| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8360254_8360265del | CA2643066681 | RERE | c.1581_1592del (p.Gly528_Ser531del) c.3243_3254del (p.Gly1082_Ser1085del) c.2439_2450del (p.Gly814_Ser817del) c.1540+4482_1540+4493del (n.1540+4482_1540+4493del) c.307+1196_307+1207del (n.307+1196_307+1207del) c.3117_3128del (p.Gly1040_Ser1043del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360256G>A | CA571214 | RERE | c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.3251C>T (p.Ser1084Leu) c.2447C>T (p.Ser816Leu) c.1540+4490C>T (n.1540+4490C>T) c.307+1204C>T (n.307+1204C>T) c.3125C>T (p.Ser1042Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360256G>C | CA338170979 | RERE | c.1589C>G (p.Ser530Trp) c.3251C>G (p.Ser1084Trp) c.2447C>G (p.Ser816Trp) c.1540+4490C>G (n.1540+4490C>G) c.307+1204C>G (n.307+1204C>G) c.3125C>G (p.Ser1042Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360256G= | CA1149109579 | RERE | c.1589C= (p.Ser530=) c.3251C= (p.Ser1084=) c.2447C= (p.Ser816=) c.1540+4490C= (n.1540+4490C=) c.307+1204C= (n.307+1204C=) c.3125C= (p.Ser1042=) | |
| 1 | g.8360256G>T | CA338170980 | RERE | c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.3251C>A (p.Ser1084Ter) c.2447C>A (p.Ser816Ter) c.1540+4490C>A (n.1540+4490C>A) c.307+1204C>A (n.307+1204C>A) c.3125C>A (p.Ser1042Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360257A= | CA1152321260 | RERE | c.1588T= (p.Ser530=) c.3250T= (p.Ser1084=) c.2446T= (p.Ser816=) c.1540+4489T= (n.1540+4489T=) c.307+1203T= (n.307+1203T=) c.3124T= (p.Ser1042=) | |
| 1 | g.8360257A>C | CA338170981 | RERE | c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.1540+4489T>G (n.1540+4489T>G) c.307+1203T>G (n.307+1203T>G) c.3124T>G (p.Ser1042Ala) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360257A>G | CA338170983 | RERE | c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.1540+4489T>C (n.1540+4489T>C) c.307+1203T>C (n.307+1203T>C) c.3124T>C (p.Ser1042Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360257A>T | CA338170982 | RERE | c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.1540+4489T>A (n.1540+4489T>A) c.307+1203T>A (n.307+1203T>A) c.3124T>A (p.Ser1042Thr) | |
| 1 | g.8360257_8360258delinsAC | CA1152321259 | RERE | c.1587_1588delinsGT (p.Gly529=) c.3249_3250delinsGT (p.Gly1083=) c.2445_2446delinsGT (p.Gly815=) c.1540+4488_1540+4489delinsGT (n.1540+4488_1540+4489delinsGT) c.307+1202_307+1203delinsGT (n.307+1202_307+1203delinsGT) c.3123_3124delinsGT (p.Gly1041=) | |
| 1 | g.8360258C>A | CA416029291 | RERE | c.1587G>T (p.Gly529=) c.3249G>T (p.Gly1083=) c.2445G>T (p.Gly815=) c.1540+4488G>T (n.1540+4488G>T) c.307+1202G>T (n.307+1202G>T) c.3123G>T (p.Gly1041=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360258C= | CA1152321261 | RERE | c.1587G= (p.Gly529=) c.3249G= (p.Gly1083=) c.2445G= (p.Gly815=) c.1540+4488G= (n.1540+4488G=) c.307+1202G= (n.307+1202G=) c.3123G= (p.Gly1041=) | |
| 1 | g.8360258C>G | CA416029292 | RERE | c.1587G>C (p.Gly529=) c.3249G>C (p.Gly1083=) c.2445G>C (p.Gly815=) c.1540+4488G>C (n.1540+4488G>C) c.307+1202G>C (n.307+1202G>C) c.3123G>C (p.Gly1041=) | |
| 1 | g.8360258C>T | CA17694825 | RERE | c.1587G>A (p.Gly529=) c.3249G>A (p.Gly1083=) c.2445G>A (p.Gly815=) c.1540+4488G>A (n.1540+4488G>A) c.307+1202G>A (n.307+1202G>A) c.3123G>A (p.Gly1041=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360258_8360264delinsCCCCCCC | CA1148262907 | RERE | c.1581_1587delinsGGGGGGG (p.Ala527=) c.3243_3249delinsGGGGGGG (p.Ala1081=) c.2439_2445delinsGGGGGGG (p.Ala813=) c.1540+4482_1540+4488delinsGGGGGGG (n.1540+4482_1540+4488delinsGGGGGGG) c.307+1196_307+1202delinsGGGGGGG (n.307+1196_307+1202delinsGGGGGGG) c.3117_3123delinsGGGGGGG (p.Ala1039=) | |
| 1 | g.8360264dup | CA521020056 | RERE | c.1587dup (p.Ser530ValfsTer19) c.3249dup (p.Ser1084ValfsTer19) c.2445dup (p.Ser816ValfsTer19) c.1540+4488dup (n.1540+4488dup) c.307+1202dup (n.307+1202dup) c.3123dup (p.Ser1042ValfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360262_8360264dup | CA2742376454 | RERE | c.1585_1587dup (p.Gly529_Ser530insGly) c.3247_3249dup (p.Gly1083_Ser1084insGly) c.2443_2445dup (p.Gly815_Ser816insGly) c.1540+4486_1540+4488dup (n.1540+4486_1540+4488dup) c.307+1200_307+1202dup (n.307+1200_307+1202dup) c.3121_3123dup (p.Gly1041_Ser1042insGly) | |
| 1 | g.8360264del | CA571215 | RERE | c.1587del (p.Ser530ArgfsTer?) c.3249del (p.Ser1084ArgfsTer?) c.2445del (p.Ser816ArgfsTer?) c.1540+4488del (n.1540+4488del) c.307+1202del (n.307+1202del) c.3123del (p.Ser1042ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360259C>A | CA571216 | RERE | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.2444G>T (p.Gly815Val) c.1540+4487G>T (n.1540+4487G>T) c.307+1201G>T (n.307+1201G>T) c.3122G>T (p.Gly1041Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360259C= | CA1143763965 | RERE | c.1586G= (p.Gly529=) c.3248G= (p.Gly1083=) c.2444G= (p.Gly815=) c.1540+4487G= (n.1540+4487G=) c.307+1201G= (n.307+1201G=) c.3122G= (p.Gly1041=) | |
| 1 | g.8360259C>G | CA338170985 | RERE | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.1540+4487G>C (n.1540+4487G>C) c.307+1201G>C (n.307+1201G>C) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) | |
| 1 | g.8360259C>T | CA338170984 | RERE | c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.3248G>A (p.Gly1083Glu) c.2444G>A (p.Gly815Glu) c.1540+4487G>A (n.1540+4487G>A) c.307+1201G>A (n.307+1201G>A) c.3122G>A (p.Gly1041Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360260C>A | CA338170986 | RERE | c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.3247G>T (p.Gly1083Trp) c.2443G>T (p.Gly815Trp) c.1540+4486G>T (n.1540+4486G>T) c.307+1200G>T (n.307+1200G>T) c.3121G>T (p.Gly1041Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360260C= | CA1152321262 | RERE | c.1585G= (p.Gly529=) c.3247G= (p.Gly1083=) c.2443G= (p.Gly815=) c.1540+4486G= (n.1540+4486G=) c.307+1200G= (n.307+1200G=) c.3121G= (p.Gly1041=) | |
| 1 | g.8360260C>G | CA571217 | RERE | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.2443G>C (p.Gly815Arg) c.1540+4486G>C (n.1540+4486G>C) c.307+1200G>C (n.307+1200G>C) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360260C>T | CA338170987 | RERE | c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.3247G>A (p.Gly1083Arg) c.2443G>A (p.Gly815Arg) c.1540+4486G>A (n.1540+4486G>A) c.307+1200G>A (n.307+1200G>A) c.3121G>A (p.Gly1041Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360261C>A | CA416029297 | RERE | c.1584G>T (p.Gly528=) c.3246G>T (p.Gly1082=) c.2442G>T (p.Gly814=) c.1540+4485G>T (n.1540+4485G>T) c.307+1199G>T (n.307+1199G>T) c.3120G>T (p.Gly1040=) | |
| 1 | g.8360261C= | CA1152321263 | RERE | c.1584G= (p.Gly528=) c.3246G= (p.Gly1082=) c.2442G= (p.Gly814=) c.1540+4485G= (n.1540+4485G=) c.307+1199G= (n.307+1199G=) c.3120G= (p.Gly1040=) | |
| 1 | g.8360261C>G | CA416029298 | RERE | c.1584G>C (p.Gly528=) c.3246G>C (p.Gly1082=) c.2442G>C (p.Gly814=) c.1540+4485G>C (n.1540+4485G>C) c.307+1199G>C (n.307+1199G>C) c.3120G>C (p.Gly1040=) | |
| 1 | g.8360261C>T | CA416029299 | RERE | c.1584G>A (p.Gly528=) c.3246G>A (p.Gly1082=) c.2442G>A (p.Gly814=) c.1540+4485G>A (n.1540+4485G>A) c.307+1199G>A (n.307+1199G>A) c.3120G>A (p.Gly1040=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360262C>A | CA338170988 | RERE | c.1583G>T (p.Gly528Val) c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.1540+4484G>T (n.1540+4484G>T) c.307+1198G>T (n.307+1198G>T) c.3119G>T (p.Gly1040Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360262C= | CA1152321264 | RERE | c.1583G= (p.Gly528=) c.3245G= (p.Gly1082=) c.2441G= (p.Gly814=) c.1540+4484G= (n.1540+4484G=) c.307+1198G= (n.307+1198G=) c.3119G= (p.Gly1040=) | |
| 1 | g.8360262C>G | CA338170989 | RERE | c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.1540+4484G>C (n.1540+4484G>C) c.307+1198G>C (n.307+1198G>C) c.3119G>C (p.Gly1040Ala) | |
| 1 | g.8360262C>T | CA17694878 | RERE | c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.3245G>A (p.Gly1082Glu) c.2441G>A (p.Gly814Glu) c.1540+4484G>A (n.1540+4484G>A) c.307+1198G>A (n.307+1198G>A) c.3119G>A (p.Gly1040Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360263C>A | CA338170990 | RERE | c.1582G>T (p.Gly528Trp) c.3244G>T (p.Gly1082Trp) c.2440G>T (p.Gly814Trp) c.1540+4483G>T (n.1540+4483G>T) c.307+1197G>T (n.307+1197G>T) c.3118G>T (p.Gly1040Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360263C= | CA1152321265 | RERE | c.1582G= (p.Gly528=) c.3244G= (p.Gly1082=) c.2440G= (p.Gly814=) c.1540+4483G= (n.1540+4483G=) c.307+1197G= (n.307+1197G=) c.3118G= (p.Gly1040=) | |
| 1 | g.8360263C>G | CA338170991 | RERE | c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.1540+4483G>C (n.1540+4483G>C) c.307+1197G>C (n.307+1197G>C) c.3118G>C (p.Gly1040Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360263C>T | CA338170992 | RERE | c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.3244G>A (p.Gly1082Arg) c.2440G>A (p.Gly814Arg) c.1540+4483G>A (n.1540+4483G>A) c.307+1197G>A (n.307+1197G>A) c.3118G>A (p.Gly1040Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360264C>A | CA416029302 | RERE | c.1581G>T (p.Ala527=) c.3243G>T (p.Ala1081=) c.2439G>T (p.Ala813=) c.1540+4482G>T (n.1540+4482G>T) c.307+1196G>T (n.307+1196G>T) c.3117G>T (p.Ala1039=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360264C= | CA1149037664 | RERE | c.1581G= (p.Ala527=) c.3243G= (p.Ala1081=) c.2439G= (p.Ala813=) c.1540+4482G= (n.1540+4482G=) c.307+1196G= (n.307+1196G=) c.3117G= (p.Ala1039=) | |
| 1 | g.8360264C>G | CA571219 | RERE | c.1581G>C (p.Ala527=) c.3243G>C (p.Ala1081=) c.2439G>C (p.Ala813=) c.1540+4482G>C (n.1540+4482G>C) c.307+1196G>C (n.307+1196G>C) c.3117G>C (p.Ala1039=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360264C>T | CA571218 | RERE | c.1581G>A (p.Ala527=) c.3243G>A (p.Ala1081=) c.2439G>A (p.Ala813=) c.1540+4482G>A (n.1540+4482G>A) c.307+1196G>A (n.307+1196G>A) c.3117G>A (p.Ala1039=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360265G>A | CA571220 | RERE | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.2438C>T (p.Ala813Val) c.1540+4481C>T (n.1540+4481C>T) c.307+1195C>T (n.307+1195C>T) c.3116C>T (p.Ala1039Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360265G>C | CA338170993 | RERE | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.1540+4481C>G (n.1540+4481C>G) c.307+1195C>G (n.307+1195C>G) c.3116C>G (p.Ala1039Gly) | |
| 1 | g.8360265G= | CA1152321266 | RERE | c.1580C= (p.Ala527=) c.3242C= (p.Ala1081=) c.2438C= (p.Ala813=) c.1540+4481C= (n.1540+4481C=) c.307+1195C= (n.307+1195C=) c.3116C= (p.Ala1039=) | |
| 1 | g.8360265G>T | CA338170994 | RERE | c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.3242C>A (p.Ala1081Glu) c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.1540+4481C>A (n.1540+4481C>A) c.307+1195C>A (n.307+1195C>A) c.3116C>A (p.Ala1039Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360266C>A | CA338170995 | RERE | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.1540+4480G>T (n.1540+4480G>T) c.307+1194G>T (n.307+1194G>T) c.3115G>T (p.Ala1039Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360266C>G | CA338170996 | RERE | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.1540+4480G>C (n.1540+4480G>C) c.307+1194G>C (n.307+1194G>C) c.3115G>C (p.Ala1039Pro) | |
| 1 | g.8360266C>T | CA338170997 | RERE | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.1540+4480G>A (n.1540+4480G>A) c.307+1194G>A (n.307+1194G>A) c.3115G>A (p.Ala1039Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360267del | CA2643066685 | RERE | c.1578del (p.Ile526MetfsTer?) c.3240del (p.Ile1080MetfsTer?) c.2436del (p.Ile812MetfsTer?) c.1540+4479del (n.1540+4479del) c.307+1193del (n.307+1193del) c.3114del (p.Ile1038MetfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360267T>A | CA416029308 | RERE | c.1578A>T (p.Ile526=) c.3240A>T (p.Ile1080=) c.2436A>T (p.Ile812=) c.1540+4479A>T (n.1540+4479A>T) c.307+1193A>T (n.307+1193A>T) c.3114A>T (p.Ile1038=) | |
| 1 | g.8360267T>C | CA338170998 | RERE | c.1578A>G (p.Ile526Met) c.3240A>G (p.Ile1080Met) c.2436A>G (p.Ile812Met) c.1540+4479A>G (n.1540+4479A>G) c.307+1193A>G (n.307+1193A>G) c.3114A>G (p.Ile1038Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360267T>G | CA416029309 | RERE | c.1578A>C (p.Ile526=) c.3240A>C (p.Ile1080=) c.2436A>C (p.Ile812=) c.1540+4479A>C (n.1540+4479A>C) c.307+1193A>C (n.307+1193A>C) c.3114A>C (p.Ile1038=) | |
| 1 | g.8360267T= | CA1152321267 | RERE | c.1578A= (p.Ile526=) c.3240A= (p.Ile1080=) c.2436A= (p.Ile812=) c.1540+4479A= (n.1540+4479A=) c.307+1193A= (n.307+1193A=) c.3114A= (p.Ile1038=) | |
| 1 | g.8360268A>C | CA338170999 | RERE | c.1577T>G (p.Ile526Arg) c.3239T>G (p.Ile1080Arg) c.2435T>G (p.Ile812Arg) c.1540+4478T>G (n.1540+4478T>G) c.307+1192T>G (n.307+1192T>G) c.3113T>G (p.Ile1038Arg) | |
| 1 | g.8360268A>G | CA338171000 | RERE | c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.3239T>C (p.Ile1080Thr) c.2435T>C (p.Ile812Thr) c.1540+4478T>C (n.1540+4478T>C) c.307+1192T>C (n.307+1192T>C) c.3113T>C (p.Ile1038Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360268A>T | CA338171001 | RERE | c.1577T>A (p.Ile526Lys) c.3239T>A (p.Ile1080Lys) c.2435T>A (p.Ile812Lys) c.1540+4478T>A (n.1540+4478T>A) c.307+1192T>A (n.307+1192T>A) c.3113T>A (p.Ile1038Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360269T>A | CA338171003 | RERE | c.1576A>T (p.Ile526Leu) c.3238A>T (p.Ile1080Leu) c.2434A>T (p.Ile812Leu) c.1540+4477A>T (n.1540+4477A>T) c.307+1191A>T (n.307+1191A>T) c.3112A>T (p.Ile1038Leu) | |
| 1 | g.8360269T>C | CA338171004 | RERE | c.1576A>G (p.Ile526Val) c.3238A>G (p.Ile1080Val) c.2434A>G (p.Ile812Val) c.1540+4477A>G (n.1540+4477A>G) c.307+1191A>G (n.307+1191A>G) c.3112A>G (p.Ile1038Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360269T>G | CA338171002 | RERE | c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.3238A>C (p.Ile1080Leu) c.2434A>C (p.Ile812Leu) c.1540+4477A>C (n.1540+4477A>C) c.307+1191A>C (n.307+1191A>C) c.3112A>C (p.Ile1038Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360270G>A | CA571221 | RERE | c.1575C>T (p.Ser525=) c.3237C>T (p.Ser1079=) c.2433C>T (p.Ser811=) c.1540+4476C>T (n.1540+4476C>T) c.307+1190C>T (n.307+1190C>T) c.3111C>T (p.Ser1037=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360270G>C | CA338171005 | RERE | c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.3237C>G (p.Ser1079Arg) c.2433C>G (p.Ser811Arg) c.1540+4476C>G (n.1540+4476C>G) c.307+1190C>G (n.307+1190C>G) c.3111C>G (p.Ser1037Arg) | |
| 1 | g.8360270G= | CA1152321268 | RERE | c.1575C= (p.Ser525=) c.3237C= (p.Ser1079=) c.2433C= (p.Ser811=) c.1540+4476C= (n.1540+4476C=) c.307+1190C= (n.307+1190C=) c.3111C= (p.Ser1037=) | |
| 1 | g.8360270G>T | CA338171006 | RERE | c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.3237C>A (p.Ser1079Arg) c.2433C>A (p.Ser811Arg) c.1540+4476C>A (n.1540+4476C>A) c.307+1190C>A (n.307+1190C>A) c.3111C>A (p.Ser1037Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360271C>A | CA338171007 | RERE | c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.3236G>T (p.Ser1079Ile) c.2432G>T (p.Ser811Ile) c.1540+4475G>T (n.1540+4475G>T) c.307+1189G>T (n.307+1189G>T) c.3110G>T (p.Ser1037Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360271C>G | CA338171008 | RERE | c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.3236G>C (p.Ser1079Thr) c.2432G>C (p.Ser811Thr) c.1540+4475G>C (n.1540+4475G>C) c.307+1189G>C (n.307+1189G>C) c.3110G>C (p.Ser1037Thr) | |
| 1 | g.8360271C>T | CA338171009 | RERE | c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.3236G>A (p.Ser1079Asn) c.2432G>A (p.Ser811Asn) c.1540+4475G>A (n.1540+4475G>A) c.307+1189G>A (n.307+1189G>A) c.3110G>A (p.Ser1037Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360271_8360272del | CA2643066688 | RERE | c.1573_1574del (p.Ser525HisfsTer23) c.3235_3236del (p.Ser1079HisfsTer23) c.2431_2432del (p.Ser811HisfsTer23) c.1540+4474_1540+4475del (n.1540+4474_1540+4475del) c.307+1188_307+1189del (n.307+1188_307+1189del) c.3109_3110del (p.Ser1037HisfsTer23) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360272T>A | CA338171010 | RERE | c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) c.2431A>T (p.Ser811Cys) c.1540+4474A>T (n.1540+4474A>T) c.307+1188A>T (n.307+1188A>T) c.3109A>T (p.Ser1037Cys) | |
| 1 | g.8360272T>C | CA571222 | RERE | c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) c.2431A>G (p.Ser811Gly) c.1540+4474A>G (n.1540+4474A>G) c.307+1188A>G (n.307+1188A>G) c.3109A>G (p.Ser1037Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360272T>G | CA338171011 | RERE | c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.3235A>C (p.Ser1079Arg) c.2431A>C (p.Ser811Arg) c.1540+4474A>C (n.1540+4474A>C) c.307+1188A>C (n.307+1188A>C) c.3109A>C (p.Ser1037Arg) | |
| 1 | g.8360272T= | CA1152321269 | RERE | c.1573A= (p.Ser525=) c.3235A= (p.Ser1079=) c.2431A= (p.Ser811=) c.1540+4474A= (n.1540+4474A=) c.307+1188A= (n.307+1188A=) c.3109A= (p.Ser1037=) | |
| 1 | g.8360273G>A | CA416029318 | RERE | c.1572C>T (p.Gly524=) c.3234C>T (p.Gly1078=) c.2430C>T (p.Gly810=) c.1540+4473C>T (n.1540+4473C>T) c.307+1187C>T (n.307+1187C>T) c.3108C>T (p.Gly1036=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360273G>C | CA416029319 | RERE | c.1572C>G (p.Gly524=) c.3234C>G (p.Gly1078=) c.2430C>G (p.Gly810=) c.1540+4473C>G (n.1540+4473C>G) c.307+1187C>G (n.307+1187C>G) c.3108C>G (p.Gly1036=) | |
| 1 | g.8360273G= | CA1152321270 | RERE | c.1572C= (p.Gly524=) c.3234C= (p.Gly1078=) c.2430C= (p.Gly810=) c.1540+4473C= (n.1540+4473C=) c.307+1187C= (n.307+1187C=) c.3108C= (p.Gly1036=) | |
| 1 | g.8360273G>T | CA416029320 | RERE | c.1572C>A (p.Gly524=) c.3234C>A (p.Gly1078=) c.2430C>A (p.Gly810=) c.1540+4473C>A (n.1540+4473C>A) c.307+1187C>A (n.307+1187C>A) c.3108C>A (p.Gly1036=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360274C>A | CA338171012 | RERE | c.1571G>T (p.Gly524Val) c.3233G>T (p.Gly1078Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.1540+4472G>T (n.1540+4472G>T) c.307+1186G>T (n.307+1186G>T) c.3107G>T (p.Gly1036Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360274C>G | CA338171013 | RERE | c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.3233G>C (p.Gly1078Ala) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.1540+4472G>C (n.1540+4472G>C) c.307+1186G>C (n.307+1186G>C) c.3107G>C (p.Gly1036Ala) | |
| 1 | g.8360274C>T | CA338171014 | RERE | c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.3233G>A (p.Gly1078Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.1540+4472G>A (n.1540+4472G>A) c.307+1186G>A (n.307+1186G>A) c.3107G>A (p.Gly1036Asp) | |
| 1 | g.8360275C>A | CA338171017 | RERE | c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.3232G>T (p.Gly1078Cys) c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.1540+4471G>T (n.1540+4471G>T) c.307+1185G>T (n.307+1185G>T) c.3106G>T (p.Gly1036Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360275C>G | CA338171015 | RERE | c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.1540+4471G>C (n.1540+4471G>C) c.307+1185G>C (n.307+1185G>C) c.3106G>C (p.Gly1036Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360275C>T | CA338171016 | RERE | c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.3232G>A (p.Gly1078Ser) c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.1540+4471G>A (n.1540+4471G>A) c.307+1185G>A (n.307+1185G>A) c.3106G>A (p.Gly1036Ser) | |
| 1 | g.8360276T>A | CA416029325 | RERE | c.1569A>T (p.Gly523=) c.3231A>T (p.Gly1077=) c.2427A>T (p.Gly809=) c.1540+4470A>T (n.1540+4470A>T) c.307+1184A>T (n.307+1184A>T) c.3105A>T (p.Gly1035=) | |
| 1 | g.8360276T>C | CA416029327 | RERE | c.1569A>G (p.Gly523=) c.3231A>G (p.Gly1077=) c.2427A>G (p.Gly809=) c.1540+4470A>G (n.1540+4470A>G) c.307+1184A>G (n.307+1184A>G) c.3105A>G (p.Gly1035=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360276T>G | CA416029328 | RERE | c.1569A>C (p.Gly523=) c.3231A>C (p.Gly1077=) c.2427A>C (p.Gly809=) c.1540+4470A>C (n.1540+4470A>C) c.307+1184A>C (n.307+1184A>C) c.3105A>C (p.Gly1035=) | |
| 1 | g.8360277C>A | CA338171018 | RERE | c.1568G>T (p.Gly523Val) c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.2426G>T (p.Gly809Val) c.1540+4469G>T (n.1540+4469G>T) c.307+1183G>T (n.307+1183G>T) c.3104G>T (p.Gly1035Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360277C= | CA1152321271 | RERE | c.1568G= (p.Gly523=) c.3230G= (p.Gly1077=) c.2426G= (p.Gly809=) c.1540+4469G= (n.1540+4469G=) c.307+1183G= (n.307+1183G=) c.3104G= (p.Gly1035=) | |
| 1 | g.8360277C>G | CA338171019 | RERE | c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.2426G>C (p.Gly809Ala) c.1540+4469G>C (n.1540+4469G>C) c.307+1183G>C (n.307+1183G>C) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) | |
| 1 | g.8360277C>T | CA571223 | RERE | c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.3230G>A (p.Gly1077Glu) c.2426G>A (p.Gly809Glu) c.1540+4469G>A (n.1540+4469G>A) c.307+1183G>A (n.307+1183G>A) c.3104G>A (p.Gly1035Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360278C>A | CA338171020 | RERE | c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.3229G>T (p.Gly1077Ter) c.2425G>T (p.Gly809Ter) c.1540+4468G>T (n.1540+4468G>T) c.307+1182G>T (n.307+1182G>T) c.3103G>T (p.Gly1035Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360278C>G | CA338171021 | RERE | c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.2425G>C (p.Gly809Arg) c.1540+4468G>C (n.1540+4468G>C) c.307+1182G>C (n.307+1182G>C) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) | |
| 1 | g.8360278C>T | CA338171022 | RERE | c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.3229G>A (p.Gly1077Arg) c.2425G>A (p.Gly809Arg) c.1540+4468G>A (n.1540+4468G>A) c.307+1182G>A (n.307+1182G>A) c.3103G>A (p.Gly1035Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360279T>A | CA416029332 | RERE | c.1566A>T (p.Ser522=) c.3228A>T (p.Ser1076=) c.2424A>T (p.Ser808=) c.1540+4467A>T (n.1540+4467A>T) c.307+1181A>T (n.307+1181A>T) c.3102A>T (p.Ser1034=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360279T>C | CA416029333 | RERE | c.1566A>G (p.Ser522=) c.3228A>G (p.Ser1076=) c.2424A>G (p.Ser808=) c.1540+4467A>G (n.1540+4467A>G) c.307+1181A>G (n.307+1181A>G) c.3102A>G (p.Ser1034=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360279T>G | CA416029334 | RERE | c.1566A>C (p.Ser522=) c.3228A>C (p.Ser1076=) c.2424A>C (p.Ser808=) c.1540+4467A>C (n.1540+4467A>C) c.307+1181A>C (n.307+1181A>C) c.3102A>C (p.Ser1034=) | |
| 1 | g.8360279T= | CA1152321272 | RERE | c.1566A= (p.Ser522=) c.3228A= (p.Ser1076=) c.2424A= (p.Ser808=) c.1540+4467A= (n.1540+4467A=) c.307+1181A= (n.307+1181A=) c.3102A= (p.Ser1034=) | |
| 1 | g.8360280G>A | CA571224 | RERE | c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.3227C>T (p.Ser1076Leu) c.2423C>T (p.Ser808Leu) c.1540+4466C>T (n.1540+4466C>T) c.307+1180C>T (n.307+1180C>T) c.3101C>T (p.Ser1034Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360280G>C | CA338171023 | RERE | c.1565C>G (p.Ser522Ter) c.3227C>G (p.Ser1076Ter) c.2423C>G (p.Ser808Ter) c.1540+4466C>G (n.1540+4466C>G) c.307+1180C>G (n.307+1180C>G) c.3101C>G (p.Ser1034Ter) | |
| 1 | g.8360280G= | CA1152321273 | RERE | c.1565C= (p.Ser522=) c.3227C= (p.Ser1076=) c.2423C= (p.Ser808=) c.1540+4466C= (n.1540+4466C=) c.307+1180C= (n.307+1180C=) c.3101C= (p.Ser1034=) | |
| 1 | g.8360280G>T | CA338171024 | RERE | c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.3227C>A (p.Ser1076Ter) c.2423C>A (p.Ser808Ter) c.1540+4466C>A (n.1540+4466C>A) c.307+1180C>A (n.307+1180C>A) c.3101C>A (p.Ser1034Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360281A>C | CA338171025 | RERE | c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.2422T>G (p.Ser808Ala) c.1540+4465T>G (n.1540+4465T>G) c.307+1179T>G (n.307+1179T>G) c.3100T>G (p.Ser1034Ala) | |
| 1 | g.8360281A>G | CA338171026 | RERE | c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.2422T>C (p.Ser808Pro) c.1540+4465T>C (n.1540+4465T>C) c.307+1179T>C (n.307+1179T>C) c.3100T>C (p.Ser1034Pro) | |
| 1 | g.8360281A>T | CA338171027 | RERE | c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.2422T>A (p.Ser808Thr) c.1540+4465T>A (n.1540+4465T>A) c.307+1179T>A (n.307+1179T>A) c.3100T>A (p.Ser1034Thr) | |
| 1 | g.8360282A>C | CA416029337 | RERE | c.1563T>G (p.Ala521=) c.3225T>G (p.Ala1075=) c.2421T>G (p.Ala807=) c.1540+4464T>G (n.1540+4464T>G) c.307+1178T>G (n.307+1178T>G) c.3099T>G (p.Ala1033=) | |
| 1 | g.8360282A>G | CA416029338 | RERE | c.1563T>C (p.Ala521=) c.3225T>C (p.Ala1075=) c.2421T>C (p.Ala807=) c.1540+4464T>C (n.1540+4464T>C) c.307+1178T>C (n.307+1178T>C) c.3099T>C (p.Ala1033=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360282A>T | CA416029340 | RERE | c.1563T>A (p.Ala521=) c.3225T>A (p.Ala1075=) c.2421T>A (p.Ala807=) c.1540+4464T>A (n.1540+4464T>A) c.307+1178T>A (n.307+1178T>A) c.3099T>A (p.Ala1033=) | |
| 1 | g.8360283G>A | CA338171029 | RERE | c.1562C>T (p.Ala521Val) c.3224C>T (p.Ala1075Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) c.1540+4463C>T (n.1540+4463C>T) c.307+1177C>T (n.307+1177C>T) c.3098C>T (p.Ala1033Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360283G>C | CA338171030 | RERE | c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.3224C>G (p.Ala1075Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly) c.1540+4463C>G (n.1540+4463C>G) c.307+1177C>G (n.307+1177C>G) c.3098C>G (p.Ala1033Gly) | dbSNP |
| 1 | g.8360283G>T | CA338171028 | RERE | c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.3224C>A (p.Ala1075Asp) c.2420C>A (p.Ala807Asp) c.1540+4463C>A (n.1540+4463C>A) c.307+1177C>A (n.307+1177C>A) c.3098C>A (p.Ala1033Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360284C>A | CA338171033 | RERE | c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.3223G>T (p.Ala1075Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser) c.1540+4462G>T (n.1540+4462G>T) c.307+1176G>T (n.307+1176G>T) c.3097G>T (p.Ala1033Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360284C= | CA1152321274 | RERE | c.1561G= (p.Ala521=) c.3223G= (p.Ala1075=) c.2419G= (p.Ala807=) c.1540+4462G= (n.1540+4462G=) c.307+1176G= (n.307+1176G=) c.3097G= (p.Ala1033=) | |
| 1 | g.8360284C>G | CA338171031 | RERE | c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.3223G>C (p.Ala1075Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro) c.1540+4462G>C (n.1540+4462G>C) c.307+1176G>C (n.307+1176G>C) c.3097G>C (p.Ala1033Pro) | dbSNP |
| 1 | g.8360284C>T | CA338171032 | RERE | c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.3223G>A (p.Ala1075Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr) c.1540+4462G>A (n.1540+4462G>A) c.307+1176G>A (n.307+1176G>A) c.3097G>A (p.Ala1033Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360285C>A | CA416029350 | RERE | c.1560G>T (p.Ala520=) c.3222G>T (p.Ala1074=) c.2418G>T (p.Ala806=) c.1540+4461G>T (n.1540+4461G>T) c.307+1175G>T (n.307+1175G>T) c.3096G>T (p.Ala1032=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360285C= | CA1152321275 | RERE | c.1560G= (p.Ala520=) c.3222G= (p.Ala1074=) c.2418G= (p.Ala806=) c.1540+4461G= (n.1540+4461G=) c.307+1175G= (n.307+1175G=) c.3096G= (p.Ala1032=) | |
| 1 | g.8360285C>G | CA416029349 | RERE | c.1560G>C (p.Ala520=) c.3222G>C (p.Ala1074=) c.2418G>C (p.Ala806=) c.1540+4461G>C (n.1540+4461G>C) c.307+1175G>C (n.307+1175G>C) c.3096G>C (p.Ala1032=) | |
| 1 | g.8360285C>T | CA17694936 | RERE | c.1560G>A (p.Ala520=) c.3222G>A (p.Ala1074=) c.2418G>A (p.Ala806=) c.1540+4461G>A (n.1540+4461G>A) c.307+1175G>A (n.307+1175G>A) c.3096G>A (p.Ala1032=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360286G>A | CA571225 | RERE | c.1559C>T (p.Ala520Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) c.2417C>T (p.Ala806Val) c.1540+4460C>T (n.1540+4460C>T) c.307+1174C>T (n.307+1174C>T) c.3095C>T (p.Ala1032Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360286G>C | CA338171034 | RERE | c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly) c.1540+4460C>G (n.1540+4460C>G) c.307+1174C>G (n.307+1174C>G) c.3095C>G (p.Ala1032Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360286G= | CA1152321276 | RERE | c.1559C= (p.Ala520=) c.3221C= (p.Ala1074=) c.2417C= (p.Ala806=) c.1540+4460C= (n.1540+4460C=) c.307+1174C= (n.307+1174C=) c.3095C= (p.Ala1032=) | |
| 1 | g.8360286G>T | CA338171035 | RERE | c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) c.2417C>A (p.Ala806Glu) c.1540+4460C>A (n.1540+4460C>A) c.307+1174C>A (n.307+1174C>A) c.3095C>A (p.Ala1032Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360287C>A | CA17694939 | RERE | c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser) c.1540+4459G>T (n.1540+4459G>T) c.307+1173G>T (n.307+1173G>T) c.3094G>T (p.Ala1032Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360287C= | CA1152321277 | RERE | c.1558G= (p.Ala520=) c.3220G= (p.Ala1074=) c.2416G= (p.Ala806=) c.1540+4459G= (n.1540+4459G=) c.307+1173G= (n.307+1173G=) c.3094G= (p.Ala1032=) | |
| 1 | g.8360287C>G | CA338171036 | RERE | c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) c.2416G>C (p.Ala806Pro) c.1540+4459G>C (n.1540+4459G>C) c.307+1173G>C (n.307+1173G>C) c.3094G>C (p.Ala1032Pro) | |
| 1 | g.8360287C>T | CA571226 | RERE | c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr) c.1540+4459G>A (n.1540+4459G>A) c.307+1173G>A (n.307+1173G>A) c.3094G>A (p.Ala1032Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360288C>A | CA416029358 | RERE | c.1557G>T (p.Ala519=) c.3219G>T (p.Ala1073=) c.2415G>T (p.Ala805=) c.1540+4458G>T (n.1540+4458G>T) c.307+1172G>T (n.307+1172G>T) c.3093G>T (p.Ala1031=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360288C= | CA1152321278 | RERE | c.1557G= (p.Ala519=) c.3219G= (p.Ala1073=) c.2415G= (p.Ala805=) c.1540+4458G= (n.1540+4458G=) c.307+1172G= (n.307+1172G=) c.3093G= (p.Ala1031=) | |
| 1 | g.8360288C>G | CA571228 | RERE | c.1557G>C (p.Ala519=) c.3219G>C (p.Ala1073=) c.2415G>C (p.Ala805=) c.1540+4458G>C (n.1540+4458G>C) c.307+1172G>C (n.307+1172G>C) c.3093G>C (p.Ala1031=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360288C>T | CA571227 | RERE | c.1557G>A (p.Ala519=) c.3219G>A (p.Ala1073=) c.2415G>A (p.Ala805=) c.1540+4458G>A (n.1540+4458G>A) c.307+1172G>A (n.307+1172G>A) c.3093G>A (p.Ala1031=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360289G>A | CA571229 | RERE | c.1556C>T (p.Ala519Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.1540+4457C>T (n.1540+4457C>T) c.307+1171C>T (n.307+1171C>T) c.3092C>T (p.Ala1031Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360289G>C | CA338171037 | RERE | c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.1540+4457C>G (n.1540+4457C>G) c.307+1171C>G (n.307+1171C>G) c.3092C>G (p.Ala1031Gly) | |
| 1 | g.8360289G= | CA1152321279 | RERE | c.1556C= (p.Ala519=) c.3218C= (p.Ala1073=) c.2414C= (p.Ala805=) c.1540+4457C= (n.1540+4457C=) c.307+1171C= (n.307+1171C=) c.3092C= (p.Ala1031=) | |
| 1 | g.8360289G>T | CA338171038 | RERE | c.1556C>A (p.Ala519Glu) c.3218C>A (p.Ala1073Glu) c.2414C>A (p.Ala805Glu) c.1540+4457C>A (n.1540+4457C>A) c.307+1171C>A (n.307+1171C>A) c.3092C>A (p.Ala1031Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360290C>A | CA338171041 | RERE | c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.1540+4456G>T (n.1540+4456G>T) c.307+1170G>T (n.307+1170G>T) c.3091G>T (p.Ala1031Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360290C>G | CA338171039 | RERE | c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.1540+4456G>C (n.1540+4456G>C) c.307+1170G>C (n.307+1170G>C) c.3091G>C (p.Ala1031Pro) | |
| 1 | g.8360290C>T | CA338171040 | RERE | c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.1540+4456G>A (n.1540+4456G>A) c.307+1170G>A (n.307+1170G>A) c.3091G>A (p.Ala1031Thr) | |
| 1 | g.8360291A>C | CA416029365 | RERE | c.1554T>G (p.Gly518=) c.3216T>G (p.Gly1072=) c.2412T>G (p.Gly804=) c.1540+4455T>G (n.1540+4455T>G) c.307+1169T>G (n.307+1169T>G) c.3090T>G (p.Gly1030=) | |
| 1 | g.8360291A>G | CA416029367 | RERE | c.1554T>C (p.Gly518=) c.3216T>C (p.Gly1072=) c.2412T>C (p.Gly804=) c.1540+4455T>C (n.1540+4455T>C) c.307+1169T>C (n.307+1169T>C) c.3090T>C (p.Gly1030=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360291A>T | CA416029366 | RERE | c.1554T>A (p.Gly518=) c.3216T>A (p.Gly1072=) c.2412T>A (p.Gly804=) c.1540+4455T>A (n.1540+4455T>A) c.307+1169T>A (n.307+1169T>A) c.3090T>A (p.Gly1030=) | |
| 1 | g.8360292C>A | CA338171042 | RERE | c.1553G>T (p.Gly518Val) c.3215G>T (p.Gly1072Val) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.1540+4454G>T (n.1540+4454G>T) c.307+1168G>T (n.307+1168G>T) c.3089G>T (p.Gly1030Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360292C= | CA1152321280 | RERE | c.1553G= (p.Gly518=) c.3215G= (p.Gly1072=) c.2411G= (p.Gly804=) c.1540+4454G= (n.1540+4454G=) c.307+1168G= (n.307+1168G=) c.3089G= (p.Gly1030=) | |
| 1 | g.8360292C>G | CA338171043 | RERE | c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.3215G>C (p.Gly1072Ala) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.1540+4454G>C (n.1540+4454G>C) c.307+1168G>C (n.307+1168G>C) c.3089G>C (p.Gly1030Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360292C>T | CA338171044 | RERE | c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.3215G>A (p.Gly1072Asp) c.2411G>A (p.Gly804Asp) c.1540+4454G>A (n.1540+4454G>A) c.307+1168G>A (n.307+1168G>A) c.3089G>A (p.Gly1030Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360293C>A | CA338171045 | RERE | c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.3214G>T (p.Gly1072Cys) c.2410G>T (p.Gly804Cys) c.1540+4453G>T (n.1540+4453G>T) c.307+1167G>T (n.307+1167G>T) c.3088G>T (p.Gly1030Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360293C>G | CA338171046 | RERE | c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.3214G>C (p.Gly1072Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.1540+4453G>C (n.1540+4453G>C) c.307+1167G>C (n.307+1167G>C) c.3088G>C (p.Gly1030Arg) | |
| 1 | g.8360293C>T | CA338171047 | RERE | c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.3214G>A (p.Gly1072Ser) c.2410G>A (p.Gly804Ser) c.1540+4453G>A (n.1540+4453G>A) c.307+1167G>A (n.307+1167G>A) c.3088G>A (p.Gly1030Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360294A>C | CA416029374 | RERE | c.1551T>G (p.Ser517=) c.3213T>G (p.Ser1071=) c.2409T>G (p.Ser803=) c.1540+4452T>G (n.1540+4452T>G) c.307+1166T>G (n.307+1166T>G) c.3087T>G (p.Ser1029=) | |
| 1 | g.8360294A>G | CA416029377 | RERE | c.1551T>C (p.Ser517=) c.3213T>C (p.Ser1071=) c.2409T>C (p.Ser803=) c.1540+4452T>C (n.1540+4452T>C) c.307+1166T>C (n.307+1166T>C) c.3087T>C (p.Ser1029=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360294A>T | CA416029378 | RERE | c.1551T>A (p.Ser517=) c.3213T>A (p.Ser1071=) c.2409T>A (p.Ser803=) c.1540+4452T>A (n.1540+4452T>A) c.307+1166T>A (n.307+1166T>A) c.3087T>A (p.Ser1029=) | |
| 1 | g.8360295G>A | CA338171048 | RERE | c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.3212C>T (p.Ser1071Phe) c.2408C>T (p.Ser803Phe) c.1540+4451C>T (n.1540+4451C>T) c.307+1165C>T (n.307+1165C>T) c.3086C>T (p.Ser1029Phe) | |
| 1 | g.8360295G>C | CA17694953 | RERE | c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.3212C>G (p.Ser1071Cys) c.2408C>G (p.Ser803Cys) c.1540+4451C>G (n.1540+4451C>G) c.307+1165C>G (n.307+1165C>G) c.3086C>G (p.Ser1029Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360295G= | CA1152321281 | RERE | c.1550C= (p.Ser517=) c.3212C= (p.Ser1071=) c.2408C= (p.Ser803=) c.1540+4451C= (n.1540+4451C=) c.307+1165C= (n.307+1165C=) c.3086C= (p.Ser1029=) | |
| 1 | g.8360295G>T | CA338171049 | RERE | c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.3212C>A (p.Ser1071Tyr) c.2408C>A (p.Ser803Tyr) c.1540+4451C>A (n.1540+4451C>A) c.307+1165C>A (n.307+1165C>A) c.3086C>A (p.Ser1029Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360296A= | CA1152321282 | RERE | c.1549T= (p.Ser517=) c.3211T= (p.Ser1071=) c.2407T= (p.Ser803=) c.1540+4450T= (n.1540+4450T=) c.307+1164T= (n.307+1164T=) c.3085T= (p.Ser1029=) | |
| 1 | g.8360296A>C | CA338171050 | RERE | c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.3211T>G (p.Ser1071Ala) c.2407T>G (p.Ser803Ala) c.1540+4450T>G (n.1540+4450T>G) c.307+1164T>G (n.307+1164T>G) c.3085T>G (p.Ser1029Ala) | |
| 1 | g.8360296A>G | CA338171051 | RERE | c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.3211T>C (p.Ser1071Pro) c.2407T>C (p.Ser803Pro) c.1540+4450T>C (n.1540+4450T>C) c.307+1164T>C (n.307+1164T>C) c.3085T>C (p.Ser1029Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360296A>T | CA338171052 | RERE | c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.3211T>A (p.Ser1071Thr) c.2407T>A (p.Ser803Thr) c.1540+4450T>A (n.1540+4450T>A) c.307+1164T>A (n.307+1164T>A) c.3085T>A (p.Ser1029Thr) | |
| 1 | g.8360297G>A | CA416029379 | RERE | c.1548C>T (p.Cys516=) c.3210C>T (p.Cys1070=) c.2406C>T (p.Cys802=) c.1540+4449C>T (n.1540+4449C>T) c.307+1163C>T (n.307+1163C>T) c.3084C>T (p.Cys1028=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360297G>C | CA338171053 | RERE | c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.3210C>G (p.Cys1070Trp) c.2406C>G (p.Cys802Trp) c.1540+4449C>G (n.1540+4449C>G) c.307+1163C>G (n.307+1163C>G) c.3084C>G (p.Cys1028Trp) | |
| 1 | g.8360297G>T | CA338171054 | RERE | c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.3210C>A (p.Cys1070Ter) c.2406C>A (p.Cys802Ter) c.1540+4449C>A (n.1540+4449C>A) c.307+1163C>A (n.307+1163C>A) c.3084C>A (p.Cys1028Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360298C>A | CA338171055 | RERE | c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.3209G>T (p.Cys1070Phe) c.2405G>T (p.Cys802Phe) c.1540+4448G>T (n.1540+4448G>T) c.307+1162G>T (n.307+1162G>T) c.3083G>T (p.Cys1028Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360298C= | CA1152321283 | RERE | c.1547G= (p.Cys516=) c.3209G= (p.Cys1070=) c.2405G= (p.Cys802=) c.1540+4448G= (n.1540+4448G=) c.307+1162G= (n.307+1162G=) c.3083G= (p.Cys1028=) | |
| 1 | g.8360298C>G | CA338171056 | RERE | c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.3209G>C (p.Cys1070Ser) c.2405G>C (p.Cys802Ser) c.1540+4448G>C (n.1540+4448G>C) c.307+1162G>C (n.307+1162G>C) c.3083G>C (p.Cys1028Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360298C>T | CA338171057 | RERE | c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.3209G>A (p.Cys1070Tyr) c.2405G>A (p.Cys802Tyr) c.1540+4448G>A (n.1540+4448G>A) c.307+1162G>A (n.307+1162G>A) c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360299A>C | CA338171058 | RERE | c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.3208T>G (p.Cys1070Gly) c.2404T>G (p.Cys802Gly) c.1540+4447T>G (n.1540+4447T>G) c.307+1161T>G (n.307+1161T>G) c.3082T>G (p.Cys1028Gly) | |
| 1 | g.8360299A>G | CA338171059 | RERE | c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.3208T>C (p.Cys1070Arg) c.2404T>C (p.Cys802Arg) c.1540+4447T>C (n.1540+4447T>C) c.307+1161T>C (n.307+1161T>C) c.3082T>C (p.Cys1028Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360299A>T | CA338171060 | RERE | c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.3208T>A (p.Cys1070Ser) c.2404T>A (p.Cys802Ser) c.1540+4447T>A (n.1540+4447T>A) c.307+1161T>A (n.307+1161T>A) c.3082T>A (p.Cys1028Ser) | |
| 1 | g.8360300G>A | CA416029389 | RERE | c.1545C>T (p.Pro515=) c.3207C>T (p.Pro1069=) c.2403C>T (p.Pro801=) c.1540+4446C>T (n.1540+4446C>T) c.307+1160C>T (n.307+1160C>T) c.3081C>T (p.Pro1027=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360300G>C | CA416029390 | RERE | c.1545C>G (p.Pro515=) c.3207C>G (p.Pro1069=) c.2403C>G (p.Pro801=) c.1540+4446C>G (n.1540+4446C>G) c.307+1160C>G (n.307+1160C>G) c.3081C>G (p.Pro1027=) | |
| 1 | g.8360300G>T | CA416029391 | RERE | c.1545C>A (p.Pro515=) c.3207C>A (p.Pro1069=) c.2403C>A (p.Pro801=) c.1540+4446C>A (n.1540+4446C>A) c.307+1160C>A (n.307+1160C>A) c.3081C>A (p.Pro1027=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360301G>A | CA338171061 | RERE | c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.3206C>T (p.Pro1069Leu) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.1540+4445C>T (n.1540+4445C>T) c.307+1159C>T (n.307+1159C>T) c.3080C>T (p.Pro1027Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360301G>C | CA571230 | RERE | c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.3206C>G (p.Pro1069Arg) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.1540+4445C>G (n.1540+4445C>G) c.307+1159C>G (n.307+1159C>G) c.3080C>G (p.Pro1027Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360301G= | CA1145059051 | RERE | c.1544C= (p.Pro515=) c.3206C= (p.Pro1069=) c.2402C= (p.Pro801=) c.1540+4445C= (n.1540+4445C=) c.307+1159C= (n.307+1159C=) c.3080C= (p.Pro1027=) | |
| 1 | g.8360301G>T | CA571231 | RERE | c.1544C>A (p.Pro515His) c.3206C>A (p.Pro1069His) c.2402C>A (p.Pro801His) c.1540+4445C>A (n.1540+4445C>A) c.307+1159C>A (n.307+1159C>A) c.3080C>A (p.Pro1027His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360302G>A | CA338171062 | RERE | c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.3205C>T (p.Pro1069Ser) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.1540+4444C>T (n.1540+4444C>T) c.307+1158C>T (n.307+1158C>T) c.3079C>T (p.Pro1027Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360302G>C | CA338171063 | RERE | c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.3205C>G (p.Pro1069Ala) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.1540+4444C>G (n.1540+4444C>G) c.307+1158C>G (n.307+1158C>G) c.3079C>G (p.Pro1027Ala) | |
| 1 | g.8360302G= | CA1152321284 | RERE | c.1543C= (p.Pro515=) c.3205C= (p.Pro1069=) c.2401C= (p.Pro801=) c.1540+4444C= (n.1540+4444C=) c.307+1158C= (n.307+1158C=) c.3079C= (p.Pro1027=) | |
| 1 | g.8360302G>T | CA338171064 | RERE | c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.3205C>A (p.Pro1069Thr) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.1540+4444C>A (n.1540+4444C>A) c.307+1158C>A (n.307+1158C>A) c.3079C>A (p.Pro1027Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360303T>A | CA416029395 | RERE | c.1542A>T (p.Pro514=) c.3204A>T (p.Pro1068=) c.2400A>T (p.Pro800=) c.1540+4443A>T (n.1540+4443A>T) c.307+1157A>T (n.307+1157A>T) c.3078A>T (p.Pro1026=) | |
| 1 | g.8360303T>C | CA416029396 | RERE | c.1542A>G (p.Pro514=) c.3204A>G (p.Pro1068=) c.2400A>G (p.Pro800=) c.1540+4443A>G (n.1540+4443A>G) c.307+1157A>G (n.307+1157A>G) c.3078A>G (p.Pro1026=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360303T>G | CA416029397 | RERE | c.1542A>C (p.Pro514=) c.3204A>C (p.Pro1068=) c.2400A>C (p.Pro800=) c.1540+4443A>C (n.1540+4443A>C) c.307+1157A>C (n.307+1157A>C) c.3078A>C (p.Pro1026=) | |
| 1 | g.8360304G>A | CA338171066 | RERE | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.1540+4442C>T (n.1540+4442C>T) c.307+1156C>T (n.307+1156C>T) c.3077C>T (p.Pro1026Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360304G>C | CA338171067 | RERE | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.1540+4442C>G (n.1540+4442C>G) c.307+1156C>G (n.307+1156C>G) c.3077C>G (p.Pro1026Arg) | |
| 1 | g.8360304G>T | CA338171065 | RERE | c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.3203C>A (p.Pro1068Gln) c.2399C>A (p.Pro800Gln) c.1540+4442C>A (n.1540+4442C>A) c.307+1156C>A (n.307+1156C>A) c.3077C>A (p.Pro1026Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360305G>A | CA338171068 | RERE | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.1540+4441C>T (n.1540+4441C>T) c.307+1155C>T (n.307+1155C>T) c.3076C>T (p.Pro1026Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360305G>C | CA338171069 | RERE | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.1540+4441C>G (n.1540+4441C>G) c.307+1155C>G (n.307+1155C>G) c.3076C>G (p.Pro1026Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360305G>T | CA338171070 | RERE | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.1540+4441C>A (n.1540+4441C>A) c.307+1155C>A (n.307+1155C>A) c.3076C>A (p.Pro1026Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360306C>A | CA338171071 | RERE | c.1539G>T (p.Gln513His) c.3201G>T (p.Gln1067His) c.2397G>T (p.Gln799His) c.1540+4440G>T (n.1540+4440G>T) c.307+1154G>T (n.307+1154G>T) c.3075G>T (p.Gln1025His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360306C>G | CA338171072 | RERE | c.1539G>C (p.Gln513His) c.3201G>C (p.Gln1067His) c.2397G>C (p.Gln799His) c.1540+4440G>C (n.1540+4440G>C) c.307+1154G>C (n.307+1154G>C) c.3075G>C (p.Gln1025His) | |
| 1 | g.8360306C>T | CA416029411 | RERE | c.1539G>A (p.Gln513=) c.3201G>A (p.Gln1067=) c.2397G>A (p.Gln799=) c.1540+4440G>A (n.1540+4440G>A) c.307+1154G>A (n.307+1154G>A) c.3075G>A (p.Gln1025=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360307T>A | CA338171075 | RERE | c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.3200A>T (p.Gln1067Leu) c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.1540+4439A>T (n.1540+4439A>T) c.307+1153A>T (n.307+1153A>T) c.3074A>T (p.Gln1025Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360307T>C | CA338171073 | RERE | c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.3200A>G (p.Gln1067Arg) c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.1540+4439A>G (n.1540+4439A>G) c.307+1153A>G (n.307+1153A>G) c.3074A>G (p.Gln1025Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360307T>G | CA338171074 | RERE | c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.3200A>C (p.Gln1067Pro) c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.1540+4439A>C (n.1540+4439A>C) c.307+1153A>C (n.307+1153A>C) c.3074A>C (p.Gln1025Pro) | |
| 1 | g.8360308G>A | CA338171076 | RERE | c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.3199C>T (p.Gln1067Ter) c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.1540+4438C>T (n.1540+4438C>T) c.307+1152C>T (n.307+1152C>T) c.3073C>T (p.Gln1025Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360308G>C | CA338171077 | RERE | c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.3199C>G (p.Gln1067Glu) c.2395C>G (p.Gln799Glu) c.1540+4438C>G (n.1540+4438C>G) c.307+1152C>G (n.307+1152C>G) c.3073C>G (p.Gln1025Glu) | |
| 1 | g.8360308G>T | CA338171078 | RERE | c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.3199C>A (p.Gln1067Lys) c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.1540+4438C>A (n.1540+4438C>A) c.307+1152C>A (n.307+1152C>A) c.3073C>A (p.Gln1025Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360309G>A | CA416029418 | RERE | c.1536C>T (p.Ala512=) c.3198C>T (p.Ala1066=) c.2394C>T (p.Ala798=) c.1540+4437C>T (n.1540+4437C>T) c.307+1151C>T (n.307+1151C>T) c.3072C>T (p.Ala1024=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360309G>C | CA416029419 | RERE | c.1536C>G (p.Ala512=) c.3198C>G (p.Ala1066=) c.2394C>G (p.Ala798=) c.1540+4437C>G (n.1540+4437C>G) c.307+1151C>G (n.307+1151C>G) c.3072C>G (p.Ala1024=) | |
| 1 | g.8360309G>T | CA416029422 | RERE | c.1536C>A (p.Ala512=) c.3198C>A (p.Ala1066=) c.2394C>A (p.Ala798=) c.1540+4437C>A (n.1540+4437C>A) c.307+1151C>A (n.307+1151C>A) c.3072C>A (p.Ala1024=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360310G>A | CA338171079 | RERE | c.1535C>T (p.Ala512Val) c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.2393C>T (p.Ala798Val) c.1540+4436C>T (n.1540+4436C>T) c.307+1150C>T (n.307+1150C>T) c.3071C>T (p.Ala1024Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360310G>C | CA338171080 | RERE | c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.1540+4436C>G (n.1540+4436C>G) c.307+1150C>G (n.307+1150C>G) c.3071C>G (p.Ala1024Gly) | |
| 1 | g.8360310G= | CA1152321285 | RERE | c.1535C= (p.Ala512=) c.3197C= (p.Ala1066=) c.2393C= (p.Ala798=) c.1540+4436C= (n.1540+4436C=) c.307+1150C= (n.307+1150C=) c.3071C= (p.Ala1024=) | |
| 1 | g.8360310G>T | CA338171081 | RERE | c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.3197C>A (p.Ala1066Asp) c.2393C>A (p.Ala798Asp) c.1540+4436C>A (n.1540+4436C>A) c.307+1150C>A (n.307+1150C>A) c.3071C>A (p.Ala1024Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360311C>A | CA338171083 | RERE | c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.1540+4435G>T (n.1540+4435G>T) c.307+1149G>T (n.307+1149G>T) c.3070G>T (p.Ala1024Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360311C= | CA1152321286 | RERE | c.1534G= (p.Ala512=) c.3196G= (p.Ala1066=) c.2392G= (p.Ala798=) c.1540+4435G= (n.1540+4435G=) c.307+1149G= (n.307+1149G=) c.3070G= (p.Ala1024=) | |
| 1 | g.8360311C>G | CA338171084 | RERE | c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.1540+4435G>C (n.1540+4435G>C) c.307+1149G>C (n.307+1149G>C) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) | |
| 1 | g.8360311C>T | CA338171082 | RERE | c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.1540+4435G>A (n.1540+4435G>A) c.307+1149G>A (n.307+1149G>A) c.3070G>A (p.Ala1024Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360312C>A | CA416029425 | RERE | c.1533G>T (p.Ser511=) c.3195G>T (p.Ser1065=) c.2391G>T (p.Ser797=) c.1540+4434G>T (n.1540+4434G>T) c.307+1148G>T (n.307+1148G>T) c.3069G>T (p.Ser1023=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360312C= | CA1152321287 | RERE | c.1533G= (p.Ser511=) c.3195G= (p.Ser1065=) c.2391G= (p.Ser797=) c.1540+4434G= (n.1540+4434G=) c.307+1148G= (n.307+1148G=) c.3069G= (p.Ser1023=) | |
| 1 | g.8360312C>G | CA416029426 | RERE | c.1533G>C (p.Ser511=) c.3195G>C (p.Ser1065=) c.2391G>C (p.Ser797=) c.1540+4434G>C (n.1540+4434G>C) c.307+1148G>C (n.307+1148G>C) c.3069G>C (p.Ser1023=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360312C>T | CA416029424 | RERE | c.1533G>A (p.Ser511=) c.3195G>A (p.Ser1065=) c.2391G>A (p.Ser797=) c.1540+4434G>A (n.1540+4434G>A) c.307+1148G>A (n.307+1148G>A) c.3069G>A (p.Ser1023=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360313G>A | CA571232 | RERE | c.1532C>T (p.Ser511Leu) c.3194C>T (p.Ser1065Leu) c.2390C>T (p.Ser797Leu) c.1540+4433C>T (n.1540+4433C>T) c.307+1147C>T (n.307+1147C>T) c.3068C>T (p.Ser1023Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360313G>C | CA338171085 | RERE | c.1532C>G (p.Ser511Trp) c.3194C>G (p.Ser1065Trp) c.2390C>G (p.Ser797Trp) c.1540+4433C>G (n.1540+4433C>G) c.307+1147C>G (n.307+1147C>G) c.3068C>G (p.Ser1023Trp) | |
| 1 | g.8360313G= | CA1146446167 | RERE | c.1532C= (p.Ser511=) c.3194C= (p.Ser1065=) c.2390C= (p.Ser797=) c.1540+4433C= (n.1540+4433C=) c.307+1147C= (n.307+1147C=) c.3068C= (p.Ser1023=) | |
| 1 | g.8360313G>T | CA338171086 | RERE | c.1532C>A (p.Ser511Ter) c.3194C>A (p.Ser1065Ter) c.2390C>A (p.Ser797Ter) c.1540+4433C>A (n.1540+4433C>A) c.307+1147C>A (n.307+1147C>A) c.3068C>A (p.Ser1023Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360314A>C | CA338171087 | RERE | c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.3193T>G (p.Ser1065Ala) c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.1540+4432T>G (n.1540+4432T>G) c.307+1146T>G (n.307+1146T>G) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) | |
| 1 | g.8360314A>G | CA338171088 | RERE | c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.3193T>C (p.Ser1065Pro) c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.1540+4432T>C (n.1540+4432T>C) c.307+1146T>C (n.307+1146T>C) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) | |
| 1 | g.8360314A>T | CA338171089 | RERE | c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.3193T>A (p.Ser1065Thr) c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.1540+4432T>A (n.1540+4432T>A) c.307+1146T>A (n.307+1146T>A) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) | |
| 1 | g.8360315G>A | CA416029432 | RERE | c.1530C>T (p.Thr510=) c.3192C>T (p.Thr1064=) c.2388C>T (p.Thr796=) c.1540+4431C>T (n.1540+4431C>T) c.307+1145C>T (n.307+1145C>T) c.3066C>T (p.Thr1022=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360315G>C | CA416029431 | RERE | c.1530C>G (p.Thr510=) c.3192C>G (p.Thr1064=) c.2388C>G (p.Thr796=) c.1540+4431C>G (n.1540+4431C>G) c.307+1145C>G (n.307+1145C>G) c.3066C>G (p.Thr1022=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360315G= | CA1152321288 | RERE | c.1530C= (p.Thr510=) c.3192C= (p.Thr1064=) c.2388C= (p.Thr796=) c.1540+4431C= (n.1540+4431C=) c.307+1145C= (n.307+1145C=) c.3066C= (p.Thr1022=) | |
| 1 | g.8360315G>T | CA416029429 | RERE | c.1530C>A (p.Thr510=) c.3192C>A (p.Thr1064=) c.2388C>A (p.Thr796=) c.1540+4431C>A (n.1540+4431C>A) c.307+1145C>A (n.307+1145C>A) c.3066C>A (p.Thr1022=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360316G>A | CA17694960 | RERE | c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.3191C>T (p.Thr1064Ile) c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.1540+4430C>T (n.1540+4430C>T) c.307+1144C>T (n.307+1144C>T) c.3065C>T (p.Thr1022Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360316G>C | CA338171090 | RERE | c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.3191C>G (p.Thr1064Ser) c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.1540+4430C>G (n.1540+4430C>G) c.307+1144C>G (n.307+1144C>G) c.3065C>G (p.Thr1022Ser) | |
| 1 | g.8360316G= | CA1144168043 | RERE | c.1529C= (p.Thr510=) c.3191C= (p.Thr1064=) c.2387C= (p.Thr796=) c.1540+4430C= (n.1540+4430C=) c.307+1144C= (n.307+1144C=) c.3065C= (p.Thr1022=) | |
| 1 | g.8360316G>T | CA338171091 | RERE | c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.3191C>A (p.Thr1064Asn) c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.1540+4430C>A (n.1540+4430C>A) c.307+1144C>A (n.307+1144C>A) c.3065C>A (p.Thr1022Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360317del | CA2643066693 | RERE | c.1528del (p.Thr510ProfsTer17) c.3190del (p.Thr1064ProfsTer17) c.2386del (p.Thr796ProfsTer17) c.1540+4429del (n.1540+4429del) c.307+1143del (n.307+1143del) c.3064del (p.Thr1022ProfsTer17) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360317T>A | CA338171092 | RERE | c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.1540+4429A>T (n.1540+4429A>T) c.307+1143A>T (n.307+1143A>T) c.3064A>T (p.Thr1022Ser) | |
| 1 | g.8360317T>C | CA571233 | RERE | c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.1540+4429A>G (n.1540+4429A>G) c.307+1143A>G (n.307+1143A>G) c.3064A>G (p.Thr1022Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360317T>G | CA338171093 | RERE | c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.1540+4429A>C (n.1540+4429A>C) c.307+1143A>C (n.307+1143A>C) c.3064A>C (p.Thr1022Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360317T= | CA1152321289 | RERE | c.1528A= (p.Thr510=) c.3190A= (p.Thr1064=) c.2386A= (p.Thr796=) c.1540+4429A= (n.1540+4429A=) c.307+1143A= (n.307+1143A=) c.3064A= (p.Thr1022=) | |
| 1 | g.8360318G>A | CA416029433 | RERE | c.1527C>T (p.Gly509=) c.3189C>T (p.Gly1063=) c.2385C>T (p.Gly795=) c.1540+4428C>T (n.1540+4428C>T) c.307+1142C>T (n.307+1142C>T) c.3063C>T (p.Gly1021=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360318G>C | CA416029437 | RERE | c.1527C>G (p.Gly509=) c.3189C>G (p.Gly1063=) c.2385C>G (p.Gly795=) c.1540+4428C>G (n.1540+4428C>G) c.307+1142C>G (n.307+1142C>G) c.3063C>G (p.Gly1021=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360318G= | CA1152321290 | RERE | c.1527C= (p.Gly509=) c.3189C= (p.Gly1063=) c.2385C= (p.Gly795=) c.1540+4428C= (n.1540+4428C=) c.307+1142C= (n.307+1142C=) c.3063C= (p.Gly1021=) | |
| 1 | g.8360318G>T | CA416029435 | RERE | c.1527C>A (p.Gly509=) c.3189C>A (p.Gly1063=) c.2385C>A (p.Gly795=) c.1540+4428C>A (n.1540+4428C>A) c.307+1142C>A (n.307+1142C>A) c.3063C>A (p.Gly1021=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360319C>A | CA338171094 | RERE | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.2384G>T (p.Gly795Val) c.1540+4427G>T (n.1540+4427G>T) c.307+1141G>T (n.307+1141G>T) c.3062G>T (p.Gly1021Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360319C= | CA1152321291 | RERE | c.1526G= (p.Gly509=) c.3188G= (p.Gly1063=) c.2384G= (p.Gly795=) c.1540+4427G= (n.1540+4427G=) c.307+1141G= (n.307+1141G=) c.3062G= (p.Gly1021=) | |
| 1 | g.8360319C>G | CA338171095 | RERE | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.1540+4427G>C (n.1540+4427G>C) c.307+1141G>C (n.307+1141G>C) c.3062G>C (p.Gly1021Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360319C>T | CA338171096 | RERE | c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.3188G>A (p.Gly1063Asp) c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.1540+4427G>A (n.1540+4427G>A) c.307+1141G>A (n.307+1141G>A) c.3062G>A (p.Gly1021Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360320C>A | CA338171099 | RERE | c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.3187G>T (p.Gly1063Cys) c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.1540+4426G>T (n.1540+4426G>T) c.307+1140G>T (n.307+1140G>T) c.3061G>T (p.Gly1021Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360320C>G | CA338171098 | RERE | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.1540+4426G>C (n.1540+4426G>C) c.307+1140G>C (n.307+1140G>C) c.3061G>C (p.Gly1021Arg) | |
| 1 | g.8360320C>T | CA338171097 | RERE | c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.3187G>A (p.Gly1063Ser) c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.1540+4426G>A (n.1540+4426G>A) c.307+1140G>A (n.307+1140G>A) c.3061G>A (p.Gly1021Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360321A= | CA1152321292 | RERE | c.1524T= (p.Pro508=) c.3186T= (p.Pro1062=) c.2382T= (p.Pro794=) c.1540+4425T= (n.1540+4425T=) c.307+1139T= (n.307+1139T=) c.3060T= (p.Pro1020=) | |
| 1 | g.8360321A>C | CA416029441 | RERE | c.1524T>G (p.Pro508=) c.3186T>G (p.Pro1062=) c.2382T>G (p.Pro794=) c.1540+4425T>G (n.1540+4425T>G) c.307+1139T>G (n.307+1139T>G) c.3060T>G (p.Pro1020=) | |
| 1 | g.8360321A>G | CA416029442 | RERE | c.1524T>C (p.Pro508=) c.3186T>C (p.Pro1062=) c.2382T>C (p.Pro794=) c.1540+4425T>C (n.1540+4425T>C) c.307+1139T>C (n.307+1139T>C) c.3060T>C (p.Pro1020=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360321A>T | CA416029443 | RERE | c.1524T>A (p.Pro508=) c.3186T>A (p.Pro1062=) c.2382T>A (p.Pro794=) c.1540+4425T>A (n.1540+4425T>A) c.307+1139T>A (n.307+1139T>A) c.3060T>A (p.Pro1020=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360322G>A | CA571235 | RERE | c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.3185C>T (p.Pro1062Leu) c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.1540+4424C>T (n.1540+4424C>T) c.307+1138C>T (n.307+1138C>T) c.3059C>T (p.Pro1020Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360322G>C | CA338171100 | RERE | c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.3185C>G (p.Pro1062Arg) c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.1540+4424C>G (n.1540+4424C>G) c.307+1138C>G (n.307+1138C>G) c.3059C>G (p.Pro1020Arg) | |
| 1 | g.8360322G= | CA1152321293 | RERE | c.1523C= (p.Pro508=) c.3185C= (p.Pro1062=) c.2381C= (p.Pro794=) c.1540+4424C= (n.1540+4424C=) c.307+1138C= (n.307+1138C=) c.3059C= (p.Pro1020=) | |
| 1 | g.8360322G>T | CA571234 | RERE | c.1523C>A (p.Pro508His) c.3185C>A (p.Pro1062His) c.2381C>A (p.Pro794His) c.1540+4424C>A (n.1540+4424C>A) c.307+1138C>A (n.307+1138C>A) c.3059C>A (p.Pro1020His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360323G>A | CA338171101 | RERE | c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.3184C>T (p.Pro1062Ser) c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.1540+4423C>T (n.1540+4423C>T) c.307+1137C>T (n.307+1137C>T) c.3058C>T (p.Pro1020Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360323G>C | CA338171102 | RERE | c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.3184C>G (p.Pro1062Ala) c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.1540+4423C>G (n.1540+4423C>G) c.307+1137C>G (n.307+1137C>G) c.3058C>G (p.Pro1020Ala) | |
| 1 | g.8360323G= | CA1152321294 | RERE | c.1522C= (p.Pro508=) c.3184C= (p.Pro1062=) c.2380C= (p.Pro794=) c.1540+4423C= (n.1540+4423C=) c.307+1137C= (n.307+1137C=) c.3058C= (p.Pro1020=) | |
| 1 | g.8360323G>T | CA338171103 | RERE | c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.3184C>A (p.Pro1062Thr) c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.1540+4423C>A (n.1540+4423C>A) c.307+1137C>A (n.307+1137C>A) c.3058C>A (p.Pro1020Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360324T>A | CA416029444 | RERE | c.1521A>T (p.Gly507=) c.3183A>T (p.Gly1061=) c.2379A>T (p.Gly793=) c.1540+4422A>T (n.1540+4422A>T) c.307+1136A>T (n.307+1136A>T) c.3057A>T (p.Gly1019=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360324T>C | CA416029445 | RERE | c.1521A>G (p.Gly507=) c.3183A>G (p.Gly1061=) c.2379A>G (p.Gly793=) c.1540+4422A>G (n.1540+4422A>G) c.307+1136A>G (n.307+1136A>G) c.3057A>G (p.Gly1019=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360324T>G | CA416029447 | RERE | c.1521A>C (p.Gly507=) c.3183A>C (p.Gly1061=) c.2379A>C (p.Gly793=) c.1540+4422A>C (n.1540+4422A>C) c.307+1136A>C (n.307+1136A>C) c.3057A>C (p.Gly1019=) | |
| 1 | g.8360325C>A | CA338171104 | RERE | c.1520G>T (p.Gly507Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.2378G>T (p.Gly793Val) c.1540+4421G>T (n.1540+4421G>T) c.307+1135G>T (n.307+1135G>T) c.3056G>T (p.Gly1019Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360325C>G | CA338171105 | RERE | c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.1540+4421G>C (n.1540+4421G>C) c.307+1135G>C (n.307+1135G>C) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) | |
| 1 | g.8360325C>T | CA338171106 | RERE | c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.2378G>A (p.Gly793Glu) c.1540+4421G>A (n.1540+4421G>A) c.307+1135G>A (n.307+1135G>A) c.3056G>A (p.Gly1019Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360327del | CA2643066695 | RERE | c.1520del (p.Gly507AspfsTer20) c.3182del (p.Gly1061AspfsTer20) c.2378del (p.Gly793AspfsTer20) c.1540+4421del (n.1540+4421del) c.307+1135del (n.307+1135del) c.3056del (p.Gly1019AspfsTer20) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360326_8360380dup | CA2643066694 | RERE | c.1466_1520dup (p.Gly509SerfsTer?) c.3128_3182dup (p.Gly1063SerfsTer?) c.2324_2378dup (p.Gly795SerfsTer?) c.1540+4367_1540+4421dup (n.1540+4367_1540+4421dup) c.307+1081_307+1135dup (n.307+1081_307+1135dup) c.3002_3056dup (p.Gly1021SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360326C>A | CA338171107 | RERE | c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.3181G>T (p.Gly1061Ter) c.2377G>T (p.Gly793Ter) c.1540+4420G>T (n.1540+4420G>T) c.307+1134G>T (n.307+1134G>T) c.3055G>T (p.Gly1019Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360326C= | CA1152321295 | RERE | c.1519G= (p.Gly507=) c.3181G= (p.Gly1061=) c.2377G= (p.Gly793=) c.1540+4420G= (n.1540+4420G=) c.307+1134G= (n.307+1134G=) c.3055G= (p.Gly1019=) | |
| 1 | g.8360326C>G | CA571236 | RERE | c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.2377G>C (p.Gly793Arg) c.1540+4420G>C (n.1540+4420G>C) c.307+1134G>C (n.307+1134G>C) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360326C>T | CA338171108 | RERE | c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) c.2377G>A (p.Gly793Arg) c.1540+4420G>A (n.1540+4420G>A) c.307+1134G>A (n.307+1134G>A) c.3055G>A (p.Gly1019Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360327C>A | CA416029452 | RERE | c.1518G>T (p.Ala506=) c.3180G>T (p.Ala1060=) c.2376G>T (p.Ala792=) c.1540+4419G>T (n.1540+4419G>T) c.307+1133G>T (n.307+1133G>T) c.3054G>T (p.Ala1018=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360327C= | CA1152321296 | RERE | c.1518G= (p.Ala506=) c.3180G= (p.Ala1060=) c.2376G= (p.Ala792=) c.1540+4419G= (n.1540+4419G=) c.307+1133G= (n.307+1133G=) c.3054G= (p.Ala1018=) | |
| 1 | g.8360327C>G | CA416029454 | RERE | c.1518G>C (p.Ala506=) c.3180G>C (p.Ala1060=) c.2376G>C (p.Ala792=) c.1540+4419G>C (n.1540+4419G>C) c.307+1133G>C (n.307+1133G>C) c.3054G>C (p.Ala1018=) | |
| 1 | g.8360327C>T | CA416029455 | RERE | c.1518G>A (p.Ala506=) c.3180G>A (p.Ala1060=) c.2376G>A (p.Ala792=) c.1540+4419G>A (n.1540+4419G>A) c.307+1133G>A (n.307+1133G>A) c.3054G>A (p.Ala1018=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360328G>A | CA338171111 | RERE | c.1517C>T (p.Ala506Val) c.3179C>T (p.Ala1060Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.1540+4418C>T (n.1540+4418C>T) c.307+1132C>T (n.307+1132C>T) c.3053C>T (p.Ala1018Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360328G>C | CA338171110 | RERE | c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.3179C>G (p.Ala1060Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.1540+4418C>G (n.1540+4418C>G) c.307+1132C>G (n.307+1132C>G) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360328G= | CA1152321297 | RERE | c.1517C= (p.Ala506=) c.3179C= (p.Ala1060=) c.2375C= (p.Ala792=) c.1540+4418C= (n.1540+4418C=) c.307+1132C= (n.307+1132C=) c.3053C= (p.Ala1018=) | |
| 1 | g.8360328G>T | CA338171109 | RERE | c.1517C>A (p.Ala506Glu) c.3179C>A (p.Ala1060Glu) c.2375C>A (p.Ala792Glu) c.1540+4418C>A (n.1540+4418C>A) c.307+1132C>A (n.307+1132C>A) c.3053C>A (p.Ala1018Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360329C>A | CA571237 | RERE | c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.3178G>T (p.Ala1060Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.1540+4417G>T (n.1540+4417G>T) c.307+1131G>T (n.307+1131G>T) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360329C= | CA1143983322 | RERE | c.1516G= (p.Ala506=) c.3178G= (p.Ala1060=) c.2374G= (p.Ala792=) c.1540+4417G= (n.1540+4417G=) c.307+1131G= (n.307+1131G=) c.3052G= (p.Ala1018=) | |
| 1 | g.8360329C>G | CA338171112 | RERE | c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.3178G>C (p.Ala1060Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.1540+4417G>C (n.1540+4417G>C) c.307+1131G>C (n.307+1131G>C) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) | |
| 1 | g.8360329C>T | CA338171113 | RERE | c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.3178G>A (p.Ala1060Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.1540+4417G>A (n.1540+4417G>A) c.307+1131G>A (n.307+1131G>A) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360330C>A | CA571239 | RERE | c.1515G>T (p.Pro505=) c.3177G>T (p.Pro1059=) c.2373G>T (p.Pro791=) c.1540+4416G>T (n.1540+4416G>T) c.307+1130G>T (n.307+1130G>T) c.3051G>T (p.Pro1017=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360330C= | CA1148456507 | RERE | c.1515G= (p.Pro505=) c.3177G= (p.Pro1059=) c.2373G= (p.Pro791=) c.1540+4416G= (n.1540+4416G=) c.307+1130G= (n.307+1130G=) c.3051G= (p.Pro1017=) | |
| 1 | g.8360330C>G | CA416029459 | RERE | c.1515G>C (p.Pro505=) c.3177G>C (p.Pro1059=) c.2373G>C (p.Pro791=) c.1540+4416G>C (n.1540+4416G>C) c.307+1130G>C (n.307+1130G>C) c.3051G>C (p.Pro1017=) | |
| 1 | g.8360330C>T | CA571238 | RERE | c.1515G>A (p.Pro505=) c.3177G>A (p.Pro1059=) c.2373G>A (p.Pro791=) c.1540+4416G>A (n.1540+4416G>A) c.307+1130G>A (n.307+1130G>A) c.3051G>A (p.Pro1017=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360331G>A | CA17694978 | RERE | c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.3176C>T (p.Pro1059Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.1540+4415C>T (n.1540+4415C>T) c.307+1129C>T (n.307+1129C>T) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360331G>C | CA338171115 | RERE | c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.3176C>G (p.Pro1059Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.1540+4415C>G (n.1540+4415C>G) c.307+1129C>G (n.307+1129C>G) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) | |
| 1 | g.8360331G= | CA1152321298 | RERE | c.1514C= (p.Pro505=) c.3176C= (p.Pro1059=) c.2372C= (p.Pro791=) c.1540+4415C= (n.1540+4415C=) c.307+1129C= (n.307+1129C=) c.3050C= (p.Pro1017=) | |
| 1 | g.8360331G>T | CA338171114 | RERE | c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.3176C>A (p.Pro1059Gln) c.2372C>A (p.Pro791Gln) c.1540+4415C>A (n.1540+4415C>A) c.307+1129C>A (n.307+1129C>A) c.3050C>A (p.Pro1017Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360332G>A | CA338171116 | RERE | c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.3175C>T (p.Pro1059Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.1540+4414C>T (n.1540+4414C>T) c.307+1128C>T (n.307+1128C>T) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360332G>C | CA338171117 | RERE | c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.3175C>G (p.Pro1059Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.1540+4414C>G (n.1540+4414C>G) c.307+1128C>G (n.307+1128C>G) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) | |
| 1 | g.8360332G>T | CA338171118 | RERE | c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.3175C>A (p.Pro1059Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.1540+4414C>A (n.1540+4414C>A) c.307+1128C>A (n.307+1128C>A) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360333T>A | CA416029461 | RERE | c.1512A>T (p.Pro504=) c.3174A>T (p.Pro1058=) c.2370A>T (p.Pro790=) c.1540+4413A>T (n.1540+4413A>T) c.307+1127A>T (n.307+1127A>T) c.3048A>T (p.Pro1016=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360333T>C | CA416029464 | RERE | c.1512A>G (p.Pro504=) c.3174A>G (p.Pro1058=) c.2370A>G (p.Pro790=) c.1540+4413A>G (n.1540+4413A>G) c.307+1127A>G (n.307+1127A>G) c.3048A>G (p.Pro1016=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360333T>G | CA416029462 | RERE | c.1512A>C (p.Pro504=) c.3174A>C (p.Pro1058=) c.2370A>C (p.Pro790=) c.1540+4413A>C (n.1540+4413A>C) c.307+1127A>C (n.307+1127A>C) c.3048A>C (p.Pro1016=) | |
| 1 | g.8360333T= | CA1152321299 | RERE | c.1512A= (p.Pro504=) c.3174A= (p.Pro1058=) c.2370A= (p.Pro790=) c.1540+4413A= (n.1540+4413A=) c.307+1127A= (n.307+1127A=) c.3048A= (p.Pro1016=) | |
| 1 | g.8360334G>A | CA338171119 | RERE | c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.3173C>T (p.Pro1058Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.1540+4412C>T (n.1540+4412C>T) c.307+1126C>T (n.307+1126C>T) c.3047C>T (p.Pro1016Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360334G>C | CA338171120 | RERE | c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.3173C>G (p.Pro1058Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.1540+4412C>G (n.1540+4412C>G) c.307+1126C>G (n.307+1126C>G) c.3047C>G (p.Pro1016Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360334G= | CA1152321300 | RERE | c.1511C= (p.Pro504=) c.3173C= (p.Pro1058=) c.2369C= (p.Pro790=) c.1540+4412C= (n.1540+4412C=) c.307+1126C= (n.307+1126C=) c.3047C= (p.Pro1016=) | |
| 1 | g.8360334G>T | CA338171121 | RERE | c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.3173C>A (p.Pro1058Gln) c.2369C>A (p.Pro790Gln) c.1540+4412C>A (n.1540+4412C>A) c.307+1126C>A (n.307+1126C>A) c.3047C>A (p.Pro1016Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360335G>A | CA338171122 | RERE | c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.3172C>T (p.Pro1058Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.1540+4411C>T (n.1540+4411C>T) c.307+1125C>T (n.307+1125C>T) c.3046C>T (p.Pro1016Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360335G>C | CA338171124 | RERE | c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.3172C>G (p.Pro1058Ala) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.1540+4411C>G (n.1540+4411C>G) c.307+1125C>G (n.307+1125C>G) c.3046C>G (p.Pro1016Ala) | dbSNP |
| 1 | g.8360335G= | CA1152321301 | RERE | c.1510C= (p.Pro504=) c.3172C= (p.Pro1058=) c.2368C= (p.Pro790=) c.1540+4411C= (n.1540+4411C=) c.307+1125C= (n.307+1125C=) c.3046C= (p.Pro1016=) | |
| 1 | g.8360335G>T | CA338171123 | RERE | c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.3172C>A (p.Pro1058Thr) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.1540+4411C>A (n.1540+4411C>A) c.307+1125C>A (n.307+1125C>A) c.3046C>A (p.Pro1016Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360336G>A | CA416029467 | RERE | c.1509C>T (p.Thr503=) c.3171C>T (p.Thr1057=) c.2367C>T (p.Thr789=) c.1540+4410C>T (n.1540+4410C>T) c.307+1124C>T (n.307+1124C>T) c.3045C>T (p.Thr1015=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360336G>C | CA416029468 | RERE | c.1509C>G (p.Thr503=) c.3171C>G (p.Thr1057=) c.2367C>G (p.Thr789=) c.1540+4410C>G (n.1540+4410C>G) c.307+1124C>G (n.307+1124C>G) c.3045C>G (p.Thr1015=) | |
| 1 | g.8360336G= | CA1152321302 | RERE | c.1509C= (p.Thr503=) c.3171C= (p.Thr1057=) c.2367C= (p.Thr789=) c.1540+4410C= (n.1540+4410C=) c.307+1124C= (n.307+1124C=) c.3045C= (p.Thr1015=) | |
| 1 | g.8360336G>T | CA416029469 | RERE | c.1509C>A (p.Thr503=) c.3171C>A (p.Thr1057=) c.2367C>A (p.Thr789=) c.1540+4410C>A (n.1540+4410C>A) c.307+1124C>A (n.307+1124C>A) c.3045C>A (p.Thr1015=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360337G>A | CA338171125 | RERE | c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.3170C>T (p.Thr1057Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.1540+4409C>T (n.1540+4409C>T) c.307+1123C>T (n.307+1123C>T) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360337G>C | CA338171126 | RERE | c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.3170C>G (p.Thr1057Ser) c.2366C>G (p.Thr789Ser) c.1540+4409C>G (n.1540+4409C>G) c.307+1123C>G (n.307+1123C>G) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) | |
| 1 | g.8360337G= | CA1152321303 | RERE | c.1508C= (p.Thr503=) c.3170C= (p.Thr1057=) c.2366C= (p.Thr789=) c.1540+4409C= (n.1540+4409C=) c.307+1123C= (n.307+1123C=) c.3044C= (p.Thr1015=) | |
| 1 | g.8360337G>T | CA571240 | RERE | c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.3170C>A (p.Thr1057Asn) c.2366C>A (p.Thr789Asn) c.1540+4409C>A (n.1540+4409C>A) c.307+1123C>A (n.307+1123C>A) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360338T>A | CA338171127 | RERE | c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.3169A>T (p.Thr1057Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.1540+4408A>T (n.1540+4408A>T) c.307+1122A>T (n.307+1122A>T) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360338T>C | CA338171128 | RERE | c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.3169A>G (p.Thr1057Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.1540+4408A>G (n.1540+4408A>G) c.307+1122A>G (n.307+1122A>G) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360338T>G | CA338171129 | RERE | c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.3169A>C (p.Thr1057Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.1540+4408A>C (n.1540+4408A>C) c.307+1122A>C (n.307+1122A>C) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360339A>C | CA416029470 | RERE | c.1506T>G (p.Ser502=) c.3168T>G (p.Ser1056=) c.2364T>G (p.Ser788=) c.1540+4407T>G (n.1540+4407T>G) c.307+1121T>G (n.307+1121T>G) c.3042T>G (p.Ser1014=) | |
| 1 | g.8360339A>G | CA416029471 | RERE | c.1506T>C (p.Ser502=) c.3168T>C (p.Ser1056=) c.2364T>C (p.Ser788=) c.1540+4407T>C (n.1540+4407T>C) c.307+1121T>C (n.307+1121T>C) c.3042T>C (p.Ser1014=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360339A>T | CA416029475 | RERE | c.1506T>A (p.Ser502=) c.3168T>A (p.Ser1056=) c.2364T>A (p.Ser788=) c.1540+4407T>A (n.1540+4407T>A) c.307+1121T>A (n.307+1121T>A) c.3042T>A (p.Ser1014=) | |
| 1 | g.8360340G>A | CA338171130 | RERE | c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.3167C>T (p.Ser1056Phe) c.2363C>T (p.Ser788Phe) c.1540+4406C>T (n.1540+4406C>T) c.307+1120C>T (n.307+1120C>T) c.3041C>T (p.Ser1014Phe) | |
| 1 | g.8360340G>C | CA338171131 | RERE | c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.3167C>G (p.Ser1056Cys) c.2363C>G (p.Ser788Cys) c.1540+4406C>G (n.1540+4406C>G) c.307+1120C>G (n.307+1120C>G) c.3041C>G (p.Ser1014Cys) | |
| 1 | g.8360340G>T | CA338171132 | RERE | c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.3167C>A (p.Ser1056Tyr) c.2363C>A (p.Ser788Tyr) c.1540+4406C>A (n.1540+4406C>A) c.307+1120C>A (n.307+1120C>A) c.3041C>A (p.Ser1014Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360341A= | CA1152321304 | RERE | c.1504T= (p.Ser502=) c.3166T= (p.Ser1056=) c.2362T= (p.Ser788=) c.1540+4405T= (n.1540+4405T=) c.307+1119T= (n.307+1119T=) c.3040T= (p.Ser1014=) | |
| 1 | g.8360341A>C | CA338171133 | RERE | c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.2362T>G (p.Ser788Ala) c.1540+4405T>G (n.1540+4405T>G) c.307+1119T>G (n.307+1119T>G) c.3040T>G (p.Ser1014Ala) | |
| 1 | g.8360341A>G | CA338171134 | RERE | c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.2362T>C (p.Ser788Pro) c.1540+4405T>C (n.1540+4405T>C) c.307+1119T>C (n.307+1119T>C) c.3040T>C (p.Ser1014Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360341A>T | CA338171135 | RERE | c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.2362T>A (p.Ser788Thr) c.1540+4405T>A (n.1540+4405T>A) c.307+1119T>A (n.307+1119T>A) c.3040T>A (p.Ser1014Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360342G>A | CA571241 | RERE | c.1503C>T (p.Thr501=) c.3165C>T (p.Thr1055=) c.2361C>T (p.Thr787=) c.1540+4404C>T (n.1540+4404C>T) c.307+1118C>T (n.307+1118C>T) c.3039C>T (p.Thr1013=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360342G>C | CA416029484 | RERE | c.1503C>G (p.Thr501=) c.3165C>G (p.Thr1055=) c.2361C>G (p.Thr787=) c.1540+4404C>G (n.1540+4404C>G) c.307+1118C>G (n.307+1118C>G) c.3039C>G (p.Thr1013=) | |
| 1 | g.8360342G= | CA1152321305 | RERE | c.1503C= (p.Thr501=) c.3165C= (p.Thr1055=) c.2361C= (p.Thr787=) c.1540+4404C= (n.1540+4404C=) c.307+1118C= (n.307+1118C=) c.3039C= (p.Thr1013=) | |
| 1 | g.8360342G>T | CA416029485 | RERE | c.1503C>A (p.Thr501=) c.3165C>A (p.Thr1055=) c.2361C>A (p.Thr787=) c.1540+4404C>A (n.1540+4404C>A) c.307+1118C>A (n.307+1118C>A) c.3039C>A (p.Thr1013=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360343G>A | CA338171137 | RERE | c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.3164C>T (p.Thr1055Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.1540+4403C>T (n.1540+4403C>T) c.307+1117C>T (n.307+1117C>T) c.3038C>T (p.Thr1013Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360343G>C | CA338171136 | RERE | c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.3164C>G (p.Thr1055Ser) c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.1540+4403C>G (n.1540+4403C>G) c.307+1117C>G (n.307+1117C>G) c.3038C>G (p.Thr1013Ser) | |
| 1 | g.8360343G= | CA1152321306 | RERE | c.1502C= (p.Thr501=) c.3164C= (p.Thr1055=) c.2360C= (p.Thr787=) c.1540+4403C= (n.1540+4403C=) c.307+1117C= (n.307+1117C=) c.3038C= (p.Thr1013=) | |
| 1 | g.8360343G>T | CA338171138 | RERE | c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.3164C>A (p.Thr1055Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.1540+4403C>A (n.1540+4403C>A) c.307+1117C>A (n.307+1117C>A) c.3038C>A (p.Thr1013Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360344T>A | CA338171139 | RERE | c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.3163A>T (p.Thr1055Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.1540+4402A>T (n.1540+4402A>T) c.307+1116A>T (n.307+1116A>T) c.3037A>T (p.Thr1013Ser) | |
| 1 | g.8360344T>C | CA338171140 | RERE | c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.3163A>G (p.Thr1055Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.1540+4402A>G (n.1540+4402A>G) c.307+1116A>G (n.307+1116A>G) c.3037A>G (p.Thr1013Ala) | |
| 1 | g.8360344T>G | CA338171141 | RERE | c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.3163A>C (p.Thr1055Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.1540+4402A>C (n.1540+4402A>C) c.307+1116A>C (n.307+1116A>C) c.3037A>C (p.Thr1013Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360345G>A | CA416029493 | RERE | c.1500C>T (p.Ser500=) c.3162C>T (p.Ser1054=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.1540+4401C>T (n.1540+4401C>T) c.307+1115C>T (n.307+1115C>T) c.3036C>T (p.Ser1012=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360345G>C | CA416029494 | RERE | c.1500C>G (p.Ser500=) c.3162C>G (p.Ser1054=) c.2358C>G (p.Ser786=) c.1540+4401C>G (n.1540+4401C>G) c.307+1115C>G (n.307+1115C>G) c.3036C>G (p.Ser1012=) | |
| 1 | g.8360345G>T | CA416029495 | RERE | c.1500C>A (p.Ser500=) c.3162C>A (p.Ser1054=) c.2358C>A (p.Ser786=) c.1540+4401C>A (n.1540+4401C>A) c.307+1115C>A (n.307+1115C>A) c.3036C>A (p.Ser1012=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360346G>A | CA338171142 | RERE | c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.3161C>T (p.Ser1054Phe) c.2357C>T (p.Ser786Phe) c.1540+4400C>T (n.1540+4400C>T) c.307+1114C>T (n.307+1114C>T) c.3035C>T (p.Ser1012Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360346G>C | CA338171143 | RERE | c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.3161C>G (p.Ser1054Cys) c.2357C>G (p.Ser786Cys) c.1540+4400C>G (n.1540+4400C>G) c.307+1114C>G (n.307+1114C>G) c.3035C>G (p.Ser1012Cys) | |
| 1 | g.8360346G>T | CA338171144 | RERE | c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.3161C>A (p.Ser1054Tyr) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) c.1540+4400C>A (n.1540+4400C>A) c.307+1114C>A (n.307+1114C>A) c.3035C>A (p.Ser1012Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360347A= | CA1152321307 | RERE | c.1498T= (p.Ser500=) c.3160T= (p.Ser1054=) c.2356T= (p.Ser786=) c.1540+4399T= (n.1540+4399T=) c.307+1113T= (n.307+1113T=) c.3034T= (p.Ser1012=) | |
| 1 | g.8360347A>C | CA338171145 | RERE | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.3160T>G (p.Ser1054Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.1540+4399T>G (n.1540+4399T>G) c.307+1113T>G (n.307+1113T>G) c.3034T>G (p.Ser1012Ala) | |
| 1 | g.8360347A>G | CA17694997 | RERE | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.3160T>C (p.Ser1054Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.1540+4399T>C (n.1540+4399T>C) c.307+1113T>C (n.307+1113T>C) c.3034T>C (p.Ser1012Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360347A>T | CA338171146 | RERE | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.3160T>A (p.Ser1054Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.1540+4399T>A (n.1540+4399T>A) c.307+1113T>A (n.307+1113T>A) c.3034T>A (p.Ser1012Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360348G>A | CA416029500 | RERE | c.1497C>T (p.Pro499=) c.3159C>T (p.Pro1053=) c.2355C>T (p.Pro785=) c.1540+4398C>T (n.1540+4398C>T) c.307+1112C>T (n.307+1112C>T) c.3033C>T (p.Pro1011=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360348G>C | CA416029502 | RERE | c.1497C>G (p.Pro499=) c.3159C>G (p.Pro1053=) c.2355C>G (p.Pro785=) c.1540+4398C>G (n.1540+4398C>G) c.307+1112C>G (n.307+1112C>G) c.3033C>G (p.Pro1011=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360348G>T | CA416029503 | RERE | c.1497C>A (p.Pro499=) c.3159C>A (p.Pro1053=) c.2355C>A (p.Pro785=) c.1540+4398C>A (n.1540+4398C>A) c.307+1112C>A (n.307+1112C>A) c.3033C>A (p.Pro1011=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360349G>A | CA338171147 | RERE | c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.1540+4397C>T (n.1540+4397C>T) c.307+1111C>T (n.307+1111C>T) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360349G>C | CA338171148 | RERE | c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.1540+4397C>G (n.1540+4397C>G) c.307+1111C>G (n.307+1111C>G) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) | |
| 1 | g.8360349G= | CA1152321308 | RERE | c.1496C= (p.Pro499=) c.3158C= (p.Pro1053=) c.2354C= (p.Pro785=) c.1540+4397C= (n.1540+4397C=) c.307+1111C= (n.307+1111C=) c.3032C= (p.Pro1011=) | |
| 1 | g.8360349G>T | CA338171149 | RERE | c.1496C>A (p.Pro499His) c.3158C>A (p.Pro1053His) c.2354C>A (p.Pro785His) c.1540+4397C>A (n.1540+4397C>A) c.307+1111C>A (n.307+1111C>A) c.3032C>A (p.Pro1011His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360350G>A | CA338171151 | RERE | c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.1540+4396C>T (n.1540+4396C>T) c.307+1110C>T (n.307+1110C>T) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360350G>C | CA338171152 | RERE | c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.1540+4396C>G (n.1540+4396C>G) c.307+1110C>G (n.307+1110C>G) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360350G= | CA1152321309 | RERE | c.1495C= (p.Pro499=) c.3157C= (p.Pro1053=) c.2353C= (p.Pro785=) c.1540+4396C= (n.1540+4396C=) c.307+1110C= (n.307+1110C=) c.3031C= (p.Pro1011=) | |
| 1 | g.8360350G>T | CA338171150 | RERE | c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.1540+4396C>A (n.1540+4396C>A) c.307+1110C>A (n.307+1110C>A) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360351G>A | CA416029506 | RERE | c.1494C>T (p.Cys498=) c.3156C>T (p.Cys1052=) c.2352C>T (p.Cys784=) c.1540+4395C>T (n.1540+4395C>T) c.307+1109C>T (n.307+1109C>T) c.3030C>T (p.Cys1010=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360351G>C | CA338171153 | RERE | c.1494C>G (p.Cys498Trp) c.3156C>G (p.Cys1052Trp) c.2352C>G (p.Cys784Trp) c.1540+4395C>G (n.1540+4395C>G) c.307+1109C>G (n.307+1109C>G) c.3030C>G (p.Cys1010Trp) | |
| 1 | g.8360351G= | CA1152321310 | RERE | c.1494C= (p.Cys498=) c.3156C= (p.Cys1052=) c.2352C= (p.Cys784=) c.1540+4395C= (n.1540+4395C=) c.307+1109C= (n.307+1109C=) c.3030C= (p.Cys1010=) | |
| 1 | g.8360351G>T | CA338171154 | RERE | c.1494C>A (p.Cys498Ter) c.3156C>A (p.Cys1052Ter) c.2352C>A (p.Cys784Ter) c.1540+4395C>A (n.1540+4395C>A) c.307+1109C>A (n.307+1109C>A) c.3030C>A (p.Cys1010Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360352C>A | CA338171155 | RERE | c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.3155G>T (p.Cys1052Phe) c.2351G>T (p.Cys784Phe) c.1540+4394G>T (n.1540+4394G>T) c.307+1108G>T (n.307+1108G>T) c.3029G>T (p.Cys1010Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360352C>G | CA338171156 | RERE | c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.3155G>C (p.Cys1052Ser) c.2351G>C (p.Cys784Ser) c.1540+4394G>C (n.1540+4394G>C) c.307+1108G>C (n.307+1108G>C) c.3029G>C (p.Cys1010Ser) | |
| 1 | g.8360352C>T | CA338171157 | RERE | c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.3155G>A (p.Cys1052Tyr) c.2351G>A (p.Cys784Tyr) c.1540+4394G>A (n.1540+4394G>A) c.307+1108G>A (n.307+1108G>A) c.3029G>A (p.Cys1010Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360353A= | CA1152321311 | RERE | c.1492T= (p.Cys498=) c.3154T= (p.Cys1052=) c.2350T= (p.Cys784=) c.1540+4393T= (n.1540+4393T=) c.307+1107T= (n.307+1107T=) c.3028T= (p.Cys1010=) | |
| 1 | g.8360353A>C | CA571242 | RERE | c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.3154T>G (p.Cys1052Gly) c.2350T>G (p.Cys784Gly) c.1540+4393T>G (n.1540+4393T>G) c.307+1107T>G (n.307+1107T>G) c.3028T>G (p.Cys1010Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360353A>G | CA338171158 | RERE | c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.3154T>C (p.Cys1052Arg) c.2350T>C (p.Cys784Arg) c.1540+4393T>C (n.1540+4393T>C) c.307+1107T>C (n.307+1107T>C) c.3028T>C (p.Cys1010Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360353A>T | CA338171159 | RERE | c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.3154T>A (p.Cys1052Ser) c.2350T>A (p.Cys784Ser) c.1540+4393T>A (n.1540+4393T>A) c.307+1107T>A (n.307+1107T>A) c.3028T>A (p.Cys1010Ser) | |
| 1 | g.8360354G>A | CA416029516 | RERE | c.1491C>T (p.Thr497=) c.3153C>T (p.Thr1051=) c.2349C>T (p.Thr783=) c.1540+4392C>T (n.1540+4392C>T) c.307+1106C>T (n.307+1106C>T) c.3027C>T (p.Thr1009=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360354G>C | CA416029518 | RERE | c.1491C>G (p.Thr497=) c.3153C>G (p.Thr1051=) c.2349C>G (p.Thr783=) c.1540+4392C>G (n.1540+4392C>G) c.307+1106C>G (n.307+1106C>G) c.3027C>G (p.Thr1009=) | |
| 1 | g.8360354G= | CA1152321312 | RERE | c.1491C= (p.Thr497=) c.3153C= (p.Thr1051=) c.2349C= (p.Thr783=) c.1540+4392C= (n.1540+4392C=) c.307+1106C= (n.307+1106C=) c.3027C= (p.Thr1009=) | |
| 1 | g.8360354G>T | CA416029515 | RERE | c.1491C>A (p.Thr497=) c.3153C>A (p.Thr1051=) c.2349C>A (p.Thr783=) c.1540+4392C>A (n.1540+4392C>A) c.307+1106C>A (n.307+1106C>A) c.3027C>A (p.Thr1009=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360355G>A | CA338171160 | RERE | c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.3152C>T (p.Thr1051Ile) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.1540+4391C>T (n.1540+4391C>T) c.307+1105C>T (n.307+1105C>T) c.3026C>T (p.Thr1009Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360355G>C | CA571243 | RERE | c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.3152C>G (p.Thr1051Ser) c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.1540+4391C>G (n.1540+4391C>G) c.307+1105C>G (n.307+1105C>G) c.3026C>G (p.Thr1009Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360355G= | CA1152321313 | RERE | c.1490C= (p.Thr497=) c.3152C= (p.Thr1051=) c.2348C= (p.Thr783=) c.1540+4391C= (n.1540+4391C=) c.307+1105C= (n.307+1105C=) c.3026C= (p.Thr1009=) | |
| 1 | g.8360355G>T | CA338171161 | RERE | c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.3152C>A (p.Thr1051Asn) c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.1540+4391C>A (n.1540+4391C>A) c.307+1105C>A (n.307+1105C>A) c.3026C>A (p.Thr1009Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360356T>A | CA338171162 | RERE | c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.3151A>T (p.Thr1051Ser) c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.1540+4390A>T (n.1540+4390A>T) c.307+1104A>T (n.307+1104A>T) c.3025A>T (p.Thr1009Ser) | |
| 1 | g.8360356T>C | CA338171163 | RERE | c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.3151A>G (p.Thr1051Ala) c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.1540+4390A>G (n.1540+4390A>G) c.307+1104A>G (n.307+1104A>G) c.3025A>G (p.Thr1009Ala) | |
| 1 | g.8360356T>G | CA338171164 | RERE | c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.3151A>C (p.Thr1051Pro) c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.1540+4390A>C (n.1540+4390A>C) c.307+1104A>C (n.307+1104A>C) c.3025A>C (p.Thr1009Pro) |