Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8360112C>ACA338170682REREc.1733G>T (p.Arg578Met)
c.3395G>T (p.Arg1132Met)
c.2591G>T (p.Arg864Met)
c.1541-4513G>T (n.1541-4513G>T)
c.307+1348G>T (n.307+1348G>T)
c.3269G>T (p.Arg1090Met)
c.3395G>T (p.Arg1132Ile)
 gnomAD v4
1g.8360112C>GCA338170683REREc.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.3395G>C (p.Arg1132Thr)
c.2591G>C (p.Arg864Thr)
c.1541-4513G>C (n.1541-4513G>C)
c.307+1348G>C (n.307+1348G>C)
c.3269G>C (p.Arg1090Thr)
1g.8360112C>TCA338170684REREc.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.3395G>A (p.Arg1132Lys)
c.2591G>A (p.Arg864Lys)
c.1541-4513G>A (n.1541-4513G>A)
c.307+1348G>A (n.307+1348G>A)
c.3269G>A (p.Arg1090Lys)
1g.8360113T>ACA338170685REREc.1732A>T (p.Arg578Trp)
c.3394A>T (p.Arg1132Trp)
c.2590A>T (p.Arg864Trp)
c.1541-4514A>T (n.1541-4514A>T)
c.307+1347A>T (n.307+1347A>T)
c.3268A>T (p.Arg1090Trp)
c.3394A>T (p.Arg1132Ter)
1g.8360113T>CCA338170686REREc.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.3394A>G (p.Arg1132Gly)
c.2590A>G (p.Arg864Gly)
c.1541-4514A>G (n.1541-4514A>G)
c.307+1347A>G (n.307+1347A>G)
c.3268A>G (p.Arg1090Gly)
 gnomAD v4
1g.8360113T>GCA416028936REREc.1732A>C (p.Arg578=)
c.3394A>C (p.Arg1132=)
c.2590A>C (p.Arg864=)
c.1541-4514A>C (n.1541-4514A>C)
c.307+1347A>C (n.307+1347A>C)
c.3268A>C (p.Arg1090=)
1g.8360114A>CCA416028938REREc.1731T>G (p.Ala577=)
c.3393T>G (p.Ala1131=)
c.2589T>G (p.Ala863=)
c.1541-4515T>G (n.1541-4515T>G)
c.307+1346T>G (n.307+1346T>G)
c.3267T>G (p.Ala1089=)
1g.8360114A>GCA416028940REREc.1731T>C (p.Ala577=)
c.3393T>C (p.Ala1131=)
c.2589T>C (p.Ala863=)
c.1541-4515T>C (n.1541-4515T>C)
c.307+1346T>C (n.307+1346T>C)
c.3267T>C (p.Ala1089=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360114A>TCA416028942REREc.1731T>A (p.Ala577=)
c.3393T>A (p.Ala1131=)
c.2589T>A (p.Ala863=)
c.1541-4515T>A (n.1541-4515T>A)
c.307+1346T>A (n.307+1346T>A)
c.3267T>A (p.Ala1089=)
1g.8360115G>ACA338170687REREc.1730C>T (p.Ala577Val)
c.3392C>T (p.Ala1131Val)
c.2588C>T (p.Ala863Val)
c.1541-4516C>T (n.1541-4516C>T)
c.307+1345C>T (n.307+1345C>T)
c.3266C>T (p.Ala1089Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360115G>CCA338170689REREc.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.3392C>G (p.Ala1131Gly)
c.2588C>G (p.Ala863Gly)
c.1541-4516C>G (n.1541-4516C>G)
c.307+1345C>G (n.307+1345C>G)
c.3266C>G (p.Ala1089Gly)
1g.8360115G=CA1152321190REREc.1730C= (p.Ala577=)
c.3392C= (p.Ala1131=)
c.2588C= (p.Ala863=)
c.1541-4516C= (n.1541-4516C=)
c.307+1345C= (n.307+1345C=)
c.3266C= (p.Ala1089=)
1g.8360115G>TCA338170688REREc.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.3392C>A (p.Ala1131Asp)
c.2588C>A (p.Ala863Asp)
c.1541-4516C>A (n.1541-4516C>A)
c.307+1345C>A (n.307+1345C>A)
c.3266C>A (p.Ala1089Asp)
 gnomAD v4
1g.8360116C>ACA338170690REREc.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.3391G>T (p.Ala1131Ser)
c.2587G>T (p.Ala863Ser)
c.1541-4517G>T (n.1541-4517G>T)
c.307+1344G>T (n.307+1344G>T)
c.3265G>T (p.Ala1089Ser)
 gnomAD v4
1g.8360116C=CA1152321191REREc.1729G= (p.Ala577=)
c.3391G= (p.Ala1131=)
c.2587G= (p.Ala863=)
c.1541-4517G= (n.1541-4517G=)
c.307+1344G= (n.307+1344G=)
c.3265G= (p.Ala1089=)
1g.8360116C>GCA571175REREc.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.3391G>C (p.Ala1131Pro)
c.2587G>C (p.Ala863Pro)
c.1541-4517G>C (n.1541-4517G>C)
c.307+1344G>C (n.307+1344G>C)
c.3265G>C (p.Ala1089Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360116C>TCA338170691REREc.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.3391G>A (p.Ala1131Thr)
c.2587G>A (p.Ala863Thr)
c.1541-4517G>A (n.1541-4517G>A)
c.307+1344G>A (n.307+1344G>A)
c.3265G>A (p.Ala1089Thr)
 gnomAD v4
1g.8360117T>ACA416028945REREc.1728A>T (p.Ser576=)
c.3390A>T (p.Ser1130=)
c.2586A>T (p.Ser862=)
c.1541-4518A>T (n.1541-4518A>T)
c.307+1343A>T (n.307+1343A>T)
c.3264A>T (p.Ser1088=)
1g.8360117T>CCA416028947REREc.1728A>G (p.Ser576=)
c.3390A>G (p.Ser1130=)
c.2586A>G (p.Ser862=)
c.1541-4518A>G (n.1541-4518A>G)
c.307+1343A>G (n.307+1343A>G)
c.3264A>G (p.Ser1088=)
1g.8360117T>GCA416028949REREc.1728A>C (p.Ser576=)
c.3390A>C (p.Ser1130=)
c.2586A>C (p.Ser862=)
c.1541-4518A>C (n.1541-4518A>C)
c.307+1343A>C (n.307+1343A>C)
c.3264A>C (p.Ser1088=)
1g.8360118G>ACA338170692REREc.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.3389C>T (p.Ser1130Leu)
c.2585C>T (p.Ser862Leu)
c.1541-4519C>T (n.1541-4519C>T)
c.307+1342C>T (n.307+1342C>T)
c.3263C>T (p.Ser1088Leu)
1g.8360118G>CCA338170693REREc.1727C>G (p.Ser576Ter)
c.3389C>G (p.Ser1130Ter)
c.2585C>G (p.Ser862Ter)
c.1541-4519C>G (n.1541-4519C>G)
c.307+1342C>G (n.307+1342C>G)
c.3263C>G (p.Ser1088Ter)
1g.8360118G>TCA338170694REREc.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.3389C>A (p.Ser1130Ter)
c.2585C>A (p.Ser862Ter)
c.1541-4519C>A (n.1541-4519C>A)
c.307+1342C>A (n.307+1342C>A)
c.3263C>A (p.Ser1088Ter)
1g.8360119A>CCA338170695REREc.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.3388T>G (p.Ser1130Ala)
c.2584T>G (p.Ser862Ala)
c.1541-4520T>G (n.1541-4520T>G)
c.307+1341T>G (n.307+1341T>G)
c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
1g.8360119A>GCA338170696REREc.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.3388T>C (p.Ser1130Pro)
c.2584T>C (p.Ser862Pro)
c.1541-4520T>C (n.1541-4520T>C)
c.307+1341T>C (n.307+1341T>C)
c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
1g.8360119A>TCA338170697REREc.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.3388T>A (p.Ser1130Thr)
c.2584T>A (p.Ser862Thr)
c.1541-4520T>A (n.1541-4520T>A)
c.307+1341T>A (n.307+1341T>A)
c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
1g.8360120C>ACA338170698REREc.1725G>T (p.Gln575His)
c.3387G>T (p.Gln1129His)
c.2583G>T (p.Gln861His)
c.1541-4521G>T (n.1541-4521G>T)
c.307+1340G>T (n.307+1340G>T)
c.3261G>T (p.Gln1087His)
1g.8360120C=CA1152321192REREc.1725G= (p.Gln575=)
c.3387G= (p.Gln1129=)
c.2583G= (p.Gln861=)
c.1541-4521G= (n.1541-4521G=)
c.307+1340G= (n.307+1340G=)
c.3261G= (p.Gln1087=)
1g.8360120C>GCA338170699REREc.1725G>C (p.Gln575His)
c.3387G>C (p.Gln1129His)
c.2583G>C (p.Gln861His)
c.1541-4521G>C (n.1541-4521G>C)
c.307+1340G>C (n.307+1340G>C)
c.3261G>C (p.Gln1087His)
1g.8360120C>TCA416028952REREc.1725G>A (p.Gln575=)
c.3387G>A (p.Gln1129=)
c.2583G>A (p.Gln861=)
c.1541-4521G>A (n.1541-4521G>A)
c.307+1340G>A (n.307+1340G>A)
c.3261G>A (p.Gln1087=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360121T>ACA338170701REREc.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.3386A>T (p.Gln1129Leu)
c.2582A>T (p.Gln861Leu)
c.1541-4522A>T (n.1541-4522A>T)
c.307+1339A>T (n.307+1339A>T)
c.3260A>T (p.Gln1087Leu)
1g.8360121T>CCA338170702REREc.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.3386A>G (p.Gln1129Arg)
c.2582A>G (p.Gln861Arg)
c.1541-4522A>G (n.1541-4522A>G)
c.307+1339A>G (n.307+1339A>G)
c.3260A>G (p.Gln1087Arg)
 gnomAD v4
1g.8360121T>GCA338170700REREc.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.3386A>C (p.Gln1129Pro)
c.2582A>C (p.Gln861Pro)
c.1541-4522A>C (n.1541-4522A>C)
c.307+1339A>C (n.307+1339A>C)
c.3260A>C (p.Gln1087Pro)
1g.8360122G>ACA338170703REREc.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.3385C>T (p.Gln1129Ter)
c.2581C>T (p.Gln861Ter)
c.1541-4523C>T (n.1541-4523C>T)
c.307+1338C>T (n.307+1338C>T)
c.3259C>T (p.Gln1087Ter)
1g.8360122G>CCA338170704REREc.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.3385C>G (p.Gln1129Glu)
c.2581C>G (p.Gln861Glu)
c.1541-4523C>G (n.1541-4523C>G)
c.307+1338C>G (n.307+1338C>G)
c.3259C>G (p.Gln1087Glu)
1g.8360122G>TCA338170705REREc.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.3385C>A (p.Gln1129Lys)
c.2581C>A (p.Gln861Lys)
c.1541-4523C>A (n.1541-4523C>A)
c.307+1338C>A (n.307+1338C>A)
c.3259C>A (p.Gln1087Lys)
1g.8360123G>ACA416028959REREc.1722C>T (p.Ser574=)
c.3384C>T (p.Ser1128=)
c.2580C>T (p.Ser860=)
c.1541-4524C>T (n.1541-4524C>T)
c.307+1337C>T (n.307+1337C>T)
c.3258C>T (p.Ser1086=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360123G>CCA338170706REREc.1722C>G (p.Ser574Arg)
c.3384C>G (p.Ser1128Arg)
c.2580C>G (p.Ser860Arg)
c.1541-4524C>G (n.1541-4524C>G)
c.307+1337C>G (n.307+1337C>G)
c.3258C>G (p.Ser1086Arg)
1g.8360123G=CA1152321193REREc.1722C= (p.Ser574=)
c.3384C= (p.Ser1128=)
c.2580C= (p.Ser860=)
c.1541-4524C= (n.1541-4524C=)
c.307+1337C= (n.307+1337C=)
c.3258C= (p.Ser1086=)
1g.8360123G>TCA338170707REREc.1722C>A (p.Ser574Arg)
c.3384C>A (p.Ser1128Arg)
c.2580C>A (p.Ser860Arg)
c.1541-4524C>A (n.1541-4524C>A)
c.307+1337C>A (n.307+1337C>A)
c.3258C>A (p.Ser1086Arg)
1g.8360124C>ACA338170708REREc.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.3383G>T (p.Ser1128Ile)
c.2579G>T (p.Ser860Ile)
c.1541-4525G>T (n.1541-4525G>T)
c.307+1336G>T (n.307+1336G>T)
c.3257G>T (p.Ser1086Ile)
 gnomAD v4
1g.8360124C>GCA338170709REREc.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.3383G>C (p.Ser1128Thr)
c.2579G>C (p.Ser860Thr)
c.1541-4525G>C (n.1541-4525G>C)
c.307+1336G>C (n.307+1336G>C)
c.3257G>C (p.Ser1086Thr)
1g.8360124C>TCA338170710REREc.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.3383G>A (p.Ser1128Asn)
c.2579G>A (p.Ser860Asn)
c.1541-4525G>A (n.1541-4525G>A)
c.307+1336G>A (n.307+1336G>A)
c.3257G>A (p.Ser1086Asn)
1g.8360125T>ACA338170711REREc.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.3382A>T (p.Ser1128Cys)
c.2578A>T (p.Ser860Cys)
c.1541-4526A>T (n.1541-4526A>T)
c.307+1335A>T (n.307+1335A>T)
c.3256A>T (p.Ser1086Cys)
1g.8360125T>CCA338170712REREc.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.3382A>G (p.Ser1128Gly)
c.2578A>G (p.Ser860Gly)
c.1541-4526A>G (n.1541-4526A>G)
c.307+1335A>G (n.307+1335A>G)
c.3256A>G (p.Ser1086Gly)
 COSMIC
1g.8360125T>GCA338170713REREc.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.3382A>C (p.Ser1128Arg)
c.2578A>C (p.Ser860Arg)
c.1541-4526A>C (n.1541-4526A>C)
c.307+1335A>C (n.307+1335A>C)
c.3256A>C (p.Ser1086Arg)
1g.8360126G>ACA571176REREc.1719C>T (p.Ala573=)
c.3381C>T (p.Ala1127=)
c.2577C>T (p.Ala859=)
c.1541-4527C>T (n.1541-4527C>T)
c.307+1334C>T (n.307+1334C>T)
c.3255C>T (p.Ala1085=)
 dbSNP ExAC
1g.8360126G>CCA416028963REREc.1719C>G (p.Ala573=)
c.3381C>G (p.Ala1127=)
c.2577C>G (p.Ala859=)
c.1541-4527C>G (n.1541-4527C>G)
c.307+1334C>G (n.307+1334C>G)
c.3255C>G (p.Ala1085=)
1g.8360126G=CA1152321194REREc.1719C= (p.Ala573=)
c.3381C= (p.Ala1127=)
c.2577C= (p.Ala859=)
c.1541-4527C= (n.1541-4527C=)
c.307+1334C= (n.307+1334C=)
c.3255C= (p.Ala1085=)
1g.8360126G>TCA416028964REREc.1719C>A (p.Ala573=)
c.3381C>A (p.Ala1127=)
c.2577C>A (p.Ala859=)
c.1541-4527C>A (n.1541-4527C>A)
c.307+1334C>A (n.307+1334C>A)
c.3255C>A (p.Ala1085=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360127G>ACA338170716REREc.1718C>T (p.Ala573Val)
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.2576C>T (p.Ala859Val)
c.1541-4528C>T (n.1541-4528C>T)
c.307+1333C>T (n.307+1333C>T)
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360127G>CCA338170715REREc.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.1541-4528C>G (n.1541-4528C>G)
c.307+1333C>G (n.307+1333C>G)
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
1g.8360127G=CA1152321195REREc.1718C= (p.Ala573=)
c.3380C= (p.Ala1127=)
c.2576C= (p.Ala859=)
c.1541-4528C= (n.1541-4528C=)
c.307+1333C= (n.307+1333C=)
c.3254C= (p.Ala1085=)
1g.8360127G>TCA338170714REREc.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.3380C>A (p.Ala1127Asp)
c.2576C>A (p.Ala859Asp)
c.1541-4528C>A (n.1541-4528C>A)
c.307+1333C>A (n.307+1333C>A)
c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
 gnomAD v4
1g.8360128C>ACA338170717REREc.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.1541-4529G>T (n.1541-4529G>T)
c.307+1332G>T (n.307+1332G>T)
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360128C=CA1145100959REREc.1717G= (p.Ala573=)
c.3379G= (p.Ala1127=)
c.2575G= (p.Ala859=)
c.1541-4529G= (n.1541-4529G=)
c.307+1332G= (n.307+1332G=)
c.3253G= (p.Ala1085=)
1g.8360128C>GCA338170718REREc.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.1541-4529G>C (n.1541-4529G>C)
c.307+1332G>C (n.307+1332G>C)
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
 gnomAD v4
1g.8360128C>TCA571177REREc.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.1541-4529G>A (n.1541-4529G>A)
c.307+1332G>A (n.307+1332G>A)
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360129G>ACA571178REREc.1716C>T (p.His572=)
c.3378C>T (p.His1126=)
c.2574C>T (p.His858=)
c.1541-4530C>T (n.1541-4530C>T)
c.307+1331C>T (n.307+1331C>T)
c.3252C>T (p.His1084=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360129G>CCA571179REREc.1716C>G (p.His572Gln)
c.3378C>G (p.His1126Gln)
c.2574C>G (p.His858Gln)
c.1541-4530C>G (n.1541-4530C>G)
c.307+1331C>G (n.307+1331C>G)
c.3252C>G (p.His1084Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360129G=CA1145772587REREc.1716C= (p.His572=)
c.3378C= (p.His1126=)
c.2574C= (p.His858=)
c.1541-4530C= (n.1541-4530C=)
c.307+1331C= (n.307+1331C=)
c.3252C= (p.His1084=)
1g.8360129G>TCA338170719REREc.1716C>A (p.His572Gln)
c.3378C>A (p.His1126Gln)
c.2574C>A (p.His858Gln)
c.1541-4530C>A (n.1541-4530C>A)
c.307+1331C>A (n.307+1331C>A)
c.3252C>A (p.His1084Gln)
 gnomAD v4
1g.8360130T>ACA338170720REREc.1715A>T (p.His572Leu)
c.3377A>T (p.His1126Leu)
c.2573A>T (p.His858Leu)
c.1541-4531A>T (n.1541-4531A>T)
c.307+1330A>T (n.307+1330A>T)
c.3251A>T (p.His1084Leu)
1g.8360130T>CCA338170721REREc.1715A>G (p.His572Arg)
c.3377A>G (p.His1126Arg)
c.2573A>G (p.His858Arg)
c.1541-4531A>G (n.1541-4531A>G)
c.307+1330A>G (n.307+1330A>G)
c.3251A>G (p.His1084Arg)
1g.8360130T>GCA338170722REREc.1715A>C (p.His572Pro)
c.3377A>C (p.His1126Pro)
c.2573A>C (p.His858Pro)
c.1541-4531A>C (n.1541-4531A>C)
c.307+1330A>C (n.307+1330A>C)
c.3251A>C (p.His1084Pro)
1g.8360131G>ACA338170723REREc.1714C>T (p.His572Tyr)
c.3376C>T (p.His1126Tyr)
c.2572C>T (p.His858Tyr)
c.1541-4532C>T (n.1541-4532C>T)
c.307+1329C>T (n.307+1329C>T)
c.3250C>T (p.His1084Tyr)
 ClinVar
1g.8360131G>CCA338170724REREc.1714C>G (p.His572Asp)
c.3376C>G (p.His1126Asp)
c.2572C>G (p.His858Asp)
c.1541-4532C>G (n.1541-4532C>G)
c.307+1329C>G (n.307+1329C>G)
c.3250C>G (p.His1084Asp)
1g.8360131G>TCA338170725REREc.1714C>A (p.His572Asn)
c.3376C>A (p.His1126Asn)
c.2572C>A (p.His858Asn)
c.1541-4532C>A (n.1541-4532C>A)
c.307+1329C>A (n.307+1329C>A)
c.3250C>A (p.His1084Asn)
1g.8360132A=CA1152321196REREc.1713T= (p.Ser571=)
c.3375T= (p.Ser1125=)
c.2571T= (p.Ser857=)
c.1541-4533T= (n.1541-4533T=)
c.307+1328T= (n.307+1328T=)
c.3249T= (p.Ser1083=)
1g.8360132A>CCA338170726REREc.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.3375T>G (p.Ser1125Arg)
c.2571T>G (p.Ser857Arg)
c.1541-4533T>G (n.1541-4533T>G)
c.307+1328T>G (n.307+1328T>G)
c.3249T>G (p.Ser1083Arg)
1g.8360132A>GCA17694535REREc.1713T>C (p.Ser571=)
c.3375T>C (p.Ser1125=)
c.2571T>C (p.Ser857=)
c.1541-4533T>C (n.1541-4533T>C)
c.307+1328T>C (n.307+1328T>C)
c.3249T>C (p.Ser1083=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360132A>TCA338170727REREc.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.3375T>A (p.Ser1125Arg)
c.2571T>A (p.Ser857Arg)
c.1541-4533T>A (n.1541-4533T>A)
c.307+1328T>A (n.307+1328T>A)
c.3249T>A (p.Ser1083Arg)
1g.8360133C>ACA338170729REREc.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.3374G>T (p.Ser1125Ile)
c.2570G>T (p.Ser857Ile)
c.1541-4534G>T (n.1541-4534G>T)
c.307+1327G>T (n.307+1327G>T)
c.3248G>T (p.Ser1083Ile)
 gnomAD v4
1g.8360133C>GCA338170730REREc.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.3374G>C (p.Ser1125Thr)
c.2570G>C (p.Ser857Thr)
c.1541-4534G>C (n.1541-4534G>C)
c.307+1327G>C (n.307+1327G>C)
c.3248G>C (p.Ser1083Thr)
1g.8360133C>TCA338170728REREc.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.3374G>A (p.Ser1125Asn)
c.2570G>A (p.Ser857Asn)
c.1541-4534G>A (n.1541-4534G>A)
c.307+1327G>A (n.307+1327G>A)
c.3248G>A (p.Ser1083Asn)
 ClinVar
1g.8360134T>ACA338170731REREc.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.3373A>T (p.Ser1125Cys)
c.2569A>T (p.Ser857Cys)
c.1541-4535A>T (n.1541-4535A>T)
c.307+1326A>T (n.307+1326A>T)
c.3247A>T (p.Ser1083Cys)
 gnomAD v4
1g.8360134T>CCA338170732REREc.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.3373A>G (p.Ser1125Gly)
c.2569A>G (p.Ser857Gly)
c.1541-4535A>G (n.1541-4535A>G)
c.307+1326A>G (n.307+1326A>G)
c.3247A>G (p.Ser1083Gly)
1g.8360134T>GCA338170733REREc.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.3373A>C (p.Ser1125Arg)
c.2569A>C (p.Ser857Arg)
c.1541-4535A>C (n.1541-4535A>C)
c.307+1326A>C (n.307+1326A>C)
c.3247A>C (p.Ser1083Arg)
1g.8360135G>ACA416028985REREc.1710C>T (p.Pro570=)
c.3372C>T (p.Pro1124=)
c.2568C>T (p.Pro856=)
c.1541-4536C>T (n.1541-4536C>T)
c.307+1325C>T (n.307+1325C>T)
c.3246C>T (p.Pro1082=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360135G>CCA416028990REREc.1710C>G (p.Pro570=)
c.3372C>G (p.Pro1124=)
c.2568C>G (p.Pro856=)
c.1541-4536C>G (n.1541-4536C>G)
c.307+1325C>G (n.307+1325C>G)
c.3246C>G (p.Pro1082=)
1g.8360135G=CA1152321197REREc.1710C= (p.Pro570=)
c.3372C= (p.Pro1124=)
c.2568C= (p.Pro856=)
c.1541-4536C= (n.1541-4536C=)
c.307+1325C= (n.307+1325C=)
c.3246C= (p.Pro1082=)
1g.8360135G>TCA416028988REREc.1710C>A (p.Pro570=)
c.3372C>A (p.Pro1124=)
c.2568C>A (p.Pro856=)
c.1541-4536C>A (n.1541-4536C>A)
c.307+1325C>A (n.307+1325C>A)
c.3246C>A (p.Pro1082=)
1g.8360139delCA2643066594REREc.1710del (p.Ser571ValfsTer?)
c.3372del (p.Ser1125ValfsTer?)
c.2568del (p.Ser857ValfsTer?)
c.1541-4536del (n.1541-4536del)
c.307+1325del (n.307+1325del)
c.3246del (p.Ser1083ValfsTer?)
c.3372del (p.Ser1125ValfsTer15)
 gnomAD v4
1g.8360136G>ACA338170734REREc.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.3371C>T (p.Pro1124Leu)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.1541-4537C>T (n.1541-4537C>T)
c.307+1324C>T (n.307+1324C>T)
c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
1g.8360136G>CCA338170735REREc.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.3371C>G (p.Pro1124Arg)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.1541-4537C>G (n.1541-4537C>G)
c.307+1324C>G (n.307+1324C>G)
c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
 dbSNP
1g.8360136G=CA1152321198REREc.1709C= (p.Pro570=)
c.3371C= (p.Pro1124=)
c.2567C= (p.Pro856=)
c.1541-4537C= (n.1541-4537C=)
c.307+1324C= (n.307+1324C=)
c.3245C= (p.Pro1082=)
1g.8360136G>TCA338170736REREc.1709C>A (p.Pro570His)
c.3371C>A (p.Pro1124His)
c.2567C>A (p.Pro856His)
c.1541-4537C>A (n.1541-4537C>A)
c.307+1324C>A (n.307+1324C>A)
c.3245C>A (p.Pro1082His)
1g.8360137G>ACA338170739REREc.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.3370C>T (p.Pro1124Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.1541-4538C>T (n.1541-4538C>T)
c.307+1323C>T (n.307+1323C>T)
c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360137G>CCA338170737REREc.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.3370C>G (p.Pro1124Ala)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.1541-4538C>G (n.1541-4538C>G)
c.307+1323C>G (n.307+1323C>G)
c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
 COSMIC
1g.8360137G=CA1152321199REREc.1708C= (p.Pro570=)
c.3370C= (p.Pro1124=)
c.2566C= (p.Pro856=)
c.1541-4538C= (n.1541-4538C=)
c.307+1323C= (n.307+1323C=)
c.3244C= (p.Pro1082=)
1g.8360137G>TCA338170738REREc.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.3370C>A (p.Pro1124Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.1541-4538C>A (n.1541-4538C>A)
c.307+1323C>A (n.307+1323C>A)
c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
1g.8360138G>ACA571180REREc.1707C>T (p.Thr569=)
c.3369C>T (p.Thr1123=)
c.2565C>T (p.Thr855=)
c.1541-4539C>T (n.1541-4539C>T)
c.307+1322C>T (n.307+1322C>T)
c.3243C>T (p.Thr1081=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360138G>CCA17694543REREc.1707C>G (p.Thr569=)
c.3369C>G (p.Thr1123=)
c.2565C>G (p.Thr855=)
c.1541-4539C>G (n.1541-4539C>G)
c.307+1322C>G (n.307+1322C>G)
c.3243C>G (p.Thr1081=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360138G=CA1152321200REREc.1707C= (p.Thr569=)
c.3369C= (p.Thr1123=)
c.2565C= (p.Thr855=)
c.1541-4539C= (n.1541-4539C=)
c.307+1322C= (n.307+1322C=)
c.3243C= (p.Thr1081=)
1g.8360138G>TCA571181REREc.1707C>A (p.Thr569=)
c.3369C>A (p.Thr1123=)
c.2565C>A (p.Thr855=)
c.1541-4539C>A (n.1541-4539C>A)
c.307+1322C>A (n.307+1322C>A)
c.3243C>A (p.Thr1081=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360139G>ACA571183REREc.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.3368C>T (p.Thr1123Ile)
c.2564C>T (p.Thr855Ile)
c.1541-4540C>T (n.1541-4540C>T)
c.307+1321C>T (n.307+1321C>T)
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360139G>CCA338170740REREc.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.3368C>G (p.Thr1123Ser)
c.2564C>G (p.Thr855Ser)
c.1541-4540C>G (n.1541-4540C>G)
c.307+1321C>G (n.307+1321C>G)
c.3242C>G (p.Thr1081Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360139G=CA1147244543REREc.1706C= (p.Thr569=)
c.3368C= (p.Thr1123=)
c.2564C= (p.Thr855=)
c.1541-4540C= (n.1541-4540C=)
c.307+1321C= (n.307+1321C=)
c.3242C= (p.Thr1081=)
1g.8360139G>TCA571182REREc.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.3368C>A (p.Thr1123Asn)
c.2564C>A (p.Thr855Asn)
c.1541-4540C>A (n.1541-4540C>A)
c.307+1321C>A (n.307+1321C>A)
c.3242C>A (p.Thr1081Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360140T>ACA338170741REREc.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.3367A>T (p.Thr1123Ser)
c.2563A>T (p.Thr855Ser)
c.1541-4541A>T (n.1541-4541A>T)
c.307+1320A>T (n.307+1320A>T)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
1g.8360140T>CCA338170743REREc.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.3367A>G (p.Thr1123Ala)
c.2563A>G (p.Thr855Ala)
c.1541-4541A>G (n.1541-4541A>G)
c.307+1320A>G (n.307+1320A>G)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360140T>GCA338170742REREc.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.3367A>C (p.Thr1123Pro)
c.2563A>C (p.Thr855Pro)
c.1541-4541A>C (n.1541-4541A>C)
c.307+1320A>C (n.307+1320A>C)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
 gnomAD v4
1g.8360140T=CA1152321201REREc.1705A= (p.Thr569=)
c.3367A= (p.Thr1123=)
c.2563A= (p.Thr855=)
c.1541-4541A= (n.1541-4541A=)
c.307+1320A= (n.307+1320A=)
c.3241A= (p.Thr1081=)
1g.8360141G>ACA416029004REREc.1704C>T (p.Asp568=)
c.3366C>T (p.Asp1122=)
c.2562C>T (p.Asp854=)
c.1541-4542C>T (n.1541-4542C>T)
c.307+1319C>T (n.307+1319C>T)
c.3240C>T (p.Asp1080=)
 gnomAD v4
1g.8360141G>CCA338170744REREc.1704C>G (p.Asp568Glu)
c.3366C>G (p.Asp1122Glu)
c.2562C>G (p.Asp854Glu)
c.1541-4542C>G (n.1541-4542C>G)
c.307+1319C>G (n.307+1319C>G)
c.3240C>G (p.Asp1080Glu)
1g.8360141G>TCA338170745REREc.1704C>A (p.Asp568Glu)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
c.2562C>A (p.Asp854Glu)
c.1541-4542C>A (n.1541-4542C>A)
c.307+1319C>A (n.307+1319C>A)
c.3240C>A (p.Asp1080Glu)
1g.8360142T>ACA338170746REREc.1703A>T (p.Asp568Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.2561A>T (p.Asp854Val)
c.1541-4543A>T (n.1541-4543A>T)
c.307+1318A>T (n.307+1318A>T)
c.3239A>T (p.Asp1080Val)
 gnomAD v4
1g.8360142T>CCA338170747REREc.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.2561A>G (p.Asp854Gly)
c.1541-4543A>G (n.1541-4543A>G)
c.307+1318A>G (n.307+1318A>G)
c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
 gnomAD v4
1g.8360142T>GCA338170748REREc.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.2561A>C (p.Asp854Ala)
c.1541-4543A>C (n.1541-4543A>C)
c.307+1318A>C (n.307+1318A>C)
c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
1g.8360143C>ACA338170749REREc.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.2560G>T (p.Asp854Tyr)
c.1541-4544G>T (n.1541-4544G>T)
c.307+1317G>T (n.307+1317G>T)
c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360143C>GCA338170750REREc.1702G>C (p.Asp568His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.2560G>C (p.Asp854His)
c.1541-4544G>C (n.1541-4544G>C)
c.307+1317G>C (n.307+1317G>C)
c.3238G>C (p.Asp1080His)
1g.8360143C>TCA338170751REREc.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.2560G>A (p.Asp854Asn)
c.1541-4544G>A (n.1541-4544G>A)
c.307+1317G>A (n.307+1317G>A)
c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
 gnomAD v4
1g.8360144C>ACA416029008REREc.1701G>T (p.Val567=)
c.3363G>T (p.Val1121=)
c.2559G>T (p.Val853=)
c.1541-4545G>T (n.1541-4545G>T)
c.307+1316G>T (n.307+1316G>T)
c.3237G>T (p.Val1079=)
 gnomAD v4
1g.8360144C>GCA416029010REREc.1701G>C (p.Val567=)
c.3363G>C (p.Val1121=)
c.2559G>C (p.Val853=)
c.1541-4545G>C (n.1541-4545G>C)
c.307+1316G>C (n.307+1316G>C)
c.3237G>C (p.Val1079=)
1g.8360144C>TCA416029011REREc.1701G>A (p.Val567=)
c.3363G>A (p.Val1121=)
c.2559G>A (p.Val853=)
c.1541-4545G>A (n.1541-4545G>A)
c.307+1316G>A (n.307+1316G>A)
c.3237G>A (p.Val1079=)
 gnomAD v4
1g.8360145A>CCA338170752REREc.1700T>G (p.Val567Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.2558T>G (p.Val853Gly)
c.1541-4546T>G (n.1541-4546T>G)
c.307+1315T>G (n.307+1315T>G)
c.3236T>G (p.Val1079Gly)
1g.8360145A>GCA338170753REREc.1700T>C (p.Val567Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.2558T>C (p.Val853Ala)
c.1541-4546T>C (n.1541-4546T>C)
c.307+1315T>C (n.307+1315T>C)
c.3236T>C (p.Val1079Ala)
1g.8360145A>TCA338170754REREc.1700T>A (p.Val567Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
c.2558T>A (p.Val853Glu)
c.1541-4546T>A (n.1541-4546T>A)
c.307+1315T>A (n.307+1315T>A)
c.3236T>A (p.Val1079Glu)
1g.8360146C>ACA338170756REREc.1699G>T (p.Val567Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
c.2557G>T (p.Val853Leu)
c.1541-4547G>T (n.1541-4547G>T)
c.307+1314G>T (n.307+1314G>T)
c.3235G>T (p.Val1079Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360146C=CA1152321202REREc.1699G= (p.Val567=)
c.3361G= (p.Val1121=)
c.2557G= (p.Val853=)
c.1541-4547G= (n.1541-4547G=)
c.307+1314G= (n.307+1314G=)
c.3235G= (p.Val1079=)
1g.8360146C>GCA338170757REREc.1699G>C (p.Val567Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.2557G>C (p.Val853Leu)
c.1541-4547G>C (n.1541-4547G>C)
c.307+1314G>C (n.307+1314G>C)
c.3235G>C (p.Val1079Leu)
1g.8360146C>TCA338170755REREc.1699G>A (p.Val567Met)
c.3361G>A (p.Val1121Met)
c.2557G>A (p.Val853Met)
c.1541-4547G>A (n.1541-4547G>A)
c.307+1314G>A (n.307+1314G>A)
c.3235G>A (p.Val1079Met)
 gnomAD v4
1g.8360147C>ACA416029019REREc.1698G>T (p.Val566=)
c.3360G>T (p.Val1120=)
c.2556G>T (p.Val852=)
c.1541-4548G>T (n.1541-4548G>T)
c.307+1313G>T (n.307+1313G>T)
c.3234G>T (p.Val1078=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360147C=CA1152321203REREc.1698G= (p.Val566=)
c.3360G= (p.Val1120=)
c.2556G= (p.Val852=)
c.1541-4548G= (n.1541-4548G=)
c.307+1313G= (n.307+1313G=)
c.3234G= (p.Val1078=)
1g.8360147C>GCA416029020REREc.1698G>C (p.Val566=)
c.3360G>C (p.Val1120=)
c.2556G>C (p.Val852=)
c.1541-4548G>C (n.1541-4548G>C)
c.307+1313G>C (n.307+1313G>C)
c.3234G>C (p.Val1078=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8360147C>TCA416029022REREc.1698G>A (p.Val566=)
c.3360G>A (p.Val1120=)
c.2556G>A (p.Val852=)
c.1541-4548G>A (n.1541-4548G>A)
c.307+1313G>A (n.307+1313G>A)
c.3234G>A (p.Val1078=)
 gnomAD v4
1g.8360148A>CCA338170759REREc.1697T>G (p.Val566Gly)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.1541-4549T>G (n.1541-4549T>G)
c.307+1312T>G (n.307+1312T>G)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
1g.8360148A>GCA338170758REREc.1697T>C (p.Val566Ala)
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.1541-4549T>C (n.1541-4549T>C)
c.307+1312T>C (n.307+1312T>C)
c.3233T>C (p.Val1078Ala)
1g.8360148A>TCA338170760REREc.1697T>A (p.Val566Glu)
c.3359T>A (p.Val1120Glu)
c.2555T>A (p.Val852Glu)
c.1541-4549T>A (n.1541-4549T>A)
c.307+1312T>A (n.307+1312T>A)
c.3233T>A (p.Val1078Glu)
1g.8360149C>ACA338170761REREc.1696G>T (p.Val566Leu)
c.3358G>T (p.Val1120Leu)
c.2554G>T (p.Val852Leu)
c.1541-4550G>T (n.1541-4550G>T)
c.307+1311G>T (n.307+1311G>T)
c.3232G>T (p.Val1078Leu)
 gnomAD v4
1g.8360149C=CA1152321204REREc.1696G= (p.Val566=)
c.3358G= (p.Val1120=)
c.2554G= (p.Val852=)
c.1541-4550G= (n.1541-4550G=)
c.307+1311G= (n.307+1311G=)
c.3232G= (p.Val1078=)
1g.8360149C>GCA571185REREc.1696G>C (p.Val566Leu)
c.3358G>C (p.Val1120Leu)
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.1541-4550G>C (n.1541-4550G>C)
c.307+1311G>C (n.307+1311G>C)
c.3232G>C (p.Val1078Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360149C>TCA571184REREc.1696G>A (p.Val566Met)
c.3358G>A (p.Val1120Met)
c.2554G>A (p.Val852Met)
c.1541-4550G>A (n.1541-4550G>A)
c.307+1311G>A (n.307+1311G>A)
c.3232G>A (p.Val1078Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360150A>CCA416029025REREc.1695T>G (p.Thr565=)
c.3357T>G (p.Thr1119=)
c.2553T>G (p.Thr851=)
c.1541-4551T>G (n.1541-4551T>G)
c.307+1310T>G (n.307+1310T>G)
c.3231T>G (p.Thr1077=)
1g.8360150A>GCA416029028REREc.1695T>C (p.Thr565=)
c.3357T>C (p.Thr1119=)
c.2553T>C (p.Thr851=)
c.1541-4551T>C (n.1541-4551T>C)
c.307+1310T>C (n.307+1310T>C)
c.3231T>C (p.Thr1077=)
1g.8360150A>TCA416029030REREc.1695T>A (p.Thr565=)
c.3357T>A (p.Thr1119=)
c.2553T>A (p.Thr851=)
c.1541-4551T>A (n.1541-4551T>A)
c.307+1310T>A (n.307+1310T>A)
c.3231T>A (p.Thr1077=)
1g.8360151G>ACA338170762REREc.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.1541-4552C>T (n.1541-4552C>T)
c.307+1309C>T (n.307+1309C>T)
c.3230C>T (p.Thr1077Ile)
 dbSNP
1g.8360151G>CCA338170763REREc.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
c.2552C>G (p.Thr851Ser)
c.1541-4552C>G (n.1541-4552C>G)
c.307+1309C>G (n.307+1309C>G)
c.3230C>G (p.Thr1077Ser)
 gnomAD v4
1g.8360151G=CA1152321205REREc.1694C= (p.Thr565=)
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.2552C= (p.Thr851=)
c.1541-4552C= (n.1541-4552C=)
c.307+1309C= (n.307+1309C=)
c.3230C= (p.Thr1077=)
1g.8360151G>TCA338170764REREc.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
c.2552C>A (p.Thr851Asn)
c.1541-4552C>A (n.1541-4552C>A)
c.307+1309C>A (n.307+1309C>A)
c.3230C>A (p.Thr1077Asn)
1g.8360152T>ACA338170765REREc.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.1541-4553A>T (n.1541-4553A>T)
c.307+1308A>T (n.307+1308A>T)
c.3229A>T (p.Thr1077Ser)
1g.8360152T>CCA571186REREc.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.1541-4553A>G (n.1541-4553A>G)
c.307+1308A>G (n.307+1308A>G)
c.3229A>G (p.Thr1077Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360152T>GCA338170766REREc.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.1541-4553A>C (n.1541-4553A>C)
c.307+1308A>C (n.307+1308A>C)
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
1g.8360152T=CA1152321206REREc.1693A= (p.Thr565=)
c.3355A= (p.Thr1119=)
c.2551A= (p.Thr851=)
c.1541-4553A= (n.1541-4553A=)
c.307+1308A= (n.307+1308A=)
c.3229A= (p.Thr1077=)
1g.8360153G>ACA416029038REREc.1692C>T (p.Pro564=)
c.3354C>T (p.Pro1118=)
c.2550C>T (p.Pro850=)
c.1541-4554C>T (n.1541-4554C>T)
c.307+1307C>T (n.307+1307C>T)
c.3228C>T (p.Pro1076=)
1g.8360153G>CCA416029039REREc.1692C>G (p.Pro564=)
c.3354C>G (p.Pro1118=)
c.2550C>G (p.Pro850=)
c.1541-4554C>G (n.1541-4554C>G)
c.307+1307C>G (n.307+1307C>G)
c.3228C>G (p.Pro1076=)
1g.8360153G>TCA416029041REREc.1692C>A (p.Pro564=)
c.3354C>A (p.Pro1118=)
c.2550C>A (p.Pro850=)
c.1541-4554C>A (n.1541-4554C>A)
c.307+1307C>A (n.307+1307C>A)
c.3228C>A (p.Pro1076=)
1g.8360154G>ACA338170767REREc.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.3353C>T (p.Pro1118Leu)
c.2549C>T (p.Pro850Leu)
c.1541-4555C>T (n.1541-4555C>T)
c.307+1306C>T (n.307+1306C>T)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
 gnomAD v4
1g.8360154G>CCA338170768REREc.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.3353C>G (p.Pro1118Arg)
c.2549C>G (p.Pro850Arg)
c.1541-4555C>G (n.1541-4555C>G)
c.307+1306C>G (n.307+1306C>G)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
1g.8360154G>TCA338170769REREc.1691C>A (p.Pro564His)
c.3353C>A (p.Pro1118His)
c.2549C>A (p.Pro850His)
c.1541-4555C>A (n.1541-4555C>A)
c.307+1306C>A (n.307+1306C>A)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
 gnomAD v4
1g.8360155G>ACA338170772REREc.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.3352C>T (p.Pro1118Ser)
c.2548C>T (p.Pro850Ser)
c.1541-4556C>T (n.1541-4556C>T)
c.307+1305C>T (n.307+1305C>T)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
 gnomAD v4
1g.8360155G>CCA338170771REREc.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.3352C>G (p.Pro1118Ala)
c.2548C>G (p.Pro850Ala)
c.1541-4556C>G (n.1541-4556C>G)
c.307+1305C>G (n.307+1305C>G)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
 gnomAD v4
1g.8360155G=CA1152321207REREc.1690C= (p.Pro564=)
c.3352C= (p.Pro1118=)
c.2548C= (p.Pro850=)
c.1541-4556C= (n.1541-4556C=)
c.307+1305C= (n.307+1305C=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
1g.8360155G>TCA338170770REREc.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.3352C>A (p.Pro1118Thr)
c.2548C>A (p.Pro850Thr)
c.1541-4556C>A (n.1541-4556C>A)
c.307+1305C>A (n.307+1305C>A)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360156C>ACA338170773REREc.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.3351G>T (p.Glu1117Asp)
c.2547G>T (p.Glu849Asp)
c.1541-4557G>T (n.1541-4557G>T)
c.307+1304G>T (n.307+1304G>T)
c.3225G>T (p.Glu1075Asp)
 gnomAD v4
1g.8360156C=CA1152321208REREc.1689G= (p.Glu563=)
c.3351G= (p.Glu1117=)
c.2547G= (p.Glu849=)
c.1541-4557G= (n.1541-4557G=)
c.307+1304G= (n.307+1304G=)
c.3225G= (p.Glu1075=)
1g.8360156C>GCA338170774REREc.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.3351G>C (p.Glu1117Asp)
c.2547G>C (p.Glu849Asp)
c.1541-4557G>C (n.1541-4557G>C)
c.307+1304G>C (n.307+1304G>C)
c.3225G>C (p.Glu1075Asp)
1g.8360156C>TCA571187REREc.1689G>A (p.Glu563=)
c.3351G>A (p.Glu1117=)
c.2547G>A (p.Glu849=)
c.1541-4557G>A (n.1541-4557G>A)
c.307+1304G>A (n.307+1304G>A)
c.3225G>A (p.Glu1075=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360157T>ACA338170775REREc.1688A>T (p.Glu563Val)
c.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.1541-4558A>T (n.1541-4558A>T)
c.307+1303A>T (n.307+1303A>T)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
1g.8360157T>CCA338170776REREc.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.1541-4558A>G (n.1541-4558A>G)
c.307+1303A>G (n.307+1303A>G)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
1g.8360157T>GCA338170777REREc.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.1541-4558A>C (n.1541-4558A>C)
c.307+1303A>C (n.307+1303A>C)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
1g.8360158C>ACA338170778REREc.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.1541-4559G>T (n.1541-4559G>T)
c.307+1302G>T (n.307+1302G>T)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
1g.8360158C=CA1152321209REREc.1687G= (p.Glu563=)
c.3349G= (p.Glu1117=)
c.2545G= (p.Glu849=)
c.1541-4559G= (n.1541-4559G=)
c.307+1302G= (n.307+1302G=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
1g.8360158C>GCA338170779REREc.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.1541-4559G>C (n.1541-4559G>C)
c.307+1302G>C (n.307+1302G>C)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
1g.8360158C>TCA571188REREc.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.1541-4559G>A (n.1541-4559G>A)
c.307+1302G>A (n.307+1302G>A)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360159C>ACA416029053REREc.1686G>T (p.Pro562=)
c.3348G>T (p.Pro1116=)
c.2544G>T (p.Pro848=)
c.1541-4560G>T (n.1541-4560G>T)
c.307+1301G>T (n.307+1301G>T)
c.3222G>T (p.Pro1074=)
 dbSNP
1g.8360159C=CA1152321210REREc.1686G= (p.Pro562=)
c.3348G= (p.Pro1116=)
c.2544G= (p.Pro848=)
c.1541-4560G= (n.1541-4560G=)
c.307+1301G= (n.307+1301G=)
c.3222G= (p.Pro1074=)
1g.8360159C>GCA416029054REREc.1686G>C (p.Pro562=)
c.3348G>C (p.Pro1116=)
c.2544G>C (p.Pro848=)
c.1541-4560G>C (n.1541-4560G>C)
c.307+1301G>C (n.307+1301G>C)
c.3222G>C (p.Pro1074=)
1g.8360159C>TCA571189REREc.1686G>A (p.Pro562=)
c.3348G>A (p.Pro1116=)
c.2544G>A (p.Pro848=)
c.1541-4560G>A (n.1541-4560G>A)
c.307+1301G>A (n.307+1301G>A)
c.3222G>A (p.Pro1074=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360160G>ACA571190REREc.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.3347C>T (p.Pro1116Leu)
c.2543C>T (p.Pro848Leu)
c.1541-4561C>T (n.1541-4561C>T)
c.307+1300C>T (n.307+1300C>T)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360160G>CCA338170780REREc.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.3347C>G (p.Pro1116Arg)
c.2543C>G (p.Pro848Arg)
c.1541-4561C>G (n.1541-4561C>G)
c.307+1300C>G (n.307+1300C>G)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
 gnomAD v4
1g.8360160G=CA1152321211REREc.1685C= (p.Pro562=)
c.3347C= (p.Pro1116=)
c.2543C= (p.Pro848=)
c.1541-4561C= (n.1541-4561C=)
c.307+1300C= (n.307+1300C=)
c.3221C= (p.Pro1074=)
1g.8360160G>TCA338170781REREc.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.3347C>A (p.Pro1116Gln)
c.2543C>A (p.Pro848Gln)
c.1541-4561C>A (n.1541-4561C>A)
c.307+1300C>A (n.307+1300C>A)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
 gnomAD v4
1g.8360163delCA2643066637REREc.1685del (p.Pro562ArgfsTer?)
c.3347del (p.Pro1116ArgfsTer?)
c.2543del (p.Pro848ArgfsTer?)
c.1541-4561del (n.1541-4561del)
c.307+1300del (n.307+1300del)
c.3221del (p.Pro1074ArgfsTer?)
c.3347del (p.Pro1116ArgfsTer24)
 gnomAD v4
1g.8360161G>ACA338170784REREc.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.3346C>T (p.Pro1116Ser)
c.2542C>T (p.Pro848Ser)
c.1541-4562C>T (n.1541-4562C>T)
c.307+1299C>T (n.307+1299C>T)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
 gnomAD v4
1g.8360161G>CCA338170783REREc.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.3346C>G (p.Pro1116Ala)
c.2542C>G (p.Pro848Ala)
c.1541-4562C>G (n.1541-4562C>G)
c.307+1299C>G (n.307+1299C>G)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
1g.8360161G=CA1152321212REREc.1684C= (p.Pro562=)
c.3346C= (p.Pro1116=)
c.2542C= (p.Pro848=)
c.1541-4562C= (n.1541-4562C=)
c.307+1299C= (n.307+1299C=)
c.3220C= (p.Pro1074=)
1g.8360161G>TCA338170782REREc.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.3346C>A (p.Pro1116Thr)
c.2542C>A (p.Pro848Thr)
c.1541-4562C>A (n.1541-4562C>A)
c.307+1299C>A (n.307+1299C>A)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8360162G>ACA416029061REREc.1683C>T (p.Ser561=)
c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.2541C>T (p.Ser847=)
c.1541-4563C>T (n.1541-4563C>T)
c.307+1298C>T (n.307+1298C>T)
c.3219C>T (p.Ser1073=)
 gnomAD v4
1g.8360162G>CCA416029064REREc.1683C>G (p.Ser561=)
c.3345C>G (p.Ser1115=)
c.2541C>G (p.Ser847=)
c.1541-4563C>G (n.1541-4563C>G)
c.307+1298C>G (n.307+1298C>G)
c.3219C>G (p.Ser1073=)
1g.8360162G>TCA416029062REREc.1683C>A (p.Ser561=)
c.3345C>A (p.Ser1115=)
c.2541C>A (p.Ser847=)
c.1541-4563C>A (n.1541-4563C>A)
c.307+1298C>A (n.307+1298C>A)
c.3219C>A (p.Ser1073=)
1g.8360163G>ACA338170787REREc.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.3344C>T (p.Ser1115Phe)
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
c.1541-4564C>T (n.1541-4564C>T)
c.307+1297C>T (n.307+1297C>T)
c.3218C>T (p.Ser1073Phe)
1g.8360163G>CCA338170785REREc.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.3344C>G (p.Ser1115Cys)
c.2540C>G (p.Ser847Cys)
c.1541-4564C>G (n.1541-4564C>G)
c.307+1297C>G (n.307+1297C>G)
c.3218C>G (p.Ser1073Cys)
1g.8360163G>TCA338170786REREc.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.3344C>A (p.Ser1115Tyr)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
c.1541-4564C>A (n.1541-4564C>A)
c.307+1297C>A (n.307+1297C>A)
c.3218C>A (p.Ser1073Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360164A>CCA338170788REREc.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.1541-4565T>G (n.1541-4565T>G)
c.307+1296T>G (n.307+1296T>G)
c.3217T>G (p.Ser1073Ala)
1g.8360164A>GCA338170789REREc.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.1541-4565T>C (n.1541-4565T>C)
c.307+1296T>C (n.307+1296T>C)
c.3217T>C (p.Ser1073Pro)
1g.8360164A>TCA338170790REREc.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.1541-4565T>A (n.1541-4565T>A)
c.307+1296T>A (n.307+1296T>A)
c.3217T>A (p.Ser1073Thr)
1g.8360165C>ACA416029067REREc.1680G>T (p.Pro560=)
c.3342G>T (p.Pro1114=)
c.2538G>T (p.Pro846=)
c.1541-4566G>T (n.1541-4566G>T)
c.307+1295G>T (n.307+1295G>T)
c.3216G>T (p.Pro1072=)
 gnomAD v4
1g.8360165C=CA1148570429REREc.1680G= (p.Pro560=)
c.3342G= (p.Pro1114=)
c.2538G= (p.Pro846=)
c.1541-4566G= (n.1541-4566G=)
c.307+1295G= (n.307+1295G=)
c.3216G= (p.Pro1072=)
1g.8360165C>GCA416029069REREc.1680G>C (p.Pro560=)
c.3342G>C (p.Pro1114=)
c.2538G>C (p.Pro846=)
c.1541-4566G>C (n.1541-4566G>C)
c.307+1295G>C (n.307+1295G>C)
c.3216G>C (p.Pro1072=)
1g.8360165C>TCA571191REREc.1680G>A (p.Pro560=)
c.3342G>A (p.Pro1114=)
c.2538G>A (p.Pro846=)
c.1541-4566G>A (n.1541-4566G>A)
c.307+1295G>A (n.307+1295G>A)
c.3216G>A (p.Pro1072=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360166G>ACA571192REREc.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.3341C>T (p.Pro1114Leu)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.1541-4567C>T (n.1541-4567C>T)
c.307+1294C>T (n.307+1294C>T)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360166G>CCA338170791REREc.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.3341C>G (p.Pro1114Arg)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
c.1541-4567C>G (n.1541-4567C>G)
c.307+1294C>G (n.307+1294C>G)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
 dbSNP
1g.8360166G=CA1152321213REREc.1679C= (p.Pro560=)
c.3341C= (p.Pro1114=)
c.2537C= (p.Pro846=)
c.1541-4567C= (n.1541-4567C=)
c.307+1294C= (n.307+1294C=)
c.3215C= (p.Pro1072=)
1g.8360166G>TCA338170792REREc.1679C>A (p.Pro560Gln)
c.3341C>A (p.Pro1114Gln)
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
c.1541-4567C>A (n.1541-4567C>A)
c.307+1294C>A (n.307+1294C>A)
c.3215C>A (p.Pro1072Gln)
 gnomAD v4
1g.8360167G>ACA338170793REREc.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.3340C>T (p.Pro1114Ser)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
c.1541-4568C>T (n.1541-4568C>T)
c.307+1293C>T (n.307+1293C>T)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
1g.8360167G>CCA338170794REREc.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.3340C>G (p.Pro1114Ala)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.1541-4568C>G (n.1541-4568C>G)
c.307+1293C>G (n.307+1293C>G)
c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
1g.8360167G>TCA338170795REREc.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.3340C>A (p.Pro1114Thr)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.1541-4568C>A (n.1541-4568C>A)
c.307+1293C>A (n.307+1293C>A)
c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
 gnomAD v4
1g.8360168G>ACA416029075REREc.1677C>T (p.Ser559=)
c.3339C>T (p.Ser1113=)
c.2535C>T (p.Ser845=)
c.1541-4569C>T (n.1541-4569C>T)
c.307+1292C>T (n.307+1292C>T)
c.3213C>T (p.Ser1071=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360168G>CCA338170796REREc.1677C>G (p.Ser559Arg)
c.3339C>G (p.Ser1113Arg)
c.2535C>G (p.Ser845Arg)
c.1541-4569C>G (n.1541-4569C>G)
c.307+1292C>G (n.307+1292C>G)
c.3213C>G (p.Ser1071Arg)
1g.8360168G=CA1152321214REREc.1677C= (p.Ser559=)
c.3339C= (p.Ser1113=)
c.2535C= (p.Ser845=)
c.1541-4569C= (n.1541-4569C=)
c.307+1292C= (n.307+1292C=)
c.3213C= (p.Ser1071=)
1g.8360168G>TCA338170797REREc.1677C>A (p.Ser559Arg)
c.3339C>A (p.Ser1113Arg)
c.2535C>A (p.Ser845Arg)
c.1541-4569C>A (n.1541-4569C>A)
c.307+1292C>A (n.307+1292C>A)
c.3213C>A (p.Ser1071Arg)
 gnomAD v4
1g.8360169C>ACA571193REREc.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.3338G>T (p.Ser1113Ile)
c.2534G>T (p.Ser845Ile)
c.1541-4570G>T (n.1541-4570G>T)
c.307+1291G>T (n.307+1291G>T)
c.3212G>T (p.Ser1071Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.8360169C=CA1152321215REREc.1676G= (p.Ser559=)
c.3338G= (p.Ser1113=)
c.2534G= (p.Ser845=)
c.1541-4570G= (n.1541-4570G=)
c.307+1291G= (n.307+1291G=)
c.3212G= (p.Ser1071=)
1g.8360169C>GCA571194REREc.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.3338G>C (p.Ser1113Thr)
c.2534G>C (p.Ser845Thr)
c.1541-4570G>C (n.1541-4570G>C)
c.307+1291G>C (n.307+1291G>C)
c.3212G>C (p.Ser1071Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360169C>TCA338170798REREc.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.3338G>A (p.Ser1113Asn)
c.2534G>A (p.Ser845Asn)
c.1541-4570G>A (n.1541-4570G>A)
c.307+1291G>A (n.307+1291G>A)
c.3212G>A (p.Ser1071Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360170T>ACA338170799REREc.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.3337A>T (p.Ser1113Cys)
c.2533A>T (p.Ser845Cys)
c.1541-4571A>T (n.1541-4571A>T)
c.307+1290A>T (n.307+1290A>T)
c.3211A>T (p.Ser1071Cys)
1g.8360170T>CCA338170800REREc.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.3337A>G (p.Ser1113Gly)
c.2533A>G (p.Ser845Gly)
c.1541-4571A>G (n.1541-4571A>G)
c.307+1290A>G (n.307+1290A>G)
c.3211A>G (p.Ser1071Gly)
1g.8360170T>GCA338170801REREc.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.3337A>C (p.Ser1113Arg)
c.2533A>C (p.Ser845Arg)
c.1541-4571A>C (n.1541-4571A>C)
c.307+1290A>C (n.307+1290A>C)
c.3211A>C (p.Ser1071Arg)
1g.8360171C>ACA338170802REREc.1674G>T (p.Arg558Ser)
c.3336G>T (p.Arg1112Ser)
c.2532G>T (p.Arg844Ser)
c.1541-4572G>T (n.1541-4572G>T)
c.307+1289G>T (n.307+1289G>T)
c.3210G>T (p.Arg1070Ser)
1g.8360171C>GCA338170803REREc.1674G>C (p.Arg558Ser)
c.3336G>C (p.Arg1112Ser)
c.2532G>C (p.Arg844Ser)
c.1541-4572G>C (n.1541-4572G>C)
c.307+1289G>C (n.307+1289G>C)
c.3210G>C (p.Arg1070Ser)
 gnomAD v4
1g.8360171C>TCA416029084REREc.1674G>A (p.Arg558=)
c.3336G>A (p.Arg1112=)
c.2532G>A (p.Arg844=)
c.1541-4572G>A (n.1541-4572G>A)
c.307+1289G>A (n.307+1289G>A)
c.3210G>A (p.Arg1070=)
1g.8360172C>ACA338170804REREc.1673G>T (p.Arg558Met)
c.3335G>T (p.Arg1112Met)
c.2531G>T (p.Arg844Met)
c.1541-4573G>T (n.1541-4573G>T)
c.307+1288G>T (n.307+1288G>T)
c.3209G>T (p.Arg1070Met)
1g.8360172C>GCA338170805REREc.1673G>C (p.Arg558Thr)
c.3335G>C (p.Arg1112Thr)
c.2531G>C (p.Arg844Thr)
c.1541-4573G>C (n.1541-4573G>C)
c.307+1288G>C (n.307+1288G>C)
c.3209G>C (p.Arg1070Thr)
1g.8360172C>TCA338170806REREc.1673G>A (p.Arg558Lys)
c.3335G>A (p.Arg1112Lys)
c.2531G>A (p.Arg844Lys)
c.1541-4573G>A (n.1541-4573G>A)
c.307+1288G>A (n.307+1288G>A)
c.3209G>A (p.Arg1070Lys)
1g.8360173T>ACA338170807REREc.1672A>T (p.Arg558Trp)
c.3334A>T (p.Arg1112Trp)
c.2530A>T (p.Arg844Trp)
c.1541-4574A>T (n.1541-4574A>T)
c.307+1287A>T (n.307+1287A>T)
c.3208A>T (p.Arg1070Trp)
1g.8360173T>CCA338170808REREc.1672A>G (p.Arg558Gly)
c.3334A>G (p.Arg1112Gly)
c.2530A>G (p.Arg844Gly)
c.1541-4574A>G (n.1541-4574A>G)
c.307+1287A>G (n.307+1287A>G)
c.3208A>G (p.Arg1070Gly)
 gnomAD v4
1g.8360173T>GCA571195REREc.1672A>C (p.Arg558=)
c.3334A>C (p.Arg1112=)
c.2530A>C (p.Arg844=)
c.1541-4574A>C (n.1541-4574A>C)
c.307+1287A>C (n.307+1287A>C)
c.3208A>C (p.Arg1070=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360173T=CA1152321216REREc.1672A= (p.Arg558=)
c.3334A= (p.Arg1112=)
c.2530A= (p.Arg844=)
c.1541-4574A= (n.1541-4574A=)
c.307+1287A= (n.307+1287A=)
c.3208A= (p.Arg1070=)
1g.8360174T>ACA416029087REREc.1671A>T (p.Pro557=)
c.3333A>T (p.Pro1111=)
c.2529A>T (p.Pro843=)
c.1540+4572A>T (n.1540+4572A>T)
c.307+1286A>T (n.307+1286A>T)
c.3207A>T (p.Pro1069=)
1g.8360174T>CCA571196REREc.1671A>G (p.Pro557=)
c.3333A>G (p.Pro1111=)
c.2529A>G (p.Pro843=)
c.1540+4572A>G (n.1540+4572A>G)
c.307+1286A>G (n.307+1286A>G)
c.3207A>G (p.Pro1069=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360174T>GCA416029091REREc.1671A>C (p.Pro557=)
c.3333A>C (p.Pro1111=)
c.2529A>C (p.Pro843=)
c.1540+4572A>C (n.1540+4572A>C)
c.307+1286A>C (n.307+1286A>C)
c.3207A>C (p.Pro1069=)
 gnomAD v4
1g.8360174T=CA1152321217REREc.1671A= (p.Pro557=)
c.3333A= (p.Pro1111=)
c.2529A= (p.Pro843=)
c.1540+4572A= (n.1540+4572A=)
c.307+1286A= (n.307+1286A=)
c.3207A= (p.Pro1069=)
1g.8360175G>ACA338170810REREc.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.3332C>T (p.Pro1111Leu)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
c.1540+4571C>T (n.1540+4571C>T)
c.307+1285C>T (n.307+1285C>T)
c.3206C>T (p.Pro1069Leu)
1g.8360175G>CCA338170811REREc.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.3332C>G (p.Pro1111Arg)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
c.1540+4571C>G (n.1540+4571C>G)
c.307+1285C>G (n.307+1285C>G)
c.3206C>G (p.Pro1069Arg)
1g.8360175G>TCA338170809REREc.1670C>A (p.Pro557Gln)
c.3332C>A (p.Pro1111Gln)
c.2528C>A (p.Pro843Gln)
c.1540+4571C>A (n.1540+4571C>A)
c.307+1285C>A (n.307+1285C>A)
c.3206C>A (p.Pro1069Gln)
 gnomAD v4
1g.8360176G>ACA338170812REREc.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.3331C>T (p.Pro1111Ser)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
c.1540+4570C>T (n.1540+4570C>T)
c.307+1284C>T (n.307+1284C>T)
c.3205C>T (p.Pro1069Ser)
1g.8360176G>CCA338170814REREc.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.3331C>G (p.Pro1111Ala)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
c.1540+4570C>G (n.1540+4570C>G)
c.307+1284C>G (n.307+1284C>G)
c.3205C>G (p.Pro1069Ala)
1g.8360176G>TCA338170813REREc.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.3331C>A (p.Pro1111Thr)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
c.1540+4570C>A (n.1540+4570C>A)
c.307+1284C>A (n.307+1284C>A)
c.3205C>A (p.Pro1069Thr)
1g.8360177T>ACA416029097REREc.1668A>T (p.Pro556=)
c.3330A>T (p.Pro1110=)
c.2526A>T (p.Pro842=)
c.1540+4569A>T (n.1540+4569A>T)
c.307+1283A>T (n.307+1283A>T)
c.3204A>T (p.Pro1068=)
1g.8360177T>CCA416029095REREc.1668A>G (p.Pro556=)
c.3330A>G (p.Pro1110=)
c.2526A>G (p.Pro842=)
c.1540+4569A>G (n.1540+4569A>G)
c.307+1283A>G (n.307+1283A>G)
c.3204A>G (p.Pro1068=)
1g.8360177T>GCA416029096REREc.1668A>C (p.Pro556=)
c.3330A>C (p.Pro1110=)
c.2526A>C (p.Pro842=)
c.1540+4569A>C (n.1540+4569A>C)
c.307+1283A>C (n.307+1283A>C)
c.3204A>C (p.Pro1068=)
1g.8360178G>ACA338170815REREc.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.3329C>T (p.Pro1110Leu)
c.2525C>T (p.Pro842Leu)
c.1540+4568C>T (n.1540+4568C>T)
c.307+1282C>T (n.307+1282C>T)
c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
 ClinVar
1g.8360178G>CCA338170816REREc.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.3329C>G (p.Pro1110Arg)
c.2525C>G (p.Pro842Arg)
c.1540+4568C>G (n.1540+4568C>G)
c.307+1282C>G (n.307+1282C>G)
c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360178G=CA1152321218REREc.1667C= (p.Pro556=)
c.3329C= (p.Pro1110=)
c.2525C= (p.Pro842=)
c.1540+4568C= (n.1540+4568C=)
c.307+1282C= (n.307+1282C=)
c.3203C= (p.Pro1068=)
1g.8360178G>TCA571197REREc.1667C>A (p.Pro556Gln)
c.3329C>A (p.Pro1110Gln)
c.2525C>A (p.Pro842Gln)
c.1540+4568C>A (n.1540+4568C>A)
c.307+1282C>A (n.307+1282C>A)
c.3203C>A (p.Pro1068Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360182delCA2643066649REREc.1667del (p.Pro556HisfsTer?)
c.3329del (p.Pro1110HisfsTer?)
c.2525del (p.Pro842HisfsTer?)
c.1540+4568del (n.1540+4568del)
c.307+1282del (n.307+1282del)
c.3203del (p.Pro1068HisfsTer?)
c.3329del (p.Pro1110HisfsTer30)
 gnomAD v4
1g.8360179G>ACA338170817REREc.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.3328C>T (p.Pro1110Ser)
c.2524C>T (p.Pro842Ser)
c.1540+4567C>T (n.1540+4567C>T)
c.307+1281C>T (n.307+1281C>T)
c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360179G>CCA338170818REREc.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.3328C>G (p.Pro1110Ala)
c.2524C>G (p.Pro842Ala)
c.1540+4567C>G (n.1540+4567C>G)
c.307+1281C>G (n.307+1281C>G)
c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
1g.8360179G=CA1152321219REREc.1666C= (p.Pro556=)
c.3328C= (p.Pro1110=)
c.2524C= (p.Pro842=)
c.1540+4567C= (n.1540+4567C=)
c.307+1281C= (n.307+1281C=)
c.3202C= (p.Pro1068=)
1g.8360179G>TCA338170819REREc.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.3328C>A (p.Pro1110Thr)
c.2524C>A (p.Pro842Thr)
c.1540+4567C>A (n.1540+4567C>A)
c.307+1281C>A (n.307+1281C>A)
c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
 gnomAD v4
1g.8360180G>ACA416029103REREc.1665C>T (p.Pro555=)
c.3327C>T (p.Pro1109=)
c.2523C>T (p.Pro841=)
c.1540+4566C>T (n.1540+4566C>T)
c.307+1280C>T (n.307+1280C>T)
c.3201C>T (p.Pro1067=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8360180G>CCA17694644REREc.1665C>G (p.Pro555=)
c.3327C>G (p.Pro1109=)
c.2523C>G (p.Pro841=)
c.1540+4566C>G (n.1540+4566C>G)
c.307+1280C>G (n.307+1280C>G)
c.3201C>G (p.Pro1067=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360180G=CA1152321220REREc.1665C= (p.Pro555=)
c.3327C= (p.Pro1109=)
c.2523C= (p.Pro841=)
c.1540+4566C= (n.1540+4566C=)
c.307+1280C= (n.307+1280C=)
c.3201C= (p.Pro1067=)
1g.8360180G>TCA416029107REREc.1665C>A (p.Pro555=)
c.3327C>A (p.Pro1109=)
c.2523C>A (p.Pro841=)
c.1540+4566C>A (n.1540+4566C>A)
c.307+1280C>A (n.307+1280C>A)
c.3201C>A (p.Pro1067=)
1g.8360181G>ACA338170820REREc.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.3326C>T (p.Pro1109Leu)
c.2522C>T (p.Pro841Leu)
c.1540+4565C>T (n.1540+4565C>T)
c.307+1279C>T (n.307+1279C>T)
c.3200C>T (p.Pro1067Leu)
 gnomAD v4
1g.8360181G>CCA338170821REREc.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.3326C>G (p.Pro1109Arg)
c.2522C>G (p.Pro841Arg)
c.1540+4565C>G (n.1540+4565C>G)
c.307+1279C>G (n.307+1279C>G)
c.3200C>G (p.Pro1067Arg)
1g.8360181G>TCA338170822REREc.1664C>A (p.Pro555His)
c.3326C>A (p.Pro1109His)
c.2522C>A (p.Pro841His)
c.1540+4565C>A (n.1540+4565C>A)
c.307+1279C>A (n.307+1279C>A)
c.3200C>A (p.Pro1067His)
1g.8360182G>ACA338170823REREc.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.3325C>T (p.Pro1109Ser)
c.2521C>T (p.Pro841Ser)
c.1540+4564C>T (n.1540+4564C>T)
c.307+1278C>T (n.307+1278C>T)
c.3199C>T (p.Pro1067Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360182G>CCA338170824REREc.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.3325C>G (p.Pro1109Ala)
c.2521C>G (p.Pro841Ala)
c.1540+4564C>G (n.1540+4564C>G)
c.307+1278C>G (n.307+1278C>G)
c.3199C>G (p.Pro1067Ala)
1g.8360182G=CA1152321221REREc.1663C= (p.Pro555=)
c.3325C= (p.Pro1109=)
c.2521C= (p.Pro841=)
c.1540+4564C= (n.1540+4564C=)
c.307+1278C= (n.307+1278C=)
c.3199C= (p.Pro1067=)
1g.8360182G>TCA338170825REREc.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.3325C>A (p.Pro1109Thr)
c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.1540+4564C>A (n.1540+4564C>A)
c.307+1278C>A (n.307+1278C>A)
c.3199C>A (p.Pro1067Thr)
 gnomAD v4
1g.8360183A=CA1152321222REREc.1662T= (p.Pro554=)
c.3324T= (p.Pro1108=)
c.2520T= (p.Pro840=)
c.1540+4563T= (n.1540+4563T=)
c.307+1277T= (n.307+1277T=)
c.3198T= (p.Pro1066=)
1g.8360183A>CCA416029116REREc.1662T>G (p.Pro554=)
c.3324T>G (p.Pro1108=)
c.2520T>G (p.Pro840=)
c.1540+4563T>G (n.1540+4563T>G)
c.307+1277T>G (n.307+1277T>G)
c.3198T>G (p.Pro1066=)
 gnomAD v4
1g.8360183A>GCA416029118REREc.1662T>C (p.Pro554=)
c.3324T>C (p.Pro1108=)
c.2520T>C (p.Pro840=)
c.1540+4563T>C (n.1540+4563T>C)
c.307+1277T>C (n.307+1277T>C)
c.3198T>C (p.Pro1066=)
 gnomAD v4
1g.8360183A>TCA416029121REREc.1662T>A (p.Pro554=)
c.3324T>A (p.Pro1108=)
c.2520T>A (p.Pro840=)
c.1540+4563T>A (n.1540+4563T>A)
c.307+1277T>A (n.307+1277T>A)
c.3198T>A (p.Pro1066=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360184G>ACA338170827REREc.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.3323C>T (p.Pro1108Leu)
c.2519C>T (p.Pro840Leu)
c.1540+4562C>T (n.1540+4562C>T)
c.307+1276C>T (n.307+1276C>T)
c.3197C>T (p.Pro1066Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360184G>CCA338170826REREc.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.3323C>G (p.Pro1108Arg)
c.2519C>G (p.Pro840Arg)
c.1540+4562C>G (n.1540+4562C>G)
c.307+1276C>G (n.307+1276C>G)
c.3197C>G (p.Pro1066Arg)
1g.8360184G=CA1152321223REREc.1661C= (p.Pro554=)
c.3323C= (p.Pro1108=)
c.2519C= (p.Pro840=)
c.1540+4562C= (n.1540+4562C=)
c.307+1276C= (n.307+1276C=)
c.3197C= (p.Pro1066=)
1g.8360184G>TCA17694645REREc.1661C>A (p.Pro554His)
c.3323C>A (p.Pro1108His)
c.2519C>A (p.Pro840His)
c.1540+4562C>A (n.1540+4562C>A)
c.307+1276C>A (n.307+1276C>A)
c.3197C>A (p.Pro1066His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360189delCA2574199273REREc.1661del (p.Pro554LeufsTer?)
c.3323del (p.Pro1108LeufsTer?)
c.2519del (p.Pro840LeufsTer?)
c.1540+4562del (n.1540+4562del)
c.307+1276del (n.307+1276del)
c.3197del (p.Pro1066LeufsTer?)
 gnomAD v4
1g.8360185G>ACA338170828REREc.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.3322C>T (p.Pro1108Ser)
c.2518C>T (p.Pro840Ser)
c.1540+4561C>T (n.1540+4561C>T)
c.307+1275C>T (n.307+1275C>T)
c.3196C>T (p.Pro1066Ser)
1g.8360185G>CCA338170829REREc.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.3322C>G (p.Pro1108Ala)
c.2518C>G (p.Pro840Ala)
c.1540+4561C>G (n.1540+4561C>G)
c.307+1275C>G (n.307+1275C>G)
c.3196C>G (p.Pro1066Ala)
1g.8360185G>TCA338170830REREc.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.3322C>A (p.Pro1108Thr)
c.2518C>A (p.Pro840Thr)
c.1540+4561C>A (n.1540+4561C>A)
c.307+1275C>A (n.307+1275C>A)
c.3196C>A (p.Pro1066Thr)
 gnomAD v4
1g.8360186G>ACA416029128REREc.1659C>T (p.Pro553=)
c.3321C>T (p.Pro1107=)
c.2517C>T (p.Pro839=)
c.1540+4560C>T (n.1540+4560C>T)
c.307+1274C>T (n.307+1274C>T)
c.3195C>T (p.Pro1065=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360186G>CCA416029131REREc.1659C>G (p.Pro553=)
c.3321C>G (p.Pro1107=)
c.2517C>G (p.Pro839=)
c.1540+4560C>G (n.1540+4560C>G)
c.307+1274C>G (n.307+1274C>G)
c.3195C>G (p.Pro1065=)
1g.8360186G=CA1152321224REREc.1659C= (p.Pro553=)
c.3321C= (p.Pro1107=)
c.2517C= (p.Pro839=)
c.1540+4560C= (n.1540+4560C=)
c.307+1274C= (n.307+1274C=)
c.3195C= (p.Pro1065=)
1g.8360186G>TCA416029132REREc.1659C>A (p.Pro553=)
c.3321C>A (p.Pro1107=)
c.2517C>A (p.Pro839=)
c.1540+4560C>A (n.1540+4560C>A)
c.307+1274C>A (n.307+1274C>A)
c.3195C>A (p.Pro1065=)
 gnomAD v4
1g.8360187G>ACA338170831REREc.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
c.2516C>T (p.Pro839Leu)
c.1540+4559C>T (n.1540+4559C>T)
c.307+1273C>T (n.307+1273C>T)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
1g.8360187G>CCA338170832REREc.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.3320C>G (p.Pro1107Arg)
c.2516C>G (p.Pro839Arg)
c.1540+4559C>G (n.1540+4559C>G)
c.307+1273C>G (n.307+1273C>G)
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
1g.8360187G>TCA338170833REREc.1658C>A (p.Pro553His)
c.3320C>A (p.Pro1107His)
c.2516C>A (p.Pro839His)
c.1540+4559C>A (n.1540+4559C>A)
c.307+1273C>A (n.307+1273C>A)
c.3194C>A (p.Pro1065His)
 gnomAD v4
1g.8360188G>ACA338170834REREc.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
c.1540+4558C>T (n.1540+4558C>T)
c.307+1272C>T (n.307+1272C>T)
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
 gnomAD v4
1g.8360188G>CCA338170835REREc.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
c.1540+4558C>G (n.1540+4558C>G)
c.307+1272C>G (n.307+1272C>G)
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360188G=CA1152321225REREc.1657C= (p.Pro553=)
c.3319C= (p.Pro1107=)
c.2515C= (p.Pro839=)
c.1540+4558C= (n.1540+4558C=)
c.307+1272C= (n.307+1272C=)
c.3193C= (p.Pro1065=)
1g.8360188G>TCA338170836REREc.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
c.1540+4558C>A (n.1540+4558C>A)
c.307+1272C>A (n.307+1272C>A)
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
 ClinVar
1g.8360189G>ACA416029142REREc.1656C>T (p.Ser552=)
c.3318C>T (p.Ser1106=)
c.2514C>T (p.Ser838=)
c.1540+4557C>T (n.1540+4557C>T)
c.307+1271C>T (n.307+1271C>T)
c.3192C>T (p.Ser1064=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360189G>CCA338170837REREc.1656C>G (p.Ser552Arg)
c.3318C>G (p.Ser1106Arg)
c.2514C>G (p.Ser838Arg)
c.1540+4557C>G (n.1540+4557C>G)
c.307+1271C>G (n.307+1271C>G)
c.3192C>G (p.Ser1064Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360189G=CA1152321226REREc.1656C= (p.Ser552=)
c.3318C= (p.Ser1106=)
c.2514C= (p.Ser838=)
c.1540+4557C= (n.1540+4557C=)
c.307+1271C= (n.307+1271C=)
c.3192C= (p.Ser1064=)
1g.8360189G>TCA338170838REREc.1656C>A (p.Ser552Arg)
c.3318C>A (p.Ser1106Arg)
c.2514C>A (p.Ser838Arg)
c.1540+4557C>A (n.1540+4557C>A)
c.307+1271C>A (n.307+1271C>A)
c.3192C>A (p.Ser1064Arg)
 gnomAD v4
1g.8360190C>ACA338170841REREc.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.3317G>T (p.Ser1106Ile)
c.2513G>T (p.Ser838Ile)
c.1540+4556G>T (n.1540+4556G>T)
c.307+1270G>T (n.307+1270G>T)
c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
 gnomAD v4
1g.8360190C>GCA338170840REREc.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.3317G>C (p.Ser1106Thr)
c.2513G>C (p.Ser838Thr)
c.1540+4556G>C (n.1540+4556G>C)
c.307+1270G>C (n.307+1270G>C)
c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
1g.8360190C>TCA338170839REREc.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.3317G>A (p.Ser1106Asn)
c.2513G>A (p.Ser838Asn)
c.1540+4556G>A (n.1540+4556G>A)
c.307+1270G>A (n.307+1270G>A)
c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
 gnomAD v4
1g.8360191T>ACA338170842REREc.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.3316A>T (p.Ser1106Cys)
c.2512A>T (p.Ser838Cys)
c.1540+4555A>T (n.1540+4555A>T)
c.307+1269A>T (n.307+1269A>T)
c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
 gnomAD v4
1g.8360191T>CCA17694646REREc.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.3316A>G (p.Ser1106Gly)
c.2512A>G (p.Ser838Gly)
c.1540+4555A>G (n.1540+4555A>G)
c.307+1269A>G (n.307+1269A>G)
c.3190A>G (p.Ser1064Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360191T>GCA338170843REREc.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.3316A>C (p.Ser1106Arg)
c.2512A>C (p.Ser838Arg)
c.1540+4555A>C (n.1540+4555A>C)
c.307+1269A>C (n.307+1269A>C)
c.3190A>C (p.Ser1064Arg)
 gnomAD v4
1g.8360191T=CA1152321227REREc.1654A= (p.Ser552=)
c.3316A= (p.Ser1106=)
c.2512A= (p.Ser838=)
c.1540+4555A= (n.1540+4555A=)
c.307+1269A= (n.307+1269A=)
c.3190A= (p.Ser1064=)
1g.8360192C>ACA338170844REREc.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.3315G>T (p.Glu1105Asp)
c.2511G>T (p.Glu837Asp)
c.1540+4554G>T (n.1540+4554G>T)
c.307+1268G>T (n.307+1268G>T)
c.3189G>T (p.Glu1063Asp)
1g.8360192C=CA1152321228REREc.1653G= (p.Glu551=)
c.3315G= (p.Glu1105=)
c.2511G= (p.Glu837=)
c.1540+4554G= (n.1540+4554G=)
c.307+1268G= (n.307+1268G=)
c.3189G= (p.Glu1063=)
1g.8360192C>GCA338170845REREc.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.3315G>C (p.Glu1105Asp)
c.2511G>C (p.Glu837Asp)
c.1540+4554G>C (n.1540+4554G>C)
c.307+1268G>C (n.307+1268G>C)
c.3189G>C (p.Glu1063Asp)
1g.8360192C>TCA416029150REREc.1653G>A (p.Glu551=)
c.3315G>A (p.Glu1105=)
c.2511G>A (p.Glu837=)
c.1540+4554G>A (n.1540+4554G>A)
c.307+1268G>A (n.307+1268G>A)
c.3189G>A (p.Glu1063=)
 dbSNP
1g.8360193T>ACA338170846REREc.1652A>T (p.Glu551Val)
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.1540+4553A>T (n.1540+4553A>T)
c.307+1267A>T (n.307+1267A>T)
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
1g.8360193T>CCA338170847REREc.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.1540+4553A>G (n.1540+4553A>G)
c.307+1267A>G (n.307+1267A>G)
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
 gnomAD v4
1g.8360193T>GCA338170848REREc.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.1540+4553A>C (n.1540+4553A>C)
c.307+1267A>C (n.307+1267A>C)
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
1g.8360194C>ACA338170849REREc.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.1540+4552G>T (n.1540+4552G>T)
c.307+1266G>T (n.307+1266G>T)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
 gnomAD v4
1g.8360194C=CA1143929018REREc.1651G= (p.Glu551=)
c.3313G= (p.Glu1105=)
c.2509G= (p.Glu837=)
c.1540+4552G= (n.1540+4552G=)
c.307+1266G= (n.307+1266G=)
c.3187G= (p.Glu1063=)
1g.8360194C>GCA571198REREc.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.1540+4552G>C (n.1540+4552G>C)
c.307+1266G>C (n.307+1266G>C)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360194C>TCA338170850REREc.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.1540+4552G>A (n.1540+4552G>A)
c.307+1266G>A (n.307+1266G>A)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
 gnomAD v4
1g.8360195A=CA1152321229REREc.1650T= (p.Pro550=)
c.3312T= (p.Pro1104=)
c.2508T= (p.Pro836=)
c.1540+4551T= (n.1540+4551T=)
c.307+1265T= (n.307+1265T=)
c.3186T= (p.Pro1062=)
1g.8360195A>CCA416029127REREc.1650T>G (p.Pro550=)
c.3312T>G (p.Pro1104=)
c.2508T>G (p.Pro836=)
c.1540+4551T>G (n.1540+4551T>G)
c.307+1265T>G (n.307+1265T>G)
c.3186T>G (p.Pro1062=)
1g.8360195A>GCA571199REREc.1650T>C (p.Pro550=)
c.3312T>C (p.Pro1104=)
c.2508T>C (p.Pro836=)
c.1540+4551T>C (n.1540+4551T>C)
c.307+1265T>C (n.307+1265T>C)
c.3186T>C (p.Pro1062=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360195A>TCA416029130REREc.1650T>A (p.Pro550=)
c.3312T>A (p.Pro1104=)
c.2508T>A (p.Pro836=)
c.1540+4551T>A (n.1540+4551T>A)
c.307+1265T>A (n.307+1265T>A)
c.3186T>A (p.Pro1062=)
 gnomAD v4
1g.8360196G>ACA338170852REREc.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
c.1540+4550C>T (n.1540+4550C>T)
c.307+1264C>T (n.307+1264C>T)
c.3185C>T (p.Pro1062Leu)
1g.8360196G>CCA338170853REREc.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
c.1540+4550C>G (n.1540+4550C>G)
c.307+1264C>G (n.307+1264C>G)
c.3185C>G (p.Pro1062Arg)
1g.8360196G>TCA338170851REREc.1649C>A (p.Pro550His)
c.3311C>A (p.Pro1104His)
c.2507C>A (p.Pro836His)
c.1540+4550C>A (n.1540+4550C>A)
c.307+1264C>A (n.307+1264C>A)
c.3185C>A (p.Pro1062His)
1g.8360197G>ACA571200REREc.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
c.1540+4549C>T (n.1540+4549C>T)
c.307+1263C>T (n.307+1263C>T)
c.3184C>T (p.Pro1062Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360197G>CCA338170854REREc.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.2506C>G (p.Pro836Ala)
c.1540+4549C>G (n.1540+4549C>G)
c.307+1263C>G (n.307+1263C>G)
c.3184C>G (p.Pro1062Ala)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8360197G=CA1152321230REREc.1648C= (p.Pro550=)
c.3310C= (p.Pro1104=)
c.2506C= (p.Pro836=)
c.1540+4549C= (n.1540+4549C=)
c.307+1263C= (n.307+1263C=)
c.3184C= (p.Pro1062=)
1g.8360197G>TCA338170855REREc.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
c.1540+4549C>A (n.1540+4549C>A)
c.307+1263C>A (n.307+1263C>A)
c.3184C>A (p.Pro1062Thr)
 gnomAD v4
1g.8360198C>ACA338170856REREc.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.3309G>T (p.Glu1103Asp)
c.2505G>T (p.Glu835Asp)
c.1540+4548G>T (n.1540+4548G>T)
c.307+1262G>T (n.307+1262G>T)
c.3183G>T (p.Glu1061Asp)
 gnomAD v4
1g.8360198C=CA1152321231REREc.1647G= (p.Glu549=)
c.3309G= (p.Glu1103=)
c.2505G= (p.Glu835=)
c.1540+4548G= (n.1540+4548G=)
c.307+1262G= (n.307+1262G=)
c.3183G= (p.Glu1061=)
1g.8360198C>GCA338170857REREc.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.3309G>C (p.Glu1103Asp)
c.2505G>C (p.Glu835Asp)
c.1540+4548G>C (n.1540+4548G>C)
c.307+1262G>C (n.307+1262G>C)
c.3183G>C (p.Glu1061Asp)
1g.8360198C>TCA17694681REREc.1647G>A (p.Glu549=)
c.3309G>A (p.Glu1103=)
c.2505G>A (p.Glu835=)
c.1540+4548G>A (n.1540+4548G>A)
c.307+1262G>A (n.307+1262G>A)
c.3183G>A (p.Glu1061=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360199T>ACA338170860REREc.1646A>T (p.Glu549Val)
c.3308A>T (p.Glu1103Val)
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.1540+4547A>T (n.1540+4547A>T)
c.307+1261A>T (n.307+1261A>T)
c.3182A>T (p.Glu1061Val)
 dbSNP
1g.8360199T>CCA338170858REREc.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.3308A>G (p.Glu1103Gly)
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.1540+4547A>G (n.1540+4547A>G)
c.307+1261A>G (n.307+1261A>G)
c.3182A>G (p.Glu1061Gly)
1g.8360199T>GCA338170859REREc.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.3308A>C (p.Glu1103Ala)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.1540+4547A>C (n.1540+4547A>C)
c.307+1261A>C (n.307+1261A>C)
c.3182A>C (p.Glu1061Ala)
1g.8360200C>ACA338170861REREc.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.3307G>T (p.Glu1103Ter)
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.1540+4546G>T (n.1540+4546G>T)
c.307+1260G>T (n.307+1260G>T)
c.3181G>T (p.Glu1061Ter)
 gnomAD v4
1g.8360200C>GCA338170862REREc.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.3307G>C (p.Glu1103Gln)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.1540+4546G>C (n.1540+4546G>C)
c.307+1260G>C (n.307+1260G>C)
c.3181G>C (p.Glu1061Gln)
1g.8360200C>TCA338170863REREc.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.3307G>A (p.Glu1103Lys)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.1540+4546G>A (n.1540+4546G>A)
c.307+1260G>A (n.307+1260G>A)
c.3181G>A (p.Glu1061Lys)
 gnomAD v4
1g.8360201C>ACA338170864REREc.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.3306G>T (p.Glu1102Asp)
c.2502G>T (p.Glu834Asp)
c.1540+4545G>T (n.1540+4545G>T)
c.307+1259G>T (n.307+1259G>T)
c.3180G>T (p.Glu1060Asp)
1g.8360201C>GCA338170865REREc.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.3306G>C (p.Glu1102Asp)
c.2502G>C (p.Glu834Asp)
c.1540+4545G>C (n.1540+4545G>C)
c.307+1259G>C (n.307+1259G>C)
c.3180G>C (p.Glu1060Asp)
1g.8360201C>TCA416029155REREc.1644G>A (p.Glu548=)
c.3306G>A (p.Glu1102=)
c.2502G>A (p.Glu834=)
c.1540+4545G>A (n.1540+4545G>A)
c.307+1259G>A (n.307+1259G>A)
c.3180G>A (p.Glu1060=)
 gnomAD v4
1g.8360202T>ACA338170866REREc.1643A>T (p.Glu548Val)
c.3305A>T (p.Glu1102Val)
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.1540+4544A>T (n.1540+4544A>T)
c.307+1258A>T (n.307+1258A>T)
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
1g.8360202T>CCA571201REREc.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.1540+4544A>G (n.1540+4544A>G)
c.307+1258A>G (n.307+1258A>G)
c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360202T>GCA338170867REREc.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.1540+4544A>C (n.1540+4544A>C)
c.307+1258A>C (n.307+1258A>C)
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
1g.8360202T=CA1152321232REREc.1643A= (p.Glu548=)
c.3305A= (p.Glu1102=)
c.2501A= (p.Glu834=)
c.1540+4544A= (n.1540+4544A=)
c.307+1258A= (n.307+1258A=)
c.3179A= (p.Glu1060=)
1g.8360203C>ACA338170868REREc.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.1540+4543G>T (n.1540+4543G>T)
c.307+1257G>T (n.307+1257G>T)
c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
 gnomAD v4
1g.8360203C=CA1152321233REREc.1642G= (p.Glu548=)
c.3304G= (p.Glu1102=)
c.2500G= (p.Glu834=)
c.1540+4543G= (n.1540+4543G=)
c.307+1257G= (n.307+1257G=)
c.3178G= (p.Glu1060=)
1g.8360203C>GCA338170870REREc.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.1540+4543G>C (n.1540+4543G>C)
c.307+1257G>C (n.307+1257G>C)
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8360203C>TCA338170869REREc.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.1540+4543G>A (n.1540+4543G>A)
c.307+1257G>A (n.307+1257G>A)
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
1g.8360204A=CA1152321234REREc.1641T= (p.Ala547=)
c.3303T= (p.Ala1101=)
c.2499T= (p.Ala833=)
c.1540+4542T= (n.1540+4542T=)
c.307+1256T= (n.307+1256T=)
c.3177T= (p.Ala1059=)
1g.8360204A>CCA416029163REREc.1641T>G (p.Ala547=)
c.3303T>G (p.Ala1101=)
c.2499T>G (p.Ala833=)
c.1540+4542T>G (n.1540+4542T>G)
c.307+1256T>G (n.307+1256T>G)
c.3177T>G (p.Ala1059=)
1g.8360204A>GCA416029167REREc.1641T>C (p.Ala547=)
c.3303T>C (p.Ala1101=)
c.2499T>C (p.Ala833=)
c.1540+4542T>C (n.1540+4542T>C)
c.307+1256T>C (n.307+1256T>C)
c.3177T>C (p.Ala1059=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360204A>TCA416029165REREc.1641T>A (p.Ala547=)
c.3303T>A (p.Ala1101=)
c.2499T>A (p.Ala833=)
c.1540+4542T>A (n.1540+4542T>A)
c.307+1256T>A (n.307+1256T>A)
c.3177T>A (p.Ala1059=)
 gnomAD v4
1g.8360205G>ACA571202REREc.1640C>T (p.Ala547Val)
c.3302C>T (p.Ala1101Val)
c.2498C>T (p.Ala833Val)
c.1540+4541C>T (n.1540+4541C>T)
c.307+1255C>T (n.307+1255C>T)
c.3176C>T (p.Ala1059Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360205G>CCA338170871REREc.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
c.2498C>G (p.Ala833Gly)
c.1540+4541C>G (n.1540+4541C>G)
c.307+1255C>G (n.307+1255C>G)
c.3176C>G (p.Ala1059Gly)
1g.8360205G=CA1152321235REREc.1640C= (p.Ala547=)
c.3302C= (p.Ala1101=)
c.2498C= (p.Ala833=)
c.1540+4541C= (n.1540+4541C=)
c.307+1255C= (n.307+1255C=)
c.3176C= (p.Ala1059=)
1g.8360205G>TCA338170872REREc.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.3302C>A (p.Ala1101Asp)
c.2498C>A (p.Ala833Asp)
c.1540+4541C>A (n.1540+4541C>A)
c.307+1255C>A (n.307+1255C>A)
c.3176C>A (p.Ala1059Asp)
1g.8360206C>ACA338170873REREc.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
c.2497G>T (p.Ala833Ser)
c.1540+4540G>T (n.1540+4540G>T)
c.307+1254G>T (n.307+1254G>T)
c.3175G>T (p.Ala1059Ser)
 gnomAD v4
1g.8360206C=CA1144732630REREc.1639G= (p.Ala547=)
c.3301G= (p.Ala1101=)
c.2497G= (p.Ala833=)
c.1540+4540G= (n.1540+4540G=)
c.307+1254G= (n.307+1254G=)
c.3175G= (p.Ala1059=)
1g.8360206C>GCA338170874REREc.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
c.2497G>C (p.Ala833Pro)
c.1540+4540G>C (n.1540+4540G>C)
c.307+1254G>C (n.307+1254G>C)
c.3175G>C (p.Ala1059Pro)
 dbSNP
1g.8360206C>TCA571203REREc.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
c.2497G>A (p.Ala833Thr)
c.1540+4540G>A (n.1540+4540G>A)
c.307+1254G>A (n.307+1254G>A)
c.3175G>A (p.Ala1059Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360207G>ACA571204REREc.1638C>T (p.Asp546=)
c.3300C>T (p.Asp1100=)
c.2496C>T (p.Asp832=)
c.1540+4539C>T (n.1540+4539C>T)
c.307+1253C>T (n.307+1253C>T)
c.3174C>T (p.Asp1058=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360207G>CCA338170876REREc.1638C>G (p.Asp546Glu)
c.3300C>G (p.Asp1100Glu)
c.2496C>G (p.Asp832Glu)
c.1540+4539C>G (n.1540+4539C>G)
c.307+1253C>G (n.307+1253C>G)
c.3174C>G (p.Asp1058Glu)
1g.8360207G=CA1143415626REREc.1638C= (p.Asp546=)
c.3300C= (p.Asp1100=)
c.2496C= (p.Asp832=)
c.1540+4539C= (n.1540+4539C=)
c.307+1253C= (n.307+1253C=)
c.3174C= (p.Asp1058=)
1g.8360207G>TCA338170875REREc.1638C>A (p.Asp546Glu)
c.3300C>A (p.Asp1100Glu)
c.2496C>A (p.Asp832Glu)
c.1540+4539C>A (n.1540+4539C>A)
c.307+1253C>A (n.307+1253C>A)
c.3174C>A (p.Asp1058Glu)
 gnomAD v4
1g.8360208T>ACA338170877REREc.1637A>T (p.Asp546Val)
c.3299A>T (p.Asp1100Val)
c.2495A>T (p.Asp832Val)
c.1540+4538A>T (n.1540+4538A>T)
c.307+1252A>T (n.307+1252A>T)
c.3173A>T (p.Asp1058Val)
1g.8360208T>CCA338170878REREc.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
c.2495A>G (p.Asp832Gly)
c.1540+4538A>G (n.1540+4538A>G)
c.307+1252A>G (n.307+1252A>G)
c.3173A>G (p.Asp1058Gly)
 ClinVar
1g.8360208T>GCA338170879REREc.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
c.2495A>C (p.Asp832Ala)
c.1540+4538A>C (n.1540+4538A>C)
c.307+1252A>C (n.307+1252A>C)
c.3173A>C (p.Asp1058Ala)
1g.8360209C>ACA338170880REREc.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
c.1540+4537G>T (n.1540+4537G>T)
c.307+1251G>T (n.307+1251G>T)
c.3172G>T (p.Asp1058Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360209C=CA1152321236REREc.1636G= (p.Asp546=)
c.3298G= (p.Asp1100=)
c.2494G= (p.Asp832=)
c.1540+4537G= (n.1540+4537G=)
c.307+1251G= (n.307+1251G=)
c.3172G= (p.Asp1058=)
1g.8360209C>GCA338170881REREc.1636G>C (p.Asp546His)
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.2494G>C (p.Asp832His)
c.1540+4537G>C (n.1540+4537G>C)
c.307+1251G>C (n.307+1251G>C)
c.3172G>C (p.Asp1058His)
1g.8360209C>TCA571205REREc.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
c.1540+4537G>A (n.1540+4537G>A)
c.307+1251G>A (n.307+1251G>A)
c.3172G>A (p.Asp1058Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360210G>ACA571206REREc.1635C>T (p.Asp545=)
c.3297C>T (p.Asp1099=)
c.2493C>T (p.Asp831=)
c.1540+4536C>T (n.1540+4536C>T)
c.307+1250C>T (n.307+1250C>T)
c.3171C>T (p.Asp1057=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360210G>CCA338170883REREc.1635C>G (p.Asp545Glu)
c.3297C>G (p.Asp1099Glu)
c.2493C>G (p.Asp831Glu)
c.1540+4536C>G (n.1540+4536C>G)
c.307+1250C>G (n.307+1250C>G)
c.3171C>G (p.Asp1057Glu)
1g.8360210G=CA1142273513REREc.1635C= (p.Asp545=)
c.3297C= (p.Asp1099=)
c.2493C= (p.Asp831=)
c.1540+4536C= (n.1540+4536C=)
c.307+1250C= (n.307+1250C=)
c.3171C= (p.Asp1057=)
1g.8360210G>TCA338170882REREc.1635C>A (p.Asp545Glu)
c.3297C>A (p.Asp1099Glu)
c.2493C>A (p.Asp831Glu)
c.1540+4536C>A (n.1540+4536C>A)
c.307+1250C>A (n.307+1250C>A)
c.3171C>A (p.Asp1057Glu)
 gnomAD v4
1g.8360211T>ACA338170884REREc.1634A>T (p.Asp545Val)
c.3296A>T (p.Asp1099Val)
c.2492A>T (p.Asp831Val)
c.1540+4535A>T (n.1540+4535A>T)
c.307+1249A>T (n.307+1249A>T)
c.3170A>T (p.Asp1057Val)
 dbSNP
1g.8360211T>CCA338170885REREc.1634A>G (p.Asp545Gly)
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.2492A>G (p.Asp831Gly)
c.1540+4535A>G (n.1540+4535A>G)
c.307+1249A>G (n.307+1249A>G)
c.3170A>G (p.Asp1057Gly)
 gnomAD v4
1g.8360211T>GCA338170886REREc.1634A>C (p.Asp545Ala)
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.2492A>C (p.Asp831Ala)
c.1540+4535A>C (n.1540+4535A>C)
c.307+1249A>C (n.307+1249A>C)
c.3170A>C (p.Asp1057Ala)
 dbSNP
1g.8360212C>ACA338170887REREc.1633G>T (p.Asp545Tyr)
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.2491G>T (p.Asp831Tyr)
c.1540+4534G>T (n.1540+4534G>T)
c.307+1248G>T (n.307+1248G>T)
c.3169G>T (p.Asp1057Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360212C>GCA338170888REREc.1633G>C (p.Asp545His)
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.2491G>C (p.Asp831His)
c.1540+4534G>C (n.1540+4534G>C)
c.307+1248G>C (n.307+1248G>C)
c.3169G>C (p.Asp1057His)
1g.8360212C>TCA338170889REREc.1633G>A (p.Asp545Asn)
c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.2491G>A (p.Asp831Asn)
c.1540+4534G>A (n.1540+4534G>A)
c.307+1248G>A (n.307+1248G>A)
c.3169G>A (p.Asp1057Asn)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched