| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8360176G>A | CA338170812 | RERE | c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.3331C>T (p.Pro1111Ser) c.2527C>T (p.Pro843Ser) c.1540+4570C>T (n.1540+4570C>T) c.307+1284C>T (n.307+1284C>T) c.3205C>T (p.Pro1069Ser) | |
| 1 | g.8360176G>C | CA338170814 | RERE | c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.3331C>G (p.Pro1111Ala) c.2527C>G (p.Pro843Ala) c.1540+4570C>G (n.1540+4570C>G) c.307+1284C>G (n.307+1284C>G) c.3205C>G (p.Pro1069Ala) | |
| 1 | g.8360176G>T | CA338170813 | RERE | c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.3331C>A (p.Pro1111Thr) c.2527C>A (p.Pro843Thr) c.1540+4570C>A (n.1540+4570C>A) c.307+1284C>A (n.307+1284C>A) c.3205C>A (p.Pro1069Thr) | |
| 1 | g.8360177T>A | CA416029097 | RERE | c.1668A>T (p.Pro556=) c.3330A>T (p.Pro1110=) c.2526A>T (p.Pro842=) c.1540+4569A>T (n.1540+4569A>T) c.307+1283A>T (n.307+1283A>T) c.3204A>T (p.Pro1068=) | |
| 1 | g.8360177T>C | CA416029095 | RERE | c.1668A>G (p.Pro556=) c.3330A>G (p.Pro1110=) c.2526A>G (p.Pro842=) c.1540+4569A>G (n.1540+4569A>G) c.307+1283A>G (n.307+1283A>G) c.3204A>G (p.Pro1068=) | |
| 1 | g.8360177T>G | CA416029096 | RERE | c.1668A>C (p.Pro556=) c.3330A>C (p.Pro1110=) c.2526A>C (p.Pro842=) c.1540+4569A>C (n.1540+4569A>C) c.307+1283A>C (n.307+1283A>C) c.3204A>C (p.Pro1068=) | |
| 1 | g.8360178G>A | CA338170815 | RERE | c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.3329C>T (p.Pro1110Leu) c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.1540+4568C>T (n.1540+4568C>T) c.307+1282C>T (n.307+1282C>T) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) | ClinVar |
| 1 | g.8360178G>C | CA338170816 | RERE | c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.3329C>G (p.Pro1110Arg) c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.1540+4568C>G (n.1540+4568C>G) c.307+1282C>G (n.307+1282C>G) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360178G= | CA1152321218 | RERE | c.1667C= (p.Pro556=) c.3329C= (p.Pro1110=) c.2525C= (p.Pro842=) c.1540+4568C= (n.1540+4568C=) c.307+1282C= (n.307+1282C=) c.3203C= (p.Pro1068=) | |
| 1 | g.8360178G>T | CA571197 | RERE | c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.3329C>A (p.Pro1110Gln) c.2525C>A (p.Pro842Gln) c.1540+4568C>A (n.1540+4568C>A) c.307+1282C>A (n.307+1282C>A) c.3203C>A (p.Pro1068Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360182del | CA2643066649 | RERE | c.1667del (p.Pro556HisfsTer?) c.3329del (p.Pro1110HisfsTer?) c.2525del (p.Pro842HisfsTer?) c.1540+4568del (n.1540+4568del) c.307+1282del (n.307+1282del) c.3203del (p.Pro1068HisfsTer?) c.3329del (p.Pro1110HisfsTer30) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360179G>A | CA338170817 | RERE | c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.3328C>T (p.Pro1110Ser) c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.1540+4567C>T (n.1540+4567C>T) c.307+1281C>T (n.307+1281C>T) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360179G>C | CA338170818 | RERE | c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.3328C>G (p.Pro1110Ala) c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.1540+4567C>G (n.1540+4567C>G) c.307+1281C>G (n.307+1281C>G) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) | |
| 1 | g.8360179G= | CA1152321219 | RERE | c.1666C= (p.Pro556=) c.3328C= (p.Pro1110=) c.2524C= (p.Pro842=) c.1540+4567C= (n.1540+4567C=) c.307+1281C= (n.307+1281C=) c.3202C= (p.Pro1068=) | |
| 1 | g.8360179G>T | CA338170819 | RERE | c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.3328C>A (p.Pro1110Thr) c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.1540+4567C>A (n.1540+4567C>A) c.307+1281C>A (n.307+1281C>A) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360180G>A | CA416029103 | RERE | c.1665C>T (p.Pro555=) c.3327C>T (p.Pro1109=) c.2523C>T (p.Pro841=) c.1540+4566C>T (n.1540+4566C>T) c.307+1280C>T (n.307+1280C>T) c.3201C>T (p.Pro1067=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360180G>C | CA17694644 | RERE | c.1665C>G (p.Pro555=) c.3327C>G (p.Pro1109=) c.2523C>G (p.Pro841=) c.1540+4566C>G (n.1540+4566C>G) c.307+1280C>G (n.307+1280C>G) c.3201C>G (p.Pro1067=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360180G= | CA1152321220 | RERE | c.1665C= (p.Pro555=) c.3327C= (p.Pro1109=) c.2523C= (p.Pro841=) c.1540+4566C= (n.1540+4566C=) c.307+1280C= (n.307+1280C=) c.3201C= (p.Pro1067=) | |
| 1 | g.8360180G>T | CA416029107 | RERE | c.1665C>A (p.Pro555=) c.3327C>A (p.Pro1109=) c.2523C>A (p.Pro841=) c.1540+4566C>A (n.1540+4566C>A) c.307+1280C>A (n.307+1280C>A) c.3201C>A (p.Pro1067=) | |
| 1 | g.8360181G>A | CA338170820 | RERE | c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.3326C>T (p.Pro1109Leu) c.2522C>T (p.Pro841Leu) c.1540+4565C>T (n.1540+4565C>T) c.307+1279C>T (n.307+1279C>T) c.3200C>T (p.Pro1067Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360181G>C | CA338170821 | RERE | c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.3326C>G (p.Pro1109Arg) c.2522C>G (p.Pro841Arg) c.1540+4565C>G (n.1540+4565C>G) c.307+1279C>G (n.307+1279C>G) c.3200C>G (p.Pro1067Arg) | |
| 1 | g.8360181G>T | CA338170822 | RERE | c.1664C>A (p.Pro555His) c.3326C>A (p.Pro1109His) c.2522C>A (p.Pro841His) c.1540+4565C>A (n.1540+4565C>A) c.307+1279C>A (n.307+1279C>A) c.3200C>A (p.Pro1067His) | |
| 1 | g.8360182G>A | CA338170823 | RERE | c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.3325C>T (p.Pro1109Ser) c.2521C>T (p.Pro841Ser) c.1540+4564C>T (n.1540+4564C>T) c.307+1278C>T (n.307+1278C>T) c.3199C>T (p.Pro1067Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360182G>C | CA338170824 | RERE | c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.3325C>G (p.Pro1109Ala) c.2521C>G (p.Pro841Ala) c.1540+4564C>G (n.1540+4564C>G) c.307+1278C>G (n.307+1278C>G) c.3199C>G (p.Pro1067Ala) | |
| 1 | g.8360182G= | CA1152321221 | RERE | c.1663C= (p.Pro555=) c.3325C= (p.Pro1109=) c.2521C= (p.Pro841=) c.1540+4564C= (n.1540+4564C=) c.307+1278C= (n.307+1278C=) c.3199C= (p.Pro1067=) | |
| 1 | g.8360182G>T | CA338170825 | RERE | c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.3325C>A (p.Pro1109Thr) c.2521C>A (p.Pro841Thr) c.1540+4564C>A (n.1540+4564C>A) c.307+1278C>A (n.307+1278C>A) c.3199C>A (p.Pro1067Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360183A= | CA1152321222 | RERE | c.1662T= (p.Pro554=) c.3324T= (p.Pro1108=) c.2520T= (p.Pro840=) c.1540+4563T= (n.1540+4563T=) c.307+1277T= (n.307+1277T=) c.3198T= (p.Pro1066=) | |
| 1 | g.8360183A>C | CA416029116 | RERE | c.1662T>G (p.Pro554=) c.3324T>G (p.Pro1108=) c.2520T>G (p.Pro840=) c.1540+4563T>G (n.1540+4563T>G) c.307+1277T>G (n.307+1277T>G) c.3198T>G (p.Pro1066=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360183A>G | CA416029118 | RERE | c.1662T>C (p.Pro554=) c.3324T>C (p.Pro1108=) c.2520T>C (p.Pro840=) c.1540+4563T>C (n.1540+4563T>C) c.307+1277T>C (n.307+1277T>C) c.3198T>C (p.Pro1066=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360183A>T | CA416029121 | RERE | c.1662T>A (p.Pro554=) c.3324T>A (p.Pro1108=) c.2520T>A (p.Pro840=) c.1540+4563T>A (n.1540+4563T>A) c.307+1277T>A (n.307+1277T>A) c.3198T>A (p.Pro1066=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360184G>A | CA338170827 | RERE | c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.3323C>T (p.Pro1108Leu) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.1540+4562C>T (n.1540+4562C>T) c.307+1276C>T (n.307+1276C>T) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360184G>C | CA338170826 | RERE | c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.3323C>G (p.Pro1108Arg) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.1540+4562C>G (n.1540+4562C>G) c.307+1276C>G (n.307+1276C>G) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) | |
| 1 | g.8360184G= | CA1152321223 | RERE | c.1661C= (p.Pro554=) c.3323C= (p.Pro1108=) c.2519C= (p.Pro840=) c.1540+4562C= (n.1540+4562C=) c.307+1276C= (n.307+1276C=) c.3197C= (p.Pro1066=) | |
| 1 | g.8360184G>T | CA17694645 | RERE | c.1661C>A (p.Pro554His) c.3323C>A (p.Pro1108His) c.2519C>A (p.Pro840His) c.1540+4562C>A (n.1540+4562C>A) c.307+1276C>A (n.307+1276C>A) c.3197C>A (p.Pro1066His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360189del | CA2574199273 | RERE | c.1661del (p.Pro554LeufsTer?) c.3323del (p.Pro1108LeufsTer?) c.2519del (p.Pro840LeufsTer?) c.1540+4562del (n.1540+4562del) c.307+1276del (n.307+1276del) c.3197del (p.Pro1066LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360185G>A | CA338170828 | RERE | c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.3322C>T (p.Pro1108Ser) c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.1540+4561C>T (n.1540+4561C>T) c.307+1275C>T (n.307+1275C>T) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) | |
| 1 | g.8360185G>C | CA338170829 | RERE | c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.3322C>G (p.Pro1108Ala) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.1540+4561C>G (n.1540+4561C>G) c.307+1275C>G (n.307+1275C>G) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) | |
| 1 | g.8360185G>T | CA338170830 | RERE | c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.3322C>A (p.Pro1108Thr) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.1540+4561C>A (n.1540+4561C>A) c.307+1275C>A (n.307+1275C>A) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360186G>A | CA416029128 | RERE | c.1659C>T (p.Pro553=) c.3321C>T (p.Pro1107=) c.2517C>T (p.Pro839=) c.1540+4560C>T (n.1540+4560C>T) c.307+1274C>T (n.307+1274C>T) c.3195C>T (p.Pro1065=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360186G>C | CA416029131 | RERE | c.1659C>G (p.Pro553=) c.3321C>G (p.Pro1107=) c.2517C>G (p.Pro839=) c.1540+4560C>G (n.1540+4560C>G) c.307+1274C>G (n.307+1274C>G) c.3195C>G (p.Pro1065=) | |
| 1 | g.8360186G= | CA1152321224 | RERE | c.1659C= (p.Pro553=) c.3321C= (p.Pro1107=) c.2517C= (p.Pro839=) c.1540+4560C= (n.1540+4560C=) c.307+1274C= (n.307+1274C=) c.3195C= (p.Pro1065=) | |
| 1 | g.8360186G>T | CA416029132 | RERE | c.1659C>A (p.Pro553=) c.3321C>A (p.Pro1107=) c.2517C>A (p.Pro839=) c.1540+4560C>A (n.1540+4560C>A) c.307+1274C>A (n.307+1274C>A) c.3195C>A (p.Pro1065=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360187G>A | CA338170831 | RERE | c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.2516C>T (p.Pro839Leu) c.1540+4559C>T (n.1540+4559C>T) c.307+1273C>T (n.307+1273C>T) c.3194C>T (p.Pro1065Leu) | |
| 1 | g.8360187G>C | CA338170832 | RERE | c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.2516C>G (p.Pro839Arg) c.1540+4559C>G (n.1540+4559C>G) c.307+1273C>G (n.307+1273C>G) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) | |
| 1 | g.8360187G>T | CA338170833 | RERE | c.1658C>A (p.Pro553His) c.3320C>A (p.Pro1107His) c.2516C>A (p.Pro839His) c.1540+4559C>A (n.1540+4559C>A) c.307+1273C>A (n.307+1273C>A) c.3194C>A (p.Pro1065His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360188G>A | CA338170834 | RERE | c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.2515C>T (p.Pro839Ser) c.1540+4558C>T (n.1540+4558C>T) c.307+1272C>T (n.307+1272C>T) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360188G>C | CA338170835 | RERE | c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.2515C>G (p.Pro839Ala) c.1540+4558C>G (n.1540+4558C>G) c.307+1272C>G (n.307+1272C>G) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360188G= | CA1152321225 | RERE | c.1657C= (p.Pro553=) c.3319C= (p.Pro1107=) c.2515C= (p.Pro839=) c.1540+4558C= (n.1540+4558C=) c.307+1272C= (n.307+1272C=) c.3193C= (p.Pro1065=) | |
| 1 | g.8360188G>T | CA338170836 | RERE | c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.2515C>A (p.Pro839Thr) c.1540+4558C>A (n.1540+4558C>A) c.307+1272C>A (n.307+1272C>A) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) | ClinVar |
| 1 | g.8360189G>A | CA416029142 | RERE | c.1656C>T (p.Ser552=) c.3318C>T (p.Ser1106=) c.2514C>T (p.Ser838=) c.1540+4557C>T (n.1540+4557C>T) c.307+1271C>T (n.307+1271C>T) c.3192C>T (p.Ser1064=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360189G>C | CA338170837 | RERE | c.1656C>G (p.Ser552Arg) c.3318C>G (p.Ser1106Arg) c.2514C>G (p.Ser838Arg) c.1540+4557C>G (n.1540+4557C>G) c.307+1271C>G (n.307+1271C>G) c.3192C>G (p.Ser1064Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360189G= | CA1152321226 | RERE | c.1656C= (p.Ser552=) c.3318C= (p.Ser1106=) c.2514C= (p.Ser838=) c.1540+4557C= (n.1540+4557C=) c.307+1271C= (n.307+1271C=) c.3192C= (p.Ser1064=) | |
| 1 | g.8360189G>T | CA338170838 | RERE | c.1656C>A (p.Ser552Arg) c.3318C>A (p.Ser1106Arg) c.2514C>A (p.Ser838Arg) c.1540+4557C>A (n.1540+4557C>A) c.307+1271C>A (n.307+1271C>A) c.3192C>A (p.Ser1064Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360190C>A | CA338170841 | RERE | c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.3317G>T (p.Ser1106Ile) c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.1540+4556G>T (n.1540+4556G>T) c.307+1270G>T (n.307+1270G>T) c.3191G>T (p.Ser1064Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360190C>G | CA338170840 | RERE | c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.3317G>C (p.Ser1106Thr) c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.1540+4556G>C (n.1540+4556G>C) c.307+1270G>C (n.307+1270G>C) c.3191G>C (p.Ser1064Thr) | |
| 1 | g.8360190C>T | CA338170839 | RERE | c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.3317G>A (p.Ser1106Asn) c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.1540+4556G>A (n.1540+4556G>A) c.307+1270G>A (n.307+1270G>A) c.3191G>A (p.Ser1064Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360191T>A | CA338170842 | RERE | c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.3316A>T (p.Ser1106Cys) c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.1540+4555A>T (n.1540+4555A>T) c.307+1269A>T (n.307+1269A>T) c.3190A>T (p.Ser1064Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360191T>C | CA17694646 | RERE | c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.3316A>G (p.Ser1106Gly) c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.1540+4555A>G (n.1540+4555A>G) c.307+1269A>G (n.307+1269A>G) c.3190A>G (p.Ser1064Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360191T>G | CA338170843 | RERE | c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.3316A>C (p.Ser1106Arg) c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.1540+4555A>C (n.1540+4555A>C) c.307+1269A>C (n.307+1269A>C) c.3190A>C (p.Ser1064Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360191T= | CA1152321227 | RERE | c.1654A= (p.Ser552=) c.3316A= (p.Ser1106=) c.2512A= (p.Ser838=) c.1540+4555A= (n.1540+4555A=) c.307+1269A= (n.307+1269A=) c.3190A= (p.Ser1064=) | |
| 1 | g.8360192C>A | CA338170844 | RERE | c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.3315G>T (p.Glu1105Asp) c.2511G>T (p.Glu837Asp) c.1540+4554G>T (n.1540+4554G>T) c.307+1268G>T (n.307+1268G>T) c.3189G>T (p.Glu1063Asp) | |
| 1 | g.8360192C= | CA1152321228 | RERE | c.1653G= (p.Glu551=) c.3315G= (p.Glu1105=) c.2511G= (p.Glu837=) c.1540+4554G= (n.1540+4554G=) c.307+1268G= (n.307+1268G=) c.3189G= (p.Glu1063=) | |
| 1 | g.8360192C>G | CA338170845 | RERE | c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.3315G>C (p.Glu1105Asp) c.2511G>C (p.Glu837Asp) c.1540+4554G>C (n.1540+4554G>C) c.307+1268G>C (n.307+1268G>C) c.3189G>C (p.Glu1063Asp) | |
| 1 | g.8360192C>T | CA416029150 | RERE | c.1653G>A (p.Glu551=) c.3315G>A (p.Glu1105=) c.2511G>A (p.Glu837=) c.1540+4554G>A (n.1540+4554G>A) c.307+1268G>A (n.307+1268G>A) c.3189G>A (p.Glu1063=) | dbSNP |
| 1 | g.8360193T>A | CA338170846 | RERE | c.1652A>T (p.Glu551Val) c.3314A>T (p.Glu1105Val) c.2510A>T (p.Glu837Val) c.1540+4553A>T (n.1540+4553A>T) c.307+1267A>T (n.307+1267A>T) c.3188A>T (p.Glu1063Val) | |
| 1 | g.8360193T>C | CA338170847 | RERE | c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.3314A>G (p.Glu1105Gly) c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.1540+4553A>G (n.1540+4553A>G) c.307+1267A>G (n.307+1267A>G) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360193T>G | CA338170848 | RERE | c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.3314A>C (p.Glu1105Ala) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.1540+4553A>C (n.1540+4553A>C) c.307+1267A>C (n.307+1267A>C) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) | |
| 1 | g.8360194C>A | CA338170849 | RERE | c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.1540+4552G>T (n.1540+4552G>T) c.307+1266G>T (n.307+1266G>T) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360194C= | CA1143929018 | RERE | c.1651G= (p.Glu551=) c.3313G= (p.Glu1105=) c.2509G= (p.Glu837=) c.1540+4552G= (n.1540+4552G=) c.307+1266G= (n.307+1266G=) c.3187G= (p.Glu1063=) | |
| 1 | g.8360194C>G | CA571198 | RERE | c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.1540+4552G>C (n.1540+4552G>C) c.307+1266G>C (n.307+1266G>C) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360194C>T | CA338170850 | RERE | c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.2509G>A (p.Glu837Lys) c.1540+4552G>A (n.1540+4552G>A) c.307+1266G>A (n.307+1266G>A) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360195A= | CA1152321229 | RERE | c.1650T= (p.Pro550=) c.3312T= (p.Pro1104=) c.2508T= (p.Pro836=) c.1540+4551T= (n.1540+4551T=) c.307+1265T= (n.307+1265T=) c.3186T= (p.Pro1062=) | |
| 1 | g.8360195A>C | CA416029127 | RERE | c.1650T>G (p.Pro550=) c.3312T>G (p.Pro1104=) c.2508T>G (p.Pro836=) c.1540+4551T>G (n.1540+4551T>G) c.307+1265T>G (n.307+1265T>G) c.3186T>G (p.Pro1062=) | |
| 1 | g.8360195A>G | CA571199 | RERE | c.1650T>C (p.Pro550=) c.3312T>C (p.Pro1104=) c.2508T>C (p.Pro836=) c.1540+4551T>C (n.1540+4551T>C) c.307+1265T>C (n.307+1265T>C) c.3186T>C (p.Pro1062=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360195A>T | CA416029130 | RERE | c.1650T>A (p.Pro550=) c.3312T>A (p.Pro1104=) c.2508T>A (p.Pro836=) c.1540+4551T>A (n.1540+4551T>A) c.307+1265T>A (n.307+1265T>A) c.3186T>A (p.Pro1062=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360196G>A | CA338170852 | RERE | c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.2507C>T (p.Pro836Leu) c.1540+4550C>T (n.1540+4550C>T) c.307+1264C>T (n.307+1264C>T) c.3185C>T (p.Pro1062Leu) | |
| 1 | g.8360196G>C | CA338170853 | RERE | c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.2507C>G (p.Pro836Arg) c.1540+4550C>G (n.1540+4550C>G) c.307+1264C>G (n.307+1264C>G) c.3185C>G (p.Pro1062Arg) | |
| 1 | g.8360196G>T | CA338170851 | RERE | c.1649C>A (p.Pro550His) c.3311C>A (p.Pro1104His) c.2507C>A (p.Pro836His) c.1540+4550C>A (n.1540+4550C>A) c.307+1264C>A (n.307+1264C>A) c.3185C>A (p.Pro1062His) | |
| 1 | g.8360197G>A | CA571200 | RERE | c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.2506C>T (p.Pro836Ser) c.1540+4549C>T (n.1540+4549C>T) c.307+1263C>T (n.307+1263C>T) c.3184C>T (p.Pro1062Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360197G>C | CA338170854 | RERE | c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.2506C>G (p.Pro836Ala) c.1540+4549C>G (n.1540+4549C>G) c.307+1263C>G (n.307+1263C>G) c.3184C>G (p.Pro1062Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.8360197G= | CA1152321230 | RERE | c.1648C= (p.Pro550=) c.3310C= (p.Pro1104=) c.2506C= (p.Pro836=) c.1540+4549C= (n.1540+4549C=) c.307+1263C= (n.307+1263C=) c.3184C= (p.Pro1062=) | |
| 1 | g.8360197G>T | CA338170855 | RERE | c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.2506C>A (p.Pro836Thr) c.1540+4549C>A (n.1540+4549C>A) c.307+1263C>A (n.307+1263C>A) c.3184C>A (p.Pro1062Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360198C>A | CA338170856 | RERE | c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.3309G>T (p.Glu1103Asp) c.2505G>T (p.Glu835Asp) c.1540+4548G>T (n.1540+4548G>T) c.307+1262G>T (n.307+1262G>T) c.3183G>T (p.Glu1061Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360198C= | CA1152321231 | RERE | c.1647G= (p.Glu549=) c.3309G= (p.Glu1103=) c.2505G= (p.Glu835=) c.1540+4548G= (n.1540+4548G=) c.307+1262G= (n.307+1262G=) c.3183G= (p.Glu1061=) | |
| 1 | g.8360198C>G | CA338170857 | RERE | c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.3309G>C (p.Glu1103Asp) c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.1540+4548G>C (n.1540+4548G>C) c.307+1262G>C (n.307+1262G>C) c.3183G>C (p.Glu1061Asp) | |
| 1 | g.8360198C>T | CA17694681 | RERE | c.1647G>A (p.Glu549=) c.3309G>A (p.Glu1103=) c.2505G>A (p.Glu835=) c.1540+4548G>A (n.1540+4548G>A) c.307+1262G>A (n.307+1262G>A) c.3183G>A (p.Glu1061=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360199T>A | CA338170860 | RERE | c.1646A>T (p.Glu549Val) c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.1540+4547A>T (n.1540+4547A>T) c.307+1261A>T (n.307+1261A>T) c.3182A>T (p.Glu1061Val) | dbSNP |
| 1 | g.8360199T>C | CA338170858 | RERE | c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.1540+4547A>G (n.1540+4547A>G) c.307+1261A>G (n.307+1261A>G) c.3182A>G (p.Glu1061Gly) | |
| 1 | g.8360199T>G | CA338170859 | RERE | c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.1540+4547A>C (n.1540+4547A>C) c.307+1261A>C (n.307+1261A>C) c.3182A>C (p.Glu1061Ala) | |
| 1 | g.8360200C>A | CA338170861 | RERE | c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.1540+4546G>T (n.1540+4546G>T) c.307+1260G>T (n.307+1260G>T) c.3181G>T (p.Glu1061Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360200C>G | CA338170862 | RERE | c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.1540+4546G>C (n.1540+4546G>C) c.307+1260G>C (n.307+1260G>C) c.3181G>C (p.Glu1061Gln) | |
| 1 | g.8360200C>T | CA338170863 | RERE | c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.1540+4546G>A (n.1540+4546G>A) c.307+1260G>A (n.307+1260G>A) c.3181G>A (p.Glu1061Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360201C>A | CA338170864 | RERE | c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.3306G>T (p.Glu1102Asp) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.1540+4545G>T (n.1540+4545G>T) c.307+1259G>T (n.307+1259G>T) c.3180G>T (p.Glu1060Asp) | |
| 1 | g.8360201C>G | CA338170865 | RERE | c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.3306G>C (p.Glu1102Asp) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.1540+4545G>C (n.1540+4545G>C) c.307+1259G>C (n.307+1259G>C) c.3180G>C (p.Glu1060Asp) | |
| 1 | g.8360201C>T | CA416029155 | RERE | c.1644G>A (p.Glu548=) c.3306G>A (p.Glu1102=) c.2502G>A (p.Glu834=) c.1540+4545G>A (n.1540+4545G>A) c.307+1259G>A (n.307+1259G>A) c.3180G>A (p.Glu1060=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360202T>A | CA338170866 | RERE | c.1643A>T (p.Glu548Val) c.3305A>T (p.Glu1102Val) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.1540+4544A>T (n.1540+4544A>T) c.307+1258A>T (n.307+1258A>T) c.3179A>T (p.Glu1060Val) | |
| 1 | g.8360202T>C | CA571201 | RERE | c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.1540+4544A>G (n.1540+4544A>G) c.307+1258A>G (n.307+1258A>G) c.3179A>G (p.Glu1060Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360202T>G | CA338170867 | RERE | c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.1540+4544A>C (n.1540+4544A>C) c.307+1258A>C (n.307+1258A>C) c.3179A>C (p.Glu1060Ala) | |
| 1 | g.8360202T= | CA1152321232 | RERE | c.1643A= (p.Glu548=) c.3305A= (p.Glu1102=) c.2501A= (p.Glu834=) c.1540+4544A= (n.1540+4544A=) c.307+1258A= (n.307+1258A=) c.3179A= (p.Glu1060=) | |
| 1 | g.8360203C>A | CA338170868 | RERE | c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.1540+4543G>T (n.1540+4543G>T) c.307+1257G>T (n.307+1257G>T) c.3178G>T (p.Glu1060Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360203C= | CA1152321233 | RERE | c.1642G= (p.Glu548=) c.3304G= (p.Glu1102=) c.2500G= (p.Glu834=) c.1540+4543G= (n.1540+4543G=) c.307+1257G= (n.307+1257G=) c.3178G= (p.Glu1060=) | |
| 1 | g.8360203C>G | CA338170870 | RERE | c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.3304G>C (p.Glu1102Gln) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.1540+4543G>C (n.1540+4543G>C) c.307+1257G>C (n.307+1257G>C) c.3178G>C (p.Glu1060Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.8360203C>T | CA338170869 | RERE | c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.1540+4543G>A (n.1540+4543G>A) c.307+1257G>A (n.307+1257G>A) c.3178G>A (p.Glu1060Lys) | |
| 1 | g.8360204A= | CA1152321234 | RERE | c.1641T= (p.Ala547=) c.3303T= (p.Ala1101=) c.2499T= (p.Ala833=) c.1540+4542T= (n.1540+4542T=) c.307+1256T= (n.307+1256T=) c.3177T= (p.Ala1059=) | |
| 1 | g.8360204A>C | CA416029163 | RERE | c.1641T>G (p.Ala547=) c.3303T>G (p.Ala1101=) c.2499T>G (p.Ala833=) c.1540+4542T>G (n.1540+4542T>G) c.307+1256T>G (n.307+1256T>G) c.3177T>G (p.Ala1059=) | |
| 1 | g.8360204A>G | CA416029167 | RERE | c.1641T>C (p.Ala547=) c.3303T>C (p.Ala1101=) c.2499T>C (p.Ala833=) c.1540+4542T>C (n.1540+4542T>C) c.307+1256T>C (n.307+1256T>C) c.3177T>C (p.Ala1059=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360204A>T | CA416029165 | RERE | c.1641T>A (p.Ala547=) c.3303T>A (p.Ala1101=) c.2499T>A (p.Ala833=) c.1540+4542T>A (n.1540+4542T>A) c.307+1256T>A (n.307+1256T>A) c.3177T>A (p.Ala1059=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360205G>A | CA571202 | RERE | c.1640C>T (p.Ala547Val) c.3302C>T (p.Ala1101Val) c.2498C>T (p.Ala833Val) c.1540+4541C>T (n.1540+4541C>T) c.307+1255C>T (n.307+1255C>T) c.3176C>T (p.Ala1059Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360205G>C | CA338170871 | RERE | c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.1540+4541C>G (n.1540+4541C>G) c.307+1255C>G (n.307+1255C>G) c.3176C>G (p.Ala1059Gly) | |
| 1 | g.8360205G= | CA1152321235 | RERE | c.1640C= (p.Ala547=) c.3302C= (p.Ala1101=) c.2498C= (p.Ala833=) c.1540+4541C= (n.1540+4541C=) c.307+1255C= (n.307+1255C=) c.3176C= (p.Ala1059=) | |
| 1 | g.8360205G>T | CA338170872 | RERE | c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.3302C>A (p.Ala1101Asp) c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.1540+4541C>A (n.1540+4541C>A) c.307+1255C>A (n.307+1255C>A) c.3176C>A (p.Ala1059Asp) | |
| 1 | g.8360206C>A | CA338170873 | RERE | c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) c.2497G>T (p.Ala833Ser) c.1540+4540G>T (n.1540+4540G>T) c.307+1254G>T (n.307+1254G>T) c.3175G>T (p.Ala1059Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360206C= | CA1144732630 | RERE | c.1639G= (p.Ala547=) c.3301G= (p.Ala1101=) c.2497G= (p.Ala833=) c.1540+4540G= (n.1540+4540G=) c.307+1254G= (n.307+1254G=) c.3175G= (p.Ala1059=) | |
| 1 | g.8360206C>G | CA338170874 | RERE | c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) c.2497G>C (p.Ala833Pro) c.1540+4540G>C (n.1540+4540G>C) c.307+1254G>C (n.307+1254G>C) c.3175G>C (p.Ala1059Pro) | dbSNP |
| 1 | g.8360206C>T | CA571203 | RERE | c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) c.2497G>A (p.Ala833Thr) c.1540+4540G>A (n.1540+4540G>A) c.307+1254G>A (n.307+1254G>A) c.3175G>A (p.Ala1059Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360207G>A | CA571204 | RERE | c.1638C>T (p.Asp546=) c.3300C>T (p.Asp1100=) c.2496C>T (p.Asp832=) c.1540+4539C>T (n.1540+4539C>T) c.307+1253C>T (n.307+1253C>T) c.3174C>T (p.Asp1058=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360207G>C | CA338170876 | RERE | c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.3300C>G (p.Asp1100Glu) c.2496C>G (p.Asp832Glu) c.1540+4539C>G (n.1540+4539C>G) c.307+1253C>G (n.307+1253C>G) c.3174C>G (p.Asp1058Glu) | |
| 1 | g.8360207G= | CA1143415626 | RERE | c.1638C= (p.Asp546=) c.3300C= (p.Asp1100=) c.2496C= (p.Asp832=) c.1540+4539C= (n.1540+4539C=) c.307+1253C= (n.307+1253C=) c.3174C= (p.Asp1058=) | |
| 1 | g.8360207G>T | CA338170875 | RERE | c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.3300C>A (p.Asp1100Glu) c.2496C>A (p.Asp832Glu) c.1540+4539C>A (n.1540+4539C>A) c.307+1253C>A (n.307+1253C>A) c.3174C>A (p.Asp1058Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360208T>A | CA338170877 | RERE | c.1637A>T (p.Asp546Val) c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.2495A>T (p.Asp832Val) c.1540+4538A>T (n.1540+4538A>T) c.307+1252A>T (n.307+1252A>T) c.3173A>T (p.Asp1058Val) | |
| 1 | g.8360208T>C | CA338170878 | RERE | c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.2495A>G (p.Asp832Gly) c.1540+4538A>G (n.1540+4538A>G) c.307+1252A>G (n.307+1252A>G) c.3173A>G (p.Asp1058Gly) | ClinVar |
| 1 | g.8360208T>G | CA338170879 | RERE | c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.2495A>C (p.Asp832Ala) c.1540+4538A>C (n.1540+4538A>C) c.307+1252A>C (n.307+1252A>C) c.3173A>C (p.Asp1058Ala) | |
| 1 | g.8360209C>A | CA338170880 | RERE | c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.1540+4537G>T (n.1540+4537G>T) c.307+1251G>T (n.307+1251G>T) c.3172G>T (p.Asp1058Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360209C= | CA1152321236 | RERE | c.1636G= (p.Asp546=) c.3298G= (p.Asp1100=) c.2494G= (p.Asp832=) c.1540+4537G= (n.1540+4537G=) c.307+1251G= (n.307+1251G=) c.3172G= (p.Asp1058=) | |
| 1 | g.8360209C>G | CA338170881 | RERE | c.1636G>C (p.Asp546His) c.3298G>C (p.Asp1100His) c.2494G>C (p.Asp832His) c.1540+4537G>C (n.1540+4537G>C) c.307+1251G>C (n.307+1251G>C) c.3172G>C (p.Asp1058His) | |
| 1 | g.8360209C>T | CA571205 | RERE | c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.1540+4537G>A (n.1540+4537G>A) c.307+1251G>A (n.307+1251G>A) c.3172G>A (p.Asp1058Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360210G>A | CA571206 | RERE | c.1635C>T (p.Asp545=) c.3297C>T (p.Asp1099=) c.2493C>T (p.Asp831=) c.1540+4536C>T (n.1540+4536C>T) c.307+1250C>T (n.307+1250C>T) c.3171C>T (p.Asp1057=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360210G>C | CA338170883 | RERE | c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.3297C>G (p.Asp1099Glu) c.2493C>G (p.Asp831Glu) c.1540+4536C>G (n.1540+4536C>G) c.307+1250C>G (n.307+1250C>G) c.3171C>G (p.Asp1057Glu) | |
| 1 | g.8360210G= | CA1142273513 | RERE | c.1635C= (p.Asp545=) c.3297C= (p.Asp1099=) c.2493C= (p.Asp831=) c.1540+4536C= (n.1540+4536C=) c.307+1250C= (n.307+1250C=) c.3171C= (p.Asp1057=) | |
| 1 | g.8360210G>T | CA338170882 | RERE | c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.3297C>A (p.Asp1099Glu) c.2493C>A (p.Asp831Glu) c.1540+4536C>A (n.1540+4536C>A) c.307+1250C>A (n.307+1250C>A) c.3171C>A (p.Asp1057Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360211T>A | CA338170884 | RERE | c.1634A>T (p.Asp545Val) c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.2492A>T (p.Asp831Val) c.1540+4535A>T (n.1540+4535A>T) c.307+1249A>T (n.307+1249A>T) c.3170A>T (p.Asp1057Val) | dbSNP |
| 1 | g.8360211T>C | CA338170885 | RERE | c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.2492A>G (p.Asp831Gly) c.1540+4535A>G (n.1540+4535A>G) c.307+1249A>G (n.307+1249A>G) c.3170A>G (p.Asp1057Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360211T>G | CA338170886 | RERE | c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.2492A>C (p.Asp831Ala) c.1540+4535A>C (n.1540+4535A>C) c.307+1249A>C (n.307+1249A>C) c.3170A>C (p.Asp1057Ala) | dbSNP |
| 1 | g.8360212C>A | CA338170887 | RERE | c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.2491G>T (p.Asp831Tyr) c.1540+4534G>T (n.1540+4534G>T) c.307+1248G>T (n.307+1248G>T) c.3169G>T (p.Asp1057Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360212C>G | CA338170888 | RERE | c.1633G>C (p.Asp545His) c.3295G>C (p.Asp1099His) c.2491G>C (p.Asp831His) c.1540+4534G>C (n.1540+4534G>C) c.307+1248G>C (n.307+1248G>C) c.3169G>C (p.Asp1057His) | |
| 1 | g.8360212C>T | CA338170889 | RERE | c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.2491G>A (p.Asp831Asn) c.1540+4534G>A (n.1540+4534G>A) c.307+1248G>A (n.307+1248G>A) c.3169G>A (p.Asp1057Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360213C>A | CA416029184 | RERE | c.1632G>T (p.Leu544=) c.3294G>T (p.Leu1098=) c.2490G>T (p.Leu830=) c.1540+4533G>T (n.1540+4533G>T) c.307+1247G>T (n.307+1247G>T) c.3168G>T (p.Leu1056=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360213C>G | CA416029185 | RERE | c.1632G>C (p.Leu544=) c.3294G>C (p.Leu1098=) c.2490G>C (p.Leu830=) c.1540+4533G>C (n.1540+4533G>C) c.307+1247G>C (n.307+1247G>C) c.3168G>C (p.Leu1056=) | |
| 1 | g.8360213C>T | CA416029187 | RERE | c.1632G>A (p.Leu544=) c.3294G>A (p.Leu1098=) c.2490G>A (p.Leu830=) c.1540+4533G>A (n.1540+4533G>A) c.307+1247G>A (n.307+1247G>A) c.3168G>A (p.Leu1056=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360214A>C | CA338170890 | RERE | c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.1540+4532T>G (n.1540+4532T>G) c.307+1246T>G (n.307+1246T>G) c.3167T>G (p.Leu1056Arg) | |
| 1 | g.8360214A>G | CA338170891 | RERE | c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.1540+4532T>C (n.1540+4532T>C) c.307+1246T>C (n.307+1246T>C) c.3167T>C (p.Leu1056Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360214A>T | CA338170892 | RERE | c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.3293T>A (p.Leu1098Gln) c.2489T>A (p.Leu830Gln) c.1540+4532T>A (n.1540+4532T>A) c.307+1246T>A (n.307+1246T>A) c.3167T>A (p.Leu1056Gln) | |
| 1 | g.8360215G>A | CA416029190 | RERE | c.1630C>T (p.Leu544=) c.3292C>T (p.Leu1098=) c.2488C>T (p.Leu830=) c.1540+4531C>T (n.1540+4531C>T) c.307+1245C>T (n.307+1245C>T) c.3166C>T (p.Leu1056=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360215G>C | CA338170893 | RERE | c.1630C>G (p.Leu544Val) c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.2488C>G (p.Leu830Val) c.1540+4531C>G (n.1540+4531C>G) c.307+1245C>G (n.307+1245C>G) c.3166C>G (p.Leu1056Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360215G= | CA1152321237 | RERE | c.1630C= (p.Leu544=) c.3292C= (p.Leu1098=) c.2488C= (p.Leu830=) c.1540+4531C= (n.1540+4531C=) c.307+1245C= (n.307+1245C=) c.3166C= (p.Leu1056=) | |
| 1 | g.8360215G>T | CA338170894 | RERE | c.1630C>A (p.Leu544Met) c.3292C>A (p.Leu1098Met) c.2488C>A (p.Leu830Met) c.1540+4531C>A (n.1540+4531C>A) c.307+1245C>A (n.307+1245C>A) c.3166C>A (p.Leu1056Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360216A>C | CA416029193 | RERE | c.1629T>G (p.Ala543=) c.3291T>G (p.Ala1097=) c.2487T>G (p.Ala829=) c.1540+4530T>G (n.1540+4530T>G) c.307+1244T>G (n.307+1244T>G) c.3165T>G (p.Ala1055=) | |
| 1 | g.8360216A>G | CA416029192 | RERE | c.1629T>C (p.Ala543=) c.3291T>C (p.Ala1097=) c.2487T>C (p.Ala829=) c.1540+4530T>C (n.1540+4530T>C) c.307+1244T>C (n.307+1244T>C) c.3165T>C (p.Ala1055=) | |
| 1 | g.8360216A>T | CA416029191 | RERE | c.1629T>A (p.Ala543=) c.3291T>A (p.Ala1097=) c.2487T>A (p.Ala829=) c.1540+4530T>A (n.1540+4530T>A) c.307+1244T>A (n.307+1244T>A) c.3165T>A (p.Ala1055=) | |
| 1 | g.8360217G>A | CA338170895 | RERE | c.1628C>T (p.Ala543Val) c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.2486C>T (p.Ala829Val) c.1540+4529C>T (n.1540+4529C>T) c.307+1243C>T (n.307+1243C>T) c.3164C>T (p.Ala1055Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360217G>C | CA338170896 | RERE | c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.1540+4529C>G (n.1540+4529C>G) c.307+1243C>G (n.307+1243C>G) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) | |
| 1 | g.8360217G= | CA1152321238 | RERE | c.1628C= (p.Ala543=) c.3290C= (p.Ala1097=) c.2486C= (p.Ala829=) c.1540+4529C= (n.1540+4529C=) c.307+1243C= (n.307+1243C=) c.3164C= (p.Ala1055=) | |
| 1 | g.8360217G>T | CA571207 | RERE | c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.2486C>A (p.Ala829Asp) c.1540+4529C>A (n.1540+4529C>A) c.307+1243C>A (n.307+1243C>A) c.3164C>A (p.Ala1055Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360217_8360220delinsGCCT | CA1152321239 | RERE | c.1625_1628delinsAGGC (p.Glu542=) c.3287_3290delinsAGGC (p.Glu1096=) c.2483_2486delinsAGGC (p.Glu828=) c.1540+4526_1540+4529delinsAGGC (n.1540+4526_1540+4529delinsAGGC) c.307+1240_307+1243delinsAGGC (n.307+1240_307+1243delinsAGGC) c.3161_3164delinsAGGC (p.Glu1054=) | |
| 1 | g.8360218C>A | CA17694758 | RERE | c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.1540+4528G>T (n.1540+4528G>T) c.307+1242G>T (n.307+1242G>T) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360218C= | CA1143996193 | RERE | c.1627G= (p.Ala543=) c.3289G= (p.Ala1097=) c.2485G= (p.Ala829=) c.1540+4528G= (n.1540+4528G=) c.307+1242G= (n.307+1242G=) c.3163G= (p.Ala1055=) | |
| 1 | g.8360218C>G | CA338170897 | RERE | c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.1540+4528G>C (n.1540+4528G>C) c.307+1242G>C (n.307+1242G>C) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) | |
| 1 | g.8360218C>T | CA338170898 | RERE | c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.1540+4528G>A (n.1540+4528G>A) c.307+1242G>A (n.307+1242G>A) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360224_8360226del | CA17694757 | RERE | c.1625_1627del (p.Glu542del) c.3287_3289del (p.Glu1096del) c.2483_2485del (p.Glu828del) c.1540+4526_1540+4528del (n.1540+4526_1540+4528del) c.307+1240_307+1242del (n.307+1240_307+1242del) c.3161_3163del (p.Glu1054del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360219C>A | CA338170899 | RERE | c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.3288G>T (p.Glu1096Asp) c.2484G>T (p.Glu828Asp) c.1540+4527G>T (n.1540+4527G>T) c.307+1241G>T (n.307+1241G>T) c.3162G>T (p.Glu1054Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360219C>G | CA338170900 | RERE | c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.3288G>C (p.Glu1096Asp) c.2484G>C (p.Glu828Asp) c.1540+4527G>C (n.1540+4527G>C) c.307+1241G>C (n.307+1241G>C) c.3162G>C (p.Glu1054Asp) | |
| 1 | g.8360219C>T | CA416029195 | RERE | c.1626G>A (p.Glu542=) c.3288G>A (p.Glu1096=) c.2484G>A (p.Glu828=) c.1540+4527G>A (n.1540+4527G>A) c.307+1241G>A (n.307+1241G>A) c.3162G>A (p.Glu1054=) | |
| 1 | g.8360220T>A | CA338170901 | RERE | c.1625A>T (p.Glu542Val) c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.2483A>T (p.Glu828Val) c.1540+4526A>T (n.1540+4526A>T) c.307+1240A>T (n.307+1240A>T) c.3161A>T (p.Glu1054Val) | |
| 1 | g.8360220T>C | CA338170902 | RERE | c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.1540+4526A>G (n.1540+4526A>G) c.307+1240A>G (n.307+1240A>G) c.3161A>G (p.Glu1054Gly) | |
| 1 | g.8360220T>G | CA571208 | RERE | c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.1540+4526A>C (n.1540+4526A>C) c.307+1240A>C (n.307+1240A>C) c.3161A>C (p.Glu1054Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360220T= | CA1143612793 | RERE | c.1625A= (p.Glu542=) c.3287A= (p.Glu1096=) c.2483A= (p.Glu828=) c.1540+4526A= (n.1540+4526A=) c.307+1240A= (n.307+1240A=) c.3161A= (p.Glu1054=) | |
| 1 | g.8360221C>A | CA338170903 | RERE | c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.1540+4525G>T (n.1540+4525G>T) c.307+1239G>T (n.307+1239G>T) c.3160G>T (p.Glu1054Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360221C>G | CA338170904 | RERE | c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.1540+4525G>C (n.1540+4525G>C) c.307+1239G>C (n.307+1239G>C) c.3160G>C (p.Glu1054Gln) | |
| 1 | g.8360221C>T | CA338170905 | RERE | c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.1540+4525G>A (n.1540+4525G>A) c.307+1239G>A (n.307+1239G>A) c.3160G>A (p.Glu1054Lys) | |
| 1 | g.8360222C>A | CA338170906 | RERE | c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.3285G>T (p.Glu1095Asp) c.2481G>T (p.Glu827Asp) c.1540+4524G>T (n.1540+4524G>T) c.307+1238G>T (n.307+1238G>T) c.3159G>T (p.Glu1053Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360222C>G | CA338170907 | RERE | c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.3285G>C (p.Glu1095Asp) c.2481G>C (p.Glu827Asp) c.1540+4524G>C (n.1540+4524G>C) c.307+1238G>C (n.307+1238G>C) c.3159G>C (p.Glu1053Asp) | |
| 1 | g.8360222C>T | CA416029202 | RERE | c.1623G>A (p.Glu541=) c.3285G>A (p.Glu1095=) c.2481G>A (p.Glu827=) c.1540+4524G>A (n.1540+4524G>A) c.307+1238G>A (n.307+1238G>A) c.3159G>A (p.Glu1053=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360223T>A | CA338170908 | RERE | c.1622A>T (p.Glu541Val) c.3284A>T (p.Glu1095Val) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.1540+4523A>T (n.1540+4523A>T) c.307+1237A>T (n.307+1237A>T) c.3158A>T (p.Glu1053Val) | |
| 1 | g.8360223T>C | CA338170910 | RERE | c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.3284A>G (p.Glu1095Gly) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.1540+4523A>G (n.1540+4523A>G) c.307+1237A>G (n.307+1237A>G) c.3158A>G (p.Glu1053Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360223T>G | CA338170909 | RERE | c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.3284A>C (p.Glu1095Ala) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.1540+4523A>C (n.1540+4523A>C) c.307+1237A>C (n.307+1237A>C) c.3158A>C (p.Glu1053Ala) | |
| 1 | g.8360224C>A | CA338170911 | RERE | c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.1540+4522G>T (n.1540+4522G>T) c.307+1236G>T (n.307+1236G>T) c.3157G>T (p.Glu1053Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360224C>G | CA338170912 | RERE | c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.3283G>C (p.Glu1095Gln) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.1540+4522G>C (n.1540+4522G>C) c.307+1236G>C (n.307+1236G>C) c.3157G>C (p.Glu1053Gln) | |
| 1 | g.8360224C>T | CA338170913 | RERE | c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.1540+4522G>A (n.1540+4522G>A) c.307+1236G>A (n.307+1236G>A) c.3157G>A (p.Glu1053Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360224_8360227delinsCCTT | CA1152321240 | RERE | c.1618_1621delinsAAGG (p.Lys540=) c.3280_3283delinsAAGG (p.Lys1094=) c.2476_2479delinsAAGG (p.Lys826=) c.1540+4519_1540+4522delinsAAGG (n.1540+4519_1540+4522delinsAAGG) c.307+1233_307+1236delinsAAGG (n.307+1233_307+1236delinsAAGG) c.3154_3157delinsAAGG (p.Lys1052=) | |
| 1 | g.8360225C>A | CA338170914 | RERE | c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.3282G>T (p.Lys1094Asn) c.2478G>T (p.Lys826Asn) c.1540+4521G>T (n.1540+4521G>T) c.307+1235G>T (n.307+1235G>T) c.3156G>T (p.Lys1052Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360225C= | CA1152321241 | RERE | c.1620G= (p.Lys540=) c.3282G= (p.Lys1094=) c.2478G= (p.Lys826=) c.1540+4521G= (n.1540+4521G=) c.307+1235G= (n.307+1235G=) c.3156G= (p.Lys1052=) | |
| 1 | g.8360225C>G | CA338170915 | RERE | c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.3282G>C (p.Lys1094Asn) c.2478G>C (p.Lys826Asn) c.1540+4521G>C (n.1540+4521G>C) c.307+1235G>C (n.307+1235G>C) c.3156G>C (p.Lys1052Asn) | |
| 1 | g.8360225C>T | CA416029218 | RERE | c.1620G>A (p.Lys540=) c.3282G>A (p.Lys1094=) c.2478G>A (p.Lys826=) c.1540+4521G>A (n.1540+4521G>A) c.307+1235G>A (n.307+1235G>A) c.3156G>A (p.Lys1052=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360225_8360227del | CA17694763 | RERE | c.1618_1620del (p.Lys540del) c.3280_3282del (p.Lys1094del) c.2476_2478del (p.Lys826del) c.1540+4519_1540+4521del (n.1540+4519_1540+4521del) c.307+1233_307+1235del (n.307+1233_307+1235del) c.3154_3156del (p.Lys1052del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360226T>A | CA338170916 | RERE | c.1619A>T (p.Lys540Met) c.3281A>T (p.Lys1094Met) c.2477A>T (p.Lys826Met) c.1540+4520A>T (n.1540+4520A>T) c.307+1234A>T (n.307+1234A>T) c.3155A>T (p.Lys1052Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360226T>C | CA338170917 | RERE | c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.3281A>G (p.Lys1094Arg) c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.1540+4520A>G (n.1540+4520A>G) c.307+1234A>G (n.307+1234A>G) c.3155A>G (p.Lys1052Arg) | |
| 1 | g.8360226T>G | CA338170918 | RERE | c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.3281A>C (p.Lys1094Thr) c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.1540+4520A>C (n.1540+4520A>C) c.307+1234A>C (n.307+1234A>C) c.3155A>C (p.Lys1052Thr) | |
| 1 | g.8360227T>A | CA338170919 | RERE | c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.3280A>T (p.Lys1094Ter) c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.1540+4519A>T (n.1540+4519A>T) c.307+1233A>T (n.307+1233A>T) c.3154A>T (p.Lys1052Ter) | |
| 1 | g.8360227T>C | CA338170920 | RERE | c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.3280A>G (p.Lys1094Glu) c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.1540+4519A>G (n.1540+4519A>G) c.307+1233A>G (n.307+1233A>G) c.3154A>G (p.Lys1052Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360227T>G | CA338170921 | RERE | c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.3280A>C (p.Lys1094Gln) c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.1540+4519A>C (n.1540+4519A>C) c.307+1233A>C (n.307+1233A>C) c.3154A>C (p.Lys1052Gln) | |
| 1 | g.8360227T= | CA1152321242 | RERE | c.1618A= (p.Lys540=) c.3280A= (p.Lys1094=) c.2476A= (p.Lys826=) c.1540+4519A= (n.1540+4519A=) c.307+1233A= (n.307+1233A=) c.3154A= (p.Lys1052=) | |
| 1 | g.8360228G>A | CA416029222 | RERE | c.1617C>T (p.Ile539=) c.3279C>T (p.Ile1093=) c.2475C>T (p.Ile825=) c.1540+4518C>T (n.1540+4518C>T) c.307+1232C>T (n.307+1232C>T) c.3153C>T (p.Ile1051=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360228G>C | CA338170922 | RERE | c.1617C>G (p.Ile539Met) c.3279C>G (p.Ile1093Met) c.2475C>G (p.Ile825Met) c.1540+4518C>G (n.1540+4518C>G) c.307+1232C>G (n.307+1232C>G) c.3153C>G (p.Ile1051Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360228G= | CA1152321243 | RERE | c.1617C= (p.Ile539=) c.3279C= (p.Ile1093=) c.2475C= (p.Ile825=) c.1540+4518C= (n.1540+4518C=) c.307+1232C= (n.307+1232C=) c.3153C= (p.Ile1051=) | |
| 1 | g.8360228G>T | CA416029226 | RERE | c.1617C>A (p.Ile539=) c.3279C>A (p.Ile1093=) c.2475C>A (p.Ile825=) c.1540+4518C>A (n.1540+4518C>A) c.307+1232C>A (n.307+1232C>A) c.3153C>A (p.Ile1051=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360229A>C | CA338170924 | RERE | c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.3278T>G (p.Ile1093Ser) c.2474T>G (p.Ile825Ser) c.1540+4517T>G (n.1540+4517T>G) c.307+1231T>G (n.307+1231T>G) c.3152T>G (p.Ile1051Ser) | |
| 1 | g.8360229A>G | CA338170923 | RERE | c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.3278T>C (p.Ile1093Thr) c.2474T>C (p.Ile825Thr) c.1540+4517T>C (n.1540+4517T>C) c.307+1231T>C (n.307+1231T>C) c.3152T>C (p.Ile1051Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360229A>T | CA338170925 | RERE | c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.3278T>A (p.Ile1093Asn) c.2474T>A (p.Ile825Asn) c.1540+4517T>A (n.1540+4517T>A) c.307+1231T>A (n.307+1231T>A) c.3152T>A (p.Ile1051Asn) | |
| 1 | g.8360230T>A | CA338170926 | RERE | c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.3277A>T (p.Ile1093Phe) c.2473A>T (p.Ile825Phe) c.1540+4516A>T (n.1540+4516A>T) c.307+1230A>T (n.307+1230A>T) c.3151A>T (p.Ile1051Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360230T>C | CA338170927 | RERE | c.1615A>G (p.Ile539Val) c.3277A>G (p.Ile1093Val) c.2473A>G (p.Ile825Val) c.1540+4516A>G (n.1540+4516A>G) c.307+1230A>G (n.307+1230A>G) c.3151A>G (p.Ile1051Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360230T>G | CA338170928 | RERE | c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.3277A>C (p.Ile1093Leu) c.2473A>C (p.Ile825Leu) c.1540+4516A>C (n.1540+4516A>C) c.307+1230A>C (n.307+1230A>C) c.3151A>C (p.Ile1051Leu) | |
| 1 | g.8360230T= | CA1152321244 | RERE | c.1615A= (p.Ile539=) c.3277A= (p.Ile1093=) c.2473A= (p.Ile825=) c.1540+4516A= (n.1540+4516A=) c.307+1230A= (n.307+1230A=) c.3151A= (p.Ile1051=) | |
| 1 | g.8360231C>A | CA338170929 | RERE | c.1614G>T (p.Gln538His) c.3276G>T (p.Gln1092His) c.2472G>T (p.Gln824His) c.1540+4515G>T (n.1540+4515G>T) c.307+1229G>T (n.307+1229G>T) c.3150G>T (p.Gln1050His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360231C= | CA1152321245 | RERE | c.1614G= (p.Gln538=) c.3276G= (p.Gln1092=) c.2472G= (p.Gln824=) c.1540+4515G= (n.1540+4515G=) c.307+1229G= (n.307+1229G=) c.3150G= (p.Gln1050=) | |
| 1 | g.8360231C>G | CA338170930 | RERE | c.1614G>C (p.Gln538His) c.3276G>C (p.Gln1092His) c.2472G>C (p.Gln824His) c.1540+4515G>C (n.1540+4515G>C) c.307+1229G>C (n.307+1229G>C) c.3150G>C (p.Gln1050His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360231C>T | CA416029231 | RERE | c.1614G>A (p.Gln538=) c.3276G>A (p.Gln1092=) c.2472G>A (p.Gln824=) c.1540+4515G>A (n.1540+4515G>A) c.307+1229G>A (n.307+1229G>A) c.3150G>A (p.Gln1050=) | dbSNP |
| 1 | g.8360232T>A | CA338170931 | RERE | c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.3275A>T (p.Gln1092Leu) c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.1540+4514A>T (n.1540+4514A>T) c.307+1228A>T (n.307+1228A>T) c.3149A>T (p.Gln1050Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360232T>C | CA338170932 | RERE | c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.3275A>G (p.Gln1092Arg) c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.1540+4514A>G (n.1540+4514A>G) c.307+1228A>G (n.307+1228A>G) c.3149A>G (p.Gln1050Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360232T>G | CA338170933 | RERE | c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.3275A>C (p.Gln1092Pro) c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.1540+4514A>C (n.1540+4514A>C) c.307+1228A>C (n.307+1228A>C) c.3149A>C (p.Gln1050Pro) | |
| 1 | g.8360233G>A | CA338170934 | RERE | c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.3274C>T (p.Gln1092Ter) c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.1540+4513C>T (n.1540+4513C>T) c.307+1227C>T (n.307+1227C>T) c.3148C>T (p.Gln1050Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360233G>C | CA338170935 | RERE | c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.3274C>G (p.Gln1092Glu) c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.1540+4513C>G (n.1540+4513C>G) c.307+1227C>G (n.307+1227C>G) c.3148C>G (p.Gln1050Glu) | |
| 1 | g.8360233G>T | CA338170936 | RERE | c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.3274C>A (p.Gln1092Lys) c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.1540+4513C>A (n.1540+4513C>A) c.307+1227C>A (n.307+1227C>A) c.3148C>A (p.Gln1050Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.8360234G>A | CA571209 | RERE | c.1611C>T (p.Val537=) c.3273C>T (p.Val1091=) c.2469C>T (p.Val823=) c.1540+4512C>T (n.1540+4512C>T) c.307+1226C>T (n.307+1226C>T) c.3147C>T (p.Val1049=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360234G>C | CA416029240 | RERE | c.1611C>G (p.Val537=) c.3273C>G (p.Val1091=) c.2469C>G (p.Val823=) c.1540+4512C>G (n.1540+4512C>G) c.307+1226C>G (n.307+1226C>G) c.3147C>G (p.Val1049=) | |
| 1 | g.8360234G= | CA1152321246 | RERE | c.1611C= (p.Val537=) c.3273C= (p.Val1091=) c.2469C= (p.Val823=) c.1540+4512C= (n.1540+4512C=) c.307+1226C= (n.307+1226C=) c.3147C= (p.Val1049=) | |
| 1 | g.8360234G>T | CA416029242 | RERE | c.1611C>A (p.Val537=) c.3273C>A (p.Val1091=) c.2469C>A (p.Val823=) c.1540+4512C>A (n.1540+4512C>A) c.307+1226C>A (n.307+1226C>A) c.3147C>A (p.Val1049=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360235A>C | CA338170939 | RERE | c.1610T>G (p.Val537Gly) c.3272T>G (p.Val1091Gly) c.2468T>G (p.Val823Gly) c.1540+4511T>G (n.1540+4511T>G) c.307+1225T>G (n.307+1225T>G) c.3146T>G (p.Val1049Gly) | |
| 1 | g.8360235A>G | CA338170937 | RERE | c.1610T>C (p.Val537Ala) c.3272T>C (p.Val1091Ala) c.2468T>C (p.Val823Ala) c.1540+4511T>C (n.1540+4511T>C) c.307+1225T>C (n.307+1225T>C) c.3146T>C (p.Val1049Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360235A>T | CA338170938 | RERE | c.1610T>A (p.Val537Asp) c.3272T>A (p.Val1091Asp) c.2468T>A (p.Val823Asp) c.1540+4511T>A (n.1540+4511T>A) c.307+1225T>A (n.307+1225T>A) c.3146T>A (p.Val1049Asp) | |
| 1 | g.8360236C>A | CA338170940 | RERE | c.1609G>T (p.Val537Phe) c.3271G>T (p.Val1091Phe) c.2467G>T (p.Val823Phe) c.1540+4510G>T (n.1540+4510G>T) c.307+1224G>T (n.307+1224G>T) c.3145G>T (p.Val1049Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360236C= | CA1152321247 | RERE | c.1609G= (p.Val537=) c.3271G= (p.Val1091=) c.2467G= (p.Val823=) c.1540+4510G= (n.1540+4510G=) c.307+1224G= (n.307+1224G=) c.3145G= (p.Val1049=) | |
| 1 | g.8360236C>G | CA338170941 | RERE | c.1609G>C (p.Val537Leu) c.3271G>C (p.Val1091Leu) c.2467G>C (p.Val823Leu) c.1540+4510G>C (n.1540+4510G>C) c.307+1224G>C (n.307+1224G>C) c.3145G>C (p.Val1049Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360236C>T | CA571210 | RERE | c.1609G>A (p.Val537Ile) c.3271G>A (p.Val1091Ile) c.2467G>A (p.Val823Ile) c.1540+4510G>A (n.1540+4510G>A) c.307+1224G>A (n.307+1224G>A) c.3145G>A (p.Val1049Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360237G>A | CA571212 | RERE | c.1608C>T (p.Thr536=) c.3270C>T (p.Thr1090=) c.2466C>T (p.Thr822=) c.1540+4509C>T (n.1540+4509C>T) c.307+1223C>T (n.307+1223C>T) c.3144C>T (p.Thr1048=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360237G>C | CA571211 | RERE | c.1608C>G (p.Thr536=) c.3270C>G (p.Thr1090=) c.2466C>G (p.Thr822=) c.1540+4509C>G (n.1540+4509C>G) c.307+1223C>G (n.307+1223C>G) c.3144C>G (p.Thr1048=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360237G= | CA1148411875 | RERE | c.1608C= (p.Thr536=) c.3270C= (p.Thr1090=) c.2466C= (p.Thr822=) c.1540+4509C= (n.1540+4509C=) c.307+1223C= (n.307+1223C=) c.3144C= (p.Thr1048=) | |
| 1 | g.8360237G>T | CA416029248 | RERE | c.1608C>A (p.Thr536=) c.3270C>A (p.Thr1090=) c.2466C>A (p.Thr822=) c.1540+4509C>A (n.1540+4509C>A) c.307+1223C>A (n.307+1223C>A) c.3144C>A (p.Thr1048=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360238G>A | CA338170942 | RERE | c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.3269C>T (p.Thr1090Ile) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.1540+4508C>T (n.1540+4508C>T) c.307+1222C>T (n.307+1222C>T) c.3143C>T (p.Thr1048Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360238G>C | CA338170943 | RERE | c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.3269C>G (p.Thr1090Ser) c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.1540+4508C>G (n.1540+4508C>G) c.307+1222C>G (n.307+1222C>G) c.3143C>G (p.Thr1048Ser) | |
| 1 | g.8360238G= | CA1152321248 | RERE | c.1607C= (p.Thr536=) c.3269C= (p.Thr1090=) c.2465C= (p.Thr822=) c.1540+4508C= (n.1540+4508C=) c.307+1222C= (n.307+1222C=) c.3143C= (p.Thr1048=) | |
| 1 | g.8360238G>T | CA338170944 | RERE | c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.3269C>A (p.Thr1090Asn) c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.1540+4508C>A (n.1540+4508C>A) c.307+1222C>A (n.307+1222C>A) c.3143C>A (p.Thr1048Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360239T>A | CA338170945 | RERE | c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.3268A>T (p.Thr1090Ser) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.1540+4507A>T (n.1540+4507A>T) c.307+1221A>T (n.307+1221A>T) c.3142A>T (p.Thr1048Ser) | |
| 1 | g.8360239T>C | CA338170946 | RERE | c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.3268A>G (p.Thr1090Ala) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.1540+4507A>G (n.1540+4507A>G) c.307+1221A>G (n.307+1221A>G) c.3142A>G (p.Thr1048Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360239T>G | CA338170947 | RERE | c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.3268A>C (p.Thr1090Pro) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.1540+4507A>C (n.1540+4507A>C) c.307+1221A>C (n.307+1221A>C) c.3142A>C (p.Thr1048Pro) | |
| 1 | g.8360239T= | CA1152321249 | RERE | c.1606A= (p.Thr536=) c.3268A= (p.Thr1090=) c.2464A= (p.Thr822=) c.1540+4507A= (n.1540+4507A=) c.307+1221A= (n.307+1221A=) c.3142A= (p.Thr1048=) | |
| 1 | g.8360240G>A | CA416029252 | RERE | c.1605C>T (p.Pro535=) c.3267C>T (p.Pro1089=) c.2463C>T (p.Pro821=) c.1540+4506C>T (n.1540+4506C>T) c.307+1220C>T (n.307+1220C>T) c.3141C>T (p.Pro1047=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360240G>C | CA416029254 | RERE | c.1605C>G (p.Pro535=) c.3267C>G (p.Pro1089=) c.2463C>G (p.Pro821=) c.1540+4506C>G (n.1540+4506C>G) c.307+1220C>G (n.307+1220C>G) c.3141C>G (p.Pro1047=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360240G= | CA1152321250 | RERE | c.1605C= (p.Pro535=) c.3267C= (p.Pro1089=) c.2463C= (p.Pro821=) c.1540+4506C= (n.1540+4506C=) c.307+1220C= (n.307+1220C=) c.3141C= (p.Pro1047=) | |
| 1 | g.8360240G>T | CA416029256 | RERE | c.1605C>A (p.Pro535=) c.3267C>A (p.Pro1089=) c.2463C>A (p.Pro821=) c.1540+4506C>A (n.1540+4506C>A) c.307+1220C>A (n.307+1220C>A) c.3141C>A (p.Pro1047=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360243del | CA2643066679 | RERE | c.1605del (p.Thr536ProfsTer?) c.3267del (p.Thr1090ProfsTer?) c.2463del (p.Thr822ProfsTer?) c.1540+4506del (n.1540+4506del) c.307+1220del (n.307+1220del) c.3141del (p.Thr1048ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360241G>A | CA338170949 | RERE | c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) c.2462C>T (p.Pro821Leu) c.1540+4505C>T (n.1540+4505C>T) c.307+1219C>T (n.307+1219C>T) c.3140C>T (p.Pro1047Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360241G>C | CA338170950 | RERE | c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) c.2462C>G (p.Pro821Arg) c.1540+4505C>G (n.1540+4505C>G) c.307+1219C>G (n.307+1219C>G) c.3140C>G (p.Pro1047Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360241G= | CA1152321251 | RERE | c.1604C= (p.Pro535=) c.3266C= (p.Pro1089=) c.2462C= (p.Pro821=) c.1540+4505C= (n.1540+4505C=) c.307+1219C= (n.307+1219C=) c.3140C= (p.Pro1047=) | |
| 1 | g.8360241G>T | CA338170948 | RERE | c.1604C>A (p.Pro535His) c.3266C>A (p.Pro1089His) c.2462C>A (p.Pro821His) c.1540+4505C>A (n.1540+4505C>A) c.307+1219C>A (n.307+1219C>A) c.3140C>A (p.Pro1047His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360242G>A | CA338170951 | RERE | c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) c.2461C>T (p.Pro821Ser) c.1540+4504C>T (n.1540+4504C>T) c.307+1218C>T (n.307+1218C>T) c.3139C>T (p.Pro1047Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360242G>C | CA338170952 | RERE | c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) c.2461C>G (p.Pro821Ala) c.1540+4504C>G (n.1540+4504C>G) c.307+1218C>G (n.307+1218C>G) c.3139C>G (p.Pro1047Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360242G= | CA1152321252 | RERE | c.1603C= (p.Pro535=) c.3265C= (p.Pro1089=) c.2461C= (p.Pro821=) c.1540+4504C= (n.1540+4504C=) c.307+1218C= (n.307+1218C=) c.3139C= (p.Pro1047=) | |
| 1 | g.8360242G>T | CA338170953 | RERE | c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) c.2461C>A (p.Pro821Thr) c.1540+4504C>A (n.1540+4504C>A) c.307+1218C>A (n.307+1218C>A) c.3139C>A (p.Pro1047Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360243G>A | CA416029266 | RERE | c.1602C>T (p.Leu534=) c.3264C>T (p.Leu1088=) c.2460C>T (p.Leu820=) c.1540+4503C>T (n.1540+4503C>T) c.307+1217C>T (n.307+1217C>T) c.3138C>T (p.Leu1046=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360243G>C | CA416029265 | RERE | c.1602C>G (p.Leu534=) c.3264C>G (p.Leu1088=) c.2460C>G (p.Leu820=) c.1540+4503C>G (n.1540+4503C>G) c.307+1217C>G (n.307+1217C>G) c.3138C>G (p.Leu1046=) | |
| 1 | g.8360243G>T | CA416029264 | RERE | c.1602C>A (p.Leu534=) c.3264C>A (p.Leu1088=) c.2460C>A (p.Leu820=) c.1540+4503C>A (n.1540+4503C>A) c.307+1217C>A (n.307+1217C>A) c.3138C>A (p.Leu1046=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360244A>C | CA338170954 | RERE | c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.3263T>G (p.Leu1088Arg) c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.1540+4502T>G (n.1540+4502T>G) c.307+1216T>G (n.307+1216T>G) c.3137T>G (p.Leu1046Arg) | |
| 1 | g.8360244A>G | CA338170955 | RERE | c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.3263T>C (p.Leu1088Pro) c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.1540+4502T>C (n.1540+4502T>C) c.307+1216T>C (n.307+1216T>C) c.3137T>C (p.Leu1046Pro) | |
| 1 | g.8360244A>T | CA338170956 | RERE | c.1601T>A (p.Leu534His) c.3263T>A (p.Leu1088His) c.2459T>A (p.Leu820His) c.1540+4502T>A (n.1540+4502T>A) c.307+1216T>A (n.307+1216T>A) c.3137T>A (p.Leu1046His) | |
| 1 | g.8360245G>A | CA338170957 | RERE | c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.3262C>T (p.Leu1088Phe) c.2458C>T (p.Leu820Phe) c.1540+4501C>T (n.1540+4501C>T) c.307+1215C>T (n.307+1215C>T) c.3136C>T (p.Leu1046Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360245G>C | CA338170958 | RERE | c.1600C>G (p.Leu534Val) c.3262C>G (p.Leu1088Val) c.2458C>G (p.Leu820Val) c.1540+4501C>G (n.1540+4501C>G) c.307+1215C>G (n.307+1215C>G) c.3136C>G (p.Leu1046Val) | |
| 1 | g.8360245G>T | CA338170959 | RERE | c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.3262C>A (p.Leu1088Ile) c.2458C>A (p.Leu820Ile) c.1540+4501C>A (n.1540+4501C>A) c.307+1215C>A (n.307+1215C>A) c.3136C>A (p.Leu1046Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360246T>A | CA416029267 | RERE | c.1599A>T (p.Pro533=) c.3261A>T (p.Pro1087=) c.2457A>T (p.Pro819=) c.1540+4500A>T (n.1540+4500A>T) c.307+1214A>T (n.307+1214A>T) c.3135A>T (p.Pro1045=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360246T>C | CA416029269 | RERE | c.1599A>G (p.Pro533=) c.3261A>G (p.Pro1087=) c.2457A>G (p.Pro819=) c.1540+4500A>G (n.1540+4500A>G) c.307+1214A>G (n.307+1214A>G) c.3135A>G (p.Pro1045=) | |
| 1 | g.8360246T>G | CA416029271 | RERE | c.1599A>C (p.Pro533=) c.3261A>C (p.Pro1087=) c.2457A>C (p.Pro819=) c.1540+4500A>C (n.1540+4500A>C) c.307+1214A>C (n.307+1214A>C) c.3135A>C (p.Pro1045=) | dbSNP |
| 1 | g.8360246T= | CA1152321253 | RERE | c.1599A= (p.Pro533=) c.3261A= (p.Pro1087=) c.2457A= (p.Pro819=) c.1540+4500A= (n.1540+4500A=) c.307+1214A= (n.307+1214A=) c.3135A= (p.Pro1045=) | |
| 1 | g.8360247G>A | CA338170960 | RERE | c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.1540+4499C>T (n.1540+4499C>T) c.307+1213C>T (n.307+1213C>T) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360247G>C | CA338170961 | RERE | c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.1540+4499C>G (n.1540+4499C>G) c.307+1213C>G (n.307+1213C>G) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360247G= | CA1152321254 | RERE | c.1598C= (p.Pro533=) c.3260C= (p.Pro1087=) c.2456C= (p.Pro819=) c.1540+4499C= (n.1540+4499C=) c.307+1213C= (n.307+1213C=) c.3134C= (p.Pro1045=) | |
| 1 | g.8360247G>T | CA338170962 | RERE | c.1598C>A (p.Pro533Gln) c.3260C>A (p.Pro1087Gln) c.2456C>A (p.Pro819Gln) c.1540+4499C>A (n.1540+4499C>A) c.307+1213C>A (n.307+1213C>A) c.3134C>A (p.Pro1045Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360248G>A | CA338170964 | RERE | c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.1540+4498C>T (n.1540+4498C>T) c.307+1212C>T (n.307+1212C>T) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) | |
| 1 | g.8360248G>C | CA338170965 | RERE | c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.1540+4498C>G (n.1540+4498C>G) c.307+1212C>G (n.307+1212C>G) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360248G= | CA1152321255 | RERE | c.1597C= (p.Pro533=) c.3259C= (p.Pro1087=) c.2455C= (p.Pro819=) c.1540+4498C= (n.1540+4498C=) c.307+1212C= (n.307+1212C=) c.3133C= (p.Pro1045=) | |
| 1 | g.8360248G>T | CA338170963 | RERE | c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.1540+4498C>A (n.1540+4498C>A) c.307+1212C>A (n.307+1212C>A) c.3133C>A (p.Pro1045Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360249G>A | CA416029273 | RERE | c.1596C>T (p.Cys532=) c.3258C>T (p.Cys1086=) c.2454C>T (p.Cys818=) c.1540+4497C>T (n.1540+4497C>T) c.307+1211C>T (n.307+1211C>T) c.3132C>T (p.Cys1044=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360249G>C | CA338170966 | RERE | c.1596C>G (p.Cys532Trp) c.3258C>G (p.Cys1086Trp) c.2454C>G (p.Cys818Trp) c.1540+4497C>G (n.1540+4497C>G) c.307+1211C>G (n.307+1211C>G) c.3132C>G (p.Cys1044Trp) | |
| 1 | g.8360249G>T | CA338170967 | RERE | c.1596C>A (p.Cys532Ter) c.3258C>A (p.Cys1086Ter) c.2454C>A (p.Cys818Ter) c.1540+4497C>A (n.1540+4497C>A) c.307+1211C>A (n.307+1211C>A) c.3132C>A (p.Cys1044Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360250C>A | CA338170968 | RERE | c.1595G>T (p.Cys532Phe) c.3257G>T (p.Cys1086Phe) c.2453G>T (p.Cys818Phe) c.1540+4496G>T (n.1540+4496G>T) c.307+1210G>T (n.307+1210G>T) c.3131G>T (p.Cys1044Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360250C= | CA1152321256 | RERE | c.1595G= (p.Cys532=) c.3257G= (p.Cys1086=) c.2453G= (p.Cys818=) c.1540+4496G= (n.1540+4496G=) c.307+1210G= (n.307+1210G=) c.3131G= (p.Cys1044=) | |
| 1 | g.8360250C>G | CA338170969 | RERE | c.1595G>C (p.Cys532Ser) c.3257G>C (p.Cys1086Ser) c.2453G>C (p.Cys818Ser) c.1540+4496G>C (n.1540+4496G>C) c.307+1210G>C (n.307+1210G>C) c.3131G>C (p.Cys1044Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360250C>T | CA571213 | RERE | c.1595G>A (p.Cys532Tyr) c.3257G>A (p.Cys1086Tyr) c.2453G>A (p.Cys818Tyr) c.1540+4496G>A (n.1540+4496G>A) c.307+1210G>A (n.307+1210G>A) c.3131G>A (p.Cys1044Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360251A>C | CA338170972 | RERE | c.1594T>G (p.Cys532Gly) c.3256T>G (p.Cys1086Gly) c.2452T>G (p.Cys818Gly) c.1540+4495T>G (n.1540+4495T>G) c.307+1209T>G (n.307+1209T>G) c.3130T>G (p.Cys1044Gly) | |
| 1 | g.8360251A>G | CA338170970 | RERE | c.1594T>C (p.Cys532Arg) c.3256T>C (p.Cys1086Arg) c.2452T>C (p.Cys818Arg) c.1540+4495T>C (n.1540+4495T>C) c.307+1209T>C (n.307+1209T>C) c.3130T>C (p.Cys1044Arg) | |
| 1 | g.8360251A>T | CA338170971 | RERE | c.1594T>A (p.Cys532Ser) c.3256T>A (p.Cys1086Ser) c.2452T>A (p.Cys818Ser) c.1540+4495T>A (n.1540+4495T>A) c.307+1209T>A (n.307+1209T>A) c.3130T>A (p.Cys1044Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360252G>A | CA416029275 | RERE | c.1593C>T (p.Ser531=) c.3255C>T (p.Ser1085=) c.2451C>T (p.Ser817=) c.1540+4494C>T (n.1540+4494C>T) c.307+1208C>T (n.307+1208C>T) c.3129C>T (p.Ser1043=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360252G>C | CA416029276 | RERE | c.1593C>G (p.Ser531=) c.3255C>G (p.Ser1085=) c.2451C>G (p.Ser817=) c.1540+4494C>G (n.1540+4494C>G) c.307+1208C>G (n.307+1208C>G) c.3129C>G (p.Ser1043=) | dbSNP |
| 1 | g.8360252G= | CA1152321257 | RERE | c.1593C= (p.Ser531=) c.3255C= (p.Ser1085=) c.2451C= (p.Ser817=) c.1540+4494C= (n.1540+4494C=) c.307+1208C= (n.307+1208C=) c.3129C= (p.Ser1043=) | |
| 1 | g.8360252G>T | CA416029277 | RERE | c.1593C>A (p.Ser531=) c.3255C>A (p.Ser1085=) c.2451C>A (p.Ser817=) c.1540+4494C>A (n.1540+4494C>A) c.307+1208C>A (n.307+1208C>A) c.3129C>A (p.Ser1043=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360253G>A | CA338170973 | RERE | c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.3254C>T (p.Ser1085Phe) c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.1540+4493C>T (n.1540+4493C>T) c.307+1207C>T (n.307+1207C>T) c.3128C>T (p.Ser1043Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360253G>C | CA338170974 | RERE | c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.3254C>G (p.Ser1085Cys) c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.1540+4493C>G (n.1540+4493C>G) c.307+1207C>G (n.307+1207C>G) c.3128C>G (p.Ser1043Cys) | |
| 1 | g.8360253G>T | CA338170975 | RERE | c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.3254C>A (p.Ser1085Tyr) c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.1540+4493C>A (n.1540+4493C>A) c.307+1207C>A (n.307+1207C>A) c.3128C>A (p.Ser1043Tyr) | |
| 1 | g.8360254_8360265del | CA2643066681 | RERE | c.1581_1592del (p.Gly528_Ser531del) c.3243_3254del (p.Gly1082_Ser1085del) c.2439_2450del (p.Gly814_Ser817del) c.1540+4482_1540+4493del (n.1540+4482_1540+4493del) c.307+1196_307+1207del (n.307+1196_307+1207del) c.3117_3128del (p.Gly1040_Ser1043del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360254A>C | CA338170976 | RERE | c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.3253T>G (p.Ser1085Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.1540+4492T>G (n.1540+4492T>G) c.307+1206T>G (n.307+1206T>G) c.3127T>G (p.Ser1043Ala) | |
| 1 | g.8360254A>G | CA338170977 | RERE | c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.3253T>C (p.Ser1085Pro) c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.1540+4492T>C (n.1540+4492T>C) c.307+1206T>C (n.307+1206T>C) c.3127T>C (p.Ser1043Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360254A>T | CA338170978 | RERE | c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.3253T>A (p.Ser1085Thr) c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.1540+4492T>A (n.1540+4492T>A) c.307+1206T>A (n.307+1206T>A) c.3127T>A (p.Ser1043Thr) | |
| 1 | g.8360255C>A | CA416029282 | RERE | c.1590G>T (p.Ser530=) c.3252G>T (p.Ser1084=) c.2448G>T (p.Ser816=) c.1540+4491G>T (n.1540+4491G>T) c.307+1205G>T (n.307+1205G>T) c.3126G>T (p.Ser1042=) | COSMIC |
| 1 | g.8360255C= | CA1152321258 | RERE | c.1590G= (p.Ser530=) c.3252G= (p.Ser1084=) c.2448G= (p.Ser816=) c.1540+4491G= (n.1540+4491G=) c.307+1205G= (n.307+1205G=) c.3126G= (p.Ser1042=) | |
| 1 | g.8360255C>G | CA416029283 | RERE | c.1590G>C (p.Ser530=) c.3252G>C (p.Ser1084=) c.2448G>C (p.Ser816=) c.1540+4491G>C (n.1540+4491G>C) c.307+1205G>C (n.307+1205G>C) c.3126G>C (p.Ser1042=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360255C>T | CA17694810 | RERE | c.1590G>A (p.Ser530=) c.3252G>A (p.Ser1084=) c.2448G>A (p.Ser816=) c.1540+4491G>A (n.1540+4491G>A) c.307+1205G>A (n.307+1205G>A) c.3126G>A (p.Ser1042=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360256G>A | CA571214 | RERE | c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.3251C>T (p.Ser1084Leu) c.2447C>T (p.Ser816Leu) c.1540+4490C>T (n.1540+4490C>T) c.307+1204C>T (n.307+1204C>T) c.3125C>T (p.Ser1042Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360256G>C | CA338170979 | RERE | c.1589C>G (p.Ser530Trp) c.3251C>G (p.Ser1084Trp) c.2447C>G (p.Ser816Trp) c.1540+4490C>G (n.1540+4490C>G) c.307+1204C>G (n.307+1204C>G) c.3125C>G (p.Ser1042Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360256G= | CA1149109579 | RERE | c.1589C= (p.Ser530=) c.3251C= (p.Ser1084=) c.2447C= (p.Ser816=) c.1540+4490C= (n.1540+4490C=) c.307+1204C= (n.307+1204C=) c.3125C= (p.Ser1042=) | |
| 1 | g.8360256G>T | CA338170980 | RERE | c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.3251C>A (p.Ser1084Ter) c.2447C>A (p.Ser816Ter) c.1540+4490C>A (n.1540+4490C>A) c.307+1204C>A (n.307+1204C>A) c.3125C>A (p.Ser1042Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360257A= | CA1152321260 | RERE | c.1588T= (p.Ser530=) c.3250T= (p.Ser1084=) c.2446T= (p.Ser816=) c.1540+4489T= (n.1540+4489T=) c.307+1203T= (n.307+1203T=) c.3124T= (p.Ser1042=) | |
| 1 | g.8360257A>C | CA338170981 | RERE | c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.1540+4489T>G (n.1540+4489T>G) c.307+1203T>G (n.307+1203T>G) c.3124T>G (p.Ser1042Ala) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360257A>G | CA338170983 | RERE | c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.1540+4489T>C (n.1540+4489T>C) c.307+1203T>C (n.307+1203T>C) c.3124T>C (p.Ser1042Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360257A>T | CA338170982 | RERE | c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.1540+4489T>A (n.1540+4489T>A) c.307+1203T>A (n.307+1203T>A) c.3124T>A (p.Ser1042Thr) | |
| 1 | g.8360257_8360258delinsAC | CA1152321259 | RERE | c.1587_1588delinsGT (p.Gly529=) c.3249_3250delinsGT (p.Gly1083=) c.2445_2446delinsGT (p.Gly815=) c.1540+4488_1540+4489delinsGT (n.1540+4488_1540+4489delinsGT) c.307+1202_307+1203delinsGT (n.307+1202_307+1203delinsGT) c.3123_3124delinsGT (p.Gly1041=) | |
| 1 | g.8360258C>A | CA416029291 | RERE | c.1587G>T (p.Gly529=) c.3249G>T (p.Gly1083=) c.2445G>T (p.Gly815=) c.1540+4488G>T (n.1540+4488G>T) c.307+1202G>T (n.307+1202G>T) c.3123G>T (p.Gly1041=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360258C= | CA1152321261 | RERE | c.1587G= (p.Gly529=) c.3249G= (p.Gly1083=) c.2445G= (p.Gly815=) c.1540+4488G= (n.1540+4488G=) c.307+1202G= (n.307+1202G=) c.3123G= (p.Gly1041=) | |
| 1 | g.8360258C>G | CA416029292 | RERE | c.1587G>C (p.Gly529=) c.3249G>C (p.Gly1083=) c.2445G>C (p.Gly815=) c.1540+4488G>C (n.1540+4488G>C) c.307+1202G>C (n.307+1202G>C) c.3123G>C (p.Gly1041=) | |
| 1 | g.8360258C>T | CA17694825 | RERE | c.1587G>A (p.Gly529=) c.3249G>A (p.Gly1083=) c.2445G>A (p.Gly815=) c.1540+4488G>A (n.1540+4488G>A) c.307+1202G>A (n.307+1202G>A) c.3123G>A (p.Gly1041=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360258_8360264delinsCCCCCCC | CA1148262907 | RERE | c.1581_1587delinsGGGGGGG (p.Ala527=) c.3243_3249delinsGGGGGGG (p.Ala1081=) c.2439_2445delinsGGGGGGG (p.Ala813=) c.1540+4482_1540+4488delinsGGGGGGG (n.1540+4482_1540+4488delinsGGGGGGG) c.307+1196_307+1202delinsGGGGGGG (n.307+1196_307+1202delinsGGGGGGG) c.3117_3123delinsGGGGGGG (p.Ala1039=) | |
| 1 | g.8360264dup | CA521020056 | RERE | c.1587dup (p.Ser530ValfsTer19) c.3249dup (p.Ser1084ValfsTer19) c.2445dup (p.Ser816ValfsTer19) c.1540+4488dup (n.1540+4488dup) c.307+1202dup (n.307+1202dup) c.3123dup (p.Ser1042ValfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360262_8360264dup | CA2742376454 | RERE | c.1585_1587dup (p.Gly529_Ser530insGly) c.3247_3249dup (p.Gly1083_Ser1084insGly) c.2443_2445dup (p.Gly815_Ser816insGly) c.1540+4486_1540+4488dup (n.1540+4486_1540+4488dup) c.307+1200_307+1202dup (n.307+1200_307+1202dup) c.3121_3123dup (p.Gly1041_Ser1042insGly) | |
| 1 | g.8360264del | CA571215 | RERE | c.1587del (p.Ser530ArgfsTer?) c.3249del (p.Ser1084ArgfsTer?) c.2445del (p.Ser816ArgfsTer?) c.1540+4488del (n.1540+4488del) c.307+1202del (n.307+1202del) c.3123del (p.Ser1042ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360259C>A | CA571216 | RERE | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.2444G>T (p.Gly815Val) c.1540+4487G>T (n.1540+4487G>T) c.307+1201G>T (n.307+1201G>T) c.3122G>T (p.Gly1041Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360259C= | CA1143763965 | RERE | c.1586G= (p.Gly529=) c.3248G= (p.Gly1083=) c.2444G= (p.Gly815=) c.1540+4487G= (n.1540+4487G=) c.307+1201G= (n.307+1201G=) c.3122G= (p.Gly1041=) | |
| 1 | g.8360259C>G | CA338170985 | RERE | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.1540+4487G>C (n.1540+4487G>C) c.307+1201G>C (n.307+1201G>C) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) | |
| 1 | g.8360259C>T | CA338170984 | RERE | c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.3248G>A (p.Gly1083Glu) c.2444G>A (p.Gly815Glu) c.1540+4487G>A (n.1540+4487G>A) c.307+1201G>A (n.307+1201G>A) c.3122G>A (p.Gly1041Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360260C>A | CA338170986 | RERE | c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.3247G>T (p.Gly1083Trp) c.2443G>T (p.Gly815Trp) c.1540+4486G>T (n.1540+4486G>T) c.307+1200G>T (n.307+1200G>T) c.3121G>T (p.Gly1041Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360260C= | CA1152321262 | RERE | c.1585G= (p.Gly529=) c.3247G= (p.Gly1083=) c.2443G= (p.Gly815=) c.1540+4486G= (n.1540+4486G=) c.307+1200G= (n.307+1200G=) c.3121G= (p.Gly1041=) | |
| 1 | g.8360260C>G | CA571217 | RERE | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.2443G>C (p.Gly815Arg) c.1540+4486G>C (n.1540+4486G>C) c.307+1200G>C (n.307+1200G>C) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360260C>T | CA338170987 | RERE | c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.3247G>A (p.Gly1083Arg) c.2443G>A (p.Gly815Arg) c.1540+4486G>A (n.1540+4486G>A) c.307+1200G>A (n.307+1200G>A) c.3121G>A (p.Gly1041Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360261C>A | CA416029297 | RERE | c.1584G>T (p.Gly528=) c.3246G>T (p.Gly1082=) c.2442G>T (p.Gly814=) c.1540+4485G>T (n.1540+4485G>T) c.307+1199G>T (n.307+1199G>T) c.3120G>T (p.Gly1040=) | |
| 1 | g.8360261C= | CA1152321263 | RERE | c.1584G= (p.Gly528=) c.3246G= (p.Gly1082=) c.2442G= (p.Gly814=) c.1540+4485G= (n.1540+4485G=) c.307+1199G= (n.307+1199G=) c.3120G= (p.Gly1040=) | |
| 1 | g.8360261C>G | CA416029298 | RERE | c.1584G>C (p.Gly528=) c.3246G>C (p.Gly1082=) c.2442G>C (p.Gly814=) c.1540+4485G>C (n.1540+4485G>C) c.307+1199G>C (n.307+1199G>C) c.3120G>C (p.Gly1040=) | |
| 1 | g.8360261C>T | CA416029299 | RERE | c.1584G>A (p.Gly528=) c.3246G>A (p.Gly1082=) c.2442G>A (p.Gly814=) c.1540+4485G>A (n.1540+4485G>A) c.307+1199G>A (n.307+1199G>A) c.3120G>A (p.Gly1040=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360262C>A | CA338170988 | RERE | c.1583G>T (p.Gly528Val) c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.1540+4484G>T (n.1540+4484G>T) c.307+1198G>T (n.307+1198G>T) c.3119G>T (p.Gly1040Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360262C= | CA1152321264 | RERE | c.1583G= (p.Gly528=) c.3245G= (p.Gly1082=) c.2441G= (p.Gly814=) c.1540+4484G= (n.1540+4484G=) c.307+1198G= (n.307+1198G=) c.3119G= (p.Gly1040=) | |
| 1 | g.8360262C>G | CA338170989 | RERE | c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.1540+4484G>C (n.1540+4484G>C) c.307+1198G>C (n.307+1198G>C) c.3119G>C (p.Gly1040Ala) | |
| 1 | g.8360262C>T | CA17694878 | RERE | c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.3245G>A (p.Gly1082Glu) c.2441G>A (p.Gly814Glu) c.1540+4484G>A (n.1540+4484G>A) c.307+1198G>A (n.307+1198G>A) c.3119G>A (p.Gly1040Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360263C>A | CA338170990 | RERE | c.1582G>T (p.Gly528Trp) c.3244G>T (p.Gly1082Trp) c.2440G>T (p.Gly814Trp) c.1540+4483G>T (n.1540+4483G>T) c.307+1197G>T (n.307+1197G>T) c.3118G>T (p.Gly1040Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360263C= | CA1152321265 | RERE | c.1582G= (p.Gly528=) c.3244G= (p.Gly1082=) c.2440G= (p.Gly814=) c.1540+4483G= (n.1540+4483G=) c.307+1197G= (n.307+1197G=) c.3118G= (p.Gly1040=) | |
| 1 | g.8360263C>G | CA338170991 | RERE | c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.1540+4483G>C (n.1540+4483G>C) c.307+1197G>C (n.307+1197G>C) c.3118G>C (p.Gly1040Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360263C>T | CA338170992 | RERE | c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.3244G>A (p.Gly1082Arg) c.2440G>A (p.Gly814Arg) c.1540+4483G>A (n.1540+4483G>A) c.307+1197G>A (n.307+1197G>A) c.3118G>A (p.Gly1040Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360264C>A | CA416029302 | RERE | c.1581G>T (p.Ala527=) c.3243G>T (p.Ala1081=) c.2439G>T (p.Ala813=) c.1540+4482G>T (n.1540+4482G>T) c.307+1196G>T (n.307+1196G>T) c.3117G>T (p.Ala1039=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360264C= | CA1149037664 | RERE | c.1581G= (p.Ala527=) c.3243G= (p.Ala1081=) c.2439G= (p.Ala813=) c.1540+4482G= (n.1540+4482G=) c.307+1196G= (n.307+1196G=) c.3117G= (p.Ala1039=) | |
| 1 | g.8360264C>G | CA571219 | RERE | c.1581G>C (p.Ala527=) c.3243G>C (p.Ala1081=) c.2439G>C (p.Ala813=) c.1540+4482G>C (n.1540+4482G>C) c.307+1196G>C (n.307+1196G>C) c.3117G>C (p.Ala1039=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360264C>T | CA571218 | RERE | c.1581G>A (p.Ala527=) c.3243G>A (p.Ala1081=) c.2439G>A (p.Ala813=) c.1540+4482G>A (n.1540+4482G>A) c.307+1196G>A (n.307+1196G>A) c.3117G>A (p.Ala1039=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360265G>A | CA571220 | RERE | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.2438C>T (p.Ala813Val) c.1540+4481C>T (n.1540+4481C>T) c.307+1195C>T (n.307+1195C>T) c.3116C>T (p.Ala1039Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360265G>C | CA338170993 | RERE | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.1540+4481C>G (n.1540+4481C>G) c.307+1195C>G (n.307+1195C>G) c.3116C>G (p.Ala1039Gly) | |
| 1 | g.8360265G= | CA1152321266 | RERE | c.1580C= (p.Ala527=) c.3242C= (p.Ala1081=) c.2438C= (p.Ala813=) c.1540+4481C= (n.1540+4481C=) c.307+1195C= (n.307+1195C=) c.3116C= (p.Ala1039=) | |
| 1 | g.8360265G>T | CA338170994 | RERE | c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.3242C>A (p.Ala1081Glu) c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.1540+4481C>A (n.1540+4481C>A) c.307+1195C>A (n.307+1195C>A) c.3116C>A (p.Ala1039Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360266C>A | CA338170995 | RERE | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.1540+4480G>T (n.1540+4480G>T) c.307+1194G>T (n.307+1194G>T) c.3115G>T (p.Ala1039Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360266C>G | CA338170996 | RERE | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.1540+4480G>C (n.1540+4480G>C) c.307+1194G>C (n.307+1194G>C) c.3115G>C (p.Ala1039Pro) | |
| 1 | g.8360266C>T | CA338170997 | RERE | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.1540+4480G>A (n.1540+4480G>A) c.307+1194G>A (n.307+1194G>A) c.3115G>A (p.Ala1039Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360267del | CA2643066685 | RERE | c.1578del (p.Ile526MetfsTer?) c.3240del (p.Ile1080MetfsTer?) c.2436del (p.Ile812MetfsTer?) c.1540+4479del (n.1540+4479del) c.307+1193del (n.307+1193del) c.3114del (p.Ile1038MetfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360267T>A | CA416029308 | RERE | c.1578A>T (p.Ile526=) c.3240A>T (p.Ile1080=) c.2436A>T (p.Ile812=) c.1540+4479A>T (n.1540+4479A>T) c.307+1193A>T (n.307+1193A>T) c.3114A>T (p.Ile1038=) | |
| 1 | g.8360267T>C | CA338170998 | RERE | c.1578A>G (p.Ile526Met) c.3240A>G (p.Ile1080Met) c.2436A>G (p.Ile812Met) c.1540+4479A>G (n.1540+4479A>G) c.307+1193A>G (n.307+1193A>G) c.3114A>G (p.Ile1038Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360267T>G | CA416029309 | RERE | c.1578A>C (p.Ile526=) c.3240A>C (p.Ile1080=) c.2436A>C (p.Ile812=) c.1540+4479A>C (n.1540+4479A>C) c.307+1193A>C (n.307+1193A>C) c.3114A>C (p.Ile1038=) | |
| 1 | g.8360267T= | CA1152321267 | RERE | c.1578A= (p.Ile526=) c.3240A= (p.Ile1080=) c.2436A= (p.Ile812=) c.1540+4479A= (n.1540+4479A=) c.307+1193A= (n.307+1193A=) c.3114A= (p.Ile1038=) | |
| 1 | g.8360268A>C | CA338170999 | RERE | c.1577T>G (p.Ile526Arg) c.3239T>G (p.Ile1080Arg) c.2435T>G (p.Ile812Arg) c.1540+4478T>G (n.1540+4478T>G) c.307+1192T>G (n.307+1192T>G) c.3113T>G (p.Ile1038Arg) | |
| 1 | g.8360268A>G | CA338171000 | RERE | c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.3239T>C (p.Ile1080Thr) c.2435T>C (p.Ile812Thr) c.1540+4478T>C (n.1540+4478T>C) c.307+1192T>C (n.307+1192T>C) c.3113T>C (p.Ile1038Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360268A>T | CA338171001 | RERE | c.1577T>A (p.Ile526Lys) c.3239T>A (p.Ile1080Lys) c.2435T>A (p.Ile812Lys) c.1540+4478T>A (n.1540+4478T>A) c.307+1192T>A (n.307+1192T>A) c.3113T>A (p.Ile1038Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360269T>A | CA338171003 | RERE | c.1576A>T (p.Ile526Leu) c.3238A>T (p.Ile1080Leu) c.2434A>T (p.Ile812Leu) c.1540+4477A>T (n.1540+4477A>T) c.307+1191A>T (n.307+1191A>T) c.3112A>T (p.Ile1038Leu) | |
| 1 | g.8360269T>C | CA338171004 | RERE | c.1576A>G (p.Ile526Val) c.3238A>G (p.Ile1080Val) c.2434A>G (p.Ile812Val) c.1540+4477A>G (n.1540+4477A>G) c.307+1191A>G (n.307+1191A>G) c.3112A>G (p.Ile1038Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360269T>G | CA338171002 | RERE | c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.3238A>C (p.Ile1080Leu) c.2434A>C (p.Ile812Leu) c.1540+4477A>C (n.1540+4477A>C) c.307+1191A>C (n.307+1191A>C) c.3112A>C (p.Ile1038Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360270G>A | CA571221 | RERE | c.1575C>T (p.Ser525=) c.3237C>T (p.Ser1079=) c.2433C>T (p.Ser811=) c.1540+4476C>T (n.1540+4476C>T) c.307+1190C>T (n.307+1190C>T) c.3111C>T (p.Ser1037=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360270G>C | CA338171005 | RERE | c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.3237C>G (p.Ser1079Arg) c.2433C>G (p.Ser811Arg) c.1540+4476C>G (n.1540+4476C>G) c.307+1190C>G (n.307+1190C>G) c.3111C>G (p.Ser1037Arg) | |
| 1 | g.8360270G= | CA1152321268 | RERE | c.1575C= (p.Ser525=) c.3237C= (p.Ser1079=) c.2433C= (p.Ser811=) c.1540+4476C= (n.1540+4476C=) c.307+1190C= (n.307+1190C=) c.3111C= (p.Ser1037=) | |
| 1 | g.8360270G>T | CA338171006 | RERE | c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.3237C>A (p.Ser1079Arg) c.2433C>A (p.Ser811Arg) c.1540+4476C>A (n.1540+4476C>A) c.307+1190C>A (n.307+1190C>A) c.3111C>A (p.Ser1037Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360271C>A | CA338171007 | RERE | c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.3236G>T (p.Ser1079Ile) c.2432G>T (p.Ser811Ile) c.1540+4475G>T (n.1540+4475G>T) c.307+1189G>T (n.307+1189G>T) c.3110G>T (p.Ser1037Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8360271C>G | CA338171008 | RERE | c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.3236G>C (p.Ser1079Thr) c.2432G>C (p.Ser811Thr) c.1540+4475G>C (n.1540+4475G>C) c.307+1189G>C (n.307+1189G>C) c.3110G>C (p.Ser1037Thr) | |
| 1 | g.8360271C>T | CA338171009 | RERE | c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.3236G>A (p.Ser1079Asn) c.2432G>A (p.Ser811Asn) c.1540+4475G>A (n.1540+4475G>A) c.307+1189G>A (n.307+1189G>A) c.3110G>A (p.Ser1037Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360271_8360272del | CA2643066688 | RERE | c.1573_1574del (p.Ser525HisfsTer23) c.3235_3236del (p.Ser1079HisfsTer23) c.2431_2432del (p.Ser811HisfsTer23) c.1540+4474_1540+4475del (n.1540+4474_1540+4475del) c.307+1188_307+1189del (n.307+1188_307+1189del) c.3109_3110del (p.Ser1037HisfsTer23) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360272T>A | CA338171010 | RERE | c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) c.2431A>T (p.Ser811Cys) c.1540+4474A>T (n.1540+4474A>T) c.307+1188A>T (n.307+1188A>T) c.3109A>T (p.Ser1037Cys) | |
| 1 | g.8360272T>C | CA571222 | RERE | c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) c.2431A>G (p.Ser811Gly) c.1540+4474A>G (n.1540+4474A>G) c.307+1188A>G (n.307+1188A>G) c.3109A>G (p.Ser1037Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360272T>G | CA338171011 | RERE | c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.3235A>C (p.Ser1079Arg) c.2431A>C (p.Ser811Arg) c.1540+4474A>C (n.1540+4474A>C) c.307+1188A>C (n.307+1188A>C) c.3109A>C (p.Ser1037Arg) | |
| 1 | g.8360272T= | CA1152321269 | RERE | c.1573A= (p.Ser525=) c.3235A= (p.Ser1079=) c.2431A= (p.Ser811=) c.1540+4474A= (n.1540+4474A=) c.307+1188A= (n.307+1188A=) c.3109A= (p.Ser1037=) | |
| 1 | g.8360273G>A | CA416029318 | RERE | c.1572C>T (p.Gly524=) c.3234C>T (p.Gly1078=) c.2430C>T (p.Gly810=) c.1540+4473C>T (n.1540+4473C>T) c.307+1187C>T (n.307+1187C>T) c.3108C>T (p.Gly1036=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360273G>C | CA416029319 | RERE | c.1572C>G (p.Gly524=) c.3234C>G (p.Gly1078=) c.2430C>G (p.Gly810=) c.1540+4473C>G (n.1540+4473C>G) c.307+1187C>G (n.307+1187C>G) c.3108C>G (p.Gly1036=) | |
| 1 | g.8360273G= | CA1152321270 | RERE | c.1572C= (p.Gly524=) c.3234C= (p.Gly1078=) c.2430C= (p.Gly810=) c.1540+4473C= (n.1540+4473C=) c.307+1187C= (n.307+1187C=) c.3108C= (p.Gly1036=) | |
| 1 | g.8360273G>T | CA416029320 | RERE | c.1572C>A (p.Gly524=) c.3234C>A (p.Gly1078=) c.2430C>A (p.Gly810=) c.1540+4473C>A (n.1540+4473C>A) c.307+1187C>A (n.307+1187C>A) c.3108C>A (p.Gly1036=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360274C>A | CA338171012 | RERE | c.1571G>T (p.Gly524Val) c.3233G>T (p.Gly1078Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.1540+4472G>T (n.1540+4472G>T) c.307+1186G>T (n.307+1186G>T) c.3107G>T (p.Gly1036Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360274C>G | CA338171013 | RERE | c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.3233G>C (p.Gly1078Ala) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.1540+4472G>C (n.1540+4472G>C) c.307+1186G>C (n.307+1186G>C) c.3107G>C (p.Gly1036Ala) | |
| 1 | g.8360274C>T | CA338171014 | RERE | c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.3233G>A (p.Gly1078Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.1540+4472G>A (n.1540+4472G>A) c.307+1186G>A (n.307+1186G>A) c.3107G>A (p.Gly1036Asp) | |
| 1 | g.8360275C>A | CA338171017 | RERE | c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.3232G>T (p.Gly1078Cys) c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.1540+4471G>T (n.1540+4471G>T) c.307+1185G>T (n.307+1185G>T) c.3106G>T (p.Gly1036Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360275C>G | CA338171015 | RERE | c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.1540+4471G>C (n.1540+4471G>C) c.307+1185G>C (n.307+1185G>C) c.3106G>C (p.Gly1036Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360275C>T | CA338171016 | RERE | c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.3232G>A (p.Gly1078Ser) c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.1540+4471G>A (n.1540+4471G>A) c.307+1185G>A (n.307+1185G>A) c.3106G>A (p.Gly1036Ser) | |
| 1 | g.8360276T>A | CA416029325 | RERE | c.1569A>T (p.Gly523=) c.3231A>T (p.Gly1077=) c.2427A>T (p.Gly809=) c.1540+4470A>T (n.1540+4470A>T) c.307+1184A>T (n.307+1184A>T) c.3105A>T (p.Gly1035=) | |
| 1 | g.8360276T>C | CA416029327 | RERE | c.1569A>G (p.Gly523=) c.3231A>G (p.Gly1077=) c.2427A>G (p.Gly809=) c.1540+4470A>G (n.1540+4470A>G) c.307+1184A>G (n.307+1184A>G) c.3105A>G (p.Gly1035=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360276T>G | CA416029328 | RERE | c.1569A>C (p.Gly523=) c.3231A>C (p.Gly1077=) c.2427A>C (p.Gly809=) c.1540+4470A>C (n.1540+4470A>C) c.307+1184A>C (n.307+1184A>C) c.3105A>C (p.Gly1035=) |