Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8360212C>ACA338170887REREc.1633G>T (p.Asp545Tyr)
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.2491G>T (p.Asp831Tyr)
c.1540+4534G>T (n.1540+4534G>T)
c.307+1248G>T (n.307+1248G>T)
c.3169G>T (p.Asp1057Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360212C>GCA338170888REREc.1633G>C (p.Asp545His)
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.2491G>C (p.Asp831His)
c.1540+4534G>C (n.1540+4534G>C)
c.307+1248G>C (n.307+1248G>C)
c.3169G>C (p.Asp1057His)
1g.8360212C>TCA338170889REREc.1633G>A (p.Asp545Asn)
c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.2491G>A (p.Asp831Asn)
c.1540+4534G>A (n.1540+4534G>A)
c.307+1248G>A (n.307+1248G>A)
c.3169G>A (p.Asp1057Asn)
 gnomAD v4
1g.8360213C>ACA416029184REREc.1632G>T (p.Leu544=)
c.3294G>T (p.Leu1098=)
c.2490G>T (p.Leu830=)
c.1540+4533G>T (n.1540+4533G>T)
c.307+1247G>T (n.307+1247G>T)
c.3168G>T (p.Leu1056=)
 gnomAD v4
1g.8360213C>GCA416029185REREc.1632G>C (p.Leu544=)
c.3294G>C (p.Leu1098=)
c.2490G>C (p.Leu830=)
c.1540+4533G>C (n.1540+4533G>C)
c.307+1247G>C (n.307+1247G>C)
c.3168G>C (p.Leu1056=)
1g.8360213C>TCA416029187REREc.1632G>A (p.Leu544=)
c.3294G>A (p.Leu1098=)
c.2490G>A (p.Leu830=)
c.1540+4533G>A (n.1540+4533G>A)
c.307+1247G>A (n.307+1247G>A)
c.3168G>A (p.Leu1056=)
 gnomAD v4
1g.8360214A>CCA338170890REREc.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.3293T>G (p.Leu1098Arg)
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
c.1540+4532T>G (n.1540+4532T>G)
c.307+1246T>G (n.307+1246T>G)
c.3167T>G (p.Leu1056Arg)
1g.8360214A>GCA338170891REREc.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.3293T>C (p.Leu1098Pro)
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
c.1540+4532T>C (n.1540+4532T>C)
c.307+1246T>C (n.307+1246T>C)
c.3167T>C (p.Leu1056Pro)
 gnomAD v4
1g.8360214A>TCA338170892REREc.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.3293T>A (p.Leu1098Gln)
c.2489T>A (p.Leu830Gln)
c.1540+4532T>A (n.1540+4532T>A)
c.307+1246T>A (n.307+1246T>A)
c.3167T>A (p.Leu1056Gln)
1g.8360215G>ACA416029190REREc.1630C>T (p.Leu544=)
c.3292C>T (p.Leu1098=)
c.2488C>T (p.Leu830=)
c.1540+4531C>T (n.1540+4531C>T)
c.307+1245C>T (n.307+1245C>T)
c.3166C>T (p.Leu1056=)
 gnomAD v4
1g.8360215G>CCA338170893REREc.1630C>G (p.Leu544Val)
c.3292C>G (p.Leu1098Val)
c.2488C>G (p.Leu830Val)
c.1540+4531C>G (n.1540+4531C>G)
c.307+1245C>G (n.307+1245C>G)
c.3166C>G (p.Leu1056Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360215G=CA1152321237REREc.1630C= (p.Leu544=)
c.3292C= (p.Leu1098=)
c.2488C= (p.Leu830=)
c.1540+4531C= (n.1540+4531C=)
c.307+1245C= (n.307+1245C=)
c.3166C= (p.Leu1056=)
1g.8360215G>TCA338170894REREc.1630C>A (p.Leu544Met)
c.3292C>A (p.Leu1098Met)
c.2488C>A (p.Leu830Met)
c.1540+4531C>A (n.1540+4531C>A)
c.307+1245C>A (n.307+1245C>A)
c.3166C>A (p.Leu1056Met)
 gnomAD v4
1g.8360216A>CCA416029193REREc.1629T>G (p.Ala543=)
c.3291T>G (p.Ala1097=)
c.2487T>G (p.Ala829=)
c.1540+4530T>G (n.1540+4530T>G)
c.307+1244T>G (n.307+1244T>G)
c.3165T>G (p.Ala1055=)
1g.8360216A>GCA416029192REREc.1629T>C (p.Ala543=)
c.3291T>C (p.Ala1097=)
c.2487T>C (p.Ala829=)
c.1540+4530T>C (n.1540+4530T>C)
c.307+1244T>C (n.307+1244T>C)
c.3165T>C (p.Ala1055=)
1g.8360216A>TCA416029191REREc.1629T>A (p.Ala543=)
c.3291T>A (p.Ala1097=)
c.2487T>A (p.Ala829=)
c.1540+4530T>A (n.1540+4530T>A)
c.307+1244T>A (n.307+1244T>A)
c.3165T>A (p.Ala1055=)
1g.8360217G>ACA338170895REREc.1628C>T (p.Ala543Val)
c.3290C>T (p.Ala1097Val)
c.2486C>T (p.Ala829Val)
c.1540+4529C>T (n.1540+4529C>T)
c.307+1243C>T (n.307+1243C>T)
c.3164C>T (p.Ala1055Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360217G>CCA338170896REREc.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.3290C>G (p.Ala1097Gly)
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
c.1540+4529C>G (n.1540+4529C>G)
c.307+1243C>G (n.307+1243C>G)
c.3164C>G (p.Ala1055Gly)
1g.8360217G=CA1152321238REREc.1628C= (p.Ala543=)
c.3290C= (p.Ala1097=)
c.2486C= (p.Ala829=)
c.1540+4529C= (n.1540+4529C=)
c.307+1243C= (n.307+1243C=)
c.3164C= (p.Ala1055=)
1g.8360217G>TCA571207REREc.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.3290C>A (p.Ala1097Asp)
c.2486C>A (p.Ala829Asp)
c.1540+4529C>A (n.1540+4529C>A)
c.307+1243C>A (n.307+1243C>A)
c.3164C>A (p.Ala1055Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360217_8360220delinsGCCTCA1152321239REREc.1625_1628delinsAGGC (p.Glu542=)
c.3287_3290delinsAGGC (p.Glu1096=)
c.2483_2486delinsAGGC (p.Glu828=)
c.1540+4526_1540+4529delinsAGGC (n.1540+4526_1540+4529delinsAGGC)
c.307+1240_307+1243delinsAGGC (n.307+1240_307+1243delinsAGGC)
c.3161_3164delinsAGGC (p.Glu1054=)
1g.8360218C>ACA17694758REREc.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.3289G>T (p.Ala1097Ser)
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
c.1540+4528G>T (n.1540+4528G>T)
c.307+1242G>T (n.307+1242G>T)
c.3163G>T (p.Ala1055Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360218C=CA1143996193REREc.1627G= (p.Ala543=)
c.3289G= (p.Ala1097=)
c.2485G= (p.Ala829=)
c.1540+4528G= (n.1540+4528G=)
c.307+1242G= (n.307+1242G=)
c.3163G= (p.Ala1055=)
1g.8360218C>GCA338170897REREc.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.3289G>C (p.Ala1097Pro)
c.2485G>C (p.Ala829Pro)
c.1540+4528G>C (n.1540+4528G>C)
c.307+1242G>C (n.307+1242G>C)
c.3163G>C (p.Ala1055Pro)
1g.8360218C>TCA338170898REREc.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.3289G>A (p.Ala1097Thr)
c.2485G>A (p.Ala829Thr)
c.1540+4528G>A (n.1540+4528G>A)
c.307+1242G>A (n.307+1242G>A)
c.3163G>A (p.Ala1055Thr)
 gnomAD v4
1g.8360224_8360226delCA17694757REREc.1625_1627del (p.Glu542del)
c.3287_3289del (p.Glu1096del)
c.2483_2485del (p.Glu828del)
c.1540+4526_1540+4528del (n.1540+4526_1540+4528del)
c.307+1240_307+1242del (n.307+1240_307+1242del)
c.3161_3163del (p.Glu1054del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360219C>ACA338170899REREc.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.3288G>T (p.Glu1096Asp)
c.2484G>T (p.Glu828Asp)
c.1540+4527G>T (n.1540+4527G>T)
c.307+1241G>T (n.307+1241G>T)
c.3162G>T (p.Glu1054Asp)
 gnomAD v4
1g.8360219C>GCA338170900REREc.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.3288G>C (p.Glu1096Asp)
c.2484G>C (p.Glu828Asp)
c.1540+4527G>C (n.1540+4527G>C)
c.307+1241G>C (n.307+1241G>C)
c.3162G>C (p.Glu1054Asp)
1g.8360219C>TCA416029195REREc.1626G>A (p.Glu542=)
c.3288G>A (p.Glu1096=)
c.2484G>A (p.Glu828=)
c.1540+4527G>A (n.1540+4527G>A)
c.307+1241G>A (n.307+1241G>A)
c.3162G>A (p.Glu1054=)
1g.8360220T>ACA338170901REREc.1625A>T (p.Glu542Val)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.2483A>T (p.Glu828Val)
c.1540+4526A>T (n.1540+4526A>T)
c.307+1240A>T (n.307+1240A>T)
c.3161A>T (p.Glu1054Val)
1g.8360220T>CCA338170902REREc.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.2483A>G (p.Glu828Gly)
c.1540+4526A>G (n.1540+4526A>G)
c.307+1240A>G (n.307+1240A>G)
c.3161A>G (p.Glu1054Gly)
1g.8360220T>GCA571208REREc.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.2483A>C (p.Glu828Ala)
c.1540+4526A>C (n.1540+4526A>C)
c.307+1240A>C (n.307+1240A>C)
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360220T=CA1143612793REREc.1625A= (p.Glu542=)
c.3287A= (p.Glu1096=)
c.2483A= (p.Glu828=)
c.1540+4526A= (n.1540+4526A=)
c.307+1240A= (n.307+1240A=)
c.3161A= (p.Glu1054=)
1g.8360221C>ACA338170903REREc.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.2482G>T (p.Glu828Ter)
c.1540+4525G>T (n.1540+4525G>T)
c.307+1239G>T (n.307+1239G>T)
c.3160G>T (p.Glu1054Ter)
 gnomAD v4
1g.8360221C>GCA338170904REREc.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.2482G>C (p.Glu828Gln)
c.1540+4525G>C (n.1540+4525G>C)
c.307+1239G>C (n.307+1239G>C)
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
1g.8360221C>TCA338170905REREc.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.2482G>A (p.Glu828Lys)
c.1540+4525G>A (n.1540+4525G>A)
c.307+1239G>A (n.307+1239G>A)
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
1g.8360222C>ACA338170906REREc.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.3285G>T (p.Glu1095Asp)
c.2481G>T (p.Glu827Asp)
c.1540+4524G>T (n.1540+4524G>T)
c.307+1238G>T (n.307+1238G>T)
c.3159G>T (p.Glu1053Asp)
 gnomAD v4
1g.8360222C>GCA338170907REREc.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.3285G>C (p.Glu1095Asp)
c.2481G>C (p.Glu827Asp)
c.1540+4524G>C (n.1540+4524G>C)
c.307+1238G>C (n.307+1238G>C)
c.3159G>C (p.Glu1053Asp)
1g.8360222C>TCA416029202REREc.1623G>A (p.Glu541=)
c.3285G>A (p.Glu1095=)
c.2481G>A (p.Glu827=)
c.1540+4524G>A (n.1540+4524G>A)
c.307+1238G>A (n.307+1238G>A)
c.3159G>A (p.Glu1053=)
 gnomAD v4
1g.8360223T>ACA338170908REREc.1622A>T (p.Glu541Val)
c.3284A>T (p.Glu1095Val)
c.2480A>T (p.Glu827Val)
c.1540+4523A>T (n.1540+4523A>T)
c.307+1237A>T (n.307+1237A>T)
c.3158A>T (p.Glu1053Val)
1g.8360223T>CCA338170910REREc.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
c.2480A>G (p.Glu827Gly)
c.1540+4523A>G (n.1540+4523A>G)
c.307+1237A>G (n.307+1237A>G)
c.3158A>G (p.Glu1053Gly)
 gnomAD v4
1g.8360223T>GCA338170909REREc.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
c.2480A>C (p.Glu827Ala)
c.1540+4523A>C (n.1540+4523A>C)
c.307+1237A>C (n.307+1237A>C)
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
1g.8360224C>ACA338170911REREc.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.3283G>T (p.Glu1095Ter)
c.2479G>T (p.Glu827Ter)
c.1540+4522G>T (n.1540+4522G>T)
c.307+1236G>T (n.307+1236G>T)
c.3157G>T (p.Glu1053Ter)
 gnomAD v4
1g.8360224C>GCA338170912REREc.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
c.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.1540+4522G>C (n.1540+4522G>C)
c.307+1236G>C (n.307+1236G>C)
c.3157G>C (p.Glu1053Gln)
1g.8360224C>TCA338170913REREc.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
c.2479G>A (p.Glu827Lys)
c.1540+4522G>A (n.1540+4522G>A)
c.307+1236G>A (n.307+1236G>A)
c.3157G>A (p.Glu1053Lys)
 gnomAD v4
1g.8360224_8360227delinsCCTTCA1152321240REREc.1618_1621delinsAAGG (p.Lys540=)
c.3280_3283delinsAAGG (p.Lys1094=)
c.2476_2479delinsAAGG (p.Lys826=)
c.1540+4519_1540+4522delinsAAGG (n.1540+4519_1540+4522delinsAAGG)
c.307+1233_307+1236delinsAAGG (n.307+1233_307+1236delinsAAGG)
c.3154_3157delinsAAGG (p.Lys1052=)
1g.8360225C>ACA338170914REREc.1620G>T (p.Lys540Asn)
c.3282G>T (p.Lys1094Asn)
c.2478G>T (p.Lys826Asn)
c.1540+4521G>T (n.1540+4521G>T)
c.307+1235G>T (n.307+1235G>T)
c.3156G>T (p.Lys1052Asn)
 gnomAD v4
1g.8360225C=CA1152321241REREc.1620G= (p.Lys540=)
c.3282G= (p.Lys1094=)
c.2478G= (p.Lys826=)
c.1540+4521G= (n.1540+4521G=)
c.307+1235G= (n.307+1235G=)
c.3156G= (p.Lys1052=)
1g.8360225C>GCA338170915REREc.1620G>C (p.Lys540Asn)
c.3282G>C (p.Lys1094Asn)
c.2478G>C (p.Lys826Asn)
c.1540+4521G>C (n.1540+4521G>C)
c.307+1235G>C (n.307+1235G>C)
c.3156G>C (p.Lys1052Asn)
1g.8360225C>TCA416029218REREc.1620G>A (p.Lys540=)
c.3282G>A (p.Lys1094=)
c.2478G>A (p.Lys826=)
c.1540+4521G>A (n.1540+4521G>A)
c.307+1235G>A (n.307+1235G>A)
c.3156G>A (p.Lys1052=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360225_8360227delCA17694763REREc.1618_1620del (p.Lys540del)
c.3280_3282del (p.Lys1094del)
c.2476_2478del (p.Lys826del)
c.1540+4519_1540+4521del (n.1540+4519_1540+4521del)
c.307+1233_307+1235del (n.307+1233_307+1235del)
c.3154_3156del (p.Lys1052del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360226T>ACA338170916REREc.1619A>T (p.Lys540Met)
c.3281A>T (p.Lys1094Met)
c.2477A>T (p.Lys826Met)
c.1540+4520A>T (n.1540+4520A>T)
c.307+1234A>T (n.307+1234A>T)
c.3155A>T (p.Lys1052Met)
 gnomAD v4
1g.8360226T>CCA338170917REREc.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.3281A>G (p.Lys1094Arg)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.1540+4520A>G (n.1540+4520A>G)
c.307+1234A>G (n.307+1234A>G)
c.3155A>G (p.Lys1052Arg)
1g.8360226T>GCA338170918REREc.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.3281A>C (p.Lys1094Thr)
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.1540+4520A>C (n.1540+4520A>C)
c.307+1234A>C (n.307+1234A>C)
c.3155A>C (p.Lys1052Thr)
1g.8360227T>ACA338170919REREc.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.3280A>T (p.Lys1094Ter)
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.1540+4519A>T (n.1540+4519A>T)
c.307+1233A>T (n.307+1233A>T)
c.3154A>T (p.Lys1052Ter)
1g.8360227T>CCA338170920REREc.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.3280A>G (p.Lys1094Glu)
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.1540+4519A>G (n.1540+4519A>G)
c.307+1233A>G (n.307+1233A>G)
c.3154A>G (p.Lys1052Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360227T>GCA338170921REREc.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.3280A>C (p.Lys1094Gln)
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.1540+4519A>C (n.1540+4519A>C)
c.307+1233A>C (n.307+1233A>C)
c.3154A>C (p.Lys1052Gln)
1g.8360227T=CA1152321242REREc.1618A= (p.Lys540=)
c.3280A= (p.Lys1094=)
c.2476A= (p.Lys826=)
c.1540+4519A= (n.1540+4519A=)
c.307+1233A= (n.307+1233A=)
c.3154A= (p.Lys1052=)
1g.8360228G>ACA416029222REREc.1617C>T (p.Ile539=)
c.3279C>T (p.Ile1093=)
c.2475C>T (p.Ile825=)
c.1540+4518C>T (n.1540+4518C>T)
c.307+1232C>T (n.307+1232C>T)
c.3153C>T (p.Ile1051=)
 gnomAD v4
1g.8360228G>CCA338170922REREc.1617C>G (p.Ile539Met)
c.3279C>G (p.Ile1093Met)
c.2475C>G (p.Ile825Met)
c.1540+4518C>G (n.1540+4518C>G)
c.307+1232C>G (n.307+1232C>G)
c.3153C>G (p.Ile1051Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360228G=CA1152321243REREc.1617C= (p.Ile539=)
c.3279C= (p.Ile1093=)
c.2475C= (p.Ile825=)
c.1540+4518C= (n.1540+4518C=)
c.307+1232C= (n.307+1232C=)
c.3153C= (p.Ile1051=)
1g.8360228G>TCA416029226REREc.1617C>A (p.Ile539=)
c.3279C>A (p.Ile1093=)
c.2475C>A (p.Ile825=)
c.1540+4518C>A (n.1540+4518C>A)
c.307+1232C>A (n.307+1232C>A)
c.3153C>A (p.Ile1051=)
 gnomAD v4
1g.8360229A>CCA338170924REREc.1616T>G (p.Ile539Ser)
c.3278T>G (p.Ile1093Ser)
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
c.1540+4517T>G (n.1540+4517T>G)
c.307+1231T>G (n.307+1231T>G)
c.3152T>G (p.Ile1051Ser)
1g.8360229A>GCA338170923REREc.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.3278T>C (p.Ile1093Thr)
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
c.1540+4517T>C (n.1540+4517T>C)
c.307+1231T>C (n.307+1231T>C)
c.3152T>C (p.Ile1051Thr)
 gnomAD v4
1g.8360229A>TCA338170925REREc.1616T>A (p.Ile539Asn)
c.3278T>A (p.Ile1093Asn)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
c.1540+4517T>A (n.1540+4517T>A)
c.307+1231T>A (n.307+1231T>A)
c.3152T>A (p.Ile1051Asn)
1g.8360230T>ACA338170926REREc.1615A>T (p.Ile539Phe)
c.3277A>T (p.Ile1093Phe)
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
c.1540+4516A>T (n.1540+4516A>T)
c.307+1230A>T (n.307+1230A>T)
c.3151A>T (p.Ile1051Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360230T>CCA338170927REREc.1615A>G (p.Ile539Val)
c.3277A>G (p.Ile1093Val)
c.2473A>G (p.Ile825Val)
c.1540+4516A>G (n.1540+4516A>G)
c.307+1230A>G (n.307+1230A>G)
c.3151A>G (p.Ile1051Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360230T>GCA338170928REREc.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.3277A>C (p.Ile1093Leu)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
c.1540+4516A>C (n.1540+4516A>C)
c.307+1230A>C (n.307+1230A>C)
c.3151A>C (p.Ile1051Leu)
1g.8360230T=CA1152321244REREc.1615A= (p.Ile539=)
c.3277A= (p.Ile1093=)
c.2473A= (p.Ile825=)
c.1540+4516A= (n.1540+4516A=)
c.307+1230A= (n.307+1230A=)
c.3151A= (p.Ile1051=)
1g.8360231C>ACA338170929REREc.1614G>T (p.Gln538His)
c.3276G>T (p.Gln1092His)
c.2472G>T (p.Gln824His)
c.1540+4515G>T (n.1540+4515G>T)
c.307+1229G>T (n.307+1229G>T)
c.3150G>T (p.Gln1050His)
 gnomAD v4
1g.8360231C=CA1152321245REREc.1614G= (p.Gln538=)
c.3276G= (p.Gln1092=)
c.2472G= (p.Gln824=)
c.1540+4515G= (n.1540+4515G=)
c.307+1229G= (n.307+1229G=)
c.3150G= (p.Gln1050=)
1g.8360231C>GCA338170930REREc.1614G>C (p.Gln538His)
c.3276G>C (p.Gln1092His)
c.2472G>C (p.Gln824His)
c.1540+4515G>C (n.1540+4515G>C)
c.307+1229G>C (n.307+1229G>C)
c.3150G>C (p.Gln1050His)
 gnomAD v4
1g.8360231C>TCA416029231REREc.1614G>A (p.Gln538=)
c.3276G>A (p.Gln1092=)
c.2472G>A (p.Gln824=)
c.1540+4515G>A (n.1540+4515G>A)
c.307+1229G>A (n.307+1229G>A)
c.3150G>A (p.Gln1050=)
 dbSNP
1g.8360232T>ACA338170931REREc.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.3275A>T (p.Gln1092Leu)
c.2471A>T (p.Gln824Leu)
c.1540+4514A>T (n.1540+4514A>T)
c.307+1228A>T (n.307+1228A>T)
c.3149A>T (p.Gln1050Leu)
 gnomAD v4
1g.8360232T>CCA338170932REREc.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.3275A>G (p.Gln1092Arg)
c.2471A>G (p.Gln824Arg)
c.1540+4514A>G (n.1540+4514A>G)
c.307+1228A>G (n.307+1228A>G)
c.3149A>G (p.Gln1050Arg)
 gnomAD v4
1g.8360232T>GCA338170933REREc.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.3275A>C (p.Gln1092Pro)
c.2471A>C (p.Gln824Pro)
c.1540+4514A>C (n.1540+4514A>C)
c.307+1228A>C (n.307+1228A>C)
c.3149A>C (p.Gln1050Pro)
1g.8360233G>ACA338170934REREc.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.3274C>T (p.Gln1092Ter)
c.2470C>T (p.Gln824Ter)
c.1540+4513C>T (n.1540+4513C>T)
c.307+1227C>T (n.307+1227C>T)
c.3148C>T (p.Gln1050Ter)
 gnomAD v4
1g.8360233G>CCA338170935REREc.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.3274C>G (p.Gln1092Glu)
c.2470C>G (p.Gln824Glu)
c.1540+4513C>G (n.1540+4513C>G)
c.307+1227C>G (n.307+1227C>G)
c.3148C>G (p.Gln1050Glu)
1g.8360233G>TCA338170936REREc.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.3274C>A (p.Gln1092Lys)
c.2470C>A (p.Gln824Lys)
c.1540+4513C>A (n.1540+4513C>A)
c.307+1227C>A (n.307+1227C>A)
c.3148C>A (p.Gln1050Lys)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8360234G>ACA571209REREc.1611C>T (p.Val537=)
c.3273C>T (p.Val1091=)
c.2469C>T (p.Val823=)
c.1540+4512C>T (n.1540+4512C>T)
c.307+1226C>T (n.307+1226C>T)
c.3147C>T (p.Val1049=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360234G>CCA416029240REREc.1611C>G (p.Val537=)
c.3273C>G (p.Val1091=)
c.2469C>G (p.Val823=)
c.1540+4512C>G (n.1540+4512C>G)
c.307+1226C>G (n.307+1226C>G)
c.3147C>G (p.Val1049=)
1g.8360234G=CA1152321246REREc.1611C= (p.Val537=)
c.3273C= (p.Val1091=)
c.2469C= (p.Val823=)
c.1540+4512C= (n.1540+4512C=)
c.307+1226C= (n.307+1226C=)
c.3147C= (p.Val1049=)
1g.8360234G>TCA416029242REREc.1611C>A (p.Val537=)
c.3273C>A (p.Val1091=)
c.2469C>A (p.Val823=)
c.1540+4512C>A (n.1540+4512C>A)
c.307+1226C>A (n.307+1226C>A)
c.3147C>A (p.Val1049=)
 gnomAD v4
1g.8360235A>CCA338170939REREc.1610T>G (p.Val537Gly)
c.3272T>G (p.Val1091Gly)
c.2468T>G (p.Val823Gly)
c.1540+4511T>G (n.1540+4511T>G)
c.307+1225T>G (n.307+1225T>G)
c.3146T>G (p.Val1049Gly)
1g.8360235A>GCA338170937REREc.1610T>C (p.Val537Ala)
c.3272T>C (p.Val1091Ala)
c.2468T>C (p.Val823Ala)
c.1540+4511T>C (n.1540+4511T>C)
c.307+1225T>C (n.307+1225T>C)
c.3146T>C (p.Val1049Ala)
 gnomAD v4
1g.8360235A>TCA338170938REREc.1610T>A (p.Val537Asp)
c.3272T>A (p.Val1091Asp)
c.2468T>A (p.Val823Asp)
c.1540+4511T>A (n.1540+4511T>A)
c.307+1225T>A (n.307+1225T>A)
c.3146T>A (p.Val1049Asp)
1g.8360236C>ACA338170940REREc.1609G>T (p.Val537Phe)
c.3271G>T (p.Val1091Phe)
c.2467G>T (p.Val823Phe)
c.1540+4510G>T (n.1540+4510G>T)
c.307+1224G>T (n.307+1224G>T)
c.3145G>T (p.Val1049Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360236C=CA1152321247REREc.1609G= (p.Val537=)
c.3271G= (p.Val1091=)
c.2467G= (p.Val823=)
c.1540+4510G= (n.1540+4510G=)
c.307+1224G= (n.307+1224G=)
c.3145G= (p.Val1049=)
1g.8360236C>GCA338170941REREc.1609G>C (p.Val537Leu)
c.3271G>C (p.Val1091Leu)
c.2467G>C (p.Val823Leu)
c.1540+4510G>C (n.1540+4510G>C)
c.307+1224G>C (n.307+1224G>C)
c.3145G>C (p.Val1049Leu)
 gnomAD v4
1g.8360236C>TCA571210REREc.1609G>A (p.Val537Ile)
c.3271G>A (p.Val1091Ile)
c.2467G>A (p.Val823Ile)
c.1540+4510G>A (n.1540+4510G>A)
c.307+1224G>A (n.307+1224G>A)
c.3145G>A (p.Val1049Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360237G>ACA571212REREc.1608C>T (p.Thr536=)
c.3270C>T (p.Thr1090=)
c.2466C>T (p.Thr822=)
c.1540+4509C>T (n.1540+4509C>T)
c.307+1223C>T (n.307+1223C>T)
c.3144C>T (p.Thr1048=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360237G>CCA571211REREc.1608C>G (p.Thr536=)
c.3270C>G (p.Thr1090=)
c.2466C>G (p.Thr822=)
c.1540+4509C>G (n.1540+4509C>G)
c.307+1223C>G (n.307+1223C>G)
c.3144C>G (p.Thr1048=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360237G=CA1148411875REREc.1608C= (p.Thr536=)
c.3270C= (p.Thr1090=)
c.2466C= (p.Thr822=)
c.1540+4509C= (n.1540+4509C=)
c.307+1223C= (n.307+1223C=)
c.3144C= (p.Thr1048=)
1g.8360237G>TCA416029248REREc.1608C>A (p.Thr536=)
c.3270C>A (p.Thr1090=)
c.2466C>A (p.Thr822=)
c.1540+4509C>A (n.1540+4509C>A)
c.307+1223C>A (n.307+1223C>A)
c.3144C>A (p.Thr1048=)
 gnomAD v4
1g.8360238G>ACA338170942REREc.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.3269C>T (p.Thr1090Ile)
c.2465C>T (p.Thr822Ile)
c.1540+4508C>T (n.1540+4508C>T)
c.307+1222C>T (n.307+1222C>T)
c.3143C>T (p.Thr1048Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360238G>CCA338170943REREc.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.3269C>G (p.Thr1090Ser)
c.2465C>G (p.Thr822Ser)
c.1540+4508C>G (n.1540+4508C>G)
c.307+1222C>G (n.307+1222C>G)
c.3143C>G (p.Thr1048Ser)
1g.8360238G=CA1152321248REREc.1607C= (p.Thr536=)
c.3269C= (p.Thr1090=)
c.2465C= (p.Thr822=)
c.1540+4508C= (n.1540+4508C=)
c.307+1222C= (n.307+1222C=)
c.3143C= (p.Thr1048=)
1g.8360238G>TCA338170944REREc.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.3269C>A (p.Thr1090Asn)
c.2465C>A (p.Thr822Asn)
c.1540+4508C>A (n.1540+4508C>A)
c.307+1222C>A (n.307+1222C>A)
c.3143C>A (p.Thr1048Asn)
 gnomAD v4
1g.8360239T>ACA338170945REREc.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.3268A>T (p.Thr1090Ser)
c.2464A>T (p.Thr822Ser)
c.1540+4507A>T (n.1540+4507A>T)
c.307+1221A>T (n.307+1221A>T)
c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
1g.8360239T>CCA338170946REREc.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.3268A>G (p.Thr1090Ala)
c.2464A>G (p.Thr822Ala)
c.1540+4507A>G (n.1540+4507A>G)
c.307+1221A>G (n.307+1221A>G)
c.3142A>G (p.Thr1048Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360239T>GCA338170947REREc.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.3268A>C (p.Thr1090Pro)
c.2464A>C (p.Thr822Pro)
c.1540+4507A>C (n.1540+4507A>C)
c.307+1221A>C (n.307+1221A>C)
c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
1g.8360239T=CA1152321249REREc.1606A= (p.Thr536=)
c.3268A= (p.Thr1090=)
c.2464A= (p.Thr822=)
c.1540+4507A= (n.1540+4507A=)
c.307+1221A= (n.307+1221A=)
c.3142A= (p.Thr1048=)
1g.8360240G>ACA416029252REREc.1605C>T (p.Pro535=)
c.3267C>T (p.Pro1089=)
c.2463C>T (p.Pro821=)
c.1540+4506C>T (n.1540+4506C>T)
c.307+1220C>T (n.307+1220C>T)
c.3141C>T (p.Pro1047=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360240G>CCA416029254REREc.1605C>G (p.Pro535=)
c.3267C>G (p.Pro1089=)
c.2463C>G (p.Pro821=)
c.1540+4506C>G (n.1540+4506C>G)
c.307+1220C>G (n.307+1220C>G)
c.3141C>G (p.Pro1047=)
 gnomAD v4
1g.8360240G=CA1152321250REREc.1605C= (p.Pro535=)
c.3267C= (p.Pro1089=)
c.2463C= (p.Pro821=)
c.1540+4506C= (n.1540+4506C=)
c.307+1220C= (n.307+1220C=)
c.3141C= (p.Pro1047=)
1g.8360240G>TCA416029256REREc.1605C>A (p.Pro535=)
c.3267C>A (p.Pro1089=)
c.2463C>A (p.Pro821=)
c.1540+4506C>A (n.1540+4506C>A)
c.307+1220C>A (n.307+1220C>A)
c.3141C>A (p.Pro1047=)
 gnomAD v4
1g.8360243delCA2643066679REREc.1605del (p.Thr536ProfsTer?)
c.3267del (p.Thr1090ProfsTer?)
c.2463del (p.Thr822ProfsTer?)
c.1540+4506del (n.1540+4506del)
c.307+1220del (n.307+1220del)
c.3141del (p.Thr1048ProfsTer?)
 gnomAD v4
1g.8360241G>ACA338170949REREc.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
c.1540+4505C>T (n.1540+4505C>T)
c.307+1219C>T (n.307+1219C>T)
c.3140C>T (p.Pro1047Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360241G>CCA338170950REREc.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
c.1540+4505C>G (n.1540+4505C>G)
c.307+1219C>G (n.307+1219C>G)
c.3140C>G (p.Pro1047Arg)
 gnomAD v4
1g.8360241G=CA1152321251REREc.1604C= (p.Pro535=)
c.3266C= (p.Pro1089=)
c.2462C= (p.Pro821=)
c.1540+4505C= (n.1540+4505C=)
c.307+1219C= (n.307+1219C=)
c.3140C= (p.Pro1047=)
1g.8360241G>TCA338170948REREc.1604C>A (p.Pro535His)
c.3266C>A (p.Pro1089His)
c.2462C>A (p.Pro821His)
c.1540+4505C>A (n.1540+4505C>A)
c.307+1219C>A (n.307+1219C>A)
c.3140C>A (p.Pro1047His)
 gnomAD v4
1g.8360242G>ACA338170951REREc.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
c.1540+4504C>T (n.1540+4504C>T)
c.307+1218C>T (n.307+1218C>T)
c.3139C>T (p.Pro1047Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360242G>CCA338170952REREc.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
c.1540+4504C>G (n.1540+4504C>G)
c.307+1218C>G (n.307+1218C>G)
c.3139C>G (p.Pro1047Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360242G=CA1152321252REREc.1603C= (p.Pro535=)
c.3265C= (p.Pro1089=)
c.2461C= (p.Pro821=)
c.1540+4504C= (n.1540+4504C=)
c.307+1218C= (n.307+1218C=)
c.3139C= (p.Pro1047=)
1g.8360242G>TCA338170953REREc.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
c.1540+4504C>A (n.1540+4504C>A)
c.307+1218C>A (n.307+1218C>A)
c.3139C>A (p.Pro1047Thr)
 gnomAD v4
1g.8360243G>ACA416029266REREc.1602C>T (p.Leu534=)
c.3264C>T (p.Leu1088=)
c.2460C>T (p.Leu820=)
c.1540+4503C>T (n.1540+4503C>T)
c.307+1217C>T (n.307+1217C>T)
c.3138C>T (p.Leu1046=)
 gnomAD v4
1g.8360243G>CCA416029265REREc.1602C>G (p.Leu534=)
c.3264C>G (p.Leu1088=)
c.2460C>G (p.Leu820=)
c.1540+4503C>G (n.1540+4503C>G)
c.307+1217C>G (n.307+1217C>G)
c.3138C>G (p.Leu1046=)
1g.8360243G>TCA416029264REREc.1602C>A (p.Leu534=)
c.3264C>A (p.Leu1088=)
c.2460C>A (p.Leu820=)
c.1540+4503C>A (n.1540+4503C>A)
c.307+1217C>A (n.307+1217C>A)
c.3138C>A (p.Leu1046=)
 gnomAD v4
1g.8360244A>CCA338170954REREc.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.3263T>G (p.Leu1088Arg)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.1540+4502T>G (n.1540+4502T>G)
c.307+1216T>G (n.307+1216T>G)
c.3137T>G (p.Leu1046Arg)
1g.8360244A>GCA338170955REREc.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.3263T>C (p.Leu1088Pro)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.1540+4502T>C (n.1540+4502T>C)
c.307+1216T>C (n.307+1216T>C)
c.3137T>C (p.Leu1046Pro)
1g.8360244A>TCA338170956REREc.1601T>A (p.Leu534His)
c.3263T>A (p.Leu1088His)
c.2459T>A (p.Leu820His)
c.1540+4502T>A (n.1540+4502T>A)
c.307+1216T>A (n.307+1216T>A)
c.3137T>A (p.Leu1046His)
1g.8360245G>ACA338170957REREc.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.3262C>T (p.Leu1088Phe)
c.2458C>T (p.Leu820Phe)
c.1540+4501C>T (n.1540+4501C>T)
c.307+1215C>T (n.307+1215C>T)
c.3136C>T (p.Leu1046Phe)
 gnomAD v4
1g.8360245G>CCA338170958REREc.1600C>G (p.Leu534Val)
c.3262C>G (p.Leu1088Val)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.1540+4501C>G (n.1540+4501C>G)
c.307+1215C>G (n.307+1215C>G)
c.3136C>G (p.Leu1046Val)
1g.8360245G>TCA338170959REREc.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.3262C>A (p.Leu1088Ile)
c.2458C>A (p.Leu820Ile)
c.1540+4501C>A (n.1540+4501C>A)
c.307+1215C>A (n.307+1215C>A)
c.3136C>A (p.Leu1046Ile)
 gnomAD v4
1g.8360246T>ACA416029267REREc.1599A>T (p.Pro533=)
c.3261A>T (p.Pro1087=)
c.2457A>T (p.Pro819=)
c.1540+4500A>T (n.1540+4500A>T)
c.307+1214A>T (n.307+1214A>T)
c.3135A>T (p.Pro1045=)
 gnomAD v4
1g.8360246T>CCA416029269REREc.1599A>G (p.Pro533=)
c.3261A>G (p.Pro1087=)
c.2457A>G (p.Pro819=)
c.1540+4500A>G (n.1540+4500A>G)
c.307+1214A>G (n.307+1214A>G)
c.3135A>G (p.Pro1045=)
1g.8360246T>GCA416029271REREc.1599A>C (p.Pro533=)
c.3261A>C (p.Pro1087=)
c.2457A>C (p.Pro819=)
c.1540+4500A>C (n.1540+4500A>C)
c.307+1214A>C (n.307+1214A>C)
c.3135A>C (p.Pro1045=)
 dbSNP
1g.8360246T=CA1152321253REREc.1599A= (p.Pro533=)
c.3261A= (p.Pro1087=)
c.2457A= (p.Pro819=)
c.1540+4500A= (n.1540+4500A=)
c.307+1214A= (n.307+1214A=)
c.3135A= (p.Pro1045=)
1g.8360247G>ACA338170960REREc.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.3260C>T (p.Pro1087Leu)
c.2456C>T (p.Pro819Leu)
c.1540+4499C>T (n.1540+4499C>T)
c.307+1213C>T (n.307+1213C>T)
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
 gnomAD v4
1g.8360247G>CCA338170961REREc.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.3260C>G (p.Pro1087Arg)
c.2456C>G (p.Pro819Arg)
c.1540+4499C>G (n.1540+4499C>G)
c.307+1213C>G (n.307+1213C>G)
c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360247G=CA1152321254REREc.1598C= (p.Pro533=)
c.3260C= (p.Pro1087=)
c.2456C= (p.Pro819=)
c.1540+4499C= (n.1540+4499C=)
c.307+1213C= (n.307+1213C=)
c.3134C= (p.Pro1045=)
1g.8360247G>TCA338170962REREc.1598C>A (p.Pro533Gln)
c.3260C>A (p.Pro1087Gln)
c.2456C>A (p.Pro819Gln)
c.1540+4499C>A (n.1540+4499C>A)
c.307+1213C>A (n.307+1213C>A)
c.3134C>A (p.Pro1045Gln)
 gnomAD v4
1g.8360248G>ACA338170964REREc.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.3259C>T (p.Pro1087Ser)
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
c.1540+4498C>T (n.1540+4498C>T)
c.307+1212C>T (n.307+1212C>T)
c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
1g.8360248G>CCA338170965REREc.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.3259C>G (p.Pro1087Ala)
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
c.1540+4498C>G (n.1540+4498C>G)
c.307+1212C>G (n.307+1212C>G)
c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360248G=CA1152321255REREc.1597C= (p.Pro533=)
c.3259C= (p.Pro1087=)
c.2455C= (p.Pro819=)
c.1540+4498C= (n.1540+4498C=)
c.307+1212C= (n.307+1212C=)
c.3133C= (p.Pro1045=)
1g.8360248G>TCA338170963REREc.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
c.1540+4498C>A (n.1540+4498C>A)
c.307+1212C>A (n.307+1212C>A)
c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
 gnomAD v4
1g.8360249G>ACA416029273REREc.1596C>T (p.Cys532=)
c.3258C>T (p.Cys1086=)
c.2454C>T (p.Cys818=)
c.1540+4497C>T (n.1540+4497C>T)
c.307+1211C>T (n.307+1211C>T)
c.3132C>T (p.Cys1044=)
 gnomAD v4
1g.8360249G>CCA338170966REREc.1596C>G (p.Cys532Trp)
c.3258C>G (p.Cys1086Trp)
c.2454C>G (p.Cys818Trp)
c.1540+4497C>G (n.1540+4497C>G)
c.307+1211C>G (n.307+1211C>G)
c.3132C>G (p.Cys1044Trp)
1g.8360249G>TCA338170967REREc.1596C>A (p.Cys532Ter)
c.3258C>A (p.Cys1086Ter)
c.2454C>A (p.Cys818Ter)
c.1540+4497C>A (n.1540+4497C>A)
c.307+1211C>A (n.307+1211C>A)
c.3132C>A (p.Cys1044Ter)
 gnomAD v4
1g.8360250C>ACA338170968REREc.1595G>T (p.Cys532Phe)
c.3257G>T (p.Cys1086Phe)
c.2453G>T (p.Cys818Phe)
c.1540+4496G>T (n.1540+4496G>T)
c.307+1210G>T (n.307+1210G>T)
c.3131G>T (p.Cys1044Phe)
 gnomAD v4
1g.8360250C=CA1152321256REREc.1595G= (p.Cys532=)
c.3257G= (p.Cys1086=)
c.2453G= (p.Cys818=)
c.1540+4496G= (n.1540+4496G=)
c.307+1210G= (n.307+1210G=)
c.3131G= (p.Cys1044=)
1g.8360250C>GCA338170969REREc.1595G>C (p.Cys532Ser)
c.3257G>C (p.Cys1086Ser)
c.2453G>C (p.Cys818Ser)
c.1540+4496G>C (n.1540+4496G>C)
c.307+1210G>C (n.307+1210G>C)
c.3131G>C (p.Cys1044Ser)
 gnomAD v4
1g.8360250C>TCA571213REREc.1595G>A (p.Cys532Tyr)
c.3257G>A (p.Cys1086Tyr)
c.2453G>A (p.Cys818Tyr)
c.1540+4496G>A (n.1540+4496G>A)
c.307+1210G>A (n.307+1210G>A)
c.3131G>A (p.Cys1044Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360251A>CCA338170972REREc.1594T>G (p.Cys532Gly)
c.3256T>G (p.Cys1086Gly)
c.2452T>G (p.Cys818Gly)
c.1540+4495T>G (n.1540+4495T>G)
c.307+1209T>G (n.307+1209T>G)
c.3130T>G (p.Cys1044Gly)
1g.8360251A>GCA338170970REREc.1594T>C (p.Cys532Arg)
c.3256T>C (p.Cys1086Arg)
c.2452T>C (p.Cys818Arg)
c.1540+4495T>C (n.1540+4495T>C)
c.307+1209T>C (n.307+1209T>C)
c.3130T>C (p.Cys1044Arg)
1g.8360251A>TCA338170971REREc.1594T>A (p.Cys532Ser)
c.3256T>A (p.Cys1086Ser)
c.2452T>A (p.Cys818Ser)
c.1540+4495T>A (n.1540+4495T>A)
c.307+1209T>A (n.307+1209T>A)
c.3130T>A (p.Cys1044Ser)
 gnomAD v4
1g.8360252G>ACA416029275REREc.1593C>T (p.Ser531=)
c.3255C>T (p.Ser1085=)
c.2451C>T (p.Ser817=)
c.1540+4494C>T (n.1540+4494C>T)
c.307+1208C>T (n.307+1208C>T)
c.3129C>T (p.Ser1043=)
 gnomAD v4
1g.8360252G>CCA416029276REREc.1593C>G (p.Ser531=)
c.3255C>G (p.Ser1085=)
c.2451C>G (p.Ser817=)
c.1540+4494C>G (n.1540+4494C>G)
c.307+1208C>G (n.307+1208C>G)
c.3129C>G (p.Ser1043=)
 dbSNP
1g.8360252G=CA1152321257REREc.1593C= (p.Ser531=)
c.3255C= (p.Ser1085=)
c.2451C= (p.Ser817=)
c.1540+4494C= (n.1540+4494C=)
c.307+1208C= (n.307+1208C=)
c.3129C= (p.Ser1043=)
1g.8360252G>TCA416029277REREc.1593C>A (p.Ser531=)
c.3255C>A (p.Ser1085=)
c.2451C>A (p.Ser817=)
c.1540+4494C>A (n.1540+4494C>A)
c.307+1208C>A (n.307+1208C>A)
c.3129C>A (p.Ser1043=)
 gnomAD v4
1g.8360253G>ACA338170973REREc.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.3254C>T (p.Ser1085Phe)
c.2450C>T (p.Ser817Phe)
c.1540+4493C>T (n.1540+4493C>T)
c.307+1207C>T (n.307+1207C>T)
c.3128C>T (p.Ser1043Phe)
 gnomAD v4
1g.8360253G>CCA338170974REREc.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.3254C>G (p.Ser1085Cys)
c.2450C>G (p.Ser817Cys)
c.1540+4493C>G (n.1540+4493C>G)
c.307+1207C>G (n.307+1207C>G)
c.3128C>G (p.Ser1043Cys)
1g.8360253G>TCA338170975REREc.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.3254C>A (p.Ser1085Tyr)
c.2450C>A (p.Ser817Tyr)
c.1540+4493C>A (n.1540+4493C>A)
c.307+1207C>A (n.307+1207C>A)
c.3128C>A (p.Ser1043Tyr)
1g.8360254_8360265delCA2643066681REREc.1581_1592del (p.Gly528_Ser531del)
c.3243_3254del (p.Gly1082_Ser1085del)
c.2439_2450del (p.Gly814_Ser817del)
c.1540+4482_1540+4493del (n.1540+4482_1540+4493del)
c.307+1196_307+1207del (n.307+1196_307+1207del)
c.3117_3128del (p.Gly1040_Ser1043del)
 gnomAD v4
1g.8360254A>CCA338170976REREc.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.3253T>G (p.Ser1085Ala)
c.2449T>G (p.Ser817Ala)
c.1540+4492T>G (n.1540+4492T>G)
c.307+1206T>G (n.307+1206T>G)
c.3127T>G (p.Ser1043Ala)
1g.8360254A>GCA338170977REREc.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.3253T>C (p.Ser1085Pro)
c.2449T>C (p.Ser817Pro)
c.1540+4492T>C (n.1540+4492T>C)
c.307+1206T>C (n.307+1206T>C)
c.3127T>C (p.Ser1043Pro)
 gnomAD v4
1g.8360254A>TCA338170978REREc.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.3253T>A (p.Ser1085Thr)
c.2449T>A (p.Ser817Thr)
c.1540+4492T>A (n.1540+4492T>A)
c.307+1206T>A (n.307+1206T>A)
c.3127T>A (p.Ser1043Thr)
1g.8360255C>ACA416029282REREc.1590G>T (p.Ser530=)
c.3252G>T (p.Ser1084=)
c.2448G>T (p.Ser816=)
c.1540+4491G>T (n.1540+4491G>T)
c.307+1205G>T (n.307+1205G>T)
c.3126G>T (p.Ser1042=)
 COSMIC
1g.8360255C=CA1152321258REREc.1590G= (p.Ser530=)
c.3252G= (p.Ser1084=)
c.2448G= (p.Ser816=)
c.1540+4491G= (n.1540+4491G=)
c.307+1205G= (n.307+1205G=)
c.3126G= (p.Ser1042=)
1g.8360255C>GCA416029283REREc.1590G>C (p.Ser530=)
c.3252G>C (p.Ser1084=)
c.2448G>C (p.Ser816=)
c.1540+4491G>C (n.1540+4491G>C)
c.307+1205G>C (n.307+1205G>C)
c.3126G>C (p.Ser1042=)
 gnomAD v4
1g.8360255C>TCA17694810REREc.1590G>A (p.Ser530=)
c.3252G>A (p.Ser1084=)
c.2448G>A (p.Ser816=)
c.1540+4491G>A (n.1540+4491G>A)
c.307+1205G>A (n.307+1205G>A)
c.3126G>A (p.Ser1042=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360256G>ACA571214REREc.1589C>T (p.Ser530Leu)
c.3251C>T (p.Ser1084Leu)
c.2447C>T (p.Ser816Leu)
c.1540+4490C>T (n.1540+4490C>T)
c.307+1204C>T (n.307+1204C>T)
c.3125C>T (p.Ser1042Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360256G>CCA338170979REREc.1589C>G (p.Ser530Trp)
c.3251C>G (p.Ser1084Trp)
c.2447C>G (p.Ser816Trp)
c.1540+4490C>G (n.1540+4490C>G)
c.307+1204C>G (n.307+1204C>G)
c.3125C>G (p.Ser1042Trp)
 gnomAD v4
1g.8360256G=CA1149109579REREc.1589C= (p.Ser530=)
c.3251C= (p.Ser1084=)
c.2447C= (p.Ser816=)
c.1540+4490C= (n.1540+4490C=)
c.307+1204C= (n.307+1204C=)
c.3125C= (p.Ser1042=)
1g.8360256G>TCA338170980REREc.1589C>A (p.Ser530Ter)
c.3251C>A (p.Ser1084Ter)
c.2447C>A (p.Ser816Ter)
c.1540+4490C>A (n.1540+4490C>A)
c.307+1204C>A (n.307+1204C>A)
c.3125C>A (p.Ser1042Ter)
 gnomAD v4
1g.8360257A=CA1152321260REREc.1588T= (p.Ser530=)
c.3250T= (p.Ser1084=)
c.2446T= (p.Ser816=)
c.1540+4489T= (n.1540+4489T=)
c.307+1203T= (n.307+1203T=)
c.3124T= (p.Ser1042=)
1g.8360257A>CCA338170981REREc.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.1540+4489T>G (n.1540+4489T>G)
c.307+1203T>G (n.307+1203T>G)
c.3124T>G (p.Ser1042Ala)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.8360257A>GCA338170983REREc.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.1540+4489T>C (n.1540+4489T>C)
c.307+1203T>C (n.307+1203T>C)
c.3124T>C (p.Ser1042Pro)
 gnomAD v4
1g.8360257A>TCA338170982REREc.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.1540+4489T>A (n.1540+4489T>A)
c.307+1203T>A (n.307+1203T>A)
c.3124T>A (p.Ser1042Thr)
1g.8360257_8360258delinsACCA1152321259REREc.1587_1588delinsGT (p.Gly529=)
c.3249_3250delinsGT (p.Gly1083=)
c.2445_2446delinsGT (p.Gly815=)
c.1540+4488_1540+4489delinsGT (n.1540+4488_1540+4489delinsGT)
c.307+1202_307+1203delinsGT (n.307+1202_307+1203delinsGT)
c.3123_3124delinsGT (p.Gly1041=)
1g.8360258C>ACA416029291REREc.1587G>T (p.Gly529=)
c.3249G>T (p.Gly1083=)
c.2445G>T (p.Gly815=)
c.1540+4488G>T (n.1540+4488G>T)
c.307+1202G>T (n.307+1202G>T)
c.3123G>T (p.Gly1041=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360258C=CA1152321261REREc.1587G= (p.Gly529=)
c.3249G= (p.Gly1083=)
c.2445G= (p.Gly815=)
c.1540+4488G= (n.1540+4488G=)
c.307+1202G= (n.307+1202G=)
c.3123G= (p.Gly1041=)
1g.8360258C>GCA416029292REREc.1587G>C (p.Gly529=)
c.3249G>C (p.Gly1083=)
c.2445G>C (p.Gly815=)
c.1540+4488G>C (n.1540+4488G>C)
c.307+1202G>C (n.307+1202G>C)
c.3123G>C (p.Gly1041=)
1g.8360258C>TCA17694825REREc.1587G>A (p.Gly529=)
c.3249G>A (p.Gly1083=)
c.2445G>A (p.Gly815=)
c.1540+4488G>A (n.1540+4488G>A)
c.307+1202G>A (n.307+1202G>A)
c.3123G>A (p.Gly1041=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360258_8360264delinsCCCCCCCCA1148262907REREc.1581_1587delinsGGGGGGG (p.Ala527=)
c.3243_3249delinsGGGGGGG (p.Ala1081=)
c.2439_2445delinsGGGGGGG (p.Ala813=)
c.1540+4482_1540+4488delinsGGGGGGG (n.1540+4482_1540+4488delinsGGGGGGG)
c.307+1196_307+1202delinsGGGGGGG (n.307+1196_307+1202delinsGGGGGGG)
c.3117_3123delinsGGGGGGG (p.Ala1039=)
1g.8360264dupCA521020056REREc.1587dup (p.Ser530ValfsTer19)
c.3249dup (p.Ser1084ValfsTer19)
c.2445dup (p.Ser816ValfsTer19)
c.1540+4488dup (n.1540+4488dup)
c.307+1202dup (n.307+1202dup)
c.3123dup (p.Ser1042ValfsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360262_8360264dupCA2742376454REREc.1585_1587dup (p.Gly529_Ser530insGly)
c.3247_3249dup (p.Gly1083_Ser1084insGly)
c.2443_2445dup (p.Gly815_Ser816insGly)
c.1540+4486_1540+4488dup (n.1540+4486_1540+4488dup)
c.307+1200_307+1202dup (n.307+1200_307+1202dup)
c.3121_3123dup (p.Gly1041_Ser1042insGly)
1g.8360264delCA571215REREc.1587del (p.Ser530ArgfsTer?)
c.3249del (p.Ser1084ArgfsTer?)
c.2445del (p.Ser816ArgfsTer?)
c.1540+4488del (n.1540+4488del)
c.307+1202del (n.307+1202del)
c.3123del (p.Ser1042ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360259C>ACA571216REREc.1586G>T (p.Gly529Val)
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.2444G>T (p.Gly815Val)
c.1540+4487G>T (n.1540+4487G>T)
c.307+1201G>T (n.307+1201G>T)
c.3122G>T (p.Gly1041Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360259C=CA1143763965REREc.1586G= (p.Gly529=)
c.3248G= (p.Gly1083=)
c.2444G= (p.Gly815=)
c.1540+4487G= (n.1540+4487G=)
c.307+1201G= (n.307+1201G=)
c.3122G= (p.Gly1041=)
1g.8360259C>GCA338170985REREc.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
c.1540+4487G>C (n.1540+4487G>C)
c.307+1201G>C (n.307+1201G>C)
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
1g.8360259C>TCA338170984REREc.1586G>A (p.Gly529Glu)
c.3248G>A (p.Gly1083Glu)
c.2444G>A (p.Gly815Glu)
c.1540+4487G>A (n.1540+4487G>A)
c.307+1201G>A (n.307+1201G>A)
c.3122G>A (p.Gly1041Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360260C>ACA338170986REREc.1585G>T (p.Gly529Trp)
c.3247G>T (p.Gly1083Trp)
c.2443G>T (p.Gly815Trp)
c.1540+4486G>T (n.1540+4486G>T)
c.307+1200G>T (n.307+1200G>T)
c.3121G>T (p.Gly1041Trp)
 gnomAD v4
1g.8360260C=CA1152321262REREc.1585G= (p.Gly529=)
c.3247G= (p.Gly1083=)
c.2443G= (p.Gly815=)
c.1540+4486G= (n.1540+4486G=)
c.307+1200G= (n.307+1200G=)
c.3121G= (p.Gly1041=)
1g.8360260C>GCA571217REREc.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
c.1540+4486G>C (n.1540+4486G>C)
c.307+1200G>C (n.307+1200G>C)
c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360260C>TCA338170987REREc.1585G>A (p.Gly529Arg)
c.3247G>A (p.Gly1083Arg)
c.2443G>A (p.Gly815Arg)
c.1540+4486G>A (n.1540+4486G>A)
c.307+1200G>A (n.307+1200G>A)
c.3121G>A (p.Gly1041Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360261C>ACA416029297REREc.1584G>T (p.Gly528=)
c.3246G>T (p.Gly1082=)
c.2442G>T (p.Gly814=)
c.1540+4485G>T (n.1540+4485G>T)
c.307+1199G>T (n.307+1199G>T)
c.3120G>T (p.Gly1040=)
1g.8360261C=CA1152321263REREc.1584G= (p.Gly528=)
c.3246G= (p.Gly1082=)
c.2442G= (p.Gly814=)
c.1540+4485G= (n.1540+4485G=)
c.307+1199G= (n.307+1199G=)
c.3120G= (p.Gly1040=)
1g.8360261C>GCA416029298REREc.1584G>C (p.Gly528=)
c.3246G>C (p.Gly1082=)
c.2442G>C (p.Gly814=)
c.1540+4485G>C (n.1540+4485G>C)
c.307+1199G>C (n.307+1199G>C)
c.3120G>C (p.Gly1040=)
1g.8360261C>TCA416029299REREc.1584G>A (p.Gly528=)
c.3246G>A (p.Gly1082=)
c.2442G>A (p.Gly814=)
c.1540+4485G>A (n.1540+4485G>A)
c.307+1199G>A (n.307+1199G>A)
c.3120G>A (p.Gly1040=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360262C>ACA338170988REREc.1583G>T (p.Gly528Val)
c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.2441G>T (p.Gly814Val)
c.1540+4484G>T (n.1540+4484G>T)
c.307+1198G>T (n.307+1198G>T)
c.3119G>T (p.Gly1040Val)
 gnomAD v4
1g.8360262C=CA1152321264REREc.1583G= (p.Gly528=)
c.3245G= (p.Gly1082=)
c.2441G= (p.Gly814=)
c.1540+4484G= (n.1540+4484G=)
c.307+1198G= (n.307+1198G=)
c.3119G= (p.Gly1040=)
1g.8360262C>GCA338170989REREc.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.2441G>C (p.Gly814Ala)
c.1540+4484G>C (n.1540+4484G>C)
c.307+1198G>C (n.307+1198G>C)
c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
1g.8360262C>TCA17694878REREc.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.3245G>A (p.Gly1082Glu)
c.2441G>A (p.Gly814Glu)
c.1540+4484G>A (n.1540+4484G>A)
c.307+1198G>A (n.307+1198G>A)
c.3119G>A (p.Gly1040Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360263C>ACA338170990REREc.1582G>T (p.Gly528Trp)
c.3244G>T (p.Gly1082Trp)
c.2440G>T (p.Gly814Trp)
c.1540+4483G>T (n.1540+4483G>T)
c.307+1197G>T (n.307+1197G>T)
c.3118G>T (p.Gly1040Trp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360263C=CA1152321265REREc.1582G= (p.Gly528=)
c.3244G= (p.Gly1082=)
c.2440G= (p.Gly814=)
c.1540+4483G= (n.1540+4483G=)
c.307+1197G= (n.307+1197G=)
c.3118G= (p.Gly1040=)
1g.8360263C>GCA338170991REREc.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.2440G>C (p.Gly814Arg)
c.1540+4483G>C (n.1540+4483G>C)
c.307+1197G>C (n.307+1197G>C)
c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360263C>TCA338170992REREc.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.3244G>A (p.Gly1082Arg)
c.2440G>A (p.Gly814Arg)
c.1540+4483G>A (n.1540+4483G>A)
c.307+1197G>A (n.307+1197G>A)
c.3118G>A (p.Gly1040Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360264C>ACA416029302REREc.1581G>T (p.Ala527=)
c.3243G>T (p.Ala1081=)
c.2439G>T (p.Ala813=)
c.1540+4482G>T (n.1540+4482G>T)
c.307+1196G>T (n.307+1196G>T)
c.3117G>T (p.Ala1039=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360264C=CA1149037664REREc.1581G= (p.Ala527=)
c.3243G= (p.Ala1081=)
c.2439G= (p.Ala813=)
c.1540+4482G= (n.1540+4482G=)
c.307+1196G= (n.307+1196G=)
c.3117G= (p.Ala1039=)
1g.8360264C>GCA571219REREc.1581G>C (p.Ala527=)
c.3243G>C (p.Ala1081=)
c.2439G>C (p.Ala813=)
c.1540+4482G>C (n.1540+4482G>C)
c.307+1196G>C (n.307+1196G>C)
c.3117G>C (p.Ala1039=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360264C>TCA571218REREc.1581G>A (p.Ala527=)
c.3243G>A (p.Ala1081=)
c.2439G>A (p.Ala813=)
c.1540+4482G>A (n.1540+4482G>A)
c.307+1196G>A (n.307+1196G>A)
c.3117G>A (p.Ala1039=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360265G>ACA571220REREc.1580C>T (p.Ala527Val)
c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.1540+4481C>T (n.1540+4481C>T)
c.307+1195C>T (n.307+1195C>T)
c.3116C>T (p.Ala1039Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360265G>CCA338170993REREc.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.1540+4481C>G (n.1540+4481C>G)
c.307+1195C>G (n.307+1195C>G)
c.3116C>G (p.Ala1039Gly)
1g.8360265G=CA1152321266REREc.1580C= (p.Ala527=)
c.3242C= (p.Ala1081=)
c.2438C= (p.Ala813=)
c.1540+4481C= (n.1540+4481C=)
c.307+1195C= (n.307+1195C=)
c.3116C= (p.Ala1039=)
1g.8360265G>TCA338170994REREc.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.3242C>A (p.Ala1081Glu)
c.2438C>A (p.Ala813Glu)
c.1540+4481C>A (n.1540+4481C>A)
c.307+1195C>A (n.307+1195C>A)
c.3116C>A (p.Ala1039Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360266C>ACA338170995REREc.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.1540+4480G>T (n.1540+4480G>T)
c.307+1194G>T (n.307+1194G>T)
c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
 gnomAD v4
1g.8360266C>GCA338170996REREc.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.1540+4480G>C (n.1540+4480G>C)
c.307+1194G>C (n.307+1194G>C)
c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
1g.8360266C>TCA338170997REREc.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.1540+4480G>A (n.1540+4480G>A)
c.307+1194G>A (n.307+1194G>A)
c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
 gnomAD v4
1g.8360267delCA2643066685REREc.1578del (p.Ile526MetfsTer?)
c.3240del (p.Ile1080MetfsTer?)
c.2436del (p.Ile812MetfsTer?)
c.1540+4479del (n.1540+4479del)
c.307+1193del (n.307+1193del)
c.3114del (p.Ile1038MetfsTer?)
 gnomAD v4
1g.8360267T>ACA416029308REREc.1578A>T (p.Ile526=)
c.3240A>T (p.Ile1080=)
c.2436A>T (p.Ile812=)
c.1540+4479A>T (n.1540+4479A>T)
c.307+1193A>T (n.307+1193A>T)
c.3114A>T (p.Ile1038=)
1g.8360267T>CCA338170998REREc.1578A>G (p.Ile526Met)
c.3240A>G (p.Ile1080Met)
c.2436A>G (p.Ile812Met)
c.1540+4479A>G (n.1540+4479A>G)
c.307+1193A>G (n.307+1193A>G)
c.3114A>G (p.Ile1038Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360267T>GCA416029309REREc.1578A>C (p.Ile526=)
c.3240A>C (p.Ile1080=)
c.2436A>C (p.Ile812=)
c.1540+4479A>C (n.1540+4479A>C)
c.307+1193A>C (n.307+1193A>C)
c.3114A>C (p.Ile1038=)
1g.8360267T=CA1152321267REREc.1578A= (p.Ile526=)
c.3240A= (p.Ile1080=)
c.2436A= (p.Ile812=)
c.1540+4479A= (n.1540+4479A=)
c.307+1193A= (n.307+1193A=)
c.3114A= (p.Ile1038=)
1g.8360268A>CCA338170999REREc.1577T>G (p.Ile526Arg)
c.3239T>G (p.Ile1080Arg)
c.2435T>G (p.Ile812Arg)
c.1540+4478T>G (n.1540+4478T>G)
c.307+1192T>G (n.307+1192T>G)
c.3113T>G (p.Ile1038Arg)
1g.8360268A>GCA338171000REREc.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.3239T>C (p.Ile1080Thr)
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
c.1540+4478T>C (n.1540+4478T>C)
c.307+1192T>C (n.307+1192T>C)
c.3113T>C (p.Ile1038Thr)
 gnomAD v4
1g.8360268A>TCA338171001REREc.1577T>A (p.Ile526Lys)
c.3239T>A (p.Ile1080Lys)
c.2435T>A (p.Ile812Lys)
c.1540+4478T>A (n.1540+4478T>A)
c.307+1192T>A (n.307+1192T>A)
c.3113T>A (p.Ile1038Lys)
 gnomAD v4
1g.8360269T>ACA338171003REREc.1576A>T (p.Ile526Leu)
c.3238A>T (p.Ile1080Leu)
c.2434A>T (p.Ile812Leu)
c.1540+4477A>T (n.1540+4477A>T)
c.307+1191A>T (n.307+1191A>T)
c.3112A>T (p.Ile1038Leu)
1g.8360269T>CCA338171004REREc.1576A>G (p.Ile526Val)
c.3238A>G (p.Ile1080Val)
c.2434A>G (p.Ile812Val)
c.1540+4477A>G (n.1540+4477A>G)
c.307+1191A>G (n.307+1191A>G)
c.3112A>G (p.Ile1038Val)
 gnomAD v4
1g.8360269T>GCA338171002REREc.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.3238A>C (p.Ile1080Leu)
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
c.1540+4477A>C (n.1540+4477A>C)
c.307+1191A>C (n.307+1191A>C)
c.3112A>C (p.Ile1038Leu)
 gnomAD v4
1g.8360270G>ACA571221REREc.1575C>T (p.Ser525=)
c.3237C>T (p.Ser1079=)
c.2433C>T (p.Ser811=)
c.1540+4476C>T (n.1540+4476C>T)
c.307+1190C>T (n.307+1190C>T)
c.3111C>T (p.Ser1037=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360270G>CCA338171005REREc.1575C>G (p.Ser525Arg)
c.3237C>G (p.Ser1079Arg)
c.2433C>G (p.Ser811Arg)
c.1540+4476C>G (n.1540+4476C>G)
c.307+1190C>G (n.307+1190C>G)
c.3111C>G (p.Ser1037Arg)
1g.8360270G=CA1152321268REREc.1575C= (p.Ser525=)
c.3237C= (p.Ser1079=)
c.2433C= (p.Ser811=)
c.1540+4476C= (n.1540+4476C=)
c.307+1190C= (n.307+1190C=)
c.3111C= (p.Ser1037=)
1g.8360270G>TCA338171006REREc.1575C>A (p.Ser525Arg)
c.3237C>A (p.Ser1079Arg)
c.2433C>A (p.Ser811Arg)
c.1540+4476C>A (n.1540+4476C>A)
c.307+1190C>A (n.307+1190C>A)
c.3111C>A (p.Ser1037Arg)
 gnomAD v4
1g.8360271C>ACA338171007REREc.1574G>T (p.Ser525Ile)
c.3236G>T (p.Ser1079Ile)
c.2432G>T (p.Ser811Ile)
c.1540+4475G>T (n.1540+4475G>T)
c.307+1189G>T (n.307+1189G>T)
c.3110G>T (p.Ser1037Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360271C>GCA338171008REREc.1574G>C (p.Ser525Thr)
c.3236G>C (p.Ser1079Thr)
c.2432G>C (p.Ser811Thr)
c.1540+4475G>C (n.1540+4475G>C)
c.307+1189G>C (n.307+1189G>C)
c.3110G>C (p.Ser1037Thr)
1g.8360271C>TCA338171009REREc.1574G>A (p.Ser525Asn)
c.3236G>A (p.Ser1079Asn)
c.2432G>A (p.Ser811Asn)
c.1540+4475G>A (n.1540+4475G>A)
c.307+1189G>A (n.307+1189G>A)
c.3110G>A (p.Ser1037Asn)
 gnomAD v4
1g.8360271_8360272delCA2643066688REREc.1573_1574del (p.Ser525HisfsTer23)
c.3235_3236del (p.Ser1079HisfsTer23)
c.2431_2432del (p.Ser811HisfsTer23)
c.1540+4474_1540+4475del (n.1540+4474_1540+4475del)
c.307+1188_307+1189del (n.307+1188_307+1189del)
c.3109_3110del (p.Ser1037HisfsTer23)
 gnomAD v4
1g.8360272T>ACA338171010REREc.1573A>T (p.Ser525Cys)
c.3235A>T (p.Ser1079Cys)
c.2431A>T (p.Ser811Cys)
c.1540+4474A>T (n.1540+4474A>T)
c.307+1188A>T (n.307+1188A>T)
c.3109A>T (p.Ser1037Cys)
1g.8360272T>CCA571222REREc.1573A>G (p.Ser525Gly)
c.3235A>G (p.Ser1079Gly)
c.2431A>G (p.Ser811Gly)
c.1540+4474A>G (n.1540+4474A>G)
c.307+1188A>G (n.307+1188A>G)
c.3109A>G (p.Ser1037Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360272T>GCA338171011REREc.1573A>C (p.Ser525Arg)
c.3235A>C (p.Ser1079Arg)
c.2431A>C (p.Ser811Arg)
c.1540+4474A>C (n.1540+4474A>C)
c.307+1188A>C (n.307+1188A>C)
c.3109A>C (p.Ser1037Arg)
1g.8360272T=CA1152321269REREc.1573A= (p.Ser525=)
c.3235A= (p.Ser1079=)
c.2431A= (p.Ser811=)
c.1540+4474A= (n.1540+4474A=)
c.307+1188A= (n.307+1188A=)
c.3109A= (p.Ser1037=)
1g.8360273G>ACA416029318REREc.1572C>T (p.Gly524=)
c.3234C>T (p.Gly1078=)
c.2430C>T (p.Gly810=)
c.1540+4473C>T (n.1540+4473C>T)
c.307+1187C>T (n.307+1187C>T)
c.3108C>T (p.Gly1036=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360273G>CCA416029319REREc.1572C>G (p.Gly524=)
c.3234C>G (p.Gly1078=)
c.2430C>G (p.Gly810=)
c.1540+4473C>G (n.1540+4473C>G)
c.307+1187C>G (n.307+1187C>G)
c.3108C>G (p.Gly1036=)
1g.8360273G=CA1152321270REREc.1572C= (p.Gly524=)
c.3234C= (p.Gly1078=)
c.2430C= (p.Gly810=)
c.1540+4473C= (n.1540+4473C=)
c.307+1187C= (n.307+1187C=)
c.3108C= (p.Gly1036=)
1g.8360273G>TCA416029320REREc.1572C>A (p.Gly524=)
c.3234C>A (p.Gly1078=)
c.2430C>A (p.Gly810=)
c.1540+4473C>A (n.1540+4473C>A)
c.307+1187C>A (n.307+1187C>A)
c.3108C>A (p.Gly1036=)
 gnomAD v4
1g.8360274C>ACA338171012REREc.1571G>T (p.Gly524Val)
c.3233G>T (p.Gly1078Val)
c.2429G>T (p.Gly810Val)
c.1540+4472G>T (n.1540+4472G>T)
c.307+1186G>T (n.307+1186G>T)
c.3107G>T (p.Gly1036Val)
 gnomAD v4
1g.8360274C>GCA338171013REREc.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.1540+4472G>C (n.1540+4472G>C)
c.307+1186G>C (n.307+1186G>C)
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
1g.8360274C>TCA338171014REREc.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.3233G>A (p.Gly1078Asp)
c.2429G>A (p.Gly810Asp)
c.1540+4472G>A (n.1540+4472G>A)
c.307+1186G>A (n.307+1186G>A)
c.3107G>A (p.Gly1036Asp)
1g.8360275C>ACA338171017REREc.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.3232G>T (p.Gly1078Cys)
c.2428G>T (p.Gly810Cys)
c.1540+4471G>T (n.1540+4471G>T)
c.307+1185G>T (n.307+1185G>T)
c.3106G>T (p.Gly1036Cys)
 gnomAD v4
1g.8360275C>GCA338171015REREc.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
c.1540+4471G>C (n.1540+4471G>C)
c.307+1185G>C (n.307+1185G>C)
c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
 gnomAD v4
1g.8360275C>TCA338171016REREc.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.3232G>A (p.Gly1078Ser)
c.2428G>A (p.Gly810Ser)
c.1540+4471G>A (n.1540+4471G>A)
c.307+1185G>A (n.307+1185G>A)
c.3106G>A (p.Gly1036Ser)
1g.8360276T>ACA416029325REREc.1569A>T (p.Gly523=)
c.3231A>T (p.Gly1077=)
c.2427A>T (p.Gly809=)
c.1540+4470A>T (n.1540+4470A>T)
c.307+1184A>T (n.307+1184A>T)
c.3105A>T (p.Gly1035=)
1g.8360276T>CCA416029327REREc.1569A>G (p.Gly523=)
c.3231A>G (p.Gly1077=)
c.2427A>G (p.Gly809=)
c.1540+4470A>G (n.1540+4470A>G)
c.307+1184A>G (n.307+1184A>G)
c.3105A>G (p.Gly1035=)
 gnomAD v4
1g.8360276T>GCA416029328REREc.1569A>C (p.Gly523=)
c.3231A>C (p.Gly1077=)
c.2427A>C (p.Gly809=)
c.1540+4470A>C (n.1540+4470A>C)
c.307+1184A>C (n.307+1184A>C)
c.3105A>C (p.Gly1035=)
1g.8360277C>ACA338171018REREc.1568G>T (p.Gly523Val)
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.1540+4469G>T (n.1540+4469G>T)
c.307+1183G>T (n.307+1183G>T)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360277C=CA1152321271REREc.1568G= (p.Gly523=)
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.2426G= (p.Gly809=)
c.1540+4469G= (n.1540+4469G=)
c.307+1183G= (n.307+1183G=)
c.3104G= (p.Gly1035=)
1g.8360277C>GCA338171019REREc.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.1540+4469G>C (n.1540+4469G>C)
c.307+1183G>C (n.307+1183G>C)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
1g.8360277C>TCA571223REREc.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.3230G>A (p.Gly1077Glu)
c.2426G>A (p.Gly809Glu)
c.1540+4469G>A (n.1540+4469G>A)
c.307+1183G>A (n.307+1183G>A)
c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360278C>ACA338171020REREc.1567G>T (p.Gly523Ter)
c.3229G>T (p.Gly1077Ter)
c.2425G>T (p.Gly809Ter)
c.1540+4468G>T (n.1540+4468G>T)
c.307+1182G>T (n.307+1182G>T)
c.3103G>T (p.Gly1035Ter)
 gnomAD v4
1g.8360278C>GCA338171021REREc.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.1540+4468G>C (n.1540+4468G>C)
c.307+1182G>C (n.307+1182G>C)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
1g.8360278C>TCA338171022REREc.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.3229G>A (p.Gly1077Arg)
c.2425G>A (p.Gly809Arg)
c.1540+4468G>A (n.1540+4468G>A)
c.307+1182G>A (n.307+1182G>A)
c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
 gnomAD v4
1g.8360279T>ACA416029332REREc.1566A>T (p.Ser522=)
c.3228A>T (p.Ser1076=)
c.2424A>T (p.Ser808=)
c.1540+4467A>T (n.1540+4467A>T)
c.307+1181A>T (n.307+1181A>T)
c.3102A>T (p.Ser1034=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360279T>CCA416029333REREc.1566A>G (p.Ser522=)
c.3228A>G (p.Ser1076=)
c.2424A>G (p.Ser808=)
c.1540+4467A>G (n.1540+4467A>G)
c.307+1181A>G (n.307+1181A>G)
c.3102A>G (p.Ser1034=)
 gnomAD v4
1g.8360279T>GCA416029334REREc.1566A>C (p.Ser522=)
c.3228A>C (p.Ser1076=)
c.2424A>C (p.Ser808=)
c.1540+4467A>C (n.1540+4467A>C)
c.307+1181A>C (n.307+1181A>C)
c.3102A>C (p.Ser1034=)
1g.8360279T=CA1152321272REREc.1566A= (p.Ser522=)
c.3228A= (p.Ser1076=)
c.2424A= (p.Ser808=)
c.1540+4467A= (n.1540+4467A=)
c.307+1181A= (n.307+1181A=)
c.3102A= (p.Ser1034=)
1g.8360280G>ACA571224REREc.1565C>T (p.Ser522Leu)
c.3227C>T (p.Ser1076Leu)
c.2423C>T (p.Ser808Leu)
c.1540+4466C>T (n.1540+4466C>T)
c.307+1180C>T (n.307+1180C>T)
c.3101C>T (p.Ser1034Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360280G>CCA338171023REREc.1565C>G (p.Ser522Ter)
c.3227C>G (p.Ser1076Ter)
c.2423C>G (p.Ser808Ter)
c.1540+4466C>G (n.1540+4466C>G)
c.307+1180C>G (n.307+1180C>G)
c.3101C>G (p.Ser1034Ter)
1g.8360280G=CA1152321273REREc.1565C= (p.Ser522=)
c.3227C= (p.Ser1076=)
c.2423C= (p.Ser808=)
c.1540+4466C= (n.1540+4466C=)
c.307+1180C= (n.307+1180C=)
c.3101C= (p.Ser1034=)
1g.8360280G>TCA338171024REREc.1565C>A (p.Ser522Ter)
c.3227C>A (p.Ser1076Ter)
c.2423C>A (p.Ser808Ter)
c.1540+4466C>A (n.1540+4466C>A)
c.307+1180C>A (n.307+1180C>A)
c.3101C>A (p.Ser1034Ter)
 gnomAD v4
1g.8360281A>CCA338171025REREc.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.2422T>G (p.Ser808Ala)
c.1540+4465T>G (n.1540+4465T>G)
c.307+1179T>G (n.307+1179T>G)
c.3100T>G (p.Ser1034Ala)
1g.8360281A>GCA338171026REREc.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.3226T>C (p.Ser1076Pro)
c.2422T>C (p.Ser808Pro)
c.1540+4465T>C (n.1540+4465T>C)
c.307+1179T>C (n.307+1179T>C)
c.3100T>C (p.Ser1034Pro)
1g.8360281A>TCA338171027REREc.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.3226T>A (p.Ser1076Thr)
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
c.1540+4465T>A (n.1540+4465T>A)
c.307+1179T>A (n.307+1179T>A)
c.3100T>A (p.Ser1034Thr)
1g.8360282A>CCA416029337REREc.1563T>G (p.Ala521=)
c.3225T>G (p.Ala1075=)
c.2421T>G (p.Ala807=)
c.1540+4464T>G (n.1540+4464T>G)
c.307+1178T>G (n.307+1178T>G)
c.3099T>G (p.Ala1033=)
1g.8360282A>GCA416029338REREc.1563T>C (p.Ala521=)
c.3225T>C (p.Ala1075=)
c.2421T>C (p.Ala807=)
c.1540+4464T>C (n.1540+4464T>C)
c.307+1178T>C (n.307+1178T>C)
c.3099T>C (p.Ala1033=)
 gnomAD v4
1g.8360282A>TCA416029340REREc.1563T>A (p.Ala521=)
c.3225T>A (p.Ala1075=)
c.2421T>A (p.Ala807=)
c.1540+4464T>A (n.1540+4464T>A)
c.307+1178T>A (n.307+1178T>A)
c.3099T>A (p.Ala1033=)
1g.8360283G>ACA338171029REREc.1562C>T (p.Ala521Val)
c.3224C>T (p.Ala1075Val)
c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.1540+4463C>T (n.1540+4463C>T)
c.307+1177C>T (n.307+1177C>T)
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
 gnomAD v4
1g.8360283G>CCA338171030REREc.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.3224C>G (p.Ala1075Gly)
c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.1540+4463C>G (n.1540+4463C>G)
c.307+1177C>G (n.307+1177C>G)
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
 dbSNP
1g.8360283G>TCA338171028REREc.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.3224C>A (p.Ala1075Asp)
c.2420C>A (p.Ala807Asp)
c.1540+4463C>A (n.1540+4463C>A)
c.307+1177C>A (n.307+1177C>A)
c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
 gnomAD v4
1g.8360284C>ACA338171033REREc.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.3223G>T (p.Ala1075Ser)
c.2419G>T (p.Ala807Ser)
c.1540+4462G>T (n.1540+4462G>T)
c.307+1176G>T (n.307+1176G>T)
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
 gnomAD v4
1g.8360284C=CA1152321274REREc.1561G= (p.Ala521=)
c.3223G= (p.Ala1075=)
c.2419G= (p.Ala807=)
c.1540+4462G= (n.1540+4462G=)
c.307+1176G= (n.307+1176G=)
c.3097G= (p.Ala1033=)
1g.8360284C>GCA338171031REREc.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.3223G>C (p.Ala1075Pro)
c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.1540+4462G>C (n.1540+4462G>C)
c.307+1176G>C (n.307+1176G>C)
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
 dbSNP
1g.8360284C>TCA338171032REREc.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.1540+4462G>A (n.1540+4462G>A)
c.307+1176G>A (n.307+1176G>A)
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
 gnomAD v4
1g.8360285C>ACA416029350REREc.1560G>T (p.Ala520=)
c.3222G>T (p.Ala1074=)
c.2418G>T (p.Ala806=)
c.1540+4461G>T (n.1540+4461G>T)
c.307+1175G>T (n.307+1175G>T)
c.3096G>T (p.Ala1032=)
 gnomAD v4
1g.8360285C=CA1152321275REREc.1560G= (p.Ala520=)
c.3222G= (p.Ala1074=)
c.2418G= (p.Ala806=)
c.1540+4461G= (n.1540+4461G=)
c.307+1175G= (n.307+1175G=)
c.3096G= (p.Ala1032=)
1g.8360285C>GCA416029349REREc.1560G>C (p.Ala520=)
c.3222G>C (p.Ala1074=)
c.2418G>C (p.Ala806=)
c.1540+4461G>C (n.1540+4461G>C)
c.307+1175G>C (n.307+1175G>C)
c.3096G>C (p.Ala1032=)
1g.8360285C>TCA17694936REREc.1560G>A (p.Ala520=)
c.3222G>A (p.Ala1074=)
c.2418G>A (p.Ala806=)
c.1540+4461G>A (n.1540+4461G>A)
c.307+1175G>A (n.307+1175G>A)
c.3096G>A (p.Ala1032=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360286G>ACA571225REREc.1559C>T (p.Ala520Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.1540+4460C>T (n.1540+4460C>T)
c.307+1174C>T (n.307+1174C>T)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360286G>CCA338171034REREc.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.1540+4460C>G (n.1540+4460C>G)
c.307+1174C>G (n.307+1174C>G)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
 gnomAD v4
1g.8360286G=CA1152321276REREc.1559C= (p.Ala520=)
c.3221C= (p.Ala1074=)
c.2417C= (p.Ala806=)
c.1540+4460C= (n.1540+4460C=)
c.307+1174C= (n.307+1174C=)
c.3095C= (p.Ala1032=)
1g.8360286G>TCA338171035REREc.1559C>A (p.Ala520Glu)
c.3221C>A (p.Ala1074Glu)
c.2417C>A (p.Ala806Glu)
c.1540+4460C>A (n.1540+4460C>A)
c.307+1174C>A (n.307+1174C>A)
c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8360287C>ACA17694939REREc.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.1540+4459G>T (n.1540+4459G>T)
c.307+1173G>T (n.307+1173G>T)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360287C=CA1152321277REREc.1558G= (p.Ala520=)
c.3220G= (p.Ala1074=)
c.2416G= (p.Ala806=)
c.1540+4459G= (n.1540+4459G=)
c.307+1173G= (n.307+1173G=)
c.3094G= (p.Ala1032=)
1g.8360287C>GCA338171036REREc.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.1540+4459G>C (n.1540+4459G>C)
c.307+1173G>C (n.307+1173G>C)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
1g.8360287C>TCA571226REREc.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.1540+4459G>A (n.1540+4459G>A)
c.307+1173G>A (n.307+1173G>A)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360288C>ACA416029358REREc.1557G>T (p.Ala519=)
c.3219G>T (p.Ala1073=)
c.2415G>T (p.Ala805=)
c.1540+4458G>T (n.1540+4458G>T)
c.307+1172G>T (n.307+1172G>T)
c.3093G>T (p.Ala1031=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360288C=CA1152321278REREc.1557G= (p.Ala519=)
c.3219G= (p.Ala1073=)
c.2415G= (p.Ala805=)
c.1540+4458G= (n.1540+4458G=)
c.307+1172G= (n.307+1172G=)
c.3093G= (p.Ala1031=)
1g.8360288C>GCA571228REREc.1557G>C (p.Ala519=)
c.3219G>C (p.Ala1073=)
c.2415G>C (p.Ala805=)
c.1540+4458G>C (n.1540+4458G>C)
c.307+1172G>C (n.307+1172G>C)
c.3093G>C (p.Ala1031=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360288C>TCA571227REREc.1557G>A (p.Ala519=)
c.3219G>A (p.Ala1073=)
c.2415G>A (p.Ala805=)
c.1540+4458G>A (n.1540+4458G>A)
c.307+1172G>A (n.307+1172G>A)
c.3093G>A (p.Ala1031=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360289G>ACA571229REREc.1556C>T (p.Ala519Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.2414C>T (p.Ala805Val)
c.1540+4457C>T (n.1540+4457C>T)
c.307+1171C>T (n.307+1171C>T)
c.3092C>T (p.Ala1031Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360289G>CCA338171037REREc.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.2414C>G (p.Ala805Gly)
c.1540+4457C>G (n.1540+4457C>G)
c.307+1171C>G (n.307+1171C>G)
c.3092C>G (p.Ala1031Gly)
1g.8360289G=CA1152321279REREc.1556C= (p.Ala519=)
c.3218C= (p.Ala1073=)
c.2414C= (p.Ala805=)
c.1540+4457C= (n.1540+4457C=)
c.307+1171C= (n.307+1171C=)
c.3092C= (p.Ala1031=)
1g.8360289G>TCA338171038REREc.1556C>A (p.Ala519Glu)
c.3218C>A (p.Ala1073Glu)
c.2414C>A (p.Ala805Glu)
c.1540+4457C>A (n.1540+4457C>A)
c.307+1171C>A (n.307+1171C>A)
c.3092C>A (p.Ala1031Glu)
 gnomAD v4
1g.8360290C>ACA338171041REREc.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.2413G>T (p.Ala805Ser)
c.1540+4456G>T (n.1540+4456G>T)
c.307+1170G>T (n.307+1170G>T)
c.3091G>T (p.Ala1031Ser)
 gnomAD v4
1g.8360290C>GCA338171039REREc.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.2413G>C (p.Ala805Pro)
c.1540+4456G>C (n.1540+4456G>C)
c.307+1170G>C (n.307+1170G>C)
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
1g.8360290C>TCA338171040REREc.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.2413G>A (p.Ala805Thr)
c.1540+4456G>A (n.1540+4456G>A)
c.307+1170G>A (n.307+1170G>A)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
1g.8360291A>CCA416029365REREc.1554T>G (p.Gly518=)
c.3216T>G (p.Gly1072=)
c.2412T>G (p.Gly804=)
c.1540+4455T>G (n.1540+4455T>G)
c.307+1169T>G (n.307+1169T>G)
c.3090T>G (p.Gly1030=)
1g.8360291A>GCA416029367REREc.1554T>C (p.Gly518=)
c.3216T>C (p.Gly1072=)
c.2412T>C (p.Gly804=)
c.1540+4455T>C (n.1540+4455T>C)
c.307+1169T>C (n.307+1169T>C)
c.3090T>C (p.Gly1030=)
 gnomAD v4
1g.8360291A>TCA416029366REREc.1554T>A (p.Gly518=)
c.3216T>A (p.Gly1072=)
c.2412T>A (p.Gly804=)
c.1540+4455T>A (n.1540+4455T>A)
c.307+1169T>A (n.307+1169T>A)
c.3090T>A (p.Gly1030=)
1g.8360292C>ACA338171042REREc.1553G>T (p.Gly518Val)
c.3215G>T (p.Gly1072Val)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.1540+4454G>T (n.1540+4454G>T)
c.307+1168G>T (n.307+1168G>T)
c.3089G>T (p.Gly1030Val)
 gnomAD v4
1g.8360292C=CA1152321280REREc.1553G= (p.Gly518=)
c.3215G= (p.Gly1072=)
c.2411G= (p.Gly804=)
c.1540+4454G= (n.1540+4454G=)
c.307+1168G= (n.307+1168G=)
c.3089G= (p.Gly1030=)
1g.8360292C>GCA338171043REREc.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.1540+4454G>C (n.1540+4454G>C)
c.307+1168G>C (n.307+1168G>C)
c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
 gnomAD v4
1g.8360292C>TCA338171044REREc.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.3215G>A (p.Gly1072Asp)
c.2411G>A (p.Gly804Asp)
c.1540+4454G>A (n.1540+4454G>A)
c.307+1168G>A (n.307+1168G>A)
c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360293C>ACA338171045REREc.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.3214G>T (p.Gly1072Cys)
c.2410G>T (p.Gly804Cys)
c.1540+4453G>T (n.1540+4453G>T)
c.307+1167G>T (n.307+1167G>T)
c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
 gnomAD v4
1g.8360293C>GCA338171046REREc.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.1540+4453G>C (n.1540+4453G>C)
c.307+1167G>C (n.307+1167G>C)
c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
1g.8360293C>TCA338171047REREc.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.3214G>A (p.Gly1072Ser)
c.2410G>A (p.Gly804Ser)
c.1540+4453G>A (n.1540+4453G>A)
c.307+1167G>A (n.307+1167G>A)
c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
 gnomAD v4
1g.8360294A>CCA416029374REREc.1551T>G (p.Ser517=)
c.3213T>G (p.Ser1071=)
c.2409T>G (p.Ser803=)
c.1540+4452T>G (n.1540+4452T>G)
c.307+1166T>G (n.307+1166T>G)
c.3087T>G (p.Ser1029=)
1g.8360294A>GCA416029377REREc.1551T>C (p.Ser517=)
c.3213T>C (p.Ser1071=)
c.2409T>C (p.Ser803=)
c.1540+4452T>C (n.1540+4452T>C)
c.307+1166T>C (n.307+1166T>C)
c.3087T>C (p.Ser1029=)
 gnomAD v4
1g.8360294A>TCA416029378REREc.1551T>A (p.Ser517=)
c.3213T>A (p.Ser1071=)
c.2409T>A (p.Ser803=)
c.1540+4452T>A (n.1540+4452T>A)
c.307+1166T>A (n.307+1166T>A)
c.3087T>A (p.Ser1029=)
1g.8360295G>ACA338171048REREc.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.3212C>T (p.Ser1071Phe)
c.2408C>T (p.Ser803Phe)
c.1540+4451C>T (n.1540+4451C>T)
c.307+1165C>T (n.307+1165C>T)
c.3086C>T (p.Ser1029Phe)
1g.8360295G>CCA17694953REREc.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.3212C>G (p.Ser1071Cys)
c.2408C>G (p.Ser803Cys)
c.1540+4451C>G (n.1540+4451C>G)
c.307+1165C>G (n.307+1165C>G)
c.3086C>G (p.Ser1029Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360295G=CA1152321281REREc.1550C= (p.Ser517=)
c.3212C= (p.Ser1071=)
c.2408C= (p.Ser803=)
c.1540+4451C= (n.1540+4451C=)
c.307+1165C= (n.307+1165C=)
c.3086C= (p.Ser1029=)
1g.8360295G>TCA338171049REREc.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.3212C>A (p.Ser1071Tyr)
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
c.1540+4451C>A (n.1540+4451C>A)
c.307+1165C>A (n.307+1165C>A)
c.3086C>A (p.Ser1029Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360296A=CA1152321282REREc.1549T= (p.Ser517=)
c.3211T= (p.Ser1071=)
c.2407T= (p.Ser803=)
c.1540+4450T= (n.1540+4450T=)
c.307+1164T= (n.307+1164T=)
c.3085T= (p.Ser1029=)
1g.8360296A>CCA338171050REREc.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.3211T>G (p.Ser1071Ala)
c.2407T>G (p.Ser803Ala)
c.1540+4450T>G (n.1540+4450T>G)
c.307+1164T>G (n.307+1164T>G)
c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
1g.8360296A>GCA338171051REREc.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.3211T>C (p.Ser1071Pro)
c.2407T>C (p.Ser803Pro)
c.1540+4450T>C (n.1540+4450T>C)
c.307+1164T>C (n.307+1164T>C)
c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360296A>TCA338171052REREc.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.3211T>A (p.Ser1071Thr)
c.2407T>A (p.Ser803Thr)
c.1540+4450T>A (n.1540+4450T>A)
c.307+1164T>A (n.307+1164T>A)
c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
1g.8360297G>ACA416029379REREc.1548C>T (p.Cys516=)
c.3210C>T (p.Cys1070=)
c.2406C>T (p.Cys802=)
c.1540+4449C>T (n.1540+4449C>T)
c.307+1163C>T (n.307+1163C>T)
c.3084C>T (p.Cys1028=)
 gnomAD v4
1g.8360297G>CCA338171053REREc.1548C>G (p.Cys516Trp)
c.3210C>G (p.Cys1070Trp)
c.2406C>G (p.Cys802Trp)
c.1540+4449C>G (n.1540+4449C>G)
c.307+1163C>G (n.307+1163C>G)
c.3084C>G (p.Cys1028Trp)
1g.8360297G>TCA338171054REREc.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.3210C>A (p.Cys1070Ter)
c.2406C>A (p.Cys802Ter)
c.1540+4449C>A (n.1540+4449C>A)
c.307+1163C>A (n.307+1163C>A)
c.3084C>A (p.Cys1028Ter)
 gnomAD v4
1g.8360298C>ACA338171055REREc.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.3209G>T (p.Cys1070Phe)
c.2405G>T (p.Cys802Phe)
c.1540+4448G>T (n.1540+4448G>T)
c.307+1162G>T (n.307+1162G>T)
c.3083G>T (p.Cys1028Phe)
 gnomAD v4
1g.8360298C=CA1152321283REREc.1547G= (p.Cys516=)
c.3209G= (p.Cys1070=)
c.2405G= (p.Cys802=)
c.1540+4448G= (n.1540+4448G=)
c.307+1162G= (n.307+1162G=)
c.3083G= (p.Cys1028=)
1g.8360298C>GCA338171056REREc.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.3209G>C (p.Cys1070Ser)
c.2405G>C (p.Cys802Ser)
c.1540+4448G>C (n.1540+4448G>C)
c.307+1162G>C (n.307+1162G>C)
c.3083G>C (p.Cys1028Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360298C>TCA338171057REREc.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.3209G>A (p.Cys1070Tyr)
c.2405G>A (p.Cys802Tyr)
c.1540+4448G>A (n.1540+4448G>A)
c.307+1162G>A (n.307+1162G>A)
c.3083G>A (p.Cys1028Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360299A>CCA338171058REREc.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.3208T>G (p.Cys1070Gly)
c.2404T>G (p.Cys802Gly)
c.1540+4447T>G (n.1540+4447T>G)
c.307+1161T>G (n.307+1161T>G)
c.3082T>G (p.Cys1028Gly)
1g.8360299A>GCA338171059REREc.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.3208T>C (p.Cys1070Arg)
c.2404T>C (p.Cys802Arg)
c.1540+4447T>C (n.1540+4447T>C)
c.307+1161T>C (n.307+1161T>C)
c.3082T>C (p.Cys1028Arg)
 gnomAD v4
1g.8360299A>TCA338171060REREc.1546T>A (p.Cys516Ser)
c.3208T>A (p.Cys1070Ser)
c.2404T>A (p.Cys802Ser)
c.1540+4447T>A (n.1540+4447T>A)
c.307+1161T>A (n.307+1161T>A)
c.3082T>A (p.Cys1028Ser)
1g.8360300G>ACA416029389REREc.1545C>T (p.Pro515=)
c.3207C>T (p.Pro1069=)
c.2403C>T (p.Pro801=)
c.1540+4446C>T (n.1540+4446C>T)
c.307+1160C>T (n.307+1160C>T)
c.3081C>T (p.Pro1027=)
 gnomAD v4
1g.8360300G>CCA416029390REREc.1545C>G (p.Pro515=)
c.3207C>G (p.Pro1069=)
c.2403C>G (p.Pro801=)
c.1540+4446C>G (n.1540+4446C>G)
c.307+1160C>G (n.307+1160C>G)
c.3081C>G (p.Pro1027=)
1g.8360300G>TCA416029391REREc.1545C>A (p.Pro515=)
c.3207C>A (p.Pro1069=)
c.2403C>A (p.Pro801=)
c.1540+4446C>A (n.1540+4446C>A)
c.307+1160C>A (n.307+1160C>A)
c.3081C>A (p.Pro1027=)
 gnomAD v4
1g.8360301G>ACA338171061REREc.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.3206C>T (p.Pro1069Leu)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.1540+4445C>T (n.1540+4445C>T)
c.307+1159C>T (n.307+1159C>T)
c.3080C>T (p.Pro1027Leu)
 gnomAD v4
1g.8360301G>CCA571230REREc.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.3206C>G (p.Pro1069Arg)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.1540+4445C>G (n.1540+4445C>G)
c.307+1159C>G (n.307+1159C>G)
c.3080C>G (p.Pro1027Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360301G=CA1145059051REREc.1544C= (p.Pro515=)
c.3206C= (p.Pro1069=)
c.2402C= (p.Pro801=)
c.1540+4445C= (n.1540+4445C=)
c.307+1159C= (n.307+1159C=)
c.3080C= (p.Pro1027=)
1g.8360301G>TCA571231REREc.1544C>A (p.Pro515His)
c.3206C>A (p.Pro1069His)
c.2402C>A (p.Pro801His)
c.1540+4445C>A (n.1540+4445C>A)
c.307+1159C>A (n.307+1159C>A)
c.3080C>A (p.Pro1027His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360302G>ACA338171062REREc.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.3205C>T (p.Pro1069Ser)
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.1540+4444C>T (n.1540+4444C>T)
c.307+1158C>T (n.307+1158C>T)
c.3079C>T (p.Pro1027Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360302G>CCA338171063REREc.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.3205C>G (p.Pro1069Ala)
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.1540+4444C>G (n.1540+4444C>G)
c.307+1158C>G (n.307+1158C>G)
c.3079C>G (p.Pro1027Ala)
1g.8360302G=CA1152321284REREc.1543C= (p.Pro515=)
c.3205C= (p.Pro1069=)
c.2401C= (p.Pro801=)
c.1540+4444C= (n.1540+4444C=)
c.307+1158C= (n.307+1158C=)
c.3079C= (p.Pro1027=)
1g.8360302G>TCA338171064REREc.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.3205C>A (p.Pro1069Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.1540+4444C>A (n.1540+4444C>A)
c.307+1158C>A (n.307+1158C>A)
c.3079C>A (p.Pro1027Thr)
 gnomAD v4
1g.8360303T>ACA416029395REREc.1542A>T (p.Pro514=)
c.3204A>T (p.Pro1068=)
c.2400A>T (p.Pro800=)
c.1540+4443A>T (n.1540+4443A>T)
c.307+1157A>T (n.307+1157A>T)
c.3078A>T (p.Pro1026=)
1g.8360303T>CCA416029396REREc.1542A>G (p.Pro514=)
c.3204A>G (p.Pro1068=)
c.2400A>G (p.Pro800=)
c.1540+4443A>G (n.1540+4443A>G)
c.307+1157A>G (n.307+1157A>G)
c.3078A>G (p.Pro1026=)
 gnomAD v4
1g.8360303T>GCA416029397REREc.1542A>C (p.Pro514=)
c.3204A>C (p.Pro1068=)
c.2400A>C (p.Pro800=)
c.1540+4443A>C (n.1540+4443A>C)
c.307+1157A>C (n.307+1157A>C)
c.3078A>C (p.Pro1026=)
1g.8360304G>ACA338171066REREc.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
c.1540+4442C>T (n.1540+4442C>T)
c.307+1156C>T (n.307+1156C>T)
c.3077C>T (p.Pro1026Leu)
 gnomAD v4
1g.8360304G>CCA338171067REREc.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
c.2399C>G (p.Pro800Arg)
c.1540+4442C>G (n.1540+4442C>G)
c.307+1156C>G (n.307+1156C>G)
c.3077C>G (p.Pro1026Arg)
1g.8360304G>TCA338171065REREc.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.3203C>A (p.Pro1068Gln)
c.2399C>A (p.Pro800Gln)
c.1540+4442C>A (n.1540+4442C>A)
c.307+1156C>A (n.307+1156C>A)
c.3077C>A (p.Pro1026Gln)
 gnomAD v4
1g.8360305G>ACA338171068REREc.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
c.1540+4441C>T (n.1540+4441C>T)
c.307+1155C>T (n.307+1155C>T)
c.3076C>T (p.Pro1026Ser)
 gnomAD v4
1g.8360305G>CCA338171069REREc.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
c.1540+4441C>G (n.1540+4441C>G)
c.307+1155C>G (n.307+1155C>G)
c.3076C>G (p.Pro1026Ala)
 gnomAD v4
1g.8360305G>TCA338171070REREc.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
c.1540+4441C>A (n.1540+4441C>A)
c.307+1155C>A (n.307+1155C>A)
c.3076C>A (p.Pro1026Thr)
 gnomAD v4
1g.8360306C>ACA338171071REREc.1539G>T (p.Gln513His)
c.3201G>T (p.Gln1067His)
c.2397G>T (p.Gln799His)
c.1540+4440G>T (n.1540+4440G>T)
c.307+1154G>T (n.307+1154G>T)
c.3075G>T (p.Gln1025His)
 gnomAD v4
1g.8360306C>GCA338171072REREc.1539G>C (p.Gln513His)
c.3201G>C (p.Gln1067His)
c.2397G>C (p.Gln799His)
c.1540+4440G>C (n.1540+4440G>C)
c.307+1154G>C (n.307+1154G>C)
c.3075G>C (p.Gln1025His)
1g.8360306C>TCA416029411REREc.1539G>A (p.Gln513=)
c.3201G>A (p.Gln1067=)
c.2397G>A (p.Gln799=)
c.1540+4440G>A (n.1540+4440G>A)
c.307+1154G>A (n.307+1154G>A)
c.3075G>A (p.Gln1025=)
 gnomAD v4
1g.8360307T>ACA338171075REREc.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.3200A>T (p.Gln1067Leu)
c.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.1540+4439A>T (n.1540+4439A>T)
c.307+1153A>T (n.307+1153A>T)
c.3074A>T (p.Gln1025Leu)
 gnomAD v4
1g.8360307T>CCA338171073REREc.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.3200A>G (p.Gln1067Arg)
c.2396A>G (p.Gln799Arg)
c.1540+4439A>G (n.1540+4439A>G)
c.307+1153A>G (n.307+1153A>G)
c.3074A>G (p.Gln1025Arg)
 gnomAD v4
1g.8360307T>GCA338171074REREc.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.3200A>C (p.Gln1067Pro)
c.2396A>C (p.Gln799Pro)
c.1540+4439A>C (n.1540+4439A>C)
c.307+1153A>C (n.307+1153A>C)
c.3074A>C (p.Gln1025Pro)
1g.8360308G>ACA338171076REREc.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.3199C>T (p.Gln1067Ter)
c.2395C>T (p.Gln799Ter)
c.1540+4438C>T (n.1540+4438C>T)
c.307+1152C>T (n.307+1152C>T)
c.3073C>T (p.Gln1025Ter)
 gnomAD v4
1g.8360308G>CCA338171077REREc.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.3199C>G (p.Gln1067Glu)
c.2395C>G (p.Gln799Glu)
c.1540+4438C>G (n.1540+4438C>G)
c.307+1152C>G (n.307+1152C>G)
c.3073C>G (p.Gln1025Glu)
1g.8360308G>TCA338171078REREc.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.3199C>A (p.Gln1067Lys)
c.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.1540+4438C>A (n.1540+4438C>A)
c.307+1152C>A (n.307+1152C>A)
c.3073C>A (p.Gln1025Lys)
 gnomAD v4
1g.8360309G>ACA416029418REREc.1536C>T (p.Ala512=)
c.3198C>T (p.Ala1066=)
c.2394C>T (p.Ala798=)
c.1540+4437C>T (n.1540+4437C>T)
c.307+1151C>T (n.307+1151C>T)
c.3072C>T (p.Ala1024=)
 gnomAD v4
1g.8360309G>CCA416029419REREc.1536C>G (p.Ala512=)
c.3198C>G (p.Ala1066=)
c.2394C>G (p.Ala798=)
c.1540+4437C>G (n.1540+4437C>G)
c.307+1151C>G (n.307+1151C>G)
c.3072C>G (p.Ala1024=)
1g.8360309G>TCA416029422REREc.1536C>A (p.Ala512=)
c.3198C>A (p.Ala1066=)
c.2394C>A (p.Ala798=)
c.1540+4437C>A (n.1540+4437C>A)
c.307+1151C>A (n.307+1151C>A)
c.3072C>A (p.Ala1024=)
 gnomAD v4
1g.8360310G>ACA338171079REREc.1535C>T (p.Ala512Val)
c.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.1540+4436C>T (n.1540+4436C>T)
c.307+1150C>T (n.307+1150C>T)
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360310G>CCA338171080REREc.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.1540+4436C>G (n.1540+4436C>G)
c.307+1150C>G (n.307+1150C>G)
c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
1g.8360310G=CA1152321285REREc.1535C= (p.Ala512=)
c.3197C= (p.Ala1066=)
c.2393C= (p.Ala798=)
c.1540+4436C= (n.1540+4436C=)
c.307+1150C= (n.307+1150C=)
c.3071C= (p.Ala1024=)
1g.8360310G>TCA338171081REREc.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
c.2393C>A (p.Ala798Asp)
c.1540+4436C>A (n.1540+4436C>A)
c.307+1150C>A (n.307+1150C>A)
c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360311C>ACA338171083REREc.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.1540+4435G>T (n.1540+4435G>T)
c.307+1149G>T (n.307+1149G>T)
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360311C=CA1152321286REREc.1534G= (p.Ala512=)
c.3196G= (p.Ala1066=)
c.2392G= (p.Ala798=)
c.1540+4435G= (n.1540+4435G=)
c.307+1149G= (n.307+1149G=)
c.3070G= (p.Ala1024=)
1g.8360311C>GCA338171084REREc.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.1540+4435G>C (n.1540+4435G>C)
c.307+1149G>C (n.307+1149G>C)
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
1g.8360311C>TCA338171082REREc.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.1540+4435G>A (n.1540+4435G>A)
c.307+1149G>A (n.307+1149G>A)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
 gnomAD v4
1g.8360312C>ACA416029425REREc.1533G>T (p.Ser511=)
c.3195G>T (p.Ser1065=)
c.2391G>T (p.Ser797=)
c.1540+4434G>T (n.1540+4434G>T)
c.307+1148G>T (n.307+1148G>T)
c.3069G>T (p.Ser1023=)
 gnomAD v4
1g.8360312C=CA1152321287REREc.1533G= (p.Ser511=)
c.3195G= (p.Ser1065=)
c.2391G= (p.Ser797=)
c.1540+4434G= (n.1540+4434G=)
c.307+1148G= (n.307+1148G=)
c.3069G= (p.Ser1023=)
1g.8360312C>GCA416029426REREc.1533G>C (p.Ser511=)
c.3195G>C (p.Ser1065=)
c.2391G>C (p.Ser797=)
c.1540+4434G>C (n.1540+4434G>C)
c.307+1148G>C (n.307+1148G>C)
c.3069G>C (p.Ser1023=)
 gnomAD v4
1g.8360312C>TCA416029424REREc.1533G>A (p.Ser511=)
c.3195G>A (p.Ser1065=)
c.2391G>A (p.Ser797=)
c.1540+4434G>A (n.1540+4434G>A)
c.307+1148G>A (n.307+1148G>A)
c.3069G>A (p.Ser1023=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched