326C>A (p.Pro776Thr)
c.1540+4369C>A (n.1540+4369C>A)
c.307+1083C>A (n.307+1083C>A)
c.3004C>A (p.Pro1002Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched